Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127823973_127830053del | CA1139661202 | ENG | c.-327-226_588+331del c.220-226_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127823973_127830815del | CA1139661203 | ENG | c.-327-988_588+331del c.220-988_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127824681_127830056del | CA1139661206 | ENG | c.-327-225_445+123del c.220-225_991+123del | ClinVar |
9 | g.127829448_127829461delinsGCACATCAACCTGA | CA1879981359 | ENG | c.-187+226_-187+239delinsTCAGGTTGATGTGC (n.-187+226_-187+239delinsTCAGGTTGATGTGC) c.360+226_360+239delinsTCAGGTTGATGTGC (n.360+226_360+239delinsTCAGGTTGATGTGC) n.118+226_118+239delinsTCAGGTTGATGTGC n.83-2950_83-2937delinsGCACATCAACCTGA | |
9 | g.127829450_127829462del | CA860199836 | ENG | c.-187+226_-187+238del (n.-187+226_-187+238del) c.360+226_360+238del (n.360+226_360+238del) n.118+226_118+238del n.83-2948_83-2936del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829457_127829461delinsCCTGA | CA1879981372 | ENG | c.-187+226_-187+230delinsTCAGG (n.-187+226_-187+230delinsTCAGG) c.360+226_360+230delinsTCAGG (n.360+226_360+230delinsTCAGG) n.118+226_118+230delinsTCAGG n.83-2941_83-2937delinsCCTGA | |
9 | g.127829458C= | CA1879981374 | ENG | c.-187+229G= (n.-187+229G=) c.360+229G= (n.360+229G=) n.118+229G= n.83-2940C= | |
9 | g.127829458C>T | CA590603506 | ENG | c.-187+229G>A (n.-187+229G>A) c.360+229G>A (n.360+229G>A) n.118+229G>A n.83-2940C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829460_127829463del | CA1879981375 | ENG | c.-187+226_-187+229del (n.-187+226_-187+229del) c.360+226_360+229del (n.360+226_360+229del) n.118+226_118+229del n.83-2938_83-2935del | dbSNP |
9 | g.127829463T>A | CA1879981379 | ENG | c.-187+224A>T (n.-187+224A>T) c.360+224A>T (n.360+224A>T) n.118+224A>T n.83-2935T>A | dbSNP |
9 | g.127829463T= | CA1879981378 | ENG | c.-187+224A= (n.-187+224A=) c.360+224A= (n.360+224A=) n.118+224A= n.83-2935T= | |
9 | g.127829464C= | CA1879981381 | ENG | c.-187+223G= (n.-187+223G=) c.360+223G= (n.360+223G=) n.118+223G= n.83-2934C= | |
9 | g.127829464C>T | CA1879981383 | ENG | c.-187+223G>A (n.-187+223G>A) c.360+223G>A (n.360+223G>A) n.118+223G>A n.83-2934C>T | dbSNP |
9 | g.127829465C= | CA1879981387 | ENG | c.-187+222G= (n.-187+222G=) c.360+222G= (n.360+222G=) n.118+222G= n.83-2933C= | |
9 | g.127829465C>G | CA200315297 | ENG | c.-187+222G>C (n.-187+222G>C) c.360+222G>C (n.360+222G>C) n.118+222G>C n.83-2933C>G | dbSNP |
9 | g.127829465C>T | CA1129282069 | ENG | c.-187+222G>A (n.-187+222G>A) c.360+222G>A (n.360+222G>A) n.118+222G>A n.83-2933C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829474G>C | CA1879981389 | ENG | c.-187+213C>G (n.-187+213C>G) c.360+213C>G (n.360+213C>G) n.118+213C>G n.83-2924G>C | dbSNP |
9 | g.127829474G= | CA1879981388 | ENG | c.-187+213C= (n.-187+213C=) c.360+213C= (n.360+213C=) n.118+213C= n.83-2924G= | |
9 | g.127829476T>A | CA860199838 | ENG | c.-187+211A>T (n.-187+211A>T) c.360+211A>T (n.360+211A>T) n.118+211A>T n.83-2922T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829476T= | CA1879981390 | ENG | c.-187+211A= (n.-187+211A=) c.360+211A= (n.360+211A=) n.118+211A= n.83-2922T= | |
9 | g.127829477C= | CA1879981392 | ENG | c.-187+210G= (n.-187+210G=) c.360+210G= (n.360+210G=) n.118+210G= n.83-2921C= | |
9 | g.127829477C>G | CA860199839 | ENG | c.-187+210G>C (n.-187+210G>C) c.360+210G>C (n.360+210G>C) n.118+210G>C n.83-2921C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829479A= | CA1879981393 | ENG | c.-187+208T= (n.-187+208T=) c.360+208T= (n.360+208T=) n.118+208T= n.83-2919A= | |
9 | g.127829479A>G | CA1129282072 | ENG | c.-187+208T>C (n.-187+208T>C) c.360+208T>C (n.360+208T>C) n.118+208T>C n.83-2919A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829482C= | CA1879981396 | ENG | c.-187+205G= (n.-187+205G=) c.360+205G= (n.360+205G=) n.118+205G= n.83-2916C= | |
9 | g.127829482C>G | CA860199842 | ENG | c.-187+205G>C (n.-187+205G>C) c.360+205G>C (n.360+205G>C) n.118+205G>C n.83-2916C>G | dbSNP |
9 | g.127829482C>T | CA200315299 | ENG | c.-187+205G>A (n.-187+205G>A) c.360+205G>A (n.360+205G>A) n.118+205G>A n.83-2916C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829484C>A | CA2549452990 | ENG | c.-187+203G>T (n.-187+203G>T) c.360+203G>T (n.360+203G>T) n.118+203G>T n.83-2914C>A | |
9 | g.127829490T>G | CA1879981401 | ENG | c.-187+197A>C (n.-187+197A>C) c.360+197A>C (n.360+197A>C) n.118+197A>C n.83-2908T>G | dbSNP |
9 | g.127829490T= | CA1879981399 | ENG | c.-187+197A= (n.-187+197A=) c.360+197A= (n.360+197A=) n.118+197A= n.83-2908T= | |
9 | g.127829491G>A | CA860199847 | ENG | c.-187+196C>T (n.-187+196C>T) c.360+196C>T (n.360+196C>T) n.118+196C>T n.83-2907G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829491G= | CA1879981403 | ENG | c.-187+196C= (n.-187+196C=) c.360+196C= (n.360+196C=) n.118+196C= n.83-2907G= | |
9 | g.127829493A= | CA1879981404 | ENG | c.-187+194T= (n.-187+194T=) c.360+194T= (n.360+194T=) n.118+194T= n.83-2905A= | |
9 | g.127829493A>C | CA1879981405 | ENG | c.-187+194T>G (n.-187+194T>G) c.360+194T>G (n.360+194T>G) n.118+194T>G n.83-2905A>C | dbSNP |
9 | g.127829494G>A | CA1129282074 | ENG | c.-187+193C>T (n.-187+193C>T) c.360+193C>T (n.360+193C>T) n.118+193C>T n.83-2904G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829494G= | CA1879981407 | ENG | c.-187+193C= (n.-187+193C=) c.360+193C= (n.360+193C=) n.118+193C= n.83-2904G= | |
9 | g.127829500G>A | CA200315301 | ENG | c.-187+187C>T (n.-187+187C>T) c.360+187C>T (n.360+187C>T) n.118+187C>T n.83-2898G>A | dbSNP |
9 | g.127829500G= | CA1879981408 | ENG | c.-187+187C= (n.-187+187C=) c.360+187C= (n.360+187C=) n.118+187C= n.83-2898G= | |
9 | g.127829501T>G | CA590603591 | ENG | c.-187+186A>C (n.-187+186A>C) c.360+186A>C (n.360+186A>C) n.118+186A>C n.83-2897T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829501T= | CA1879981412 | ENG | c.-187+186A= (n.-187+186A=) c.360+186A= (n.360+186A=) n.118+186A= n.83-2897T= | |
9 | g.127829504C= | CA1879981413 | ENG | c.-187+183G= (n.-187+183G=) c.360+183G= (n.360+183G=) n.118+183G= n.83-2894C= | |
9 | g.127829504C>G | CA200315304 | ENG | c.-187+183G>C (n.-187+183G>C) c.360+183G>C (n.360+183G>C) n.118+183G>C n.83-2894C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829504C>T | CA2785996798 | ENG | c.-187+183G>A (n.-187+183G>A) c.360+183G>A (n.360+183G>A) n.118+183G>A n.83-2894C>T | |
9 | g.127829507C>A | CA2785996799 | ENG | c.-187+180G>T (n.-187+180G>T) c.360+180G>T (n.360+180G>T) n.118+180G>T n.83-2891C>A | |
9 | g.127829511G>A | CA200315305 | ENG | c.-187+176C>T (n.-187+176C>T) c.360+176C>T (n.360+176C>T) n.118+176C>T n.83-2887G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829511G>C | CA860199852 | ENG | c.-187+176C>G (n.-187+176C>G) c.360+176C>G (n.360+176C>G) n.118+176C>G n.83-2887G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829511G= | CA1879981417 | ENG | c.-187+176C= (n.-187+176C=) c.360+176C= (n.360+176C=) n.118+176C= n.83-2887G= | |
9 | g.127829512T>C | CA200315308 | ENG | c.-187+175A>G (n.-187+175A>G) c.360+175A>G (n.360+175A>G) n.118+175A>G n.83-2886T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829512T= | CA1879981422 | ENG | c.-187+175A= (n.-187+175A=) c.360+175A= (n.360+175A=) n.118+175A= n.83-2886T= | |
9 | g.127829514C>A | CA1129282082 | ENG | c.-187+173G>T (n.-187+173G>T) c.360+173G>T (n.360+173G>T) n.118+173G>T n.83-2884C>A | dbSNP |
9 | g.127829514C= | CA1879981425 | ENG | c.-187+173G= (n.-187+173G=) c.360+173G= (n.360+173G=) n.118+173G= n.83-2884C= | |
9 | g.127829514C>T | CA860199854 | ENG | c.-187+173G>A (n.-187+173G>A) c.360+173G>A (n.360+173G>A) n.118+173G>A n.83-2884C>T | dbSNP |
9 | g.127829518C= | CA1879981427 | ENG | c.-187+169G= (n.-187+169G=) c.360+169G= (n.360+169G=) n.118+169G= n.83-2880C= | |
9 | g.127829518C>T | CA1129282083 | ENG | c.-187+169G>A (n.-187+169G>A) c.360+169G>A (n.360+169G>A) n.118+169G>A n.83-2880C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829523A= | CA1879981429 | ENG | c.-187+164T= (n.-187+164T=) c.360+164T= (n.360+164T=) n.118+164T= n.83-2875A= | |
9 | g.127829523A>G | CA200315310 | ENG | c.-187+164T>C (n.-187+164T>C) c.360+164T>C (n.360+164T>C) n.118+164T>C n.83-2875A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829526G>C | CA2839503078 | ENG | c.-187+161C>G (n.-187+161C>G) c.360+161C>G (n.360+161C>G) n.118+161C>G n.83-2872G>C | |
9 | g.127829527A= | CA1879981432 | ENG | c.-187+160T= (n.-187+160T=) c.360+160T= (n.360+160T=) n.118+160T= n.83-2871A= | |
9 | g.127829527A>G | CA860199855 | ENG | c.-187+160T>C (n.-187+160T>C) c.360+160T>C (n.360+160T>C) n.118+160T>C n.83-2871A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829528C>A | CA200315313 | ENG | c.-187+159G>T (n.-187+159G>T) c.360+159G>T (n.360+159G>T) n.118+159G>T n.83-2870C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829528C= | CA1879981435 | ENG | c.-187+159G= (n.-187+159G=) c.360+159G= (n.360+159G=) n.118+159G= n.83-2870C= | |
9 | g.127829528C>T | CA1129282087 | ENG | c.-187+159G>A (n.-187+159G>A) c.360+159G>A (n.360+159G>A) n.118+159G>A n.83-2870C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829530A= | CA1879981436 | ENG | c.-187+157T= (n.-187+157T=) c.360+157T= (n.360+157T=) n.118+157T= n.83-2868A= | |
9 | g.127829530A>G | CA860199858 | ENG | c.-187+157T>C (n.-187+157T>C) c.360+157T>C (n.360+157T>C) n.118+157T>C n.83-2868A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829534G>A | CA1879981438 | ENG | c.-187+153C>T (n.-187+153C>T) c.360+153C>T (n.360+153C>T) n.118+153C>T n.83-2864G>A | dbSNP |
9 | g.127829534G= | CA1879981437 | ENG | c.-187+153C= (n.-187+153C=) c.360+153C= (n.360+153C=) n.118+153C= n.83-2864G= | |
9 | g.127829535C>A | CA2691808081 | ENG | c.-187+152G>T (n.-187+152G>T) c.360+152G>T (n.360+152G>T) n.118+152G>T n.83-2863C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829535C= | CA1879981441 | ENG | c.-187+152G= (n.-187+152G=) c.360+152G= (n.360+152G=) n.118+152G= n.83-2863C= | |
9 | g.127829535C>T | CA1879981442 | ENG | c.-187+152G>A (n.-187+152G>A) c.360+152G>A (n.360+152G>A) n.118+152G>A n.83-2863C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127829536T>G | CA2720712092 | ENG | c.-187+151A>C (n.-187+151A>C) c.360+151A>C (n.360+151A>C) n.118+151A>C n.83-2862T>G | dbSNP |
9 | g.127829537T>G | CA2691808086 | ENG | c.-187+150A>C (n.-187+150A>C) c.360+150A>C (n.360+150A>C) n.118+150A>C n.83-2861T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127829538C>A | CA2691808089 | ENG | c.-187+149G>T (n.-187+149G>T) c.360+149G>T (n.360+149G>T) n.118+149G>T n.83-2860C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829538C= | CA1879981446 | ENG | c.-187+149G= (n.-187+149G=) c.360+149G= (n.360+149G=) n.118+149G= n.83-2860C= | |
9 | g.127829538C>T | CA200315315 | ENG | c.-187+149G>A (n.-187+149G>A) c.360+149G>A (n.360+149G>A) n.118+149G>A n.83-2860C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127829539A>T | CA2691808091 | ENG | c.-187+148T>A (n.-187+148T>A) c.360+148T>A (n.360+148T>A) n.118+148T>A n.83-2859A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127829540C= | CA1879981449 | ENG | c.-187+147G= (n.-187+147G=) c.360+147G= (n.360+147G=) n.118+147G= n.83-2858C= | |
9 | g.127829540C>T | CA860199866 | ENG | c.-187+147G>A (n.-187+147G>A) c.360+147G>A (n.360+147G>A) n.118+147G>A n.83-2858C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127829541C>A | CA2691808092 | ENG | c.-187+146G>T (n.-187+146G>T) c.360+146G>T (n.360+146G>T) n.118+146G>T n.83-2857C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829541C= | CA1879981451 | ENG | c.-187+146G= (n.-187+146G=) c.360+146G= (n.360+146G=) n.118+146G= n.83-2857C= | |
9 | g.127829541C>G | CA2691808093 | ENG | c.-187+146G>C (n.-187+146G>C) c.360+146G>C (n.360+146G>C) n.118+146G>C n.83-2857C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127829541C>T | CA1879981453 | ENG | c.-187+146G>A (n.-187+146G>A) c.360+146G>A (n.360+146G>A) n.118+146G>A n.83-2857C>T | dbSNP |
9 | g.127829542A>C | CA2785996801 | ENG | c.-187+145T>G (n.-187+145T>G) c.360+145T>G (n.360+145T>G) n.118+145T>G n.83-2856A>C | |
9 | g.127829542A>G | CA2691808094 | ENG | c.-187+145T>C (n.-187+145T>C) c.360+145T>C (n.360+145T>C) n.118+145T>C n.83-2856A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127829542A>T | CA2691808095 | ENG | c.-187+145T>A (n.-187+145T>A) c.360+145T>A (n.360+145T>A) n.118+145T>A n.83-2856A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127829543G>T | CA2691808097 | ENG | c.-187+144C>A (n.-187+144C>A) c.360+144C>A (n.360+144C>A) n.118+144C>A n.83-2855G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127829544G>A | CA2691808099 | ENG | c.-187+143C>T (n.-187+143C>T) c.360+143C>T (n.360+143C>T) n.118+143C>T n.83-2854G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829544G>C | CA1879981457 | ENG | c.-187+143C>G (n.-187+143C>G) c.360+143C>G (n.360+143C>G) n.118+143C>G n.83-2854G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127829544G= | CA1879981456 | ENG | c.-187+143C= (n.-187+143C=) c.360+143C= (n.360+143C=) n.118+143C= n.83-2854G= | |
9 | g.127829544G>T | CA2691808101 | ENG | c.-187+143C>A (n.-187+143C>A) c.360+143C>A (n.360+143C>A) n.118+143C>A n.83-2854G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127829545C>A | CA2691808106 | ENG | c.-187+142G>T (n.-187+142G>T) c.360+142G>T (n.360+142G>T) n.118+142G>T n.83-2853C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829545C= | CA1879981460 | ENG | c.-187+142G= (n.-187+142G=) c.360+142G= (n.360+142G=) n.118+142G= n.83-2853C= | |
9 | g.127829545C>G | CA2691808105 | ENG | c.-187+142G>C (n.-187+142G>C) c.360+142G>C (n.360+142G>C) n.118+142G>C n.83-2853C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127829545C>T | CA200315319 | ENG | c.-187+142G>A (n.-187+142G>A) c.360+142G>A (n.360+142G>A) n.118+142G>A n.83-2853C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829547G>A | CA2691808107 | ENG | c.-187+140C>T (n.-187+140C>T) c.360+140C>T (n.360+140C>T) n.118+140C>T n.83-2851G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829548G>A | CA200315323 | ENG | c.-187+139C>T (n.-187+139C>T) c.360+139C>T (n.360+139C>T) n.118+139C>T n.83-2850G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829548G>C | CA2691808108 | ENG | c.-187+139C>G (n.-187+139C>G) c.360+139C>G (n.360+139C>G) n.118+139C>G n.83-2850G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127829548G= | CA1879981464 | ENG | c.-187+139C= (n.-187+139C=) c.360+139C= (n.360+139C=) n.118+139C= n.83-2850G= | |
9 | g.127829548G>T | CA2691808109 | ENG | c.-187+139C>A (n.-187+139C>A) c.360+139C>A (n.360+139C>A) n.118+139C>A n.83-2850G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127829550C>A | CA1879981468 | ENG | c.-187+137G>T (n.-187+137G>T) c.360+137G>T (n.360+137G>T) n.118+137G>T n.83-2848C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127829550C= | CA1879981465 | ENG | c.-187+137G= (n.-187+137G=) c.360+137G= (n.360+137G=) n.118+137G= n.83-2848C= | |
9 | g.127829550C>T | CA2691808110 | ENG | c.-187+137G>A (n.-187+137G>A) c.360+137G>A (n.360+137G>A) n.118+137G>A n.83-2848C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127829551C>A | CA2691808111 | ENG | c.-187+136G>T (n.-187+136G>T) c.360+136G>T (n.360+136G>T) n.118+136G>T n.83-2847C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829552C>A | CA2691808112 | ENG | c.-187+135G>T (n.-187+135G>T) c.360+135G>T (n.360+135G>T) n.118+135G>T n.83-2846C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829552C>G | CA2691808113 | ENG | c.-187+135G>C (n.-187+135G>C) c.360+135G>C (n.360+135G>C) n.118+135G>C n.83-2846C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127829553T>C | CA2691808115 | ENG | c.-187+134A>G (n.-187+134A>G) c.360+134A>G (n.360+134A>G) n.118+134A>G n.83-2845T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127829553T>G | CA2691808116 | ENG | c.-187+134A>C (n.-187+134A>C) c.360+134A>C (n.360+134A>C) n.118+134A>C n.83-2845T>G | gnomAD v4 |