Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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4	g.127921405_127921410del	CA2672041798	MFSD8	c.1350+114_1350+119del (n.1350+114_1350+119del) c.671+114_671+119del (n.671+114_671+119del) c.1068+114_1068+119del (n.1068+114_1068+119del) c.235+114_235+119del (n.235+114_235+119del) c.778_783del (n.778_783del) n.1330_1335del c.900+114_900+119del (n.900+114_900+119del) c.1215+114_1215+119del (n.1215+114_1215+119del) c.1236+114_1236+119del (n.1236+114_1236+119del) c.349_354del (n.349_354del) c.411+114_411+119del (n.411+114_411+119del) c.593_598del (n.593_598del) n.597+114_597+119del c.275+114_275+119del c.583+114_583+119del (n.583+114_583+119del) c.1035+114_1035+119del (n.1035+114_1035+119del) c.515+114_515+119del (n.515+114_515+119del) c.1149+114_1149+119del (n.1149+114_1149+119del) c.1177+114_1177+119del c.602+114_602+119del (n.602+114_602+119del) c.551+114_551+119del c.525_530del (n.525_530del) c.479+114_479+119del (n.479+114_479+119del) c.554-574_554-569del (n.554-574_554-569del) n.1214+114_1214+119del c.96_101del (n.96_101del) n.492_497del n.1692+114_1692+119del c.1203+114_1203+119del (n.1203+114_1203+119del) n.1541_1546del c.1101+114_1101+119del (n.1101+114_1101+119del) n.1323+114_1323+119del n.1209+114_1209+119del n.1122+114_1122+119del n.1396_1401del n.1292_1297del n.1178+114_1178+119del c.1359+105_1359+110del (n.1359+105_1359+110del) c.1356+114_1356+119del (n.1356+114_1356+119del)	gnomAD v4
4	g.127921410A=	CA1492817107	MFSD8	c.1350+114T= (n.1350+114T=) c.671+114T= (n.671+114T=) c.1068+114T= (n.1068+114T=) c.235+114T= (n.235+114T=) c.778T= (n.778T=) n.1330T= c.900+114T= (n.900+114T=) c.1215+114T= (n.1215+114T=) c.1236+114T= (n.1236+114T=) c.349T= (n.349T=) c.411+114T= (n.411+114T=) c.593T= (n.593T=) n.597+114T= c.275+114T= c.583+114T= (n.583+114T=) c.1035+114T= (n.1035+114T=) c.515+114T= (n.515+114T=) c.1149+114T= (n.1149+114T=) c.1177+114T= c.602+114T= (n.602+114T=) c.551+114T= c.525T= (n.525T=) c.479+114T= (n.479+114T=) c.554-574T= (n.554-574T=) n.1214+114T= c.96T= (n.96T=) n.492T= n.1692+114T= c.1203+114T= (n.1203+114T=) n.1541T= c.1101+114T= (n.1101+114T=) n.1323+114T= n.1209+114T= n.1122+114T= n.1396T= n.1292T= n.1178+114T= c.1359+105T= (n.1359+105T=) c.1356+114T= (n.1356+114T=)
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4	g.127921413T=	CA1492817113	MFSD8	c.1350+111A= (n.1350+111A=) c.671+111A= (n.671+111A=) c.1068+111A= (n.1068+111A=) c.235+111A= (n.235+111A=) c.775A= (n.775A=) n.1327A= c.900+111A= (n.900+111A=) c.1215+111A= (n.1215+111A=) c.1236+111A= (n.1236+111A=) c.346A= (n.346A=) c.411+111A= (n.411+111A=) c.590A= (n.590A=) n.597+111A= c.275+111A= c.583+111A= (n.583+111A=) c.1035+111A= (n.1035+111A=) c.515+111A= (n.515+111A=) c.1149+111A= (n.1149+111A=) c.1177+111A= c.602+111A= (n.602+111A=) c.551+111A= c.522A= (n.522A=) c.479+111A= (n.479+111A=) c.554-577A= (n.554-577A=) n.1214+111A= c.93A= (n.93A=) n.489A= n.1692+111A= c.1203+111A= (n.1203+111A=) n.1538A= c.1101+111A= (n.1101+111A=) n.1323+111A= n.1209+111A= n.1122+111A= n.1393A= n.1289A= n.1178+111A= c.1359+102A= (n.1359+102A=) c.1356+111A= (n.1356+111A=)
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4	g.127921446del	CA2672041820	MFSD8	c.1350+82del (n.1350+82del) c.671+82del (n.671+82del) c.1068+82del (n.1068+82del) c.235+82del (n.235+82del) c.746del (n.746del) n.1298del c.900+82del (n.900+82del) c.1215+82del (n.1215+82del) c.1236+82del (n.1236+82del) c.317del (n.317del) c.411+82del (n.411+82del) c.561del (n.561del) n.597+82del c.275+82del c.583+82del (n.583+82del) c.1035+82del (n.1035+82del) c.515+82del (n.515+82del) c.1149+82del (n.1149+82del) c.1177+82del c.602+82del (n.602+82del) c.551+82del c.493del (n.493del) c.479+82del (n.479+82del) c.554-606del (n.554-606del) n.1214+82del c.64del (n.64del) n.460del n.1692+82del c.1203+82del (n.1203+82del) n.1509del c.1101+82del (n.1101+82del) n.1323+82del n.1209+82del n.1122+82del n.1364del n.1260del n.1178+82del c.1359+73del (n.1359+73del) c.1356+82del (n.1356+82del)	gnomAD v4
4	g.127921446A>G	CA2578192838	MFSD8	c.1350+78T>C (n.1350+78T>C) c.671+78T>C (n.671+78T>C) c.1068+78T>C (n.1068+78T>C) c.235+78T>C (n.235+78T>C) c.742T>C (n.742T>C) n.1294T>C c.900+78T>C (n.900+78T>C) c.1215+78T>C (n.1215+78T>C) c.1236+78T>C (n.1236+78T>C) c.313T>C (n.313T>C) c.411+78T>C (n.411+78T>C) c.557T>C (n.557T>C) n.597+78T>C c.275+78T>C c.583+78T>C (n.583+78T>C) c.1035+78T>C (n.1035+78T>C) c.515+78T>C (n.515+78T>C) c.1149+78T>C (n.1149+78T>C) c.1177+78T>C c.602+78T>C (n.602+78T>C) c.551+78T>C c.489T>C (n.489T>C) c.479+78T>C (n.479+78T>C) c.554-610T>C (n.554-610T>C) n.1214+78T>C c.60T>C (n.60T>C) n.456T>C n.1692+78T>C c.1203+78T>C (n.1203+78T>C) n.1505T>C c.1101+78T>C (n.1101+78T>C) n.1323+78T>C n.1209+78T>C n.1122+78T>C n.1360T>C n.1256T>C n.1178+78T>C c.1359+69T>C (n.1359+69T>C) c.1356+78T>C (n.1356+78T>C)	gnomAD v4
4	g.127921447T>C	CA105670536	MFSD8	c.1350+77A>G (n.1350+77A>G) c.671+77A>G (n.671+77A>G) c.1068+77A>G (n.1068+77A>G) c.235+77A>G (n.235+77A>G) c.741A>G (n.741A>G) n.1293A>G c.900+77A>G (n.900+77A>G) c.1215+77A>G (n.1215+77A>G) c.1236+77A>G (n.1236+77A>G) c.312A>G (n.312A>G) c.411+77A>G (n.411+77A>G) c.556A>G (n.556A>G) n.597+77A>G c.275+77A>G c.583+77A>G (n.583+77A>G) c.1035+77A>G (n.1035+77A>G) c.515+77A>G (n.515+77A>G) c.1149+77A>G (n.1149+77A>G) c.1177+77A>G c.602+77A>G (n.602+77A>G) c.551+77A>G c.488A>G (n.488A>G) c.479+77A>G (n.479+77A>G) c.554-611A>G (n.554-611A>G) n.1214+77A>G c.59A>G (n.59A>G) n.455A>G n.1692+77A>G c.1203+77A>G (n.1203+77A>G) n.1504A>G c.1101+77A>G (n.1101+77A>G) n.1323+77A>G n.1209+77A>G n.1122+77A>G n.1359A>G n.1255A>G n.1178+77A>G c.1359+68A>G (n.1359+68A>G) c.1356+77A>G (n.1356+77A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4	g.127921449G>C	CA2672041822	MFSD8	c.1350+75C>G (n.1350+75C>G) c.671+75C>G (n.671+75C>G) c.1068+75C>G (n.1068+75C>G) c.235+75C>G (n.235+75C>G) c.739C>G (n.739C>G) n.1291C>G c.900+75C>G (n.900+75C>G) c.1215+75C>G (n.1215+75C>G) c.1236+75C>G (n.1236+75C>G) c.310C>G (n.310C>G) c.411+75C>G (n.411+75C>G) c.554C>G (n.554C>G) n.597+75C>G c.275+75C>G c.583+75C>G (n.583+75C>G) c.1035+75C>G (n.1035+75C>G) c.515+75C>G (n.515+75C>G) c.1149+75C>G (n.1149+75C>G) c.1177+75C>G c.602+75C>G (n.602+75C>G) c.551+75C>G c.486C>G (n.486C>G) c.479+75C>G (n.479+75C>G) c.554-613C>G (n.554-613C>G) n.1214+75C>G c.57C>G (n.57C>G) n.453C>G n.1692+75C>G c.1203+75C>G (n.1203+75C>G) n.1502C>G c.1101+75C>G (n.1101+75C>G) n.1323+75C>G n.1209+75C>G n.1122+75C>G n.1357C>G n.1253C>G n.1178+75C>G c.1359+66C>G (n.1359+66C>G) c.1356+75C>G (n.1356+75C>G)	gnomAD v4
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4	g.127921451G>A	CA2672041824	MFSD8	c.1350+73C>T (n.1350+73C>T) c.671+73C>T (n.671+73C>T) c.1068+73C>T (n.1068+73C>T) c.235+73C>T (n.235+73C>T) c.737C>T (n.737C>T) n.1289C>T c.900+73C>T (n.900+73C>T) c.1215+73C>T (n.1215+73C>T) c.1236+73C>T (n.1236+73C>T) c.308C>T (n.308C>T) c.411+73C>T (n.411+73C>T) c.552C>T (n.552C>T) n.597+73C>T c.275+73C>T c.583+73C>T (n.583+73C>T) c.1035+73C>T (n.1035+73C>T) c.515+73C>T (n.515+73C>T) c.1149+73C>T (n.1149+73C>T) c.1177+73C>T c.602+73C>T (n.602+73C>T) c.551+73C>T c.484C>T (n.484C>T) c.479+73C>T (n.479+73C>T) c.554-615C>T (n.554-615C>T) n.1214+73C>T c.55C>T (n.55C>T) n.451C>T n.1692+73C>T c.1203+73C>T (n.1203+73C>T) n.1500C>T c.1101+73C>T (n.1101+73C>T) n.1323+73C>T n.1209+73C>T n.1122+73C>T n.1355C>T n.1251C>T n.1178+73C>T c.1359+64C>T (n.1359+64C>T) c.1356+73C>T (n.1356+73C>T)	gnomAD v4
4	g.127921451G>C	CA105670558	MFSD8	c.1350+73C>G (n.1350+73C>G) c.671+73C>G (n.671+73C>G) c.1068+73C>G (n.1068+73C>G) c.235+73C>G (n.235+73C>G) c.737C>G (n.737C>G) n.1289C>G c.900+73C>G (n.900+73C>G) c.1215+73C>G (n.1215+73C>G) c.1236+73C>G (n.1236+73C>G) c.308C>G (n.308C>G) c.411+73C>G (n.411+73C>G) c.552C>G (n.552C>G) n.597+73C>G c.275+73C>G c.583+73C>G (n.583+73C>G) c.1035+73C>G (n.1035+73C>G) c.515+73C>G (n.515+73C>G) c.1149+73C>G (n.1149+73C>G) c.1177+73C>G c.602+73C>G (n.602+73C>G) c.551+73C>G c.484C>G (n.484C>G) c.479+73C>G (n.479+73C>G) c.554-615C>G (n.554-615C>G) n.1214+73C>G c.55C>G (n.55C>G) n.451C>G n.1692+73C>G c.1203+73C>G (n.1203+73C>G) n.1500C>G c.1101+73C>G (n.1101+73C>G) n.1323+73C>G n.1209+73C>G n.1122+73C>G n.1355C>G n.1251C>G n.1178+73C>G c.1359+64C>G (n.1359+64C>G) c.1356+73C>G (n.1356+73C>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.127921451G=	CA1492817130	MFSD8	c.1350+73C= (n.1350+73C=) c.671+73C= (n.671+73C=) c.1068+73C= (n.1068+73C=) c.235+73C= (n.235+73C=) c.737C= (n.737C=) n.1289C= c.900+73C= (n.900+73C=) c.1215+73C= (n.1215+73C=) c.1236+73C= (n.1236+73C=) c.308C= (n.308C=) c.411+73C= (n.411+73C=) c.552C= (n.552C=) n.597+73C= c.275+73C= c.583+73C= (n.583+73C=) c.1035+73C= (n.1035+73C=) c.515+73C= (n.515+73C=) c.1149+73C= (n.1149+73C=) c.1177+73C= c.602+73C= (n.602+73C=) c.551+73C= c.484C= (n.484C=) c.479+73C= (n.479+73C=) c.554-615C= (n.554-615C=) n.1214+73C= c.55C= (n.55C=) n.451C= n.1692+73C= c.1203+73C= (n.1203+73C=) n.1500C= c.1101+73C= (n.1101+73C=) n.1323+73C= n.1209+73C= n.1122+73C= n.1355C= n.1251C= n.1178+73C= c.1359+64C= (n.1359+64C=) c.1356+73C= (n.1356+73C=)
4	g.127921454T>G	CA1492817134	MFSD8	c.1350+70A>C (n.1350+70A>C) c.671+70A>C (n.671+70A>C) c.1068+70A>C (n.1068+70A>C) c.235+70A>C (n.235+70A>C) c.734A>C (n.734A>C) n.1286A>C c.900+70A>C (n.900+70A>C) c.1215+70A>C (n.1215+70A>C) c.1236+70A>C (n.1236+70A>C) c.305A>C (n.305A>C) c.411+70A>C (n.411+70A>C) c.549A>C (n.549A>C) n.597+70A>C c.275+70A>C c.583+70A>C (n.583+70A>C) c.1035+70A>C (n.1035+70A>C) c.515+70A>C (n.515+70A>C) c.1149+70A>C (n.1149+70A>C) c.1177+70A>C c.602+70A>C (n.602+70A>C) c.551+70A>C c.481A>C (n.481A>C) c.479+70A>C (n.479+70A>C) c.554-618A>C (n.554-618A>C) n.1214+70A>C c.52A>C (n.52A>C) n.448A>C n.1692+70A>C c.1203+70A>C (n.1203+70A>C) n.1497A>C c.1101+70A>C (n.1101+70A>C) n.1323+70A>C n.1209+70A>C n.1122+70A>C n.1352A>C n.1248A>C n.1178+70A>C c.1359+61A>C (n.1359+61A>C) c.1356+70A>C (n.1356+70A>C)	dbSNP
4	g.127921454T=	CA1492817132	MFSD8	c.1350+70A= (n.1350+70A=) c.671+70A= (n.671+70A=) c.1068+70A= (n.1068+70A=) c.235+70A= (n.235+70A=) c.734A= (n.734A=) n.1286A= c.900+70A= (n.900+70A=) c.1215+70A= (n.1215+70A=) c.1236+70A= (n.1236+70A=) c.305A= (n.305A=) c.411+70A= (n.411+70A=) c.549A= (n.549A=) n.597+70A= c.275+70A= c.583+70A= (n.583+70A=) c.1035+70A= (n.1035+70A=) c.515+70A= (n.515+70A=) c.1149+70A= (n.1149+70A=) c.1177+70A= c.602+70A= (n.602+70A=) c.551+70A= c.481A= (n.481A=) c.479+70A= (n.479+70A=) c.554-618A= (n.554-618A=) n.1214+70A= c.52A= (n.52A=) n.448A= n.1692+70A= c.1203+70A= (n.1203+70A=) n.1497A= c.1101+70A= (n.1101+70A=) n.1323+70A= n.1209+70A= n.1122+70A= n.1352A= n.1248A= n.1178+70A= c.1359+61A= (n.1359+61A=) c.1356+70A= (n.1356+70A=)
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4	g.127921456G>A	CA2672041826	MFSD8	c.1350+68C>T (n.1350+68C>T) c.671+68C>T (n.671+68C>T) c.1068+68C>T (n.1068+68C>T) c.235+68C>T (n.235+68C>T) c.732C>T (n.732C>T) n.1284C>T c.900+68C>T (n.900+68C>T) c.1215+68C>T (n.1215+68C>T) c.1236+68C>T (n.1236+68C>T) c.303C>T (n.303C>T) c.411+68C>T (n.411+68C>T) c.547C>T (n.547C>T) n.597+68C>T c.275+68C>T c.583+68C>T (n.583+68C>T) c.1035+68C>T (n.1035+68C>T) c.515+68C>T (n.515+68C>T) c.1149+68C>T (n.1149+68C>T) c.1177+68C>T c.602+68C>T (n.602+68C>T) c.551+68C>T c.479C>T (n.479C>T) c.479+68C>T (n.479+68C>T) c.554-620C>T (n.554-620C>T) n.1214+68C>T c.50C>T (n.50C>T) n.446C>T n.1692+68C>T c.1203+68C>T (n.1203+68C>T) n.1495C>T c.1101+68C>T (n.1101+68C>T) n.1323+68C>T n.1209+68C>T n.1122+68C>T n.1350C>T n.1246C>T n.1178+68C>T c.1359+59C>T (n.1359+59C>T) c.1356+68C>T (n.1356+68C>T)	gnomAD v4
4	g.127921457C>T	CA2578192842	MFSD8	c.1350+67G>A (n.1350+67G>A) c.671+67G>A (n.671+67G>A) c.1068+67G>A (n.1068+67G>A) c.235+67G>A (n.235+67G>A) c.731G>A (n.731G>A) n.1283G>A c.900+67G>A (n.900+67G>A) c.1215+67G>A (n.1215+67G>A) c.1236+67G>A (n.1236+67G>A) c.302G>A (n.302G>A) c.411+67G>A (n.411+67G>A) c.546G>A (n.546G>A) n.597+67G>A c.275+67G>A c.583+67G>A (n.583+67G>A) c.1035+67G>A (n.1035+67G>A) c.515+67G>A (n.515+67G>A) c.1149+67G>A (n.1149+67G>A) c.1177+67G>A c.602+67G>A (n.602+67G>A) c.551+67G>A c.478G>A (n.478G>A) c.479+67G>A (n.479+67G>A) c.554-621G>A (n.554-621G>A) n.1214+67G>A c.49G>A (n.49G>A) n.445G>A n.1692+67G>A c.1203+67G>A (n.1203+67G>A) n.1494G>A c.1101+67G>A (n.1101+67G>A) n.1323+67G>A n.1209+67G>A n.1122+67G>A n.1349G>A n.1245G>A n.1178+67G>A c.1359+58G>A (n.1359+58G>A) c.1356+67G>A (n.1356+67G>A)
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4	g.127921466dup	CA2672041828	MFSD8	c.1350+63dup (n.1350+63dup) c.671+63dup (n.671+63dup) c.1068+63dup (n.1068+63dup) c.235+63dup (n.235+63dup) c.727dup (n.727dup) n.1279dup c.900+63dup (n.900+63dup) c.1215+63dup (n.1215+63dup) c.1236+63dup (n.1236+63dup) c.298dup (n.298dup) c.411+63dup (n.411+63dup) c.542dup (n.542dup) n.597+63dup c.275+63dup c.583+63dup (n.583+63dup) c.1035+63dup (n.1035+63dup) c.515+63dup (n.515+63dup) c.1149+63dup (n.1149+63dup) c.1177+63dup c.602+63dup (n.602+63dup) c.551+63dup c.474dup (n.474dup) c.479+63dup (n.479+63dup) c.554-625dup (n.554-625dup) n.1214+63dup c.45dup (n.45dup) n.441dup n.1692+63dup c.1203+63dup (n.1203+63dup) n.1490dup c.1101+63dup (n.1101+63dup) n.1323+63dup n.1209+63dup n.1122+63dup n.1345dup n.1241dup n.1178+63dup c.1359+54dup (n.1359+54dup) c.1356+63dup (n.1356+63dup)	gnomAD v4
4	g.127921466A=	CA1492817138	MFSD8	c.1350+58T= (n.1350+58T=) c.671+58T= (n.671+58T=) c.1068+58T= (n.1068+58T=) c.235+58T= (n.235+58T=) c.722T= (n.722T=) n.1274T= c.900+58T= (n.900+58T=) c.1215+58T= (n.1215+58T=) c.1236+58T= (n.1236+58T=) c.293T= (n.293T=) c.411+58T= (n.411+58T=) c.537T= (n.537T=) n.597+58T= c.275+58T= c.583+58T= (n.583+58T=) c.1035+58T= (n.1035+58T=) c.515+58T= (n.515+58T=) c.1149+58T= (n.1149+58T=) c.1177+58T= c.602+58T= (n.602+58T=) c.551+58T= c.469T= (n.469T=) c.479+58T= (n.479+58T=) c.554-630T= (n.554-630T=) n.1214+58T= c.40T= (n.40T=) n.436T= n.1692+58T= c.1203+58T= (n.1203+58T=) n.1485T= c.1101+58T= (n.1101+58T=) n.1323+58T= n.1209+58T= n.1122+58T= n.1340T= n.1236T= n.1178+58T= c.1359+49T= (n.1359+49T=) c.1356+58T= (n.1356+58T=)
4	g.127921466A>T	CA105670569	MFSD8	c.1350+58T>A (n.1350+58T>A) c.671+58T>A (n.671+58T>A) c.1068+58T>A (n.1068+58T>A) c.235+58T>A (n.235+58T>A) c.722T>A (n.722T>A) n.1274T>A c.900+58T>A (n.900+58T>A) c.1215+58T>A (n.1215+58T>A) c.1236+58T>A (n.1236+58T>A) c.293T>A (n.293T>A) c.411+58T>A (n.411+58T>A) c.537T>A (n.537T>A) n.597+58T>A c.275+58T>A c.583+58T>A (n.583+58T>A) c.1035+58T>A (n.1035+58T>A) c.515+58T>A (n.515+58T>A) c.1149+58T>A (n.1149+58T>A) c.1177+58T>A c.602+58T>A (n.602+58T>A) c.551+58T>A c.469T>A (n.469T>A) c.479+58T>A (n.479+58T>A) c.554-630T>A (n.554-630T>A) n.1214+58T>A c.40T>A (n.40T>A) n.436T>A n.1692+58T>A c.1203+58T>A (n.1203+58T>A) n.1485T>A c.1101+58T>A (n.1101+58T>A) n.1323+58T>A n.1209+58T>A n.1122+58T>A n.1340T>A n.1236T>A n.1178+58T>A c.1359+49T>A (n.1359+49T>A) c.1356+58T>A (n.1356+58T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.127921467T>A	CA2672041829	MFSD8	c.1350+57A>T (n.1350+57A>T) c.671+57A>T (n.671+57A>T) c.1068+57A>T (n.1068+57A>T) c.235+57A>T (n.235+57A>T) c.721A>T (n.721A>T) n.1273A>T c.900+57A>T (n.900+57A>T) c.1215+57A>T (n.1215+57A>T) c.1236+57A>T (n.1236+57A>T) c.292A>T (n.292A>T) c.411+57A>T (n.411+57A>T) c.536A>T (n.536A>T) n.597+57A>T c.275+57A>T c.583+57A>T (n.583+57A>T) c.1035+57A>T (n.1035+57A>T) c.515+57A>T (n.515+57A>T) c.1149+57A>T (n.1149+57A>T) c.1177+57A>T c.602+57A>T (n.602+57A>T) c.639A>T c.551+57A>T c.468A>T (n.468A>T) c.479+57A>T (n.479+57A>T) c.554-631A>T (n.554-631A>T) n.1214+57A>T c.39A>T (n.39A>T) n.435A>T n.1692+57A>T c.1203+57A>T (n.1203+57A>T) n.1484A>T c.1101+57A>T (n.1101+57A>T) n.1323+57A>T n.1209+57A>T n.1122+57A>T n.1339A>T n.1235A>T n.1178+57A>T c.1359+48A>T (n.1359+48A>T) c.1356+57A>T (n.1356+57A>T)	gnomAD v4
4	g.127921467T>C	CA1492817142	MFSD8	c.1350+57A>G (n.1350+57A>G) c.671+57A>G (n.671+57A>G) c.1068+57A>G (n.1068+57A>G) c.235+57A>G (n.235+57A>G) c.721A>G (n.721A>G) n.1273A>G c.900+57A>G (n.900+57A>G) c.1215+57A>G (n.1215+57A>G) c.1236+57A>G (n.1236+57A>G) c.292A>G (n.292A>G) c.411+57A>G (n.411+57A>G) c.536A>G (n.536A>G) n.597+57A>G c.275+57A>G c.583+57A>G (n.583+57A>G) c.1035+57A>G (n.1035+57A>G) c.515+57A>G (n.515+57A>G) c.1149+57A>G (n.1149+57A>G) c.1177+57A>G c.602+57A>G (n.602+57A>G) c.639A>G c.551+57A>G c.468A>G (n.468A>G) c.479+57A>G (n.479+57A>G) c.554-631A>G (n.554-631A>G) n.1214+57A>G c.39A>G (n.39A>G) n.435A>G n.1692+57A>G c.1203+57A>G (n.1203+57A>G) n.1484A>G c.1101+57A>G (n.1101+57A>G) n.1323+57A>G n.1209+57A>G n.1122+57A>G n.1339A>G n.1235A>G n.1178+57A>G c.1359+48A>G (n.1359+48A>G) c.1356+57A>G (n.1356+57A>G)	dbSNP
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4	g.127921473G=	CA1492817146	MFSD8	c.1350+51C= (n.1350+51C=) c.671+51C= (n.671+51C=) c.1068+51C= (n.1068+51C=) c.235+51C= (n.235+51C=) c.715C= (n.715C=) n.1267C= c.900+51C= (n.900+51C=) c.1215+51C= (n.1215+51C=) c.1236+51C= (n.1236+51C=) c.286C= (n.286C=) c.411+51C= (n.411+51C=) c.530C= (n.530C=) n.597+51C= c.275+51C= c.583+51C= (n.583+51C=) c.1035+51C= (n.1035+51C=) c.515+51C= (n.515+51C=) c.1149+51C= (n.1149+51C=) c.1177+51C= c.602+51C= (n.602+51C=) c.633C= c.551+51C= c.462C= (n.462C=) c.479+51C= (n.479+51C=) c.554-637C= (n.554-637C=) n.1214+51C= c.33C= (n.33C=) n.429C= n.1692+51C= c.1203+51C= (n.1203+51C=) n.1478C= c.1101+51C= (n.1101+51C=) n.1323+51C= n.1209+51C= n.1122+51C= n.1333C= n.1229C= n.1178+51C= c.1359+42C= (n.1359+42C=) c.1356+51C= (n.1356+51C=)
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4	g.127921498T>G	CA1492817166	MFSD8	c.1350+26A>C (n.1350+26A>C) c.671+26A>C (n.671+26A>C) c.1068+26A>C (n.1068+26A>C) c.235+26A>C (n.235+26A>C) c.690A>C (n.690A>C) n.1242A>C c.900+26A>C (n.900+26A>C) c.1215+26A>C (n.1215+26A>C) c.1236+26A>C (n.1236+26A>C) c.261A>C (n.261A>C) c.411+26A>C (n.411+26A>C) c.505A>C (n.505A>C) n.597+26A>C c.275+26A>C c.583+26A>C (n.583+26A>C) c.1035+26A>C (n.1035+26A>C) c.515+26A>C (n.515+26A>C) c.1149+26A>C (n.1149+26A>C) c.1177+26A>C c.602+26A>C (n.602+26A>C) c.608A>C c.551+26A>C c.437A>C (n.437A>C) c.479+26A>C (n.479+26A>C) c.554-662A>C (n.554-662A>C) n.1214+26A>C c.8A>C (n.8A>C) n.404A>C n.1692+26A>C c.1203+26A>C (n.1203+26A>C) n.1453A>C c.1101+26A>C (n.1101+26A>C) n.1323+26A>C n.1209+26A>C n.1122+26A>C n.1308A>C n.1204A>C n.1178+26A>C c.1359+17A>C (n.1359+17A>C) c.1356+26A>C (n.1356+26A>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.127921498T=	CA1492817164	MFSD8	c.1350+26A= (n.1350+26A=) c.671+26A= (n.671+26A=) c.1068+26A= (n.1068+26A=) c.235+26A= (n.235+26A=) c.690A= (n.690A=) n.1242A= c.900+26A= (n.900+26A=) c.1215+26A= (n.1215+26A=) c.1236+26A= (n.1236+26A=) c.261A= (n.261A=) c.411+26A= (n.411+26A=) c.505A= (n.505A=) n.597+26A= c.275+26A= c.583+26A= (n.583+26A=) c.1035+26A= (n.1035+26A=) c.515+26A= (n.515+26A=) c.1149+26A= (n.1149+26A=) c.1177+26A= c.602+26A= (n.602+26A=) c.608A= c.551+26A= c.437A= (n.437A=) c.479+26A= (n.479+26A=) c.554-662A= (n.554-662A=) n.1214+26A= c.8A= (n.8A=) n.404A= n.1692+26A= c.1203+26A= (n.1203+26A=) n.1453A= c.1101+26A= (n.1101+26A=) n.1323+26A= n.1209+26A= n.1122+26A= n.1308A= n.1204A= n.1178+26A= c.1359+17A= (n.1359+17A=) c.1356+26A= (n.1356+26A=)
4	g.127921499del	CA2578192850	MFSD8	c.1350+26del (n.1350+26del) c.671+26del (n.671+26del) c.1068+26del (n.1068+26del) c.235+26del (n.235+26del) c.690del (n.690del) n.1242del c.900+26del (n.900+26del) c.1215+26del (n.1215+26del) c.1236+26del (n.1236+26del) c.261del (n.261del) c.411+26del (n.411+26del) c.505del (n.505del) n.597+26del c.275+26del c.583+26del (n.583+26del) c.1035+26del (n.1035+26del) c.515+26del (n.515+26del) c.1149+26del (n.1149+26del) c.1177+26del c.602+26del (n.602+26del) c.608del c.551+26del c.437del (n.437del) c.479+26del (n.479+26del) c.554-662del (n.554-662del) n.1214+26del c.8del (n.8del) n.404del n.1692+26del c.1203+26del (n.1203+26del) n.1453del c.1101+26del (n.1101+26del) n.1323+26del n.1209+26del n.1122+26del n.1308del n.1204del n.1178+26del c.1359+17del (n.1359+17del) c.1356+26del (n.1356+26del)
4	g.127921503A=	CA1492817169	MFSD8	c.1350+21T= (n.1350+21T=) c.671+21T= (n.671+21T=) c.1068+21T= (n.1068+21T=) c.235+21T= (n.235+21T=) c.685T= (n.685T=) n.1237T= c.900+21T= (n.900+21T=) c.1215+21T= (n.1215+21T=) c.1236+21T= (n.1236+21T=) c.256T= (n.256T=) c.411+21T= (n.411+21T=) c.500T= (n.500T=) n.597+21T= c.275+21T= c.583+21T= (n.583+21T=) c.1035+21T= (n.1035+21T=) c.515+21T= (n.515+21T=) c.1149+21T= (n.1149+21T=) c.1177+21T= c.602+21T= (n.602+21T=) c.603T= c.551+21T= c.432T= (n.432T=) c.479+21T= (n.479+21T=) c.554-667T= (n.554-667T=) n.1214+21T= c.3T= (n.3T=) n.399T= n.1692+21T= c.1203+21T= (n.1203+21T=) n.1448T= c.1101+21T= (n.1101+21T=) n.1323+21T= n.1209+21T= n.1122+21T= n.1303T= n.1199T= n.1178+21T= c.1359+12T= (n.1359+12T=) c.1356+21T= (n.1356+21T=)
4	g.127921503A>G	CA105670586	MFSD8	c.1350+21T>C (n.1350+21T>C) c.671+21T>C (n.671+21T>C) c.1068+21T>C (n.1068+21T>C) c.235+21T>C (n.235+21T>C) c.685T>C (n.685T>C) n.1237T>C c.900+21T>C (n.900+21T>C) c.1215+21T>C (n.1215+21T>C) c.1236+21T>C (n.1236+21T>C) c.256T>C (n.256T>C) c.411+21T>C (n.411+21T>C) c.500T>C (n.500T>C) n.597+21T>C c.275+21T>C c.583+21T>C (n.583+21T>C) c.1035+21T>C (n.1035+21T>C) c.515+21T>C (n.515+21T>C) c.1149+21T>C (n.1149+21T>C) c.1177+21T>C c.602+21T>C (n.602+21T>C) c.603T>C c.551+21T>C c.432T>C (n.432T>C) c.479+21T>C (n.479+21T>C) c.554-667T>C (n.554-667T>C) n.1214+21T>C c.3T>C (n.3T>C) n.399T>C n.1692+21T>C c.1203+21T>C (n.1203+21T>C) n.1448T>C c.1101+21T>C (n.1101+21T>C) n.1323+21T>C n.1209+21T>C n.1122+21T>C n.1303T>C n.1199T>C n.1178+21T>C c.1359+12T>C (n.1359+12T>C) c.1356+21T>C (n.1356+21T>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.127921505G>A	CA1492817171	MFSD8	c.1350+19C>T (n.1350+19C>T) c.671+19C>T (n.671+19C>T) c.1068+19C>T (n.1068+19C>T) c.235+19C>T (n.235+19C>T) c.683C>T (n.683C>T) n.1235C>T c.900+19C>T (n.900+19C>T) c.1215+19C>T (n.1215+19C>T) c.1236+19C>T (n.1236+19C>T) c.254C>T (n.254C>T) c.411+19C>T (n.411+19C>T) c.498C>T (n.498C>T) n.597+19C>T c.275+19C>T c.583+19C>T (n.583+19C>T) c.1035+19C>T (n.1035+19C>T) c.515+19C>T (n.515+19C>T) c.1149+19C>T (n.1149+19C>T) c.1177+19C>T c.602+19C>T (n.602+19C>T) c.601C>T c.551+19C>T c.430C>T (n.430C>T) c.479+19C>T (n.479+19C>T) c.554-669C>T (n.554-669C>T) n.1214+19C>T c.1C>T (n.1C>T) n.397C>T n.1692+19C>T c.1203+19C>T (n.1203+19C>T) n.1446C>T c.1101+19C>T (n.1101+19C>T) n.1323+19C>T n.1209+19C>T n.1122+19C>T n.1301C>T n.1197C>T n.1178+19C>T c.1359+10C>T (n.1359+10C>T) c.1356+19C>T (n.1356+19C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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4	g.127921507C>G	CA2672041843	MFSD8	c.1350+17G>C (n.1350+17G>C) c.671+17G>C (n.671+17G>C) c.1068+17G>C (n.1068+17G>C) c.235+17G>C (n.235+17G>C) c.681G>C (n.681G>C) n.1233G>C c.900+17G>C (n.900+17G>C) c.1215+17G>C (n.1215+17G>C) c.1236+17G>C (n.1236+17G>C) c.252G>C (n.252G>C) c.411+17G>C (n.411+17G>C) c.496G>C (n.496G>C) n.597+17G>C c.275+17G>C c.583+17G>C (n.583+17G>C) c.1035+17G>C (n.1035+17G>C) c.515+17G>C (n.515+17G>C) c.1149+17G>C (n.1149+17G>C) c.1177+17G>C c.602+17G>C (n.602+17G>C) c.599G>C c.551+17G>C c.428G>C (n.428G>C) c.479+17G>C (n.479+17G>C) c.554-671G>C (n.554-671G>C) n.1214+17G>C c.1367G>C (p.Ter456Ser) n.395G>C n.1692+17G>C c.1203+17G>C (n.1203+17G>C) n.1444G>C c.1101+17G>C (n.1101+17G>C) n.1323+17G>C n.1209+17G>C n.1122+17G>C n.1299G>C n.1195G>C n.1178+17G>C c.1359+8G>C (n.1359+8G>C) c.1356+17G>C (n.1356+17G>C)	gnomAD v4
4	g.127921507C>T	CA2740091572	MFSD8	c.1350+17G>A (n.1350+17G>A) c.671+17G>A (n.671+17G>A) c.1068+17G>A (n.1068+17G>A) c.235+17G>A (n.235+17G>A) c.681G>A (n.681G>A) n.1233G>A c.900+17G>A (n.900+17G>A) c.1215+17G>A (n.1215+17G>A) c.1236+17G>A (n.1236+17G>A) c.252G>A (n.252G>A) c.411+17G>A (n.411+17G>A) c.496G>A (n.496G>A) n.597+17G>A c.275+17G>A c.583+17G>A (n.583+17G>A) c.1035+17G>A (n.1035+17G>A) c.515+17G>A (n.515+17G>A) c.1149+17G>A (n.1149+17G>A) c.1177+17G>A c.602+17G>A (n.602+17G>A) c.599G>A c.551+17G>A c.428G>A (n.428G>A) c.479+17G>A (n.479+17G>A) c.554-671G>A (n.554-671G>A) n.1214+17G>A c.1367G>A (p.Ter456=) n.395G>A n.1692+17G>A c.1203+17G>A (n.1203+17G>A) n.1444G>A c.1101+17G>A (n.1101+17G>A) n.1323+17G>A n.1209+17G>A n.1122+17G>A n.1299G>A n.1195G>A n.1178+17G>A c.1359+8G>A (n.1359+8G>A) c.1356+17G>A (n.1356+17G>A)	ClinVar
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4	g.127921508A=	CA1492817174	MFSD8	c.1350+16T= (n.1350+16T=) c.671+16T= (n.671+16T=) c.1068+16T= (n.1068+16T=) c.235+16T= (n.235+16T=) c.680T= (n.680T=) n.1232T= c.900+16T= (n.900+16T=) c.1215+16T= (n.1215+16T=) c.1236+16T= (n.1236+16T=) c.251T= (n.251T=) c.411+16T= (n.411+16T=) c.495T= (n.495T=) n.597+16T= c.275+16T= c.583+16T= (n.583+16T=) c.1035+16T= (n.1035+16T=) c.515+16T= (n.515+16T=) c.1149+16T= (n.1149+16T=) c.1177+16T= c.602+16T= (n.602+16T=) c.598T= c.551+16T= c.427T= (n.427T=) c.479+16T= (n.479+16T=) c.554-672T= (n.554-672T=) n.1214+16T= c.1366T= (p.Ter456=) n.394T= n.1692+16T= c.1203+16T= (n.1203+16T=) n.1443T= c.1101+16T= (n.1101+16T=) n.1323+16T= n.1209+16T= n.1122+16T= n.1298T= n.1194T= n.1178+16T= c.1359+7T= (n.1359+7T=) c.1356+16T= (n.1356+16T=)
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4	g.127921510G=	CA1492817179	MFSD8	c.1350+14C= (n.1350+14C=) c.671+14C= (n.671+14C=) c.1068+14C= (n.1068+14C=) c.235+14C= (n.235+14C=) c.678C= (n.678C=) n.1230C= c.900+14C= (n.900+14C=) c.1215+14C= (n.1215+14C=) c.1236+14C= (n.1236+14C=) c.249C= (n.249C=) c.411+14C= (n.411+14C=) c.493C= (n.493C=) n.597+14C= c.275+14C= c.583+14C= (n.583+14C=) c.1035+14C= (n.1035+14C=) c.515+14C= (n.515+14C=) c.1149+14C= (n.1149+14C=) c.1177+14C= c.602+14C= (n.602+14C=) c.596C= c.551+14C= c.425C= (n.425C=) c.479+14C= (n.479+14C=) c.554-674C= (n.554-674C=) n.1214+14C= c.1364C= (p.Pro455=) n.392C= n.1692+14C= c.1203+14C= (n.1203+14C=) n.1441C= c.1101+14C= (n.1101+14C=) n.1323+14C= n.1209+14C= n.1122+14C= n.1296C= n.1192C= n.1178+14C= c.1359+5C= (n.1359+5C=) c.1356+14C= (n.1356+14C=)
4	g.127921510G>T	CA555019793	MFSD8	c.1350+14C>A (n.1350+14C>A) c.671+14C>A (n.671+14C>A) c.1068+14C>A (n.1068+14C>A) c.235+14C>A (n.235+14C>A) c.678C>A (n.678C>A) n.1230C>A c.900+14C>A (n.900+14C>A) c.1215+14C>A (n.1215+14C>A) c.1236+14C>A (n.1236+14C>A) c.249C>A (n.249C>A) c.411+14C>A (n.411+14C>A) c.493C>A (n.493C>A) n.597+14C>A c.275+14C>A c.583+14C>A (n.583+14C>A) c.1035+14C>A (n.1035+14C>A) c.515+14C>A (n.515+14C>A) c.1149+14C>A (n.1149+14C>A) c.1177+14C>A c.602+14C>A (n.602+14C>A) c.596C>A c.551+14C>A c.425C>A (n.425C>A) c.479+14C>A (n.479+14C>A) c.554-674C>A (n.554-674C>A) n.1214+14C>A c.1364C>A (p.Pro455His) n.392C>A n.1692+14C>A c.1203+14C>A (n.1203+14C>A) n.1441C>A c.1101+14C>A (n.1101+14C>A) n.1323+14C>A n.1209+14C>A n.1122+14C>A n.1296C>A n.1192C>A n.1178+14C>A c.1359+5C>A (n.1359+5C>A) c.1356+14C>A (n.1356+14C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched