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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12665149dup | CA2582722493 | MAN2B1 | c.437-160dup (n.437-160dup) n.419-160dup c.333+207dup (n.333+207dup) n.375-160dup c.428-160dup (n.428-160dup) c.464-160dup (n.464-160dup) c.-582-160dup (n.-582-160dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665149del | CA2582722494 | MAN2B1 | c.437-160del (n.437-160del) n.419-160del c.333+207del (n.333+207del) n.375-160del c.428-160del (n.428-160del) c.464-160del (n.464-160del) c.-582-160del (n.-582-160del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665148C>A | CA2582722500 | MAN2B1 | c.437-163G>T (n.437-163G>T) n.419-163G>T c.333+204G>T (n.333+204G>T) n.375-163G>T c.428-163G>T (n.428-163G>T) c.464-163G>T (n.464-163G>T) c.-582-163G>T (n.-582-163G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665148C>G | CA2582722501 | MAN2B1 | c.437-163G>C (n.437-163G>C) n.419-163G>C c.333+204G>C (n.333+204G>C) n.375-163G>C c.428-163G>C (n.428-163G>C) c.464-163G>C (n.464-163G>C) c.-582-163G>C (n.-582-163G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665148C>T | CA2813645995 | MAN2B1 | c.437-163G>A (n.437-163G>A) n.419-163G>A c.333+204G>A (n.333+204G>A) n.375-163G>A c.428-163G>A (n.428-163G>A) c.464-163G>A (n.464-163G>A) c.-582-163G>A (n.-582-163G>A) | |
| 19 | g.12665149C>A | CA2582722502 | MAN2B1 | c.437-164G>T (n.437-164G>T) n.419-164G>T c.333+203G>T (n.333+203G>T) n.375-164G>T c.428-164G>T (n.428-164G>T) c.464-164G>T (n.464-164G>T) c.-582-164G>T (n.-582-164G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665150T>A | CA2323507573 | MAN2B1 | c.437-165A>T (n.437-165A>T) n.419-165A>T c.333+202A>T (n.333+202A>T) n.375-165A>T c.428-165A>T (n.428-165A>T) c.464-165A>T (n.464-165A>T) c.-582-165A>T (n.-582-165A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665150T>C | CA2323507574 | MAN2B1 | c.437-165A>G (n.437-165A>G) n.419-165A>G c.333+202A>G (n.333+202A>G) n.375-165A>G c.428-165A>G (n.428-165A>G) c.464-165A>G (n.464-165A>G) c.-582-165A>G (n.-582-165A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665150T>G | CA2582722503 | MAN2B1 | c.437-165A>C (n.437-165A>C) n.419-165A>C c.333+202A>C (n.333+202A>C) n.375-165A>C c.428-165A>C (n.428-165A>C) c.464-165A>C (n.464-165A>C) c.-582-165A>C (n.-582-165A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665150T= | CA2323507572 | MAN2B1 | c.437-165A= (n.437-165A=) n.419-165A= c.333+202A= (n.333+202A=) n.375-165A= c.428-165A= (n.428-165A=) c.464-165A= (n.464-165A=) c.-582-165A= (n.-582-165A=) | |
| 19 | g.12665151G>A | CA2582722505 | MAN2B1 | c.437-166C>T (n.437-166C>T) n.419-166C>T c.333+201C>T (n.333+201C>T) n.375-166C>T c.428-166C>T (n.428-166C>T) c.464-166C>T (n.464-166C>T) c.-582-166C>T (n.-582-166C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665151G= | CA2323507575 | MAN2B1 | c.437-166C= (n.437-166C=) n.419-166C= c.333+201C= (n.333+201C=) n.375-166C= c.428-166C= (n.428-166C=) c.464-166C= (n.464-166C=) c.-582-166C= (n.-582-166C=) | |
| 19 | g.12665151G>T | CA2582722504 | MAN2B1 | c.437-166C>A (n.437-166C>A) n.419-166C>A c.333+201C>A (n.333+201C>A) n.375-166C>A c.428-166C>A (n.428-166C>A) c.464-166C>A (n.464-166C>A) c.-582-166C>A (n.-582-166C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665151_12665152insT | CA305478724 | MAN2B1 | c.437-167_437-166insA (n.437-167_437-166insA) n.419-167_419-166insA c.333+200_333+201insA (n.333+200_333+201insA) n.375-167_375-166insA c.428-167_428-166insA (n.428-167_428-166insA) c.464-167_464-166insA (n.464-167_464-166insA) c.-582-167_-582-166insA (n.-582-167_-582-166insA) | dbSNP |
| 19 | g.12665152C>A | CA2582722506 | MAN2B1 | c.437-167G>T (n.437-167G>T) n.419-167G>T c.333+200G>T (n.333+200G>T) n.375-167G>T c.428-167G>T (n.428-167G>T) c.464-167G>T (n.464-167G>T) c.-582-167G>T (n.-582-167G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665153A>G | CA2582722507 | MAN2B1 | c.437-168T>C (n.437-168T>C) n.419-168T>C c.333+199T>C (n.333+199T>C) n.375-168T>C c.428-168T>C (n.428-168T>C) c.464-168T>C (n.464-168T>C) c.-582-168T>C (n.-582-168T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665154T>C | CA2582722508 | MAN2B1 | c.437-169A>G (n.437-169A>G) n.419-169A>G c.333+198A>G (n.333+198A>G) n.375-169A>G c.428-169A>G (n.428-169A>G) c.464-169A>G (n.464-169A>G) c.-582-169A>G (n.-582-169A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665155G>T | CA2582722509 | MAN2B1 | c.437-170C>A (n.437-170C>A) n.419-170C>A c.333+197C>A (n.333+197C>A) n.375-170C>A c.428-170C>A (n.428-170C>A) c.464-170C>A (n.464-170C>A) c.-582-170C>A (n.-582-170C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665156G>A | CA2582722510 | MAN2B1 | c.437-171C>T (n.437-171C>T) n.419-171C>T c.333+196C>T (n.333+196C>T) n.375-171C>T c.428-171C>T (n.428-171C>T) c.464-171C>T (n.464-171C>T) c.-582-171C>T (n.-582-171C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665156G>T | CA2582722511 | MAN2B1 | c.437-171C>A (n.437-171C>A) n.419-171C>A c.333+196C>A (n.333+196C>A) n.375-171C>A c.428-171C>A (n.428-171C>A) c.464-171C>A (n.464-171C>A) c.-582-171C>A (n.-582-171C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665157C>A | CA2582722512 | MAN2B1 | c.437-172G>T (n.437-172G>T) n.419-172G>T c.333+195G>T (n.333+195G>T) n.375-172G>T c.428-172G>T (n.428-172G>T) c.464-172G>T (n.464-172G>T) c.-582-172G>T (n.-582-172G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665157C>T | CA2582722513 | MAN2B1 | c.437-172G>A (n.437-172G>A) n.419-172G>A c.333+195G>A (n.333+195G>A) n.375-172G>A c.428-172G>A (n.428-172G>A) c.464-172G>A (n.464-172G>A) c.-582-172G>A (n.-582-172G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665159G>A | CA783354203 | MAN2B1 | c.437-174C>T (n.437-174C>T) n.419-174C>T c.333+193C>T (n.333+193C>T) n.375-174C>T c.428-174C>T (n.428-174C>T) c.464-174C>T (n.464-174C>T) c.-582-174C>T (n.-582-174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665159G= | CA2323507576 | MAN2B1 | c.437-174C= (n.437-174C=) n.419-174C= c.333+193C= (n.333+193C=) n.375-174C= c.428-174C= (n.428-174C=) c.464-174C= (n.464-174C=) c.-582-174C= (n.-582-174C=) | |
| 19 | g.12665159G>T | CA2582722514 | MAN2B1 | c.437-174C>A (n.437-174C>A) n.419-174C>A c.333+193C>A (n.333+193C>A) n.375-174C>A c.428-174C>A (n.428-174C>A) c.464-174C>A (n.464-174C>A) c.-582-174C>A (n.-582-174C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665160G>A | CA993651180 | MAN2B1 | c.437-175C>T (n.437-175C>T) n.419-175C>T c.333+192C>T (n.333+192C>T) n.375-175C>T c.428-175C>T (n.428-175C>T) c.464-175C>T (n.464-175C>T) c.-582-175C>T (n.-582-175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665160G= | CA2323507577 | MAN2B1 | c.437-175C= (n.437-175C=) n.419-175C= c.333+192C= (n.333+192C=) n.375-175C= c.428-175C= (n.428-175C=) c.464-175C= (n.464-175C=) c.-582-175C= (n.-582-175C=) | |
| 19 | g.12665160G>T | CA2582722515 | MAN2B1 | c.437-175C>A (n.437-175C>A) n.419-175C>A c.333+192C>A (n.333+192C>A) n.375-175C>A c.428-175C>A (n.428-175C>A) c.464-175C>A (n.464-175C>A) c.-582-175C>A (n.-582-175C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665161C>A | CA2582722516 | MAN2B1 | c.437-176G>T (n.437-176G>T) n.419-176G>T c.333+191G>T (n.333+191G>T) n.375-176G>T c.428-176G>T (n.428-176G>T) c.464-176G>T (n.464-176G>T) c.-582-176G>T (n.-582-176G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665162T>C | CA2582722517 | MAN2B1 | c.437-177A>G (n.437-177A>G) n.419-177A>G c.333+190A>G (n.333+190A>G) n.375-177A>G c.428-177A>G (n.428-177A>G) c.464-177A>G (n.464-177A>G) c.-582-177A>G (n.-582-177A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665163T>C | CA2323507579 | MAN2B1 | c.437-178A>G (n.437-178A>G) n.419-178A>G c.333+189A>G (n.333+189A>G) n.375-178A>G c.428-178A>G (n.428-178A>G) c.464-178A>G (n.464-178A>G) c.-582-178A>G (n.-582-178A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665163T= | CA2323507578 | MAN2B1 | c.437-178A= (n.437-178A=) n.419-178A= c.333+189A= (n.333+189A=) n.375-178A= c.428-178A= (n.428-178A=) c.464-178A= (n.464-178A=) c.-582-178A= (n.-582-178A=) | |
| 19 | g.12665164C>T | CA2582722518 | MAN2B1 | c.437-179G>A (n.437-179G>A) n.419-179G>A c.333+188G>A (n.333+188G>A) n.375-179G>A c.428-179G>A (n.428-179G>A) c.464-179G>A (n.464-179G>A) c.-582-179G>A (n.-582-179G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665165C>A | CA2582722519 | MAN2B1 | c.437-180G>T (n.437-180G>T) n.419-180G>T c.333+187G>T (n.333+187G>T) n.375-180G>T c.428-180G>T (n.428-180G>T) c.464-180G>T (n.464-180G>T) c.-582-180G>T (n.-582-180G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665165C>T | CA2582722520 | MAN2B1 | c.437-180G>A (n.437-180G>A) n.419-180G>A c.333+187G>A (n.333+187G>A) n.375-180G>A c.428-180G>A (n.428-180G>A) c.464-180G>A (n.464-180G>A) c.-582-180G>A (n.-582-180G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665166C>A | CA2582722521 | MAN2B1 | c.437-181G>T (n.437-181G>T) n.419-181G>T c.333+186G>T (n.333+186G>T) n.375-181G>T c.428-181G>T (n.428-181G>T) c.464-181G>T (n.464-181G>T) c.-582-181G>T (n.-582-181G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665166C>T | CA2582722522 | MAN2B1 | c.437-181G>A (n.437-181G>A) n.419-181G>A c.333+186G>A (n.333+186G>A) n.375-181G>A c.428-181G>A (n.428-181G>A) c.464-181G>A (n.464-181G>A) c.-582-181G>A (n.-582-181G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665167A= | CA2323507580 | MAN2B1 | c.437-182T= (n.437-182T=) n.419-182T= c.333+185T= (n.333+185T=) n.375-182T= c.428-182T= (n.428-182T=) c.464-182T= (n.464-182T=) c.-582-182T= (n.-582-182T=) | |
| 19 | g.12665167A>G | CA783354205 | MAN2B1 | c.437-182T>C (n.437-182T>C) n.419-182T>C c.333+185T>C (n.333+185T>C) n.375-182T>C c.428-182T>C (n.428-182T>C) c.464-182T>C (n.464-182T>C) c.-582-182T>C (n.-582-182T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665167A>T | CA2582722523 | MAN2B1 | c.437-182T>A (n.437-182T>A) n.419-182T>A c.333+185T>A (n.333+185T>A) n.375-182T>A c.428-182T>A (n.428-182T>A) c.464-182T>A (n.464-182T>A) c.-582-182T>A (n.-582-182T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665168G>A | CA305478727 | MAN2B1 | c.437-183C>T (n.437-183C>T) n.419-183C>T c.333+184C>T (n.333+184C>T) n.375-183C>T c.428-183C>T (n.428-183C>T) c.464-183C>T (n.464-183C>T) c.-582-183C>T (n.-582-183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665168G>C | CA2582722524 | MAN2B1 | c.437-183C>G (n.437-183C>G) n.419-183C>G c.333+184C>G (n.333+184C>G) n.375-183C>G c.428-183C>G (n.428-183C>G) c.464-183C>G (n.464-183C>G) c.-582-183C>G (n.-582-183C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665168G= | CA2323507581 | MAN2B1 | c.437-183C= (n.437-183C=) n.419-183C= c.333+184C= (n.333+184C=) n.375-183C= c.428-183C= (n.428-183C=) c.464-183C= (n.464-183C=) c.-582-183C= (n.-582-183C=) | |
| 19 | g.12665169A= | CA2323507583 | MAN2B1 | c.437-184T= (n.437-184T=) n.419-184T= c.333+183T= (n.333+183T=) n.375-184T= c.428-184T= (n.428-184T=) c.464-184T= (n.464-184T=) c.-582-184T= (n.-582-184T=) | |
| 19 | g.12665169A>G | CA2323507584 | MAN2B1 | c.437-184T>C (n.437-184T>C) n.419-184T>C c.333+183T>C (n.333+183T>C) n.375-184T>C c.428-184T>C (n.428-184T>C) c.464-184T>C (n.464-184T>C) c.-582-184T>C (n.-582-184T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12665169_12665170delinsAG | CA2323507582 | MAN2B1 | c.436+182_437-184delinsCT (n.436+182_437-184delinsCT) n.418+182_419-184delinsCT c.333+182_333+183delinsCT (n.333+182_333+183delinsCT) n.374+182_375-184delinsCT c.427+182_428-184delinsCT (n.427+182_428-184delinsCT) c.463+182_464-184delinsCT (n.463+182_464-184delinsCT) c.-583+182_-582-184delinsCT (n.-583+182_-582-184delinsCT) | |
| 19 | g.12665170G>A | CA2582722525 | MAN2B1 | c.436+182C>T (n.436+182C>T) n.418+182C>T c.333+182C>T (n.333+182C>T) n.374+182C>T c.427+182C>T (n.427+182C>T) c.463+182C>T (n.463+182C>T) c.-583+182C>T (n.-583+182C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665171del | CA783354211 | MAN2B1 | c.436+182del (n.436+182del) n.418+182del c.333+182del (n.333+182del) n.374+182del c.427+182del (n.427+182del) c.463+182del (n.463+182del) c.-583+182del (n.-583+182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665171G>A | CA783354214 | MAN2B1 | c.436+181C>T (n.436+181C>T) n.418+181C>T c.333+181C>T (n.333+181C>T) n.374+181C>T c.427+181C>T (n.427+181C>T) c.463+181C>T (n.463+181C>T) c.-583+181C>T (n.-583+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665171G= | CA2323507585 | MAN2B1 | c.436+181C= (n.436+181C=) n.418+181C= c.333+181C= (n.333+181C=) n.374+181C= c.427+181C= (n.427+181C=) c.463+181C= (n.463+181C=) c.-583+181C= (n.-583+181C=) | |
| 19 | g.12665171G>T | CA2582722526 | MAN2B1 | c.436+181C>A (n.436+181C>A) n.418+181C>A c.333+181C>A (n.333+181C>A) n.374+181C>A c.427+181C>A (n.427+181C>A) c.463+181C>A (n.463+181C>A) c.-583+181C>A (n.-583+181C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665173T>C | CA2582722527 | MAN2B1 | c.436+179A>G (n.436+179A>G) n.418+179A>G c.333+179A>G (n.333+179A>G) n.374+179A>G c.427+179A>G (n.427+179A>G) c.463+179A>G (n.463+179A>G) c.-583+179A>G (n.-583+179A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665174G>A | CA2582722528 | MAN2B1 | c.436+178C>T (n.436+178C>T) n.418+178C>T c.333+178C>T (n.333+178C>T) n.374+178C>T c.427+178C>T (n.427+178C>T) c.463+178C>T (n.463+178C>T) c.-583+178C>T (n.-583+178C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665174G>C | CA2323507587 | MAN2B1 | c.436+178C>G (n.436+178C>G) n.418+178C>G c.333+178C>G (n.333+178C>G) n.374+178C>G c.427+178C>G (n.427+178C>G) c.463+178C>G (n.463+178C>G) c.-583+178C>G (n.-583+178C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665174G= | CA2323507586 | MAN2B1 | c.436+178C= (n.436+178C=) n.418+178C= c.333+178C= (n.333+178C=) n.374+178C= c.427+178C= (n.427+178C=) c.463+178C= (n.463+178C=) c.-583+178C= (n.-583+178C=) | |
| 19 | g.12665174G>T | CA2582722529 | MAN2B1 | c.436+178C>A (n.436+178C>A) n.418+178C>A c.333+178C>A (n.333+178C>A) n.374+178C>A c.427+178C>A (n.427+178C>A) c.463+178C>A (n.463+178C>A) c.-583+178C>A (n.-583+178C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665175C>A | CA2582722530 | MAN2B1 | c.436+177G>T (n.436+177G>T) n.418+177G>T c.333+177G>T (n.333+177G>T) n.374+177G>T c.427+177G>T (n.427+177G>T) c.463+177G>T (n.463+177G>T) c.-583+177G>T (n.-583+177G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665175C>T | CA2582722531 | MAN2B1 | c.436+177G>A (n.436+177G>A) n.418+177G>A c.333+177G>A (n.333+177G>A) n.374+177G>A c.427+177G>A (n.427+177G>A) c.463+177G>A (n.463+177G>A) c.-583+177G>A (n.-583+177G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665177C>A | CA2582722532 | MAN2B1 | c.436+175G>T (n.436+175G>T) n.418+175G>T c.333+175G>T (n.333+175G>T) n.374+175G>T c.427+175G>T (n.427+175G>T) c.463+175G>T (n.463+175G>T) c.-583+175G>T (n.-583+175G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665177C>T | CA2582722533 | MAN2B1 | c.436+175G>A (n.436+175G>A) n.418+175G>A c.333+175G>A (n.333+175G>A) n.374+175G>A c.427+175G>A (n.427+175G>A) c.463+175G>A (n.463+175G>A) c.-583+175G>A (n.-583+175G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665178A>G | CA2582722534 | MAN2B1 | c.436+174T>C (n.436+174T>C) n.418+174T>C c.333+174T>C (n.333+174T>C) n.374+174T>C c.427+174T>C (n.427+174T>C) c.463+174T>C (n.463+174T>C) c.-583+174T>C (n.-583+174T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665178A>T | CA2582722535 | MAN2B1 | c.436+174T>A (n.436+174T>A) n.418+174T>A c.333+174T>A (n.333+174T>A) n.374+174T>A c.427+174T>A (n.427+174T>A) c.463+174T>A (n.463+174T>A) c.-583+174T>A (n.-583+174T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665179G>A | CA2582722536 | MAN2B1 | c.436+173C>T (n.436+173C>T) n.418+173C>T c.333+173C>T (n.333+173C>T) n.374+173C>T c.427+173C>T (n.427+173C>T) c.463+173C>T (n.463+173C>T) c.-583+173C>T (n.-583+173C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665179G>T | CA2582722537 | MAN2B1 | c.436+173C>A (n.436+173C>A) n.418+173C>A c.333+173C>A (n.333+173C>A) n.374+173C>A c.427+173C>A (n.427+173C>A) c.463+173C>A (n.463+173C>A) c.-583+173C>A (n.-583+173C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665180C>A | CA2582722538 | MAN2B1 | c.436+172G>T (n.436+172G>T) n.418+172G>T c.333+172G>T (n.333+172G>T) n.374+172G>T c.427+172G>T (n.427+172G>T) c.463+172G>T (n.463+172G>T) c.-583+172G>T (n.-583+172G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665180C>T | CA2582722539 | MAN2B1 | c.436+172G>A (n.436+172G>A) n.418+172G>A c.333+172G>A (n.333+172G>A) n.374+172G>A c.427+172G>A (n.427+172G>A) c.463+172G>A (n.463+172G>A) c.-583+172G>A (n.-583+172G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665181A= | CA2323507588 | MAN2B1 | c.436+171T= (n.436+171T=) n.418+171T= c.333+171T= (n.333+171T=) n.374+171T= c.427+171T= (n.427+171T=) c.463+171T= (n.463+171T=) c.-583+171T= (n.-583+171T=) | |
| 19 | g.12665181A>C | CA2323507589 | MAN2B1 | c.436+171T>G (n.436+171T>G) n.418+171T>G c.333+171T>G (n.333+171T>G) n.374+171T>G c.427+171T>G (n.427+171T>G) c.463+171T>G (n.463+171T>G) c.-583+171T>G (n.-583+171T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665182G>T | CA2582722540 | MAN2B1 | c.436+170C>A (n.436+170C>A) n.418+170C>A c.333+170C>A (n.333+170C>A) n.374+170C>A c.427+170C>A (n.427+170C>A) c.463+170C>A (n.463+170C>A) c.-583+170C>A (n.-583+170C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665183G>A | CA2582722541 | MAN2B1 | c.436+169C>T (n.436+169C>T) n.418+169C>T c.333+169C>T (n.333+169C>T) n.374+169C>T c.427+169C>T (n.427+169C>T) c.463+169C>T (n.463+169C>T) c.-583+169C>T (n.-583+169C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665183G>T | CA2582722542 | MAN2B1 | c.436+169C>A (n.436+169C>A) n.418+169C>A c.333+169C>A (n.333+169C>A) n.374+169C>A c.427+169C>A (n.427+169C>A) c.463+169C>A (n.463+169C>A) c.-583+169C>A (n.-583+169C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665184T>C | CA2813645996 | MAN2B1 | c.436+168A>G (n.436+168A>G) n.418+168A>G c.333+168A>G (n.333+168A>G) n.374+168A>G c.427+168A>G (n.427+168A>G) c.463+168A>G (n.463+168A>G) c.-583+168A>G (n.-583+168A>G) | |
| 19 | g.12665184T>G | CA2323507590 | MAN2B1 | c.436+168A>C (n.436+168A>C) n.418+168A>C c.333+168A>C (n.333+168A>C) n.374+168A>C c.427+168A>C (n.427+168A>C) c.463+168A>C (n.463+168A>C) c.-583+168A>C (n.-583+168A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12665184T= | CA2323507591 | MAN2B1 | c.436+168A= (n.436+168A=) n.418+168A= c.333+168A= (n.333+168A=) n.374+168A= c.427+168A= (n.427+168A=) c.463+168A= (n.463+168A=) c.-583+168A= (n.-583+168A=) | |
| 19 | g.12665185G>A | CA305478728 | MAN2B1 | c.436+167C>T (n.436+167C>T) n.418+167C>T c.333+167C>T (n.333+167C>T) n.374+167C>T c.427+167C>T (n.427+167C>T) c.463+167C>T (n.463+167C>T) c.-583+167C>T (n.-583+167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665185G= | CA2323507592 | MAN2B1 | c.436+167C= (n.436+167C=) n.418+167C= c.333+167C= (n.333+167C=) n.374+167C= c.427+167C= (n.427+167C=) c.463+167C= (n.463+167C=) c.-583+167C= (n.-583+167C=) | |
| 19 | g.12665185G>T | CA2582722543 | MAN2B1 | c.436+167C>A (n.436+167C>A) n.418+167C>A c.333+167C>A (n.333+167C>A) n.374+167C>A c.427+167C>A (n.427+167C>A) c.463+167C>A (n.463+167C>A) c.-583+167C>A (n.-583+167C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665188del | CA2813645997 | MAN2B1 | c.436+167del (n.436+167del) n.418+167del c.333+167del (n.333+167del) n.374+167del c.427+167del (n.427+167del) c.463+167del (n.463+167del) c.-583+167del (n.-583+167del) | |
| 19 | g.12665186_12665207delinsGGGCTTTGTGGGATGTATAGGA | CA2323507593 | MAN2B1 | c.436+145_436+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC (n.436+145_436+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC) n.418+145_418+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC c.333+145_333+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC (n.333+145_333+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC) n.374+145_374+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC c.427+145_427+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC (n.427+145_427+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC) c.463+145_463+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC (n.463+145_463+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC) c.-583+145_-583+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC (n.-583+145_-583+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC) | |
| 19 | g.12665187G>C | CA2582722544 | MAN2B1 | c.436+165C>G (n.436+165C>G) n.418+165C>G c.333+165C>G (n.333+165C>G) n.374+165C>G c.427+165C>G (n.427+165C>G) c.463+165C>G (n.463+165C>G) c.-583+165C>G (n.-583+165C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665187G>T | CA2582722545 | MAN2B1 | c.436+165C>A (n.436+165C>A) n.418+165C>A c.333+165C>A (n.333+165C>A) n.374+165C>A c.427+165C>A (n.427+165C>A) c.463+165C>A (n.463+165C>A) c.-583+165C>A (n.-583+165C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665189_12665209del | CA993651183 | MAN2B1 | c.436+145_436+165del (n.436+145_436+165del) n.418+145_418+165del c.333+145_333+165del (n.333+145_333+165del) n.374+145_374+165del c.427+145_427+165del (n.427+145_427+165del) c.463+145_463+165del (n.463+145_463+165del) c.-583+145_-583+165del (n.-583+145_-583+165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665188G>A | CA2582722546 | MAN2B1 | c.436+164C>T (n.436+164C>T) n.418+164C>T c.333+164C>T (n.333+164C>T) n.374+164C>T c.427+164C>T (n.427+164C>T) c.463+164C>T (n.463+164C>T) c.-583+164C>T (n.-583+164C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665188G>T | CA2582722547 | MAN2B1 | c.436+164C>A (n.436+164C>A) n.418+164C>A c.333+164C>A (n.333+164C>A) n.374+164C>A c.427+164C>A (n.427+164C>A) c.463+164C>A (n.463+164C>A) c.-583+164C>A (n.-583+164C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665189C>A | CA2582722548 | MAN2B1 | c.436+163G>T (n.436+163G>T) n.418+163G>T c.333+163G>T (n.333+163G>T) n.374+163G>T c.427+163G>T (n.427+163G>T) c.463+163G>T (n.463+163G>T) c.-583+163G>T (n.-583+163G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665191T>G | CA2582722549 | MAN2B1 | c.436+161A>C (n.436+161A>C) n.418+161A>C c.333+161A>C (n.333+161A>C) n.374+161A>C c.427+161A>C (n.427+161A>C) c.463+161A>C (n.463+161A>C) c.-583+161A>C (n.-583+161A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665193G>A | CA2323507595 | MAN2B1 | c.436+159C>T (n.436+159C>T) n.418+159C>T c.333+159C>T (n.333+159C>T) n.374+159C>T c.427+159C>T (n.427+159C>T) c.463+159C>T (n.463+159C>T) c.-583+159C>T (n.-583+159C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665193G= | CA2323507594 | MAN2B1 | c.436+159C= (n.436+159C=) n.418+159C= c.333+159C= (n.333+159C=) n.374+159C= c.427+159C= (n.427+159C=) c.463+159C= (n.463+159C=) c.-583+159C= (n.-583+159C=) | |
| 19 | g.12665193G>T | CA2582722550 | MAN2B1 | c.436+159C>A (n.436+159C>A) n.418+159C>A c.333+159C>A (n.333+159C>A) n.374+159C>A c.427+159C>A (n.427+159C>A) c.463+159C>A (n.463+159C>A) c.-583+159C>A (n.-583+159C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665194T>A | CA2582722551 | MAN2B1 | c.436+158A>T (n.436+158A>T) n.418+158A>T c.333+158A>T (n.333+158A>T) n.374+158A>T c.427+158A>T (n.427+158A>T) c.463+158A>T (n.463+158A>T) c.-583+158A>T (n.-583+158A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665194T>G | CA2582722552 | MAN2B1 | c.436+158A>C (n.436+158A>C) n.418+158A>C c.333+158A>C (n.333+158A>C) n.374+158A>C c.427+158A>C (n.427+158A>C) c.463+158A>C (n.463+158A>C) c.-583+158A>C (n.-583+158A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665197del | CA2582722553 | MAN2B1 | c.436+157del (n.436+157del) n.418+157del c.333+157del (n.333+157del) n.374+157del c.427+157del (n.427+157del) c.463+157del (n.463+157del) c.-583+157del (n.-583+157del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665196G>A | CA2582722555 | MAN2B1 | c.436+156C>T (n.436+156C>T) n.418+156C>T c.333+156C>T (n.333+156C>T) n.374+156C>T c.427+156C>T (n.427+156C>T) c.463+156C>T (n.463+156C>T) c.-583+156C>T (n.-583+156C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665196G>T | CA2582722554 | MAN2B1 | c.436+156C>A (n.436+156C>A) n.418+156C>A c.333+156C>A (n.333+156C>A) n.374+156C>A c.427+156C>A (n.427+156C>A) c.463+156C>A (n.463+156C>A) c.-583+156C>A (n.-583+156C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665197G>T | CA2582722556 | MAN2B1 | c.436+155C>A (n.436+155C>A) n.418+155C>A c.333+155C>A (n.333+155C>A) n.374+155C>A c.427+155C>A (n.427+155C>A) c.463+155C>A (n.463+155C>A) c.-583+155C>A (n.-583+155C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665198A>G | CA2582722558 | MAN2B1 | c.436+154T>C (n.436+154T>C) n.418+154T>C c.333+154T>C (n.333+154T>C) n.374+154T>C c.427+154T>C (n.427+154T>C) c.463+154T>C (n.463+154T>C) c.-583+154T>C (n.-583+154T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665198A>T | CA2582722557 | MAN2B1 | c.436+154T>A (n.436+154T>A) n.418+154T>A c.333+154T>A (n.333+154T>A) n.374+154T>A c.427+154T>A (n.427+154T>A) c.463+154T>A (n.463+154T>A) c.-583+154T>A (n.-583+154T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665199T>G | CA2582722559 | MAN2B1 | c.436+153A>C (n.436+153A>C) n.418+153A>C c.333+153A>C (n.333+153A>C) n.374+153A>C c.427+153A>C (n.427+153A>C) c.463+153A>C (n.463+153A>C) c.-583+153A>C (n.-583+153A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665200G>A | CA305478729 | MAN2B1 | c.436+152C>T (n.436+152C>T) n.418+152C>T c.333+152C>T (n.333+152C>T) n.374+152C>T c.427+152C>T (n.427+152C>T) c.463+152C>T (n.463+152C>T) c.-583+152C>T (n.-583+152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665200G= | CA2323507596 | MAN2B1 | c.436+152C= (n.436+152C=) n.418+152C= c.333+152C= (n.333+152C=) n.374+152C= c.427+152C= (n.427+152C=) c.463+152C= (n.463+152C=) c.-583+152C= (n.-583+152C=) | |
| 19 | g.12665200G>T | CA2582722560 | MAN2B1 | c.436+152C>A (n.436+152C>A) n.418+152C>A c.333+152C>A (n.333+152C>A) n.374+152C>A c.427+152C>A (n.427+152C>A) c.463+152C>A (n.463+152C>A) c.-583+152C>A (n.-583+152C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665202A>G | CA2582722561 | MAN2B1 | c.436+150T>C (n.436+150T>C) n.418+150T>C c.333+150T>C (n.333+150T>C) n.374+150T>C c.427+150T>C (n.427+150T>C) c.463+150T>C (n.463+150T>C) c.-583+150T>C (n.-583+150T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665204A>C | CA2813645998 | MAN2B1 | c.436+148T>G (n.436+148T>G) n.418+148T>G c.333+148T>G (n.333+148T>G) n.374+148T>G c.427+148T>G (n.427+148T>G) c.463+148T>G (n.463+148T>G) c.-583+148T>G (n.-583+148T>G) | |
| 19 | g.12665205G>A | CA2582722562 | MAN2B1 | c.436+147C>T (n.436+147C>T) n.418+147C>T c.333+147C>T (n.333+147C>T) n.374+147C>T c.427+147C>T (n.427+147C>T) c.463+147C>T (n.463+147C>T) c.-583+147C>T (n.-583+147C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665205G>T | CA2582722563 | MAN2B1 | c.436+147C>A (n.436+147C>A) n.418+147C>A c.333+147C>A (n.333+147C>A) n.374+147C>A c.427+147C>A (n.427+147C>A) c.463+147C>A (n.463+147C>A) c.-583+147C>A (n.-583+147C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665206G>A | CA305478732 | MAN2B1 | c.436+146C>T (n.436+146C>T) n.418+146C>T c.333+146C>T (n.333+146C>T) n.374+146C>T c.427+146C>T (n.427+146C>T) c.463+146C>T (n.463+146C>T) c.-583+146C>T (n.-583+146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665206G= | CA2323507597 | MAN2B1 | c.436+146C= (n.436+146C=) n.418+146C= c.333+146C= (n.333+146C=) n.374+146C= c.427+146C= (n.427+146C=) c.463+146C= (n.463+146C=) c.-583+146C= (n.-583+146C=) | |
| 19 | g.12665207A>G | CA2582722564 | MAN2B1 | c.436+145T>C (n.436+145T>C) n.418+145T>C c.333+145T>C (n.333+145T>C) n.374+145T>C c.427+145T>C (n.427+145T>C) c.463+145T>C (n.463+145T>C) c.-583+145T>C (n.-583+145T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665208G>A | CA914301536 | MAN2B1 | c.436+144C>T (n.436+144C>T) n.418+144C>T c.333+144C>T (n.333+144C>T) n.374+144C>T c.427+144C>T (n.427+144C>T) c.463+144C>T (n.463+144C>T) c.-583+144C>T (n.-583+144C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665208G>C | CA305478742 | MAN2B1 | c.436+144C>G (n.436+144C>G) n.418+144C>G c.333+144C>G (n.333+144C>G) n.374+144C>G c.427+144C>G (n.427+144C>G) c.463+144C>G (n.463+144C>G) c.-583+144C>G (n.-583+144C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665208G= | CA2323507598 | MAN2B1 | c.436+144C= (n.436+144C=) n.418+144C= c.333+144C= (n.333+144C=) n.374+144C= c.427+144C= (n.427+144C=) c.463+144C= (n.463+144C=) c.-583+144C= (n.-583+144C=) | |
| 19 | g.12665208G>T | CA2582722565 | MAN2B1 | c.436+144C>A (n.436+144C>A) n.418+144C>A c.333+144C>A (n.333+144C>A) n.374+144C>A c.427+144C>A (n.427+144C>A) c.463+144C>A (n.463+144C>A) c.-583+144C>A (n.-583+144C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665209G>A | CA2582722566 | MAN2B1 | c.436+143C>T (n.436+143C>T) n.418+143C>T c.333+143C>T (n.333+143C>T) n.374+143C>T c.427+143C>T (n.427+143C>T) c.463+143C>T (n.463+143C>T) c.-583+143C>T (n.-583+143C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665209G>T | CA2582722567 | MAN2B1 | c.436+143C>A (n.436+143C>A) n.418+143C>A c.333+143C>A (n.333+143C>A) n.374+143C>A c.427+143C>A (n.427+143C>A) c.463+143C>A (n.463+143C>A) c.-583+143C>A (n.-583+143C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665210T>G | CA2323507600 | MAN2B1 | c.436+142A>C (n.436+142A>C) n.418+142A>C c.333+142A>C (n.333+142A>C) n.374+142A>C c.427+142A>C (n.427+142A>C) c.463+142A>C (n.463+142A>C) c.-583+142A>C (n.-583+142A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12665210T= | CA2323507599 | MAN2B1 | c.436+142A= (n.436+142A=) n.418+142A= c.333+142A= (n.333+142A=) n.374+142A= c.427+142A= (n.427+142A=) c.463+142A= (n.463+142A=) c.-583+142A= (n.-583+142A=) | |
| 19 | g.12665211C>A | CA2582722568 | MAN2B1 | c.436+141G>T (n.436+141G>T) n.418+141G>T c.333+141G>T (n.333+141G>T) n.374+141G>T c.427+141G>T (n.427+141G>T) c.463+141G>T (n.463+141G>T) c.-583+141G>T (n.-583+141G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665211C= | CA2323507601 | MAN2B1 | c.436+141G= (n.436+141G=) n.418+141G= c.333+141G= (n.333+141G=) n.374+141G= c.427+141G= (n.427+141G=) c.463+141G= (n.463+141G=) c.-583+141G= (n.-583+141G=) | |
| 19 | g.12665211C>T | CA914301537 | MAN2B1 | c.436+141G>A (n.436+141G>A) n.418+141G>A c.333+141G>A (n.333+141G>A) n.374+141G>A c.427+141G>A (n.427+141G>A) c.463+141G>A (n.463+141G>A) c.-583+141G>A (n.-583+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665212T>C | CA2582722569 | MAN2B1 | c.436+140A>G (n.436+140A>G) n.418+140A>G c.333+140A>G (n.333+140A>G) n.374+140A>G c.427+140A>G (n.427+140A>G) c.463+140A>G (n.463+140A>G) c.-583+140A>G (n.-583+140A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665213C>A | CA2555164757 | MAN2B1 | c.436+139G>T (n.436+139G>T) n.418+139G>T c.333+139G>T (n.333+139G>T) n.374+139G>T c.427+139G>T (n.427+139G>T) c.463+139G>T (n.463+139G>T) c.-583+139G>T (n.-583+139G>T) | |
| 19 | g.12665214del | CA2582722570 | MAN2B1 | c.436+139del (n.436+139del) n.418+139del c.333+139del (n.333+139del) n.374+139del c.427+139del (n.427+139del) c.463+139del (n.463+139del) c.-583+139del (n.-583+139del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665214C= | CA2323507602 | MAN2B1 | c.436+138G= (n.436+138G=) n.418+138G= c.333+138G= (n.333+138G=) n.374+138G= c.427+138G= (n.427+138G=) c.463+138G= (n.463+138G=) c.-583+138G= (n.-583+138G=) | |
| 19 | g.12665215A>C | CA2582722571 | MAN2B1 | c.436+137T>G (n.436+137T>G) n.418+137T>G c.333+137T>G (n.333+137T>G) n.374+137T>G c.427+137T>G (n.427+137T>G) c.463+137T>G (n.463+137T>G) c.-583+137T>G (n.-583+137T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665217dup | CA305478753 | MAN2B1 | c.436+137dup (n.436+137dup) n.418+137dup c.333+137dup (n.333+137dup) n.374+137dup c.427+137dup (n.427+137dup) c.463+137dup (n.463+137dup) c.-583+137dup (n.-583+137dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665216A= | CA2323507603 | MAN2B1 | c.436+136T= (n.436+136T=) n.418+136T= c.333+136T= (n.333+136T=) n.374+136T= c.427+136T= (n.427+136T=) c.463+136T= (n.463+136T=) c.-583+136T= (n.-583+136T=) | |
| 19 | g.12665216A>C | CA2582722572 | MAN2B1 | c.436+136T>G (n.436+136T>G) n.418+136T>G c.333+136T>G (n.333+136T>G) n.374+136T>G c.427+136T>G (n.427+136T>G) c.463+136T>G (n.463+136T>G) c.-583+136T>G (n.-583+136T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665216A>G | CA2323507604 | MAN2B1 | c.436+136T>C (n.436+136T>C) n.418+136T>C c.333+136T>C (n.333+136T>C) n.374+136T>C c.427+136T>C (n.427+136T>C) c.463+136T>C (n.463+136T>C) c.-583+136T>C (n.-583+136T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12665219G>A | CA2582722573 | MAN2B1 | c.436+133C>T (n.436+133C>T) n.418+133C>T c.333+133C>T (n.333+133C>T) n.374+133C>T c.427+133C>T (n.427+133C>T) c.463+133C>T (n.463+133C>T) c.-583+133C>T (n.-583+133C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665219G>T | CA2735734104 | MAN2B1 | c.436+133C>A (n.436+133C>A) n.418+133C>A c.333+133C>A (n.333+133C>A) n.374+133C>A c.427+133C>A (n.427+133C>A) c.463+133C>A (n.463+133C>A) c.-583+133C>A (n.-583+133C>A) | dbSNP |
| 19 | g.12665220G>A | CA2582722574 | MAN2B1 | c.436+132C>T (n.436+132C>T) n.418+132C>T c.333+132C>T (n.333+132C>T) n.374+132C>T c.427+132C>T (n.427+132C>T) c.463+132C>T (n.463+132C>T) c.-583+132C>T (n.-583+132C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665220G>C | CA2323507606 | MAN2B1 | c.436+132C>G (n.436+132C>G) n.418+132C>G c.333+132C>G (n.333+132C>G) n.374+132C>G c.427+132C>G (n.427+132C>G) c.463+132C>G (n.463+132C>G) c.-583+132C>G (n.-583+132C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665220G= | CA2323507605 | MAN2B1 | c.436+132C= (n.436+132C=) n.418+132C= c.333+132C= (n.333+132C=) n.374+132C= c.427+132C= (n.427+132C=) c.463+132C= (n.463+132C=) c.-583+132C= (n.-583+132C=) | |
| 19 | g.12665220G>T | CA2582722575 | MAN2B1 | c.436+132C>A (n.436+132C>A) n.418+132C>A c.333+132C>A (n.333+132C>A) n.374+132C>A c.427+132C>A (n.427+132C>A) c.463+132C>A (n.463+132C>A) c.-583+132C>A (n.-583+132C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665222G>A | CA2582722576 | MAN2B1 | c.436+130C>T (n.436+130C>T) n.418+130C>T c.333+130C>T (n.333+130C>T) n.374+130C>T c.427+130C>T (n.427+130C>T) c.463+130C>T (n.463+130C>T) c.-583+130C>T (n.-583+130C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665222G>C | CA783354220 | MAN2B1 | c.436+130C>G (n.436+130C>G) n.418+130C>G c.333+130C>G (n.333+130C>G) n.374+130C>G c.427+130C>G (n.427+130C>G) c.463+130C>G (n.463+130C>G) c.-583+130C>G (n.-583+130C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665222G= | CA2323507607 | MAN2B1 | c.436+130C= (n.436+130C=) n.418+130C= c.333+130C= (n.333+130C=) n.374+130C= c.427+130C= (n.427+130C=) c.463+130C= (n.463+130C=) c.-583+130C= (n.-583+130C=) | |
| 19 | g.12665223A>G | CA2582722577 | MAN2B1 | c.436+129T>C (n.436+129T>C) n.418+129T>C c.333+129T>C (n.333+129T>C) n.374+129T>C c.427+129T>C (n.427+129T>C) c.463+129T>C (n.463+129T>C) c.-583+129T>C (n.-583+129T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665224G>A | CA2323507609 | MAN2B1 | c.436+128C>T (n.436+128C>T) n.418+128C>T c.333+128C>T (n.333+128C>T) n.374+128C>T c.427+128C>T (n.427+128C>T) c.463+128C>T (n.463+128C>T) c.-583+128C>T (n.-583+128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665224G>C | CA305478756 | MAN2B1 | c.436+128C>G (n.436+128C>G) n.418+128C>G c.333+128C>G (n.333+128C>G) n.374+128C>G c.427+128C>G (n.427+128C>G) c.463+128C>G (n.463+128C>G) c.-583+128C>G (n.-583+128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665224G= | CA2323507608 | MAN2B1 | c.436+128C= (n.436+128C=) n.418+128C= c.333+128C= (n.333+128C=) n.374+128C= c.427+128C= (n.427+128C=) c.463+128C= (n.463+128C=) c.-583+128C= (n.-583+128C=) | |
| 19 | g.12665224G>T | CA783354222 | MAN2B1 | c.436+128C>A (n.436+128C>A) n.418+128C>A c.333+128C>A (n.333+128C>A) n.374+128C>A c.427+128C>A (n.427+128C>A) c.463+128C>A (n.463+128C>A) c.-583+128C>A (n.-583+128C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665225T>A | CA2582722578 | MAN2B1 | c.436+127A>T (n.436+127A>T) n.418+127A>T c.333+127A>T (n.333+127A>T) n.374+127A>T c.427+127A>T (n.427+127A>T) c.463+127A>T (n.463+127A>T) c.-583+127A>T (n.-583+127A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665225T>G | CA2582722579 | MAN2B1 | c.436+127A>C (n.436+127A>C) n.418+127A>C c.333+127A>C (n.333+127A>C) n.374+127A>C c.427+127A>C (n.427+127A>C) c.463+127A>C (n.463+127A>C) c.-583+127A>C (n.-583+127A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665226C>A | CA783354225 | MAN2B1 | c.436+126G>T (n.436+126G>T) n.418+126G>T c.333+126G>T (n.333+126G>T) n.374+126G>T c.427+126G>T (n.427+126G>T) c.463+126G>T (n.463+126G>T) c.-583+126G>T (n.-583+126G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665226C= | CA2323507610 | MAN2B1 | c.436+126G= (n.436+126G=) n.418+126G= c.333+126G= (n.333+126G=) n.374+126G= c.427+126G= (n.427+126G=) c.463+126G= (n.463+126G=) c.-583+126G= (n.-583+126G=) | |
| 19 | g.12665227C>T | CA2582722580 | MAN2B1 | c.436+125G>A (n.436+125G>A) n.418+125G>A c.333+125G>A (n.333+125G>A) n.374+125G>A c.427+125G>A (n.427+125G>A) c.463+125G>A (n.463+125G>A) c.-583+125G>A (n.-583+125G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665229G>A | CA2735669411 | MAN2B1 | c.436+123C>T (n.436+123C>T) n.418+123C>T c.333+123C>T (n.333+123C>T) n.374+123C>T c.427+123C>T (n.427+123C>T) c.463+123C>T (n.463+123C>T) c.-583+123C>T (n.-583+123C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12665229G= | CA2323507611 | MAN2B1 | c.436+123C= (n.436+123C=) n.418+123C= c.333+123C= (n.333+123C=) n.374+123C= c.427+123C= (n.427+123C=) c.463+123C= (n.463+123C=) c.-583+123C= (n.-583+123C=) | |
| 19 | g.12665229G>T | CA993651194 | MAN2B1 | c.436+123C>A (n.436+123C>A) n.418+123C>A c.333+123C>A (n.333+123C>A) n.374+123C>A c.427+123C>A (n.427+123C>A) c.463+123C>A (n.463+123C>A) c.-583+123C>A (n.-583+123C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665230G>T | CA2582722581 | MAN2B1 | c.436+122C>A (n.436+122C>A) n.418+122C>A c.333+122C>A (n.333+122C>A) n.374+122C>A c.427+122C>A (n.427+122C>A) c.463+122C>A (n.463+122C>A) c.-583+122C>A (n.-583+122C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665231C>A | CA2582722582 | MAN2B1 | c.436+121G>T (n.436+121G>T) n.418+121G>T c.333+121G>T (n.333+121G>T) n.374+121G>T c.427+121G>T (n.427+121G>T) c.463+121G>T (n.463+121G>T) c.-583+121G>T (n.-583+121G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665231C>T | CA2582722583 | MAN2B1 | c.436+121G>A (n.436+121G>A) n.418+121G>A c.333+121G>A (n.333+121G>A) n.374+121G>A c.427+121G>A (n.427+121G>A) c.463+121G>A (n.463+121G>A) c.-583+121G>A (n.-583+121G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665232A>C | CA2582722584 | MAN2B1 | c.436+120T>G (n.436+120T>G) n.418+120T>G c.333+120T>G (n.333+120T>G) n.374+120T>G c.427+120T>G (n.427+120T>G) c.463+120T>G (n.463+120T>G) c.-583+120T>G (n.-583+120T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665233G>A | CA2582722585 | MAN2B1 | c.436+119C>T (n.436+119C>T) n.418+119C>T c.333+119C>T (n.333+119C>T) n.374+119C>T c.427+119C>T (n.427+119C>T) c.463+119C>T (n.463+119C>T) c.-583+119C>T (n.-583+119C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665233G>T | CA2582722586 | MAN2B1 | c.436+119C>A (n.436+119C>A) n.418+119C>A c.333+119C>A (n.333+119C>A) n.374+119C>A c.427+119C>A (n.427+119C>A) c.463+119C>A (n.463+119C>A) c.-583+119C>A (n.-583+119C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665234G>A | CA2582722587 | MAN2B1 | c.436+118C>T (n.436+118C>T) n.418+118C>T c.333+118C>T (n.333+118C>T) n.374+118C>T c.427+118C>T (n.427+118C>T) c.463+118C>T (n.463+118C>T) c.-583+118C>T (n.-583+118C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665234G>T | CA2582722588 | MAN2B1 | c.436+118C>A (n.436+118C>A) n.418+118C>A c.333+118C>A (n.333+118C>A) n.374+118C>A c.427+118C>A (n.427+118C>A) c.463+118C>A (n.463+118C>A) c.-583+118C>A (n.-583+118C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665235C= | CA2323507612 | MAN2B1 | c.436+117G= (n.436+117G=) n.418+117G= c.333+117G= (n.333+117G=) n.374+117G= c.427+117G= (n.427+117G=) c.463+117G= (n.463+117G=) c.-583+117G= (n.-583+117G=) | |
| 19 | g.12665235C>T | CA305478760 | MAN2B1 | c.436+117G>A (n.436+117G>A) n.418+117G>A c.333+117G>A (n.333+117G>A) n.374+117G>A c.427+117G>A (n.427+117G>A) c.463+117G>A (n.463+117G>A) c.-583+117G>A (n.-583+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665236G>A | CA305478766 | MAN2B1 | c.436+116C>T (n.436+116C>T) n.418+116C>T c.333+116C>T (n.333+116C>T) n.374+116C>T c.427+116C>T (n.427+116C>T) c.463+116C>T (n.463+116C>T) c.-583+116C>T (n.-583+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665236G= | CA2323507613 | MAN2B1 | c.436+116C= (n.436+116C=) n.418+116C= c.333+116C= (n.333+116C=) n.374+116C= c.427+116C= (n.427+116C=) c.463+116C= (n.463+116C=) c.-583+116C= (n.-583+116C=) | |
| 19 | g.12665236G>T | CA2582722589 | MAN2B1 | c.436+116C>A (n.436+116C>A) n.418+116C>A c.333+116C>A (n.333+116C>A) n.374+116C>A c.427+116C>A (n.427+116C>A) c.463+116C>A (n.463+116C>A) c.-583+116C>A (n.-583+116C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665237G>A | CA2582722590 | MAN2B1 | c.436+115C>T (n.436+115C>T) n.418+115C>T c.333+115C>T (n.333+115C>T) n.374+115C>T c.427+115C>T (n.427+115C>T) c.463+115C>T (n.463+115C>T) c.-583+115C>T (n.-583+115C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665237G>T | CA2582722591 | MAN2B1 | c.436+115C>A (n.436+115C>A) n.418+115C>A c.333+115C>A (n.333+115C>A) n.374+115C>A c.427+115C>A (n.427+115C>A) c.463+115C>A (n.463+115C>A) c.-583+115C>A (n.-583+115C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665238A= | CA2323507614 | MAN2B1 | c.436+114T= (n.436+114T=) n.418+114T= c.333+114T= (n.333+114T=) n.374+114T= c.427+114T= (n.427+114T=) c.463+114T= (n.463+114T=) c.-583+114T= (n.-583+114T=) | |
| 19 | g.12665238A>G | CA2323507615 | MAN2B1 | c.436+114T>C (n.436+114T>C) n.418+114T>C c.333+114T>C (n.333+114T>C) n.374+114T>C c.427+114T>C (n.427+114T>C) c.463+114T>C (n.463+114T>C) c.-583+114T>C (n.-583+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665239G>T | CA2582722592 | MAN2B1 | c.436+113C>A (n.436+113C>A) n.418+113C>A c.333+113C>A (n.333+113C>A) n.374+113C>A c.427+113C>A (n.427+113C>A) c.463+113C>A (n.463+113C>A) c.-583+113C>A (n.-583+113C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665240C>A | CA783354229 | MAN2B1 | c.436+112G>T (n.436+112G>T) n.418+112G>T c.333+112G>T (n.333+112G>T) n.374+112G>T c.427+112G>T (n.427+112G>T) c.463+112G>T (n.463+112G>T) c.-583+112G>T (n.-583+112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665240C= | CA2323507616 | MAN2B1 | c.436+112G= (n.436+112G=) n.418+112G= c.333+112G= (n.333+112G=) n.374+112G= c.427+112G= (n.427+112G=) c.463+112G= (n.463+112G=) c.-583+112G= (n.-583+112G=) | |
| 19 | g.12665240C>G | CA2323507617 | MAN2B1 | c.436+112G>C (n.436+112G>C) n.418+112G>C c.333+112G>C (n.333+112G>C) n.374+112G>C c.427+112G>C (n.427+112G>C) c.463+112G>C (n.463+112G>C) c.-583+112G>C (n.-583+112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665240C>T | CA2323507618 | MAN2B1 | c.436+112G>A (n.436+112G>A) n.418+112G>A c.333+112G>A (n.333+112G>A) n.374+112G>A c.427+112G>A (n.427+112G>A) c.463+112G>A (n.463+112G>A) c.-583+112G>A (n.-583+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665242_12665246dup | CA2582722593 | MAN2B1 | c.436+108_436+112dup (n.436+108_436+112dup) n.418+108_418+112dup c.333+108_333+112dup (n.333+108_333+112dup) n.374+108_374+112dup c.427+108_427+112dup (n.427+108_427+112dup) c.463+108_463+112dup (n.463+108_463+112dup) c.-583+108_-583+112dup (n.-583+108_-583+112dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665241G>A | CA305478772 | MAN2B1 | c.436+111C>T (n.436+111C>T) n.418+111C>T c.333+111C>T (n.333+111C>T) n.374+111C>T c.427+111C>T (n.427+111C>T) c.463+111C>T (n.463+111C>T) c.-583+111C>T (n.-583+111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665241G>C | CA2582722594 | MAN2B1 | c.436+111C>G (n.436+111C>G) n.418+111C>G c.333+111C>G (n.333+111C>G) n.374+111C>G c.427+111C>G (n.427+111C>G) c.463+111C>G (n.463+111C>G) c.-583+111C>G (n.-583+111C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665241G= | CA2323507619 | MAN2B1 | c.436+111C= (n.436+111C=) n.418+111C= c.333+111C= (n.333+111C=) n.374+111C= c.427+111C= (n.427+111C=) c.463+111C= (n.463+111C=) c.-583+111C= (n.-583+111C=) | |
| 19 | g.12665241G>T | CA2582722595 | MAN2B1 | c.436+111C>A (n.436+111C>A) n.418+111C>A c.333+111C>A (n.333+111C>A) n.374+111C>A c.427+111C>A (n.427+111C>A) c.463+111C>A (n.463+111C>A) c.-583+111C>A (n.-583+111C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665242_12665244del | CA2581952605 | MAN2B1 | c.436+108_436+110del (n.436+108_436+110del) n.418+108_418+110del c.333+108_333+110del (n.333+108_333+110del) n.374+108_374+110del c.427+108_427+110del (n.427+108_427+110del) c.463+108_463+110del (n.463+108_463+110del) c.-583+108_-583+110del (n.-583+108_-583+110del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665243C>A | CA2582722596 | MAN2B1 | c.436+109G>T (n.436+109G>T) n.418+109G>T c.333+109G>T (n.333+109G>T) n.374+109G>T c.427+109G>T (n.427+109G>T) c.463+109G>T (n.463+109G>T) c.-583+109G>T (n.-583+109G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665243C>T | CA2735734112 | MAN2B1 | c.436+109G>A (n.436+109G>A) n.418+109G>A c.333+109G>A (n.333+109G>A) n.374+109G>A c.427+109G>A (n.427+109G>A) c.463+109G>A (n.463+109G>A) c.-583+109G>A (n.-583+109G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12665244A= | CA2323507620 | MAN2B1 | c.436+108T= (n.436+108T=) n.418+108T= c.333+108T= (n.333+108T=) n.374+108T= c.427+108T= (n.427+108T=) c.463+108T= (n.463+108T=) c.-583+108T= (n.-583+108T=) | |
| 19 | g.12665244A>C | CA2582722598 | MAN2B1 | c.436+108T>G (n.436+108T>G) n.418+108T>G c.333+108T>G (n.333+108T>G) n.374+108T>G c.427+108T>G (n.427+108T>G) c.463+108T>G (n.463+108T>G) c.-583+108T>G (n.-583+108T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665244A>G | CA305478780 | MAN2B1 | c.436+108T>C (n.436+108T>C) n.418+108T>C c.333+108T>C (n.333+108T>C) n.374+108T>C c.427+108T>C (n.427+108T>C) c.463+108T>C (n.463+108T>C) c.-583+108T>C (n.-583+108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665244A>T | CA2582722597 | MAN2B1 | c.436+108T>A (n.436+108T>A) n.418+108T>A c.333+108T>A (n.333+108T>A) n.374+108T>A c.427+108T>A (n.427+108T>A) c.463+108T>A (n.463+108T>A) c.-583+108T>A (n.-583+108T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665245C>A | CA2582722599 | MAN2B1 | c.436+107G>T (n.436+107G>T) n.418+107G>T c.333+107G>T (n.333+107G>T) n.374+107G>T c.427+107G>T (n.427+107G>T) c.463+107G>T (n.463+107G>T) c.-583+107G>T (n.-583+107G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665245C= | CA2323507621 | MAN2B1 | c.436+107G= (n.436+107G=) n.418+107G= c.333+107G= (n.333+107G=) n.374+107G= c.427+107G= (n.427+107G=) c.463+107G= (n.463+107G=) c.-583+107G= (n.-583+107G=) | |
| 19 | g.12665245C>T | CA632119953 | MAN2B1 | c.436+107G>A (n.436+107G>A) n.418+107G>A c.333+107G>A (n.333+107G>A) n.374+107G>A c.427+107G>A (n.427+107G>A) c.463+107G>A (n.463+107G>A) c.-583+107G>A (n.-583+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665246G>A | CA305478785 | MAN2B1 | c.436+106C>T (n.436+106C>T) n.418+106C>T c.333+106C>T (n.333+106C>T) n.374+106C>T c.427+106C>T (n.427+106C>T) c.463+106C>T (n.463+106C>T) n.583C>T c.-583+106C>T (n.-583+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665246G= | CA2323507622 | MAN2B1 | c.436+106C= (n.436+106C=) n.418+106C= c.333+106C= (n.333+106C=) n.374+106C= c.427+106C= (n.427+106C=) c.463+106C= (n.463+106C=) n.583C= c.-583+106C= (n.-583+106C=) | |
| 19 | g.12665246G>T | CA2582722600 | MAN2B1 | c.436+106C>A (n.436+106C>A) n.418+106C>A c.333+106C>A (n.333+106C>A) n.374+106C>A c.427+106C>A (n.427+106C>A) c.463+106C>A (n.463+106C>A) n.583C>A c.-583+106C>A (n.-583+106C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665247C>A | CA2582722601 | MAN2B1 | c.436+105G>T (n.436+105G>T) n.418+105G>T c.333+105G>T (n.333+105G>T) n.374+105G>T c.427+105G>T (n.427+105G>T) c.463+105G>T (n.463+105G>T) n.582G>T c.-583+105G>T (n.-583+105G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665247C>T | CA2582722602 | MAN2B1 | c.436+105G>A (n.436+105G>A) n.418+105G>A c.333+105G>A (n.333+105G>A) n.374+105G>A c.427+105G>A (n.427+105G>A) c.463+105G>A (n.463+105G>A) n.582G>A c.-583+105G>A (n.-583+105G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665248A= | CA2323507624 | MAN2B1 | c.436+104T= (n.436+104T=) n.418+104T= c.333+104T= (n.333+104T=) n.374+104T= c.427+104T= (n.427+104T=) c.463+104T= (n.463+104T=) n.581T= c.-583+104T= (n.-583+104T=) | |
| 19 | g.12665248A>G | CA2323507623 | MAN2B1 | c.436+104T>C (n.436+104T>C) n.418+104T>C c.333+104T>C (n.333+104T>C) n.374+104T>C c.427+104T>C (n.427+104T>C) c.463+104T>C (n.463+104T>C) n.581T>C c.-583+104T>C (n.-583+104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665248A>T | CA783354237 | MAN2B1 | c.436+104T>A (n.436+104T>A) n.418+104T>A c.333+104T>A (n.333+104T>A) n.374+104T>A c.427+104T>A (n.427+104T>A) c.463+104T>A (n.463+104T>A) n.581T>A c.-583+104T>A (n.-583+104T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |