Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.127868353C>G | CA374946906 | AK1 | n.984G>C c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.*2048G>C (n.*2048G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.*2408G>C (n.*2408G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.306G>C c.264G>C (n.264G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.3803G>C n.3646G>C n.3683G>C n.3061G>C n.3006G>C n.3042G>C n.2987G>C n.3076G>C | |
9 | g.127868353C>T | CA5253334 | AK1 | n.984G>A c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.*2408G>A (n.*2408G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.306G>A c.264G>A (n.264G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.3803G>A n.3646G>A n.3683G>A n.3061G>A n.3006G>A n.3042G>A n.2987G>A n.3076G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127868354G= | CA1880009327 | AK1 | n.983C= c.*2158C= (n.*2158C=) c.*2047C= (n.*2047C=) c.483C= (p.Ile161=) c.*2407C= (n.*2407C=) c.*516C= (n.*516C=) c.531C= (p.Ile177=) c.305C= c.263C= (n.263C=) c.303C= (p.Ile101=) c.462C= (p.Ile154=) n.3802C= n.3645C= n.3682C= n.3060C= n.3005C= n.3041C= n.2986C= n.3075C= | |
9 | g.127868354G>T | CA467223428 | AK1 | n.983C>A c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.483C>A (p.Ile161=) c.*2407C>A (n.*2407C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.531C>A (p.Ile177=) c.305C>A c.263C>A (n.263C>A) c.303C>A (p.Ile101=) c.462C>A (p.Ile154=) n.3802C>A n.3645C>A n.3682C>A n.3060C>A n.3005C>A n.3041C>A n.2986C>A n.3075C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868354_127868375del | CA2691812682 | AK1 | n.962_983del c.*2137_*2158del (n.*2137_*2158del) c.*2026_*2047del (n.*2026_*2047del) c.462_483del (p.Tyr154Ter) c.*2386_*2407del (n.*2386_*2407del) c.*495_*516del (n.*495_*516del) c.510_531del (p.Tyr170Ter) c.284_305del c.242_263del (n.242_263del) c.282_303del (p.Tyr94Ter) c.441_462del (p.Tyr147Ter) n.3781_3802del n.3624_3645del n.3661_3682del n.3039_3060del n.2984_3005del n.3020_3041del n.2965_2986del n.3054_3075del | gnomAD v4 |
9 | g.127868355A= | CA1880009328 | AK1 | n.982T= c.*2157T= (n.*2157T=) c.*2046T= (n.*2046T=) c.482T= (p.Ile161=) c.*2406T= (n.*2406T=) c.*515T= (n.*515T=) c.530T= (p.Ile177=) c.304T= c.262T= (n.262T=) c.302T= (p.Ile101=) c.461T= (p.Ile154=) n.3801T= n.3644T= n.3681T= n.3059T= n.3004T= n.3040T= n.2985T= n.3074T= | |
9 | g.127868355A>C | CA374946924 | AK1 | n.982T>G c.*2157T>G (n.*2157T>G) c.*2046T>G (n.*2046T>G) c.482T>G (p.Ile161Ser) c.*2406T>G (n.*2406T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.304T>G c.262T>G (n.262T>G) c.302T>G (p.Ile101Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) n.3801T>G n.3644T>G n.3681T>G n.3059T>G n.3004T>G n.3040T>G n.2985T>G n.3074T>G | |
9 | g.127868355A>G | CA374946931 | AK1 | n.982T>C c.*2157T>C (n.*2157T>C) c.*2046T>C (n.*2046T>C) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.304T>C c.262T>C (n.262T>C) c.302T>C (p.Ile101Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) n.3801T>C n.3644T>C n.3681T>C n.3059T>C n.3004T>C n.3040T>C n.2985T>C n.3074T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127868356T>A | CA374946936 | AK1 | n.981A>T c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.481A>T (p.Ile161Phe) c.*2405A>T (n.*2405A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.303A>T c.261A>T (n.261A>T) c.301A>T (p.Ile101Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) n.3800A>T n.3643A>T n.3680A>T n.3058A>T n.3003A>T n.3039A>T n.2984A>T n.3073A>T | |
9 | g.127868356T>C | CA374946934 | AK1 | n.981A>G c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.481A>G (p.Ile161Val) c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.529A>G (p.Ile177Val) c.303A>G c.261A>G (n.261A>G) c.301A>G (p.Ile101Val) c.460A>G (p.Ile154Val) n.3800A>G n.3643A>G n.3680A>G n.3058A>G n.3003A>G n.3039A>G n.2984A>G n.3073A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.127868356T= | CA1880009329 | AK1 | n.981A= c.*2156A= (n.*2156A=) c.*2045A= (n.*2045A=) c.481A= (p.Ile161=) c.*2405A= (n.*2405A=) c.*514A= (n.*514A=) c.529A= (p.Ile177=) c.303A= c.261A= (n.261A=) c.301A= (p.Ile101=) c.460A= (p.Ile154=) n.3800A= n.3643A= n.3680A= n.3058A= n.3003A= n.3039A= n.2984A= n.3073A= | |
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9 | g.127868357G= | CA1880009330 | AK1 | n.980C= c.*2155C= (n.*2155C=) c.*2044C= (n.*2044C=) c.480C= (p.Val160=) c.*2404C= (n.*2404C=) c.*513C= (n.*513C=) c.528C= (p.Val176=) c.302C= c.260C= (n.260C=) c.300C= (p.Val100=) c.459C= (p.Val153=) n.3799C= n.3642C= n.3679C= n.3057C= n.3002C= n.3038C= n.2983C= n.3072C= | |
9 | g.127868357G>T | CA467223447 | AK1 | n.980C>A c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.480C>A (p.Val160=) c.*2404C>A (n.*2404C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.528C>A (p.Val176=) c.302C>A c.260C>A (n.260C>A) c.300C>A (p.Val100=) c.459C>A (p.Val153=) n.3799C>A n.3642C>A n.3679C>A n.3057C>A n.3002C>A n.3038C>A n.2983C>A n.3072C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.127868358A>G | CA374946948 | AK1 | n.979T>C c.*2154T>C (n.*2154T>C) c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.479T>C (p.Val160Ala) c.*2403T>C (n.*2403T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.527T>C (p.Val176Ala) c.301T>C c.259T>C (n.259T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) n.3798T>C n.3641T>C n.3678T>C n.3056T>C n.3001T>C n.3037T>C n.2982T>C n.3071T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868358A>T | CA374946945 | AK1 | n.979T>A c.*2154T>A (n.*2154T>A) c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.479T>A (p.Val160Asp) c.*2403T>A (n.*2403T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.527T>A (p.Val176Asp) c.301T>A c.259T>A (n.259T>A) c.299T>A (p.Val100Asp) c.458T>A (p.Val153Asp) n.3798T>A n.3641T>A n.3678T>A n.3056T>A n.3001T>A n.3037T>A n.2982T>A n.3071T>A | |
9 | g.127868359C>A | CA374946950 | AK1 | n.978G>T c.*2153G>T (n.*2153G>T) c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.478G>T (p.Val160Phe) c.*2402G>T (n.*2402G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.526G>T (p.Val176Phe) c.300G>T c.258G>T (n.258G>T) c.298G>T (p.Val100Phe) c.457G>T (p.Val153Phe) n.3797G>T n.3640G>T n.3677G>T n.3055G>T n.3000G>T n.3036G>T n.2981G>T n.3070G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.127868359C>G | CA374946951 | AK1 | n.978G>C c.*2153G>C (n.*2153G>C) c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.478G>C (p.Val160Leu) c.*2402G>C (n.*2402G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.526G>C (p.Val176Leu) c.300G>C c.258G>C (n.258G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) n.3797G>C n.3640G>C n.3677G>C n.3055G>C n.3000G>C n.3036G>C n.2981G>C n.3070G>C | |
9 | g.127868359C>T | CA200286964 | AK1 | n.978G>A c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.478G>A (p.Val160Ile) c.*2402G>A (n.*2402G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.526G>A (p.Val176Ile) c.300G>A c.258G>A (n.258G>A) c.298G>A (p.Val100Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) n.3797G>A n.3640G>A n.3677G>A n.3055G>A n.3000G>A n.3036G>A n.2981G>A n.3070G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127868359_127868360delinsCA | CA1880009332 | AK1 | n.977_978delinsTG c.*2152_*2153delinsTG (n.*2152_*2153delinsTG) c.*2041_*2042delinsTG (n.*2041_*2042delinsTG) c.477_478delinsTG (p.Pro159=) c.*2401_*2402delinsTG (n.*2401_*2402delinsTG) c.*510_*511delinsTG (n.*510_*511delinsTG) c.525_526delinsTG (p.Pro175=) c.299_300delinsTG c.257_258delinsTG (n.257_258delinsTG) c.297_298delinsTG (p.Pro99=) c.456_457delinsTG (p.Pro152=) n.3796_3797delinsTG n.3639_3640delinsTG n.3676_3677delinsTG n.3054_3055delinsTG n.2999_3000delinsTG n.3035_3036delinsTG n.2980_2981delinsTG n.3069_3070delinsTG | |
9 | g.127868360del | CA5253336 | AK1 | n.977del c.*2152del (n.*2152del) c.*2041del (n.*2041del) c.477del (p.Val160SerfsTer?) c.*2401del (n.*2401del) c.*510del (n.*510del) c.525del (p.Val176SerfsTer?) c.299del c.257del (n.257del) c.297del (p.Val100SerfsTer?) c.456del (p.Val153SerfsTer?) n.3796del n.3639del n.3676del n.3054del n.2999del n.3035del n.2980del n.3069del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868360A= | CA1880009333 | AK1 | n.977T= c.*2152T= (n.*2152T=) c.*2041T= (n.*2041T=) c.477T= (p.Pro159=) c.*2401T= (n.*2401T=) c.*510T= (n.*510T=) c.525T= (p.Pro175=) c.299T= c.257T= (n.257T=) c.297T= (p.Pro99=) c.456T= (p.Pro152=) n.3796T= n.3639T= n.3676T= n.3054T= n.2999T= n.3035T= n.2980T= n.3069T= | |
9 | g.127868360A>C | CA200286981 | AK1 | n.977T>G c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.*2041T>G (n.*2041T>G) c.477T>G (p.Pro159=) c.*2401T>G (n.*2401T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.525T>G (p.Pro175=) c.299T>G c.257T>G (n.257T>G) c.297T>G (p.Pro99=) c.456T>G (p.Pro152=) n.3796T>G n.3639T>G n.3676T>G n.3054T>G n.2999T>G n.3035T>G n.2980T>G n.3069T>G | dbSNP |
9 | g.127868360A>G | CA5253337 | AK1 | n.977T>C c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*2041T>C (n.*2041T>C) c.477T>C (p.Pro159=) c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.525T>C (p.Pro175=) c.299T>C c.257T>C (n.257T>C) c.297T>C (p.Pro99=) c.456T>C (p.Pro152=) n.3796T>C n.3639T>C n.3676T>C n.3054T>C n.2999T>C n.3035T>C n.2980T>C n.3069T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868360A>T | CA467223456 | AK1 | n.977T>A c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.*2041T>A (n.*2041T>A) c.477T>A (p.Pro159=) c.*2401T>A (n.*2401T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.525T>A (p.Pro175=) c.299T>A c.257T>A (n.257T>A) c.297T>A (p.Pro99=) c.456T>A (p.Pro152=) n.3796T>A n.3639T>A n.3676T>A n.3054T>A n.2999T>A n.3035T>A n.2980T>A n.3069T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868361G>A | CA374946955 | AK1 | n.976C>T c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.*2400C>T (n.*2400C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.298C>T c.256C>T (n.256C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.3795C>T n.3638C>T n.3675C>T n.3053C>T n.2998C>T n.3034C>T n.2979C>T n.3068C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127868361G>C | CA374946963 | AK1 | n.976C>G c.*2151C>G (n.*2151C>G) c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.*2400C>G (n.*2400C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.298C>G c.256C>G (n.256C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.455C>G (p.Pro152Arg) n.3795C>G n.3638C>G n.3675C>G n.3053C>G n.2998C>G n.3034C>G n.2979C>G n.3068C>G | dbSNP |
9 | g.127868361G= | CA1880009334 | AK1 | n.976C= c.*2151C= (n.*2151C=) c.*2040C= (n.*2040C=) c.476C= (p.Pro159=) c.*2400C= (n.*2400C=) c.*509C= (n.*509C=) c.524C= (p.Pro175=) c.298C= c.256C= (n.256C=) c.296C= (p.Pro99=) c.455C= (p.Pro152=) n.3795C= n.3638C= n.3675C= n.3053C= n.2998C= n.3034C= n.2979C= n.3068C= | |
9 | g.127868361G>T | CA374946965 | AK1 | n.976C>A c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.476C>A (p.Pro159His) c.*2400C>A (n.*2400C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.524C>A (p.Pro175His) c.298C>A c.256C>A (n.256C>A) c.296C>A (p.Pro99His) c.455C>A (p.Pro152His) n.3795C>A n.3638C>A n.3675C>A n.3053C>A n.2998C>A n.3034C>A n.2979C>A n.3068C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868362G>A | CA374946967 | AK1 | n.975C>T c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.*2399C>T (n.*2399C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.297C>T c.255C>T (n.255C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) n.3794C>T n.3637C>T n.3674C>T n.3052C>T n.2997C>T n.3033C>T n.2978C>T n.3067C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868362G>C | CA374946969 | AK1 | n.975C>G c.*2150C>G (n.*2150C>G) c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.*2399C>G (n.*2399C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.297C>G c.255C>G (n.255C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.454C>G (p.Pro152Ala) n.3794C>G n.3637C>G n.3674C>G n.3052C>G n.2997C>G n.3033C>G n.2978C>G n.3067C>G | |
9 | g.127868362G= | CA1880009335 | AK1 | n.975C= c.*2150C= (n.*2150C=) c.*2039C= (n.*2039C=) c.475C= (p.Pro159=) c.*2399C= (n.*2399C=) c.*508C= (n.*508C=) c.523C= (p.Pro175=) c.297C= c.255C= (n.255C=) c.295C= (p.Pro99=) c.454C= (p.Pro152=) n.3794C= n.3637C= n.3674C= n.3052C= n.2997C= n.3033C= n.2978C= n.3067C= | |
9 | g.127868362G>T | CA374946971 | AK1 | n.975C>A c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.*2399C>A (n.*2399C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.297C>A c.255C>A (n.255C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.3794C>A n.3637C>A n.3674C>A n.3052C>A n.2997C>A n.3033C>A n.2978C>A n.3067C>A | |
9 | g.127868363T>A | CA374946975 | AK1 | n.974A>T c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.*2038A>T (n.*2038A>T) c.474A>T (p.Glu158Asp) c.*2398A>T (n.*2398A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.522A>T (p.Glu174Asp) c.296A>T c.254A>T (n.254A>T) c.294A>T (p.Glu98Asp) c.453A>T (p.Glu151Asp) n.3793A>T n.3636A>T n.3673A>T n.3051A>T n.2996A>T n.3032A>T n.2977A>T n.3066A>T | |
9 | g.127868363T>C | CA467223470 | AK1 | n.974A>G c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.474A>G (p.Glu158=) c.*2398A>G (n.*2398A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.522A>G (p.Glu174=) c.296A>G c.254A>G (n.254A>G) c.294A>G (p.Glu98=) c.453A>G (p.Glu151=) n.3793A>G n.3636A>G n.3673A>G n.3051A>G n.2996A>G n.3032A>G n.2977A>G n.3066A>G | COSMIC |
9 | g.127868363T>G | CA5253338 | AK1 | n.974A>C c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.*2038A>C (n.*2038A>C) c.474A>C (p.Glu158Asp) c.*2398A>C (n.*2398A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.522A>C (p.Glu174Asp) c.296A>C c.254A>C (n.254A>C) c.294A>C (p.Glu98Asp) c.453A>C (p.Glu151Asp) n.3793A>C n.3636A>C n.3673A>C n.3051A>C n.2996A>C n.3032A>C n.2977A>C n.3066A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868363T= | CA1880009336 | AK1 | n.974A= c.*2149A= (n.*2149A=) c.*2038A= (n.*2038A=) c.474A= (p.Glu158=) c.*2398A= (n.*2398A=) c.*507A= (n.*507A=) c.522A= (p.Glu174=) c.296A= c.254A= (n.254A=) c.294A= (p.Glu98=) c.453A= (p.Glu151=) n.3793A= n.3636A= n.3673A= n.3051A= n.2996A= n.3032A= n.2977A= n.3066A= | |
9 | g.127868364T>A | CA374946976 | AK1 | n.973A>T c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*2037A>T (n.*2037A>T) c.473A>T (p.Glu158Val) c.*2397A>T (n.*2397A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.521A>T (p.Glu174Val) c.295A>T c.253A>T (n.253A>T) c.293A>T (p.Glu98Val) c.452A>T (p.Glu151Val) n.3792A>T n.3635A>T n.3672A>T n.3050A>T n.2995A>T n.3031A>T n.2976A>T n.3065A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868364T>C | CA374946977 | AK1 | n.973A>G c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*2037A>G (n.*2037A>G) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.*2397A>G (n.*2397A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.295A>G c.253A>G (n.253A>G) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) n.3792A>G n.3635A>G n.3672A>G n.3050A>G n.2995A>G n.3031A>G n.2976A>G n.3065A>G | |
9 | g.127868364T>G | CA374946978 | AK1 | n.973A>C c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.*2037A>C (n.*2037A>C) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.*2397A>C (n.*2397A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.295A>C c.253A>C (n.253A>C) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) n.3792A>C n.3635A>C n.3672A>C n.3050A>C n.2995A>C n.3031A>C n.2976A>C n.3065A>C | |
9 | g.127868365C>A | CA374946979 | AK1 | n.972G>T c.*2147G>T (n.*2147G>T) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.*2396G>T (n.*2396G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.294G>T c.252G>T (n.252G>T) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) n.3791G>T n.3634G>T n.3671G>T n.3049G>T n.2994G>T n.3030G>T n.2975G>T n.3064G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868365C>G | CA374946980 | AK1 | n.972G>C c.*2147G>C (n.*2147G>C) c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.*2396G>C (n.*2396G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.294G>C c.252G>C (n.252G>C) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) n.3791G>C n.3634G>C n.3671G>C n.3049G>C n.2994G>C n.3030G>C n.2975G>C n.3064G>C | |
9 | g.127868365C>T | CA374946981 | AK1 | n.972G>A c.*2147G>A (n.*2147G>A) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.*2396G>A (n.*2396G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.294G>A c.252G>A (n.252G>A) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) n.3791G>A n.3634G>A n.3671G>A n.3049G>A n.2994G>A n.3030G>A n.2975G>A n.3064G>A | |
9 | g.127868366T>A | CA467223482 | AK1 | n.971A>T c.*2146A>T (n.*2146A>T) c.*2035A>T (n.*2035A>T) c.471A>T (p.Thr157=) c.*2395A>T (n.*2395A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.519A>T (p.Thr173=) c.293A>T c.251A>T (n.251A>T) c.291A>T (p.Thr97=) c.450A>T (p.Thr150=) n.3790A>T n.3633A>T n.3670A>T n.3048A>T n.2993A>T n.3029A>T n.2974A>T n.3063A>T | |
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9 | g.127868367G>A | CA374946982 | AK1 | n.970C>T c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.*2034C>T (n.*2034C>T) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.*2394C>T (n.*2394C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.518C>T (p.Thr173Ile) c.292C>T c.250C>T (n.250C>T) c.290C>T (p.Thr97Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.3789C>T n.3632C>T n.3669C>T n.3047C>T n.2992C>T n.3028C>T n.2973C>T n.3062C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.127868367G>T | CA374946987 | AK1 | n.970C>A c.*2145C>A (n.*2145C>A) c.*2034C>A (n.*2034C>A) c.470C>A (p.Thr157Lys) c.*2394C>A (n.*2394C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.518C>A (p.Thr173Lys) c.292C>A c.250C>A (n.250C>A) c.290C>A (p.Thr97Lys) c.449C>A (p.Thr150Lys) n.3789C>A n.3632C>A n.3669C>A n.3047C>A n.2992C>A n.3028C>A n.2973C>A n.3062C>A | |
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9 | g.127868368T>C | CA374946989 | AK1 | n.969A>G c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.*2033A>G (n.*2033A>G) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.*2393A>G (n.*2393A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.517A>G (p.Thr173Ala) c.291A>G c.249A>G (n.249A>G) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) n.3788A>G n.3631A>G n.3668A>G n.3046A>G n.2991A>G n.3027A>G n.2972A>G n.3061A>G | |
9 | g.127868368T>G | CA374946991 | AK1 | n.969A>C c.*2144A>C (n.*2144A>C) c.*2033A>C (n.*2033A>C) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.*2393A>C (n.*2393A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.517A>C (p.Thr173Pro) c.291A>C c.249A>C (n.249A>C) c.289A>C (p.Thr97Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.3788A>C n.3631A>C n.3668A>C n.3046A>C n.2991A>C n.3027A>C n.2972A>C n.3061A>C | |
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9 | g.127868369G>T | CA467223497 | AK1 | n.968C>A c.*2143C>A (n.*2143C>A) c.*2032C>A (n.*2032C>A) c.468C>A (p.Ala156=) c.*2392C>A (n.*2392C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.516C>A (p.Ala172=) c.290C>A c.248C>A (n.248C>A) c.288C>A (p.Ala96=) c.447C>A (p.Ala149=) n.3787C>A n.3630C>A n.3667C>A n.3045C>A n.2990C>A n.3026C>A n.2971C>A n.3060C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.127868377A>C | CA374947075 | AK1 | n.960T>G c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.*2384T>G (n.*2384T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.508T>G (p.Tyr170Asp) c.282T>G c.240T>G (n.240T>G) c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.3779T>G n.3622T>G n.3659T>G n.3037T>G n.2982T>G n.3018T>G n.2963T>G n.3052T>G | |
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9 | g.127868378A>T | CA374947081 | AK1 | n.959T>A c.*2134T>A (n.*2134T>A) c.*2023T>A (n.*2023T>A) c.459T>A (p.Tyr153Ter) c.*2383T>A (n.*2383T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.507T>A (p.Tyr169Ter) c.281T>A c.239T>A (n.239T>A) c.279T>A (p.Tyr93Ter) c.438T>A (p.Tyr146Ter) n.3778T>A n.3621T>A n.3658T>A n.3036T>A n.2981T>A n.3017T>A n.2962T>A n.3051T>A | |
9 | g.127868379T>A | CA374947083 | AK1 | n.958A>T c.*2133A>T (n.*2133A>T) c.*2022A>T (n.*2022A>T) c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.*2382A>T (n.*2382A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.280A>T c.238A>T (n.238A>T) c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.3777A>T n.3620A>T n.3657A>T n.3035A>T n.2980A>T n.3016A>T n.2961A>T n.3050A>T | |
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9 | g.127868379T>G | CA374947087 | AK1 | n.958A>C c.*2133A>C (n.*2133A>C) c.*2022A>C (n.*2022A>C) c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.*2382A>C (n.*2382A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.280A>C c.238A>C (n.238A>C) c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.3777A>C n.3620A>C n.3657A>C n.3035A>C n.2980A>C n.3016A>C n.2961A>C n.3050A>C | |
9 | g.127868380A>C | CA374947089 | AK1 | n.957T>G c.*2132T>G (n.*2132T>G) c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.*2381T>G (n.*2381T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.279T>G c.237T>G (n.237T>G) c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.3776T>G n.3619T>G n.3656T>G n.3034T>G n.2979T>G n.3015T>G n.2960T>G n.3049T>G | |
9 | g.127868380A>G | CA374947092 | AK1 | n.957T>C c.*2132T>C (n.*2132T>C) c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.457T>C (p.Tyr153His) c.*2381T>C (n.*2381T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.505T>C (p.Tyr169His) c.279T>C c.237T>C (n.237T>C) c.277T>C (p.Tyr93His) c.436T>C (p.Tyr146His) n.3776T>C n.3619T>C n.3656T>C n.3034T>C n.2979T>C n.3015T>C n.2960T>C n.3049T>C | gnomAD v4 |
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9 | g.127868381G>A | CA467223552 | AK1 | n.956C>T c.*2131C>T (n.*2131C>T) c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.456C>T (p.Thr152=) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.504C>T (p.Thr168=) c.278C>T c.236C>T (n.236C>T) c.276C>T (p.Thr92=) c.435C>T (p.Thr145=) n.3775C>T n.3618C>T n.3655C>T n.3033C>T n.2978C>T n.3014C>T n.2959C>T n.3048C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127868381G= | CA1880009338 | AK1 | n.956C= c.*2131C= (n.*2131C=) c.*2020C= (n.*2020C=) c.456C= (p.Thr152=) c.*2380C= (n.*2380C=) c.*489C= (n.*489C=) c.504C= (p.Thr168=) c.278C= c.236C= (n.236C=) c.276C= (p.Thr92=) c.435C= (p.Thr145=) n.3775C= n.3618C= n.3655C= n.3033C= n.2978C= n.3014C= n.2959C= n.3048C= | |
9 | g.127868381G>T | CA5253339 | AK1 | n.956C>A c.*2131C>A (n.*2131C>A) c.*2020C>A (n.*2020C>A) c.456C>A (p.Thr152=) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.504C>A (p.Thr168=) c.278C>A c.236C>A (n.236C>A) c.276C>A (p.Thr92=) c.435C>A (p.Thr145=) n.3775C>A n.3618C>A n.3655C>A n.3033C>A n.2978C>A n.3014C>A n.2959C>A n.3048C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868382G>A | CA374947113 | AK1 | n.955C>T c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.*2019C>T (n.*2019C>T) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.503C>T (p.Thr168Ile) c.277C>T c.235C>T (n.235C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.3774C>T n.3617C>T n.3654C>T n.3032C>T n.2977C>T n.3013C>T n.2958C>T n.3047C>T | |
9 | g.127868382G>C | CA374947112 | AK1 | n.955C>G c.*2130C>G (n.*2130C>G) c.*2019C>G (n.*2019C>G) c.455C>G (p.Thr152Ser) c.*2379C>G (n.*2379C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.503C>G (p.Thr168Ser) c.277C>G c.235C>G (n.235C>G) c.275C>G (p.Thr92Ser) c.434C>G (p.Thr145Ser) n.3774C>G n.3617C>G n.3654C>G n.3032C>G n.2977C>G n.3013C>G n.2958C>G n.3047C>G | |
9 | g.127868382G>T | CA374947109 | AK1 | n.955C>A c.*2130C>A (n.*2130C>A) c.*2019C>A (n.*2019C>A) c.455C>A (p.Thr152Asn) c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.503C>A (p.Thr168Asn) c.277C>A c.235C>A (n.235C>A) c.275C>A (p.Thr92Asn) c.434C>A (p.Thr145Asn) n.3774C>A n.3617C>A n.3654C>A n.3032C>A n.2977C>A n.3013C>A n.2958C>A n.3047C>A | |
9 | g.127868383T>A | CA374947114 | AK1 | n.954A>T c.*2129A>T (n.*2129A>T) c.*2018A>T (n.*2018A>T) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.*2378A>T (n.*2378A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.502A>T (p.Thr168Ser) c.276A>T c.234A>T (n.234A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.3773A>T n.3616A>T n.3653A>T n.3031A>T n.2976A>T n.3012A>T n.2957A>T n.3046A>T | |
9 | g.127868383T>C | CA374947117 | AK1 | n.954A>G c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*2018A>G (n.*2018A>G) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.*2378A>G (n.*2378A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.502A>G (p.Thr168Ala) c.276A>G c.234A>G (n.234A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.3773A>G n.3616A>G n.3653A>G n.3031A>G n.2976A>G n.3012A>G n.2957A>G n.3046A>G | |
9 | g.127868383T>G | CA374947115 | AK1 | n.954A>C c.*2129A>C (n.*2129A>C) c.*2018A>C (n.*2018A>C) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.*2378A>C (n.*2378A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.502A>C (p.Thr168Pro) c.276A>C c.234A>C (n.234A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.3773A>C n.3616A>C n.3653A>C n.3031A>C n.2976A>C n.3012A>C n.2957A>C n.3046A>C | |
9 | g.127868384C>A | CA374947122 | AK1 | n.953G>T c.*2128G>T (n.*2128G>T) c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.453G>T (p.Glu151Asp) c.*2377G>T (n.*2377G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.501G>T (p.Glu167Asp) c.275G>T c.233G>T (n.233G>T) c.273G>T (p.Glu91Asp) c.432G>T (p.Glu144Asp) n.3772G>T n.3615G>T n.3652G>T n.3030G>T n.2975G>T n.3011G>T n.2956G>T n.3045G>T | |
9 | g.127868384C>G | CA374947126 | AK1 | n.953G>C c.*2128G>C (n.*2128G>C) c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.453G>C (p.Glu151Asp) c.*2377G>C (n.*2377G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.501G>C (p.Glu167Asp) c.275G>C c.233G>C (n.233G>C) c.273G>C (p.Glu91Asp) c.432G>C (p.Glu144Asp) n.3772G>C n.3615G>C n.3652G>C n.3030G>C n.2975G>C n.3011G>C n.2956G>C n.3045G>C | |
9 | g.127868384C>T | CA467223568 | AK1 | n.953G>A c.*2128G>A (n.*2128G>A) c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.453G>A (p.Glu151=) c.*2377G>A (n.*2377G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.501G>A (p.Glu167=) c.275G>A c.233G>A (n.233G>A) c.273G>A (p.Glu91=) c.432G>A (p.Glu144=) n.3772G>A n.3615G>A n.3652G>A n.3030G>A n.2975G>A n.3011G>A n.2956G>A n.3045G>A | |
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9 | g.127868385T>A | CA374947127 | AK1 | n.952A>T c.*2127A>T (n.*2127A>T) c.*2016A>T (n.*2016A>T) c.452A>T (p.Glu151Val) c.*2376A>T (n.*2376A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.500A>T (p.Glu167Val) c.274A>T c.232A>T (n.232A>T) c.272A>T (p.Glu91Val) c.431A>T (p.Glu144Val) n.3771A>T n.3614A>T n.3651A>T n.3029A>T n.2974A>T n.3010A>T n.2955A>T n.3044A>T | |
9 | g.127868385T>C | CA374947132 | AK1 | n.952A>G c.*2127A>G (n.*2127A>G) c.*2016A>G (n.*2016A>G) c.452A>G (p.Glu151Gly) c.*2376A>G (n.*2376A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.500A>G (p.Glu167Gly) c.274A>G c.232A>G (n.232A>G) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.431A>G (p.Glu144Gly) n.3771A>G n.3614A>G n.3651A>G n.3029A>G n.2974A>G n.3010A>G n.2955A>G n.3044A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868385T>G | CA374947135 | AK1 | n.952A>C c.*2127A>C (n.*2127A>C) c.*2016A>C (n.*2016A>C) c.452A>C (p.Glu151Ala) c.*2376A>C (n.*2376A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.500A>C (p.Glu167Ala) c.274A>C c.232A>C (n.232A>C) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.431A>C (p.Glu144Ala) n.3771A>C n.3614A>C n.3651A>C n.3029A>C n.2974A>C n.3010A>C n.2955A>C n.3044A>C | |
9 | g.127868386C>A | CA374947138 | AK1 | n.951G>T c.*2126G>T (n.*2126G>T) c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.451G>T (p.Glu151Ter) c.*2375G>T (n.*2375G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.499G>T (p.Glu167Ter) c.273G>T c.231G>T (n.231G>T) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) n.3770G>T n.3613G>T n.3650G>T n.3028G>T n.2973G>T n.3009G>T n.2954G>T n.3043G>T | |
9 | g.127868386C>G | CA374947139 | AK1 | n.951G>C c.*2126G>C (n.*2126G>C) c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.451G>C (p.Glu151Gln) c.*2375G>C (n.*2375G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.499G>C (p.Glu167Gln) c.273G>C c.231G>C (n.231G>C) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) n.3770G>C n.3613G>C n.3650G>C n.3028G>C n.2973G>C n.3009G>C n.2954G>C n.3043G>C | |
9 | g.127868386C>T | CA374947141 | AK1 | n.951G>A c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.451G>A (p.Glu151Lys) c.*2375G>A (n.*2375G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.499G>A (p.Glu167Lys) c.273G>A c.231G>A (n.231G>A) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) n.3770G>A n.3613G>A n.3650G>A n.3028G>A n.2973G>A n.3009G>A n.2954G>A n.3043G>A | |
9 | g.127868387C>A | CA467223578 | AK1 | n.950G>T c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.450G>T (p.Leu150=) c.*2374G>T (n.*2374G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.498G>T (p.Leu166=) c.272G>T c.230G>T (n.230G>T) c.270G>T (p.Leu90=) c.429G>T (p.Leu143=) n.3769G>T n.3612G>T n.3649G>T n.3027G>T n.2972G>T n.3008G>T n.2953G>T n.3042G>T | |
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9 | g.127868387C>G | CA467223579 | AK1 | n.950G>C c.*2125G>C (n.*2125G>C) c.*2014G>C (n.*2014G>C) c.450G>C (p.Leu150=) c.*2374G>C (n.*2374G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.498G>C (p.Leu166=) c.272G>C c.230G>C (n.230G>C) c.270G>C (p.Leu90=) c.429G>C (p.Leu143=) n.3769G>C n.3612G>C n.3649G>C n.3027G>C n.2972G>C n.3008G>C n.2953G>C n.3042G>C | |
9 | g.127868387C>T | CA5253340 | AK1 | n.950G>A c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.*2374G>A (n.*2374G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.498G>A (p.Leu166=) c.272G>A c.230G>A (n.230G>A) c.270G>A (p.Leu90=) c.429G>A (p.Leu143=) n.3769G>A n.3612G>A n.3649G>A n.3027G>A n.2972G>A n.3008G>A n.2953G>A n.3042G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127868388A>G | CA374947149 | AK1 | n.949T>C c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*2373T>C (n.*2373T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.271T>C c.229T>C (n.229T>C) c.269T>C (p.Leu90Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) n.3768T>C n.3611T>C n.3648T>C n.3026T>C n.2971T>C n.3007T>C n.2952T>C n.3041T>C | |
9 | g.127868388A>T | CA374947150 | AK1 | n.949T>A c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.*2013T>A (n.*2013T>A) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.*2373T>A (n.*2373T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.271T>A c.229T>A (n.229T>A) c.269T>A (p.Leu90Gln) c.428T>A (p.Leu143Gln) n.3768T>A n.3611T>A n.3648T>A n.3026T>A n.2971T>A n.3007T>A n.2952T>A n.3041T>A | |
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9 | g.127868389G>C | CA374947151 | AK1 | n.948C>G c.*2123C>G (n.*2123C>G) c.*2012C>G (n.*2012C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.*2372C>G (n.*2372C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.496C>G (p.Leu166Val) c.270C>G c.228C>G (n.228C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) c.427C>G (p.Leu143Val) n.3767C>G n.3610C>G n.3647C>G n.3025C>G n.2970C>G n.3006C>G n.2951C>G n.3040C>G | |
9 | g.127868389G>T | CA374947152 | AK1 | n.948C>A c.*2123C>A (n.*2123C>A) c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.448C>A (p.Leu150Met) c.*2372C>A (n.*2372C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.496C>A (p.Leu166Met) c.270C>A c.228C>A (n.228C>A) c.268C>A (p.Leu90Met) c.427C>A (p.Leu143Met) n.3767C>A n.3610C>A n.3647C>A n.3025C>A n.2970C>A n.3006C>A n.2951C>A n.3040C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.127868391C>T | CA5253341 | AK1 | n.946G>A c.*2121G>A (n.*2121G>A) c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.446G>A (p.Arg149Gln) c.*2370G>A (n.*2370G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.494G>A (p.Arg165Gln) c.268G>A c.226G>A (n.226G>A) c.266G>A (p.Arg89Gln) c.425G>A (p.Arg142Gln) n.3765G>A n.3608G>A n.3645G>A n.3023G>A n.2968G>A n.3004G>A n.2949G>A n.3038G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127868392G>C | CA374947176 | AK1 | n.945C>G c.*2120C>G (n.*2120C>G) c.*2009C>G (n.*2009C>G) c.445C>G (p.Arg149Gly) c.*2369C>G (n.*2369C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.267C>G c.225C>G (n.225C>G) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.424C>G (p.Arg142Gly) n.3764C>G n.3607C>G n.3644C>G n.3022C>G n.2967C>G n.3003C>G n.2948C>G n.3037C>G | |
9 | g.127868392G= | CA1880009342 | AK1 | n.945C= c.*2120C= (n.*2120C=) c.*2009C= (n.*2009C=) c.445C= (p.Arg149=) c.*2369C= (n.*2369C=) c.*478C= (n.*478C=) c.493C= (p.Arg165=) c.267C= c.225C= (n.225C=) c.265C= (p.Arg89=) c.424C= (p.Arg142=) n.3764C= n.3607C= n.3644C= n.3022C= n.2967C= n.3003C= n.2948C= n.3037C= | |
9 | g.127868392G>T | CA200287042 | AK1 | n.945C>A c.*2120C>A (n.*2120C>A) c.*2009C>A (n.*2009C>A) c.445C>A (p.Arg149=) c.*2369C>A (n.*2369C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.493C>A (p.Arg165=) c.267C>A c.225C>A (n.225C>A) c.265C>A (p.Arg89=) c.424C>A (p.Arg142=) n.3764C>A n.3607C>A n.3644C>A n.3022C>A n.2967C>A n.3003C>A n.2948C>A n.3037C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868393C>A | CA374947183 | AK1 | n.944G>T c.*2119G>T (n.*2119G>T) c.*2008G>T (n.*2008G>T) c.444G>T (p.Lys148Asn) c.*2368G>T (n.*2368G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.492G>T (p.Lys164Asn) c.266G>T c.224G>T (n.224G>T) c.264G>T (p.Lys88Asn) c.423G>T (p.Lys141Asn) n.3763G>T n.3606G>T n.3643G>T n.3021G>T n.2966G>T n.3002G>T n.2947G>T n.3036G>T | |
9 | g.127868393C>G | CA374947187 | AK1 | n.944G>C c.*2119G>C (n.*2119G>C) c.*2008G>C (n.*2008G>C) c.444G>C (p.Lys148Asn) c.*2368G>C (n.*2368G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.492G>C (p.Lys164Asn) c.266G>C c.224G>C (n.224G>C) c.264G>C (p.Lys88Asn) c.423G>C (p.Lys141Asn) n.3763G>C n.3606G>C n.3643G>C n.3021G>C n.2966G>C n.3002G>C n.2947G>C n.3036G>C | |
9 | g.127868393C>T | CA467223614 | AK1 | n.944G>A c.*2119G>A (n.*2119G>A) c.*2008G>A (n.*2008G>A) c.444G>A (p.Lys148=) c.*2368G>A (n.*2368G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.492G>A (p.Lys164=) c.266G>A c.224G>A (n.224G>A) c.264G>A (p.Lys88=) c.423G>A (p.Lys141=) n.3763G>A n.3606G>A n.3643G>A n.3021G>A n.2966G>A n.3002G>A n.2947G>A n.3036G>A | |
9 | g.127868393_127868394delinsCT | CA1880009343 | AK1 | n.943_944delinsAG c.*2118_*2119delinsAG (n.*2118_*2119delinsAG) c.*2007_*2008delinsAG (n.*2007_*2008delinsAG) c.443_444delinsAG (p.Lys148=) c.*2367_*2368delinsAG (n.*2367_*2368delinsAG) c.*476_*477delinsAG (n.*476_*477delinsAG) c.491_492delinsAG (p.Lys164=) c.265_266delinsAG c.223_224delinsAG (n.223_224delinsAG) c.263_264delinsAG (p.Lys88=) c.422_423delinsAG (p.Lys141=) n.3762_3763delinsAG n.3605_3606delinsAG n.3642_3643delinsAG n.3020_3021delinsAG n.2965_2966delinsAG n.3001_3002delinsAG n.2946_2947delinsAG n.3035_3036delinsAG | |
9 | g.127868394T>A | CA374947190 | AK1 | n.943A>T c.*2118A>T (n.*2118A>T) c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.443A>T (p.Lys148Met) c.*2367A>T (n.*2367A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.491A>T (p.Lys164Met) c.265A>T c.223A>T (n.223A>T) c.263A>T (p.Lys88Met) c.422A>T (p.Lys141Met) n.3762A>T n.3605A>T n.3642A>T n.3020A>T n.2965A>T n.3001A>T n.2946A>T n.3035A>T | dbSNP gnomAD v2 |
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9 | g.127868394T>G | CA374947193 | AK1 | n.943A>C c.*2118A>C (n.*2118A>C) c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.443A>C (p.Lys148Thr) c.*2367A>C (n.*2367A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.491A>C (p.Lys164Thr) c.265A>C c.223A>C (n.223A>C) c.263A>C (p.Lys88Thr) c.422A>C (p.Lys141Thr) n.3762A>C n.3605A>C n.3642A>C n.3020A>C n.2965A>C n.3001A>C n.2946A>C n.3035A>C | |
9 | g.127868394T= | CA1880009345 | AK1 | n.943A= c.*2118A= (n.*2118A=) c.*2007A= (n.*2007A=) c.443A= (p.Lys148=) c.*2367A= (n.*2367A=) c.*476A= (n.*476A=) c.491A= (p.Lys164=) c.265A= c.223A= (n.223A=) c.263A= (p.Lys88=) c.422A= (p.Lys141=) n.3762A= n.3605A= n.3642A= n.3020A= n.2965A= n.3001A= n.2946A= n.3035A= | |
9 | g.127868398del | CA1880009344 | AK1 | n.943del c.*2118del (n.*2118del) c.*2007del (n.*2007del) c.443del (p.Lys148SerfsTer?) c.*2367del (n.*2367del) c.*476del (n.*476del) c.491del (p.Lys164SerfsTer?) c.265del c.223del (n.223del) c.263del (p.Lys88SerfsTer?) c.422del (p.Lys141SerfsTer?) n.3762del n.3605del n.3642del n.3020del n.2965del n.3001del n.2946del n.3035del | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.127868395T>C | CA374947201 | AK1 | n.942A>G c.*2117A>G (n.*2117A>G) c.*2006A>G (n.*2006A>G) c.442A>G (p.Lys148Glu) c.*2366A>G (n.*2366A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.490A>G (p.Lys164Glu) c.264A>G c.222A>G (n.222A>G) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.421A>G (p.Lys141Glu) n.3761A>G n.3604A>G n.3641A>G n.3019A>G n.2964A>G n.3000A>G n.2945A>G n.3034A>G | |
9 | g.127868395T>G | CA374947196 | AK1 | n.942A>C c.*2117A>C (n.*2117A>C) c.*2006A>C (n.*2006A>C) c.442A>C (p.Lys148Gln) c.*2366A>C (n.*2366A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.490A>C (p.Lys164Gln) c.264A>C c.222A>C (n.222A>C) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.421A>C (p.Lys141Gln) n.3761A>C n.3604A>C n.3641A>C n.3019A>C n.2964A>C n.3000A>C n.2945A>C n.3034A>C | |
9 | g.127868396T>A | CA374947205 | AK1 | n.941A>T c.*2116A>T (n.*2116A>T) c.*2005A>T (n.*2005A>T) c.441A>T (p.Lys147Asn) c.*2365A>T (n.*2365A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.489A>T (p.Lys163Asn) c.263A>T c.221A>T (n.221A>T) c.261A>T (p.Lys87Asn) c.420A>T (p.Lys140Asn) n.3760A>T n.3603A>T n.3640A>T n.3018A>T n.2963A>T n.2999A>T n.2944A>T n.3033A>T | |
9 | g.127868396T>C | CA467223629 | AK1 | n.941A>G c.*2116A>G (n.*2116A>G) c.*2005A>G (n.*2005A>G) c.441A>G (p.Lys147=) c.*2365A>G (n.*2365A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.489A>G (p.Lys163=) c.263A>G c.221A>G (n.221A>G) c.261A>G (p.Lys87=) c.420A>G (p.Lys140=) n.3760A>G n.3603A>G n.3640A>G n.3018A>G n.2963A>G n.2999A>G n.2944A>G n.3033A>G | |
9 | g.127868396T>G | CA374947208 | AK1 | n.941A>C c.*2116A>C (n.*2116A>C) c.*2005A>C (n.*2005A>C) c.441A>C (p.Lys147Asn) c.*2365A>C (n.*2365A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.489A>C (p.Lys163Asn) c.263A>C c.221A>C (n.221A>C) c.261A>C (p.Lys87Asn) c.420A>C (p.Lys140Asn) n.3760A>C n.3603A>C n.3640A>C n.3018A>C n.2963A>C n.2999A>C n.2944A>C n.3033A>C | |
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9 | g.127868399G>T | CA467223642 | AK1 | n.938C>A c.*2113C>A (n.*2113C>A) c.*2002C>A (n.*2002C>A) c.438C>A (p.Ile146=) c.*2362C>A (n.*2362C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.486C>A (p.Ile162=) c.260C>A c.218C>A (n.218C>A) c.258C>A (p.Ile86=) c.417C>A (p.Ile139=) n.3757C>A n.3600C>A n.3637C>A n.3015C>A n.2960C>A n.2996C>A n.2941C>A n.3030C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.127868401T>C | CA374947239 | AK1 | n.936A>G c.*2111A>G (n.*2111A>G) c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.436A>G (p.Ile146Val) c.*2360A>G (n.*2360A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.484A>G (p.Ile162Val) c.258A>G c.216A>G (n.216A>G) c.256A>G (p.Ile86Val) c.415A>G (p.Ile139Val) n.3755A>G n.3598A>G n.3635A>G n.3013A>G n.2958A>G n.2994A>G n.2939A>G n.3028A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127868402G>C | CA467224089 | AK1 | n.935C>G c.*2110C>G (n.*2110C>G) c.*1999C>G (n.*1999C>G) c.435C>G (p.Thr145=) c.*2359C>G (n.*2359C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.483C>G (p.Thr161=) c.257C>G c.215C>G (n.215C>G) c.255C>G (p.Thr85=) c.414C>G (p.Thr138=) n.3754C>G n.3597C>G n.3634C>G n.3012C>G n.2957C>G n.2993C>G n.2938C>G n.3027C>G | |
9 | g.127868402G>T | CA467224092 | AK1 | n.935C>A c.*2110C>A (n.*2110C>A) c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.435C>A (p.Thr145=) c.*2359C>A (n.*2359C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.483C>A (p.Thr161=) c.257C>A c.215C>A (n.215C>A) c.255C>A (p.Thr85=) c.414C>A (p.Thr138=) n.3754C>A n.3597C>A n.3634C>A n.3012C>A n.2957C>A n.2993C>A n.2938C>A n.3027C>A | |
9 | g.127868403G>A | CA374947241 | AK1 | n.934C>T c.*2109C>T (n.*2109C>T) c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.434C>T (p.Thr145Ile) c.*2358C>T (n.*2358C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.256C>T c.214C>T (n.214C>T) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.413C>T (p.Thr138Ile) n.3753C>T n.3596C>T n.3633C>T n.3011C>T n.2956C>T n.2992C>T n.2937C>T n.3026C>T | |
9 | g.127868403G>C | CA374947243 | AK1 | n.934C>G c.*2109C>G (n.*2109C>G) c.*1998C>G (n.*1998C>G) c.434C>G (p.Thr145Ser) c.*2358C>G (n.*2358C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.256C>G c.214C>G (n.214C>G) c.254C>G (p.Thr85Ser) c.413C>G (p.Thr138Ser) n.3753C>G n.3596C>G n.3633C>G n.3011C>G n.2956C>G n.2992C>G n.2937C>G n.3026C>G | |
9 | g.127868403G>T | CA374947245 | AK1 | n.934C>A c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.*1998C>A (n.*1998C>A) c.434C>A (p.Thr145Asn) c.*2358C>A (n.*2358C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.256C>A c.214C>A (n.214C>A) c.254C>A (p.Thr85Asn) c.413C>A (p.Thr138Asn) n.3753C>A n.3596C>A n.3633C>A n.3011C>A n.2956C>A n.2992C>A n.2937C>A n.3026C>A | |
9 | g.127868404T>A | CA200287044 | AK1 | n.933A>T c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.*1997A>T (n.*1997A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.*2357A>T (n.*2357A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.255A>T c.213A>T (n.213A>T) c.253A>T (p.Thr85Ser) c.412A>T (p.Thr138Ser) n.3752A>T n.3595A>T n.3632A>T n.3010A>T n.2955A>T n.2991A>T n.2936A>T n.3025A>T | dbSNP |
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9 | g.127868406T>G | CA374947261 | AK1 | n.931A>C c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.*1995A>C (n.*1995A>C) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.*2355A>C (n.*2355A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.253A>C c.211A>C (n.211A>C) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.3750A>C n.3593A>C n.3630A>C n.3008A>C n.2953A>C n.2989A>C n.2934A>C n.3023A>C | |
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9 | g.127868408C>T | CA467224107 | AK1 | n.929G>A c.*2104G>A (n.*2104G>A) c.*1993G>A (n.*1993G>A) c.429G>A (p.Glu143=) c.*2353G>A (n.*2353G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.477G>A (p.Glu159=) c.251G>A c.209G>A (n.209G>A) c.249G>A (p.Glu83=) c.408G>A (p.Glu136=) n.3748G>A n.3591G>A n.3628G>A n.3006G>A n.2951G>A n.2987G>A n.2932G>A n.3021G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.127868409T>G | CA374947273 | AK1 | n.928A>C c.*2103A>C (n.*2103A>C) c.*1992A>C (n.*1992A>C) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.*2352A>C (n.*2352A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.250A>C c.208A>C (n.208A>C) c.248A>C (p.Glu83Ala) c.407A>C (p.Glu136Ala) n.3747A>C n.3590A>C n.3627A>C n.3005A>C n.2950A>C n.2986A>C n.2931A>C n.3020A>C | |
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9 | g.127868411A>T | CA374947286 | AK1 | n.926T>A c.*2101T>A (n.*2101T>A) c.*1990T>A (n.*1990T>A) c.426T>A (p.Asn142Lys) c.*2350T>A (n.*2350T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.474T>A (p.Asn158Lys) c.248T>A c.206T>A (n.206T>A) c.246T>A (p.Asn82Lys) c.405T>A (p.Asn135Lys) n.3745T>A n.3588T>A n.3625T>A n.3003T>A n.2948T>A n.2984T>A n.2929T>A n.3018T>A | |
9 | g.127868412T>A | CA374947288 | AK1 | n.925A>T c.*2100A>T (n.*2100A>T) c.*1989A>T (n.*1989A>T) c.425A>T (p.Asn142Ile) c.*2349A>T (n.*2349A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.473A>T (p.Asn158Ile) c.247A>T c.205A>T (n.205A>T) c.245A>T (p.Asn82Ile) c.404A>T (p.Asn135Ile) n.3744A>T n.3587A>T n.3624A>T n.3002A>T n.2947A>T n.2983A>T n.2928A>T n.3017A>T | |
9 | g.127868412T>C | CA374947289 | AK1 | n.925A>G c.*2100A>G (n.*2100A>G) c.*1989A>G (n.*1989A>G) c.425A>G (p.Asn142Ser) c.*2349A>G (n.*2349A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.473A>G (p.Asn158Ser) c.247A>G c.205A>G (n.205A>G) c.245A>G (p.Asn82Ser) c.404A>G (p.Asn135Ser) n.3744A>G n.3587A>G n.3624A>G n.3002A>G n.2947A>G n.2983A>G n.2928A>G n.3017A>G | |
9 | g.127868412T>G | CA374947291 | AK1 | n.925A>C c.*2100A>C (n.*2100A>C) c.*1989A>C (n.*1989A>C) c.425A>C (p.Asn142Thr) c.*2349A>C (n.*2349A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.473A>C (p.Asn158Thr) c.247A>C c.205A>C (n.205A>C) c.245A>C (p.Asn82Thr) c.404A>C (p.Asn135Thr) n.3744A>C n.3587A>C n.3624A>C n.3002A>C n.2947A>C n.2983A>C n.2928A>C n.3017A>C | |
9 | g.127868413T>A | CA374947294 | AK1 | n.924A>T c.*2099A>T (n.*2099A>T) c.*1988A>T (n.*1988A>T) c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.*2348A>T (n.*2348A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.246A>T c.204A>T (n.204A>T) c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.3743A>T n.3586A>T n.3623A>T n.3001A>T n.2946A>T n.2982A>T n.2927A>T n.3016A>T | |
9 | g.127868413T>C | CA374947296 | AK1 | n.924A>G c.*2099A>G (n.*2099A>G) c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.424A>G (p.Asn142Asp) c.*2348A>G (n.*2348A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.472A>G (p.Asn158Asp) c.246A>G c.204A>G (n.204A>G) c.244A>G (p.Asn82Asp) c.403A>G (p.Asn135Asp) n.3743A>G n.3586A>G n.3623A>G n.3001A>G n.2946A>G n.2982A>G n.2927A>G n.3016A>G | |
9 | g.127868413T>G | CA374947298 | AK1 | n.924A>C c.*2099A>C (n.*2099A>C) c.*1988A>C (n.*1988A>C) c.424A>C (p.Asn142His) c.*2348A>C (n.*2348A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.472A>C (p.Asn158His) c.246A>C c.204A>C (n.204A>C) c.244A>C (p.Asn82His) c.403A>C (p.Asn135His) n.3743A>C n.3586A>C n.3623A>C n.3001A>C n.2946A>C n.2982A>C n.2927A>C n.3016A>C | |
9 | g.127868413_127868416delinsTGTC | CA1880009350 | AK1 | n.921_924delinsGACA c.*2096_*2099delinsGACA (n.*2096_*2099delinsGACA) c.*1985_*1988delinsGACA (n.*1985_*1988delinsGACA) c.421_424delinsGACA (p.Asp141=) c.*2345_*2348delinsGACA (n.*2345_*2348delinsGACA) c.*454_*457delinsGACA (n.*454_*457delinsGACA) c.469_472delinsGACA (p.Asp157=) c.243_246delinsGACA c.201_204delinsGACA (n.201_204delinsGACA) c.241_244delinsGACA (p.Asp81=) c.400_403delinsGACA (p.Asp134=) n.3740_3743delinsGACA n.3583_3586delinsGACA n.3620_3623delinsGACA n.2998_3001delinsGACA n.2943_2946delinsGACA n.2979_2982delinsGACA n.2924_2927delinsGACA n.3013_3016delinsGACA | |
9 | g.127868414G>A | CA467224125 | AK1 | n.923C>T c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.*1987C>T (n.*1987C>T) c.423C>T (p.Asp141=) c.*2347C>T (n.*2347C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.471C>T (p.Asp157=) c.245C>T c.203C>T (n.203C>T) c.243C>T (p.Asp81=) c.402C>T (p.Asp134=) n.3742C>T n.3585C>T n.3622C>T n.3000C>T n.2945C>T n.2981C>T n.2926C>T n.3015C>T | |
9 | g.127868414G>C | CA374947300 | AK1 | n.923C>G c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.*1987C>G (n.*1987C>G) c.423C>G (p.Asp141Glu) c.*2347C>G (n.*2347C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.471C>G (p.Asp157Glu) c.245C>G c.203C>G (n.203C>G) c.243C>G (p.Asp81Glu) c.402C>G (p.Asp134Glu) n.3742C>G n.3585C>G n.3622C>G n.3000C>G n.2945C>G n.2981C>G n.2926C>G n.3015C>G | |
9 | g.127868414G>T | CA374947301 | AK1 | n.923C>A c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.*1987C>A (n.*1987C>A) c.423C>A (p.Asp141Glu) c.*2347C>A (n.*2347C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.471C>A (p.Asp157Glu) c.245C>A c.203C>A (n.203C>A) c.243C>A (p.Asp81Glu) c.402C>A (p.Asp134Glu) n.3742C>A n.3585C>A n.3622C>A n.3000C>A n.2945C>A n.2981C>A n.2926C>A n.3015C>A | |
9 | g.127868417_127868419del | CA128017 | AK1 | n.921_923del c.*2096_*2098del (n.*2096_*2098del) c.*1985_*1987del (n.*1985_*1987del) c.421_423del (p.Asp141del) c.*2345_*2347del (n.*2345_*2347del) c.*454_*456del (n.*454_*456del) c.469_471del (p.Asp157del) c.243_245del c.201_203del (n.201_203del) c.241_243del (p.Asp81del) c.400_402del (p.Asp134del) n.3740_3742del n.3583_3585del n.3620_3622del n.2998_3000del n.2943_2945del n.2979_2981del n.2924_2926del n.3013_3015del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868415T>A | CA374947308 | AK1 | n.922A>T c.*2097A>T (n.*2097A>T) c.*1986A>T (n.*1986A>T) c.422A>T (p.Asp141Val) c.*2346A>T (n.*2346A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.470A>T (p.Asp157Val) c.244A>T c.202A>T (n.202A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) c.401A>T (p.Asp134Val) n.3741A>T n.3584A>T n.3621A>T n.2999A>T n.2944A>T n.2980A>T n.2925A>T n.3014A>T | |
9 | g.127868415T>C | CA374947307 | AK1 | n.922A>G c.*2097A>G (n.*2097A>G) c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.*2346A>G (n.*2346A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.470A>G (p.Asp157Gly) c.244A>G c.202A>G (n.202A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) c.401A>G (p.Asp134Gly) n.3741A>G n.3584A>G n.3621A>G n.2999A>G n.2944A>G n.2980A>G n.2925A>G n.3014A>G | |
9 | g.127868415T>G | CA374947305 | AK1 | n.922A>C c.*2097A>C (n.*2097A>C) c.*1986A>C (n.*1986A>C) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.*2346A>C (n.*2346A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.470A>C (p.Asp157Ala) c.244A>C c.202A>C (n.202A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) c.401A>C (p.Asp134Ala) n.3741A>C n.3584A>C n.3621A>C n.2999A>C n.2944A>C n.2980A>C n.2925A>C n.3014A>C | |
9 | g.127868416C>A | CA374947310 | AK1 | n.921G>T c.*2096G>T (n.*2096G>T) c.*1985G>T (n.*1985G>T) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.*2345G>T (n.*2345G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.243G>T c.201G>T (n.201G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.3740G>T n.3583G>T n.3620G>T n.2998G>T n.2943G>T n.2979G>T n.2924G>T n.3013G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868416C= | CA1880009351 | AK1 | n.921G= c.*2096G= (n.*2096G=) c.*1985G= (n.*1985G=) c.421G= (p.Asp141=) c.*2345G= (n.*2345G=) c.*454G= (n.*454G=) c.469G= (p.Asp157=) c.243G= c.201G= (n.201G=) c.241G= (p.Asp81=) c.400G= (p.Asp134=) n.3740G= n.3583G= n.3620G= n.2998G= n.2943G= n.2979G= n.2924G= n.3013G= | |
9 | g.127868416C>G | CA374947311 | AK1 | n.921G>C c.*2096G>C (n.*2096G>C) c.*1985G>C (n.*1985G>C) c.421G>C (p.Asp141His) c.*2345G>C (n.*2345G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.469G>C (p.Asp157His) c.243G>C c.201G>C (n.201G>C) c.241G>C (p.Asp81His) c.400G>C (p.Asp134His) n.3740G>C n.3583G>C n.3620G>C n.2998G>C n.2943G>C n.2979G>C n.2924G>C n.3013G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868416C>T | CA5253342 | AK1 | n.921G>A c.*2096G>A (n.*2096G>A) c.*1985G>A (n.*1985G>A) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.*2345G>A (n.*2345G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.469G>A (p.Asp157Asn) c.243G>A c.201G>A (n.201G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.400G>A (p.Asp134Asn) n.3740G>A n.3583G>A n.3620G>A n.2998G>A n.2943G>A n.2979G>A n.2924G>A n.3013G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868417G>A | CA5253343 | AK1 | n.920C>T c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.420C>T (p.Asp140=) c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.468C>T (p.Asp156=) c.242C>T c.200C>T (n.200C>T) c.240C>T (p.Asp80=) c.399C>T (p.Asp133=) n.3739C>T n.3582C>T n.3619C>T n.2997C>T n.2942C>T n.2978C>T n.2923C>T n.3012C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868417G>C | CA374947321 | AK1 | n.920C>G c.*2095C>G (n.*2095C>G) c.*1984C>G (n.*1984C>G) c.420C>G (p.Asp140Glu) c.*2344C>G (n.*2344C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.468C>G (p.Asp156Glu) c.242C>G c.200C>G (n.200C>G) c.240C>G (p.Asp80Glu) c.399C>G (p.Asp133Glu) n.3739C>G n.3582C>G n.3619C>G n.2997C>G n.2942C>G n.2978C>G n.2923C>G n.3012C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868417G= | CA1880009352 | AK1 | n.920C= c.*2095C= (n.*2095C=) c.*1984C= (n.*1984C=) c.420C= (p.Asp140=) c.*2344C= (n.*2344C=) c.*453C= (n.*453C=) c.468C= (p.Asp156=) c.242C= c.200C= (n.200C=) c.240C= (p.Asp80=) c.399C= (p.Asp133=) n.3739C= n.3582C= n.3619C= n.2997C= n.2942C= n.2978C= n.2923C= n.3012C= | |
9 | g.127868417G>T | CA374947322 | AK1 | n.920C>A c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.*1984C>A (n.*1984C>A) c.420C>A (p.Asp140Glu) c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.468C>A (p.Asp156Glu) c.242C>A c.200C>A (n.200C>A) c.240C>A (p.Asp80Glu) c.399C>A (p.Asp133Glu) n.3739C>A n.3582C>A n.3619C>A n.2997C>A n.2942C>A n.2978C>A n.2923C>A n.3012C>A | |
9 | g.127868418T>A | CA374947323 | AK1 | n.919A>T c.*2094A>T (n.*2094A>T) c.*1983A>T (n.*1983A>T) c.419A>T (p.Asp140Val) c.*2343A>T (n.*2343A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.467A>T (p.Asp156Val) c.241A>T c.199A>T (n.199A>T) c.239A>T (p.Asp80Val) c.398A>T (p.Asp133Val) n.3738A>T n.3581A>T n.3618A>T n.2996A>T n.2941A>T n.2977A>T n.2922A>T n.3011A>T | |
9 | g.127868418T>C | CA374947325 | AK1 | n.919A>G c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.419A>G (p.Asp140Gly) c.*2343A>G (n.*2343A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.467A>G (p.Asp156Gly) c.241A>G c.199A>G (n.199A>G) c.239A>G (p.Asp80Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) n.3738A>G n.3581A>G n.3618A>G n.2996A>G n.2941A>G n.2977A>G n.2922A>G n.3011A>G | |
9 | g.127868418T>G | CA374947328 | AK1 | n.919A>C c.*2094A>C (n.*2094A>C) c.*1983A>C (n.*1983A>C) c.419A>C (p.Asp140Ala) c.*2343A>C (n.*2343A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.467A>C (p.Asp156Ala) c.241A>C c.199A>C (n.199A>C) c.239A>C (p.Asp80Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) n.3738A>C n.3581A>C n.3618A>C n.2996A>C n.2941A>C n.2977A>C n.2922A>C n.3011A>C | |
9 | g.127868419C>A | CA374947332 | AK1 | n.918G>T c.*2093G>T (n.*2093G>T) c.*1982G>T (n.*1982G>T) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.*2342G>T (n.*2342G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.240G>T c.198G>T (n.198G>T) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.3737G>T n.3580G>T n.3617G>T n.2995G>T n.2940G>T n.2976G>T n.2921G>T n.3010G>T | |
9 | g.127868419C>G | CA374947335 | AK1 | n.918G>C c.*2093G>C (n.*2093G>C) c.*1982G>C (n.*1982G>C) c.418G>C (p.Asp140His) c.*2342G>C (n.*2342G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.466G>C (p.Asp156His) c.240G>C c.198G>C (n.198G>C) c.238G>C (p.Asp80His) c.397G>C (p.Asp133His) n.3737G>C n.3580G>C n.3617G>C n.2995G>C n.2940G>C n.2976G>C n.2921G>C n.3010G>C | |
9 | g.127868419C>T | CA374947338 | AK1 | n.918G>A c.*2093G>A (n.*2093G>A) c.*1982G>A (n.*1982G>A) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.*2342G>A (n.*2342G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.466G>A (p.Asp156Asn) c.240G>A c.198G>A (n.198G>A) c.238G>A (p.Asp80Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) n.3737G>A n.3580G>A n.3617G>A n.2995G>A n.2940G>A n.2976G>A n.2921G>A n.3010G>A | |
9 | g.127868420C>A | CA467224142 | AK1 | n.917G>T c.*2092G>T (n.*2092G>T) c.*1981G>T (n.*1981G>T) c.417G>T (p.Val139=) c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.465G>T (p.Val155=) c.239G>T c.197G>T (n.197G>T) c.237G>T (p.Val79=) c.396G>T (p.Val132=) n.3736G>T n.3579G>T n.3616G>T n.2994G>T n.2939G>T n.2975G>T n.2920G>T n.3009G>T | |
9 | g.127868420C= | CA1880009353 | AK1 | n.917G= c.*2092G= (n.*2092G=) c.*1981G= (n.*1981G=) c.417G= (p.Val139=) c.*2341G= (n.*2341G=) c.*450G= (n.*450G=) c.465G= (p.Val155=) c.239G= c.197G= (n.197G=) c.237G= (p.Val79=) c.396G= (p.Val132=) n.3736G= n.3579G= n.3616G= n.2994G= n.2939G= n.2975G= n.2920G= n.3009G= | |
9 | g.127868420C>G | CA467224143 | AK1 | n.917G>C c.*2092G>C (n.*2092G>C) c.*1981G>C (n.*1981G>C) c.417G>C (p.Val139=) c.*2341G>C (n.*2341G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.465G>C (p.Val155=) c.239G>C c.197G>C (n.197G>C) c.237G>C (p.Val79=) c.396G>C (p.Val132=) n.3736G>C n.3579G>C n.3616G>C n.2994G>C n.2939G>C n.2975G>C n.2920G>C n.3009G>C | |
9 | g.127868420C>T | CA467224144 | AK1 | n.917G>A c.*2092G>A (n.*2092G>A) c.*1981G>A (n.*1981G>A) c.417G>A (p.Val139=) c.*2341G>A (n.*2341G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.465G>A (p.Val155=) c.239G>A c.197G>A (n.197G>A) c.237G>A (p.Val79=) c.396G>A (p.Val132=) n.3736G>A n.3579G>A n.3616G>A n.2994G>A n.2939G>A n.2975G>A n.2920G>A n.3009G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127868421A>C | CA374947346 | AK1 | n.916T>G c.*2091T>G (n.*2091T>G) c.*1980T>G (n.*1980T>G) c.416T>G (p.Val139Gly) c.*2340T>G (n.*2340T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.464T>G (p.Val155Gly) c.238T>G c.196T>G (n.196T>G) c.236T>G (p.Val79Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) n.3735T>G n.3578T>G n.3615T>G n.2993T>G n.2938T>G n.2974T>G n.2919T>G n.3008T>G | |
9 | g.127868421A>G | CA374947344 | AK1 | n.916T>C c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.*1980T>C (n.*1980T>C) c.416T>C (p.Val139Ala) c.*2340T>C (n.*2340T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.464T>C (p.Val155Ala) c.238T>C c.196T>C (n.196T>C) c.236T>C (p.Val79Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) n.3735T>C n.3578T>C n.3615T>C n.2993T>C n.2938T>C n.2974T>C n.2919T>C n.3008T>C | |
9 | g.127868421A>T | CA374947341 | AK1 | n.916T>A c.*2091T>A (n.*2091T>A) c.*1980T>A (n.*1980T>A) c.416T>A (p.Val139Glu) c.*2340T>A (n.*2340T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.464T>A (p.Val155Glu) c.238T>A c.196T>A (n.196T>A) c.236T>A (p.Val79Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) n.3735T>A n.3578T>A n.3615T>A n.2993T>A n.2938T>A n.2974T>A n.2919T>A n.3008T>A | |
9 | g.127868422C>A | CA374947350 | AK1 | n.915G>T c.*2090G>T (n.*2090G>T) c.*1979G>T (n.*1979G>T) c.415G>T (p.Val139Leu) c.*2339G>T (n.*2339G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.463G>T (p.Val155Leu) c.237G>T c.195G>T (n.195G>T) c.235G>T (p.Val79Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) n.3734G>T n.3577G>T n.3614G>T n.2992G>T n.2937G>T n.2973G>T n.2918G>T n.3007G>T | |
9 | g.127868422C>G | CA374947353 | AK1 | n.915G>C c.*2090G>C (n.*2090G>C) c.*1979G>C (n.*1979G>C) c.415G>C (p.Val139Leu) c.*2339G>C (n.*2339G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.463G>C (p.Val155Leu) c.237G>C c.195G>C (n.195G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) n.3734G>C n.3577G>C n.3614G>C n.2992G>C n.2937G>C n.2973G>C n.2918G>C n.3007G>C | |
9 | g.127868422C>T | CA374947357 | AK1 | n.915G>A c.*2090G>A (n.*2090G>A) c.*1979G>A (n.*1979G>A) c.415G>A (p.Val139Met) c.*2339G>A (n.*2339G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.463G>A (p.Val155Met) c.237G>A c.195G>A (n.195G>A) c.235G>A (p.Val79Met) c.394G>A (p.Val132Met) n.3734G>A n.3577G>A n.3614G>A n.2992G>A n.2937G>A n.2973G>A n.2918G>A n.3007G>A | |
9 | g.127868423A= | CA1880009354 | AK1 | n.914T= c.*2089T= (n.*2089T=) c.*1978T= (n.*1978T=) c.414T= (p.Arg138=) c.*2338T= (n.*2338T=) c.*447T= (n.*447T=) c.462T= (p.Arg154=) c.236T= c.194T= (n.194T=) c.234T= (p.Arg78=) c.393T= (p.Arg131=) n.3733T= n.3576T= n.3613T= n.2991T= n.2936T= n.2972T= n.2917T= n.3006T= | |
9 | g.127868423A>C | CA467224152 | AK1 | n.914T>G c.*2089T>G (n.*2089T>G) c.*1978T>G (n.*1978T>G) c.414T>G (p.Arg138=) c.*2338T>G (n.*2338T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.462T>G (p.Arg154=) c.236T>G c.194T>G (n.194T>G) c.234T>G (p.Arg78=) c.393T>G (p.Arg131=) n.3733T>G n.3576T>G n.3613T>G n.2991T>G n.2936T>G n.2972T>G n.2917T>G n.3006T>G | |
9 | g.127868423A>G | CA467224153 | AK1 | n.914T>C c.*2089T>C (n.*2089T>C) c.*1978T>C (n.*1978T>C) c.414T>C (p.Arg138=) c.*2338T>C (n.*2338T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.462T>C (p.Arg154=) c.236T>C c.194T>C (n.194T>C) c.234T>C (p.Arg78=) c.393T>C (p.Arg131=) n.3733T>C n.3576T>C n.3613T>C n.2991T>C n.2936T>C n.2972T>C n.2917T>C n.3006T>C | |
9 | g.127868423A>T | CA467224155 | AK1 | n.914T>A c.*2089T>A (n.*2089T>A) c.*1978T>A (n.*1978T>A) c.414T>A (p.Arg138=) c.*2338T>A (n.*2338T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.462T>A (p.Arg154=) c.236T>A c.194T>A (n.194T>A) c.234T>A (p.Arg78=) c.393T>A (p.Arg131=) n.3733T>A n.3576T>A n.3613T>A n.2991T>A n.2936T>A n.2972T>A n.2917T>A n.3006T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868424C>A | CA374947361 | AK1 | n.913G>T c.*2088G>T (n.*2088G>T) c.*1977G>T (n.*1977G>T) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.*2337G>T (n.*2337G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.235G>T c.193G>T (n.193G>T) c.233G>T (p.Arg78Leu) c.392G>T (p.Arg131Leu) n.3732G>T n.3575G>T n.3612G>T n.2990G>T n.2935G>T n.2971G>T n.2916G>T n.3005G>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127868424C= | CA1880009355 | AK1 | n.913G= c.*2088G= (n.*2088G=) c.*1977G= (n.*1977G=) c.413G= (p.Arg138=) c.*2337G= (n.*2337G=) c.*446G= (n.*446G=) c.461G= (p.Arg154=) c.235G= c.193G= (n.193G=) c.233G= (p.Arg78=) c.392G= (p.Arg131=) n.3732G= n.3575G= n.3612G= n.2990G= n.2935G= n.2971G= n.2916G= n.3005G= | |
9 | g.127868424C>G | CA374947364 | AK1 | n.913G>C c.*2088G>C (n.*2088G>C) c.*1977G>C (n.*1977G>C) c.413G>C (p.Arg138Pro) c.*2337G>C (n.*2337G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.235G>C c.193G>C (n.193G>C) c.233G>C (p.Arg78Pro) c.392G>C (p.Arg131Pro) n.3732G>C n.3575G>C n.3612G>C n.2990G>C n.2935G>C n.2971G>C n.2916G>C n.3005G>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127868424C>T | CA5253344 | AK1 | n.913G>A c.*2088G>A (n.*2088G>A) c.*1977G>A (n.*1977G>A) c.413G>A (p.Arg138His) c.*2337G>A (n.*2337G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.461G>A (p.Arg154His) c.235G>A c.193G>A (n.193G>A) c.233G>A (p.Arg78His) c.392G>A (p.Arg131His) n.3732G>A n.3575G>A n.3612G>A n.2990G>A n.2935G>A n.2971G>A n.2916G>A n.3005G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868425G>A | CA374947370 | AK1 | n.912C>T c.*2087C>T (n.*2087C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.412C>T (p.Arg138Cys) c.*2336C>T (n.*2336C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.460C>T (p.Arg154Cys) c.234C>T c.192C>T (n.192C>T) c.232C>T (p.Arg78Cys) c.391C>T (p.Arg131Cys) n.3731C>T n.3574C>T n.3611C>T n.2989C>T n.2934C>T n.2970C>T n.2915C>T n.3004C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868425G>C | CA374947373 | AK1 | n.912C>G c.*2087C>G (n.*2087C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) c.412C>G (p.Arg138Gly) c.*2336C>G (n.*2336C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.234C>G c.192C>G (n.192C>G) c.232C>G (p.Arg78Gly) c.391C>G (p.Arg131Gly) n.3731C>G n.3574C>G n.3611C>G n.2989C>G n.2934C>G n.2970C>G n.2915C>G n.3004C>G | |
9 | g.127868425G= | CA1880009356 | AK1 | n.912C= c.*2087C= (n.*2087C=) c.*1976C= (n.*1976C=) c.412C= (p.Arg138=) c.*2336C= (n.*2336C=) c.*445C= (n.*445C=) c.460C= (p.Arg154=) c.234C= c.192C= (n.192C=) c.232C= (p.Arg78=) c.391C= (p.Arg131=) n.3731C= n.3574C= n.3611C= n.2989C= n.2934C= n.2970C= n.2915C= n.3004C= | |
9 | g.127868425G>T | CA374947377 | AK1 | n.912C>A c.*2087C>A (n.*2087C>A) c.*1976C>A (n.*1976C>A) c.412C>A (p.Arg138Ser) c.*2336C>A (n.*2336C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.460C>A (p.Arg154Ser) c.234C>A c.192C>A (n.192C>A) c.232C>A (p.Arg78Ser) c.391C>A (p.Arg131Ser) n.3731C>A n.3574C>A n.3611C>A n.2989C>A n.2934C>A n.2970C>A n.2915C>A n.3004C>A | |
9 | g.127868426C>A | CA467224169 | AK1 | n.911G>T c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.*1975G>T (n.*1975G>T) c.411G>T (p.Gly137=) c.*2335G>T (n.*2335G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.459G>T (p.Gly153=) c.233G>T c.191G>T (n.191G>T) c.231G>T (p.Gly77=) c.390G>T (p.Gly130=) n.3730G>T n.3573G>T n.3610G>T n.2988G>T n.2933G>T n.2969G>T n.2914G>T n.3003G>T | |
9 | g.127868426C= | CA1880009357 | AK1 | n.911G= c.*2086G= (n.*2086G=) c.*1975G= (n.*1975G=) c.411G= (p.Gly137=) c.*2335G= (n.*2335G=) c.*444G= (n.*444G=) c.459G= (p.Gly153=) c.233G= c.191G= (n.191G=) c.231G= (p.Gly77=) c.390G= (p.Gly130=) n.3730G= n.3573G= n.3610G= n.2988G= n.2933G= n.2969G= n.2914G= n.3003G= | |
9 | g.127868426C>G | CA467224172 | AK1 | n.911G>C c.*2086G>C (n.*2086G>C) c.*1975G>C (n.*1975G>C) c.411G>C (p.Gly137=) c.*2335G>C (n.*2335G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.459G>C (p.Gly153=) c.233G>C c.191G>C (n.191G>C) c.231G>C (p.Gly77=) c.390G>C (p.Gly130=) n.3730G>C n.3573G>C n.3610G>C n.2988G>C n.2933G>C n.2969G>C n.2914G>C n.3003G>C | dbSNP |
9 | g.127868426C>T | CA467224174 | AK1 | n.911G>A c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.*1975G>A (n.*1975G>A) c.411G>A (p.Gly137=) c.*2335G>A (n.*2335G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.459G>A (p.Gly153=) c.233G>A c.191G>A (n.191G>A) c.231G>A (p.Gly77=) c.390G>A (p.Gly130=) n.3730G>A n.3573G>A n.3610G>A n.2988G>A n.2933G>A n.2969G>A n.2914G>A n.3003G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868427C>A | CA374947380 | AK1 | n.910G>T c.*2085G>T (n.*2085G>T) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) c.*2334G>T (n.*2334G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) c.232G>T c.190G>T (n.190G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) c.389G>T (p.Gly130Val) n.3729G>T n.3572G>T n.3609G>T n.2987G>T n.2932G>T n.2968G>T n.2913G>T n.3002G>T | |
9 | g.127868427C= | CA1880009358 | AK1 | n.910G= c.*2085G= (n.*2085G=) c.*1974G= (n.*1974G=) c.410G= (p.Gly137=) c.*2334G= (n.*2334G=) c.*443G= (n.*443G=) c.458G= (p.Gly153=) c.232G= c.190G= (n.190G=) c.230G= (p.Gly77=) c.389G= (p.Gly130=) n.3729G= n.3572G= n.3609G= n.2987G= n.2932G= n.2968G= n.2913G= n.3002G= | |
9 | g.127868427C>G | CA374947383 | AK1 | n.910G>C c.*2085G>C (n.*2085G>C) c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.*2334G>C (n.*2334G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.232G>C c.190G>C (n.190G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) n.3729G>C n.3572G>C n.3609G>C n.2987G>C n.2932G>C n.2968G>C n.2913G>C n.3002G>C | |
9 | g.127868427C>T | CA374947386 | AK1 | n.910G>A c.*2085G>A (n.*2085G>A) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.410G>A (p.Gly137Glu) c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.458G>A (p.Gly153Glu) c.232G>A c.190G>A (n.190G>A) c.230G>A (p.Gly77Glu) c.389G>A (p.Gly130Glu) n.3729G>A n.3572G>A n.3609G>A n.2987G>A n.2932G>A n.2968G>A n.2913G>A n.3002G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868428C>A | CA374947396 | AK1 | n.909G>T c.*2084G>T (n.*2084G>T) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.409G>T (p.Gly137Trp) c.*2333G>T (n.*2333G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.457G>T (p.Gly153Trp) c.231G>T c.189G>T (n.189G>T) c.229G>T (p.Gly77Trp) c.388G>T (p.Gly130Trp) n.3728G>T n.3571G>T n.3608G>T n.2986G>T n.2931G>T n.2967G>T n.2912G>T n.3001G>T | |
9 | g.127868428C= | CA1880009359 | AK1 | n.909G= c.*2084G= (n.*2084G=) c.*1973G= (n.*1973G=) c.409G= (p.Gly137=) c.*2333G= (n.*2333G=) c.*442G= (n.*442G=) c.457G= (p.Gly153=) c.231G= c.189G= (n.189G=) c.229G= (p.Gly77=) c.388G= (p.Gly130=) n.3728G= n.3571G= n.3608G= n.2986G= n.2931G= n.2967G= n.2912G= n.3001G= | |
9 | g.127868428C>G | CA374947392 | AK1 | n.909G>C c.*2084G>C (n.*2084G>C) c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.*2333G>C (n.*2333G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) c.231G>C c.189G>C (n.189G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) n.3728G>C n.3571G>C n.3608G>C n.2986G>C n.2931G>C n.2967G>C n.2912G>C n.3001G>C | |
9 | g.127868428C>T | CA5253345 | AK1 | n.909G>A c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.409G>A (p.Gly137Arg) c.*2333G>A (n.*2333G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.457G>A (p.Gly153Arg) c.231G>A c.189G>A (n.189G>A) c.229G>A (p.Gly77Arg) c.388G>A (p.Gly130Arg) n.3728G>A n.3571G>A n.3608G>A n.2986G>A n.2931G>A n.2967G>A n.2912G>A n.3001G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868429G>A | CA5253346 | AK1 | n.908C>T c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.408C>T (p.Ser136=) c.*2332C>T (n.*2332C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.456C>T (p.Ser152=) c.230C>T c.188C>T (n.188C>T) c.228C>T (p.Ser76=) c.387C>T (p.Ser129=) n.3727C>T n.3570C>T n.3607C>T n.2985C>T n.2930C>T n.2966C>T n.2911C>T n.3000C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868429G>C | CA374947403 | AK1 | n.908C>G c.*2083C>G (n.*2083C>G) c.*1972C>G (n.*1972C>G) c.408C>G (p.Ser136Arg) c.*2332C>G (n.*2332C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.456C>G (p.Ser152Arg) c.230C>G c.188C>G (n.188C>G) c.228C>G (p.Ser76Arg) c.387C>G (p.Ser129Arg) n.3727C>G n.3570C>G n.3607C>G n.2985C>G n.2930C>G n.2966C>G n.2911C>G n.3000C>G | |
9 | g.127868429G= | CA1880009360 | AK1 | n.908C= c.*2083C= (n.*2083C=) c.*1972C= (n.*1972C=) c.408C= (p.Ser136=) c.*2332C= (n.*2332C=) c.*441C= (n.*441C=) c.456C= (p.Ser152=) c.230C= c.188C= (n.188C=) c.228C= (p.Ser76=) c.387C= (p.Ser129=) n.3727C= n.3570C= n.3607C= n.2985C= n.2930C= n.2966C= n.2911C= n.3000C= | |
9 | g.127868429G>T | CA5253347 | AK1 | n.908C>A c.*2083C>A (n.*2083C>A) c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.408C>A (p.Ser136Arg) c.*2332C>A (n.*2332C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.456C>A (p.Ser152Arg) c.230C>A c.188C>A (n.188C>A) c.228C>A (p.Ser76Arg) c.387C>A (p.Ser129Arg) n.3727C>A n.3570C>A n.3607C>A n.2985C>A n.2930C>A n.2966C>A n.2911C>A n.3000C>A | dbSNP ExAC |
9 | g.127868430C>A | CA374947409 | AK1 | n.907G>T c.*2082G>T (n.*2082G>T) c.*1971G>T (n.*1971G>T) c.407G>T (p.Ser136Ile) c.*2331G>T (n.*2331G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.455G>T (p.Ser152Ile) c.229G>T c.187G>T (n.187G>T) c.227G>T (p.Ser76Ile) c.386G>T (p.Ser129Ile) n.3726G>T n.3569G>T n.3606G>T n.2984G>T n.2929G>T n.2965G>T n.2910G>T n.2999G>T | |
9 | g.127868430C>G | CA374947414 | AK1 | n.907G>C c.*2082G>C (n.*2082G>C) c.*1971G>C (n.*1971G>C) c.407G>C (p.Ser136Thr) c.*2331G>C (n.*2331G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.455G>C (p.Ser152Thr) c.229G>C c.187G>C (n.187G>C) c.227G>C (p.Ser76Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) n.3726G>C n.3569G>C n.3606G>C n.2984G>C n.2929G>C n.2965G>C n.2910G>C n.2999G>C | |
9 | g.127868430C>T | CA374947417 | AK1 | n.907G>A c.*2082G>A (n.*2082G>A) c.*1971G>A (n.*1971G>A) c.407G>A (p.Ser136Asn) c.*2331G>A (n.*2331G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.455G>A (p.Ser152Asn) c.229G>A c.187G>A (n.187G>A) c.227G>A (p.Ser76Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) n.3726G>A n.3569G>A n.3606G>A n.2984G>A n.2929G>A n.2965G>A n.2910G>A n.2999G>A | |
9 | g.127868431T>A | CA374947421 | AK1 | n.906A>T c.*2081A>T (n.*2081A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.406A>T (p.Ser136Cys) c.*2330A>T (n.*2330A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.454A>T (p.Ser152Cys) c.228A>T c.186A>T (n.186A>T) c.226A>T (p.Ser76Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) n.3725A>T n.3568A>T n.3605A>T n.2983A>T n.2928A>T n.2964A>T n.2909A>T n.2998A>T | |
9 | g.127868431T>C | CA374947423 | AK1 | n.906A>G c.*2081A>G (n.*2081A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.406A>G (p.Ser136Gly) c.*2330A>G (n.*2330A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.454A>G (p.Ser152Gly) c.228A>G c.186A>G (n.186A>G) c.226A>G (p.Ser76Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) n.3725A>G n.3568A>G n.3605A>G n.2983A>G n.2928A>G n.2964A>G n.2909A>G n.2998A>G | |
9 | g.127868431T>G | CA374947426 | AK1 | n.906A>C c.*2081A>C (n.*2081A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.406A>C (p.Ser136Arg) c.*2330A>C (n.*2330A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.454A>C (p.Ser152Arg) c.228A>C c.186A>C (n.186A>C) c.226A>C (p.Ser76Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) n.3725A>C n.3568A>C n.3605A>C n.2983A>C n.2928A>C n.2964A>C n.2909A>C n.2998A>C | |
9 | g.127868432G>A | CA467224201 | AK1 | n.905C>T c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.*1969C>T (n.*1969C>T) c.405C>T (p.Thr135=) c.*2329C>T (n.*2329C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.453C>T (p.Thr151=) c.227C>T c.185C>T (n.185C>T) c.225C>T (p.Thr75=) c.384C>T (p.Thr128=) n.3724C>T n.3567C>T n.3604C>T n.2982C>T n.2927C>T n.2963C>T n.2908C>T n.2997C>T | dbSNP |
9 | g.127868432G>C | CA467224202 | AK1 | n.905C>G c.*2080C>G (n.*2080C>G) c.*1969C>G (n.*1969C>G) c.405C>G (p.Thr135=) c.*2329C>G (n.*2329C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.453C>G (p.Thr151=) c.227C>G c.185C>G (n.185C>G) c.225C>G (p.Thr75=) c.384C>G (p.Thr128=) n.3724C>G n.3567C>G n.3604C>G n.2982C>G n.2927C>G n.2963C>G n.2908C>G n.2997C>G | |
9 | g.127868432G= | CA1880009361 | AK1 | n.905C= c.*2080C= (n.*2080C=) c.*1969C= (n.*1969C=) c.405C= (p.Thr135=) c.*2329C= (n.*2329C=) c.*438C= (n.*438C=) c.453C= (p.Thr151=) c.227C= c.185C= (n.185C=) c.225C= (p.Thr75=) c.384C= (p.Thr128=) n.3724C= n.3567C= n.3604C= n.2982C= n.2927C= n.2963C= n.2908C= n.2997C= | |
9 | g.127868432G>T | CA467224204 | AK1 | n.905C>A c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.*1969C>A (n.*1969C>A) c.405C>A (p.Thr135=) c.*2329C>A (n.*2329C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.453C>A (p.Thr151=) c.227C>A c.185C>A (n.185C>A) c.225C>A (p.Thr75=) c.384C>A (p.Thr128=) n.3724C>A n.3567C>A n.3604C>A n.2982C>A n.2927C>A n.2963C>A n.2908C>A n.2997C>A | |
9 | g.127868433G>A | CA5253348 | AK1 | n.904C>T c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.*1968C>T (n.*1968C>T) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.*2328C>T (n.*2328C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.452C>T (p.Thr151Ile) c.226C>T c.184C>T (n.184C>T) c.224C>T (p.Thr75Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) n.3723C>T n.3566C>T n.3603C>T n.2981C>T n.2926C>T n.2962C>T n.2907C>T n.2996C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868433G>C | CA374947432 | AK1 | n.904C>G c.*2079C>G (n.*2079C>G) c.*1968C>G (n.*1968C>G) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.*2328C>G (n.*2328C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.452C>G (p.Thr151Ser) c.226C>G c.184C>G (n.184C>G) c.224C>G (p.Thr75Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) n.3723C>G n.3566C>G n.3603C>G n.2981C>G n.2926C>G n.2962C>G n.2907C>G n.2996C>G | |
9 | g.127868433G= | CA1880009362 | AK1 | n.904C= c.*2079C= (n.*2079C=) c.*1968C= (n.*1968C=) c.404C= (p.Thr135=) c.*2328C= (n.*2328C=) c.*437C= (n.*437C=) c.452C= (p.Thr151=) c.226C= c.184C= (n.184C=) c.224C= (p.Thr75=) c.383C= (p.Thr128=) n.3723C= n.3566C= n.3603C= n.2981C= n.2926C= n.2962C= n.2907C= n.2996C= | |
9 | g.127868433G>T | CA374947436 | AK1 | n.904C>A c.*2079C>A (n.*2079C>A) c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.*2328C>A (n.*2328C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.452C>A (p.Thr151Asn) c.226C>A c.184C>A (n.184C>A) c.224C>A (p.Thr75Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) n.3723C>A n.3566C>A n.3603C>A n.2981C>A n.2926C>A n.2962C>A n.2907C>A n.2996C>A | |
9 | g.127868434T>A | CA374947447 | AK1 | n.903A>T c.*2078A>T (n.*2078A>T) c.*1967A>T (n.*1967A>T) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.*2327A>T (n.*2327A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.451A>T (p.Thr151Ser) c.225A>T c.183A>T (n.183A>T) c.223A>T (p.Thr75Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) n.3722A>T n.3565A>T n.3602A>T n.2980A>T n.2925A>T n.2961A>T n.2906A>T n.2995A>T | |
9 | g.127868434T>C | CA374947443 | AK1 | n.903A>G c.*2078A>G (n.*2078A>G) c.*1967A>G (n.*1967A>G) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.*2327A>G (n.*2327A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.451A>G (p.Thr151Ala) c.225A>G c.183A>G (n.183A>G) c.223A>G (p.Thr75Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) n.3722A>G n.3565A>G n.3602A>G n.2980A>G n.2925A>G n.2961A>G n.2906A>G n.2995A>G | |
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9 | g.127868435C>T | CA467224212 | AK1 | n.902G>A c.*2077G>A (n.*2077G>A) c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.402G>A (p.Glu134=) c.*2326G>A (n.*2326G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.450G>A (p.Glu150=) c.224G>A c.182G>A (n.182G>A) c.222G>A (p.Glu74=) c.381G>A (p.Glu127=) n.3721G>A n.3564G>A n.3601G>A n.2979G>A n.2924G>A n.2960G>A n.2905G>A n.2994G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868436T>A | CA374947455 | AK1 | n.901A>T c.*2076A>T (n.*2076A>T) c.*1965A>T (n.*1965A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) c.*2325A>T (n.*2325A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) c.223A>T c.181A>T (n.181A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) c.380A>T (p.Glu127Val) n.3720A>T n.3563A>T n.3600A>T n.2978A>T n.2923A>T n.2959A>T n.2904A>T n.2993A>T | |
9 | g.127868436T>C | CA374947457 | AK1 | n.901A>G c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.449A>G (p.Glu150Gly) c.223A>G c.181A>G (n.181A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) n.3720A>G n.3563A>G n.3600A>G n.2978A>G n.2923A>G n.2959A>G n.2904A>G n.2993A>G | |
9 | g.127868436T>G | CA374947460 | AK1 | n.901A>C c.*2076A>C (n.*2076A>C) c.*1965A>C (n.*1965A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.449A>C (p.Glu150Ala) c.223A>C c.181A>C (n.181A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) n.3720A>C n.3563A>C n.3600A>C n.2978A>C n.2923A>C n.2959A>C n.2904A>C n.2993A>C | |
9 | g.127868437C>A | CA374947463 | AK1 | n.900G>T c.*2075G>T (n.*2075G>T) c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.*2324G>T (n.*2324G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) c.222G>T c.180G>T (n.180G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) n.3719G>T n.3562G>T n.3599G>T n.2977G>T n.2922G>T n.2958G>T n.2903G>T n.2992G>T | |
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9 | g.127868437C>T | CA374947468 | AK1 | n.900G>A c.*2075G>A (n.*2075G>A) c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.*2324G>A (n.*2324G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) c.222G>A c.180G>A (n.180G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) n.3719G>A n.3562G>A n.3599G>A n.2977G>A n.2922G>A n.2958G>A n.2903G>A n.2992G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.127868438T>C | CA467224226 | AK1 | n.899A>G c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.*1963A>G (n.*1963A>G) c.399A>G (p.Gly133=) c.*2323A>G (n.*2323A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.447A>G (p.Gly149=) c.221A>G c.179A>G (n.179A>G) c.219A>G (p.Gly73=) c.378A>G (p.Gly126=) n.3718A>G n.3561A>G n.3598A>G n.2976A>G n.2921A>G n.2957A>G n.2902A>G n.2991A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868438T>G | CA467224229 | AK1 | n.899A>C c.*2074A>C (n.*2074A>C) c.*1963A>C (n.*1963A>C) c.399A>C (p.Gly133=) c.*2323A>C (n.*2323A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.447A>C (p.Gly149=) c.221A>C c.179A>C (n.179A>C) c.219A>C (p.Gly73=) c.378A>C (p.Gly126=) n.3718A>C n.3561A>C n.3598A>C n.2976A>C n.2921A>C n.2957A>C n.2902A>C n.2991A>C | |
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9 | g.127868440C>T | CA374947483 | AK1 | n.897G>A c.*2072G>A (n.*2072G>A) c.*1961G>A (n.*1961G>A) c.397G>A (p.Gly133Arg) c.*2321G>A (n.*2321G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.219G>A c.177G>A (n.177G>A) c.217G>A (p.Gly73Arg) c.376G>A (p.Gly126Arg) n.3716G>A n.3559G>A n.3596G>A n.2974G>A n.2919G>A n.2955G>A n.2900G>A n.2989G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.127868441A>C | CA467224233 | AK1 | n.896T>G c.*2071T>G (n.*2071T>G) c.*1960T>G (n.*1960T>G) c.396T>G (p.Arg132=) c.*2320T>G (n.*2320T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.444T>G (p.Arg148=) c.218T>G c.176T>G (n.176T>G) c.216T>G (p.Arg72=) c.375T>G (p.Arg125=) n.3715T>G n.3558T>G n.3595T>G n.2973T>G n.2918T>G n.2954T>G n.2899T>G n.2988T>G | |
9 | g.127868441A>G | CA467224234 | AK1 | n.896T>C c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.*1960T>C (n.*1960T>C) c.396T>C (p.Arg132=) c.*2320T>C (n.*2320T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.444T>C (p.Arg148=) c.218T>C c.176T>C (n.176T>C) c.216T>C (p.Arg72=) c.375T>C (p.Arg125=) n.3715T>C n.3558T>C n.3595T>C n.2973T>C n.2918T>C n.2954T>C n.2899T>C n.2988T>C | dbSNP |
9 | g.127868441A>T | CA467224235 | AK1 | n.896T>A c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.*1960T>A (n.*1960T>A) c.396T>A (p.Arg132=) c.*2320T>A (n.*2320T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.444T>A (p.Arg148=) c.218T>A c.176T>A (n.176T>A) c.216T>A (p.Arg72=) c.375T>A (p.Arg125=) n.3715T>A n.3558T>A n.3595T>A n.2973T>A n.2918T>A n.2954T>A n.2899T>A n.2988T>A | |
9 | g.127868442C>A | CA374947492 | AK1 | n.895G>T c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.395G>T (p.Arg132Leu) c.*2319G>T (n.*2319G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.443G>T (p.Arg148Leu) c.217G>T c.175G>T (n.175G>T) c.215G>T (p.Arg72Leu) c.374G>T (p.Arg125Leu) n.3714G>T n.3557G>T n.3594G>T n.2972G>T n.2917G>T n.2953G>T n.2898G>T n.2987G>T | |
9 | g.127868442C= | CA1880009367 | AK1 | n.895G= c.*2070G= (n.*2070G=) c.*1959G= (n.*1959G=) c.395G= (p.Arg132=) c.*2319G= (n.*2319G=) c.*428G= (n.*428G=) c.443G= (p.Arg148=) c.217G= c.175G= (n.175G=) c.215G= (p.Arg72=) c.374G= (p.Arg125=) n.3714G= n.3557G= n.3594G= n.2972G= n.2917G= n.2953G= n.2898G= n.2987G= | |
9 | g.127868442C>G | CA374947495 | AK1 | n.895G>C c.*2070G>C (n.*2070G>C) c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.395G>C (p.Arg132Pro) c.*2319G>C (n.*2319G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.443G>C (p.Arg148Pro) c.217G>C c.175G>C (n.175G>C) c.215G>C (p.Arg72Pro) c.374G>C (p.Arg125Pro) n.3714G>C n.3557G>C n.3594G>C n.2972G>C n.2917G>C n.2953G>C n.2898G>C n.2987G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868442C>T | CA374947490 | AK1 | n.895G>A c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.395G>A (p.Arg132His) c.*2319G>A (n.*2319G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.443G>A (p.Arg148His) c.217G>A c.175G>A (n.175G>A) c.215G>A (p.Arg72His) c.374G>A (p.Arg125His) n.3714G>A n.3557G>A n.3594G>A n.2972G>A n.2917G>A n.2953G>A n.2898G>A n.2987G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868443G>A | CA5253349 | AK1 | n.894C>T c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.394C>T (p.Arg132Cys) c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.442C>T (p.Arg148Cys) c.216C>T c.174C>T (n.174C>T) c.214C>T (p.Arg72Cys) c.373C>T (p.Arg125Cys) n.3713C>T n.3556C>T n.3593C>T n.2971C>T n.2916C>T n.2952C>T n.2897C>T n.2986C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868443G>C | CA374947500 | AK1 | n.894C>G c.*2069C>G (n.*2069C>G) c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.394C>G (p.Arg132Gly) c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.216C>G c.174C>G (n.174C>G) c.214C>G (p.Arg72Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) n.3713C>G n.3556C>G n.3593C>G n.2971C>G n.2916C>G n.2952C>G n.2897C>G n.2986C>G | |
9 | g.127868443G= | CA1880009368 | AK1 | n.894C= c.*2069C= (n.*2069C=) c.*1958C= (n.*1958C=) c.394C= (p.Arg132=) c.*2318C= (n.*2318C=) c.*427C= (n.*427C=) c.442C= (p.Arg148=) c.216C= c.174C= (n.174C=) c.214C= (p.Arg72=) c.373C= (p.Arg125=) n.3713C= n.3556C= n.3593C= n.2971C= n.2916C= n.2952C= n.2897C= n.2986C= | |
9 | g.127868443G>T | CA374947503 | AK1 | n.894C>A c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.394C>A (p.Arg132Ser) c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.442C>A (p.Arg148Ser) c.216C>A c.174C>A (n.174C>A) c.214C>A (p.Arg72Ser) c.373C>A (p.Arg125Ser) n.3713C>A n.3556C>A n.3593C>A n.2971C>A n.2916C>A n.2952C>A n.2897C>A n.2986C>A | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127868444T>A | CA374947508 | AK1 | n.893A>T c.*2068A>T (n.*2068A>T) c.*1957A>T (n.*1957A>T) c.393A>T (p.Lys131Asn) c.*2317A>T (n.*2317A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.441A>T (p.Lys147Asn) c.215A>T c.173A>T (n.173A>T) c.213A>T (p.Lys71Asn) c.372A>T (p.Lys124Asn) n.3712A>T n.3555A>T n.3592A>T n.2970A>T n.2915A>T n.2951A>T n.2896A>T n.2985A>T | |
9 | g.127868444T>C | CA467224243 | AK1 | n.893A>G c.*2068A>G (n.*2068A>G) c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.393A>G (p.Lys131=) c.*2317A>G (n.*2317A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.441A>G (p.Lys147=) c.215A>G c.173A>G (n.173A>G) c.213A>G (p.Lys71=) c.372A>G (p.Lys124=) n.3712A>G n.3555A>G n.3592A>G n.2970A>G n.2915A>G n.2951A>G n.2896A>G n.2985A>G | dbSNP |
9 | g.127868444T>G | CA374947509 | AK1 | n.893A>C c.*2068A>C (n.*2068A>C) c.*1957A>C (n.*1957A>C) c.393A>C (p.Lys131Asn) c.*2317A>C (n.*2317A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.441A>C (p.Lys147Asn) c.215A>C c.173A>C (n.173A>C) c.213A>C (p.Lys71Asn) c.372A>C (p.Lys124Asn) n.3712A>C n.3555A>C n.3592A>C n.2970A>C n.2915A>C n.2951A>C n.2896A>C n.2985A>C | |
9 | g.127868444T= | CA1880009369 | AK1 | n.893A= c.*2068A= (n.*2068A=) c.*1957A= (n.*1957A=) c.393A= (p.Lys131=) c.*2317A= (n.*2317A=) c.*426A= (n.*426A=) c.441A= (p.Lys147=) c.215A= c.173A= (n.173A=) c.213A= (p.Lys71=) c.372A= (p.Lys124=) n.3712A= n.3555A= n.3592A= n.2970A= n.2915A= n.2951A= n.2896A= n.2985A= | |
9 | g.127868445T>A | CA374947518 | AK1 | n.892A>T c.*2067A>T (n.*2067A>T) c.*1956A>T (n.*1956A>T) c.392A>T (p.Lys131Ile) c.*2316A>T (n.*2316A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.440A>T (p.Lys147Ile) c.214A>T c.172A>T (n.172A>T) c.212A>T (p.Lys71Ile) c.371A>T (p.Lys124Ile) n.3711A>T n.3554A>T n.3591A>T n.2969A>T n.2914A>T n.2950A>T n.2895A>T n.2984A>T | |
9 | g.127868445T>C | CA374947513 | AK1 | n.892A>G c.*2067A>G (n.*2067A>G) c.*1956A>G (n.*1956A>G) c.392A>G (p.Lys131Arg) c.*2316A>G (n.*2316A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.214A>G c.172A>G (n.172A>G) c.212A>G (p.Lys71Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) n.3711A>G n.3554A>G n.3591A>G n.2969A>G n.2914A>G n.2950A>G n.2895A>G n.2984A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868445T>G | CA374947516 | AK1 | n.892A>C c.*2067A>C (n.*2067A>C) c.*1956A>C (n.*1956A>C) c.392A>C (p.Lys131Thr) c.*2316A>C (n.*2316A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.214A>C c.172A>C (n.172A>C) c.212A>C (p.Lys71Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) n.3711A>C n.3554A>C n.3591A>C n.2969A>C n.2914A>C n.2950A>C n.2895A>C n.2984A>C | |
9 | g.127868445T= | CA1880009370 | AK1 | n.892A= c.*2067A= (n.*2067A=) c.*1956A= (n.*1956A=) c.392A= (p.Lys131=) c.*2316A= (n.*2316A=) c.*425A= (n.*425A=) c.440A= (p.Lys147=) c.214A= c.172A= (n.172A=) c.212A= (p.Lys71=) c.371A= (p.Lys124=) n.3711A= n.3554A= n.3591A= n.2969A= n.2914A= n.2950A= n.2895A= n.2984A= | |
9 | g.127868446T>A | CA374947522 | AK1 | n.891A>T c.*2066A>T (n.*2066A>T) c.*1955A>T (n.*1955A>T) c.391A>T (p.Lys131Ter) c.*2315A>T (n.*2315A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.213A>T c.171A>T (n.171A>T) c.211A>T (p.Lys71Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) n.3710A>T n.3553A>T n.3590A>T n.2968A>T n.2913A>T n.2949A>T n.2894A>T n.2983A>T | |
9 | g.127868446T>C | CA374947525 | AK1 | n.891A>G c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.*1955A>G (n.*1955A>G) c.391A>G (p.Lys131Glu) c.*2315A>G (n.*2315A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.213A>G c.171A>G (n.171A>G) c.211A>G (p.Lys71Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) n.3710A>G n.3553A>G n.3590A>G n.2968A>G n.2913A>G n.2949A>G n.2894A>G n.2983A>G | COSMIC |
9 | g.127868446T>G | CA374947527 | AK1 | n.891A>C c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.*1955A>C (n.*1955A>C) c.391A>C (p.Lys131Gln) c.*2315A>C (n.*2315A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.213A>C c.171A>C (n.171A>C) c.211A>C (p.Lys71Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) n.3710A>C n.3553A>C n.3590A>C n.2968A>C n.2913A>C n.2949A>C n.2894A>C n.2983A>C | |
9 | g.127868447C>A | CA374947531 | AK1 | n.890G>T c.*2065G>T (n.*2065G>T) c.*1954G>T (n.*1954G>T) c.390G>T (p.Leu130Phe) c.*2314G>T (n.*2314G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.438G>T (p.Leu146Phe) c.212G>T c.170G>T (n.170G>T) c.210G>T (p.Leu70Phe) c.369G>T (p.Leu123Phe) n.3709G>T n.3552G>T n.3589G>T n.2967G>T n.2912G>T n.2948G>T n.2893G>T n.2982G>T | |
9 | g.127868447C= | CA1880009371 | AK1 | n.890G= c.*2065G= (n.*2065G=) c.*1954G= (n.*1954G=) c.390G= (p.Leu130=) c.*2314G= (n.*2314G=) c.*423G= (n.*423G=) c.438G= (p.Leu146=) c.212G= c.170G= (n.170G=) c.210G= (p.Leu70=) c.369G= (p.Leu123=) n.3709G= n.3552G= n.3589G= n.2967G= n.2912G= n.2948G= n.2893G= n.2982G= | |
9 | g.127868447C>G | CA374947534 | AK1 | n.890G>C c.*2065G>C (n.*2065G>C) c.*1954G>C (n.*1954G>C) c.390G>C (p.Leu130Phe) c.*2314G>C (n.*2314G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.438G>C (p.Leu146Phe) c.212G>C c.170G>C (n.170G>C) c.210G>C (p.Leu70Phe) c.369G>C (p.Leu123Phe) n.3709G>C n.3552G>C n.3589G>C n.2967G>C n.2912G>C n.2948G>C n.2893G>C n.2982G>C | |
9 | g.127868447C>T | CA200287095 | AK1 | n.890G>A c.*2065G>A (n.*2065G>A) c.*1954G>A (n.*1954G>A) c.390G>A (p.Leu130=) c.*2314G>A (n.*2314G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.212G>A c.170G>A (n.170G>A) c.210G>A (p.Leu70=) c.369G>A (p.Leu123=) n.3709G>A n.3552G>A n.3589G>A n.2967G>A n.2912G>A n.2948G>A n.2893G>A n.2982G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127868448A>C | CA374947540 | AK1 | n.889T>G c.*2064T>G (n.*2064T>G) c.*1953T>G (n.*1953T>G) c.389T>G (p.Leu130Trp) c.*2313T>G (n.*2313T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.437T>G (p.Leu146Trp) c.211T>G c.169T>G (n.169T>G) c.209T>G (p.Leu70Trp) c.368T>G (p.Leu123Trp) n.3708T>G n.3551T>G n.3588T>G n.2966T>G n.2911T>G n.2947T>G n.2892T>G n.2981T>G | |
9 | g.127868448A>G | CA200287112 | AK1 | n.889T>C c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.*1953T>C (n.*1953T>C) c.389T>C (p.Leu130Ser) c.*2313T>C (n.*2313T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.437T>C (p.Leu146Ser) c.211T>C c.169T>C (n.169T>C) c.209T>C (p.Leu70Ser) c.368T>C (p.Leu123Ser) n.3708T>C n.3551T>C n.3588T>C n.2966T>C n.2911T>C n.2947T>C n.2892T>C n.2981T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868448A>T | CA374947537 | AK1 | n.889T>A c.*2064T>A (n.*2064T>A) c.*1953T>A (n.*1953T>A) c.389T>A (p.Leu130Ter) c.*2313T>A (n.*2313T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.437T>A (p.Leu146Ter) c.211T>A c.169T>A (n.169T>A) c.209T>A (p.Leu70Ter) c.368T>A (p.Leu123Ter) n.3708T>A n.3551T>A n.3588T>A n.2966T>A n.2911T>A n.2947T>A n.2892T>A n.2981T>A | |
9 | g.127868449A= | CA1880009373 | AK1 | n.888T= c.*2063T= (n.*2063T=) c.*1952T= (n.*1952T=) c.388T= (p.Leu130=) c.*2312T= (n.*2312T=) c.*421T= (n.*421T=) c.436T= (p.Leu146=) c.210T= c.168T= (n.168T=) c.208T= (p.Leu70=) c.367T= (p.Leu123=) n.3707T= n.3550T= n.3587T= n.2965T= n.2910T= n.2946T= n.2891T= n.2980T= | |
9 | g.127868449A>C | CA374947542 | AK1 | n.888T>G c.*2063T>G (n.*2063T>G) c.*1952T>G (n.*1952T>G) c.388T>G (p.Leu130Val) c.*2312T>G (n.*2312T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.436T>G (p.Leu146Val) c.210T>G c.168T>G (n.168T>G) c.208T>G (p.Leu70Val) c.367T>G (p.Leu123Val) n.3707T>G n.3550T>G n.3587T>G n.2965T>G n.2910T>G n.2946T>G n.2891T>G n.2980T>G | dbSNP |
9 | g.127868449A>G | CA467224274 | AK1 | n.888T>C c.*2063T>C (n.*2063T>C) c.*1952T>C (n.*1952T>C) c.388T>C (p.Leu130=) c.*2312T>C (n.*2312T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.436T>C (p.Leu146=) c.210T>C c.168T>C (n.168T>C) c.208T>C (p.Leu70=) c.367T>C (p.Leu123=) n.3707T>C n.3550T>C n.3587T>C n.2965T>C n.2910T>C n.2946T>C n.2891T>C n.2980T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868449A>T | CA374947544 | AK1 | n.888T>A c.*2063T>A (n.*2063T>A) c.*1952T>A (n.*1952T>A) c.388T>A (p.Leu130Met) c.*2312T>A (n.*2312T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.436T>A (p.Leu146Met) c.210T>A c.168T>A (n.168T>A) c.208T>A (p.Leu70Met) c.367T>A (p.Leu123Met) n.3707T>A n.3550T>A n.3587T>A n.2965T>A n.2910T>A n.2946T>A n.2891T>A n.2980T>A | |
9 | g.127868450G>A | CA467224276 | AK1 | n.887C>T c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.387C>T (p.Leu129=) c.*2311C>T (n.*2311C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.435C>T (p.Leu145=) c.209C>T c.167C>T (n.167C>T) c.207C>T (p.Leu69=) c.366C>T (p.Leu122=) n.3706C>T n.3549C>T n.3586C>T n.2964C>T n.2909C>T n.2945C>T n.2890C>T n.2979C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868450G>C | CA467224279 | AK1 | n.887C>G c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.*1951C>G (n.*1951C>G) c.387C>G (p.Leu129=) c.*2311C>G (n.*2311C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.435C>G (p.Leu145=) c.209C>G c.167C>G (n.167C>G) c.207C>G (p.Leu69=) c.366C>G (p.Leu122=) n.3706C>G n.3549C>G n.3586C>G n.2964C>G n.2909C>G n.2945C>G n.2890C>G n.2979C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868450G= | CA1880009374 | AK1 | n.887C= c.*2062C= (n.*2062C=) c.*1951C= (n.*1951C=) c.387C= (p.Leu129=) c.*2311C= (n.*2311C=) c.*420C= (n.*420C=) c.435C= (p.Leu145=) c.209C= c.167C= (n.167C=) c.207C= (p.Leu69=) c.366C= (p.Leu122=) n.3706C= n.3549C= n.3586C= n.2964C= n.2909C= n.2945C= n.2890C= n.2979C= | |
9 | g.127868450G>T | CA467224278 | AK1 | n.887C>A c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.387C>A (p.Leu129=) c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.435C>A (p.Leu145=) c.209C>A c.167C>A (n.167C>A) c.207C>A (p.Leu69=) c.366C>A (p.Leu122=) n.3706C>A n.3549C>A n.3586C>A n.2964C>A n.2909C>A n.2945C>A n.2890C>A n.2979C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868451A>C | CA374947548 | AK1 | n.886T>G c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.*1950T>G (n.*1950T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.*2310T>G (n.*2310T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.208T>G c.166T>G (n.166T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) n.3705T>G n.3548T>G n.3585T>G n.2963T>G n.2908T>G n.2944T>G n.2889T>G n.2978T>G | |
9 | g.127868451A>G | CA374947550 | AK1 | n.886T>C c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.*2310T>C (n.*2310T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.208T>C c.166T>C (n.166T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) n.3705T>C n.3548T>C n.3585T>C n.2963T>C n.2908T>C n.2944T>C n.2889T>C n.2978T>C | |
9 | g.127868451A>T | CA374947553 | AK1 | n.886T>A c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.*1950T>A (n.*1950T>A) c.386T>A (p.Leu129His) c.*2310T>A (n.*2310T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.434T>A (p.Leu145His) c.208T>A c.166T>A (n.166T>A) c.206T>A (p.Leu69His) c.365T>A (p.Leu122His) n.3705T>A n.3548T>A n.3585T>A n.2963T>A n.2908T>A n.2944T>A n.2889T>A n.2978T>A | |
9 | g.127868451_127868473delinsAGCCGCTGGGTCATGGTCTCAGG | CA1880009375 | AK1 | n.864_886delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT c.*2039_*2061delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.*2039_*2061delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT) c.*1928_*1950delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.*1928_*1950delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT) c.364_386delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (p.Pro122=) c.*2288_*2310delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.*2288_*2310delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT) c.*397_*419delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.*397_*419delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT) c.412_434delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (p.Pro138=) c.186_208delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT c.144_166delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.[c.144_166delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT;Ala48=]) c.184_206delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (p.Pro62=) c.343_365delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (p.Pro115=) n.3683_3705delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.3526_3548delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.3563_3585delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2941_2963delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2886_2908delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2922_2944delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2867_2889delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2956_2978delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT | |
9 | g.127868452G>A | CA374947558 | AK1 | n.885C>T c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.*2309C>T (n.*2309C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.433C>T (p.Leu145Phe) c.207C>T c.165C>T (n.165C>T) c.205C>T (p.Leu69Phe) c.364C>T (p.Leu122Phe) n.3704C>T n.3547C>T n.3584C>T n.2962C>T n.2907C>T n.2943C>T n.2888C>T n.2977C>T | |
9 | g.127868452G>C | CA374947559 | AK1 | n.885C>G c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.*1949C>G (n.*1949C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) c.*2309C>G (n.*2309C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.433C>G (p.Leu145Val) c.207C>G c.165C>G (n.165C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) c.364C>G (p.Leu122Val) n.3704C>G n.3547C>G n.3584C>G n.2962C>G n.2907C>G n.2943C>G n.2888C>G n.2977C>G | |
9 | g.127868452G>T | CA374947563 | AK1 | n.885C>A c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.*1949C>A (n.*1949C>A) c.385C>A (p.Leu129Ile) c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.207C>A c.165C>A (n.165C>A) c.205C>A (p.Leu69Ile) c.364C>A (p.Leu122Ile) n.3704C>A n.3547C>A n.3584C>A n.2962C>A n.2907C>A n.2943C>A n.2888C>A n.2977C>A | |
9 | g.127868455_127868476del | CA5253350 | AK1 | n.864_885del c.*2039_*2060del (n.*2039_*2060del) c.*1928_*1949del (n.*1928_*1949del) c.364_385del (p.Pro122SerfsTer2) c.*2288_*2309del (n.*2288_*2309del) c.*397_*418del (n.*397_*418del) c.412_433del (p.Pro138SerfsTer2) c.186_207del c.144_165del c.184_205del (p.Pro62SerfsTer2) c.343_364del (p.Pro115SerfsTer2) n.3683_3704del n.3526_3547del n.3563_3584del n.2941_2962del n.2886_2907del n.2922_2943del n.2867_2888del n.2956_2977del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868453C>A | CA467224297 | AK1 | n.884G>T c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.*1948G>T (n.*1948G>T) c.384G>T (p.Arg128=) c.*2308G>T (n.*2308G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.432G>T (p.Arg144=) c.206G>T c.164G>T (n.164G>T) c.204G>T (p.Arg68=) c.363G>T (p.Arg121=) n.3703G>T n.3546G>T n.3583G>T n.2961G>T n.2906G>T n.2942G>T n.2887G>T n.2976G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868453C>G | CA467224299 | AK1 | n.884G>C c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.*1948G>C (n.*1948G>C) c.384G>C (p.Arg128=) c.*2308G>C (n.*2308G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.432G>C (p.Arg144=) c.206G>C c.164G>C (n.164G>C) c.204G>C (p.Arg68=) c.363G>C (p.Arg121=) n.3703G>C n.3546G>C n.3583G>C n.2961G>C n.2906G>C n.2942G>C n.2887G>C n.2976G>C | |
9 | g.127868453C>T | CA467224300 | AK1 | n.884G>A c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.*1948G>A (n.*1948G>A) c.384G>A (p.Arg128=) c.*2308G>A (n.*2308G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.432G>A (p.Arg144=) c.206G>A c.164G>A (n.164G>A) c.204G>A (p.Arg68=) c.363G>A (p.Arg121=) n.3703G>A n.3546G>A n.3583G>A n.2961G>A n.2906G>A n.2942G>A n.2887G>A n.2976G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868454dup | CA2838814306 | AK1 | n.884dup c.*2059dup (n.*2059dup) c.*1948dup (n.*1948dup) c.384dup (p.Leu129AlafsTer15) c.*2308dup (n.*2308dup) c.*417dup (n.*417dup) c.432dup (p.Leu145AlafsTer15) c.206dup c.164dup (n.164dup) c.204dup (p.Leu69AlafsTer15) c.363dup (p.Leu122AlafsTer15) n.3703dup n.3546dup n.3583dup n.2961dup n.2906dup n.2942dup n.2887dup n.2976dup |