Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12663592_12663609delinsGTTCCCAGACTATAGGAA | CA2323506816 | MAN2B1 | c.763+94_763+111delinsTTCCTATAGTCTGGGAAC (n.763+94_763+111delinsTTCCTATAGTCTGGGAAC) n.745+94_745+111delinsTTCCTATAGTCTGGGAAC c.466+94_466+111delinsTTCCTATAGTCTGGGAAC (n.466+94_466+111delinsTTCCTATAGTCTGGGAAC) c.-256+94_-256+111delinsTTCCTATAGTCTGGGAAC (n.-256+94_-256+111delinsTTCCTATAGTCTGGGAAC) | |
19 | g.12663597_12663613del | CA783353074 | MAN2B1 | c.763+94_763+110del (n.763+94_763+110del) n.745+94_745+110del c.466+94_466+110del (n.466+94_466+110del) c.-256+94_-256+110del (n.-256+94_-256+110del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12663596C>A | CA2582722081 | MAN2B1 | c.763+107G>T (n.763+107G>T) n.745+107G>T c.466+107G>T (n.466+107G>T) c.-256+107G>T (n.-256+107G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663596C= | CA2323506817 | MAN2B1 | c.763+107G= (n.763+107G=) n.745+107G= c.466+107G= (n.466+107G=) c.-256+107G= (n.-256+107G=) | |
19 | g.12663596C>G | CA2582722080 | MAN2B1 | c.763+107G>C (n.763+107G>C) n.745+107G>C c.466+107G>C (n.466+107G>C) c.-256+107G>C (n.-256+107G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12663596C>T | CA305477806 | MAN2B1 | c.763+107G>A (n.763+107G>A) n.745+107G>A c.466+107G>A (n.466+107G>A) c.-256+107G>A (n.-256+107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663597C>A | CA2582722082 | MAN2B1 | c.763+106G>T (n.763+106G>T) n.745+106G>T c.466+106G>T (n.466+106G>T) c.-256+106G>T (n.-256+106G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663597C>T | CA2582722083 | MAN2B1 | c.763+106G>A (n.763+106G>A) n.745+106G>A c.466+106G>A (n.466+106G>A) c.-256+106G>A (n.-256+106G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663598A= | CA2323506818 | MAN2B1 | c.763+105T= (n.763+105T=) n.745+105T= c.466+105T= (n.466+105T=) c.-256+105T= (n.-256+105T=) | |
19 | g.12663598A>G | CA783353078 | MAN2B1 | c.763+105T>C (n.763+105T>C) n.745+105T>C c.466+105T>C (n.466+105T>C) c.-256+105T>C (n.-256+105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12663599G>T | CA2582722084 | MAN2B1 | c.763+104C>A (n.763+104C>A) n.745+104C>A c.466+104C>A (n.466+104C>A) c.-256+104C>A (n.-256+104C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663600A>G | CA2582722085 | MAN2B1 | c.763+103T>C (n.763+103T>C) n.745+103T>C c.466+103T>C (n.466+103T>C) c.-256+103T>C (n.-256+103T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12663600A>T | CA2582722086 | MAN2B1 | c.763+103T>A (n.763+103T>A) n.745+103T>A c.466+103T>A (n.466+103T>A) c.-256+103T>A (n.-256+103T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663601C>A | CA2582722087 | MAN2B1 | c.763+102G>T (n.763+102G>T) n.745+102G>T c.466+102G>T (n.466+102G>T) c.-256+102G>T (n.-256+102G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663602T>C | CA783353081 | MAN2B1 | c.763+101A>G (n.763+101A>G) n.745+101A>G c.466+101A>G (n.466+101A>G) c.-256+101A>G (n.-256+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663602T>G | CA2582722088 | MAN2B1 | c.763+101A>C (n.763+101A>C) n.745+101A>C c.466+101A>C (n.466+101A>C) c.-256+101A>C (n.-256+101A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12663602T= | CA2323506819 | MAN2B1 | c.763+101A= (n.763+101A=) n.745+101A= c.466+101A= (n.466+101A=) c.-256+101A= (n.-256+101A=) | |
19 | g.12663603A>C | CA2582722089 | MAN2B1 | c.763+100T>G (n.763+100T>G) n.745+100T>G c.466+100T>G (n.466+100T>G) c.-256+100T>G (n.-256+100T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12663603A>G | CA2842057677 | MAN2B1 | c.763+100T>C (n.763+100T>C) n.745+100T>C c.466+100T>C (n.466+100T>C) c.-256+100T>C (n.-256+100T>C) | |
19 | g.12663604T>A | CA2842057678 | MAN2B1 | c.763+99A>T (n.763+99A>T) n.745+99A>T c.466+99A>T (n.466+99A>T) c.-256+99A>T (n.-256+99A>T) | |
19 | g.12663605A= | CA2323506820 | MAN2B1 | c.763+98T= (n.763+98T=) n.745+98T= c.466+98T= (n.466+98T=) c.-256+98T= (n.-256+98T=) | |
19 | g.12663605A>C | CA2576635219 | MAN2B1 | c.763+98T>G (n.763+98T>G) n.745+98T>G c.466+98T>G (n.466+98T>G) c.-256+98T>G (n.-256+98T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12663605A>G | CA2323506821 | MAN2B1 | c.763+98T>C (n.763+98T>C) n.745+98T>C c.466+98T>C (n.466+98T>C) c.-256+98T>C (n.-256+98T>C) | dbSNP |
19 | g.12663606G>A | CA305477809 | MAN2B1 | c.763+97C>T (n.763+97C>T) n.745+97C>T c.466+97C>T (n.466+97C>T) c.-256+97C>T (n.-256+97C>T) | dbSNP |
19 | g.12663606G= | CA2323506822 | MAN2B1 | c.763+97C= (n.763+97C=) n.745+97C= c.466+97C= (n.466+97C=) c.-256+97C= (n.-256+97C=) | |
19 | g.12663606G>T | CA2582722090 | MAN2B1 | c.763+97C>A (n.763+97C>A) n.745+97C>A c.466+97C>A (n.466+97C>A) c.-256+97C>A (n.-256+97C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663607G>A | CA2323506823 | MAN2B1 | c.763+96C>T (n.763+96C>T) n.745+96C>T c.466+96C>T (n.466+96C>T) c.-256+96C>T (n.-256+96C>T) | dbSNP |
19 | g.12663607G= | CA2323506824 | MAN2B1 | c.763+96C= (n.763+96C=) n.745+96C= c.466+96C= (n.466+96C=) c.-256+96C= (n.-256+96C=) | |
19 | g.12663607G>T | CA2576635220 | MAN2B1 | c.763+96C>A (n.763+96C>A) n.745+96C>A c.466+96C>A (n.466+96C>A) c.-256+96C>A (n.-256+96C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663611T>A | CA631837727 | MAN2B1 | c.763+92A>T (n.763+92A>T) n.745+92A>T c.466+92A>T (n.466+92A>T) c.-256+92A>T (n.-256+92A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663611T= | CA2323506825 | MAN2B1 | c.763+92A= (n.763+92A=) n.745+92A= c.466+92A= (n.466+92A=) c.-256+92A= (n.-256+92A=) | |
19 | g.12663612C>A | CA783353084 | MAN2B1 | c.763+91G>T (n.763+91G>T) n.745+91G>T c.466+91G>T (n.466+91G>T) c.-256+91G>T (n.-256+91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12663612C= | CA2323506826 | MAN2B1 | c.763+91G= (n.763+91G=) n.745+91G= c.466+91G= (n.466+91G=) c.-256+91G= (n.-256+91G=) | |
19 | g.12663612C>T | CA2842057680 | MAN2B1 | c.763+91G>A (n.763+91G>A) n.745+91G>A c.466+91G>A (n.466+91G>A) c.-256+91G>A (n.-256+91G>A) | |
19 | g.12663613del | CA2842057679 | MAN2B1 | c.763+91del (n.763+91del) n.745+91del c.466+91del (n.466+91del) c.-256+91del (n.-256+91del) | |
19 | g.12663613C>A | CA993650549 | MAN2B1 | c.763+90G>T (n.763+90G>T) n.745+90G>T c.466+90G>T (n.466+90G>T) c.-256+90G>T (n.-256+90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663613C= | CA2323506827 | MAN2B1 | c.763+90G= (n.763+90G=) n.745+90G= c.466+90G= (n.466+90G=) c.-256+90G= (n.-256+90G=) | |
19 | g.12663613C>G | CA2813645971 | MAN2B1 | c.763+90G>C (n.763+90G>C) n.745+90G>C c.466+90G>C (n.466+90G>C) c.-256+90G>C (n.-256+90G>C) | |
19 | g.12663614A= | CA2323506828 | MAN2B1 | c.763+89T= (n.763+89T=) n.745+89T= c.466+89T= (n.466+89T=) c.-256+89T= (n.-256+89T=) | |
19 | g.12663614A>C | CA305477826 | MAN2B1 | c.763+89T>G (n.763+89T>G) n.745+89T>G c.466+89T>G (n.466+89T>G) c.-256+89T>G (n.-256+89T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663614A>G | CA2842057681 | MAN2B1 | c.763+89T>C (n.763+89T>C) n.745+89T>C c.466+89T>C (n.466+89T>C) c.-256+89T>C (n.-256+89T>C) | |
19 | g.12663615G>A | CA783353086 | MAN2B1 | c.763+88C>T (n.763+88C>T) n.745+88C>T c.466+88C>T (n.466+88C>T) c.-256+88C>T (n.-256+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663615G= | CA2323506829 | MAN2B1 | c.763+88C= (n.763+88C=) n.745+88C= c.466+88C= (n.466+88C=) c.-256+88C= (n.-256+88C=) | |
19 | g.12663616G>A | CA305477832 | MAN2B1 | c.763+87C>T (n.763+87C>T) n.745+87C>T c.466+87C>T (n.466+87C>T) c.-256+87C>T (n.-256+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663616G= | CA2323506830 | MAN2B1 | c.763+87C= (n.763+87C=) n.745+87C= c.466+87C= (n.466+87C=) c.-256+87C= (n.-256+87C=) | |
19 | g.12663618C>A | CA2582722091 | MAN2B1 | c.763+85G>T (n.763+85G>T) n.745+85G>T c.466+85G>T (n.466+85G>T) c.-256+85G>T (n.-256+85G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663618C>T | CA2582722092 | MAN2B1 | c.763+85G>A (n.763+85G>A) n.745+85G>A c.466+85G>A (n.466+85G>A) c.-256+85G>A (n.-256+85G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663622G>A | CA305477847 | MAN2B1 | c.763+81C>T (n.763+81C>T) n.745+81C>T c.466+81C>T (n.466+81C>T) c.-256+81C>T (n.-256+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12663622G= | CA2323506831 | MAN2B1 | c.763+81C= (n.763+81C=) n.745+81C= c.466+81C= (n.466+81C=) c.-256+81C= (n.-256+81C=) | |
19 | g.12663622G>T | CA2576635221 | MAN2B1 | c.763+81C>A (n.763+81C>A) n.745+81C>A c.466+81C>A (n.466+81C>A) c.-256+81C>A (n.-256+81C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663623A>G | CA2582722093 | MAN2B1 | c.763+80T>C (n.763+80T>C) n.745+80T>C c.466+80T>C (n.466+80T>C) c.-256+80T>C (n.-256+80T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12663624C>A | CA2582722094 | MAN2B1 | c.763+79G>T (n.763+79G>T) n.745+79G>T c.466+79G>T (n.466+79G>T) c.-256+79G>T (n.-256+79G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663624C= | CA2323506832 | MAN2B1 | c.763+79G= (n.763+79G=) n.745+79G= c.466+79G= (n.466+79G=) c.-256+79G= (n.-256+79G=) | |
19 | g.12663624C>T | CA2323506833 | MAN2B1 | c.763+79G>A (n.763+79G>A) n.745+79G>A c.466+79G>A (n.466+79G>A) c.-256+79G>A (n.-256+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12663625A= | CA2323506834 | MAN2B1 | c.763+78T= (n.763+78T=) n.745+78T= c.466+78T= (n.466+78T=) c.-256+78T= (n.-256+78T=) | |
19 | g.12663625A>C | CA305477850 | MAN2B1 | c.763+78T>G (n.763+78T>G) n.745+78T>G c.466+78T>G (n.466+78T>G) c.-256+78T>G (n.-256+78T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663626A>T | CA2582722095 | MAN2B1 | c.763+77T>A (n.763+77T>A) n.745+77T>A c.466+77T>A (n.466+77T>A) c.-256+77T>A (n.-256+77T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663627C>T | CA2582722097 | MAN2B1 | c.763+76G>A (n.763+76G>A) n.745+76G>A c.466+76G>A (n.466+76G>A) c.-256+76G>A (n.-256+76G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663628_12663652del | CA2582722096 | MAN2B1 | c.763+52_763+76del (n.763+52_763+76del) n.745+52_745+76del c.466+52_466+76del (n.466+52_466+76del) c.-256+52_-256+76del (n.-256+52_-256+76del) | gnomAD v4 |
19 | g.12663629G>A | CA2323506836 | MAN2B1 | c.763+74C>T (n.763+74C>T) n.745+74C>T c.466+74C>T (n.466+74C>T) c.-256+74C>T (n.-256+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12663629G>C | CA631837734 | MAN2B1 | c.763+74C>G (n.763+74C>G) n.745+74C>G c.466+74C>G (n.466+74C>G) c.-256+74C>G (n.-256+74C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663629G= | CA2323506835 | MAN2B1 | c.763+74C= (n.763+74C=) n.745+74C= c.466+74C= (n.466+74C=) c.-256+74C= (n.-256+74C=) | |
19 | g.12663629G>T | CA2323506837 | MAN2B1 | c.763+74C>A (n.763+74C>A) n.745+74C>A c.466+74C>A (n.466+74C>A) c.-256+74C>A (n.-256+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12663631G>A | CA2582722098 | MAN2B1 | c.763+72C>T (n.763+72C>T) n.745+72C>T c.466+72C>T (n.466+72C>T) c.-256+72C>T (n.-256+72C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663631G>T | CA2582722099 | MAN2B1 | c.763+72C>A (n.763+72C>A) n.745+72C>A c.466+72C>A (n.466+72C>A) c.-256+72C>A (n.-256+72C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663632C>A | CA2582722100 | MAN2B1 | c.763+71G>T (n.763+71G>T) n.745+71G>T c.466+71G>T (n.466+71G>T) c.-256+71G>T (n.-256+71G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663632C= | CA2323506838 | MAN2B1 | c.763+71G= (n.763+71G=) n.745+71G= c.466+71G= (n.466+71G=) c.-256+71G= (n.-256+71G=) | |
19 | g.12663632C>G | CA2323506839 | MAN2B1 | c.763+71G>C (n.763+71G>C) n.745+71G>C c.466+71G>C (n.466+71G>C) c.-256+71G>C (n.-256+71G>C) | dbSNP |
19 | g.12663633A= | CA2323506840 | MAN2B1 | c.763+70T= (n.763+70T=) n.745+70T= c.466+70T= (n.466+70T=) c.-256+70T= (n.-256+70T=) | |
19 | g.12663633A>C | CA631837738 | MAN2B1 | c.763+70T>G (n.763+70T>G) n.745+70T>G c.466+70T>G (n.466+70T>G) c.-256+70T>G (n.-256+70T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663635_12663666del | CA2582722101 | MAN2B1 | c.763+38_763+69del (n.763+38_763+69del) n.745+38_745+69del c.466+38_466+69del (n.466+38_466+69del) c.-256+38_-256+69del (n.-256+38_-256+69del) | gnomAD v4 |
19 | g.12663637A= | CA2323506841 | MAN2B1 | c.763+66T= (n.763+66T=) n.745+66T= c.466+66T= (n.466+66T=) c.-256+66T= (n.-256+66T=) | |
19 | g.12663637A>G | CA783353092 | MAN2B1 | c.763+66T>C (n.763+66T>C) n.745+66T>C c.466+66T>C (n.466+66T>C) c.-256+66T>C (n.-256+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663638T>A | CA305477867 | MAN2B1 | c.763+65A>T (n.763+65A>T) n.745+65A>T c.466+65A>T (n.466+65A>T) c.-256+65A>T (n.-256+65A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663638T>C | CA2576635222 | MAN2B1 | c.763+65A>G (n.763+65A>G) n.745+65A>G c.466+65A>G (n.466+65A>G) c.-256+65A>G (n.-256+65A>G) | |
19 | g.12663638T= | CA2323506842 | MAN2B1 | c.763+65A= (n.763+65A=) n.745+65A= c.466+65A= (n.466+65A=) c.-256+65A= (n.-256+65A=) | |
19 | g.12663639C>T | CA2582722102 | MAN2B1 | c.763+64G>A (n.763+64G>A) n.745+64G>A c.466+64G>A (n.466+64G>A) c.-256+64G>A (n.-256+64G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663640A>G | CA2842057682 | MAN2B1 | c.763+63T>C (n.763+63T>C) n.745+63T>C c.466+63T>C (n.466+63T>C) c.-256+63T>C (n.-256+63T>C) | |
19 | g.12663642G>A | CA993650561 | MAN2B1 | c.763+61C>T (n.763+61C>T) n.745+61C>T c.466+61C>T (n.466+61C>T) c.-256+61C>T (n.-256+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663642G= | CA2323506843 | MAN2B1 | c.763+61C= (n.763+61C=) n.745+61C= c.466+61C= (n.466+61C=) c.-256+61C= (n.-256+61C=) | |
19 | g.12663642G>T | CA2582722103 | MAN2B1 | c.763+61C>A (n.763+61C>A) n.745+61C>A c.466+61C>A (n.466+61C>A) c.-256+61C>A (n.-256+61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663643C>T | CA2582722104 | MAN2B1 | c.763+60G>A (n.763+60G>A) n.745+60G>A c.466+60G>A (n.466+60G>A) c.-256+60G>A (n.-256+60G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663644C>A | CA2582722105 | MAN2B1 | c.763+59G>T (n.763+59G>T) n.745+59G>T c.466+59G>T (n.466+59G>T) c.-256+59G>T (n.-256+59G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663645C>A | CA2582722106 | MAN2B1 | c.763+58G>T (n.763+58G>T) n.745+58G>T c.466+58G>T (n.466+58G>T) c.-256+58G>T (n.-256+58G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663645C= | CA2323506844 | MAN2B1 | c.763+58G= (n.763+58G=) n.745+58G= c.466+58G= (n.466+58G=) c.-256+58G= (n.-256+58G=) | |
19 | g.12663645C>T | CA2323506845 | MAN2B1 | c.763+58G>A (n.763+58G>A) n.745+58G>A c.466+58G>A (n.466+58G>A) c.-256+58G>A (n.-256+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12663647G>A | CA2323506847 | MAN2B1 | c.763+56C>T (n.763+56C>T) n.745+56C>T c.466+56C>T (n.466+56C>T) c.-256+56C>T (n.-256+56C>T) | dbSNP |
19 | g.12663647G= | CA2323506846 | MAN2B1 | c.763+56C= (n.763+56C=) n.745+56C= c.466+56C= (n.466+56C=) c.-256+56C= (n.-256+56C=) | |
19 | g.12663647G>T | CA2582722108 | MAN2B1 | c.763+56C>A (n.763+56C>A) n.745+56C>A c.466+56C>A (n.466+56C>A) c.-256+56C>A (n.-256+56C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663649del | CA2582722107 | MAN2B1 | c.763+56del (n.763+56del) n.745+56del c.466+56del (n.466+56del) c.-256+56del (n.-256+56del) | gnomAD v4 |
19 | g.12663648G>A | CA2582722109 | MAN2B1 | c.763+55C>T (n.763+55C>T) n.745+55C>T c.466+55C>T (n.466+55C>T) c.-256+55C>T (n.-256+55C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663648G>T | CA2576635223 | MAN2B1 | c.763+55C>A (n.763+55C>A) n.745+55C>A c.466+55C>A (n.466+55C>A) c.-256+55C>A (n.-256+55C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663649G= | CA2323506848 | MAN2B1 | c.763+54C= (n.763+54C=) n.745+54C= c.466+54C= (n.466+54C=) c.-256+54C= (n.-256+54C=) | |
19 | g.12663649G>T | CA2323506849 | MAN2B1 | c.763+54C>A (n.763+54C>A) n.745+54C>A c.466+54C>A (n.466+54C>A) c.-256+54C>A (n.-256+54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12663650C>A | CA2582722110 | MAN2B1 | c.763+53G>T (n.763+53G>T) n.745+53G>T c.466+53G>T (n.466+53G>T) c.-256+53G>T (n.-256+53G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663650C>G | CA2576635224 | MAN2B1 | c.763+53G>C (n.763+53G>C) n.745+53G>C c.466+53G>C (n.466+53G>C) c.-256+53G>C (n.-256+53G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12663650C>T | CA2582722111 | MAN2B1 | c.763+53G>A (n.763+53G>A) n.745+53G>A c.466+53G>A (n.466+53G>A) c.-256+53G>A (n.-256+53G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663651C= | CA2323506850 | MAN2B1 | c.763+52G= (n.763+52G=) n.745+52G= c.466+52G= (n.466+52G=) c.-256+52G= (n.-256+52G=) | |
19 | g.12663651C>T | CA783353095 | MAN2B1 | c.763+52G>A (n.763+52G>A) n.745+52G>A c.466+52G>A (n.466+52G>A) c.-256+52G>A (n.-256+52G>A) | dbSNP |
19 | g.12663653T>A | CA2582722112 | MAN2B1 | c.763+50A>T (n.763+50A>T) n.745+50A>T c.466+50A>T (n.466+50A>T) c.-256+50A>T (n.-256+50A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663655C>A | CA2582722113 | MAN2B1 | c.763+48G>T (n.763+48G>T) n.745+48G>T c.466+48G>T (n.466+48G>T) c.-256+48G>T (n.-256+48G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663655C>G | CA2582722114 | MAN2B1 | c.763+48G>C (n.763+48G>C) n.745+48G>C c.466+48G>C (n.466+48G>C) c.-256+48G>C (n.-256+48G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12663655C>T | CA2582722115 | MAN2B1 | c.763+48G>A (n.763+48G>A) n.745+48G>A c.466+48G>A (n.466+48G>A) c.-256+48G>A (n.-256+48G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663656del | CA2582722116 | MAN2B1 | c.763+47del (n.763+47del) n.745+47del c.466+47del (n.466+47del) c.-256+47del (n.-256+47del) | gnomAD v4 |
19 | g.12663656T>C | CA657486442 | MAN2B1 | c.763+47A>G (n.763+47A>G) n.745+47A>G c.466+47A>G (n.466+47A>G) c.-256+47A>G (n.-256+47A>G) | COSMIC |
19 | g.12663657G>A | CA2582722117 | MAN2B1 | c.763+46C>T (n.763+46C>T) n.745+46C>T c.466+46C>T (n.466+46C>T) c.-256+46C>T (n.-256+46C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663657G>C | CA2582722118 | MAN2B1 | c.763+46C>G (n.763+46C>G) n.745+46C>G c.466+46C>G (n.466+46C>G) c.-256+46C>G (n.-256+46C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12663659G>C | CA2842057683 | MAN2B1 | c.763+44C>G (n.763+44C>G) n.745+44C>G c.466+44C>G (n.466+44C>G) c.-256+44C>G (n.-256+44C>G) | |
19 | g.12663659G>T | CA2839108712 | MAN2B1 | c.763+44C>A (n.763+44C>A) n.745+44C>A c.466+44C>A (n.466+44C>A) c.-256+44C>A (n.-256+44C>A) | |
19 | g.12663660T>A | CA9226716 | MAN2B1 | c.763+43A>T (n.763+43A>T) n.745+43A>T c.466+43A>T (n.466+43A>T) c.-256+43A>T (n.-256+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12663660T>C | CA2582722119 | MAN2B1 | c.763+43A>G (n.763+43A>G) n.745+43A>G c.466+43A>G (n.466+43A>G) c.-256+43A>G (n.-256+43A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12663660T= | CA2323506851 | MAN2B1 | c.763+43A= (n.763+43A=) n.745+43A= c.466+43A= (n.466+43A=) c.-256+43A= (n.-256+43A=) | |
19 | g.12663661G>A | CA993650563 | MAN2B1 | c.763+42C>T (n.763+42C>T) n.745+42C>T c.466+42C>T (n.466+42C>T) c.-256+42C>T (n.-256+42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663661G= | CA2323506852 | MAN2B1 | c.763+42C= (n.763+42C=) n.745+42C= c.466+42C= (n.466+42C=) c.-256+42C= (n.-256+42C=) | |
19 | g.12663661G>T | CA993650567 | MAN2B1 | c.763+42C>A (n.763+42C>A) n.745+42C>A c.466+42C>A (n.466+42C>A) c.-256+42C>A (n.-256+42C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663662T>A | CA2582722120 | MAN2B1 | c.763+41A>T (n.763+41A>T) n.745+41A>T c.466+41A>T (n.466+41A>T) c.-256+41A>T (n.-256+41A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663662T>G | CA2582722121 | MAN2B1 | c.763+41A>C (n.763+41A>C) n.745+41A>C c.466+41A>C (n.466+41A>C) c.-256+41A>C (n.-256+41A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12663663G>A | CA9226717 | MAN2B1 | c.763+40C>T (n.763+40C>T) n.745+40C>T c.466+40C>T (n.466+40C>T) c.-256+40C>T (n.-256+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663663G= | CA2323506853 | MAN2B1 | c.763+40C= (n.763+40C=) n.745+40C= c.466+40C= (n.466+40C=) c.-256+40C= (n.-256+40C=) | |
19 | g.12663663G>T | CA2582722122 | MAN2B1 | c.763+40C>A (n.763+40C>A) n.745+40C>A c.466+40C>A (n.466+40C>A) c.-256+40C>A (n.-256+40C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663664T>C | CA305477872 | MAN2B1 | c.763+39A>G (n.763+39A>G) n.745+39A>G c.466+39A>G (n.466+39A>G) c.-256+39A>G (n.-256+39A>G) | dbSNP |
19 | g.12663664T= | CA2323506854 | MAN2B1 | c.763+39A= (n.763+39A=) n.745+39A= c.466+39A= (n.466+39A=) c.-256+39A= (n.-256+39A=) | |
19 | g.12663665G>A | CA631837746 | MAN2B1 | c.763+38C>T (n.763+38C>T) n.745+38C>T c.466+38C>T (n.466+38C>T) c.-256+38C>T (n.-256+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12663665G= | CA2323506855 | MAN2B1 | c.763+38C= (n.763+38C=) n.745+38C= c.466+38C= (n.466+38C=) c.-256+38C= (n.-256+38C=) | |
19 | g.12663665G>T | CA2582722123 | MAN2B1 | c.763+38C>A (n.763+38C>A) n.745+38C>A c.466+38C>A (n.466+38C>A) c.-256+38C>A (n.-256+38C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663666G>A | CA2576635225 | MAN2B1 | c.763+37C>T (n.763+37C>T) n.745+37C>T c.466+37C>T (n.466+37C>T) c.-256+37C>T (n.-256+37C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663666G>C | CA2576635226 | MAN2B1 | c.763+37C>G (n.763+37C>G) n.745+37C>G c.466+37C>G (n.466+37C>G) c.-256+37C>G (n.-256+37C>G) | |
19 | g.12663667C>A | CA2582722124 | MAN2B1 | c.763+36G>T (n.763+36G>T) n.745+36G>T c.466+36G>T (n.466+36G>T) c.-256+36G>T (n.-256+36G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663667C= | CA2323506856 | MAN2B1 | c.763+36G= (n.763+36G=) n.745+36G= c.466+36G= (n.466+36G=) c.-256+36G= (n.-256+36G=) | |
19 | g.12663667C>T | CA305477874 | MAN2B1 | c.763+36G>A (n.763+36G>A) n.745+36G>A c.466+36G>A (n.466+36G>A) c.-256+36G>A (n.-256+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12663669C>A | CA9226718 | MAN2B1 | c.763+34G>T (n.763+34G>T) n.745+34G>T c.466+34G>T (n.466+34G>T) c.-256+34G>T (n.-256+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12663669C= | CA2323506857 | MAN2B1 | c.763+34G= (n.763+34G=) n.745+34G= c.466+34G= (n.466+34G=) c.-256+34G= (n.-256+34G=) | |
19 | g.12663669C>T | CA2582722125 | MAN2B1 | c.763+34G>A (n.763+34G>A) n.745+34G>A c.466+34G>A (n.466+34G>A) c.-256+34G>A (n.-256+34G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663670C>A | CA2582722126 | MAN2B1 | c.763+33G>T (n.763+33G>T) n.745+33G>T c.466+33G>T (n.466+33G>T) c.-256+33G>T (n.-256+33G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663670C= | CA2323506858 | MAN2B1 | c.763+33G= (n.763+33G=) n.745+33G= c.466+33G= (n.466+33G=) c.-256+33G= (n.-256+33G=) | |
19 | g.12663670C>T | CA2323506859 | MAN2B1 | c.763+33G>A (n.763+33G>A) n.745+33G>A c.466+33G>A (n.466+33G>A) c.-256+33G>A (n.-256+33G>A) | dbSNP |
19 | g.12663671A= | CA2323506860 | MAN2B1 | c.763+32T= (n.763+32T=) n.745+32T= c.466+32T= (n.466+32T=) c.-256+32T= (n.-256+32T=) | |
19 | g.12663671A>C | CA993650571 | MAN2B1 | c.763+32T>G (n.763+32T>G) n.745+32T>G c.466+32T>G (n.466+32T>G) c.-256+32T>G (n.-256+32T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663671A>G | CA2582722127 | MAN2B1 | c.763+32T>C (n.763+32T>C) n.745+32T>C c.466+32T>C (n.466+32T>C) c.-256+32T>C (n.-256+32T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12663672T>C | CA2582722128 | MAN2B1 | c.763+31A>G (n.763+31A>G) n.745+31A>G c.466+31A>G (n.466+31A>G) c.-256+31A>G (n.-256+31A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12663673G>T | CA2516667341 | MAN2B1 | c.763+30C>A (n.763+30C>A) n.745+30C>A c.466+30C>A (n.466+30C>A) c.-256+30C>A (n.-256+30C>A) | |
19 | g.12663674G>A | CA631837750 | MAN2B1 | c.763+29C>T (n.763+29C>T) n.745+29C>T c.466+29C>T (n.466+29C>T) c.-256+29C>T (n.-256+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12663674G= | CA2323506861 | MAN2B1 | c.763+29C= (n.763+29C=) n.745+29C= c.466+29C= (n.466+29C=) c.-256+29C= (n.-256+29C=) | |
19 | g.12663674G>T | CA2582722129 | MAN2B1 | c.763+29C>A (n.763+29C>A) n.745+29C>A c.466+29C>A (n.466+29C>A) c.-256+29C>A (n.-256+29C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663676_12663677insC | CA2839108700 | MAN2B1 | c.763+26_763+27insG (n.763+26_763+27insG) n.745+26_745+27insG c.466+26_466+27insG (n.466+26_466+27insG) c.-256+26_-256+27insG (n.-256+26_-256+27insG) | |
19 | g.12663678G>A | CA2323506863 | MAN2B1 | c.763+25C>T (n.763+25C>T) n.745+25C>T c.466+25C>T (n.466+25C>T) c.-256+25C>T (n.-256+25C>T) | dbSNP |
19 | g.12663678G= | CA2323506862 | MAN2B1 | c.763+25C= (n.763+25C=) n.745+25C= c.466+25C= (n.466+25C=) c.-256+25C= (n.-256+25C=) | |
19 | g.12663678G>T | CA2582722130 | MAN2B1 | c.763+25C>A (n.763+25C>A) n.745+25C>A c.466+25C>A (n.466+25C>A) c.-256+25C>A (n.-256+25C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663679C>T | CA2582722131 | MAN2B1 | c.763+24G>A (n.763+24G>A) n.745+24G>A c.466+24G>A (n.466+24G>A) c.-256+24G>A (n.-256+24G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663680C>A | CA2839604510 | MAN2B1 | c.763+23G>T (n.763+23G>T) n.745+23G>T c.466+23G>T (n.466+23G>T) c.-256+23G>T (n.-256+23G>T) | |
19 | g.12663682T>C | CA783353103 | MAN2B1 | c.763+21A>G (n.763+21A>G) n.745+21A>G c.466+21A>G (n.466+21A>G) c.-256+21A>G (n.-256+21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12663682T= | CA2323506864 | MAN2B1 | c.763+21A= (n.763+21A=) n.745+21A= c.466+21A= (n.466+21A=) c.-256+21A= (n.-256+21A=) | |
19 | g.12663683G>A | CA2576635227 | MAN2B1 | c.763+20C>T (n.763+20C>T) n.745+20C>T c.466+20C>T (n.466+20C>T) c.-256+20C>T (n.-256+20C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663686C>A | CA2582722132 | MAN2B1 | c.763+17G>T (n.763+17G>T) n.745+17G>T c.466+17G>T (n.466+17G>T) c.-256+17G>T (n.-256+17G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663686C= | CA2323506865 | MAN2B1 | c.763+17G= (n.763+17G=) n.745+17G= c.466+17G= (n.466+17G=) c.-256+17G= (n.-256+17G=) | |
19 | g.12663686C>G | CA305477881 | MAN2B1 | c.763+17G>C (n.763+17G>C) n.745+17G>C c.466+17G>C (n.466+17G>C) c.-256+17G>C (n.-256+17G>C) | dbSNP |
19 | g.12663686C>T | CA2813645972 | MAN2B1 | c.763+17G>A (n.763+17G>A) n.745+17G>A c.466+17G>A (n.466+17G>A) c.-256+17G>A (n.-256+17G>A) | |
19 | g.12663688C= | CA2323506866 | MAN2B1 | c.763+15G= (n.763+15G=) n.745+15G= c.466+15G= (n.466+15G=) c.-256+15G= (n.-256+15G=) | |
19 | g.12663688C>T | CA9226719 | MAN2B1 | c.763+15G>A (n.763+15G>A) n.745+15G>A c.466+15G>A (n.466+15G>A) c.-256+15G>A (n.-256+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12663689A= | CA2323506867 | MAN2B1 | c.763+14T= (n.763+14T=) n.745+14T= c.466+14T= (n.466+14T=) c.-256+14T= (n.-256+14T=) | |
19 | g.12663689A>C | CA631837756 | MAN2B1 | c.763+14T>G (n.763+14T>G) n.745+14T>G c.466+14T>G (n.466+14T>G) c.-256+14T>G (n.-256+14T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663689A>G | CA2582722133 | MAN2B1 | c.763+14T>C (n.763+14T>C) n.745+14T>C c.466+14T>C (n.466+14T>C) c.-256+14T>C (n.-256+14T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12663690C= | CA2323506868 | MAN2B1 | c.763+13G= (n.763+13G=) n.745+13G= c.466+13G= (n.466+13G=) c.-256+13G= (n.-256+13G=) | |
19 | g.12663690C>G | CA993650577 | MAN2B1 | c.763+13G>C (n.763+13G>C) n.745+13G>C c.466+13G>C (n.466+13G>C) c.-256+13G>C (n.-256+13G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663690C>T | CA631837761 | MAN2B1 | c.763+13G>A (n.763+13G>A) n.745+13G>A c.466+13G>A (n.466+13G>A) c.-256+13G>A (n.-256+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12663691C>G | CA2739276544 | MAN2B1 | c.763+12G>C (n.763+12G>C) n.745+12G>C c.466+12G>C (n.466+12G>C) c.-256+12G>C (n.-256+12G>C) | ClinVar |
19 | g.12663694G>A | CA631837764 | MAN2B1 | c.763+9C>T (n.763+9C>T) n.745+9C>T c.466+9C>T (n.466+9C>T) c.-256+9C>T (n.-256+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12663694G= | CA2323506870 | MAN2B1 | c.763+9C= (n.763+9C=) n.745+9C= c.466+9C= (n.466+9C=) c.-256+9C= (n.-256+9C=) | |
19 | g.12663694G>T | CA2580096564 | MAN2B1 | c.763+9C>A (n.763+9C>A) n.745+9C>A c.466+9C>A (n.466+9C>A) c.-256+9C>A (n.-256+9C>A) | ClinVar |
19 | g.12663694_12663701delinsGCCCCCTA | CA2323506869 | MAN2B1 | c.763+2_763+9delinsTAGGGGGC (n.763+2_763+9delinsTAGGGGGC) n.745+2_745+9delinsTAGGGGGC c.466+2_466+9delinsTAGGGGGC (n.466+2_466+9delinsTAGGGGGC) c.-256+2_-256+9delinsTAGGGGGC (n.-256+2_-256+9delinsTAGGGGGC) | |
19 | g.12663695C>A | CA631837767 | MAN2B1 | c.763+8G>T (n.763+8G>T) n.745+8G>T c.466+8G>T (n.466+8G>T) c.-256+8G>T (n.-256+8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663695C= | CA2323506871 | MAN2B1 | c.763+8G= (n.763+8G=) n.745+8G= c.466+8G= (n.466+8G=) c.-256+8G= (n.-256+8G=) | |
19 | g.12663695C>T | CA2582722134 | MAN2B1 | c.763+8G>A (n.763+8G>A) n.745+8G>A c.466+8G>A (n.466+8G>A) c.-256+8G>A (n.-256+8G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663697_12663703del | CA16041955 | MAN2B1 | c.763+2_763+8del n.745+2_745+8del c.466+2_466+8del c.-256+2_-256+8del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12663696C>A | CA2842057684 | MAN2B1 | c.763+7G>T (n.763+7G>T) n.745+7G>T c.466+7G>T (n.466+7G>T) c.-256+7G>T (n.-256+7G>T) | |
19 | g.12663696C= | CA2323506872 | MAN2B1 | c.763+7G= (n.763+7G=) n.745+7G= c.466+7G= (n.466+7G=) c.-256+7G= (n.-256+7G=) | |
19 | g.12663696C>T | CA631837771 | MAN2B1 | c.763+7G>A (n.763+7G>A) n.745+7G>A c.466+7G>A (n.466+7G>A) c.-256+7G>A (n.-256+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |