Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127814982_127820052delCA1139659920 ClinVar
9g.127815861C>ACA2691805784ENGc.1307-55G>T (n.1307-55G>T)
c.1853-55G>T (n.1853-55G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
 gnomAD v4
9g.127815861C=CA1879981601ENGc.1307-55G= (n.1307-55G=)
c.1853-55G= (n.1853-55G=)
c.*56G= (n.*56G=)
9g.127815861C>TCA467474657ENGc.1307-55G>A (n.1307-55G>A)
c.1853-55G>A (n.1853-55G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
 dbSNP
9g.127815862A>CCA2579461239ENGc.1307-56T>G (n.1307-56T>G)
c.1853-56T>G (n.1853-56T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
9g.127815863A=CA1879981605ENGc.1307-57T= (n.1307-57T=)
c.1853-57T= (n.1853-57T=)
c.*54T= (n.*54T=)
9g.127815863A>GCA860218776ENGc.1307-57T>C (n.1307-57T>C)
c.1853-57T>C (n.1853-57T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815864T>ACA2579461240ENGc.1307-58A>T (n.1307-58A>T)
c.1853-58A>T (n.1853-58A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
9g.127815864T>CCA1129273281ENGc.1307-58A>G (n.1307-58A>G)
c.1853-58A>G (n.1853-58A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815864T=CA1879981608ENGc.1307-58A= (n.1307-58A=)
c.1853-58A= (n.1853-58A=)
c.*53A= (n.*53A=)
9g.127815865C>ACA2691805785ENGc.1307-59G>T (n.1307-59G>T)
c.1853-59G>T (n.1853-59G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
 gnomAD v4
9g.127815865C>TCA2691805786ENGc.1307-59G>A (n.1307-59G>A)
c.1853-59G>A (n.1853-59G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
 gnomAD v4
9g.127815866C>ACA2691805787ENGc.1307-60G>T (n.1307-60G>T)
c.1853-60G>T (n.1853-60G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
 gnomAD v4
9g.127815866C>TCA2691805788ENGc.1307-60G>A (n.1307-60G>A)
c.1853-60G>A (n.1853-60G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
 gnomAD v4
9g.127815867C>ACA2691805789ENGc.1307-61G>T (n.1307-61G>T)
c.1853-61G>T (n.1853-61G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
 gnomAD v4
9g.127815868T>CCA2691805790ENGc.1307-62A>G (n.1307-62A>G)
c.1853-62A>G (n.1853-62A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
 gnomAD v4
9g.127815868T>GCA590939365ENGc.1307-62A>C (n.1307-62A>C)
c.1853-62A>C (n.1853-62A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815868T=CA1879981609ENGc.1307-62A= (n.1307-62A=)
c.1853-62A= (n.1853-62A=)
c.*49A= (n.*49A=)
9g.127815869C>ACA2691805791ENGc.1307-63G>T (n.1307-63G>T)
c.1853-63G>T (n.1853-63G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
 gnomAD v4
9g.127815870A>GCA2691805793ENGc.1307-64T>C (n.1307-64T>C)
c.1853-64T>C (n.1853-64T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
 gnomAD v4
9g.127815870A>TCA2691805792ENGc.1307-64T>A (n.1307-64T>A)
c.1853-64T>A (n.1853-64T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
 gnomAD v4
9g.127815871G>ACA5252602ENGc.1307-65C>T (n.1307-65C>T)
c.1853-65C>T (n.1853-65C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815871G>CCA653711666ENGc.1307-65C>G (n.1307-65C>G)
c.1853-65C>G (n.1853-65C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
 COSMIC
9g.127815871G=CA1879981613ENGc.1307-65C= (n.1307-65C=)
c.1853-65C= (n.1853-65C=)
c.*46C= (n.*46C=)
9g.127815871G>TCA2691805794ENGc.1307-65C>A (n.1307-65C>A)
c.1853-65C>A (n.1853-65C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
 gnomAD v4
9g.127815872A=CA1879981618ENGc.1307-66T= (n.1307-66T=)
c.1853-66T= (n.1853-66T=)
c.*45T= (n.*45T=)
9g.127815872A>GCA590939366ENGc.1307-66T>C (n.1307-66T>C)
c.1853-66T>C (n.1853-66T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815872A>TCA2691805795ENGc.1307-66T>A (n.1307-66T>A)
c.1853-66T>A (n.1853-66T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
 gnomAD v4
9g.127815873G>ACA2691805796ENGc.1307-67C>T (n.1307-67C>T)
c.1853-67C>T (n.1853-67C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
 gnomAD v4
9g.127815873G>CCA860218781ENGc.1307-67C>G (n.1307-67C>G)
c.1853-67C>G (n.1853-67C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
 dbSNP
9g.127815873G=CA1879981621ENGc.1307-67C= (n.1307-67C=)
c.1853-67C= (n.1853-67C=)
c.*44C= (n.*44C=)
9g.127815873G>TCA2785996514ENGc.1307-67C>A (n.1307-67C>A)
c.1853-67C>A (n.1853-67C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
9g.127815874G>ACA1879981625ENGc.1307-68C>T (n.1307-68C>T)
c.1853-68C>T (n.1853-68C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815874G>CCA2691805797ENGc.1307-68C>G (n.1307-68C>G)
c.1853-68C>G (n.1853-68C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
 gnomAD v4
9g.127815874G=CA1879981623ENGc.1307-68C= (n.1307-68C=)
c.1853-68C= (n.1853-68C=)
c.*43C= (n.*43C=)
9g.127815874G>TCA2691805798ENGc.1307-68C>A (n.1307-68C>A)
c.1853-68C>A (n.1853-68C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
 gnomAD v4
9g.127815875C>ACA2840533209ENGc.1307-69G>T (n.1307-69G>T)
c.1853-69G>T (n.1853-69G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
9g.127815875C>TCA2838466525ENGc.1307-69G>A (n.1307-69G>A)
c.1853-69G>A (n.1853-69G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
9g.127815876T>ACA2691805799ENGc.1306+67A>T (n.1306+67A>T)
c.1852+67A>T (n.1852+67A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
 gnomAD v4
9g.127815876T>GCA2846522177ENGc.1306+67A>C (n.1306+67A>C)
c.1852+67A>C (n.1852+67A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
9g.127815877T>CCA2691805800ENGc.1306+66A>G (n.1306+66A>G)
c.1852+66A>G (n.1852+66A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
 gnomAD v4
9g.127815878C>ACA5252603ENGc.1306+65G>T (n.1306+65G>T)
c.1852+65G>T (n.1852+65G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815878C=CA1879981627ENGc.1306+65G= (n.1306+65G=)
c.1852+65G= (n.1852+65G=)
c.*39G= (n.*39G=)
9g.127815878C>TCA2691805801ENGc.1306+65G>A (n.1306+65G>A)
c.1852+65G>A (n.1852+65G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
 gnomAD v4
9g.127815879A>GCA2846522178ENGc.1306+64T>C (n.1306+64T>C)
c.1852+64T>C (n.1852+64T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
9g.127815880C>ACA2691805803ENGc.1306+63G>T (n.1306+63G>T)
c.1852+63G>T (n.1852+63G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
 gnomAD v4
9g.127815880C=CA1879981630ENGc.1306+63G= (n.1306+63G=)
c.1852+63G= (n.1852+63G=)
c.*37G= (n.*37G=)
9g.127815880C>GCA590939367ENGc.1306+63G>C (n.1306+63G>C)
c.1852+63G>C (n.1852+63G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815880C>TCA2691805802ENGc.1306+63G>A (n.1306+63G>A)
c.1852+63G>A (n.1852+63G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
 gnomAD v4
9g.127815881T>CCA2691805804ENGc.1306+62A>G (n.1306+62A>G)
c.1852+62A>G (n.1852+62A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
 gnomAD v4
9g.127815881dupCA2840533210ENGc.1306+62dup (n.1306+62dup)
c.1852+62dup (n.1852+62dup)
c.*36dup (n.*36dup)
9g.127815882G>ACA590939368ENGc.1306+61C>T (n.1306+61C>T)
c.1852+61C>T (n.1852+61C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815882G=CA1879981632ENGc.1306+61C= (n.1306+61C=)
c.1852+61C= (n.1852+61C=)
c.*35C= (n.*35C=)
9g.127815882G>TCA2691805805ENGc.1306+61C>A (n.1306+61C>A)
c.1852+61C>A (n.1852+61C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
 gnomAD v4
9g.127815883G>ACA2691805806ENGc.1306+60C>T (n.1306+60C>T)
c.1852+60C>T (n.1852+60C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
 gnomAD v4
9g.127815883_127815914delinsGGCTCCCCCGGGTGGATGGAGGGGCCCGGCATCA1879981634ENGc.1306+29_1306+60delinsATGCCGGGCCCCTCCATCCACCCGGGGGAGCC (n.1306+29_1306+60delinsATGCCGGGCCCCTCCATCCACCCGGGGGAGCC)
c.1852+29_1852+60delinsATGCCGGGCCCCTCCATCCACCCGGGGGAGCC (n.1852+29_1852+60delinsATGCCGGGCCCCTCCATCCACCCGGGGGAGCC)
c.*3_*34delinsATGCCGGGCCCCTCCATCCACCCGGGGGAGCC (n.*3_*34delinsATGCCGGGCCCCTCCATCCACCCGGGGGAGCC)
9g.127815884G>ACA2579461242ENGc.1306+59C>T (n.1306+59C>T)
c.1852+59C>T (n.1852+59C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
 gnomAD v4
9g.127815884G>TCA2691805807ENGc.1306+59C>A (n.1306+59C>A)
c.1852+59C>A (n.1852+59C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
 gnomAD v4
9g.127815888_127815918delCA590939369ENGc.1306+29_1306+59del (n.1306+29_1306+59del)
c.1852+29_1852+59del (n.1852+29_1852+59del)
c.*3_*33del (n.*3_*33del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815885C>ACA2691805808ENGc.1306+58G>T (n.1306+58G>T)
c.1852+58G>T (n.1852+58G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
 gnomAD v4
9g.127815886T>CCA2691805809ENGc.1306+57A>G (n.1306+57A>G)
c.1852+57A>G (n.1852+57A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
 gnomAD v4
9g.127815886T=CA1879981636ENGc.1306+57A= (n.1306+57A=)
c.1852+57A= (n.1852+57A=)
c.*31A= (n.*31A=)
9g.127815887C>ACA2691805811ENGc.1306+56G>T (n.1306+56G>T)
c.1852+56G>T (n.1852+56G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815887C>TCA2691805810ENGc.1306+56G>A (n.1306+56G>A)
c.1852+56G>A (n.1852+56G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
 gnomAD v4
9g.127815891dupCA5252604ENGc.1306+56dup (n.1306+56dup)
c.1852+56dup (n.1852+56dup)
c.*30dup (n.*30dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815891delCA2691805812ENGc.1306+56del (n.1306+56del)
c.1852+56del (n.1852+56del)
c.*30del (n.*30del)
 gnomAD v4
9g.127815888C>ACA2691805813ENGc.1306+55G>T (n.1306+55G>T)
c.1852+55G>T (n.1852+55G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
 gnomAD v4
9g.127815888C=CA1879981639ENGc.1306+55G= (n.1306+55G=)
c.1852+55G= (n.1852+55G=)
c.*29G= (n.*29G=)
9g.127815888C>TCA860218784ENGc.1306+55G>A (n.1306+55G>A)
c.1852+55G>A (n.1852+55G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815889C>ACA2691805814ENGc.1306+54G>T (n.1306+54G>T)
c.1852+54G>T (n.1852+54G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
 gnomAD v4
9g.127815890C>ACA2691805815ENGc.1306+53G>T (n.1306+53G>T)
c.1852+53G>T (n.1852+53G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
 gnomAD v4
9g.127815890C=CA1879981641ENGc.1306+53G= (n.1306+53G=)
c.1852+53G= (n.1852+53G=)
c.*27G= (n.*27G=)
9g.127815890C>GCA2691805816ENGc.1306+53G>C (n.1306+53G>C)
c.1852+53G>C (n.1852+53G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
 gnomAD v4
9g.127815890C>TCA590939370ENGc.1306+53G>A (n.1306+53G>A)
c.1852+53G>A (n.1852+53G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815891C>ACA2691805817ENGc.1306+52G>T (n.1306+52G>T)
c.1852+52G>T (n.1852+52G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
 gnomAD v4
9g.127815891C=CA1879981645ENGc.1306+52G= (n.1306+52G=)
c.1852+52G= (n.1852+52G=)
c.*26G= (n.*26G=)
9g.127815891C>GCA5252605ENGc.1306+52G>C (n.1306+52G>C)
c.1852+52G>C (n.1852+52G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815891C>TCA5252606ENGc.1306+52G>A (n.1306+52G>A)
c.1852+52G>A (n.1852+52G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815892G>ACA5252607ENGc.1306+51C>T (n.1306+51C>T)
c.1852+51C>T (n.1852+51C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815892G>CCA5252608ENGc.1306+51C>G (n.1306+51C>G)
c.1852+51C>G (n.1852+51C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815892G=CA1879981651ENGc.1306+51C= (n.1306+51C=)
c.1852+51C= (n.1852+51C=)
c.*25C= (n.*25C=)
9g.127815892G>TCA2691805818ENGc.1306+51C>A (n.1306+51C>A)
c.1852+51C>A (n.1852+51C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
 gnomAD v4
9g.127815893G>ACA2691805819ENGc.1306+50C>T (n.1306+50C>T)
c.1852+50C>T (n.1852+50C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
 gnomAD v4
9g.127815893G>TCA2691805820ENGc.1306+50C>A (n.1306+50C>A)
c.1852+50C>A (n.1852+50C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
 gnomAD v4
9g.127815894G>ACA590939371ENGc.1306+49C>T (n.1306+49C>T)
c.1852+49C>T (n.1852+49C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815894G>CCA1879981660ENGc.1306+49C>G (n.1306+49C>G)
c.1852+49C>G (n.1852+49C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815894G=CA1879981656ENGc.1306+49C= (n.1306+49C=)
c.1852+49C= (n.1852+49C=)
c.*23C= (n.*23C=)
9g.127815894G>TCA2691805821ENGc.1306+49C>A (n.1306+49C>A)
c.1852+49C>A (n.1852+49C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
 gnomAD v4
9g.127815894_127815898delinsGTGGACA1879981658ENGc.1306+45_1306+49delinsTCCAC (n.1306+45_1306+49delinsTCCAC)
c.1852+45_1852+49delinsTCCAC (n.1852+45_1852+49delinsTCCAC)
c.*19_*23delinsTCCAC (n.*19_*23delinsTCCAC)
9g.127815895T>CCA2691805822ENGc.1306+48A>G (n.1306+48A>G)
c.1852+48A>G (n.1852+48A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
 gnomAD v4
9g.127815895T>GCA1879981668ENGc.1306+48A>C (n.1306+48A>C)
c.1852+48A>C (n.1852+48A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815895T=CA1879981662ENGc.1306+48A= (n.1306+48A=)
c.1852+48A= (n.1852+48A=)
c.*22A= (n.*22A=)
9g.127815899_127815902delCA1879981665ENGc.1306+45_1306+48del (n.1306+45_1306+48del)
c.1852+45_1852+48del (n.1852+45_1852+48del)
c.*19_*22del (n.*19_*22del)
 dbSNP
9g.127815896G>ACA5252609ENGc.1306+47C>T (n.1306+47C>T)
c.1852+47C>T (n.1852+47C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815896G=CA1879981670ENGc.1306+47C= (n.1306+47C=)
c.1852+47C= (n.1852+47C=)
c.*21C= (n.*21C=)
9g.127815896G>TCA2691805823ENGc.1306+47C>A (n.1306+47C>A)
c.1852+47C>A (n.1852+47C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
 gnomAD v4
9g.127815897G>ACA1879981675ENGc.1306+46C>T (n.1306+46C>T)
c.1852+46C>T (n.1852+46C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
 dbSNP
9g.127815897G=CA1879981674ENGc.1306+46C= (n.1306+46C=)
c.1852+46C= (n.1852+46C=)
c.*20C= (n.*20C=)
9g.127815897G>TCA2691805824ENGc.1306+46C>A (n.1306+46C>A)
c.1852+46C>A (n.1852+46C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
 gnomAD v4
9g.127815898delCA2846522179ENGc.1306+45del (n.1306+45del)
c.1852+45del (n.1852+45del)
c.*19del (n.*19del)
9g.127815898A=CA1879981676ENGc.1306+45T= (n.1306+45T=)
c.1852+45T= (n.1852+45T=)
c.*19T= (n.*19T=)
9g.127815898A>GCA5252610ENGc.1306+45T>C (n.1306+45T>C)
c.1852+45T>C (n.1852+45T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815898A>TCA2785996516ENGc.1306+45T>A (n.1306+45T>A)
c.1852+45T>A (n.1852+45T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
9g.127815899T>CCA2691805825ENGc.1306+44A>G (n.1306+44A>G)
c.1852+44A>G (n.1852+44A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
 gnomAD v4
9g.127815899T=CA1879981677ENGc.1306+44A= (n.1306+44A=)
c.1852+44A= (n.1852+44A=)
c.*18A= (n.*18A=)
9g.127815900G>ACA5252611ENGc.1306+43C>T (n.1306+43C>T)
c.1852+43C>T (n.1852+43C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815900G=CA1879981678ENGc.1306+43C= (n.1306+43C=)
c.1852+43C= (n.1852+43C=)
c.*17C= (n.*17C=)
9g.127815900G>TCA2691805826ENGc.1306+43C>A (n.1306+43C>A)
c.1852+43C>A (n.1852+43C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
 gnomAD v4
9g.127815901_127815902insCGGCA2846522180ENGc.1306+43_1306+44insGCC (n.1306+43_1306+44insGCC)
c.1852+43_1852+44insGCC (n.1852+43_1852+44insGCC)
c.*17_*18insGCC (n.*17_*18insGCC)
9g.127815901dupCA200301423ENGc.1306+43dup (n.1306+43dup)
c.1852+43dup (n.1852+43dup)
c.*17dup (n.*17dup)
 dbSNP
9g.127815901G>ACA5252612ENGc.1306+42C>T (n.1306+42C>T)
c.1852+42C>T (n.1852+42C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815901G>CCA2691805827ENGc.1306+42C>G (n.1306+42C>G)
c.1852+42C>G (n.1852+42C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
 gnomAD v4
9g.127815901G=CA1879981681ENGc.1306+42C= (n.1306+42C=)
c.1852+42C= (n.1852+42C=)
c.*16C= (n.*16C=)
9g.127815901G>TCA2691805828ENGc.1306+42C>A (n.1306+42C>A)
c.1852+42C>A (n.1852+42C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
 gnomAD v4
9g.127815902A>GCA2691805829ENGc.1306+41T>C (n.1306+41T>C)
c.1852+41T>C (n.1852+41T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815902A>TCA2691805830ENGc.1306+41T>A (n.1306+41T>A)
c.1852+41T>A (n.1852+41T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
 gnomAD v4
9g.127815903G>ACA590939372ENGc.1306+40C>T (n.1306+40C>T)
c.1852+40C>T (n.1852+40C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815903G=CA1879981686ENGc.1306+40C= (n.1306+40C=)
c.1852+40C= (n.1852+40C=)
c.*14C= (n.*14C=)
9g.127815903G>TCA2691805831ENGc.1306+40C>A (n.1306+40C>A)
c.1852+40C>A (n.1852+40C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
 gnomAD v4
9g.127815906dupCA2846522181ENGc.1306+40dup (n.1306+40dup)
c.1852+40dup (n.1852+40dup)
c.*14dup (n.*14dup)
9g.127815904G>ACA590939373ENGc.1306+39C>T (n.1306+39C>T)
c.1852+39C>T (n.1852+39C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815904G=CA1879981690ENGc.1306+39C= (n.1306+39C=)
c.1852+39C= (n.1852+39C=)
c.*13C= (n.*13C=)
9g.127815904G>TCA2691805832ENGc.1306+39C>A (n.1306+39C>A)
c.1852+39C>A (n.1852+39C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
 gnomAD v4
9g.127815905G>ACA5252613ENGc.1306+38C>T (n.1306+38C>T)
c.1852+38C>T (n.1852+38C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815905G=CA1879981696ENGc.1306+38C= (n.1306+38C=)
c.1852+38C= (n.1852+38C=)
c.*12C= (n.*12C=)
9g.127815905G>TCA2691805833ENGc.1306+38C>A (n.1306+38C>A)
c.1852+38C>A (n.1852+38C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
 gnomAD v4
9g.127815906G>ACA2691805834ENGc.1306+37C>T (n.1306+37C>T)
c.1852+37C>T (n.1852+37C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
 gnomAD v4
9g.127815906G=CA1879981698ENGc.1306+37C= (n.1306+37C=)
c.1852+37C= (n.1852+37C=)
c.*11C= (n.*11C=)
9g.127815906G>TCA5252614ENGc.1306+37C>A (n.1306+37C>A)
c.1852+37C>A (n.1852+37C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815907C>ACA915947166ENGc.1306+36G>T (n.1306+36G>T)
c.1852+36G>T (n.1852+36G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127815907C=CA1879981701ENGc.1306+36G= (n.1306+36G=)
c.1852+36G= (n.1852+36G=)
c.*10G= (n.*10G=)
9g.127815907C>TCA2691805835ENGc.1306+36G>A (n.1306+36G>A)
c.1852+36G>A (n.1852+36G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
 gnomAD v4
9g.127815909delCA2840533211ENGc.1306+36del (n.1306+36del)
c.1852+36del (n.1852+36del)
c.*10del (n.*10del)
9g.127815908C>GCA2691805837ENGc.1306+35G>C (n.1306+35G>C)
c.1852+35G>C (n.1852+35G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
 gnomAD v4
9g.127815908C>TCA2691805836ENGc.1306+35G>A (n.1306+35G>A)
c.1852+35G>A (n.1852+35G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
 gnomAD v4
9g.127815909C>ACA200301440ENGc.1306+34G>T (n.1306+34G>T)
c.1852+34G>T (n.1852+34G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815909C=CA1879981703ENGc.1306+34G= (n.1306+34G=)
c.1852+34G= (n.1852+34G=)
c.*8G= (n.*8G=)
9g.127815909C>TCA5252615ENGc.1306+34G>A (n.1306+34G>A)
c.1852+34G>A (n.1852+34G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815909_127815931delinsCGGCATGCTCACTGTGGGGGCCTCA1879981705ENGc.1306+12_1306+34delinsAGGCCCCCACAGTGAGCATGCCG (n.1306+12_1306+34delinsAGGCCCCCACAGTGAGCATGCCG)
c.1852+12_1852+34delinsAGGCCCCCACAGTGAGCATGCCG (n.1852+12_1852+34delinsAGGCCCCCACAGTGAGCATGCCG)
c.1864_*8delinsAGGCCCCCACAGTGAGCATGCCG (n.[c.1864_*8delinsAGGCCCCCACAGTGAGCATGCCG;Arg622=])
9g.127815910G>ACA200301470ENGc.1306+33C>T (n.1306+33C>T)
c.1852+33C>T (n.1852+33C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815910G>CCA2691805838ENGc.1306+33C>G (n.1306+33C>G)
c.1852+33C>G (n.1852+33C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
 gnomAD v4
9g.127815910G=CA1879981713ENGc.1306+33C= (n.1306+33C=)
c.1852+33C= (n.1852+33C=)
c.*7C= (n.*7C=)
9g.127815910G>TCA2691805839ENGc.1306+33C>A (n.1306+33C>A)
c.1852+33C>A (n.1852+33C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
 gnomAD v4
9g.127815912_127815933delCA590939374ENGc.1306+12_1306+33del (n.1306+12_1306+33del)
c.1852+12_1852+33del (n.1852+12_1852+33del)
c.1864_*7del (n.[c.1864_*7del;Arg622GlyfsTer11])
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815911G>ACA2691805840ENGc.1306+32C>T (n.1306+32C>T)
c.1852+32C>T (n.1852+32C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
 gnomAD v4
9g.127815911G>CCA2691805842ENGc.1306+32C>G (n.1306+32C>G)
c.1852+32C>G (n.1852+32C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
 gnomAD v4
9g.127815911G>TCA2691805841ENGc.1306+32C>A (n.1306+32C>A)
c.1852+32C>A (n.1852+32C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
 gnomAD v4
9g.127815912C>ACA2691805843ENGc.1306+31G>T (n.1306+31G>T)
c.1852+31G>T (n.1852+31G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
 gnomAD v4
9g.127815912C=CA1879981716ENGc.1306+31G= (n.1306+31G=)
c.1852+31G= (n.1852+31G=)
c.*5G= (n.*5G=)
9g.127815912C>TCA590939375ENGc.1306+31G>A (n.1306+31G>A)
c.1852+31G>A (n.1852+31G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815913A=CA1879981722ENGc.1306+30T= (n.1306+30T=)
c.1852+30T= (n.1852+30T=)
c.*4T= (n.*4T=)
9g.127815913A>CCA1879981721ENGc.1306+30T>G (n.1306+30T>G)
c.1852+30T>G (n.1852+30T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815913A>GCA5252616ENGc.1306+30T>C (n.1306+30T>C)
c.1852+30T>C (n.1852+30T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815914T>ACA2691805844ENGc.1306+29A>T (n.1306+29A>T)
c.1852+29A>T (n.1852+29A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
 gnomAD v4
9g.127815915G>ACA1879981724ENGc.1306+28C>T (n.1306+28C>T)
c.1852+28C>T (n.1852+28C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815915G=CA1879981723ENGc.1306+28C= (n.1306+28C=)
c.1852+28C= (n.1852+28C=)
c.*2C= (n.*2C=)
9g.127815915G>TCA2691805845ENGc.1306+28C>A (n.1306+28C>A)
c.1852+28C>A (n.1852+28C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
 gnomAD v4
9g.127815916C>ACA2691805846ENGc.1306+27G>T (n.1306+27G>T)
c.1852+27G>T (n.1852+27G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
 gnomAD v4
9g.127815916C=CA1879981725ENGc.1306+27G= (n.1306+27G=)
c.1852+27G= (n.1852+27G=)
c.*1G= (n.*1G=)
9g.127815916C>TCA590939376ENGc.1306+27G>A (n.1306+27G>A)
c.1852+27G>A (n.1852+27G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815917T>ACA374971136ENGc.1306+26A>T (n.1306+26A>T)
c.1852+26A>T (n.1852+26A>T)
c.1878A>T (p.Ter626Cys)
9g.127815917T>CCA374971122ENGc.1306+26A>G (n.1306+26A>G)
c.1852+26A>G (n.1852+26A>G)
c.1878A>G (p.Ter626Trp)
 gnomAD v4
9g.127815917T>GCA374971130ENGc.1306+26A>C (n.1306+26A>C)
c.1852+26A>C (n.1852+26A>C)
c.1878A>C (p.Ter626Cys)
9g.127815918C>ACA374971143ENGc.1306+25G>T (n.1306+25G>T)
c.1852+25G>T (n.1852+25G>T)
c.1877G>T (p.Ter626Leu)
 gnomAD v4
9g.127815918C=CA1879981730ENGc.1306+25G= (n.1306+25G=)
c.1852+25G= (n.1852+25G=)
c.1877G= (p.Ter626=)
9g.127815918C>GCA374971160ENGc.1306+25G>C (n.1306+25G>C)
c.1852+25G>C (n.1852+25G>C)
c.1877G>C (p.Ter626Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815918C>TCA590939377ENGc.1306+25G>A (n.1306+25G>A)
c.1852+25G>A (n.1852+25G>A)
c.1877G>A (p.Ter626=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815919A>CCA374971180ENGc.1306+24T>G (n.1306+24T>G)
c.1852+24T>G (n.1852+24T>G)
c.1876T>G (p.Ter626Gly)
9g.127815919A>GCA374971183ENGc.1306+24T>C (n.1306+24T>C)
c.1852+24T>C (n.1852+24T>C)
c.1876T>C (p.Ter626Arg)
 gnomAD v4
9g.127815919A>TCA374971190ENGc.1306+24T>A (n.1306+24T>A)
c.1852+24T>A (n.1852+24T>A)
c.1876T>A (p.Ter626Arg)
9g.127815920C>ACA374971198ENGc.1306+23G>T (n.1306+23G>T)
c.1852+23G>T (n.1852+23G>T)
c.1875G>T (p.Gln625His)
 gnomAD v4
9g.127815920C>GCA374971204ENGc.1306+23G>C (n.1306+23G>C)
c.1852+23G>C (n.1852+23G>C)
c.1875G>C (p.Gln625His)
9g.127815920C>TCA2691805847ENGc.1306+23G>A (n.1306+23G>A)
c.1852+23G>A (n.1852+23G>A)
c.1875G>A (p.Gln625=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.127815921T>ACA374971210ENGc.1306+22A>T (n.1306+22A>T)
c.1852+22A>T (n.1852+22A>T)
c.1874A>T (p.Gln625Leu)
9g.127815921T>CCA374971245ENGc.1306+22A>G (n.1306+22A>G)
c.1852+22A>G (n.1852+22A>G)
c.1874A>G (p.Gln625Arg)
 gnomAD v4
9g.127815921T>GCA374971261ENGc.1306+22A>C (n.1306+22A>C)
c.1852+22A>C (n.1852+22A>C)
c.1874A>C (p.Gln625Pro)
9g.127815923_127815924delCA2695199410ENGc.1306+21_1306+22del (n.1306+21_1306+22del)
c.1852+21_1852+22del (n.1852+21_1852+22del)
c.1873_1874del (p.Gln625ValfsTer?)
 ClinVar
9g.127815922G>ACA374971272ENGc.1306+21C>T (n.1306+21C>T)
c.1852+21C>T (n.1852+21C>T)
c.1873C>T (p.Gln625Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127815922G>CCA5252617ENGc.1306+21C>G (n.1306+21C>G)
c.1852+21C>G (n.1852+21C>G)
c.1873C>G (p.Gln625Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815922G=CA1879981734ENGc.1306+21C= (n.1306+21C=)
c.1852+21C= (n.1852+21C=)
c.1873C= (p.Gln625=)
9g.127815922G>TCA374971288ENGc.1306+21C>A (n.1306+21C>A)
c.1852+21C>A (n.1852+21C>A)
c.1873C>A (p.Gln625Lys)
9g.127815923T>CCA5252618ENGc.1306+20A>G (n.1306+20A>G)
c.1852+20A>G (n.1852+20A>G)
c.1872A>G (p.Pro624=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815923T>GCA2691805848ENGc.1306+20A>C (n.1306+20A>C)
c.1852+20A>C (n.1852+20A>C)
c.1872A>C (p.Pro624=)
 gnomAD v4
9g.127815923T=CA1879981738ENGc.1306+20A= (n.1306+20A=)
c.1852+20A= (n.1852+20A=)
c.1872A= (p.Pro624=)
9g.127815924G>ACA374971292ENGc.1306+19C>T (n.1306+19C>T)
c.1852+19C>T (n.1852+19C>T)
c.1871C>T (p.Pro624Leu)
 gnomAD v4
9g.127815924G>CCA374971289ENGc.1306+19C>G (n.1306+19C>G)
c.1852+19C>G (n.1852+19C>G)
c.1871C>G (p.Pro624Arg)
9g.127815924G>TCA374971290ENGc.1306+19C>A (n.1306+19C>A)
c.1852+19C>A (n.1852+19C>A)
c.1871C>A (p.Pro624Gln)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.127815928delCA2691805849ENGc.1306+19del (n.1306+19del)
c.1852+19del (n.1852+19del)
c.1871del (p.Pro624HisfsTer16)
 gnomAD v4
9g.127815925G>ACA374971294ENGc.1306+18C>T (n.1306+18C>T)
c.1852+18C>T (n.1852+18C>T)
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
 gnomAD v4
9g.127815925G>CCA374971304ENGc.1306+18C>G (n.1306+18C>G)
c.1852+18C>G (n.1852+18C>G)
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
9g.127815925G>TCA374971312ENGc.1306+18C>A (n.1306+18C>A)
c.1852+18C>A (n.1852+18C>A)
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
 gnomAD v4
9g.127815926G>ACA2691805850ENGc.1306+17C>T (n.1306+17C>T)
c.1852+17C>T (n.1852+17C>T)
c.1869C>T (p.Pro623=)
 gnomAD v4
9g.127815926G>TCA2691805851ENGc.1306+17C>A (n.1306+17C>A)
c.1852+17C>A (n.1852+17C>A)
c.1869C>A (p.Pro623=)
 gnomAD v4
9g.127815927G>ACA374971316ENGc.1306+16C>T (n.1306+16C>T)
c.1852+16C>T (n.1852+16C>T)
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815927G>CCA374971320ENGc.1306+16C>G (n.1306+16C>G)
c.1852+16C>G (n.1852+16C>G)
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
9g.127815927G=CA1879981740ENGc.1306+16C= (n.1306+16C=)
c.1852+16C= (n.1852+16C=)
c.1868C= (p.Pro623=)
9g.127815927G>TCA374971324ENGc.1306+16C>A (n.1306+16C>A)
c.1852+16C>A (n.1852+16C>A)
c.1868C>A (p.Pro623His)
9g.127815928G>ACA374971327ENGc.1306+15C>T (n.1306+15C>T)
c.1852+15C>T (n.1852+15C>T)
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
 gnomAD v4
9g.127815928G>CCA374971329ENGc.1306+15C>G (n.1306+15C>G)
c.1852+15C>G (n.1852+15C>G)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
9g.127815928G>TCA374971330ENGc.1306+15C>A (n.1306+15C>A)
c.1852+15C>A (n.1852+15C>A)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
 gnomAD v4
9g.127815929C>ACA374971339ENGc.1306+14G>T (n.1306+14G>T)
c.1852+14G>T (n.1852+14G>T)
c.1866G>T (p.Arg622Ser)
 gnomAD v4
9g.127815929C>GCA374971342ENGc.1306+14G>C (n.1306+14G>C)
c.1852+14G>C (n.1852+14G>C)
c.1866G>C (p.Arg622Ser)
9g.127815929C>TCA2691805852ENGc.1306+14G>A (n.1306+14G>A)
c.1852+14G>A (n.1852+14G>A)
c.1866G>A (p.Arg622=)
 gnomAD v4
9g.127815930C>ACA374971344ENGc.1306+13G>T (n.1306+13G>T)
c.1852+13G>T (n.1852+13G>T)
c.1865G>T (p.Arg622Met)
 gnomAD v4
9g.127815930C=CA1879981747ENGc.1306+13G= (n.1306+13G=)
c.1852+13G= (n.1852+13G=)
c.1865G= (p.Arg622=)
9g.127815930C>GCA374971355ENGc.1306+13G>C (n.1306+13G>C)
c.1852+13G>C (n.1852+13G>C)
c.1865G>C (p.Arg622Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815930C>TCA374971343ENGc.1306+13G>A (n.1306+13G>A)
c.1852+13G>A (n.1852+13G>A)
c.1865G>A (p.Arg622Lys)
 gnomAD v4
9g.127815931T>ACA374971361ENGc.1306+12A>T (n.1306+12A>T)
c.1852+12A>T (n.1852+12A>T)
c.1864A>T (p.Arg622Trp)
9g.127815931T>CCA374971362ENGc.1306+12A>G (n.1306+12A>G)
c.1852+12A>G (n.1852+12A>G)
c.1864A>G (p.Arg622Gly)
 gnomAD v4
9g.127815932G>ACA1129273340ENGc.1306+11C>T (n.1306+11C>T)
c.1852+11C>T (n.1852+11C>T)
c.1863C>T (p.Pro621=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815932G=CA1879981750ENGc.1306+11C= (n.1306+11C=)
c.1852+11C= (n.1852+11C=)
c.1863C= (p.Pro621=)
9g.127815932G>TCA645553523ENGc.1306+11C>A (n.1306+11C>A)
c.1852+11C>A (n.1852+11C>A)
c.1863C>A (p.Pro621=)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.127815933G>ACA374971363ENGc.1306+10C>T (n.1306+10C>T)
c.1852+10C>T (n.1852+10C>T)
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
 gnomAD v4
9g.127815933G>CCA374971379ENGc.1306+10C>G (n.1306+10C>G)
c.1852+10C>G (n.1852+10C>G)
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
9g.127815933G>TCA374971389ENGc.1306+10C>A (n.1306+10C>A)
c.1852+10C>A (n.1852+10C>A)
c.1862C>A (p.Pro621His)
 gnomAD v4
9g.127815934G>ACA374971403ENGc.1306+9C>T (n.1306+9C>T)
c.1852+9C>T (n.1852+9C>T)
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815934G>CCA374971393ENGc.1306+9C>G (n.1306+9C>G)
c.1852+9C>G (n.1852+9C>G)
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
 gnomAD v4
9g.127815934G=CA1879981755ENGc.1306+9C= (n.1306+9C=)
c.1852+9C= (n.1852+9C=)
c.1861C= (p.Pro621=)
9g.127815934G>TCA374971396ENGc.1306+9C>A (n.1306+9C>A)
c.1852+9C>A (n.1852+9C>A)
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815935G>ACA2691805853ENGc.1306+8C>T (n.1306+8C>T)
c.1852+8C>T (n.1852+8C>T)
c.1860C>T (p.Tyr620=)
 gnomAD v4
9g.127815935G>CCA374971409ENGc.1306+8C>G (n.1306+8C>G)
c.1852+8C>G (n.1852+8C>G)
c.1860C>G (p.Tyr620Ter)
9g.127815935G=CA1879981760ENGc.1306+8C= (n.1306+8C=)
c.1852+8C= (n.1852+8C=)
c.1860C= (p.Tyr620=)
9g.127815935G>TCA200301505ENGc.1306+8C>A (n.1306+8C>A)
c.1852+8C>A (n.1852+8C>A)
c.1860C>A (p.Tyr620Ter)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815936T>ACA374971410ENGc.1306+7A>T (n.1306+7A>T)
c.1852+7A>T (n.1852+7A>T)
c.1859A>T (p.Tyr620Phe)
9g.127815936T>CCA374971412ENGc.1306+7A>G (n.1306+7A>G)
c.1852+7A>G (n.1852+7A>G)
c.1859A>G (p.Tyr620Cys)
9g.127815936T>GCA374971416ENGc.1306+7A>C (n.1306+7A>C)
c.1852+7A>C (n.1852+7A>C)
c.1859A>C (p.Tyr620Ser)
 dbSNP
9g.127815936T=CA1879981763ENGc.1306+7A= (n.1306+7A=)
c.1852+7A= (n.1852+7A=)
c.1859A= (p.Tyr620=)
9g.127815937A>CCA374971419ENGc.1306+6T>G (n.1306+6T>G)
c.1852+6T>G (n.1852+6T>G)
c.1858T>G (p.Tyr620Asp)
9g.127815937A>GCA374971424ENGc.1306+6T>C (n.1306+6T>C)
c.1852+6T>C (n.1852+6T>C)
c.1858T>C (p.Tyr620His)
9g.127815937A>TCA374971420ENGc.1306+6T>A (n.1306+6T>A)
c.1852+6T>A (n.1852+6T>A)
c.1858T>A (p.Tyr620Asn)
9g.127815938C>ACA374971430ENGc.1306+5G>T (n.1306+5G>T)
c.1852+5G>T (n.1852+5G>T)
c.1857G>T (p.Glu619Asp)
9g.127815938C>GCA374971434ENGc.1306+5G>C (n.1306+5G>C)
c.1852+5G>C (n.1852+5G>C)
c.1857G>C (p.Glu619Asp)
9g.127815939T>ACA374971443ENGc.1306+4A>T (n.1306+4A>T)
c.1852+4A>T (n.1852+4A>T)
c.1856A>T (p.Glu619Val)
9g.127815939T>CCA374971446ENGc.1306+4A>G (n.1306+4A>G)
c.1852+4A>G (n.1852+4A>G)
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
 gnomAD v4
9g.127815939T>GCA374971450ENGc.1306+4A>C (n.1306+4A>C)
c.1852+4A>C (n.1852+4A>C)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
9g.127815940C>ACA374971461ENGc.1306+3G>T (n.1306+3G>T)
c.1852+3G>T (n.1852+3G>T)
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
 gnomAD v4
9g.127815940C>GCA374971462ENGc.1306+3G>C (n.1306+3G>C)
c.1852+3G>C (n.1852+3G>C)
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
9g.127815940C>TCA374971467ENGc.1306+3G>A (n.1306+3G>A)
c.1852+3G>A (n.1852+3G>A)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
 ClinVar
9g.127815941A>CCA374971473ENGc.1306+2T>G (n.1306+2T>G)
c.1852+2T>G (n.1852+2T>G)
c.1854T>G (p.Arg618=)
9g.127815941A>GCA374971476ENGc.1306+2T>C (n.1306+2T>C)
c.1852+2T>C (n.1852+2T>C)
c.1854T>C (p.Arg618=)
 gnomAD v4
9g.127815941A>TCA374971488ENGc.1306+2T>A (n.1306+2T>A)
c.1852+2T>A (n.1852+2T>A)
c.1854T>A (p.Arg618=)
9g.127815942C>ACA374971491ENGc.1306+1G>T (n.1306+1G>T)
c.1852+1G>T (n.1852+1G>T)
c.1853G>T (p.Arg618Leu)
 gnomAD v4
9g.127815942C>GCA374971499ENGc.1306+1G>C (n.1306+1G>C)
c.1852+1G>C (n.1852+1G>C)
c.1853G>C (p.Arg618Pro)
 ClinVar dbSNP
9g.127815942C>TCA374971500ENGc.1306+1G>A (n.1306+1G>A)
c.1852+1G>A (n.1852+1G>A)
c.1853G>A (p.Arg618His)
 gnomAD v4
9g.127815943G>ACA374971519ENGc.1306C>T (p.Arg436Cys)
c.1852C>T (p.Arg618Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815943G>CCA374971515ENGc.1306C>G (p.Arg436Gly)
c.1852C>G (p.Arg618Gly)
 ClinVar gnomAD v4
9g.127815943G=CA1879981769ENGc.1306C= (p.Arg436=)
c.1852C= (p.Arg618=)
9g.127815943G>TCA374971513ENGc.1306C>A (p.Arg436Ser)
c.1852C>A (p.Arg618Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127815944C>ACA467474302ENGc.1305G>T (p.Thr435=)
c.1851G>T (p.Thr617=)
 gnomAD v4
9g.127815944C=CA1879981777ENGc.1305G= (p.Thr435=)
c.1851G= (p.Thr617=)
9g.127815944C>GCA467474305ENGc.1305G>C (p.Thr435=)
c.1851G>C (p.Thr617=)
 dbSNP
9g.127815944C>TCA5252619ENGc.1305G>A (p.Thr435=)
c.1851G>A (p.Thr617=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127815945G>ACA5252620ENGc.1304C>T (p.Thr435Met)
c.1850C>T (p.Thr617Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815945G>CCA374971523ENGc.1304C>G (p.Thr435Arg)
c.1850C>G (p.Thr617Arg)
9g.127815945G=CA1879981787ENGc.1304C= (p.Thr435=)
c.1850C= (p.Thr617=)
9g.127815945G>TCA5252621ENGc.1304C>A (p.Thr435Lys)
c.1850C>A (p.Thr617Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815946T>ACA374971529ENGc.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.1849A>T (p.Thr617Ser)
9g.127815946T>CCA374971530ENGc.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.1849A>G (p.Thr617Ala)
9g.127815946T>GCA374971531ENGc.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.1849A>C (p.Thr617Pro)
9g.127815947G>ACA467474320ENGc.1302C>T (p.His434=)
c.1848C>T (p.His616=)
 gnomAD v4
9g.127815947G>CCA374971534ENGc.1302C>G (p.His434Gln)
c.1848C>G (p.His616Gln)
9g.127815947G>TCA374971540ENGc.1302C>A (p.His434Gln)
c.1848C>A (p.His616Gln)
9g.127815948T>ACA374971551ENGc.1301A>T (p.His434Leu)
c.1847A>T (p.His616Leu)
9g.127815948T>CCA374971565ENGc.1301A>G (p.His434Arg)
c.1847A>G (p.His616Arg)
9g.127815948T>GCA374971574ENGc.1301A>C (p.His434Pro)
c.1847A>C (p.His616Pro)
9g.127815949G>ACA374971597ENGc.1300C>T (p.His434Tyr)
c.1846C>T (p.His616Tyr)
9g.127815949G>CCA374971592ENGc.1300C>G (p.His434Asp)
c.1846C>G (p.His616Asp)
9g.127815949G>TCA374971591ENGc.1300C>A (p.His434Asn)
c.1846C>A (p.His616Asn)
9g.127815950C>ACA5252622ENGc.1299G>T (p.Ser433=)
c.1845G>T (p.Ser615=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815950C=CA1879981792ENGc.1299G= (p.Ser433=)
c.1845G= (p.Ser615=)
9g.127815950C>GCA467474326ENGc.1299G>C (p.Ser433=)
c.1845G>C (p.Ser615=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815950C>TCA467474327ENGc.1299G>A (p.Ser433=)
c.1845G>A (p.Ser615=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127815951G>ACA211415ENGc.1298C>T (p.Ser433Leu)
c.1844C>T (p.Ser615Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815951G>CCA5252623ENGc.1298C>G (p.Ser433Trp)
c.1844C>G (p.Ser615Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815951G=CA1879981805ENGc.1298C= (p.Ser433=)
c.1844C= (p.Ser615=)
9g.127815951G>TCA374971617ENGc.1298C>A (p.Ser433Ter)
c.1844C>A (p.Ser615Ter)
 gnomAD v4
9g.127815952A>CCA374971618ENGc.1297T>G (p.Ser433Ala)
c.1843T>G (p.Ser615Ala)
9g.127815952A>GCA374971622ENGc.1297T>C (p.Ser433Pro)
c.1843T>C (p.Ser615Pro)
 gnomAD v4
9g.127815952A>TCA374971623ENGc.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.1843T>A (p.Ser615Thr)
9g.127815953G>ACA467474331ENGc.1296C>T (p.Tyr432=)
c.1842C>T (p.Tyr614=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815953G>CCA374971624ENGc.1296C>G (p.Tyr432Ter)
c.1842C>G (p.Tyr614Ter)
9g.127815953G=CA1879981808ENGc.1296C= (p.Tyr432=)
c.1842C= (p.Tyr614=)
9g.127815953G>TCA374971631ENGc.1296C>A (p.Tyr432Ter)
c.1842C>A (p.Tyr614Ter)
9g.127815954T>ACA374971632ENGc.1295A>T (p.Tyr432Phe)
c.1841A>T (p.Tyr614Phe)
9g.127815954T>CCA374971633ENGc.1295A>G (p.Tyr432Cys)
c.1841A>G (p.Tyr614Cys)
 gnomAD v4
9g.127815954T>GCA374971634ENGc.1295A>C (p.Tyr432Ser)
c.1841A>C (p.Tyr614Ser)
9g.127815955A=CA1879981810ENGc.1294T= (p.Tyr432=)
c.1840T= (p.Tyr614=)
9g.127815955A>CCA374971665ENGc.1294T>G (p.Tyr432Asp)
c.1840T>G (p.Tyr614Asp)
9g.127815955A>GCA374971660ENGc.1294T>C (p.Tyr432His)
c.1840T>C (p.Tyr614His)
 dbSNP
9g.127815955A>TCA374971639ENGc.1294T>A (p.Tyr432Asn)
c.1840T>A (p.Tyr614Asn)
9g.127815956G>ACA467474340ENGc.1293C>T (p.Ile431=)
c.1839C>T (p.Ile613=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815956G>CCA374971681ENGc.1293C>G (p.Ile431Met)
c.1839C>G (p.Ile613Met)
 COSMIC
9g.127815956G=CA1879981814ENGc.1293C= (p.Ile431=)
c.1839C= (p.Ile613=)
9g.127815956G>TCA467474341ENGc.1293C>A (p.Ile431=)
c.1839C>A (p.Ile613=)
 gnomAD v4
9g.127815957A>CCA374971686ENGc.1292T>G (p.Ile431Ser)
c.1838T>G (p.Ile613Ser)
9g.127815957A>GCA374971689ENGc.1292T>C (p.Ile431Thr)
c.1838T>C (p.Ile613Thr)
9g.127815957A>TCA374971691ENGc.1292T>A (p.Ile431Asn)
c.1838T>A (p.Ile613Asn)
9g.127815958T>ACA374971697ENGc.1291A>T (p.Ile431Phe)
c.1837A>T (p.Ile613Phe)
9g.127815958T>CCA374971701ENGc.1291A>G (p.Ile431Val)
c.1837A>G (p.Ile613Val)
 gnomAD v4
9g.127815958T>GCA374971707ENGc.1291A>C (p.Ile431Leu)
c.1837A>C (p.Ile613Leu)
9g.127815959G>ACA467474350ENGc.1290C>T (p.Tyr430=)
c.1836C>T (p.Tyr612=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815959G>CCA374971709ENGc.1290C>G (p.Tyr430Ter)
c.1836C>G (p.Tyr612Ter)
9g.127815959G=CA1879981816ENGc.1290C= (p.Tyr430=)
c.1836C= (p.Tyr612=)
9g.127815959G>TCA374971719ENGc.1290C>A (p.Tyr430Ter)
c.1836C>A (p.Tyr612Ter)
 gnomAD v4
9g.127815960T>ACA374971731ENGc.1289A>T (p.Tyr430Phe)
c.1835A>T (p.Tyr612Phe)
9g.127815960T>CCA374971739ENGc.1289A>G (p.Tyr430Cys)
c.1835A>G (p.Tyr612Cys)
9g.127815960T>GCA374971742ENGc.1289A>C (p.Tyr430Ser)
c.1835A>C (p.Tyr612Ser)
9g.127815961A>CCA374971748ENGc.1288T>G (p.Tyr430Asp)
c.1834T>G (p.Tyr612Asp)
9g.127815961A>GCA374971755ENGc.1288T>C (p.Tyr430His)
c.1834T>C (p.Tyr612His)
9g.127815961A>TCA374971750ENGc.1288T>A (p.Tyr430Asn)
c.1834T>A (p.Tyr612Asn)
 gnomAD v4

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