Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127815803dup | CA2785996497 | ENG | c.1314dup (p.Ser439GlnfsTer?) c.1860dup (p.Ser621GlnfsTer?) c.*118dup (n.*118dup) | |
9 | g.127815803del | CA2691805744 | ENG | c.1314del (p.Ser439AlafsTer?) c.1860del (p.Ser621AlafsTer?) c.*118del (n.*118del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815801G>A | CA374970886 | ENG | c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.*116C>T (n.*116C>T) | |
9 | g.127815801G>C | CA374970890 | ENG | c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.*116C>G (n.*116C>G) | |
9 | g.127815801G>T | CA374970891 | ENG | c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.*116C>A (n.*116C>A) | |
9 | g.127815802G>A | CA467474613 | ENG | c.1311C>T (p.Ser437=) c.1857C>T (p.Ser619=) c.*115C>T (n.*115C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815802G>C | CA467474615 | ENG | c.1311C>G (p.Ser437=) c.1857C>G (p.Ser619=) c.*115C>G (n.*115C>G) | |
9 | g.127815802G>T | CA467474616 | ENG | c.1311C>A (p.Ser437=) c.1857C>A (p.Ser619=) c.*115C>A (n.*115C>A) | ClinVar |
9 | g.127815803G>A | CA374970892 | ENG | c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.1856C>T (p.Ser619Phe) c.*114C>T (n.*114C>T) | |
9 | g.127815803G>C | CA374970895 | ENG | c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.1856C>G (p.Ser619Cys) c.*114C>G (n.*114C>G) | |
9 | g.127815803G= | CA1879981450 | ENG | c.1310C= (p.Ser437=) c.1856C= (p.Ser619=) c.*114C= (n.*114C=) | |
9 | g.127815803G>T | CA374970901 | ENG | c.1310C>A (p.Ser437Tyr) c.1856C>A (p.Ser619Tyr) c.*114C>A (n.*114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815804A= | CA1879981454 | ENG | c.1309T= (p.Ser437=) c.1855T= (p.Ser619=) c.*113T= (n.*113T=) | |
9 | g.127815804A>C | CA374970902 | ENG | c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1855T>G (p.Ser619Ala) c.*113T>G (n.*113T>G) | |
9 | g.127815804A>G | CA374970903 | ENG | c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1855T>C (p.Ser619Pro) c.*113T>C (n.*113T>C) | |
9 | g.127815804A>T | CA200301236 | ENG | c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1855T>A (p.Ser619Thr) c.*113T>A (n.*113T>A) | dbSNP |
9 | g.127815805A>C | CA467474624 | ENG | c.1308T>G (p.Arg436=) c.1854T>G (p.Arg618=) c.*112T>G (n.*112T>G) | |
9 | g.127815805A>G | CA467474627 | ENG | c.1308T>C (p.Arg436=) c.1854T>C (p.Arg618=) c.*112T>C (n.*112T>C) | |
9 | g.127815805A>T | CA467474630 | ENG | c.1308T>A (p.Arg436=) c.1854T>A (p.Arg618=) c.*112T>A (n.*112T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815806C>A | CA374970924 | ENG | c.1307G>T (p.Arg436Leu) c.1853G>T (p.Arg618Leu) c.*111G>T (n.*111G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127815806C= | CA1879981462 | ENG | c.1307G= (p.Arg436=) c.1853G= (p.Arg618=) c.*111G= (n.*111G=) | |
9 | g.127815806C>G | CA374970925 | ENG | c.1307G>C (p.Arg436Pro) c.1853G>C (p.Arg618Pro) c.*111G>C (n.*111G>C) | |
9 | g.127815806C>T | CA374970927 | ENG | c.1307G>A (p.Arg436His) c.1853G>A (p.Arg618His) c.*111G>A (n.*111G>A) | |
9 | g.127815807del | CA2691805745 | ENG | c.1307del c.1853del c.*111del (n.*111del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815806_127815807insGCGTGTGCGAGTAGATGTACCAGAGTGCAG | CA2720709124 | ENG | c.1307-1_1307insCTGCACTCTGGTACATCTACTCGCACACGC (n.1307-1_1307insCTGCACTCTGGTACATCTACTCGCACACGC) c.1853-1_1853insCTGCACTCTGGTACATCTACTCGCACACGC (n.1853-1_1853insCTGCACTCTGGTACATCTACTCGCACACGC) c.*110_*111insCTGCACTCTGGTACATCTACTCGCACACGC (n.*110_*111insCTGCACTCTGGTACATCTACTCGCACACGC) | dbSNP |
9 | g.127815807C>A | CA374970944 | ENG | c.1307-1G>T (n.1307-1G>T) c.1853-1G>T (n.1853-1G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815807C>G | CA374970933 | ENG | c.1307-1G>C (n.1307-1G>C) c.1853-1G>C (n.1853-1G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) | dbSNP |
9 | g.127815807C>T | CA374970930 | ENG | c.1307-1G>A (n.1307-1G>A) c.1853-1G>A (n.1853-1G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) | |
9 | g.127815808T>A | CA374970950 | ENG | c.1307-2A>T (n.1307-2A>T) c.1853-2A>T (n.1853-2A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) | dbSNP |
9 | g.127815808T>C | CA374970964 | ENG | c.1307-2A>G (n.1307-2A>G) c.1853-2A>G (n.1853-2A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) | dbSNP |
9 | g.127815808T>G | CA374970984 | ENG | c.1307-2A>C (n.1307-2A>C) c.1853-2A>C (n.1853-2A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) | |
9 | g.127815808delinsGGGAGC | CA2695211202 | ENG | c.1307-2delinsGCTCCC (n.1307-2delinsGCTCCC) c.1853-2delinsGCTCCC (n.1853-2delinsGCTCCC) c.*109delinsGCTCCC (n.*109delinsGCTCCC) | |
9 | g.127815808_127815813dup | CA2691805746 | ENG | c.1307-7_1307-2dup (n.1307-7_1307-2dup) c.1853-7_1853-2dup (n.1853-7_1853-2dup) c.*104_*109dup (n.*104_*109dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127815808_127815820delinsTGGGAGCGGGAGC | CA1879981467 | ENG | c.1307-14_1307-2delinsGCTCCCGCTCCCA (n.1307-14_1307-2delinsGCTCCCGCTCCCA) c.1853-14_1853-2delinsGCTCCCGCTCCCA (n.1853-14_1853-2delinsGCTCCCGCTCCCA) c.*97_*109delinsGCTCCCGCTCCCA (n.*97_*109delinsGCTCCCGCTCCCA) | |
9 | g.127815809G>A | CA2691805748 | ENG | c.1307-3C>T (n.1307-3C>T) c.1853-3C>T (n.1853-3C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815809G>T | CA2840000043 | ENG | c.1307-3C>A (n.1307-3C>A) c.1853-3C>A (n.1853-3C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) | |
9 | g.127815811del | CA2691805747 | ENG | c.1307-3del (n.1307-3del) c.1853-3del (n.1853-3del) c.*108del (n.*108del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815818_127815823dup | CA5252593 | ENG | c.1307-8_1307-3dup (n.1307-8_1307-3dup) c.1853-8_1853-3dup (n.1853-8_1853-3dup) c.*103_*108dup (n.*103_*108dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815812_127815823dup | CA2579461220 | ENG | c.1307-14_1307-3dup (n.1307-14_1307-3dup) c.1853-14_1853-3dup (n.1853-14_1853-3dup) c.*97_*108dup (n.*97_*108dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127815818_127815823del | CA5252594 | ENG | c.1307-8_1307-3del (n.1307-8_1307-3del) c.1853-8_1853-3del (n.1853-8_1853-3del) c.*103_*108del (n.*103_*108del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815812_127815823del | CA1879981471 | ENG | c.1307-14_1307-3del (n.1307-14_1307-3del) c.1853-14_1853-3del (n.1853-14_1853-3del) c.*97_*108del (n.*97_*108del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815810G>A | CA2691805749 | ENG | c.1307-4C>T (n.1307-4C>T) c.1853-4C>T (n.1853-4C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815810G>T | CA2720709519 | ENG | c.1307-4C>A (n.1307-4C>A) c.1853-4C>A (n.1853-4C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) | dbSNP |
9 | g.127815811G>A | CA1129273255 | ENG | c.1307-5C>T (n.1307-5C>T) c.1853-5C>T (n.1853-5C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815811G= | CA1879981476 | ENG | c.1307-5C= (n.1307-5C=) c.1853-5C= (n.1853-5C=) c.*106C= (n.*106C=) | |
9 | g.127815811G>T | CA2691805750 | ENG | c.1307-5C>A (n.1307-5C>A) c.1853-5C>A (n.1853-5C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815812A>G | CA2840533202 | ENG | c.1307-6T>C (n.1307-6T>C) c.1853-6T>C (n.1853-6T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) | |
9 | g.127815812A>T | CA2720709527 | ENG | c.1307-6T>A (n.1307-6T>A) c.1853-6T>A (n.1853-6T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) | dbSNP |
9 | g.127815814C>A | CA2691805751 | ENG | c.1307-8G>T (n.1307-8G>T) c.1853-8G>T (n.1853-8G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815814C= | CA1879981478 | ENG | c.1307-8G= (n.1307-8G=) c.1853-8G= (n.1853-8G=) c.*103G= (n.*103G=) | |
9 | g.127815814C>T | CA590939357 | ENG | c.1307-8G>A (n.1307-8G>A) c.1853-8G>A (n.1853-8G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815815G>A | CA5252595 | ENG | c.1307-9C>T (n.1307-9C>T) c.1853-9C>T (n.1853-9C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815815G= | CA1879981484 | ENG | c.1307-9C= (n.1307-9C=) c.1853-9C= (n.1853-9C=) c.*102C= (n.*102C=) | |
9 | g.127815816G>A | CA2720709702 | ENG | c.1307-10C>T (n.1307-10C>T) c.1853-10C>T (n.1853-10C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) | dbSNP |
9 | g.127815816G>C | CA2838679217 | ENG | c.1307-10C>G (n.1307-10C>G) c.1853-10C>G (n.1853-10C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) | |
9 | g.127815816G>T | CA2691805753 | ENG | c.1307-10C>A (n.1307-10C>A) c.1853-10C>A (n.1853-10C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815818_127815829del | CA2691805752 | ENG | c.1307-21_1307-10del (n.1307-21_1307-10del) c.1853-21_1853-10del (n.1853-21_1853-10del) c.*90_*101del (n.*90_*101del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815817G>A | CA2691805754 | ENG | c.1307-11C>T (n.1307-11C>T) c.1853-11C>T (n.1853-11C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815817G>T | CA2691805755 | ENG | c.1307-11C>A (n.1307-11C>A) c.1853-11C>A (n.1853-11C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815817_127815818insTAGATGTACC | CA2720709711 | ENG | c.1307-12_1307-11insGGTACATCTA (n.1307-12_1307-11insGGTACATCTA) c.1853-12_1853-11insGGTACATCTA (n.1853-12_1853-11insGGTACATCTA) c.*99_*100insGGTACATCTA (n.*99_*100insGGTACATCTA) | dbSNP |
9 | g.127815818A= | CA1879981493 | ENG | c.1307-12T= (n.1307-12T=) c.1853-12T= (n.1853-12T=) c.*99T= (n.*99T=) | |
9 | g.127815818A>C | CA200301289 | ENG | c.1307-12T>G (n.1307-12T>G) c.1853-12T>G (n.1853-12T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815819G>A | CA200301302 | ENG | c.1307-13C>T (n.1307-13C>T) c.1853-13C>T (n.1853-13C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815819G= | CA1879981495 | ENG | c.1307-13C= (n.1307-13C=) c.1853-13C= (n.1853-13C=) c.*98C= (n.*98C=) | |
9 | g.127815820C>A | CA590939358 | ENG | c.1307-14G>T (n.1307-14G>T) c.1853-14G>T (n.1853-14G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127815820C= | CA1879981500 | ENG | c.1307-14G= (n.1307-14G=) c.1853-14G= (n.1853-14G=) c.*97G= (n.*97G=) | |
9 | g.127815820C>T | CA5252596 | ENG | c.1307-14G>A (n.1307-14G>A) c.1853-14G>A (n.1853-14G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815821G>A | CA200301312 | ENG | c.1307-15C>T (n.1307-15C>T) c.1853-15C>T (n.1853-15C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815821G= | CA1879981504 | ENG | c.1307-15C= (n.1307-15C=) c.1853-15C= (n.1853-15C=) c.*96C= (n.*96C=) | |
9 | g.127815821G>T | CA2556934641 | ENG | c.1307-15C>A (n.1307-15C>A) c.1853-15C>A (n.1853-15C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815825dup | CA2832555250 | ENG | c.1307-15dup (n.1307-15dup) c.1853-15dup (n.1853-15dup) c.*96dup (n.*96dup) | |
9 | g.127815824_127815825dup | CA2691805756 | ENG | c.1307-16_1307-15dup (n.1307-16_1307-15dup) c.1853-16_1853-15dup (n.1853-16_1853-15dup) c.*95_*96dup (n.*95_*96dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127815825del | CA2840533203 | ENG | c.1307-15del (n.1307-15del) c.1853-15del (n.1853-15del) c.*96del (n.*96del) | |
9 | g.127815821_127815827delinsGGGGGCA | CA1879981505 | ENG | c.1307-21_1307-15delinsTGCCCCC (n.1307-21_1307-15delinsTGCCCCC) c.1853-21_1853-15delinsTGCCCCC (n.1853-21_1853-15delinsTGCCCCC) c.*90_*96delinsTGCCCCC (n.*90_*96delinsTGCCCCC) | |
9 | g.127815822G>A | CA2785996510 | ENG | c.1307-16C>T (n.1307-16C>T) c.1853-16C>T (n.1853-16C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) | |
9 | g.127815822G>T | CA2840000044 | ENG | c.1307-16C>A (n.1307-16C>A) c.1853-16C>A (n.1853-16C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) | |
9 | g.127815827_127815832dup | CA2691805757 | ENG | c.1307-21_1307-16dup (n.1307-21_1307-16dup) c.1853-21_1853-16dup (n.1853-21_1853-16dup) c.*90_*95dup (n.*90_*95dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127815827_127815832del | CA1879981506 | ENG | c.1307-21_1307-16del (n.1307-21_1307-16del) c.1853-21_1853-16del (n.1853-21_1853-16del) c.*90_*95del (n.*90_*95del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815823G>A | CA1879981508 | ENG | c.1307-17C>T (n.1307-17C>T) c.1853-17C>T (n.1853-17C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) | dbSNP |
9 | g.127815823G= | CA1879981507 | ENG | c.1307-17C= (n.1307-17C=) c.1853-17C= (n.1853-17C=) c.*94C= (n.*94C=) | |
9 | g.127815823G>T | CA2840533204 | ENG | c.1307-17C>A (n.1307-17C>A) c.1853-17C>A (n.1853-17C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) | |
9 | g.127815824G>A | CA200301314 | ENG | c.1307-18C>T (n.1307-18C>T) c.1853-18C>T (n.1853-18C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815824G= | CA1879981511 | ENG | c.1307-18C= (n.1307-18C=) c.1853-18C= (n.1853-18C=) c.*93C= (n.*93C=) | |
9 | g.127815825G>A | CA2691805758 | ENG | c.1307-19C>T (n.1307-19C>T) c.1853-19C>T (n.1853-19C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815825G>T | CA2840533205 | ENG | c.1307-19C>A (n.1307-19C>A) c.1853-19C>A (n.1853-19C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) | |
9 | g.127815826del | CA2579461221 | ENG | c.1307-20del (n.1307-20del) c.1853-20del (n.1853-20del) c.*91del (n.*91del) | |
9 | g.127815826C>A | CA2691805759 | ENG | c.1307-20G>T (n.1307-20G>T) c.1853-20G>T (n.1853-20G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815829G>A | CA200301316 | ENG | c.1307-23C>T (n.1307-23C>T) c.1853-23C>T (n.1853-23C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815829G= | CA1879981514 | ENG | c.1307-23C= (n.1307-23C=) c.1853-23C= (n.1853-23C=) c.*88C= (n.*88C=) | |
9 | g.127815829G>T | CA2785996511 | ENG | c.1307-23C>A (n.1307-23C>A) c.1853-23C>A (n.1853-23C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) | |
9 | g.127815830G>A | CA2691805760 | ENG | c.1307-24C>T (n.1307-24C>T) c.1853-24C>T (n.1853-24C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815831G>A | CA200301319 | ENG | c.1307-25C>T (n.1307-25C>T) c.1853-25C>T (n.1853-25C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815831G= | CA1879981516 | ENG | c.1307-25C= (n.1307-25C=) c.1853-25C= (n.1853-25C=) c.*86C= (n.*86C=) | |
9 | g.127815831G>T | CA590939359 | ENG | c.1307-25C>A (n.1307-25C>A) c.1853-25C>A (n.1853-25C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815832C>A | CA1879981527 | ENG | c.1307-26G>T (n.1307-26G>T) c.1853-26G>T (n.1853-26G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) | dbSNP |
9 | g.127815832C= | CA1879981522 | ENG | c.1307-26G= (n.1307-26G=) c.1853-26G= (n.1853-26G=) c.*85G= (n.*85G=) | |
9 | g.127815832C>T | CA5252597 | ENG | c.1307-26G>A (n.1307-26G>A) c.1853-26G>A (n.1853-26G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815833G>A | CA5252598 | ENG | c.1307-27C>T (n.1307-27C>T) c.1853-27C>T (n.1853-27C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815833G= | CA1879981538 | ENG | c.1307-27C= (n.1307-27C=) c.1853-27C= (n.1853-27C=) c.*84C= (n.*84C=) | |
9 | g.127815833G>T | CA2691805761 | ENG | c.1307-27C>A (n.1307-27C>A) c.1853-27C>A (n.1853-27C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815834G>T | CA2840533206 | ENG | c.1307-28C>A (n.1307-28C>A) c.1853-28C>A (n.1853-28C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) | |
9 | g.127815835A= | CA1879981544 | ENG | c.1307-29T= (n.1307-29T=) c.1853-29T= (n.1853-29T=) c.*82T= (n.*82T=) | |
9 | g.127815836G>A | CA1879981553 | ENG | c.1307-30C>T (n.1307-30C>T) c.1853-30C>T (n.1853-30C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815836G= | CA1879981550 | ENG | c.1307-30C= (n.1307-30C=) c.1853-30C= (n.1853-30C=) c.*81C= (n.*81C=) | |
9 | g.127815836G>T | CA2691805762 | ENG | c.1307-30C>A (n.1307-30C>A) c.1853-30C>A (n.1853-30C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815838_127815849dup | CA1879981547 | ENG | c.1307-41_1307-30dup (n.1307-41_1307-30dup) c.1853-41_1853-30dup (n.1853-41_1853-30dup) c.*70_*81dup (n.*70_*81dup) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815837G>A | CA1879981555 | ENG | c.1307-31C>T (n.1307-31C>T) c.1853-31C>T (n.1853-31C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) | dbSNP |
9 | g.127815837G= | CA1879981554 | ENG | c.1307-31C= (n.1307-31C=) c.1853-31C= (n.1853-31C=) c.*80C= (n.*80C=) | |
9 | g.127815837G>T | CA2691805763 | ENG | c.1307-31C>A (n.1307-31C>A) c.1853-31C>A (n.1853-31C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815838T>C | CA2840533207 | ENG | c.1307-32A>G (n.1307-32A>G) c.1853-32A>G (n.1853-32A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) | |
9 | g.127815839C>A | CA2691805765 | ENG | c.1307-33G>T (n.1307-33G>T) c.1853-33G>T (n.1853-33G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815839C>T | CA2691805764 | ENG | c.1307-33G>A (n.1307-33G>A) c.1853-33G>A (n.1853-33G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815840A>T | CA2691805766 | ENG | c.1307-34T>A (n.1307-34T>A) c.1853-34T>A (n.1853-34T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815841G>T | CA2691805767 | ENG | c.1307-35C>A (n.1307-35C>A) c.1853-35C>A (n.1853-35C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815842G>A | CA5252599 | ENG | c.1307-36C>T (n.1307-36C>T) c.1853-36C>T (n.1853-36C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815842G>C | CA200301337 | ENG | c.1307-36C>G (n.1307-36C>G) c.1853-36C>G (n.1853-36C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815842G= | CA1879981559 | ENG | c.1307-36C= (n.1307-36C=) c.1853-36C= (n.1853-36C=) c.*75C= (n.*75C=) | |
9 | g.127815843G>A | CA1879981565 | ENG | c.1307-37C>T (n.1307-37C>T) c.1853-37C>T (n.1853-37C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815843G= | CA1879981564 | ENG | c.1307-37C= (n.1307-37C=) c.1853-37C= (n.1853-37C=) c.*74C= (n.*74C=) | |
9 | g.127815844T>G | CA2579461229 | ENG | c.1307-38A>C (n.1307-38A>C) c.1853-38A>C (n.1853-38A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815845C>A | CA2840533208 | ENG | c.1307-39G>T (n.1307-39G>T) c.1853-39G>T (n.1853-39G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) | |
9 | g.127815845C>T | CA2691805768 | ENG | c.1307-39G>A (n.1307-39G>A) c.1853-39G>A (n.1853-39G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815846C>A | CA2579461231 | ENG | c.1307-40G>T (n.1307-40G>T) c.1853-40G>T (n.1853-40G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) | |
9 | g.127815846C>T | CA2691805769 | ENG | c.1307-40G>A (n.1307-40G>A) c.1853-40G>A (n.1853-40G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815847T>C | CA5252600 | ENG | c.1307-41A>G (n.1307-41A>G) c.1853-41A>G (n.1853-41A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815847T= | CA1879981567 | ENG | c.1307-41A= (n.1307-41A=) c.1853-41A= (n.1853-41A=) c.*70A= (n.*70A=) | |
9 | g.127815848G>A | CA2785996512 | ENG | c.1307-42C>T (n.1307-42C>T) c.1853-42C>T (n.1853-42C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) | |
9 | g.127815848G>C | CA590939360 | ENG | c.1307-42C>G (n.1307-42C>G) c.1853-42C>G (n.1853-42C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815848G= | CA1879981570 | ENG | c.1307-42C= (n.1307-42C=) c.1853-42C= (n.1853-42C=) c.*69C= (n.*69C=) | |
9 | g.127815848G>T | CA2691805770 | ENG | c.1307-42C>A (n.1307-42C>A) c.1853-42C>A (n.1853-42C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815849G>A | CA590939361 | ENG | c.1307-43C>T (n.1307-43C>T) c.1853-43C>T (n.1853-43C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815849G= | CA1879981573 | ENG | c.1307-43C= (n.1307-43C=) c.1853-43C= (n.1853-43C=) c.*68C= (n.*68C=) | |
9 | g.127815849G>T | CA2785996513 | ENG | c.1307-43C>A (n.1307-43C>A) c.1853-43C>A (n.1853-43C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) | |
9 | g.127815850C>A | CA2691805771 | ENG | c.1307-44G>T (n.1307-44G>T) c.1853-44G>T (n.1853-44G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815850C>G | CA2691805772 | ENG | c.1307-44G>C (n.1307-44G>C) c.1853-44G>C (n.1853-44G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815850C>T | CA2691805773 | ENG | c.1307-44G>A (n.1307-44G>A) c.1853-44G>A (n.1853-44G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815852del | CA2720709717 | ENG | c.1307-46del (n.1307-46del) c.1853-46del (n.1853-46del) c.*65del (n.*65del) | dbSNP |
9 | g.127815852A= | CA1879981576 | ENG | c.1307-46T= (n.1307-46T=) c.1853-46T= (n.1853-46T=) c.*65T= (n.*65T=) | |
9 | g.127815852A>G | CA2691805775 | ENG | c.1307-46T>C (n.1307-46T>C) c.1853-46T>C (n.1853-46T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815852A>T | CA590939362 | ENG | c.1307-46T>A (n.1307-46T>A) c.1853-46T>A (n.1853-46T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815852_127815855del | CA2691805774 | ENG | c.1307-49_1307-46del (n.1307-49_1307-46del) c.1853-49_1853-46del (n.1853-49_1853-46del) c.*62_*65del (n.*62_*65del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815853G>A | CA2691805776 | ENG | c.1307-47C>T (n.1307-47C>T) c.1853-47C>T (n.1853-47C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815853G>C | CA2579461236 | ENG | c.1307-47C>G (n.1307-47C>G) c.1853-47C>G (n.1853-47C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) | |
9 | g.127815853G>T | CA2691805777 | ENG | c.1307-47C>A (n.1307-47C>A) c.1853-47C>A (n.1853-47C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815854G>A | CA590939363 | ENG | c.1307-48C>T (n.1307-48C>T) c.1853-48C>T (n.1853-48C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815854G= | CA1879981579 | ENG | c.1307-48C= (n.1307-48C=) c.1853-48C= (n.1853-48C=) c.*63C= (n.*63C=) | |
9 | g.127815854G>T | CA2691805778 | ENG | c.1307-48C>A (n.1307-48C>A) c.1853-48C>A (n.1853-48C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815855G>A | CA2691805779 | ENG | c.1307-49C>T (n.1307-49C>T) c.1853-49C>T (n.1853-49C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815855G= | CA1879981581 | ENG | c.1307-49C= (n.1307-49C=) c.1853-49C= (n.1853-49C=) c.*62C= (n.*62C=) | |
9 | g.127815855G>T | CA5252601 | ENG | c.1307-49C>A (n.1307-49C>A) c.1853-49C>A (n.1853-49C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815856C>A | CA2691805781 | ENG | c.1307-50G>T (n.1307-50G>T) c.1853-50G>T (n.1853-50G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815856C= | CA1879981585 | ENG | c.1307-50G= (n.1307-50G=) c.1853-50G= (n.1853-50G=) c.*61G= (n.*61G=) | |
9 | g.127815856C>G | CA200301347 | ENG | c.1307-50G>C (n.1307-50G>C) c.1853-50G>C (n.1853-50G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815856C>T | CA590939364 | ENG | c.1307-50G>A (n.1307-50G>A) c.1853-50G>A (n.1853-50G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815859del | CA2691805780 | ENG | c.1307-50del (n.1307-50del) c.1853-50del (n.1853-50del) c.*61del (n.*61del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815857C>A | CA1879981592 | ENG | c.1307-51G>T (n.1307-51G>T) c.1853-51G>T (n.1853-51G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815857C= | CA1879981591 | ENG | c.1307-51G= (n.1307-51G=) c.1853-51G= (n.1853-51G=) c.*60G= (n.*60G=) | |
9 | g.127815857C>T | CA860218774 | ENG | c.1307-51G>A (n.1307-51G>A) c.1853-51G>A (n.1853-51G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815858C>A | CA2691805782 | ENG | c.1307-52G>T (n.1307-52G>T) c.1853-52G>T (n.1853-52G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815858C= | CA1879981595 | ENG | c.1307-52G= (n.1307-52G=) c.1853-52G= (n.1853-52G=) c.*59G= (n.*59G=) | |
9 | g.127815858C>T | CA200301348 | ENG | c.1307-52G>A (n.1307-52G>A) c.1853-52G>A (n.1853-52G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) | dbSNP |
9 | g.127815859C>A | CA2559093550 | ENG | c.1307-53G>T (n.1307-53G>T) c.1853-53G>T (n.1853-53G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815859C= | CA1879981597 | ENG | c.1307-53G= (n.1307-53G=) c.1853-53G= (n.1853-53G=) c.*58G= (n.*58G=) | |
9 | g.127815859C>G | CA1879981598 | ENG | c.1307-53G>C (n.1307-53G>C) c.1853-53G>C (n.1853-53G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815860T>C | CA2691805783 | ENG | c.1307-54A>G (n.1307-54A>G) c.1853-54A>G (n.1853-54A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815861C>A | CA2691805784 | ENG | c.1307-55G>T (n.1307-55G>T) c.1853-55G>T (n.1853-55G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815861C= | CA1879981601 | ENG | c.1307-55G= (n.1307-55G=) c.1853-55G= (n.1853-55G=) c.*56G= (n.*56G=) | |
9 | g.127815861C>T | CA467474657 | ENG | c.1307-55G>A (n.1307-55G>A) c.1853-55G>A (n.1853-55G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) | dbSNP |
9 | g.127815862A>C | CA2579461239 | ENG | c.1307-56T>G (n.1307-56T>G) c.1853-56T>G (n.1853-56T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) | |
9 | g.127815863A= | CA1879981605 | ENG | c.1307-57T= (n.1307-57T=) c.1853-57T= (n.1853-57T=) c.*54T= (n.*54T=) | |
9 | g.127815863A>G | CA860218776 | ENG | c.1307-57T>C (n.1307-57T>C) c.1853-57T>C (n.1853-57T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815864T>A | CA2579461240 | ENG | c.1307-58A>T (n.1307-58A>T) c.1853-58A>T (n.1853-58A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) | |
9 | g.127815864T>C | CA1129273281 | ENG | c.1307-58A>G (n.1307-58A>G) c.1853-58A>G (n.1853-58A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815864T= | CA1879981608 | ENG | c.1307-58A= (n.1307-58A=) c.1853-58A= (n.1853-58A=) c.*53A= (n.*53A=) | |
9 | g.127815865C>A | CA2691805785 | ENG | c.1307-59G>T (n.1307-59G>T) c.1853-59G>T (n.1853-59G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815865C>T | CA2691805786 | ENG | c.1307-59G>A (n.1307-59G>A) c.1853-59G>A (n.1853-59G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815866C>A | CA2691805787 | ENG | c.1307-60G>T (n.1307-60G>T) c.1853-60G>T (n.1853-60G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815866C>T | CA2691805788 | ENG | c.1307-60G>A (n.1307-60G>A) c.1853-60G>A (n.1853-60G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815867C>A | CA2691805789 | ENG | c.1307-61G>T (n.1307-61G>T) c.1853-61G>T (n.1853-61G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815868T>C | CA2691805790 | ENG | c.1307-62A>G (n.1307-62A>G) c.1853-62A>G (n.1853-62A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815868T>G | CA590939365 | ENG | c.1307-62A>C (n.1307-62A>C) c.1853-62A>C (n.1853-62A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815868T= | CA1879981609 | ENG | c.1307-62A= (n.1307-62A=) c.1853-62A= (n.1853-62A=) c.*49A= (n.*49A=) | |
9 | g.127815869C>A | CA2691805791 | ENG | c.1307-63G>T (n.1307-63G>T) c.1853-63G>T (n.1853-63G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815870A>G | CA2691805793 | ENG | c.1307-64T>C (n.1307-64T>C) c.1853-64T>C (n.1853-64T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815870A>T | CA2691805792 | ENG | c.1307-64T>A (n.1307-64T>A) c.1853-64T>A (n.1853-64T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815871G>A | CA5252602 | ENG | c.1307-65C>T (n.1307-65C>T) c.1853-65C>T (n.1853-65C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815871G>C | CA653711666 | ENG | c.1307-65C>G (n.1307-65C>G) c.1853-65C>G (n.1853-65C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) | COSMIC |
9 | g.127815871G= | CA1879981613 | ENG | c.1307-65C= (n.1307-65C=) c.1853-65C= (n.1853-65C=) c.*46C= (n.*46C=) | |
9 | g.127815871G>T | CA2691805794 | ENG | c.1307-65C>A (n.1307-65C>A) c.1853-65C>A (n.1853-65C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815872A= | CA1879981618 | ENG | c.1307-66T= (n.1307-66T=) c.1853-66T= (n.1853-66T=) c.*45T= (n.*45T=) | |
9 | g.127815872A>G | CA590939366 | ENG | c.1307-66T>C (n.1307-66T>C) c.1853-66T>C (n.1853-66T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815872A>T | CA2691805795 | ENG | c.1307-66T>A (n.1307-66T>A) c.1853-66T>A (n.1853-66T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815873G>A | CA2691805796 | ENG | c.1307-67C>T (n.1307-67C>T) c.1853-67C>T (n.1853-67C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815873G>C | CA860218781 | ENG | c.1307-67C>G (n.1307-67C>G) c.1853-67C>G (n.1853-67C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) | dbSNP |
9 | g.127815873G= | CA1879981621 | ENG | c.1307-67C= (n.1307-67C=) c.1853-67C= (n.1853-67C=) c.*44C= (n.*44C=) | |
9 | g.127815873G>T | CA2785996514 | ENG | c.1307-67C>A (n.1307-67C>A) c.1853-67C>A (n.1853-67C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) | |
9 | g.127815874G>A | CA1879981625 | ENG | c.1307-68C>T (n.1307-68C>T) c.1853-68C>T (n.1853-68C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815874G>C | CA2691805797 | ENG | c.1307-68C>G (n.1307-68C>G) c.1853-68C>G (n.1853-68C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815874G= | CA1879981623 | ENG | c.1307-68C= (n.1307-68C=) c.1853-68C= (n.1853-68C=) c.*43C= (n.*43C=) | |
9 | g.127815874G>T | CA2691805798 | ENG | c.1307-68C>A (n.1307-68C>A) c.1853-68C>A (n.1853-68C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815875C>A | CA2840533209 | ENG | c.1307-69G>T (n.1307-69G>T) c.1853-69G>T (n.1853-69G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) | |
9 | g.127815875C>T | CA2838466525 | ENG | c.1307-69G>A (n.1307-69G>A) c.1853-69G>A (n.1853-69G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) | |
9 | g.127815876T>A | CA2691805799 | ENG | c.1306+67A>T (n.1306+67A>T) c.1852+67A>T (n.1852+67A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815876T>G | CA2846522177 | ENG | c.1306+67A>C (n.1306+67A>C) c.1852+67A>C (n.1852+67A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) | |
9 | g.127815877T>C | CA2691805800 | ENG | c.1306+66A>G (n.1306+66A>G) c.1852+66A>G (n.1852+66A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815878C>A | CA5252603 | ENG | c.1306+65G>T (n.1306+65G>T) c.1852+65G>T (n.1852+65G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815878C= | CA1879981627 | ENG | c.1306+65G= (n.1306+65G=) c.1852+65G= (n.1852+65G=) c.*39G= (n.*39G=) | |
9 | g.127815878C>T | CA2691805801 | ENG | c.1306+65G>A (n.1306+65G>A) c.1852+65G>A (n.1852+65G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815879A>G | CA2846522178 | ENG | c.1306+64T>C (n.1306+64T>C) c.1852+64T>C (n.1852+64T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) | |
9 | g.127815880C>A | CA2691805803 | ENG | c.1306+63G>T (n.1306+63G>T) c.1852+63G>T (n.1852+63G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815880C= | CA1879981630 | ENG | c.1306+63G= (n.1306+63G=) c.1852+63G= (n.1852+63G=) c.*37G= (n.*37G=) | |
9 | g.127815880C>G | CA590939367 | ENG | c.1306+63G>C (n.1306+63G>C) c.1852+63G>C (n.1852+63G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815880C>T | CA2691805802 | ENG | c.1306+63G>A (n.1306+63G>A) c.1852+63G>A (n.1852+63G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815881T>C | CA2691805804 | ENG | c.1306+62A>G (n.1306+62A>G) c.1852+62A>G (n.1852+62A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815881dup | CA2840533210 | ENG | c.1306+62dup (n.1306+62dup) c.1852+62dup (n.1852+62dup) c.*36dup (n.*36dup) | |
9 | g.127815882G>A | CA590939368 | ENG | c.1306+61C>T (n.1306+61C>T) c.1852+61C>T (n.1852+61C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815882G= | CA1879981632 | ENG | c.1306+61C= (n.1306+61C=) c.1852+61C= (n.1852+61C=) c.*35C= (n.*35C=) | |
9 | g.127815882G>T | CA2691805805 | ENG | c.1306+61C>A (n.1306+61C>A) c.1852+61C>A (n.1852+61C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815883G>A | CA2691805806 | ENG | c.1306+60C>T (n.1306+60C>T) c.1852+60C>T (n.1852+60C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815883_127815914delinsGGCTCCCCCGGGTGGATGGAGGGGCCCGGCAT | CA1879981634 | ENG | c.1306+29_1306+60delinsATGCCGGGCCCCTCCATCCACCCGGGGGAGCC (n.1306+29_1306+60delinsATGCCGGGCCCCTCCATCCACCCGGGGGAGCC) c.1852+29_1852+60delinsATGCCGGGCCCCTCCATCCACCCGGGGGAGCC (n.1852+29_1852+60delinsATGCCGGGCCCCTCCATCCACCCGGGGGAGCC) c.*3_*34delinsATGCCGGGCCCCTCCATCCACCCGGGGGAGCC (n.*3_*34delinsATGCCGGGCCCCTCCATCCACCCGGGGGAGCC) | |
9 | g.127815884G>A | CA2579461242 | ENG | c.1306+59C>T (n.1306+59C>T) c.1852+59C>T (n.1852+59C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815884G>T | CA2691805807 | ENG | c.1306+59C>A (n.1306+59C>A) c.1852+59C>A (n.1852+59C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815888_127815918del | CA590939369 | ENG | c.1306+29_1306+59del (n.1306+29_1306+59del) c.1852+29_1852+59del (n.1852+29_1852+59del) c.*3_*33del (n.*3_*33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815885C>A | CA2691805808 | ENG | c.1306+58G>T (n.1306+58G>T) c.1852+58G>T (n.1852+58G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815886T>C | CA2691805809 | ENG | c.1306+57A>G (n.1306+57A>G) c.1852+57A>G (n.1852+57A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815886T= | CA1879981636 | ENG | c.1306+57A= (n.1306+57A=) c.1852+57A= (n.1852+57A=) c.*31A= (n.*31A=) | |
9 | g.127815887C>A | CA2691805811 | ENG | c.1306+56G>T (n.1306+56G>T) c.1852+56G>T (n.1852+56G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815887C>T | CA2691805810 | ENG | c.1306+56G>A (n.1306+56G>A) c.1852+56G>A (n.1852+56G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815891dup | CA5252604 | ENG | c.1306+56dup (n.1306+56dup) c.1852+56dup (n.1852+56dup) c.*30dup (n.*30dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815891del | CA2691805812 | ENG | c.1306+56del (n.1306+56del) c.1852+56del (n.1852+56del) c.*30del (n.*30del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815888C>A | CA2691805813 | ENG | c.1306+55G>T (n.1306+55G>T) c.1852+55G>T (n.1852+55G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815888C= | CA1879981639 | ENG | c.1306+55G= (n.1306+55G=) c.1852+55G= (n.1852+55G=) c.*29G= (n.*29G=) | |
9 | g.127815888C>T | CA860218784 | ENG | c.1306+55G>A (n.1306+55G>A) c.1852+55G>A (n.1852+55G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815889C>A | CA2691805814 | ENG | c.1306+54G>T (n.1306+54G>T) c.1852+54G>T (n.1852+54G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815890C>A | CA2691805815 | ENG | c.1306+53G>T (n.1306+53G>T) c.1852+53G>T (n.1852+53G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815890C= | CA1879981641 | ENG | c.1306+53G= (n.1306+53G=) c.1852+53G= (n.1852+53G=) c.*27G= (n.*27G=) | |
9 | g.127815890C>G | CA2691805816 | ENG | c.1306+53G>C (n.1306+53G>C) c.1852+53G>C (n.1852+53G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815890C>T | CA590939370 | ENG | c.1306+53G>A (n.1306+53G>A) c.1852+53G>A (n.1852+53G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815891C>A | CA2691805817 | ENG | c.1306+52G>T (n.1306+52G>T) c.1852+52G>T (n.1852+52G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815891C= | CA1879981645 | ENG | c.1306+52G= (n.1306+52G=) c.1852+52G= (n.1852+52G=) c.*26G= (n.*26G=) | |
9 | g.127815891C>G | CA5252605 | ENG | c.1306+52G>C (n.1306+52G>C) c.1852+52G>C (n.1852+52G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815891C>T | CA5252606 | ENG | c.1306+52G>A (n.1306+52G>A) c.1852+52G>A (n.1852+52G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815892G>A | CA5252607 | ENG | c.1306+51C>T (n.1306+51C>T) c.1852+51C>T (n.1852+51C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815892G>C | CA5252608 | ENG | c.1306+51C>G (n.1306+51C>G) c.1852+51C>G (n.1852+51C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815892G= | CA1879981651 | ENG | c.1306+51C= (n.1306+51C=) c.1852+51C= (n.1852+51C=) c.*25C= (n.*25C=) | |
9 | g.127815892G>T | CA2691805818 | ENG | c.1306+51C>A (n.1306+51C>A) c.1852+51C>A (n.1852+51C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815893G>A | CA2691805819 | ENG | c.1306+50C>T (n.1306+50C>T) c.1852+50C>T (n.1852+50C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815893G>T | CA2691805820 | ENG | c.1306+50C>A (n.1306+50C>A) c.1852+50C>A (n.1852+50C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815894G>A | CA590939371 | ENG | c.1306+49C>T (n.1306+49C>T) c.1852+49C>T (n.1852+49C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815894G>C | CA1879981660 | ENG | c.1306+49C>G (n.1306+49C>G) c.1852+49C>G (n.1852+49C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815894G= | CA1879981656 | ENG | c.1306+49C= (n.1306+49C=) c.1852+49C= (n.1852+49C=) c.*23C= (n.*23C=) | |
9 | g.127815894G>T | CA2691805821 | ENG | c.1306+49C>A (n.1306+49C>A) c.1852+49C>A (n.1852+49C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815894_127815898delinsGTGGA | CA1879981658 | ENG | c.1306+45_1306+49delinsTCCAC (n.1306+45_1306+49delinsTCCAC) c.1852+45_1852+49delinsTCCAC (n.1852+45_1852+49delinsTCCAC) c.*19_*23delinsTCCAC (n.*19_*23delinsTCCAC) | |
9 | g.127815895T>C | CA2691805822 | ENG | c.1306+48A>G (n.1306+48A>G) c.1852+48A>G (n.1852+48A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815895T>G | CA1879981668 | ENG | c.1306+48A>C (n.1306+48A>C) c.1852+48A>C (n.1852+48A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815895T= | CA1879981662 | ENG | c.1306+48A= (n.1306+48A=) c.1852+48A= (n.1852+48A=) c.*22A= (n.*22A=) | |
9 | g.127815899_127815902del | CA1879981665 | ENG | c.1306+45_1306+48del (n.1306+45_1306+48del) c.1852+45_1852+48del (n.1852+45_1852+48del) c.*19_*22del (n.*19_*22del) | dbSNP |
9 | g.127815896G>A | CA5252609 | ENG | c.1306+47C>T (n.1306+47C>T) c.1852+47C>T (n.1852+47C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815896G= | CA1879981670 | ENG | c.1306+47C= (n.1306+47C=) c.1852+47C= (n.1852+47C=) c.*21C= (n.*21C=) | |
9 | g.127815896G>T | CA2691805823 | ENG | c.1306+47C>A (n.1306+47C>A) c.1852+47C>A (n.1852+47C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815897G>A | CA1879981675 | ENG | c.1306+46C>T (n.1306+46C>T) c.1852+46C>T (n.1852+46C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) | dbSNP |
9 | g.127815897G= | CA1879981674 | ENG | c.1306+46C= (n.1306+46C=) c.1852+46C= (n.1852+46C=) c.*20C= (n.*20C=) | |
9 | g.127815897G>T | CA2691805824 | ENG | c.1306+46C>A (n.1306+46C>A) c.1852+46C>A (n.1852+46C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815898del | CA2846522179 | ENG | c.1306+45del (n.1306+45del) c.1852+45del (n.1852+45del) c.*19del (n.*19del) | |
9 | g.127815898A= | CA1879981676 | ENG | c.1306+45T= (n.1306+45T=) c.1852+45T= (n.1852+45T=) c.*19T= (n.*19T=) | |
9 | g.127815898A>G | CA5252610 | ENG | c.1306+45T>C (n.1306+45T>C) c.1852+45T>C (n.1852+45T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815898A>T | CA2785996516 | ENG | c.1306+45T>A (n.1306+45T>A) c.1852+45T>A (n.1852+45T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) | |
9 | g.127815899T>C | CA2691805825 | ENG | c.1306+44A>G (n.1306+44A>G) c.1852+44A>G (n.1852+44A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815899T= | CA1879981677 | ENG | c.1306+44A= (n.1306+44A=) c.1852+44A= (n.1852+44A=) c.*18A= (n.*18A=) | |
9 | g.127815900G>A | CA5252611 | ENG | c.1306+43C>T (n.1306+43C>T) c.1852+43C>T (n.1852+43C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127815900G= | CA1879981678 | ENG | c.1306+43C= (n.1306+43C=) c.1852+43C= (n.1852+43C=) c.*17C= (n.*17C=) | |
9 | g.127815900G>T | CA2691805826 | ENG | c.1306+43C>A (n.1306+43C>A) c.1852+43C>A (n.1852+43C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815901_127815902insCGG | CA2846522180 | ENG | c.1306+43_1306+44insGCC (n.1306+43_1306+44insGCC) c.1852+43_1852+44insGCC (n.1852+43_1852+44insGCC) c.*17_*18insGCC (n.*17_*18insGCC) | |
9 | g.127815901dup | CA200301423 | ENG | c.1306+43dup (n.1306+43dup) c.1852+43dup (n.1852+43dup) c.*17dup (n.*17dup) | dbSNP |
9 | g.127815901G>A | CA5252612 | ENG | c.1306+42C>T (n.1306+42C>T) c.1852+42C>T (n.1852+42C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815901G>C | CA2691805827 | ENG | c.1306+42C>G (n.1306+42C>G) c.1852+42C>G (n.1852+42C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815901G= | CA1879981681 | ENG | c.1306+42C= (n.1306+42C=) c.1852+42C= (n.1852+42C=) c.*16C= (n.*16C=) | |
9 | g.127815901G>T | CA2691805828 | ENG | c.1306+42C>A (n.1306+42C>A) c.1852+42C>A (n.1852+42C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) | gnomAD v4 |