Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.127868424C>T | CA5253344 | AK1 | n.913G>A c.*2088G>A (n.*2088G>A) c.*1977G>A (n.*1977G>A) c.413G>A (p.Arg138His) c.*2337G>A (n.*2337G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.461G>A (p.Arg154His) c.235G>A c.193G>A (n.193G>A) c.233G>A (p.Arg78His) c.392G>A (p.Arg131His) n.3732G>A n.3575G>A n.3612G>A n.2990G>A n.2935G>A n.2971G>A n.2916G>A n.3005G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868425G>A | CA374947370 | AK1 | n.912C>T c.*2087C>T (n.*2087C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.412C>T (p.Arg138Cys) c.*2336C>T (n.*2336C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.460C>T (p.Arg154Cys) c.234C>T c.192C>T (n.192C>T) c.232C>T (p.Arg78Cys) c.391C>T (p.Arg131Cys) n.3731C>T n.3574C>T n.3611C>T n.2989C>T n.2934C>T n.2970C>T n.2915C>T n.3004C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868425G>C | CA374947373 | AK1 | n.912C>G c.*2087C>G (n.*2087C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) c.412C>G (p.Arg138Gly) c.*2336C>G (n.*2336C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.234C>G c.192C>G (n.192C>G) c.232C>G (p.Arg78Gly) c.391C>G (p.Arg131Gly) n.3731C>G n.3574C>G n.3611C>G n.2989C>G n.2934C>G n.2970C>G n.2915C>G n.3004C>G | |
9 | g.127868425G= | CA1880009356 | AK1 | n.912C= c.*2087C= (n.*2087C=) c.*1976C= (n.*1976C=) c.412C= (p.Arg138=) c.*2336C= (n.*2336C=) c.*445C= (n.*445C=) c.460C= (p.Arg154=) c.234C= c.192C= (n.192C=) c.232C= (p.Arg78=) c.391C= (p.Arg131=) n.3731C= n.3574C= n.3611C= n.2989C= n.2934C= n.2970C= n.2915C= n.3004C= | |
9 | g.127868425G>T | CA374947377 | AK1 | n.912C>A c.*2087C>A (n.*2087C>A) c.*1976C>A (n.*1976C>A) c.412C>A (p.Arg138Ser) c.*2336C>A (n.*2336C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.460C>A (p.Arg154Ser) c.234C>A c.192C>A (n.192C>A) c.232C>A (p.Arg78Ser) c.391C>A (p.Arg131Ser) n.3731C>A n.3574C>A n.3611C>A n.2989C>A n.2934C>A n.2970C>A n.2915C>A n.3004C>A | |
9 | g.127868426C>A | CA467224169 | AK1 | n.911G>T c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.*1975G>T (n.*1975G>T) c.411G>T (p.Gly137=) c.*2335G>T (n.*2335G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.459G>T (p.Gly153=) c.233G>T c.191G>T (n.191G>T) c.231G>T (p.Gly77=) c.390G>T (p.Gly130=) n.3730G>T n.3573G>T n.3610G>T n.2988G>T n.2933G>T n.2969G>T n.2914G>T n.3003G>T | |
9 | g.127868426C= | CA1880009357 | AK1 | n.911G= c.*2086G= (n.*2086G=) c.*1975G= (n.*1975G=) c.411G= (p.Gly137=) c.*2335G= (n.*2335G=) c.*444G= (n.*444G=) c.459G= (p.Gly153=) c.233G= c.191G= (n.191G=) c.231G= (p.Gly77=) c.390G= (p.Gly130=) n.3730G= n.3573G= n.3610G= n.2988G= n.2933G= n.2969G= n.2914G= n.3003G= | |
9 | g.127868426C>G | CA467224172 | AK1 | n.911G>C c.*2086G>C (n.*2086G>C) c.*1975G>C (n.*1975G>C) c.411G>C (p.Gly137=) c.*2335G>C (n.*2335G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.459G>C (p.Gly153=) c.233G>C c.191G>C (n.191G>C) c.231G>C (p.Gly77=) c.390G>C (p.Gly130=) n.3730G>C n.3573G>C n.3610G>C n.2988G>C n.2933G>C n.2969G>C n.2914G>C n.3003G>C | dbSNP |
9 | g.127868426C>T | CA467224174 | AK1 | n.911G>A c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.*1975G>A (n.*1975G>A) c.411G>A (p.Gly137=) c.*2335G>A (n.*2335G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.459G>A (p.Gly153=) c.233G>A c.191G>A (n.191G>A) c.231G>A (p.Gly77=) c.390G>A (p.Gly130=) n.3730G>A n.3573G>A n.3610G>A n.2988G>A n.2933G>A n.2969G>A n.2914G>A n.3003G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868427C>A | CA374947380 | AK1 | n.910G>T c.*2085G>T (n.*2085G>T) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) c.*2334G>T (n.*2334G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) c.232G>T c.190G>T (n.190G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) c.389G>T (p.Gly130Val) n.3729G>T n.3572G>T n.3609G>T n.2987G>T n.2932G>T n.2968G>T n.2913G>T n.3002G>T | |
9 | g.127868427C= | CA1880009358 | AK1 | n.910G= c.*2085G= (n.*2085G=) c.*1974G= (n.*1974G=) c.410G= (p.Gly137=) c.*2334G= (n.*2334G=) c.*443G= (n.*443G=) c.458G= (p.Gly153=) c.232G= c.190G= (n.190G=) c.230G= (p.Gly77=) c.389G= (p.Gly130=) n.3729G= n.3572G= n.3609G= n.2987G= n.2932G= n.2968G= n.2913G= n.3002G= | |
9 | g.127868427C>G | CA374947383 | AK1 | n.910G>C c.*2085G>C (n.*2085G>C) c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.*2334G>C (n.*2334G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.232G>C c.190G>C (n.190G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) n.3729G>C n.3572G>C n.3609G>C n.2987G>C n.2932G>C n.2968G>C n.2913G>C n.3002G>C | |
9 | g.127868427C>T | CA374947386 | AK1 | n.910G>A c.*2085G>A (n.*2085G>A) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.410G>A (p.Gly137Glu) c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.458G>A (p.Gly153Glu) c.232G>A c.190G>A (n.190G>A) c.230G>A (p.Gly77Glu) c.389G>A (p.Gly130Glu) n.3729G>A n.3572G>A n.3609G>A n.2987G>A n.2932G>A n.2968G>A n.2913G>A n.3002G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868428C>A | CA374947396 | AK1 | n.909G>T c.*2084G>T (n.*2084G>T) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.409G>T (p.Gly137Trp) c.*2333G>T (n.*2333G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.457G>T (p.Gly153Trp) c.231G>T c.189G>T (n.189G>T) c.229G>T (p.Gly77Trp) c.388G>T (p.Gly130Trp) n.3728G>T n.3571G>T n.3608G>T n.2986G>T n.2931G>T n.2967G>T n.2912G>T n.3001G>T | |
9 | g.127868428C= | CA1880009359 | AK1 | n.909G= c.*2084G= (n.*2084G=) c.*1973G= (n.*1973G=) c.409G= (p.Gly137=) c.*2333G= (n.*2333G=) c.*442G= (n.*442G=) c.457G= (p.Gly153=) c.231G= c.189G= (n.189G=) c.229G= (p.Gly77=) c.388G= (p.Gly130=) n.3728G= n.3571G= n.3608G= n.2986G= n.2931G= n.2967G= n.2912G= n.3001G= | |
9 | g.127868428C>G | CA374947392 | AK1 | n.909G>C c.*2084G>C (n.*2084G>C) c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.*2333G>C (n.*2333G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) c.231G>C c.189G>C (n.189G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) n.3728G>C n.3571G>C n.3608G>C n.2986G>C n.2931G>C n.2967G>C n.2912G>C n.3001G>C | |
9 | g.127868428C>T | CA5253345 | AK1 | n.909G>A c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.409G>A (p.Gly137Arg) c.*2333G>A (n.*2333G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.457G>A (p.Gly153Arg) c.231G>A c.189G>A (n.189G>A) c.229G>A (p.Gly77Arg) c.388G>A (p.Gly130Arg) n.3728G>A n.3571G>A n.3608G>A n.2986G>A n.2931G>A n.2967G>A n.2912G>A n.3001G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868429G>A | CA5253346 | AK1 | n.908C>T c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.408C>T (p.Ser136=) c.*2332C>T (n.*2332C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.456C>T (p.Ser152=) c.230C>T c.188C>T (n.188C>T) c.228C>T (p.Ser76=) c.387C>T (p.Ser129=) n.3727C>T n.3570C>T n.3607C>T n.2985C>T n.2930C>T n.2966C>T n.2911C>T n.3000C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868429G>C | CA374947403 | AK1 | n.908C>G c.*2083C>G (n.*2083C>G) c.*1972C>G (n.*1972C>G) c.408C>G (p.Ser136Arg) c.*2332C>G (n.*2332C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.456C>G (p.Ser152Arg) c.230C>G c.188C>G (n.188C>G) c.228C>G (p.Ser76Arg) c.387C>G (p.Ser129Arg) n.3727C>G n.3570C>G n.3607C>G n.2985C>G n.2930C>G n.2966C>G n.2911C>G n.3000C>G | |
9 | g.127868429G= | CA1880009360 | AK1 | n.908C= c.*2083C= (n.*2083C=) c.*1972C= (n.*1972C=) c.408C= (p.Ser136=) c.*2332C= (n.*2332C=) c.*441C= (n.*441C=) c.456C= (p.Ser152=) c.230C= c.188C= (n.188C=) c.228C= (p.Ser76=) c.387C= (p.Ser129=) n.3727C= n.3570C= n.3607C= n.2985C= n.2930C= n.2966C= n.2911C= n.3000C= | |
9 | g.127868429G>T | CA5253347 | AK1 | n.908C>A c.*2083C>A (n.*2083C>A) c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.408C>A (p.Ser136Arg) c.*2332C>A (n.*2332C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.456C>A (p.Ser152Arg) c.230C>A c.188C>A (n.188C>A) c.228C>A (p.Ser76Arg) c.387C>A (p.Ser129Arg) n.3727C>A n.3570C>A n.3607C>A n.2985C>A n.2930C>A n.2966C>A n.2911C>A n.3000C>A | dbSNP ExAC |
9 | g.127868430C>A | CA374947409 | AK1 | n.907G>T c.*2082G>T (n.*2082G>T) c.*1971G>T (n.*1971G>T) c.407G>T (p.Ser136Ile) c.*2331G>T (n.*2331G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.455G>T (p.Ser152Ile) c.229G>T c.187G>T (n.187G>T) c.227G>T (p.Ser76Ile) c.386G>T (p.Ser129Ile) n.3726G>T n.3569G>T n.3606G>T n.2984G>T n.2929G>T n.2965G>T n.2910G>T n.2999G>T | |
9 | g.127868430C>G | CA374947414 | AK1 | n.907G>C c.*2082G>C (n.*2082G>C) c.*1971G>C (n.*1971G>C) c.407G>C (p.Ser136Thr) c.*2331G>C (n.*2331G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.455G>C (p.Ser152Thr) c.229G>C c.187G>C (n.187G>C) c.227G>C (p.Ser76Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) n.3726G>C n.3569G>C n.3606G>C n.2984G>C n.2929G>C n.2965G>C n.2910G>C n.2999G>C | |
9 | g.127868430C>T | CA374947417 | AK1 | n.907G>A c.*2082G>A (n.*2082G>A) c.*1971G>A (n.*1971G>A) c.407G>A (p.Ser136Asn) c.*2331G>A (n.*2331G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.455G>A (p.Ser152Asn) c.229G>A c.187G>A (n.187G>A) c.227G>A (p.Ser76Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) n.3726G>A n.3569G>A n.3606G>A n.2984G>A n.2929G>A n.2965G>A n.2910G>A n.2999G>A | |
9 | g.127868431T>A | CA374947421 | AK1 | n.906A>T c.*2081A>T (n.*2081A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.406A>T (p.Ser136Cys) c.*2330A>T (n.*2330A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.454A>T (p.Ser152Cys) c.228A>T c.186A>T (n.186A>T) c.226A>T (p.Ser76Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) n.3725A>T n.3568A>T n.3605A>T n.2983A>T n.2928A>T n.2964A>T n.2909A>T n.2998A>T | |
9 | g.127868431T>C | CA374947423 | AK1 | n.906A>G c.*2081A>G (n.*2081A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.406A>G (p.Ser136Gly) c.*2330A>G (n.*2330A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.454A>G (p.Ser152Gly) c.228A>G c.186A>G (n.186A>G) c.226A>G (p.Ser76Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) n.3725A>G n.3568A>G n.3605A>G n.2983A>G n.2928A>G n.2964A>G n.2909A>G n.2998A>G | |
9 | g.127868431T>G | CA374947426 | AK1 | n.906A>C c.*2081A>C (n.*2081A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.406A>C (p.Ser136Arg) c.*2330A>C (n.*2330A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.454A>C (p.Ser152Arg) c.228A>C c.186A>C (n.186A>C) c.226A>C (p.Ser76Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) n.3725A>C n.3568A>C n.3605A>C n.2983A>C n.2928A>C n.2964A>C n.2909A>C n.2998A>C | |
9 | g.127868432G>A | CA467224201 | AK1 | n.905C>T c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.*1969C>T (n.*1969C>T) c.405C>T (p.Thr135=) c.*2329C>T (n.*2329C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.453C>T (p.Thr151=) c.227C>T c.185C>T (n.185C>T) c.225C>T (p.Thr75=) c.384C>T (p.Thr128=) n.3724C>T n.3567C>T n.3604C>T n.2982C>T n.2927C>T n.2963C>T n.2908C>T n.2997C>T | dbSNP |
9 | g.127868432G>C | CA467224202 | AK1 | n.905C>G c.*2080C>G (n.*2080C>G) c.*1969C>G (n.*1969C>G) c.405C>G (p.Thr135=) c.*2329C>G (n.*2329C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.453C>G (p.Thr151=) c.227C>G c.185C>G (n.185C>G) c.225C>G (p.Thr75=) c.384C>G (p.Thr128=) n.3724C>G n.3567C>G n.3604C>G n.2982C>G n.2927C>G n.2963C>G n.2908C>G n.2997C>G | |
9 | g.127868432G= | CA1880009361 | AK1 | n.905C= c.*2080C= (n.*2080C=) c.*1969C= (n.*1969C=) c.405C= (p.Thr135=) c.*2329C= (n.*2329C=) c.*438C= (n.*438C=) c.453C= (p.Thr151=) c.227C= c.185C= (n.185C=) c.225C= (p.Thr75=) c.384C= (p.Thr128=) n.3724C= n.3567C= n.3604C= n.2982C= n.2927C= n.2963C= n.2908C= n.2997C= | |
9 | g.127868432G>T | CA467224204 | AK1 | n.905C>A c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.*1969C>A (n.*1969C>A) c.405C>A (p.Thr135=) c.*2329C>A (n.*2329C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.453C>A (p.Thr151=) c.227C>A c.185C>A (n.185C>A) c.225C>A (p.Thr75=) c.384C>A (p.Thr128=) n.3724C>A n.3567C>A n.3604C>A n.2982C>A n.2927C>A n.2963C>A n.2908C>A n.2997C>A | |
9 | g.127868433G>A | CA5253348 | AK1 | n.904C>T c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.*1968C>T (n.*1968C>T) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.*2328C>T (n.*2328C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.452C>T (p.Thr151Ile) c.226C>T c.184C>T (n.184C>T) c.224C>T (p.Thr75Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) n.3723C>T n.3566C>T n.3603C>T n.2981C>T n.2926C>T n.2962C>T n.2907C>T n.2996C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868433G>C | CA374947432 | AK1 | n.904C>G c.*2079C>G (n.*2079C>G) c.*1968C>G (n.*1968C>G) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.*2328C>G (n.*2328C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.452C>G (p.Thr151Ser) c.226C>G c.184C>G (n.184C>G) c.224C>G (p.Thr75Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) n.3723C>G n.3566C>G n.3603C>G n.2981C>G n.2926C>G n.2962C>G n.2907C>G n.2996C>G | |
9 | g.127868433G= | CA1880009362 | AK1 | n.904C= c.*2079C= (n.*2079C=) c.*1968C= (n.*1968C=) c.404C= (p.Thr135=) c.*2328C= (n.*2328C=) c.*437C= (n.*437C=) c.452C= (p.Thr151=) c.226C= c.184C= (n.184C=) c.224C= (p.Thr75=) c.383C= (p.Thr128=) n.3723C= n.3566C= n.3603C= n.2981C= n.2926C= n.2962C= n.2907C= n.2996C= | |
9 | g.127868433G>T | CA374947436 | AK1 | n.904C>A c.*2079C>A (n.*2079C>A) c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.*2328C>A (n.*2328C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.452C>A (p.Thr151Asn) c.226C>A c.184C>A (n.184C>A) c.224C>A (p.Thr75Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) n.3723C>A n.3566C>A n.3603C>A n.2981C>A n.2926C>A n.2962C>A n.2907C>A n.2996C>A | |
9 | g.127868434T>A | CA374947447 | AK1 | n.903A>T c.*2078A>T (n.*2078A>T) c.*1967A>T (n.*1967A>T) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.*2327A>T (n.*2327A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.451A>T (p.Thr151Ser) c.225A>T c.183A>T (n.183A>T) c.223A>T (p.Thr75Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) n.3722A>T n.3565A>T n.3602A>T n.2980A>T n.2925A>T n.2961A>T n.2906A>T n.2995A>T | |
9 | g.127868434T>C | CA374947443 | AK1 | n.903A>G c.*2078A>G (n.*2078A>G) c.*1967A>G (n.*1967A>G) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.*2327A>G (n.*2327A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.451A>G (p.Thr151Ala) c.225A>G c.183A>G (n.183A>G) c.223A>G (p.Thr75Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) n.3722A>G n.3565A>G n.3602A>G n.2980A>G n.2925A>G n.2961A>G n.2906A>G n.2995A>G | |
9 | g.127868434T>G | CA374947440 | AK1 | n.903A>C c.*2078A>C (n.*2078A>C) c.*1967A>C (n.*1967A>C) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.*2327A>C (n.*2327A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.451A>C (p.Thr151Pro) c.225A>C c.183A>C (n.183A>C) c.223A>C (p.Thr75Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) n.3722A>C n.3565A>C n.3602A>C n.2980A>C n.2925A>C n.2961A>C n.2906A>C n.2995A>C | |
9 | g.127868435C>A | CA374947450 | AK1 | n.902G>T c.*2077G>T (n.*2077G>T) c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.402G>T (p.Glu134Asp) c.*2326G>T (n.*2326G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.450G>T (p.Glu150Asp) c.224G>T c.182G>T (n.182G>T) c.222G>T (p.Glu74Asp) c.381G>T (p.Glu127Asp) n.3721G>T n.3564G>T n.3601G>T n.2979G>T n.2924G>T n.2960G>T n.2905G>T n.2994G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868435C>G | CA374947452 | AK1 | n.902G>C c.*2077G>C (n.*2077G>C) c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.402G>C (p.Glu134Asp) c.*2326G>C (n.*2326G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.450G>C (p.Glu150Asp) c.224G>C c.182G>C (n.182G>C) c.222G>C (p.Glu74Asp) c.381G>C (p.Glu127Asp) n.3721G>C n.3564G>C n.3601G>C n.2979G>C n.2924G>C n.2960G>C n.2905G>C n.2994G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868435C>T | CA467224212 | AK1 | n.902G>A c.*2077G>A (n.*2077G>A) c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.402G>A (p.Glu134=) c.*2326G>A (n.*2326G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.450G>A (p.Glu150=) c.224G>A c.182G>A (n.182G>A) c.222G>A (p.Glu74=) c.381G>A (p.Glu127=) n.3721G>A n.3564G>A n.3601G>A n.2979G>A n.2924G>A n.2960G>A n.2905G>A n.2994G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868436T>A | CA374947455 | AK1 | n.901A>T c.*2076A>T (n.*2076A>T) c.*1965A>T (n.*1965A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) c.*2325A>T (n.*2325A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) c.223A>T c.181A>T (n.181A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) c.380A>T (p.Glu127Val) n.3720A>T n.3563A>T n.3600A>T n.2978A>T n.2923A>T n.2959A>T n.2904A>T n.2993A>T | |
9 | g.127868436T>C | CA374947457 | AK1 | n.901A>G c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.449A>G (p.Glu150Gly) c.223A>G c.181A>G (n.181A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) n.3720A>G n.3563A>G n.3600A>G n.2978A>G n.2923A>G n.2959A>G n.2904A>G n.2993A>G | |
9 | g.127868436T>G | CA374947460 | AK1 | n.901A>C c.*2076A>C (n.*2076A>C) c.*1965A>C (n.*1965A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.449A>C (p.Glu150Ala) c.223A>C c.181A>C (n.181A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) n.3720A>C n.3563A>C n.3600A>C n.2978A>C n.2923A>C n.2959A>C n.2904A>C n.2993A>C | |
9 | g.127868437C>A | CA374947463 | AK1 | n.900G>T c.*2075G>T (n.*2075G>T) c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.*2324G>T (n.*2324G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) c.222G>T c.180G>T (n.180G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) n.3719G>T n.3562G>T n.3599G>T n.2977G>T n.2922G>T n.2958G>T n.2903G>T n.2992G>T | |
9 | g.127868437C>G | CA374947465 | AK1 | n.900G>C c.*2075G>C (n.*2075G>C) c.*1964G>C (n.*1964G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.*2324G>C (n.*2324G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.448G>C (p.Glu150Gln) c.222G>C c.180G>C (n.180G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) n.3719G>C n.3562G>C n.3599G>C n.2977G>C n.2922G>C n.2958G>C n.2903G>C n.2992G>C | |
9 | g.127868437C>T | CA374947468 | AK1 | n.900G>A c.*2075G>A (n.*2075G>A) c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.*2324G>A (n.*2324G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) c.222G>A c.180G>A (n.180G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) n.3719G>A n.3562G>A n.3599G>A n.2977G>A n.2922G>A n.2958G>A n.2903G>A n.2992G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868438T>A | CA467224224 | AK1 | n.899A>T c.*2074A>T (n.*2074A>T) c.*1963A>T (n.*1963A>T) c.399A>T (p.Gly133=) c.*2323A>T (n.*2323A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.447A>T (p.Gly149=) c.221A>T c.179A>T (n.179A>T) c.219A>T (p.Gly73=) c.378A>T (p.Gly126=) n.3718A>T n.3561A>T n.3598A>T n.2976A>T n.2921A>T n.2957A>T n.2902A>T n.2991A>T | |
9 | g.127868438T>C | CA467224226 | AK1 | n.899A>G c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.*1963A>G (n.*1963A>G) c.399A>G (p.Gly133=) c.*2323A>G (n.*2323A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.447A>G (p.Gly149=) c.221A>G c.179A>G (n.179A>G) c.219A>G (p.Gly73=) c.378A>G (p.Gly126=) n.3718A>G n.3561A>G n.3598A>G n.2976A>G n.2921A>G n.2957A>G n.2902A>G n.2991A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868438T>G | CA467224229 | AK1 | n.899A>C c.*2074A>C (n.*2074A>C) c.*1963A>C (n.*1963A>C) c.399A>C (p.Gly133=) c.*2323A>C (n.*2323A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.447A>C (p.Gly149=) c.221A>C c.179A>C (n.179A>C) c.219A>C (p.Gly73=) c.378A>C (p.Gly126=) n.3718A>C n.3561A>C n.3598A>C n.2976A>C n.2921A>C n.2957A>C n.2902A>C n.2991A>C | |
9 | g.127868438T= | CA1880009363 | AK1 | n.899A= c.*2074A= (n.*2074A=) c.*1963A= (n.*1963A=) c.399A= (p.Gly133=) c.*2323A= (n.*2323A=) c.*432A= (n.*432A=) c.447A= (p.Gly149=) c.221A= c.179A= (n.179A=) c.219A= (p.Gly73=) c.378A= (p.Gly126=) n.3718A= n.3561A= n.3598A= n.2976A= n.2921A= n.2957A= n.2902A= n.2991A= | |
9 | g.127868439C>A | CA374947472 | AK1 | n.898G>T c.*2073G>T (n.*2073G>T) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.398G>T (p.Gly133Val) c.*2322G>T (n.*2322G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) c.220G>T c.178G>T (n.178G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) c.377G>T (p.Gly126Val) n.3717G>T n.3560G>T n.3597G>T n.2975G>T n.2920G>T n.2956G>T n.2901G>T n.2990G>T | |
9 | g.127868439C= | CA1880009364 | AK1 | n.898G= c.*2073G= (n.*2073G=) c.*1962G= (n.*1962G=) c.398G= (p.Gly133=) c.*2322G= (n.*2322G=) c.*431G= (n.*431G=) c.446G= (p.Gly149=) c.220G= c.178G= (n.178G=) c.218G= (p.Gly73=) c.377G= (p.Gly126=) n.3717G= n.3560G= n.3597G= n.2975G= n.2920G= n.2956G= n.2901G= n.2990G= | |
9 | g.127868439C>G | CA374947474 | AK1 | n.898G>C c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.*2322G>C (n.*2322G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.220G>C c.178G>C (n.178G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.3717G>C n.3560G>C n.3597G>C n.2975G>C n.2920G>C n.2956G>C n.2901G>C n.2990G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868439C>T | CA374947476 | AK1 | n.898G>A c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.398G>A (p.Gly133Glu) c.*2322G>A (n.*2322G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.220G>A c.178G>A (n.178G>A) c.218G>A (p.Gly73Glu) c.377G>A (p.Gly126Glu) n.3717G>A n.3560G>A n.3597G>A n.2975G>A n.2920G>A n.2956G>A n.2901G>A n.2990G>A | |
9 | g.127868440C>A | CA374947480 | AK1 | n.897G>T c.*2072G>T (n.*2072G>T) c.*1961G>T (n.*1961G>T) c.397G>T (p.Gly133Ter) c.*2321G>T (n.*2321G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.445G>T (p.Gly149Ter) c.219G>T c.177G>T (n.177G>T) c.217G>T (p.Gly73Ter) c.376G>T (p.Gly126Ter) n.3716G>T n.3559G>T n.3596G>T n.2974G>T n.2919G>T n.2955G>T n.2900G>T n.2989G>T | |
9 | g.127868440C= | CA1880009365 | AK1 | n.897G= c.*2072G= (n.*2072G=) c.*1961G= (n.*1961G=) c.397G= (p.Gly133=) c.*2321G= (n.*2321G=) c.*430G= (n.*430G=) c.445G= (p.Gly149=) c.219G= c.177G= (n.177G=) c.217G= (p.Gly73=) c.376G= (p.Gly126=) n.3716G= n.3559G= n.3596G= n.2974G= n.2919G= n.2955G= n.2900G= n.2989G= | |
9 | g.127868440C>G | CA374947481 | AK1 | n.897G>C c.*2072G>C (n.*2072G>C) c.*1961G>C (n.*1961G>C) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.*2321G>C (n.*2321G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.219G>C c.177G>C (n.177G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.3716G>C n.3559G>C n.3596G>C n.2974G>C n.2919G>C n.2955G>C n.2900G>C n.2989G>C | |
9 | g.127868440C>T | CA374947483 | AK1 | n.897G>A c.*2072G>A (n.*2072G>A) c.*1961G>A (n.*1961G>A) c.397G>A (p.Gly133Arg) c.*2321G>A (n.*2321G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.219G>A c.177G>A (n.177G>A) c.217G>A (p.Gly73Arg) c.376G>A (p.Gly126Arg) n.3716G>A n.3559G>A n.3596G>A n.2974G>A n.2919G>A n.2955G>A n.2900G>A n.2989G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868441A= | CA1880009366 | AK1 | n.896T= c.*2071T= (n.*2071T=) c.*1960T= (n.*1960T=) c.396T= (p.Arg132=) c.*2320T= (n.*2320T=) c.*429T= (n.*429T=) c.444T= (p.Arg148=) c.218T= c.176T= (n.176T=) c.216T= (p.Arg72=) c.375T= (p.Arg125=) n.3715T= n.3558T= n.3595T= n.2973T= n.2918T= n.2954T= n.2899T= n.2988T= | |
9 | g.127868441A>C | CA467224233 | AK1 | n.896T>G c.*2071T>G (n.*2071T>G) c.*1960T>G (n.*1960T>G) c.396T>G (p.Arg132=) c.*2320T>G (n.*2320T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.444T>G (p.Arg148=) c.218T>G c.176T>G (n.176T>G) c.216T>G (p.Arg72=) c.375T>G (p.Arg125=) n.3715T>G n.3558T>G n.3595T>G n.2973T>G n.2918T>G n.2954T>G n.2899T>G n.2988T>G | |
9 | g.127868441A>G | CA467224234 | AK1 | n.896T>C c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.*1960T>C (n.*1960T>C) c.396T>C (p.Arg132=) c.*2320T>C (n.*2320T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.444T>C (p.Arg148=) c.218T>C c.176T>C (n.176T>C) c.216T>C (p.Arg72=) c.375T>C (p.Arg125=) n.3715T>C n.3558T>C n.3595T>C n.2973T>C n.2918T>C n.2954T>C n.2899T>C n.2988T>C | dbSNP |
9 | g.127868441A>T | CA467224235 | AK1 | n.896T>A c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.*1960T>A (n.*1960T>A) c.396T>A (p.Arg132=) c.*2320T>A (n.*2320T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.444T>A (p.Arg148=) c.218T>A c.176T>A (n.176T>A) c.216T>A (p.Arg72=) c.375T>A (p.Arg125=) n.3715T>A n.3558T>A n.3595T>A n.2973T>A n.2918T>A n.2954T>A n.2899T>A n.2988T>A | |
9 | g.127868442C>A | CA374947492 | AK1 | n.895G>T c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.395G>T (p.Arg132Leu) c.*2319G>T (n.*2319G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.443G>T (p.Arg148Leu) c.217G>T c.175G>T (n.175G>T) c.215G>T (p.Arg72Leu) c.374G>T (p.Arg125Leu) n.3714G>T n.3557G>T n.3594G>T n.2972G>T n.2917G>T n.2953G>T n.2898G>T n.2987G>T | |
9 | g.127868442C= | CA1880009367 | AK1 | n.895G= c.*2070G= (n.*2070G=) c.*1959G= (n.*1959G=) c.395G= (p.Arg132=) c.*2319G= (n.*2319G=) c.*428G= (n.*428G=) c.443G= (p.Arg148=) c.217G= c.175G= (n.175G=) c.215G= (p.Arg72=) c.374G= (p.Arg125=) n.3714G= n.3557G= n.3594G= n.2972G= n.2917G= n.2953G= n.2898G= n.2987G= | |
9 | g.127868442C>G | CA374947495 | AK1 | n.895G>C c.*2070G>C (n.*2070G>C) c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.395G>C (p.Arg132Pro) c.*2319G>C (n.*2319G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.443G>C (p.Arg148Pro) c.217G>C c.175G>C (n.175G>C) c.215G>C (p.Arg72Pro) c.374G>C (p.Arg125Pro) n.3714G>C n.3557G>C n.3594G>C n.2972G>C n.2917G>C n.2953G>C n.2898G>C n.2987G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868442C>T | CA374947490 | AK1 | n.895G>A c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.395G>A (p.Arg132His) c.*2319G>A (n.*2319G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.443G>A (p.Arg148His) c.217G>A c.175G>A (n.175G>A) c.215G>A (p.Arg72His) c.374G>A (p.Arg125His) n.3714G>A n.3557G>A n.3594G>A n.2972G>A n.2917G>A n.2953G>A n.2898G>A n.2987G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868443G>A | CA5253349 | AK1 | n.894C>T c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.394C>T (p.Arg132Cys) c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.442C>T (p.Arg148Cys) c.216C>T c.174C>T (n.174C>T) c.214C>T (p.Arg72Cys) c.373C>T (p.Arg125Cys) n.3713C>T n.3556C>T n.3593C>T n.2971C>T n.2916C>T n.2952C>T n.2897C>T n.2986C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868443G>C | CA374947500 | AK1 | n.894C>G c.*2069C>G (n.*2069C>G) c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.394C>G (p.Arg132Gly) c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.216C>G c.174C>G (n.174C>G) c.214C>G (p.Arg72Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) n.3713C>G n.3556C>G n.3593C>G n.2971C>G n.2916C>G n.2952C>G n.2897C>G n.2986C>G | |
9 | g.127868443G= | CA1880009368 | AK1 | n.894C= c.*2069C= (n.*2069C=) c.*1958C= (n.*1958C=) c.394C= (p.Arg132=) c.*2318C= (n.*2318C=) c.*427C= (n.*427C=) c.442C= (p.Arg148=) c.216C= c.174C= (n.174C=) c.214C= (p.Arg72=) c.373C= (p.Arg125=) n.3713C= n.3556C= n.3593C= n.2971C= n.2916C= n.2952C= n.2897C= n.2986C= | |
9 | g.127868443G>T | CA374947503 | AK1 | n.894C>A c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.394C>A (p.Arg132Ser) c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.442C>A (p.Arg148Ser) c.216C>A c.174C>A (n.174C>A) c.214C>A (p.Arg72Ser) c.373C>A (p.Arg125Ser) n.3713C>A n.3556C>A n.3593C>A n.2971C>A n.2916C>A n.2952C>A n.2897C>A n.2986C>A | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127868444T>A | CA374947508 | AK1 | n.893A>T c.*2068A>T (n.*2068A>T) c.*1957A>T (n.*1957A>T) c.393A>T (p.Lys131Asn) c.*2317A>T (n.*2317A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.441A>T (p.Lys147Asn) c.215A>T c.173A>T (n.173A>T) c.213A>T (p.Lys71Asn) c.372A>T (p.Lys124Asn) n.3712A>T n.3555A>T n.3592A>T n.2970A>T n.2915A>T n.2951A>T n.2896A>T n.2985A>T | |
9 | g.127868444T>C | CA467224243 | AK1 | n.893A>G c.*2068A>G (n.*2068A>G) c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.393A>G (p.Lys131=) c.*2317A>G (n.*2317A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.441A>G (p.Lys147=) c.215A>G c.173A>G (n.173A>G) c.213A>G (p.Lys71=) c.372A>G (p.Lys124=) n.3712A>G n.3555A>G n.3592A>G n.2970A>G n.2915A>G n.2951A>G n.2896A>G n.2985A>G | dbSNP |
9 | g.127868444T>G | CA374947509 | AK1 | n.893A>C c.*2068A>C (n.*2068A>C) c.*1957A>C (n.*1957A>C) c.393A>C (p.Lys131Asn) c.*2317A>C (n.*2317A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.441A>C (p.Lys147Asn) c.215A>C c.173A>C (n.173A>C) c.213A>C (p.Lys71Asn) c.372A>C (p.Lys124Asn) n.3712A>C n.3555A>C n.3592A>C n.2970A>C n.2915A>C n.2951A>C n.2896A>C n.2985A>C | |
9 | g.127868444T= | CA1880009369 | AK1 | n.893A= c.*2068A= (n.*2068A=) c.*1957A= (n.*1957A=) c.393A= (p.Lys131=) c.*2317A= (n.*2317A=) c.*426A= (n.*426A=) c.441A= (p.Lys147=) c.215A= c.173A= (n.173A=) c.213A= (p.Lys71=) c.372A= (p.Lys124=) n.3712A= n.3555A= n.3592A= n.2970A= n.2915A= n.2951A= n.2896A= n.2985A= | |
9 | g.127868445T>A | CA374947518 | AK1 | n.892A>T c.*2067A>T (n.*2067A>T) c.*1956A>T (n.*1956A>T) c.392A>T (p.Lys131Ile) c.*2316A>T (n.*2316A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.440A>T (p.Lys147Ile) c.214A>T c.172A>T (n.172A>T) c.212A>T (p.Lys71Ile) c.371A>T (p.Lys124Ile) n.3711A>T n.3554A>T n.3591A>T n.2969A>T n.2914A>T n.2950A>T n.2895A>T n.2984A>T | |
9 | g.127868445T>C | CA374947513 | AK1 | n.892A>G c.*2067A>G (n.*2067A>G) c.*1956A>G (n.*1956A>G) c.392A>G (p.Lys131Arg) c.*2316A>G (n.*2316A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.214A>G c.172A>G (n.172A>G) c.212A>G (p.Lys71Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) n.3711A>G n.3554A>G n.3591A>G n.2969A>G n.2914A>G n.2950A>G n.2895A>G n.2984A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868445T>G | CA374947516 | AK1 | n.892A>C c.*2067A>C (n.*2067A>C) c.*1956A>C (n.*1956A>C) c.392A>C (p.Lys131Thr) c.*2316A>C (n.*2316A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.214A>C c.172A>C (n.172A>C) c.212A>C (p.Lys71Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) n.3711A>C n.3554A>C n.3591A>C n.2969A>C n.2914A>C n.2950A>C n.2895A>C n.2984A>C | |
9 | g.127868445T= | CA1880009370 | AK1 | n.892A= c.*2067A= (n.*2067A=) c.*1956A= (n.*1956A=) c.392A= (p.Lys131=) c.*2316A= (n.*2316A=) c.*425A= (n.*425A=) c.440A= (p.Lys147=) c.214A= c.172A= (n.172A=) c.212A= (p.Lys71=) c.371A= (p.Lys124=) n.3711A= n.3554A= n.3591A= n.2969A= n.2914A= n.2950A= n.2895A= n.2984A= | |
9 | g.127868446T>A | CA374947522 | AK1 | n.891A>T c.*2066A>T (n.*2066A>T) c.*1955A>T (n.*1955A>T) c.391A>T (p.Lys131Ter) c.*2315A>T (n.*2315A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.213A>T c.171A>T (n.171A>T) c.211A>T (p.Lys71Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) n.3710A>T n.3553A>T n.3590A>T n.2968A>T n.2913A>T n.2949A>T n.2894A>T n.2983A>T | |
9 | g.127868446T>C | CA374947525 | AK1 | n.891A>G c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.*1955A>G (n.*1955A>G) c.391A>G (p.Lys131Glu) c.*2315A>G (n.*2315A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.213A>G c.171A>G (n.171A>G) c.211A>G (p.Lys71Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) n.3710A>G n.3553A>G n.3590A>G n.2968A>G n.2913A>G n.2949A>G n.2894A>G n.2983A>G | COSMIC |
9 | g.127868446T>G | CA374947527 | AK1 | n.891A>C c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.*1955A>C (n.*1955A>C) c.391A>C (p.Lys131Gln) c.*2315A>C (n.*2315A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.213A>C c.171A>C (n.171A>C) c.211A>C (p.Lys71Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) n.3710A>C n.3553A>C n.3590A>C n.2968A>C n.2913A>C n.2949A>C n.2894A>C n.2983A>C | |
9 | g.127868447C>A | CA374947531 | AK1 | n.890G>T c.*2065G>T (n.*2065G>T) c.*1954G>T (n.*1954G>T) c.390G>T (p.Leu130Phe) c.*2314G>T (n.*2314G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.438G>T (p.Leu146Phe) c.212G>T c.170G>T (n.170G>T) c.210G>T (p.Leu70Phe) c.369G>T (p.Leu123Phe) n.3709G>T n.3552G>T n.3589G>T n.2967G>T n.2912G>T n.2948G>T n.2893G>T n.2982G>T | |
9 | g.127868447C= | CA1880009371 | AK1 | n.890G= c.*2065G= (n.*2065G=) c.*1954G= (n.*1954G=) c.390G= (p.Leu130=) c.*2314G= (n.*2314G=) c.*423G= (n.*423G=) c.438G= (p.Leu146=) c.212G= c.170G= (n.170G=) c.210G= (p.Leu70=) c.369G= (p.Leu123=) n.3709G= n.3552G= n.3589G= n.2967G= n.2912G= n.2948G= n.2893G= n.2982G= | |
9 | g.127868447C>G | CA374947534 | AK1 | n.890G>C c.*2065G>C (n.*2065G>C) c.*1954G>C (n.*1954G>C) c.390G>C (p.Leu130Phe) c.*2314G>C (n.*2314G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.438G>C (p.Leu146Phe) c.212G>C c.170G>C (n.170G>C) c.210G>C (p.Leu70Phe) c.369G>C (p.Leu123Phe) n.3709G>C n.3552G>C n.3589G>C n.2967G>C n.2912G>C n.2948G>C n.2893G>C n.2982G>C | |
9 | g.127868447C>T | CA200287095 | AK1 | n.890G>A c.*2065G>A (n.*2065G>A) c.*1954G>A (n.*1954G>A) c.390G>A (p.Leu130=) c.*2314G>A (n.*2314G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.212G>A c.170G>A (n.170G>A) c.210G>A (p.Leu70=) c.369G>A (p.Leu123=) n.3709G>A n.3552G>A n.3589G>A n.2967G>A n.2912G>A n.2948G>A n.2893G>A n.2982G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868448A= | CA1880009372 | AK1 | n.889T= c.*2064T= (n.*2064T=) c.*1953T= (n.*1953T=) c.389T= (p.Leu130=) c.*2313T= (n.*2313T=) c.*422T= (n.*422T=) c.437T= (p.Leu146=) c.211T= c.169T= (n.169T=) c.209T= (p.Leu70=) c.368T= (p.Leu123=) n.3708T= n.3551T= n.3588T= n.2966T= n.2911T= n.2947T= n.2892T= n.2981T= | |
9 | g.127868448A>C | CA374947540 | AK1 | n.889T>G c.*2064T>G (n.*2064T>G) c.*1953T>G (n.*1953T>G) c.389T>G (p.Leu130Trp) c.*2313T>G (n.*2313T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.437T>G (p.Leu146Trp) c.211T>G c.169T>G (n.169T>G) c.209T>G (p.Leu70Trp) c.368T>G (p.Leu123Trp) n.3708T>G n.3551T>G n.3588T>G n.2966T>G n.2911T>G n.2947T>G n.2892T>G n.2981T>G | |
9 | g.127868448A>G | CA200287112 | AK1 | n.889T>C c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.*1953T>C (n.*1953T>C) c.389T>C (p.Leu130Ser) c.*2313T>C (n.*2313T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.437T>C (p.Leu146Ser) c.211T>C c.169T>C (n.169T>C) c.209T>C (p.Leu70Ser) c.368T>C (p.Leu123Ser) n.3708T>C n.3551T>C n.3588T>C n.2966T>C n.2911T>C n.2947T>C n.2892T>C n.2981T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868448A>T | CA374947537 | AK1 | n.889T>A c.*2064T>A (n.*2064T>A) c.*1953T>A (n.*1953T>A) c.389T>A (p.Leu130Ter) c.*2313T>A (n.*2313T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.437T>A (p.Leu146Ter) c.211T>A c.169T>A (n.169T>A) c.209T>A (p.Leu70Ter) c.368T>A (p.Leu123Ter) n.3708T>A n.3551T>A n.3588T>A n.2966T>A n.2911T>A n.2947T>A n.2892T>A n.2981T>A | |
9 | g.127868449A= | CA1880009373 | AK1 | n.888T= c.*2063T= (n.*2063T=) c.*1952T= (n.*1952T=) c.388T= (p.Leu130=) c.*2312T= (n.*2312T=) c.*421T= (n.*421T=) c.436T= (p.Leu146=) c.210T= c.168T= (n.168T=) c.208T= (p.Leu70=) c.367T= (p.Leu123=) n.3707T= n.3550T= n.3587T= n.2965T= n.2910T= n.2946T= n.2891T= n.2980T= | |
9 | g.127868449A>C | CA374947542 | AK1 | n.888T>G c.*2063T>G (n.*2063T>G) c.*1952T>G (n.*1952T>G) c.388T>G (p.Leu130Val) c.*2312T>G (n.*2312T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.436T>G (p.Leu146Val) c.210T>G c.168T>G (n.168T>G) c.208T>G (p.Leu70Val) c.367T>G (p.Leu123Val) n.3707T>G n.3550T>G n.3587T>G n.2965T>G n.2910T>G n.2946T>G n.2891T>G n.2980T>G | dbSNP |
9 | g.127868449A>G | CA467224274 | AK1 | n.888T>C c.*2063T>C (n.*2063T>C) c.*1952T>C (n.*1952T>C) c.388T>C (p.Leu130=) c.*2312T>C (n.*2312T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.436T>C (p.Leu146=) c.210T>C c.168T>C (n.168T>C) c.208T>C (p.Leu70=) c.367T>C (p.Leu123=) n.3707T>C n.3550T>C n.3587T>C n.2965T>C n.2910T>C n.2946T>C n.2891T>C n.2980T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868449A>T | CA374947544 | AK1 | n.888T>A c.*2063T>A (n.*2063T>A) c.*1952T>A (n.*1952T>A) c.388T>A (p.Leu130Met) c.*2312T>A (n.*2312T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.436T>A (p.Leu146Met) c.210T>A c.168T>A (n.168T>A) c.208T>A (p.Leu70Met) c.367T>A (p.Leu123Met) n.3707T>A n.3550T>A n.3587T>A n.2965T>A n.2910T>A n.2946T>A n.2891T>A n.2980T>A | |
9 | g.127868450G>A | CA467224276 | AK1 | n.887C>T c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.387C>T (p.Leu129=) c.*2311C>T (n.*2311C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.435C>T (p.Leu145=) c.209C>T c.167C>T (n.167C>T) c.207C>T (p.Leu69=) c.366C>T (p.Leu122=) n.3706C>T n.3549C>T n.3586C>T n.2964C>T n.2909C>T n.2945C>T n.2890C>T n.2979C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868450G>C | CA467224279 | AK1 | n.887C>G c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.*1951C>G (n.*1951C>G) c.387C>G (p.Leu129=) c.*2311C>G (n.*2311C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.435C>G (p.Leu145=) c.209C>G c.167C>G (n.167C>G) c.207C>G (p.Leu69=) c.366C>G (p.Leu122=) n.3706C>G n.3549C>G n.3586C>G n.2964C>G n.2909C>G n.2945C>G n.2890C>G n.2979C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868450G= | CA1880009374 | AK1 | n.887C= c.*2062C= (n.*2062C=) c.*1951C= (n.*1951C=) c.387C= (p.Leu129=) c.*2311C= (n.*2311C=) c.*420C= (n.*420C=) c.435C= (p.Leu145=) c.209C= c.167C= (n.167C=) c.207C= (p.Leu69=) c.366C= (p.Leu122=) n.3706C= n.3549C= n.3586C= n.2964C= n.2909C= n.2945C= n.2890C= n.2979C= | |
9 | g.127868450G>T | CA467224278 | AK1 | n.887C>A c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.387C>A (p.Leu129=) c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.435C>A (p.Leu145=) c.209C>A c.167C>A (n.167C>A) c.207C>A (p.Leu69=) c.366C>A (p.Leu122=) n.3706C>A n.3549C>A n.3586C>A n.2964C>A n.2909C>A n.2945C>A n.2890C>A n.2979C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868451A>C | CA374947548 | AK1 | n.886T>G c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.*1950T>G (n.*1950T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.*2310T>G (n.*2310T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.208T>G c.166T>G (n.166T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) n.3705T>G n.3548T>G n.3585T>G n.2963T>G n.2908T>G n.2944T>G n.2889T>G n.2978T>G | |
9 | g.127868451A>G | CA374947550 | AK1 | n.886T>C c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.*2310T>C (n.*2310T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.208T>C c.166T>C (n.166T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) n.3705T>C n.3548T>C n.3585T>C n.2963T>C n.2908T>C n.2944T>C n.2889T>C n.2978T>C | |
9 | g.127868451A>T | CA374947553 | AK1 | n.886T>A c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.*1950T>A (n.*1950T>A) c.386T>A (p.Leu129His) c.*2310T>A (n.*2310T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.434T>A (p.Leu145His) c.208T>A c.166T>A (n.166T>A) c.206T>A (p.Leu69His) c.365T>A (p.Leu122His) n.3705T>A n.3548T>A n.3585T>A n.2963T>A n.2908T>A n.2944T>A n.2889T>A n.2978T>A | |
9 | g.127868451_127868473delinsAGCCGCTGGGTCATGGTCTCAGG | CA1880009375 | AK1 | n.864_886delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT c.*2039_*2061delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.*2039_*2061delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT) c.*1928_*1950delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.*1928_*1950delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT) c.364_386delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (p.Pro122=) c.*2288_*2310delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.*2288_*2310delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT) c.*397_*419delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.*397_*419delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT) c.412_434delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (p.Pro138=) c.186_208delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT c.144_166delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.[c.144_166delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT;Ala48=]) c.184_206delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (p.Pro62=) c.343_365delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (p.Pro115=) n.3683_3705delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.3526_3548delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.3563_3585delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2941_2963delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2886_2908delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2922_2944delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2867_2889delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2956_2978delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT | |
9 | g.127868452G>A | CA374947558 | AK1 | n.885C>T c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.*2309C>T (n.*2309C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.433C>T (p.Leu145Phe) c.207C>T c.165C>T (n.165C>T) c.205C>T (p.Leu69Phe) c.364C>T (p.Leu122Phe) n.3704C>T n.3547C>T n.3584C>T n.2962C>T n.2907C>T n.2943C>T n.2888C>T n.2977C>T | |
9 | g.127868452G>C | CA374947559 | AK1 | n.885C>G c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.*1949C>G (n.*1949C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) c.*2309C>G (n.*2309C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.433C>G (p.Leu145Val) c.207C>G c.165C>G (n.165C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) c.364C>G (p.Leu122Val) n.3704C>G n.3547C>G n.3584C>G n.2962C>G n.2907C>G n.2943C>G n.2888C>G n.2977C>G | |
9 | g.127868452G>T | CA374947563 | AK1 | n.885C>A c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.*1949C>A (n.*1949C>A) c.385C>A (p.Leu129Ile) c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.207C>A c.165C>A (n.165C>A) c.205C>A (p.Leu69Ile) c.364C>A (p.Leu122Ile) n.3704C>A n.3547C>A n.3584C>A n.2962C>A n.2907C>A n.2943C>A n.2888C>A n.2977C>A | |
9 | g.127868455_127868476del | CA5253350 | AK1 | n.864_885del c.*2039_*2060del (n.*2039_*2060del) c.*1928_*1949del (n.*1928_*1949del) c.364_385del (p.Pro122SerfsTer2) c.*2288_*2309del (n.*2288_*2309del) c.*397_*418del (n.*397_*418del) c.412_433del (p.Pro138SerfsTer2) c.186_207del c.144_165del c.184_205del (p.Pro62SerfsTer2) c.343_364del (p.Pro115SerfsTer2) n.3683_3704del n.3526_3547del n.3563_3584del n.2941_2962del n.2886_2907del n.2922_2943del n.2867_2888del n.2956_2977del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868453C>A | CA467224297 | AK1 | n.884G>T c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.*1948G>T (n.*1948G>T) c.384G>T (p.Arg128=) c.*2308G>T (n.*2308G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.432G>T (p.Arg144=) c.206G>T c.164G>T (n.164G>T) c.204G>T (p.Arg68=) c.363G>T (p.Arg121=) n.3703G>T n.3546G>T n.3583G>T n.2961G>T n.2906G>T n.2942G>T n.2887G>T n.2976G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868453C>G | CA467224299 | AK1 | n.884G>C c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.*1948G>C (n.*1948G>C) c.384G>C (p.Arg128=) c.*2308G>C (n.*2308G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.432G>C (p.Arg144=) c.206G>C c.164G>C (n.164G>C) c.204G>C (p.Arg68=) c.363G>C (p.Arg121=) n.3703G>C n.3546G>C n.3583G>C n.2961G>C n.2906G>C n.2942G>C n.2887G>C n.2976G>C | |
9 | g.127868453C>T | CA467224300 | AK1 | n.884G>A c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.*1948G>A (n.*1948G>A) c.384G>A (p.Arg128=) c.*2308G>A (n.*2308G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.432G>A (p.Arg144=) c.206G>A c.164G>A (n.164G>A) c.204G>A (p.Arg68=) c.363G>A (p.Arg121=) n.3703G>A n.3546G>A n.3583G>A n.2961G>A n.2906G>A n.2942G>A n.2887G>A n.2976G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868454dup | CA2838814306 | AK1 | n.884dup c.*2059dup (n.*2059dup) c.*1948dup (n.*1948dup) c.384dup (p.Leu129AlafsTer15) c.*2308dup (n.*2308dup) c.*417dup (n.*417dup) c.432dup (p.Leu145AlafsTer15) c.206dup c.164dup (n.164dup) c.204dup (p.Leu69AlafsTer15) c.363dup (p.Leu122AlafsTer15) n.3703dup n.3546dup n.3583dup n.2961dup n.2906dup n.2942dup n.2887dup n.2976dup | |
9 | g.127868454C>A | CA374947569 | AK1 | n.883G>T c.*2058G>T (n.*2058G>T) c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.383G>T (p.Arg128Leu) c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.431G>T (p.Arg144Leu) c.205G>T c.163G>T (n.163G>T) c.203G>T (p.Arg68Leu) c.362G>T (p.Arg121Leu) n.3702G>T n.3545G>T n.3582G>T n.2960G>T n.2905G>T n.2941G>T n.2886G>T n.2975G>T | |
9 | g.127868454C= | CA1880009376 | AK1 | n.883G= c.*2058G= (n.*2058G=) c.*1947G= (n.*1947G=) c.383G= (p.Arg128=) c.*2307G= (n.*2307G=) c.*416G= (n.*416G=) c.431G= (p.Arg144=) c.205G= c.163G= (n.163G=) c.203G= (p.Arg68=) c.362G= (p.Arg121=) n.3702G= n.3545G= n.3582G= n.2960G= n.2905G= n.2941G= n.2886G= n.2975G= | |
9 | g.127868454C>G | CA374947572 | AK1 | n.883G>C c.*2058G>C (n.*2058G>C) c.*1947G>C (n.*1947G>C) c.383G>C (p.Arg128Pro) c.*2307G>C (n.*2307G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.431G>C (p.Arg144Pro) c.205G>C c.163G>C (n.163G>C) c.203G>C (p.Arg68Pro) c.362G>C (p.Arg121Pro) n.3702G>C n.3545G>C n.3582G>C n.2960G>C n.2905G>C n.2941G>C n.2886G>C n.2975G>C | |
9 | g.127868454C>T | CA374947574 | AK1 | n.883G>A c.*2058G>A (n.*2058G>A) c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.383G>A (p.Arg128Gln) c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.431G>A (p.Arg144Gln) c.205G>A c.163G>A (n.163G>A) c.203G>A (p.Arg68Gln) c.362G>A (p.Arg121Gln) n.3702G>A n.3545G>A n.3582G>A n.2960G>A n.2905G>A n.2941G>A n.2886G>A n.2975G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868455del | CA2838814299 | AK1 | n.882del c.*2057del (n.*2057del) c.*1946del (n.*1946del) c.382del (p.Arg128GlyfsTer3) c.*2306del (n.*2306del) c.*415del (n.*415del) c.430del (p.Arg144GlyfsTer3) c.204del c.162del (n.162del) c.202del (p.Arg68GlyfsTer3) c.361del (p.Arg121GlyfsTer3) n.3701del n.3544del n.3581del n.2959del n.2904del n.2940del n.2885del n.2974del | |
9 | g.127868455G>A | CA128011 | AK1 | n.882C>T c.*2057C>T (n.*2057C>T) c.*1946C>T (n.*1946C>T) c.382C>T (p.Arg128Trp) c.*2306C>T (n.*2306C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.430C>T (p.Arg144Trp) c.204C>T c.162C>T (n.162C>T) c.202C>T (p.Arg68Trp) c.361C>T (p.Arg121Trp) n.3701C>T n.3544C>T n.3581C>T n.2959C>T n.2904C>T n.2940C>T n.2885C>T n.2974C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868455G>C | CA374947577 | AK1 | n.882C>G c.*2057C>G (n.*2057C>G) c.*1946C>G (n.*1946C>G) c.382C>G (p.Arg128Gly) c.*2306C>G (n.*2306C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.204C>G c.162C>G (n.162C>G) c.202C>G (p.Arg68Gly) c.361C>G (p.Arg121Gly) n.3701C>G n.3544C>G n.3581C>G n.2959C>G n.2904C>G n.2940C>G n.2885C>G n.2974C>G | |
9 | g.127868455G= | CA1880009377 | AK1 | n.882C= c.*2057C= (n.*2057C=) c.*1946C= (n.*1946C=) c.382C= (p.Arg128=) c.*2306C= (n.*2306C=) c.*415C= (n.*415C=) c.430C= (p.Arg144=) c.204C= c.162C= (n.162C=) c.202C= (p.Arg68=) c.361C= (p.Arg121=) n.3701C= n.3544C= n.3581C= n.2959C= n.2904C= n.2940C= n.2885C= n.2974C= | |
9 | g.127868455G>T | CA467224308 | AK1 | n.882C>A c.*2057C>A (n.*2057C>A) c.*1946C>A (n.*1946C>A) c.382C>A (p.Arg128=) c.*2306C>A (n.*2306C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.430C>A (p.Arg144=) c.204C>A c.162C>A (n.162C>A) c.202C>A (p.Arg68=) c.361C>A (p.Arg121=) n.3701C>A n.3544C>A n.3581C>A n.2959C>A n.2904C>A n.2940C>A n.2885C>A n.2974C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868456C>A | CA374947582 | AK1 | n.881G>T c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.381G>T (p.Gln127His) c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.429G>T (p.Gln143His) c.203G>T c.161G>T (n.161G>T) c.201G>T (p.Gln67His) c.360G>T (p.Gln120His) n.3700G>T n.3543G>T n.3580G>T n.2958G>T n.2903G>T n.2939G>T n.2884G>T n.2973G>T | |
9 | g.127868456C>G | CA374947585 | AK1 | n.881G>C c.*2056G>C (n.*2056G>C) c.*1945G>C (n.*1945G>C) c.381G>C (p.Gln127His) c.*2305G>C (n.*2305G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.429G>C (p.Gln143His) c.203G>C c.161G>C (n.161G>C) c.201G>C (p.Gln67His) c.360G>C (p.Gln120His) n.3700G>C n.3543G>C n.3580G>C n.2958G>C n.2903G>C n.2939G>C n.2884G>C n.2973G>C | |
9 | g.127868456C>T | CA467224311 | AK1 | n.881G>A c.*2056G>A (n.*2056G>A) c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.381G>A (p.Gln127=) c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.429G>A (p.Gln143=) c.203G>A c.161G>A (n.161G>A) c.201G>A (p.Gln67=) c.360G>A (p.Gln120=) n.3700G>A n.3543G>A n.3580G>A n.2958G>A n.2903G>A n.2939G>A n.2884G>A n.2973G>A | COSMIC |
9 | g.127868456dup | CA2838814295 | AK1 | n.881dup c.*2056dup (n.*2056dup) c.*1945dup (n.*1945dup) c.381dup (p.Arg128AlafsTer16) c.*2305dup (n.*2305dup) c.*414dup (n.*414dup) c.429dup (p.Arg144AlafsTer16) c.203dup c.161dup (n.161dup) c.201dup (p.Arg68AlafsTer16) c.360dup (p.Arg121AlafsTer16) n.3700dup n.3543dup n.3580dup n.2958dup n.2903dup n.2939dup n.2884dup n.2973dup | |
9 | g.127868457T>A | CA374947590 | AK1 | n.880A>T c.*2055A>T (n.*2055A>T) c.*1944A>T (n.*1944A>T) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.*2304A>T (n.*2304A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.202A>T c.160A>T (n.160A>T) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.3699A>T n.3542A>T n.3579A>T n.2957A>T n.2902A>T n.2938A>T n.2883A>T n.2972A>T | |
9 | g.127868457T>C | CA5253351 | AK1 | n.880A>G c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.*1944A>G (n.*1944A>G) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.*2304A>G (n.*2304A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.202A>G c.160A>G (n.160A>G) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.3699A>G n.3542A>G n.3579A>G n.2957A>G n.2902A>G n.2938A>G n.2883A>G n.2972A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868457T>G | CA374947594 | AK1 | n.880A>C c.*2055A>C (n.*2055A>C) c.*1944A>C (n.*1944A>C) c.380A>C (p.Gln127Pro) c.*2304A>C (n.*2304A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.202A>C c.160A>C (n.160A>C) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.3699A>C n.3542A>C n.3579A>C n.2957A>C n.2902A>C n.2938A>C n.2883A>C n.2972A>C | |
9 | g.127868457T= | CA1880009378 | AK1 | n.880A= c.*2055A= (n.*2055A=) c.*1944A= (n.*1944A=) c.380A= (p.Gln127=) c.*2304A= (n.*2304A=) c.*413A= (n.*413A=) c.428A= (p.Gln143=) c.202A= c.160A= (n.160A=) c.200A= (p.Gln67=) c.359A= (p.Gln120=) n.3699A= n.3542A= n.3579A= n.2957A= n.2902A= n.2938A= n.2883A= n.2972A= | |
9 | g.127868457_127868458delinsTG | CA1880009379 | AK1 | n.879_880delinsCA c.*2054_*2055delinsCA (n.*2054_*2055delinsCA) c.*1943_*1944delinsCA (n.*1943_*1944delinsCA) c.379_380delinsCA (p.Gln127=) c.*2303_*2304delinsCA (n.*2303_*2304delinsCA) c.*412_*413delinsCA (n.*412_*413delinsCA) c.427_428delinsCA (p.Gln143=) c.201_202delinsCA c.159_160delinsCA (n.159_160delinsCA) c.199_200delinsCA (p.Gln67=) c.358_359delinsCA (p.Gln120=) n.3698_3699delinsCA n.3541_3542delinsCA n.3578_3579delinsCA n.2956_2957delinsCA n.2901_2902delinsCA n.2937_2938delinsCA n.2882_2883delinsCA n.2971_2972delinsCA | |
9 | g.127868458G>A | CA374947598 | AK1 | n.879C>T c.*2054C>T (n.*2054C>T) c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.201C>T c.159C>T (n.159C>T) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.3698C>T n.3541C>T n.3578C>T n.2956C>T n.2901C>T n.2937C>T n.2882C>T n.2971C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127868458G>C | CA374947599 | AK1 | n.879C>G c.*2054C>G (n.*2054C>G) c.*1943C>G (n.*1943C>G) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.201C>G c.159C>G (n.159C>G) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.3698C>G n.3541C>G n.3578C>G n.2956C>G n.2901C>G n.2937C>G n.2882C>G n.2971C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868458G= | CA1880009381 | AK1 | n.879C= c.*2054C= (n.*2054C=) c.*1943C= (n.*1943C=) c.379C= (p.Gln127=) c.*2303C= (n.*2303C=) c.*412C= (n.*412C=) c.427C= (p.Gln143=) c.201C= c.159C= (n.159C=) c.199C= (p.Gln67=) c.358C= (p.Gln120=) n.3698C= n.3541C= n.3578C= n.2956C= n.2901C= n.2937C= n.2882C= n.2971C= | |
9 | g.127868458G>T | CA374947602 | AK1 | n.879C>A c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.201C>A c.159C>A (n.159C>A) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.3698C>A n.3541C>A n.3578C>A n.2956C>A n.2901C>A n.2937C>A n.2882C>A n.2971C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868460del | CA1880009380 | AK1 | n.879del c.*2054del (n.*2054del) c.*1943del (n.*1943del) c.379del (p.Gln127SerfsTer4) c.*2303del (n.*2303del) c.*412del (n.*412del) c.427del (p.Gln143SerfsTer4) c.201del c.159del (n.159del) c.199del (p.Gln67SerfsTer4) c.358del (p.Gln120SerfsTer4) n.3698del n.3541del n.3578del n.2956del n.2901del n.2937del n.2882del n.2971del | dbSNP |
9 | g.127868459G>A | CA467224334 | AK1 | n.878C>T c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.378C>T (p.Thr126=) c.*2302C>T (n.*2302C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.426C>T (p.Thr142=) c.200C>T c.158C>T (n.158C>T) c.198C>T (p.Thr66=) c.357C>T (p.Thr119=) n.3697C>T n.3540C>T n.3577C>T n.2955C>T n.2900C>T n.2936C>T n.2881C>T n.2970C>T | |
9 | g.127868459G>C | CA467224332 | AK1 | n.878C>G c.*2053C>G (n.*2053C>G) c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.378C>G (p.Thr126=) c.*2302C>G (n.*2302C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.426C>G (p.Thr142=) c.200C>G c.158C>G (n.158C>G) c.198C>G (p.Thr66=) c.357C>G (p.Thr119=) n.3697C>G n.3540C>G n.3577C>G n.2955C>G n.2900C>G n.2936C>G n.2881C>G n.2970C>G | |
9 | g.127868459G>T | CA467224329 | AK1 | n.878C>A c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.378C>A (p.Thr126=) c.*2302C>A (n.*2302C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.426C>A (p.Thr142=) c.200C>A c.158C>A (n.158C>A) c.198C>A (p.Thr66=) c.357C>A (p.Thr119=) n.3697C>A n.3540C>A n.3577C>A n.2955C>A n.2900C>A n.2936C>A n.2881C>A n.2970C>A | |
9 | g.127868460G>A | CA374947605 | AK1 | n.877C>T c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.*1941C>T (n.*1941C>T) c.377C>T (p.Thr126Ile) c.*2301C>T (n.*2301C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.425C>T (p.Thr142Ile) c.199C>T c.157C>T (n.157C>T) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) n.3696C>T n.3539C>T n.3576C>T n.2954C>T n.2899C>T n.2935C>T n.2880C>T n.2969C>T | |
9 | g.127868460G>C | CA374947608 | AK1 | n.877C>G c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.*1941C>G (n.*1941C>G) c.377C>G (p.Thr126Ser) c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.425C>G (p.Thr142Ser) c.199C>G c.157C>G (n.157C>G) c.197C>G (p.Thr66Ser) c.356C>G (p.Thr119Ser) n.3696C>G n.3539C>G n.3576C>G n.2954C>G n.2899C>G n.2935C>G n.2880C>G n.2969C>G | |
9 | g.127868460G= | CA1880009382 | AK1 | n.877C= c.*2052C= (n.*2052C=) c.*1941C= (n.*1941C=) c.377C= (p.Thr126=) c.*2301C= (n.*2301C=) c.*410C= (n.*410C=) c.425C= (p.Thr142=) c.199C= c.157C= (n.157C=) c.197C= (p.Thr66=) c.356C= (p.Thr119=) n.3696C= n.3539C= n.3576C= n.2954C= n.2899C= n.2935C= n.2880C= n.2969C= | |
9 | g.127868460G>T | CA374947610 | AK1 | n.877C>A c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.*1941C>A (n.*1941C>A) c.377C>A (p.Thr126Asn) c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.425C>A (p.Thr142Asn) c.199C>A c.157C>A (n.157C>A) c.197C>A (p.Thr66Asn) c.356C>A (p.Thr119Asn) n.3696C>A n.3539C>A n.3576C>A n.2954C>A n.2899C>A n.2935C>A n.2880C>A n.2969C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868461T>A | CA374947616 | AK1 | n.876A>T c.*2051A>T (n.*2051A>T) c.*1940A>T (n.*1940A>T) c.376A>T (p.Thr126Ser) c.*2300A>T (n.*2300A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.424A>T (p.Thr142Ser) c.198A>T c.156A>T (p.Ter52Cys) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) n.3695A>T n.3538A>T n.3575A>T n.2953A>T n.2898A>T n.2934A>T n.2879A>T n.2968A>T | |
9 | g.127868461T>C | CA374947618 | AK1 | n.876A>G c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.*2300A>G (n.*2300A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.424A>G (p.Thr142Ala) c.198A>G c.156A>G (p.Ter52Trp) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) n.3695A>G n.3538A>G n.3575A>G n.2953A>G n.2898A>G n.2934A>G n.2879A>G n.2968A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868461T>G | CA374947620 | AK1 | n.876A>C c.*2051A>C (n.*2051A>C) c.*1940A>C (n.*1940A>C) c.376A>C (p.Thr126Pro) c.*2300A>C (n.*2300A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.424A>C (p.Thr142Pro) c.198A>C c.156A>C (p.Ter52Cys) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) n.3695A>C n.3538A>C n.3575A>C n.2953A>C n.2898A>C n.2934A>C n.2879A>C n.2968A>C | |
9 | g.127868461T= | CA1880009383 | AK1 | n.876A= c.*2051A= (n.*2051A=) c.*1940A= (n.*1940A=) c.376A= (p.Thr126=) c.*2300A= (n.*2300A=) c.*409A= (n.*409A=) c.424A= (p.Thr142=) c.198A= c.156A= (p.Ter52=) c.196A= (p.Thr66=) c.355A= (p.Thr119=) n.3695A= n.3538A= n.3575A= n.2953A= n.2898A= n.2934A= n.2879A= n.2968A= | |
9 | g.127868462C>A | CA374947631 | AK1 | n.875G>T c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.375G>T (p.Met125Ile) c.*2299G>T (n.*2299G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.423G>T (p.Met141Ile) c.197G>T c.155G>T (p.Ter52Leu) c.195G>T (p.Met65Ile) c.354G>T (p.Met118Ile) n.3694G>T n.3537G>T n.3574G>T n.2952G>T n.2897G>T n.2933G>T n.2878G>T n.2967G>T | |
9 | g.127868462C>G | CA374947627 | AK1 | n.875G>C c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.*1939G>C (n.*1939G>C) c.375G>C (p.Met125Ile) c.*2299G>C (n.*2299G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.423G>C (p.Met141Ile) c.197G>C c.155G>C (p.Ter52Ser) c.195G>C (p.Met65Ile) c.354G>C (p.Met118Ile) n.3694G>C n.3537G>C n.3574G>C n.2952G>C n.2897G>C n.2933G>C n.2878G>C n.2967G>C | |
9 | g.127868462C>T | CA374947624 | AK1 | n.875G>A c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.375G>A (p.Met125Ile) c.*2299G>A (n.*2299G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.423G>A (p.Met141Ile) c.197G>A c.155G>A (p.Ter52=) c.195G>A (p.Met65Ile) c.354G>A (p.Met118Ile) n.3694G>A n.3537G>A n.3574G>A n.2952G>A n.2897G>A n.2933G>A n.2878G>A n.2967G>A | |
9 | g.127868463A>C | CA374947634 | AK1 | n.874T>G c.*2049T>G (n.*2049T>G) c.*1938T>G (n.*1938T>G) c.374T>G (p.Met125Arg) c.*2298T>G (n.*2298T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.422T>G (p.Met141Arg) c.196T>G c.154T>G (p.Ter52Gly) c.*394T>G (n.*394T>G) c.194T>G (p.Met65Arg) c.353T>G (p.Met118Arg) n.3693T>G n.3536T>G n.3573T>G n.2951T>G n.2896T>G n.2932T>G n.2877T>G n.2966T>G | |
9 | g.127868463A>G | CA374947638 | AK1 | n.874T>C c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.*1938T>C (n.*1938T>C) c.374T>C (p.Met125Thr) c.*2298T>C (n.*2298T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.422T>C (p.Met141Thr) c.196T>C c.154T>C (p.Ter52Arg) c.*394T>C (n.*394T>C) c.194T>C (p.Met65Thr) c.353T>C (p.Met118Thr) n.3693T>C n.3536T>C n.3573T>C n.2951T>C n.2896T>C n.2932T>C n.2877T>C n.2966T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868463A>T | CA374947636 | AK1 | n.874T>A c.*2049T>A (n.*2049T>A) c.*1938T>A (n.*1938T>A) c.374T>A (p.Met125Lys) c.*2298T>A (n.*2298T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.422T>A (p.Met141Lys) c.196T>A c.154T>A (p.Ter52Arg) c.*394T>A (n.*394T>A) c.194T>A (p.Met65Lys) c.353T>A (p.Met118Lys) n.3693T>A n.3536T>A n.3573T>A n.2951T>A n.2896T>A n.2932T>A n.2877T>A n.2966T>A | |
9 | g.127868464T>A | CA374947647 | AK1 | n.873A>T c.*2048A>T (n.*2048A>T) c.*1937A>T (n.*1937A>T) c.373A>T (p.Met125Leu) c.*2297A>T (n.*2297A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.421A>T (p.Met141Leu) c.195A>T c.153A>T (p.Pro51=) c.*393A>T (n.*393A>T) c.193A>T (p.Met65Leu) c.352A>T (p.Met118Leu) n.3692A>T n.3535A>T n.3572A>T n.2950A>T n.2895A>T n.2931A>T n.2876A>T n.2965A>T | |
9 | g.127868464T>C | CA374947657 | AK1 | n.873A>G c.*2048A>G (n.*2048A>G) c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.373A>G (p.Met125Val) c.*2297A>G (n.*2297A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.421A>G (p.Met141Val) c.195A>G c.153A>G (p.Pro51=) c.*393A>G (n.*393A>G) c.193A>G (p.Met65Val) c.352A>G (p.Met118Val) n.3692A>G n.3535A>G n.3572A>G n.2950A>G n.2895A>G n.2931A>G n.2876A>G n.2965A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868464T>G | CA374947653 | AK1 | n.873A>C c.*2048A>C (n.*2048A>C) c.*1937A>C (n.*1937A>C) c.373A>C (p.Met125Leu) c.*2297A>C (n.*2297A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.421A>C (p.Met141Leu) c.195A>C c.153A>C (p.Pro51=) c.*393A>C (n.*393A>C) c.193A>C (p.Met65Leu) c.352A>C (p.Met118Leu) n.3692A>C n.3535A>C n.3572A>C n.2950A>C n.2895A>C n.2931A>C n.2876A>C n.2965A>C | |
9 | g.127868465G>A | CA467224362 | AK1 | n.872C>T c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.372C>T (p.Thr124=) c.*2296C>T (n.*2296C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.420C>T (p.Thr140=) c.194C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) c.*392C>T (n.*392C>T) c.192C>T (p.Thr64=) c.351C>T (p.Thr117=) n.3691C>T n.3534C>T n.3571C>T n.2949C>T n.2894C>T n.2930C>T n.2875C>T n.2964C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868465G>C | CA467224365 | AK1 | n.872C>G c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.372C>G (p.Thr124=) c.*2296C>G (n.*2296C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.420C>G (p.Thr140=) c.194C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) c.*392C>G (n.*392C>G) c.192C>G (p.Thr64=) c.351C>G (p.Thr117=) n.3691C>G n.3534C>G n.3571C>G n.2949C>G n.2894C>G n.2930C>G n.2875C>G n.2964C>G | |
9 | g.127868465G= | CA1880009384 | AK1 | n.872C= c.*2047C= (n.*2047C=) c.*1936C= (n.*1936C=) c.372C= (p.Thr124=) c.*2296C= (n.*2296C=) c.*405C= (n.*405C=) c.420C= (p.Thr140=) c.194C= c.152C= (p.Pro51=) c.*392C= (n.*392C=) c.192C= (p.Thr64=) c.351C= (p.Thr117=) n.3691C= n.3534C= n.3571C= n.2949C= n.2894C= n.2930C= n.2875C= n.2964C= | |
9 | g.127868465G>T | CA467224367 | AK1 | n.872C>A c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.372C>A (p.Thr124=) c.*2296C>A (n.*2296C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.420C>A (p.Thr140=) c.194C>A c.152C>A (p.Pro51Gln) c.*392C>A (n.*392C>A) c.192C>A (p.Thr64=) c.351C>A (p.Thr117=) n.3691C>A n.3534C>A n.3571C>A n.2949C>A n.2894C>A n.2930C>A n.2875C>A n.2964C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868466G>A | CA374947658 | AK1 | n.871C>T c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.*1935C>T (n.*1935C>T) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.*2295C>T (n.*2295C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.193C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) c.*391C>T (n.*391C>T) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.3690C>T n.3533C>T n.3570C>T n.2948C>T n.2893C>T n.2929C>T n.2874C>T n.2963C>T | |
9 | g.127868466G>C | CA374947660 | AK1 | n.871C>G c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.*1935C>G (n.*1935C>G) c.371C>G (p.Thr124Ser) c.*2295C>G (n.*2295C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.193C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) c.*391C>G (n.*391C>G) c.191C>G (p.Thr64Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) n.3690C>G n.3533C>G n.3570C>G n.2948C>G n.2893C>G n.2929C>G n.2874C>G n.2963C>G | |
9 | g.127868466G>T | CA374947659 | AK1 | n.871C>A c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.*1935C>A (n.*1935C>A) c.371C>A (p.Thr124Asn) c.*2295C>A (n.*2295C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.193C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) c.*391C>A (n.*391C>A) c.191C>A (p.Thr64Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) n.3690C>A n.3533C>A n.3570C>A n.2948C>A n.2893C>A n.2929C>A n.2874C>A n.2963C>A | |
9 | g.127868467T>A | CA374947661 | AK1 | n.870A>T c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.*2294A>T (n.*2294A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.192A>T c.150A>T (p.Arg50Ser) c.*390A>T (n.*390A>T) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.3689A>T n.3532A>T n.3569A>T n.2947A>T n.2892A>T n.2928A>T n.2873A>T n.2962A>T | |
9 | g.127868467T>C | CA374947664 | AK1 | n.870A>G c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.*2294A>G (n.*2294A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.192A>G c.150A>G (p.Arg50=) c.*390A>G (n.*390A>G) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.3689A>G n.3532A>G n.3569A>G n.2947A>G n.2892A>G n.2928A>G n.2873A>G n.2962A>G | |
9 | g.127868467T>G | CA374947663 | AK1 | n.870A>C c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.*2294A>C (n.*2294A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.192A>C c.150A>C (p.Arg50Ser) c.*390A>C (n.*390A>C) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.3689A>C n.3532A>C n.3569A>C n.2947A>C n.2892A>C n.2928A>C n.2873A>C n.2962A>C | |
9 | g.127868468C>A | CA5253353 | AK1 | n.869G>T c.*2044G>T (n.*2044G>T) c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.369G>T (p.Glu123Asp) c.*2293G>T (n.*2293G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.417G>T (p.Glu139Asp) c.191G>T c.149G>T (p.Arg50Ile) c.*389G>T (n.*389G>T) c.189G>T (p.Glu63Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) n.3688G>T n.3531G>T n.3568G>T n.2946G>T n.2891G>T n.2927G>T n.2872G>T n.2961G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.127868468C= | CA1880009385 | AK1 | n.869G= c.*2044G= (n.*2044G=) c.*1933G= (n.*1933G=) c.369G= (p.Glu123=) c.*2293G= (n.*2293G=) c.*402G= (n.*402G=) c.417G= (p.Glu139=) c.191G= c.149G= (p.Arg50=) c.*389G= (n.*389G=) c.189G= (p.Glu63=) c.348G= (p.Glu116=) n.3688G= n.3531G= n.3568G= n.2946G= n.2891G= n.2927G= n.2872G= n.2961G= | |
9 | g.127868468C>G | CA5253352 | AK1 | n.869G>C c.*2044G>C (n.*2044G>C) c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.369G>C (p.Glu123Asp) c.*2293G>C (n.*2293G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.417G>C (p.Glu139Asp) c.191G>C c.149G>C (p.Arg50Thr) c.*389G>C (n.*389G>C) c.189G>C (p.Glu63Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) n.3688G>C n.3531G>C n.3568G>C n.2946G>C n.2891G>C n.2927G>C n.2872G>C n.2961G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868468C>T | CA467224385 | AK1 | n.869G>A c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.369G>A (p.Glu123=) c.*2293G>A (n.*2293G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.417G>A (p.Glu139=) c.191G>A c.149G>A (p.Arg50Lys) c.*389G>A (n.*389G>A) c.189G>A (p.Glu63=) c.348G>A (p.Glu116=) n.3688G>A n.3531G>A n.3568G>A n.2946G>A n.2891G>A n.2927G>A n.2872G>A n.2961G>A | |
9 | g.127868469T>A | CA374947667 | AK1 | n.868A>T c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.*1932A>T (n.*1932A>T) c.368A>T (p.Glu123Val) c.*2292A>T (n.*2292A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) c.190A>T c.148A>T (p.Arg50Ter) c.*388A>T (n.*388A>T) c.188A>T (p.Glu63Val) c.347A>T (p.Glu116Val) n.3687A>T n.3530A>T n.3567A>T n.2945A>T n.2890A>T n.2926A>T n.2871A>T n.2960A>T | |
9 | g.127868469T>C | CA374947668 | AK1 | n.868A>G c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.*1932A>G (n.*1932A>G) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.*2292A>G (n.*2292A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.190A>G c.148A>G (p.Arg50Gly) c.*388A>G (n.*388A>G) c.188A>G (p.Glu63Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) n.3687A>G n.3530A>G n.3567A>G n.2945A>G n.2890A>G n.2926A>G n.2871A>G n.2960A>G | |
9 | g.127868469T>G | CA374947669 | AK1 | n.868A>C c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.*1932A>C (n.*1932A>C) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.*2292A>C (n.*2292A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.190A>C c.148A>C (p.Arg50=) c.*388A>C (n.*388A>C) c.188A>C (p.Glu63Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) n.3687A>C n.3530A>C n.3567A>C n.2945A>C n.2890A>C n.2926A>C n.2871A>C n.2960A>C | |
9 | g.127868470C>A | CA374947671 | AK1 | n.867G>T c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.367G>T (p.Glu123Ter) c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.189G>T c.147G>T (p.Leu49=) c.*387G>T (n.*387G>T) c.187G>T (p.Glu63Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.3686G>T n.3529G>T n.3566G>T n.2944G>T n.2889G>T n.2925G>T n.2870G>T n.2959G>T | |
9 | g.127868470C= | CA1880009386 | AK1 | n.867G= c.*2042G= (n.*2042G=) c.*1931G= (n.*1931G=) c.367G= (p.Glu123=) c.*2291G= (n.*2291G=) c.*400G= (n.*400G=) c.415G= (p.Glu139=) c.189G= c.147G= (p.Leu49=) c.*387G= (n.*387G=) c.187G= (p.Glu63=) c.346G= (p.Glu116=) n.3686G= n.3529G= n.3566G= n.2944G= n.2889G= n.2925G= n.2870G= n.2959G= | |
9 | g.127868470C>G | CA5253354 | AK1 | n.867G>C c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.*1931G>C (n.*1931G>C) c.367G>C (p.Glu123Gln) c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.189G>C c.147G>C (p.Leu49=) c.*387G>C (n.*387G>C) c.187G>C (p.Glu63Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.3686G>C n.3529G>C n.3566G>C n.2944G>C n.2889G>C n.2925G>C n.2870G>C n.2959G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868470C>T | CA374947672 | AK1 | n.867G>A c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.367G>A (p.Glu123Lys) c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.189G>A c.147G>A (p.Leu49=) c.*387G>A (n.*387G>A) c.187G>A (p.Glu63Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.3686G>A n.3529G>A n.3566G>A n.2944G>A n.2889G>A n.2925G>A n.2870G>A n.2959G>A | |
9 | g.127868471A>C | CA467224397 | AK1 | n.866T>G c.*2041T>G (n.*2041T>G) c.*1930T>G (n.*1930T>G) c.366T>G (p.Pro122=) c.*2290T>G (n.*2290T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.414T>G (p.Pro138=) c.188T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.*386T>G (n.*386T>G) c.186T>G (p.Pro62=) c.345T>G (p.Pro115=) n.3685T>G n.3528T>G n.3565T>G n.2943T>G n.2888T>G n.2924T>G n.2869T>G n.2958T>G | |
9 | g.127868471A>G | CA467224406 | AK1 | n.866T>C c.*2041T>C (n.*2041T>C) c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.366T>C (p.Pro122=) c.*2290T>C (n.*2290T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.414T>C (p.Pro138=) c.188T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.*386T>C (n.*386T>C) c.186T>C (p.Pro62=) c.345T>C (p.Pro115=) n.3685T>C n.3528T>C n.3565T>C n.2943T>C n.2888T>C n.2924T>C n.2869T>C n.2958T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868471A>T | CA467224407 | AK1 | n.866T>A c.*2041T>A (n.*2041T>A) c.*1930T>A (n.*1930T>A) c.366T>A (p.Pro122=) c.*2290T>A (n.*2290T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.414T>A (p.Pro138=) c.188T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) c.*386T>A (n.*386T>A) c.186T>A (p.Pro62=) c.345T>A (p.Pro115=) n.3685T>A n.3528T>A n.3565T>A n.2943T>A n.2888T>A n.2924T>A n.2869T>A n.2958T>A | |
9 | g.127868472G>A | CA374947674 | AK1 | n.865C>T c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.*2289C>T (n.*2289C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.187C>T c.145C>T (p.Leu49=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.344C>T (p.Pro115Leu) n.3684C>T n.3527C>T n.3564C>T n.2942C>T n.2887C>T n.2923C>T n.2868C>T n.2957C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868472G>C | CA374947675 | AK1 | n.865C>G c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.*2289C>G (n.*2289C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.413C>G (p.Pro138Arg) c.187C>G c.145C>G (p.Leu49Val) c.*385C>G (n.*385C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.344C>G (p.Pro115Arg) n.3684C>G n.3527C>G n.3564C>G n.2942C>G n.2887C>G n.2923C>G n.2868C>G n.2957C>G | |
9 | g.127868472G>T | CA374947677 | AK1 | n.865C>A c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.365C>A (p.Pro122His) c.*2289C>A (n.*2289C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.413C>A (p.Pro138His) c.187C>A c.145C>A (p.Leu49Met) c.*385C>A (n.*385C>A) c.185C>A (p.Pro62His) c.344C>A (p.Pro115His) n.3684C>A n.3527C>A n.3564C>A n.2942C>A n.2887C>A n.2923C>A n.2868C>A n.2957C>A | |
9 | g.127868473G>A | CA374947680 | AK1 | n.864C>T c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.*1928C>T (n.*1928C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) c.*2288C>T (n.*2288C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.186C>T c.144C>T (p.Ala48=) c.*384C>T (n.*384C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) n.3683C>T n.3526C>T n.3563C>T n.2941C>T n.2886C>T n.2922C>T n.2867C>T n.2956C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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9 | g.127868473G= | CA1880009387 | AK1 | n.864C= c.*2039C= (n.*2039C=) c.*1928C= (n.*1928C=) c.364C= (p.Pro122=) c.*2288C= (n.*2288C=) c.*397C= (n.*397C=) c.412C= (p.Pro138=) c.186C= c.144C= (p.Ala48=) c.*384C= (n.*384C=) c.184C= (p.Pro62=) c.343C= (p.Pro115=) n.3683C= n.3526C= n.3563C= n.2941C= n.2886C= n.2922C= n.2867C= n.2956C= | |
9 | g.127868473G>T | CA374947682 | AK1 | n.864C>A c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.*1928C>A (n.*1928C>A) c.364C>A (p.Pro122Thr) c.*2288C>A (n.*2288C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.186C>A c.144C>A (p.Ala48=) c.*384C>A (n.*384C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) n.3683C>A n.3526C>A n.3563C>A n.2941C>A n.2886C>A n.2922C>A n.2867C>A n.2956C>A | |
9 | g.127868474G>A | CA467224420 | AK1 | n.863C>T c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.363C>T (p.Gly121=) c.*2287C>T (n.*2287C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.411C>T (p.Gly137=) c.185C>T c.143C>T (p.Ala48Val) c.*383C>T (n.*383C>T) c.183C>T (p.Gly61=) c.342C>T (p.Gly114=) n.3682C>T n.3525C>T n.3562C>T n.2940C>T n.2885C>T n.2921C>T n.2866C>T n.2955C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868474G>C | CA467224422 | AK1 | n.863C>G c.*2038C>G (n.*2038C>G) c.*1927C>G (n.*1927C>G) c.363C>G (p.Gly121=) c.*2287C>G (n.*2287C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.411C>G (p.Gly137=) c.185C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) c.*383C>G (n.*383C>G) c.183C>G (p.Gly61=) c.342C>G (p.Gly114=) n.3682C>G n.3525C>G n.3562C>G n.2940C>G n.2885C>G n.2921C>G n.2866C>G n.2955C>G | |
9 | g.127868474G= | CA1880009388 | AK1 | n.863C= c.*2038C= (n.*2038C=) c.*1927C= (n.*1927C=) c.363C= (p.Gly121=) c.*2287C= (n.*2287C=) c.*396C= (n.*396C=) c.411C= (p.Gly137=) c.185C= c.143C= (p.Ala48=) c.*383C= (n.*383C=) c.183C= (p.Gly61=) c.342C= (p.Gly114=) n.3682C= n.3525C= n.3562C= n.2940C= n.2885C= n.2921C= n.2866C= n.2955C= | |
9 | g.127868474G>T | CA467224424 | AK1 | n.863C>A c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.363C>A (p.Gly121=) c.*2287C>A (n.*2287C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.411C>A (p.Gly137=) c.185C>A c.143C>A (p.Ala48Asp) c.*383C>A (n.*383C>A) c.183C>A (p.Gly61=) c.342C>A (p.Gly114=) n.3682C>A n.3525C>A n.3562C>A n.2940C>A n.2885C>A n.2921C>A n.2866C>A n.2955C>A | |
9 | g.127868475C>A | CA374947687 | AK1 | n.862G>T c.*2037G>T (n.*2037G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) c.184G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) c.*382G>T (n.*382G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) c.341G>T (p.Gly114Val) n.3681G>T n.3524G>T n.3561G>T n.2939G>T n.2884G>T n.2920G>T n.2865G>T n.2954G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868475C>G | CA374947684 | AK1 | n.862G>C c.*2037G>C (n.*2037G>C) c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.*2286G>C (n.*2286G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.184G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) c.*382G>C (n.*382G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.341G>C (p.Gly114Ala) n.3681G>C n.3524G>C n.3561G>C n.2939G>C n.2884G>C n.2920G>C n.2865G>C n.2954G>C | |
9 | g.127868475C>T | CA374947685 | AK1 | n.862G>A c.*2037G>A (n.*2037G>A) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.362G>A (p.Gly121Asp) c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.410G>A (p.Gly137Asp) c.184G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) c.*382G>A (n.*382G>A) c.182G>A (p.Gly61Asp) c.341G>A (p.Gly114Asp) n.3681G>A n.3524G>A n.3561G>A n.2939G>A n.2884G>A n.2920G>A n.2865G>A n.2954G>A | |
9 | g.127868476C>A | CA374947688 | AK1 | n.861G>T c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.*1925G>T (n.*1925G>T) c.361G>T (p.Gly121Cys) c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.409G>T (p.Gly137Cys) c.183G>T c.142-1G>T (n.142-1G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.181G>T (p.Gly61Cys) c.340G>T (p.Gly114Cys) n.3680G>T n.3524-1G>T n.3560G>T n.2938G>T n.2883G>T n.2919G>T n.2864G>T n.2953G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868476C>G | CA374947690 | AK1 | n.861G>C c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.*1925G>C (n.*1925G>C) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.*2285G>C (n.*2285G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.183G>C c.142-1G>C (n.142-1G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.340G>C (p.Gly114Arg) n.3680G>C n.3524-1G>C n.3560G>C n.2938G>C n.2883G>C n.2919G>C n.2864G>C n.2953G>C | |
9 | g.127868476C>T | CA374947691 | AK1 | n.861G>A c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.*1925G>A (n.*1925G>A) c.361G>A (p.Gly121Ser) c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.183G>A c.142-1G>A (n.142-1G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.181G>A (p.Gly61Ser) c.340G>A (p.Gly114Ser) n.3680G>A n.3524-1G>A n.3560G>A n.2938G>A n.2883G>A n.2919G>A n.2864G>A n.2953G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868477T>A | CA467224441 | AK1 | n.860A>T c.*2035A>T (n.*2035A>T) c.*1924A>T (n.*1924A>T) c.360A>T (p.Ala120=) c.*2284A>T (n.*2284A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.408A>T (p.Ala136=) c.182A>T c.142-2A>T (n.142-2A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.180A>T (p.Ala60=) c.339A>T (p.Ala113=) n.3679A>T n.3524-2A>T n.3559A>T n.2937A>T n.2882A>T n.2918A>T n.2863A>T n.2952A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868477T>C | CA467224443 | AK1 | n.860A>G c.*2035A>G (n.*2035A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.360A>G (p.Ala120=) c.*2284A>G (n.*2284A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.408A>G (p.Ala136=) c.182A>G c.142-2A>G (n.142-2A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.180A>G (p.Ala60=) c.339A>G (p.Ala113=) n.3679A>G n.3524-2A>G n.3559A>G n.2937A>G n.2882A>G n.2918A>G n.2863A>G n.2952A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868477T>G | CA467224446 | AK1 | n.860A>C c.*2035A>C (n.*2035A>C) c.*1924A>C (n.*1924A>C) c.360A>C (p.Ala120=) c.*2284A>C (n.*2284A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.408A>C (p.Ala136=) c.182A>C c.142-2A>C (n.142-2A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.180A>C (p.Ala60=) c.339A>C (p.Ala113=) n.3679A>C n.3524-2A>C n.3559A>C n.2937A>C n.2882A>C n.2918A>C n.2863A>C n.2952A>C | |
9 | g.127868478G>A | CA374947692 | AK1 | n.859C>T c.*2034C>T (n.*2034C>T) c.*1923C>T (n.*1923C>T) c.359C>T (p.Ala120Val) c.*2283C>T (n.*2283C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.407C>T (p.Ala136Val) c.181C>T c.142-3C>T (n.142-3C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.3678C>T n.3524-3C>T n.3558C>T n.2936C>T n.2881C>T n.2917C>T n.2862C>T n.2951C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.127868478G>T | CA374947697 | AK1 | n.859C>A c.*2034C>A (n.*2034C>A) c.*1923C>A (n.*1923C>A) c.359C>A (p.Ala120Glu) c.*2283C>A (n.*2283C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.407C>A (p.Ala136Glu) c.181C>A c.142-3C>A (n.142-3C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.179C>A (p.Ala60Glu) c.338C>A (p.Ala113Glu) n.3678C>A n.3524-3C>A n.3558C>A n.2936C>A n.2881C>A n.2917C>A n.2862C>A n.2951C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.127868479C>T | CA374947702 | AK1 | n.858G>A c.*2033G>A (n.*2033G>A) c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.*2282G>A (n.*2282G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.180G>A c.142-4G>A (n.142-4G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.178G>A (p.Ala60Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.3677G>A n.3524-4G>A n.3557G>A n.2935G>A n.2880G>A n.2916G>A n.2861G>A n.2950G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127868480G>A | CA467224461 | AK1 | n.857C>T c.*2032C>T (n.*2032C>T) c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.357C>T (p.Asp119=) c.*2281C>T (n.*2281C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.405C>T (p.Asp135=) c.179C>T c.142-5C>T (n.142-5C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.177C>T (p.Asp59=) c.336C>T (p.Asp112=) n.3676C>T n.3524-5C>T n.3556C>T n.2934C>T n.2879C>T n.2915C>T n.2860C>T n.2949C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127868480G>C | CA374947704 | AK1 | n.857C>G c.*2032C>G (n.*2032C>G) c.*1921C>G (n.*1921C>G) c.357C>G (p.Asp119Glu) c.*2281C>G (n.*2281C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.405C>G (p.Asp135Glu) c.179C>G c.142-5C>G (n.142-5C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.177C>G (p.Asp59Glu) c.336C>G (p.Asp112Glu) n.3676C>G n.3524-5C>G n.3556C>G n.2934C>G n.2879C>G n.2915C>G n.2860C>G n.2949C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868480G= | CA1880009390 | AK1 | n.857C= c.*2032C= (n.*2032C=) c.*1921C= (n.*1921C=) c.357C= (p.Asp119=) c.*2281C= (n.*2281C=) c.*390C= (n.*390C=) c.405C= (p.Asp135=) c.179C= c.142-5C= (n.142-5C=) c.*377C= (n.*377C=) c.177C= (p.Asp59=) c.336C= (p.Asp112=) n.3676C= n.3524-5C= n.3556C= n.2934C= n.2879C= n.2915C= n.2860C= n.2949C= | |
9 | g.127868480G>T | CA374947705 | AK1 | n.857C>A c.*2032C>A (n.*2032C>A) c.*1921C>A (n.*1921C>A) c.357C>A (p.Asp119Glu) c.*2281C>A (n.*2281C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.405C>A (p.Asp135Glu) c.179C>A c.142-5C>A (n.142-5C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.177C>A (p.Asp59Glu) c.336C>A (p.Asp112Glu) n.3676C>A n.3524-5C>A n.3556C>A n.2934C>A n.2879C>A n.2915C>A n.2860C>A n.2949C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868481T>A | CA374947712 | AK1 | n.856A>T c.*2031A>T (n.*2031A>T) c.*1920A>T (n.*1920A>T) c.356A>T (p.Asp119Val) c.*2280A>T (n.*2280A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.404A>T (p.Asp135Val) c.178A>T c.142-6A>T (n.142-6A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.176A>T (p.Asp59Val) c.335A>T (p.Asp112Val) n.3675A>T n.3524-6A>T n.3555A>T n.2933A>T n.2878A>T n.2914A>T n.2859A>T n.2948A>T | |
9 | g.127868481T>C | CA374947710 | AK1 | n.856A>G c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.*1920A>G (n.*1920A>G) c.356A>G (p.Asp119Gly) c.*2280A>G (n.*2280A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.178A>G c.142-6A>G (n.142-6A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.176A>G (p.Asp59Gly) c.335A>G (p.Asp112Gly) n.3675A>G n.3524-6A>G n.3555A>G n.2933A>G n.2878A>G n.2914A>G n.2859A>G n.2948A>G | |
9 | g.127868481T>G | CA374947708 | AK1 | n.856A>C c.*2031A>C (n.*2031A>C) c.*1920A>C (n.*1920A>C) c.356A>C (p.Asp119Ala) c.*2280A>C (n.*2280A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.178A>C c.142-6A>C (n.142-6A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.176A>C (p.Asp59Ala) c.335A>C (p.Asp112Ala) n.3675A>C n.3524-6A>C n.3555A>C n.2933A>C n.2878A>C n.2914A>C n.2859A>C n.2948A>C | |
9 | g.127868482C>A | CA374947714 | AK1 | n.855G>T c.*2030G>T (n.*2030G>T) c.*1919G>T (n.*1919G>T) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.*2279G>T (n.*2279G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.177G>T c.142-7G>T (n.142-7G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.3674G>T n.3524-7G>T n.3554G>T n.2932G>T n.2877G>T n.2913G>T n.2858G>T n.2947G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868482C= | CA1880009391 | AK1 | n.855G= c.*2030G= (n.*2030G=) c.*1919G= (n.*1919G=) c.355G= (p.Asp119=) c.*2279G= (n.*2279G=) c.*388G= (n.*388G=) c.403G= (p.Asp135=) c.177G= c.142-7G= (n.142-7G=) c.*375G= (n.*375G=) c.175G= (p.Asp59=) c.334G= (p.Asp112=) n.3674G= n.3524-7G= n.3554G= n.2932G= n.2877G= n.2913G= n.2858G= n.2947G= | |
9 | g.127868482C>G | CA374947716 | AK1 | n.855G>C c.*2030G>C (n.*2030G>C) c.*1919G>C (n.*1919G>C) c.355G>C (p.Asp119His) c.*2279G>C (n.*2279G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.403G>C (p.Asp135His) c.177G>C c.142-7G>C (n.142-7G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.175G>C (p.Asp59His) c.334G>C (p.Asp112His) n.3674G>C n.3524-7G>C n.3554G>C n.2932G>C n.2877G>C n.2913G>C n.2858G>C n.2947G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868482C>T | CA374947717 | AK1 | n.855G>A c.*2030G>A (n.*2030G>A) c.*1919G>A (n.*1919G>A) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.*2279G>A (n.*2279G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.177G>A c.142-7G>A (n.142-7G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.175G>A (p.Asp59Asn) c.334G>A (p.Asp112Asn) n.3674G>A n.3524-7G>A n.3554G>A n.2932G>A n.2877G>A n.2913G>A n.2858G>A n.2947G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868483C>A | CA467224489 | AK1 | n.854G>T c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.*1918G>T (n.*1918G>T) c.354G>T (p.Val118=) c.*2278G>T (n.*2278G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.402G>T (p.Val134=) c.176G>T c.142-8G>T (n.142-8G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.174G>T (p.Val58=) c.333G>T (p.Val111=) n.3673G>T n.3524-8G>T n.3553G>T n.2931G>T n.2876G>T n.2912G>T n.2857G>T n.2946G>T | |
9 | g.127868483C>G | CA467224491 | AK1 | n.854G>C c.*2029G>C (n.*2029G>C) c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.354G>C (p.Val118=) c.*2278G>C (n.*2278G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.402G>C (p.Val134=) c.176G>C c.142-8G>C (n.142-8G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.174G>C (p.Val58=) c.333G>C (p.Val111=) n.3673G>C n.3524-8G>C n.3553G>C n.2931G>C n.2876G>C n.2912G>C n.2857G>C n.2946G>C | |
9 | g.127868483C>T | CA467224494 | AK1 | n.854G>A c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.354G>A (p.Val118=) c.*2278G>A (n.*2278G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.402G>A (p.Val134=) c.176G>A c.142-8G>A (n.142-8G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.174G>A (p.Val58=) c.333G>A (p.Val111=) n.3673G>A n.3524-8G>A n.3553G>A n.2931G>A n.2876G>A n.2912G>A n.2857G>A n.2946G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868484A>C | CA374947718 | AK1 | n.853T>G c.*2028T>G (n.*2028T>G) c.*1917T>G (n.*1917T>G) c.353T>G (p.Val118Gly) c.*2277T>G (n.*2277T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.401T>G (p.Val134Gly) c.175T>G c.142-9T>G (n.142-9T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.173T>G (p.Val58Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) n.3672T>G n.3524-9T>G n.3552T>G n.2930T>G n.2875T>G n.2911T>G n.2856T>G n.2945T>G | |
9 | g.127868484A>G | CA374947724 | AK1 | n.853T>C c.*2028T>C (n.*2028T>C) c.*1917T>C (n.*1917T>C) c.353T>C (p.Val118Ala) c.*2277T>C (n.*2277T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.401T>C (p.Val134Ala) c.175T>C c.142-9T>C (n.142-9T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.173T>C (p.Val58Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) n.3672T>C n.3524-9T>C n.3552T>C n.2930T>C n.2875T>C n.2911T>C n.2856T>C n.2945T>C | |
9 | g.127868484A>T | CA374947726 | AK1 | n.853T>A c.*2028T>A (n.*2028T>A) c.*1917T>A (n.*1917T>A) c.353T>A (p.Val118Glu) c.*2277T>A (n.*2277T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.401T>A (p.Val134Glu) c.175T>A c.142-9T>A (n.142-9T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.173T>A (p.Val58Glu) c.332T>A (p.Val111Glu) n.3672T>A n.3524-9T>A n.3552T>A n.2930T>A n.2875T>A n.2911T>A n.2856T>A n.2945T>A | |
9 | g.127868485C>A | CA374947728 | AK1 | n.852G>T c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.*1916G>T (n.*1916G>T) c.352G>T (p.Val118Leu) c.*2276G>T (n.*2276G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.400G>T (p.Val134Leu) c.174G>T c.142-10G>T (n.142-10G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.172G>T (p.Val58Leu) c.331G>T (p.Val111Leu) n.3671G>T n.3524-10G>T n.3551G>T n.2929G>T n.2874G>T n.2910G>T n.2855G>T n.2944G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868485C>G | CA374947729 | AK1 | n.852G>C c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.*1916G>C (n.*1916G>C) c.352G>C (p.Val118Leu) c.*2276G>C (n.*2276G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.400G>C (p.Val134Leu) c.174G>C c.142-10G>C (n.142-10G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.172G>C (p.Val58Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) n.3671G>C n.3524-10G>C n.3551G>C n.2929G>C n.2874G>C n.2910G>C n.2855G>C n.2944G>C | |
9 | g.127868485C>T | CA374947731 | AK1 | n.852G>A c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.352G>A (p.Val118Met) c.*2276G>A (n.*2276G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.400G>A (p.Val134Met) c.174G>A c.142-10G>A (n.142-10G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.172G>A (p.Val58Met) c.331G>A (p.Val111Met) n.3671G>A n.3524-10G>A n.3551G>A n.2929G>A n.2874G>A n.2910G>A n.2855G>A n.2944G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868486A>C | CA374947733 | AK1 | n.851T>G c.*2026T>G (n.*2026T>G) c.*1915T>G (n.*1915T>G) c.351T>G (p.Tyr117Ter) c.*2275T>G (n.*2275T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.399T>G (p.Tyr133Ter) c.173T>G c.142-11T>G (n.142-11T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.171T>G (p.Tyr57Ter) c.330T>G (p.Tyr110Ter) n.3670T>G n.3524-11T>G n.3550T>G n.2928T>G n.2873T>G n.2909T>G n.2854T>G n.2943T>G | |
9 | g.127868486A>G | CA467224506 | AK1 | n.851T>C c.*2026T>C (n.*2026T>C) c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.351T>C (p.Tyr117=) c.*2275T>C (n.*2275T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.399T>C (p.Tyr133=) c.173T>C c.142-11T>C (n.142-11T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.171T>C (p.Tyr57=) c.330T>C (p.Tyr110=) n.3670T>C n.3524-11T>C n.3550T>C n.2928T>C n.2873T>C n.2909T>C n.2854T>C n.2943T>C | |
9 | g.127868486A>T | CA374947735 | AK1 | n.851T>A c.*2026T>A (n.*2026T>A) c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.351T>A (p.Tyr117Ter) c.*2275T>A (n.*2275T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.399T>A (p.Tyr133Ter) c.173T>A c.142-11T>A (n.142-11T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.171T>A (p.Tyr57Ter) c.330T>A (p.Tyr110Ter) n.3670T>A n.3524-11T>A n.3550T>A n.2928T>A n.2873T>A n.2909T>A n.2854T>A n.2943T>A | |
9 | g.127868487T>A | CA374947740 | AK1 | n.850A>T c.*2025A>T (n.*2025A>T) c.*1914A>T (n.*1914A>T) c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.*2274A>T (n.*2274A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.172A>T c.142-12A>T (n.142-12A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.3669A>T n.3524-12A>T n.3549A>T n.2927A>T n.2872A>T n.2908A>T n.2853A>T n.2942A>T | |
9 | g.127868487T>C | CA374947738 | AK1 | n.850A>G c.*2025A>G (n.*2025A>G) c.*1914A>G (n.*1914A>G) c.350A>G (p.Tyr117Cys) c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.172A>G c.142-12A>G (n.142-12A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.3669A>G n.3524-12A>G n.3549A>G n.2927A>G n.2872A>G n.2908A>G n.2853A>G n.2942A>G | dbSNP gnomAD v2 |
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9 | g.127868487T= | CA1880009392 | AK1 | n.850A= c.*2025A= (n.*2025A=) c.*1914A= (n.*1914A=) c.350A= (p.Tyr117=) c.*2274A= (n.*2274A=) c.*383A= (n.*383A=) c.398A= (p.Tyr133=) c.172A= c.142-12A= (n.142-12A=) c.*370A= (n.*370A=) c.170A= (p.Tyr57=) c.329A= (p.Tyr110=) n.3669A= n.3524-12A= n.3549A= n.2927A= n.2872A= n.2908A= n.2853A= n.2942A= | |
9 | g.127868488A>C | CA374947742 | AK1 | n.849T>G c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.*1913T>G (n.*1913T>G) c.349T>G (p.Tyr117Asp) c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.171T>G c.142-13T>G (n.142-13T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.3668T>G n.3524-13T>G n.3548T>G n.2926T>G n.2871T>G n.2907T>G n.2852T>G n.2941T>G | |
9 | g.127868488A>G | CA374947744 | AK1 | n.849T>C c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.349T>C (p.Tyr117His) c.*2273T>C (n.*2273T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.397T>C (p.Tyr133His) c.171T>C c.142-13T>C (n.142-13T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.169T>C (p.Tyr57His) c.328T>C (p.Tyr110His) n.3668T>C n.3524-13T>C n.3548T>C n.2926T>C n.2871T>C n.2907T>C n.2852T>C n.2941T>C | |
9 | g.127868488A>T | CA374947746 | AK1 | n.849T>A c.*2024T>A (n.*2024T>A) c.*1913T>A (n.*1913T>A) c.349T>A (p.Tyr117Asn) c.*2273T>A (n.*2273T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.171T>A c.142-13T>A (n.142-13T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.3668T>A n.3524-13T>A n.3548T>A n.2926T>A n.2871T>A n.2907T>A n.2852T>A n.2941T>A | |
9 | g.127868489C>A | CA467224529 | AK1 | n.848G>T c.*2023G>T (n.*2023G>T) c.*1912G>T (n.*1912G>T) c.348G>T (p.Leu116=) c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.396G>T (p.Leu132=) c.170G>T c.142-14G>T (n.142-14G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.168G>T (p.Leu56=) c.327G>T (p.Leu109=) n.3667G>T n.3524-14G>T n.3547G>T n.2925G>T n.2870G>T n.2906G>T n.2851G>T n.2940G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868489C= | CA1880009393 | AK1 | n.848G= c.*2023G= (n.*2023G=) c.*1912G= (n.*1912G=) c.348G= (p.Leu116=) c.*2272G= (n.*2272G=) c.*381G= (n.*381G=) c.396G= (p.Leu132=) c.170G= c.142-14G= (n.142-14G=) c.*368G= (n.*368G=) c.168G= (p.Leu56=) c.327G= (p.Leu109=) n.3667G= n.3524-14G= n.3547G= n.2925G= n.2870G= n.2906G= n.2851G= n.2940G= | |
9 | g.127868489C>G | CA467224530 | AK1 | n.848G>C c.*2023G>C (n.*2023G>C) c.*1912G>C (n.*1912G>C) c.348G>C (p.Leu116=) c.*2272G>C (n.*2272G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.396G>C (p.Leu132=) c.170G>C c.142-14G>C (n.142-14G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.168G>C (p.Leu56=) c.327G>C (p.Leu109=) n.3667G>C n.3524-14G>C n.3547G>C n.2925G>C n.2870G>C n.2906G>C n.2851G>C n.2940G>C | |
9 | g.127868489C>T | CA467224532 | AK1 | n.848G>A c.*2023G>A (n.*2023G>A) c.*1912G>A (n.*1912G>A) c.348G>A (p.Leu116=) c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.396G>A (p.Leu132=) c.170G>A c.142-14G>A (n.142-14G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.168G>A (p.Leu56=) c.327G>A (p.Leu109=) n.3667G>A n.3524-14G>A n.3547G>A n.2925G>A n.2870G>A n.2906G>A n.2851G>A n.2940G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868490A>C | CA374947748 | AK1 | n.847T>G c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.*1911T>G (n.*1911T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.*2271T>G (n.*2271T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.169T>G c.142-15T>G (n.142-15T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.3666T>G n.3524-15T>G n.3546T>G n.2924T>G n.2869T>G n.2905T>G n.2850T>G n.2939T>G | |
9 | g.127868490A>G | CA374947750 | AK1 | n.847T>C c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.*1911T>C (n.*1911T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.*2271T>C (n.*2271T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.169T>C c.142-15T>C (n.142-15T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.3666T>C n.3524-15T>C n.3546T>C n.2924T>C n.2869T>C n.2905T>C n.2850T>C n.2939T>C | |
9 | g.127868490A>T | CA374947752 | AK1 | n.847T>A c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.*1911T>A (n.*1911T>A) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.*2271T>A (n.*2271T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.169T>A c.142-15T>A (n.142-15T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.167T>A (p.Leu56Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.3666T>A n.3524-15T>A n.3546T>A n.2924T>A n.2869T>A n.2905T>A n.2850T>A n.2939T>A | |
9 | g.127868491G>A | CA467224555 | AK1 | n.846C>T c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.*1910C>T (n.*1910C>T) c.346C>T (p.Leu116=) c.*2270C>T (n.*2270C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.394C>T (p.Leu132=) c.168C>T c.142-16C>T (n.142-16C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.166C>T (p.Leu56=) c.325C>T (p.Leu109=) n.3665C>T n.3524-16C>T n.3545C>T n.2923C>T n.2868C>T n.2904C>T n.2849C>T n.2938C>T | |
9 | g.127868491G>C | CA374947754 | AK1 | n.846C>G c.*2021C>G (n.*2021C>G) c.*1910C>G (n.*1910C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.*2270C>G (n.*2270C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) c.168C>G c.142-16C>G (n.142-16C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) c.325C>G (p.Leu109Val) n.3665C>G n.3524-16C>G n.3545C>G n.2923C>G n.2868C>G n.2904C>G n.2849C>G n.2938C>G | |
9 | g.127868491G>T | CA374947755 | AK1 | n.846C>A c.*2021C>A (n.*2021C>A) c.*1910C>A (n.*1910C>A) c.346C>A (p.Leu116Met) c.*2270C>A (n.*2270C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.394C>A (p.Leu132Met) c.168C>A c.142-16C>A (n.142-16C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.166C>A (p.Leu56Met) c.325C>A (p.Leu109Met) n.3665C>A n.3524-16C>A n.3545C>A n.2923C>A n.2868C>A n.2904C>A n.2849C>A n.2938C>A | |
9 | g.127868492C>A | CA467224557 | AK1 | n.845G>T c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.345G>T (p.Leu115=) c.*2269G>T (n.*2269G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.393G>T (p.Leu131=) c.167G>T c.142-17G>T (n.142-17G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.165G>T (p.Leu55=) c.324G>T (p.Leu108=) n.3664G>T n.3524-17G>T n.3544G>T n.2922G>T n.2867G>T n.2903G>T n.2848G>T n.2937G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868492C>G | CA467224559 | AK1 | n.845G>C c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.345G>C (p.Leu115=) c.*2269G>C (n.*2269G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.393G>C (p.Leu131=) c.167G>C c.142-17G>C (n.142-17G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.165G>C (p.Leu55=) c.324G>C (p.Leu108=) n.3664G>C n.3524-17G>C n.3544G>C n.2922G>C n.2867G>C n.2903G>C n.2848G>C n.2937G>C | |
9 | g.127868492C>T | CA467224571 | AK1 | n.845G>A c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.345G>A (p.Leu115=) c.*2269G>A (n.*2269G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.393G>A (p.Leu131=) c.167G>A c.142-17G>A (n.142-17G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.165G>A (p.Leu55=) c.324G>A (p.Leu108=) n.3664G>A n.3524-17G>A n.3544G>A n.2922G>A n.2867G>A n.2903G>A n.2848G>A n.2937G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868493A>C | CA374947757 | AK1 | n.844T>G c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*2268T>G (n.*2268T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.166T>G c.142-18T>G (n.142-18T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.3663T>G n.3524-18T>G n.3543T>G n.2921T>G n.2866T>G n.2902T>G n.2847T>G n.2936T>G | |
9 | g.127868493A>G | CA374947759 | AK1 | n.844T>C c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.166T>C c.142-18T>C (n.142-18T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.3663T>C n.3524-18T>C n.3543T>C n.2921T>C n.2866T>C n.2902T>C n.2847T>C n.2936T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868493A>T | CA374947761 | AK1 | n.844T>A c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.*2268T>A (n.*2268T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.392T>A (p.Leu131Gln) c.166T>A c.142-18T>A (n.142-18T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.164T>A (p.Leu55Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.3663T>A n.3524-18T>A n.3543T>A n.2921T>A n.2866T>A n.2902T>A n.2847T>A n.2936T>A | |
9 | g.127868494G>A | CA467224578 | AK1 | n.843C>T c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.*1907C>T (n.*1907C>T) c.343C>T (p.Leu115=) c.*2267C>T (n.*2267C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.391C>T (p.Leu131=) c.165C>T c.142-19C>T (n.142-19C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.163C>T (p.Leu55=) c.322C>T (p.Leu108=) n.3662C>T n.3524-19C>T n.3542C>T n.2920C>T n.2865C>T n.2901C>T n.2846C>T n.2935C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127868494G>C | CA374947765 | AK1 | n.843C>G c.*2018C>G (n.*2018C>G) c.*1907C>G (n.*1907C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) c.*2267C>G (n.*2267C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) c.165C>G c.142-19C>G (n.142-19C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.163C>G (p.Leu55Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.3662C>G n.3524-19C>G n.3542C>G n.2920C>G n.2865C>G n.2901C>G n.2846C>G n.2935C>G | |
9 | g.127868494G= | CA1880009394 | AK1 | n.843C= c.*2018C= (n.*2018C=) c.*1907C= (n.*1907C=) c.343C= (p.Leu115=) c.*2267C= (n.*2267C=) c.*376C= (n.*376C=) c.391C= (p.Leu131=) c.165C= c.142-19C= (n.142-19C=) c.*363C= (n.*363C=) c.163C= (p.Leu55=) c.322C= (p.Leu108=) n.3662C= n.3524-19C= n.3542C= n.2920C= n.2865C= n.2901C= n.2846C= n.2935C= | |
9 | g.127868494G>T | CA374947766 | AK1 | n.843C>A c.*2018C>A (n.*2018C>A) c.*1907C>A (n.*1907C>A) c.343C>A (p.Leu115Met) c.*2267C>A (n.*2267C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.391C>A (p.Leu131Met) c.165C>A c.142-19C>A (n.142-19C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.163C>A (p.Leu55Met) c.322C>A (p.Leu108Met) n.3662C>A n.3524-19C>A n.3542C>A n.2920C>A n.2865C>A n.2901C>A n.2846C>A n.2935C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868495C>A | CA467224580 | AK1 | n.842G>T c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*1906G>T (n.*1906G>T) c.342G>T (p.Leu114=) c.*2266G>T (n.*2266G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.390G>T (p.Leu130=) c.164G>T c.142-20G>T (n.142-20G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.162G>T (p.Leu54=) c.321G>T (p.Leu107=) n.3661G>T n.3524-20G>T n.3541G>T n.2919G>T n.2864G>T n.2900G>T n.2845G>T n.2934G>T | |
9 | g.127868495C= | CA1880009395 | AK1 | n.842G= c.*2017G= (n.*2017G=) c.*1906G= (n.*1906G=) c.342G= (p.Leu114=) c.*2266G= (n.*2266G=) c.*375G= (n.*375G=) c.390G= (p.Leu130=) c.164G= c.142-20G= (n.142-20G=) c.*362G= (n.*362G=) c.162G= (p.Leu54=) c.321G= (p.Leu107=) n.3661G= n.3524-20G= n.3541G= n.2919G= n.2864G= n.2900G= n.2845G= n.2934G= | |
9 | g.127868495C>G | CA467224582 | AK1 | n.842G>C c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.*1906G>C (n.*1906G>C) c.342G>C (p.Leu114=) c.*2266G>C (n.*2266G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.390G>C (p.Leu130=) c.164G>C c.142-20G>C (n.142-20G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.162G>C (p.Leu54=) c.321G>C (p.Leu107=) n.3661G>C n.3524-20G>C n.3541G>C n.2919G>C n.2864G>C n.2900G>C n.2845G>C n.2934G>C | |
9 | g.127868495C>T | CA5253355 | AK1 | n.842G>A c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.*1906G>A (n.*1906G>A) c.342G>A (p.Leu114=) c.*2266G>A (n.*2266G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.390G>A (p.Leu130=) c.164G>A c.142-20G>A (n.142-20G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.162G>A (p.Leu54=) c.321G>A (p.Leu107=) n.3661G>A n.3524-20G>A n.3541G>A n.2919G>A n.2864G>A n.2900G>A n.2845G>A n.2934G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868496A>C | CA374947773 | AK1 | n.841T>G c.*2016T>G (n.*2016T>G) c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.163T>G c.142-21T>G (n.142-21T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.3660T>G n.3524-21T>G n.3540T>G n.2918T>G n.2863T>G n.2899T>G n.2844T>G n.2933T>G | |
9 | g.127868496A>G | CA374947772 | AK1 | n.841T>C c.*2016T>C (n.*2016T>C) c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.*2265T>C (n.*2265T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.163T>C c.142-21T>C (n.142-21T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.3660T>C n.3524-21T>C n.3540T>C n.2918T>C n.2863T>C n.2899T>C n.2844T>C n.2933T>C | |
9 | g.127868496A>T | CA374947776 | AK1 | n.841T>A c.*2016T>A (n.*2016T>A) c.*1905T>A (n.*1905T>A) c.341T>A (p.Leu114Gln) c.*2265T>A (n.*2265T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.163T>A c.142-21T>A (n.142-21T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.161T>A (p.Leu54Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) n.3660T>A n.3524-21T>A n.3540T>A n.2918T>A n.2863T>A n.2899T>A n.2844T>A n.2933T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868497G>A | CA5253356 | AK1 | n.840C>T c.*2015C>T (n.*2015C>T) c.*1904C>T (n.*1904C>T) c.340C>T (p.Leu114=) c.*2264C>T (n.*2264C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.388C>T (p.Leu130=) c.162C>T c.142-22C>T (n.142-22C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.160C>T (p.Leu54=) c.319C>T (p.Leu107=) n.3659C>T n.3524-22C>T n.3539C>T n.2917C>T n.2862C>T n.2898C>T n.2843C>T n.2932C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868497G>C | CA374947779 | AK1 | n.840C>G c.*2015C>G (n.*2015C>G) c.*1904C>G (n.*1904C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) c.*2264C>G (n.*2264C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.162C>G c.142-22C>G (n.142-22C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.160C>G (p.Leu54Val) c.319C>G (p.Leu107Val) n.3659C>G n.3524-22C>G n.3539C>G n.2917C>G n.2862C>G n.2898C>G n.2843C>G n.2932C>G | |
9 | g.127868497G= | CA1880009396 | AK1 | n.840C= c.*2015C= (n.*2015C=) c.*1904C= (n.*1904C=) c.340C= (p.Leu114=) c.*2264C= (n.*2264C=) c.*373C= (n.*373C=) c.388C= (p.Leu130=) c.162C= c.142-22C= (n.142-22C=) c.*360C= (n.*360C=) c.160C= (p.Leu54=) c.319C= (p.Leu107=) n.3659C= n.3524-22C= n.3539C= n.2917C= n.2862C= n.2898C= n.2843C= n.2932C= | |
9 | g.127868497G>T | CA374947782 | AK1 | n.840C>A c.*2015C>A (n.*2015C>A) c.*1904C>A (n.*1904C>A) c.340C>A (p.Leu114Met) c.*2264C>A (n.*2264C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.388C>A (p.Leu130Met) c.162C>A c.142-22C>A (n.142-22C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.160C>A (p.Leu54Met) c.319C>A (p.Leu107Met) n.3659C>A n.3524-22C>A n.3539C>A n.2917C>A n.2862C>A n.2898C>A n.2843C>A n.2932C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868498T>A | CA467224607 | AK1 | n.839A>T c.*2014A>T (n.*2014A>T) c.*1903A>T (n.*1903A>T) c.339A>T (p.Thr113=) c.*2263A>T (n.*2263A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.387A>T (p.Thr129=) c.161A>T c.142-23A>T (n.142-23A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.159A>T (p.Thr53=) c.318A>T (p.Thr106=) n.3658A>T n.3524-23A>T n.3538A>T n.2916A>T n.2861A>T n.2897A>T n.2842A>T n.2931A>T | |
9 | g.127868498T>C | CA467224610 | AK1 | n.839A>G c.*2014A>G (n.*2014A>G) c.*1903A>G (n.*1903A>G) c.339A>G (p.Thr113=) c.*2263A>G (n.*2263A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.387A>G (p.Thr129=) c.161A>G c.142-23A>G (n.142-23A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.159A>G (p.Thr53=) c.318A>G (p.Thr106=) n.3658A>G n.3524-23A>G n.3538A>G n.2916A>G n.2861A>G n.2897A>G n.2842A>G n.2931A>G | dbSNP |
9 | g.127868498T>G | CA467224614 | AK1 | n.839A>C c.*2014A>C (n.*2014A>C) c.*1903A>C (n.*1903A>C) c.339A>C (p.Thr113=) c.*2263A>C (n.*2263A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.387A>C (p.Thr129=) c.161A>C c.142-23A>C (n.142-23A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.159A>C (p.Thr53=) c.318A>C (p.Thr106=) n.3658A>C n.3524-23A>C n.3538A>C n.2916A>C n.2861A>C n.2897A>C n.2842A>C n.2931A>C | |
9 | g.127868498T= | CA1880009397 | AK1 | n.839A= c.*2014A= (n.*2014A=) c.*1903A= (n.*1903A=) c.339A= (p.Thr113=) c.*2263A= (n.*2263A=) c.*372A= (n.*372A=) c.387A= (p.Thr129=) c.161A= c.142-23A= (n.142-23A=) c.*359A= (n.*359A=) c.159A= (p.Thr53=) c.318A= (p.Thr106=) n.3658A= n.3524-23A= n.3538A= n.2916A= n.2861A= n.2897A= n.2842A= n.2931A= | |
9 | g.127868499G>A | CA374947784 | AK1 | n.838C>T c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.338C>T (p.Thr113Ile) c.*2262C>T (n.*2262C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.160C>T c.142-24C>T (n.142-24C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.158C>T (p.Thr53Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) n.3657C>T n.3524-24C>T n.3537C>T n.2915C>T n.2860C>T n.2896C>T n.2841C>T n.2930C>T | |
9 | g.127868499G>C | CA374947787 | AK1 | n.838C>G c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.338C>G (p.Thr113Arg) c.*2262C>G (n.*2262C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.386C>G (p.Thr129Arg) c.160C>G c.142-24C>G (n.142-24C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.158C>G (p.Thr53Arg) c.317C>G (p.Thr106Arg) n.3657C>G n.3524-24C>G n.3537C>G n.2915C>G n.2860C>G n.2896C>G n.2841C>G n.2930C>G | |
9 | g.127868499G>T | CA374947790 | AK1 | n.838C>A c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.338C>A (p.Thr113Lys) c.*2262C>A (n.*2262C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.386C>A (p.Thr129Lys) c.160C>A c.142-24C>A (n.142-24C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.158C>A (p.Thr53Lys) c.317C>A (p.Thr106Lys) n.3657C>A n.3524-24C>A n.3537C>A n.2915C>A n.2860C>A n.2896C>A n.2841C>A n.2930C>A | |
9 | g.127868500T>A | CA374947794 | AK1 | n.837A>T c.*2012A>T (n.*2012A>T) c.*1901A>T (n.*1901A>T) c.337A>T (p.Thr113Ser) c.*2261A>T (n.*2261A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.159A>T c.142-25A>T (n.142-25A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.157A>T (p.Thr53Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) n.3656A>T n.3524-25A>T n.3536A>T n.2914A>T n.2859A>T n.2895A>T n.2840A>T n.2929A>T | |
9 | g.127868500T>C | CA374947796 | AK1 | n.837A>G c.*2012A>G (n.*2012A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) c.337A>G (p.Thr113Ala) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.159A>G c.142-25A>G (n.142-25A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.157A>G (p.Thr53Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) n.3656A>G n.3524-25A>G n.3536A>G n.2914A>G n.2859A>G n.2895A>G n.2840A>G n.2929A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868500T>G | CA374947799 | AK1 | n.837A>C c.*2012A>C (n.*2012A>C) c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.337A>C (p.Thr113Pro) c.*2261A>C (n.*2261A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.159A>C c.142-25A>C (n.142-25A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.157A>C (p.Thr53Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) n.3656A>C n.3524-25A>C n.3536A>C n.2914A>C n.2859A>C n.2895A>C n.2840A>C n.2929A>C | |
9 | g.127868501G>A | CA467224647 | AK1 | n.836C>T c.*2011C>T (n.*2011C>T) c.*1900C>T (n.*1900C>T) c.336C>T (p.Pro112=) c.*2260C>T (n.*2260C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.384C>T (p.Pro128=) c.158C>T c.142-26C>T (n.142-26C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.156C>T (p.Pro52=) c.315C>T (p.Pro105=) n.3655C>T n.3524-26C>T n.3535C>T n.2913C>T n.2858C>T n.2894C>T n.2839C>T n.2928C>T | |
9 | g.127868501G>C | CA467224644 | AK1 | n.836C>G c.*2011C>G (n.*2011C>G) c.*1900C>G (n.*1900C>G) c.336C>G (p.Pro112=) c.*2260C>G (n.*2260C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.384C>G (p.Pro128=) c.158C>G c.142-26C>G (n.142-26C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.156C>G (p.Pro52=) c.315C>G (p.Pro105=) n.3655C>G n.3524-26C>G n.3535C>G n.2913C>G n.2858C>G n.2894C>G n.2839C>G n.2928C>G | |
9 | g.127868501G>T | CA467224641 | AK1 | n.836C>A c.*2011C>A (n.*2011C>A) c.*1900C>A (n.*1900C>A) c.336C>A (p.Pro112=) c.*2260C>A (n.*2260C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.384C>A (p.Pro128=) c.158C>A c.142-26C>A (n.142-26C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.156C>A (p.Pro52=) c.315C>A (p.Pro105=) n.3655C>A n.3524-26C>A n.3535C>A n.2913C>A n.2858C>A n.2894C>A n.2839C>A n.2928C>A | |
9 | g.127868503del | CA2842448162 | AK1 | n.836del c.*2011del (n.*2011del) c.*1900del (n.*1900del) c.336del (p.Thr113HisfsTer13) c.*2260del (n.*2260del) c.*369del (n.*369del) c.384del (p.Thr129HisfsTer13) c.158del c.142-26del (n.142-26del) c.*356del (n.*356del) c.156del (p.Thr53HisfsTer13) c.315del (p.Thr106HisfsTer13) n.3655del n.3524-26del n.3535del n.2913del n.2858del n.2894del n.2839del n.2928del | |
9 | g.127868502G>A | CA200287171 | AK1 | n.835C>T c.*2010C>T (n.*2010C>T) c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.*2259C>T (n.*2259C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.157C>T c.142-27C>T (n.142-27C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.3654C>T n.3524-27C>T n.3534C>T n.2912C>T n.2857C>T n.2893C>T n.2838C>T n.2927C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127868502G>C | CA374947803 | AK1 | n.835C>G c.*2010C>G (n.*2010C>G) c.*1899C>G (n.*1899C>G) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.*2259C>G (n.*2259C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.157C>G c.142-27C>G (n.142-27C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.155C>G (p.Pro52Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.3654C>G n.3524-27C>G n.3534C>G n.2912C>G n.2857C>G n.2893C>G n.2838C>G n.2927C>G | |
9 | g.127868502G= | CA1880009398 | AK1 | n.835C= c.*2010C= (n.*2010C=) c.*1899C= (n.*1899C=) c.335C= (p.Pro112=) c.*2259C= (n.*2259C=) c.*368C= (n.*368C=) c.383C= (p.Pro128=) c.157C= c.142-27C= (n.142-27C=) c.*355C= (n.*355C=) c.155C= (p.Pro52=) c.314C= (p.Pro105=) n.3654C= n.3524-27C= n.3534C= n.2912C= n.2857C= n.2893C= n.2838C= n.2927C= | |
9 | g.127868502G>T | CA374947806 | AK1 | n.835C>A c.*2010C>A (n.*2010C>A) c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.335C>A (p.Pro112His) c.*2259C>A (n.*2259C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.383C>A (p.Pro128His) c.157C>A c.142-27C>A (n.142-27C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.155C>A (p.Pro52His) c.314C>A (p.Pro105His) n.3654C>A n.3524-27C>A n.3534C>A n.2912C>A n.2857C>A n.2893C>A n.2838C>A n.2927C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868503G>A | CA374947814 | AK1 | n.834C>T c.*2009C>T (n.*2009C>T) c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.*2258C>T (n.*2258C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.156C>T c.142-28C>T (n.142-28C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.3653C>T n.3524-28C>T n.3533C>T n.2911C>T n.2856C>T n.2892C>T n.2837C>T n.2926C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868503G>C | CA374947809 | AK1 | n.834C>G c.*2009C>G (n.*2009C>G) c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.*2258C>G (n.*2258C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.156C>G c.142-28C>G (n.142-28C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.154C>G (p.Pro52Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.3653C>G n.3524-28C>G n.3533C>G n.2911C>G n.2856C>G n.2892C>G n.2837C>G n.2926C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868503G= | CA1880009399 | AK1 | n.834C= c.*2009C= (n.*2009C=) c.*1898C= (n.*1898C=) c.334C= (p.Pro112=) c.*2258C= (n.*2258C=) c.*367C= (n.*367C=) c.382C= (p.Pro128=) c.156C= c.142-28C= (n.142-28C=) c.*354C= (n.*354C=) c.154C= (p.Pro52=) c.313C= (p.Pro105=) n.3653C= n.3524-28C= n.3533C= n.2911C= n.2856C= n.2892C= n.2837C= n.2926C= | |
9 | g.127868503G>T | CA200287175 | AK1 | n.834C>A c.*2009C>A (n.*2009C>A) c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.*2258C>A (n.*2258C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.156C>A c.142-28C>A (n.142-28C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.154C>A (p.Pro52Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.3653C>A n.3524-28C>A n.3533C>A n.2911C>A n.2856C>A n.2892C>A n.2837C>A n.2926C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868504C>A | CA374947816 | AK1 | n.833G>T c.*2008G>T (n.*2008G>T) c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.333G>T (p.Gln111His) c.*2257G>T (n.*2257G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.381G>T (p.Gln127His) c.155G>T c.142-29G>T (n.142-29G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.153G>T (p.Gln51His) c.312G>T (p.Gln104His) n.3652G>T n.3524-29G>T n.3532G>T n.2910G>T n.2855G>T n.2891G>T n.2836G>T n.2925G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868504C>G | CA374947818 | AK1 | n.833G>C c.*2008G>C (n.*2008G>C) c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.333G>C (p.Gln111His) c.*2257G>C (n.*2257G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.381G>C (p.Gln127His) c.155G>C c.142-29G>C (n.142-29G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.153G>C (p.Gln51His) c.312G>C (p.Gln104His) n.3652G>C n.3524-29G>C n.3532G>C n.2910G>C n.2855G>C n.2891G>C n.2836G>C n.2925G>C | |
9 | g.127868504C>T | CA467224658 | AK1 | n.833G>A c.*2008G>A (n.*2008G>A) c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.333G>A (p.Gln111=) c.*2257G>A (n.*2257G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.381G>A (p.Gln127=) c.155G>A c.142-29G>A (n.142-29G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.153G>A (p.Gln51=) c.312G>A (p.Gln104=) n.3652G>A n.3524-29G>A n.3532G>A n.2910G>A n.2855G>A n.2891G>A n.2836G>A n.2925G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868505T>A | CA374947821 | AK1 | n.832A>T c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.332A>T (p.Gln111Leu) c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.154A>T c.142-30A>T (n.142-30A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.311A>T (p.Gln104Leu) n.3651A>T n.3524-30A>T n.3531A>T n.2909A>T n.2854A>T n.2890A>T n.2835A>T n.2924A>T | |
9 | g.127868505T>C | CA374947823 | AK1 | n.832A>G c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.332A>G (p.Gln111Arg) c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.154A>G c.142-30A>G (n.142-30A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.311A>G (p.Gln104Arg) n.3651A>G n.3524-30A>G n.3531A>G n.2909A>G n.2854A>G n.2890A>G n.2835A>G n.2924A>G | |
9 | g.127868505T>G | CA374947825 | AK1 | n.832A>C c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.332A>C (p.Gln111Pro) c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.380A>C (p.Gln127Pro) c.154A>C c.142-30A>C (n.142-30A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.311A>C (p.Gln104Pro) n.3651A>C n.3524-30A>C n.3531A>C n.2909A>C n.2854A>C n.2890A>C n.2835A>C n.2924A>C | |
9 | g.127868506G>A | CA374947831 | AK1 | n.831C>T c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.*1895C>T (n.*1895C>T) c.331C>T (p.Gln111Ter) c.*2255C>T (n.*2255C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.153C>T c.142-31C>T (n.142-31C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.310C>T (p.Gln104Ter) n.3650C>T n.3524-31C>T n.3530C>T n.2908C>T n.2853C>T n.2889C>T n.2834C>T n.2923C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868506G>C | CA374947833 | AK1 | n.831C>G c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.*1895C>G (n.*1895C>G) c.331C>G (p.Gln111Glu) c.*2255C>G (n.*2255C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.153C>G c.142-31C>G (n.142-31C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.310C>G (p.Gln104Glu) n.3650C>G n.3524-31C>G n.3530C>G n.2908C>G n.2853C>G n.2889C>G n.2834C>G n.2923C>G | |
9 | g.127868506G>T | CA374947834 | AK1 | n.831C>A c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.*1895C>A (n.*1895C>A) c.331C>A (p.Gln111Lys) c.*2255C>A (n.*2255C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.153C>A c.142-31C>A (n.142-31C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.310C>A (p.Gln104Lys) n.3650C>A n.3524-31C>A n.3530C>A n.2908C>A n.2853C>A n.2889C>A n.2834C>A n.2923C>A | |
9 | g.127868507T>A | CA467224670 | AK1 | n.830A>T c.*2005A>T (n.*2005A>T) c.*1894A>T (n.*1894A>T) c.330A>T (p.Gly110=) c.*2254A>T (n.*2254A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.378A>T (p.Gly126=) c.152A>T c.142-32A>T (n.142-32A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.150A>T (p.Gly50=) c.309A>T (p.Gly103=) n.3649A>T n.3524-32A>T n.3529A>T n.2907A>T n.2852A>T n.2888A>T n.2833A>T n.2922A>T | |
9 | g.127868507T>C | CA467224672 | AK1 | n.830A>G c.*2005A>G (n.*2005A>G) c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.330A>G (p.Gly110=) c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.378A>G (p.Gly126=) c.152A>G c.142-32A>G (n.142-32A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.150A>G (p.Gly50=) c.309A>G (p.Gly103=) n.3649A>G n.3524-32A>G n.3529A>G n.2907A>G n.2852A>G n.2888A>G n.2833A>G n.2922A>G | |
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9 | g.127868508C>A | CA374947838 | AK1 | n.829G>T c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.329G>T (p.Gly110Val) c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) c.151G>T c.142-33G>T (n.142-33G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) c.308G>T (p.Gly103Val) n.3648G>T n.3524-33G>T n.3528G>T n.2906G>T n.2851G>T n.2887G>T n.2832G>T n.2921G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.127868508C>T | CA374947842 | AK1 | n.829G>A c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.329G>A (p.Gly110Glu) c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.377G>A (p.Gly126Glu) c.151G>A c.142-33G>A (n.142-33G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) n.3648G>A n.3524-33G>A n.3528G>A n.2906G>A n.2851G>A n.2887G>A n.2832G>A n.2921G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868509C>A | CA374947850 | AK1 | n.828G>T c.*2003G>T (n.*2003G>T) c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.328G>T (p.Gly110Ter) c.*2252G>T (n.*2252G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.376G>T (p.Gly126Ter) c.150G>T c.142-34G>T (n.142-34G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.148G>T (p.Gly50Ter) c.307G>T (p.Gly103Ter) n.3647G>T n.3524-34G>T n.3527G>T n.2905G>T n.2850G>T n.2886G>T n.2831G>T n.2920G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868509C>G | CA374947847 | AK1 | n.828G>C c.*2003G>C (n.*2003G>C) c.*1892G>C (n.*1892G>C) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.*2252G>C (n.*2252G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.150G>C c.142-34G>C (n.142-34G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.3647G>C n.3524-34G>C n.3527G>C n.2905G>C n.2850G>C n.2886G>C n.2831G>C n.2920G>C | |
9 | g.127868509C>T | CA374947844 | AK1 | n.828G>A c.*2003G>A (n.*2003G>A) c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.328G>A (p.Gly110Arg) c.*2252G>A (n.*2252G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.376G>A (p.Gly126Arg) c.150G>A c.142-34G>A (n.142-34G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) n.3647G>A n.3524-34G>A n.3527G>A n.2905G>A n.2850G>A n.2886G>A n.2831G>A n.2920G>A | dbSNP |
9 | g.127868510A= | CA1880009400 | AK1 | n.827T= c.*2002T= (n.*2002T=) c.*1891T= (n.*1891T=) c.327T= (p.Ile109=) c.*2251T= (n.*2251T=) c.*360T= (n.*360T=) c.375T= (p.Ile125=) c.149T= c.142-35T= (n.142-35T=) c.*347T= (n.*347T=) c.147T= (p.Ile49=) c.306T= (p.Ile102=) n.3646T= n.3524-35T= n.3526T= n.2904T= n.2849T= n.2885T= n.2830T= n.2919T= | |
9 | g.127868510A>C | CA374947852 | AK1 | n.827T>G c.*2002T>G (n.*2002T>G) c.*1891T>G (n.*1891T>G) c.327T>G (p.Ile109Met) c.*2251T>G (n.*2251T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.375T>G (p.Ile125Met) c.149T>G c.142-35T>G (n.142-35T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.147T>G (p.Ile49Met) c.306T>G (p.Ile102Met) n.3646T>G n.3524-35T>G n.3526T>G n.2904T>G n.2849T>G n.2885T>G n.2830T>G n.2919T>G | |
9 | g.127868510A>G | CA467224681 | AK1 | n.827T>C c.*2002T>C (n.*2002T>C) c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.327T>C (p.Ile109=) c.*2251T>C (n.*2251T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.375T>C (p.Ile125=) c.149T>C c.142-35T>C (n.142-35T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.147T>C (p.Ile49=) c.306T>C (p.Ile102=) n.3646T>C n.3524-35T>C n.3526T>C n.2904T>C n.2849T>C n.2885T>C n.2830T>C n.2919T>C | dbSNP |
9 | g.127868510A>T | CA467224682 | AK1 | n.827T>A c.*2002T>A (n.*2002T>A) c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.327T>A (p.Ile109=) c.*2251T>A (n.*2251T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.375T>A (p.Ile125=) c.149T>A c.142-35T>A (n.142-35T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.147T>A (p.Ile49=) c.306T>A (p.Ile102=) n.3646T>A n.3524-35T>A n.3526T>A n.2904T>A n.2849T>A n.2885T>A n.2830T>A n.2919T>A | |
9 | g.127868511A>C | CA374947854 | AK1 | n.826T>G c.*2001T>G (n.*2001T>G) c.*1890T>G (n.*1890T>G) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.*2250T>G (n.*2250T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.374T>G (p.Ile125Ser) c.148T>G c.142-36T>G (n.142-36T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.146T>G (p.Ile49Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) n.3645T>G n.3524-36T>G n.3525T>G n.2903T>G n.2848T>G n.2884T>G n.2829T>G n.2918T>G | |
9 | g.127868511A>G | CA374947857 | AK1 | n.826T>C c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.*1890T>C (n.*1890T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.*2250T>C (n.*2250T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.374T>C (p.Ile125Thr) c.148T>C c.142-36T>C (n.142-36T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) n.3645T>C n.3524-36T>C n.3525T>C n.2903T>C n.2848T>C n.2884T>C n.2829T>C n.2918T>C | |
9 | g.127868511A>T | CA374947858 | AK1 | n.826T>A c.*2001T>A (n.*2001T>A) c.*1890T>A (n.*1890T>A) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.*2250T>A (n.*2250T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.374T>A (p.Ile125Asn) c.148T>A c.142-36T>A (n.142-36T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.146T>A (p.Ile49Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) n.3645T>A n.3524-36T>A n.3525T>A n.2903T>A n.2848T>A n.2884T>A n.2829T>A n.2918T>A | |
9 | g.127868512T>A | CA374947860 | AK1 | n.825A>T c.*2000A>T (n.*2000A>T) c.*1889A>T (n.*1889A>T) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.*2249A>T (n.*2249A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.373A>T (p.Ile125Phe) c.147A>T c.142-37A>T (n.142-37A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.145A>T (p.Ile49Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) n.3644A>T n.3524-37A>T n.3524A>T n.2902A>T n.2847A>T n.2883A>T n.2828A>T n.2917A>T | |
9 | g.127868512T>C | CA374947862 | AK1 | n.825A>G c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.*1889A>G (n.*1889A>G) c.325A>G (p.Ile109Val) c.*2249A>G (n.*2249A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.373A>G (p.Ile125Val) c.147A>G c.142-37A>G (n.142-37A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.145A>G (p.Ile49Val) c.304A>G (p.Ile102Val) n.3644A>G n.3524-37A>G n.3524A>G n.2902A>G n.2847A>G n.2883A>G n.2828A>G n.2917A>G | |
9 | g.127868512T>G | CA374947865 | AK1 | n.825A>C c.*2000A>C (n.*2000A>C) c.*1889A>C (n.*1889A>C) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.*2249A>C (n.*2249A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.373A>C (p.Ile125Leu) c.147A>C c.142-37A>C (n.142-37A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.145A>C (p.Ile49Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) n.3644A>C n.3524-37A>C n.3524A>C n.2902A>C n.2847A>C n.2883A>C n.2828A>C n.2917A>C | |
9 | g.127868513C>A | CA374947867 | AK1 | n.825-1G>T c.*2000-1G>T (n.*2000-1G>T) c.*1889-1G>T (n.*1889-1G>T) c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.*2249-1G>T (n.*2249-1G>T) c.*358-1G>T (n.*358-1G>T) c.373-1G>T (n.373-1G>T) c.147-1G>T c.142-38G>T (n.142-38G>T) c.*345-1G>T (n.*345-1G>T) c.145-1G>T (n.145-1G>T) c.304-1G>T (n.304-1G>T) n.3644-1G>T n.3524-38G>T n.3524-1G>T n.2902-1G>T n.2847-1G>T n.2883-1G>T n.2828-1G>T n.2917-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.127868513C>G | CA374947870 | AK1 | n.825-1G>C c.*2000-1G>C (n.*2000-1G>C) c.*1889-1G>C (n.*1889-1G>C) c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.*2249-1G>C (n.*2249-1G>C) c.*358-1G>C (n.*358-1G>C) c.373-1G>C (n.373-1G>C) c.147-1G>C c.142-38G>C (n.142-38G>C) c.*345-1G>C (n.*345-1G>C) c.145-1G>C (n.145-1G>C) c.304-1G>C (n.304-1G>C) n.3644-1G>C n.3524-38G>C n.3524-1G>C n.2902-1G>C n.2847-1G>C n.2883-1G>C n.2828-1G>C n.2917-1G>C | |
9 | g.127868513C>T | CA374947873 | AK1 | n.825-1G>A c.*2000-1G>A (n.*2000-1G>A) c.*1889-1G>A (n.*1889-1G>A) c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.*2249-1G>A (n.*2249-1G>A) c.*358-1G>A (n.*358-1G>A) c.373-1G>A (n.373-1G>A) c.147-1G>A c.142-38G>A (n.142-38G>A) c.*345-1G>A (n.*345-1G>A) c.145-1G>A (n.145-1G>A) c.304-1G>A (n.304-1G>A) n.3644-1G>A n.3524-38G>A n.3524-1G>A n.2902-1G>A n.2847-1G>A n.2883-1G>A n.2828-1G>A n.2917-1G>A | |
9 | g.127868514T>A | CA374947875 | AK1 | n.825-2A>T c.*2000-2A>T (n.*2000-2A>T) c.*1889-2A>T (n.*1889-2A>T) c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.*2249-2A>T (n.*2249-2A>T) c.*358-2A>T (n.*358-2A>T) c.373-2A>T (n.373-2A>T) c.147-2A>T c.142-39A>T (n.142-39A>T) c.*345-2A>T (n.*345-2A>T) c.145-2A>T (n.145-2A>T) c.304-2A>T (n.304-2A>T) n.3644-2A>T n.3524-39A>T n.3524-2A>T n.2902-2A>T n.2847-2A>T n.2883-2A>T n.2828-2A>T n.2917-2A>T | |
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