Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127815213_127815262delinsCAGTTAGTTAGGCAAGTTCAGGTGTGGAGGCCGCAGGGATAGATCCAGGT | CA1879980135 | ENG | c.*420_*469delinsACCTGGATCTATCCCTGCGGCCTCCACACCTGAACTTGCCTAACTAACTG (n.*420_*469delinsACCTGGATCTATCCCTGCGGCCTCCACACCTGAACTTGCCTAACTAACTG) c.*655_*704delinsACCTGGATCTATCCCTGCGGCCTCCACACCTGAACTTGCCTAACTAACTG (n.*655_*704delinsACCTGGATCTATCCCTGCGGCCTCCACACCTGAACTTGCCTAACTAACTG) | |
9 | g.127815214_127815262del | CA918559726 | ENG | c.*420_*468del (n.*420_*468del) c.*655_*703del (n.*655_*703del) | dbSNP |
9 | g.127815216_127815261delinsTTAGTTAGGCAAGTTCAGGTGTGGAGGCCGCAGGGATAGATCCAGG | CA1879980156 | ENG | c.*421_*466delinsCCTGGATCTATCCCTGCGGCCTCCACACCTGAACTTGCCTAACTAA (n.*421_*466delinsCCTGGATCTATCCCTGCGGCCTCCACACCTGAACTTGCCTAACTAA) c.*656_*701delinsCCTGGATCTATCCCTGCGGCCTCCACACCTGAACTTGCCTAACTAA (n.*656_*701delinsCCTGGATCTATCCCTGCGGCCTCCACACCTGAACTTGCCTAACTAA) | |
9 | g.127815218_127815262del | CA918559729 | ENG | c.*421_*465del (n.*421_*465del) c.*656_*700del (n.*656_*700del) | dbSNP |
9 | g.127815253A= | CA1879980233 | ENG | c.*429T= (n.*429T=) c.*664T= (n.*664T=) | |
9 | g.127815253A>C | CA1879980232 | ENG | c.*429T>G (n.*429T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815253A>G | CA590601099 | ENG | c.*429T>C (n.*429T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815255A>G | CA2691805276 | ENG | c.*427T>C (n.*427T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815255A>T | CA2691805277 | ENG | c.*427T>A (n.*427T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815256T>C | CA2691805278 | ENG | c.*426A>G (n.*426A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815257C>A | CA2691805279 | ENG | c.*425G>T (n.*425G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815257C= | CA1879980234 | ENG | c.*425G= (n.*425G=) c.*660G= (n.*660G=) | |
9 | g.127815257C>G | CA1879980235 | ENG | c.*425G>C (n.*425G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) | dbSNP |
9 | g.127815258C>A | CA860218391 | ENG | c.*424G>T (n.*424G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815258C= | CA1879980237 | ENG | c.*424G= (n.*424G=) c.*659G= (n.*659G=) | |
9 | g.127815258C>G | CA1139659923 | ENG | c.*424G>C (n.*424G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127815258C>T | CA1129272976 | ENG | c.*424G>A (n.*424G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815259A= | CA1879980243 | ENG | c.*423T= (n.*423T=) c.*658T= (n.*658T=) | |
9 | g.127815259A>G | CA200300736 | ENG | c.*423T>C (n.*423T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815259A>T | CA2691805280 | ENG | c.*423T>A (n.*423T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815260G>A | CA2548922802 | ENG | c.*422C>T (n.*422C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) | |
9 | g.127815260G>C | CA2691805281 | ENG | c.*422C>G (n.*422C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815260G>T | CA2691805282 | ENG | c.*422C>A (n.*422C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815261G>A | CA1879980250 | ENG | c.*421C>T (n.*421C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) | dbSNP |
9 | g.127815261G= | CA1879980248 | ENG | c.*421C= (n.*421C=) c.*656C= (n.*656C=) | |
9 | g.127815263G>A | CA860218396 | ENG | c.*419C>T (n.*419C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815263G= | CA1879980254 | ENG | c.*419C= (n.*419C=) c.*654C= (n.*654C=) | |
9 | g.127815263G>T | CA2691805283 | ENG | c.*419C>A (n.*419C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815264G>A | CA2691805284 | ENG | c.*418C>T (n.*418C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815264G>T | CA2691805285 | ENG | c.*418C>A (n.*418C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815265C>G | CA2691805286 | ENG | c.*417G>C (n.*417G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815265C>T | CA2691805287 | ENG | c.*417G>A (n.*417G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815266T>C | CA2691805288 | ENG | c.*416A>G (n.*416A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815267C>A | CA2691805289 | ENG | c.*415G>T (n.*415G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815267C= | CA1879980256 | ENG | c.*415G= (n.*415G=) c.*650G= (n.*650G=) | |
9 | g.127815267C>T | CA860218397 | ENG | c.*415G>A (n.*415G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) | dbSNP |
9 | g.127815268T>C | CA2691805290 | ENG | c.*414A>G (n.*414A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815268T>G | CA590601100 | ENG | c.*414A>C (n.*414A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815268T= | CA1879980259 | ENG | c.*414A= (n.*414A=) c.*649A= (n.*649A=) | |
9 | g.127815270G>T | CA2691805291 | ENG | c.*412C>A (n.*412C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815271G>A | CA1879980266 | ENG | c.*411C>T (n.*411C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815271G= | CA1879980263 | ENG | c.*411C= (n.*411C=) c.*646C= (n.*646C=) | |
9 | g.127815271G>T | CA2691805292 | ENG | c.*411C>A (n.*411C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815272C>A | CA2691805293 | ENG | c.*410G>T (n.*410G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815272C>T | CA2691805294 | ENG | c.*410G>A (n.*410G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815273T>C | CA2691805295 | ENG | c.*409A>G (n.*409A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815274G>A | CA860218402 | ENG | c.*408C>T (n.*408C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815274G= | CA1879980268 | ENG | c.*408C= (n.*408C=) c.*643C= (n.*643C=) | |
9 | g.127815274G>T | CA2785996399 | ENG | c.*408C>A (n.*408C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) | |
9 | g.127815276del | CA2691805296 | ENG | c.*408del (n.*408del) c.*643del (n.*643del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815275G>A | CA2691805298 | ENG | c.*407C>T (n.*407C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815275G>T | CA2691805297 | ENG | c.*407C>A (n.*407C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815276G>A | CA2691805299 | ENG | c.*406C>T (n.*406C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815276G>T | CA2691805300 | ENG | c.*406C>A (n.*406C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815277C>A | CA2691805302 | ENG | c.*405G>T (n.*405G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815277C>G | CA2691805303 | ENG | c.*405G>C (n.*405G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815277C>T | CA2691805304 | ENG | c.*405G>A (n.*405G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815278_127815326del | CA2691805301 | ENG | c.*357_*405del (n.*357_*405del) c.*592_*640del (n.*592_*640del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815278C>A | CA2691805305 | ENG | c.*404G>T (n.*404G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815278C= | CA1879980274 | ENG | c.*404G= (n.*404G=) c.*639G= (n.*639G=) | |
9 | g.127815278C>T | CA590601101 | ENG | c.*404G>A (n.*404G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815278_127815283delinsCCTCTT | CA1879980272 | ENG | c.*399_*404delinsAAGAGG (n.*399_*404delinsAAGAGG) c.*634_*639delinsAAGAGG (n.*634_*639delinsAAGAGG) | |
9 | g.127815279C>A | CA2691805306 | ENG | c.*403G>T (n.*403G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815279C= | CA1879980279 | ENG | c.*403G= (n.*403G=) c.*638G= (n.*638G=) | |
9 | g.127815279C>G | CA200300737 | ENG | c.*403G>C (n.*403G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) | dbSNP |
9 | g.127815279C>T | CA2691805307 | ENG | c.*403G>A (n.*403G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815285_127815289dup | CA860218406 | ENG | c.*399_*403dup (n.*399_*403dup) c.*634_*638dup (n.*634_*638dup) | dbSNP |
9 | g.127815285_127815289del | CA1879980277 | ENG | c.*399_*403del (n.*399_*403del) c.*634_*638del (n.*634_*638del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815281C>A | CA2691805308 | ENG | c.*401G>T (n.*401G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815281C= | CA1879980282 | ENG | c.*401G= (n.*401G=) c.*636G= (n.*636G=) | |
9 | g.127815281C>T | CA860218409 | ENG | c.*401G>A (n.*401G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) | dbSNP |
9 | g.127815283T>C | CA2691805310 | ENG | c.*399A>G (n.*399A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815283_127815286delinsTCTC | CA1879980285 | ENG | c.*396_*399delinsGAGA (n.*396_*399delinsGAGA) c.*631_*634delinsGAGA (n.*631_*634delinsGAGA) | |
9 | g.127815284_127815287dup | CA2691805309 | ENG | c.*396_*399dup (n.*396_*399dup) c.*631_*634dup (n.*631_*634dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127815284C>A | CA2691805311 | ENG | c.*398G>T (n.*398G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815284C= | CA1879980291 | ENG | c.*398G= (n.*398G=) c.*633G= (n.*633G=) | |
9 | g.127815284C>G | CA860218411 | ENG | c.*398G>C (n.*398G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815284C>T | CA1879980288 | ENG | c.*398G>A (n.*398G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) | dbSNP |
9 | g.127815284_127815286del | CA1879980294 | ENG | c.*396_*398del (n.*396_*398del) c.*631_*633del (n.*631_*633del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815285T>C | CA2691805312 | ENG | c.*397A>G (n.*397A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815287T>C | CA2691805313 | ENG | c.*395A>G (n.*395A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815288T= | CA1879980298 | ENG | c.*394A= (n.*394A=) c.*629A= (n.*629A=) | |
9 | g.127815289C>A | CA200300738 | ENG | c.*393G>T (n.*393G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815289C= | CA1879980306 | ENG | c.*393G= (n.*393G=) c.*628G= (n.*628G=) | |
9 | g.127815289C>G | CA2691805315 | ENG | c.*393G>C (n.*393G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815289C>T | CA590601102 | ENG | c.*393G>A (n.*393G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815291dup | CA1129272982 | ENG | c.*393dup (n.*393dup) c.*628dup (n.*628dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815291del | CA2691805314 | ENG | c.*393del (n.*393del) c.*628del (n.*628del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815290C>A | CA2691805316 | ENG | c.*392G>T (n.*392G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815290C= | CA1879980311 | ENG | c.*392G= (n.*392G=) c.*627G= (n.*627G=) | |
9 | g.127815290C>G | CA1879980313 | ENG | c.*392G>C (n.*392G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) | dbSNP |
9 | g.127815290C>T | CA2691805317 | ENG | c.*392G>A (n.*392G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815291C>A | CA2691805318 | ENG | c.*391G>T (n.*391G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815291C= | CA1879980317 | ENG | c.*391G= (n.*391G=) c.*626G= (n.*626G=) | |
9 | g.127815291C>T | CA1139659924 | ENG | c.*391G>A (n.*391G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815292A= | CA1879980324 | ENG | c.*390T= (n.*390T=) c.*625T= (n.*625T=) | |
9 | g.127815292A>C | CA2691805319 | ENG | c.*390T>G (n.*390T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815292A>G | CA1129272984 | ENG | c.*390T>C (n.*390T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815294C>A | CA2691805320 | ENG | c.*388G>T (n.*388G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815294C= | CA1879980332 | ENG | c.*388G= (n.*388G=) c.*623G= (n.*623G=) | |
9 | g.127815294C>T | CA200300740 | ENG | c.*388G>A (n.*388G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815295G>A | CA200300751 | ENG | c.*387C>T (n.*387C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815295G= | CA1879980336 | ENG | c.*387C= (n.*387C=) c.*622C= (n.*622C=) | |
9 | g.127815295G>T | CA2691805321 | ENG | c.*387C>A (n.*387C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815296G>T | CA2691805322 | ENG | c.*386C>A (n.*386C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815297G>T | CA2691805323 | ENG | c.*385C>A (n.*385C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815299A>C | CA2691805324 | ENG | c.*383T>G (n.*383T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815299A>G | CA2691805325 | ENG | c.*383T>C (n.*383T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815300G>A | CA2691805326 | ENG | c.*382C>T (n.*382C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815300G>T | CA2691805327 | ENG | c.*382C>A (n.*382C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815301G>T | CA2691805328 | ENG | c.*381C>A (n.*381C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815302T>G | CA2691805329 | ENG | c.*380A>C (n.*380A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815303G>A | CA2691805330 | ENG | c.*379C>T (n.*379C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815303G>T | CA2691805331 | ENG | c.*379C>A (n.*379C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815304C>A | CA2691805332 | ENG | c.*378G>T (n.*378G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815304C= | CA1879980341 | ENG | c.*378G= (n.*378G=) c.*613G= (n.*613G=) | |
9 | g.127815304C>T | CA860218415 | ENG | c.*378G>A (n.*378G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815305T>C | CA2691805333 | ENG | c.*377A>G (n.*377A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815306G>A | CA860218416 | ENG | c.*376C>T (n.*376C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815306G= | CA1879980346 | ENG | c.*376C= (n.*376C=) c.*611C= (n.*611C=) | |
9 | g.127815306G>T | CA200300755 | ENG | c.*376C>A (n.*376C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815307T>A | CA2691805334 | ENG | c.*375A>T (n.*375A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815307T>C | CA2691805335 | ENG | c.*375A>G (n.*375A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815307T>G | CA1129272989 | ENG | c.*375A>C (n.*375A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815307T= | CA1879980349 | ENG | c.*375A= (n.*375A=) c.*610A= (n.*610A=) | |
9 | g.127815309G>A | CA1879980352 | ENG | c.*373C>T (n.*373C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815309G= | CA1879980350 | ENG | c.*373C= (n.*373C=) c.*608C= (n.*608C=) | |
9 | g.127815309G>T | CA1879980353 | ENG | c.*373C>A (n.*373C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815310G>A | CA2691805336 | ENG | c.*372C>T (n.*372C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815310G>T | CA2691805337 | ENG | c.*372C>A (n.*372C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815311C>A | CA2691805338 | ENG | c.*371G>T (n.*371G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815311C>T | CA2691805339 | ENG | c.*371G>A (n.*371G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815312C>T | CA590601103 | ENG | c.*370G>A (n.*370G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) | gnomAD v2 |
9 | g.127815317_127815325del | CA2691805340 | ENG | c.*362_*370del (n.*362_*370del) c.*597_*605del (n.*597_*605del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815313T>C | CA1879980355 | ENG | c.*369A>G (n.*369A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815313T= | CA1879980354 | ENG | c.*369A= (n.*369A=) c.*604A= (n.*604A=) | |
9 | g.127815314G>A | CA1879980358 | ENG | c.*368C>T (n.*368C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815314G= | CA1879980357 | ENG | c.*368C= (n.*368C=) c.*603C= (n.*603C=) | |
9 | g.127815315dup | CA1879980356 | ENG | c.*368dup (n.*368dup) c.*603dup (n.*603dup) | dbSNP |
9 | g.127815320_127815324del | CA2691805341 | ENG | c.*364_*368del (n.*364_*368del) c.*599_*603del (n.*599_*603del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815315G>A | CA2691805342 | ENG | c.*367C>T (n.*367C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815315G>T | CA2691805343 | ENG | c.*367C>A (n.*367C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815316C>A | CA2691805344 | ENG | c.*366G>T (n.*366G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815316C= | CA1879980359 | ENG | c.*366G= (n.*366G=) c.*601G= (n.*601G=) | |
9 | g.127815316C>T | CA200300757 | ENG | c.*366G>A (n.*366G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815317_127815318delinsTG | CA1879980361 | ENG | c.*364_*365delinsCA (n.*364_*365delinsCA) c.*599_*600delinsCA (n.*599_*600delinsCA) | |
9 | g.127815320del | CA590601104 | ENG | c.*364del (n.*364del) c.*599del (n.*599del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815319G>T | CA2691805345 | ENG | c.*363C>A (n.*363C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815320G>A | CA1879980366 | ENG | c.*362C>T (n.*362C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815320G= | CA1879980365 | ENG | c.*362C= (n.*362C=) c.*597C= (n.*597C=) | |
9 | g.127815320G>T | CA2691805346 | ENG | c.*362C>A (n.*362C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815321C>A | CA2691805347 | ENG | c.*361G>T (n.*361G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815321C>T | CA2691805348 | ENG | c.*361G>A (n.*361G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815322T>C | CA2691805349 | ENG | c.*360A>G (n.*360A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815323G>A | CA2691805351 | ENG | c.*359C>T (n.*359C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815324dup | CA2691805350 | ENG | c.*359dup (n.*359dup) c.*594dup (n.*594dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127815324G>A | CA2691805352 | ENG | c.*358C>T (n.*358C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815324G= | CA1879980368 | ENG | c.*358C= (n.*358C=) c.*593C= (n.*593C=) | |
9 | g.127815324G>T | CA1129272994 | ENG | c.*358C>A (n.*358C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815325C>A | CA2691805353 | ENG | c.*357G>T (n.*357G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815325C>T | CA2691805354 | ENG | c.*357G>A (n.*357G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815326C>A | CA1879980372 | ENG | c.*356G>T (n.*356G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815326C= | CA1879980371 | ENG | c.*356G= (n.*356G=) c.*591G= (n.*591G=) | |
9 | g.127815326_127815327insCTCTTCTCTTCCCAGCGGGGAGGTGC | CA2691805355 | ENG | c.*356_*357insCACCTCCCCGCTGGGAAGAGAAGAGG (n.*356_*357insCACCTCCCCGCTGGGAAGAGAAGAGG) c.*591_*592insCACCTCCCCGCTGGGAAGAGAAGAGG (n.*591_*592insCACCTCCCCGCTGGGAAGAGAAGAGG) | gnomAD v4 |
9 | g.127815327T>A | CA2691805356 | ENG | c.*355A>T (n.*355A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815327T>C | CA2691805357 | ENG | c.*355A>G (n.*355A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815327T>G | CA2691805358 | ENG | c.*355A>C (n.*355A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815328G>A | CA2691805360 | ENG | c.*354C>T (n.*354C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815328G>T | CA2691805359 | ENG | c.*354C>A (n.*354C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815329A>C | CA2691805361 | ENG | c.*353T>G (n.*353T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815329A>G | CA2720708529 | ENG | c.*353T>C (n.*353T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) | dbSNP |
9 | g.127815329A>T | CA2691805362 | ENG | c.*353T>A (n.*353T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815330A>C | CA2691805363 | ENG | c.*352T>G (n.*352T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815330A>G | CA2691805364 | ENG | c.*352T>C (n.*352T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815331T>A | CA2691805365 | ENG | c.*351A>T (n.*351A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815332C>A | CA2691805366 | ENG | c.*350G>T (n.*350G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815332C= | CA1879980375 | ENG | c.*350G= (n.*350G=) c.*585G= (n.*585G=) | |
9 | g.127815332C>G | CA2691805367 | ENG | c.*350G>C (n.*350G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815332_127815334delinsCTG | CA1879980374 | ENG | c.*348_*350delinsCAG (n.*348_*350delinsCAG) c.*583_*585delinsCAG (n.*583_*585delinsCAG) | |
9 | g.127815333T>C | CA200300774 | ENG | c.*349A>G (n.*349A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815333T= | CA1879980384 | ENG | c.*349A= (n.*349A=) c.*584A= (n.*584A=) | |
9 | g.127815334_127815335del | CA200300767 | ENG | c.*348_*349del (n.*348_*349del) c.*583_*584del (n.*583_*584del) | dbSNP |
9 | g.127815334_127815337dup | CA590601105 | ENG | c.*346_*349dup (n.*346_*349dup) c.*581_*584dup (n.*581_*584dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815334G>A | CA1879980386 | ENG | c.*348C>T (n.*348C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815334G= | CA1879980385 | ENG | c.*348C= (n.*348C=) c.*583C= (n.*583C=) | |
9 | g.127815334G>T | CA2691805368 | ENG | c.*348C>A (n.*348C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815335T>C | CA2691805369 | ENG | c.*347A>G (n.*347A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815335T>G | CA2691805370 | ENG | c.*347A>C (n.*347A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815336T>A | CA200300778 | ENG | c.*346A>T (n.*346A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) | dbSNP |
9 | g.127815336T>C | CA2691805371 | ENG | c.*346A>G (n.*346A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815336T>G | CA2691805372 | ENG | c.*346A>C (n.*346A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815336T= | CA1879980387 | ENG | c.*346A= (n.*346A=) c.*581A= (n.*581A=) | |
9 | g.127815337T>A | CA2691805373 | ENG | c.*345A>T (n.*345A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815338C>A | CA2691805374 | ENG | c.*344G>T (n.*344G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815338C= | CA1879980390 | ENG | c.*344G= (n.*344G=) c.*579G= (n.*579G=) | |
9 | g.127815338C>T | CA200300796 | ENG | c.*344G>A (n.*344G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815339A>T | CA2691805375 | ENG | c.*343T>A (n.*343T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815340A= | CA1879980398 | ENG | c.*342T= (n.*342T=) c.*577T= (n.*577T=) | |
9 | g.127815340A>C | CA200300801 | ENG | c.*342T>G (n.*342T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815340A>G | CA860218426 | ENG | c.*342T>C (n.*342T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815340A>T | CA860218427 | ENG | c.*342T>A (n.*342T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815341G>A | CA860218428 | ENG | c.*341C>T (n.*341C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) | dbSNP |
9 | g.127815341G= | CA1879980405 | ENG | c.*341C= (n.*341C=) c.*576C= (n.*576C=) | |
9 | g.127815341G>T | CA2691805376 | ENG | c.*341C>A (n.*341C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815342T>G | CA2691805377 | ENG | c.*340A>C (n.*340A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815343T>C | CA860218430 | ENG | c.*339A>G (n.*339A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815343T= | CA1879980409 | ENG | c.*339A= (n.*339A=) c.*574A= (n.*574A=) | |
9 | g.127815344C>A | CA2691805378 | ENG | c.*338G>T (n.*338G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815344C>T | CA2691805379 | ENG | c.*338G>A (n.*338G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815345T>C | CA2691805380 | ENG | c.*337A>G (n.*337A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815346C>A | CA2691805381 | ENG | c.*336G>T (n.*336G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815346C= | CA1879980411 | ENG | c.*336G= (n.*336G=) c.*571G= (n.*571G=) | |
9 | g.127815346C>T | CA1879980413 | ENG | c.*336G>A (n.*336G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815346_127815350delinsCCCTT | CA1879980414 | ENG | c.*332_*336delinsAAGGG (n.*332_*336delinsAAGGG) c.*567_*571delinsAAGGG (n.*567_*571delinsAAGGG) | |
9 | g.127815347C>A | CA2691805382 | ENG | c.*335G>T (n.*335G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815347C= | CA1879980417 | ENG | c.*335G= (n.*335G=) c.*570G= (n.*570G=) | |
9 | g.127815347C>T | CA1879980419 | ENG | c.*335G>A (n.*335G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815350_127815353del | CA1879980415 | ENG | c.*332_*335del (n.*332_*335del) c.*567_*570del (n.*567_*570del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815348C>A | CA2691805383 | ENG | c.*334G>T (n.*334G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815349T>G | CA2691805384 | ENG | c.*333A>C (n.*333A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815350T>C | CA2691805385 | ENG | c.*332A>G (n.*332A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815351C>A | CA2691805386 | ENG | c.*331G>T (n.*331G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815351C>T | CA2691805387 | ENG | c.*331G>A (n.*331G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815352C>A | CA2691805388 | ENG | c.*330G>T (n.*330G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815352C>T | CA2691805389 | ENG | c.*330G>A (n.*330G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815353T>C | CA1879980423 | ENG | c.*329A>G (n.*329A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815353T= | CA1879980420 | ENG | c.*329A= (n.*329A=) c.*564A= (n.*564A=) |