Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127813436C>A | CA374965747 | FPGS | c.1596C>A (p.Asp532Glu) c.1446C>A (p.Asp482Glu) c.1518C>A (p.Asp506Glu) n.1584C>A n.709+113C>A n.422C>A c.*320C>A (n.*320C>A) n.1644C>A c.1483+113C>A (n.1483+113C>A) c.753C>A (p.Asp251Glu) n.1493C>A n.1380+113C>A c.1333+113C>A (n.1333+113C>A) n.1491C>A n.1378+113C>A | |
9 | g.127813436C= | CA1879977143 | FPGS | c.1596C= (p.Asp532=) c.1446C= (p.Asp482=) c.1518C= (p.Asp506=) n.1584C= n.709+113C= n.422C= c.*320C= (n.*320C=) n.1644C= c.1483+113C= (n.1483+113C=) c.753C= (p.Asp251=) n.1493C= n.1380+113C= c.1333+113C= (n.1333+113C=) n.1491C= n.1378+113C= | |
9 | g.127813436C>G | CA374965753 | FPGS | c.1596C>G (p.Asp532Glu) c.1446C>G (p.Asp482Glu) c.1518C>G (p.Asp506Glu) n.1584C>G n.709+113C>G n.422C>G c.*320C>G (n.*320C>G) n.1644C>G c.1483+113C>G (n.1483+113C>G) c.753C>G (p.Asp251Glu) n.1493C>G n.1380+113C>G c.1333+113C>G (n.1333+113C>G) n.1491C>G n.1378+113C>G | |
9 | g.127813436C>T | CA467474139 | FPGS | c.1596C>T (p.Asp532=) c.1446C>T (p.Asp482=) c.1518C>T (p.Asp506=) n.1584C>T n.709+113C>T n.422C>T c.*320C>T (n.*320C>T) n.1644C>T c.1483+113C>T (n.1483+113C>T) c.753C>T (p.Asp251=) n.1493C>T n.1380+113C>T c.1333+113C>T (n.1333+113C>T) n.1491C>T n.1378+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813439dup | CA1129272045 | FPGS | c.1599dup (p.Ile534HisfsTer6) c.1449dup (p.Ile484HisfsTer6) c.1521dup (p.Ile508HisfsTer6) n.1587dup n.709+116dup n.425dup c.*323dup (n.*323dup) n.1647dup c.1483+116dup (n.1483+116dup) c.756dup (p.Ile253HisfsTer6) n.1496dup n.1380+116dup c.1333+116dup (n.1333+116dup) n.1494dup n.1378+116dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813437C>A | CA374965760 | FPGS | c.1597C>A (p.Pro533Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.1519C>A (p.Pro507Thr) n.1585C>A n.709+114C>A n.423C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.1645C>A c.1483+114C>A (n.1483+114C>A) c.754C>A (p.Pro252Thr) n.1494C>A n.1380+114C>A c.1333+114C>A (n.1333+114C>A) n.1492C>A n.1378+114C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813437C= | CA1879977145 | FPGS | c.1597C= (p.Pro533=) c.1447C= (p.Pro483=) c.1519C= (p.Pro507=) n.1585C= n.709+114C= n.423C= c.*321C= (n.*321C=) n.1645C= c.1483+114C= (n.1483+114C=) c.754C= (p.Pro252=) n.1494C= n.1380+114C= c.1333+114C= (n.1333+114C=) n.1492C= n.1378+114C= | |
9 | g.127813437C>G | CA374965764 | FPGS | c.1597C>G (p.Pro533Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1519C>G (p.Pro507Ala) n.1585C>G n.709+114C>G n.423C>G c.*321C>G (n.*321C>G) n.1645C>G c.1483+114C>G (n.1483+114C>G) c.754C>G (p.Pro252Ala) n.1494C>G n.1380+114C>G c.1333+114C>G (n.1333+114C>G) n.1492C>G n.1378+114C>G | |
9 | g.127813437C>T | CA374965762 | FPGS | c.1597C>T (p.Pro533Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.1519C>T (p.Pro507Ser) n.1585C>T n.709+114C>T n.423C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.1645C>T c.1483+114C>T (n.1483+114C>T) c.754C>T (p.Pro252Ser) n.1494C>T n.1380+114C>T c.1333+114C>T (n.1333+114C>T) n.1492C>T n.1378+114C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813438C>A | CA374965770 | FPGS | c.1598C>A (p.Pro533His) c.1448C>A (p.Pro483His) c.1520C>A (p.Pro507His) n.1586C>A n.709+115C>A n.424C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.1646C>A c.1483+115C>A (n.1483+115C>A) c.755C>A (p.Pro252His) n.1495C>A n.1380+115C>A c.1333+115C>A (n.1333+115C>A) n.1493C>A n.1378+115C>A | |
9 | g.127813438C>G | CA374965781 | FPGS | c.1598C>G (p.Pro533Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.1520C>G (p.Pro507Arg) n.1586C>G n.709+115C>G n.424C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.1646C>G c.1483+115C>G (n.1483+115C>G) c.755C>G (p.Pro252Arg) n.1495C>G n.1380+115C>G c.1333+115C>G (n.1333+115C>G) n.1493C>G n.1378+115C>G | |
9 | g.127813438C>T | CA374965784 | FPGS | c.1598C>T (p.Pro533Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1520C>T (p.Pro507Leu) n.1586C>T n.709+115C>T n.424C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.1646C>T c.1483+115C>T (n.1483+115C>T) c.755C>T (p.Pro252Leu) n.1495C>T n.1380+115C>T c.1333+115C>T (n.1333+115C>T) n.1493C>T n.1378+115C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813439C>A | CA467474140 | FPGS | c.1599C>A (p.Pro533=) c.1449C>A (p.Pro483=) c.1521C>A (p.Pro507=) n.1587C>A n.709+116C>A n.425C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.1647C>A c.1483+116C>A (n.1483+116C>A) c.756C>A (p.Pro252=) n.1496C>A n.1380+116C>A c.1333+116C>A (n.1333+116C>A) n.1494C>A n.1378+116C>A | |
9 | g.127813439C>G | CA467474141 | FPGS | c.1599C>G (p.Pro533=) c.1449C>G (p.Pro483=) c.1521C>G (p.Pro507=) n.1587C>G n.709+116C>G n.425C>G c.*323C>G (n.*323C>G) n.1647C>G c.1483+116C>G (n.1483+116C>G) c.756C>G (p.Pro252=) n.1496C>G n.1380+116C>G c.1333+116C>G (n.1333+116C>G) n.1494C>G n.1378+116C>G | |
9 | g.127813439C>T | CA467474142 | FPGS | c.1599C>T (p.Pro533=) c.1449C>T (p.Pro483=) c.1521C>T (p.Pro507=) n.1587C>T n.709+116C>T n.425C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.1647C>T c.1483+116C>T (n.1483+116C>T) c.756C>T (p.Pro252=) n.1496C>T n.1380+116C>T c.1333+116C>T (n.1333+116C>T) n.1494C>T n.1378+116C>T | |
9 | g.127813440A= | CA1879977149 | FPGS | c.1600A= (p.Ile534=) c.1450A= (p.Ile484=) c.1522A= (p.Ile508=) n.1588A= n.709+117A= n.426A= c.*324A= (n.*324A=) n.1648A= c.1483+117A= (n.1483+117A=) c.757A= (p.Ile253=) n.1497A= n.1380+117A= c.1333+117A= (n.1333+117A=) n.1495A= n.1378+117A= | |
9 | g.127813440A>C | CA374965796 | FPGS | c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1522A>C (p.Ile508Leu) n.1588A>C n.709+117A>C n.426A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.1648A>C c.1483+117A>C (n.1483+117A>C) c.757A>C (p.Ile253Leu) n.1497A>C n.1380+117A>C c.1333+117A>C (n.1333+117A>C) n.1495A>C n.1378+117A>C | |
9 | g.127813440A>G | CA5252523 | FPGS | c.1600A>G (p.Ile534Val) c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1522A>G (p.Ile508Val) n.1588A>G n.709+117A>G n.426A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.1648A>G c.1483+117A>G (n.1483+117A>G) c.757A>G (p.Ile253Val) n.1497A>G n.1380+117A>G c.1333+117A>G (n.1333+117A>G) n.1495A>G n.1378+117A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813440A>T | CA374965801 | FPGS | c.1600A>T (p.Ile534Phe) c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.1522A>T (p.Ile508Phe) n.1588A>T n.709+117A>T n.426A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.1648A>T c.1483+117A>T (n.1483+117A>T) c.757A>T (p.Ile253Phe) n.1497A>T n.1380+117A>T c.1333+117A>T (n.1333+117A>T) n.1495A>T n.1378+117A>T | |
9 | g.127813441T>A | CA374965808 | FPGS | c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.1523T>A (p.Ile508Asn) n.1589T>A n.709+118T>A n.427T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.1649T>A c.1483+118T>A (n.1483+118T>A) c.758T>A (p.Ile253Asn) n.1498T>A n.1380+118T>A c.1333+118T>A (n.1333+118T>A) n.1496T>A n.1378+118T>A | |
9 | g.127813441T>C | CA374965812 | FPGS | c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1523T>C (p.Ile508Thr) n.1589T>C n.709+118T>C n.427T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.1649T>C c.1483+118T>C (n.1483+118T>C) c.758T>C (p.Ile253Thr) n.1498T>C n.1380+118T>C c.1333+118T>C (n.1333+118T>C) n.1496T>C n.1378+118T>C | |
9 | g.127813441T>G | CA374965827 | FPGS | c.1601T>G (p.Ile534Ser) c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.1523T>G (p.Ile508Ser) n.1589T>G n.709+118T>G n.427T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.1649T>G c.1483+118T>G (n.1483+118T>G) c.758T>G (p.Ile253Ser) n.1498T>G n.1380+118T>G c.1333+118T>G (n.1333+118T>G) n.1496T>G n.1378+118T>G | |
9 | g.127813442C>A | CA467474143 | FPGS | c.1602C>A (p.Ile534=) c.1452C>A (p.Ile484=) c.1524C>A (p.Ile508=) n.1590C>A n.709+119C>A n.428C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.1650C>A c.1483+119C>A (n.1483+119C>A) c.759C>A (p.Ile253=) n.1499C>A n.1380+119C>A c.1333+119C>A (n.1333+119C>A) n.1497C>A n.1378+119C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813442C= | CA1879977154 | FPGS | c.1602C= (p.Ile534=) c.1452C= (p.Ile484=) c.1524C= (p.Ile508=) n.1590C= n.709+119C= n.428C= c.*326C= (n.*326C=) n.1650C= c.1483+119C= (n.1483+119C=) c.759C= (p.Ile253=) n.1499C= n.1380+119C= c.1333+119C= (n.1333+119C=) n.1497C= n.1378+119C= | |
9 | g.127813442C>G | CA374965836 | FPGS | c.1602C>G (p.Ile534Met) c.1452C>G (p.Ile484Met) c.1524C>G (p.Ile508Met) n.1590C>G n.709+119C>G n.428C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.1650C>G c.1483+119C>G (n.1483+119C>G) c.759C>G (p.Ile253Met) n.1499C>G n.1380+119C>G c.1333+119C>G (n.1333+119C>G) n.1497C>G n.1378+119C>G | |
9 | g.127813442C>T | CA467474144 | FPGS | c.1602C>T (p.Ile534=) c.1452C>T (p.Ile484=) c.1524C>T (p.Ile508=) n.1590C>T n.709+119C>T n.428C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.1650C>T c.1483+119C>T (n.1483+119C>T) c.759C>T (p.Ile253=) n.1499C>T n.1380+119C>T c.1333+119C>T (n.1333+119C>T) n.1497C>T n.1378+119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813443T>A | CA374965839 | FPGS | c.1603T>A (p.Phe535Ile) c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1525T>A (p.Phe509Ile) n.1591T>A n.709+120T>A n.429T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.1651T>A c.1483+120T>A (n.1483+120T>A) c.760T>A (p.Phe254Ile) n.1500T>A n.1380+120T>A c.1333+120T>A (n.1333+120T>A) n.1498T>A n.1378+120T>A | |
9 | g.127813443T>C | CA374965859 | FPGS | c.1603T>C (p.Phe535Leu) c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1525T>C (p.Phe509Leu) n.1591T>C n.709+120T>C n.429T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.1651T>C c.1483+120T>C (n.1483+120T>C) c.760T>C (p.Phe254Leu) n.1500T>C n.1380+120T>C c.1333+120T>C (n.1333+120T>C) n.1498T>C n.1378+120T>C | dbSNP |
9 | g.127813443T>G | CA374965862 | FPGS | c.1603T>G (p.Phe535Val) c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1525T>G (p.Phe509Val) n.1591T>G n.709+120T>G n.429T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.1651T>G c.1483+120T>G (n.1483+120T>G) c.760T>G (p.Phe254Val) n.1500T>G n.1380+120T>G c.1333+120T>G (n.1333+120T>G) n.1498T>G n.1378+120T>G | |
9 | g.127813443T= | CA1879977156 | FPGS | c.1603T= (p.Phe535=) c.1453T= (p.Phe485=) c.1525T= (p.Phe509=) n.1591T= n.709+120T= n.429T= c.*327T= (n.*327T=) n.1651T= c.1483+120T= (n.1483+120T=) c.760T= (p.Phe254=) n.1500T= n.1380+120T= c.1333+120T= (n.1333+120T=) n.1498T= n.1378+120T= | |
9 | g.127813444T>A | CA374965901 | FPGS | c.1604T>A (p.Phe535Tyr) c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1526T>A (p.Phe509Tyr) n.1592T>A n.709+121T>A n.430T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.1652T>A c.1483+121T>A (n.1483+121T>A) c.761T>A (p.Phe254Tyr) n.1501T>A n.1380+121T>A c.1333+121T>A (n.1333+121T>A) n.1499T>A n.1378+121T>A | |
9 | g.127813444T>C | CA374965877 | FPGS | c.1604T>C (p.Phe535Ser) c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1526T>C (p.Phe509Ser) n.1592T>C n.709+121T>C n.430T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.1652T>C c.1483+121T>C (n.1483+121T>C) c.761T>C (p.Phe254Ser) n.1501T>C n.1380+121T>C c.1333+121T>C (n.1333+121T>C) n.1499T>C n.1378+121T>C | |
9 | g.127813444T>G | CA374965868 | FPGS | c.1604T>G (p.Phe535Cys) c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1526T>G (p.Phe509Cys) n.1592T>G n.709+121T>G n.430T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.1652T>G c.1483+121T>G (n.1483+121T>G) c.761T>G (p.Phe254Cys) n.1501T>G n.1380+121T>G c.1333+121T>G (n.1333+121T>G) n.1499T>G n.1378+121T>G | |
9 | g.127813445C>A | CA374965906 | FPGS | c.1605C>A (p.Phe535Leu) c.1455C>A (p.Phe485Leu) c.1527C>A (p.Phe509Leu) n.1593C>A n.709+122C>A n.431C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.1653C>A c.1483+122C>A (n.1483+122C>A) c.762C>A (p.Phe254Leu) n.1502C>A n.1380+122C>A c.1333+122C>A (n.1333+122C>A) n.1500C>A n.1378+122C>A | |
9 | g.127813445C= | CA1879977158 | FPGS | c.1605C= (p.Phe535=) c.1455C= (p.Phe485=) c.1527C= (p.Phe509=) n.1593C= n.709+122C= n.431C= c.*329C= (n.*329C=) n.1653C= c.1483+122C= (n.1483+122C=) c.762C= (p.Phe254=) n.1502C= n.1380+122C= c.1333+122C= (n.1333+122C=) n.1500C= n.1378+122C= | |
9 | g.127813445C>G | CA374965908 | FPGS | c.1605C>G (p.Phe535Leu) c.1455C>G (p.Phe485Leu) c.1527C>G (p.Phe509Leu) n.1593C>G n.709+122C>G n.431C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.1653C>G c.1483+122C>G (n.1483+122C>G) c.762C>G (p.Phe254Leu) n.1502C>G n.1380+122C>G c.1333+122C>G (n.1333+122C>G) n.1500C>G n.1378+122C>G | |
9 | g.127813445C>T | CA467474145 | FPGS | c.1605C>T (p.Phe535=) c.1455C>T (p.Phe485=) c.1527C>T (p.Phe509=) n.1593C>T n.709+122C>T n.431C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.1653C>T c.1483+122C>T (n.1483+122C>T) c.762C>T (p.Phe254=) n.1502C>T n.1380+122C>T c.1333+122C>T (n.1333+122C>T) n.1500C>T n.1378+122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.127813446C>G | CA374965915 | FPGS | c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.1456C>G (p.Gln486Glu) c.1528C>G (p.Gln510Glu) n.1594C>G n.709+123C>G n.432C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.1654C>G c.1483+123C>G (n.1483+123C>G) c.763C>G (p.Gln255Glu) n.1503C>G n.1380+123C>G c.1333+123C>G (n.1333+123C>G) n.1501C>G n.1378+123C>G | |
9 | g.127813446C>T | CA374965920 | FPGS | c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.1456C>T (p.Gln486Ter) c.1528C>T (p.Gln510Ter) n.1594C>T n.709+123C>T n.432C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.1654C>T c.1483+123C>T (n.1483+123C>T) c.763C>T (p.Gln255Ter) n.1503C>T n.1380+123C>T c.1333+123C>T (n.1333+123C>T) n.1501C>T n.1378+123C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813447A>C | CA374965921 | FPGS | c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.1529A>C (p.Gln510Pro) n.1595A>C n.709+124A>C n.433A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.1655A>C c.1483+124A>C (n.1483+124A>C) c.764A>C (p.Gln255Pro) n.1504A>C n.1380+124A>C c.1333+124A>C (n.1333+124A>C) n.1502A>C n.1378+124A>C | |
9 | g.127813447A>G | CA374965922 | FPGS | c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.1457A>G (p.Gln486Arg) c.1529A>G (p.Gln510Arg) n.1595A>G n.709+124A>G n.433A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.1655A>G c.1483+124A>G (n.1483+124A>G) c.764A>G (p.Gln255Arg) n.1504A>G n.1380+124A>G c.1333+124A>G (n.1333+124A>G) n.1502A>G n.1378+124A>G | |
9 | g.127813447A>T | CA374965924 | FPGS | c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.1457A>T (p.Gln486Leu) c.1529A>T (p.Gln510Leu) n.1595A>T n.709+124A>T n.433A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.1655A>T c.1483+124A>T (n.1483+124A>T) c.764A>T (p.Gln255Leu) n.1504A>T n.1380+124A>T c.1333+124A>T (n.1333+124A>T) n.1502A>T n.1378+124A>T | |
9 | g.127813448G>A | CA467474146 | FPGS | c.1608G>A (p.Gln536=) c.1458G>A (p.Gln486=) c.1530G>A (p.Gln510=) n.1596G>A n.709+125G>A n.434G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.1656G>A c.1483+125G>A (n.1483+125G>A) c.765G>A (p.Gln255=) n.1505G>A n.1380+125G>A c.1333+125G>A (n.1333+125G>A) n.1503G>A n.1378+125G>A | dbSNP |
9 | g.127813448G>C | CA374965926 | FPGS | c.1608G>C (p.Gln536His) c.1458G>C (p.Gln486His) c.1530G>C (p.Gln510His) n.1596G>C n.709+125G>C n.434G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.1656G>C c.1483+125G>C (n.1483+125G>C) c.765G>C (p.Gln255His) n.1505G>C n.1380+125G>C c.1333+125G>C (n.1333+125G>C) n.1503G>C n.1378+125G>C | |
9 | g.127813448G= | CA1879977162 | FPGS | c.1608G= (p.Gln536=) c.1458G= (p.Gln486=) c.1530G= (p.Gln510=) n.1596G= n.709+125G= n.434G= c.*332G= (n.*332G=) n.1656G= c.1483+125G= (n.1483+125G=) c.765G= (p.Gln255=) n.1505G= n.1380+125G= c.1333+125G= (n.1333+125G=) n.1503G= n.1378+125G= | |
9 | g.127813448G>T | CA374965927 | FPGS | c.1608G>T (p.Gln536His) c.1458G>T (p.Gln486His) c.1530G>T (p.Gln510His) n.1596G>T n.709+125G>T n.434G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.1656G>T c.1483+125G>T (n.1483+125G>T) c.765G>T (p.Gln255His) n.1505G>T n.1380+125G>T c.1333+125G>T (n.1333+125G>T) n.1503G>T n.1378+125G>T | |
9 | g.127813449C>A | CA374965928 | FPGS | c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) n.1597C>A n.709+126C>A n.435C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.1657C>A c.1483+126C>A (n.1483+126C>A) c.766C>A (p.Pro256Thr) n.1506C>A n.1380+126C>A c.1333+126C>A (n.1333+126C>A) n.1504C>A n.1378+126C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813449C>G | CA374965930 | FPGS | c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) n.1597C>G n.709+126C>G n.435C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.1657C>G c.1483+126C>G (n.1483+126C>G) c.766C>G (p.Pro256Ala) n.1506C>G n.1380+126C>G c.1333+126C>G (n.1333+126C>G) n.1504C>G n.1378+126C>G | |
9 | g.127813449C>T | CA374965934 | FPGS | c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) n.1597C>T n.709+126C>T n.435C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.1657C>T c.1483+126C>T (n.1483+126C>T) c.766C>T (p.Pro256Ser) n.1506C>T n.1380+126C>T c.1333+126C>T (n.1333+126C>T) n.1504C>T n.1378+126C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813450C>A | CA374965940 | FPGS | c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.1460C>A (p.Pro487Gln) c.1532C>A (p.Pro511Gln) n.1598C>A n.709+127C>A n.436C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.1658C>A c.1483+127C>A (n.1483+127C>A) c.767C>A (p.Pro256Gln) n.1507C>A n.1380+127C>A c.1333+127C>A (n.1333+127C>A) n.1505C>A n.1378+127C>A | |
9 | g.127813450C>G | CA374965948 | FPGS | c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) n.1598C>G n.709+127C>G n.436C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.1658C>G c.1483+127C>G (n.1483+127C>G) c.767C>G (p.Pro256Arg) n.1507C>G n.1380+127C>G c.1333+127C>G (n.1333+127C>G) n.1505C>G n.1378+127C>G | |
9 | g.127813450C>T | CA374965935 | FPGS | c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) n.1598C>T n.709+127C>T n.436C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.1658C>T c.1483+127C>T (n.1483+127C>T) c.767C>T (p.Pro256Leu) n.1507C>T n.1380+127C>T c.1333+127C>T (n.1333+127C>T) n.1505C>T n.1378+127C>T | |
9 | g.127813451A>C | CA467474149 | FPGS | c.1611A>C (p.Pro537=) c.1461A>C (p.Pro487=) c.1533A>C (p.Pro511=) n.1599A>C n.709+128A>C n.437A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.1659A>C c.1483+128A>C (n.1483+128A>C) c.768A>C (p.Pro256=) n.1508A>C n.1380+128A>C c.1333+128A>C (n.1333+128A>C) n.1506A>C n.1378+128A>C | |
9 | g.127813451A>G | CA467474148 | FPGS | c.1611A>G (p.Pro537=) c.1461A>G (p.Pro487=) c.1533A>G (p.Pro511=) n.1599A>G n.709+128A>G n.437A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.1659A>G c.1483+128A>G (n.1483+128A>G) c.768A>G (p.Pro256=) n.1508A>G n.1380+128A>G c.1333+128A>G (n.1333+128A>G) n.1506A>G n.1378+128A>G | |
9 | g.127813451A>T | CA467474147 | FPGS | c.1611A>T (p.Pro537=) c.1461A>T (p.Pro487=) c.1533A>T (p.Pro511=) n.1599A>T n.709+128A>T n.437A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.1659A>T c.1483+128A>T (n.1483+128A>T) c.768A>T (p.Pro256=) n.1508A>T n.1380+128A>T c.1333+128A>T (n.1333+128A>T) n.1506A>T n.1378+128A>T | |
9 | g.127813452C>A | CA374965952 | FPGS | c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1534C>A (p.Pro512Thr) n.1600C>A n.709+129C>A n.438C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.1660C>A c.1483+129C>A (n.1483+129C>A) c.769C>A (p.Pro257Thr) n.1509C>A n.1380+129C>A c.1333+129C>A (n.1333+129C>A) n.1507C>A n.1378+129C>A | |
9 | g.127813452C= | CA1879977165 | FPGS | c.1612C= (p.Pro538=) c.1462C= (p.Pro488=) c.1534C= (p.Pro512=) n.1600C= n.709+129C= n.438C= c.*336C= (n.*336C=) n.1660C= c.1483+129C= (n.1483+129C=) c.769C= (p.Pro257=) n.1509C= n.1380+129C= c.1333+129C= (n.1333+129C=) n.1507C= n.1378+129C= | |
9 | g.127813452C>G | CA374965953 | FPGS | c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1534C>G (p.Pro512Ala) n.1600C>G n.709+129C>G n.438C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.1660C>G c.1483+129C>G (n.1483+129C>G) c.769C>G (p.Pro257Ala) n.1509C>G n.1380+129C>G c.1333+129C>G (n.1333+129C>G) n.1507C>G n.1378+129C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813452C>T | CA374965954 | FPGS | c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1534C>T (p.Pro512Ser) n.1600C>T n.709+129C>T n.438C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.1660C>T c.1483+129C>T (n.1483+129C>T) c.769C>T (p.Pro257Ser) n.1509C>T n.1380+129C>T c.1333+129C>T (n.1333+129C>T) n.1507C>T n.1378+129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813453C>A | CA374965960 | FPGS | c.1613C>A (p.Pro538His) c.1463C>A (p.Pro488His) c.1535C>A (p.Pro512His) n.1601C>A n.709+130C>A n.439C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.1661C>A c.1483+130C>A (n.1483+130C>A) c.770C>A (p.Pro257His) n.1510C>A n.1380+130C>A c.1333+130C>A (n.1333+130C>A) n.1508C>A n.1378+130C>A | |
9 | g.127813453C= | CA1879977171 | FPGS | c.1613C= (p.Pro538=) c.1463C= (p.Pro488=) c.1535C= (p.Pro512=) n.1601C= n.709+130C= n.439C= c.*337C= (n.*337C=) n.1661C= c.1483+130C= (n.1483+130C=) c.770C= (p.Pro257=) n.1510C= n.1380+130C= c.1333+130C= (n.1333+130C=) n.1508C= n.1378+130C= | |
9 | g.127813453C>G | CA374965964 | FPGS | c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1535C>G (p.Pro512Arg) n.1601C>G n.709+130C>G n.439C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.1661C>G c.1483+130C>G (n.1483+130C>G) c.770C>G (p.Pro257Arg) n.1510C>G n.1380+130C>G c.1333+130C>G (n.1333+130C>G) n.1508C>G n.1378+130C>G | |
9 | g.127813453C>T | CA200296964 | FPGS | c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1535C>T (p.Pro512Leu) n.1601C>T n.709+130C>T n.439C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.1661C>T c.1483+130C>T (n.1483+130C>T) c.770C>T (p.Pro257Leu) n.1510C>T n.1380+130C>T c.1333+130C>T (n.1333+130C>T) n.1508C>T n.1378+130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813454T>A | CA467474152 | FPGS | c.1614T>A (p.Pro538=) c.1464T>A (p.Pro488=) c.1536T>A (p.Pro512=) n.1602T>A n.709+131T>A n.440T>A c.*338T>A (n.*338T>A) n.1662T>A c.1483+131T>A (n.1483+131T>A) c.771T>A (p.Pro257=) n.1511T>A n.1380+131T>A c.1333+131T>A (n.1333+131T>A) n.1509T>A n.1378+131T>A | |
9 | g.127813454T>C | CA467474151 | FPGS | c.1614T>C (p.Pro538=) c.1464T>C (p.Pro488=) c.1536T>C (p.Pro512=) n.1602T>C n.709+131T>C n.440T>C c.*338T>C (n.*338T>C) n.1662T>C c.1483+131T>C (n.1483+131T>C) c.771T>C (p.Pro257=) n.1511T>C n.1380+131T>C c.1333+131T>C (n.1333+131T>C) n.1509T>C n.1378+131T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813454T>G | CA467474150 | FPGS | c.1614T>G (p.Pro538=) c.1464T>G (p.Pro488=) c.1536T>G (p.Pro512=) n.1602T>G n.709+131T>G n.440T>G c.*338T>G (n.*338T>G) n.1662T>G c.1483+131T>G (n.1483+131T>G) c.771T>G (p.Pro257=) n.1511T>G n.1380+131T>G c.1333+131T>G (n.1333+131T>G) n.1509T>G n.1378+131T>G | |
9 | g.127813455A>C | CA374965977 | FPGS | c.1615A>C (p.Ser539Arg) c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.1537A>C (p.Ser513Arg) n.1603A>C n.709+132A>C n.441A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.1663A>C c.1483+132A>C (n.1483+132A>C) c.772A>C (p.Ser258Arg) n.1512A>C n.1380+132A>C c.1333+132A>C (n.1333+132A>C) n.1510A>C n.1378+132A>C | |
9 | g.127813455A>G | CA374965979 | FPGS | c.1615A>G (p.Ser539Gly) c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.1537A>G (p.Ser513Gly) n.1603A>G n.709+132A>G n.441A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.1663A>G c.1483+132A>G (n.1483+132A>G) c.772A>G (p.Ser258Gly) n.1512A>G n.1380+132A>G c.1333+132A>G (n.1333+132A>G) n.1510A>G n.1378+132A>G | |
9 | g.127813455A>T | CA374965982 | FPGS | c.1615A>T (p.Ser539Cys) c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.1537A>T (p.Ser513Cys) n.1603A>T n.709+132A>T n.441A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.1663A>T c.1483+132A>T (n.1483+132A>T) c.772A>T (p.Ser258Cys) n.1512A>T n.1380+132A>T c.1333+132A>T (n.1333+132A>T) n.1510A>T n.1378+132A>T | |
9 | g.127813455dup | CA2691803878 | FPGS | c.1615dup (p.Ser539LysfsTer21) c.1465dup (p.Ser489LysfsTer21) c.1537dup (p.Ser513LysfsTer21) n.1603dup n.709+132dup n.441dup c.*339dup (n.*339dup) n.1663dup c.1483+132dup (n.1483+132dup) c.772dup (p.Ser258LysfsTer21) n.1512dup n.1380+132dup c.1333+132dup (n.1333+132dup) n.1510dup n.1378+132dup | gnomAD v4 |
9 | g.127813456G>A | CA374965988 | FPGS | c.1616G>A (p.Ser539Asn) c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.1538G>A (p.Ser513Asn) n.1604G>A n.709+133G>A n.442G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.1664G>A c.1483+133G>A (n.1483+133G>A) c.773G>A (p.Ser258Asn) n.1513G>A n.1380+133G>A c.1333+133G>A (n.1333+133G>A) n.1511G>A n.1378+133G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813456G>C | CA374965989 | FPGS | c.1616G>C (p.Ser539Thr) c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.1538G>C (p.Ser513Thr) n.1604G>C n.709+133G>C n.442G>C c.*340G>C (n.*340G>C) n.1664G>C c.1483+133G>C (n.1483+133G>C) c.773G>C (p.Ser258Thr) n.1513G>C n.1380+133G>C c.1333+133G>C (n.1333+133G>C) n.1511G>C n.1378+133G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813456G>T | CA374965991 | FPGS | c.1616G>T (p.Ser539Ile) c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.1538G>T (p.Ser513Ile) n.1604G>T n.709+133G>T n.442G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.1664G>T c.1483+133G>T (n.1483+133G>T) c.773G>T (p.Ser258Ile) n.1513G>T n.1380+133G>T c.1333+133G>T (n.1333+133G>T) n.1511G>T n.1378+133G>T | |
9 | g.127813457T>A | CA374965998 | FPGS | c.1617T>A (p.Ser539Arg) c.1467T>A (p.Ser489Arg) c.1539T>A (p.Ser513Arg) n.1605T>A n.709+134T>A n.443T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.1665T>A c.1483+134T>A (n.1483+134T>A) c.774T>A (p.Ser258Arg) n.1514T>A n.1380+134T>A c.1333+134T>A (n.1333+134T>A) n.1512T>A n.1378+134T>A | |
9 | g.127813457T>C | CA467474153 | FPGS | c.1617T>C (p.Ser539=) c.1467T>C (p.Ser489=) c.1539T>C (p.Ser513=) n.1605T>C n.709+134T>C n.443T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.1665T>C c.1483+134T>C (n.1483+134T>C) c.774T>C (p.Ser258=) n.1514T>C n.1380+134T>C c.1333+134T>C (n.1333+134T>C) n.1512T>C n.1378+134T>C | |
9 | g.127813457T>G | CA374965997 | FPGS | c.1617T>G (p.Ser539Arg) c.1467T>G (p.Ser489Arg) c.1539T>G (p.Ser513Arg) n.1605T>G n.709+134T>G n.443T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.1665T>G c.1483+134T>G (n.1483+134T>G) c.774T>G (p.Ser258Arg) n.1514T>G n.1380+134T>G c.1333+134T>G (n.1333+134T>G) n.1512T>G n.1378+134T>G | |
9 | g.127813458C>A | CA374965999 | FPGS | c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) n.1606C>A n.709+135C>A n.444C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.1666C>A c.1483+135C>A (n.1483+135C>A) c.775C>A (p.Pro259Thr) n.1515C>A n.1380+135C>A c.1333+135C>A (n.1333+135C>A) n.1513C>A n.1378+135C>A | |
9 | g.127813458C>G | CA374966001 | FPGS | c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) n.1606C>G n.709+135C>G n.444C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.1666C>G c.1483+135C>G (n.1483+135C>G) c.775C>G (p.Pro259Ala) n.1515C>G n.1380+135C>G c.1333+135C>G (n.1333+135C>G) n.1513C>G n.1378+135C>G | |
9 | g.127813458C>T | CA374966006 | FPGS | c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) n.1606C>T n.709+135C>T n.444C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.1666C>T c.1483+135C>T (n.1483+135C>T) c.775C>T (p.Pro259Ser) n.1515C>T n.1380+135C>T c.1333+135C>T (n.1333+135C>T) n.1513C>T n.1378+135C>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127813462dup | CA2691803879 | FPGS | c.1622dup (p.Leu544ProfsTer16) c.1472dup (p.Leu494ProfsTer16) c.1544dup (p.Leu518ProfsTer16) n.1610dup n.709+139dup n.448dup c.*346dup (n.*346dup) n.1670dup c.1483+139dup (n.1483+139dup) c.779dup (p.Leu263ProfsTer16) n.1519dup n.1380+139dup c.1333+139dup (n.1333+139dup) n.1517dup n.1378+139dup | gnomAD v4 |
9 | g.127813459C>A | CA374966013 | FPGS | c.1619C>A (p.Pro540His) c.1469C>A (p.Pro490His) c.1541C>A (p.Pro514His) n.1607C>A n.709+136C>A n.445C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.1667C>A c.1483+136C>A (n.1483+136C>A) c.776C>A (p.Pro259His) n.1516C>A n.1380+136C>A c.1333+136C>A (n.1333+136C>A) n.1514C>A n.1378+136C>A | |
9 | g.127813459C>G | CA374966017 | FPGS | c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1541C>G (p.Pro514Arg) n.1607C>G n.709+136C>G n.445C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.1667C>G c.1483+136C>G (n.1483+136C>G) c.776C>G (p.Pro259Arg) n.1516C>G n.1380+136C>G c.1333+136C>G (n.1333+136C>G) n.1514C>G n.1378+136C>G | |
9 | g.127813459C>T | CA374966018 | FPGS | c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) n.1607C>T n.709+136C>T n.445C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.1667C>T c.1483+136C>T (n.1483+136C>T) c.776C>T (p.Pro259Leu) n.1516C>T n.1380+136C>T c.1333+136C>T (n.1333+136C>T) n.1514C>T n.1378+136C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813460C>A | CA467474154 | FPGS | c.1620C>A (p.Pro540=) c.1470C>A (p.Pro490=) c.1542C>A (p.Pro514=) n.1608C>A n.709+137C>A n.446C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.1668C>A c.1483+137C>A (n.1483+137C>A) c.777C>A (p.Pro259=) n.1517C>A n.1380+137C>A c.1333+137C>A (n.1333+137C>A) n.1515C>A n.1378+137C>A | |
9 | g.127813460C>G | CA467474155 | FPGS | c.1620C>G (p.Pro540=) c.1470C>G (p.Pro490=) c.1542C>G (p.Pro514=) n.1608C>G n.709+137C>G n.446C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.1668C>G c.1483+137C>G (n.1483+137C>G) c.777C>G (p.Pro259=) n.1517C>G n.1380+137C>G c.1333+137C>G (n.1333+137C>G) n.1515C>G n.1378+137C>G | |
9 | g.127813460C>T | CA467474156 | FPGS | c.1620C>T (p.Pro540=) c.1470C>T (p.Pro490=) c.1542C>T (p.Pro514=) n.1608C>T n.709+137C>T n.446C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.1668C>T c.1483+137C>T (n.1483+137C>T) c.777C>T (p.Pro259=) n.1517C>T n.1380+137C>T c.1333+137C>T (n.1333+137C>T) n.1515C>T n.1378+137C>T | |
9 | g.127813461C>A | CA374966025 | FPGS | c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1543C>A (p.Pro515Thr) n.1609C>A n.709+138C>A n.447C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.1669C>A c.1483+138C>A (n.1483+138C>A) c.778C>A (p.Pro260Thr) n.1518C>A n.1380+138C>A c.1333+138C>A (n.1333+138C>A) n.1516C>A n.1378+138C>A | |
9 | g.127813461C= | CA1879977177 | FPGS | c.1621C= (p.Pro541=) c.1471C= (p.Pro491=) c.1543C= (p.Pro515=) n.1609C= n.709+138C= n.447C= c.*345C= (n.*345C=) n.1669C= c.1483+138C= (n.1483+138C=) c.778C= (p.Pro260=) n.1518C= n.1380+138C= c.1333+138C= (n.1333+138C=) n.1516C= n.1378+138C= | |
9 | g.127813461C>G | CA374966029 | FPGS | c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1543C>G (p.Pro515Ala) n.1609C>G n.709+138C>G n.447C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.1669C>G c.1483+138C>G (n.1483+138C>G) c.778C>G (p.Pro260Ala) n.1518C>G n.1380+138C>G c.1333+138C>G (n.1333+138C>G) n.1516C>G n.1378+138C>G | |
9 | g.127813461C>T | CA200296973 | FPGS | c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1543C>T (p.Pro515Ser) n.1609C>T n.709+138C>T n.447C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.1669C>T c.1483+138C>T (n.1483+138C>T) c.778C>T (p.Pro260Ser) n.1518C>T n.1380+138C>T c.1333+138C>T (n.1333+138C>T) n.1516C>T n.1378+138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813462C>A | CA374966032 | FPGS | c.1622C>A (p.Pro541Gln) c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.1544C>A (p.Pro515Gln) n.1610C>A n.709+139C>A n.448C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.1670C>A c.1483+139C>A (n.1483+139C>A) c.779C>A (p.Pro260Gln) n.1519C>A n.1380+139C>A c.1333+139C>A (n.1333+139C>A) n.1517C>A n.1378+139C>A | |
9 | g.127813462C= | CA1879977187 | FPGS | c.1622C= (p.Pro541=) c.1472C= (p.Pro491=) c.1544C= (p.Pro515=) n.1610C= n.709+139C= n.448C= c.*346C= (n.*346C=) n.1670C= c.1483+139C= (n.1483+139C=) c.779C= (p.Pro260=) n.1519C= n.1380+139C= c.1333+139C= (n.1333+139C=) n.1517C= n.1378+139C= | |
9 | g.127813462C>G | CA374966035 | FPGS | c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1544C>G (p.Pro515Arg) n.1610C>G n.709+139C>G n.448C>G c.*346C>G (n.*346C>G) n.1670C>G c.1483+139C>G (n.1483+139C>G) c.779C>G (p.Pro260Arg) n.1519C>G n.1380+139C>G c.1333+139C>G (n.1333+139C>G) n.1517C>G n.1378+139C>G | |
9 | g.127813462C>T | CA374966048 | FPGS | c.1622C>T (p.Pro541Leu) c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1544C>T (p.Pro515Leu) n.1610C>T n.709+139C>T n.448C>T c.*346C>T (n.*346C>T) n.1670C>T c.1483+139C>T (n.1483+139C>T) c.779C>T (p.Pro260Leu) n.1519C>T n.1380+139C>T c.1333+139C>T (n.1333+139C>T) n.1517C>T n.1378+139C>T | dbSNP |
9 | g.127813462_127813463delinsCA | CA1879977183 | FPGS | c.1622_1623delinsCA (p.Pro541=) c.1472_1473delinsCA (p.Pro491=) c.1544_1545delinsCA (p.Pro515=) n.1610_1611delinsCA n.709+139_709+140delinsCA n.448_449delinsCA c.*346_*347delinsCA (n.*346_*347delinsCA) n.1670_1671delinsCA c.1483+139_1483+140delinsCA (n.1483+139_1483+140delinsCA) c.779_780delinsCA (p.Pro260=) n.1519_1520delinsCA n.1380+139_1380+140delinsCA c.1333+139_1333+140delinsCA (n.1333+139_1333+140delinsCA) n.1517_1518delinsCA n.1378+139_1378+140delinsCA | |
9 | g.127813463A>C | CA467474157 | FPGS | c.1623A>C (p.Pro541=) c.1473A>C (p.Pro491=) c.1545A>C (p.Pro515=) n.1611A>C n.709+140A>C n.449A>C c.*347A>C (n.*347A>C) n.1671A>C c.1483+140A>C (n.1483+140A>C) c.780A>C (p.Pro260=) n.1520A>C n.1380+140A>C c.1333+140A>C (n.1333+140A>C) n.1518A>C n.1378+140A>C | |
9 | g.127813463A>G | CA467474158 | FPGS | c.1623A>G (p.Pro541=) c.1473A>G (p.Pro491=) c.1545A>G (p.Pro515=) n.1611A>G n.709+140A>G n.449A>G c.*347A>G (n.*347A>G) n.1671A>G c.1483+140A>G (n.1483+140A>G) c.780A>G (p.Pro260=) n.1520A>G n.1380+140A>G c.1333+140A>G (n.1333+140A>G) n.1518A>G n.1378+140A>G | |
9 | g.127813463A>T | CA467474159 | FPGS | c.1623A>T (p.Pro541=) c.1473A>T (p.Pro491=) c.1545A>T (p.Pro515=) n.1611A>T n.709+140A>T n.449A>T c.*347A>T (n.*347A>T) n.1671A>T c.1483+140A>T (n.1483+140A>T) c.780A>T (p.Pro260=) n.1520A>T n.1380+140A>T c.1333+140A>T (n.1333+140A>T) n.1518A>T n.1378+140A>T | |
9 | g.127813465del | CA590939265 | FPGS | c.1625del (p.Lys542ArgfsTer25) c.1475del (p.Lys492ArgfsTer25) c.1547del (p.Lys516ArgfsTer25) n.1613del n.709+142del n.451del c.*349del (n.*349del) n.1673del c.1483+142del (n.1483+142del) c.782del (p.Lys261ArgfsTer25) n.1522del n.1380+142del c.1333+142del (n.1333+142del) n.1520del n.1378+142del | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127813464A= | CA1879977205 | FPGS | c.1624A= (p.Lys542=) c.1474A= (p.Lys492=) c.1546A= (p.Lys516=) n.1612A= n.709+141A= n.450A= c.*348A= (n.*348A=) n.1672A= c.1483+141A= (n.1483+141A=) c.781A= (p.Lys261=) n.1521A= n.1380+141A= c.1333+141A= (n.1333+141A=) n.1519A= n.1378+141A= | |
9 | g.127813464A>C | CA374966065 | FPGS | c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.1546A>C (p.Lys516Gln) n.1612A>C n.709+141A>C n.450A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.1672A>C c.1483+141A>C (n.1483+141A>C) c.781A>C (p.Lys261Gln) n.1521A>C n.1380+141A>C c.1333+141A>C (n.1333+141A>C) n.1519A>C n.1378+141A>C | |
9 | g.127813464A>G | CA374966070 | FPGS | c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.1546A>G (p.Lys516Glu) n.1612A>G n.709+141A>G n.450A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.1672A>G c.1483+141A>G (n.1483+141A>G) c.781A>G (p.Lys261Glu) n.1521A>G n.1380+141A>G c.1333+141A>G (n.1333+141A>G) n.1519A>G n.1378+141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813464A>T | CA374966055 | FPGS | c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.1546A>T (p.Lys516Ter) n.1612A>T n.709+141A>T n.450A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.1672A>T c.1483+141A>T (n.1483+141A>T) c.781A>T (p.Lys261Ter) n.1521A>T n.1380+141A>T c.1333+141A>T (n.1333+141A>T) n.1519A>T n.1378+141A>T | |
9 | g.127813465A>C | CA374966080 | FPGS | c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.1547A>C (p.Lys516Thr) n.1613A>C n.709+142A>C n.451A>C c.*349A>C (n.*349A>C) n.1673A>C c.1483+142A>C (n.1483+142A>C) c.782A>C (p.Lys261Thr) n.1522A>C n.1380+142A>C c.1333+142A>C (n.1333+142A>C) n.1520A>C n.1378+142A>C | |
9 | g.127813465A>G | CA374966081 | FPGS | c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.1547A>G (p.Lys516Arg) n.1613A>G n.709+142A>G n.451A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.1673A>G c.1483+142A>G (n.1483+142A>G) c.782A>G (p.Lys261Arg) n.1522A>G n.1380+142A>G c.1333+142A>G (n.1333+142A>G) n.1520A>G n.1378+142A>G | |
9 | g.127813465A>T | CA374966082 | FPGS | c.1625A>T (p.Lys542Met) c.1475A>T (p.Lys492Met) c.1547A>T (p.Lys516Met) n.1613A>T n.709+142A>T n.451A>T c.*349A>T (n.*349A>T) n.1673A>T c.1483+142A>T (n.1483+142A>T) c.782A>T (p.Lys261Met) n.1522A>T n.1380+142A>T c.1333+142A>T (n.1333+142A>T) n.1520A>T n.1378+142A>T | |
9 | g.127813466G>A | CA467474160 | FPGS | c.1626G>A (p.Lys542=) c.1476G>A (p.Lys492=) c.1548G>A (p.Lys516=) n.1614G>A n.709+143G>A n.452G>A c.*350G>A (n.*350G>A) n.1674G>A c.1483+143G>A (n.1483+143G>A) c.783G>A (p.Lys261=) n.1523G>A n.1380+143G>A c.1333+143G>A (n.1333+143G>A) n.1521G>A n.1378+143G>A | |
9 | g.127813466G>C | CA374966088 | FPGS | c.1626G>C (p.Lys542Asn) c.1476G>C (p.Lys492Asn) c.1548G>C (p.Lys516Asn) n.1614G>C n.709+143G>C n.452G>C c.*350G>C (n.*350G>C) n.1674G>C c.1483+143G>C (n.1483+143G>C) c.783G>C (p.Lys261Asn) n.1523G>C n.1380+143G>C c.1333+143G>C (n.1333+143G>C) n.1521G>C n.1378+143G>C | |
9 | g.127813466G>T | CA374966092 | FPGS | c.1626G>T (p.Lys542Asn) c.1476G>T (p.Lys492Asn) c.1548G>T (p.Lys516Asn) n.1614G>T n.709+143G>T n.452G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.1674G>T c.1483+143G>T (n.1483+143G>T) c.783G>T (p.Lys261Asn) n.1523G>T n.1380+143G>T c.1333+143G>T (n.1333+143G>T) n.1521G>T n.1378+143G>T | |
9 | g.127813467G>A | CA5252524 | FPGS | c.1627G>A (p.Gly543Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1549G>A (p.Gly517Ser) n.1615G>A n.709+144G>A n.453G>A c.*351G>A (n.*351G>A) n.1675G>A c.1483+144G>A (n.1483+144G>A) c.784G>A (p.Gly262Ser) n.1524G>A n.1380+144G>A c.1333+144G>A (n.1333+144G>A) n.1522G>A n.1378+144G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813467G>C | CA374966106 | FPGS | c.1627G>C (p.Gly543Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1549G>C (p.Gly517Arg) n.1615G>C n.709+144G>C n.453G>C c.*351G>C (n.*351G>C) n.1675G>C c.1483+144G>C (n.1483+144G>C) c.784G>C (p.Gly262Arg) n.1524G>C n.1380+144G>C c.1333+144G>C (n.1333+144G>C) n.1522G>C n.1378+144G>C | |
9 | g.127813467G= | CA1879977210 | FPGS | c.1627G= (p.Gly543=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1549G= (p.Gly517=) n.1615G= n.709+144G= n.453G= c.*351G= (n.*351G=) n.1675G= c.1483+144G= (n.1483+144G=) c.784G= (p.Gly262=) n.1524G= n.1380+144G= c.1333+144G= (n.1333+144G=) n.1522G= n.1378+144G= | |
9 | g.127813467G>T | CA374966114 | FPGS | c.1627G>T (p.Gly543Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1549G>T (p.Gly517Cys) n.1615G>T n.709+144G>T n.453G>T c.*351G>T (n.*351G>T) n.1675G>T c.1483+144G>T (n.1483+144G>T) c.784G>T (p.Gly262Cys) n.1524G>T n.1380+144G>T c.1333+144G>T (n.1333+144G>T) n.1522G>T n.1378+144G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813468G>A | CA374966122 | FPGS | c.1628G>A (p.Gly543Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1550G>A (p.Gly517Asp) n.1616G>A n.709+145G>A n.454G>A c.*352G>A (n.*352G>A) n.1676G>A c.1483+145G>A (n.1483+145G>A) c.785G>A (p.Gly262Asp) n.1525G>A n.1380+145G>A c.1333+145G>A (n.1333+145G>A) n.1523G>A n.1378+145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813468G>C | CA374966123 | FPGS | c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1550G>C (p.Gly517Ala) n.1616G>C n.709+145G>C n.454G>C c.*352G>C (n.*352G>C) n.1676G>C c.1483+145G>C (n.1483+145G>C) c.785G>C (p.Gly262Ala) n.1525G>C n.1380+145G>C c.1333+145G>C (n.1333+145G>C) n.1523G>C n.1378+145G>C | |
9 | g.127813468G= | CA1879977215 | FPGS | c.1628G= (p.Gly543=) c.1478G= (p.Gly493=) c.1550G= (p.Gly517=) n.1616G= n.709+145G= n.454G= c.*352G= (n.*352G=) n.1676G= c.1483+145G= (n.1483+145G=) c.785G= (p.Gly262=) n.1525G= n.1380+145G= c.1333+145G= (n.1333+145G=) n.1523G= n.1378+145G= | |
9 | g.127813468G>T | CA374966125 | FPGS | c.1628G>T (p.Gly543Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1550G>T (p.Gly517Val) n.1616G>T n.709+145G>T n.454G>T c.*352G>T (n.*352G>T) n.1676G>T c.1483+145G>T (n.1483+145G>T) c.785G>T (p.Gly262Val) n.1525G>T n.1380+145G>T c.1333+145G>T (n.1333+145G>T) n.1523G>T n.1378+145G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813469C>A | CA467474161 | FPGS | c.1629C>A (p.Gly543=) c.1479C>A (p.Gly493=) c.1551C>A (p.Gly517=) n.1617C>A n.709+146C>A n.455C>A c.*353C>A (n.*353C>A) n.1677C>A c.1483+146C>A (n.1483+146C>A) c.786C>A (p.Gly262=) n.1526C>A n.1380+146C>A c.1333+146C>A (n.1333+146C>A) n.1524C>A n.1378+146C>A | |
9 | g.127813469C= | CA1879977218 | FPGS | c.1629C= (p.Gly543=) c.1479C= (p.Gly493=) c.1551C= (p.Gly517=) n.1617C= n.709+146C= n.455C= c.*353C= (n.*353C=) n.1677C= c.1483+146C= (n.1483+146C=) c.786C= (p.Gly262=) n.1526C= n.1380+146C= c.1333+146C= (n.1333+146C=) n.1524C= n.1378+146C= | |
9 | g.127813469C>G | CA467474162 | FPGS | c.1629C>G (p.Gly543=) c.1479C>G (p.Gly493=) c.1551C>G (p.Gly517=) n.1617C>G n.709+146C>G n.455C>G c.*353C>G (n.*353C>G) n.1677C>G c.1483+146C>G (n.1483+146C>G) c.786C>G (p.Gly262=) n.1526C>G n.1380+146C>G c.1333+146C>G (n.1333+146C>G) n.1524C>G n.1378+146C>G | |
9 | g.127813469C>T | CA200296976 | FPGS | c.1629C>T (p.Gly543=) c.1479C>T (p.Gly493=) c.1551C>T (p.Gly517=) n.1617C>T n.709+146C>T n.455C>T c.*353C>T (n.*353C>T) n.1677C>T c.1483+146C>T (n.1483+146C>T) c.786C>T (p.Gly262=) n.1526C>T n.1380+146C>T c.1333+146C>T (n.1333+146C>T) n.1524C>T n.1378+146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813470C>A | CA374966145 | FPGS | c.1630C>A (p.Leu544Ile) c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.1552C>A (p.Leu518Ile) n.1618C>A n.709+147C>A n.456C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.1678C>A c.1483+147C>A (n.1483+147C>A) c.787C>A (p.Leu263Ile) n.1527C>A n.1380+147C>A c.1333+147C>A (n.1333+147C>A) n.1525C>A n.1378+147C>A | |
9 | g.127813470C= | CA1879977224 | FPGS | c.1630C= (p.Leu544=) c.1480C= (p.Leu494=) c.1552C= (p.Leu518=) n.1618C= n.709+147C= n.456C= c.*354C= (n.*354C=) n.1678C= c.1483+147C= (n.1483+147C=) c.787C= (p.Leu263=) n.1527C= n.1380+147C= c.1333+147C= (n.1333+147C=) n.1525C= n.1378+147C= | |
9 | g.127813470C>G | CA5252525 | FPGS | c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1552C>G (p.Leu518Val) n.1618C>G n.709+147C>G n.456C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.1678C>G c.1483+147C>G (n.1483+147C>G) c.787C>G (p.Leu263Val) n.1527C>G n.1380+147C>G c.1333+147C>G (n.1333+147C>G) n.1525C>G n.1378+147C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813470C>T | CA374966138 | FPGS | c.1630C>T (p.Leu544Phe) c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.1552C>T (p.Leu518Phe) n.1618C>T n.709+147C>T n.456C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.1678C>T c.1483+147C>T (n.1483+147C>T) c.787C>T (p.Leu263Phe) n.1527C>T n.1380+147C>T c.1333+147C>T (n.1333+147C>T) n.1525C>T n.1378+147C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813471T>A | CA374966156 | FPGS | c.1631T>A (p.Leu544His) c.1481T>A (p.Leu494His) c.1553T>A (p.Leu518His) n.1619T>A n.709+148T>A n.457T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.1679T>A c.1483+148T>A (n.1483+148T>A) c.788T>A (p.Leu263His) n.1528T>A n.1380+148T>A c.1333+148T>A (n.1333+148T>A) n.1526T>A n.1378+148T>A | |
9 | g.127813471T>C | CA374966160 | FPGS | c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1553T>C (p.Leu518Pro) n.1619T>C n.709+148T>C n.457T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.1679T>C c.1483+148T>C (n.1483+148T>C) c.788T>C (p.Leu263Pro) n.1528T>C n.1380+148T>C c.1333+148T>C (n.1333+148T>C) n.1526T>C n.1378+148T>C | |
9 | g.127813471T>G | CA374966161 | FPGS | c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1553T>G (p.Leu518Arg) n.1619T>G n.709+148T>G n.457T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.1679T>G c.1483+148T>G (n.1483+148T>G) c.788T>G (p.Leu263Arg) n.1528T>G n.1380+148T>G c.1333+148T>G (n.1333+148T>G) n.1526T>G n.1378+148T>G | |
9 | g.127813472C>A | CA467474163 | FPGS | c.1632C>A (p.Leu544=) c.1482C>A (p.Leu494=) c.1554C>A (p.Leu518=) n.1620C>A n.709+149C>A n.458C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.1680C>A c.1483+149C>A (n.1483+149C>A) c.789C>A (p.Leu263=) n.1529C>A n.1380+149C>A c.1333+149C>A (n.1333+149C>A) n.1527C>A n.1378+149C>A | |
9 | g.127813472C= | CA1879977227 | FPGS | c.1632C= (p.Leu544=) c.1482C= (p.Leu494=) c.1554C= (p.Leu518=) n.1620C= n.709+149C= n.458C= c.*356C= (n.*356C=) n.1680C= c.1483+149C= (n.1483+149C=) c.789C= (p.Leu263=) n.1529C= n.1380+149C= c.1333+149C= (n.1333+149C=) n.1527C= n.1378+149C= | |
9 | g.127813472C>G | CA5252526 | FPGS | c.1632C>G (p.Leu544=) c.1482C>G (p.Leu494=) c.1554C>G (p.Leu518=) n.1620C>G n.709+149C>G n.458C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.1680C>G c.1483+149C>G (n.1483+149C>G) c.789C>G (p.Leu263=) n.1529C>G n.1380+149C>G c.1333+149C>G (n.1333+149C>G) n.1527C>G n.1378+149C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813472C>T | CA467474164 | FPGS | c.1632C>T (p.Leu544=) c.1482C>T (p.Leu494=) c.1554C>T (p.Leu518=) n.1620C>T n.709+149C>T n.458C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.1680C>T c.1483+149C>T (n.1483+149C>T) c.789C>T (p.Leu263=) n.1529C>T n.1380+149C>T c.1333+149C>T (n.1333+149C>T) n.1527C>T n.1378+149C>T | |
9 | g.127813473C>A | CA374966162 | FPGS | c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.1555C>A (p.Leu519Ile) n.1621C>A n.709+150C>A n.459C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.1681C>A c.1483+150C>A (n.1483+150C>A) c.790C>A (p.Leu264Ile) n.1530C>A n.1380+150C>A c.1333+150C>A (n.1333+150C>A) n.1528C>A n.1378+150C>A | |
9 | g.127813473C= | CA1879977233 | FPGS | c.1633C= (p.Leu545=) c.1483C= (p.Leu495=) c.1555C= (p.Leu519=) n.1621C= n.709+150C= n.459C= c.*357C= (n.*357C=) n.1681C= c.1483+150C= (n.1483+150C=) c.790C= (p.Leu264=) n.1530C= n.1380+150C= c.1333+150C= (n.1333+150C=) n.1528C= n.1378+150C= | |
9 | g.127813473C>G | CA374966168 | FPGS | c.1633C>G (p.Leu545Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1555C>G (p.Leu519Val) n.1621C>G n.709+150C>G n.459C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.1681C>G c.1483+150C>G (n.1483+150C>G) c.790C>G (p.Leu264Val) n.1530C>G n.1380+150C>G c.1333+150C>G (n.1333+150C>G) n.1528C>G n.1378+150C>G | |
9 | g.127813473C>T | CA5252527 | FPGS | c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.1483C>T (p.Leu495Phe) c.1555C>T (p.Leu519Phe) n.1621C>T n.709+150C>T n.459C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.1681C>T c.1483+150C>T (n.1483+150C>T) c.790C>T (p.Leu264Phe) n.1530C>T n.1380+150C>T c.1333+150C>T (n.1333+150C>T) n.1528C>T n.1378+150C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813474T>A | CA374966180 | FPGS | c.1634T>A (p.Leu545His) c.1484T>A (p.Leu495His) c.1556T>A (p.Leu519His) n.1622T>A n.709+151T>A n.460T>A c.*358T>A (n.*358T>A) n.1682T>A c.1483+151T>A (n.1483+151T>A) c.791T>A (p.Leu264His) n.1531T>A n.1380+151T>A c.1333+151T>A (n.1333+151T>A) n.1529T>A n.1378+151T>A | |
9 | g.127813474T>C | CA374966188 | FPGS | c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1556T>C (p.Leu519Pro) n.1622T>C n.709+151T>C n.460T>C c.*358T>C (n.*358T>C) n.1682T>C c.1483+151T>C (n.1483+151T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) n.1531T>C n.1380+151T>C c.1333+151T>C (n.1333+151T>C) n.1529T>C n.1378+151T>C | |
9 | g.127813474T>G | CA374966205 | FPGS | c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1556T>G (p.Leu519Arg) n.1622T>G n.709+151T>G n.460T>G c.*358T>G (n.*358T>G) n.1682T>G c.1483+151T>G (n.1483+151T>G) c.791T>G (p.Leu264Arg) n.1531T>G n.1380+151T>G c.1333+151T>G (n.1333+151T>G) n.1529T>G n.1378+151T>G | |
9 | g.127813475C>A | CA467474165 | FPGS | c.1635C>A (p.Leu545=) c.1485C>A (p.Leu495=) c.1557C>A (p.Leu519=) n.1623C>A n.709+152C>A n.461C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.1683C>A c.1483+152C>A (n.1483+152C>A) c.792C>A (p.Leu264=) n.1532C>A n.1380+152C>A c.1333+152C>A (n.1333+152C>A) n.1530C>A n.1378+152C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813475C= | CA1879977238 | FPGS | c.1635C= (p.Leu545=) c.1485C= (p.Leu495=) c.1557C= (p.Leu519=) n.1623C= n.709+152C= n.461C= c.*359C= (n.*359C=) n.1683C= c.1483+152C= (n.1483+152C=) c.792C= (p.Leu264=) n.1532C= n.1380+152C= c.1333+152C= (n.1333+152C=) n.1530C= n.1378+152C= | |
9 | g.127813475C>G | CA467474166 | FPGS | c.1635C>G (p.Leu545=) c.1485C>G (p.Leu495=) c.1557C>G (p.Leu519=) n.1623C>G n.709+152C>G n.461C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.1683C>G c.1483+152C>G (n.1483+152C>G) c.792C>G (p.Leu264=) n.1532C>G n.1380+152C>G c.1333+152C>G (n.1333+152C>G) n.1530C>G n.1378+152C>G | |
9 | g.127813475C>T | CA5252528 | FPGS | c.1635C>T (p.Leu545=) c.1485C>T (p.Leu495=) c.1557C>T (p.Leu519=) n.1623C>T n.709+152C>T n.461C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.1683C>T c.1483+152C>T (n.1483+152C>T) c.792C>T (p.Leu264=) n.1532C>T n.1380+152C>T c.1333+152C>T (n.1333+152C>T) n.1530C>T n.1378+152C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813476A>C | CA374966214 | FPGS | c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.1558A>C (p.Thr520Pro) n.1624A>C n.709+153A>C n.462A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.1684A>C c.1483+153A>C (n.1483+153A>C) c.793A>C (p.Thr265Pro) n.1533A>C n.1380+153A>C c.1333+153A>C (n.1333+153A>C) n.1531A>C n.1378+153A>C | |
9 | g.127813476A>G | CA374966222 | FPGS | c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.1558A>G (p.Thr520Ala) n.1624A>G n.709+153A>G n.462A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.1684A>G c.1483+153A>G (n.1483+153A>G) c.793A>G (p.Thr265Ala) n.1533A>G n.1380+153A>G c.1333+153A>G (n.1333+153A>G) n.1531A>G n.1378+153A>G | |
9 | g.127813476A>T | CA374966223 | FPGS | c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.1558A>T (p.Thr520Ser) n.1624A>T n.709+153A>T n.462A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.1684A>T c.1483+153A>T (n.1483+153A>T) c.793A>T (p.Thr265Ser) n.1533A>T n.1380+153A>T c.1333+153A>T (n.1333+153A>T) n.1531A>T n.1378+153A>T | |
9 | g.127813477C>A | CA374966227 | FPGS | c.1637C>A (p.Thr546Asn) c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.1559C>A (p.Thr520Asn) n.1625C>A n.709+154C>A n.463C>A c.*361C>A (n.*361C>A) n.1685C>A c.1483+154C>A (n.1483+154C>A) c.794C>A (p.Thr265Asn) n.1534C>A n.1380+154C>A c.1333+154C>A (n.1333+154C>A) n.1532C>A n.1378+154C>A | |
9 | g.127813477C>G | CA374966225 | FPGS | c.1637C>G (p.Thr546Ser) c.1487C>G (p.Thr496Ser) c.1559C>G (p.Thr520Ser) n.1625C>G n.709+154C>G n.463C>G c.*361C>G (n.*361C>G) n.1685C>G c.1483+154C>G (n.1483+154C>G) c.794C>G (p.Thr265Ser) n.1534C>G n.1380+154C>G c.1333+154C>G (n.1333+154C>G) n.1532C>G n.1378+154C>G | |
9 | g.127813477C>T | CA374966224 | FPGS | c.1637C>T (p.Thr546Ile) c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.1559C>T (p.Thr520Ile) n.1625C>T n.709+154C>T n.463C>T c.*361C>T (n.*361C>T) n.1685C>T c.1483+154C>T (n.1483+154C>T) c.794C>T (p.Thr265Ile) n.1534C>T n.1380+154C>T c.1333+154C>T (n.1333+154C>T) n.1532C>T n.1378+154C>T | |
9 | g.127813478C>A | CA467474169 | FPGS | c.1638C>A (p.Thr546=) c.1488C>A (p.Thr496=) c.1560C>A (p.Thr520=) n.1626C>A n.709+155C>A n.464C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.1686C>A c.1483+155C>A (n.1483+155C>A) c.795C>A (p.Thr265=) n.1535C>A n.1380+155C>A c.1333+155C>A (n.1333+155C>A) n.1533C>A n.1378+155C>A | |
9 | g.127813478C>G | CA467474168 | FPGS | c.1638C>G (p.Thr546=) c.1488C>G (p.Thr496=) c.1560C>G (p.Thr520=) n.1626C>G n.709+155C>G n.464C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.1686C>G c.1483+155C>G (n.1483+155C>G) c.795C>G (p.Thr265=) n.1535C>G n.1380+155C>G c.1333+155C>G (n.1333+155C>G) n.1533C>G n.1378+155C>G | |
9 | g.127813478C>T | CA467474167 | FPGS | c.1638C>T (p.Thr546=) c.1488C>T (p.Thr496=) c.1560C>T (p.Thr520=) n.1626C>T n.709+155C>T n.464C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.1686C>T c.1483+155C>T (n.1483+155C>T) c.795C>T (p.Thr265=) n.1535C>T n.1380+155C>T c.1333+155C>T (n.1333+155C>T) n.1533C>T n.1378+155C>T | |
9 | g.127813479C>A | CA374966235 | FPGS | c.1639C>A (p.His547Asn) c.1489C>A (p.His497Asn) c.1561C>A (p.His521Asn) n.1627C>A n.709+156C>A n.465C>A c.*363C>A (n.*363C>A) n.1687C>A c.1483+156C>A (n.1483+156C>A) c.796C>A (p.His266Asn) n.1536C>A n.1380+156C>A c.1333+156C>A (n.1333+156C>A) n.1534C>A n.1378+156C>A | |
9 | g.127813479C>G | CA374966236 | FPGS | c.1639C>G (p.His547Asp) c.1489C>G (p.His497Asp) c.1561C>G (p.His521Asp) n.1627C>G n.709+156C>G n.465C>G c.*363C>G (n.*363C>G) n.1687C>G c.1483+156C>G (n.1483+156C>G) c.796C>G (p.His266Asp) n.1536C>G n.1380+156C>G c.1333+156C>G (n.1333+156C>G) n.1534C>G n.1378+156C>G | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127813479C>T | CA374966237 | FPGS | c.1639C>T (p.His547Tyr) c.1489C>T (p.His497Tyr) c.1561C>T (p.His521Tyr) n.1627C>T n.709+156C>T n.465C>T c.*363C>T (n.*363C>T) n.1687C>T c.1483+156C>T (n.1483+156C>T) c.796C>T (p.His266Tyr) n.1536C>T n.1380+156C>T c.1333+156C>T (n.1333+156C>T) n.1534C>T n.1378+156C>T | |
9 | g.127813480A= | CA1879977243 | FPGS | c.1640A= (p.His547=) c.1490A= (p.His497=) c.1562A= (p.His521=) n.1628A= n.709+157A= n.466A= c.*364A= (n.*364A=) n.1688A= c.1483+157A= (n.1483+157A=) c.797A= (p.His266=) n.1537A= n.1380+157A= c.1333+157A= (n.1333+157A=) n.1535A= n.1378+157A= | |
9 | g.127813480A>C | CA374966239 | FPGS | c.1640A>C (p.His547Pro) c.1490A>C (p.His497Pro) c.1562A>C (p.His521Pro) n.1628A>C n.709+157A>C n.466A>C c.*364A>C (n.*364A>C) n.1688A>C c.1483+157A>C (n.1483+157A>C) c.797A>C (p.His266Pro) n.1537A>C n.1380+157A>C c.1333+157A>C (n.1333+157A>C) n.1535A>C n.1378+157A>C | dbSNP |
9 | g.127813480A>G | CA374966241 | FPGS | c.1640A>G (p.His547Arg) c.1490A>G (p.His497Arg) c.1562A>G (p.His521Arg) n.1628A>G n.709+157A>G n.466A>G c.*364A>G (n.*364A>G) n.1688A>G c.1483+157A>G (n.1483+157A>G) c.797A>G (p.His266Arg) n.1537A>G n.1380+157A>G c.1333+157A>G (n.1333+157A>G) n.1535A>G n.1378+157A>G | |
9 | g.127813480A>T | CA374966242 | FPGS | c.1640A>T (p.His547Leu) c.1490A>T (p.His497Leu) c.1562A>T (p.His521Leu) n.1628A>T n.709+157A>T n.466A>T c.*364A>T (n.*364A>T) n.1688A>T c.1483+157A>T (n.1483+157A>T) c.797A>T (p.His266Leu) n.1537A>T n.1380+157A>T c.1333+157A>T (n.1333+157A>T) n.1535A>T n.1378+157A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813481C>A | CA374966260 | FPGS | c.1641C>A (p.His547Gln) c.1491C>A (p.His497Gln) c.1563C>A (p.His521Gln) n.1629C>A n.709+158C>A n.467C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.1689C>A c.1483+158C>A (n.1483+158C>A) c.798C>A (p.His266Gln) n.1538C>A n.1380+158C>A c.1333+158C>A (n.1333+158C>A) n.1536C>A n.1378+158C>A | |
9 | g.127813481C= | CA1879977252 | FPGS | c.1641C= (p.His547=) c.1491C= (p.His497=) c.1563C= (p.His521=) n.1629C= n.709+158C= n.467C= c.*365C= (n.*365C=) n.1689C= c.1483+158C= (n.1483+158C=) c.798C= (p.His266=) n.1538C= n.1380+158C= c.1333+158C= (n.1333+158C=) n.1536C= n.1378+158C= | |
9 | g.127813481C>G | CA5252529 | FPGS | c.1641C>G (p.His547Gln) c.1491C>G (p.His497Gln) c.1563C>G (p.His521Gln) n.1629C>G n.709+158C>G n.467C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.1689C>G c.1483+158C>G (n.1483+158C>G) c.798C>G (p.His266Gln) n.1538C>G n.1380+158C>G c.1333+158C>G (n.1333+158C>G) n.1536C>G n.1378+158C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813481C>T | CA467474170 | FPGS | c.1641C>T (p.His547=) c.1491C>T (p.His497=) c.1563C>T (p.His521=) n.1629C>T n.709+158C>T n.467C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.1689C>T c.1483+158C>T (n.1483+158C>T) c.798C>T (p.His266=) n.1538C>T n.1380+158C>T c.1333+158C>T (n.1333+158C>T) n.1536C>T n.1378+158C>T | |
9 | g.127813483dup | CA1879977249 | FPGS | c.1643dup (p.Val549CysfsTer11) c.1493dup (p.Val499CysfsTer11) c.1565dup (p.Val523CysfsTer11) n.1631dup n.709+160dup n.469dup c.*367dup (n.*367dup) n.1691dup c.1483+160dup (n.1483+160dup) c.800dup (p.Val268CysfsTer11) n.1540dup n.1380+160dup c.1333+160dup (n.1333+160dup) n.1538dup n.1378+160dup | dbSNP |
9 | g.127813482C>A | CA5252531 | FPGS | c.1642C>A (p.Pro548Thr) c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) n.1630C>A n.709+159C>A n.468C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.1690C>A c.1483+159C>A (n.1483+159C>A) c.799C>A (p.Pro267Thr) n.1539C>A n.1380+159C>A c.1333+159C>A (n.1333+159C>A) n.1537C>A n.1378+159C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813482C= | CA1879977255 | FPGS | c.1642C= (p.Pro548=) c.1492C= (p.Pro498=) c.1564C= (p.Pro522=) n.1630C= n.709+159C= n.468C= c.*366C= (n.*366C=) n.1690C= c.1483+159C= (n.1483+159C=) c.799C= (p.Pro267=) n.1539C= n.1380+159C= c.1333+159C= (n.1333+159C=) n.1537C= n.1378+159C= | |
9 | g.127813482C>G | CA5252530 | FPGS | c.1642C>G (p.Pro548Ala) c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) n.1630C>G n.709+159C>G n.468C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.1690C>G c.1483+159C>G (n.1483+159C>G) c.799C>G (p.Pro267Ala) n.1539C>G n.1380+159C>G c.1333+159C>G (n.1333+159C>G) n.1537C>G n.1378+159C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813482C>T | CA374966292 | FPGS | c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) n.1630C>T n.709+159C>T n.468C>T c.*366C>T (n.*366C>T) n.1690C>T c.1483+159C>T (n.1483+159C>T) c.799C>T (p.Pro267Ser) n.1539C>T n.1380+159C>T c.1333+159C>T (n.1333+159C>T) n.1537C>T n.1378+159C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813483C>A | CA374966298 | FPGS | c.1643C>A (p.Pro548His) c.1493C>A (p.Pro498His) c.1565C>A (p.Pro522His) n.1631C>A n.709+160C>A n.469C>A c.*367C>A (n.*367C>A) n.1691C>A c.1483+160C>A (n.1483+160C>A) c.800C>A (p.Pro267His) n.1540C>A n.1380+160C>A c.1333+160C>A (n.1333+160C>A) n.1538C>A n.1378+160C>A | |
9 | g.127813483C>G | CA374966304 | FPGS | c.1643C>G (p.Pro548Arg) c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.1565C>G (p.Pro522Arg) n.1631C>G n.709+160C>G n.469C>G c.*367C>G (n.*367C>G) n.1691C>G c.1483+160C>G (n.1483+160C>G) c.800C>G (p.Pro267Arg) n.1540C>G n.1380+160C>G c.1333+160C>G (n.1333+160C>G) n.1538C>G n.1378+160C>G | |
9 | g.127813483C>T | CA374966312 | FPGS | c.1643C>T (p.Pro548Leu) c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) n.1631C>T n.709+160C>T n.469C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.1691C>T c.1483+160C>T (n.1483+160C>T) c.800C>T (p.Pro267Leu) n.1540C>T n.1380+160C>T c.1333+160C>T (n.1333+160C>T) n.1538C>T n.1378+160C>T | |
9 | g.127813484T>A | CA467474171 | FPGS | c.1644T>A (p.Pro548=) c.1494T>A (p.Pro498=) c.1566T>A (p.Pro522=) n.1632T>A n.709+161T>A n.470T>A c.*368T>A (n.*368T>A) n.1692T>A c.1483+161T>A (n.1483+161T>A) c.801T>A (p.Pro267=) n.1541T>A n.1380+161T>A c.1333+161T>A (n.1333+161T>A) n.1539T>A n.1378+161T>A | |
9 | g.127813484T>C | CA467474173 | FPGS | c.1644T>C (p.Pro548=) c.1494T>C (p.Pro498=) c.1566T>C (p.Pro522=) n.1632T>C n.709+161T>C n.470T>C c.*368T>C (n.*368T>C) n.1692T>C c.1483+161T>C (n.1483+161T>C) c.801T>C (p.Pro267=) n.1541T>C n.1380+161T>C c.1333+161T>C (n.1333+161T>C) n.1539T>C n.1378+161T>C | |
9 | g.127813484T>G | CA467474172 | FPGS | c.1644T>G (p.Pro548=) c.1494T>G (p.Pro498=) c.1566T>G (p.Pro522=) n.1632T>G n.709+161T>G n.470T>G c.*368T>G (n.*368T>G) n.1692T>G c.1483+161T>G (n.1483+161T>G) c.801T>G (p.Pro267=) n.1541T>G n.1380+161T>G c.1333+161T>G (n.1333+161T>G) n.1539T>G n.1378+161T>G | |
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9 | g.127813485G>C | CA374966317 | FPGS | c.1645G>C (p.Val549Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) n.1633G>C n.709+162G>C n.471G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.1693G>C c.1483+162G>C (n.1483+162G>C) c.802G>C (p.Val268Leu) n.1542G>C n.1380+162G>C c.1333+162G>C (n.1333+162G>C) n.1540G>C n.1378+162G>C | gnomAD v4 |
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9 | g.127813486T>G | CA374966332 | FPGS | c.1646T>G (p.Val549Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) n.1634T>G n.709+163T>G n.472T>G c.*370T>G (n.*370T>G) n.1694T>G c.1483+163T>G (n.1483+163T>G) c.803T>G (p.Val268Gly) n.1543T>G n.1380+163T>G c.1333+163T>G (n.1333+163T>G) n.1541T>G n.1378+163T>G | |
9 | g.127813487G>A | CA467474174 | FPGS | c.1647G>A (p.Val549=) c.1497G>A (p.Val499=) c.1569G>A (p.Val523=) n.1635G>A n.709+164G>A n.473G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.1695G>A c.1483+164G>A (n.1483+164G>A) c.804G>A (p.Val268=) n.1544G>A n.1380+164G>A c.1333+164G>A (n.1333+164G>A) n.1542G>A n.1378+164G>A | |
9 | g.127813487G>C | CA467474175 | FPGS | c.1647G>C (p.Val549=) c.1497G>C (p.Val499=) c.1569G>C (p.Val523=) n.1635G>C n.709+164G>C n.473G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.1695G>C c.1483+164G>C (n.1483+164G>C) c.804G>C (p.Val268=) n.1544G>C n.1380+164G>C c.1333+164G>C (n.1333+164G>C) n.1542G>C n.1378+164G>C | |
9 | g.127813487G>T | CA467474176 | FPGS | c.1647G>T (p.Val549=) c.1497G>T (p.Val499=) c.1569G>T (p.Val523=) n.1635G>T n.709+164G>T n.473G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.1695G>T c.1483+164G>T (n.1483+164G>T) c.804G>T (p.Val268=) n.1544G>T n.1380+164G>T c.1333+164G>T (n.1333+164G>T) n.1542G>T n.1378+164G>T | |
9 | g.127813488G>A | CA374966348 | FPGS | c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1570G>A (p.Ala524Thr) n.1636G>A n.709+165G>A n.474G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.1696G>A c.1483+165G>A (n.1483+165G>A) c.805G>A (p.Ala269Thr) n.1545G>A n.1380+165G>A c.1333+165G>A (n.1333+165G>A) n.1543G>A n.1378+165G>A | |
9 | g.127813488G>C | CA374966363 | FPGS | c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1570G>C (p.Ala524Pro) n.1636G>C n.709+165G>C n.474G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.1696G>C c.1483+165G>C (n.1483+165G>C) c.805G>C (p.Ala269Pro) n.1545G>C n.1380+165G>C c.1333+165G>C (n.1333+165G>C) n.1543G>C n.1378+165G>C | |
9 | g.127813488G>T | CA374966367 | FPGS | c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1570G>T (p.Ala524Ser) n.1636G>T n.709+165G>T n.474G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.1696G>T c.1483+165G>T (n.1483+165G>T) c.805G>T (p.Ala269Ser) n.1545G>T n.1380+165G>T c.1333+165G>T (n.1333+165G>T) n.1543G>T n.1378+165G>T | |
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9 | g.127813489C>G | CA374966382 | FPGS | c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1571C>G (p.Ala524Gly) n.1637C>G n.709+166C>G n.475C>G c.*373C>G (n.*373C>G) n.1697C>G c.1483+166C>G (n.1483+166C>G) c.806C>G (p.Ala269Gly) n.1546C>G n.1380+166C>G c.1333+166C>G (n.1333+166C>G) n.1544C>G n.1378+166C>G | |
9 | g.127813489C>T | CA374966387 | FPGS | c.1649C>T (p.Ala550Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1571C>T (p.Ala524Val) n.1637C>T n.709+166C>T n.475C>T c.*373C>T (n.*373C>T) n.1697C>T c.1483+166C>T (n.1483+166C>T) c.806C>T (p.Ala269Val) n.1546C>T n.1380+166C>T c.1333+166C>T (n.1333+166C>T) n.1544C>T n.1378+166C>T | |
9 | g.127813490T>A | CA467474177 | FPGS | c.1650T>A (p.Ala550=) c.1500T>A (p.Ala500=) c.1572T>A (p.Ala524=) n.1638T>A n.709+167T>A n.476T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.1698T>A c.1483+167T>A (n.1483+167T>A) c.807T>A (p.Ala269=) n.1547T>A n.1380+167T>A c.1333+167T>A (n.1333+167T>A) n.1545T>A n.1378+167T>A | |
9 | g.127813490T>C | CA467474179 | FPGS | c.1650T>C (p.Ala550=) c.1500T>C (p.Ala500=) c.1572T>C (p.Ala524=) n.1638T>C n.709+167T>C n.476T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.1698T>C c.1483+167T>C (n.1483+167T>C) c.807T>C (p.Ala269=) n.1547T>C n.1380+167T>C c.1333+167T>C (n.1333+167T>C) n.1545T>C n.1378+167T>C | |
9 | g.127813490T>G | CA467474178 | FPGS | c.1650T>G (p.Ala550=) c.1500T>G (p.Ala500=) c.1572T>G (p.Ala524=) n.1638T>G n.709+167T>G n.476T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.1698T>G c.1483+167T>G (n.1483+167T>G) c.807T>G (p.Ala269=) n.1547T>G n.1380+167T>G c.1333+167T>G (n.1333+167T>G) n.1545T>G n.1378+167T>G | |
9 | g.127813491C>A | CA374966390 | FPGS | c.1651C>A (p.His551Asn) c.1501C>A (p.His501Asn) c.1573C>A (p.His525Asn) n.1639C>A n.709+168C>A n.477C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.1699C>A c.1483+168C>A (n.1483+168C>A) c.808C>A (p.His270Asn) n.1548C>A n.1380+168C>A c.1333+168C>A (n.1333+168C>A) n.1546C>A n.1378+168C>A | |
9 | g.127813491C>G | CA374966392 | FPGS | c.1651C>G (p.His551Asp) c.1501C>G (p.His501Asp) c.1573C>G (p.His525Asp) n.1639C>G n.709+168C>G n.477C>G c.*375C>G (n.*375C>G) n.1699C>G c.1483+168C>G (n.1483+168C>G) c.808C>G (p.His270Asp) n.1548C>G n.1380+168C>G c.1333+168C>G (n.1333+168C>G) n.1546C>G n.1378+168C>G | |
9 | g.127813491C>T | CA374966395 | FPGS | c.1651C>T (p.His551Tyr) c.1501C>T (p.His501Tyr) c.1573C>T (p.His525Tyr) n.1639C>T n.709+168C>T n.477C>T c.*375C>T (n.*375C>T) n.1699C>T c.1483+168C>T (n.1483+168C>T) c.808C>T (p.His270Tyr) n.1548C>T n.1380+168C>T c.1333+168C>T (n.1333+168C>T) n.1546C>T n.1378+168C>T | |
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9 | g.127813492A>G | CA374966404 | FPGS | c.1652A>G (p.His551Arg) c.1502A>G (p.His501Arg) c.1574A>G (p.His525Arg) n.1640A>G n.709+169A>G n.478A>G c.*376A>G (n.*376A>G) n.1700A>G c.1483+169A>G (n.1483+169A>G) c.809A>G (p.His270Arg) n.1549A>G n.1380+169A>G c.1333+169A>G (n.1333+169A>G) n.1547A>G n.1378+169A>G | |
9 | g.127813492A>T | CA374966402 | FPGS | c.1652A>T (p.His551Leu) c.1502A>T (p.His501Leu) c.1574A>T (p.His525Leu) n.1640A>T n.709+169A>T n.478A>T c.*376A>T (n.*376A>T) n.1700A>T c.1483+169A>T (n.1483+169A>T) c.809A>T (p.His270Leu) n.1549A>T n.1380+169A>T c.1333+169A>T (n.1333+169A>T) n.1547A>T n.1378+169A>T | |
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9 | g.127813493C>G | CA374966412 | FPGS | c.1653C>G (p.His551Gln) c.1503C>G (p.His501Gln) c.1575C>G (p.His525Gln) n.1641C>G n.709+170C>G n.479C>G c.*377C>G (n.*377C>G) n.1701C>G c.1483+170C>G (n.1483+170C>G) c.810C>G (p.His270Gln) n.1550C>G n.1380+170C>G c.1333+170C>G (n.1333+170C>G) n.1548C>G n.1378+170C>G | |
9 | g.127813493C>T | CA467474180 | FPGS | c.1653C>T (p.His551=) c.1503C>T (p.His501=) c.1575C>T (p.His525=) n.1641C>T n.709+170C>T n.479C>T c.*377C>T (n.*377C>T) n.1701C>T c.1483+170C>T (n.1483+170C>T) c.810C>T (p.His270=) n.1550C>T n.1380+170C>T c.1333+170C>T (n.1333+170C>T) n.1548C>T n.1378+170C>T | |
9 | g.127813494A= | CA1879977259 | FPGS | c.1654A= (p.Ser552=) c.1504A= (p.Ser502=) c.1576A= (p.Ser526=) n.1642A= n.709+171A= n.480A= c.*378A= (n.*378A=) n.1702A= c.1483+171A= (n.1483+171A=) c.811A= (p.Ser271=) n.1551A= n.1380+171A= c.1333+171A= (n.1333+171A=) n.1549A= n.1378+171A= | |
9 | g.127813494A>C | CA5252533 | FPGS | c.1654A>C (p.Ser552Arg) c.1504A>C (p.Ser502Arg) c.1576A>C (p.Ser526Arg) n.1642A>C n.709+171A>C n.480A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.1702A>C c.1483+171A>C (n.1483+171A>C) c.811A>C (p.Ser271Arg) n.1551A>C n.1380+171A>C c.1333+171A>C (n.1333+171A>C) n.1549A>C n.1378+171A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813494A>G | CA5252532 | FPGS | c.1654A>G (p.Ser552Gly) c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.1576A>G (p.Ser526Gly) n.1642A>G n.709+171A>G n.480A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.1702A>G c.1483+171A>G (n.1483+171A>G) c.811A>G (p.Ser271Gly) n.1551A>G n.1380+171A>G c.1333+171A>G (n.1333+171A>G) n.1549A>G n.1378+171A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813494A>T | CA374966439 | FPGS | c.1654A>T (p.Ser552Cys) c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.1576A>T (p.Ser526Cys) n.1642A>T n.709+171A>T n.480A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.1702A>T c.1483+171A>T (n.1483+171A>T) c.811A>T (p.Ser271Cys) n.1551A>T n.1380+171A>T c.1333+171A>T (n.1333+171A>T) n.1549A>T n.1378+171A>T | |
9 | g.127813495G>A | CA200297001 | FPGS | c.1655G>A (p.Ser552Asn) c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.1577G>A (p.Ser526Asn) n.1643G>A n.709+172G>A n.481G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.1703G>A c.1483+172G>A (n.1483+172G>A) c.812G>A (p.Ser271Asn) n.1552G>A n.1380+172G>A c.1333+172G>A (n.1333+172G>A) n.1550G>A n.1378+172G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813495G>C | CA374966458 | FPGS | c.1655G>C (p.Ser552Thr) c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.1577G>C (p.Ser526Thr) n.1643G>C n.709+172G>C n.481G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.1703G>C c.1483+172G>C (n.1483+172G>C) c.812G>C (p.Ser271Thr) n.1552G>C n.1380+172G>C c.1333+172G>C (n.1333+172G>C) n.1550G>C n.1378+172G>C | |
9 | g.127813495G= | CA1879977262 | FPGS | c.1655G= (p.Ser552=) c.1505G= (p.Ser502=) c.1577G= (p.Ser526=) n.1643G= n.709+172G= n.481G= c.*379G= (n.*379G=) n.1703G= c.1483+172G= (n.1483+172G=) c.812G= (p.Ser271=) n.1552G= n.1380+172G= c.1333+172G= (n.1333+172G=) n.1550G= n.1378+172G= | |
9 | g.127813495G>T | CA374966464 | FPGS | c.1655G>T (p.Ser552Ile) c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.1577G>T (p.Ser526Ile) n.1643G>T n.709+172G>T n.481G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.1703G>T c.1483+172G>T (n.1483+172G>T) c.812G>T (p.Ser271Ile) n.1552G>T n.1380+172G>T c.1333+172G>T (n.1333+172G>T) n.1550G>T n.1378+172G>T | |
9 | g.127813496T>A | CA374966471 | FPGS | c.1656T>A (p.Ser552Arg) c.1506T>A (p.Ser502Arg) c.1578T>A (p.Ser526Arg) n.1644T>A n.709+173T>A n.482T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.1704T>A c.1483+173T>A (n.1483+173T>A) c.813T>A (p.Ser271Arg) n.1553T>A n.1380+173T>A c.1333+173T>A (n.1333+173T>A) n.1551T>A n.1378+173T>A | |
9 | g.127813496T>C | CA467474181 | FPGS | c.1656T>C (p.Ser552=) c.1506T>C (p.Ser502=) c.1578T>C (p.Ser526=) n.1644T>C n.709+173T>C n.482T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.1704T>C c.1483+173T>C (n.1483+173T>C) c.813T>C (p.Ser271=) n.1553T>C n.1380+173T>C c.1333+173T>C (n.1333+173T>C) n.1551T>C n.1378+173T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127813496T>G | CA374966474 | FPGS | c.1656T>G (p.Ser552Arg) c.1506T>G (p.Ser502Arg) c.1578T>G (p.Ser526Arg) n.1644T>G n.709+173T>G n.482T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.1704T>G c.1483+173T>G (n.1483+173T>G) c.813T>G (p.Ser271Arg) n.1553T>G n.1380+173T>G c.1333+173T>G (n.1333+173T>G) n.1551T>G n.1378+173T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813496T= | CA1879977264 | FPGS | c.1656T= (p.Ser552=) c.1506T= (p.Ser502=) c.1578T= (p.Ser526=) n.1644T= n.709+173T= n.482T= c.*380T= (n.*380T=) n.1704T= c.1483+173T= (n.1483+173T=) c.813T= (p.Ser271=) n.1553T= n.1380+173T= c.1333+173T= (n.1333+173T=) n.1551T= n.1378+173T= | |
9 | g.127813497G>A | CA374966478 | FPGS | c.1657G>A (p.Gly553Arg) c.1507G>A (p.Gly503Arg) c.1579G>A (p.Gly527Arg) n.1645G>A n.709+174G>A n.483G>A c.*381G>A (n.*381G>A) n.1705G>A c.1483+174G>A (n.1483+174G>A) c.814G>A (p.Gly272Arg) n.1554G>A n.1380+174G>A c.1333+174G>A (n.1333+174G>A) n.1552G>A n.1378+174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813497G>C | CA374966480 | FPGS | c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1579G>C (p.Gly527Arg) n.1645G>C n.709+174G>C n.483G>C c.*381G>C (n.*381G>C) n.1705G>C c.1483+174G>C (n.1483+174G>C) c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1554G>C n.1380+174G>C c.1333+174G>C (n.1333+174G>C) n.1552G>C n.1378+174G>C | |
9 | g.127813497G= | CA1879977269 | FPGS | c.1657G= (p.Gly553=) c.1507G= (p.Gly503=) c.1579G= (p.Gly527=) n.1645G= n.709+174G= n.483G= c.*381G= (n.*381G=) n.1705G= c.1483+174G= (n.1483+174G=) c.814G= (p.Gly272=) n.1554G= n.1380+174G= c.1333+174G= (n.1333+174G=) n.1552G= n.1378+174G= | |
9 | g.127813497G>T | CA374966485 | FPGS | c.1657G>T (p.Gly553Trp) c.1507G>T (p.Gly503Trp) c.1579G>T (p.Gly527Trp) n.1645G>T n.709+174G>T n.483G>T c.*381G>T (n.*381G>T) n.1705G>T c.1483+174G>T (n.1483+174G>T) c.814G>T (p.Gly272Trp) n.1554G>T n.1380+174G>T c.1333+174G>T (n.1333+174G>T) n.1552G>T n.1378+174G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813498G>A | CA374966500 | FPGS | c.1658G>A (p.Gly553Glu) c.1508G>A (p.Gly503Glu) c.1580G>A (p.Gly527Glu) n.1646G>A n.709+175G>A n.484G>A c.*382G>A (n.*382G>A) n.1706G>A c.1483+175G>A (n.1483+175G>A) c.815G>A (p.Gly272Glu) n.1555G>A n.1380+175G>A c.1333+175G>A (n.1333+175G>A) n.1553G>A n.1378+175G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813498G>C | CA374966499 | FPGS | c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1580G>C (p.Gly527Ala) n.1646G>C n.709+175G>C n.484G>C c.*382G>C (n.*382G>C) n.1706G>C c.1483+175G>C (n.1483+175G>C) c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1555G>C n.1380+175G>C c.1333+175G>C (n.1333+175G>C) n.1553G>C n.1378+175G>C | |
9 | g.127813498G>T | CA374966498 | FPGS | c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1580G>T (p.Gly527Val) n.1646G>T n.709+175G>T n.484G>T c.*382G>T (n.*382G>T) n.1706G>T c.1483+175G>T (n.1483+175G>T) c.815G>T (p.Gly272Val) n.1555G>T n.1380+175G>T c.1333+175G>T (n.1333+175G>T) n.1553G>T n.1378+175G>T | |
9 | g.127813499G>A | CA467474184 | FPGS | c.1659G>A (p.Gly553=) c.1509G>A (p.Gly503=) c.1581G>A (p.Gly527=) n.1647G>A n.709+176G>A n.485G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.1707G>A c.1483+176G>A (n.1483+176G>A) c.816G>A (p.Gly272=) n.1556G>A n.1380+176G>A c.1333+176G>A (n.1333+176G>A) n.1554G>A n.1378+176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813499G>C | CA467474182 | FPGS | c.1659G>C (p.Gly553=) c.1509G>C (p.Gly503=) c.1581G>C (p.Gly527=) n.1647G>C n.709+176G>C n.485G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.1707G>C c.1483+176G>C (n.1483+176G>C) c.816G>C (p.Gly272=) n.1556G>C n.1380+176G>C c.1333+176G>C (n.1333+176G>C) n.1554G>C n.1378+176G>C | |
9 | g.127813499G= | CA1879977271 | FPGS | c.1659G= (p.Gly553=) c.1509G= (p.Gly503=) c.1581G= (p.Gly527=) n.1647G= n.709+176G= n.485G= c.*383G= (n.*383G=) n.1707G= c.1483+176G= (n.1483+176G=) c.816G= (p.Gly272=) n.1556G= n.1380+176G= c.1333+176G= (n.1333+176G=) n.1554G= n.1378+176G= | |
9 | g.127813499G>T | CA467474183 | FPGS | c.1659G>T (p.Gly553=) c.1509G>T (p.Gly503=) c.1581G>T (p.Gly527=) n.1647G>T n.709+176G>T n.485G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.1707G>T c.1483+176G>T (n.1483+176G>T) c.816G>T (p.Gly272=) n.1556G>T n.1380+176G>T c.1333+176G>T (n.1333+176G>T) n.1554G>T n.1378+176G>T | |
9 | g.127813500G>A | CA374966503 | FPGS | c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1582G>A (p.Ala528Thr) n.1648G>A n.709+177G>A n.486G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.1708G>A c.1483+177G>A (n.1483+177G>A) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.1557G>A n.1380+177G>A c.1333+177G>A (n.1333+177G>A) n.1555G>A n.1378+177G>A | |
9 | g.127813500G>C | CA374966505 | FPGS | c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1582G>C (p.Ala528Pro) n.1648G>C n.709+177G>C n.486G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.1708G>C c.1483+177G>C (n.1483+177G>C) c.817G>C (p.Ala273Pro) n.1557G>C n.1380+177G>C c.1333+177G>C (n.1333+177G>C) n.1555G>C n.1378+177G>C | ClinVar |
9 | g.127813500G>T | CA374966526 | FPGS | c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1582G>T (p.Ala528Ser) n.1648G>T n.709+177G>T n.486G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.1708G>T c.1483+177G>T (n.1483+177G>T) c.817G>T (p.Ala273Ser) n.1557G>T n.1380+177G>T c.1333+177G>T (n.1333+177G>T) n.1555G>T n.1378+177G>T | |
9 | g.127813501C>A | CA374966541 | FPGS | c.1661C>A (p.Ala554Asp) c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.1583C>A (p.Ala528Asp) n.1649C>A n.709+178C>A n.487C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.1709C>A c.1483+178C>A (n.1483+178C>A) c.818C>A (p.Ala273Asp) n.1558C>A n.1380+178C>A c.1333+178C>A (n.1333+178C>A) n.1556C>A n.1378+178C>A | |
9 | g.127813501C>G | CA374966548 | FPGS | c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1583C>G (p.Ala528Gly) n.1649C>G n.709+178C>G n.487C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.1709C>G c.1483+178C>G (n.1483+178C>G) c.818C>G (p.Ala273Gly) n.1558C>G n.1380+178C>G c.1333+178C>G (n.1333+178C>G) n.1556C>G n.1378+178C>G | |
9 | g.127813501C>T | CA374966552 | FPGS | c.1661C>T (p.Ala554Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1583C>T (p.Ala528Val) n.1649C>T n.709+178C>T n.487C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.1709C>T c.1483+178C>T (n.1483+178C>T) c.818C>T (p.Ala273Val) n.1558C>T n.1380+178C>T c.1333+178C>T (n.1333+178C>T) n.1556C>T n.1378+178C>T | |
9 | g.127813502C>A | CA467474185 | FPGS | c.1662C>A (p.Ala554=) c.1512C>A (p.Ala504=) c.1584C>A (p.Ala528=) n.1650C>A n.709+179C>A n.488C>A c.*386C>A (n.*386C>A) n.1710C>A c.1483+179C>A (n.1483+179C>A) c.819C>A (p.Ala273=) n.1559C>A n.1380+179C>A c.1333+179C>A (n.1333+179C>A) n.1557C>A n.1378+179C>A | |
9 | g.127813502C>G | CA467474186 | FPGS | c.1662C>G (p.Ala554=) c.1512C>G (p.Ala504=) c.1584C>G (p.Ala528=) n.1650C>G n.709+179C>G n.488C>G c.*386C>G (n.*386C>G) n.1710C>G c.1483+179C>G (n.1483+179C>G) c.819C>G (p.Ala273=) n.1559C>G n.1380+179C>G c.1333+179C>G (n.1333+179C>G) n.1557C>G n.1378+179C>G | |
9 | g.127813502C>T | CA467474187 | FPGS | c.1662C>T (p.Ala554=) c.1512C>T (p.Ala504=) c.1584C>T (p.Ala528=) n.1650C>T n.709+179C>T n.488C>T c.*386C>T (n.*386C>T) n.1710C>T c.1483+179C>T (n.1483+179C>T) c.819C>T (p.Ala273=) n.1559C>T n.1380+179C>T c.1333+179C>T (n.1333+179C>T) n.1557C>T n.1378+179C>T | |
9 | g.127813503A>C | CA374966553 | FPGS | c.1663A>C (p.Ser555Arg) c.1513A>C (p.Ser505Arg) c.1585A>C (p.Ser529Arg) n.1651A>C n.709+180A>C n.489A>C c.*387A>C (n.*387A>C) n.1711A>C c.1483+180A>C (n.1483+180A>C) c.820A>C (p.Ser274Arg) n.1560A>C n.1380+180A>C c.1333+180A>C (n.1333+180A>C) n.1558A>C n.1378+180A>C | |
9 | g.127813503A>G | CA374966555 | FPGS | c.1663A>G (p.Ser555Gly) c.1513A>G (p.Ser505Gly) c.1585A>G (p.Ser529Gly) n.1651A>G n.709+180A>G n.489A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.1711A>G c.1483+180A>G (n.1483+180A>G) c.820A>G (p.Ser274Gly) n.1560A>G n.1380+180A>G c.1333+180A>G (n.1333+180A>G) n.1558A>G n.1378+180A>G | |
9 | g.127813503A>T | CA374966559 | FPGS | c.1663A>T (p.Ser555Cys) c.1513A>T (p.Ser505Cys) c.1585A>T (p.Ser529Cys) n.1651A>T n.709+180A>T n.489A>T c.*387A>T (n.*387A>T) n.1711A>T c.1483+180A>T (n.1483+180A>T) c.820A>T (p.Ser274Cys) n.1560A>T n.1380+180A>T c.1333+180A>T (n.1333+180A>T) n.1558A>T n.1378+180A>T | |
9 | g.127813504G>A | CA374966563 | FPGS | c.1664G>A (p.Ser555Asn) c.1514G>A (p.Ser505Asn) c.1586G>A (p.Ser529Asn) n.1652G>A n.709+181G>A n.490G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.1712G>A c.1483+181G>A (n.1483+181G>A) c.821G>A (p.Ser274Asn) n.1561G>A n.1380+181G>A c.1333+181G>A (n.1333+181G>A) n.1559G>A n.1378+181G>A | |
9 | g.127813504G>C | CA374966572 | FPGS | c.1664G>C (p.Ser555Thr) c.1514G>C (p.Ser505Thr) c.1586G>C (p.Ser529Thr) n.1652G>C n.709+181G>C n.490G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.1712G>C c.1483+181G>C (n.1483+181G>C) c.821G>C (p.Ser274Thr) n.1561G>C n.1380+181G>C c.1333+181G>C (n.1333+181G>C) n.1559G>C n.1378+181G>C | |
9 | g.127813504G>T | CA374966575 | FPGS | c.1664G>T (p.Ser555Ile) c.1514G>T (p.Ser505Ile) c.1586G>T (p.Ser529Ile) n.1652G>T n.709+181G>T n.490G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.1712G>T c.1483+181G>T (n.1483+181G>T) c.821G>T (p.Ser274Ile) n.1561G>T n.1380+181G>T c.1333+181G>T (n.1333+181G>T) n.1559G>T n.1378+181G>T | |
9 | g.127813505C>A | CA374966580 | FPGS | c.1665C>A (p.Ser555Arg) c.1515C>A (p.Ser505Arg) c.1587C>A (p.Ser529Arg) n.1653C>A n.709+182C>A n.491C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.1713C>A c.1483+182C>A (n.1483+182C>A) c.822C>A (p.Ser274Arg) n.1562C>A n.1380+182C>A c.1333+182C>A (n.1333+182C>A) n.1560C>A n.1378+182C>A | |
9 | g.127813505C>G | CA374966585 | FPGS | c.1665C>G (p.Ser555Arg) c.1515C>G (p.Ser505Arg) c.1587C>G (p.Ser529Arg) n.1653C>G n.709+182C>G n.491C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.1713C>G c.1483+182C>G (n.1483+182C>G) c.822C>G (p.Ser274Arg) n.1562C>G n.1380+182C>G c.1333+182C>G (n.1333+182C>G) n.1560C>G n.1378+182C>G | |
9 | g.127813505C>T | CA467474188 | FPGS | c.1665C>T (p.Ser555=) c.1515C>T (p.Ser505=) c.1587C>T (p.Ser529=) n.1653C>T n.709+182C>T n.491C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.1713C>T c.1483+182C>T (n.1483+182C>T) c.822C>T (p.Ser274=) n.1562C>T n.1380+182C>T c.1333+182C>T (n.1333+182C>T) n.1560C>T n.1378+182C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813506A= | CA1879977274 | FPGS | c.1666A= (p.Ile556=) c.1516A= (p.Ile506=) c.1588A= (p.Ile530=) n.1654A= n.709+183A= n.492A= c.*390A= (n.*390A=) n.1714A= c.1483+183A= (n.1483+183A=) c.823A= (p.Ile275=) n.1563A= n.1380+183A= c.1333+183A= (n.1333+183A=) n.1561A= n.1378+183A= | |
9 | g.127813506A>C | CA374966598 | FPGS | c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu) n.1654A>C n.709+183A>C n.492A>C c.*390A>C (n.*390A>C) n.1714A>C c.1483+183A>C (n.1483+183A>C) c.823A>C (p.Ile275Leu) n.1563A>C n.1380+183A>C c.1333+183A>C (n.1333+183A>C) n.1561A>C n.1378+183A>C | |
9 | g.127813506A>G | CA374966601 | FPGS | c.1666A>G (p.Ile556Val) c.1516A>G (p.Ile506Val) c.1588A>G (p.Ile530Val) n.1654A>G n.709+183A>G n.492A>G c.*390A>G (n.*390A>G) n.1714A>G c.1483+183A>G (n.1483+183A>G) c.823A>G (p.Ile275Val) n.1563A>G n.1380+183A>G c.1333+183A>G (n.1333+183A>G) n.1561A>G n.1378+183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127813506A>T | CA374966589 | FPGS | c.1666A>T (p.Ile556Leu) c.1516A>T (p.Ile506Leu) c.1588A>T (p.Ile530Leu) n.1654A>T n.709+183A>T n.492A>T c.*390A>T (n.*390A>T) n.1714A>T c.1483+183A>T (n.1483+183A>T) c.823A>T (p.Ile275Leu) n.1563A>T n.1380+183A>T c.1333+183A>T (n.1333+183A>T) n.1561A>T n.1378+183A>T | |
9 | g.127813507T>A | CA374966603 | FPGS | c.1667T>A (p.Ile556Lys) c.1517T>A (p.Ile506Lys) c.1589T>A (p.Ile530Lys) n.1655T>A n.709+184T>A n.493T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.1715T>A c.1483+184T>A (n.1483+184T>A) c.824T>A (p.Ile275Lys) n.1564T>A n.1380+184T>A c.1333+184T>A (n.1333+184T>A) n.1562T>A n.1378+184T>A | |
9 | g.127813507T>C | CA374966624 | FPGS | c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr) n.1655T>C n.709+184T>C n.493T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.1715T>C c.1483+184T>C (n.1483+184T>C) c.824T>C (p.Ile275Thr) n.1564T>C n.1380+184T>C c.1333+184T>C (n.1333+184T>C) n.1562T>C n.1378+184T>C | |
9 | g.127813507T>G | CA374966644 | FPGS | c.1667T>G (p.Ile556Arg) c.1517T>G (p.Ile506Arg) c.1589T>G (p.Ile530Arg) n.1655T>G n.709+184T>G n.493T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.1715T>G c.1483+184T>G (n.1483+184T>G) c.824T>G (p.Ile275Arg) n.1564T>G n.1380+184T>G c.1333+184T>G (n.1333+184T>G) n.1562T>G n.1378+184T>G | |
9 | g.127813508A>C | CA467474189 | FPGS | c.1668A>C (p.Ile556=) c.1518A>C (p.Ile506=) c.1590A>C (p.Ile530=) n.1656A>C n.709+185A>C n.494A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.1716A>C c.1483+185A>C (n.1483+185A>C) c.825A>C (p.Ile275=) n.1565A>C n.1380+185A>C c.1333+185A>C (n.1333+185A>C) n.1563A>C n.1378+185A>C | |
9 | g.127813508A>G | CA374966652 | FPGS | c.1668A>G (p.Ile556Met) c.1518A>G (p.Ile506Met) c.1590A>G (p.Ile530Met) n.1656A>G n.709+185A>G n.494A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.1716A>G c.1483+185A>G (n.1483+185A>G) c.825A>G (p.Ile275Met) n.1565A>G n.1380+185A>G c.1333+185A>G (n.1333+185A>G) n.1563A>G n.1378+185A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813508A>T | CA467474190 | FPGS | c.1668A>T (p.Ile556=) c.1518A>T (p.Ile506=) c.1590A>T (p.Ile530=) n.1656A>T n.709+185A>T n.494A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.1716A>T c.1483+185A>T (n.1483+185A>T) c.825A>T (p.Ile275=) n.1565A>T n.1380+185A>T c.1333+185A>T (n.1333+185A>T) n.1563A>T n.1378+185A>T | |
9 | g.127813509C>A | CA374966660 | FPGS | c.1669C>A (p.Leu557Ile) c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.1591C>A (p.Leu531Ile) n.1657C>A n.709+186C>A n.495C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.1717C>A c.1483+186C>A (n.1483+186C>A) c.826C>A (p.Leu276Ile) n.1566C>A n.1380+186C>A c.1333+186C>A (n.1333+186C>A) n.1564C>A n.1378+186C>A | |
9 | g.127813509C>G | CA374966667 | FPGS | c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) n.1657C>G n.709+186C>G n.495C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.1717C>G c.1483+186C>G (n.1483+186C>G) c.826C>G (p.Leu276Val) n.1566C>G n.1380+186C>G c.1333+186C>G (n.1333+186C>G) n.1564C>G n.1378+186C>G | |
9 | g.127813509C>T | CA374966670 | FPGS | c.1669C>T (p.Leu557Phe) c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.1591C>T (p.Leu531Phe) n.1657C>T n.709+186C>T n.495C>T c.*393C>T (n.*393C>T) n.1717C>T c.1483+186C>T (n.1483+186C>T) c.826C>T (p.Leu276Phe) n.1566C>T n.1380+186C>T c.1333+186C>T (n.1333+186C>T) n.1564C>T n.1378+186C>T | |
9 | g.127813510T>A | CA374966677 | FPGS | c.1670T>A (p.Leu557His) c.1520T>A (p.Leu507His) c.1592T>A (p.Leu531His) n.1658T>A n.709+187T>A n.496T>A c.*394T>A (n.*394T>A) n.1718T>A c.1483+187T>A (n.1483+187T>A) c.827T>A (p.Leu276His) n.1567T>A n.1380+187T>A c.1333+187T>A (n.1333+187T>A) n.1565T>A n.1378+187T>A | |
9 | g.127813510T>C | CA374966684 | FPGS | c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.1658T>C n.709+187T>C n.496T>C c.*394T>C (n.*394T>C) n.1718T>C c.1483+187T>C (n.1483+187T>C) c.827T>C (p.Leu276Pro) n.1567T>C n.1380+187T>C c.1333+187T>C (n.1333+187T>C) n.1565T>C n.1378+187T>C | |
9 | g.127813510T>G | CA374966685 | FPGS | c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.1658T>G n.709+187T>G n.496T>G c.*394T>G (n.*394T>G) n.1718T>G c.1483+187T>G (n.1483+187T>G) c.827T>G (p.Leu276Arg) n.1567T>G n.1380+187T>G c.1333+187T>G (n.1333+187T>G) n.1565T>G n.1378+187T>G | |
9 | g.127813511C>A | CA467474191 | FPGS | c.1671C>A (p.Leu557=) c.1521C>A (p.Leu507=) c.1593C>A (p.Leu531=) n.1659C>A n.709+188C>A n.497C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.1719C>A c.1483+188C>A (n.1483+188C>A) c.828C>A (p.Leu276=) n.1568C>A n.1380+188C>A c.1333+188C>A (n.1333+188C>A) n.1566C>A n.1378+188C>A | |
9 | g.127813511C>G | CA467474192 | FPGS | c.1671C>G (p.Leu557=) c.1521C>G (p.Leu507=) c.1593C>G (p.Leu531=) n.1659C>G n.709+188C>G n.497C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.1719C>G c.1483+188C>G (n.1483+188C>G) c.828C>G (p.Leu276=) n.1568C>G n.1380+188C>G c.1333+188C>G (n.1333+188C>G) n.1566C>G n.1378+188C>G | |
9 | g.127813511C>T | CA467474193 | FPGS | c.1671C>T (p.Leu557=) c.1521C>T (p.Leu507=) c.1593C>T (p.Leu531=) n.1659C>T n.709+188C>T n.497C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.1719C>T c.1483+188C>T (n.1483+188C>T) c.828C>T (p.Leu276=) n.1568C>T n.1380+188C>T c.1333+188C>T (n.1333+188C>T) n.1566C>T n.1378+188C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813511_127813512delinsTT | CA645553522 | FPGS | c.1671_1672delinsTT (p.Arg558Cys) c.1521_1522delinsTT (p.Arg508Cys) c.1593_1594delinsTT (p.Arg532Cys) n.1659_1660delinsTT n.709+188_709+189delinsTT n.497_498delinsTT c.*395_*396delinsTT (n.*395_*396delinsTT) n.1719_1720delinsTT c.1483+188_1483+189delinsTT (n.1483+188_1483+189delinsTT) c.828_829delinsTT (p.Arg277Cys) n.1568_1569delinsTT n.1380+188_1380+189delinsTT c.1333+188_1333+189delinsTT (n.1333+188_1333+189delinsTT) n.1566_1567delinsTT n.1378+188_1378+189delinsTT | COSMIC |
9 | g.127813512C>A | CA374966695 | FPGS | c.1672C>A (p.Arg558Ser) c.1522C>A (p.Arg508Ser) c.1594C>A (p.Arg532Ser) n.1660C>A n.709+189C>A n.498C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.1720C>A c.1483+189C>A (n.1483+189C>A) c.829C>A (p.Arg277Ser) n.1569C>A n.1380+189C>A c.1333+189C>A (n.1333+189C>A) n.1567C>A n.1378+189C>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127813512C= | CA1879977280 | FPGS | c.1672C= (p.Arg558=) c.1522C= (p.Arg508=) c.1594C= (p.Arg532=) n.1660C= n.709+189C= n.498C= c.*396C= (n.*396C=) n.1720C= c.1483+189C= (n.1483+189C=) c.829C= (p.Arg277=) n.1569C= n.1380+189C= c.1333+189C= (n.1333+189C=) n.1567C= n.1378+189C= | |
9 | g.127813512C>G | CA374966702 | FPGS | c.1672C>G (p.Arg558Gly) c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.1594C>G (p.Arg532Gly) n.1660C>G n.709+189C>G n.498C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.1720C>G c.1483+189C>G (n.1483+189C>G) c.829C>G (p.Arg277Gly) n.1569C>G n.1380+189C>G c.1333+189C>G (n.1333+189C>G) n.1567C>G n.1378+189C>G | |
9 | g.127813512C>T | CA5252534 | FPGS | c.1672C>T (p.Arg558Cys) c.1522C>T (p.Arg508Cys) c.1594C>T (p.Arg532Cys) n.1660C>T n.709+189C>T n.498C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.1720C>T c.1483+189C>T (n.1483+189C>T) c.829C>T (p.Arg277Cys) n.1569C>T n.1380+189C>T c.1333+189C>T (n.1333+189C>T) n.1567C>T n.1378+189C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813513G>A | CA200297009 | FPGS | c.1673G>A (p.Arg558His) c.1523G>A (p.Arg508His) c.1595G>A (p.Arg532His) n.1661G>A n.709+190G>A n.499G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.1721G>A c.1483+190G>A (n.1483+190G>A) c.830G>A (p.Arg277His) n.1570G>A n.1380+190G>A c.1333+190G>A (n.1333+190G>A) n.1568G>A n.1378+190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813513G>C | CA374966710 | FPGS | c.1673G>C (p.Arg558Pro) c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.1595G>C (p.Arg532Pro) n.1661G>C n.709+190G>C n.499G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.1721G>C c.1483+190G>C (n.1483+190G>C) c.830G>C (p.Arg277Pro) n.1570G>C n.1380+190G>C c.1333+190G>C (n.1333+190G>C) n.1568G>C n.1378+190G>C | |
9 | g.127813513G= | CA1879977285 | FPGS | c.1673G= (p.Arg558=) c.1523G= (p.Arg508=) c.1595G= (p.Arg532=) n.1661G= n.709+190G= n.499G= c.*397G= (n.*397G=) n.1721G= c.1483+190G= (n.1483+190G=) c.830G= (p.Arg277=) n.1570G= n.1380+190G= c.1333+190G= (n.1333+190G=) n.1568G= n.1378+190G= | |
9 | g.127813513G>T | CA374966706 | FPGS | c.1673G>T (p.Arg558Leu) c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1595G>T (p.Arg532Leu) n.1661G>T n.709+190G>T n.499G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.1721G>T c.1483+190G>T (n.1483+190G>T) c.830G>T (p.Arg277Leu) n.1570G>T n.1380+190G>T c.1333+190G>T (n.1333+190G>T) n.1568G>T n.1378+190G>T | |
9 | g.127813514T>A | CA467474194 | FPGS | c.1674T>A (p.Arg558=) c.1524T>A (p.Arg508=) c.1596T>A (p.Arg532=) n.1662T>A n.709+191T>A n.500T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.1722T>A c.1483+191T>A (n.1483+191T>A) c.831T>A (p.Arg277=) n.1571T>A n.1380+191T>A c.1333+191T>A (n.1333+191T>A) n.1569T>A n.1378+191T>A | |
9 | g.127813514T>C | CA467474195 | FPGS | c.1674T>C (p.Arg558=) c.1524T>C (p.Arg508=) c.1596T>C (p.Arg532=) n.1662T>C n.709+191T>C n.500T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.1722T>C c.1483+191T>C (n.1483+191T>C) c.831T>C (p.Arg277=) n.1571T>C n.1380+191T>C c.1333+191T>C (n.1333+191T>C) n.1569T>C n.1378+191T>C | |
9 | g.127813514T>G | CA467474196 | FPGS | c.1674T>G (p.Arg558=) c.1524T>G (p.Arg508=) c.1596T>G (p.Arg532=) n.1662T>G n.709+191T>G n.500T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.1722T>G c.1483+191T>G (n.1483+191T>G) c.831T>G (p.Arg277=) n.1571T>G n.1380+191T>G c.1333+191T>G (n.1333+191T>G) n.1569T>G n.1378+191T>G | |
9 | g.127813515G>A | CA374966713 | FPGS | c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) n.1663G>A n.709+192G>A n.501G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.1723G>A c.1483+192G>A (n.1483+192G>A) c.832G>A (p.Glu278Lys) n.1572G>A n.1380+192G>A c.1333+192G>A (n.1333+192G>A) n.1570G>A n.1378+192G>A | |
9 | g.127813515G>C | CA374966714 | FPGS | c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) n.1663G>C n.709+192G>C n.501G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.1723G>C c.1483+192G>C (n.1483+192G>C) c.832G>C (p.Glu278Gln) n.1572G>C n.1380+192G>C c.1333+192G>C (n.1333+192G>C) n.1570G>C n.1378+192G>C | |
9 | g.127813515G>T | CA374966715 | FPGS | c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) n.1663G>T n.709+192G>T n.501G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.1723G>T c.1483+192G>T (n.1483+192G>T) c.832G>T (p.Glu278Ter) n.1572G>T n.1380+192G>T c.1333+192G>T (n.1333+192G>T) n.1570G>T n.1378+192G>T | |
9 | g.127813516A= | CA1879977287 | FPGS | c.1676A= (p.Glu559=) c.1526A= (p.Glu509=) c.1598A= (p.Glu533=) n.1664A= n.709+193A= n.502A= c.*400A= (n.*400A=) n.1724A= c.1483+193A= (n.1483+193A=) c.833A= (p.Glu278=) n.1573A= n.1380+193A= c.1333+193A= (n.1333+193A=) n.1571A= n.1378+193A= | |
9 | g.127813516A>C | CA374966717 | FPGS | c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.1664A>C n.709+193A>C n.502A>C c.*400A>C (n.*400A>C) n.1724A>C c.1483+193A>C (n.1483+193A>C) c.833A>C (p.Glu278Ala) n.1573A>C n.1380+193A>C c.1333+193A>C (n.1333+193A>C) n.1571A>C n.1378+193A>C | |
9 | g.127813516A>G | CA200297010 | FPGS | c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.1664A>G n.709+193A>G n.502A>G c.*400A>G (n.*400A>G) n.1724A>G c.1483+193A>G (n.1483+193A>G) c.833A>G (p.Glu278Gly) n.1573A>G n.1380+193A>G c.1333+193A>G (n.1333+193A>G) n.1571A>G n.1378+193A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813516A>T | CA374966720 | FPGS | c.1676A>T (p.Glu559Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) n.1664A>T n.709+193A>T n.502A>T c.*400A>T (n.*400A>T) n.1724A>T c.1483+193A>T (n.1483+193A>T) c.833A>T (p.Glu278Val) n.1573A>T n.1380+193A>T c.1333+193A>T (n.1333+193A>T) n.1571A>T n.1378+193A>T | |
9 | g.127813517G>A | CA467474197 | FPGS | c.1677G>A (p.Glu559=) c.1527G>A (p.Glu509=) c.1599G>A (p.Glu533=) n.1665G>A n.709+194G>A n.503G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.1725G>A c.1483+194G>A (n.1483+194G>A) c.834G>A (p.Glu278=) n.1574G>A n.1380+194G>A c.1333+194G>A (n.1333+194G>A) n.1572G>A n.1378+194G>A | |
9 | g.127813517G>C | CA374966723 | FPGS | c.1677G>C (p.Glu559Asp) c.1527G>C (p.Glu509Asp) c.1599G>C (p.Glu533Asp) n.1665G>C n.709+194G>C n.503G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.1725G>C c.1483+194G>C (n.1483+194G>C) c.834G>C (p.Glu278Asp) n.1574G>C n.1380+194G>C c.1333+194G>C (n.1333+194G>C) n.1572G>C n.1378+194G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813517G= | CA1879977290 | FPGS | c.1677G= (p.Glu559=) c.1527G= (p.Glu509=) c.1599G= (p.Glu533=) n.1665G= n.709+194G= n.503G= c.*401G= (n.*401G=) n.1725G= c.1483+194G= (n.1483+194G=) c.834G= (p.Glu278=) n.1574G= n.1380+194G= c.1333+194G= (n.1333+194G=) n.1572G= n.1378+194G= | |
9 | g.127813517G>T | CA374966726 | FPGS | c.1677G>T (p.Glu559Asp) c.1527G>T (p.Glu509Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) n.1665G>T n.709+194G>T n.503G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.1725G>T c.1483+194G>T (n.1483+194G>T) c.834G>T (p.Glu278Asp) n.1574G>T n.1380+194G>T c.1333+194G>T (n.1333+194G>T) n.1572G>T n.1378+194G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813518G>A | CA374966730 | FPGS | c.1678G>A (p.Ala560Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) n.1666G>A n.709+195G>A n.504G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.1726G>A c.1483+195G>A (n.1483+195G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1575G>A n.1380+195G>A c.1333+195G>A (n.1333+195G>A) n.1573G>A n.1378+195G>A | |
9 | g.127813518G>C | CA374966731 | FPGS | c.1678G>C (p.Ala560Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) n.1666G>C n.709+195G>C n.504G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.1726G>C c.1483+195G>C (n.1483+195G>C) c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1575G>C n.1380+195G>C c.1333+195G>C (n.1333+195G>C) n.1573G>C n.1378+195G>C | |
9 | g.127813518G>T | CA374966732 | FPGS | c.1678G>T (p.Ala560Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) n.1666G>T n.709+195G>T n.504G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.1726G>T c.1483+195G>T (n.1483+195G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1575G>T n.1380+195G>T c.1333+195G>T (n.1333+195G>T) n.1573G>T n.1378+195G>T | |
9 | g.127813519C>A | CA374966737 | FPGS | c.1679C>A (p.Ala560Asp) c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1601C>A (p.Ala534Asp) n.1667C>A n.709+196C>A n.505C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.1727C>A c.1483+196C>A (n.1483+196C>A) c.836C>A (p.Ala279Asp) n.1576C>A n.1380+196C>A c.1333+196C>A (n.1333+196C>A) n.1574C>A n.1378+196C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813519C>G | CA374966741 | FPGS | c.1679C>G (p.Ala560Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) n.1667C>G n.709+196C>G n.505C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.1727C>G c.1483+196C>G (n.1483+196C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1576C>G n.1380+196C>G c.1333+196C>G (n.1333+196C>G) n.1574C>G n.1378+196C>G | |
9 | g.127813519C>T | CA374966734 | FPGS | c.1679C>T (p.Ala560Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) n.1667C>T n.709+196C>T n.505C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.1727C>T c.1483+196C>T (n.1483+196C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) n.1576C>T n.1380+196C>T c.1333+196C>T (n.1333+196C>T) n.1574C>T n.1378+196C>T | |
9 | g.127813520T>A | CA467474199 | FPGS | c.1680T>A (p.Ala560=) c.1530T>A (p.Ala510=) c.1602T>A (p.Ala534=) n.1668T>A n.709+197T>A n.506T>A c.*404T>A (n.*404T>A) n.1728T>A c.1483+197T>A (n.1483+197T>A) c.837T>A (p.Ala279=) n.1577T>A n.1380+197T>A c.1333+197T>A (n.1333+197T>A) n.1575T>A n.1378+197T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813520T>C | CA200297016 | FPGS | c.1680T>C (p.Ala560=) c.1530T>C (p.Ala510=) c.1602T>C (p.Ala534=) n.1668T>C n.709+197T>C n.506T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.1728T>C c.1483+197T>C (n.1483+197T>C) c.837T>C (p.Ala279=) n.1577T>C n.1380+197T>C c.1333+197T>C (n.1333+197T>C) n.1575T>C n.1378+197T>C | dbSNP |
9 | g.127813520T>G | CA467474198 | FPGS | c.1680T>G (p.Ala560=) c.1530T>G (p.Ala510=) c.1602T>G (p.Ala534=) n.1668T>G n.709+197T>G n.506T>G c.*404T>G (n.*404T>G) n.1728T>G c.1483+197T>G (n.1483+197T>G) c.837T>G (p.Ala279=) n.1577T>G n.1380+197T>G c.1333+197T>G (n.1333+197T>G) n.1575T>G n.1378+197T>G | |
9 | g.127813520T= | CA1879977292 | FPGS | c.1680T= (p.Ala560=) c.1530T= (p.Ala510=) c.1602T= (p.Ala534=) n.1668T= n.709+197T= n.506T= c.*404T= (n.*404T=) n.1728T= c.1483+197T= (n.1483+197T=) c.837T= (p.Ala279=) n.1577T= n.1380+197T= c.1333+197T= (n.1333+197T=) n.1575T= n.1378+197T= | |
9 | g.127813521G>A | CA374966745 | FPGS | c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) n.1669G>A n.709+198G>A n.507G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.1729G>A c.1483+198G>A (n.1483+198G>A) c.838G>A (p.Ala280Thr) n.1578G>A n.1380+198G>A c.1333+198G>A (n.1333+198G>A) n.1576G>A n.1378+198G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813521G>C | CA374966743 | FPGS | c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) n.1669G>C n.709+198G>C n.507G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.1729G>C c.1483+198G>C (n.1483+198G>C) c.838G>C (p.Ala280Pro) n.1578G>C n.1380+198G>C c.1333+198G>C (n.1333+198G>C) n.1576G>C n.1378+198G>C | |
9 | g.127813521G>T | CA374966748 | FPGS | c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) n.1669G>T n.709+198G>T n.507G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.1729G>T c.1483+198G>T (n.1483+198G>T) c.838G>T (p.Ala280Ser) n.1578G>T n.1380+198G>T c.1333+198G>T (n.1333+198G>T) n.1576G>T n.1378+198G>T | |
9 | g.127813522C>A | CA374966751 | FPGS | c.1682C>A (p.Ala561Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1604C>A (p.Ala535Asp) n.1670C>A n.709+199C>A n.508C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.1730C>A c.1483+199C>A (n.1483+199C>A) c.839C>A (p.Ala280Asp) n.1579C>A n.1380+199C>A c.1333+199C>A (n.1333+199C>A) n.1577C>A n.1378+199C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813522C>G | CA374966766 | FPGS | c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) n.1670C>G n.709+199C>G n.508C>G c.*406C>G (n.*406C>G) n.1730C>G c.1483+199C>G (n.1483+199C>G) c.839C>G (p.Ala280Gly) n.1579C>G n.1380+199C>G c.1333+199C>G (n.1333+199C>G) n.1577C>G n.1378+199C>G | |
9 | g.127813522C>T | CA374966761 | FPGS | c.1682C>T (p.Ala561Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1604C>T (p.Ala535Val) n.1670C>T n.709+199C>T n.508C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.1730C>T c.1483+199C>T (n.1483+199C>T) c.839C>T (p.Ala280Val) n.1579C>T n.1380+199C>T c.1333+199C>T (n.1333+199C>T) n.1577C>T n.1378+199C>T | |
9 | g.127813523T>A | CA467474200 | FPGS | c.1683T>A (p.Ala561=) c.1533T>A (p.Ala511=) c.1605T>A (p.Ala535=) n.1671T>A n.709+200T>A n.509T>A c.*407T>A (n.*407T>A) n.1731T>A c.1483+200T>A (n.1483+200T>A) c.840T>A (p.Ala280=) n.1580T>A n.1380+200T>A c.1333+200T>A (n.1333+200T>A) n.1578T>A n.1378+200T>A | |
9 | g.127813523T>C | CA467474201 | FPGS | c.1683T>C (p.Ala561=) c.1533T>C (p.Ala511=) c.1605T>C (p.Ala535=) n.1671T>C n.709+200T>C n.509T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.1731T>C c.1483+200T>C (n.1483+200T>C) c.840T>C (p.Ala280=) n.1580T>C n.1380+200T>C c.1333+200T>C (n.1333+200T>C) n.1578T>C n.1378+200T>C | |
9 | g.127813523T>G | CA467474202 | FPGS | c.1683T>G (p.Ala561=) c.1533T>G (p.Ala511=) c.1605T>G (p.Ala535=) n.1671T>G n.709+200T>G n.509T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.1731T>G c.1483+200T>G (n.1483+200T>G) c.840T>G (p.Ala280=) n.1580T>G n.1380+200T>G c.1333+200T>G (n.1333+200T>G) n.1578T>G n.1378+200T>G | |
9 | g.127813524G>A | CA374966768 | FPGS | c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) n.1672G>A n.709+201G>A n.510G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.1732G>A c.1483+201G>A (n.1483+201G>A) c.841G>A (p.Ala281Thr) n.1581G>A n.1380+201G>A c.1333+201G>A (n.1333+201G>A) n.1579G>A n.1378+201G>A | |
9 | g.127813524G>C | CA374966771 | FPGS | c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) n.1672G>C n.709+201G>C n.510G>C c.*408G>C (n.*408G>C) n.1732G>C c.1483+201G>C (n.1483+201G>C) c.841G>C (p.Ala281Pro) n.1581G>C n.1380+201G>C c.1333+201G>C (n.1333+201G>C) n.1579G>C n.1378+201G>C | |
9 | g.127813524G>T | CA374966782 | FPGS | c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) n.1672G>T n.709+201G>T n.510G>T c.*408G>T (n.*408G>T) n.1732G>T c.1483+201G>T (n.1483+201G>T) c.841G>T (p.Ala281Ser) n.1581G>T n.1380+201G>T c.1333+201G>T (n.1333+201G>T) n.1579G>T n.1378+201G>T | |
9 | g.127813525C>A | CA374966788 | FPGS | c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.1607C>A (p.Ala536Asp) n.1673C>A n.709+202C>A n.511C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.1733C>A c.1483+202C>A (n.1483+202C>A) c.842C>A (p.Ala281Asp) n.1582C>A n.1380+202C>A c.1333+202C>A (n.1333+202C>A) n.1580C>A n.1378+202C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813525C>G | CA374966791 | FPGS | c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) n.1673C>G n.709+202C>G n.511C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.1733C>G c.1483+202C>G (n.1483+202C>G) c.842C>G (p.Ala281Gly) n.1582C>G n.1380+202C>G c.1333+202C>G (n.1333+202C>G) n.1580C>G n.1378+202C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813525C>T | CA374966794 | FPGS | c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) n.1673C>T n.709+202C>T n.511C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.1733C>T c.1483+202C>T (n.1483+202C>T) c.842C>T (p.Ala281Val) n.1582C>T n.1380+202C>T c.1333+202C>T (n.1333+202C>T) n.1580C>T n.1378+202C>T | |
9 | g.127813526C>A | CA467474203 | FPGS | c.1686C>A (p.Ala562=) c.1536C>A (p.Ala512=) c.1608C>A (p.Ala536=) n.1674C>A n.709+203C>A n.512C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.1734C>A c.1483+203C>A (n.1483+203C>A) c.843C>A (p.Ala281=) n.1583C>A n.1380+203C>A c.1333+203C>A (n.1333+203C>A) n.1581C>A n.1378+203C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813526C= | CA1879977296 | FPGS | c.1686C= (p.Ala562=) c.1536C= (p.Ala512=) c.1608C= (p.Ala536=) n.1674C= n.709+203C= n.512C= c.*410C= (n.*410C=) n.1734C= c.1483+203C= (n.1483+203C=) c.843C= (p.Ala281=) n.1583C= n.1380+203C= c.1333+203C= (n.1333+203C=) n.1581C= n.1378+203C= | |
9 | g.127813526C>G | CA467474205 | FPGS | c.1686C>G (p.Ala562=) c.1536C>G (p.Ala512=) c.1608C>G (p.Ala536=) n.1674C>G n.709+203C>G n.512C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.1734C>G c.1483+203C>G (n.1483+203C>G) c.843C>G (p.Ala281=) n.1583C>G n.1380+203C>G c.1333+203C>G (n.1333+203C>G) n.1581C>G n.1378+203C>G | |
9 | g.127813526C>T | CA467474204 | FPGS | c.1686C>T (p.Ala562=) c.1536C>T (p.Ala512=) c.1608C>T (p.Ala536=) n.1674C>T n.709+203C>T n.512C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.1734C>T c.1483+203C>T (n.1483+203C>T) c.843C>T (p.Ala281=) n.1583C>T n.1380+203C>T c.1333+203C>T (n.1333+203C>T) n.1581C>T n.1378+203C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.127813527A>C | CA374966799 | FPGS | c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.1537A>C (p.Ile513Leu) c.1609A>C (p.Ile537Leu) n.1675A>C n.709+204A>C n.513A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.1735A>C c.1483+204A>C (n.1483+204A>C) c.844A>C (p.Ile282Leu) n.1584A>C n.1380+204A>C c.1333+204A>C (n.1333+204A>C) n.1582A>C n.1378+204A>C | |
9 | g.127813527A>G | CA374966800 | FPGS | c.1687A>G (p.Ile563Val) c.1537A>G (p.Ile513Val) c.1609A>G (p.Ile537Val) n.1675A>G n.709+204A>G n.513A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.1735A>G c.1483+204A>G (n.1483+204A>G) c.844A>G (p.Ile282Val) n.1584A>G n.1380+204A>G c.1333+204A>G (n.1333+204A>G) n.1582A>G n.1378+204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813527A>T | CA374966801 | FPGS | c.1687A>T (p.Ile563Phe) c.1537A>T (p.Ile513Phe) c.1609A>T (p.Ile537Phe) n.1675A>T n.709+204A>T n.513A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.1735A>T c.1483+204A>T (n.1483+204A>T) c.844A>T (p.Ile282Phe) n.1584A>T n.1380+204A>T c.1333+204A>T (n.1333+204A>T) n.1582A>T n.1378+204A>T | |
9 | g.127813528T>A | CA374966804 | FPGS | c.1688T>A (p.Ile563Asn) c.1538T>A (p.Ile513Asn) c.1610T>A (p.Ile537Asn) n.1676T>A n.709+205T>A n.514T>A c.*412T>A (n.*412T>A) n.1736T>A c.1483+205T>A (n.1483+205T>A) c.845T>A (p.Ile282Asn) n.1585T>A n.1380+205T>A c.1333+205T>A (n.1333+205T>A) n.1583T>A n.1378+205T>A | |
9 | g.127813528T>C | CA374966808 | FPGS | c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.1538T>C (p.Ile513Thr) c.1610T>C (p.Ile537Thr) n.1676T>C n.709+205T>C n.514T>C c.*412T>C (n.*412T>C) n.1736T>C c.1483+205T>C (n.1483+205T>C) c.845T>C (p.Ile282Thr) n.1585T>C n.1380+205T>C c.1333+205T>C (n.1333+205T>C) n.1583T>C n.1378+205T>C | dbSNP |
9 | g.127813528T>G | CA374966818 | FPGS | c.1688T>G (p.Ile563Ser) c.1538T>G (p.Ile513Ser) c.1610T>G (p.Ile537Ser) n.1676T>G n.709+205T>G n.514T>G c.*412T>G (n.*412T>G) n.1736T>G c.1483+205T>G (n.1483+205T>G) c.845T>G (p.Ile282Ser) n.1585T>G n.1380+205T>G c.1333+205T>G (n.1333+205T>G) n.1583T>G n.1378+205T>G | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127813528T= | CA1879977306 | FPGS | c.1688T= (p.Ile563=) c.1538T= (p.Ile513=) c.1610T= (p.Ile537=) n.1676T= n.709+205T= n.514T= c.*412T= (n.*412T=) n.1736T= c.1483+205T= (n.1483+205T=) c.845T= (p.Ile282=) n.1585T= n.1380+205T= c.1333+205T= (n.1333+205T=) n.1583T= n.1378+205T= | |
9 | g.127813529C>A | CA467474206 | FPGS | c.1689C>A (p.Ile563=) c.1539C>A (p.Ile513=) c.1611C>A (p.Ile537=) n.1677C>A n.709+206C>A n.515C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.1737C>A c.1483+206C>A (n.1483+206C>A) c.846C>A (p.Ile282=) n.1586C>A n.1380+206C>A c.1333+206C>A (n.1333+206C>A) n.1584C>A n.1378+206C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813529C= | CA1879977309 | FPGS | c.1689C= (p.Ile563=) c.1539C= (p.Ile513=) c.1611C= (p.Ile537=) n.1677C= n.709+206C= n.515C= c.*413C= (n.*413C=) n.1737C= c.1483+206C= (n.1483+206C=) c.846C= (p.Ile282=) n.1586C= n.1380+206C= c.1333+206C= (n.1333+206C=) n.1584C= n.1378+206C= | |
9 | g.127813529C>G | CA374966829 | FPGS | c.1689C>G (p.Ile563Met) c.1539C>G (p.Ile513Met) c.1611C>G (p.Ile537Met) n.1677C>G n.709+206C>G n.515C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.1737C>G c.1483+206C>G (n.1483+206C>G) c.846C>G (p.Ile282Met) n.1586C>G n.1380+206C>G c.1333+206C>G (n.1333+206C>G) n.1584C>G n.1378+206C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813529C>T | CA467474207 | FPGS | c.1689C>T (p.Ile563=) c.1539C>T (p.Ile513=) c.1611C>T (p.Ile537=) n.1677C>T n.709+206C>T n.515C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.1737C>T c.1483+206C>T (n.1483+206C>T) c.846C>T (p.Ile282=) n.1586C>T n.1380+206C>T c.1333+206C>T (n.1333+206C>T) n.1584C>T n.1378+206C>T | |
9 | g.127813530C>A | CA374966849 | FPGS | c.1690C>A (p.His564Asn) c.1540C>A (p.His514Asn) c.1612C>A (p.His538Asn) n.1678C>A n.709+207C>A n.516C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.1738C>A c.1483+207C>A (n.1483+207C>A) c.847C>A (p.His283Asn) n.1587C>A n.1380+207C>A c.1333+207C>A (n.1333+207C>A) n.1585C>A n.1378+207C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813530C>G | CA374966839 | FPGS | c.1690C>G (p.His564Asp) c.1540C>G (p.His514Asp) c.1612C>G (p.His538Asp) n.1678C>G n.709+207C>G n.516C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.1738C>G c.1483+207C>G (n.1483+207C>G) c.847C>G (p.His283Asp) n.1587C>G n.1380+207C>G c.1333+207C>G (n.1333+207C>G) n.1585C>G n.1378+207C>G | |
9 | g.127813530C>T | CA374966832 | FPGS | c.1690C>T (p.His564Tyr) c.1540C>T (p.His514Tyr) c.1612C>T (p.His538Tyr) n.1678C>T n.709+207C>T n.516C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1738C>T c.1483+207C>T (n.1483+207C>T) c.847C>T (p.His283Tyr) n.1587C>T n.1380+207C>T c.1333+207C>T (n.1333+207C>T) n.1585C>T n.1378+207C>T | |
9 | g.127813531A= | CA1879977312 | FPGS | c.1691A= (p.His564=) c.1541A= (p.His514=) c.1613A= (p.His538=) n.1679A= n.709+208A= n.517A= c.*415A= (n.*415A=) n.1739A= c.1483+208A= (n.1483+208A=) c.848A= (p.His283=) n.1588A= n.1380+208A= c.1333+208A= (n.1333+208A=) n.1586A= n.1378+208A= | |
9 | g.127813531A>C | CA374966851 | FPGS | c.1691A>C (p.His564Pro) c.1541A>C (p.His514Pro) c.1613A>C (p.His538Pro) n.1679A>C n.709+208A>C n.517A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.1739A>C c.1483+208A>C (n.1483+208A>C) c.848A>C (p.His283Pro) n.1588A>C n.1380+208A>C c.1333+208A>C (n.1333+208A>C) n.1586A>C n.1378+208A>C | |
9 | g.127813531A>G | CA200297019 | FPGS | c.1691A>G (p.His564Arg) c.1541A>G (p.His514Arg) c.1613A>G (p.His538Arg) n.1679A>G n.709+208A>G n.517A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.1739A>G c.1483+208A>G (n.1483+208A>G) c.848A>G (p.His283Arg) n.1588A>G n.1380+208A>G c.1333+208A>G (n.1333+208A>G) n.1586A>G n.1378+208A>G | dbSNP |
9 | g.127813531A>T | CA374966868 | FPGS | c.1691A>T (p.His564Leu) c.1541A>T (p.His514Leu) c.1613A>T (p.His538Leu) n.1679A>T n.709+208A>T n.517A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.1739A>T c.1483+208A>T (n.1483+208A>T) c.848A>T (p.His283Leu) n.1588A>T n.1380+208A>T c.1333+208A>T (n.1333+208A>T) n.1586A>T n.1378+208A>T | |
9 | g.127813532T>A | CA374966879 | FPGS | c.1692T>A (p.His564Gln) c.1542T>A (p.His514Gln) c.1614T>A (p.His538Gln) n.1680T>A n.709+209T>A n.518T>A c.*416T>A (n.*416T>A) n.1740T>A c.1483+209T>A (n.1483+209T>A) c.849T>A (p.His283Gln) n.1589T>A n.1380+209T>A c.1333+209T>A (n.1333+209T>A) n.1587T>A n.1378+209T>A | |
9 | g.127813532T>C | CA467474208 | FPGS | c.1692T>C (p.His564=) c.1542T>C (p.His514=) c.1614T>C (p.His538=) n.1680T>C n.709+209T>C n.518T>C c.*416T>C (n.*416T>C) n.1740T>C c.1483+209T>C (n.1483+209T>C) c.849T>C (p.His283=) n.1589T>C n.1380+209T>C c.1333+209T>C (n.1333+209T>C) n.1587T>C n.1378+209T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813532T>G | CA374966882 | FPGS | c.1692T>G (p.His564Gln) c.1542T>G (p.His514Gln) c.1614T>G (p.His538Gln) n.1680T>G n.709+209T>G n.518T>G c.*416T>G (n.*416T>G) n.1740T>G c.1483+209T>G (n.1483+209T>G) c.849T>G (p.His283Gln) n.1589T>G n.1380+209T>G c.1333+209T>G (n.1333+209T>G) n.1587T>G n.1378+209T>G | |
9 | g.127813533G>A | CA5252535 | FPGS | c.1693G>A (p.Val565Met) c.1543G>A (p.Val515Met) c.1615G>A (p.Val539Met) n.1681G>A n.709+210G>A n.519G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.1741G>A c.1483+210G>A (n.1483+210G>A) c.850G>A (p.Val284Met) n.1590G>A n.1380+210G>A c.1333+210G>A (n.1333+210G>A) n.1588G>A n.1378+210G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127813533G>C | CA374966886 | FPGS | c.1693G>C (p.Val565Leu) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) n.1681G>C n.709+210G>C n.519G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.1741G>C c.1483+210G>C (n.1483+210G>C) c.850G>C (p.Val284Leu) n.1590G>C n.1380+210G>C c.1333+210G>C (n.1333+210G>C) n.1588G>C n.1378+210G>C | |
9 | g.127813533G= | CA1879977317 | FPGS | c.1693G= (p.Val565=) c.1543G= (p.Val515=) c.1615G= (p.Val539=) n.1681G= n.709+210G= n.519G= c.*417G= (n.*417G=) n.1741G= c.1483+210G= (n.1483+210G=) c.850G= (p.Val284=) n.1590G= n.1380+210G= c.1333+210G= (n.1333+210G=) n.1588G= n.1378+210G= | |
9 | g.127813533G>T | CA374966888 | FPGS | c.1693G>T (p.Val565Leu) c.1543G>T (p.Val515Leu) c.1615G>T (p.Val539Leu) n.1681G>T n.709+210G>T n.519G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.1741G>T c.1483+210G>T (n.1483+210G>T) c.850G>T (p.Val284Leu) n.1590G>T n.1380+210G>T c.1333+210G>T (n.1333+210G>T) n.1588G>T n.1378+210G>T | |
9 | g.127813534T>A | CA374966895 | FPGS | c.1694T>A (p.Val565Glu) c.1544T>A (p.Val515Glu) c.1616T>A (p.Val539Glu) n.1682T>A n.709+211T>A n.520T>A c.*418T>A (n.*418T>A) n.1742T>A c.1483+211T>A (n.1483+211T>A) c.851T>A (p.Val284Glu) n.1591T>A n.1380+211T>A c.1333+211T>A (n.1333+211T>A) n.1589T>A n.1378+211T>A | |
9 | g.127813534T>C | CA374966902 | FPGS | c.1694T>C (p.Val565Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) n.1682T>C n.709+211T>C n.520T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.1742T>C c.1483+211T>C (n.1483+211T>C) c.851T>C (p.Val284Ala) n.1591T>C n.1380+211T>C c.1333+211T>C (n.1333+211T>C) n.1589T>C n.1378+211T>C | |
9 | g.127813534T>G | CA374966907 | FPGS | c.1694T>G (p.Val565Gly) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1616T>G (p.Val539Gly) n.1682T>G n.709+211T>G n.520T>G c.*418T>G (n.*418T>G) n.1742T>G c.1483+211T>G (n.1483+211T>G) c.851T>G (p.Val284Gly) n.1591T>G n.1380+211T>G c.1333+211T>G (n.1333+211T>G) n.1589T>G n.1378+211T>G | |
9 | g.127813535G>A | CA467474209 | FPGS | c.1695G>A (p.Val565=) c.1545G>A (p.Val515=) c.1617G>A (p.Val539=) n.1683G>A n.709+212G>A n.521G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.1743G>A c.1483+212G>A (n.1483+212G>A) c.852G>A (p.Val284=) n.1592G>A n.1380+212G>A c.1333+212G>A (n.1333+212G>A) n.1590G>A n.1378+212G>A | |
9 | g.127813535G>C | CA467474210 | FPGS | c.1695G>C (p.Val565=) c.1545G>C (p.Val515=) c.1617G>C (p.Val539=) n.1683G>C n.709+212G>C n.521G>C c.*419G>C (n.*419G>C) n.1743G>C c.1483+212G>C (n.1483+212G>C) c.852G>C (p.Val284=) n.1592G>C n.1380+212G>C c.1333+212G>C (n.1333+212G>C) n.1590G>C n.1378+212G>C | |
9 | g.127813535G>T | CA467474211 | FPGS | c.1695G>T (p.Val565=) c.1545G>T (p.Val515=) c.1617G>T (p.Val539=) n.1683G>T n.709+212G>T n.521G>T c.*419G>T (n.*419G>T) n.1743G>T c.1483+212G>T (n.1483+212G>T) c.852G>T (p.Val284=) n.1592G>T n.1380+212G>T c.1333+212G>T (n.1333+212G>T) n.1590G>T n.1378+212G>T | |
9 | g.127813536C>A | CA374966919 | FPGS | c.1696C>A (p.Leu566Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.1618C>A (p.Leu540Ile) n.1684C>A n.709+213C>A n.522C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.1744C>A c.1483+213C>A (n.1483+213C>A) c.853C>A (p.Leu285Ile) n.1593C>A n.1380+213C>A c.1333+213C>A (n.1333+213C>A) n.1591C>A n.1378+213C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813536C>G | CA374966922 | FPGS | c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1618C>G (p.Leu540Val) n.1684C>G n.709+213C>G n.522C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.1744C>G c.1483+213C>G (n.1483+213C>G) c.853C>G (p.Leu285Val) n.1593C>G n.1380+213C>G c.1333+213C>G (n.1333+213C>G) n.1591C>G n.1378+213C>G | |
9 | g.127813536C>T | CA467474212 | FPGS | c.1696C>T (p.Leu566=) c.1546C>T (p.Leu516=) c.1618C>T (p.Leu540=) n.1684C>T n.709+213C>T n.522C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.1744C>T c.1483+213C>T (n.1483+213C>T) c.853C>T (p.Leu285=) n.1593C>T n.1380+213C>T c.1333+213C>T (n.1333+213C>T) n.1591C>T n.1378+213C>T |