Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.12717758G>A | CA684979942 | CDKN1B,GPR19 | c.-82G>A (n.-82G>A) n.1631-1067G>A n.585-1067G>A n.155-1067G>A c.-2252C>T (n.-2252C>T) c.-2280C>T (n.-2280C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717758G= | CA2017047421 | CDKN1B,GPR19 | c.-82G= (n.-82G=) n.1631-1067G= n.585-1067G= n.155-1067G= c.-2252C= (n.-2252C=) c.-2280C= (n.-2280C=) | |
12 | g.12717758G>T | CA2617685359 | CDKN1B,GPR19 | c.-82G>T (n.-82G>T) n.1631-1067G>T n.585-1067G>T n.155-1067G>T c.-2252C>A (n.-2252C>A) c.-2280C>A (n.-2280C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717759G>A | CA2617685360 | CDKN1B,GPR19 | c.-81G>A (n.-81G>A) n.1631-1066G>A n.585-1066G>A n.155-1066G>A c.-2253C>T (n.-2253C>T) c.-2281C>T (n.-2281C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717759G>C | CA2617685361 | CDKN1B,GPR19 | c.-81G>C (n.-81G>C) n.1631-1066G>C n.585-1066G>C n.155-1066G>C c.-2253C>G (n.-2253C>G) c.-2281C>G (n.-2281C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717759G>T | CA2617685362 | CDKN1B,GPR19 | c.-81G>T (n.-81G>T) n.1631-1066G>T n.585-1066G>T n.155-1066G>T c.-2253C>A (n.-2253C>A) c.-2281C>A (n.-2281C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717760C>A | CA2617685364 | CDKN1B,GPR19 | c.-80C>A (n.-80C>A) n.1631-1065C>A n.585-1065C>A n.155-1065C>A c.-2254G>T (n.-2254G>T) c.-2282G>T (n.-2282G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717760C= | CA2017047422 | CDKN1B,GPR19 | c.-80C= (n.-80C=) n.1631-1065C= n.585-1065C= n.155-1065C= c.-2254G= (n.-2254G=) c.-2282G= (n.-2282G=) | |
12 | g.12717760C>G | CA2617685363 | CDKN1B,GPR19 | c.-80C>G (n.-80C>G) n.1631-1065C>G n.585-1065C>G n.155-1065C>G c.-2254G>C (n.-2254G>C) c.-2282G>C (n.-2282G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717760C>T | CA352216 | CDKN1B,GPR19 | c.-80C>T (n.-80C>T) n.1631-1065C>T n.585-1065C>T n.155-1065C>T c.-2254G>A (n.-2254G>A) c.-2282G>A (n.-2282G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717761T>A | CA2580575465 | CDKN1B,GPR19 | c.-79T>A (n.-79T>A) n.1631-1064T>A n.585-1064T>A n.155-1064T>A c.-2255A>T (n.-2255A>T) c.-2283A>T (n.-2283A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717761T>C | CA10641335 | CDKN1B,GPR19 | c.-79T>C (n.-79T>C) n.1631-1064T>C n.585-1064T>C n.155-1064T>C c.-2255A>G (n.-2255A>G) c.-2283A>G (n.-2283A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717761T>G | CA2580575466 | CDKN1B,GPR19 | c.-79T>G (n.-79T>G) n.1631-1064T>G n.585-1064T>G n.155-1064T>G c.-2255A>C (n.-2255A>C) c.-2283A>C (n.-2283A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717761T= | CA1630855537 | CDKN1B,GPR19 | c.-79T= (n.-79T=) n.1631-1064T= n.585-1064T= n.155-1064T= c.-2255A= (n.-2255A=) c.-2283A= (n.-2283A=) | |
12 | g.12717761_12717762insC | CA654462549 | CDKN1B,GPR19 | c.-79_-78insC (n.-79_-78insC) n.1631-1064_1631-1063insC n.585-1064_585-1063insC n.155-1064_155-1063insC c.-2256_-2255insG (n.-2256_-2255insG) c.-2284_-2283insG (n.-2284_-2283insG) | |
12 | g.12717762G>A | CA2575083789 | CDKN1B,GPR19 | c.-78G>A (n.-78G>A) n.1631-1063G>A n.585-1063G>A n.155-1063G>A c.-2256C>T (n.-2256C>T) c.-2284C>T (n.-2284C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717762G= | CA2017047423 | CDKN1B,GPR19 | c.-78G= (n.-78G=) n.1631-1063G= n.585-1063G= n.155-1063G= c.-2256C= (n.-2256C=) c.-2284C= (n.-2284C=) | |
12 | g.12717762G>T | CA2017047424 | CDKN1B,GPR19 | c.-78G>T (n.-78G>T) n.1631-1063G>T n.585-1063G>T n.155-1063G>T c.-2256C>A (n.-2256C>A) c.-2284C>A (n.-2284C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717763C>A | CA2839304569 | CDKN1B,GPR19 | c.-77C>A (n.-77C>A) n.1631-1062C>A n.585-1062C>A n.155-1062C>A c.-2257G>T (n.-2257G>T) c.-2285G>T (n.-2285G>T) | |
12 | g.12717763C= | CA2017047425 | CDKN1B,GPR19 | c.-77C= (n.-77C=) n.1631-1062C= n.585-1062C= n.155-1062C= c.-2257G= (n.-2257G=) c.-2285G= (n.-2285G=) | |
12 | g.12717763C>G | CA233059360 | CDKN1B,GPR19 | c.-77C>G (n.-77C>G) n.1631-1062C>G n.585-1062C>G n.155-1062C>G c.-2257G>C (n.-2257G>C) c.-2285G>C (n.-2285G>C) | dbSNP |
12 | g.12717763C>T | CA2617685365 | CDKN1B,GPR19 | c.-77C>T (n.-77C>T) n.1631-1062C>T n.585-1062C>T n.155-1062C>T c.-2257G>A (n.-2257G>A) c.-2285G>A (n.-2285G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717764G>A | CA684979949 | CDKN1B,GPR19 | c.-76G>A (n.-76G>A) n.1631-1061G>A n.585-1061G>A n.155-1061G>A c.-2258C>T (n.-2258C>T) c.-2286C>T (n.-2286C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717764G>C | CA2017047426 | CDKN1B,GPR19 | c.-76G>C (n.-76G>C) n.1631-1061G>C n.585-1061G>C n.155-1061G>C c.-2258C>G (n.-2258C>G) c.-2286C>G (n.-2286C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717764G= | CA2017047427 | CDKN1B,GPR19 | c.-76G= (n.-76G=) n.1631-1061G= n.585-1061G= n.155-1061G= c.-2258C= (n.-2258C=) c.-2286C= (n.-2286C=) | |
12 | g.12717764G>T | CA944839987 | CDKN1B,GPR19 | c.-76G>T (n.-76G>T) n.1631-1061G>T n.585-1061G>T n.155-1061G>T c.-2258C>A (n.-2258C>A) c.-2286C>A (n.-2286C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717765T>A | CA2617685366 | CDKN1B,GPR19 | c.-75T>A (n.-75T>A) n.1631-1060T>A n.585-1060T>A n.155-1060T>A c.-2259A>T (n.-2259A>T) c.-2287A>T (n.-2287A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717765T>C | CA2617685368 | CDKN1B,GPR19 | c.-75T>C (n.-75T>C) n.1631-1060T>C n.585-1060T>C n.155-1060T>C c.-2259A>G (n.-2259A>G) c.-2287A>G (n.-2287A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717765T>G | CA2617685367 | CDKN1B,GPR19 | c.-75T>G (n.-75T>G) n.1631-1060T>G n.585-1060T>G n.155-1060T>G c.-2259A>C (n.-2259A>C) c.-2287A>C (n.-2287A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717766A>C | CA2617685369 | CDKN1B,GPR19 | c.-74A>C (n.-74A>C) n.1631-1059A>C n.585-1059A>C n.155-1059A>C c.-2260T>G (n.-2260T>G) c.-2288T>G (n.-2288T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717766A>G | CA2617685370 | CDKN1B,GPR19 | c.-74A>G (n.-74A>G) n.1631-1059A>G n.585-1059A>G n.155-1059A>G c.-2260T>C (n.-2260T>C) c.-2288T>C (n.-2288T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717767G>A | CA915947916 | CDKN1B,GPR19 | c.-73G>A (n.-73G>A) n.1631-1058G>A n.585-1058G>A n.155-1058G>A c.-2261C>T (n.-2261C>T) c.-2289C>T (n.-2289C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717767G>C | CA2617685372 | CDKN1B,GPR19 | c.-73G>C (n.-73G>C) n.1631-1058G>C n.585-1058G>C n.155-1058G>C c.-2261C>G (n.-2261C>G) c.-2289C>G (n.-2289C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717767G= | CA2017047428 | CDKN1B,GPR19 | c.-73G= (n.-73G=) n.1631-1058G= n.585-1058G= n.155-1058G= c.-2261C= (n.-2261C=) c.-2289C= (n.-2289C=) | |
12 | g.12717767G>T | CA2617685373 | CDKN1B,GPR19 | c.-73G>T (n.-73G>T) n.1631-1058G>T n.585-1058G>T n.155-1058G>T c.-2261C>A (n.-2261C>A) c.-2289C>A (n.-2289C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717770del | CA2617685371 | CDKN1B,GPR19 | c.-70del (n.-70del) n.1631-1055del n.585-1055del n.155-1055del c.-2261del (n.-2261del) c.-2289del (n.-2289del) | gnomAD v4 |
12 | g.12717768G>C | CA944839988 | CDKN1B,GPR19 | c.-72G>C (n.-72G>C) n.1631-1057G>C n.585-1057G>C n.155-1057G>C c.-2262C>G (n.-2262C>G) c.-2290C>G (n.-2290C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717768G= | CA2017047429 | CDKN1B,GPR19 | c.-72G= (n.-72G=) n.1631-1057G= n.585-1057G= n.155-1057G= c.-2262C= (n.-2262C=) c.-2290C= (n.-2290C=) | |
12 | g.12717768G>T | CA2617685374 | CDKN1B,GPR19 | c.-72G>T (n.-72G>T) n.1631-1057G>T n.585-1057G>T n.155-1057G>T c.-2262C>A (n.-2262C>A) c.-2290C>A (n.-2290C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717769G>A | CA2017047430 | CDKN1B,GPR19 | c.-71G>A (n.-71G>A) n.1631-1056G>A n.585-1056G>A n.155-1056G>A c.-2263C>T (n.-2263C>T) c.-2291C>T (n.-2291C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717769G>C | CA684979961 | CDKN1B,GPR19 | c.-71G>C (n.-71G>C) n.1631-1056G>C n.585-1056G>C n.155-1056G>C c.-2263C>G (n.-2263C>G) c.-2291C>G (n.-2291C>G) | dbSNP |
12 | g.12717769G= | CA2017047431 | CDKN1B,GPR19 | c.-71G= (n.-71G=) n.1631-1056G= n.585-1056G= n.155-1056G= c.-2263C= (n.-2263C=) c.-2291C= (n.-2291C=) | |
12 | g.12717769G>T | CA2617685375 | CDKN1B,GPR19 | c.-71G>T (n.-71G>T) n.1631-1056G>T n.585-1056G>T n.155-1056G>T c.-2263C>A (n.-2263C>A) c.-2291C>A (n.-2291C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717770G>C | CA2617685376 | CDKN1B,GPR19 | c.-70G>C (n.-70G>C) n.1631-1055G>C n.585-1055G>C n.155-1055G>C c.-2264C>G (n.-2264C>G) c.-2292C>G (n.-2292C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717770G>T | CA2617685377 | CDKN1B,GPR19 | c.-70G>T (n.-70G>T) n.1631-1055G>T n.585-1055G>T n.155-1055G>T c.-2264C>A (n.-2264C>A) c.-2292C>A (n.-2292C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717771C>A | CA2617685380 | CDKN1B,GPR19 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.1631-1054C>A n.585-1054C>A n.155-1054C>A c.-2265G>T (n.-2265G>T) c.-2293G>T (n.-2293G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717771C>G | CA2617685379 | CDKN1B,GPR19 | c.-69C>G (n.-69C>G) n.1631-1054C>G n.585-1054C>G n.155-1054C>G c.-2265G>C (n.-2265G>C) c.-2293G>C (n.-2293G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717771C>T | CA2617685378 | CDKN1B,GPR19 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.1631-1054C>T n.585-1054C>T n.155-1054C>T c.-2265G>A (n.-2265G>A) c.-2293G>A (n.-2293G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717772G>A | CA2017047433 | CDKN1B,GPR19 | c.-68G>A (n.-68G>A) n.1631-1053G>A n.585-1053G>A n.155-1053G>A c.-2266C>T (n.-2266C>T) c.-2294C>T (n.-2294C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717772G>C | CA2575083790 | CDKN1B,GPR19 | c.-68G>C (n.-68G>C) n.1631-1053G>C n.585-1053G>C n.155-1053G>C c.-2266C>G (n.-2266C>G) c.-2294C>G (n.-2294C>G) | |
12 | g.12717772G= | CA2017047432 | CDKN1B,GPR19 | c.-68G= (n.-68G=) n.1631-1053G= n.585-1053G= n.155-1053G= c.-2266C= (n.-2266C=) c.-2294C= (n.-2294C=) | |
12 | g.12717772G>T | CA2617685381 | CDKN1B,GPR19 | c.-68G>T (n.-68G>T) n.1631-1053G>T n.585-1053G>T n.155-1053G>T c.-2266C>A (n.-2266C>A) c.-2294C>A (n.-2294C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717773C>A | CA2839001117 | CDKN1B,GPR19 | c.-67C>A (n.-67C>A) n.1631-1052C>A n.585-1052C>A n.155-1052C>A c.-2267G>T (n.-2267G>T) c.-2295G>T (n.-2295G>T) | |
12 | g.12717773C>G | CA2617685382 | CDKN1B,GPR19 | c.-67C>G (n.-67C>G) n.1631-1052C>G n.585-1052C>G n.155-1052C>G c.-2267G>C (n.-2267G>C) c.-2295G>C (n.-2295G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717773C>T | CA2617685383 | CDKN1B,GPR19 | c.-67C>T (n.-67C>T) n.1631-1052C>T n.585-1052C>T n.155-1052C>T c.-2267G>A (n.-2267G>A) c.-2295G>A (n.-2295G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717773_12717778delinsCTTTGT | CA2017047434 | CDKN1B,GPR19 | c.-67_-62delinsCTTTGT (n.-67_-62delinsCTTTGT) n.1631-1052_1631-1047delinsCTTTGT n.585-1052_585-1047delinsCTTTGT n.155-1052_155-1047delinsCTTTGT c.-2272_-2267delinsACAAAG (n.-2272_-2267delinsACAAAG) c.-2300_-2295delinsACAAAG (n.-2300_-2295delinsACAAAG) | |
12 | g.12717773_12717774insGGTGGG | CA2794592468 | CDKN1B,GPR19 | c.-67_-66insGGTGGG (n.-67_-66insGGTGGG) n.1631-1052_1631-1051insGGTGGG n.585-1052_585-1051insGGTGGG n.155-1052_155-1051insGGTGGG c.-2268_-2267insCCCACC (n.-2268_-2267insCCCACC) c.-2296_-2295insCCCACC (n.-2296_-2295insCCCACC) | |
12 | g.12717774T>A | CA2617685385 | CDKN1B,GPR19 | c.-66T>A (n.-66T>A) n.1631-1051T>A n.585-1051T>A n.155-1051T>A c.-2268A>T (n.-2268A>T) c.-2296A>T (n.-2296A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717774T>C | CA2725341570 | CDKN1B,GPR19 | c.-66T>C (n.-66T>C) n.1631-1051T>C n.585-1051T>C n.155-1051T>C c.-2268A>G (n.-2268A>G) c.-2296A>G (n.-2296A>G) | dbSNP |
12 | g.12717774T>G | CA2017047436 | CDKN1B,GPR19 | c.-66T>G (n.-66T>G) n.1631-1051T>G n.585-1051T>G n.155-1051T>G c.-2268A>C (n.-2268A>C) c.-2296A>C (n.-2296A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717774T= | CA2017047435 | CDKN1B,GPR19 | c.-66T= (n.-66T=) n.1631-1051T= n.585-1051T= n.155-1051T= c.-2268A= (n.-2268A=) c.-2296A= (n.-2296A=) | |
12 | g.12717775_12717776dup | CA2794592470 | CDKN1B,GPR19 | c.-65_-64dup (n.-65_-64dup) n.1631-1050_1631-1049dup n.585-1050_585-1049dup n.155-1050_155-1049dup c.-2269_-2268dup (n.-2269_-2268dup) c.-2297_-2296dup (n.-2297_-2296dup) | |
12 | g.12717780_12717784del | CA684979963 | CDKN1B,GPR19 | c.-60_-56del (n.-60_-56del) n.1631-1045_1631-1041del n.585-1045_585-1041del n.155-1045_155-1041del c.-2272_-2268del (n.-2272_-2268del) c.-2300_-2296del (n.-2300_-2296del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717782_12717796del | CA2617685384 | CDKN1B | c.-58_-44del (n.-58_-44del) n.1631-1043_1631-1029del n.585-1043_585-1029del n.155-1043_155-1029del | gnomAD v4 |
12 | g.12717775T>A | CA2617685387 | CDKN1B,GPR19 | c.-65T>A (n.-65T>A) n.1631-1050T>A n.585-1050T>A n.155-1050T>A c.-2269A>T (n.-2269A>T) c.-2297A>T (n.-2297A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717775T>G | CA2617685388 | CDKN1B,GPR19 | c.-65T>G (n.-65T>G) n.1631-1050T>G n.585-1050T>G n.155-1050T>G c.-2269A>C (n.-2269A>C) c.-2297A>C (n.-2297A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717777_12717779del | CA2617685386 | CDKN1B,GPR19 | c.-63_-61del (n.-63_-61del) n.1631-1048_1631-1046del n.585-1048_585-1046del n.155-1048_155-1046del c.-2271_-2269del (n.-2271_-2269del) c.-2299_-2297del (n.-2299_-2297del) | gnomAD v4 |
12 | g.12717776T>G | CA2617685389 | CDKN1B,GPR19 | c.-64T>G (n.-64T>G) n.1631-1049T>G n.585-1049T>G n.155-1049T>G c.-2270A>C (n.-2270A>C) c.-2298A>C (n.-2298A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717777G>C | CA2017047438 | CDKN1B,GPR19 | c.-63G>C (n.-63G>C) n.1631-1048G>C n.585-1048G>C n.155-1048G>C c.-2271C>G (n.-2271C>G) c.-2299C>G (n.-2299C>G) | dbSNP |
12 | g.12717777G= | CA2017047437 | CDKN1B,GPR19 | c.-63G= (n.-63G=) n.1631-1048G= n.585-1048G= n.155-1048G= c.-2271C= (n.-2271C=) c.-2299C= (n.-2299C=) | |
12 | g.12717777G>T | CA2617685390 | CDKN1B,GPR19 | c.-63G>T (n.-63G>T) n.1631-1048G>T n.585-1048G>T n.155-1048G>T c.-2271C>A (n.-2271C>A) c.-2299C>A (n.-2299C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717778T>G | CA2017047440 | CDKN1B,GPR19 | c.-62T>G (n.-62T>G) n.1631-1047T>G n.585-1047T>G n.155-1047T>G c.-2272A>C (n.-2272A>C) c.-2300A>C (n.-2300A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717778T= | CA2017047439 | CDKN1B,GPR19 | c.-62T= (n.-62T=) n.1631-1047T= n.585-1047T= n.155-1047T= c.-2272A= (n.-2272A=) c.-2300A= (n.-2300A=) | |
12 | g.12717781del | CA2617685391 | CDKN1B,GPR19 | c.-59del (n.-59del) n.1631-1044del n.585-1044del n.155-1044del c.-2272del (n.-2272del) c.-2300del (n.-2300del) | gnomAD v4 |
12 | g.12717779T>C | CA233059369 | CDKN1B,GPR19 | c.-61T>C (n.-61T>C) n.1631-1046T>C n.585-1046T>C n.155-1046T>C c.-2273A>G (n.-2273A>G) c.-2301A>G (n.-2301A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717779T>G | CA2617685392 | CDKN1B,GPR19 | c.-61T>G (n.-61T>G) n.1631-1046T>G n.585-1046T>G n.155-1046T>G c.-2273A>C (n.-2273A>C) c.-2301A>C (n.-2301A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717779T= | CA2017047441 | CDKN1B,GPR19 | c.-61T= (n.-61T=) n.1631-1046T= n.585-1046T= n.155-1046T= c.-2273A= (n.-2273A=) c.-2301A= (n.-2301A=) | |
12 | g.12717780T>C | CA2575083791 | CDKN1B,GPR19 | c.-60T>C (n.-60T>C) n.1631-1045T>C n.585-1045T>C n.155-1045T>C c.-2274A>G (n.-2274A>G) c.-2302A>G (n.-2302A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717780T>G | CA2617685393 | CDKN1B,GPR19 | c.-60T>G (n.-60T>G) n.1631-1045T>G n.585-1045T>G n.155-1045T>G c.-2274A>C (n.-2274A>C) c.-2302A>C (n.-2302A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717782G>A | CA2617685394 | CDKN1B,GPR19 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.1631-1043G>A n.585-1043G>A n.155-1043G>A c.-2276C>T (n.-2276C>T) c.-2304C>T (n.-2304C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717782G>C | CA2617685395 | CDKN1B,GPR19 | c.-58G>C (n.-58G>C) n.1631-1043G>C n.585-1043G>C n.155-1043G>C c.-2276C>G (n.-2276C>G) c.-2304C>G (n.-2304C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717782G>T | CA2617685396 | CDKN1B,GPR19 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.1631-1043G>T n.585-1043G>T n.155-1043G>T c.-2276C>A (n.-2276C>A) c.-2304C>A (n.-2304C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717782_12717783insGGGGGGG | CA2794592474 | CDKN1B,GPR19 | c.-58_-57insGGGGGGG (n.-58_-57insGGGGGGG) n.1631-1043_1631-1042insGGGGGGG n.585-1043_585-1042insGGGGGGG n.155-1043_155-1042insGGGGGGG c.-2276_-2275insCCCCCCC (n.-2276_-2275insCCCCCCC) c.-2304_-2303insCCCCCCC (n.-2304_-2303insCCCCCCC) | |
12 | g.12717783T>G | CA2617685397 | CDKN1B,GPR19 | c.-57T>G (n.-57T>G) n.1631-1042T>G n.585-1042T>G n.155-1042T>G c.-2277A>C (n.-2277A>C) c.-2305A>C (n.-2305A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717784T>A | CA2840917208 | CDKN1B,GPR19 | c.-56T>A (n.-56T>A) n.1631-1041T>A n.585-1041T>A n.155-1041T>A c.-2278A>T (n.-2278A>T) c.-2306A>T (n.-2306A>T) | |
12 | g.12717784T>G | CA2575083792 | CDKN1B,GPR19 | c.-56T>G (n.-56T>G) n.1631-1041T>G n.585-1041T>G n.155-1041T>G c.-2278A>C (n.-2278A>C) c.-2306A>C (n.-2306A>C) | |
12 | g.12717785C>A | CA2575083793 | CDKN1B,GPR19 | c.-55C>A (n.-55C>A) n.1631-1040C>A n.585-1040C>A n.155-1040C>A c.-2279G>T (n.-2279G>T) c.-2307G>T (n.-2307G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717785C>G | CA1139532700 | CDKN1B,GPR19 | c.-55C>G (n.-55C>G) n.1631-1040C>G n.585-1040C>G n.155-1040C>G c.-2279G>C (n.-2279G>C) c.-2307G>C (n.-2307G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717785C>T | CA2617685398 | CDKN1B,GPR19 | c.-55C>T (n.-55C>T) n.1631-1040C>T n.585-1040C>T n.155-1040C>T c.-2279G>A (n.-2279G>A) c.-2307G>A (n.-2307G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717785_12717795delinsCGGTTTTGTTT | CA2017047442 | CDKN1B | c.-55_-45delinsCGGTTTTGTTT (n.-55_-45delinsCGGTTTTGTTT) n.1631-1040_1631-1030delinsCGGTTTTGTTT n.585-1040_585-1030delinsCGGTTTTGTTT n.155-1040_155-1030delinsCGGTTTTGTTT | |
12 | g.12717786G>A | CA2017047443 | CDKN1B,GPR19 | c.-54G>A (n.-54G>A) n.1631-1039G>A n.585-1039G>A n.155-1039G>A c.-2280C>T (n.-2280C>T) c.-2308C>T (n.-2308C>T) | dbSNP |
12 | g.12717786G= | CA2017047445 | CDKN1B,GPR19 | c.-54G= (n.-54G=) n.1631-1039G= n.585-1039G= n.155-1039G= c.-2280C= (n.-2280C=) c.-2308C= (n.-2308C=) | |
12 | g.12717786G>T | CA2617685399 | CDKN1B,GPR19 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.1631-1039G>T n.585-1039G>T n.155-1039G>T c.-2280C>A (n.-2280C>A) c.-2308C>A (n.-2308C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717786_12717795del | CA2017047444 | CDKN1B | c.-54_-45del (n.-54_-45del) n.1631-1039_1631-1030del n.585-1039_585-1030del n.155-1039_155-1030del | dbSNP |
12 | g.12717787G>T | CA2617685400 | CDKN1B | c.-53G>T (n.-53G>T) n.1631-1038G>T n.585-1038G>T n.155-1038G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12717788T>G | CA2617685401 | CDKN1B | c.-52T>G (n.-52T>G) n.1631-1037T>G n.585-1037T>G n.155-1037T>G | gnomAD v4 |
12 | g.12717791del | CA2794592475 | CDKN1B | c.-49del (n.-49del) n.1631-1034del n.585-1034del n.155-1034del | |
12 | g.12717789T>G | CA6457339 | CDKN1B | c.-51T>G (n.-51T>G) n.1631-1036T>G n.585-1036T>G n.155-1036T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717789T= | CA2017047446 | CDKN1B | c.-51T= (n.-51T=) n.1631-1036T= n.585-1036T= n.155-1036T= | |
12 | g.12717791T>A | CA2839304570 | CDKN1B | c.-49T>A (n.-49T>A) n.1631-1034T>A n.585-1034T>A n.155-1034T>A | |
12 | g.12717791T>C | CA2017047448 | CDKN1B | c.-49T>C (n.-49T>C) n.1631-1034T>C n.585-1034T>C n.155-1034T>C | dbSNP |
12 | g.12717791T= | CA2017047447 | CDKN1B | c.-49T= (n.-49T=) n.1631-1034T= n.585-1034T= n.155-1034T= | |
12 | g.12717792del | CA2617685402 | CDKN1B | c.-48del (n.-48del) n.1631-1033del n.585-1033del n.155-1033del | gnomAD v4 |
12 | g.12717792G= | CA2017047449 | CDKN1B | c.-48G= (n.-48G=) n.1631-1033G= n.585-1033G= n.155-1033G= | |
12 | g.12717792G>T | CA6457341 | CDKN1B | c.-48G>T (n.-48G>T) n.1631-1033G>T n.585-1033G>T n.155-1033G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717792_12717793delinsGT | CA2017047450 | CDKN1B | c.-48_-47delinsGT (n.-48_-47delinsGT) n.1631-1033_1631-1032delinsGT n.585-1033_585-1032delinsGT n.155-1033_155-1032delinsGT | |
12 | g.12717793T>A | CA6457342 | CDKN1B | c.-47T>A (n.-47T>A) n.1631-1032T>A n.585-1032T>A n.155-1032T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717793T>G | CA2617685403 | CDKN1B | c.-47T>G (n.-47T>G) n.1631-1032T>G n.585-1032T>G n.155-1032T>G | gnomAD v4 |
12 | g.12717793T= | CA2017047451 | CDKN1B | c.-47T= (n.-47T=) n.1631-1032T= n.585-1032T= n.155-1032T= | |
12 | g.12717799dup | CA6457340 | CDKN1B | c.-41dup (n.-41dup) n.1631-1026dup n.585-1026dup n.155-1026dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717799del | CA603358492 | CDKN1B | c.-41del (n.-41del) n.1631-1026del n.585-1026del n.155-1026del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717794T>C | CA2838267895 | CDKN1B | c.-46T>C (n.-46T>C) n.1631-1031T>C n.585-1031T>C n.155-1031T>C | |
12 | g.12717794T>G | CA944839997 | CDKN1B | c.-46T>G (n.-46T>G) n.1631-1031T>G n.585-1031T>G n.155-1031T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717794T= | CA2017047452 | CDKN1B | c.-46T= (n.-46T=) n.1631-1031T= n.585-1031T= n.155-1031T= | |
12 | g.12717798T>A | CA2617685404 | CDKN1B | c.-42T>A (n.-42T>A) n.1631-1027T>A n.585-1027T>A n.155-1027T>A | gnomAD v4 |
12 | g.12717798T>C | CA2017047454 | CDKN1B | c.-42T>C (n.-42T>C) n.1631-1027T>C n.585-1027T>C n.155-1027T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717798T>G | CA2840917209 | CDKN1B | c.-42T>G (n.-42T>G) n.1631-1027T>G n.585-1027T>G n.155-1027T>G | |
12 | g.12717798T= | CA2017047453 | CDKN1B | c.-42T= (n.-42T=) n.1631-1027T= n.585-1027T= n.155-1027T= | |
12 | g.12717799T>C | CA2840917210 | CDKN1B | c.-41T>C (n.-41T>C) n.1631-1026T>C n.585-1026T>C n.155-1026T>C | |
12 | g.12717799T>G | CA2617685405 | CDKN1B | c.-41T>G (n.-41T>G) n.1631-1026T>G n.585-1026T>G n.155-1026T>G | gnomAD v4 |
12 | g.12717800del | CA2840917211 | CDKN1B | c.-40del (n.-40del) n.1631-1025del n.585-1025del n.155-1025del | |
12 | g.12717800G>A | CA944840017 | CDKN1B | c.-40G>A (n.-40G>A) n.1631-1025G>A n.585-1025G>A n.155-1025G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717800G= | CA2017047455 | CDKN1B | c.-40G= (n.-40G=) n.1631-1025G= n.585-1025G= n.155-1025G= | |
12 | g.12717800G>T | CA2617685407 | CDKN1B | c.-40G>T (n.-40G>T) n.1631-1025G>T n.585-1025G>T n.155-1025G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12717803_12717804dup | CA2840917212 | CDKN1B | c.-37_-36dup (n.-37_-36dup) n.1631-1022_1631-1021dup n.585-1022_585-1021dup n.155-1022_155-1021dup | |
12 | g.12717803_12717804del | CA2617685406 | CDKN1B | c.-37_-36del (n.-37_-36del) n.1631-1022_1631-1021del n.585-1022_585-1021del n.155-1022_155-1021del | gnomAD v4 |
12 | g.12717801A= | CA2017047456 | CDKN1B | c.-39A= (n.-39A=) n.1631-1024A= n.585-1024A= n.155-1024A= | |
12 | g.12717801A>G | CA603358493 | CDKN1B | c.-39A>G (n.-39A>G) n.1631-1024A>G n.585-1024A>G n.155-1024A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717801A>T | CA2617685408 | CDKN1B | c.-39A>T (n.-39A>T) n.1631-1024A>T n.585-1024A>T n.155-1024A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717802G>T | CA2617685409 | CDKN1B | c.-38G>T (n.-38G>T) n.1631-1023G>T n.585-1023G>T n.155-1023G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12717803A>C | CA2617685411 | CDKN1B | c.-37A>C (n.-37A>C) n.1631-1022A>C n.585-1022A>C n.155-1022A>C | gnomAD v4 |
12 | g.12717803A>G | CA2617685410 | CDKN1B | c.-37A>G (n.-37A>G) n.1631-1022A>G n.585-1022A>G n.155-1022A>G | gnomAD v4 |
12 | g.12717803_12717805delinsAGT | CA2017047457 | CDKN1B | c.-37_-35delinsAGT (n.-37_-35delinsAGT) n.1631-1022_1631-1020delinsAGT n.585-1022_585-1020delinsAGT n.155-1022_155-1020delinsAGT | |
12 | g.12717804G>C | CA6457343 | CDKN1B | c.-36G>C (n.-36G>C) n.1631-1021G>C n.585-1021G>C n.155-1021G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717804G= | CA2017047459 | CDKN1B | c.-36G= (n.-36G=) n.1631-1021G= n.585-1021G= n.155-1021G= | |
12 | g.12717804G>T | CA2840917213 | CDKN1B | c.-36G>T (n.-36G>T) n.1631-1021G>T n.585-1021G>T n.155-1021G>T | |
12 | g.12717805_12717806del | CA2017047458 | CDKN1B | c.-35_-34del (n.-35_-34del) n.1631-1020_1631-1019del n.585-1020_585-1019del n.155-1020_155-1019del | dbSNP |
12 | g.12717805T>A | CA2617685412 | CDKN1B | c.-35T>A (n.-35T>A) n.1631-1020T>A n.585-1020T>A n.155-1020T>A | gnomAD v4 |
12 | g.12717805T>C | CA2840917214 | CDKN1B | c.-35T>C (n.-35T>C) n.1631-1020T>C n.585-1020T>C n.155-1020T>C | |
12 | g.12717806del | CA2617685413 | CDKN1B | c.-34del (n.-34del) n.1631-1019del n.585-1019del n.155-1019del | gnomAD v4 |
12 | g.12717806G>T | CA2617685414 | CDKN1B | c.-34G>T (n.-34G>T) n.1631-1019G>T n.585-1019G>T n.155-1019G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12717807C>A | CA2840917215 | CDKN1B | c.-33C>A (n.-33C>A) n.1631-1018C>A n.585-1018C>A n.155-1018C>A | |
12 | g.12717807C= | CA2017047461 | CDKN1B | c.-33C= (n.-33C=) n.1631-1018C= n.585-1018C= n.155-1018C= | |
12 | g.12717807C>G | CA2794592477 | CDKN1B | c.-33C>G (n.-33C>G) n.1631-1018C>G n.585-1018C>G n.155-1018C>G | |
12 | g.12717807C>T | CA603358494 | CDKN1B | c.-33C>T (n.-33C>T) n.1631-1018C>T n.585-1018C>T n.155-1018C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717807_12717811delinsCGAGA | CA2017047460 | CDKN1B | c.-33_-29delinsCGAGA (n.-33_-29delinsCGAGA) n.1631-1018_1631-1014delinsCGAGA n.585-1018_585-1014delinsCGAGA n.155-1018_155-1014delinsCGAGA | |
12 | g.12717808G>A | CA2840917217 | CDKN1B | c.-32G>A (n.-32G>A) n.1631-1017G>A n.585-1017G>A n.155-1017G>A | |
12 | g.12717808G>T | CA2840917216 | CDKN1B | c.-32G>T (n.-32G>T) n.1631-1017G>T n.585-1017G>T n.155-1017G>T | |
12 | g.12717811_12717814del | CA186089 | CDKN1B | c.-29_-26del (n.-29_-26del) n.1631-1014_1631-1011del n.585-1014_585-1011del n.155-1014_155-1011del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717809A= | CA2017047462 | CDKN1B | c.-31A= (n.-31A=) n.1631-1016A= n.585-1016A= n.155-1016A= | |
12 | g.12717809A>C | CA233059417 | CDKN1B | c.-31A>C (n.-31A>C) n.1631-1016A>C n.585-1016A>C n.155-1016A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717809A>G | CA603494651 | CDKN1B | c.-31A>G (n.-31A>G) n.1631-1016A>G n.585-1016A>G n.155-1016A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717810G>A | CA2794592478 | CDKN1B | c.-30G>A (n.-30G>A) n.1631-1015G>A n.585-1015G>A n.155-1015G>A | |
12 | g.12717811A= | CA2017047463 | CDKN1B | c.-29A= (n.-29A=) n.1631-1014A= n.585-1014A= n.155-1014A= | |
12 | g.12717811A>G | CA6457344 | CDKN1B | c.-29A>G (n.-29A>G) n.1631-1014A>G n.585-1014A>G n.155-1014A>G | dbSNP ExAC |
12 | g.12717811A>T | CA2794592479 | CDKN1B | c.-29A>T (n.-29A>T) n.1631-1014A>T n.585-1014A>T n.155-1014A>T | |
12 | g.12717813_12717821del | CA2617685415 | CDKN1B | c.-27_-19del (n.-27_-19del) n.1631-1012_1631-1004del n.585-1012_585-1004del n.155-1012_155-1004del | gnomAD v4 |
12 | g.12717813A>G | CA2575083795 | CDKN1B | c.-27A>G (n.-27A>G) n.1631-1012A>G n.585-1012A>G n.155-1012A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717814G>C | CA684979996 | CDKN1B | c.-26G>C (n.-26G>C) n.1631-1011G>C n.585-1011G>C n.155-1011G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717814G= | CA2017047464 | CDKN1B | c.-26G= (n.-26G=) n.1631-1011G= n.585-1011G= n.155-1011G= | |
12 | g.12717815dup | CA2840917218 | CDKN1B | c.-25dup (n.-25dup) n.1631-1010dup n.585-1010dup n.155-1010dup | |
12 | g.12717814_12717815insAGAGAGAGAGAGTTTCTCC | CA2017047465 | CDKN1B | c.-26_-25insAGAGAGAGAGAGTTTCTCC (n.-26_-25insAGAGAGAGAGAGTTTCTCC) n.1631-1011_1631-1010insAGAGAGAGAGAGTTTCTCC n.585-1011_585-1010insAGAGAGAGAGAGTTTCTCC n.155-1011_155-1010insAGAGAGAGAGAGTTTCTCC | dbSNP |
12 | g.12717815G>A | CA2617685416 | CDKN1B | c.-25G>A (n.-25G>A) n.1631-1010G>A n.585-1010G>A n.155-1010G>A | gnomAD v4 |
12 | g.12717815_12717816delinsGC | CA2017047466 | CDKN1B | c.-25_-24delinsGC (n.-25_-24delinsGC) n.1631-1010_1631-1009delinsGC n.585-1010_585-1009delinsGC n.155-1010_155-1009delinsGC | |
12 | g.12717816del | CA2017047467 | CDKN1B | c.-24del (n.-24del) n.1631-1009del n.585-1009del n.155-1009del | dbSNP |
12 | g.12717816C= | CA2017047468 | CDKN1B | c.-24C= (n.-24C=) n.1631-1009C= n.585-1009C= n.155-1009C= | |
12 | g.12717816C>G | CA2725252126 | CDKN1B | c.-24C>G (n.-24C>G) n.1631-1009C>G n.585-1009C>G n.155-1009C>G | dbSNP |
12 | g.12717816C>T | CA6457345 | CDKN1B | c.-24C>T (n.-24C>T) n.1631-1009C>T n.585-1009C>T n.155-1009C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717817G>A | CA6457346 | CDKN1B | c.-23G>A (n.-23G>A) n.1631-1008G>A n.585-1008G>A n.155-1008G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717817G= | CA2017047469 | CDKN1B | c.-23G= (n.-23G=) n.1631-1008G= n.585-1008G= n.155-1008G= | |
12 | g.12717817G>T | CA2840917219 | CDKN1B | c.-23G>T (n.-23G>T) n.1631-1008G>T n.585-1008G>T n.155-1008G>T | |
12 | g.12717818G>A | CA6457347 | CDKN1B | c.-22G>A (n.-22G>A) n.1631-1007G>A n.585-1007G>A n.155-1007G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717818G= | CA2017047470 | CDKN1B | c.-22G= (n.-22G=) n.1631-1007G= n.585-1007G= n.155-1007G= | |
12 | g.12717818G>T | CA2840917220 | CDKN1B | c.-22G>T (n.-22G>T) n.1631-1007G>T n.585-1007G>T n.155-1007G>T | |
12 | g.12717819T>A | CA2725491489 | CDKN1B | c.-21T>A (n.-21T>A) n.1631-1006T>A n.585-1006T>A n.155-1006T>A | dbSNP |
12 | g.12717819T>C | CA2617685417 | CDKN1B | c.-21T>C (n.-21T>C) n.1631-1006T>C n.585-1006T>C n.155-1006T>C | gnomAD v4 |
12 | g.12717819T>G | CA2617685418 | CDKN1B | c.-21T>G (n.-21T>G) n.1631-1006T>G n.585-1006T>G n.155-1006T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717820C>A | CA233059444 | CDKN1B | c.-20C>A (n.-20C>A) n.1631-1005C>A n.585-1005C>A n.155-1005C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717820C= | CA2017047471 | CDKN1B | c.-20C= (n.-20C=) n.1631-1005C= n.585-1005C= n.155-1005C= | |
12 | g.12717820C>T | CA944840033 | CDKN1B | c.-20C>T (n.-20C>T) n.1631-1005C>T n.585-1005C>T n.155-1005C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717821G>A | CA2617685419 | CDKN1B | c.-19G>A (n.-19G>A) n.1631-1004G>A n.585-1004G>A n.155-1004G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717821G>T | CA2617685420 | CDKN1B | c.-19G>T (n.-19G>T) n.1631-1004G>T n.585-1004G>T n.155-1004G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12717822T>A | CA2725307664 | CDKN1B | c.-18T>A (n.-18T>A) n.1631-1003T>A n.585-1003T>A n.155-1003T>A | dbSNP |
12 | g.12717822T>G | CA2017047473 | CDKN1B | c.-18T>G (n.-18T>G) n.1631-1003T>G n.585-1003T>G n.155-1003T>G | dbSNP |
12 | g.12717822T= | CA2017047472 | CDKN1B | c.-18T= (n.-18T=) n.1631-1003T= n.585-1003T= n.155-1003T= | |
12 | g.12717823G>A | CA944840035 | CDKN1B | c.-17G>A (n.-17G>A) n.1631-1002G>A n.585-1002G>A n.155-1002G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717823G= | CA2017047474 | CDKN1B | c.-17G= (n.-17G=) n.1631-1002G= n.585-1002G= n.155-1002G= | |
12 | g.12717823G>T | CA2840917221 | CDKN1B | c.-17G>T (n.-17G>T) n.1631-1002G>T n.585-1002G>T n.155-1002G>T | |
12 | g.12717824C>A | CA2840917222 | CDKN1B | c.-16C>A (n.-16C>A) n.1631-1001C>A n.585-1001C>A n.155-1001C>A | |
12 | g.12717824C>T | CA2725491710 | CDKN1B | c.-16C>T (n.-16C>T) n.1631-1001C>T n.585-1001C>T n.155-1001C>T | dbSNP |
12 | g.12717825A= | CA2017047475 | CDKN1B | c.-15A= (n.-15A=) n.1631-1000A= n.585-1000A= n.155-1000A= | |
12 | g.12717825A>C | CA2617685421 | CDKN1B | c.-15A>C (n.-15A>C) n.1631-1000A>C n.585-1000A>C n.155-1000A>C | gnomAD v4 |
12 | g.12717825A>G | CA6457348 | CDKN1B | c.-15A>G (n.-15A>G) n.1631-1000A>G n.585-1000A>G n.155-1000A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717826G>A | CA2838267891 | CDKN1B | c.-14G>A (n.-14G>A) n.1631-999G>A n.585-999G>A n.155-999G>A | |
12 | g.12717826G>C | CA2617685422 | CDKN1B | c.-14G>C (n.-14G>C) n.1631-999G>C n.585-999G>C n.155-999G>C | gnomAD v4 |
12 | g.12717826G>T | CA2617685423 | CDKN1B | c.-14G>T (n.-14G>T) n.1631-999G>T n.585-999G>T n.155-999G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12717827A= | CA2017047476 | CDKN1B | c.-13A= (n.-13A=) n.1631-998A= n.585-998A= n.155-998A= | |
12 | g.12717827A>G | CA603494652 | CDKN1B | c.-13A>G (n.-13A>G) n.1631-998A>G n.585-998A>G n.155-998A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717828C>A | CA2838267893 | CDKN1B | c.-12C>A (n.-12C>A) n.1631-997C>A n.585-997C>A n.155-997C>A | |
12 | g.12717828C= | CA2017047477 | CDKN1B | c.-12C= (n.-12C=) n.1631-997C= n.585-997C= n.155-997C= | |
12 | g.12717828C>G | CA603494653 | CDKN1B | c.-12C>G (n.-12C>G) n.1631-997C>G n.585-997C>G n.155-997C>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.12717828C>T | CA6457349 | CDKN1B | c.-12C>T (n.-12C>T) n.1631-997C>T n.585-997C>T n.155-997C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717829_12717830del | CA2840917223 | CDKN1B | c.-11_-10del (n.-11_-10del) n.1631-996_1631-995del n.585-996_585-995del n.155-996_155-995del | |
12 | g.12717829C>A | CA2840917224 | CDKN1B | c.-11C>A (n.-11C>A) n.1631-996C>A n.585-996C>A n.155-996C>A | |
12 | g.12717829C= | CA2017047478 | CDKN1B | c.-11C= (n.-11C=) n.1631-996C= n.585-996C= n.155-996C= | |
12 | g.12717829C>T | CA6457350 | CDKN1B | c.-11C>T (n.-11C>T) n.1631-996C>T n.585-996C>T n.155-996C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717830C>A | CA2840917225 | CDKN1B | c.-10C>A (n.-10C>A) n.1631-995C>A n.585-995C>A n.155-995C>A | |
12 | g.12717830C= | CA2017047479 | CDKN1B | c.-10C= (n.-10C=) n.1631-995C= n.585-995C= n.155-995C= | |
12 | g.12717830C>G | CA2740092333 | CDKN1B | c.-10C>G (n.-10C>G) n.1631-995C>G n.585-995C>G n.155-995C>G | ClinVar |
12 | g.12717830C>T | CA6457351 | CDKN1B | c.-10C>T (n.-10C>T) n.1631-995C>T n.585-995C>T n.155-995C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717831G>A | CA6457353 | CDKN1B | c.-9G>A (n.-9G>A) n.1631-994G>A n.585-994G>A n.155-994G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717831G>C | CA6457352 | CDKN1B | c.-9G>C (n.-9G>C) n.1631-994G>C n.585-994G>C n.155-994G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717831G= | CA2017047480 | CDKN1B | c.-9G= (n.-9G=) n.1631-994G= n.585-994G= n.155-994G= | |
12 | g.12717831G>T | CA2617685424 | CDKN1B | c.-9G>T (n.-9G>T) n.1631-994G>T n.585-994G>T n.155-994G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12717832G>A | CA6457354 | CDKN1B | c.-8G>A (n.-8G>A) n.1631-993G>A n.585-993G>A n.155-993G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717832G= | CA2017047481 | CDKN1B | c.-8G= (n.-8G=) n.1631-993G= n.585-993G= n.155-993G= | |
12 | g.12717832G>T | CA2017047482 | CDKN1B | c.-8G>T (n.-8G>T) n.1631-993G>T n.585-993G>T n.155-993G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717833G>A | CA6457355 | CDKN1B | c.-7G>A (n.-7G>A) n.1631-992G>A n.585-992G>A n.155-992G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717833G>C | CA6457356 | CDKN1B | c.-7G>C (n.-7G>C) n.1631-992G>C n.585-992G>C n.155-992G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717833G= | CA2017047483 | CDKN1B | c.-7G= (n.-7G=) n.1631-992G= n.585-992G= n.155-992G= | |
12 | g.12717834del | CA2617685425 | CDKN1B | c.-6del (n.-6del) n.1631-991del n.585-991del n.155-991del | gnomAD v4 |
12 | g.12717834A= | CA2017047484 | CDKN1B | c.-6A= (n.-6A=) n.1631-991A= n.585-991A= n.155-991A= | |
12 | g.12717834A>G | CA2017047485 | CDKN1B | c.-6A>G (n.-6A>G) n.1631-991A>G n.585-991A>G n.155-991A>G | dbSNP |
12 | g.12717835G>A | CA2725491765 | CDKN1B | c.-5G>A (n.-5G>A) n.1631-990G>A n.585-990G>A n.155-990G>A | dbSNP |
12 | g.12717835G>T | CA2580085162 | CDKN1B | c.-5G>T (n.-5G>T) n.1631-990G>T n.585-990G>T n.155-990G>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.12717836A= | CA2017047486 | CDKN1B | c.-4A= (n.-4A=) n.1631-989A= n.585-989A= n.155-989A= | |
12 | g.12717836A>G | CA6457357 | CDKN1B | c.-4A>G (n.-4A>G) n.1631-989A>G n.585-989A>G n.155-989A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717838del | CA2617685426 | CDKN1B | c.-2del (n.-2del) n.1631-987del n.585-987del n.155-987del | gnomAD v4 |
12 | g.12717838A= | CA2017047487 | CDKN1B | c.-2A= (n.-2A=) n.1631-987A= n.585-987A= n.155-987A= | |
12 | g.12717838A>G | CA233059507 | CDKN1B | c.-2A>G (n.-2A>G) n.1631-987A>G n.585-987A>G n.155-987A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717838A>T | CA2617685427 | CDKN1B | c.-2A>T (n.-2A>T) n.1631-987A>T n.585-987A>T n.155-987A>T | gnomAD v4 |
12 | g.12717839G>A | CA6457359 | CDKN1B | c.-1G>A (n.-1G>A) n.1631-986G>A n.585-986G>A n.155-986G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717839G>C | CA2617685428 | CDKN1B | c.-1G>C (n.-1G>C) n.1631-986G>C n.585-986G>C n.155-986G>C | gnomAD v4 |
12 | g.12717839G= | CA2017047488 | CDKN1B | c.-1G= (n.-1G=) n.1631-986G= n.585-986G= n.155-986G= | |
12 | g.12717839G>T | CA2840917226 | CDKN1B | c.-1G>T (n.-1G>T) n.1631-986G>T n.585-986G>T n.155-986G>T | |
12 | g.12717839_12717854delinsGATGTCAAACGTGCGA | CA2017047489 | CDKN1B | c.-1_15delinsGATGTCAAACGTGCGA n.1631-986_1631-971delinsGATGTCAAACGTGCGA n.585-986_585-971delinsGATGTCAAACGTGCGA n.155-986_155-971delinsGATGTCAAACGTGCGA | |
12 | g.12717840A= | CA2017047490 | CDKN1B | c.1A= (p.Met1=) n.1631-985A= n.585-985A= n.155-985A= | |
12 | g.12717840A>C | CA383967810 | CDKN1B | c.1A>C (p.Met1Leu) n.1631-985A>C n.585-985A>C n.155-985A>C | |
12 | g.12717840A>G | CA383967809 | CDKN1B | c.1A>G (p.Met1Val) n.1631-985A>G n.585-985A>G n.155-985A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717840A>T | CA383967805 | CDKN1B | c.1A>T (p.Met1Leu) n.1631-985A>T n.585-985A>T n.155-985A>T | |
12 | g.12717840_12717854del | CA6457358 | CDKN1B | c.1_15del (p.Met1_Arg5del) n.1631-985_1631-971del n.585-985_585-971del n.155-985_155-971del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717841T>A | CA383967814 | CDKN1B | c.2T>A (p.Met1Lys) n.1631-984T>A n.585-984T>A n.155-984T>A | |
12 | g.12717841T>C | CA383967816 | CDKN1B | c.2T>C (p.Met1Thr) n.1631-984T>C n.585-984T>C n.155-984T>C | ClinVar |
12 | g.12717841T>G | CA383967818 | CDKN1B | c.2T>G (p.Met1Arg) n.1631-984T>G n.585-984T>G n.155-984T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717841T= | CA2017047491 | CDKN1B | c.2T= (p.Met1=) n.1631-984T= n.585-984T= n.155-984T= | |
12 | g.12717842G>A | CA6457360 | CDKN1B | c.3G>A (p.Met1Ile) n.1631-983G>A n.585-983G>A n.155-983G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717842G>C | CA383967829 | CDKN1B | c.3G>C (p.Met1Ile) n.1631-983G>C n.585-983G>C n.155-983G>C | gnomAD v4 |
12 | g.12717842G= | CA2017047492 | CDKN1B | c.3G= (p.Met1=) n.1631-983G= n.585-983G= n.155-983G= | |
12 | g.12717842G>T | CA383967831 | CDKN1B | c.3G>T (p.Met1Ile) n.1631-983G>T n.585-983G>T n.155-983G>T | |
12 | g.12717843T>A | CA383967841 | CDKN1B | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.1631-982T>A n.585-982T>A n.155-982T>A | |
12 | g.12717843T>C | CA383967843 | CDKN1B | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.1631-982T>C n.585-982T>C n.155-982T>C | |
12 | g.12717843T>G | CA383967846 | CDKN1B | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.1631-982T>G n.585-982T>G n.155-982T>G | |
12 | g.12717844C>A | CA383967849 | CDKN1B | c.5C>A (p.Ser2Ter) n.1631-981C>A n.585-981C>A n.155-981C>A | |
12 | g.12717844C>G | CA383967851 | CDKN1B | c.5C>G (p.Ser2Ter) n.1631-981C>G n.585-981C>G n.155-981C>G | |
12 | g.12717844C>T | CA383967852 | CDKN1B | c.5C>T (p.Ser2Leu) n.1631-981C>T n.585-981C>T n.155-981C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.12717845A= | CA2017047493 | CDKN1B | c.6A= (p.Ser2=) n.1631-980A= n.585-980A= n.155-980A= | |
12 | g.12717845A>C | CA478845266 | CDKN1B | c.6A>C (p.Ser2=) n.1631-980A>C n.585-980A>C n.155-980A>C | |
12 | g.12717845A>G | CA478845267 | CDKN1B | c.6A>G (p.Ser2=) n.1631-980A>G n.585-980A>G n.155-980A>G | dbSNP |
12 | g.12717845A>T | CA478845268 | CDKN1B | c.6A>T (p.Ser2=) n.1631-980A>T n.585-980A>T n.155-980A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717846A= | CA2017047494 | CDKN1B | c.7A= (p.Asn3=) n.1631-979A= n.585-979A= n.155-979A= | |
12 | g.12717846A>C | CA383967864 | CDKN1B | c.7A>C (p.Asn3His) n.1631-979A>C n.585-979A>C n.155-979A>C | |
12 | g.12717846A>G | CA383967862 | CDKN1B | c.7A>G (p.Asn3Asp) n.1631-979A>G n.585-979A>G n.155-979A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717846A>T | CA383967861 | CDKN1B | c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.1631-979A>T n.585-979A>T n.155-979A>T | |
12 | g.12717847A>C | CA383967870 | CDKN1B | c.8A>C (p.Asn3Thr) n.1631-978A>C n.585-978A>C n.155-978A>C | |
12 | g.12717847A>G | CA383967879 | CDKN1B | c.8A>G (p.Asn3Ser) n.1631-978A>G n.585-978A>G n.155-978A>G | |
12 | g.12717847A>T | CA383967873 | CDKN1B | c.8A>T (p.Asn3Ile) n.1631-978A>T n.585-978A>T n.155-978A>T | |
12 | g.12717848del | CA2697559108 | CDKN1B | c.9del (p.Asn3LysfsTer?) n.1631-977del n.585-977del n.155-977del | ClinVar |
12 | g.12717848C>A | CA383967882 | CDKN1B | c.9C>A (p.Asn3Lys) n.1631-977C>A n.585-977C>A n.155-977C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717848C= | CA2017047495 | CDKN1B | c.9C= (p.Asn3=) n.1631-977C= n.585-977C= n.155-977C= | |
12 | g.12717848C>G | CA383967885 | CDKN1B | c.9C>G (p.Asn3Lys) n.1631-977C>G n.585-977C>G n.155-977C>G | |
12 | g.12717848C>T | CA478845270 | CDKN1B | c.9C>T (p.Asn3=) n.1631-977C>T n.585-977C>T n.155-977C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717849G>A | CA383967890 | CDKN1B | c.10G>A (p.Val4Met) n.1631-976G>A n.585-976G>A n.155-976G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717849G>C | CA383967896 | CDKN1B | c.10G>C (p.Val4Leu) n.1631-976G>C n.585-976G>C n.155-976G>C | |
12 | g.12717849G= | CA2017047496 | CDKN1B | c.10G= (p.Val4=) n.1631-976G= n.585-976G= n.155-976G= | |
12 | g.12717849G>T | CA6457361 | CDKN1B | c.10G>T (p.Val4Leu) n.1631-976G>T n.585-976G>T n.155-976G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717850T>A | CA383967899 | CDKN1B | c.11T>A (p.Val4Glu) n.1631-975T>A n.585-975T>A n.155-975T>A | |
12 | g.12717850T>C | CA383967901 | CDKN1B | c.11T>C (p.Val4Ala) n.1631-975T>C n.585-975T>C n.155-975T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717850T>G | CA383967904 | CDKN1B | c.11T>G (p.Val4Gly) n.1631-975T>G n.585-975T>G n.155-975T>G | |
12 | g.12717850T= | CA2017047497 | CDKN1B | c.11T= (p.Val4=) n.1631-975T= n.585-975T= n.155-975T= | |
12 | g.12717851G>A | CA478845276 | CDKN1B | c.12G>A (p.Val4=) n.1631-974G>A n.585-974G>A n.155-974G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717851G>C | CA478845278 | CDKN1B | c.12G>C (p.Val4=) n.1631-974G>C n.585-974G>C n.155-974G>C | |
12 | g.12717851G= | CA2017047498 | CDKN1B | c.12G= (p.Val4=) n.1631-974G= n.585-974G= n.155-974G= | |
12 | g.12717851G>T | CA478845277 | CDKN1B | c.12G>T (p.Val4=) n.1631-974G>T n.585-974G>T n.155-974G>T | |
12 | g.12717854_12717902del | CA944840048 | CDKN1B | c.15_63del (p.Val6SerfsTer20) n.1631-971_1631-923del n.585-971_585-923del n.155-971_155-923del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717852C>A | CA478845279 | CDKN1B | c.13C>A (p.Arg5=) n.1631-973C>A n.585-973C>A n.155-973C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12717852C= | CA2017047499 | CDKN1B | c.13C= (p.Arg5=) n.1631-973C= n.585-973C= n.155-973C= | |
12 | g.12717852C>G | CA383967910 | CDKN1B | c.13C>G (p.Arg5Gly) n.1631-973C>G n.585-973C>G n.155-973C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717852C>T | CA383967913 | CDKN1B | c.13C>T (p.Arg5Ter) n.1631-973C>T n.585-973C>T n.155-973C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717853G>A | CA383967915 | CDKN1B | c.14G>A (p.Arg5Gln) n.1631-972G>A n.585-972G>A n.155-972G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717853G>C | CA383967917 | CDKN1B | c.14G>C (p.Arg5Pro) n.1631-972G>C n.585-972G>C n.155-972G>C | |
12 | g.12717853G= | CA2017047500 | CDKN1B | c.14G= (p.Arg5=) n.1631-972G= n.585-972G= n.155-972G= | |
12 | g.12717853G>T | CA383967919 | CDKN1B | c.14G>T (p.Arg5Leu) n.1631-972G>T n.585-972G>T n.155-972G>T | |
12 | g.12717854_12717855dup | CA2499221481 | CDKN1B | c.15_16dup (p.Val6GlufsTer?) n.1631-971_1631-970dup n.585-971_585-970dup n.155-971_155-970dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717854A>C | CA478845286 | CDKN1B | c.15A>C (p.Arg5=) n.1631-971A>C n.585-971A>C n.155-971A>C | |
12 | g.12717854A>G | CA478845283 | CDKN1B | c.15A>G (p.Arg5=) n.1631-971A>G n.585-971A>G n.155-971A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717854A>T | CA478845285 | CDKN1B | c.15A>T (p.Arg5=) n.1631-971A>T n.585-971A>T n.155-971A>T | |
12 | g.12717855G>A | CA383967922 | CDKN1B | c.16G>A (p.Val6Met) n.1631-970G>A n.585-970G>A n.155-970G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717855G>C | CA383967925 | CDKN1B | c.16G>C (p.Val6Leu) n.1631-970G>C n.585-970G>C n.155-970G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717855G>T | CA383967928 | CDKN1B | c.16G>T (p.Val6Leu) n.1631-970G>T n.585-970G>T n.155-970G>T | |
12 | g.12717856T>A | CA383967936 | CDKN1B | c.17T>A (p.Val6Glu) n.1631-969T>A n.585-969T>A n.155-969T>A | |
12 | g.12717856T>C | CA383967932 | CDKN1B | c.17T>C (p.Val6Ala) n.1631-969T>C n.585-969T>C n.155-969T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717856T>G | CA383967930 | CDKN1B | c.17T>G (p.Val6Gly) n.1631-969T>G n.585-969T>G n.155-969T>G | gnomAD v4 |
12 | g.12717856T= | CA2017047501 | CDKN1B | c.17T= (p.Val6=) n.1631-969T= n.585-969T= n.155-969T= | |
12 | g.12717857G>A | CA478845289 | CDKN1B | c.18G>A (p.Val6=) n.1631-968G>A n.585-968G>A n.155-968G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717857G>C | CA478845290 | CDKN1B | c.18G>C (p.Val6=) n.1631-968G>C n.585-968G>C n.155-968G>C | |
12 | g.12717857G>T | CA478845291 | CDKN1B | c.18G>T (p.Val6=) n.1631-968G>T n.585-968G>T n.155-968G>T | |
12 | g.12717857_12717862delinsT | CA2580615135 | CDKN1B | c.18_23delinsT (p.Ser7ArgfsTer4) n.1631-968_1631-963delinsT n.585-968_585-963delinsT n.155-968_155-963delinsT | ClinVar |
12 | g.12717858T>A | CA383967939 | CDKN1B | c.19T>A (p.Ser7Thr) n.1631-967T>A n.585-967T>A n.155-967T>A | |
12 | g.12717858T>C | CA383967941 | CDKN1B | c.19T>C (p.Ser7Pro) n.1631-967T>C n.585-967T>C n.155-967T>C | |
12 | g.12717858T>G | CA383967944 | CDKN1B | c.19T>G (p.Ser7Ala) n.1631-967T>G n.585-967T>G n.155-967T>G |