Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.127343145T>C | CA847160681 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3710T>C (n.-560+3710T>C) n.457+3710T>C n.1177-53085A>G | dbSNP |
8 | g.127343145T= | CA1818335363 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3710T= (n.-560+3710T=) n.457+3710T= n.1177-53085A= | |
8 | g.127343149G>A | CA185730390 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3714G>A (n.-560+3714G>A) n.457+3714G>A n.1177-53089C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.127343149G= | CA1818335365 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3714G= (n.-560+3714G=) n.457+3714G= n.1177-53089C= | |
8 | g.127343151G>A | CA1818335368 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3716G>A (n.-560+3716G>A) n.457+3716G>A n.1177-53091C>T | dbSNP |
8 | g.127343151G= | CA1818335367 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3716G= (n.-560+3716G=) n.457+3716G= n.1177-53091C= | |
8 | g.127343152A= | CA1818335370 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3717A= (n.-560+3717A=) n.457+3717A= n.1177-53092T= | |
8 | g.127343152A>T | CA185730391 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3717A>T (n.-560+3717A>T) n.457+3717A>T n.1177-53092T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.127343153C>A | CA1119008161 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3718C>A (n.-560+3718C>A) n.457+3718C>A n.1177-53093G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.127343153C= | CA1818335372 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3718C= (n.-560+3718C=) n.457+3718C= n.1177-53093G= | |
8 | g.127343154C>A | CA185730392 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3719C>A (n.-560+3719C>A) n.457+3719C>A n.1177-53094G>T | dbSNP |
8 | g.127343154C= | CA1818335374 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3719C= (n.-560+3719C=) n.457+3719C= n.1177-53094G= | |
8 | g.127343154C>T | CA185730393 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3719C>T (n.-560+3719C>T) n.457+3719C>T n.1177-53094G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.127343155G>A | CA585063551 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3720G>A (n.-560+3720G>A) n.457+3720G>A n.1177-53095C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.127343155G= | CA1818335379 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3720G= (n.-560+3720G=) n.457+3720G= n.1177-53095C= | |
8 | g.127343158G>A | CA1818335383 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3723G>A (n.-560+3723G>A) n.457+3723G>A n.1177-53098C>T | dbSNP |
8 | g.127343158G= | CA1818335381 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3723G= (n.-560+3723G=) n.457+3723G= n.1177-53098C= | |
8 | g.127343159C= | CA1818335385 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3724C= (n.-560+3724C=) n.457+3724C= n.1177-53099G= | |
8 | g.127343159C>G | CA585063552 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3724C>G (n.-560+3724C>G) n.457+3724C>G n.1177-53099G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.127343160T>G | CA585063553 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3725T>G (n.-560+3725T>G) n.457+3725T>G n.1177-53100A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.127343160T= | CA1818335389 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3725T= (n.-560+3725T=) n.457+3725T= n.1177-53100A= | |
8 | g.127343163T>C | CA847160686 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3728T>C (n.-560+3728T>C) n.457+3728T>C n.1177-53103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.127343163T= | CA1818335391 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3728T= (n.-560+3728T=) n.457+3728T= n.1177-53103A= | |
8 | g.127343164G>A | CA1119008164 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3729G>A (n.-560+3729G>A) n.457+3729G>A n.1177-53104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.127343164G= | CA1818335394 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3729G= (n.-560+3729G=) n.457+3729G= n.1177-53104C= | |
8 | g.127343165T>A | CA1818335397 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3730T>A (n.-560+3730T>A) n.457+3730T>A n.1177-53105A>T | dbSNP |
8 | g.127343165T>C | CA847160687 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3730T>C (n.-560+3730T>C) n.457+3730T>C n.1177-53105A>G | dbSNP |
8 | g.127343165T= | CA1818335396 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3730T= (n.-560+3730T=) n.457+3730T= n.1177-53105A= | |
8 | g.127343166A= | CA1818335399 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3731A= (n.-560+3731A=) n.457+3731A= n.1177-53106T= | |
8 | g.127343166A>G | CA847160692 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3731A>G (n.-560+3731A>G) n.457+3731A>G n.1177-53106T>C | dbSNP |
8 | g.127343166A>T | CA847160696 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3731A>T (n.-560+3731A>T) n.457+3731A>T n.1177-53106T>A | dbSNP |
8 | g.127343167T>C | CA2501084479 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3732T>C (n.-560+3732T>C) n.457+3732T>C n.1177-53107A>G | |
8 | g.127343171C= | CA1818335403 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3736C= (n.-560+3736C=) n.457+3736C= n.1177-53111G= | |
8 | g.127343171C>G | CA847160699 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3736C>G (n.-560+3736C>G) n.457+3736C>G n.1177-53111G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.127343175A= | CA1818335406 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3740A= (n.-560+3740A=) n.457+3740A= n.1177-53115T= | |
8 | g.127343175A>C | CA1119008167 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3740A>C (n.-560+3740A>C) n.457+3740A>C n.1177-53115T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.127343175A>G | CA847160700 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3740A>G (n.-560+3740A>G) n.457+3740A>G n.1177-53115T>C | dbSNP |
8 | g.127343180A= | CA1818335408 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3745A= (n.-560+3745A=) n.457+3745A= n.1177-53120T= | |
8 | g.127343180A>G | CA847160701 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3745A>G (n.-560+3745A>G) n.457+3745A>G n.1177-53120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.127343182A= | CA1818335410 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3747A= (n.-560+3747A=) n.457+3747A= n.1177-53122T= | |
8 | g.127343182A>G | CA1119008179 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3747A>G (n.-560+3747A>G) n.457+3747A>G n.1177-53122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.127343182A>T | CA185730394 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3747A>T (n.-560+3747A>T) n.457+3747A>T n.1177-53122T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.127343185_127343186del | CA2718330952 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3750_-560+3751del (n.-560+3750_-560+3751del) n.457+3750_457+3751del n.1177-53125_1177-53124del | dbSNP |
8 | g.127343185A= | CA1818335415 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3750A= (n.-560+3750A=) n.457+3750A= n.1177-53125T= | |
8 | g.127343185A>G | CA185730395 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3750A>G (n.-560+3750A>G) n.457+3750A>G n.1177-53125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.127343186T>C | CA2842043882 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3751T>C (n.-560+3751T>C) n.457+3751T>C n.1177-53126A>G | |
8 | g.127343187T>C | CA847160707 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3752T>C (n.-560+3752T>C) n.457+3752T>C n.1177-53127A>G | dbSNP |
8 | g.127343187T= | CA1818335417 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3752T= (n.-560+3752T=) n.457+3752T= n.1177-53127A= | |
8 | g.127343190C= | CA1818335419 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3755C= (n.-560+3755C=) n.457+3755C= n.1177-53130G= | |
8 | g.127343190C>T | CA847160709 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3755C>T (n.-560+3755C>T) n.457+3755C>T n.1177-53130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.127343194G>A | CA2520828419 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3759G>A (n.-560+3759G>A) n.457+3759G>A n.1177-53134C>T | |
8 | g.127343194G= | CA1818335420 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3759G= (n.-560+3759G=) n.457+3759G= n.1177-53134C= | |
8 | g.127343194G>T | CA185730396 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3759G>T (n.-560+3759G>T) n.457+3759G>T n.1177-53134C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.127343198G>A | CA2564241468 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3763G>A (n.-560+3763G>A) n.457+3763G>A n.1177-53138C>T | |
8 | g.127343199A>T | CA2782134628 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3764A>T (n.-560+3764A>T) n.457+3764A>T n.1177-53139T>A | |
8 | g.127343200A= | CA1818335423 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3765A= (n.-560+3765A=) n.457+3765A= n.1177-53140T= | |
8 | g.127343200A>G | CA1119008183 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3765A>G (n.-560+3765A>G) n.457+3765A>G n.1177-53140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.127343206G>A | CA2559369431 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3771G>A (n.-560+3771G>A) n.457+3771G>A n.1177-53146C>T | |
8 | g.127343210C= | CA1818335424 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3775C= (n.-560+3775C=) n.457+3775C= n.1177-53150G= | |
8 | g.127343210C>T | CA847160713 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3775C>T (n.-560+3775C>T) n.457+3775C>T n.1177-53150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.127343212T>A | CA1818335426 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3777T>A (n.-560+3777T>A) n.457+3777T>A n.1177-53152A>T | dbSNP |
8 | g.127343212T= | CA1818335427 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3777T= (n.-560+3777T=) n.457+3777T= n.1177-53152A= | |
8 | g.127343215T>C | CA185730397 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3780T>C (n.-560+3780T>C) n.457+3780T>C n.1177-53155A>G | dbSNP |
8 | g.127343215T= | CA1818335429 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3780T= (n.-560+3780T=) n.457+3780T= n.1177-53155A= | |
8 | g.127343218A= | CA1818335431 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3783A= (n.-560+3783A=) n.457+3783A= n.1177-53158T= | |
8 | g.127343218A>G | CA847160715 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3783A>G (n.-560+3783A>G) n.457+3783A>G n.1177-53158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.127343224T>C | CA185730398 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3789T>C (n.-560+3789T>C) n.457+3789T>C n.1177-53164A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.127343224T= | CA1818335433 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3789T= (n.-560+3789T=) n.457+3789T= n.1177-53164A= | |
8 | g.127343225G>A | CA1119008185 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3790G>A (n.-560+3790G>A) n.457+3790G>A n.1177-53165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.127343225G= | CA1818335435 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3790G= (n.-560+3790G=) n.457+3790G= n.1177-53165C= | |
8 | g.127343226G>A | CA2842043883 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3791G>A (n.-560+3791G>A) n.457+3791G>A n.1177-53166C>T | |
8 | g.127343226G= | CA1818335438 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3791G= (n.-560+3791G=) n.457+3791G= n.1177-53166C= | |
8 | g.127343226G>T | CA1818335436 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3791G>T (n.-560+3791G>T) n.457+3791G>T n.1177-53166C>A | dbSNP |
8 | g.127343228G>A | CA1818335440 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3793G>A (n.-560+3793G>A) n.457+3793G>A n.1177-53168C>T | dbSNP |
8 | g.127343228G= | CA1818335439 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3793G= (n.-560+3793G=) n.457+3793G= n.1177-53168C= | |
8 | g.127343229A= | CA1818335441 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3794A= (n.-560+3794A=) n.457+3794A= n.1177-53169T= | |
8 | g.127343229A>G | CA1119008192 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3794A>G (n.-560+3794A>G) n.457+3794A>G n.1177-53169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.127343230A= | CA1818335444 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3795A= (n.-560+3795A=) n.457+3795A= n.1177-53170T= | |
8 | g.127343230A>T | CA1818335445 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3795A>T (n.-560+3795A>T) n.457+3795A>T n.1177-53170T>A | dbSNP |
8 | g.127343232A>T | CA2604547768 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3797A>T (n.-560+3797A>T) n.457+3797A>T n.1177-53172T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.127343233G>C | CA1818335447 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3798G>C (n.-560+3798G>C) n.457+3798G>C n.1177-53173C>G | dbSNP |
8 | g.127343233G= | CA1818335446 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3798G= (n.-560+3798G=) n.457+3798G= n.1177-53173C= | |
8 | g.127343238T>A | CA185730399 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3803T>A (n.-560+3803T>A) n.457+3803T>A n.1177-53178A>T | dbSNP |
8 | g.127343238T= | CA1818335450 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3803T= (n.-560+3803T=) n.457+3803T= n.1177-53178A= | |
8 | g.127343243T>C | CA1818335453 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3808T>C (n.-560+3808T>C) n.457+3808T>C n.1177-53183A>G | dbSNP |
8 | g.127343243T= | CA1818335454 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3808T= (n.-560+3808T=) n.457+3808T= n.1177-53183A= | |
8 | g.127343245C= | CA1818335456 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3810C= (n.-560+3810C=) n.457+3810C= n.1177-53185G= | |
8 | g.127343245C>T | CA185730400 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3810C>T (n.-560+3810C>T) n.457+3810C>T n.1177-53185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |