Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.12717660C>A | CA2617685263 | CDKN1B,GPR19 | c.-180C>A (n.-180C>A) n.1631-1165C>A n.585-1165C>A n.155-1165C>A c.-2154G>T (n.-2154G>T) c.-2182G>T (n.-2182G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717660C= | CA2017047339 | CDKN1B,GPR19 | c.-180C= (n.-180C=) n.1631-1165C= n.585-1165C= n.155-1165C= c.-2154G= (n.-2154G=) c.-2182G= (n.-2182G=) | |
12 | g.12717660C>G | CA2575083766 | CDKN1B,GPR19 | c.-180C>G (n.-180C>G) n.1631-1165C>G n.585-1165C>G n.155-1165C>G c.-2154G>C (n.-2154G>C) c.-2182G>C (n.-2182G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717660C>T | CA944839898 | CDKN1B,GPR19 | c.-180C>T (n.-180C>T) n.1631-1165C>T n.585-1165C>T n.155-1165C>T c.-2154G>A (n.-2154G>A) c.-2182G>A (n.-2182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717661C>A | CA2617685264 | CDKN1B,GPR19 | c.-179C>A (n.-179C>A) n.1631-1164C>A n.585-1164C>A n.155-1164C>A c.-2155G>T (n.-2155G>T) c.-2183G>T (n.-2183G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717661C= | CA2017047340 | CDKN1B,GPR19 | c.-179C= (n.-179C=) n.1631-1164C= n.585-1164C= n.155-1164C= c.-2155G= (n.-2155G=) c.-2183G= (n.-2183G=) | |
12 | g.12717661C>G | CA2575083768 | CDKN1B,GPR19 | c.-179C>G (n.-179C>G) n.1631-1164C>G n.585-1164C>G n.155-1164C>G c.-2155G>C (n.-2155G>C) c.-2183G>C (n.-2183G>C) | |
12 | g.12717661C>T | CA944839909 | CDKN1B,GPR19 | c.-179C>T (n.-179C>T) n.1631-1164C>T n.585-1164C>T n.155-1164C>T c.-2155G>A (n.-2155G>A) c.-2183G>A (n.-2183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717662G>A | CA2617685265 | CDKN1B,GPR19 | c.-178G>A (n.-178G>A) n.1631-1163G>A n.585-1163G>A n.155-1163G>A c.-2156C>T (n.-2156C>T) c.-2184C>T (n.-2184C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717662G>T | CA2617685266 | CDKN1B,GPR19 | c.-178G>T (n.-178G>T) n.1631-1163G>T n.585-1163G>T n.155-1163G>T c.-2156C>A (n.-2156C>A) c.-2184C>A (n.-2184C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717663C= | CA2017047341 | CDKN1B,GPR19 | c.-177C= (n.-177C=) n.1631-1162C= n.585-1162C= n.155-1162C= c.-2157G= (n.-2157G=) c.-2185G= (n.-2185G=) | |
12 | g.12717663C>T | CA944839912 | CDKN1B,GPR19 | c.-177C>T (n.-177C>T) n.1631-1162C>T n.585-1162C>T n.155-1162C>T c.-2157G>A (n.-2157G>A) c.-2185G>A (n.-2185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717664A= | CA2017047342 | CDKN1B,GPR19 | c.-176A= (n.-176A=) n.1631-1161A= n.585-1161A= n.155-1161A= c.-2158T= (n.-2158T=) c.-2186T= (n.-2186T=) | |
12 | g.12717664A>C | CA2017047343 | CDKN1B,GPR19 | c.-176A>C (n.-176A>C) n.1631-1161A>C n.585-1161A>C n.155-1161A>C c.-2158T>G (n.-2158T>G) c.-2186T>G (n.-2186T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717664A>G | CA2617685267 | CDKN1B,GPR19 | c.-176A>G (n.-176A>G) n.1631-1161A>G n.585-1161A>G n.155-1161A>G c.-2158T>C (n.-2158T>C) c.-2186T>C (n.-2186T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717664dup | CA603358486 | CDKN1B,GPR19 | c.-176dup (n.-176dup) n.1631-1161dup n.585-1161dup n.155-1161dup c.-2158dup (n.-2158dup) c.-2186dup (n.-2186dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717665G= | CA2017047344 | CDKN1B,GPR19 | c.-175G= (n.-175G=) n.1631-1160G= n.585-1160G= n.155-1160G= c.-2159C= (n.-2159C=) c.-2187C= (n.-2187C=) | |
12 | g.12717665G>T | CA603358487 | CDKN1B,GPR19 | c.-175G>T (n.-175G>T) n.1631-1160G>T n.585-1160G>T n.155-1160G>T c.-2159C>A (n.-2159C>A) c.-2187C>A (n.-2187C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717666C>A | CA2617685269 | CDKN1B,GPR19 | c.-174C>A (n.-174C>A) n.1631-1159C>A n.585-1159C>A n.155-1159C>A c.-2160G>T (n.-2160G>T) c.-2188G>T (n.-2188G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717666C= | CA2017047345 | CDKN1B,GPR19 | c.-174C= (n.-174C=) n.1631-1159C= n.585-1159C= n.155-1159C= c.-2160G= (n.-2160G=) c.-2188G= (n.-2188G=) | |
12 | g.12717666C>G | CA2017047346 | CDKN1B,GPR19 | c.-174C>G (n.-174C>G) n.1631-1159C>G n.585-1159C>G n.155-1159C>G c.-2160G>C (n.-2160G>C) c.-2188G>C (n.-2188G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717666C>T | CA2617685270 | CDKN1B,GPR19 | c.-174C>T (n.-174C>T) n.1631-1159C>T n.585-1159C>T n.155-1159C>T c.-2160G>A (n.-2160G>A) c.-2188G>A (n.-2188G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717669dup | CA2617685268 | CDKN1B,GPR19 | c.-171dup (n.-171dup) n.1631-1156dup n.585-1156dup n.155-1156dup c.-2160dup (n.-2160dup) c.-2188dup (n.-2188dup) | gnomAD v4 |
12 | g.12717667C>A | CA2617685271 | CDKN1B,GPR19 | c.-173C>A (n.-173C>A) n.1631-1158C>A n.585-1158C>A n.155-1158C>A c.-2161G>T (n.-2161G>T) c.-2189G>T (n.-2189G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717667C= | CA2017047347 | CDKN1B,GPR19 | c.-173C= (n.-173C=) n.1631-1158C= n.585-1158C= n.155-1158C= c.-2161G= (n.-2161G=) c.-2189G= (n.-2189G=) | |
12 | g.12717667C>G | CA2017047348 | CDKN1B,GPR19 | c.-173C>G (n.-173C>G) n.1631-1158C>G n.585-1158C>G n.155-1158C>G c.-2161G>C (n.-2161G>C) c.-2189G>C (n.-2189G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717667C>T | CA2575083771 | CDKN1B,GPR19 | c.-173C>T (n.-173C>T) n.1631-1158C>T n.585-1158C>T n.155-1158C>T c.-2161G>A (n.-2161G>A) c.-2189G>A (n.-2189G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717668C>A | CA2794592455 | CDKN1B,GPR19 | c.-172C>A (n.-172C>A) n.1631-1157C>A n.585-1157C>A n.155-1157C>A c.-2162G>T (n.-2162G>T) c.-2190G>T (n.-2190G>T) | |
12 | g.12717668C>T | CA2617685272 | CDKN1B,GPR19 | c.-172C>T (n.-172C>T) n.1631-1157C>T n.585-1157C>T n.155-1157C>T c.-2162G>A (n.-2162G>A) c.-2190G>A (n.-2190G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717669C= | CA2017047349 | CDKN1B,GPR19 | c.-171C= (n.-171C=) n.1631-1156C= n.585-1156C= n.155-1156C= c.-2163G= (n.-2163G=) c.-2191G= (n.-2191G=) | |
12 | g.12717669C>G | CA944839918 | CDKN1B,GPR19 | c.-171C>G (n.-171C>G) n.1631-1156C>G n.585-1156C>G n.155-1156C>G c.-2163G>C (n.-2163G>C) c.-2191G>C (n.-2191G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717669C>T | CA233059305 | CDKN1B,GPR19 | c.-171C>T (n.-171C>T) n.1631-1156C>T n.585-1156C>T n.155-1156C>T c.-2163G>A (n.-2163G>A) c.-2191G>A (n.-2191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717670T>A | CA2617685273 | CDKN1B,GPR19 | c.-170T>A (n.-170T>A) n.1631-1155T>A n.585-1155T>A n.155-1155T>A c.-2164A>T (n.-2164A>T) c.-2192A>T (n.-2192A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717670T>C | CA2017047351 | CDKN1B,GPR19 | c.-170T>C (n.-170T>C) n.1631-1155T>C n.585-1155T>C n.155-1155T>C c.-2164A>G (n.-2164A>G) c.-2192A>G (n.-2192A>G) | dbSNP |
12 | g.12717670T>G | CA2617685274 | CDKN1B,GPR19 | c.-170T>G (n.-170T>G) n.1631-1155T>G n.585-1155T>G n.155-1155T>G c.-2164A>C (n.-2164A>C) c.-2192A>C (n.-2192A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717670T= | CA2017047350 | CDKN1B,GPR19 | c.-170T= (n.-170T=) n.1631-1155T= n.585-1155T= n.155-1155T= c.-2164A= (n.-2164A=) c.-2192A= (n.-2192A=) | |
12 | g.12717671G>T | CA2617685275 | CDKN1B,GPR19 | c.-169G>T (n.-169G>T) n.1631-1154G>T n.585-1154G>T n.155-1154G>T c.-2165C>A (n.-2165C>A) c.-2193C>A (n.-2193C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717672C>A | CA2617685276 | CDKN1B,GPR19 | c.-168C>A (n.-168C>A) n.1631-1153C>A n.585-1153C>A n.155-1153C>A c.-2166G>T (n.-2166G>T) c.-2194G>T (n.-2194G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717672C>G | CA2617685277 | CDKN1B,GPR19 | c.-168C>G (n.-168C>G) n.1631-1153C>G n.585-1153C>G n.155-1153C>G c.-2166G>C (n.-2166G>C) c.-2194G>C (n.-2194G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717672C>T | CA2617685278 | CDKN1B,GPR19 | c.-168C>T (n.-168C>T) n.1631-1153C>T n.585-1153C>T n.155-1153C>T c.-2166G>A (n.-2166G>A) c.-2194G>A (n.-2194G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717673G>A | CA2617685279 | CDKN1B,GPR19 | c.-167G>A (n.-167G>A) n.1631-1152G>A n.585-1152G>A n.155-1152G>A c.-2167C>T (n.-2167C>T) c.-2195C>T (n.-2195C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717673G>C | CA2617685280 | CDKN1B,GPR19 | c.-167G>C (n.-167G>C) n.1631-1152G>C n.585-1152G>C n.155-1152G>C c.-2167C>G (n.-2167C>G) c.-2195C>G (n.-2195C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717673G>T | CA2617685281 | CDKN1B,GPR19 | c.-167G>T (n.-167G>T) n.1631-1152G>T n.585-1152G>T n.155-1152G>T c.-2167C>A (n.-2167C>A) c.-2195C>A (n.-2195C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717674C>A | CA2017047353 | CDKN1B,GPR19 | c.-166C>A (n.-166C>A) n.1631-1151C>A n.585-1151C>A n.155-1151C>A c.-2168G>T (n.-2168G>T) c.-2196G>T (n.-2196G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717674C= | CA2017047352 | CDKN1B,GPR19 | c.-166C= (n.-166C=) n.1631-1151C= n.585-1151C= n.155-1151C= c.-2168G= (n.-2168G=) c.-2196G= (n.-2196G=) | |
12 | g.12717674C>G | CA2017047354 | CDKN1B,GPR19 | c.-166C>G (n.-166C>G) n.1631-1151C>G n.585-1151C>G n.155-1151C>G c.-2168G>C (n.-2168G>C) c.-2196G>C (n.-2196G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717674C>T | CA2617685282 | CDKN1B,GPR19 | c.-166C>T (n.-166C>T) n.1631-1151C>T n.585-1151C>T n.155-1151C>T c.-2168G>A (n.-2168G>A) c.-2196G>A (n.-2196G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717674_12717675delinsCG | CA2017047355 | CDKN1B,GPR19 | c.-166_-165delinsCG (n.-166_-165delinsCG) n.1631-1151_1631-1150delinsCG n.585-1151_585-1150delinsCG n.155-1151_155-1150delinsCG c.-2169_-2168delinsCG (n.-2169_-2168delinsCG) c.-2197_-2196delinsCG (n.-2197_-2196delinsCG) | |
12 | g.12717675del | CA2017047356 | CDKN1B,GPR19 | c.-165del (n.-165del) n.1631-1150del n.585-1150del n.155-1150del c.-2169del (n.-2169del) c.-2197del (n.-2197del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717675G>A | CA2617685283 | CDKN1B,GPR19 | c.-165G>A (n.-165G>A) n.1631-1150G>A n.585-1150G>A n.155-1150G>A c.-2169C>T (n.-2169C>T) c.-2197C>T (n.-2197C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717675G>C | CA603358488 | CDKN1B,GPR19 | c.-165G>C (n.-165G>C) n.1631-1150G>C n.585-1150G>C n.155-1150G>C c.-2169C>G (n.-2169C>G) c.-2197C>G (n.-2197C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717675G= | CA2017047357 | CDKN1B,GPR19 | c.-165G= (n.-165G=) n.1631-1150G= n.585-1150G= n.155-1150G= c.-2169C= (n.-2169C=) c.-2197C= (n.-2197C=) | |
12 | g.12717675G>T | CA944839924 | CDKN1B,GPR19 | c.-165G>T (n.-165G>T) n.1631-1150G>T n.585-1150G>T n.155-1150G>T c.-2169C>A (n.-2169C>A) c.-2197C>A (n.-2197C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717676C>G | CA2617685284 | CDKN1B,GPR19 | c.-164C>G (n.-164C>G) n.1631-1149C>G n.585-1149C>G n.155-1149C>G c.-2170G>C (n.-2170G>C) c.-2198G>C (n.-2198G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717677T>A | CA2617685285 | CDKN1B,GPR19 | c.-163T>A (n.-163T>A) n.1631-1148T>A n.585-1148T>A n.155-1148T>A c.-2171A>T (n.-2171A>T) c.-2199A>T (n.-2199A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717677T>C | CA2794592456 | CDKN1B,GPR19 | c.-163T>C (n.-163T>C) n.1631-1148T>C n.585-1148T>C n.155-1148T>C c.-2171A>G (n.-2171A>G) c.-2199A>G (n.-2199A>G) | |
12 | g.12717678C>A | CA2617685286 | CDKN1B,GPR19 | c.-162C>A (n.-162C>A) n.1631-1147C>A n.585-1147C>A n.155-1147C>A c.-2172G>T (n.-2172G>T) c.-2200G>T (n.-2200G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717678C= | CA2017047358 | CDKN1B,GPR19 | c.-162C= (n.-162C=) n.1631-1147C= n.585-1147C= n.155-1147C= c.-2172G= (n.-2172G=) c.-2200G= (n.-2200G=) | |
12 | g.12717678C>G | CA944839927 | CDKN1B,GPR19 | c.-162C>G (n.-162C>G) n.1631-1147C>G n.585-1147C>G n.155-1147C>G c.-2172G>C (n.-2172G>C) c.-2200G>C (n.-2200G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717678C>T | CA684979868 | CDKN1B,GPR19 | c.-162C>T (n.-162C>T) n.1631-1147C>T n.585-1147C>T n.155-1147C>T c.-2172G>A (n.-2172G>A) c.-2200G>A (n.-2200G>A) | dbSNP |
12 | g.12717679C>G | CA2617685287 | CDKN1B,GPR19 | c.-161C>G (n.-161C>G) n.1631-1146C>G n.585-1146C>G n.155-1146C>G c.-2173G>C (n.-2173G>C) c.-2201G>C (n.-2201G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717679C>T | CA2617685288 | CDKN1B,GPR19 | c.-161C>T (n.-161C>T) n.1631-1146C>T n.585-1146C>T n.155-1146C>T c.-2173G>A (n.-2173G>A) c.-2201G>A (n.-2201G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717680T>C | CA2617685289 | CDKN1B,GPR19 | c.-160T>C (n.-160T>C) n.1631-1145T>C n.585-1145T>C n.155-1145T>C c.-2174A>G (n.-2174A>G) c.-2202A>G (n.-2202A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717681A= | CA2017047359 | CDKN1B,GPR19 | c.-159A= (n.-159A=) n.1631-1144A= n.585-1144A= n.155-1144A= c.-2175T= (n.-2175T=) c.-2203T= (n.-2203T=) | |
12 | g.12717681A>G | CA654462546 | CDKN1B,GPR19 | c.-159A>G (n.-159A>G) n.1631-1144A>G n.585-1144A>G n.155-1144A>G c.-2175T>C (n.-2175T>C) c.-2203T>C (n.-2203T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.12717682G>C | CA2617685290 | CDKN1B,GPR19 | c.-158G>C (n.-158G>C) n.1631-1143G>C n.585-1143G>C n.155-1143G>C c.-2176C>G (n.-2176C>G) c.-2204C>G (n.-2204C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717684G>A | CA2617685292 | CDKN1B,GPR19 | c.-156G>A (n.-156G>A) n.1631-1141G>A n.585-1141G>A n.155-1141G>A c.-2178C>T (n.-2178C>T) c.-2206C>T (n.-2206C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717684G= | CA2017047360 | CDKN1B,GPR19 | c.-156G= (n.-156G=) n.1631-1141G= n.585-1141G= n.155-1141G= c.-2178C= (n.-2178C=) c.-2206C= (n.-2206C=) | |
12 | g.12717684G>T | CA944839931 | CDKN1B,GPR19 | c.-156G>T (n.-156G>T) n.1631-1141G>T n.585-1141G>T n.155-1141G>T c.-2178C>A (n.-2178C>A) c.-2206C>A (n.-2206C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717685_12717689dup | CA2617685291 | CDKN1B,GPR19 | c.-155_-151dup (n.-155_-151dup) n.1631-1140_1631-1136dup n.585-1140_585-1136dup n.155-1140_155-1136dup c.-2182_-2178dup (n.-2182_-2178dup) c.-2210_-2206dup (n.-2210_-2206dup) | gnomAD v4 |
12 | g.12717685C= | CA2017047361 | CDKN1B,GPR19 | c.-155C= (n.-155C=) n.1631-1140C= n.585-1140C= n.155-1140C= c.-2179G= (n.-2179G=) c.-2207G= (n.-2207G=) | |
12 | g.12717685C>T | CA944839932 | CDKN1B,GPR19 | c.-155C>T (n.-155C>T) n.1631-1140C>T n.585-1140C>T n.155-1140C>T c.-2179G>A (n.-2179G>A) c.-2207G>A (n.-2207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717686T>C | CA684979874 | CDKN1B,GPR19 | c.-154T>C (n.-154T>C) n.1631-1139T>C n.585-1139T>C n.155-1139T>C c.-2180A>G (n.-2180A>G) c.-2208A>G (n.-2208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717686T= | CA2017047362 | CDKN1B,GPR19 | c.-154T= (n.-154T=) n.1631-1139T= n.585-1139T= n.155-1139T= c.-2180A= (n.-2180A=) c.-2208A= (n.-2208A=) | |
12 | g.12717687C>A | CA2617685293 | CDKN1B,GPR19 | c.-153C>A (n.-153C>A) n.1631-1138C>A n.585-1138C>A n.155-1138C>A c.-2181G>T (n.-2181G>T) c.-2209G>T (n.-2209G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717687C>G | CA2617685294 | CDKN1B,GPR19 | c.-153C>G (n.-153C>G) n.1631-1138C>G n.585-1138C>G n.155-1138C>G c.-2181G>C (n.-2181G>C) c.-2209G>C (n.-2209G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717687C>T | CA2575083773 | CDKN1B,GPR19 | c.-153C>T (n.-153C>T) n.1631-1138C>T n.585-1138C>T n.155-1138C>T c.-2181G>A (n.-2181G>A) c.-2209G>A (n.-2209G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717688G>C | CA684979880 | CDKN1B,GPR19 | c.-152G>C (n.-152G>C) n.1631-1137G>C n.585-1137G>C n.155-1137G>C c.-2182C>G (n.-2182C>G) c.-2210C>G (n.-2210C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717688G= | CA2017047363 | CDKN1B,GPR19 | c.-152G= (n.-152G=) n.1631-1137G= n.585-1137G= n.155-1137G= c.-2182C= (n.-2182C=) c.-2210C= (n.-2210C=) | |
12 | g.12717688G>T | CA2017047364 | CDKN1B,GPR19 | c.-152G>T (n.-152G>T) n.1631-1137G>T n.585-1137G>T n.155-1137G>T c.-2182C>A (n.-2182C>A) c.-2210C>A (n.-2210C>A) | dbSNP |
12 | g.12717689G>A | CA2017047366 | CDKN1B,GPR19 | c.-151G>A (n.-151G>A) n.1631-1136G>A n.585-1136G>A n.155-1136G>A c.-2183C>T (n.-2183C>T) c.-2211C>T (n.-2211C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717689G= | CA2017047365 | CDKN1B,GPR19 | c.-151G= (n.-151G=) n.1631-1136G= n.585-1136G= n.155-1136G= c.-2183C= (n.-2183C=) c.-2211C= (n.-2211C=) | |
12 | g.12717690G= | CA2017047367 | CDKN1B,GPR19 | c.-150G= (n.-150G=) n.1631-1135G= n.585-1135G= n.155-1135G= c.-2184C= (n.-2184C=) c.-2212C= (n.-2212C=) | |
12 | g.12717690G>T | CA233059306 | CDKN1B,GPR19 | c.-150G>T (n.-150G>T) n.1631-1135G>T n.585-1135G>T n.155-1135G>T c.-2184C>A (n.-2184C>A) c.-2212C>A (n.-2212C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717691C>A | CA2617685295 | CDKN1B,GPR19 | c.-149C>A (n.-149C>A) n.1631-1134C>A n.585-1134C>A n.155-1134C>A c.-2185G>T (n.-2185G>T) c.-2213G>T (n.-2213G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717691C= | CA2017047368 | CDKN1B,GPR19 | c.-149C= (n.-149C=) n.1631-1134C= n.585-1134C= n.155-1134C= c.-2185G= (n.-2185G=) c.-2213G= (n.-2213G=) | |
12 | g.12717691C>G | CA2617685296 | CDKN1B,GPR19 | c.-149C>G (n.-149C>G) n.1631-1134C>G n.585-1134C>G n.155-1134C>G c.-2185G>C (n.-2185G>C) c.-2213G>C (n.-2213G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717691C>T | CA233059307 | CDKN1B,GPR19 | c.-149C>T (n.-149C>T) n.1631-1134C>T n.585-1134C>T n.155-1134C>T c.-2185G>A (n.-2185G>A) c.-2213G>A (n.-2213G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717692C>A | CA2617685297 | CDKN1B,GPR19 | c.-148C>A (n.-148C>A) n.1631-1133C>A n.585-1133C>A n.155-1133C>A c.-2186G>T (n.-2186G>T) c.-2214G>T (n.-2214G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717692C= | CA2017047369 | CDKN1B,GPR19 | c.-148C= (n.-148C=) n.1631-1133C= n.585-1133C= n.155-1133C= c.-2186G= (n.-2186G=) c.-2214G= (n.-2214G=) | |
12 | g.12717692C>G | CA944839939 | CDKN1B,GPR19 | c.-148C>G (n.-148C>G) n.1631-1133C>G n.585-1133C>G n.155-1133C>G c.-2186G>C (n.-2186G>C) c.-2214G>C (n.-2214G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717692C>T | CA233059309 | CDKN1B,GPR19 | c.-148C>T (n.-148C>T) n.1631-1133C>T n.585-1133C>T n.155-1133C>T c.-2186G>A (n.-2186G>A) c.-2214G>A (n.-2214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717693G>A | CA2617685298 | CDKN1B,GPR19 | c.-147G>A (n.-147G>A) n.1631-1132G>A n.585-1132G>A n.155-1132G>A c.-2187C>T (n.-2187C>T) c.-2215C>T (n.-2215C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717693G>T | CA2617685299 | CDKN1B,GPR19 | c.-147G>T (n.-147G>T) n.1631-1132G>T n.585-1132G>T n.155-1132G>T c.-2187C>A (n.-2187C>A) c.-2215C>A (n.-2215C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717694T>C | CA2017047371 | CDKN1B,GPR19 | c.-146T>C (n.-146T>C) n.1631-1131T>C n.585-1131T>C n.155-1131T>C c.-2188A>G (n.-2188A>G) c.-2216A>G (n.-2216A>G) | dbSNP |
12 | g.12717694T= | CA2017047370 | CDKN1B,GPR19 | c.-146T= (n.-146T=) n.1631-1131T= n.585-1131T= n.155-1131T= c.-2188A= (n.-2188A=) c.-2216A= (n.-2216A=) | |
12 | g.12717695G>A | CA2617685300 | CDKN1B,GPR19 | c.-145G>A (n.-145G>A) n.1631-1130G>A n.585-1130G>A n.155-1130G>A c.-2189C>T (n.-2189C>T) c.-2217C>T (n.-2217C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717695G= | CA2017047372 | CDKN1B,GPR19 | c.-145G= (n.-145G=) n.1631-1130G= n.585-1130G= n.155-1130G= c.-2189C= (n.-2189C=) c.-2217C= (n.-2217C=) | |
12 | g.12717695G>T | CA944839942 | CDKN1B,GPR19 | c.-145G>T (n.-145G>T) n.1631-1130G>T n.585-1130G>T n.155-1130G>T c.-2189C>A (n.-2189C>A) c.-2217C>A (n.-2217C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717696G>A | CA233059310 | CDKN1B,GPR19 | c.-144G>A (n.-144G>A) n.1631-1129G>A n.585-1129G>A n.155-1129G>A c.-2190C>T (n.-2190C>T) c.-2218C>T (n.-2218C>T) | dbSNP |
12 | g.12717696G= | CA2017047373 | CDKN1B,GPR19 | c.-144G= (n.-144G=) n.1631-1129G= n.585-1129G= n.155-1129G= c.-2190C= (n.-2190C=) c.-2218C= (n.-2218C=) | |
12 | g.12717696G>T | CA2017047374 | CDKN1B,GPR19 | c.-144G>T (n.-144G>T) n.1631-1129G>T n.585-1129G>T n.155-1129G>T c.-2190C>A (n.-2190C>A) c.-2218C>A (n.-2218C>A) | dbSNP |
12 | g.12717697C>A | CA2519174711 | CDKN1B,GPR19 | c.-143C>A (n.-143C>A) n.1631-1128C>A n.585-1128C>A n.155-1128C>A c.-2191G>T (n.-2191G>T) c.-2219G>T (n.-2219G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717697C= | CA2017047375 | CDKN1B,GPR19 | c.-143C= (n.-143C=) n.1631-1128C= n.585-1128C= n.155-1128C= c.-2191G= (n.-2191G=) c.-2219G= (n.-2219G=) | |
12 | g.12717697C>T | CA2017047376 | CDKN1B,GPR19 | c.-143C>T (n.-143C>T) n.1631-1128C>T n.585-1128C>T n.155-1128C>T c.-2191G>A (n.-2191G>A) c.-2219G>A (n.-2219G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717699C= | CA2017047377 | CDKN1B,GPR19 | c.-141C= (n.-141C=) n.1631-1126C= n.585-1126C= n.155-1126C= c.-2193G= (n.-2193G=) c.-2221G= (n.-2221G=) | |
12 | g.12717699C>T | CA684979889 | CDKN1B,GPR19 | c.-141C>T (n.-141C>T) n.1631-1126C>T n.585-1126C>T n.155-1126C>T c.-2193G>A (n.-2193G>A) c.-2221G>A (n.-2221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717700G>A | CA2617685301 | CDKN1B,GPR19 | c.-140G>A (n.-140G>A) n.1631-1125G>A n.585-1125G>A n.155-1125G>A c.-2194C>T (n.-2194C>T) c.-2222C>T (n.-2222C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717700G>C | CA2017047378 | CDKN1B,GPR19 | c.-140G>C (n.-140G>C) n.1631-1125G>C n.585-1125G>C n.155-1125G>C c.-2194C>G (n.-2194C>G) c.-2222C>G (n.-2222C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717700G= | CA2017047379 | CDKN1B,GPR19 | c.-140G= (n.-140G=) n.1631-1125G= n.585-1125G= n.155-1125G= c.-2194C= (n.-2194C=) c.-2222C= (n.-2222C=) | |
12 | g.12717700G>T | CA2575083775 | CDKN1B,GPR19 | c.-140G>T (n.-140G>T) n.1631-1125G>T n.585-1125G>T n.155-1125G>T c.-2194C>A (n.-2194C>A) c.-2222C>A (n.-2222C>A) | |
12 | g.12717702C>A | CA2617685302 | CDKN1B,GPR19 | c.-138C>A (n.-138C>A) n.1631-1123C>A n.585-1123C>A n.155-1123C>A c.-2196G>T (n.-2196G>T) c.-2224G>T (n.-2224G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717702C= | CA2017047380 | CDKN1B,GPR19 | c.-138C= (n.-138C=) n.1631-1123C= n.585-1123C= n.155-1123C= c.-2196G= (n.-2196G=) c.-2224G= (n.-2224G=) | |
12 | g.12717702C>T | CA684979890 | CDKN1B,GPR19 | c.-138C>T (n.-138C>T) n.1631-1123C>T n.585-1123C>T n.155-1123C>T c.-2196G>A (n.-2196G>A) c.-2224G>A (n.-2224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717703G>C | CA603358489 | CDKN1B,GPR19 | c.-137G>C (n.-137G>C) n.1631-1122G>C n.585-1122G>C n.155-1122G>C c.-2197C>G (n.-2197C>G) c.-2225C>G (n.-2225C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717703G= | CA2017047381 | CDKN1B,GPR19 | c.-137G= (n.-137G=) n.1631-1122G= n.585-1122G= n.155-1122G= c.-2197C= (n.-2197C=) c.-2225C= (n.-2225C=) | |
12 | g.12717703G>T | CA2617685303 | CDKN1B,GPR19 | c.-137G>T (n.-137G>T) n.1631-1122G>T n.585-1122G>T n.155-1122G>T c.-2197C>A (n.-2197C>A) c.-2225C>A (n.-2225C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717704G>C | CA2617685304 | CDKN1B,GPR19 | c.-136G>C (n.-136G>C) n.1631-1121G>C n.585-1121G>C n.155-1121G>C c.-2198C>G (n.-2198C>G) c.-2226C>G (n.-2226C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717704G= | CA2017047382 | CDKN1B,GPR19 | c.-136G= (n.-136G=) n.1631-1121G= n.585-1121G= n.155-1121G= c.-2198C= (n.-2198C=) c.-2226C= (n.-2226C=) | |
12 | g.12717704G>T | CA2017047383 | CDKN1B,GPR19 | c.-136G>T (n.-136G>T) n.1631-1121G>T n.585-1121G>T n.155-1121G>T c.-2198C>A (n.-2198C>A) c.-2226C>A (n.-2226C>A) | dbSNP |
12 | g.12717705G>A | CA2617685305 | CDKN1B,GPR19 | c.-135G>A (n.-135G>A) n.1631-1120G>A n.585-1120G>A n.155-1120G>A c.-2199C>T (n.-2199C>T) c.-2227C>T (n.-2227C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717706G>C | CA2017047385 | CDKN1B,GPR19 | c.-134G>C (n.-134G>C) n.1631-1119G>C n.585-1119G>C n.155-1119G>C c.-2200C>G (n.-2200C>G) c.-2228C>G (n.-2228C>G) | dbSNP |
12 | g.12717706G= | CA2017047384 | CDKN1B,GPR19 | c.-134G= (n.-134G=) n.1631-1119G= n.585-1119G= n.155-1119G= c.-2200C= (n.-2200C=) c.-2228C= (n.-2228C=) | |
12 | g.12717707T>G | CA2617685306 | CDKN1B,GPR19 | c.-133T>G (n.-133T>G) n.1631-1118T>G n.585-1118T>G n.155-1118T>G c.-2201A>C (n.-2201A>C) c.-2229A>C (n.-2229A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717708C>A | CA2017047387 | CDKN1B,GPR19 | c.-132C>A (n.-132C>A) n.1631-1117C>A n.585-1117C>A n.155-1117C>A c.-2202G>T (n.-2202G>T) c.-2230G>T (n.-2230G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717708C= | CA2017047386 | CDKN1B,GPR19 | c.-132C= (n.-132C=) n.1631-1117C= n.585-1117C= n.155-1117C= c.-2202G= (n.-2202G=) c.-2230G= (n.-2230G=) | |
12 | g.12717708C>G | CA2017047388 | CDKN1B,GPR19 | c.-132C>G (n.-132C>G) n.1631-1117C>G n.585-1117C>G n.155-1117C>G c.-2202G>C (n.-2202G>C) c.-2230G>C (n.-2230G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717708C>T | CA233059314 | CDKN1B,GPR19 | c.-132C>T (n.-132C>T) n.1631-1117C>T n.585-1117C>T n.155-1117C>T c.-2202G>A (n.-2202G>A) c.-2230G>A (n.-2230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717708_12717710delinsCTG | CA2017047389 | CDKN1B,GPR19 | c.-132_-130delinsCTG (n.-132_-130delinsCTG) n.1631-1117_1631-1115delinsCTG n.585-1117_585-1115delinsCTG n.155-1117_155-1115delinsCTG c.-2204_-2202delinsCAG (n.-2204_-2202delinsCAG) c.-2232_-2230delinsCAG (n.-2232_-2230delinsCAG) | |
12 | g.12717712_12717713del | CA913686164 | CDKN1B,GPR19 | c.-128_-127del (n.-128_-127del) n.1631-1113_1631-1112del n.585-1113_585-1112del n.155-1113_155-1112del c.-2204_-2203del (n.-2204_-2203del) c.-2232_-2231del (n.-2232_-2231del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717710G>A | CA2617685308 | CDKN1B,GPR19 | c.-130G>A (n.-130G>A) n.1631-1115G>A n.585-1115G>A n.155-1115G>A c.-2204C>T (n.-2204C>T) c.-2232C>T (n.-2232C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717710G>C | CA2017047391 | CDKN1B,GPR19 | c.-130G>C (n.-130G>C) n.1631-1115G>C n.585-1115G>C n.155-1115G>C c.-2204C>G (n.-2204C>G) c.-2232C>G (n.-2232C>G) | dbSNP |
12 | g.12717710G= | CA2017047390 | CDKN1B,GPR19 | c.-130G= (n.-130G=) n.1631-1115G= n.585-1115G= n.155-1115G= c.-2204C= (n.-2204C=) c.-2232C= (n.-2232C=) | |
12 | g.12717710G>T | CA2617685307 | CDKN1B,GPR19 | c.-130G>T (n.-130G>T) n.1631-1115G>T n.585-1115G>T n.155-1115G>T c.-2204C>A (n.-2204C>A) c.-2232C>A (n.-2232C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717711T>C | CA2617685309 | CDKN1B,GPR19 | c.-129T>C (n.-129T>C) n.1631-1114T>C n.585-1114T>C n.155-1114T>C c.-2205A>G (n.-2205A>G) c.-2233A>G (n.-2233A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717711T>G | CA944839955 | CDKN1B,GPR19 | c.-129T>G (n.-129T>G) n.1631-1114T>G n.585-1114T>G n.155-1114T>G c.-2205A>C (n.-2205A>C) c.-2233A>C (n.-2233A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717711T= | CA2017047392 | CDKN1B,GPR19 | c.-129T= (n.-129T=) n.1631-1114T= n.585-1114T= n.155-1114T= c.-2205A= (n.-2205A=) c.-2233A= (n.-2233A=) | |
12 | g.12717712G>C | CA2017047394 | CDKN1B,GPR19 | c.-128G>C (n.-128G>C) n.1631-1113G>C n.585-1113G>C n.155-1113G>C c.-2206C>G (n.-2206C>G) c.-2234C>G (n.-2234C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717712G= | CA2017047393 | CDKN1B,GPR19 | c.-128G= (n.-128G=) n.1631-1113G= n.585-1113G= n.155-1113G= c.-2206C= (n.-2206C=) c.-2234C= (n.-2234C=) | |
12 | g.12717714C>A | CA2617685310 | CDKN1B,GPR19 | c.-126C>A (n.-126C>A) n.1631-1111C>A n.585-1111C>A n.155-1111C>A c.-2208G>T (n.-2208G>T) c.-2236G>T (n.-2236G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717714C= | CA2017047395 | CDKN1B,GPR19 | c.-126C= (n.-126C=) n.1631-1111C= n.585-1111C= n.155-1111C= c.-2208G= (n.-2208G=) c.-2236G= (n.-2236G=) | |
12 | g.12717714C>G | CA2617685311 | CDKN1B,GPR19 | c.-126C>G (n.-126C>G) n.1631-1111C>G n.585-1111C>G n.155-1111C>G c.-2208G>C (n.-2208G>C) c.-2236G>C (n.-2236G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717714C>T | CA10641334 | CDKN1B,GPR19 | c.-126C>T (n.-126C>T) n.1631-1111C>T n.585-1111C>T n.155-1111C>T c.-2208G>A (n.-2208G>A) c.-2236G>A (n.-2236G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717715T>G | CA2617685313 | CDKN1B,GPR19 | c.-125T>G (n.-125T>G) n.1631-1110T>G n.585-1110T>G n.155-1110T>G c.-2209A>C (n.-2209A>C) c.-2237A>C (n.-2237A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717718del | CA2617685312 | CDKN1B,GPR19 | c.-122del (n.-122del) n.1631-1107del n.585-1107del n.155-1107del c.-2209del (n.-2209del) c.-2237del (n.-2237del) | gnomAD v4 |
12 | g.12717717T>C | CA2518558770 | CDKN1B,GPR19 | c.-123T>C (n.-123T>C) n.1631-1108T>C n.585-1108T>C n.155-1108T>C c.-2211A>G (n.-2211A>G) c.-2239A>G (n.-2239A>G) | |
12 | g.12717717T>G | CA2794592461 | CDKN1B,GPR19 | c.-123T>G (n.-123T>G) n.1631-1108T>G n.585-1108T>G n.155-1108T>G c.-2211A>C (n.-2211A>C) c.-2239A>C (n.-2239A>C) | |
12 | g.12717718T>C | CA2017047397 | CDKN1B,GPR19 | c.-122T>C (n.-122T>C) n.1631-1107T>C n.585-1107T>C n.155-1107T>C c.-2212A>G (n.-2212A>G) c.-2240A>G (n.-2240A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717718T= | CA2017047396 | CDKN1B,GPR19 | c.-122T= (n.-122T=) n.1631-1107T= n.585-1107T= n.155-1107T= c.-2212A= (n.-2212A=) c.-2240A= (n.-2240A=) | |
12 | g.12717719G>A | CA603358490 | CDKN1B,GPR19 | c.-121G>A (n.-121G>A) n.1631-1106G>A n.585-1106G>A n.155-1106G>A c.-2213C>T (n.-2213C>T) c.-2241C>T (n.-2241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717719G= | CA2017047398 | CDKN1B,GPR19 | c.-121G= (n.-121G=) n.1631-1106G= n.585-1106G= n.155-1106G= c.-2213C= (n.-2213C=) c.-2241C= (n.-2241C=) | |
12 | g.12717719G>T | CA2617685314 | CDKN1B,GPR19 | c.-121G>T (n.-121G>T) n.1631-1106G>T n.585-1106G>T n.155-1106G>T c.-2213C>A (n.-2213C>A) c.-2241C>A (n.-2241C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717720G>A | CA2017047399 | CDKN1B,GPR19 | c.-120G>A (n.-120G>A) n.1631-1105G>A n.585-1105G>A n.155-1105G>A c.-2214C>T (n.-2214C>T) c.-2242C>T (n.-2242C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717720G= | CA2017047400 | CDKN1B,GPR19 | c.-120G= (n.-120G=) n.1631-1105G= n.585-1105G= n.155-1105G= c.-2214C= (n.-2214C=) c.-2242C= (n.-2242C=) | |
12 | g.12717721C= | CA2017047401 | CDKN1B,GPR19 | c.-119C= (n.-119C=) n.1631-1104C= n.585-1104C= n.155-1104C= c.-2215G= (n.-2215G=) c.-2243G= (n.-2243G=) | |
12 | g.12717721C>G | CA233059337 | CDKN1B,GPR19 | c.-119C>G (n.-119C>G) n.1631-1104C>G n.585-1104C>G n.155-1104C>G c.-2215G>C (n.-2215G>C) c.-2243G>C (n.-2243G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717721C>T | CA944839960 | CDKN1B,GPR19 | c.-119C>T (n.-119C>T) n.1631-1104C>T n.585-1104C>T n.155-1104C>T c.-2215G>A (n.-2215G>A) c.-2243G>A (n.-2243G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717722T>C | CA2617685315 | CDKN1B,GPR19 | c.-118T>C (n.-118T>C) n.1631-1103T>C n.585-1103T>C n.155-1103T>C c.-2216A>G (n.-2216A>G) c.-2244A>G (n.-2244A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717723C>A | CA2617685316 | CDKN1B,GPR19 | c.-117C>A (n.-117C>A) n.1631-1102C>A n.585-1102C>A n.155-1102C>A c.-2217G>T (n.-2217G>T) c.-2245G>T (n.-2245G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717723C>G | CA2575083782 | CDKN1B,GPR19 | c.-117C>G (n.-117C>G) n.1631-1102C>G n.585-1102C>G n.155-1102C>G c.-2217G>C (n.-2217G>C) c.-2245G>C (n.-2245G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717723C>T | CA2617685318 | CDKN1B,GPR19 | c.-117C>T (n.-117C>T) n.1631-1102C>T n.585-1102C>T n.155-1102C>T c.-2217G>A (n.-2217G>A) c.-2245G>A (n.-2245G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717724del | CA2617685317 | CDKN1B,GPR19 | c.-116del (n.-116del) n.1631-1101del n.585-1101del n.155-1101del c.-2217del (n.-2217del) c.-2245del (n.-2245del) | gnomAD v4 |
12 | g.12717724C>A | CA2617685319 | CDKN1B,GPR19 | c.-116C>A (n.-116C>A) n.1631-1101C>A n.585-1101C>A n.155-1101C>A c.-2218G>T (n.-2218G>T) c.-2246G>T (n.-2246G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717724C>T | CA2575083783 | CDKN1B,GPR19 | c.-116C>T (n.-116C>T) n.1631-1101C>T n.585-1101C>T n.155-1101C>T c.-2218G>A (n.-2218G>A) c.-2246G>A (n.-2246G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717725G>A | CA2017047403 | CDKN1B,GPR19 | c.-115G>A (n.-115G>A) n.1631-1100G>A n.585-1100G>A n.155-1100G>A c.-2219C>T (n.-2219C>T) c.-2247C>T (n.-2247C>T) | dbSNP |
12 | g.12717725G= | CA2017047402 | CDKN1B,GPR19 | c.-115G= (n.-115G=) n.1631-1100G= n.585-1100G= n.155-1100G= c.-2219C= (n.-2219C=) c.-2247C= (n.-2247C=) | |
12 | g.12717725G>T | CA2617685320 | CDKN1B,GPR19 | c.-115G>T (n.-115G>T) n.1631-1100G>T n.585-1100G>T n.155-1100G>T c.-2219C>A (n.-2219C>A) c.-2247C>A (n.-2247C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717726A>G | CA2617685321 | CDKN1B,GPR19 | c.-114A>G (n.-114A>G) n.1631-1099A>G n.585-1099A>G n.155-1099A>G c.-2220T>C (n.-2220T>C) c.-2248T>C (n.-2248T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717727G>T | CA2617685323 | CDKN1B,GPR19 | c.-113G>T (n.-113G>T) n.1631-1098G>T n.585-1098G>T n.155-1098G>T c.-2221C>A (n.-2221C>A) c.-2249C>A (n.-2249C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717729del | CA2617685322 | CDKN1B,GPR19 | c.-111del (n.-111del) n.1631-1096del n.585-1096del n.155-1096del c.-2221del (n.-2221del) c.-2249del (n.-2249del) | gnomAD v4 |
12 | g.12717728G>A | CA2575083784 | CDKN1B,GPR19 | c.-112G>A (n.-112G>A) n.1631-1097G>A n.585-1097G>A n.155-1097G>A c.-2222C>T (n.-2222C>T) c.-2250C>T (n.-2250C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717728G>T | CA2617685324 | CDKN1B,GPR19 | c.-112G>T (n.-112G>T) n.1631-1097G>T n.585-1097G>T n.155-1097G>T c.-2222C>A (n.-2222C>A) c.-2250C>A (n.-2250C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717729G>A | CA2617685325 | CDKN1B,GPR19 | c.-111G>A (n.-111G>A) n.1631-1096G>A n.585-1096G>A n.155-1096G>A c.-2223C>T (n.-2223C>T) c.-2251C>T (n.-2251C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717729G>T | CA2617685326 | CDKN1B,GPR19 | c.-111G>T (n.-111G>T) n.1631-1096G>T n.585-1096G>T n.155-1096G>T c.-2223C>A (n.-2223C>A) c.-2251C>A (n.-2251C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717730C>A | CA2617685327 | CDKN1B,GPR19 | c.-110C>A (n.-110C>A) n.1631-1095C>A n.585-1095C>A n.155-1095C>A c.-2224G>T (n.-2224G>T) c.-2252G>T (n.-2252G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717730C= | CA2017047404 | CDKN1B,GPR19 | c.-110C= (n.-110C=) n.1631-1095C= n.585-1095C= n.155-1095C= c.-2224G= (n.-2224G=) c.-2252G= (n.-2252G=) | |
12 | g.12717730C>G | CA2575083785 | CDKN1B,GPR19 | c.-110C>G (n.-110C>G) n.1631-1095C>G n.585-1095C>G n.155-1095C>G c.-2224G>C (n.-2224G>C) c.-2252G>C (n.-2252G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717730C>T | CA684979903 | CDKN1B,GPR19 | c.-110C>T (n.-110C>T) n.1631-1095C>T n.585-1095C>T n.155-1095C>T c.-2224G>A (n.-2224G>A) c.-2252G>A (n.-2252G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717731A= | CA2017047405 | CDKN1B,GPR19 | c.-109A= (n.-109A=) n.1631-1094A= n.585-1094A= n.155-1094A= c.-2225T= (n.-2225T=) c.-2253T= (n.-2253T=) | |
12 | g.12717731A>G | CA944839962 | CDKN1B,GPR19 | c.-109A>G (n.-109A>G) n.1631-1094A>G n.585-1094A>G n.155-1094A>G c.-2225T>C (n.-2225T>C) c.-2253T>C (n.-2253T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717732G>C | CA2017047407 | CDKN1B,GPR19 | c.-108G>C (n.-108G>C) n.1631-1093G>C n.585-1093G>C n.155-1093G>C c.-2226C>G (n.-2226C>G) c.-2254C>G (n.-2254C>G) | dbSNP |
12 | g.12717732G= | CA2017047406 | CDKN1B,GPR19 | c.-108G= (n.-108G=) n.1631-1093G= n.585-1093G= n.155-1093G= c.-2226C= (n.-2226C=) c.-2254C= (n.-2254C=) | |
12 | g.12717732G>T | CA2617685328 | CDKN1B,GPR19 | c.-108G>T (n.-108G>T) n.1631-1093G>T n.585-1093G>T n.155-1093G>T c.-2226C>A (n.-2226C>A) c.-2254C>A (n.-2254C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717734C>A | CA2617685329 | CDKN1B,GPR19 | c.-106C>A (n.-106C>A) n.1631-1091C>A n.585-1091C>A n.155-1091C>A c.-2228G>T (n.-2228G>T) c.-2256G>T (n.-2256G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717734C= | CA2017047408 | CDKN1B,GPR19 | c.-106C= (n.-106C=) n.1631-1091C= n.585-1091C= n.155-1091C= c.-2228G= (n.-2228G=) c.-2256G= (n.-2256G=) | |
12 | g.12717734C>T | CA233059346 | CDKN1B,GPR19 | c.-106C>T (n.-106C>T) n.1631-1091C>T n.585-1091C>T n.155-1091C>T c.-2228G>A (n.-2228G>A) c.-2256G>A (n.-2256G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717735G>A | CA2617685330 | CDKN1B,GPR19 | c.-105G>A (n.-105G>A) n.1631-1090G>A n.585-1090G>A n.155-1090G>A c.-2229C>T (n.-2229C>T) c.-2257C>T (n.-2257C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717735G>T | CA2617685331 | CDKN1B,GPR19 | c.-105G>T (n.-105G>T) n.1631-1090G>T n.585-1090G>T n.155-1090G>T c.-2229C>A (n.-2229C>A) c.-2257C>A (n.-2257C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717736C>A | CA2617685332 | CDKN1B,GPR19 | c.-104C>A (n.-104C>A) n.1631-1089C>A n.585-1089C>A n.155-1089C>A c.-2230G>T (n.-2230G>T) c.-2258G>T (n.-2258G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717737T>C | CA2617685333 | CDKN1B,GPR19 | c.-103T>C (n.-103T>C) n.1631-1088T>C n.585-1088T>C n.155-1088T>C c.-2231A>G (n.-2231A>G) c.-2259A>G (n.-2259A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717738G>T | CA2617685334 | CDKN1B,GPR19 | c.-102G>T (n.-102G>T) n.1631-1087G>T n.585-1087G>T n.155-1087G>T c.-2232C>A (n.-2232C>A) c.-2260C>A (n.-2260C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717739G>A | CA2617685335 | CDKN1B,GPR19 | c.-101G>A (n.-101G>A) n.1631-1086G>A n.585-1086G>A n.155-1086G>A c.-2233C>T (n.-2233C>T) c.-2261C>T (n.-2261C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717740G>T | CA2617685336 | CDKN1B,GPR19 | c.-100G>T (n.-100G>T) n.1631-1085G>T n.585-1085G>T n.155-1085G>T c.-2234C>A (n.-2234C>A) c.-2262C>A (n.-2262C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717741C>A | CA2617685337 | CDKN1B,GPR19 | c.-99C>A (n.-99C>A) n.1631-1084C>A n.585-1084C>A n.155-1084C>A c.-2235G>T (n.-2235G>T) c.-2263G>T (n.-2263G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717741C>T | CA2617685338 | CDKN1B,GPR19 | c.-99C>T (n.-99C>T) n.1631-1084C>T n.585-1084C>T n.155-1084C>T c.-2235G>A (n.-2235G>A) c.-2263G>A (n.-2263G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717742T>C | CA2617685339 | CDKN1B,GPR19 | c.-98T>C (n.-98T>C) n.1631-1083T>C n.585-1083T>C n.155-1083T>C c.-2236A>G (n.-2236A>G) c.-2264A>G (n.-2264A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717743T>G | CA2575083787 | CDKN1B,GPR19 | c.-97T>G (n.-97T>G) n.1631-1082T>G n.585-1082T>G n.155-1082T>G c.-2237A>C (n.-2237A>C) c.-2265A>C (n.-2265A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717744C>T | CA2617685340 | CDKN1B,GPR19 | c.-96C>T (n.-96C>T) n.1631-1081C>T n.585-1081C>T n.155-1081C>T c.-2238G>A (n.-2238G>A) c.-2266G>A (n.-2266G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717745C>A | CA2617685342 | CDKN1B,GPR19 | c.-95C>A (n.-95C>A) n.1631-1080C>A n.585-1080C>A n.155-1080C>A c.-2239G>T (n.-2239G>T) c.-2267G>T (n.-2267G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717745C= | CA2017047409 | CDKN1B,GPR19 | c.-95C= (n.-95C=) n.1631-1080C= n.585-1080C= n.155-1080C= c.-2239G= (n.-2239G=) c.-2267G= (n.-2267G=) | |
12 | g.12717745C>G | CA684979918 | CDKN1B,GPR19 | c.-95C>G (n.-95C>G) n.1631-1080C>G n.585-1080C>G n.155-1080C>G c.-2239G>C (n.-2239G>C) c.-2267G>C (n.-2267G>C) | dbSNP |
12 | g.12717745C>T | CA2617685341 | CDKN1B,GPR19 | c.-95C>T (n.-95C>T) n.1631-1080C>T n.585-1080C>T n.155-1080C>T c.-2239G>A (n.-2239G>A) c.-2267G>A (n.-2267G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717746G>A | CA684979919 | CDKN1B,GPR19 | c.-94G>A (n.-94G>A) n.1631-1079G>A n.585-1079G>A n.155-1079G>A c.-2240C>T (n.-2240C>T) c.-2268C>T (n.-2268C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717746G= | CA2017047410 | CDKN1B,GPR19 | c.-94G= (n.-94G=) n.1631-1079G= n.585-1079G= n.155-1079G= c.-2240C= (n.-2240C=) c.-2268C= (n.-2268C=) | |
12 | g.12717746G>T | CA2617685343 | CDKN1B,GPR19 | c.-94G>T (n.-94G>T) n.1631-1079G>T n.585-1079G>T n.155-1079G>T c.-2240C>A (n.-2240C>A) c.-2268C>A (n.-2268C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717747A>G | CA2617685344 | CDKN1B,GPR19 | c.-93A>G (n.-93A>G) n.1631-1078A>G n.585-1078A>G n.155-1078A>G c.-2241T>C (n.-2241T>C) c.-2269T>C (n.-2269T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717747A>T | CA2840917207 | CDKN1B,GPR19 | c.-93A>T (n.-93A>T) n.1631-1078A>T n.585-1078A>T n.155-1078A>T c.-2241T>A (n.-2241T>A) c.-2269T>A (n.-2269T>A) | |
12 | g.12717748G>A | CA2017047411 | CDKN1B,GPR19 | c.-92G>A (n.-92G>A) n.1631-1077G>A n.585-1077G>A n.155-1077G>A c.-2242C>T (n.-2242C>T) c.-2270C>T (n.-2270C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717748G>C | CA684979921 | CDKN1B,GPR19 | c.-92G>C (n.-92G>C) n.1631-1077G>C n.585-1077G>C n.155-1077G>C c.-2242C>G (n.-2242C>G) c.-2270C>G (n.-2270C>G) | dbSNP |
12 | g.12717748G= | CA2017047412 | CDKN1B,GPR19 | c.-92G= (n.-92G=) n.1631-1077G= n.585-1077G= n.155-1077G= c.-2242C= (n.-2242C=) c.-2270C= (n.-2270C=) | |
12 | g.12717748G>T | CA2617685345 | CDKN1B,GPR19 | c.-92G>T (n.-92G>T) n.1631-1077G>T n.585-1077G>T n.155-1077G>T c.-2242C>A (n.-2242C>A) c.-2270C>A (n.-2270C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717749A= | CA2017047413 | CDKN1B,GPR19 | c.-91A= (n.-91A=) n.1631-1076A= n.585-1076A= n.155-1076A= c.-2243T= (n.-2243T=) c.-2271T= (n.-2271T=) | |
12 | g.12717749A>C | CA2017047414 | CDKN1B,GPR19 | c.-91A>C (n.-91A>C) n.1631-1076A>C n.585-1076A>C n.155-1076A>C c.-2243T>G (n.-2243T>G) c.-2271T>G (n.-2271T>G) | dbSNP |
12 | g.12717749A>G | CA2544339818 | CDKN1B,GPR19 | c.-91A>G (n.-91A>G) n.1631-1076A>G n.585-1076A>G n.155-1076A>G c.-2243T>C (n.-2243T>C) c.-2271T>C (n.-2271T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717749A>T | CA2617685346 | CDKN1B,GPR19 | c.-91A>T (n.-91A>T) n.1631-1076A>T n.585-1076A>T n.155-1076A>T c.-2243T>A (n.-2243T>A) c.-2271T>A (n.-2271T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717749_12717751delinsAGG | CA2017047415 | CDKN1B,GPR19 | c.-91_-89delinsAGG (n.-91_-89delinsAGG) n.1631-1076_1631-1074delinsAGG n.585-1076_585-1074delinsAGG n.155-1076_155-1074delinsAGG c.-2245_-2243delinsCCT (n.-2245_-2243delinsCCT) c.-2273_-2271delinsCCT (n.-2273_-2271delinsCCT) | |
12 | g.12717750G>A | CA2617685348 | CDKN1B,GPR19 | c.-90G>A (n.-90G>A) n.1631-1075G>A n.585-1075G>A n.155-1075G>A c.-2244C>T (n.-2244C>T) c.-2272C>T (n.-2272C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717750G= | CA2017047416 | CDKN1B,GPR19 | c.-90G= (n.-90G=) n.1631-1075G= n.585-1075G= n.155-1075G= c.-2244C= (n.-2244C=) c.-2272C= (n.-2272C=) | |
12 | g.12717750G>T | CA2617685349 | CDKN1B,GPR19 | c.-90G>T (n.-90G>T) n.1631-1075G>T n.585-1075G>T n.155-1075G>T c.-2244C>A (n.-2244C>A) c.-2272C>A (n.-2272C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717753del | CA2617685347 | CDKN1B,GPR19 | c.-87del (n.-87del) n.1631-1072del n.585-1072del n.155-1072del c.-2244del (n.-2244del) c.-2272del (n.-2272del) | gnomAD v4 |
12 | g.12717752_12717753del | CA944839969 | CDKN1B,GPR19 | c.-88_-87del (n.-88_-87del) n.1631-1073_1631-1072del n.585-1073_585-1072del n.155-1073_155-1072del c.-2245_-2244del (n.-2245_-2244del) c.-2273_-2272del (n.-2273_-2272del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717750_12717751insA | CA603358491 | CDKN1B,GPR19 | c.-90_-89insA (n.-90_-89insA) n.1631-1075_1631-1074insA n.585-1075_585-1074insA n.155-1075_155-1074insA c.-2245_-2244insT (n.-2245_-2244insT) c.-2273_-2272insT (n.-2273_-2272insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717751G>A | CA2617685350 | CDKN1B,GPR19 | c.-89G>A (n.-89G>A) n.1631-1074G>A n.585-1074G>A n.155-1074G>A c.-2245C>T (n.-2245C>T) c.-2273C>T (n.-2273C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717751G>T | CA2617685351 | CDKN1B,GPR19 | c.-89G>T (n.-89G>T) n.1631-1074G>T n.585-1074G>T n.155-1074G>T c.-2245C>A (n.-2245C>A) c.-2273C>A (n.-2273C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717752G>A | CA684979923 | CDKN1B,GPR19 | c.-88G>A (n.-88G>A) n.1631-1073G>A n.585-1073G>A n.155-1073G>A c.-2246C>T (n.-2246C>T) c.-2274C>T (n.-2274C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717752G= | CA2017047417 | CDKN1B,GPR19 | c.-88G= (n.-88G=) n.1631-1073G= n.585-1073G= n.155-1073G= c.-2246C= (n.-2246C=) c.-2274C= (n.-2274C=) | |
12 | g.12717752G>T | CA2617685352 | CDKN1B,GPR19 | c.-88G>T (n.-88G>T) n.1631-1073G>T n.585-1073G>T n.155-1073G>T c.-2246C>A (n.-2246C>A) c.-2274C>A (n.-2274C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717753G>A | CA684979927 | CDKN1B,GPR19 | c.-87G>A (n.-87G>A) n.1631-1072G>A n.585-1072G>A n.155-1072G>A c.-2247C>T (n.-2247C>T) c.-2275C>T (n.-2275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717753G>C | CA2017047419 | CDKN1B,GPR19 | c.-87G>C (n.-87G>C) n.1631-1072G>C n.585-1072G>C n.155-1072G>C c.-2247C>G (n.-2247C>G) c.-2275C>G (n.-2275C>G) | dbSNP |
12 | g.12717753G= | CA2017047418 | CDKN1B,GPR19 | c.-87G= (n.-87G=) n.1631-1072G= n.585-1072G= n.155-1072G= c.-2247C= (n.-2247C=) c.-2275C= (n.-2275C=) | |
12 | g.12717753G>T | CA2617685353 | CDKN1B,GPR19 | c.-87G>T (n.-87G>T) n.1631-1072G>T n.585-1072G>T n.155-1072G>T c.-2247C>A (n.-2247C>A) c.-2275C>A (n.-2275C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717754T>G | CA944839975 | CDKN1B,GPR19 | c.-86T>G (n.-86T>G) n.1631-1071T>G n.585-1071T>G n.155-1071T>G c.-2248A>C (n.-2248A>C) c.-2276A>C (n.-2276A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717755T>C | CA2617685354 | CDKN1B,GPR19 | c.-85T>C (n.-85T>C) n.1631-1070T>C n.585-1070T>C n.155-1070T>C c.-2249A>G (n.-2249A>G) c.-2277A>G (n.-2277A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717756C>A | CA2617685355 | CDKN1B,GPR19 | c.-84C>A (n.-84C>A) n.1631-1069C>A n.585-1069C>A n.155-1069C>A c.-2250G>T (n.-2250G>T) c.-2278G>T (n.-2278G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717756C= | CA2017047420 | CDKN1B,GPR19 | c.-84C= (n.-84C=) n.1631-1069C= n.585-1069C= n.155-1069C= c.-2250G= (n.-2250G=) c.-2278G= (n.-2278G=) | |
12 | g.12717756C>G | CA233059349 | CDKN1B,GPR19 | c.-84C>G (n.-84C>G) n.1631-1069C>G n.585-1069C>G n.155-1069C>G c.-2250G>C (n.-2250G>C) c.-2278G>C (n.-2278G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717756C>T | CA2617685356 | CDKN1B,GPR19 | c.-84C>T (n.-84C>T) n.1631-1069C>T n.585-1069C>T n.155-1069C>T c.-2250G>A (n.-2250G>A) c.-2278G>A (n.-2278G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717757G>A | CA2617685357 | CDKN1B,GPR19 | c.-83G>A (n.-83G>A) n.1631-1068G>A n.585-1068G>A n.155-1068G>A c.-2251C>T (n.-2251C>T) c.-2279C>T (n.-2279C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717757G>C | CA2838267894 | CDKN1B,GPR19 | c.-83G>C (n.-83G>C) n.1631-1068G>C n.585-1068G>C n.155-1068G>C c.-2251C>G (n.-2251C>G) c.-2279C>G (n.-2279C>G) | |
12 | g.12717757G>T | CA2617685358 | CDKN1B,GPR19 | c.-83G>T (n.-83G>T) n.1631-1068G>T n.585-1068G>T n.155-1068G>T c.-2251C>A (n.-2251C>A) c.-2279C>A (n.-2279C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717758G>A | CA684979942 | CDKN1B,GPR19 | c.-82G>A (n.-82G>A) n.1631-1067G>A n.585-1067G>A n.155-1067G>A c.-2252C>T (n.-2252C>T) c.-2280C>T (n.-2280C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717758G= | CA2017047421 | CDKN1B,GPR19 | c.-82G= (n.-82G=) n.1631-1067G= n.585-1067G= n.155-1067G= c.-2252C= (n.-2252C=) c.-2280C= (n.-2280C=) | |
12 | g.12717758G>T | CA2617685359 | CDKN1B,GPR19 | c.-82G>T (n.-82G>T) n.1631-1067G>T n.585-1067G>T n.155-1067G>T c.-2252C>A (n.-2252C>A) c.-2280C>A (n.-2280C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717759G>A | CA2617685360 | CDKN1B,GPR19 | c.-81G>A (n.-81G>A) n.1631-1066G>A n.585-1066G>A n.155-1066G>A c.-2253C>T (n.-2253C>T) c.-2281C>T (n.-2281C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717759G>C | CA2617685361 | CDKN1B,GPR19 | c.-81G>C (n.-81G>C) n.1631-1066G>C n.585-1066G>C n.155-1066G>C c.-2253C>G (n.-2253C>G) c.-2281C>G (n.-2281C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717759G>T | CA2617685362 | CDKN1B,GPR19 | c.-81G>T (n.-81G>T) n.1631-1066G>T n.585-1066G>T n.155-1066G>T c.-2253C>A (n.-2253C>A) c.-2281C>A (n.-2281C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717760C>A | CA2617685364 | CDKN1B,GPR19 | c.-80C>A (n.-80C>A) n.1631-1065C>A n.585-1065C>A n.155-1065C>A c.-2254G>T (n.-2254G>T) c.-2282G>T (n.-2282G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717760C= | CA2017047422 | CDKN1B,GPR19 | c.-80C= (n.-80C=) n.1631-1065C= n.585-1065C= n.155-1065C= c.-2254G= (n.-2254G=) c.-2282G= (n.-2282G=) | |
12 | g.12717760C>G | CA2617685363 | CDKN1B,GPR19 | c.-80C>G (n.-80C>G) n.1631-1065C>G n.585-1065C>G n.155-1065C>G c.-2254G>C (n.-2254G>C) c.-2282G>C (n.-2282G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717760C>T | CA352216 | CDKN1B,GPR19 | c.-80C>T (n.-80C>T) n.1631-1065C>T n.585-1065C>T n.155-1065C>T c.-2254G>A (n.-2254G>A) c.-2282G>A (n.-2282G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |