Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127815082A= | CA1879979906 | ENG | c.*600T= (n.*600T=) c.*835T= (n.*835T=) | |
9 | g.127815082A>C | CA1879979907 | ENG | c.*600T>G (n.*600T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815082A>G | CA2691805095 | ENG | c.*600T>C (n.*600T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815083C>A | CA2691805096 | ENG | c.*599G>T (n.*599G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815083C>T | CA2510015380 | ENG | c.*599G>A (n.*599G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) | |
9 | g.127815084T>A | CA2691805097 | ENG | c.*598A>T (n.*598A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815084T>C | CA2691805098 | ENG | c.*598A>G (n.*598A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815085C>A | CA1879979910 | ENG | c.*597G>T (n.*597G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) | dbSNP |
9 | g.127815085C= | CA1879979909 | ENG | c.*597G= (n.*597G=) c.*832G= (n.*832G=) | |
9 | g.127815085C>T | CA1129272857 | ENG | c.*597G>A (n.*597G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815086C>A | CA2691805099 | ENG | c.*596G>T (n.*596G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815086C>T | CA2691805100 | ENG | c.*596G>A (n.*596G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815087C>A | CA2691805101 | ENG | c.*595G>T (n.*595G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815087C= | CA1879979913 | ENG | c.*595G= (n.*595G=) c.*830G= (n.*830G=) | |
9 | g.127815087C>T | CA1879979916 | ENG | c.*595G>A (n.*595G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) | dbSNP |
9 | g.127815088C>A | CA2785996371 | ENG | c.*594G>T (n.*594G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) | |
9 | g.127815088C= | CA1879979921 | ENG | c.*594G= (n.*594G=) c.*829G= (n.*829G=) | |
9 | g.127815088C>G | CA1879979923 | ENG | c.*594G>C (n.*594G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) | dbSNP |
9 | g.127815088C>T | CA2785996372 | ENG | c.*594G>A (n.*594G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) | |
9 | g.127815091C>A | CA2691805102 | ENG | c.*591G>T (n.*591G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815093G>A | CA2691805103 | ENG | c.*589C>T (n.*589C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815093G>T | CA2691805104 | ENG | c.*589C>A (n.*589C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815094C>A | CA2691805105 | ENG | c.*588G>T (n.*588G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815094C>T | CA2691805106 | ENG | c.*588G>A (n.*588G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815096G>A | CA200300648 | ENG | c.*586C>T (n.*586C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815096G= | CA1879979928 | ENG | c.*586C= (n.*586C=) c.*821C= (n.*821C=) | |
9 | g.127815097G>A | CA2691805107 | ENG | c.*585C>T (n.*585C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815097G>T | CA2691805108 | ENG | c.*585C>A (n.*585C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815098C>A | CA2691805109 | ENG | c.*584G>T (n.*584G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815100G>A | CA2691805111 | ENG | c.*582C>T (n.*582C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815100G>T | CA2691805110 | ENG | c.*582C>A (n.*582C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815101C>A | CA2691805112 | ENG | c.*581G>T (n.*581G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815101C= | CA1879979940 | ENG | c.*581G= (n.*581G=) c.*816G= (n.*816G=) | |
9 | g.127815101C>T | CA200300650 | ENG | c.*581G>A (n.*581G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815102C>A | CA2691805113 | ENG | c.*580G>T (n.*580G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815103C= | CA1879979942 | ENG | c.*579G= (n.*579G=) c.*814G= (n.*814G=) | |
9 | g.127815103C>T | CA860218355 | ENG | c.*579G>A (n.*579G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815104G>A | CA860218356 | ENG | c.*578C>T (n.*578C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815104G= | CA1879979944 | ENG | c.*578C= (n.*578C=) c.*813C= (n.*813C=) | |
9 | g.127815107C= | CA1879979946 | ENG | c.*575G= (n.*575G=) c.*810G= (n.*810G=) | |
9 | g.127815107C>T | CA590601063 | ENG | c.*575G>A (n.*575G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815108G>A | CA590601064 | ENG | c.*574C>T (n.*574C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815108G>C | CA1879979953 | ENG | c.*574C>G (n.*574C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) | dbSNP |
9 | g.127815108G= | CA1879979950 | ENG | c.*574C= (n.*574C=) c.*809C= (n.*809C=) | |
9 | g.127815108G>T | CA2691805114 | ENG | c.*574C>A (n.*574C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815109G>A | CA2691805115 | ENG | c.*573C>T (n.*573C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815111A>G | CA2691805116 | ENG | c.*571T>C (n.*571T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815113A>C | CA2691805117 | ENG | c.*569T>G (n.*569T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815113A>G | CA2691805118 | ENG | c.*569T>C (n.*569T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815114G>A | CA2691805119 | ENG | c.*568C>T (n.*568C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815114G>C | CA2785996376 | ENG | c.*568C>G (n.*568C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) | |
9 | g.127815114G>T | CA2691805120 | ENG | c.*568C>A (n.*568C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815118dup | CA2691805122 | ENG | c.*568dup (n.*568dup) c.*803dup (n.*803dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127815118del | CA2691805121 | ENG | c.*568del (n.*568del) c.*803del (n.*803del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815115G>A | CA1129272865 | ENG | c.*567C>T (n.*567C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815115G= | CA1879979958 | ENG | c.*567C= (n.*567C=) c.*802C= (n.*802C=) | |
9 | g.127815116G>A | CA2691805123 | ENG | c.*566C>T (n.*566C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815117G>T | CA2691805124 | ENG | c.*565C>A (n.*565C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815118G>A | CA1879979965 | ENG | c.*564C>T (n.*564C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815118G>C | CA2691805125 | ENG | c.*564C>G (n.*564C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815118G= | CA1879979963 | ENG | c.*564C= (n.*564C=) c.*799C= (n.*799C=) | |
9 | g.127815118G>T | CA200300652 | ENG | c.*564C>A (n.*564C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815119C>T | CA2691805126 | ENG | c.*563G>A (n.*563G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815120T>C | CA2691805127 | ENG | c.*562A>G (n.*562A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815121C>A | CA2691805128 | ENG | c.*561G>T (n.*561G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815121C= | CA1879979969 | ENG | c.*561G= (n.*561G=) c.*796G= (n.*796G=) | |
9 | g.127815121C>G | CA1879979970 | ENG | c.*561G>C (n.*561G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) | dbSNP |
9 | g.127815122C>A | CA2691805129 | ENG | c.*560G>T (n.*560G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815123A>G | CA2785996377 | ENG | c.*559T>C (n.*559T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) | |
9 | g.127815123_127815124insG | CA653711641 | ENG | c.*558_*559insC (n.*558_*559insC) c.*793_*794insC (n.*793_*794insC) | COSMIC |
9 | g.127815124T>C | CA200300657 | ENG | c.*558A>G (n.*558A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815124T= | CA1879979983 | ENG | c.*558A= (n.*558A=) c.*793A= (n.*793A=) | |
9 | g.127815125G>T | CA2691805130 | ENG | c.*557C>A (n.*557C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815126T>C | CA2785996379 | ENG | c.*556A>G (n.*556A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) | |
9 | g.127815126T>G | CA1879979987 | ENG | c.*556A>C (n.*556A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) | dbSNP |
9 | g.127815126T= | CA1879979986 | ENG | c.*556A= (n.*556A=) c.*791A= (n.*791A=) | |
9 | g.127815127G>A | CA2691805131 | ENG | c.*555C>T (n.*555C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815127G>T | CA2691805132 | ENG | c.*555C>A (n.*555C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815129C>A | CA2691805133 | ENG | c.*553G>T (n.*553G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815129C>T | CA2691805134 | ENG | c.*553G>A (n.*553G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815130A>G | CA2691805135 | ENG | c.*552T>C (n.*552T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815131G>A | CA2691805137 | ENG | c.*551C>T (n.*551C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815131G>T | CA2691805136 | ENG | c.*551C>A (n.*551C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815133A>G | CA2691805138 | ENG | c.*549T>C (n.*549T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815134G>T | CA2691805139 | ENG | c.*548C>A (n.*548C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815136T>C | CA2691805140 | ENG | c.*546A>G (n.*546A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815137A>C | CA2691805141 | ENG | c.*545T>G (n.*545T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815137A>G | CA2691805142 | ENG | c.*545T>C (n.*545T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815137A>T | CA2831622681 | ENG | c.*545T>A (n.*545T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) | |
9 | g.127815137_127815171delinsAGGCTCCCAACGCCCACTGTTCTTGCCACCCTCTG | CA1879979988 | ENG | c.*511_*545delinsCAGAGGGTGGCAAGAACAGTGGGCGTTGGGAGCCT (n.*511_*545delinsCAGAGGGTGGCAAGAACAGTGGGCGTTGGGAGCCT) c.*746_*780delinsCAGAGGGTGGCAAGAACAGTGGGCGTTGGGAGCCT (n.*746_*780delinsCAGAGGGTGGCAAGAACAGTGGGCGTTGGGAGCCT) | |
9 | g.127815138G>T | CA2691805143 | ENG | c.*544C>A (n.*544C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815146_127815179del | CA590601065 | ENG | c.*511_*544del (n.*511_*544del) c.*746_*779del (n.*746_*779del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815139G>A | CA2691805144 | ENG | c.*543C>T (n.*543C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815140C>T | CA2691805145 | ENG | c.*542G>A (n.*542G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815141T>G | CA2785996380 | ENG | c.*541A>C (n.*541A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) | |
9 | g.127815142C= | CA1879979991 | ENG | c.*540G= (n.*540G=) c.*775G= (n.*775G=) | |
9 | g.127815142C>T | CA860218359 | ENG | c.*540G>A (n.*540G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815144C>A | CA2691805146 | ENG | c.*538G>T (n.*538G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815144C= | CA1879979997 | ENG | c.*538G= (n.*538G=) c.*773G= (n.*773G=) | |
9 | g.127815144C>T | CA1879979998 | ENG | c.*538G>A (n.*538G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) | dbSNP |
9 | g.127815145A>G | CA2691805147 | ENG | c.*537T>C (n.*537T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815146A= | CA1879980001 | ENG | c.*536T= (n.*536T=) c.*771T= (n.*771T=) | |
9 | g.127815146A>G | CA860218361 | ENG | c.*536T>C (n.*536T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815147C>A | CA2557608767 | ENG | c.*535G>T (n.*535G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815147C= | CA1879980004 | ENG | c.*535G= (n.*535G=) c.*770G= (n.*770G=) | |
9 | g.127815147C>T | CA200300663 | ENG | c.*535G>A (n.*535G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815148G>A | CA200300672 | ENG | c.*534C>T (n.*534C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815148G= | CA1879980011 | ENG | c.*534C= (n.*534C=) c.*769C= (n.*769C=) | |
9 | g.127815148G>T | CA2691805148 | ENG | c.*534C>A (n.*534C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815149C= | CA1879980015 | ENG | c.*533G= (n.*533G=) c.*768G= (n.*768G=) | |
9 | g.127815149C>T | CA1139659921 | ENG | c.*533G>A (n.*533G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127815150C>T | CA2691805149 | ENG | c.*532G>A (n.*532G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815152A= | CA1879980017 | ENG | c.*530T= (n.*530T=) c.*765T= (n.*765T=) | |
9 | g.127815152A>C | CA1879980028 | ENG | c.*530T>G (n.*530T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815152A>T | CA1139659922 | ENG | c.*530T>A (n.*530T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127815153C>A | CA2691805150 | ENG | c.*529G>T (n.*529G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815153C>T | CA2691805151 | ENG | c.*529G>A (n.*529G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815154T>A | CA1879980042 | ENG | c.*528A>T (n.*528A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815154T= | CA1879980039 | ENG | c.*528A= (n.*528A=) c.*763A= (n.*763A=) | |
9 | g.127815155G>A | CA1879980045 | ENG | c.*527C>T (n.*527C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815155G= | CA1879980044 | ENG | c.*527C= (n.*527C=) c.*762C= (n.*762C=) | |
9 | g.127815155G>T | CA2691805152 | ENG | c.*527C>A (n.*527C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815157T>C | CA2691805153 | ENG | c.*525A>G (n.*525A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815158C>A | CA860218364 | ENG | c.*524G>T (n.*524G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815158C= | CA1879980047 | ENG | c.*524G= (n.*524G=) c.*759G= (n.*759G=) | |
9 | g.127815158C>T | CA1879980049 | ENG | c.*524G>A (n.*524G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) | dbSNP |
9 | g.127815159T>C | CA10632628 | ENG | c.*523A>G (n.*523A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815159T= | CA1879980057 | ENG | c.*523A= (n.*523A=) c.*758A= (n.*758A=) | |
9 | g.127815160del | CA2691805154 | ENG | c.*523del (n.*523del) c.*758del (n.*758del) | gnomAD v4 |
9 | g.127815160T>C | CA2691805155 | ENG | c.*522A>G (n.*522A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815161G>T | CA2691805156 | ENG | c.*521C>A (n.*521C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815162C>T | CA2691805157 | ENG | c.*520G>A (n.*520G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815163C>A | CA2536484379 | ENG | c.*519G>T (n.*519G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815165C>A | CA2691805158 | ENG | c.*517G>T (n.*517G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815166C>A | CA200300683 | ENG | c.*516G>T (n.*516G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815166C= | CA1879980063 | ENG | c.*516G= (n.*516G=) c.*751G= (n.*751G=) | |
9 | g.127815166C>T | CA200300686 | ENG | c.*516G>A (n.*516G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815167C>A | CA2691805159 | ENG | c.*515G>T (n.*515G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815167C>T | CA2691805160 | ENG | c.*515G>A (n.*515G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815167_127815180delinsCTCTGGGCTCCCAG | CA1879980069 | ENG | c.*502_*515delinsCTGGGAGCCCAGAG (n.*502_*515delinsCTGGGAGCCCAGAG) c.*737_*750delinsCTGGGAGCCCAGAG (n.*737_*750delinsCTGGGAGCCCAGAG) | |
9 | g.127815168T>A | CA2691805161 | ENG | c.*514A>T (n.*514A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815168_127815180del | CA1879980072 | ENG | c.*502_*514del (n.*502_*514del) c.*737_*749del (n.*737_*749del) | dbSNP |
9 | g.127815168_127815181delinsTCTGGGCTCCCAGG | CA1879980070 | ENG | c.*501_*514delinsCCTGGGAGCCCAGA (n.*501_*514delinsCCTGGGAGCCCAGA) c.*736_*749delinsCCTGGGAGCCCAGA (n.*736_*749delinsCCTGGGAGCCCAGA) | |
9 | g.127815169C= | CA1879980079 | ENG | c.*513G= (n.*513G=) c.*748G= (n.*748G=) | |
9 | g.127815169C>G | CA200300695 | ENG | c.*513G>C (n.*513G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) | dbSNP |
9 | g.127815178_127815190del | CA860218368 | ENG | c.*501_*513del (n.*501_*513del) c.*736_*748del (n.*736_*748del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127815170T>C | CA2565813297 | ENG | c.*512A>G (n.*512A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815171G>A | CA2691805162 | ENG | c.*511C>T (n.*511C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815171G>T | CA2691805163 | ENG | c.*511C>A (n.*511C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815172G>T | CA2691805164 | ENG | c.*510C>A (n.*510C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815173G>A | CA2691805165 | ENG | c.*509C>T (n.*509C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815173G>T | CA2691805166 | ENG | c.*509C>A (n.*509C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815174C>A | CA2691805167 | ENG | c.*508G>T (n.*508G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815174C>T | CA2691805168 | ENG | c.*508G>A (n.*508G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815176C>A | CA1129272887 | ENG | c.*506G>T (n.*506G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815176C= | CA1879980083 | ENG | c.*506G= (n.*506G=) c.*741G= (n.*741G=) | |
9 | g.127815176C>T | CA1129272893 | ENG | c.*506G>A (n.*506G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815178dup | CA2691805169 | ENG | c.*506dup (n.*506dup) c.*741dup (n.*741dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127815177C>A | CA2691805170 | ENG | c.*505G>T (n.*505G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815178_127815179insCCGGG | CA2691805171 | ENG | c.*503_*504insCCCGG (n.*503_*504insCCCGG) c.*738_*739insCCCGG (n.*738_*739insCCCGG) | gnomAD v4 |
9 | g.127815178_127815179insCCGGGTGGATGG | CA2691805172 | ENG | c.*503_*504insCCATCCACCCGG (n.*503_*504insCCATCCACCCGG) c.*738_*739insCCATCCACCCGG (n.*738_*739insCCATCCACCCGG) | gnomAD v4 |
9 | g.127815179A>C | CA2691805173 | ENG | c.*503T>G (n.*503T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127815179A>G | CA2691805174 | ENG | c.*503T>C (n.*503T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127815179A>T | CA2691805175 | ENG | c.*503T>A (n.*503T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127815180G>A | CA2691805176 | ENG | c.*502C>T (n.*502C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127815180G>C | CA1129272902 | ENG | c.*502C>G (n.*502C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127815180G= | CA1879980087 | ENG | c.*502C= (n.*502C=) c.*737C= (n.*737C=) | |
9 | g.127815180G>T | CA2691805177 | ENG | c.*502C>A (n.*502C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) | gnomAD v4 |