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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127343226G>A | CA2842043883 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3791G>A (n.-560+3791G>A) n.457+3791G>A n.1177-53166C>T | |
| 8 | g.127343226G= | CA1818335438 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3791G= (n.-560+3791G=) n.457+3791G= n.1177-53166C= | |
| 8 | g.127343226G>T | CA1818335436 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3791G>T (n.-560+3791G>T) n.457+3791G>T n.1177-53166C>A | dbSNP |
| 8 | g.127343228G>A | CA1818335440 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3793G>A (n.-560+3793G>A) n.457+3793G>A n.1177-53168C>T | dbSNP |
| 8 | g.127343228G= | CA1818335439 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3793G= (n.-560+3793G=) n.457+3793G= n.1177-53168C= | |
| 8 | g.127343229A= | CA1818335441 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3794A= (n.-560+3794A=) n.457+3794A= n.1177-53169T= | |
| 8 | g.127343229A>G | CA1119008192 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3794A>G (n.-560+3794A>G) n.457+3794A>G n.1177-53169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343230A= | CA1818335444 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3795A= (n.-560+3795A=) n.457+3795A= n.1177-53170T= | |
| 8 | g.127343230A>T | CA1818335445 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3795A>T (n.-560+3795A>T) n.457+3795A>T n.1177-53170T>A | dbSNP |
| 8 | g.127343232A>T | CA2604547768 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3797A>T (n.-560+3797A>T) n.457+3797A>T n.1177-53172T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343233G>C | CA1818335447 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3798G>C (n.-560+3798G>C) n.457+3798G>C n.1177-53173C>G | dbSNP |
| 8 | g.127343233G= | CA1818335446 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3798G= (n.-560+3798G=) n.457+3798G= n.1177-53173C= | |
| 8 | g.127343238T>A | CA185730399 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3803T>A (n.-560+3803T>A) n.457+3803T>A n.1177-53178A>T | dbSNP |
| 8 | g.127343238T= | CA1818335450 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3803T= (n.-560+3803T=) n.457+3803T= n.1177-53178A= | |
| 8 | g.127343243T>C | CA1818335453 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3808T>C (n.-560+3808T>C) n.457+3808T>C n.1177-53183A>G | dbSNP |
| 8 | g.127343243T= | CA1818335454 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3808T= (n.-560+3808T=) n.457+3808T= n.1177-53183A= | |
| 8 | g.127343245C= | CA1818335456 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3810C= (n.-560+3810C=) n.457+3810C= n.1177-53185G= | |
| 8 | g.127343245C>T | CA185730400 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3810C>T (n.-560+3810C>T) n.457+3810C>T n.1177-53185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343246G>A | CA185730401 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3811G>A (n.-560+3811G>A) n.457+3811G>A n.1177-53186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343246G= | CA1818335458 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3811G= (n.-560+3811G=) n.457+3811G= n.1177-53186C= | |
| 8 | g.127343251C= | CA1818335461 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3816C= (n.-560+3816C=) n.457+3816C= n.1177-53191G= | |
| 8 | g.127343251C>T | CA185730402 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3816C>T (n.-560+3816C>T) n.457+3816C>T n.1177-53191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343260T>C | CA185730403 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3825T>C (n.-560+3825T>C) n.457+3825T>C n.1177-53200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343260T= | CA1818335465 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3825T= (n.-560+3825T=) n.457+3825T= n.1177-53200A= | |
| 8 | g.127343261G>A | CA185730404 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3826G>A (n.-560+3826G>A) n.457+3826G>A n.1177-53201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343261G= | CA1818335468 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3826G= (n.-560+3826G=) n.457+3826G= n.1177-53201C= | |
| 8 | g.127343263A= | CA1818335470 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3828A= (n.-560+3828A=) n.457+3828A= n.1177-53203T= | |
| 8 | g.127343263A>T | CA185730405 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3828A>T (n.-560+3828A>T) n.457+3828A>T n.1177-53203T>A | dbSNP |
| 8 | g.127343264G>A | CA1119008205 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3829G>A (n.-560+3829G>A) n.457+3829G>A n.1177-53204C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343267G>A | CA1818335474 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3832G>A (n.-560+3832G>A) n.457+3832G>A n.1177-53207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343267G= | CA1818335472 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3832G= (n.-560+3832G=) n.457+3832G= n.1177-53207C= | |
| 8 | g.127343268C= | CA1818335476 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3833C= (n.-560+3833C=) n.457+3833C= n.1177-53208G= | |
| 8 | g.127343268C>G | CA185730406 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3833C>G (n.-560+3833C>G) n.457+3833C>G n.1177-53208G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343270C>A | CA2545132033 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3835C>A (n.-560+3835C>A) n.457+3835C>A n.1177-53210G>T | |
| 8 | g.127343271T>C | CA1119008219 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3836T>C (n.-560+3836T>C) n.457+3836T>C n.1177-53211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343271T= | CA1818335478 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3836T= (n.-560+3836T=) n.457+3836T= n.1177-53211A= | |
| 8 | g.127343279A= | CA1818335480 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3844A= (n.-560+3844A=) n.457+3844A= n.1177-53219T= | |
| 8 | g.127343279A>C | CA185730407 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3844A>C (n.-560+3844A>C) n.457+3844A>C n.1177-53219T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343282C>A | CA1119008223 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3847C>A (n.-560+3847C>A) n.457+3847C>A n.1177-53222G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343285G>A | CA185730408 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3850G>A (n.-560+3850G>A) n.457+3850G>A n.1177-53225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343285G= | CA1818335483 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3850G= (n.-560+3850G=) n.457+3850G= n.1177-53225C= | |
| 8 | g.127343289T>A | CA585063554 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3854T>A (n.-560+3854T>A) n.457+3854T>A n.1177-53229A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343289T= | CA1818335485 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3854T= (n.-560+3854T=) n.457+3854T= n.1177-53229A= | |
| 8 | g.127343290G>A | CA1818335487 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3855G>A (n.-560+3855G>A) n.457+3855G>A n.1177-53230C>T | dbSNP |
| 8 | g.127343290G= | CA1818335486 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3855G= (n.-560+3855G=) n.457+3855G= n.1177-53230C= | |
| 8 | g.127343290G>T | CA1119008227 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3855G>T (n.-560+3855G>T) n.457+3855G>T n.1177-53230C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343291T>C | CA1119008229 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3856T>C (n.-560+3856T>C) n.457+3856T>C n.1177-53231A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343291T= | CA1818335490 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3856T= (n.-560+3856T=) n.457+3856T= n.1177-53231A= | |
| 8 | g.127343293G>A | CA1119008233 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3858G>A (n.-560+3858G>A) n.457+3858G>A n.1177-53233C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343295T>A | CA1119008238 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3860T>A (n.-560+3860T>A) n.457+3860T>A n.1177-53235A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343295T>C | CA185730409 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3860T>C (n.-560+3860T>C) n.457+3860T>C n.1177-53235A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343295T= | CA1818335492 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3860T= (n.-560+3860T=) n.457+3860T= n.1177-53235A= | |
| 8 | g.127343296dup | CA585063555 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3861dup (n.-560+3861dup) n.457+3861dup n.1177-53236dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343297C>A | CA585063556 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3862C>A (n.-560+3862C>A) n.457+3862C>A n.1177-53237G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343297C= | CA1818335497 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3862C= (n.-560+3862C=) n.457+3862C= n.1177-53237G= | |
| 8 | g.127343297C>T | CA185730410 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3862C>T (n.-560+3862C>T) n.457+3862C>T n.1177-53237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343297dup | CA1119008244 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3862dup (n.-560+3862dup) n.457+3862dup n.1177-53237dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343297_127343329delinsCAATAAAATAAAAAAAAAAGACACGTGGAATTT | CA1818335498 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3862_-560+3894delinsCAATAAAATAAAAAAAAAAGACACGTGGAATTT (n.-560+3862_-560+3894delinsCAATAAAATAAAAAAAAAAGACACGTGGAATTT) n.457+3862_457+3894delinsCAATAAAATAAAAAAAAAAGACACGTGGAATTT n.1177-53269_1177-53237delinsAAATTCCACGTGTCTTTTTTTTTTATTTTATTG | |
| 8 | g.127343299dup | CA585063557 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3864dup (n.-560+3864dup) n.457+3864dup n.1177-53238dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343299_127343330del | CA185730411 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3864_-560+3895del (n.-560+3864_-560+3895del) n.457+3864_457+3895del n.1177-53269_1177-53238del | dbSNP |
| 8 | g.127343300T>A | CA585063558 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3865T>A (n.-560+3865T>A) n.457+3865T>A n.1177-53240A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343300T>C | CA847160739 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3865T>C (n.-560+3865T>C) n.457+3865T>C n.1177-53240A>G | dbSNP |
| 8 | g.127343300T>G | CA2846232288 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3865T>G (n.-560+3865T>G) n.457+3865T>G n.1177-53240A>C | |
| 8 | g.127343300T= | CA1818335504 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3865T= (n.-560+3865T=) n.457+3865T= n.1177-53240A= | |
| 8 | g.127343300_127343301insTTATC | CA1119008254 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3865_-560+3866insTTATC (n.-560+3865_-560+3866insTTATC) n.457+3865_457+3866insTTATC n.1177-53241_1177-53240insGATAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343301A= | CA1818335507 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3866A= (n.-560+3866A=) n.457+3866A= n.1177-53241T= | |
| 8 | g.127343301A>G | CA185730412 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3866A>G (n.-560+3866A>G) n.457+3866A>G n.1177-53241T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343304dup | CA847160744 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3869dup (n.-560+3869dup) n.457+3869dup n.1177-53241dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343302A= | CA1818335509 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3867A= (n.-560+3867A=) n.457+3867A= n.1177-53242T= | |
| 8 | g.127343302A>G | CA1818335510 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3867A>G (n.-560+3867A>G) n.457+3867A>G n.1177-53242T>C | dbSNP |
| 8 | g.127343304A= | CA1818335512 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3869A= (n.-560+3869A=) n.457+3869A= n.1177-53244T= | |
| 8 | g.127343304_127343305insC | CA1818335514 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3869_-560+3870insC (n.-560+3869_-560+3870insC) n.457+3869_457+3870insC n.1177-53245_1177-53244insG | dbSNP |
| 8 | g.127343304_127343305insGAG | CA1119008256 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3869_-560+3870insGAG (n.-560+3869_-560+3870insGAG) n.457+3869_457+3870insGAG n.1177-53245_1177-53244insCTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343305T>A | CA185730413 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3870T>A (n.-560+3870T>A) n.457+3870T>A n.1177-53245A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343305T= | CA1818335517 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3870T= (n.-560+3870T=) n.457+3870T= n.1177-53245A= | |
| 8 | g.127343305delinsGA | CA2842043884 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3870delinsGA (n.-560+3870delinsGA) n.457+3870delinsGA n.1177-53245delinsTC | |
| 8 | g.127343305dup | CA847160745 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3870dup (n.-560+3870dup) n.457+3870dup n.1177-53245dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343305_127343307delinsTAA | CA1818335515 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3870_-560+3872delinsTAA (n.-560+3870_-560+3872delinsTAA) n.457+3870_457+3872delinsTAA n.1177-53247_1177-53245delinsTTA | |
| 8 | g.127343315_127343316insAAAAAAAAAAA | CA585063559 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3880_-560+3881insAAAAAAAAAAA (n.-560+3880_-560+3881insAAAAAAAAAAA) n.457+3880_457+3881insAAAAAAAAAAA n.1177-53246_1177-53245insTTTTTTTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343315dup | CA185730414 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3880dup (n.-560+3880dup) n.457+3880dup n.1177-53246dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343314_127343315dup | CA585063561 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3879_-560+3880dup (n.-560+3879_-560+3880dup) n.457+3879_457+3880dup n.1177-53247_1177-53246dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343310_127343315dup | CA585063560 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3875_-560+3880dup (n.-560+3875_-560+3880dup) n.457+3875_457+3880dup n.1177-53251_1177-53246dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343315del | CA185730415 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3880del (n.-560+3880del) n.457+3880del n.1177-53246del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343314_127343315del | CA847160757 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3879_-560+3880del (n.-560+3879_-560+3880del) n.457+3879_457+3880del n.1177-53247_1177-53246del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343313_127343315del | CA2604547512 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3878_-560+3880del (n.-560+3878_-560+3880del) n.457+3878_457+3880del n.1177-53248_1177-53246del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343306_127343307insG | CA2782134629 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3871_-560+3872insG (n.-560+3871_-560+3872insG) n.457+3871_457+3872insG n.1177-53247_1177-53246insC | |
| 8 | g.127343307_127343316delinsAAAAAAAAAG | CA1818335528 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3872_-560+3881delinsAAAAAAAAAG (n.-560+3872_-560+3881delinsAAAAAAAAAG) n.457+3872_457+3881delinsAAAAAAAAAG n.1177-53256_1177-53247delinsCTTTTTTTTT | |
| 8 | g.127343309_127343317del | CA1119008276 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3874_-560+3882del (n.-560+3874_-560+3882del) n.457+3874_457+3882del n.1177-53256_1177-53248del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343309A= | CA1818335531 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3874A= (n.-560+3874A=) n.457+3874A= n.1177-53249T= | |
| 8 | g.127343309_127343310insT | CA185730416 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3874_-560+3875insT (n.-560+3874_-560+3875insT) n.457+3874_457+3875insT n.1177-53250_1177-53249insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343311A= | CA1818335533 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3876A= (n.-560+3876A=) n.457+3876A= n.1177-53251T= | |
| 8 | g.127343311_127343312insT | CA185730417 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3876_-560+3877insT (n.-560+3876_-560+3877insT) n.457+3876_457+3877insT n.1177-53252_1177-53251insA | dbSNP |
| 8 | g.127343314_127343316delinsAAG | CA1818335536 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3879_-560+3881delinsAAG (n.-560+3879_-560+3881delinsAAG) n.457+3879_457+3881delinsAAG n.1177-53256_1177-53254delinsCTT | |
| 8 | g.127343315_127343316delinsAG | CA1818335537 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3880_-560+3881delinsAG (n.-560+3880_-560+3881delinsAG) n.457+3880_457+3881delinsAG n.1177-53256_1177-53255delinsCT | |
| 8 | g.127343316_127343317del | CA585063562 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3881_-560+3882del (n.-560+3881_-560+3882del) n.457+3881_457+3882del n.1177-53256_1177-53255del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343315_127343316insAG | CA847160767 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3880_-560+3881insAG (n.-560+3880_-560+3881insAG) n.457+3880_457+3881insAG n.1177-53256_1177-53255insCT | |
| 8 | g.127343316del | CA1119008281 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3881del (n.-560+3881del) n.457+3881del n.1177-53256del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343316G>A | CA1818335541 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3881G>A (n.-560+3881G>A) n.457+3881G>A n.1177-53256C>T | dbSNP |
| 8 | g.127343316G= | CA1818335539 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3881G= (n.-560+3881G=) n.457+3881G= n.1177-53256C= | |
| 8 | g.127343317A= | CA1818335542 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3882A= (n.-560+3882A=) n.457+3882A= n.1177-53257T= | |
| 8 | g.127343319_127343320del | CA2718331030 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3884_-560+3885del (n.-560+3884_-560+3885del) n.457+3884_457+3885del n.1177-53258_1177-53257del | dbSNP |
| 8 | g.127343317_127343318insTTC | CA1119008283 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3882_-560+3883insTTC (n.-560+3882_-560+3883insTTC) n.457+3882_457+3883insTTC n.1177-53258_1177-53257insGAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343318C>A | CA1119008285 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3883C>A (n.-560+3883C>A) n.457+3883C>A n.1177-53258G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343318C= | CA1818335544 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3883C= (n.-560+3883C=) n.457+3883C= n.1177-53258G= | |
| 8 | g.127343318C>G | CA1119008297 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3883C>G (n.-560+3883C>G) n.457+3883C>G n.1177-53258G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343319_127343320delinsAC | CA1818335546 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3884_-560+3885delinsAC (n.-560+3884_-560+3885delinsAC) n.457+3884_457+3885delinsAC n.1177-53260_1177-53259delinsGT | |
| 8 | g.127343320del | CA1818335548 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3885del (n.-560+3885del) n.457+3885del n.1177-53260del | dbSNP |
| 8 | g.127343320C= | CA1818335550 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3885C= (n.-560+3885C=) n.457+3885C= n.1177-53260G= | |
| 8 | g.127343320C>T | CA847160769 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3885C>T (n.-560+3885C>T) n.457+3885C>T n.1177-53260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343321G>A | CA12918648 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3886G>A (n.-560+3886G>A) n.457+3886G>A n.1177-53261C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343321G= | CA1818335552 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3886G= (n.-560+3886G=) n.457+3886G= n.1177-53261C= | |
| 8 | g.127343321G>T | CA185730418 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3886G>T (n.-560+3886G>T) n.457+3886G>T n.1177-53261C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343322T>A | CA1119008304 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3887T>A (n.-560+3887T>A) n.457+3887T>A n.1177-53262A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343322T>C | CA1119008309 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3887T>C (n.-560+3887T>C) n.457+3887T>C n.1177-53262A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343322T>G | CA1119008314 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3887T>G (n.-560+3887T>G) n.457+3887T>G n.1177-53262A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343322T= | CA1818335558 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3887T= (n.-560+3887T=) n.457+3887T= n.1177-53262A= | |
| 8 | g.127343323G>A | CA185730419 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3888G>A (n.-560+3888G>A) n.457+3888G>A n.1177-53263C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343323G= | CA1818335562 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3888G= (n.-560+3888G=) n.457+3888G= n.1177-53263C= | |
| 8 | g.127343323_127343326delinsGGAA | CA1818335561 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3888_-560+3891delinsGGAA (n.-560+3888_-560+3891delinsGGAA) n.457+3888_457+3891delinsGGAA n.1177-53266_1177-53263delinsTTCC | |
| 8 | g.127343324G>A | CA1818335566 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3889G>A (n.-560+3889G>A) n.457+3889G>A n.1177-53264C>T | dbSNP |
| 8 | g.127343324G= | CA1818335564 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3889G= (n.-560+3889G=) n.457+3889G= n.1177-53264C= | |
| 8 | g.127343324_127343326del | CA1119008319 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3889_-560+3891del (n.-560+3889_-560+3891del) n.457+3889_457+3891del n.1177-53266_1177-53264del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343325A>C | CA2604547514 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3890A>C (n.-560+3890A>C) n.457+3890A>C n.1177-53265T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343326A= | CA1818335569 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3891A= (n.-560+3891A=) n.457+3891A= n.1177-53266T= | |
| 8 | g.127343326_127343327delinsAT | CA1818335568 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3891_-560+3892delinsAT (n.-560+3891_-560+3892delinsAT) n.457+3891_457+3892delinsAT n.1177-53267_1177-53266delinsAT |