Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1379-294G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1970_1971dup
n.1379-293_1379-292dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1379-292T>G
gnomAD v4
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n.1972G>A
n.1379-291G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1972G>T
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gnomAD v4
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n.1973C>T
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gnomAD v4
9g.127813919C>ACA2691804229FPGSc.*315C>A (n.*315C>A)
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n.1379-289C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.127813919C>TCA2691804231FPGSc.*315C>T (n.*315C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.127813920T>GCA2691804233FPGSc.*316T>G (n.*316T>G)
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gnomAD v4
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n.1379-287G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.2069G>T
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c.*805G>T (n.*805G>T)
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gnomAD v4
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n.1379-286G>A
gnomAD v4
9g.127813922G>TCA2691804236FPGSc.*318G>T (n.*318G>T)
n.2070G>T
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n.1977G>T
n.1379-286G>T
gnomAD v4
9g.127813923C>ACA2691804237FPGSc.*319C>A (n.*319C>A)
n.2071C>A
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n.2131C>A
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n.1980C>A
n.1381-285C>A
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n.1978C>A
n.1379-285C>A
gnomAD v4
9g.127813923C>TCA2691804238FPGSc.*319C>T (n.*319C>T)
n.2071C>T
n.710-285C>T
c.*807C>T (n.*807C>T)
n.2131C>T
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n.1980C>T
n.1381-285C>T
c.1334-285C>T (n.1334-285C>T)
n.1978C>T
n.1379-285C>T
gnomAD v4
9g.127813924C>ACA2691804239FPGSc.*320C>A (n.*320C>A)
n.2072C>A
n.710-284C>A
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.2132C>A
c.1484-284C>A (n.1484-284C>A)
n.1981C>A
n.1381-284C>A
c.1334-284C>A (n.1334-284C>A)
n.1979C>A
n.1379-284C>A
gnomAD v4
9g.127813924C>TCA2691804240FPGSc.*320C>T (n.*320C>T)
n.2072C>T
n.710-284C>T
c.*808C>T (n.*808C>T)
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n.1981C>T
n.1381-284C>T
c.1334-284C>T (n.1334-284C>T)
n.1979C>T
n.1379-284C>T
gnomAD v4
9g.127813925A>GCA2691804241FPGSc.*321A>G (n.*321A>G)
n.2073A>G
n.710-283A>G
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.2133A>G
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n.1982A>G
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n.1980A>G
n.1379-283A>G
gnomAD v4
9g.127813926G>TCA2785996461FPGSc.*322G>T (n.*322G>T)
n.2074G>T
n.710-282G>T
c.*810G>T (n.*810G>T)
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n.1983G>T
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n.1981G>T
n.1379-282G>T
9g.127813927G>ACA2691804242FPGSc.*323G>A (n.*323G>A)
n.2075G>A
n.710-281G>A
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.2135G>A
c.1484-281G>A (n.1484-281G>A)
n.1984G>A
n.1381-281G>A
c.1334-281G>A (n.1334-281G>A)
n.1982G>A
n.1379-281G>A
gnomAD v4
9g.127813927G>TCA2691804243FPGSc.*323G>T (n.*323G>T)
n.2075G>T
n.710-281G>T
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.2135G>T
c.1484-281G>T (n.1484-281G>T)
n.1984G>T
n.1381-281G>T
c.1334-281G>T (n.1334-281G>T)
n.1982G>T
n.1379-281G>T
gnomAD v4
9g.127813928C>ACA2691804244FPGSc.*324C>A (n.*324C>A)
n.2076C>A
n.710-280C>A
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.2136C>A
c.1484-280C>A (n.1484-280C>A)
n.1985C>A
n.1381-280C>A
c.1334-280C>A (n.1334-280C>A)
n.1983C>A
n.1379-280C>A
gnomAD v4
9g.127813928C=CA1879977875FPGSc.*324C= (n.*324C=)
n.2076C=
n.710-280C=
c.*812C= (n.*812C=)
n.2136C=
c.1484-280C= (n.1484-280C=)
n.1985C=
n.1381-280C=
c.1334-280C= (n.1334-280C=)
n.1983C=
n.1379-280C=
9g.127813928C>TCA200297660FPGSc.*324C>T (n.*324C>T)
n.2076C>T
n.710-280C>T
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.2136C>T
c.1484-280C>T (n.1484-280C>T)
n.1985C>T
n.1381-280C>T
c.1334-280C>T (n.1334-280C>T)
n.1983C>T
n.1379-280C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813929C>TCA2691804245FPGSc.*325C>T (n.*325C>T)
n.2077C>T
n.710-279C>T
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.2137C>T
c.1484-279C>T (n.1484-279C>T)
n.1986C>T
n.1381-279C>T
c.1334-279C>T (n.1334-279C>T)
n.1984C>T
n.1379-279C>T
gnomAD v4
9g.127813930C>ACA2691804246FPGSc.*326C>A (n.*326C>A)
n.2078C>A
n.710-278C>A
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.2138C>A
c.1484-278C>A (n.1484-278C>A)
n.1987C>A
n.1381-278C>A
c.1334-278C>A (n.1334-278C>A)
n.1985C>A
n.1379-278C>A
gnomAD v4
9g.127813930C>TCA2691804247FPGSc.*326C>T (n.*326C>T)
n.2078C>T
n.710-278C>T
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.2138C>T
c.1484-278C>T (n.1484-278C>T)
n.1987C>T
n.1381-278C>T
c.1334-278C>T (n.1334-278C>T)
n.1985C>T
n.1379-278C>T
gnomAD v4
9g.127813931T>ACA2691804248FPGSc.*327T>A (n.*327T>A)
n.2079T>A
n.710-277T>A
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.2139T>A
c.1484-277T>A (n.1484-277T>A)
n.1988T>A
n.1381-277T>A
c.1334-277T>A (n.1334-277T>A)
n.1986T>A
n.1379-277T>A
gnomAD v4
9g.127813931T>CCA2691804249FPGSc.*327T>C (n.*327T>C)
n.2079T>C
n.710-277T>C
c.*815T>C (n.*815T>C)
n.2139T>C
c.1484-277T>C (n.1484-277T>C)
n.1988T>C
n.1381-277T>C
c.1334-277T>C (n.1334-277T>C)
n.1986T>C
n.1379-277T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.127813932G>ACA2691804250FPGSc.*328G>A (n.*328G>A)
n.2080G>A
n.710-276G>A
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.2140G>A
c.1484-276G>A (n.1484-276G>A)
n.1989G>A
n.1381-276G>A
c.1334-276G>A (n.1334-276G>A)
n.1987G>A
n.1379-276G>A
gnomAD v4
9g.127813932G>TCA2691804251FPGSc.*328G>T (n.*328G>T)
n.2080G>T
n.710-276G>T
c.*816G>T (n.*816G>T)
n.2140G>T
c.1484-276G>T (n.1484-276G>T)
n.1989G>T
n.1381-276G>T
c.1334-276G>T (n.1334-276G>T)
n.1987G>T
n.1379-276G>T
gnomAD v4
9g.127813933_127813983dupCA2553119472FPGSc.*329_*379dup (n.*329_*379dup)
n.2081_2131dup
n.710-275_710-225dup
c.*817_*867dup (n.*817_*867dup)
n.2141_2191dup
c.1484-275_1484-225dup (n.1484-275_1484-225dup)
n.1990_2040dup
n.1381-275_1381-225dup
c.1334-275_1334-225dup (n.1334-275_1334-225dup)
n.1988_2038dup
n.1379-275_1379-225dup
9g.127813933G>CCA2691804252FPGSc.*329G>C (n.*329G>C)
n.2081G>C
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c.*817G>C (n.*817G>C)
n.2141G>C
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n.1990G>C
n.1381-275G>C
c.1334-275G>C (n.1334-275G>C)
n.1988G>C
n.1379-275G>C
gnomAD v4
9g.127813933G>TCA2691804253FPGSc.*329G>T (n.*329G>T)
n.2081G>T
n.710-275G>T
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.2141G>T
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n.1990G>T
n.1381-275G>T
c.1334-275G>T (n.1334-275G>T)
n.1988G>T
n.1379-275G>T
gnomAD v4
9g.127813934G>TCA2691804254FPGSc.*330G>T (n.*330G>T)
n.2082G>T
n.710-274G>T
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.2142G>T
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n.1991G>T
n.1381-274G>T
c.1334-274G>T (n.1334-274G>T)
n.1989G>T
n.1379-274G>T
gnomAD v4
9g.127813935T>CCA200297665FPGSc.*331T>C (n.*331T>C)
n.2083T>C
n.710-273T>C
c.*819T>C (n.*819T>C)
n.2143T>C
c.1484-273T>C (n.1484-273T>C)
n.1992T>C
n.1381-273T>C
c.1334-273T>C (n.1334-273T>C)
n.1990T>C
n.1379-273T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813935T=CA1879977878FPGSc.*331T= (n.*331T=)
n.2083T=
n.710-273T=
c.*819T= (n.*819T=)
n.2143T=
c.1484-273T= (n.1484-273T=)
n.1992T=
n.1381-273T=
c.1334-273T= (n.1334-273T=)
n.1990T=
n.1379-273T=
9g.127813936C>ACA2691804255FPGSc.*332C>A (n.*332C>A)
n.2084C>A
n.710-272C>A
c.*820C>A (n.*820C>A)
n.2144C>A
c.1484-272C>A (n.1484-272C>A)
n.1993C>A
n.1381-272C>A
c.1334-272C>A (n.1334-272C>A)
n.1991C>A
n.1379-272C>A
gnomAD v4
9g.127813936C=CA1879977882FPGSc.*332C= (n.*332C=)
n.2084C=
n.710-272C=
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n.1993C=
n.1381-272C=
c.1334-272C= (n.1334-272C=)
n.1991C=
n.1379-272C=
9g.127813936C>GCA1879977885FPGSc.*332C>G (n.*332C>G)
n.2084C>G
n.710-272C>G
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n.2144C>G
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n.1993C>G
n.1381-272C>G
c.1334-272C>G (n.1334-272C>G)
n.1991C>G
n.1379-272C>G
dbSNP
9g.127813936C>TCA200297671FPGSc.*332C>T (n.*332C>T)
n.2084C>T
n.710-272C>T
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n.2144C>T
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n.1993C>T
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n.1991C>T
n.1379-272C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813937T>CCA2720708144FPGSc.*333T>C (n.*333T>C)
n.2085T>C
n.710-271T>C
c.*821T>C (n.*821T>C)
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n.1994T>C
n.1381-271T>C
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n.1992T>C
n.1379-271T>C
dbSNP
9g.127813938T>CCA2579461160FPGSc.*334T>C (n.*334T>C)
n.2086T>C
n.710-270T>C
c.*822T>C (n.*822T>C)
n.2146T>C
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n.1995T>C
n.1381-270T>C
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n.1993T>C
n.1379-270T>C
gnomAD v4
9g.127813939G>ACA2691804257FPGSc.*335G>A (n.*335G>A)
n.2087G>A
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n.1996G>A
n.1381-269G>A
c.1334-269G>A (n.1334-269G>A)
n.1994G>A
n.1379-269G>A
gnomAD v4
9g.127813939G>CCA2691804256FPGSc.*335G>C (n.*335G>C)
n.2087G>C
n.710-269G>C
c.*823G>C (n.*823G>C)
n.2147G>C
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n.1381-269G>C
c.1334-269G>C (n.1334-269G>C)
n.1994G>C
n.1379-269G>C
gnomAD v4
9g.127813940C>ACA2691804258FPGSc.*336C>A (n.*336C>A)
n.2088C>A
n.710-268C>A
c.*824C>A (n.*824C>A)
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n.1997C>A
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c.1334-268C>A (n.1334-268C>A)
n.1995C>A
n.1379-268C>A
gnomAD v4
9g.127813940C>GCA2691804259FPGSc.*336C>G (n.*336C>G)
n.2088C>G
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n.1995C>G
n.1379-268C>G
gnomAD v4
9g.127813940C>TCA2691804260FPGSc.*336C>T (n.*336C>T)
n.2088C>T
n.710-268C>T
c.*824C>T (n.*824C>T)
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n.1997C>T
n.1381-268C>T
c.1334-268C>T (n.1334-268C>T)
n.1995C>T
n.1379-268C>T
gnomAD v4
9g.127813941C=CA1879977888FPGSc.*337C= (n.*337C=)
n.2089C=
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n.1381-267C=
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n.1996C=
n.1379-267C=
9g.127813941C>TCA200297678FPGSc.*337C>T (n.*337C>T)
n.2089C>T
n.710-267C>T
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.2149C>T
c.1484-267C>T (n.1484-267C>T)
n.1998C>T
n.1381-267C>T
c.1334-267C>T (n.1334-267C>T)
n.1996C>T
n.1379-267C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813942A>GCA2691804261FPGSc.*338A>G (n.*338A>G)
n.2090A>G
n.710-266A>G
c.*826A>G (n.*826A>G)
n.2150A>G
c.1484-266A>G (n.1484-266A>G)
n.1999A>G
n.1381-266A>G
c.1334-266A>G (n.1334-266A>G)
n.1997A>G
n.1379-266A>G
gnomAD v4
9g.127813942A>TCA2691804262FPGSc.*338A>T (n.*338A>T)
n.2090A>T
n.710-266A>T
c.*826A>T (n.*826A>T)
n.2150A>T
c.1484-266A>T (n.1484-266A>T)
n.1999A>T
n.1381-266A>T
c.1334-266A>T (n.1334-266A>T)
n.1997A>T
n.1379-266A>T
gnomAD v4
9g.127813943T>ACA2691804263FPGSc.*339T>A (n.*339T>A)
n.2091T>A
n.710-265T>A
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.2151T>A
c.1484-265T>A (n.1484-265T>A)
n.2000T>A
n.1381-265T>A
c.1334-265T>A (n.1334-265T>A)
n.1998T>A
n.1379-265T>A
gnomAD v4
9g.127813943T>CCA200297683FPGSc.*339T>C (n.*339T>C)
n.2091T>C
n.710-265T>C
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.2151T>C
c.1484-265T>C (n.1484-265T>C)
n.2000T>C
n.1381-265T>C
c.1334-265T>C (n.1334-265T>C)
n.1998T>C
n.1379-265T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813943T=CA1879977891FPGSc.*339T= (n.*339T=)
n.2091T=
n.710-265T=
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n.2000T=
n.1381-265T=
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n.1998T=
n.1379-265T=
9g.127813944G>ACA860217931FPGSc.*340G>A (n.*340G>A)
n.2092G>A
n.710-264G>A
c.*828G>A (n.*828G>A)
n.2152G>A
c.1484-264G>A (n.1484-264G>A)
n.2001G>A
n.1381-264G>A
c.1334-264G>A (n.1334-264G>A)
n.1999G>A
n.1379-264G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813944G=CA1879977894FPGSc.*340G= (n.*340G=)
n.2092G=
n.710-264G=
c.*828G= (n.*828G=)
n.2152G=
c.1484-264G= (n.1484-264G=)
n.2001G=
n.1381-264G=
c.1334-264G= (n.1334-264G=)
n.1999G=
n.1379-264G=
9g.127813946G>ACA2691804264FPGSc.*342G>A (n.*342G>A)
n.2094G>A
n.710-262G>A
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.2154G>A
c.1484-262G>A (n.1484-262G>A)
n.2003G>A
n.1381-262G>A
c.1334-262G>A (n.1334-262G>A)
n.2001G>A
n.1379-262G>A
gnomAD v4
9g.127813946G>CCA2691804265FPGSc.*342G>C (n.*342G>C)
n.2094G>C
n.710-262G>C
c.*830G>C (n.*830G>C)
n.2154G>C
c.1484-262G>C (n.1484-262G>C)
n.2003G>C
n.1381-262G>C
c.1334-262G>C (n.1334-262G>C)
n.2001G>C
n.1379-262G>C
gnomAD v4
9g.127813947C>ACA2691804266FPGSc.*343C>A (n.*343C>A)
n.2095C>A
n.710-261C>A
c.*831C>A (n.*831C>A)
n.2155C>A
c.1484-261C>A (n.1484-261C>A)
n.2004C>A
n.1381-261C>A
c.1334-261C>A (n.1334-261C>A)
n.2002C>A
n.1379-261C>A
gnomAD v4
9g.127813947C>GCA2691804267FPGSc.*343C>G (n.*343C>G)
n.2095C>G
n.710-261C>G
c.*831C>G (n.*831C>G)
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c.1484-261C>G (n.1484-261C>G)
n.2004C>G
n.1381-261C>G
c.1334-261C>G (n.1334-261C>G)
n.2002C>G
n.1379-261C>G
gnomAD v4
9g.127813947C>TCA2691804268FPGSc.*343C>T (n.*343C>T)
n.2095C>T
n.710-261C>T
c.*831C>T (n.*831C>T)
n.2155C>T
c.1484-261C>T (n.1484-261C>T)
n.2004C>T
n.1381-261C>T
c.1334-261C>T (n.1334-261C>T)
n.2002C>T
n.1379-261C>T
gnomAD v4
9g.127813948T>CCA2691804269FPGSc.*344T>C (n.*344T>C)
n.2096T>C
n.710-260T>C
c.*832T>C (n.*832T>C)
n.2156T>C
c.1484-260T>C (n.1484-260T>C)
n.2005T>C
n.1381-260T>C
c.1334-260T>C (n.1334-260T>C)
n.2003T>C
n.1379-260T>C
gnomAD v4
9g.127813948T>GCA2691804270FPGSc.*344T>G (n.*344T>G)
n.2096T>G
n.710-260T>G
c.*832T>G (n.*832T>G)
n.2156T>G
c.1484-260T>G (n.1484-260T>G)
n.2005T>G
n.1381-260T>G
c.1334-260T>G (n.1334-260T>G)
n.2003T>G
n.1379-260T>G
gnomAD v4
9g.127813948_127813949delinsTGCA1879977897FPGSc.*344_*345delinsTG (n.*344_*345delinsTG)
n.2096_2097delinsTG
n.710-260_710-259delinsTG
c.*832_*833delinsTG (n.*832_*833delinsTG)
n.2156_2157delinsTG
c.1484-260_1484-259delinsTG (n.1484-260_1484-259delinsTG)
n.2005_2006delinsTG
n.1381-260_1381-259delinsTG
c.1334-260_1334-259delinsTG (n.1334-260_1334-259delinsTG)
n.2003_2004delinsTG
n.1379-260_1379-259delinsTG
9g.127813949G>ACA2691804273FPGSc.*345G>A (n.*345G>A)
n.2097G>A
n.710-259G>A
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n.2006G>A
n.1381-259G>A
c.1334-259G>A (n.1334-259G>A)
n.2004G>A
n.1379-259G>A
gnomAD v4
9g.127813949G>TCA2691804272FPGSc.*345G>T (n.*345G>T)
n.2097G>T
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n.2006G>T
n.1381-259G>T
c.1334-259G>T (n.1334-259G>T)
n.2004G>T
n.1379-259G>T
gnomAD v4
9g.127813951delCA1879977899FPGSc.*347del (n.*347del)
n.2099del
n.710-257del
c.*835del (n.*835del)
n.2159del
c.1484-257del (n.1484-257del)
n.2008del
n.1381-257del
c.1334-257del (n.1334-257del)
n.2006del
n.1379-257del
dbSNP
9g.127813950_127813951delCA2691804271FPGSc.*346_*347del (n.*346_*347del)
n.2098_2099del
n.710-258_710-257del
c.*834_*835del (n.*834_*835del)
n.2158_2159del
c.1484-258_1484-257del (n.1484-258_1484-257del)
n.2007_2008del
n.1381-258_1381-257del
c.1334-258_1334-257del (n.1334-258_1334-257del)
n.2005_2006del
n.1379-258_1379-257del
gnomAD v4
9g.127813950G>ACA2579461161FPGSc.*346G>A (n.*346G>A)
n.2098G>A
n.710-258G>A
c.*834G>A (n.*834G>A)
n.2158G>A
c.1484-258G>A (n.1484-258G>A)
n.2007G>A
n.1381-258G>A
c.1334-258G>A (n.1334-258G>A)
n.2005G>A
n.1379-258G>A
9g.127813950G>TCA2691804274FPGSc.*346G>T (n.*346G>T)
n.2098G>T
n.710-258G>T
c.*834G>T (n.*834G>T)
n.2158G>T
c.1484-258G>T (n.1484-258G>T)
n.2007G>T
n.1381-258G>T
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n.2005G>T
n.1379-258G>T
gnomAD v4
9g.127813951G>ACA2579461162FPGSc.*347G>A (n.*347G>A)
n.2099G>A
n.710-257G>A
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n.2159G>A
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n.2008G>A
n.1381-257G>A
c.1334-257G>A (n.1334-257G>A)
n.2006G>A
n.1379-257G>A
9g.127813951G>TCA2691804275FPGSc.*347G>T (n.*347G>T)
n.2099G>T
n.710-257G>T
c.*835G>T (n.*835G>T)
n.2159G>T
c.1484-257G>T (n.1484-257G>T)
n.2008G>T
n.1381-257G>T
c.1334-257G>T (n.1334-257G>T)
n.2006G>T
n.1379-257G>T
gnomAD v4
9g.127813952T>ACA2691804276FPGSc.*348T>A (n.*348T>A)
n.2100T>A
n.710-256T>A
c.*836T>A (n.*836T>A)
n.2160T>A
c.1484-256T>A (n.1484-256T>A)
n.2009T>A
n.1381-256T>A
c.1334-256T>A (n.1334-256T>A)
n.2007T>A
n.1379-256T>A
gnomAD v4
9g.127813952T>GCA2691804277FPGSc.*348T>G (n.*348T>G)
n.2100T>G
n.710-256T>G
c.*836T>G (n.*836T>G)
n.2160T>G
c.1484-256T>G (n.1484-256T>G)
n.2009T>G
n.1381-256T>G
c.1334-256T>G (n.1334-256T>G)
n.2007T>G
n.1379-256T>G
gnomAD v4
9g.127813953G>ACA2691804278FPGSc.*349G>A (n.*349G>A)
n.2101G>A
n.710-255G>A
c.*837G>A (n.*837G>A)
n.2161G>A
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n.2010G>A
n.1381-255G>A
c.1334-255G>A (n.1334-255G>A)
n.2008G>A
n.1379-255G>A
gnomAD v4
9g.127813954G>CCA2691804279FPGSc.*350G>C (n.*350G>C)
n.2102G>C
n.710-254G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
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c.1484-254G>C (n.1484-254G>C)
n.2011G>C
n.1381-254G>C
c.1334-254G>C (n.1334-254G>C)
n.2009G>C
n.1379-254G>C
gnomAD v4
9g.127813954G>TCA2691804280FPGSc.*350G>T (n.*350G>T)
n.2102G>T
n.710-254G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.2162G>T
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n.2011G>T
n.1381-254G>T
c.1334-254G>T (n.1334-254G>T)
n.2009G>T
n.1379-254G>T
gnomAD v4
9g.127813955T>CCA2579461163FPGSc.*351T>C (n.*351T>C)
n.2103T>C
n.710-253T>C
c.*839T>C (n.*839T>C)
n.2163T>C
c.1484-253T>C (n.1484-253T>C)
n.2012T>C
n.1381-253T>C
c.1334-253T>C (n.1334-253T>C)
n.2010T>C
n.1379-253T>C
gnomAD v4
9g.127813955T>GCA2839020675FPGSc.*351T>G (n.*351T>G)
n.2103T>G
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n.2012T>G
n.1381-253T>G
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n.2010T>G
n.1379-253T>G
9g.127813956A>GCA2691804281FPGSc.*352A>G (n.*352A>G)
n.2104A>G
n.710-252A>G
c.*840A>G (n.*840A>G)
n.2164A>G
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n.2013A>G
n.1381-252A>G
c.1334-252A>G (n.1334-252A>G)
n.2011A>G
n.1379-252A>G
gnomAD v4
9g.127813958A>CCA2691804282FPGSc.*354A>C (n.*354A>C)
n.2106A>C
n.710-250A>C
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.2166A>C
c.1484-250A>C (n.1484-250A>C)
n.2015A>C
n.1381-250A>C
c.1334-250A>C (n.1334-250A>C)
n.2013A>C
n.1379-250A>C
gnomAD v4
9g.127813959T>CCA2691804283FPGSc.*355T>C (n.*355T>C)
n.2107T>C
n.710-249T>C
c.*843T>C (n.*843T>C)
n.2167T>C
c.1484-249T>C (n.1484-249T>C)
n.2016T>C
n.1381-249T>C
c.1334-249T>C (n.1334-249T>C)
n.2014T>C
n.1379-249T>C
gnomAD v4
9g.127813959T>GCA2691804284FPGSc.*355T>G (n.*355T>G)
n.2107T>G
n.710-249T>G
c.*843T>G (n.*843T>G)
n.2167T>G
c.1484-249T>G (n.1484-249T>G)
n.2016T>G
n.1381-249T>G
c.1334-249T>G (n.1334-249T>G)
n.2014T>G
n.1379-249T>G
gnomAD v4
9g.127813960T>CCA2691804285FPGSc.*356T>C (n.*356T>C)
n.2108T>C
n.710-248T>C
c.*844T>C (n.*844T>C)
n.2168T>C
c.1484-248T>C (n.1484-248T>C)
n.2017T>C
n.1381-248T>C
c.1334-248T>C (n.1334-248T>C)
n.2015T>C
n.1379-248T>C
gnomAD v4
9g.127813960T>GCA2691804286FPGSc.*356T>G (n.*356T>G)
n.2108T>G
n.710-248T>G
c.*844T>G (n.*844T>G)
n.2168T>G
c.1484-248T>G (n.1484-248T>G)
n.2017T>G
n.1381-248T>G
c.1334-248T>G (n.1334-248T>G)
n.2015T>G
n.1379-248T>G
gnomAD v4
9g.127813962C>ACA2691804288FPGSc.*358C>A (n.*358C>A)
n.2110C>A
n.710-246C>A
c.*846C>A (n.*846C>A)
n.2170C>A
c.1484-246C>A (n.1484-246C>A)
n.2019C>A
n.1381-246C>A
c.1334-246C>A (n.1334-246C>A)
n.2017C>A
n.1379-246C>A
gnomAD v4
9g.127813962C>TCA2691804287FPGSc.*358C>T (n.*358C>T)
n.2110C>T
n.710-246C>T
c.*846C>T (n.*846C>T)
n.2170C>T
c.1484-246C>T (n.1484-246C>T)
n.2019C>T
n.1381-246C>T
c.1334-246C>T (n.1334-246C>T)
n.2017C>T
n.1379-246C>T
gnomAD v4
9g.127813963C>ACA200297694FPGSc.*359C>A (n.*359C>A)
n.2111C>A
n.710-245C>A
c.*847C>A (n.*847C>A)
n.2171C>A
c.1484-245C>A (n.1484-245C>A)
n.2020C>A
n.1381-245C>A
c.1334-245C>A (n.1334-245C>A)
n.2018C>A
n.1379-245C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813963C=CA1879977901FPGSc.*359C= (n.*359C=)
n.2111C=
n.710-245C=
c.*847C= (n.*847C=)
n.2171C=
c.1484-245C= (n.1484-245C=)
n.2020C=
n.1381-245C=
c.1334-245C= (n.1334-245C=)
n.2018C=
n.1379-245C=
9g.127813963C>TCA1879977903FPGSc.*359C>T (n.*359C>T)
n.2111C>T
n.710-245C>T
c.*847C>T (n.*847C>T)
n.2171C>T
c.1484-245C>T (n.1484-245C>T)
n.2020C>T
n.1381-245C>T
c.1334-245C>T (n.1334-245C>T)
n.2018C>T
n.1379-245C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813964T>CCA2691804289FPGSc.*360T>C (n.*360T>C)
n.2112T>C
n.710-244T>C
c.*848T>C (n.*848T>C)
n.2172T>C
c.1484-244T>C (n.1484-244T>C)
n.2021T>C
n.1381-244T>C
c.1334-244T>C (n.1334-244T>C)
n.2019T>C
n.1379-244T>C
gnomAD v4
9g.127813965C>ACA2691804290FPGSc.*361C>A (n.*361C>A)
n.2113C>A
n.710-243C>A
c.*849C>A (n.*849C>A)
n.2173C>A
c.1484-243C>A (n.1484-243C>A)
n.2022C>A
n.1381-243C>A
c.1334-243C>A (n.1334-243C>A)
n.2020C>A
n.1379-243C>A
gnomAD v4
9g.127813965C=CA1879977908FPGSc.*361C= (n.*361C=)
n.2113C=
n.710-243C=
c.*849C= (n.*849C=)
n.2173C=
c.1484-243C= (n.1484-243C=)
n.2022C=
n.1381-243C=
c.1334-243C= (n.1334-243C=)
n.2020C=
n.1379-243C=
9g.127813965C>TCA1879977907FPGSc.*361C>T (n.*361C>T)
n.2113C>T
n.710-243C>T
c.*849C>T (n.*849C>T)
n.2173C>T
c.1484-243C>T (n.1484-243C>T)
n.2022C>T
n.1381-243C>T
c.1334-243C>T (n.1334-243C>T)
n.2020C>T
n.1379-243C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813966C>ACA2691804291FPGSc.*362C>A (n.*362C>A)
n.2114C>A
n.710-242C>A
c.*850C>A (n.*850C>A)
n.2174C>A
c.1484-242C>A (n.1484-242C>A)
n.2023C>A
n.1381-242C>A
c.1334-242C>A (n.1334-242C>A)
n.2021C>A
n.1379-242C>A
gnomAD v4
9g.127813966C=CA1879977912FPGSc.*362C= (n.*362C=)
n.2114C=
n.710-242C=
c.*850C= (n.*850C=)
n.2174C=
c.1484-242C= (n.1484-242C=)
n.2023C=
n.1381-242C=
c.1334-242C= (n.1334-242C=)
n.2021C=
n.1379-242C=
9g.127813966C>TCA200297703FPGSc.*362C>T (n.*362C>T)
n.2114C>T
n.710-242C>T
c.*850C>T (n.*850C>T)
n.2174C>T
c.1484-242C>T (n.1484-242C>T)
n.2023C>T
n.1381-242C>T
c.1334-242C>T (n.1334-242C>T)
n.2021C>T
n.1379-242C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813967T>ACA2691804292FPGSc.*363T>A (n.*363T>A)
n.2115T>A
n.710-241T>A
c.*851T>A (n.*851T>A)
n.2175T>A
c.1484-241T>A (n.1484-241T>A)
n.2024T>A
n.1381-241T>A
c.1334-241T>A (n.1334-241T>A)
n.2022T>A
n.1379-241T>A
gnomAD v4
9g.127813967T>CCA2691804293FPGSc.*363T>C (n.*363T>C)
n.2115T>C
n.710-241T>C
c.*851T>C (n.*851T>C)
n.2175T>C
c.1484-241T>C (n.1484-241T>C)
n.2024T>C
n.1381-241T>C
c.1334-241T>C (n.1334-241T>C)
n.2022T>C
n.1379-241T>C
gnomAD v4
9g.127813967T>GCA2691804294FPGSc.*363T>G (n.*363T>G)
n.2115T>G
n.710-241T>G
c.*851T>G (n.*851T>G)
n.2175T>G
c.1484-241T>G (n.1484-241T>G)
n.2024T>G
n.1381-241T>G
c.1334-241T>G (n.1334-241T>G)
n.2022T>G
n.1379-241T>G
gnomAD v4
9g.127813968C>ACA2691804295FPGSc.*364C>A (n.*364C>A)
n.2116C>A
n.710-240C>A
c.*852C>A (n.*852C>A)
n.2176C>A
c.1484-240C>A (n.1484-240C>A)
n.2025C>A
n.1381-240C>A
c.1334-240C>A (n.1334-240C>A)
n.2023C>A
n.1379-240C>A
gnomAD v4
9g.127813968C=CA1879977916FPGSc.*364C= (n.*364C=)
n.2116C=
n.710-240C=
c.*852C= (n.*852C=)
n.2176C=
c.1484-240C= (n.1484-240C=)
n.2025C=
n.1381-240C=
c.1334-240C= (n.1334-240C=)
n.2023C=
n.1379-240C=
9g.127813968C>GCA590600853FPGSc.*364C>G (n.*364C>G)
n.2116C>G
n.710-240C>G
c.*852C>G (n.*852C>G)
n.2176C>G
c.1484-240C>G (n.1484-240C>G)
n.2025C>G
n.1381-240C>G
c.1334-240C>G (n.1334-240C>G)
n.2023C>G
n.1379-240C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813968C>TCA200297711FPGSc.*364C>T (n.*364C>T)
n.2116C>T
n.710-240C>T
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.2176C>T
c.1484-240C>T (n.1484-240C>T)
n.2025C>T
n.1381-240C>T
c.1334-240C>T (n.1334-240C>T)
n.2023C>T
n.1379-240C>T
dbSNP
9g.127813969C>ACA2691804296FPGSc.*365C>A (n.*365C>A)
n.2117C>A
n.710-239C>A
c.*853C>A (n.*853C>A)
n.2177C>A
c.1484-239C>A (n.1484-239C>A)
n.2026C>A
n.1381-239C>A
c.1334-239C>A (n.1334-239C>A)
n.2024C>A
n.1379-239C>A
gnomAD v4
9g.127813970C>ACA2691804297FPGSc.*366C>A (n.*366C>A)
n.2118C>A
n.710-238C>A
c.*854C>A (n.*854C>A)
n.2178C>A
c.1484-238C>A (n.1484-238C>A)
n.2027C>A
n.1381-238C>A
c.1334-238C>A (n.1334-238C>A)
n.2025C>A
n.1379-238C>A
gnomAD v4
9g.127813970C>TCA2579461164FPGSc.*366C>T (n.*366C>T)
n.2118C>T
n.710-238C>T
c.*854C>T (n.*854C>T)
n.2178C>T
c.1484-238C>T (n.1484-238C>T)
n.2027C>T
n.1381-238C>T
c.1334-238C>T (n.1334-238C>T)
n.2025C>T
n.1379-238C>T
gnomAD v4
9g.127813971A>GCA2691804298FPGSc.*367A>G (n.*367A>G)
n.2119A>G
n.710-237A>G
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.2179A>G
c.1484-237A>G (n.1484-237A>G)
n.2028A>G
n.1381-237A>G
c.1334-237A>G (n.1334-237A>G)
n.2026A>G
n.1379-237A>G
gnomAD v4
9g.127813971A>TCA2691804299FPGSc.*367A>T (n.*367A>T)
n.2119A>T
n.710-237A>T
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.2179A>T
c.1484-237A>T (n.1484-237A>T)
n.2028A>T
n.1381-237A>T
c.1334-237A>T (n.1334-237A>T)
n.2026A>T
n.1379-237A>T
gnomAD v4
9g.127813972G>ACA2691804300FPGSc.*368G>A (n.*368G>A)
n.2120G>A
n.710-236G>A
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.2180G>A
c.1484-236G>A (n.1484-236G>A)
n.2029G>A
n.1381-236G>A
c.1334-236G>A (n.1334-236G>A)
n.2027G>A
n.1379-236G>A
gnomAD v4
9g.127813972G>CCA2785996464FPGSc.*368G>C (n.*368G>C)
n.2120G>C
n.710-236G>C
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.2180G>C
c.1484-236G>C (n.1484-236G>C)
n.2029G>C
n.1381-236G>C
c.1334-236G>C (n.1334-236G>C)
n.2027G>C
n.1379-236G>C
9g.127813972G>TCA2691804301FPGSc.*368G>T (n.*368G>T)
n.2120G>T
n.710-236G>T
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.2180G>T
c.1484-236G>T (n.1484-236G>T)
n.2029G>T
n.1381-236G>T
c.1334-236G>T (n.1334-236G>T)
n.2027G>T
n.1379-236G>T
gnomAD v4
9g.127813973T>CCA2691804302FPGSc.*369T>C (n.*369T>C)
n.2121T>C
n.710-235T>C
c.*857T>C (n.*857T>C)
n.2181T>C
c.1484-235T>C (n.1484-235T>C)
n.2030T>C
n.1381-235T>C
c.1334-235T>C (n.1334-235T>C)
n.2028T>C
n.1379-235T>C
gnomAD v4
9g.127813973T>GCA2691804303FPGSc.*369T>G (n.*369T>G)
n.2121T>G
n.710-235T>G
c.*857T>G (n.*857T>G)
n.2181T>G
c.1484-235T>G (n.1484-235T>G)
n.2030T>G
n.1381-235T>G
c.1334-235T>G (n.1334-235T>G)
n.2028T>G
n.1379-235T>G
gnomAD v4
9g.127813974delCA2691804304FPGSc.*370del (n.*370del)
n.2122del
n.710-234del
c.*858del (n.*858del)
n.2182del
c.1484-234del (n.1484-234del)
n.2031del
n.1381-234del
c.1334-234del (n.1334-234del)
n.2029del
n.1379-234del
gnomAD v4
9g.127813974G>ACA1879977923FPGSc.*370G>A (n.*370G>A)
n.2122G>A
n.710-234G>A
c.*858G>A (n.*858G>A)
n.2182G>A
c.1484-234G>A (n.1484-234G>A)
n.2031G>A
n.1381-234G>A
c.1334-234G>A (n.1334-234G>A)
n.2029G>A
n.1379-234G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813974G>CCA2691804305FPGSc.*370G>C (n.*370G>C)
n.2122G>C
n.710-234G>C
c.*858G>C (n.*858G>C)
n.2182G>C
c.1484-234G>C (n.1484-234G>C)
n.2031G>C
n.1381-234G>C
c.1334-234G>C (n.1334-234G>C)
n.2029G>C
n.1379-234G>C
gnomAD v4
9g.127813974G=CA1879977921FPGSc.*370G= (n.*370G=)
n.2122G=
n.710-234G=
c.*858G= (n.*858G=)
n.2182G=
c.1484-234G= (n.1484-234G=)
n.2031G=
n.1381-234G=
c.1334-234G= (n.1334-234G=)
n.2029G=
n.1379-234G=
9g.127813974G>TCA860217936FPGSc.*370G>T (n.*370G>T)
n.2122G>T
n.710-234G>T
c.*858G>T (n.*858G>T)
n.2182G>T
c.1484-234G>T (n.1484-234G>T)
n.2031G>T
n.1381-234G>T
c.1334-234G>T (n.1334-234G>T)
n.2029G>T
n.1379-234G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813975C>ACA2691804306FPGSc.*371C>A (n.*371C>A)
n.2123C>A
n.710-233C>A
c.*859C>A (n.*859C>A)
n.2183C>A
c.1484-233C>A (n.1484-233C>A)
n.2032C>A
n.1381-233C>A
c.1334-233C>A (n.1334-233C>A)
n.2030C>A
n.1379-233C>A
gnomAD v4
9g.127813975C=CA1879977928FPGSc.*371C= (n.*371C=)
n.2123C=
n.710-233C=
c.*859C= (n.*859C=)
n.2183C=
c.1484-233C= (n.1484-233C=)
n.2032C=
n.1381-233C=
c.1334-233C= (n.1334-233C=)
n.2030C=
n.1379-233C=
9g.127813975C>TCA860217938FPGSc.*371C>T (n.*371C>T)
n.2123C>T
n.710-233C>T
c.*859C>T (n.*859C>T)
n.2183C>T
c.1484-233C>T (n.1484-233C>T)
n.2032C>T
n.1381-233C>T
c.1334-233C>T (n.1334-233C>T)
n.2030C>T
n.1379-233C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.127813976C=CA1879977931FPGSc.*372C= (n.*372C=)
n.2124C=
n.710-232C=
c.*860C= (n.*860C=)
n.2184C=
c.1484-232C= (n.1484-232C=)
n.2033C=
n.1381-232C=
c.1334-232C= (n.1334-232C=)
n.2031C=
n.1379-232C=
9g.127813976C>GCA1129272259FPGSc.*372C>G (n.*372C>G)
n.2124C>G
n.710-232C>G
c.*860C>G (n.*860C>G)
n.2184C>G
c.1484-232C>G (n.1484-232C>G)
n.2033C>G
n.1381-232C>G
c.1334-232C>G (n.1334-232C>G)
n.2031C>G
n.1379-232C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813976C>TCA200297720FPGSc.*372C>T (n.*372C>T)
n.2124C>T
n.710-232C>T
c.*860C>T (n.*860C>T)
n.2184C>T
c.1484-232C>T (n.1484-232C>T)
n.2033C>T
n.1381-232C>T
c.1334-232C>T (n.1334-232C>T)
n.2031C>T
n.1379-232C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813978T>CCA200297730FPGSc.*374T>C (n.*374T>C)
n.2126T>C
n.710-230T>C
c.*862T>C (n.*862T>C)
n.2186T>C
c.1484-230T>C (n.1484-230T>C)
n.2035T>C
n.1381-230T>C
c.1334-230T>C (n.1334-230T>C)
n.2033T>C
n.1379-230T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.127813978T=CA1879977936FPGSc.*374T= (n.*374T=)
n.2126T=
n.710-230T=
c.*862T= (n.*862T=)
n.2186T=
c.1484-230T= (n.1484-230T=)
n.2035T=
n.1381-230T=
c.1334-230T= (n.1334-230T=)
n.2033T=
n.1379-230T=
9g.127813979C>ACA2691804307FPGSc.*375C>A (n.*375C>A)
n.2127C>A
n.710-229C>A
c.*863C>A (n.*863C>A)
n.2187C>A
c.1484-229C>A (n.1484-229C>A)
n.2036C>A
n.1381-229C>A
c.1334-229C>A (n.1334-229C>A)
n.2034C>A
n.1379-229C>A
gnomAD v4
9g.127813979C=CA1879977939FPGSc.*375C= (n.*375C=)
n.2127C=
n.710-229C=
c.*863C= (n.*863C=)
n.2187C=
c.1484-229C= (n.1484-229C=)
n.2036C=
n.1381-229C=
c.1334-229C= (n.1334-229C=)
n.2034C=
n.1379-229C=
9g.127813979C>TCA200297739FPGSc.*375C>T (n.*375C>T)
n.2127C>T
n.710-229C>T
c.*863C>T (n.*863C>T)
n.2187C>T
c.1484-229C>T (n.1484-229C>T)
n.2036C>T
n.1381-229C>T
c.1334-229C>T (n.1334-229C>T)
n.2034C>T
n.1379-229C>T
dbSNP
9g.127813980T>CCA2691804308FPGSc.*376T>C (n.*376T>C)
n.2128T>C
n.710-228T>C
c.*864T>C (n.*864T>C)
n.2188T>C
c.1484-228T>C (n.1484-228T>C)
n.2037T>C
n.1381-228T>C
c.1334-228T>C (n.1334-228T>C)
n.2035T>C
n.1379-228T>C
gnomAD v4
9g.127813980T>GCA2691804309FPGSc.*376T>G (n.*376T>G)
n.2128T>G
n.710-228T>G
c.*864T>G (n.*864T>G)
n.2188T>G
c.1484-228T>G (n.1484-228T>G)
n.2037T>G
n.1381-228T>G
c.1334-228T>G (n.1334-228T>G)
n.2035T>G
n.1379-228T>G
gnomAD v4
9g.127813981G>TCA2691804310FPGSc.*377G>T (n.*377G>T)
n.2129G>T
n.710-227G>T
c.*865G>T (n.*865G>T)
n.2189G>T
c.1484-227G>T (n.1484-227G>T)
n.2038G>T
n.1381-227G>T
c.1334-227G>T (n.1334-227G>T)
n.2036G>T
n.1379-227G>T
gnomAD v4
9g.127813982G>TCA2691804311FPGSc.*378G>T (n.*378G>T)
n.2130G>T
n.710-226G>T
c.*866G>T (n.*866G>T)
n.2190G>T
c.1484-226G>T (n.1484-226G>T)
n.2039G>T
n.1381-226G>T
c.1334-226G>T (n.1334-226G>T)
n.2037G>T
n.1379-226G>T
gnomAD v4
9g.127813983G>ACA860217940FPGSc.*379G>A (n.*379G>A)
n.2131G>A
n.710-225G>A
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.2191G>A
c.1484-225G>A (n.1484-225G>A)
n.2040G>A
n.1381-225G>A
c.1334-225G>A (n.1334-225G>A)
n.2038G>A
n.1379-225G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813983G=CA1879977946FPGSc.*379G= (n.*379G=)
n.2131G=
n.710-225G=
c.*867G= (n.*867G=)
n.2191G=
c.1484-225G= (n.1484-225G=)
n.2040G=
n.1381-225G=
c.1334-225G= (n.1334-225G=)
n.2038G=
n.1379-225G=
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n.2131G>T
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c.*867G>T (n.*867G>T)
n.2191G>T
c.1484-225G>T (n.1484-225G>T)
n.2040G>T
n.1381-225G>T
c.1334-225G>T (n.1334-225G>T)
n.2038G>T
n.1379-225G>T
gnomAD v4
9g.127813984A>GCA2691804313FPGSc.*380A>G (n.*380A>G)
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n.1381-224A>G
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n.2039A>G
n.1379-224A>G
gnomAD v4
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n.1379-223A>G
gnomAD v4
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n.2133A>T
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n.1379-223A>T
gnomAD v4
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n.1381-222G>A
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n.2041G>A
n.1379-222G>A
gnomAD v4
9g.127813986G>TCA2691804317FPGSc.*382G>T (n.*382G>T)
n.2134G>T
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n.2043G>T
n.1381-222G>T
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n.2041G>T
n.1379-222G>T
gnomAD v4
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n.2135G>C
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n.2044G>C
n.1381-221G>C
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n.2042G>C
n.1379-221G>C
dbSNP
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9g.127813987G>TCA2691804318FPGSc.*383G>T (n.*383G>T)
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n.1381-221G>T
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n.2042G>T
n.1379-221G>T
gnomAD v4
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n.1379-220G>A
gnomAD v4
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n.2043G>C
n.1379-220G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1379-219A>G
gnomAD v4
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n.1381-218G>A
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n.1379-218G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2045G>T
n.1379-218G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1381-216G>A
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n.2047G>A
n.1379-216G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813992G>CCA2691804322FPGSc.*388G>C (n.*388G>C)
n.2140G>C
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n.2047G>C
n.1379-216G>C
gnomAD v4
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n.1379-216G=
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n.1381-216G>T
c.1334-216G>T (n.1334-216G>T)
n.2047G>T
n.1379-216G>T
gnomAD v4
9g.127813993G>ACA200297750FPGSc.*389G>A (n.*389G>A)
n.2141G>A
n.710-215G>A
c.*877G>A (n.*877G>A)
n.2201G>A
c.1484-215G>A (n.1484-215G>A)
n.2050G>A
n.1381-215G>A
c.1334-215G>A (n.1334-215G>A)
n.2048G>A
n.1379-215G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127813993G=CA1879977960FPGSc.*389G= (n.*389G=)
n.2141G=
n.710-215G=
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n.2048G=
n.1379-215G=
9g.127813993G>TCA2691804324FPGSc.*389G>T (n.*389G>T)
n.2141G>T
n.710-215G>T
c.*877G>T (n.*877G>T)
n.2201G>T
c.1484-215G>T (n.1484-215G>T)
n.2050G>T
n.1381-215G>T
c.1334-215G>T (n.1334-215G>T)
n.2048G>T
n.1379-215G>T
gnomAD v4
9g.127813994G>ACA2691804325FPGSc.*390G>A (n.*390G>A)
n.2142G>A
n.710-214G>A
c.*878G>A (n.*878G>A)
n.2202G>A
c.1484-214G>A (n.1484-214G>A)
n.2051G>A
n.1381-214G>A
c.1334-214G>A (n.1334-214G>A)
n.2049G>A
n.1379-214G>A
gnomAD v4
9g.127813994G>TCA2691804326FPGSc.*390G>T (n.*390G>T)
n.2142G>T
n.710-214G>T
c.*878G>T (n.*878G>T)
n.2202G>T
c.1484-214G>T (n.1484-214G>T)
n.2051G>T
n.1381-214G>T
c.1334-214G>T (n.1334-214G>T)
n.2049G>T
n.1379-214G>T
gnomAD v4
9g.127813995C>ACA2691804327FPGSc.*391C>A (n.*391C>A)
n.2143C>A
n.710-213C>A
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.2203C>A
c.1484-213C>A (n.1484-213C>A)
n.2052C>A
n.1381-213C>A
c.1334-213C>A (n.1334-213C>A)
n.2050C>A
n.1379-213C>A
gnomAD v4
9g.127813995C=CA1879977962FPGSc.*391C= (n.*391C=)
n.2143C=
n.710-213C=
c.*879C= (n.*879C=)
n.2203C=
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n.2052C=
n.1381-213C=
c.1334-213C= (n.1334-213C=)
n.2050C=
n.1379-213C=
9g.127813995C>TCA1879977964FPGSc.*391C>T (n.*391C>T)
n.2143C>T
n.710-213C>T
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.2203C>T
c.1484-213C>T (n.1484-213C>T)
n.2052C>T
n.1381-213C>T
c.1334-213C>T (n.1334-213C>T)
n.2050C>T
n.1379-213C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813996C>ACA2691804328FPGSc.*392C>A (n.*392C>A)
n.2144C>A
n.710-212C>A
c.*880C>A (n.*880C>A)
n.2204C>A
c.1484-212C>A (n.1484-212C>A)
n.2053C>A
n.1381-212C>A
c.1334-212C>A (n.1334-212C>A)
n.2051C>A
n.1379-212C>A
gnomAD v4
9g.127813996C>TCA2691804329FPGSc.*392C>T (n.*392C>T)
n.2144C>T
n.710-212C>T
c.*880C>T (n.*880C>T)
n.2204C>T
c.1484-212C>T (n.1484-212C>T)
n.2053C>T
n.1381-212C>T
c.1334-212C>T (n.1334-212C>T)
n.2051C>T
n.1379-212C>T
gnomAD v4
9g.127813997T>ACA2691804331FPGSc.*393T>A (n.*393T>A)
n.2145T>A
n.710-211T>A
c.*881T>A (n.*881T>A)
n.2205T>A
c.1484-211T>A (n.1484-211T>A)
n.2054T>A
n.1381-211T>A
c.1334-211T>A (n.1334-211T>A)
n.2052T>A
n.1379-211T>A
gnomAD v4
9g.127813997T>CCA2691804330FPGSc.*393T>C (n.*393T>C)
n.2145T>C
n.710-211T>C
c.*881T>C (n.*881T>C)
n.2205T>C
c.1484-211T>C (n.1484-211T>C)
n.2054T>C
n.1381-211T>C
c.1334-211T>C (n.1334-211T>C)
n.2052T>C
n.1379-211T>C
gnomAD v4
9g.127813998C>ACA2785996465FPGSc.*394C>A (n.*394C>A)
n.2146C>A
n.710-210C>A
c.*882C>A (n.*882C>A)
n.2206C>A
c.1484-210C>A (n.1484-210C>A)
n.2055C>A
n.1381-210C>A
c.1334-210C>A (n.1334-210C>A)
n.2053C>A
n.1379-210C>A
9g.127813998C=CA1879977965FPGSc.*394C= (n.*394C=)
n.2146C=
n.710-210C=
c.*882C= (n.*882C=)
n.2206C=
c.1484-210C= (n.1484-210C=)
n.2055C=
n.1381-210C=
c.1334-210C= (n.1334-210C=)
n.2053C=
n.1379-210C=
9g.127813998C>GCA200297754FPGSc.*394C>G (n.*394C>G)
n.2146C>G
n.710-210C>G
c.*882C>G (n.*882C>G)
n.2206C>G
c.1484-210C>G (n.1484-210C>G)
n.2055C>G
n.1381-210C>G
c.1334-210C>G (n.1334-210C>G)
n.2053C>G
n.1379-210C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813998C>TCA2691804332FPGSc.*394C>T (n.*394C>T)
n.2146C>T
n.710-210C>T
c.*882C>T (n.*882C>T)
n.2206C>T
c.1484-210C>T (n.1484-210C>T)
n.2055C>T
n.1381-210C>T
c.1334-210C>T (n.1334-210C>T)
n.2053C>T
n.1379-210C>T
gnomAD v4
9g.127813999T>CCA2691804333FPGSc.*395T>C (n.*395T>C)
n.2147T>C
n.710-209T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
n.2207T>C
c.1484-209T>C (n.1484-209T>C)
n.2056T>C
n.1381-209T>C
c.1334-209T>C (n.1334-209T>C)
n.2054T>C
n.1379-209T>C
gnomAD v4
9g.127813999T>GCA2691804334FPGSc.*395T>G (n.*395T>G)
n.2147T>G
n.710-209T>G
c.*883T>G (n.*883T>G)
n.2207T>G
c.1484-209T>G (n.1484-209T>G)
n.2056T>G
n.1381-209T>G
c.1334-209T>G (n.1334-209T>G)
n.2054T>G
n.1379-209T>G
gnomAD v4
9g.127814000G>ACA1879977968FPGSc.*396G>A (n.*396G>A)
n.2148G>A
n.710-208G>A
c.*884G>A (n.*884G>A)
n.2208G>A
c.1484-208G>A (n.1484-208G>A)
n.2057G>A
n.1381-208G>A
c.1334-208G>A (n.1334-208G>A)
n.2055G>A
n.1379-208G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127814000G=CA1879977967FPGSc.*396G= (n.*396G=)
n.2148G=
n.710-208G=
c.*884G= (n.*884G=)
n.2208G=
c.1484-208G= (n.1484-208G=)
n.2057G=
n.1381-208G=
c.1334-208G= (n.1334-208G=)
n.2055G=
n.1379-208G=
9g.127814000G>TCA2691804335FPGSc.*396G>T (n.*396G>T)
n.2148G>T
n.710-208G>T
c.*884G>T (n.*884G>T)
n.2208G>T
c.1484-208G>T (n.1484-208G>T)
n.2057G>T
n.1381-208G>T
c.1334-208G>T (n.1334-208G>T)
n.2055G>T
n.1379-208G>T
gnomAD v4
9g.127814001C>ACA2691804336FPGSc.*397C>A (n.*397C>A)
n.2149C>A
n.710-207C>A
c.*885C>A (n.*885C>A)
n.2209C>A
c.1484-207C>A (n.1484-207C>A)
n.2058C>A
n.1381-207C>A
c.1334-207C>A (n.1334-207C>A)
n.2056C>A
n.1379-207C>A
gnomAD v4
9g.127814001C>TCA2691804337FPGSc.*397C>T (n.*397C>T)
n.2149C>T
n.710-207C>T
c.*885C>T (n.*885C>T)
n.2209C>T
c.1484-207C>T (n.1484-207C>T)
n.2058C>T
n.1381-207C>T
c.1334-207C>T (n.1334-207C>T)
n.2056C>T
n.1379-207C>T
gnomAD v4
9g.127814002C>ACA2691804338FPGSc.*398C>A (n.*398C>A)
n.2150C>A
n.710-206C>A
c.*886C>A (n.*886C>A)
n.2210C>A
c.1484-206C>A (n.1484-206C>A)
n.2059C>A
n.1381-206C>A
c.1334-206C>A (n.1334-206C>A)
n.2057C>A
n.1379-206C>A
gnomAD v4
9g.127814002C=CA1879977971FPGSc.*398C= (n.*398C=)
n.2150C=
n.710-206C=
c.*886C= (n.*886C=)
n.2210C=
c.1484-206C= (n.1484-206C=)
n.2059C=
n.1381-206C=
c.1334-206C= (n.1334-206C=)
n.2057C=
n.1379-206C=
9g.127814002C>TCA1879977973FPGSc.*398C>T (n.*398C>T)
n.2150C>T
n.710-206C>T
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.2210C>T
c.1484-206C>T (n.1484-206C>T)
n.2059C>T
n.1381-206C>T
c.1334-206C>T (n.1334-206C>T)
n.2057C>T
n.1379-206C>T
dbSNP
9g.127814003T>ACA2691804339FPGSc.*399T>A (n.*399T>A)
n.2151T>A
n.710-205T>A
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.2211T>A
c.1484-205T>A (n.1484-205T>A)
n.2060T>A
n.1381-205T>A
c.1334-205T>A (n.1334-205T>A)
n.2058T>A
n.1379-205T>A
gnomAD v4
9g.127814003T>CCA2691804340FPGSc.*399T>C (n.*399T>C)
n.2151T>C
n.710-205T>C
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.2211T>C
c.1484-205T>C (n.1484-205T>C)
n.2060T>C
n.1381-205T>C
c.1334-205T>C (n.1334-205T>C)
n.2058T>C
n.1379-205T>C
gnomAD v4
9g.127814004G>ACA2785996466FPGSc.*400G>A (n.*400G>A)
n.2152G>A
n.710-204G>A
c.*888G>A (n.*888G>A)
n.2212G>A
c.1484-204G>A (n.1484-204G>A)
n.2061G>A
n.1381-204G>A
c.1334-204G>A (n.1334-204G>A)
n.2059G>A
n.1379-204G>A
9g.127814004G>TCA2691804342FPGSc.*400G>T (n.*400G>T)
n.2152G>T
n.710-204G>T
c.*888G>T (n.*888G>T)
n.2212G>T
c.1484-204G>T (n.1484-204G>T)
n.2061G>T
n.1381-204G>T
c.1334-204G>T (n.1334-204G>T)
n.2059G>T
n.1379-204G>T
gnomAD v4
9g.127814006delCA2691804341FPGSc.*402del (n.*402del)
n.2154del
n.710-202del
c.*890del (n.*890del)
n.2214del
c.1484-202del (n.1484-202del)
n.2063del
n.1381-202del
c.1334-202del (n.1334-202del)
n.2061del
n.1379-202del
gnomAD v4
9g.127814005G>TCA2691804343FPGSc.*401G>T (n.*401G>T)
n.2153G>T
n.710-203G>T
c.*889G>T (n.*889G>T)
n.2213G>T
c.1484-203G>T (n.1484-203G>T)
n.2062G>T
n.1381-203G>T
c.1334-203G>T (n.1334-203G>T)
n.2060G>T
n.1379-203G>T
gnomAD v4
9g.127814006G>ACA2691804345FPGSc.*402G>A (n.*402G>A)
n.2154G>A
n.710-202G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
n.2214G>A
c.1484-202G>A (n.1484-202G>A)
n.2063G>A
n.1381-202G>A
c.1334-202G>A (n.1334-202G>A)
n.2061G>A
n.1379-202G>A
gnomAD v4
9g.127814006G>TCA2691804344FPGSc.*402G>T (n.*402G>T)
n.2154G>T
n.710-202G>T
c.*890G>T (n.*890G>T)
n.2214G>T
c.1484-202G>T (n.1484-202G>T)
n.2063G>T
n.1381-202G>T
c.1334-202G>T (n.1334-202G>T)
n.2061G>T
n.1379-202G>T
gnomAD v4
9g.127814007A>GCA2691804346FPGSc.*403A>G (n.*403A>G)
n.2155A>G
n.710-201A>G
c.*891A>G (n.*891A>G)
n.2215A>G
c.1484-201A>G (n.1484-201A>G)
n.2064A>G
n.1381-201A>G
c.1334-201A>G (n.1334-201A>G)
n.2062A>G
n.1379-201A>G
gnomAD v4
9g.127814008C=CA1879977975FPGSc.*404C= (n.*404C=)
n.2156C=
n.710-200C=
c.*892C= (n.*892C=)
n.2216C=
c.1484-200C= (n.1484-200C=)
n.2065C=
n.1381-200C=
c.1334-200C= (n.1334-200C=)
n.2063C=
n.1379-200C=
9g.127814008C>TCA1129272277FPGSc.*404C>T (n.*404C>T)
n.2156C>T
n.710-200C>T
c.*892C>T (n.*892C>T)
n.2216C>T
c.1484-200C>T (n.1484-200C>T)
n.2065C>T
n.1381-200C>T
c.1334-200C>T (n.1334-200C>T)
n.2063C>T
n.1379-200C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127814010C>ACA2691804347FPGSc.*406C>A (n.*406C>A)
n.2158C>A
n.710-198C>A
c.*894C>A (n.*894C>A)
n.2218C>A
c.1484-198C>A (n.1484-198C>A)
n.2067C>A
n.1381-198C>A
c.1334-198C>A (n.1334-198C>A)
n.2065C>A
n.1379-198C>A
gnomAD v4
9g.127814011T>CCA2691804348FPGSc.*407T>C (n.*407T>C)
n.2159T>C
n.710-197T>C
c.*895T>C (n.*895T>C)
n.2219T>C
c.1484-197T>C (n.1484-197T>C)
n.2068T>C
n.1381-197T>C
c.1334-197T>C (n.1334-197T>C)
n.2066T>C
n.1379-197T>C
gnomAD v4
9g.127814012G>ACA860217949FPGSc.*408G>A (n.*408G>A)
n.2160G>A
n.710-196G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
n.2220G>A
c.1484-196G>A (n.1484-196G>A)
n.2069G>A
n.1381-196G>A
c.1334-196G>A (n.1334-196G>A)
n.2067G>A
n.1379-196G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127814012G=CA1879977977FPGSc.*408G= (n.*408G=)
n.2160G=
n.710-196G=
c.*896G= (n.*896G=)
n.2220G=
c.1484-196G= (n.1484-196G=)
n.2069G=
n.1381-196G=
c.1334-196G= (n.1334-196G=)
n.2067G=
n.1379-196G=
9g.127814013C>ACA2691804349FPGSc.*409C>A (n.*409C>A)
n.2161C>A
n.710-195C>A
c.*897C>A (n.*897C>A)
n.2221C>A
c.1484-195C>A (n.1484-195C>A)
n.2070C>A
n.1381-195C>A
c.1334-195C>A (n.1334-195C>A)
n.2068C>A
n.1379-195C>A
gnomAD v4
9g.127814013C=CA1879977980FPGSc.*409C= (n.*409C=)
n.2161C=
n.710-195C=
c.*897C= (n.*897C=)
n.2221C=
c.1484-195C= (n.1484-195C=)
n.2070C=
n.1381-195C=
c.1334-195C= (n.1334-195C=)
n.2068C=
n.1379-195C=
9g.127814013C>TCA860217951FPGSc.*409C>T (n.*409C>T)
n.2161C>T
n.710-195C>T
c.*897C>T (n.*897C>T)
n.2221C>T
c.1484-195C>T (n.1484-195C>T)
n.2070C>T
n.1381-195C>T
c.1334-195C>T (n.1334-195C>T)
n.2068C>T
n.1379-195C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched