Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127815838_127815849dup | CA1879981547 | ENG | c.1307-41_1307-30dup (n.1307-41_1307-30dup) c.1853-41_1853-30dup (n.1853-41_1853-30dup) c.*70_*81dup (n.*70_*81dup) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815844T>G | CA2579461229 | ENG | c.1307-38A>C (n.1307-38A>C) c.1853-38A>C (n.1853-38A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815845C>A | CA2840533208 | ENG | c.1307-39G>T (n.1307-39G>T) c.1853-39G>T (n.1853-39G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) | |
9 | g.127815845C>T | CA2691805768 | ENG | c.1307-39G>A (n.1307-39G>A) c.1853-39G>A (n.1853-39G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815846C>A | CA2579461231 | ENG | c.1307-40G>T (n.1307-40G>T) c.1853-40G>T (n.1853-40G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) | |
9 | g.127815846C>T | CA2691805769 | ENG | c.1307-40G>A (n.1307-40G>A) c.1853-40G>A (n.1853-40G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815847T>C | CA5252600 | ENG | c.1307-41A>G (n.1307-41A>G) c.1853-41A>G (n.1853-41A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815847T= | CA1879981567 | ENG | c.1307-41A= (n.1307-41A=) c.1853-41A= (n.1853-41A=) c.*70A= (n.*70A=) | |
9 | g.127815848G>A | CA2785996512 | ENG | c.1307-42C>T (n.1307-42C>T) c.1853-42C>T (n.1853-42C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) | |
9 | g.127815848G>C | CA590939360 | ENG | c.1307-42C>G (n.1307-42C>G) c.1853-42C>G (n.1853-42C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815848G= | CA1879981570 | ENG | c.1307-42C= (n.1307-42C=) c.1853-42C= (n.1853-42C=) c.*69C= (n.*69C=) | |
9 | g.127815848G>T | CA2691805770 | ENG | c.1307-42C>A (n.1307-42C>A) c.1853-42C>A (n.1853-42C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815849G>A | CA590939361 | ENG | c.1307-43C>T (n.1307-43C>T) c.1853-43C>T (n.1853-43C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815849G= | CA1879981573 | ENG | c.1307-43C= (n.1307-43C=) c.1853-43C= (n.1853-43C=) c.*68C= (n.*68C=) | |
9 | g.127815849G>T | CA2785996513 | ENG | c.1307-43C>A (n.1307-43C>A) c.1853-43C>A (n.1853-43C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) | |
9 | g.127815850C>A | CA2691805771 | ENG | c.1307-44G>T (n.1307-44G>T) c.1853-44G>T (n.1853-44G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815850C>G | CA2691805772 | ENG | c.1307-44G>C (n.1307-44G>C) c.1853-44G>C (n.1853-44G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815850C>T | CA2691805773 | ENG | c.1307-44G>A (n.1307-44G>A) c.1853-44G>A (n.1853-44G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815852del | CA2720709717 | ENG | c.1307-46del (n.1307-46del) c.1853-46del (n.1853-46del) c.*65del (n.*65del) | dbSNP |
9 | g.127815852A= | CA1879981576 | ENG | c.1307-46T= (n.1307-46T=) c.1853-46T= (n.1853-46T=) c.*65T= (n.*65T=) | |
9 | g.127815852A>G | CA2691805775 | ENG | c.1307-46T>C (n.1307-46T>C) c.1853-46T>C (n.1853-46T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815852A>T | CA590939362 | ENG | c.1307-46T>A (n.1307-46T>A) c.1853-46T>A (n.1853-46T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815852_127815855del | CA2691805774 | ENG | c.1307-49_1307-46del (n.1307-49_1307-46del) c.1853-49_1853-46del (n.1853-49_1853-46del) c.*62_*65del (n.*62_*65del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815853G>A | CA2691805776 | ENG | c.1307-47C>T (n.1307-47C>T) c.1853-47C>T (n.1853-47C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815853G>C | CA2579461236 | ENG | c.1307-47C>G (n.1307-47C>G) c.1853-47C>G (n.1853-47C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) | |
9 | g.127815853G>T | CA2691805777 | ENG | c.1307-47C>A (n.1307-47C>A) c.1853-47C>A (n.1853-47C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815854G>A | CA590939363 | ENG | c.1307-48C>T (n.1307-48C>T) c.1853-48C>T (n.1853-48C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815854G= | CA1879981579 | ENG | c.1307-48C= (n.1307-48C=) c.1853-48C= (n.1853-48C=) c.*63C= (n.*63C=) | |
9 | g.127815854G>T | CA2691805778 | ENG | c.1307-48C>A (n.1307-48C>A) c.1853-48C>A (n.1853-48C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815855G>A | CA2691805779 | ENG | c.1307-49C>T (n.1307-49C>T) c.1853-49C>T (n.1853-49C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815855G= | CA1879981581 | ENG | c.1307-49C= (n.1307-49C=) c.1853-49C= (n.1853-49C=) c.*62C= (n.*62C=) | |
9 | g.127815855G>T | CA5252601 | ENG | c.1307-49C>A (n.1307-49C>A) c.1853-49C>A (n.1853-49C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815856C>A | CA2691805781 | ENG | c.1307-50G>T (n.1307-50G>T) c.1853-50G>T (n.1853-50G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815856C= | CA1879981585 | ENG | c.1307-50G= (n.1307-50G=) c.1853-50G= (n.1853-50G=) c.*61G= (n.*61G=) | |
9 | g.127815856C>G | CA200301347 | ENG | c.1307-50G>C (n.1307-50G>C) c.1853-50G>C (n.1853-50G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815856C>T | CA590939364 | ENG | c.1307-50G>A (n.1307-50G>A) c.1853-50G>A (n.1853-50G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815859del | CA2691805780 | ENG | c.1307-50del (n.1307-50del) c.1853-50del (n.1853-50del) c.*61del (n.*61del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815857C>A | CA1879981592 | ENG | c.1307-51G>T (n.1307-51G>T) c.1853-51G>T (n.1853-51G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815857C= | CA1879981591 | ENG | c.1307-51G= (n.1307-51G=) c.1853-51G= (n.1853-51G=) c.*60G= (n.*60G=) | |
9 | g.127815857C>T | CA860218774 | ENG | c.1307-51G>A (n.1307-51G>A) c.1853-51G>A (n.1853-51G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815858C>A | CA2691805782 | ENG | c.1307-52G>T (n.1307-52G>T) c.1853-52G>T (n.1853-52G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815858C= | CA1879981595 | ENG | c.1307-52G= (n.1307-52G=) c.1853-52G= (n.1853-52G=) c.*59G= (n.*59G=) | |
9 | g.127815858C>T | CA200301348 | ENG | c.1307-52G>A (n.1307-52G>A) c.1853-52G>A (n.1853-52G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) | dbSNP |
9 | g.127815859C>A | CA2559093550 | ENG | c.1307-53G>T (n.1307-53G>T) c.1853-53G>T (n.1853-53G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815859C= | CA1879981597 | ENG | c.1307-53G= (n.1307-53G=) c.1853-53G= (n.1853-53G=) c.*58G= (n.*58G=) | |
9 | g.127815859C>G | CA1879981598 | ENG | c.1307-53G>C (n.1307-53G>C) c.1853-53G>C (n.1853-53G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815860T>C | CA2691805783 | ENG | c.1307-54A>G (n.1307-54A>G) c.1853-54A>G (n.1853-54A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815861C>A | CA2691805784 | ENG | c.1307-55G>T (n.1307-55G>T) c.1853-55G>T (n.1853-55G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815861C= | CA1879981601 | ENG | c.1307-55G= (n.1307-55G=) c.1853-55G= (n.1853-55G=) c.*56G= (n.*56G=) | |
9 | g.127815861C>T | CA467474657 | ENG | c.1307-55G>A (n.1307-55G>A) c.1853-55G>A (n.1853-55G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) | dbSNP |
9 | g.127815862A>C | CA2579461239 | ENG | c.1307-56T>G (n.1307-56T>G) c.1853-56T>G (n.1853-56T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) | |
9 | g.127815863A= | CA1879981605 | ENG | c.1307-57T= (n.1307-57T=) c.1853-57T= (n.1853-57T=) c.*54T= (n.*54T=) | |
9 | g.127815863A>G | CA860218776 | ENG | c.1307-57T>C (n.1307-57T>C) c.1853-57T>C (n.1853-57T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815864T>A | CA2579461240 | ENG | c.1307-58A>T (n.1307-58A>T) c.1853-58A>T (n.1853-58A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) | |
9 | g.127815864T>C | CA1129273281 | ENG | c.1307-58A>G (n.1307-58A>G) c.1853-58A>G (n.1853-58A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815864T= | CA1879981608 | ENG | c.1307-58A= (n.1307-58A=) c.1853-58A= (n.1853-58A=) c.*53A= (n.*53A=) | |
9 | g.127815865C>A | CA2691805785 | ENG | c.1307-59G>T (n.1307-59G>T) c.1853-59G>T (n.1853-59G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815865C>T | CA2691805786 | ENG | c.1307-59G>A (n.1307-59G>A) c.1853-59G>A (n.1853-59G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815866C>A | CA2691805787 | ENG | c.1307-60G>T (n.1307-60G>T) c.1853-60G>T (n.1853-60G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815866C>T | CA2691805788 | ENG | c.1307-60G>A (n.1307-60G>A) c.1853-60G>A (n.1853-60G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815867C>A | CA2691805789 | ENG | c.1307-61G>T (n.1307-61G>T) c.1853-61G>T (n.1853-61G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815868T>C | CA2691805790 | ENG | c.1307-62A>G (n.1307-62A>G) c.1853-62A>G (n.1853-62A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815868T>G | CA590939365 | ENG | c.1307-62A>C (n.1307-62A>C) c.1853-62A>C (n.1853-62A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815868T= | CA1879981609 | ENG | c.1307-62A= (n.1307-62A=) c.1853-62A= (n.1853-62A=) c.*49A= (n.*49A=) | |
9 | g.127815869C>A | CA2691805791 | ENG | c.1307-63G>T (n.1307-63G>T) c.1853-63G>T (n.1853-63G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815870A>G | CA2691805793 | ENG | c.1307-64T>C (n.1307-64T>C) c.1853-64T>C (n.1853-64T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815870A>T | CA2691805792 | ENG | c.1307-64T>A (n.1307-64T>A) c.1853-64T>A (n.1853-64T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815871G>A | CA5252602 | ENG | c.1307-65C>T (n.1307-65C>T) c.1853-65C>T (n.1853-65C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815871G>C | CA653711666 | ENG | c.1307-65C>G (n.1307-65C>G) c.1853-65C>G (n.1853-65C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) | COSMIC |
9 | g.127815871G= | CA1879981613 | ENG | c.1307-65C= (n.1307-65C=) c.1853-65C= (n.1853-65C=) c.*46C= (n.*46C=) | |
9 | g.127815871G>T | CA2691805794 | ENG | c.1307-65C>A (n.1307-65C>A) c.1853-65C>A (n.1853-65C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815872A= | CA1879981618 | ENG | c.1307-66T= (n.1307-66T=) c.1853-66T= (n.1853-66T=) c.*45T= (n.*45T=) | |
9 | g.127815872A>G | CA590939366 | ENG | c.1307-66T>C (n.1307-66T>C) c.1853-66T>C (n.1853-66T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815872A>T | CA2691805795 | ENG | c.1307-66T>A (n.1307-66T>A) c.1853-66T>A (n.1853-66T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815873G>A | CA2691805796 | ENG | c.1307-67C>T (n.1307-67C>T) c.1853-67C>T (n.1853-67C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815873G>C | CA860218781 | ENG | c.1307-67C>G (n.1307-67C>G) c.1853-67C>G (n.1853-67C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) | dbSNP |
9 | g.127815873G= | CA1879981621 | ENG | c.1307-67C= (n.1307-67C=) c.1853-67C= (n.1853-67C=) c.*44C= (n.*44C=) | |
9 | g.127815873G>T | CA2785996514 | ENG | c.1307-67C>A (n.1307-67C>A) c.1853-67C>A (n.1853-67C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) | |
9 | g.127815874G>A | CA1879981625 | ENG | c.1307-68C>T (n.1307-68C>T) c.1853-68C>T (n.1853-68C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815874G>C | CA2691805797 | ENG | c.1307-68C>G (n.1307-68C>G) c.1853-68C>G (n.1853-68C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815874G= | CA1879981623 | ENG | c.1307-68C= (n.1307-68C=) c.1853-68C= (n.1853-68C=) c.*43C= (n.*43C=) | |
9 | g.127815874G>T | CA2691805798 | ENG | c.1307-68C>A (n.1307-68C>A) c.1853-68C>A (n.1853-68C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815875C>A | CA2840533209 | ENG | c.1307-69G>T (n.1307-69G>T) c.1853-69G>T (n.1853-69G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) | |
9 | g.127815875C>T | CA2838466525 | ENG | c.1307-69G>A (n.1307-69G>A) c.1853-69G>A (n.1853-69G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) | |
9 | g.127815876T>A | CA2691805799 | ENG | c.1306+67A>T (n.1306+67A>T) c.1852+67A>T (n.1852+67A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815876T>G | CA2846522177 | ENG | c.1306+67A>C (n.1306+67A>C) c.1852+67A>C (n.1852+67A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) | |
9 | g.127815877T>C | CA2691805800 | ENG | c.1306+66A>G (n.1306+66A>G) c.1852+66A>G (n.1852+66A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815878C>A | CA5252603 | ENG | c.1306+65G>T (n.1306+65G>T) c.1852+65G>T (n.1852+65G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815878C= | CA1879981627 | ENG | c.1306+65G= (n.1306+65G=) c.1852+65G= (n.1852+65G=) c.*39G= (n.*39G=) | |
9 | g.127815878C>T | CA2691805801 | ENG | c.1306+65G>A (n.1306+65G>A) c.1852+65G>A (n.1852+65G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815879A>G | CA2846522178 | ENG | c.1306+64T>C (n.1306+64T>C) c.1852+64T>C (n.1852+64T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) | |
9 | g.127815880C>A | CA2691805803 | ENG | c.1306+63G>T (n.1306+63G>T) c.1852+63G>T (n.1852+63G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815880C= | CA1879981630 | ENG | c.1306+63G= (n.1306+63G=) c.1852+63G= (n.1852+63G=) c.*37G= (n.*37G=) | |
9 | g.127815880C>G | CA590939367 | ENG | c.1306+63G>C (n.1306+63G>C) c.1852+63G>C (n.1852+63G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815880C>T | CA2691805802 | ENG | c.1306+63G>A (n.1306+63G>A) c.1852+63G>A (n.1852+63G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815881T>C | CA2691805804 | ENG | c.1306+62A>G (n.1306+62A>G) c.1852+62A>G (n.1852+62A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815881dup | CA2840533210 | ENG | c.1306+62dup (n.1306+62dup) c.1852+62dup (n.1852+62dup) c.*36dup (n.*36dup) | |
9 | g.127815882G>A | CA590939368 | ENG | c.1306+61C>T (n.1306+61C>T) c.1852+61C>T (n.1852+61C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815882G= | CA1879981632 | ENG | c.1306+61C= (n.1306+61C=) c.1852+61C= (n.1852+61C=) c.*35C= (n.*35C=) | |
9 | g.127815882G>T | CA2691805805 | ENG | c.1306+61C>A (n.1306+61C>A) c.1852+61C>A (n.1852+61C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815883G>A | CA2691805806 | ENG | c.1306+60C>T (n.1306+60C>T) c.1852+60C>T (n.1852+60C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815883_127815914delinsGGCTCCCCCGGGTGGATGGAGGGGCCCGGCAT | CA1879981634 | ENG | c.1306+29_1306+60delinsATGCCGGGCCCCTCCATCCACCCGGGGGAGCC (n.1306+29_1306+60delinsATGCCGGGCCCCTCCATCCACCCGGGGGAGCC) c.1852+29_1852+60delinsATGCCGGGCCCCTCCATCCACCCGGGGGAGCC (n.1852+29_1852+60delinsATGCCGGGCCCCTCCATCCACCCGGGGGAGCC) c.*3_*34delinsATGCCGGGCCCCTCCATCCACCCGGGGGAGCC (n.*3_*34delinsATGCCGGGCCCCTCCATCCACCCGGGGGAGCC) | |
9 | g.127815884G>A | CA2579461242 | ENG | c.1306+59C>T (n.1306+59C>T) c.1852+59C>T (n.1852+59C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815884G>T | CA2691805807 | ENG | c.1306+59C>A (n.1306+59C>A) c.1852+59C>A (n.1852+59C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815888_127815918del | CA590939369 | ENG | c.1306+29_1306+59del (n.1306+29_1306+59del) c.1852+29_1852+59del (n.1852+29_1852+59del) c.*3_*33del (n.*3_*33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815885C>A | CA2691805808 | ENG | c.1306+58G>T (n.1306+58G>T) c.1852+58G>T (n.1852+58G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815886T>C | CA2691805809 | ENG | c.1306+57A>G (n.1306+57A>G) c.1852+57A>G (n.1852+57A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815886T= | CA1879981636 | ENG | c.1306+57A= (n.1306+57A=) c.1852+57A= (n.1852+57A=) c.*31A= (n.*31A=) | |
9 | g.127815887C>A | CA2691805811 | ENG | c.1306+56G>T (n.1306+56G>T) c.1852+56G>T (n.1852+56G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815887C>T | CA2691805810 | ENG | c.1306+56G>A (n.1306+56G>A) c.1852+56G>A (n.1852+56G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815891dup | CA5252604 | ENG | c.1306+56dup (n.1306+56dup) c.1852+56dup (n.1852+56dup) c.*30dup (n.*30dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815891del | CA2691805812 | ENG | c.1306+56del (n.1306+56del) c.1852+56del (n.1852+56del) c.*30del (n.*30del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815888C>A | CA2691805813 | ENG | c.1306+55G>T (n.1306+55G>T) c.1852+55G>T (n.1852+55G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815888C= | CA1879981639 | ENG | c.1306+55G= (n.1306+55G=) c.1852+55G= (n.1852+55G=) c.*29G= (n.*29G=) | |
9 | g.127815888C>T | CA860218784 | ENG | c.1306+55G>A (n.1306+55G>A) c.1852+55G>A (n.1852+55G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815889C>A | CA2691805814 | ENG | c.1306+54G>T (n.1306+54G>T) c.1852+54G>T (n.1852+54G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815890C>A | CA2691805815 | ENG | c.1306+53G>T (n.1306+53G>T) c.1852+53G>T (n.1852+53G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815890C= | CA1879981641 | ENG | c.1306+53G= (n.1306+53G=) c.1852+53G= (n.1852+53G=) c.*27G= (n.*27G=) | |
9 | g.127815890C>G | CA2691805816 | ENG | c.1306+53G>C (n.1306+53G>C) c.1852+53G>C (n.1852+53G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815890C>T | CA590939370 | ENG | c.1306+53G>A (n.1306+53G>A) c.1852+53G>A (n.1852+53G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815891C>A | CA2691805817 | ENG | c.1306+52G>T (n.1306+52G>T) c.1852+52G>T (n.1852+52G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815891C= | CA1879981645 | ENG | c.1306+52G= (n.1306+52G=) c.1852+52G= (n.1852+52G=) c.*26G= (n.*26G=) | |
9 | g.127815891C>G | CA5252605 | ENG | c.1306+52G>C (n.1306+52G>C) c.1852+52G>C (n.1852+52G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815891C>T | CA5252606 | ENG | c.1306+52G>A (n.1306+52G>A) c.1852+52G>A (n.1852+52G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815892G>A | CA5252607 | ENG | c.1306+51C>T (n.1306+51C>T) c.1852+51C>T (n.1852+51C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815892G>C | CA5252608 | ENG | c.1306+51C>G (n.1306+51C>G) c.1852+51C>G (n.1852+51C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815892G= | CA1879981651 | ENG | c.1306+51C= (n.1306+51C=) c.1852+51C= (n.1852+51C=) c.*25C= (n.*25C=) | |
9 | g.127815892G>T | CA2691805818 | ENG | c.1306+51C>A (n.1306+51C>A) c.1852+51C>A (n.1852+51C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815893G>A | CA2691805819 | ENG | c.1306+50C>T (n.1306+50C>T) c.1852+50C>T (n.1852+50C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815893G>T | CA2691805820 | ENG | c.1306+50C>A (n.1306+50C>A) c.1852+50C>A (n.1852+50C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815894G>A | CA590939371 | ENG | c.1306+49C>T (n.1306+49C>T) c.1852+49C>T (n.1852+49C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815894G>C | CA1879981660 | ENG | c.1306+49C>G (n.1306+49C>G) c.1852+49C>G (n.1852+49C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815894G= | CA1879981656 | ENG | c.1306+49C= (n.1306+49C=) c.1852+49C= (n.1852+49C=) c.*23C= (n.*23C=) | |
9 | g.127815894G>T | CA2691805821 | ENG | c.1306+49C>A (n.1306+49C>A) c.1852+49C>A (n.1852+49C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815894_127815898delinsGTGGA | CA1879981658 | ENG | c.1306+45_1306+49delinsTCCAC (n.1306+45_1306+49delinsTCCAC) c.1852+45_1852+49delinsTCCAC (n.1852+45_1852+49delinsTCCAC) c.*19_*23delinsTCCAC (n.*19_*23delinsTCCAC) | |
9 | g.127815895T>C | CA2691805822 | ENG | c.1306+48A>G (n.1306+48A>G) c.1852+48A>G (n.1852+48A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815895T>G | CA1879981668 | ENG | c.1306+48A>C (n.1306+48A>C) c.1852+48A>C (n.1852+48A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815895T= | CA1879981662 | ENG | c.1306+48A= (n.1306+48A=) c.1852+48A= (n.1852+48A=) c.*22A= (n.*22A=) | |
9 | g.127815899_127815902del | CA1879981665 | ENG | c.1306+45_1306+48del (n.1306+45_1306+48del) c.1852+45_1852+48del (n.1852+45_1852+48del) c.*19_*22del (n.*19_*22del) | dbSNP |
9 | g.127815896G>A | CA5252609 | ENG | c.1306+47C>T (n.1306+47C>T) c.1852+47C>T (n.1852+47C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815896G= | CA1879981670 | ENG | c.1306+47C= (n.1306+47C=) c.1852+47C= (n.1852+47C=) c.*21C= (n.*21C=) | |
9 | g.127815896G>T | CA2691805823 | ENG | c.1306+47C>A (n.1306+47C>A) c.1852+47C>A (n.1852+47C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815897G>A | CA1879981675 | ENG | c.1306+46C>T (n.1306+46C>T) c.1852+46C>T (n.1852+46C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) | dbSNP |
9 | g.127815897G= | CA1879981674 | ENG | c.1306+46C= (n.1306+46C=) c.1852+46C= (n.1852+46C=) c.*20C= (n.*20C=) | |
9 | g.127815897G>T | CA2691805824 | ENG | c.1306+46C>A (n.1306+46C>A) c.1852+46C>A (n.1852+46C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815898del | CA2846522179 | ENG | c.1306+45del (n.1306+45del) c.1852+45del (n.1852+45del) c.*19del (n.*19del) | |
9 | g.127815898A= | CA1879981676 | ENG | c.1306+45T= (n.1306+45T=) c.1852+45T= (n.1852+45T=) c.*19T= (n.*19T=) | |
9 | g.127815898A>G | CA5252610 | ENG | c.1306+45T>C (n.1306+45T>C) c.1852+45T>C (n.1852+45T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815898A>T | CA2785996516 | ENG | c.1306+45T>A (n.1306+45T>A) c.1852+45T>A (n.1852+45T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) | |
9 | g.127815899T>C | CA2691805825 | ENG | c.1306+44A>G (n.1306+44A>G) c.1852+44A>G (n.1852+44A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815899T= | CA1879981677 | ENG | c.1306+44A= (n.1306+44A=) c.1852+44A= (n.1852+44A=) c.*18A= (n.*18A=) | |
9 | g.127815900G>A | CA5252611 | ENG | c.1306+43C>T (n.1306+43C>T) c.1852+43C>T (n.1852+43C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815900G= | CA1879981678 | ENG | c.1306+43C= (n.1306+43C=) c.1852+43C= (n.1852+43C=) c.*17C= (n.*17C=) | |
9 | g.127815900G>T | CA2691805826 | ENG | c.1306+43C>A (n.1306+43C>A) c.1852+43C>A (n.1852+43C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815901_127815902insCGG | CA2846522180 | ENG | c.1306+43_1306+44insGCC (n.1306+43_1306+44insGCC) c.1852+43_1852+44insGCC (n.1852+43_1852+44insGCC) c.*17_*18insGCC (n.*17_*18insGCC) | |
9 | g.127815901dup | CA200301423 | ENG | c.1306+43dup (n.1306+43dup) c.1852+43dup (n.1852+43dup) c.*17dup (n.*17dup) | dbSNP |
9 | g.127815901G>A | CA5252612 | ENG | c.1306+42C>T (n.1306+42C>T) c.1852+42C>T (n.1852+42C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815901G>C | CA2691805827 | ENG | c.1306+42C>G (n.1306+42C>G) c.1852+42C>G (n.1852+42C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815901G= | CA1879981681 | ENG | c.1306+42C= (n.1306+42C=) c.1852+42C= (n.1852+42C=) c.*16C= (n.*16C=) | |
9 | g.127815901G>T | CA2691805828 | ENG | c.1306+42C>A (n.1306+42C>A) c.1852+42C>A (n.1852+42C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815902A>G | CA2691805829 | ENG | c.1306+41T>C (n.1306+41T>C) c.1852+41T>C (n.1852+41T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815902A>T | CA2691805830 | ENG | c.1306+41T>A (n.1306+41T>A) c.1852+41T>A (n.1852+41T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815903G>A | CA590939372 | ENG | c.1306+40C>T (n.1306+40C>T) c.1852+40C>T (n.1852+40C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815903G= | CA1879981686 | ENG | c.1306+40C= (n.1306+40C=) c.1852+40C= (n.1852+40C=) c.*14C= (n.*14C=) | |
9 | g.127815903G>T | CA2691805831 | ENG | c.1306+40C>A (n.1306+40C>A) c.1852+40C>A (n.1852+40C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815906dup | CA2846522181 | ENG | c.1306+40dup (n.1306+40dup) c.1852+40dup (n.1852+40dup) c.*14dup (n.*14dup) | |
9 | g.127815904G>A | CA590939373 | ENG | c.1306+39C>T (n.1306+39C>T) c.1852+39C>T (n.1852+39C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815904G= | CA1879981690 | ENG | c.1306+39C= (n.1306+39C=) c.1852+39C= (n.1852+39C=) c.*13C= (n.*13C=) | |
9 | g.127815904G>T | CA2691805832 | ENG | c.1306+39C>A (n.1306+39C>A) c.1852+39C>A (n.1852+39C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815905G>A | CA5252613 | ENG | c.1306+38C>T (n.1306+38C>T) c.1852+38C>T (n.1852+38C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815905G= | CA1879981696 | ENG | c.1306+38C= (n.1306+38C=) c.1852+38C= (n.1852+38C=) c.*12C= (n.*12C=) | |
9 | g.127815905G>T | CA2691805833 | ENG | c.1306+38C>A (n.1306+38C>A) c.1852+38C>A (n.1852+38C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815906G>A | CA2691805834 | ENG | c.1306+37C>T (n.1306+37C>T) c.1852+37C>T (n.1852+37C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815906G= | CA1879981698 | ENG | c.1306+37C= (n.1306+37C=) c.1852+37C= (n.1852+37C=) c.*11C= (n.*11C=) | |
9 | g.127815906G>T | CA5252614 | ENG | c.1306+37C>A (n.1306+37C>A) c.1852+37C>A (n.1852+37C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815907C>A | CA915947166 | ENG | c.1306+36G>T (n.1306+36G>T) c.1852+36G>T (n.1852+36G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815907C= | CA1879981701 | ENG | c.1306+36G= (n.1306+36G=) c.1852+36G= (n.1852+36G=) c.*10G= (n.*10G=) | |
9 | g.127815907C>T | CA2691805835 | ENG | c.1306+36G>A (n.1306+36G>A) c.1852+36G>A (n.1852+36G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815909del | CA2840533211 | ENG | c.1306+36del (n.1306+36del) c.1852+36del (n.1852+36del) c.*10del (n.*10del) | |
9 | g.127815908C>G | CA2691805837 | ENG | c.1306+35G>C (n.1306+35G>C) c.1852+35G>C (n.1852+35G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815908C>T | CA2691805836 | ENG | c.1306+35G>A (n.1306+35G>A) c.1852+35G>A (n.1852+35G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815909C>A | CA200301440 | ENG | c.1306+34G>T (n.1306+34G>T) c.1852+34G>T (n.1852+34G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815909C= | CA1879981703 | ENG | c.1306+34G= (n.1306+34G=) c.1852+34G= (n.1852+34G=) c.*8G= (n.*8G=) | |
9 | g.127815909C>T | CA5252615 | ENG | c.1306+34G>A (n.1306+34G>A) c.1852+34G>A (n.1852+34G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815909_127815931delinsCGGCATGCTCACTGTGGGGGCCT | CA1879981705 | ENG | c.1306+12_1306+34delinsAGGCCCCCACAGTGAGCATGCCG (n.1306+12_1306+34delinsAGGCCCCCACAGTGAGCATGCCG) c.1852+12_1852+34delinsAGGCCCCCACAGTGAGCATGCCG (n.1852+12_1852+34delinsAGGCCCCCACAGTGAGCATGCCG) c.1864_*8delinsAGGCCCCCACAGTGAGCATGCCG (n.[c.1864_*8delinsAGGCCCCCACAGTGAGCATGCCG;Arg622=]) | |
9 | g.127815910G>A | CA200301470 | ENG | c.1306+33C>T (n.1306+33C>T) c.1852+33C>T (n.1852+33C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815910G>C | CA2691805838 | ENG | c.1306+33C>G (n.1306+33C>G) c.1852+33C>G (n.1852+33C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815910G= | CA1879981713 | ENG | c.1306+33C= (n.1306+33C=) c.1852+33C= (n.1852+33C=) c.*7C= (n.*7C=) | |
9 | g.127815910G>T | CA2691805839 | ENG | c.1306+33C>A (n.1306+33C>A) c.1852+33C>A (n.1852+33C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815912_127815933del | CA590939374 | ENG | c.1306+12_1306+33del (n.1306+12_1306+33del) c.1852+12_1852+33del (n.1852+12_1852+33del) c.1864_*7del (n.[c.1864_*7del;Arg622GlyfsTer11]) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815911G>A | CA2691805840 | ENG | c.1306+32C>T (n.1306+32C>T) c.1852+32C>T (n.1852+32C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815911G>C | CA2691805842 | ENG | c.1306+32C>G (n.1306+32C>G) c.1852+32C>G (n.1852+32C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815911G>T | CA2691805841 | ENG | c.1306+32C>A (n.1306+32C>A) c.1852+32C>A (n.1852+32C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815912C>A | CA2691805843 | ENG | c.1306+31G>T (n.1306+31G>T) c.1852+31G>T (n.1852+31G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815912C= | CA1879981716 | ENG | c.1306+31G= (n.1306+31G=) c.1852+31G= (n.1852+31G=) c.*5G= (n.*5G=) | |
9 | g.127815912C>T | CA590939375 | ENG | c.1306+31G>A (n.1306+31G>A) c.1852+31G>A (n.1852+31G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815913A= | CA1879981722 | ENG | c.1306+30T= (n.1306+30T=) c.1852+30T= (n.1852+30T=) c.*4T= (n.*4T=) | |
9 | g.127815913A>C | CA1879981721 | ENG | c.1306+30T>G (n.1306+30T>G) c.1852+30T>G (n.1852+30T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815913A>G | CA5252616 | ENG | c.1306+30T>C (n.1306+30T>C) c.1852+30T>C (n.1852+30T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815914T>A | CA2691805844 | ENG | c.1306+29A>T (n.1306+29A>T) c.1852+29A>T (n.1852+29A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815915G>A | CA1879981724 | ENG | c.1306+28C>T (n.1306+28C>T) c.1852+28C>T (n.1852+28C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815915G= | CA1879981723 | ENG | c.1306+28C= (n.1306+28C=) c.1852+28C= (n.1852+28C=) c.*2C= (n.*2C=) | |
9 | g.127815915G>T | CA2691805845 | ENG | c.1306+28C>A (n.1306+28C>A) c.1852+28C>A (n.1852+28C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815916C>A | CA2691805846 | ENG | c.1306+27G>T (n.1306+27G>T) c.1852+27G>T (n.1852+27G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815916C= | CA1879981725 | ENG | c.1306+27G= (n.1306+27G=) c.1852+27G= (n.1852+27G=) c.*1G= (n.*1G=) | |
9 | g.127815916C>T | CA590939376 | ENG | c.1306+27G>A (n.1306+27G>A) c.1852+27G>A (n.1852+27G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815917T>A | CA374971136 | ENG | c.1306+26A>T (n.1306+26A>T) c.1852+26A>T (n.1852+26A>T) c.1878A>T (p.Ter626Cys) | |
9 | g.127815917T>C | CA374971122 | ENG | c.1306+26A>G (n.1306+26A>G) c.1852+26A>G (n.1852+26A>G) c.1878A>G (p.Ter626Trp) | gnomAD v4 |
9 | g.127815917T>G | CA374971130 | ENG | c.1306+26A>C (n.1306+26A>C) c.1852+26A>C (n.1852+26A>C) c.1878A>C (p.Ter626Cys) | |
9 | g.127815918C>A | CA374971143 | ENG | c.1306+25G>T (n.1306+25G>T) c.1852+25G>T (n.1852+25G>T) c.1877G>T (p.Ter626Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.127815918C= | CA1879981730 | ENG | c.1306+25G= (n.1306+25G=) c.1852+25G= (n.1852+25G=) c.1877G= (p.Ter626=) | |
9 | g.127815918C>G | CA374971160 | ENG | c.1306+25G>C (n.1306+25G>C) c.1852+25G>C (n.1852+25G>C) c.1877G>C (p.Ter626Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815918C>T | CA590939377 | ENG | c.1306+25G>A (n.1306+25G>A) c.1852+25G>A (n.1852+25G>A) c.1877G>A (p.Ter626=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815919A>C | CA374971180 | ENG | c.1306+24T>G (n.1306+24T>G) c.1852+24T>G (n.1852+24T>G) c.1876T>G (p.Ter626Gly) | |
9 | g.127815919A>G | CA374971183 | ENG | c.1306+24T>C (n.1306+24T>C) c.1852+24T>C (n.1852+24T>C) c.1876T>C (p.Ter626Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.127815919A>T | CA374971190 | ENG | c.1306+24T>A (n.1306+24T>A) c.1852+24T>A (n.1852+24T>A) c.1876T>A (p.Ter626Arg) | |
9 | g.127815920C>A | CA374971198 | ENG | c.1306+23G>T (n.1306+23G>T) c.1852+23G>T (n.1852+23G>T) c.1875G>T (p.Gln625His) | gnomAD v4 |
9 | g.127815920C>G | CA374971204 | ENG | c.1306+23G>C (n.1306+23G>C) c.1852+23G>C (n.1852+23G>C) c.1875G>C (p.Gln625His) | |
9 | g.127815920C>T | CA2691805847 | ENG | c.1306+23G>A (n.1306+23G>A) c.1852+23G>A (n.1852+23G>A) c.1875G>A (p.Gln625=) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127815921T>A | CA374971210 | ENG | c.1306+22A>T (n.1306+22A>T) c.1852+22A>T (n.1852+22A>T) c.1874A>T (p.Gln625Leu) | |
9 | g.127815921T>C | CA374971245 | ENG | c.1306+22A>G (n.1306+22A>G) c.1852+22A>G (n.1852+22A>G) c.1874A>G (p.Gln625Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.127815921T>G | CA374971261 | ENG | c.1306+22A>C (n.1306+22A>C) c.1852+22A>C (n.1852+22A>C) c.1874A>C (p.Gln625Pro) | |
9 | g.127815923_127815924del | CA2695199410 | ENG | c.1306+21_1306+22del (n.1306+21_1306+22del) c.1852+21_1852+22del (n.1852+21_1852+22del) c.1873_1874del (p.Gln625ValfsTer?) | ClinVar |
9 | g.127815922G>A | CA374971272 | ENG | c.1306+21C>T (n.1306+21C>T) c.1852+21C>T (n.1852+21C>T) c.1873C>T (p.Gln625Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815922G>C | CA5252617 | ENG | c.1306+21C>G (n.1306+21C>G) c.1852+21C>G (n.1852+21C>G) c.1873C>G (p.Gln625Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815922G= | CA1879981734 | ENG | c.1306+21C= (n.1306+21C=) c.1852+21C= (n.1852+21C=) c.1873C= (p.Gln625=) | |
9 | g.127815922G>T | CA374971288 | ENG | c.1306+21C>A (n.1306+21C>A) c.1852+21C>A (n.1852+21C>A) c.1873C>A (p.Gln625Lys) | |
9 | g.127815923T>C | CA5252618 | ENG | c.1306+20A>G (n.1306+20A>G) c.1852+20A>G (n.1852+20A>G) c.1872A>G (p.Pro624=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815923T>G | CA2691805848 | ENG | c.1306+20A>C (n.1306+20A>C) c.1852+20A>C (n.1852+20A>C) c.1872A>C (p.Pro624=) | gnomAD v4 |
9 | g.127815923T= | CA1879981738 | ENG | c.1306+20A= (n.1306+20A=) c.1852+20A= (n.1852+20A=) c.1872A= (p.Pro624=) | |
9 | g.127815924G>A | CA374971292 | ENG | c.1306+19C>T (n.1306+19C>T) c.1852+19C>T (n.1852+19C>T) c.1871C>T (p.Pro624Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.127815924G>C | CA374971289 | ENG | c.1306+19C>G (n.1306+19C>G) c.1852+19C>G (n.1852+19C>G) c.1871C>G (p.Pro624Arg) | |
9 | g.127815924G>T | CA374971290 | ENG | c.1306+19C>A (n.1306+19C>A) c.1852+19C>A (n.1852+19C>A) c.1871C>A (p.Pro624Gln) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127815928del | CA2691805849 | ENG | c.1306+19del (n.1306+19del) c.1852+19del (n.1852+19del) c.1871del (p.Pro624HisfsTer16) | gnomAD v4 |
9 | g.127815925G>A | CA374971294 | ENG | c.1306+18C>T (n.1306+18C>T) c.1852+18C>T (n.1852+18C>T) c.1870C>T (p.Pro624Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.127815925G>C | CA374971304 | ENG | c.1306+18C>G (n.1306+18C>G) c.1852+18C>G (n.1852+18C>G) c.1870C>G (p.Pro624Ala) | |
9 | g.127815925G>T | CA374971312 | ENG | c.1306+18C>A (n.1306+18C>A) c.1852+18C>A (n.1852+18C>A) c.1870C>A (p.Pro624Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.127815926G>A | CA2691805850 | ENG | c.1306+17C>T (n.1306+17C>T) c.1852+17C>T (n.1852+17C>T) c.1869C>T (p.Pro623=) | gnomAD v4 |
9 | g.127815926G>T | CA2691805851 | ENG | c.1306+17C>A (n.1306+17C>A) c.1852+17C>A (n.1852+17C>A) c.1869C>A (p.Pro623=) | gnomAD v4 |
9 | g.127815927G>A | CA374971316 | ENG | c.1306+16C>T (n.1306+16C>T) c.1852+16C>T (n.1852+16C>T) c.1868C>T (p.Pro623Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815927G>C | CA374971320 | ENG | c.1306+16C>G (n.1306+16C>G) c.1852+16C>G (n.1852+16C>G) c.1868C>G (p.Pro623Arg) | |
9 | g.127815927G= | CA1879981740 | ENG | c.1306+16C= (n.1306+16C=) c.1852+16C= (n.1852+16C=) c.1868C= (p.Pro623=) | |
9 | g.127815927G>T | CA374971324 | ENG | c.1306+16C>A (n.1306+16C>A) c.1852+16C>A (n.1852+16C>A) c.1868C>A (p.Pro623His) | |
9 | g.127815928G>A | CA374971327 | ENG | c.1306+15C>T (n.1306+15C>T) c.1852+15C>T (n.1852+15C>T) c.1867C>T (p.Pro623Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.127815928G>C | CA374971329 | ENG | c.1306+15C>G (n.1306+15C>G) c.1852+15C>G (n.1852+15C>G) c.1867C>G (p.Pro623Ala) | |
9 | g.127815928G>T | CA374971330 | ENG | c.1306+15C>A (n.1306+15C>A) c.1852+15C>A (n.1852+15C>A) c.1867C>A (p.Pro623Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.127815929C>A | CA374971339 | ENG | c.1306+14G>T (n.1306+14G>T) c.1852+14G>T (n.1852+14G>T) c.1866G>T (p.Arg622Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.127815929C>G | CA374971342 | ENG | c.1306+14G>C (n.1306+14G>C) c.1852+14G>C (n.1852+14G>C) c.1866G>C (p.Arg622Ser) | |
9 | g.127815929C>T | CA2691805852 | ENG | c.1306+14G>A (n.1306+14G>A) c.1852+14G>A (n.1852+14G>A) c.1866G>A (p.Arg622=) | gnomAD v4 |
9 | g.127815930C>A | CA374971344 | ENG | c.1306+13G>T (n.1306+13G>T) c.1852+13G>T (n.1852+13G>T) c.1865G>T (p.Arg622Met) | gnomAD v4 |
9 | g.127815930C= | CA1879981747 | ENG | c.1306+13G= (n.1306+13G=) c.1852+13G= (n.1852+13G=) c.1865G= (p.Arg622=) | |
9 | g.127815930C>G | CA374971355 | ENG | c.1306+13G>C (n.1306+13G>C) c.1852+13G>C (n.1852+13G>C) c.1865G>C (p.Arg622Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815930C>T | CA374971343 | ENG | c.1306+13G>A (n.1306+13G>A) c.1852+13G>A (n.1852+13G>A) c.1865G>A (p.Arg622Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.127815931T>A | CA374971361 | ENG | c.1306+12A>T (n.1306+12A>T) c.1852+12A>T (n.1852+12A>T) c.1864A>T (p.Arg622Trp) | |
9 | g.127815931T>C | CA374971362 | ENG | c.1306+12A>G (n.1306+12A>G) c.1852+12A>G (n.1852+12A>G) c.1864A>G (p.Arg622Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.127815932G>A | CA1129273340 | ENG | c.1306+11C>T (n.1306+11C>T) c.1852+11C>T (n.1852+11C>T) c.1863C>T (p.Pro621=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815932G= | CA1879981750 | ENG | c.1306+11C= (n.1306+11C=) c.1852+11C= (n.1852+11C=) c.1863C= (p.Pro621=) | |
9 | g.127815932G>T | CA645553523 | ENG | c.1306+11C>A (n.1306+11C>A) c.1852+11C>A (n.1852+11C>A) c.1863C>A (p.Pro621=) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127815933G>A | CA374971363 | ENG | c.1306+10C>T (n.1306+10C>T) c.1852+10C>T (n.1852+10C>T) c.1862C>T (p.Pro621Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.127815933G>C | CA374971379 | ENG | c.1306+10C>G (n.1306+10C>G) c.1852+10C>G (n.1852+10C>G) c.1862C>G (p.Pro621Arg) | |
9 | g.127815933G>T | CA374971389 | ENG | c.1306+10C>A (n.1306+10C>A) c.1852+10C>A (n.1852+10C>A) c.1862C>A (p.Pro621His) | gnomAD v4 |
9 | g.127815934G>A | CA374971403 | ENG | c.1306+9C>T (n.1306+9C>T) c.1852+9C>T (n.1852+9C>T) c.1861C>T (p.Pro621Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815934G>C | CA374971393 | ENG | c.1306+9C>G (n.1306+9C>G) c.1852+9C>G (n.1852+9C>G) c.1861C>G (p.Pro621Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.127815934G= | CA1879981755 | ENG | c.1306+9C= (n.1306+9C=) c.1852+9C= (n.1852+9C=) c.1861C= (p.Pro621=) | |
9 | g.127815934G>T | CA374971396 | ENG | c.1306+9C>A (n.1306+9C>A) c.1852+9C>A (n.1852+9C>A) c.1861C>A (p.Pro621Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815935G>A | CA2691805853 | ENG | c.1306+8C>T (n.1306+8C>T) c.1852+8C>T (n.1852+8C>T) c.1860C>T (p.Tyr620=) | gnomAD v4 |
9 | g.127815935G>C | CA374971409 | ENG | c.1306+8C>G (n.1306+8C>G) c.1852+8C>G (n.1852+8C>G) c.1860C>G (p.Tyr620Ter) | |
9 | g.127815935G= | CA1879981760 | ENG | c.1306+8C= (n.1306+8C=) c.1852+8C= (n.1852+8C=) c.1860C= (p.Tyr620=) | |
9 | g.127815935G>T | CA200301505 | ENG | c.1306+8C>A (n.1306+8C>A) c.1852+8C>A (n.1852+8C>A) c.1860C>A (p.Tyr620Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815936T>A | CA374971410 | ENG | c.1306+7A>T (n.1306+7A>T) c.1852+7A>T (n.1852+7A>T) c.1859A>T (p.Tyr620Phe) | |
9 | g.127815936T>C | CA374971412 | ENG | c.1306+7A>G (n.1306+7A>G) c.1852+7A>G (n.1852+7A>G) c.1859A>G (p.Tyr620Cys) | |
9 | g.127815936T>G | CA374971416 | ENG | c.1306+7A>C (n.1306+7A>C) c.1852+7A>C (n.1852+7A>C) c.1859A>C (p.Tyr620Ser) | dbSNP |
9 | g.127815936T= | CA1879981763 | ENG | c.1306+7A= (n.1306+7A=) c.1852+7A= (n.1852+7A=) c.1859A= (p.Tyr620=) | |
9 | g.127815937A>C | CA374971419 | ENG | c.1306+6T>G (n.1306+6T>G) c.1852+6T>G (n.1852+6T>G) c.1858T>G (p.Tyr620Asp) | |
9 | g.127815937A>G | CA374971424 | ENG | c.1306+6T>C (n.1306+6T>C) c.1852+6T>C (n.1852+6T>C) c.1858T>C (p.Tyr620His) | |
9 | g.127815937A>T | CA374971420 | ENG | c.1306+6T>A (n.1306+6T>A) c.1852+6T>A (n.1852+6T>A) c.1858T>A (p.Tyr620Asn) | |
9 | g.127815938C>A | CA374971430 | ENG | c.1306+5G>T (n.1306+5G>T) c.1852+5G>T (n.1852+5G>T) c.1857G>T (p.Glu619Asp) | |
9 | g.127815938C>G | CA374971434 | ENG | c.1306+5G>C (n.1306+5G>C) c.1852+5G>C (n.1852+5G>C) c.1857G>C (p.Glu619Asp) | |
9 | g.127815939T>A | CA374971443 | ENG | c.1306+4A>T (n.1306+4A>T) c.1852+4A>T (n.1852+4A>T) c.1856A>T (p.Glu619Val) | |
9 | g.127815939T>C | CA374971446 | ENG | c.1306+4A>G (n.1306+4A>G) c.1852+4A>G (n.1852+4A>G) c.1856A>G (p.Glu619Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.127815939T>G | CA374971450 | ENG | c.1306+4A>C (n.1306+4A>C) c.1852+4A>C (n.1852+4A>C) c.1856A>C (p.Glu619Ala) | |
9 | g.127815940C>A | CA374971461 | ENG | c.1306+3G>T (n.1306+3G>T) c.1852+3G>T (n.1852+3G>T) c.1855G>T (p.Glu619Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.127815940C>G | CA374971462 | ENG | c.1306+3G>C (n.1306+3G>C) c.1852+3G>C (n.1852+3G>C) c.1855G>C (p.Glu619Gln) | |
9 | g.127815940C>T | CA374971467 | ENG | c.1306+3G>A (n.1306+3G>A) c.1852+3G>A (n.1852+3G>A) c.1855G>A (p.Glu619Lys) | ClinVar |
9 | g.127815941A>C | CA374971473 | ENG | c.1306+2T>G (n.1306+2T>G) c.1852+2T>G (n.1852+2T>G) c.1854T>G (p.Arg618=) | |
9 | g.127815941A>G | CA374971476 | ENG | c.1306+2T>C (n.1306+2T>C) c.1852+2T>C (n.1852+2T>C) c.1854T>C (p.Arg618=) | gnomAD v4 |
9 | g.127815941A>T | CA374971488 | ENG | c.1306+2T>A (n.1306+2T>A) c.1852+2T>A (n.1852+2T>A) c.1854T>A (p.Arg618=) | |
9 | g.127815942C>A | CA374971491 | ENG | c.1306+1G>T (n.1306+1G>T) c.1852+1G>T (n.1852+1G>T) c.1853G>T (p.Arg618Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.127815942C>G | CA374971499 | ENG | c.1306+1G>C (n.1306+1G>C) c.1852+1G>C (n.1852+1G>C) c.1853G>C (p.Arg618Pro) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127815942C>T | CA374971500 | ENG | c.1306+1G>A (n.1306+1G>A) c.1852+1G>A (n.1852+1G>A) c.1853G>A (p.Arg618His) | gnomAD v4 |
9 | g.127815943G>A | CA374971519 | ENG | c.1306C>T (p.Arg436Cys) c.1852C>T (p.Arg618Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815943G>C | CA374971515 | ENG | c.1306C>G (p.Arg436Gly) c.1852C>G (p.Arg618Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127815943G= | CA1879981769 | ENG | c.1306C= (p.Arg436=) c.1852C= (p.Arg618=) | |
9 | g.127815943G>T | CA374971513 | ENG | c.1306C>A (p.Arg436Ser) c.1852C>A (p.Arg618Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.127815944C>A | CA467474302 | ENG | c.1305G>T (p.Thr435=) c.1851G>T (p.Thr617=) | gnomAD v4 |
9 | g.127815944C= | CA1879981777 | ENG | c.1305G= (p.Thr435=) c.1851G= (p.Thr617=) | |
9 | g.127815944C>G | CA467474305 | ENG | c.1305G>C (p.Thr435=) c.1851G>C (p.Thr617=) | dbSNP |
9 | g.127815944C>T | CA5252619 | ENG | c.1305G>A (p.Thr435=) c.1851G>A (p.Thr617=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |