Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127868291del | CA2691812662 | AK1 | n.1016+32del c.*2191+32del (n.*2191+32del) c.*2080+32del (n.*2080+32del) c.516+32del (n.516+32del) c.*2440+32del (n.*2440+32del) c.*549+32del (n.*549+32del) c.564+32del (n.564+32del) c.338+32del c.296+32del (n.296+32del) c.336+32del (n.336+32del) c.495+32del (n.495+32del) n.3835+32del n.3678+32del n.3715+32del n.3093+32del n.3038+32del n.3074+32del n.3019+32del n.3108+32del | gnomAD v4 |
9 | g.127868290C>A | CA5253316 | AK1 | n.1016+31G>T c.*2191+31G>T (n.*2191+31G>T) c.*2080+31G>T (n.*2080+31G>T) c.516+31G>T (n.516+31G>T) c.*2440+31G>T (n.*2440+31G>T) c.*549+31G>T (n.*549+31G>T) c.564+31G>T (n.564+31G>T) c.338+31G>T c.296+31G>T (n.296+31G>T) c.336+31G>T (n.336+31G>T) c.495+31G>T (n.495+31G>T) n.3835+31G>T n.3678+31G>T n.3715+31G>T n.3093+31G>T n.3038+31G>T n.3074+31G>T n.3019+31G>T n.3108+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.127868291C>A | CA2839965367 | AK1 | n.1016+30G>T c.*2191+30G>T (n.*2191+30G>T) c.*2080+30G>T (n.*2080+30G>T) c.516+30G>T (n.516+30G>T) c.*2440+30G>T (n.*2440+30G>T) c.*549+30G>T (n.*549+30G>T) c.564+30G>T (n.564+30G>T) c.338+30G>T c.296+30G>T (n.296+30G>T) c.336+30G>T (n.336+30G>T) c.495+30G>T (n.495+30G>T) n.3835+30G>T n.3678+30G>T n.3715+30G>T n.3093+30G>T n.3038+30G>T n.3074+30G>T n.3019+30G>T n.3108+30G>T | |
9 | g.127868291C= | CA1880009295 | AK1 | n.1016+30G= c.*2191+30G= (n.*2191+30G=) c.*2080+30G= (n.*2080+30G=) c.516+30G= (n.516+30G=) c.*2440+30G= (n.*2440+30G=) c.*549+30G= (n.*549+30G=) c.564+30G= (n.564+30G=) c.338+30G= c.296+30G= (n.296+30G=) c.336+30G= (n.336+30G=) c.495+30G= (n.495+30G=) n.3835+30G= n.3678+30G= n.3715+30G= n.3093+30G= n.3038+30G= n.3074+30G= n.3019+30G= n.3108+30G= | |
9 | g.127868291C>G | CA1129285358 | AK1 | n.1016+30G>C c.*2191+30G>C (n.*2191+30G>C) c.*2080+30G>C (n.*2080+30G>C) c.516+30G>C (n.516+30G>C) c.*2440+30G>C (n.*2440+30G>C) c.*549+30G>C (n.*549+30G>C) c.564+30G>C (n.564+30G>C) c.338+30G>C c.296+30G>C (n.296+30G>C) c.336+30G>C (n.336+30G>C) c.495+30G>C (n.495+30G>C) n.3835+30G>C n.3678+30G>C n.3715+30G>C n.3093+30G>C n.3038+30G>C n.3074+30G>C n.3019+30G>C n.3108+30G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868291C>T | CA5253317 | AK1 | n.1016+30G>A c.*2191+30G>A (n.*2191+30G>A) c.*2080+30G>A (n.*2080+30G>A) c.516+30G>A (n.516+30G>A) c.*2440+30G>A (n.*2440+30G>A) c.*549+30G>A (n.*549+30G>A) c.564+30G>A (n.564+30G>A) c.338+30G>A c.296+30G>A (n.296+30G>A) c.336+30G>A (n.336+30G>A) c.495+30G>A (n.495+30G>A) n.3835+30G>A n.3678+30G>A n.3715+30G>A n.3093+30G>A n.3038+30G>A n.3074+30G>A n.3019+30G>A n.3108+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868292G>A | CA5253318 | AK1 | n.1016+29C>T c.*2191+29C>T (n.*2191+29C>T) c.*2080+29C>T (n.*2080+29C>T) c.516+29C>T (n.516+29C>T) c.*2440+29C>T (n.*2440+29C>T) c.*549+29C>T (n.*549+29C>T) c.564+29C>T (n.564+29C>T) c.338+29C>T c.296+29C>T (n.296+29C>T) c.336+29C>T (n.336+29C>T) c.495+29C>T (n.495+29C>T) n.3835+29C>T n.3678+29C>T n.3715+29C>T n.3093+29C>T n.3038+29C>T n.3074+29C>T n.3019+29C>T n.3108+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868292G>C | CA467223273 | AK1 | n.1016+29C>G c.*2191+29C>G (n.*2191+29C>G) c.*2080+29C>G (n.*2080+29C>G) c.516+29C>G (n.516+29C>G) c.*2440+29C>G (n.*2440+29C>G) c.*549+29C>G (n.*549+29C>G) c.564+29C>G (n.564+29C>G) c.338+29C>G c.296+29C>G (n.296+29C>G) c.336+29C>G (n.336+29C>G) c.495+29C>G (n.495+29C>G) n.3835+29C>G n.3678+29C>G n.3715+29C>G n.3093+29C>G n.3038+29C>G n.3074+29C>G n.3019+29C>G n.3108+29C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868292G= | CA1880009296 | AK1 | n.1016+29C= c.*2191+29C= (n.*2191+29C=) c.*2080+29C= (n.*2080+29C=) c.516+29C= (n.516+29C=) c.*2440+29C= (n.*2440+29C=) c.*549+29C= (n.*549+29C=) c.564+29C= (n.564+29C=) c.338+29C= c.296+29C= (n.296+29C=) c.336+29C= (n.336+29C=) c.495+29C= (n.495+29C=) n.3835+29C= n.3678+29C= n.3715+29C= n.3093+29C= n.3038+29C= n.3074+29C= n.3019+29C= n.3108+29C= | |
9 | g.127868292G>T | CA2785997908 | AK1 | n.1016+29C>A c.*2191+29C>A (n.*2191+29C>A) c.*2080+29C>A (n.*2080+29C>A) c.516+29C>A (n.516+29C>A) c.*2440+29C>A (n.*2440+29C>A) c.*549+29C>A (n.*549+29C>A) c.564+29C>A (n.564+29C>A) c.338+29C>A c.296+29C>A (n.296+29C>A) c.336+29C>A (n.336+29C>A) c.495+29C>A (n.495+29C>A) n.3835+29C>A n.3678+29C>A n.3715+29C>A n.3093+29C>A n.3038+29C>A n.3074+29C>A n.3019+29C>A n.3108+29C>A | |
9 | g.127868293G>A | CA200286861 | AK1 | n.1016+28C>T c.*2191+28C>T (n.*2191+28C>T) c.*2080+28C>T (n.*2080+28C>T) c.516+28C>T (n.516+28C>T) c.*2440+28C>T (n.*2440+28C>T) c.*549+28C>T (n.*549+28C>T) c.564+28C>T (n.564+28C>T) c.338+28C>T c.296+28C>T (n.296+28C>T) c.336+28C>T (n.336+28C>T) c.495+28C>T (n.495+28C>T) n.3835+28C>T n.3678+28C>T n.3715+28C>T n.3093+28C>T n.3038+28C>T n.3074+28C>T n.3019+28C>T n.3108+28C>T | dbSNP |
9 | g.127868293G= | CA1880009297 | AK1 | n.1016+28C= c.*2191+28C= (n.*2191+28C=) c.*2080+28C= (n.*2080+28C=) c.516+28C= (n.516+28C=) c.*2440+28C= (n.*2440+28C=) c.*549+28C= (n.*549+28C=) c.564+28C= (n.564+28C=) c.338+28C= c.296+28C= (n.296+28C=) c.336+28C= (n.336+28C=) c.495+28C= (n.495+28C=) n.3835+28C= n.3678+28C= n.3715+28C= n.3093+28C= n.3038+28C= n.3074+28C= n.3019+28C= n.3108+28C= | |
9 | g.127868293G>T | CA5253319 | AK1 | n.1016+28C>A c.*2191+28C>A (n.*2191+28C>A) c.*2080+28C>A (n.*2080+28C>A) c.516+28C>A (n.516+28C>A) c.*2440+28C>A (n.*2440+28C>A) c.*549+28C>A (n.*549+28C>A) c.564+28C>A (n.564+28C>A) c.338+28C>A c.296+28C>A (n.296+28C>A) c.336+28C>A (n.336+28C>A) c.495+28C>A (n.495+28C>A) n.3835+28C>A n.3678+28C>A n.3715+28C>A n.3093+28C>A n.3038+28C>A n.3074+28C>A n.3019+28C>A n.3108+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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9 | g.127868294A>T | CA2838414784 | AK1 | n.1016+27T>A c.*2191+27T>A (n.*2191+27T>A) c.*2080+27T>A (n.*2080+27T>A) c.516+27T>A (n.516+27T>A) c.*2440+27T>A (n.*2440+27T>A) c.*549+27T>A (n.*549+27T>A) c.564+27T>A (n.564+27T>A) c.338+27T>A c.296+27T>A (n.296+27T>A) c.336+27T>A (n.336+27T>A) c.495+27T>A (n.495+27T>A) n.3835+27T>A n.3678+27T>A n.3715+27T>A n.3093+27T>A n.3038+27T>A n.3074+27T>A n.3019+27T>A n.3108+27T>A | |
9 | g.127868295G>T | CA2691812663 | AK1 | n.1016+26C>A c.*2191+26C>A (n.*2191+26C>A) c.*2080+26C>A (n.*2080+26C>A) c.516+26C>A (n.516+26C>A) c.*2440+26C>A (n.*2440+26C>A) c.*549+26C>A (n.*549+26C>A) c.564+26C>A (n.564+26C>A) c.338+26C>A c.296+26C>A (n.296+26C>A) c.336+26C>A (n.336+26C>A) c.495+26C>A (n.495+26C>A) n.3835+26C>A n.3678+26C>A n.3715+26C>A n.3093+26C>A n.3038+26C>A n.3074+26C>A n.3019+26C>A n.3108+26C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868296C>G | CA2691812664 | AK1 | n.1016+25G>C c.*2191+25G>C (n.*2191+25G>C) c.*2080+25G>C (n.*2080+25G>C) c.516+25G>C (n.516+25G>C) c.*2440+25G>C (n.*2440+25G>C) c.*549+25G>C (n.*549+25G>C) c.564+25G>C (n.564+25G>C) c.338+25G>C c.296+25G>C (n.296+25G>C) c.336+25G>C (n.336+25G>C) c.495+25G>C (n.495+25G>C) n.3835+25G>C n.3678+25G>C n.3715+25G>C n.3093+25G>C n.3038+25G>C n.3074+25G>C n.3019+25G>C n.3108+25G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868296C>T | CA2842448148 | AK1 | n.1016+25G>A c.*2191+25G>A (n.*2191+25G>A) c.*2080+25G>A (n.*2080+25G>A) c.516+25G>A (n.516+25G>A) c.*2440+25G>A (n.*2440+25G>A) c.*549+25G>A (n.*549+25G>A) c.564+25G>A (n.564+25G>A) c.338+25G>A c.296+25G>A (n.296+25G>A) c.336+25G>A (n.336+25G>A) c.495+25G>A (n.495+25G>A) n.3835+25G>A n.3678+25G>A n.3715+25G>A n.3093+25G>A n.3038+25G>A n.3074+25G>A n.3019+25G>A n.3108+25G>A | |
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9 | g.127868298G>A | CA2842448150 | AK1 | n.1016+23C>T c.*2191+23C>T (n.*2191+23C>T) c.*2080+23C>T (n.*2080+23C>T) c.516+23C>T (n.516+23C>T) c.*2440+23C>T (n.*2440+23C>T) c.*549+23C>T (n.*549+23C>T) c.564+23C>T (n.564+23C>T) c.338+23C>T c.296+23C>T (n.296+23C>T) c.336+23C>T (n.336+23C>T) c.495+23C>T (n.495+23C>T) n.3835+23C>T n.3678+23C>T n.3715+23C>T n.3093+23C>T n.3038+23C>T n.3074+23C>T n.3019+23C>T n.3108+23C>T | |
9 | g.127868298G>C | CA2691812666 | AK1 | n.1016+23C>G c.*2191+23C>G (n.*2191+23C>G) c.*2080+23C>G (n.*2080+23C>G) c.516+23C>G (n.516+23C>G) c.*2440+23C>G (n.*2440+23C>G) c.*549+23C>G (n.*549+23C>G) c.564+23C>G (n.564+23C>G) c.338+23C>G c.296+23C>G (n.296+23C>G) c.336+23C>G (n.336+23C>G) c.495+23C>G (n.495+23C>G) n.3835+23C>G n.3678+23C>G n.3715+23C>G n.3093+23C>G n.3038+23C>G n.3074+23C>G n.3019+23C>G n.3108+23C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868298G>T | CA2691812667 | AK1 | n.1016+23C>A c.*2191+23C>A (n.*2191+23C>A) c.*2080+23C>A (n.*2080+23C>A) c.516+23C>A (n.516+23C>A) c.*2440+23C>A (n.*2440+23C>A) c.*549+23C>A (n.*549+23C>A) c.564+23C>A (n.564+23C>A) c.338+23C>A c.296+23C>A (n.296+23C>A) c.336+23C>A (n.336+23C>A) c.495+23C>A (n.495+23C>A) n.3835+23C>A n.3678+23C>A n.3715+23C>A n.3093+23C>A n.3038+23C>A n.3074+23C>A n.3019+23C>A n.3108+23C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868299C>G | CA2691812668 | AK1 | n.1016+22G>C c.*2191+22G>C (n.*2191+22G>C) c.*2080+22G>C (n.*2080+22G>C) c.516+22G>C (n.516+22G>C) c.*2440+22G>C (n.*2440+22G>C) c.*549+22G>C (n.*549+22G>C) c.564+22G>C (n.564+22G>C) c.338+22G>C c.296+22G>C (n.296+22G>C) c.336+22G>C (n.336+22G>C) c.495+22G>C (n.495+22G>C) n.3835+22G>C n.3678+22G>C n.3715+22G>C n.3093+22G>C n.3038+22G>C n.3074+22G>C n.3019+22G>C n.3108+22G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868299C>T | CA2691812669 | AK1 | n.1016+22G>A c.*2191+22G>A (n.*2191+22G>A) c.*2080+22G>A (n.*2080+22G>A) c.516+22G>A (n.516+22G>A) c.*2440+22G>A (n.*2440+22G>A) c.*549+22G>A (n.*549+22G>A) c.564+22G>A (n.564+22G>A) c.338+22G>A c.296+22G>A (n.296+22G>A) c.336+22G>A (n.336+22G>A) c.495+22G>A (n.495+22G>A) n.3835+22G>A n.3678+22G>A n.3715+22G>A n.3093+22G>A n.3038+22G>A n.3074+22G>A n.3019+22G>A n.3108+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868302del | CA2842448151 | AK1 | n.1016+22del c.*2191+22del (n.*2191+22del) c.*2080+22del (n.*2080+22del) c.516+22del (n.516+22del) c.*2440+22del (n.*2440+22del) c.*549+22del (n.*549+22del) c.564+22del (n.564+22del) c.338+22del c.296+22del (n.296+22del) c.336+22del (n.336+22del) c.495+22del (n.495+22del) n.3835+22del n.3678+22del n.3715+22del n.3093+22del n.3038+22del n.3074+22del n.3019+22del n.3108+22del | |
9 | g.127868300C>A | CA2523762628 | AK1 | n.1016+21G>T c.*2191+21G>T (n.*2191+21G>T) c.*2080+21G>T (n.*2080+21G>T) c.516+21G>T (n.516+21G>T) c.*2440+21G>T (n.*2440+21G>T) c.*549+21G>T (n.*549+21G>T) c.564+21G>T (n.564+21G>T) c.338+21G>T c.296+21G>T (n.296+21G>T) c.336+21G>T (n.336+21G>T) c.495+21G>T (n.495+21G>T) n.3835+21G>T n.3678+21G>T n.3715+21G>T n.3093+21G>T n.3038+21G>T n.3074+21G>T n.3019+21G>T n.3108+21G>T | |
9 | g.127868301C>A | CA2838414779 | AK1 | n.1016+20G>T c.*2191+20G>T (n.*2191+20G>T) c.*2080+20G>T (n.*2080+20G>T) c.516+20G>T (n.516+20G>T) c.*2440+20G>T (n.*2440+20G>T) c.*549+20G>T (n.*549+20G>T) c.564+20G>T (n.564+20G>T) c.338+20G>T c.296+20G>T (n.296+20G>T) c.336+20G>T (n.336+20G>T) c.495+20G>T (n.495+20G>T) n.3835+20G>T n.3678+20G>T n.3715+20G>T n.3093+20G>T n.3038+20G>T n.3074+20G>T n.3019+20G>T n.3108+20G>T | |
9 | g.127868301C>T | CA2691812670 | AK1 | n.1016+20G>A c.*2191+20G>A (n.*2191+20G>A) c.*2080+20G>A (n.*2080+20G>A) c.516+20G>A (n.516+20G>A) c.*2440+20G>A (n.*2440+20G>A) c.*549+20G>A (n.*549+20G>A) c.564+20G>A (n.564+20G>A) c.338+20G>A c.296+20G>A (n.296+20G>A) c.336+20G>A (n.336+20G>A) c.495+20G>A (n.495+20G>A) n.3835+20G>A n.3678+20G>A n.3715+20G>A n.3093+20G>A n.3038+20G>A n.3074+20G>A n.3019+20G>A n.3108+20G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868302_127868303del | CA2579489850 | AK1 | n.1016+18_1016+19del c.*2191+18_*2191+19del (n.*2191+18_*2191+19del) c.*2080+18_*2080+19del (n.*2080+18_*2080+19del) c.516+18_516+19del (n.516+18_516+19del) c.*2440+18_*2440+19del (n.*2440+18_*2440+19del) c.*549+18_*549+19del (n.*549+18_*549+19del) c.564+18_564+19del (n.564+18_564+19del) c.338+18_338+19del c.296+18_296+19del (n.296+18_296+19del) c.336+18_336+19del (n.336+18_336+19del) c.495+18_495+19del (n.495+18_495+19del) n.3835+18_3835+19del n.3678+18_3678+19del n.3715+18_3715+19del n.3093+18_3093+19del n.3038+18_3038+19del n.3074+18_3074+19del n.3019+18_3019+19del n.3108+18_3108+19del | |
9 | g.127868302_127868303delinsCT | CA1880009298 | AK1 | n.1016+18_1016+19delinsAG c.*2191+18_*2191+19delinsAG (n.*2191+18_*2191+19delinsAG) c.*2080+18_*2080+19delinsAG (n.*2080+18_*2080+19delinsAG) c.516+18_516+19delinsAG (n.516+18_516+19delinsAG) c.*2440+18_*2440+19delinsAG (n.*2440+18_*2440+19delinsAG) c.*549+18_*549+19delinsAG (n.*549+18_*549+19delinsAG) c.564+18_564+19delinsAG (n.564+18_564+19delinsAG) c.338+18_338+19delinsAG c.296+18_296+19delinsAG (n.296+18_296+19delinsAG) c.336+18_336+19delinsAG (n.336+18_336+19delinsAG) c.495+18_495+19delinsAG (n.495+18_495+19delinsAG) n.3835+18_3835+19delinsAG n.3678+18_3678+19delinsAG n.3715+18_3715+19delinsAG n.3093+18_3093+19delinsAG n.3038+18_3038+19delinsAG n.3074+18_3074+19delinsAG n.3019+18_3019+19delinsAG n.3108+18_3108+19delinsAG | |
9 | g.127868303del | CA590939601 | AK1 | n.1016+18del c.*2191+18del (n.*2191+18del) c.*2080+18del (n.*2080+18del) c.516+18del (n.516+18del) c.*2440+18del (n.*2440+18del) c.*549+18del (n.*549+18del) c.564+18del (n.564+18del) c.338+18del c.296+18del (n.296+18del) c.336+18del (n.336+18del) c.495+18del (n.495+18del) n.3835+18del n.3678+18del n.3715+18del n.3093+18del n.3038+18del n.3074+18del n.3019+18del n.3108+18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868303T>A | CA2691812671 | AK1 | n.1016+18A>T c.*2191+18A>T (n.*2191+18A>T) c.*2080+18A>T (n.*2080+18A>T) c.516+18A>T (n.516+18A>T) c.*2440+18A>T (n.*2440+18A>T) c.*549+18A>T (n.*549+18A>T) c.564+18A>T (n.564+18A>T) c.338+18A>T c.296+18A>T (n.296+18A>T) c.336+18A>T (n.336+18A>T) c.495+18A>T (n.495+18A>T) n.3835+18A>T n.3678+18A>T n.3715+18A>T n.3093+18A>T n.3038+18A>T n.3074+18A>T n.3019+18A>T n.3108+18A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868303T>C | CA2691812672 | AK1 | n.1016+18A>G c.*2191+18A>G (n.*2191+18A>G) c.*2080+18A>G (n.*2080+18A>G) c.516+18A>G (n.516+18A>G) c.*2440+18A>G (n.*2440+18A>G) c.*549+18A>G (n.*549+18A>G) c.564+18A>G (n.564+18A>G) c.338+18A>G c.296+18A>G (n.296+18A>G) c.336+18A>G (n.336+18A>G) c.495+18A>G (n.495+18A>G) n.3835+18A>G n.3678+18A>G n.3715+18A>G n.3093+18A>G n.3038+18A>G n.3074+18A>G n.3019+18A>G n.3108+18A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868303_127868305delinsTGG | CA1880009299 | AK1 | n.1016+16_1016+18delinsCCA c.*2191+16_*2191+18delinsCCA (n.*2191+16_*2191+18delinsCCA) c.*2080+16_*2080+18delinsCCA (n.*2080+16_*2080+18delinsCCA) c.516+16_516+18delinsCCA (n.516+16_516+18delinsCCA) c.*2440+16_*2440+18delinsCCA (n.*2440+16_*2440+18delinsCCA) c.*549+16_*549+18delinsCCA (n.*549+16_*549+18delinsCCA) c.564+16_564+18delinsCCA (n.564+16_564+18delinsCCA) c.338+16_338+18delinsCCA c.296+16_296+18delinsCCA (n.296+16_296+18delinsCCA) c.336+16_336+18delinsCCA (n.336+16_336+18delinsCCA) c.495+16_495+18delinsCCA (n.495+16_495+18delinsCCA) n.3835+16_3835+18delinsCCA n.3678+16_3678+18delinsCCA n.3715+16_3715+18delinsCCA n.3093+16_3093+18delinsCCA n.3038+16_3038+18delinsCCA n.3074+16_3074+18delinsCCA n.3019+16_3019+18delinsCCA n.3108+16_3108+18delinsCCA | |
9 | g.127868304G>A | CA2579489851 | AK1 | n.1016+17C>T c.*2191+17C>T (n.*2191+17C>T) c.*2080+17C>T (n.*2080+17C>T) c.516+17C>T (n.516+17C>T) c.*2440+17C>T (n.*2440+17C>T) c.*549+17C>T (n.*549+17C>T) c.564+17C>T (n.564+17C>T) c.338+17C>T c.296+17C>T (n.296+17C>T) c.336+17C>T (n.336+17C>T) c.495+17C>T (n.495+17C>T) n.3835+17C>T n.3678+17C>T n.3715+17C>T n.3093+17C>T n.3038+17C>T n.3074+17C>T n.3019+17C>T n.3108+17C>T | |
9 | g.127868304G>C | CA2842448153 | AK1 | n.1016+17C>G c.*2191+17C>G (n.*2191+17C>G) c.*2080+17C>G (n.*2080+17C>G) c.516+17C>G (n.516+17C>G) c.*2440+17C>G (n.*2440+17C>G) c.*549+17C>G (n.*549+17C>G) c.564+17C>G (n.564+17C>G) c.338+17C>G c.296+17C>G (n.296+17C>G) c.336+17C>G (n.336+17C>G) c.495+17C>G (n.495+17C>G) n.3835+17C>G n.3678+17C>G n.3715+17C>G n.3093+17C>G n.3038+17C>G n.3074+17C>G n.3019+17C>G n.3108+17C>G | |
9 | g.127868304G= | CA1880009300 | AK1 | n.1016+17C= c.*2191+17C= (n.*2191+17C=) c.*2080+17C= (n.*2080+17C=) c.516+17C= (n.516+17C=) c.*2440+17C= (n.*2440+17C=) c.*549+17C= (n.*549+17C=) c.564+17C= (n.564+17C=) c.338+17C= c.296+17C= (n.296+17C=) c.336+17C= (n.336+17C=) c.495+17C= (n.495+17C=) n.3835+17C= n.3678+17C= n.3715+17C= n.3093+17C= n.3038+17C= n.3074+17C= n.3019+17C= n.3108+17C= | |
9 | g.127868304G>T | CA2838814292 | AK1 | n.1016+17C>A c.*2191+17C>A (n.*2191+17C>A) c.*2080+17C>A (n.*2080+17C>A) c.516+17C>A (n.516+17C>A) c.*2440+17C>A (n.*2440+17C>A) c.*549+17C>A (n.*549+17C>A) c.564+17C>A (n.564+17C>A) c.338+17C>A c.296+17C>A (n.296+17C>A) c.336+17C>A (n.336+17C>A) c.495+17C>A (n.495+17C>A) n.3835+17C>A n.3678+17C>A n.3715+17C>A n.3093+17C>A n.3038+17C>A n.3074+17C>A n.3019+17C>A n.3108+17C>A | |
9 | g.127868306dup | CA2842448152 | AK1 | n.1016+17dup c.*2191+17dup (n.*2191+17dup) c.*2080+17dup (n.*2080+17dup) c.516+17dup (n.516+17dup) c.*2440+17dup (n.*2440+17dup) c.*549+17dup (n.*549+17dup) c.564+17dup (n.564+17dup) c.338+17dup c.296+17dup (n.296+17dup) c.336+17dup (n.336+17dup) c.495+17dup (n.495+17dup) n.3835+17dup n.3678+17dup n.3715+17dup n.3093+17dup n.3038+17dup n.3074+17dup n.3019+17dup n.3108+17dup | |
9 | g.127868306del | CA2691812673 | AK1 | n.1016+17del c.*2191+17del (n.*2191+17del) c.*2080+17del (n.*2080+17del) c.516+17del (n.516+17del) c.*2440+17del (n.*2440+17del) c.*549+17del (n.*549+17del) c.564+17del (n.564+17del) c.338+17del c.296+17del (n.296+17del) c.336+17del (n.336+17del) c.495+17del (n.495+17del) n.3835+17del n.3678+17del n.3715+17del n.3093+17del n.3038+17del n.3074+17del n.3019+17del n.3108+17del | gnomAD v4 |
9 | g.127868305_127868306del | CA590939602 | AK1 | n.1016+16_1016+17del c.*2191+16_*2191+17del (n.*2191+16_*2191+17del) c.*2080+16_*2080+17del (n.*2080+16_*2080+17del) c.516+16_516+17del (n.516+16_516+17del) c.*2440+16_*2440+17del (n.*2440+16_*2440+17del) c.*549+16_*549+17del (n.*549+16_*549+17del) c.564+16_564+17del (n.564+16_564+17del) c.338+16_338+17del c.296+16_296+17del (n.296+16_296+17del) c.336+16_336+17del (n.336+16_336+17del) c.495+16_495+17del (n.495+16_495+17del) n.3835+16_3835+17del n.3678+16_3678+17del n.3715+16_3715+17del n.3093+16_3093+17del n.3038+16_3038+17del n.3074+16_3074+17del n.3019+16_3019+17del n.3108+16_3108+17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868305G>A | CA2691812674 | AK1 | n.1016+16C>T c.*2191+16C>T (n.*2191+16C>T) c.*2080+16C>T (n.*2080+16C>T) c.516+16C>T (n.516+16C>T) c.*2440+16C>T (n.*2440+16C>T) c.*549+16C>T (n.*549+16C>T) c.564+16C>T (n.564+16C>T) c.338+16C>T c.296+16C>T (n.296+16C>T) c.336+16C>T (n.336+16C>T) c.495+16C>T (n.495+16C>T) n.3835+16C>T n.3678+16C>T n.3715+16C>T n.3093+16C>T n.3038+16C>T n.3074+16C>T n.3019+16C>T n.3108+16C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868305G>C | CA5253320 | AK1 | n.1016+16C>G c.*2191+16C>G (n.*2191+16C>G) c.*2080+16C>G (n.*2080+16C>G) c.516+16C>G (n.516+16C>G) c.*2440+16C>G (n.*2440+16C>G) c.*549+16C>G (n.*549+16C>G) c.564+16C>G (n.564+16C>G) c.338+16C>G c.296+16C>G (n.296+16C>G) c.336+16C>G (n.336+16C>G) c.495+16C>G (n.495+16C>G) n.3835+16C>G n.3678+16C>G n.3715+16C>G n.3093+16C>G n.3038+16C>G n.3074+16C>G n.3019+16C>G n.3108+16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868305G= | CA1880009301 | AK1 | n.1016+16C= c.*2191+16C= (n.*2191+16C=) c.*2080+16C= (n.*2080+16C=) c.516+16C= (n.516+16C=) c.*2440+16C= (n.*2440+16C=) c.*549+16C= (n.*549+16C=) c.564+16C= (n.564+16C=) c.338+16C= c.296+16C= (n.296+16C=) c.336+16C= (n.336+16C=) c.495+16C= (n.495+16C=) n.3835+16C= n.3678+16C= n.3715+16C= n.3093+16C= n.3038+16C= n.3074+16C= n.3019+16C= n.3108+16C= | |
9 | g.127868305G>T | CA2842448154 | AK1 | n.1016+16C>A c.*2191+16C>A (n.*2191+16C>A) c.*2080+16C>A (n.*2080+16C>A) c.516+16C>A (n.516+16C>A) c.*2440+16C>A (n.*2440+16C>A) c.*549+16C>A (n.*549+16C>A) c.564+16C>A (n.564+16C>A) c.338+16C>A c.296+16C>A (n.296+16C>A) c.336+16C>A (n.336+16C>A) c.495+16C>A (n.495+16C>A) n.3835+16C>A n.3678+16C>A n.3715+16C>A n.3093+16C>A n.3038+16C>A n.3074+16C>A n.3019+16C>A n.3108+16C>A | |
9 | g.127868307_127868313dup | CA590939603 | AK1 | n.1016+10_1016+16dup c.*2191+10_*2191+16dup (n.*2191+10_*2191+16dup) c.*2080+10_*2080+16dup (n.*2080+10_*2080+16dup) c.516+10_516+16dup (n.516+10_516+16dup) c.*2440+10_*2440+16dup (n.*2440+10_*2440+16dup) c.*549+10_*549+16dup (n.*549+10_*549+16dup) c.564+10_564+16dup (n.564+10_564+16dup) c.338+10_338+16dup c.296+10_296+16dup (n.296+10_296+16dup) c.336+10_336+16dup (n.336+10_336+16dup) c.495+10_495+16dup (n.495+10_495+16dup) n.3835+10_3835+16dup n.3678+10_3678+16dup n.3715+10_3715+16dup n.3093+10_3093+16dup n.3038+10_3038+16dup n.3074+10_3074+16dup n.3019+10_3019+16dup n.3108+10_3108+16dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868306G>A | CA2691812675 | AK1 | n.1016+15C>T c.*2191+15C>T (n.*2191+15C>T) c.*2080+15C>T (n.*2080+15C>T) c.516+15C>T (n.516+15C>T) c.*2440+15C>T (n.*2440+15C>T) c.*549+15C>T (n.*549+15C>T) c.564+15C>T (n.564+15C>T) c.338+15C>T c.296+15C>T (n.296+15C>T) c.336+15C>T (n.336+15C>T) c.495+15C>T (n.495+15C>T) n.3835+15C>T n.3678+15C>T n.3715+15C>T n.3093+15C>T n.3038+15C>T n.3074+15C>T n.3019+15C>T n.3108+15C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868306G>C | CA2579489852 | AK1 | n.1016+15C>G c.*2191+15C>G (n.*2191+15C>G) c.*2080+15C>G (n.*2080+15C>G) c.516+15C>G (n.516+15C>G) c.*2440+15C>G (n.*2440+15C>G) c.*549+15C>G (n.*549+15C>G) c.564+15C>G (n.564+15C>G) c.338+15C>G c.296+15C>G (n.296+15C>G) c.336+15C>G (n.336+15C>G) c.495+15C>G (n.495+15C>G) n.3835+15C>G n.3678+15C>G n.3715+15C>G n.3093+15C>G n.3038+15C>G n.3074+15C>G n.3019+15C>G n.3108+15C>G | |
9 | g.127868306G>T | CA2842448156 | AK1 | n.1016+15C>A c.*2191+15C>A (n.*2191+15C>A) c.*2080+15C>A (n.*2080+15C>A) c.516+15C>A (n.516+15C>A) c.*2440+15C>A (n.*2440+15C>A) c.*549+15C>A (n.*549+15C>A) c.564+15C>A (n.564+15C>A) c.338+15C>A c.296+15C>A (n.296+15C>A) c.336+15C>A (n.336+15C>A) c.495+15C>A (n.495+15C>A) n.3835+15C>A n.3678+15C>A n.3715+15C>A n.3093+15C>A n.3038+15C>A n.3074+15C>A n.3019+15C>A n.3108+15C>A | |
9 | g.127868307C>A | CA1880009304 | AK1 | n.1016+14G>T c.*2191+14G>T (n.*2191+14G>T) c.*2080+14G>T (n.*2080+14G>T) c.516+14G>T (n.516+14G>T) c.*2440+14G>T (n.*2440+14G>T) c.*549+14G>T (n.*549+14G>T) c.564+14G>T (n.564+14G>T) c.338+14G>T c.296+14G>T (n.296+14G>T) c.336+14G>T (n.336+14G>T) c.495+14G>T (n.495+14G>T) n.3835+14G>T n.3678+14G>T n.3715+14G>T n.3093+14G>T n.3038+14G>T n.3074+14G>T n.3019+14G>T n.3108+14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868307C= | CA1880009302 | AK1 | n.1016+14G= c.*2191+14G= (n.*2191+14G=) c.*2080+14G= (n.*2080+14G=) c.516+14G= (n.516+14G=) c.*2440+14G= (n.*2440+14G=) c.*549+14G= (n.*549+14G=) c.564+14G= (n.564+14G=) c.338+14G= c.296+14G= (n.296+14G=) c.336+14G= (n.336+14G=) c.495+14G= (n.495+14G=) n.3835+14G= n.3678+14G= n.3715+14G= n.3093+14G= n.3038+14G= n.3074+14G= n.3019+14G= n.3108+14G= | |
9 | g.127868307C>G | CA1880009303 | AK1 | n.1016+14G>C c.*2191+14G>C (n.*2191+14G>C) c.*2080+14G>C (n.*2080+14G>C) c.516+14G>C (n.516+14G>C) c.*2440+14G>C (n.*2440+14G>C) c.*549+14G>C (n.*549+14G>C) c.564+14G>C (n.564+14G>C) c.338+14G>C c.296+14G>C (n.296+14G>C) c.336+14G>C (n.336+14G>C) c.495+14G>C (n.495+14G>C) n.3835+14G>C n.3678+14G>C n.3715+14G>C n.3093+14G>C n.3038+14G>C n.3074+14G>C n.3019+14G>C n.3108+14G>C | dbSNP |
9 | g.127868307C>T | CA2691812676 | AK1 | n.1016+14G>A c.*2191+14G>A (n.*2191+14G>A) c.*2080+14G>A (n.*2080+14G>A) c.516+14G>A (n.516+14G>A) c.*2440+14G>A (n.*2440+14G>A) c.*549+14G>A (n.*549+14G>A) c.564+14G>A (n.564+14G>A) c.338+14G>A c.296+14G>A (n.296+14G>A) c.336+14G>A (n.336+14G>A) c.495+14G>A (n.495+14G>A) n.3835+14G>A n.3678+14G>A n.3715+14G>A n.3093+14G>A n.3038+14G>A n.3074+14G>A n.3019+14G>A n.3108+14G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868307_127868309del | CA2579489853 | AK1 | n.1016+12_1016+14del c.*2191+12_*2191+14del (n.*2191+12_*2191+14del) c.*2080+12_*2080+14del (n.*2080+12_*2080+14del) c.516+12_516+14del (n.516+12_516+14del) c.*2440+12_*2440+14del (n.*2440+12_*2440+14del) c.*549+12_*549+14del (n.*549+12_*549+14del) c.564+12_564+14del (n.564+12_564+14del) c.338+12_338+14del c.296+12_296+14del (n.296+12_296+14del) c.336+12_336+14del (n.336+12_336+14del) c.495+12_495+14del (n.495+12_495+14del) n.3835+12_3835+14del n.3678+12_3678+14del n.3715+12_3715+14del n.3093+12_3093+14del n.3038+12_3038+14del n.3074+12_3074+14del n.3019+12_3019+14del n.3108+12_3108+14del | |
9 | g.127868308C>A | CA2579489854 | AK1 | n.1016+13G>T c.*2191+13G>T (n.*2191+13G>T) c.*2080+13G>T (n.*2080+13G>T) c.516+13G>T (n.516+13G>T) c.*2440+13G>T (n.*2440+13G>T) c.*549+13G>T (n.*549+13G>T) c.564+13G>T (n.564+13G>T) c.338+13G>T c.296+13G>T (n.296+13G>T) c.336+13G>T (n.336+13G>T) c.495+13G>T (n.495+13G>T) n.3835+13G>T n.3678+13G>T n.3715+13G>T n.3093+13G>T n.3038+13G>T n.3074+13G>T n.3019+13G>T n.3108+13G>T | |
9 | g.127868308C= | CA1880009305 | AK1 | n.1016+13G= c.*2191+13G= (n.*2191+13G=) c.*2080+13G= (n.*2080+13G=) c.516+13G= (n.516+13G=) c.*2440+13G= (n.*2440+13G=) c.*549+13G= (n.*549+13G=) c.564+13G= (n.564+13G=) c.338+13G= c.296+13G= (n.296+13G=) c.336+13G= (n.336+13G=) c.495+13G= (n.495+13G=) n.3835+13G= n.3678+13G= n.3715+13G= n.3093+13G= n.3038+13G= n.3074+13G= n.3019+13G= n.3108+13G= | |
9 | g.127868308C>T | CA5253321 | AK1 | n.1016+13G>A c.*2191+13G>A (n.*2191+13G>A) c.*2080+13G>A (n.*2080+13G>A) c.516+13G>A (n.516+13G>A) c.*2440+13G>A (n.*2440+13G>A) c.*549+13G>A (n.*549+13G>A) c.564+13G>A (n.564+13G>A) c.338+13G>A c.296+13G>A (n.296+13G>A) c.336+13G>A (n.336+13G>A) c.495+13G>A (n.495+13G>A) n.3835+13G>A n.3678+13G>A n.3715+13G>A n.3093+13G>A n.3038+13G>A n.3074+13G>A n.3019+13G>A n.3108+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868309C>A | CA2579489855 | AK1 | n.1016+12G>T c.*2191+12G>T (n.*2191+12G>T) c.*2080+12G>T (n.*2080+12G>T) c.516+12G>T (n.516+12G>T) c.*2440+12G>T (n.*2440+12G>T) c.*549+12G>T (n.*549+12G>T) c.564+12G>T (n.564+12G>T) c.338+12G>T c.296+12G>T (n.296+12G>T) c.336+12G>T (n.336+12G>T) c.495+12G>T (n.495+12G>T) n.3835+12G>T n.3678+12G>T n.3715+12G>T n.3093+12G>T n.3038+12G>T n.3074+12G>T n.3019+12G>T n.3108+12G>T | |
9 | g.127868309C= | CA1880009306 | AK1 | n.1016+12G= c.*2191+12G= (n.*2191+12G=) c.*2080+12G= (n.*2080+12G=) c.516+12G= (n.516+12G=) c.*2440+12G= (n.*2440+12G=) c.*549+12G= (n.*549+12G=) c.564+12G= (n.564+12G=) c.338+12G= c.296+12G= (n.296+12G=) c.336+12G= (n.336+12G=) c.495+12G= (n.495+12G=) n.3835+12G= n.3678+12G= n.3715+12G= n.3093+12G= n.3038+12G= n.3074+12G= n.3019+12G= n.3108+12G= | |
9 | g.127868309C>T | CA5253322 | AK1 | n.1016+12G>A c.*2191+12G>A (n.*2191+12G>A) c.*2080+12G>A (n.*2080+12G>A) c.516+12G>A (n.516+12G>A) c.*2440+12G>A (n.*2440+12G>A) c.*549+12G>A (n.*549+12G>A) c.564+12G>A (n.564+12G>A) c.338+12G>A c.296+12G>A (n.296+12G>A) c.336+12G>A (n.336+12G>A) c.495+12G>A (n.495+12G>A) n.3835+12G>A n.3678+12G>A n.3715+12G>A n.3093+12G>A n.3038+12G>A n.3074+12G>A n.3019+12G>A n.3108+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868310G>A | CA5253324 | AK1 | n.1016+11C>T c.*2191+11C>T (n.*2191+11C>T) c.*2080+11C>T (n.*2080+11C>T) c.516+11C>T (n.516+11C>T) c.*2440+11C>T (n.*2440+11C>T) c.*549+11C>T (n.*549+11C>T) c.564+11C>T (n.564+11C>T) c.338+11C>T c.296+11C>T (n.296+11C>T) c.336+11C>T (n.336+11C>T) c.495+11C>T (n.495+11C>T) n.3835+11C>T n.3678+11C>T n.3715+11C>T n.3093+11C>T n.3038+11C>T n.3074+11C>T n.3019+11C>T n.3108+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868310G>C | CA2691812677 | AK1 | n.1016+11C>G c.*2191+11C>G (n.*2191+11C>G) c.*2080+11C>G (n.*2080+11C>G) c.516+11C>G (n.516+11C>G) c.*2440+11C>G (n.*2440+11C>G) c.*549+11C>G (n.*549+11C>G) c.564+11C>G (n.564+11C>G) c.338+11C>G c.296+11C>G (n.296+11C>G) c.336+11C>G (n.336+11C>G) c.495+11C>G (n.495+11C>G) n.3835+11C>G n.3678+11C>G n.3715+11C>G n.3093+11C>G n.3038+11C>G n.3074+11C>G n.3019+11C>G n.3108+11C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868310G= | CA1880009307 | AK1 | n.1016+11C= c.*2191+11C= (n.*2191+11C=) c.*2080+11C= (n.*2080+11C=) c.516+11C= (n.516+11C=) c.*2440+11C= (n.*2440+11C=) c.*549+11C= (n.*549+11C=) c.564+11C= (n.564+11C=) c.338+11C= c.296+11C= (n.296+11C=) c.336+11C= (n.336+11C=) c.495+11C= (n.495+11C=) n.3835+11C= n.3678+11C= n.3715+11C= n.3093+11C= n.3038+11C= n.3074+11C= n.3019+11C= n.3108+11C= | |
9 | g.127868310G>T | CA5253323 | AK1 | n.1016+11C>A c.*2191+11C>A (n.*2191+11C>A) c.*2080+11C>A (n.*2080+11C>A) c.516+11C>A (n.516+11C>A) c.*2440+11C>A (n.*2440+11C>A) c.*549+11C>A (n.*549+11C>A) c.564+11C>A (n.564+11C>A) c.338+11C>A c.296+11C>A (n.296+11C>A) c.336+11C>A (n.336+11C>A) c.495+11C>A (n.495+11C>A) n.3835+11C>A n.3678+11C>A n.3715+11C>A n.3093+11C>A n.3038+11C>A n.3074+11C>A n.3019+11C>A n.3108+11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868311C>A | CA2842448158 | AK1 | n.1016+10G>T c.*2191+10G>T (n.*2191+10G>T) c.*2080+10G>T (n.*2080+10G>T) c.516+10G>T (n.516+10G>T) c.*2440+10G>T (n.*2440+10G>T) c.*549+10G>T (n.*549+10G>T) c.564+10G>T (n.564+10G>T) c.338+10G>T c.296+10G>T (n.296+10G>T) c.336+10G>T (n.336+10G>T) c.495+10G>T (n.495+10G>T) n.3835+10G>T n.3678+10G>T n.3715+10G>T n.3093+10G>T n.3038+10G>T n.3074+10G>T n.3019+10G>T n.3108+10G>T | |
9 | g.127868311C= | CA1880009308 | AK1 | n.1016+10G= c.*2191+10G= (n.*2191+10G=) c.*2080+10G= (n.*2080+10G=) c.516+10G= (n.516+10G=) c.*2440+10G= (n.*2440+10G=) c.*549+10G= (n.*549+10G=) c.564+10G= (n.564+10G=) c.338+10G= c.296+10G= (n.296+10G=) c.336+10G= (n.336+10G=) c.495+10G= (n.495+10G=) n.3835+10G= n.3678+10G= n.3715+10G= n.3093+10G= n.3038+10G= n.3074+10G= n.3019+10G= n.3108+10G= | |
9 | g.127868311C>T | CA5253325 | AK1 | n.1016+10G>A c.*2191+10G>A (n.*2191+10G>A) c.*2080+10G>A (n.*2080+10G>A) c.516+10G>A (n.516+10G>A) c.*2440+10G>A (n.*2440+10G>A) c.*549+10G>A (n.*549+10G>A) c.564+10G>A (n.564+10G>A) c.338+10G>A c.296+10G>A (n.296+10G>A) c.336+10G>A (n.336+10G>A) c.495+10G>A (n.495+10G>A) n.3835+10G>A n.3678+10G>A n.3715+10G>A n.3093+10G>A n.3038+10G>A n.3074+10G>A n.3019+10G>A n.3108+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868311_127868318del | CA2579489856 | AK1 | n.1016+3_1016+10del c.*2191+3_*2191+10del (n.*2191+3_*2191+10del) c.*2080+3_*2080+10del (n.*2080+3_*2080+10del) c.516+3_516+10del (n.516+3_516+10del) c.*2440+3_*2440+10del (n.*2440+3_*2440+10del) c.*549+3_*549+10del (n.*549+3_*549+10del) c.564+3_564+10del (n.564+3_564+10del) c.338+3_338+10del c.296+3_296+10del (n.296+3_296+10del) c.336+3_336+10del (n.336+3_336+10del) c.495+3_495+10del (n.495+3_495+10del) n.3835+3_3835+10del n.3678+3_3678+10del n.3715+3_3715+10del n.3093+3_3093+10del n.3038+3_3038+10del n.3074+3_3074+10del n.3019+3_3019+10del n.3108+3_3108+10del | |
9 | g.127868312G>A | CA590939604 | AK1 | n.1016+9C>T c.*2191+9C>T (n.*2191+9C>T) c.*2080+9C>T (n.*2080+9C>T) c.516+9C>T (n.516+9C>T) c.*2440+9C>T (n.*2440+9C>T) c.*549+9C>T (n.*549+9C>T) c.564+9C>T (n.564+9C>T) c.338+9C>T c.296+9C>T (n.296+9C>T) c.336+9C>T (n.336+9C>T) c.495+9C>T (n.495+9C>T) n.3835+9C>T n.3678+9C>T n.3715+9C>T n.3093+9C>T n.3038+9C>T n.3074+9C>T n.3019+9C>T n.3108+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868312G= | CA1880009309 | AK1 | n.1016+9C= c.*2191+9C= (n.*2191+9C=) c.*2080+9C= (n.*2080+9C=) c.516+9C= (n.516+9C=) c.*2440+9C= (n.*2440+9C=) c.*549+9C= (n.*549+9C=) c.564+9C= (n.564+9C=) c.338+9C= c.296+9C= (n.296+9C=) c.336+9C= (n.336+9C=) c.495+9C= (n.495+9C=) n.3835+9C= n.3678+9C= n.3715+9C= n.3093+9C= n.3038+9C= n.3074+9C= n.3019+9C= n.3108+9C= | |
9 | g.127868312G>T | CA2691812678 | AK1 | n.1016+9C>A c.*2191+9C>A (n.*2191+9C>A) c.*2080+9C>A (n.*2080+9C>A) c.516+9C>A (n.516+9C>A) c.*2440+9C>A (n.*2440+9C>A) c.*549+9C>A (n.*549+9C>A) c.564+9C>A (n.564+9C>A) c.338+9C>A c.296+9C>A (n.296+9C>A) c.336+9C>A (n.336+9C>A) c.495+9C>A (n.495+9C>A) n.3835+9C>A n.3678+9C>A n.3715+9C>A n.3093+9C>A n.3038+9C>A n.3074+9C>A n.3019+9C>A n.3108+9C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868315del | CA2579489857 | AK1 | n.1016+9del c.*2191+9del (n.*2191+9del) c.*2080+9del (n.*2080+9del) c.516+9del (n.516+9del) c.*2440+9del (n.*2440+9del) c.*549+9del (n.*549+9del) c.564+9del (n.564+9del) c.338+9del c.296+9del (n.296+9del) c.336+9del (n.336+9del) c.495+9del (n.495+9del) n.3835+9del n.3678+9del n.3715+9del n.3093+9del n.3038+9del n.3074+9del n.3019+9del n.3108+9del | |
9 | g.127868313G>T | CA2691812679 | AK1 | n.1016+8C>A c.*2191+8C>A (n.*2191+8C>A) c.*2080+8C>A (n.*2080+8C>A) c.516+8C>A (n.516+8C>A) c.*2440+8C>A (n.*2440+8C>A) c.*549+8C>A (n.*549+8C>A) c.564+8C>A (n.564+8C>A) c.338+8C>A c.296+8C>A (n.296+8C>A) c.336+8C>A (n.336+8C>A) c.495+8C>A (n.495+8C>A) n.3835+8C>A n.3678+8C>A n.3715+8C>A n.3093+8C>A n.3038+8C>A n.3074+8C>A n.3019+8C>A n.3108+8C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868314G>T | CA2579489858 | AK1 | n.1016+7C>A c.*2191+7C>A (n.*2191+7C>A) c.*2080+7C>A (n.*2080+7C>A) c.516+7C>A (n.516+7C>A) c.*2440+7C>A (n.*2440+7C>A) c.*549+7C>A (n.*549+7C>A) c.564+7C>A (n.564+7C>A) c.338+7C>A c.296+7C>A (n.296+7C>A) c.336+7C>A (n.336+7C>A) c.495+7C>A (n.495+7C>A) n.3835+7C>A n.3678+7C>A n.3715+7C>A n.3093+7C>A n.3038+7C>A n.3074+7C>A n.3019+7C>A n.3108+7C>A | |
9 | g.127868315G>T | CA2691812680 | AK1 | n.1016+6C>A c.*2191+6C>A (n.*2191+6C>A) c.*2080+6C>A (n.*2080+6C>A) c.516+6C>A (n.516+6C>A) c.*2440+6C>A (n.*2440+6C>A) c.*549+6C>A (n.*549+6C>A) c.564+6C>A (n.564+6C>A) c.338+6C>A c.296+6C>A (n.296+6C>A) c.336+6C>A (n.336+6C>A) c.495+6C>A (n.495+6C>A) n.3835+6C>A n.3678+6C>A n.3715+6C>A n.3093+6C>A n.3038+6C>A n.3074+6C>A n.3019+6C>A n.3108+6C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868316C>A | CA2842448160 | AK1 | n.1016+5G>T c.*2191+5G>T (n.*2191+5G>T) c.*2080+5G>T (n.*2080+5G>T) c.516+5G>T (n.516+5G>T) c.*2440+5G>T (n.*2440+5G>T) c.*549+5G>T (n.*549+5G>T) c.564+5G>T (n.564+5G>T) c.338+5G>T c.296+5G>T (n.296+5G>T) c.336+5G>T (n.336+5G>T) c.495+5G>T (n.495+5G>T) n.3835+5G>T n.3678+5G>T n.3715+5G>T n.3093+5G>T n.3038+5G>T n.3074+5G>T n.3019+5G>T n.3108+5G>T | |
9 | g.127868317C>A | CA2691812681 | AK1 | n.1016+4G>T c.*2191+4G>T (n.*2191+4G>T) c.*2080+4G>T (n.*2080+4G>T) c.516+4G>T (n.516+4G>T) c.*2440+4G>T (n.*2440+4G>T) c.*549+4G>T (n.*549+4G>T) c.564+4G>T (n.564+4G>T) c.338+4G>T c.296+4G>T (n.296+4G>T) c.336+4G>T (n.336+4G>T) c.495+4G>T (n.495+4G>T) n.3835+4G>T n.3678+4G>T n.3715+4G>T n.3093+4G>T n.3038+4G>T n.3074+4G>T n.3019+4G>T n.3108+4G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868317C= | CA1880009310 | AK1 | n.1016+4G= c.*2191+4G= (n.*2191+4G=) c.*2080+4G= (n.*2080+4G=) c.516+4G= (n.516+4G=) c.*2440+4G= (n.*2440+4G=) c.*549+4G= (n.*549+4G=) c.564+4G= (n.564+4G=) c.338+4G= c.296+4G= (n.296+4G=) c.336+4G= (n.336+4G=) c.495+4G= (n.495+4G=) n.3835+4G= n.3678+4G= n.3715+4G= n.3093+4G= n.3038+4G= n.3074+4G= n.3019+4G= n.3108+4G= | |
9 | g.127868317C>T | CA590939605 | AK1 | n.1016+4G>A c.*2191+4G>A (n.*2191+4G>A) c.*2080+4G>A (n.*2080+4G>A) c.516+4G>A (n.516+4G>A) c.*2440+4G>A (n.*2440+4G>A) c.*549+4G>A (n.*549+4G>A) c.564+4G>A (n.564+4G>A) c.338+4G>A c.296+4G>A (n.296+4G>A) c.336+4G>A (n.336+4G>A) c.495+4G>A (n.495+4G>A) n.3835+4G>A n.3678+4G>A n.3715+4G>A n.3093+4G>A n.3038+4G>A n.3074+4G>A n.3019+4G>A n.3108+4G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127868318C= | CA1880009311 | AK1 | n.1016+3G= c.*2191+3G= (n.*2191+3G=) c.*2080+3G= (n.*2080+3G=) c.516+3G= (n.516+3G=) c.*2440+3G= (n.*2440+3G=) c.*549+3G= (n.*549+3G=) c.564+3G= (n.564+3G=) c.338+3G= c.296+3G= (n.296+3G=) c.336+3G= (n.336+3G=) c.495+3G= (n.495+3G=) n.3835+3G= n.3678+3G= n.3715+3G= n.3093+3G= n.3038+3G= n.3074+3G= n.3019+3G= n.3108+3G= | |
9 | g.127868318C>T | CA590939606 | AK1 | n.1016+3G>A c.*2191+3G>A (n.*2191+3G>A) c.*2080+3G>A (n.*2080+3G>A) c.516+3G>A (n.516+3G>A) c.*2440+3G>A (n.*2440+3G>A) c.*549+3G>A (n.*549+3G>A) c.564+3G>A (n.564+3G>A) c.338+3G>A c.296+3G>A (n.296+3G>A) c.336+3G>A (n.336+3G>A) c.495+3G>A (n.495+3G>A) n.3835+3G>A n.3678+3G>A n.3715+3G>A n.3093+3G>A n.3038+3G>A n.3074+3G>A n.3019+3G>A n.3108+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868319A>C | CA374946562 | AK1 | n.1016+2T>G c.*2191+2T>G (n.*2191+2T>G) c.*2080+2T>G (n.*2080+2T>G) c.516+2T>G (n.516+2T>G) c.*2440+2T>G (n.*2440+2T>G) c.*549+2T>G (n.*549+2T>G) c.564+2T>G (n.564+2T>G) c.338+2T>G c.296+2T>G (n.296+2T>G) c.336+2T>G (n.336+2T>G) c.495+2T>G (n.495+2T>G) n.3835+2T>G n.3678+2T>G n.3715+2T>G n.3093+2T>G n.3038+2T>G n.3074+2T>G n.3019+2T>G n.3108+2T>G | |
9 | g.127868319A>G | CA374946565 | AK1 | n.1016+2T>C c.*2191+2T>C (n.*2191+2T>C) c.*2080+2T>C (n.*2080+2T>C) c.516+2T>C (n.516+2T>C) c.*2440+2T>C (n.*2440+2T>C) c.*549+2T>C (n.*549+2T>C) c.564+2T>C (n.564+2T>C) c.338+2T>C c.296+2T>C (n.296+2T>C) c.336+2T>C (n.336+2T>C) c.495+2T>C (n.495+2T>C) n.3835+2T>C n.3678+2T>C n.3715+2T>C n.3093+2T>C n.3038+2T>C n.3074+2T>C n.3019+2T>C n.3108+2T>C | |
9 | g.127868319A>T | CA374946568 | AK1 | n.1016+2T>A c.*2191+2T>A (n.*2191+2T>A) c.*2080+2T>A (n.*2080+2T>A) c.516+2T>A (n.516+2T>A) c.*2440+2T>A (n.*2440+2T>A) c.*549+2T>A (n.*549+2T>A) c.564+2T>A (n.564+2T>A) c.338+2T>A c.296+2T>A (n.296+2T>A) c.336+2T>A (n.336+2T>A) c.495+2T>A (n.495+2T>A) n.3835+2T>A n.3678+2T>A n.3715+2T>A n.3093+2T>A n.3038+2T>A n.3074+2T>A n.3019+2T>A n.3108+2T>A | |
9 | g.127868320C>A | CA374946571 | AK1 | n.1016+1G>T c.*2191+1G>T (n.*2191+1G>T) c.*2080+1G>T (n.*2080+1G>T) c.516+1G>T (n.516+1G>T) c.*2440+1G>T (n.*2440+1G>T) c.*549+1G>T (n.*549+1G>T) c.564+1G>T (n.564+1G>T) c.338+1G>T c.296+1G>T (n.296+1G>T) c.336+1G>T (n.336+1G>T) c.495+1G>T (n.495+1G>T) n.3835+1G>T n.3678+1G>T n.3715+1G>T n.3093+1G>T n.3038+1G>T n.3074+1G>T n.3019+1G>T n.3108+1G>T | |
9 | g.127868320C= | CA1880009312 | AK1 | n.1016+1G= c.*2191+1G= (n.*2191+1G=) c.*2080+1G= (n.*2080+1G=) c.516+1G= (n.516+1G=) c.*2440+1G= (n.*2440+1G=) c.*549+1G= (n.*549+1G=) c.564+1G= (n.564+1G=) c.338+1G= c.296+1G= (n.296+1G=) c.336+1G= (n.336+1G=) c.495+1G= (n.495+1G=) n.3835+1G= n.3678+1G= n.3715+1G= n.3093+1G= n.3038+1G= n.3074+1G= n.3019+1G= n.3108+1G= | |
9 | g.127868320C>G | CA374946573 | AK1 | n.1016+1G>C c.*2191+1G>C (n.*2191+1G>C) c.*2080+1G>C (n.*2080+1G>C) c.516+1G>C (n.516+1G>C) c.*2440+1G>C (n.*2440+1G>C) c.*549+1G>C (n.*549+1G>C) c.564+1G>C (n.564+1G>C) c.338+1G>C c.296+1G>C (n.296+1G>C) c.336+1G>C (n.336+1G>C) c.495+1G>C (n.495+1G>C) n.3835+1G>C n.3678+1G>C n.3715+1G>C n.3093+1G>C n.3038+1G>C n.3074+1G>C n.3019+1G>C n.3108+1G>C | |
9 | g.127868320C>T | CA374946578 | AK1 | n.1016+1G>A c.*2191+1G>A (n.*2191+1G>A) c.*2080+1G>A (n.*2080+1G>A) c.516+1G>A (n.516+1G>A) c.*2440+1G>A (n.*2440+1G>A) c.*549+1G>A (n.*549+1G>A) c.564+1G>A (n.564+1G>A) c.338+1G>A c.296+1G>A (n.296+1G>A) c.336+1G>A (n.336+1G>A) c.495+1G>A (n.495+1G>A) n.3835+1G>A n.3678+1G>A n.3715+1G>A n.3093+1G>A n.3038+1G>A n.3074+1G>A n.3019+1G>A n.3108+1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127868321C>A | CA374946590 | AK1 | n.1016G>T c.*2191G>T (n.*2191G>T) c.*2080G>T (n.*2080G>T) c.516G>T (p.Lys172Asn) c.*2440G>T (n.*2440G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.564G>T (p.Lys188Asn) c.338G>T c.296G>T (n.296G>T) c.336G>T (p.Lys112Asn) c.495G>T (p.Lys165Asn) n.3835G>T n.3678G>T n.3715G>T n.3093G>T n.3038G>T n.3074G>T n.3019G>T n.3108G>T | |
9 | g.127868321C>G | CA374946594 | AK1 | n.1016G>C c.*2191G>C (n.*2191G>C) c.*2080G>C (n.*2080G>C) c.516G>C (p.Lys172Asn) c.*2440G>C (n.*2440G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.564G>C (p.Lys188Asn) c.338G>C c.296G>C (n.296G>C) c.336G>C (p.Lys112Asn) c.495G>C (p.Lys165Asn) n.3835G>C n.3678G>C n.3715G>C n.3093G>C n.3038G>C n.3074G>C n.3019G>C n.3108G>C | |
9 | g.127868321C>T | CA467223291 | AK1 | n.1016G>A c.*2191G>A (n.*2191G>A) c.*2080G>A (n.*2080G>A) c.516G>A (p.Lys172=) c.*2440G>A (n.*2440G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.564G>A (p.Lys188=) c.338G>A c.296G>A (n.296G>A) c.336G>A (p.Lys112=) c.495G>A (p.Lys165=) n.3835G>A n.3678G>A n.3715G>A n.3093G>A n.3038G>A n.3074G>A n.3019G>A n.3108G>A | |
9 | g.127868322T>A | CA374946603 | AK1 | n.1015A>T c.*2190A>T (n.*2190A>T) c.*2079A>T (n.*2079A>T) c.515A>T (p.Lys172Met) c.*2439A>T (n.*2439A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.563A>T (p.Lys188Met) c.337A>T c.295A>T (n.295A>T) c.335A>T (p.Lys112Met) c.494A>T (p.Lys165Met) n.3834A>T n.3677A>T n.3714A>T n.3092A>T n.3037A>T n.3073A>T n.3018A>T n.3107A>T | |
9 | g.127868322T>C | CA374946597 | AK1 | n.1015A>G c.*2190A>G (n.*2190A>G) c.*2079A>G (n.*2079A>G) c.515A>G (p.Lys172Arg) c.*2439A>G (n.*2439A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.337A>G c.295A>G (n.295A>G) c.335A>G (p.Lys112Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.3834A>G n.3677A>G n.3714A>G n.3092A>G n.3037A>G n.3073A>G n.3018A>G n.3107A>G | |
9 | g.127868322T>G | CA374946600 | AK1 | n.1015A>C c.*2190A>C (n.*2190A>C) c.*2079A>C (n.*2079A>C) c.515A>C (p.Lys172Thr) c.*2439A>C (n.*2439A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.337A>C c.295A>C (n.295A>C) c.335A>C (p.Lys112Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) n.3834A>C n.3677A>C n.3714A>C n.3092A>C n.3037A>C n.3073A>C n.3018A>C n.3107A>C | |
9 | g.127868323T>A | CA374946607 | AK1 | n.1014A>T c.*2189A>T (n.*2189A>T) c.*2078A>T (n.*2078A>T) c.514A>T (p.Lys172Ter) c.*2438A>T (n.*2438A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.336A>T c.294A>T (n.294A>T) c.334A>T (p.Lys112Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) n.3833A>T n.3676A>T n.3713A>T n.3091A>T n.3036A>T n.3072A>T n.3017A>T n.3106A>T | |
9 | g.127868323T>C | CA374946610 | AK1 | n.1014A>G c.*2189A>G (n.*2189A>G) c.*2078A>G (n.*2078A>G) c.514A>G (p.Lys172Glu) c.*2438A>G (n.*2438A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.336A>G c.294A>G (n.294A>G) c.334A>G (p.Lys112Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) n.3833A>G n.3676A>G n.3713A>G n.3091A>G n.3036A>G n.3072A>G n.3017A>G n.3106A>G | |
9 | g.127868323T>G | CA374946615 | AK1 | n.1014A>C c.*2189A>C (n.*2189A>C) c.*2078A>C (n.*2078A>C) c.514A>C (p.Lys172Gln) c.*2438A>C (n.*2438A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.336A>C c.294A>C (n.294A>C) c.334A>C (p.Lys112Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) n.3833A>C n.3676A>C n.3713A>C n.3091A>C n.3036A>C n.3072A>C n.3017A>C n.3106A>C | |
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9 | g.127868324G>A | CA467223298 | AK1 | n.1013C>T c.*2188C>T (n.*2188C>T) c.*2077C>T (n.*2077C>T) c.513C>T (p.Arg171=) c.*2437C>T (n.*2437C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.561C>T (p.Arg187=) c.335C>T c.293C>T (n.293C>T) c.333C>T (p.Arg111=) c.492C>T (p.Arg164=) n.3832C>T n.3675C>T n.3712C>T n.3090C>T n.3035C>T n.3071C>T n.3016C>T n.3105C>T | |
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9 | g.127868325C>T | CA374946625 | AK1 | n.1012G>A c.*2187G>A (n.*2187G>A) c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.512G>A (p.Arg171His) c.*2436G>A (n.*2436G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.560G>A (p.Arg187His) c.334G>A c.292G>A (n.292G>A) c.332G>A (p.Arg111His) c.491G>A (p.Arg164His) n.3831G>A n.3674G>A n.3711G>A n.3089G>A n.3034G>A n.3070G>A n.3015G>A n.3104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127868326G>T | CA374946631 | AK1 | n.1011C>A c.*2186C>A (n.*2186C>A) c.*2075C>A (n.*2075C>A) c.511C>A (p.Arg171Ser) c.*2435C>A (n.*2435C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.559C>A (p.Arg187Ser) c.333C>A c.291C>A (n.291C>A) c.331C>A (p.Arg111Ser) c.490C>A (p.Arg164Ser) n.3830C>A n.3673C>A n.3710C>A n.3088C>A n.3033C>A n.3069C>A n.3014C>A n.3103C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868327C>A | CA467223316 | AK1 | n.1010G>T c.*2185G>T (n.*2185G>T) c.*2074G>T (n.*2074G>T) c.510G>T (p.Val170=) c.*2434G>T (n.*2434G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.558G>T (p.Val186=) c.332G>T c.290G>T (n.290G>T) c.330G>T (p.Val110=) c.489G>T (p.Val163=) n.3829G>T n.3672G>T n.3709G>T n.3087G>T n.3032G>T n.3068G>T n.3013G>T n.3102G>T | |
9 | g.127868327C>G | CA467223318 | AK1 | n.1010G>C c.*2185G>C (n.*2185G>C) c.*2074G>C (n.*2074G>C) c.510G>C (p.Val170=) c.*2434G>C (n.*2434G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.558G>C (p.Val186=) c.332G>C c.290G>C (n.290G>C) c.330G>C (p.Val110=) c.489G>C (p.Val163=) n.3829G>C n.3672G>C n.3709G>C n.3087G>C n.3032G>C n.3068G>C n.3013G>C n.3102G>C | |
9 | g.127868327C>T | CA467223319 | AK1 | n.1010G>A c.*2185G>A (n.*2185G>A) c.*2074G>A (n.*2074G>A) c.510G>A (p.Val170=) c.*2434G>A (n.*2434G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.558G>A (p.Val186=) c.332G>A c.290G>A (n.290G>A) c.330G>A (p.Val110=) c.489G>A (p.Val163=) n.3829G>A n.3672G>A n.3709G>A n.3087G>A n.3032G>A n.3068G>A n.3013G>A n.3102G>A | |
9 | g.127868328A>C | CA374946641 | AK1 | n.1009T>G c.*2184T>G (n.*2184T>G) c.*2073T>G (n.*2073T>G) c.509T>G (p.Val170Gly) c.*2433T>G (n.*2433T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.557T>G (p.Val186Gly) c.331T>G c.289T>G (n.289T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) n.3828T>G n.3671T>G n.3708T>G n.3086T>G n.3031T>G n.3067T>G n.3012T>G n.3101T>G | |
9 | g.127868328A>G | CA374946652 | AK1 | n.1009T>C c.*2184T>C (n.*2184T>C) c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.509T>C (p.Val170Ala) c.*2433T>C (n.*2433T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.557T>C (p.Val186Ala) c.331T>C c.289T>C (n.289T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) n.3828T>C n.3671T>C n.3708T>C n.3086T>C n.3031T>C n.3067T>C n.3012T>C n.3101T>C | |
9 | g.127868328A>T | CA374946655 | AK1 | n.1009T>A c.*2184T>A (n.*2184T>A) c.*2073T>A (n.*2073T>A) c.509T>A (p.Val170Glu) c.*2433T>A (n.*2433T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.557T>A (p.Val186Glu) c.331T>A c.289T>A (n.289T>A) c.329T>A (p.Val110Glu) c.488T>A (p.Val163Glu) n.3828T>A n.3671T>A n.3708T>A n.3086T>A n.3031T>A n.3067T>A n.3012T>A n.3101T>A | |
9 | g.127868329C>A | CA374946660 | AK1 | n.1008G>T c.*2183G>T (n.*2183G>T) c.*2072G>T (n.*2072G>T) c.508G>T (p.Val170Leu) c.*2432G>T (n.*2432G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.556G>T (p.Val186Leu) c.330G>T c.288G>T (n.288G>T) c.328G>T (p.Val110Leu) c.487G>T (p.Val163Leu) n.3827G>T n.3670G>T n.3707G>T n.3085G>T n.3030G>T n.3066G>T n.3011G>T n.3100G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868329C>G | CA374946663 | AK1 | n.1008G>C c.*2183G>C (n.*2183G>C) c.*2072G>C (n.*2072G>C) c.508G>C (p.Val170Leu) c.*2432G>C (n.*2432G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.556G>C (p.Val186Leu) c.330G>C c.288G>C (n.288G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) n.3827G>C n.3670G>C n.3707G>C n.3085G>C n.3030G>C n.3066G>C n.3011G>C n.3100G>C | |
9 | g.127868329C>T | CA374946659 | AK1 | n.1008G>A c.*2183G>A (n.*2183G>A) c.*2072G>A (n.*2072G>A) c.508G>A (p.Val170Met) c.*2432G>A (n.*2432G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.556G>A (p.Val186Met) c.330G>A c.288G>A (n.288G>A) c.328G>A (p.Val110Met) c.487G>A (p.Val163Met) n.3827G>A n.3670G>A n.3707G>A n.3085G>A n.3030G>A n.3066G>A n.3011G>A n.3100G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868330A>C | CA374946665 | AK1 | n.1007T>G c.*2182T>G (n.*2182T>G) c.*2071T>G (n.*2071T>G) c.507T>G (p.Ile169Met) c.*2431T>G (n.*2431T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.555T>G (p.Ile185Met) c.329T>G c.287T>G (n.287T>G) c.327T>G (p.Ile109Met) c.486T>G (p.Ile162Met) n.3826T>G n.3669T>G n.3706T>G n.3084T>G n.3029T>G n.3065T>G n.3010T>G n.3099T>G | |
9 | g.127868330A>G | CA467223330 | AK1 | n.1007T>C c.*2182T>C (n.*2182T>C) c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.507T>C (p.Ile169=) c.*2431T>C (n.*2431T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.555T>C (p.Ile185=) c.329T>C c.287T>C (n.287T>C) c.327T>C (p.Ile109=) c.486T>C (p.Ile162=) n.3826T>C n.3669T>C n.3706T>C n.3084T>C n.3029T>C n.3065T>C n.3010T>C n.3099T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868330A>T | CA467223332 | AK1 | n.1007T>A c.*2182T>A (n.*2182T>A) c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.507T>A (p.Ile169=) c.*2431T>A (n.*2431T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.555T>A (p.Ile185=) c.329T>A c.287T>A (n.287T>A) c.327T>A (p.Ile109=) c.486T>A (p.Ile162=) n.3826T>A n.3669T>A n.3706T>A n.3084T>A n.3029T>A n.3065T>A n.3010T>A n.3099T>A | |
9 | g.127868331A= | CA1880009315 | AK1 | n.1006T= c.*2181T= (n.*2181T=) c.*2070T= (n.*2070T=) c.506T= (p.Ile169=) c.*2430T= (n.*2430T=) c.*539T= (n.*539T=) c.554T= (p.Ile185=) c.328T= c.286T= (n.286T=) c.326T= (p.Ile109=) c.485T= (p.Ile162=) n.3825T= n.3668T= n.3705T= n.3083T= n.3028T= n.3064T= n.3009T= n.3098T= | |
9 | g.127868331A>C | CA374946667 | AK1 | n.1006T>G c.*2181T>G (n.*2181T>G) c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.*2430T>G (n.*2430T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.554T>G (p.Ile185Ser) c.328T>G c.286T>G (n.286T>G) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) n.3825T>G n.3668T>G n.3705T>G n.3083T>G n.3028T>G n.3064T>G n.3009T>G n.3098T>G | |
9 | g.127868331A>G | CA5253327 | AK1 | n.1006T>C c.*2181T>C (n.*2181T>C) c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.*2430T>C (n.*2430T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.554T>C (p.Ile185Thr) c.328T>C c.286T>C (n.286T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) n.3825T>C n.3668T>C n.3705T>C n.3083T>C n.3028T>C n.3064T>C n.3009T>C n.3098T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868331A>T | CA374946672 | AK1 | n.1006T>A c.*2181T>A (n.*2181T>A) c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.*2430T>A (n.*2430T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.554T>A (p.Ile185Asn) c.328T>A c.286T>A (n.286T>A) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) n.3825T>A n.3668T>A n.3705T>A n.3083T>A n.3028T>A n.3064T>A n.3009T>A n.3098T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868332T>A | CA374946676 | AK1 | n.1005A>T c.*2180A>T (n.*2180A>T) c.*2069A>T (n.*2069A>T) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.*2429A>T (n.*2429A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.553A>T (p.Ile185Phe) c.327A>T c.285A>T (n.285A>T) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) n.3824A>T n.3667A>T n.3704A>T n.3082A>T n.3027A>T n.3063A>T n.3008A>T n.3097A>T | |
9 | g.127868332T>C | CA5253328 | AK1 | n.1005A>G c.*2180A>G (n.*2180A>G) c.*2069A>G (n.*2069A>G) c.505A>G (p.Ile169Val) c.*2429A>G (n.*2429A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.553A>G (p.Ile185Val) c.327A>G c.285A>G (n.285A>G) c.325A>G (p.Ile109Val) c.484A>G (p.Ile162Val) n.3824A>G n.3667A>G n.3704A>G n.3082A>G n.3027A>G n.3063A>G n.3008A>G n.3097A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868332T>G | CA374946679 | AK1 | n.1005A>C c.*2180A>C (n.*2180A>C) c.*2069A>C (n.*2069A>C) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.*2429A>C (n.*2429A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.327A>C c.285A>C (n.285A>C) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) n.3824A>C n.3667A>C n.3704A>C n.3082A>C n.3027A>C n.3063A>C n.3008A>C n.3097A>C | |
9 | g.127868332T= | CA1880009316 | AK1 | n.1005A= c.*2180A= (n.*2180A=) c.*2069A= (n.*2069A=) c.505A= (p.Ile169=) c.*2429A= (n.*2429A=) c.*538A= (n.*538A=) c.553A= (p.Ile185=) c.327A= c.285A= (n.285A=) c.325A= (p.Ile109=) c.484A= (p.Ile162=) n.3824A= n.3667A= n.3704A= n.3082A= n.3027A= n.3063A= n.3008A= n.3097A= | |
9 | g.127868333G>A | CA467223341 | AK1 | n.1004C>T c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.504C>T (p.Gly168=) c.*2428C>T (n.*2428C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.552C>T (p.Gly184=) c.326C>T c.284C>T (n.284C>T) c.324C>T (p.Gly108=) c.483C>T (p.Gly161=) n.3823C>T n.3666C>T n.3703C>T n.3081C>T n.3026C>T n.3062C>T n.3007C>T n.3096C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127868333G>C | CA467223345 | AK1 | n.1004C>G c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.*2068C>G (n.*2068C>G) c.504C>G (p.Gly168=) c.*2428C>G (n.*2428C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.552C>G (p.Gly184=) c.326C>G c.284C>G (n.284C>G) c.324C>G (p.Gly108=) c.483C>G (p.Gly161=) n.3823C>G n.3666C>G n.3703C>G n.3081C>G n.3026C>G n.3062C>G n.3007C>G n.3096C>G | |
9 | g.127868333G= | CA1880009317 | AK1 | n.1004C= c.*2179C= (n.*2179C=) c.*2068C= (n.*2068C=) c.504C= (p.Gly168=) c.*2428C= (n.*2428C=) c.*537C= (n.*537C=) c.552C= (p.Gly184=) c.326C= c.284C= (n.284C=) c.324C= (p.Gly108=) c.483C= (p.Gly161=) n.3823C= n.3666C= n.3703C= n.3081C= n.3026C= n.3062C= n.3007C= n.3096C= | |
9 | g.127868333G>T | CA467223343 | AK1 | n.1004C>A c.*2179C>A (n.*2179C>A) c.*2068C>A (n.*2068C>A) c.504C>A (p.Gly168=) c.*2428C>A (n.*2428C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.552C>A (p.Gly184=) c.326C>A c.284C>A (n.284C>A) c.324C>A (p.Gly108=) c.483C>A (p.Gly161=) n.3823C>A n.3666C>A n.3703C>A n.3081C>A n.3026C>A n.3062C>A n.3007C>A n.3096C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868334C>A | CA374946682 | AK1 | n.1003G>T c.*2178G>T (n.*2178G>T) c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.503G>T (p.Gly168Val) c.*2427G>T (n.*2427G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) c.325G>T c.283G>T (n.283G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) c.482G>T (p.Gly161Val) n.3822G>T n.3665G>T n.3702G>T n.3080G>T n.3025G>T n.3061G>T n.3006G>T n.3095G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868334C>G | CA374946684 | AK1 | n.1003G>C c.*2178G>C (n.*2178G>C) c.*2067G>C (n.*2067G>C) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.*2427G>C (n.*2427G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.325G>C c.283G>C (n.283G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) n.3822G>C n.3665G>C n.3702G>C n.3080G>C n.3025G>C n.3061G>C n.3006G>C n.3095G>C | |
9 | g.127868334C>T | CA374946686 | AK1 | n.1003G>A c.*2178G>A (n.*2178G>A) c.*2067G>A (n.*2067G>A) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.*2427G>A (n.*2427G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.551G>A (p.Gly184Asp) c.325G>A c.283G>A (n.283G>A) c.323G>A (p.Gly108Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) n.3822G>A n.3665G>A n.3702G>A n.3080G>A n.3025G>A n.3061G>A n.3006G>A n.3095G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868335C>A | CA374946688 | AK1 | n.1002G>T c.*2177G>T (n.*2177G>T) c.*2066G>T (n.*2066G>T) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.*2426G>T (n.*2426G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.550G>T (p.Gly184Cys) c.324G>T c.282G>T (n.282G>T) c.322G>T (p.Gly108Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) n.3821G>T n.3664G>T n.3701G>T n.3079G>T n.3024G>T n.3060G>T n.3005G>T n.3094G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868335C>G | CA374946696 | AK1 | n.1002G>C c.*2177G>C (n.*2177G>C) c.*2066G>C (n.*2066G>C) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.*2426G>C (n.*2426G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.324G>C c.282G>C (n.282G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.3821G>C n.3664G>C n.3701G>C n.3079G>C n.3024G>C n.3060G>C n.3005G>C n.3094G>C | |
9 | g.127868335C>T | CA374946699 | AK1 | n.1002G>A c.*2177G>A (n.*2177G>A) c.*2066G>A (n.*2066G>A) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.*2426G>A (n.*2426G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.550G>A (p.Gly184Ser) c.324G>A c.282G>A (n.282G>A) c.322G>A (p.Gly108Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) n.3821G>A n.3664G>A n.3701G>A n.3079G>A n.3024G>A n.3060G>A n.3005G>A n.3094G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868336A= | CA1880009318 | AK1 | n.1001T= c.*2176T= (n.*2176T=) c.*2065T= (n.*2065T=) c.501T= (p.Arg167=) c.*2425T= (n.*2425T=) c.*534T= (n.*534T=) c.549T= (p.Arg183=) c.323T= c.281T= (n.281T=) c.321T= (p.Arg107=) c.480T= (p.Arg160=) n.3820T= n.3663T= n.3700T= n.3078T= n.3023T= n.3059T= n.3004T= n.3093T= | |
9 | g.127868336A>C | CA467223348 | AK1 | n.1001T>G c.*2176T>G (n.*2176T>G) c.*2065T>G (n.*2065T>G) c.501T>G (p.Arg167=) c.*2425T>G (n.*2425T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.549T>G (p.Arg183=) c.323T>G c.281T>G (n.281T>G) c.321T>G (p.Arg107=) c.480T>G (p.Arg160=) n.3820T>G n.3663T>G n.3700T>G n.3078T>G n.3023T>G n.3059T>G n.3004T>G n.3093T>G | |
9 | g.127868336A>G | CA5253329 | AK1 | n.1001T>C c.*2176T>C (n.*2176T>C) c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.501T>C (p.Arg167=) c.*2425T>C (n.*2425T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.549T>C (p.Arg183=) c.323T>C c.281T>C (n.281T>C) c.321T>C (p.Arg107=) c.480T>C (p.Arg160=) n.3820T>C n.3663T>C n.3700T>C n.3078T>C n.3023T>C n.3059T>C n.3004T>C n.3093T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868336A>T | CA467223350 | AK1 | n.1001T>A c.*2176T>A (n.*2176T>A) c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.501T>A (p.Arg167=) c.*2425T>A (n.*2425T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.549T>A (p.Arg183=) c.323T>A c.281T>A (n.281T>A) c.321T>A (p.Arg107=) c.480T>A (p.Arg160=) n.3820T>A n.3663T>A n.3700T>A n.3078T>A n.3023T>A n.3059T>A n.3004T>A n.3093T>A | |
9 | g.127868337C>A | CA374946717 | AK1 | n.1000G>T c.*2175G>T (n.*2175G>T) c.*2064G>T (n.*2064G>T) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.*2424G>T (n.*2424G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.548G>T (p.Arg183Leu) c.322G>T c.280G>T (n.280G>T) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.479G>T (p.Arg160Leu) n.3819G>T n.3662G>T n.3699G>T n.3077G>T n.3022G>T n.3058G>T n.3003G>T n.3092G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868337C= | CA1880009319 | AK1 | n.1000G= c.*2175G= (n.*2175G=) c.*2064G= (n.*2064G=) c.500G= (p.Arg167=) c.*2424G= (n.*2424G=) c.*533G= (n.*533G=) c.548G= (p.Arg183=) c.322G= c.280G= (n.280G=) c.320G= (p.Arg107=) c.479G= (p.Arg160=) n.3819G= n.3662G= n.3699G= n.3077G= n.3022G= n.3058G= n.3003G= n.3092G= | |
9 | g.127868337C>G | CA374946711 | AK1 | n.1000G>C c.*2175G>C (n.*2175G>C) c.*2064G>C (n.*2064G>C) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.*2424G>C (n.*2424G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.548G>C (p.Arg183Pro) c.322G>C c.280G>C (n.280G>C) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) n.3819G>C n.3662G>C n.3699G>C n.3077G>C n.3022G>C n.3058G>C n.3003G>C n.3092G>C | |
9 | g.127868337C>T | CA374946714 | AK1 | n.1000G>A c.*2175G>A (n.*2175G>A) c.*2064G>A (n.*2064G>A) c.500G>A (p.Arg167His) c.*2424G>A (n.*2424G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.548G>A (p.Arg183His) c.322G>A c.280G>A (n.280G>A) c.320G>A (p.Arg107His) c.479G>A (p.Arg160His) n.3819G>A n.3662G>A n.3699G>A n.3077G>A n.3022G>A n.3058G>A n.3003G>A n.3092G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127868338G>A | CA5253330 | AK1 | n.999C>T c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.499C>T (p.Arg167Cys) c.*2423C>T (n.*2423C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.547C>T (p.Arg183Cys) c.321C>T c.279C>T (n.279C>T) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.478C>T (p.Arg160Cys) n.3818C>T n.3661C>T n.3698C>T n.3076C>T n.3021C>T n.3057C>T n.3002C>T n.3091C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868338G>C | CA374946726 | AK1 | n.999C>G c.*2174C>G (n.*2174C>G) c.*2063C>G (n.*2063C>G) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.*2423C>G (n.*2423C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.547C>G (p.Arg183Gly) c.321C>G c.279C>G (n.279C>G) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) n.3818C>G n.3661C>G n.3698C>G n.3076C>G n.3021C>G n.3057C>G n.3002C>G n.3091C>G | |
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9 | g.127868338G>T | CA374946730 | AK1 | n.999C>A c.*2174C>A (n.*2174C>A) c.*2063C>A (n.*2063C>A) c.499C>A (p.Arg167Ser) c.*2423C>A (n.*2423C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.547C>A (p.Arg183Ser) c.321C>A c.279C>A (n.279C>A) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.478C>A (p.Arg160Ser) n.3818C>A n.3661C>A n.3698C>A n.3076C>A n.3021C>A n.3057C>A n.3002C>A n.3091C>A | |
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9 | g.127868342C>A | CA374946779 | AK1 | n.995G>T c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.*2419G>T (n.*2419G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.543G>T (p.Glu181Asp) c.317G>T c.275G>T (n.275G>T) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.474G>T (p.Glu158Asp) n.3814G>T n.3657G>T n.3694G>T n.3072G>T n.3017G>T n.3053G>T n.2998G>T n.3087G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.127868343T>G | CA374946789 | AK1 | n.994A>C c.*2169A>C (n.*2169A>C) c.*2058A>C (n.*2058A>C) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.*2418A>C (n.*2418A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.542A>C (p.Glu181Ala) c.316A>C c.274A>C (n.274A>C) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) n.3813A>C n.3656A>C n.3693A>C n.3071A>C n.3016A>C n.3052A>C n.2997A>C n.3086A>C | |
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9 | g.127868347A>T | CA374946846 | AK1 | n.990T>A c.*2165T>A (n.*2165T>A) c.*2054T>A (n.*2054T>A) c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.*2414T>A (n.*2414T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.312T>A c.270T>A (n.270T>A) c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.3809T>A n.3652T>A n.3689T>A n.3067T>A n.3012T>A n.3048T>A n.2993T>A n.3082T>A | |
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9 | g.127868348G>C | CA374946851 | AK1 | n.989C>G c.*2164C>G (n.*2164C>G) c.*2053C>G (n.*2053C>G) c.489C>G (p.Phe163Leu) c.*2413C>G (n.*2413C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.537C>G (p.Phe179Leu) c.311C>G c.269C>G (n.269C>G) c.309C>G (p.Phe103Leu) c.468C>G (p.Phe156Leu) n.3808C>G n.3651C>G n.3688C>G n.3066C>G n.3011C>G n.3047C>G n.2992C>G n.3081C>G | |
9 | g.127868348G>T | CA374946853 | AK1 | n.989C>A c.*2164C>A (n.*2164C>A) c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.489C>A (p.Phe163Leu) c.*2413C>A (n.*2413C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.537C>A (p.Phe179Leu) c.311C>A c.269C>A (n.269C>A) c.309C>A (p.Phe103Leu) c.468C>A (p.Phe156Leu) n.3808C>A n.3651C>A n.3688C>A n.3066C>A n.3011C>A n.3047C>A n.2992C>A n.3081C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868349A>C | CA374946856 | AK1 | n.988T>G c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.*2052T>G (n.*2052T>G) c.488T>G (p.Phe163Cys) c.*2412T>G (n.*2412T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.536T>G (p.Phe179Cys) c.310T>G c.268T>G (n.268T>G) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) n.3807T>G n.3650T>G n.3687T>G n.3065T>G n.3010T>G n.3046T>G n.2991T>G n.3080T>G | |
9 | g.127868349A>G | CA374946861 | AK1 | n.988T>C c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*2052T>C (n.*2052T>C) c.488T>C (p.Phe163Ser) c.*2412T>C (n.*2412T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.536T>C (p.Phe179Ser) c.310T>C c.268T>C (n.268T>C) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) n.3807T>C n.3650T>C n.3687T>C n.3065T>C n.3010T>C n.3046T>C n.2991T>C n.3080T>C | |
9 | g.127868349A>T | CA374946865 | AK1 | n.988T>A c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.*2052T>A (n.*2052T>A) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.*2412T>A (n.*2412T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.310T>A c.268T>A (n.268T>A) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.3807T>A n.3650T>A n.3687T>A n.3065T>A n.3010T>A n.3046T>A n.2991T>A n.3080T>A | |
9 | g.127868350A>C | CA374946868 | AK1 | n.987T>G c.*2162T>G (n.*2162T>G) c.*2051T>G (n.*2051T>G) c.487T>G (p.Phe163Val) c.*2411T>G (n.*2411T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.535T>G (p.Phe179Val) c.309T>G c.267T>G (n.267T>G) c.307T>G (p.Phe103Val) c.466T>G (p.Phe156Val) n.3806T>G n.3649T>G n.3686T>G n.3064T>G n.3009T>G n.3045T>G n.2990T>G n.3079T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868350A>G | CA374946872 | AK1 | n.987T>C c.*2162T>C (n.*2162T>C) c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.487T>C (p.Phe163Leu) c.*2411T>C (n.*2411T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.535T>C (p.Phe179Leu) c.309T>C c.267T>C (n.267T>C) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) n.3806T>C n.3649T>C n.3686T>C n.3064T>C n.3009T>C n.3045T>C n.2990T>C n.3079T>C | |
9 | g.127868350A>T | CA374946885 | AK1 | n.987T>A c.*2162T>A (n.*2162T>A) c.*2051T>A (n.*2051T>A) c.487T>A (p.Phe163Ile) c.*2411T>A (n.*2411T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.535T>A (p.Phe179Ile) c.309T>A c.267T>A (n.267T>A) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) n.3806T>A n.3649T>A n.3686T>A n.3064T>A n.3009T>A n.3045T>A n.2990T>A n.3079T>A | |
9 | g.127868351G>A | CA467223412 | AK1 | n.986C>T c.*2161C>T (n.*2161C>T) c.*2050C>T (n.*2050C>T) c.486C>T (p.Ala162=) c.*2410C>T (n.*2410C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.534C>T (p.Ala178=) c.308C>T c.266C>T (n.266C>T) c.306C>T (p.Ala102=) c.465C>T (p.Ala155=) n.3805C>T n.3648C>T n.3685C>T n.3063C>T n.3008C>T n.3044C>T n.2989C>T n.3078C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868351G>C | CA467223414 | AK1 | n.986C>G c.*2161C>G (n.*2161C>G) c.*2050C>G (n.*2050C>G) c.486C>G (p.Ala162=) c.*2410C>G (n.*2410C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.534C>G (p.Ala178=) c.308C>G c.266C>G (n.266C>G) c.306C>G (p.Ala102=) c.465C>G (p.Ala155=) n.3805C>G n.3648C>G n.3685C>G n.3063C>G n.3008C>G n.3044C>G n.2989C>G n.3078C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868351G= | CA1880009324 | AK1 | n.986C= c.*2161C= (n.*2161C=) c.*2050C= (n.*2050C=) c.486C= (p.Ala162=) c.*2410C= (n.*2410C=) c.*519C= (n.*519C=) c.534C= (p.Ala178=) c.308C= c.266C= (n.266C=) c.306C= (p.Ala102=) c.465C= (p.Ala155=) n.3805C= n.3648C= n.3685C= n.3063C= n.3008C= n.3044C= n.2989C= n.3078C= | |
9 | g.127868351G>T | CA467223417 | AK1 | n.986C>A c.*2161C>A (n.*2161C>A) c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.486C>A (p.Ala162=) c.*2410C>A (n.*2410C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.534C>A (p.Ala178=) c.308C>A c.266C>A (n.266C>A) c.306C>A (p.Ala102=) c.465C>A (p.Ala155=) n.3805C>A n.3648C>A n.3685C>A n.3063C>A n.3008C>A n.3044C>A n.2989C>A n.3078C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868352G>A | CA5253333 | AK1 | n.985C>T c.*2160C>T (n.*2160C>T) c.*2049C>T (n.*2049C>T) c.485C>T (p.Ala162Val) c.*2409C>T (n.*2409C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) c.307C>T c.265C>T (n.265C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) c.464C>T (p.Ala155Val) n.3804C>T n.3647C>T n.3684C>T n.3062C>T n.3007C>T n.3043C>T n.2988C>T n.3077C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868352G>C | CA374946893 | AK1 | n.985C>G c.*2160C>G (n.*2160C>G) c.*2049C>G (n.*2049C>G) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.*2409C>G (n.*2409C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.307C>G c.265C>G (n.265C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) n.3804C>G n.3647C>G n.3684C>G n.3062C>G n.3007C>G n.3043C>G n.2988C>G n.3077C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868352G= | CA1880009325 | AK1 | n.985C= c.*2160C= (n.*2160C=) c.*2049C= (n.*2049C=) c.485C= (p.Ala162=) c.*2409C= (n.*2409C=) c.*518C= (n.*518C=) c.533C= (p.Ala178=) c.307C= c.265C= (n.265C=) c.305C= (p.Ala102=) c.464C= (p.Ala155=) n.3804C= n.3647C= n.3684C= n.3062C= n.3007C= n.3043C= n.2988C= n.3077C= | |
9 | g.127868352G>T | CA374946897 | AK1 | n.985C>A c.*2160C>A (n.*2160C>A) c.*2049C>A (n.*2049C>A) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.*2409C>A (n.*2409C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.533C>A (p.Ala178Asp) c.307C>A c.265C>A (n.265C>A) c.305C>A (p.Ala102Asp) c.464C>A (p.Ala155Asp) n.3804C>A n.3647C>A n.3684C>A n.3062C>A n.3007C>A n.3043C>A n.2988C>A n.3077C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868353_127868354del | CA2838814301 | AK1 | n.984_985del c.*2159_*2160del (n.*2159_*2160del) c.*2048_*2049del (n.*2048_*2049del) c.484_485del (p.Ala162LeufsTer3) c.*2408_*2409del (n.*2408_*2409del) c.*517_*518del (n.*517_*518del) c.532_533del (p.Ala178LeufsTer3) c.306_307del c.264_265del (n.264_265del) c.304_305del (p.Ala102LeufsTer3) c.463_464del (p.Ala155LeufsTer3) n.3803_3804del n.3646_3647del n.3683_3684del n.3061_3062del n.3006_3007del n.3042_3043del n.2987_2988del n.3076_3077del | |
9 | g.127868353C>A | CA374946900 | AK1 | n.984G>T c.*2159G>T (n.*2159G>T) c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.*2408G>T (n.*2408G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.306G>T c.264G>T (n.264G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) n.3803G>T n.3646G>T n.3683G>T n.3061G>T n.3006G>T n.3042G>T n.2987G>T n.3076G>T | |
9 | g.127868353C= | CA1880009326 | AK1 | n.984G= c.*2159G= (n.*2159G=) c.*2048G= (n.*2048G=) c.484G= (p.Ala162=) c.*2408G= (n.*2408G=) c.*517G= (n.*517G=) c.532G= (p.Ala178=) c.306G= c.264G= (n.264G=) c.304G= (p.Ala102=) c.463G= (p.Ala155=) n.3803G= n.3646G= n.3683G= n.3061G= n.3006G= n.3042G= n.2987G= n.3076G= | |
9 | g.127868353C>G | CA374946906 | AK1 | n.984G>C c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.*2048G>C (n.*2048G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.*2408G>C (n.*2408G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.306G>C c.264G>C (n.264G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.3803G>C n.3646G>C n.3683G>C n.3061G>C n.3006G>C n.3042G>C n.2987G>C n.3076G>C | |
9 | g.127868353C>T | CA5253334 | AK1 | n.984G>A c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.*2408G>A (n.*2408G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.306G>A c.264G>A (n.264G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.3803G>A n.3646G>A n.3683G>A n.3061G>A n.3006G>A n.3042G>A n.2987G>A n.3076G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868354G>A | CA5253335 | AK1 | n.983C>T c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.483C>T (p.Ile161=) c.*2407C>T (n.*2407C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.531C>T (p.Ile177=) c.305C>T c.263C>T (n.263C>T) c.303C>T (p.Ile101=) c.462C>T (p.Ile154=) n.3802C>T n.3645C>T n.3682C>T n.3060C>T n.3005C>T n.3041C>T n.2986C>T n.3075C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127868354G>C | CA374946917 | AK1 | n.983C>G c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.483C>G (p.Ile161Met) c.*2407C>G (n.*2407C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.531C>G (p.Ile177Met) c.305C>G c.263C>G (n.263C>G) c.303C>G (p.Ile101Met) c.462C>G (p.Ile154Met) n.3802C>G n.3645C>G n.3682C>G n.3060C>G n.3005C>G n.3041C>G n.2986C>G n.3075C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868354G= | CA1880009327 | AK1 | n.983C= c.*2158C= (n.*2158C=) c.*2047C= (n.*2047C=) c.483C= (p.Ile161=) c.*2407C= (n.*2407C=) c.*516C= (n.*516C=) c.531C= (p.Ile177=) c.305C= c.263C= (n.263C=) c.303C= (p.Ile101=) c.462C= (p.Ile154=) n.3802C= n.3645C= n.3682C= n.3060C= n.3005C= n.3041C= n.2986C= n.3075C= | |
9 | g.127868354G>T | CA467223428 | AK1 | n.983C>A c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.483C>A (p.Ile161=) c.*2407C>A (n.*2407C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.531C>A (p.Ile177=) c.305C>A c.263C>A (n.263C>A) c.303C>A (p.Ile101=) c.462C>A (p.Ile154=) n.3802C>A n.3645C>A n.3682C>A n.3060C>A n.3005C>A n.3041C>A n.2986C>A n.3075C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868354_127868375del | CA2691812682 | AK1 | n.962_983del c.*2137_*2158del (n.*2137_*2158del) c.*2026_*2047del (n.*2026_*2047del) c.462_483del (p.Tyr154Ter) c.*2386_*2407del (n.*2386_*2407del) c.*495_*516del (n.*495_*516del) c.510_531del (p.Tyr170Ter) c.284_305del c.242_263del (n.242_263del) c.282_303del (p.Tyr94Ter) c.441_462del (p.Tyr147Ter) n.3781_3802del n.3624_3645del n.3661_3682del n.3039_3060del n.2984_3005del n.3020_3041del n.2965_2986del n.3054_3075del | gnomAD v4 |
9 | g.127868355A= | CA1880009328 | AK1 | n.982T= c.*2157T= (n.*2157T=) c.*2046T= (n.*2046T=) c.482T= (p.Ile161=) c.*2406T= (n.*2406T=) c.*515T= (n.*515T=) c.530T= (p.Ile177=) c.304T= c.262T= (n.262T=) c.302T= (p.Ile101=) c.461T= (p.Ile154=) n.3801T= n.3644T= n.3681T= n.3059T= n.3004T= n.3040T= n.2985T= n.3074T= | |
9 | g.127868355A>C | CA374946924 | AK1 | n.982T>G c.*2157T>G (n.*2157T>G) c.*2046T>G (n.*2046T>G) c.482T>G (p.Ile161Ser) c.*2406T>G (n.*2406T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.304T>G c.262T>G (n.262T>G) c.302T>G (p.Ile101Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) n.3801T>G n.3644T>G n.3681T>G n.3059T>G n.3004T>G n.3040T>G n.2985T>G n.3074T>G | |
9 | g.127868355A>G | CA374946931 | AK1 | n.982T>C c.*2157T>C (n.*2157T>C) c.*2046T>C (n.*2046T>C) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.304T>C c.262T>C (n.262T>C) c.302T>C (p.Ile101Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) n.3801T>C n.3644T>C n.3681T>C n.3059T>C n.3004T>C n.3040T>C n.2985T>C n.3074T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868355A>T | CA374946922 | AK1 | n.982T>A c.*2157T>A (n.*2157T>A) c.*2046T>A (n.*2046T>A) c.482T>A (p.Ile161Asn) c.*2406T>A (n.*2406T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.304T>A c.262T>A (n.262T>A) c.302T>A (p.Ile101Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) n.3801T>A n.3644T>A n.3681T>A n.3059T>A n.3004T>A n.3040T>A n.2985T>A n.3074T>A | |
9 | g.127868356T>A | CA374946936 | AK1 | n.981A>T c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.481A>T (p.Ile161Phe) c.*2405A>T (n.*2405A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.303A>T c.261A>T (n.261A>T) c.301A>T (p.Ile101Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) n.3800A>T n.3643A>T n.3680A>T n.3058A>T n.3003A>T n.3039A>T n.2984A>T n.3073A>T | |
9 | g.127868356T>C | CA374946934 | AK1 | n.981A>G c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.481A>G (p.Ile161Val) c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.529A>G (p.Ile177Val) c.303A>G c.261A>G (n.261A>G) c.301A>G (p.Ile101Val) c.460A>G (p.Ile154Val) n.3800A>G n.3643A>G n.3680A>G n.3058A>G n.3003A>G n.3039A>G n.2984A>G n.3073A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868356T>G | CA374946940 | AK1 | n.981A>C c.*2156A>C (n.*2156A>C) c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.*2405A>C (n.*2405A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.303A>C c.261A>C (n.261A>C) c.301A>C (p.Ile101Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) n.3800A>C n.3643A>C n.3680A>C n.3058A>C n.3003A>C n.3039A>C n.2984A>C n.3073A>C | |
9 | g.127868356T= | CA1880009329 | AK1 | n.981A= c.*2156A= (n.*2156A=) c.*2045A= (n.*2045A=) c.481A= (p.Ile161=) c.*2405A= (n.*2405A=) c.*514A= (n.*514A=) c.529A= (p.Ile177=) c.303A= c.261A= (n.261A=) c.301A= (p.Ile101=) c.460A= (p.Ile154=) n.3800A= n.3643A= n.3680A= n.3058A= n.3003A= n.3039A= n.2984A= n.3073A= | |
9 | g.127868357G>A | CA467223442 | AK1 | n.980C>T c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.480C>T (p.Val160=) c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.528C>T (p.Val176=) c.302C>T c.260C>T (n.260C>T) c.300C>T (p.Val100=) c.459C>T (p.Val153=) n.3799C>T n.3642C>T n.3679C>T n.3057C>T n.3002C>T n.3038C>T n.2983C>T n.3072C>T | dbSNP |
9 | g.127868357G>C | CA467223444 | AK1 | n.980C>G c.*2155C>G (n.*2155C>G) c.*2044C>G (n.*2044C>G) c.480C>G (p.Val160=) c.*2404C>G (n.*2404C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.528C>G (p.Val176=) c.302C>G c.260C>G (n.260C>G) c.300C>G (p.Val100=) c.459C>G (p.Val153=) n.3799C>G n.3642C>G n.3679C>G n.3057C>G n.3002C>G n.3038C>G n.2983C>G n.3072C>G | |
9 | g.127868357G= | CA1880009330 | AK1 | n.980C= c.*2155C= (n.*2155C=) c.*2044C= (n.*2044C=) c.480C= (p.Val160=) c.*2404C= (n.*2404C=) c.*513C= (n.*513C=) c.528C= (p.Val176=) c.302C= c.260C= (n.260C=) c.300C= (p.Val100=) c.459C= (p.Val153=) n.3799C= n.3642C= n.3679C= n.3057C= n.3002C= n.3038C= n.2983C= n.3072C= | |
9 | g.127868357G>T | CA467223447 | AK1 | n.980C>A c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.480C>A (p.Val160=) c.*2404C>A (n.*2404C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.528C>A (p.Val176=) c.302C>A c.260C>A (n.260C>A) c.300C>A (p.Val100=) c.459C>A (p.Val153=) n.3799C>A n.3642C>A n.3679C>A n.3057C>A n.3002C>A n.3038C>A n.2983C>A n.3072C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868358A>C | CA374946943 | AK1 | n.979T>G c.*2154T>G (n.*2154T>G) c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.479T>G (p.Val160Gly) c.*2403T>G (n.*2403T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.527T>G (p.Val176Gly) c.301T>G c.259T>G (n.259T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) n.3798T>G n.3641T>G n.3678T>G n.3056T>G n.3001T>G n.3037T>G n.2982T>G n.3071T>G | |
9 | g.127868358A>G | CA374946948 | AK1 | n.979T>C c.*2154T>C (n.*2154T>C) c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.479T>C (p.Val160Ala) c.*2403T>C (n.*2403T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.527T>C (p.Val176Ala) c.301T>C c.259T>C (n.259T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) n.3798T>C n.3641T>C n.3678T>C n.3056T>C n.3001T>C n.3037T>C n.2982T>C n.3071T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868358A>T | CA374946945 | AK1 | n.979T>A c.*2154T>A (n.*2154T>A) c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.479T>A (p.Val160Asp) c.*2403T>A (n.*2403T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.527T>A (p.Val176Asp) c.301T>A c.259T>A (n.259T>A) c.299T>A (p.Val100Asp) c.458T>A (p.Val153Asp) n.3798T>A n.3641T>A n.3678T>A n.3056T>A n.3001T>A n.3037T>A n.2982T>A n.3071T>A | |
9 | g.127868359C>A | CA374946950 | AK1 | n.978G>T c.*2153G>T (n.*2153G>T) c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.478G>T (p.Val160Phe) c.*2402G>T (n.*2402G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.526G>T (p.Val176Phe) c.300G>T c.258G>T (n.258G>T) c.298G>T (p.Val100Phe) c.457G>T (p.Val153Phe) n.3797G>T n.3640G>T n.3677G>T n.3055G>T n.3000G>T n.3036G>T n.2981G>T n.3070G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868359C= | CA1880009331 | AK1 | n.978G= c.*2153G= (n.*2153G=) c.*2042G= (n.*2042G=) c.478G= (p.Val160=) c.*2402G= (n.*2402G=) c.*511G= (n.*511G=) c.526G= (p.Val176=) c.300G= c.258G= (n.258G=) c.298G= (p.Val100=) c.457G= (p.Val153=) n.3797G= n.3640G= n.3677G= n.3055G= n.3000G= n.3036G= n.2981G= n.3070G= | |
9 | g.127868359C>G | CA374946951 | AK1 | n.978G>C c.*2153G>C (n.*2153G>C) c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.478G>C (p.Val160Leu) c.*2402G>C (n.*2402G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.526G>C (p.Val176Leu) c.300G>C c.258G>C (n.258G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) n.3797G>C n.3640G>C n.3677G>C n.3055G>C n.3000G>C n.3036G>C n.2981G>C n.3070G>C | |
9 | g.127868359C>T | CA200286964 | AK1 | n.978G>A c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.478G>A (p.Val160Ile) c.*2402G>A (n.*2402G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.526G>A (p.Val176Ile) c.300G>A c.258G>A (n.258G>A) c.298G>A (p.Val100Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) n.3797G>A n.3640G>A n.3677G>A n.3055G>A n.3000G>A n.3036G>A n.2981G>A n.3070G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127868359_127868360delinsCA | CA1880009332 | AK1 | n.977_978delinsTG c.*2152_*2153delinsTG (n.*2152_*2153delinsTG) c.*2041_*2042delinsTG (n.*2041_*2042delinsTG) c.477_478delinsTG (p.Pro159=) c.*2401_*2402delinsTG (n.*2401_*2402delinsTG) c.*510_*511delinsTG (n.*510_*511delinsTG) c.525_526delinsTG (p.Pro175=) c.299_300delinsTG c.257_258delinsTG (n.257_258delinsTG) c.297_298delinsTG (p.Pro99=) c.456_457delinsTG (p.Pro152=) n.3796_3797delinsTG n.3639_3640delinsTG n.3676_3677delinsTG n.3054_3055delinsTG n.2999_3000delinsTG n.3035_3036delinsTG n.2980_2981delinsTG n.3069_3070delinsTG | |
9 | g.127868360del | CA5253336 | AK1 | n.977del c.*2152del (n.*2152del) c.*2041del (n.*2041del) c.477del (p.Val160SerfsTer?) c.*2401del (n.*2401del) c.*510del (n.*510del) c.525del (p.Val176SerfsTer?) c.299del c.257del (n.257del) c.297del (p.Val100SerfsTer?) c.456del (p.Val153SerfsTer?) n.3796del n.3639del n.3676del n.3054del n.2999del n.3035del n.2980del n.3069del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868360A= | CA1880009333 | AK1 | n.977T= c.*2152T= (n.*2152T=) c.*2041T= (n.*2041T=) c.477T= (p.Pro159=) c.*2401T= (n.*2401T=) c.*510T= (n.*510T=) c.525T= (p.Pro175=) c.299T= c.257T= (n.257T=) c.297T= (p.Pro99=) c.456T= (p.Pro152=) n.3796T= n.3639T= n.3676T= n.3054T= n.2999T= n.3035T= n.2980T= n.3069T= | |
9 | g.127868360A>C | CA200286981 | AK1 | n.977T>G c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.*2041T>G (n.*2041T>G) c.477T>G (p.Pro159=) c.*2401T>G (n.*2401T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.525T>G (p.Pro175=) c.299T>G c.257T>G (n.257T>G) c.297T>G (p.Pro99=) c.456T>G (p.Pro152=) n.3796T>G n.3639T>G n.3676T>G n.3054T>G n.2999T>G n.3035T>G n.2980T>G n.3069T>G | dbSNP |
9 | g.127868360A>G | CA5253337 | AK1 | n.977T>C c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*2041T>C (n.*2041T>C) c.477T>C (p.Pro159=) c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.525T>C (p.Pro175=) c.299T>C c.257T>C (n.257T>C) c.297T>C (p.Pro99=) c.456T>C (p.Pro152=) n.3796T>C n.3639T>C n.3676T>C n.3054T>C n.2999T>C n.3035T>C n.2980T>C n.3069T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868360A>T | CA467223456 | AK1 | n.977T>A c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.*2041T>A (n.*2041T>A) c.477T>A (p.Pro159=) c.*2401T>A (n.*2401T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.525T>A (p.Pro175=) c.299T>A c.257T>A (n.257T>A) c.297T>A (p.Pro99=) c.456T>A (p.Pro152=) n.3796T>A n.3639T>A n.3676T>A n.3054T>A n.2999T>A n.3035T>A n.2980T>A n.3069T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868361G>A | CA374946955 | AK1 | n.976C>T c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.*2400C>T (n.*2400C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.298C>T c.256C>T (n.256C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.3795C>T n.3638C>T n.3675C>T n.3053C>T n.2998C>T n.3034C>T n.2979C>T n.3068C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127868361G>C | CA374946963 | AK1 | n.976C>G c.*2151C>G (n.*2151C>G) c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.*2400C>G (n.*2400C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.298C>G c.256C>G (n.256C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.455C>G (p.Pro152Arg) n.3795C>G n.3638C>G n.3675C>G n.3053C>G n.2998C>G n.3034C>G n.2979C>G n.3068C>G | dbSNP |
9 | g.127868361G= | CA1880009334 | AK1 | n.976C= c.*2151C= (n.*2151C=) c.*2040C= (n.*2040C=) c.476C= (p.Pro159=) c.*2400C= (n.*2400C=) c.*509C= (n.*509C=) c.524C= (p.Pro175=) c.298C= c.256C= (n.256C=) c.296C= (p.Pro99=) c.455C= (p.Pro152=) n.3795C= n.3638C= n.3675C= n.3053C= n.2998C= n.3034C= n.2979C= n.3068C= | |
9 | g.127868361G>T | CA374946965 | AK1 | n.976C>A c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.476C>A (p.Pro159His) c.*2400C>A (n.*2400C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.524C>A (p.Pro175His) c.298C>A c.256C>A (n.256C>A) c.296C>A (p.Pro99His) c.455C>A (p.Pro152His) n.3795C>A n.3638C>A n.3675C>A n.3053C>A n.2998C>A n.3034C>A n.2979C>A n.3068C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868362G>A | CA374946967 | AK1 | n.975C>T c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.*2399C>T (n.*2399C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.297C>T c.255C>T (n.255C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) n.3794C>T n.3637C>T n.3674C>T n.3052C>T n.2997C>T n.3033C>T n.2978C>T n.3067C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868362G>C | CA374946969 | AK1 | n.975C>G c.*2150C>G (n.*2150C>G) c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.*2399C>G (n.*2399C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.297C>G c.255C>G (n.255C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.454C>G (p.Pro152Ala) n.3794C>G n.3637C>G n.3674C>G n.3052C>G n.2997C>G n.3033C>G n.2978C>G n.3067C>G | |
9 | g.127868362G= | CA1880009335 | AK1 | n.975C= c.*2150C= (n.*2150C=) c.*2039C= (n.*2039C=) c.475C= (p.Pro159=) c.*2399C= (n.*2399C=) c.*508C= (n.*508C=) c.523C= (p.Pro175=) c.297C= c.255C= (n.255C=) c.295C= (p.Pro99=) c.454C= (p.Pro152=) n.3794C= n.3637C= n.3674C= n.3052C= n.2997C= n.3033C= n.2978C= n.3067C= | |
9 | g.127868362G>T | CA374946971 | AK1 | n.975C>A c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.*2399C>A (n.*2399C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.297C>A c.255C>A (n.255C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.3794C>A n.3637C>A n.3674C>A n.3052C>A n.2997C>A n.3033C>A n.2978C>A n.3067C>A | |
9 | g.127868363T>A | CA374946975 | AK1 | n.974A>T c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.*2038A>T (n.*2038A>T) c.474A>T (p.Glu158Asp) c.*2398A>T (n.*2398A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.522A>T (p.Glu174Asp) c.296A>T c.254A>T (n.254A>T) c.294A>T (p.Glu98Asp) c.453A>T (p.Glu151Asp) n.3793A>T n.3636A>T n.3673A>T n.3051A>T n.2996A>T n.3032A>T n.2977A>T n.3066A>T | |
9 | g.127868363T>C | CA467223470 | AK1 | n.974A>G c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.474A>G (p.Glu158=) c.*2398A>G (n.*2398A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.522A>G (p.Glu174=) c.296A>G c.254A>G (n.254A>G) c.294A>G (p.Glu98=) c.453A>G (p.Glu151=) n.3793A>G n.3636A>G n.3673A>G n.3051A>G n.2996A>G n.3032A>G n.2977A>G n.3066A>G | COSMIC |
9 | g.127868363T>G | CA5253338 | AK1 | n.974A>C c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.*2038A>C (n.*2038A>C) c.474A>C (p.Glu158Asp) c.*2398A>C (n.*2398A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.522A>C (p.Glu174Asp) c.296A>C c.254A>C (n.254A>C) c.294A>C (p.Glu98Asp) c.453A>C (p.Glu151Asp) n.3793A>C n.3636A>C n.3673A>C n.3051A>C n.2996A>C n.3032A>C n.2977A>C n.3066A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868363T= | CA1880009336 | AK1 | n.974A= c.*2149A= (n.*2149A=) c.*2038A= (n.*2038A=) c.474A= (p.Glu158=) c.*2398A= (n.*2398A=) c.*507A= (n.*507A=) c.522A= (p.Glu174=) c.296A= c.254A= (n.254A=) c.294A= (p.Glu98=) c.453A= (p.Glu151=) n.3793A= n.3636A= n.3673A= n.3051A= n.2996A= n.3032A= n.2977A= n.3066A= | |
9 | g.127868364T>A | CA374946976 | AK1 | n.973A>T c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*2037A>T (n.*2037A>T) c.473A>T (p.Glu158Val) c.*2397A>T (n.*2397A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.521A>T (p.Glu174Val) c.295A>T c.253A>T (n.253A>T) c.293A>T (p.Glu98Val) c.452A>T (p.Glu151Val) n.3792A>T n.3635A>T n.3672A>T n.3050A>T n.2995A>T n.3031A>T n.2976A>T n.3065A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868364T>C | CA374946977 | AK1 | n.973A>G c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*2037A>G (n.*2037A>G) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.*2397A>G (n.*2397A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.295A>G c.253A>G (n.253A>G) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) n.3792A>G n.3635A>G n.3672A>G n.3050A>G n.2995A>G n.3031A>G n.2976A>G n.3065A>G | |
9 | g.127868364T>G | CA374946978 | AK1 | n.973A>C c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.*2037A>C (n.*2037A>C) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.*2397A>C (n.*2397A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.295A>C c.253A>C (n.253A>C) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) n.3792A>C n.3635A>C n.3672A>C n.3050A>C n.2995A>C n.3031A>C n.2976A>C n.3065A>C | |
9 | g.127868365C>A | CA374946979 | AK1 | n.972G>T c.*2147G>T (n.*2147G>T) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.*2396G>T (n.*2396G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.294G>T c.252G>T (n.252G>T) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) n.3791G>T n.3634G>T n.3671G>T n.3049G>T n.2994G>T n.3030G>T n.2975G>T n.3064G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868365C>G | CA374946980 | AK1 | n.972G>C c.*2147G>C (n.*2147G>C) c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.*2396G>C (n.*2396G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.294G>C c.252G>C (n.252G>C) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) n.3791G>C n.3634G>C n.3671G>C n.3049G>C n.2994G>C n.3030G>C n.2975G>C n.3064G>C | |
9 | g.127868365C>T | CA374946981 | AK1 | n.972G>A c.*2147G>A (n.*2147G>A) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.*2396G>A (n.*2396G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.294G>A c.252G>A (n.252G>A) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) n.3791G>A n.3634G>A n.3671G>A n.3049G>A n.2994G>A n.3030G>A n.2975G>A n.3064G>A | |
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9 | g.127868366T>C | CA467223483 | AK1 | n.971A>G c.*2146A>G (n.*2146A>G) c.*2035A>G (n.*2035A>G) c.471A>G (p.Thr157=) c.*2395A>G (n.*2395A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.519A>G (p.Thr173=) c.293A>G c.251A>G (n.251A>G) c.291A>G (p.Thr97=) c.450A>G (p.Thr150=) n.3790A>G n.3633A>G n.3670A>G n.3048A>G n.2993A>G n.3029A>G n.2974A>G n.3063A>G | gnomAD v4 |
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9 | g.127868375G>T | CA374947065 | AK1 | n.962C>A c.*2137C>A (n.*2137C>A) c.*2026C>A (n.*2026C>A) c.462C>A (p.Tyr154Ter) c.*2386C>A (n.*2386C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.510C>A (p.Tyr170Ter) c.284C>A c.242C>A (n.242C>A) c.282C>A (p.Tyr94Ter) c.441C>A (p.Tyr147Ter) n.3781C>A n.3624C>A n.3661C>A n.3039C>A n.2984C>A n.3020C>A n.2965C>A n.3054C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868376T>A | CA374947073 | AK1 | n.961A>T c.*2136A>T (n.*2136A>T) c.*2025A>T (n.*2025A>T) c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.*2385A>T (n.*2385A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.509A>T (p.Tyr170Phe) c.283A>T c.241A>T (n.241A>T) c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.3780A>T n.3623A>T n.3660A>T n.3038A>T n.2983A>T n.3019A>T n.2964A>T n.3053A>T | |
9 | g.127868376T>C | CA374947071 | AK1 | n.961A>G c.*2136A>G (n.*2136A>G) c.*2025A>G (n.*2025A>G) c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.*2385A>G (n.*2385A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.509A>G (p.Tyr170Cys) c.283A>G c.241A>G (n.241A>G) c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.3780A>G n.3623A>G n.3660A>G n.3038A>G n.2983A>G n.3019A>G n.2964A>G n.3053A>G | |
9 | g.127868376T>G | CA374947068 | AK1 | n.961A>C c.*2136A>C (n.*2136A>C) c.*2025A>C (n.*2025A>C) c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.*2385A>C (n.*2385A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.509A>C (p.Tyr170Ser) c.283A>C c.241A>C (n.241A>C) c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.3780A>C n.3623A>C n.3660A>C n.3038A>C n.2983A>C n.3019A>C n.2964A>C n.3053A>C | |
9 | g.127868377A>C | CA374947075 | AK1 | n.960T>G c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.*2384T>G (n.*2384T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.508T>G (p.Tyr170Asp) c.282T>G c.240T>G (n.240T>G) c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.3779T>G n.3622T>G n.3659T>G n.3037T>G n.2982T>G n.3018T>G n.2963T>G n.3052T>G | |
9 | g.127868377A>G | CA374947076 | AK1 | n.960T>C c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.460T>C (p.Tyr154His) c.*2384T>C (n.*2384T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.508T>C (p.Tyr170His) c.282T>C c.240T>C (n.240T>C) c.280T>C (p.Tyr94His) c.439T>C (p.Tyr147His) n.3779T>C n.3622T>C n.3659T>C n.3037T>C n.2982T>C n.3018T>C n.2963T>C n.3052T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868377A>T | CA374947077 | AK1 | n.960T>A c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*2024T>A (n.*2024T>A) c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.*2384T>A (n.*2384T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.508T>A (p.Tyr170Asn) c.282T>A c.240T>A (n.240T>A) c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.3779T>A n.3622T>A n.3659T>A n.3037T>A n.2982T>A n.3018T>A n.2963T>A n.3052T>A | |
9 | g.127868378A>C | CA374947078 | AK1 | n.959T>G c.*2134T>G (n.*2134T>G) c.*2023T>G (n.*2023T>G) c.459T>G (p.Tyr153Ter) c.*2383T>G (n.*2383T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.507T>G (p.Tyr169Ter) c.281T>G c.239T>G (n.239T>G) c.279T>G (p.Tyr93Ter) c.438T>G (p.Tyr146Ter) n.3778T>G n.3621T>G n.3658T>G n.3036T>G n.2981T>G n.3017T>G n.2962T>G n.3051T>G | |
9 | g.127868378A>G | CA467223535 | AK1 | n.959T>C c.*2134T>C (n.*2134T>C) c.*2023T>C (n.*2023T>C) c.459T>C (p.Tyr153=) c.*2383T>C (n.*2383T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.507T>C (p.Tyr169=) c.281T>C c.239T>C (n.239T>C) c.279T>C (p.Tyr93=) c.438T>C (p.Tyr146=) n.3778T>C n.3621T>C n.3658T>C n.3036T>C n.2981T>C n.3017T>C n.2962T>C n.3051T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868378A>T | CA374947081 | AK1 | n.959T>A c.*2134T>A (n.*2134T>A) c.*2023T>A (n.*2023T>A) c.459T>A (p.Tyr153Ter) c.*2383T>A (n.*2383T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.507T>A (p.Tyr169Ter) c.281T>A c.239T>A (n.239T>A) c.279T>A (p.Tyr93Ter) c.438T>A (p.Tyr146Ter) n.3778T>A n.3621T>A n.3658T>A n.3036T>A n.2981T>A n.3017T>A n.2962T>A n.3051T>A | |
9 | g.127868379T>A | CA374947083 | AK1 | n.958A>T c.*2133A>T (n.*2133A>T) c.*2022A>T (n.*2022A>T) c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.*2382A>T (n.*2382A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.280A>T c.238A>T (n.238A>T) c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.3777A>T n.3620A>T n.3657A>T n.3035A>T n.2980A>T n.3016A>T n.2961A>T n.3050A>T | |
9 | g.127868379T>C | CA374947085 | AK1 | n.958A>G c.*2133A>G (n.*2133A>G) c.*2022A>G (n.*2022A>G) c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.*2382A>G (n.*2382A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.280A>G c.238A>G (n.238A>G) c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.3777A>G n.3620A>G n.3657A>G n.3035A>G n.2980A>G n.3016A>G n.2961A>G n.3050A>G | |
9 | g.127868379T>G | CA374947087 | AK1 | n.958A>C c.*2133A>C (n.*2133A>C) c.*2022A>C (n.*2022A>C) c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.*2382A>C (n.*2382A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.280A>C c.238A>C (n.238A>C) c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.3777A>C n.3620A>C n.3657A>C n.3035A>C n.2980A>C n.3016A>C n.2961A>C n.3050A>C | |
9 | g.127868380A>C | CA374947089 | AK1 | n.957T>G c.*2132T>G (n.*2132T>G) c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.*2381T>G (n.*2381T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.279T>G c.237T>G (n.237T>G) c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.3776T>G n.3619T>G n.3656T>G n.3034T>G n.2979T>G n.3015T>G n.2960T>G n.3049T>G | |
9 | g.127868380A>G | CA374947092 | AK1 | n.957T>C c.*2132T>C (n.*2132T>C) c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.457T>C (p.Tyr153His) c.*2381T>C (n.*2381T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.505T>C (p.Tyr169His) c.279T>C c.237T>C (n.237T>C) c.277T>C (p.Tyr93His) c.436T>C (p.Tyr146His) n.3776T>C n.3619T>C n.3656T>C n.3034T>C n.2979T>C n.3015T>C n.2960T>C n.3049T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868380A>T | CA374947094 | AK1 | n.957T>A c.*2132T>A (n.*2132T>A) c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.*2381T>A (n.*2381T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.279T>A c.237T>A (n.237T>A) c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.3776T>A n.3619T>A n.3656T>A n.3034T>A n.2979T>A n.3015T>A n.2960T>A n.3049T>A | |
9 | g.127868381G>A | CA467223552 | AK1 | n.956C>T c.*2131C>T (n.*2131C>T) c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.456C>T (p.Thr152=) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.504C>T (p.Thr168=) c.278C>T c.236C>T (n.236C>T) c.276C>T (p.Thr92=) c.435C>T (p.Thr145=) n.3775C>T n.3618C>T n.3655C>T n.3033C>T n.2978C>T n.3014C>T n.2959C>T n.3048C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868381G>C | CA467223554 | AK1 | n.956C>G c.*2131C>G (n.*2131C>G) c.*2020C>G (n.*2020C>G) c.456C>G (p.Thr152=) c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) c.504C>G (p.Thr168=) c.278C>G c.236C>G (n.236C>G) c.276C>G (p.Thr92=) c.435C>G (p.Thr145=) n.3775C>G n.3618C>G n.3655C>G n.3033C>G n.2978C>G n.3014C>G n.2959C>G n.3048C>G | |
9 | g.127868381G= | CA1880009338 | AK1 | n.956C= c.*2131C= (n.*2131C=) c.*2020C= (n.*2020C=) c.456C= (p.Thr152=) c.*2380C= (n.*2380C=) c.*489C= (n.*489C=) c.504C= (p.Thr168=) c.278C= c.236C= (n.236C=) c.276C= (p.Thr92=) c.435C= (p.Thr145=) n.3775C= n.3618C= n.3655C= n.3033C= n.2978C= n.3014C= n.2959C= n.3048C= | |
9 | g.127868381G>T | CA5253339 | AK1 | n.956C>A c.*2131C>A (n.*2131C>A) c.*2020C>A (n.*2020C>A) c.456C>A (p.Thr152=) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.504C>A (p.Thr168=) c.278C>A c.236C>A (n.236C>A) c.276C>A (p.Thr92=) c.435C>A (p.Thr145=) n.3775C>A n.3618C>A n.3655C>A n.3033C>A n.2978C>A n.3014C>A n.2959C>A n.3048C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868382G>A | CA374947113 | AK1 | n.955C>T c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.*2019C>T (n.*2019C>T) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.503C>T (p.Thr168Ile) c.277C>T c.235C>T (n.235C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.3774C>T n.3617C>T n.3654C>T n.3032C>T n.2977C>T n.3013C>T n.2958C>T n.3047C>T | |
9 | g.127868382G>C | CA374947112 | AK1 | n.955C>G c.*2130C>G (n.*2130C>G) c.*2019C>G (n.*2019C>G) c.455C>G (p.Thr152Ser) c.*2379C>G (n.*2379C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.503C>G (p.Thr168Ser) c.277C>G c.235C>G (n.235C>G) c.275C>G (p.Thr92Ser) c.434C>G (p.Thr145Ser) n.3774C>G n.3617C>G n.3654C>G n.3032C>G n.2977C>G n.3013C>G n.2958C>G n.3047C>G | |
9 | g.127868382G>T | CA374947109 | AK1 | n.955C>A c.*2130C>A (n.*2130C>A) c.*2019C>A (n.*2019C>A) c.455C>A (p.Thr152Asn) c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.503C>A (p.Thr168Asn) c.277C>A c.235C>A (n.235C>A) c.275C>A (p.Thr92Asn) c.434C>A (p.Thr145Asn) n.3774C>A n.3617C>A n.3654C>A n.3032C>A n.2977C>A n.3013C>A n.2958C>A n.3047C>A | |
9 | g.127868383T>A | CA374947114 | AK1 | n.954A>T c.*2129A>T (n.*2129A>T) c.*2018A>T (n.*2018A>T) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.*2378A>T (n.*2378A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.502A>T (p.Thr168Ser) c.276A>T c.234A>T (n.234A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.3773A>T n.3616A>T n.3653A>T n.3031A>T n.2976A>T n.3012A>T n.2957A>T n.3046A>T | |
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9 | g.127868383T>G | CA374947115 | AK1 | n.954A>C c.*2129A>C (n.*2129A>C) c.*2018A>C (n.*2018A>C) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.*2378A>C (n.*2378A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.502A>C (p.Thr168Pro) c.276A>C c.234A>C (n.234A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.3773A>C n.3616A>C n.3653A>C n.3031A>C n.2976A>C n.3012A>C n.2957A>C n.3046A>C | |
9 | g.127868384C>A | CA374947122 | AK1 | n.953G>T c.*2128G>T (n.*2128G>T) c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.453G>T (p.Glu151Asp) c.*2377G>T (n.*2377G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.501G>T (p.Glu167Asp) c.275G>T c.233G>T (n.233G>T) c.273G>T (p.Glu91Asp) c.432G>T (p.Glu144Asp) n.3772G>T n.3615G>T n.3652G>T n.3030G>T n.2975G>T n.3011G>T n.2956G>T n.3045G>T | |
9 | g.127868384C>G | CA374947126 | AK1 | n.953G>C c.*2128G>C (n.*2128G>C) c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.453G>C (p.Glu151Asp) c.*2377G>C (n.*2377G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.501G>C (p.Glu167Asp) c.275G>C c.233G>C (n.233G>C) c.273G>C (p.Glu91Asp) c.432G>C (p.Glu144Asp) n.3772G>C n.3615G>C n.3652G>C n.3030G>C n.2975G>C n.3011G>C n.2956G>C n.3045G>C | |
9 | g.127868384C>T | CA467223568 | AK1 | n.953G>A c.*2128G>A (n.*2128G>A) c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.453G>A (p.Glu151=) c.*2377G>A (n.*2377G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.501G>A (p.Glu167=) c.275G>A c.233G>A (n.233G>A) c.273G>A (p.Glu91=) c.432G>A (p.Glu144=) n.3772G>A n.3615G>A n.3652G>A n.3030G>A n.2975G>A n.3011G>A n.2956G>A n.3045G>A | |
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9 | g.127868385T>C | CA374947132 | AK1 | n.952A>G c.*2127A>G (n.*2127A>G) c.*2016A>G (n.*2016A>G) c.452A>G (p.Glu151Gly) c.*2376A>G (n.*2376A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.500A>G (p.Glu167Gly) c.274A>G c.232A>G (n.232A>G) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.431A>G (p.Glu144Gly) n.3771A>G n.3614A>G n.3651A>G n.3029A>G n.2974A>G n.3010A>G n.2955A>G n.3044A>G | gnomAD v4 |
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9 | g.127868386C>A | CA374947138 | AK1 | n.951G>T c.*2126G>T (n.*2126G>T) c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.451G>T (p.Glu151Ter) c.*2375G>T (n.*2375G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.499G>T (p.Glu167Ter) c.273G>T c.231G>T (n.231G>T) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) n.3770G>T n.3613G>T n.3650G>T n.3028G>T n.2973G>T n.3009G>T n.2954G>T n.3043G>T | |
9 | g.127868386C>G | CA374947139 | AK1 | n.951G>C c.*2126G>C (n.*2126G>C) c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.451G>C (p.Glu151Gln) c.*2375G>C (n.*2375G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.499G>C (p.Glu167Gln) c.273G>C c.231G>C (n.231G>C) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) n.3770G>C n.3613G>C n.3650G>C n.3028G>C n.2973G>C n.3009G>C n.2954G>C n.3043G>C | |
9 | g.127868386C>T | CA374947141 | AK1 | n.951G>A c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.451G>A (p.Glu151Lys) c.*2375G>A (n.*2375G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.499G>A (p.Glu167Lys) c.273G>A c.231G>A (n.231G>A) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) n.3770G>A n.3613G>A n.3650G>A n.3028G>A n.2973G>A n.3009G>A n.2954G>A n.3043G>A | |
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9 | g.127868387C>T | CA5253340 | AK1 | n.950G>A c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.*2374G>A (n.*2374G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.498G>A (p.Leu166=) c.272G>A c.230G>A (n.230G>A) c.270G>A (p.Leu90=) c.429G>A (p.Leu143=) n.3769G>A n.3612G>A n.3649G>A n.3027G>A n.2972G>A n.3008G>A n.2953G>A n.3042G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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