Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12658374T>C | CA2582721007 | MAN2B1 | c.1110-30A>G (n.1110-30A>G) c.1107-30A>G (n.1107-30A>G) n.244A>G n.1009-30A>G n.280+357A>G c.1113-30A>G (n.1113-30A>G) c.9-30A>G (n.9-30A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658374T>G | CA2323504347 | MAN2B1 | c.1110-30A>C (n.1110-30A>C) c.1107-30A>C (n.1107-30A>C) n.244A>C n.1009-30A>C n.280+357A>C c.1113-30A>C (n.1113-30A>C) c.9-30A>C (n.9-30A>C) | dbSNP |
19 | g.12658374T= | CA2323504346 | MAN2B1 | c.1110-30A= (n.1110-30A=) c.1107-30A= (n.1107-30A=) n.244A= n.1009-30A= n.280+357A= c.1113-30A= (n.1113-30A=) c.9-30A= (n.9-30A=) | |
19 | g.12658375C= | CA2323504348 | MAN2B1 | c.1110-31G= (n.1110-31G=) c.1107-31G= (n.1107-31G=) n.243G= n.1009-31G= n.280+356G= c.1113-31G= (n.1113-31G=) c.9-31G= (n.9-31G=) | |
19 | g.12658375C>T | CA9226583 | MAN2B1 | c.1110-31G>A (n.1110-31G>A) c.1107-31G>A (n.1107-31G>A) n.243G>A n.1009-31G>A n.280+356G>A c.1113-31G>A (n.1113-31G>A) c.9-31G>A (n.9-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658376A>G | CA2582721008 | MAN2B1 | c.1110-32T>C (n.1110-32T>C) c.1107-32T>C (n.1107-32T>C) n.242T>C n.1009-32T>C n.280+355T>C c.1113-32T>C (n.1113-32T>C) c.9-32T>C (n.9-32T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658378G>A | CA632119609 | MAN2B1 | c.1110-34C>T (n.1110-34C>T) c.1107-34C>T (n.1107-34C>T) n.240C>T n.1009-34C>T n.280+353C>T c.1113-34C>T (n.1113-34C>T) c.9-34C>T (n.9-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658378G= | CA2323504349 | MAN2B1 | c.1110-34C= (n.1110-34C=) c.1107-34C= (n.1107-34C=) n.240C= n.1009-34C= n.280+353C= c.1113-34C= (n.1113-34C=) c.9-34C= (n.9-34C=) | |
19 | g.12658379A= | CA2323504350 | MAN2B1 | c.1110-35T= (n.1110-35T=) c.1107-35T= (n.1107-35T=) n.239T= n.1009-35T= n.280+352T= c.1113-35T= (n.1113-35T=) c.9-35T= (n.9-35T=) | |
19 | g.12658379A>T | CA9226584 | MAN2B1 | c.1110-35T>A (n.1110-35T>A) c.1107-35T>A (n.1107-35T>A) n.239T>A n.1009-35T>A n.280+352T>A c.1113-35T>A (n.1113-35T>A) c.9-35T>A (n.9-35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658380C>A | CA2582721009 | MAN2B1 | c.1110-36G>T (n.1110-36G>T) c.1107-36G>T (n.1107-36G>T) n.238G>T n.1009-36G>T n.280+351G>T c.1113-36G>T (n.1113-36G>T) c.9-36G>T (n.9-36G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658380C= | CA2323504351 | MAN2B1 | c.1110-36G= (n.1110-36G=) c.1107-36G= (n.1107-36G=) n.238G= n.1009-36G= n.280+351G= c.1113-36G= (n.1113-36G=) c.9-36G= (n.9-36G=) | |
19 | g.12658380C>T | CA632119610 | MAN2B1 | c.1110-36G>A (n.1110-36G>A) c.1107-36G>A (n.1107-36G>A) n.238G>A n.1009-36G>A n.280+351G>A c.1113-36G>A (n.1113-36G>A) c.9-36G>A (n.9-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658381C>A | CA632119611 | MAN2B1 | c.1110-37G>T (n.1110-37G>T) c.1107-37G>T (n.1107-37G>T) n.237G>T n.1009-37G>T n.280+350G>T c.1113-37G>T (n.1113-37G>T) c.9-37G>T (n.9-37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658381C= | CA2323504352 | MAN2B1 | c.1110-37G= (n.1110-37G=) c.1107-37G= (n.1107-37G=) n.237G= n.1009-37G= n.280+350G= c.1113-37G= (n.1113-37G=) c.9-37G= (n.9-37G=) | |
19 | g.12658381C>T | CA2582721010 | MAN2B1 | c.1110-37G>A (n.1110-37G>A) c.1107-37G>A (n.1107-37G>A) n.237G>A n.1009-37G>A n.280+350G>A c.1113-37G>A (n.1113-37G>A) c.9-37G>A (n.9-37G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658382C>T | CA2582721011 | MAN2B1 | c.1110-38G>A (n.1110-38G>A) c.1107-38G>A (n.1107-38G>A) n.236G>A n.1009-38G>A n.280+349G>A c.1113-38G>A (n.1113-38G>A) c.9-38G>A (n.9-38G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658383A= | CA2323504353 | MAN2B1 | c.1110-39T= (n.1110-39T=) c.1107-39T= (n.1107-39T=) n.235T= n.1009-39T= n.280+348T= c.1113-39T= (n.1113-39T=) c.9-39T= (n.9-39T=) | |
19 | g.12658383A>C | CA2323504354 | MAN2B1 | c.1110-39T>G (n.1110-39T>G) c.1107-39T>G (n.1107-39T>G) n.235T>G n.1009-39T>G n.280+348T>G c.1113-39T>G (n.1113-39T>G) c.9-39T>G (n.9-39T>G) | dbSNP |
19 | g.12658384C= | CA2323504356 | MAN2B1 | c.1110-40G= (n.1110-40G=) c.1107-40G= (n.1107-40G=) n.234G= n.1009-40G= n.280+347G= c.1113-40G= (n.1113-40G=) c.9-40G= (n.9-40G=) | |
19 | g.12658384C>G | CA2582721012 | MAN2B1 | c.1110-40G>C (n.1110-40G>C) c.1107-40G>C (n.1107-40G>C) n.234G>C n.1009-40G>C n.280+347G>C c.1113-40G>C (n.1113-40G>C) c.9-40G>C (n.9-40G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658384C>T | CA9226585 | MAN2B1 | c.1110-40G>A (n.1110-40G>A) c.1107-40G>A (n.1107-40G>A) n.234G>A n.1009-40G>A n.280+347G>A c.1113-40G>A (n.1113-40G>A) c.9-40G>A (n.9-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658384_12658385delinsCG | CA2323504355 | MAN2B1 | c.1110-41_1110-40delinsCG (n.1110-41_1110-40delinsCG) c.1107-41_1107-40delinsCG (n.1107-41_1107-40delinsCG) n.233_234delinsCG n.1009-41_1009-40delinsCG n.280+346_280+347delinsCG c.1113-41_1113-40delinsCG (n.1113-41_1113-40delinsCG) c.9-41_9-40delinsCG (n.9-41_9-40delinsCG) | |
19 | g.12658385G>A | CA305471666 | MAN2B1 | c.1110-41C>T (n.1110-41C>T) c.1107-41C>T (n.1107-41C>T) n.233C>T n.1009-41C>T n.280+346C>T c.1113-41C>T (n.1113-41C>T) c.9-41C>T (n.9-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658385G= | CA2323504357 | MAN2B1 | c.1110-41C= (n.1110-41C=) c.1107-41C= (n.1107-41C=) n.233C= n.1009-41C= n.280+346C= c.1113-41C= (n.1113-41C=) c.9-41C= (n.9-41C=) | |
19 | g.12658388del | CA783349906 | MAN2B1 | c.1110-41del (n.1110-41del) c.1107-41del (n.1107-41del) n.233del n.1009-41del n.280+346del c.1113-41del (n.1113-41del) c.9-41del (n.9-41del) | dbSNP |
19 | g.12658387G>A | CA9226587 | MAN2B1 | c.1109+41C>T (n.1109+41C>T) c.1106+41C>T (n.1106+41C>T) n.231C>T n.1009-43C>T n.280+344C>T c.1112+41C>T (n.1112+41C>T) c.9-43C>T (n.9-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658387G= | CA2323504358 | MAN2B1 | c.1109+41C= (n.1109+41C=) c.1106+41C= (n.1106+41C=) n.231C= n.1009-43C= n.280+344C= c.1112+41C= (n.1112+41C=) c.9-43C= (n.9-43C=) | |
19 | g.12658387G>T | CA9226586 | MAN2B1 | c.1109+41C>A (n.1109+41C>A) c.1106+41C>A (n.1106+41C>A) n.231C>A n.1009-43C>A n.280+344C>A c.1112+41C>A (n.1112+41C>A) c.9-43C>A (n.9-43C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658388G>A | CA305471682 | MAN2B1 | c.1109+40C>T (n.1109+40C>T) c.1106+40C>T (n.1106+40C>T) n.230C>T n.1009-44C>T n.280+343C>T c.1112+40C>T (n.1112+40C>T) c.9-44C>T (n.9-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658388G>C | CA9226588 | MAN2B1 | c.1109+40C>G (n.1109+40C>G) c.1106+40C>G (n.1106+40C>G) n.230C>G n.1009-44C>G n.280+343C>G c.1112+40C>G (n.1112+40C>G) c.9-44C>G (n.9-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658388G= | CA2323504359 | MAN2B1 | c.1109+40C= (n.1109+40C=) c.1106+40C= (n.1106+40C=) n.230C= n.1009-44C= n.280+343C= c.1112+40C= (n.1112+40C=) c.9-44C= (n.9-44C=) | |
19 | g.12658390A= | CA2323504360 | MAN2B1 | c.1109+38T= (n.1109+38T=) c.1106+38T= (n.1106+38T=) n.228T= n.1009-46T= n.280+341T= c.1112+38T= (n.1112+38T=) c.9-46T= (n.9-46T=) | |
19 | g.12658390A>G | CA2582721013 | MAN2B1 | c.1109+38T>C (n.1109+38T>C) c.1106+38T>C (n.1106+38T>C) n.228T>C n.1009-46T>C n.280+341T>C c.1112+38T>C (n.1112+38T>C) c.9-46T>C (n.9-46T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658390A>T | CA632119612 | MAN2B1 | c.1109+38T>A (n.1109+38T>A) c.1106+38T>A (n.1106+38T>A) n.228T>A n.1009-46T>A n.280+341T>A c.1112+38T>A (n.1112+38T>A) c.9-46T>A (n.9-46T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658390dup | CA2582721014 | MAN2B1 | c.1109+38dup (n.1109+38dup) c.1106+38dup (n.1106+38dup) n.228dup n.1009-46dup n.280+341dup c.1112+38dup (n.1112+38dup) c.9-46dup (n.9-46dup) | gnomAD v4 |
19 | g.12658392G= | CA2323504361 | MAN2B1 | c.1109+36C= (n.1109+36C=) c.1106+36C= (n.1106+36C=) n.226C= n.1009-48C= n.280+339C= c.1112+36C= (n.1112+36C=) c.9-48C= (n.9-48C=) | |
19 | g.12658392G>T | CA632119613 | MAN2B1 | c.1109+36C>A (n.1109+36C>A) c.1106+36C>A (n.1106+36C>A) n.226C>A n.1009-48C>A n.280+339C>A c.1112+36C>A (n.1112+36C>A) c.9-48C>A (n.9-48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658393C>T | CA2582721015 | MAN2B1 | c.1109+35G>A (n.1109+35G>A) c.1106+35G>A (n.1106+35G>A) n.225G>A n.1009-49G>A n.280+338G>A c.1112+35G>A (n.1112+35G>A) c.9-49G>A (n.9-49G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658394C>T | CA2582721016 | MAN2B1 | c.1109+34G>A (n.1109+34G>A) c.1106+34G>A (n.1106+34G>A) n.224G>A n.1009-50G>A n.280+337G>A c.1112+34G>A (n.1112+34G>A) c.9-50G>A (n.9-50G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658396A= | CA2323504362 | MAN2B1 | c.1109+32T= (n.1109+32T=) c.1106+32T= (n.1106+32T=) n.222T= n.1009-52T= n.280+335T= c.1112+32T= (n.1112+32T=) c.9-52T= (n.9-52T=) | |
19 | g.12658396A>G | CA9226590 | MAN2B1 | c.1109+32T>C (n.1109+32T>C) c.1106+32T>C (n.1106+32T>C) n.222T>C n.1009-52T>C n.280+335T>C c.1112+32T>C (n.1112+32T>C) c.9-52T>C (n.9-52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658396_12658397delinsAC | CA2323504363 | MAN2B1 | c.1109+31_1109+32delinsGT (n.1109+31_1109+32delinsGT) c.1106+31_1106+32delinsGT (n.1106+31_1106+32delinsGT) n.221_222delinsGT n.1009-53_1009-52delinsGT n.280+334_280+335delinsGT c.1112+31_1112+32delinsGT (n.1112+31_1112+32delinsGT) c.9-53_9-52delinsGT (n.9-53_9-52delinsGT) | |
19 | g.12658397C>A | CA2582721017 | MAN2B1 | c.1109+31G>T (n.1109+31G>T) c.1106+31G>T (n.1106+31G>T) n.221G>T n.1009-53G>T n.280+334G>T c.1112+31G>T (n.1112+31G>T) c.9-53G>T (n.9-53G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658397C>G | CA2576635143 | MAN2B1 | c.1109+31G>C (n.1109+31G>C) c.1106+31G>C (n.1106+31G>C) n.221G>C n.1009-53G>C n.280+334G>C c.1112+31G>C (n.1112+31G>C) c.9-53G>C (n.9-53G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658403dup | CA9226589 | MAN2B1 | c.1109+31dup (n.1109+31dup) c.1106+31dup (n.1106+31dup) n.221dup n.1009-53dup n.280+334dup c.1112+31dup (n.1112+31dup) c.9-53dup (n.9-53dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658403del | CA9226591 | MAN2B1 | c.1109+31del (n.1109+31del) c.1106+31del (n.1106+31del) n.221del n.1009-53del n.280+334del c.1112+31del (n.1112+31del) c.9-53del (n.9-53del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.12658398C>A | CA2504727001 | MAN2B1 | c.1109+30G>T (n.1109+30G>T) c.1106+30G>T (n.1106+30G>T) n.220G>T n.1009-54G>T n.280+333G>T c.1112+30G>T (n.1112+30G>T) c.9-54G>T (n.9-54G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658398C= | CA2323504364 | MAN2B1 | c.1109+30G= (n.1109+30G=) c.1106+30G= (n.1106+30G=) n.220G= n.1009-54G= n.280+333G= c.1112+30G= (n.1112+30G=) c.9-54G= (n.9-54G=) | |
19 | g.12658398C>G | CA632119614 | MAN2B1 | c.1109+30G>C (n.1109+30G>C) c.1106+30G>C (n.1106+30G>C) n.220G>C n.1009-54G>C n.280+333G>C c.1112+30G>C (n.1112+30G>C) c.9-54G>C (n.9-54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658399C= | CA2323504365 | MAN2B1 | c.1109+29G= (n.1109+29G=) c.1106+29G= (n.1106+29G=) n.219G= n.1009-55G= n.280+332G= c.1112+29G= (n.1112+29G=) c.9-55G= (n.9-55G=) | |
19 | g.12658399C>T | CA9226592 | MAN2B1 | c.1109+29G>A (n.1109+29G>A) c.1106+29G>A (n.1106+29G>A) n.219G>A n.1009-55G>A n.280+332G>A c.1112+29G>A (n.1112+29G>A) c.9-55G>A (n.9-55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658401C>A | CA2582721018 | MAN2B1 | c.1109+27G>T (n.1109+27G>T) c.1106+27G>T (n.1106+27G>T) n.217G>T n.1009-57G>T n.280+330G>T c.1112+27G>T (n.1112+27G>T) c.9-57G>T (n.9-57G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658401C>T | CA2735733345 | MAN2B1 | c.1109+27G>A (n.1109+27G>A) c.1106+27G>A (n.1106+27G>A) n.217G>A n.1009-57G>A n.280+330G>A c.1112+27G>A (n.1112+27G>A) c.9-57G>A (n.9-57G>A) | dbSNP |
19 | g.12658402C>A | CA632119615 | MAN2B1 | c.1109+26G>T (n.1109+26G>T) c.1106+26G>T (n.1106+26G>T) n.216G>T n.1009-58G>T n.280+329G>T c.1112+26G>T (n.1112+26G>T) c.9-58G>T (n.9-58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658402C= | CA2323504366 | MAN2B1 | c.1109+26G= (n.1109+26G=) c.1106+26G= (n.1106+26G=) n.216G= n.1009-58G= n.280+329G= c.1112+26G= (n.1112+26G=) c.9-58G= (n.9-58G=) | |
19 | g.12658402C>G | CA9226594 | MAN2B1 | c.1109+26G>C (n.1109+26G>C) c.1106+26G>C (n.1106+26G>C) n.216G>C n.1009-58G>C n.280+329G>C c.1112+26G>C (n.1112+26G>C) c.9-58G>C (n.9-58G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658402C>T | CA9226593 | MAN2B1 | c.1109+26G>A (n.1109+26G>A) c.1106+26G>A (n.1106+26G>A) n.216G>A n.1009-58G>A n.280+329G>A c.1112+26G>A (n.1112+26G>A) c.9-58G>A (n.9-58G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658403C>A | CA305471732 | MAN2B1 | c.1109+25G>T (n.1109+25G>T) c.1106+25G>T (n.1106+25G>T) n.215G>T n.1009-59G>T n.280+328G>T c.1112+25G>T (n.1112+25G>T) c.9-59G>T (n.9-59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658403C= | CA2323504367 | MAN2B1 | c.1109+25G= (n.1109+25G=) c.1106+25G= (n.1106+25G=) n.215G= n.1009-59G= n.280+328G= c.1112+25G= (n.1112+25G=) c.9-59G= (n.9-59G=) | |
19 | g.12658403C>T | CA2582721019 | MAN2B1 | c.1109+25G>A (n.1109+25G>A) c.1106+25G>A (n.1106+25G>A) n.215G>A n.1009-59G>A n.280+328G>A c.1112+25G>A (n.1112+25G>A) c.9-59G>A (n.9-59G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658405A>G | CA2582721020 | MAN2B1 | c.1109+23T>C (n.1109+23T>C) c.1106+23T>C (n.1106+23T>C) n.213T>C n.1009-61T>C n.280+326T>C c.1112+23T>C (n.1112+23T>C) c.9-61T>C (n.9-61T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658406G>A | CA783349930 | MAN2B1 | c.1109+22C>T (n.1109+22C>T) c.1106+22C>T (n.1106+22C>T) n.212C>T n.1009-62C>T n.280+325C>T c.1112+22C>T (n.1112+22C>T) c.9-62C>T (n.9-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658406G= | CA2323504368 | MAN2B1 | c.1109+22C= (n.1109+22C=) c.1106+22C= (n.1106+22C=) n.212C= n.1009-62C= n.280+325C= c.1112+22C= (n.1112+22C=) c.9-62C= (n.9-62C=) | |
19 | g.12658406G>T | CA2582721021 | MAN2B1 | c.1109+22C>A (n.1109+22C>A) c.1106+22C>A (n.1106+22C>A) n.212C>A n.1009-62C>A n.280+325C>A c.1112+22C>A (n.1112+22C>A) c.9-62C>A (n.9-62C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658407C>G | CA2582721022 | MAN2B1 | c.1109+21G>C (n.1109+21G>C) c.1106+21G>C (n.1106+21G>C) n.211G>C n.1009-63G>C n.280+324G>C c.1112+21G>C (n.1112+21G>C) c.9-63G>C (n.9-63G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658408T>A | CA2739276541 | MAN2B1 | c.1109+20A>T (n.1109+20A>T) c.1106+20A>T (n.1106+20A>T) n.210A>T n.1009-64A>T n.280+323A>T c.1112+20A>T (n.1112+20A>T) c.9-64A>T (n.9-64A>T) | ClinVar |
19 | g.12658409C>T | CA2517832090 | MAN2B1 | c.1109+19G>A (n.1109+19G>A) c.1106+19G>A (n.1106+19G>A) n.209G>A n.1009-65G>A n.280+322G>A c.1112+19G>A (n.1112+19G>A) c.9-65G>A (n.9-65G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658411C= | CA2323504369 | MAN2B1 | c.1109+17G= (n.1109+17G=) c.1106+17G= (n.1106+17G=) n.207G= n.1009-67G= n.280+320G= c.1112+17G= (n.1112+17G=) c.9-67G= (n.9-67G=) | |
19 | g.12658411C>G | CA9226595 | MAN2B1 | c.1109+17G>C (n.1109+17G>C) c.1106+17G>C (n.1106+17G>C) n.207G>C n.1009-67G>C n.280+320G>C c.1112+17G>C (n.1112+17G>C) c.9-67G>C (n.9-67G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658411C>T | CA2323504370 | MAN2B1 | c.1109+17G>A (n.1109+17G>A) c.1106+17G>A (n.1106+17G>A) n.207G>A n.1009-67G>A n.280+320G>A c.1112+17G>A (n.1112+17G>A) c.9-67G>A (n.9-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658412C= | CA2323504371 | MAN2B1 | c.1109+16G= (n.1109+16G=) c.1106+16G= (n.1106+16G=) n.206G= n.1009-68G= n.280+319G= c.1112+16G= (n.1112+16G=) c.9-68G= (n.9-68G=) | |
19 | g.12658412C>T | CA9226596 | MAN2B1 | c.1109+16G>A (n.1109+16G>A) c.1106+16G>A (n.1106+16G>A) n.206G>A n.1009-68G>A n.280+319G>A c.1112+16G>A (n.1112+16G>A) c.9-68G>A (n.9-68G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658415T>G | CA2740091894 | MAN2B1 | c.1109+13A>C (n.1109+13A>C) c.1106+13A>C (n.1106+13A>C) n.203A>C n.1009-71A>C n.280+316A>C c.1112+13A>C (n.1112+13A>C) c.9-71A>C (n.9-71A>C) | ClinVar |
19 | g.12658417T>G | CA2504487732 | MAN2B1 | c.1109+11A>C (n.1109+11A>C) c.1106+11A>C (n.1106+11A>C) n.201A>C n.1009-73A>C n.280+314A>C c.1112+11A>C (n.1112+11A>C) c.9-73A>C (n.9-73A>C) | |
19 | g.12658418C= | CA2323504372 | MAN2B1 | c.1109+10G= (n.1109+10G=) c.1106+10G= (n.1106+10G=) n.200G= n.1009-74G= n.280+313G= c.1112+10G= (n.1112+10G=) c.9-74G= (n.9-74G=) | |
19 | g.12658418C>T | CA9226597 | MAN2B1 | c.1109+10G>A (n.1109+10G>A) c.1106+10G>A (n.1106+10G>A) n.200G>A n.1009-74G>A n.280+313G>A c.1112+10G>A (n.1112+10G>A) c.9-74G>A (n.9-74G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658420C>A | CA632119616 | MAN2B1 | c.1109+8G>T (n.1109+8G>T) c.1106+8G>T (n.1106+8G>T) n.198G>T n.1009-76G>T n.280+311G>T c.1112+8G>T (n.1112+8G>T) c.9-76G>T (n.9-76G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658420C= | CA2323504373 | MAN2B1 | c.1109+8G= (n.1109+8G=) c.1106+8G= (n.1106+8G=) n.198G= n.1009-76G= n.280+311G= c.1112+8G= (n.1112+8G=) c.9-76G= (n.9-76G=) | |
19 | g.12658421C= | CA2323504374 | MAN2B1 | c.1109+7G= (n.1109+7G=) c.1106+7G= (n.1106+7G=) n.197G= n.1009-77G= n.280+310G= c.1112+7G= (n.1112+7G=) c.9-77G= (n.9-77G=) | |
19 | g.12658421C>G | CA2323504375 | MAN2B1 | c.1109+7G>C (n.1109+7G>C) c.1106+7G>C (n.1106+7G>C) n.197G>C n.1009-77G>C n.280+310G>C c.1112+7G>C (n.1112+7G>C) c.9-77G>C (n.9-77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658423A= | CA2323504376 | MAN2B1 | c.1109+5T= (n.1109+5T=) c.1106+5T= (n.1106+5T=) n.195T= n.1009-79T= n.280+308T= c.1112+5T= (n.1112+5T=) c.9-79T= (n.9-79T=) | |
19 | g.12658423A>C | CA2323504377 | MAN2B1 | c.1109+5T>G (n.1109+5T>G) c.1106+5T>G (n.1106+5T>G) n.195T>G n.1009-79T>G n.280+308T>G c.1112+5T>G (n.1112+5T>G) c.9-79T>G (n.9-79T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658423A>G | CA993647305 | MAN2B1 | c.1109+5T>C (n.1109+5T>C) c.1106+5T>C (n.1106+5T>C) n.195T>C n.1009-79T>C n.280+308T>C c.1112+5T>C (n.1112+5T>C) c.9-79T>C (n.9-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658424A= | CA2323504378 | MAN2B1 | c.1109+4T= (n.1109+4T=) c.1106+4T= (n.1106+4T=) n.194T= n.1009-80T= n.280+307T= c.1112+4T= (n.1112+4T=) c.9-80T= (n.9-80T=) | |
19 | g.12658424A>G | CA9226598 | MAN2B1 | c.1109+4T>C (n.1109+4T>C) c.1106+4T>C (n.1106+4T>C) n.194T>C n.1009-80T>C n.280+307T>C c.1112+4T>C (n.1112+4T>C) c.9-80T>C (n.9-80T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658425T>C | CA247545 | MAN2B1 | c.1109+3A>G (n.1109+3A>G) c.1106+3A>G (n.1106+3A>G) n.193A>G n.1009-81A>G n.280+306A>G c.1112+3A>G (n.1112+3A>G) c.9-81A>G (n.9-81A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658425T= | CA2323504379 | MAN2B1 | c.1109+3A= (n.1109+3A=) c.1106+3A= (n.1106+3A=) n.193A= n.1009-81A= n.280+306A= c.1112+3A= (n.1112+3A=) c.9-81A= (n.9-81A=) | |
19 | g.12658426A>C | CA404248486 | MAN2B1 | c.1109+2T>G (n.1109+2T>G) c.1106+2T>G (n.1106+2T>G) n.192T>G n.1009-82T>G n.280+305T>G c.1112+2T>G (n.1112+2T>G) c.9-82T>G (n.9-82T>G) | |
19 | g.12658426A>G | CA404248488 | MAN2B1 | c.1109+2T>C (n.1109+2T>C) c.1106+2T>C (n.1106+2T>C) n.192T>C n.1009-82T>C n.280+305T>C c.1112+2T>C (n.1112+2T>C) c.9-82T>C (n.9-82T>C) | |
19 | g.12658426A>T | CA404248491 | MAN2B1 | c.1109+2T>A (n.1109+2T>A) c.1106+2T>A (n.1106+2T>A) n.192T>A n.1009-82T>A n.280+305T>A c.1112+2T>A (n.1112+2T>A) c.9-82T>A (n.9-82T>A) | |
19 | g.12658427C>A | CA404248494 | MAN2B1 | c.1109+1G>T (n.1109+1G>T) c.1106+1G>T (n.1106+1G>T) n.191G>T n.1009-83G>T n.280+304G>T c.1112+1G>T (n.1112+1G>T) c.9-83G>T (n.9-83G>T) | |
19 | g.12658427C= | CA2323504380 | MAN2B1 | c.1109+1G= (n.1109+1G=) c.1106+1G= (n.1106+1G=) n.191G= n.1009-83G= n.280+304G= c.1112+1G= (n.1112+1G=) c.9-83G= (n.9-83G=) | |
19 | g.12658427C>G | CA404248496 | MAN2B1 | c.1109+1G>C (n.1109+1G>C) c.1106+1G>C (n.1106+1G>C) n.191G>C n.1009-83G>C n.280+304G>C c.1112+1G>C (n.1112+1G>C) c.9-83G>C (n.9-83G>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658427C>T | CA404248498 | MAN2B1 | c.1109+1G>A (n.1109+1G>A) c.1106+1G>A (n.1106+1G>A) n.191G>A n.1009-83G>A n.280+304G>A c.1112+1G>A (n.1112+1G>A) c.9-83G>A (n.9-83G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658428del | CA2813645790 | MAN2B1 | c.1109+1del c.1106+1del n.191del n.1009-83del n.280+304del c.1112+1del c.9-83del (n.9-83del) | |
19 | g.12658428C>A | CA404248501 | MAN2B1 | c.1109G>T (p.Trp370Leu) c.1106G>T (p.Trp369Leu) n.190G>T n.1009-84G>T n.280+303G>T c.1112G>T (p.Trp371Leu) c.9-84G>T (n.9-84G>T) | |
19 | g.12658428C= | CA2323504381 | MAN2B1 | c.1109G= (p.Trp370=) c.1106G= (p.Trp369=) n.190G= n.1009-84G= n.280+303G= c.1112G= (p.Trp371=) c.9-84G= (n.9-84G=) | |
19 | g.12658428C>G | CA404248504 | MAN2B1 | c.1109G>C (p.Trp370Ser) c.1106G>C (p.Trp369Ser) n.190G>C n.1009-84G>C n.280+303G>C c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.9-84G>C (n.9-84G>C) | |
19 | g.12658428C>T | CA274397 | MAN2B1 | c.1109G>A (p.Trp370Ter) c.1106G>A (p.Trp369Ter) n.190G>A n.1009-84G>A n.280+303G>A c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.9-84G>A (n.9-84G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658429A>C | CA404248509 | MAN2B1 | c.1108T>G (p.Trp370Gly) c.1105T>G (p.Trp369Gly) n.189T>G n.1009-85T>G n.280+302T>G c.1111T>G (p.Trp371Gly) c.9-85T>G (n.9-85T>G) | |
19 | g.12658429A>G | CA404248512 | MAN2B1 | c.1108T>C (p.Trp370Arg) c.1105T>C (p.Trp369Arg) n.189T>C n.1009-85T>C n.280+302T>C c.1111T>C (p.Trp371Arg) c.9-85T>C (n.9-85T>C) | |
19 | g.12658429A>T | CA404248513 | MAN2B1 | c.1108T>A (p.Trp370Arg) c.1105T>A (p.Trp369Arg) n.189T>A n.1009-85T>A n.280+302T>A c.1111T>A (p.Trp371Arg) c.9-85T>A (n.9-85T>A) | |
19 | g.12658430G>A | CA505771106 | MAN2B1 | c.1107C>T (p.Thr369=) c.1104C>T (p.Thr368=) n.188C>T n.1009-86C>T n.280+301C>T c.1110C>T (p.Thr370=) c.9-86C>T (n.9-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658430G>C | CA505771107 | MAN2B1 | c.1107C>G (p.Thr369=) c.1104C>G (p.Thr368=) n.188C>G n.1009-86C>G n.280+301C>G c.1110C>G (p.Thr370=) c.9-86C>G (n.9-86C>G) | |
19 | g.12658430G= | CA2323504382 | MAN2B1 | c.1107C= (p.Thr369=) c.1104C= (p.Thr368=) n.188C= n.1009-86C= n.280+301C= c.1110C= (p.Thr370=) c.9-86C= (n.9-86C=) | |
19 | g.12658430G>T | CA505771108 | MAN2B1 | c.1107C>A (p.Thr369=) c.1104C>A (p.Thr368=) n.188C>A n.1009-86C>A n.280+301C>A c.1110C>A (p.Thr370=) c.9-86C>A (n.9-86C>A) | |
19 | g.12658431G>A | CA404248523 | MAN2B1 | c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.187C>T n.1009-87C>T n.280+300C>T c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.9-87C>T (n.9-87C>T) | |
19 | g.12658431G>C | CA404248518 | MAN2B1 | c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) n.187C>G n.1009-87C>G n.280+300C>G c.1109C>G (p.Thr370Ser) c.9-87C>G (n.9-87C>G) | |
19 | g.12658431G>T | CA404248520 | MAN2B1 | c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) n.187C>A n.1009-87C>A n.280+300C>A c.1109C>A (p.Thr370Asn) c.9-87C>A (n.9-87C>A) | |
19 | g.12658432T>A | CA404248526 | MAN2B1 | c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.186A>T n.1009-88A>T n.280+299A>T c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.9-88A>T (n.9-88A>T) | |
19 | g.12658432T>C | CA404248528 | MAN2B1 | c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.186A>G n.1009-88A>G n.280+299A>G c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.9-88A>G (n.9-88A>G) | |
19 | g.12658432T>G | CA404248531 | MAN2B1 | c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.186A>C n.1009-88A>C n.280+299A>C c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.9-88A>C (n.9-88A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658433G>A | CA505771109 | MAN2B1 | c.1104C>T (p.Leu368=) c.1101C>T (p.Leu367=) n.185C>T n.1009-89C>T n.280+298C>T c.1107C>T (p.Leu369=) c.9-89C>T (n.9-89C>T) | ClinVar COSMIC |
19 | g.12658433G>C | CA9226599 | MAN2B1 | c.1104C>G (p.Leu368=) c.1101C>G (p.Leu367=) n.185C>G n.1009-89C>G n.280+298C>G c.1107C>G (p.Leu369=) c.9-89C>G (n.9-89C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658433G= | CA2323504383 | MAN2B1 | c.1104C= (p.Leu368=) c.1101C= (p.Leu367=) n.185C= n.1009-89C= n.280+298C= c.1107C= (p.Leu369=) c.9-89C= (n.9-89C=) | |
19 | g.12658433G>T | CA505771110 | MAN2B1 | c.1104C>A (p.Leu368=) c.1101C>A (p.Leu367=) n.185C>A n.1009-89C>A n.280+298C>A c.1107C>A (p.Leu369=) c.9-89C>A (n.9-89C>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658434A>C | CA404248536 | MAN2B1 | c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.184T>G n.1009-90T>G n.280+297T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.9-90T>G (n.9-90T>G) | |
19 | g.12658434A>G | CA404248539 | MAN2B1 | c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.184T>C n.1009-90T>C n.280+297T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.9-90T>C (n.9-90T>C) | |
19 | g.12658434A>T | CA404248540 | MAN2B1 | c.1103T>A (p.Leu368His) c.1100T>A (p.Leu367His) n.184T>A n.1009-90T>A n.280+297T>A c.1106T>A (p.Leu369His) c.9-90T>A (n.9-90T>A) | |
19 | g.12658435G>A | CA9226600 | MAN2B1 | c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.1099C>T (p.Leu367Phe) n.183C>T n.1009-91C>T n.280+296C>T c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.9-91C>T (n.9-91C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658435G>C | CA404248544 | MAN2B1 | c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) n.183C>G n.1009-91C>G n.280+296C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) c.9-91C>G (n.9-91C>G) | |
19 | g.12658435G= | CA2323504384 | MAN2B1 | c.1102C= (p.Leu368=) c.1099C= (p.Leu367=) n.183C= n.1009-91C= n.280+296C= c.1105C= (p.Leu369=) c.9-91C= (n.9-91C=) | |
19 | g.12658435G>T | CA404248545 | MAN2B1 | c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.1099C>A (p.Leu367Ile) n.183C>A n.1009-91C>A n.280+296C>A c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.9-91C>A (n.9-91C>A) | |
19 | g.12658436G>A | CA505771111 | MAN2B1 | c.1101C>T (p.Asn367=) c.1098C>T (p.Asn366=) n.182C>T n.1009-92C>T n.280+295C>T c.1104C>T (p.Asn368=) c.9-92C>T (n.9-92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658436G>C | CA9226601 | MAN2B1 | c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.1098C>G (p.Asn366Lys) n.182C>G n.1009-92C>G n.280+295C>G c.1104C>G (p.Asn368Lys) c.9-92C>G (n.9-92C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658436G= | CA2323504385 | MAN2B1 | c.1101C= (p.Asn367=) c.1098C= (p.Asn366=) n.182C= n.1009-92C= n.280+295C= c.1104C= (p.Asn368=) c.9-92C= (n.9-92C=) | |
19 | g.12658436G>T | CA404248549 | MAN2B1 | c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.1098C>A (p.Asn366Lys) n.182C>A n.1009-92C>A n.280+295C>A c.1104C>A (p.Asn368Lys) c.9-92C>A (n.9-92C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658437T>A | CA404248557 | MAN2B1 | c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.1097A>T (p.Asn366Ile) n.181A>T n.1009-93A>T n.280+294A>T c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.9-93A>T (n.9-93A>T) | |
19 | g.12658437T>C | CA9226602 | MAN2B1 | c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.1097A>G (p.Asn366Ser) n.181A>G n.1009-93A>G n.280+294A>G c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.9-93A>G (n.9-93A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658437T>G | CA404248551 | MAN2B1 | c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.1097A>C (p.Asn366Thr) n.181A>C n.1009-93A>C n.280+294A>C c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.9-93A>C (n.9-93A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658437T= | CA2323504386 | MAN2B1 | c.1100A= (p.Asn367=) c.1097A= (p.Asn366=) n.181A= n.1009-93A= n.280+294A= c.1103A= (p.Asn368=) c.9-93A= (n.9-93A=) | |
19 | g.12658438T>A | CA404248565 | MAN2B1 | c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) n.180A>T n.1009-94A>T n.280+293A>T c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.9-94A>T (n.9-94A>T) | |
19 | g.12658438T>C | CA404248562 | MAN2B1 | c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.1096A>G (p.Asn366Asp) n.180A>G n.1009-94A>G n.280+293A>G c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.9-94A>G (n.9-94A>G) | |
19 | g.12658438T>G | CA404248564 | MAN2B1 | c.1099A>C (p.Asn367His) c.1096A>C (p.Asn366His) n.180A>C n.1009-94A>C n.280+293A>C c.1102A>C (p.Asn368His) c.9-94A>C (n.9-94A>C) | |
19 | g.12658439G>A | CA505771114 | MAN2B1 | c.1098C>T (p.Ala366=) c.1095C>T (p.Ala365=) n.179C>T n.1009-95C>T n.280+292C>T c.1101C>T (p.Ala367=) c.9-95C>T (n.9-95C>T) | |
19 | g.12658439G>C | CA505771113 | MAN2B1 | c.1098C>G (p.Ala366=) c.1095C>G (p.Ala365=) n.179C>G n.1009-95C>G n.280+292C>G c.1101C>G (p.Ala367=) c.9-95C>G (n.9-95C>G) | |
19 | g.12658439G>T | CA505771112 | MAN2B1 | c.1098C>A (p.Ala366=) c.1095C>A (p.Ala365=) n.179C>A n.1009-95C>A n.280+292C>A c.1101C>A (p.Ala367=) c.9-95C>A (n.9-95C>A) | |
19 | g.12658440G>A | CA305471766 | MAN2B1 | c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) n.178C>T n.1009-96C>T n.280+291C>T c.1100C>T (p.Ala367Val) c.9-96C>T (n.9-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658440G>C | CA404248570 | MAN2B1 | c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.178C>G n.1009-96C>G n.280+291C>G c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.9-96C>G (n.9-96C>G) | |
19 | g.12658440G= | CA2323504387 | MAN2B1 | c.1097C= (p.Ala366=) c.1094C= (p.Ala365=) n.178C= n.1009-96C= n.280+291C= c.1100C= (p.Ala367=) c.9-96C= (n.9-96C=) | |
19 | g.12658440G>T | CA404248572 | MAN2B1 | c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.1094C>A (p.Ala365Asp) n.178C>A n.1009-96C>A n.280+291C>A c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.9-96C>A (n.9-96C>A) | |
19 | g.12658441C>A | CA404248575 | MAN2B1 | c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.177G>T n.1009-97G>T n.280+290G>T c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.9-97G>T (n.9-97G>T) | |
19 | g.12658441C>G | CA404248577 | MAN2B1 | c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.177G>C n.1009-97G>C n.280+290G>C c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.9-97G>C (n.9-97G>C) | |
19 | g.12658441C>T | CA404248578 | MAN2B1 | c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.177G>A n.1009-97G>A n.280+290G>A c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.9-97G>A (n.9-97G>A) | |
19 | g.12658442C>A | CA404248581 | MAN2B1 | c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.1092G>T (p.Lys364Asn) n.176G>T n.1009-98G>T n.280+289G>T c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.9-98G>T (n.9-98G>T) | |
19 | g.12658442C>G | CA404248583 | MAN2B1 | c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.1092G>C (p.Lys364Asn) n.176G>C n.1009-98G>C n.280+289G>C c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.9-98G>C (n.9-98G>C) | |
19 | g.12658442C>T | CA505771115 | MAN2B1 | c.1095G>A (p.Lys365=) c.1092G>A (p.Lys364=) n.176G>A n.1009-98G>A n.280+289G>A c.1098G>A (p.Lys366=) c.9-98G>A (n.9-98G>A) | |
19 | g.12658442_12658443insAGGTGAGG | CA2582721023 | MAN2B1 | c.1094_1095insCCTCACCT (p.Lys365AsnfsTer11) c.1091_1092insCCTCACCT (p.Lys364AsnfsTer11) n.175_176insCCTCACCT n.1009-99_1009-98insCCTCACCT n.280+288_280+289insCCTCACCT c.1097_1098insCCTCACCT (p.Lys366AsnfsTer11) c.9-99_9-98insCCTCACCT (n.9-99_9-98insCCTCACCT) | gnomAD v4 |
19 | g.12658443T>A | CA404248586 | MAN2B1 | c.1094A>T (p.Lys365Met) c.1091A>T (p.Lys364Met) n.175A>T n.1009-99A>T n.280+288A>T c.1097A>T (p.Lys366Met) c.9-99A>T (n.9-99A>T) | |
19 | g.12658443T>C | CA404248588 | MAN2B1 | c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.1091A>G (p.Lys364Arg) n.175A>G n.1009-99A>G n.280+288A>G c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.9-99A>G (n.9-99A>G) | |
19 | g.12658443T>G | CA404248591 | MAN2B1 | c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.1091A>C (p.Lys364Thr) n.175A>C n.1009-99A>C n.280+288A>C c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.9-99A>C (n.9-99A>C) | |
19 | g.12658444T>A | CA404248598 | MAN2B1 | c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.1090A>T (p.Lys364Ter) n.174A>T n.1009-100A>T n.280+287A>T c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.9-100A>T (n.9-100A>T) | |
19 | g.12658444T>C | CA404248592 | MAN2B1 | c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.1090A>G (p.Lys364Glu) n.174A>G n.1009-100A>G n.280+287A>G c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.9-100A>G (n.9-100A>G) | |
19 | g.12658444T>G | CA404248595 | MAN2B1 | c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.1090A>C (p.Lys364Gln) n.174A>C n.1009-100A>C n.280+287A>C c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.9-100A>C (n.9-100A>C) | |
19 | g.12658445G>A | CA505771116 | MAN2B1 | c.1092C>T (p.Asn364=) c.1089C>T (p.Asn363=) n.173C>T n.1009-101C>T n.280+286C>T c.1095C>T (p.Asn365=) c.9-101C>T (n.9-101C>T) | |
19 | g.12658445G>C | CA404248601 | MAN2B1 | c.1092C>G (p.Asn364Lys) c.1089C>G (p.Asn363Lys) n.173C>G n.1009-101C>G n.280+286C>G c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.9-101C>G (n.9-101C>G) | |
19 | g.12658445G>T | CA404248603 | MAN2B1 | c.1092C>A (p.Asn364Lys) c.1089C>A (p.Asn363Lys) n.173C>A n.1009-101C>A n.280+286C>A c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.9-101C>A (n.9-101C>A) | |
19 | g.12658446T>A | CA404248607 | MAN2B1 | c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.1088A>T (p.Asn363Ile) n.172A>T n.1009-102A>T n.280+285A>T c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.9-102A>T (n.9-102A>T) | |
19 | g.12658446T>C | CA404248608 | MAN2B1 | c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.1088A>G (p.Asn363Ser) n.172A>G n.1009-102A>G n.280+285A>G c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.9-102A>G (n.9-102A>G) | |
19 | g.12658446T>G | CA404248610 | MAN2B1 | c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.1088A>C (p.Asn363Thr) n.172A>C n.1009-102A>C n.280+285A>C c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.9-102A>C (n.9-102A>C) | |
19 | g.12658447T>A | CA404248612 | MAN2B1 | c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) n.171A>T n.1009-103A>T n.280+284A>T c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.9-103A>T (n.9-103A>T) | |
19 | g.12658447T>C | CA404248615 | MAN2B1 | c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.1087A>G (p.Asn363Asp) n.171A>G n.1009-103A>G n.280+284A>G c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.9-103A>G (n.9-103A>G) | |
19 | g.12658447T>G | CA404248617 | MAN2B1 | c.1090A>C (p.Asn364His) c.1087A>C (p.Asn363His) n.171A>C n.1009-103A>C n.280+284A>C c.1093A>C (p.Asn365His) c.9-103A>C (n.9-103A>C) | |
19 | g.12658448del | CA2582721024 | MAN2B1 | c.1089del (p.Asn364ThrfsTer9) c.1086del (p.Asn363ThrfsTer9) n.170del n.1009-104del n.280+283del c.1092del (p.Asn365ThrfsTer9) c.9-104del (n.9-104del) | gnomAD v4 |
19 | g.12658448C>A | CA505771117 | MAN2B1 | c.1089G>T (p.Leu363=) c.1086G>T (p.Leu362=) n.170G>T n.1009-104G>T n.280+283G>T c.1092G>T (p.Leu364=) c.9-104G>T (n.9-104G>T) | |
19 | g.12658448C>G | CA505771118 | MAN2B1 | c.1089G>C (p.Leu363=) c.1086G>C (p.Leu362=) n.170G>C n.1009-104G>C n.280+283G>C c.1092G>C (p.Leu364=) c.9-104G>C (n.9-104G>C) | |
19 | g.12658448C>T | CA505771119 | MAN2B1 | c.1089G>A (p.Leu363=) c.1086G>A (p.Leu362=) n.170G>A n.1009-104G>A n.280+283G>A c.1092G>A (p.Leu364=) c.9-104G>A (n.9-104G>A) | |
19 | g.12658449A>C | CA404248620 | MAN2B1 | c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.169T>G n.1009-105T>G n.280+282T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.9-105T>G (n.9-105T>G) | |
19 | g.12658449A>G | CA404248623 | MAN2B1 | c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.169T>C n.1009-105T>C n.280+282T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.9-105T>C (n.9-105T>C) | dbSNP |
19 | g.12658449A>T | CA404248624 | MAN2B1 | c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) n.169T>A n.1009-105T>A n.280+282T>A c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.9-105T>A (n.9-105T>A) | |
19 | g.12658450G>A | CA505771120 | MAN2B1 | c.1087C>T (p.Leu363=) c.1084C>T (p.Leu362=) n.168C>T n.1009-106C>T n.280+281C>T c.1090C>T (p.Leu364=) c.9-106C>T (n.9-106C>T) | |
19 | g.12658450G>C | CA9226603 | MAN2B1 | c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) n.168C>G n.1009-106C>G n.280+281C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) c.9-106C>G (n.9-106C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658450G= | CA2323504388 | MAN2B1 | c.1087C= (p.Leu363=) c.1084C= (p.Leu362=) n.168C= n.1009-106C= n.280+281C= c.1090C= (p.Leu364=) c.9-106C= (n.9-106C=) | |
19 | g.12658450G>T | CA404248629 | MAN2B1 | c.1087C>A (p.Leu363Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) n.168C>A n.1009-106C>A n.280+281C>A c.1090C>A (p.Leu364Met) c.9-106C>A (n.9-106C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658451C>A | CA404248632 | MAN2B1 | c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.1083G>T (p.Glu361Asp) n.167G>T n.1009-107G>T n.280+280G>T c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.9-107G>T (n.9-107G>T) | |
19 | g.12658451C>G | CA404248634 | MAN2B1 | c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.1083G>C (p.Glu361Asp) n.167G>C n.1009-107G>C n.280+280G>C c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.9-107G>C (n.9-107G>C) | |
19 | g.12658451C>T | CA505771121 | MAN2B1 | c.1086G>A (p.Glu362=) c.1083G>A (p.Glu361=) n.167G>A n.1009-107G>A n.280+280G>A c.1089G>A (p.Glu363=) c.9-107G>A (n.9-107G>A) | |
19 | g.12658452T>A | CA404248638 | MAN2B1 | c.1085A>T (p.Glu362Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) n.166A>T n.1009-108A>T n.280+279A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) c.9-108A>T (n.9-108A>T) | |
19 | g.12658452T>C | CA404248643 | MAN2B1 | c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.166A>G n.1009-108A>G n.280+279A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.9-108A>G (n.9-108A>G) | |
19 | g.12658452T>G | CA404248640 | MAN2B1 | c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.166A>C n.1009-108A>C n.280+279A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.9-108A>C (n.9-108A>C) | |
19 | g.12658453C>A | CA404248646 | MAN2B1 | c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.165G>T n.1009-109G>T n.280+278G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.9-109G>T (n.9-109G>T) | |
19 | g.12658453C>G | CA404248649 | MAN2B1 | c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.165G>C n.1009-109G>C n.280+278G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.9-109G>C (n.9-109G>C) | |
19 | g.12658453C>T | CA404248652 | MAN2B1 | c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.165G>A n.1009-109G>A n.280+278G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.9-109G>A (n.9-109G>A) | |
19 | g.12658454C>A | CA404248653 | MAN2B1 | c.1083G>T (p.Trp361Cys) c.1080G>T (p.Trp360Cys) n.164G>T n.1009-110G>T n.280+277G>T c.1086G>T (p.Trp362Cys) c.9-110G>T (n.9-110G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658454C>G | CA404248655 | MAN2B1 | c.1083G>C (p.Trp361Cys) c.1080G>C (p.Trp360Cys) n.164G>C n.1009-110G>C n.280+277G>C c.1086G>C (p.Trp362Cys) c.9-110G>C (n.9-110G>C) | |
19 | g.12658454C>T | CA404248658 | MAN2B1 | c.1083G>A (p.Trp361Ter) c.1080G>A (p.Trp360Ter) n.164G>A n.1009-110G>A n.280+277G>A c.1086G>A (p.Trp362Ter) c.9-110G>A (n.9-110G>A) | |
19 | g.12658455C>A | CA404248661 | MAN2B1 | c.1082G>T (p.Trp361Leu) c.1079G>T (p.Trp360Leu) n.163G>T n.1009-111G>T n.280+276G>T c.1085G>T (p.Trp362Leu) c.9-111G>T (n.9-111G>T) | |
19 | g.12658455C>G | CA404248663 | MAN2B1 | c.1082G>C (p.Trp361Ser) c.1079G>C (p.Trp360Ser) n.163G>C n.1009-111G>C n.280+276G>C c.1085G>C (p.Trp362Ser) c.9-111G>C (n.9-111G>C) | |
19 | g.12658455C>T | CA404248666 | MAN2B1 | c.1082G>A (p.Trp361Ter) c.1079G>A (p.Trp360Ter) n.163G>A n.1009-111G>A n.280+276G>A c.1085G>A (p.Trp362Ter) c.9-111G>A (n.9-111G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658456del | CA2499225374 | MAN2B1 | c.1081del (p.Trp361GlyfsTer3) c.1078del (p.Trp360GlyfsTer3) n.162del n.1009-112del n.280+275del c.1084del (p.Trp362GlyfsTer3) c.9-112del (n.9-112del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658456A>C | CA404248670 | MAN2B1 | c.1081T>G (p.Trp361Gly) c.1078T>G (p.Trp360Gly) n.162T>G n.1009-112T>G n.280+275T>G c.1084T>G (p.Trp362Gly) c.9-112T>G (n.9-112T>G) | |
19 | g.12658456A>G | CA404248672 | MAN2B1 | c.1081T>C (p.Trp361Arg) c.1078T>C (p.Trp360Arg) n.162T>C n.1009-112T>C n.280+275T>C c.1084T>C (p.Trp362Arg) c.9-112T>C (n.9-112T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658456A>T | CA404248675 | MAN2B1 | c.1081T>A (p.Trp361Arg) c.1078T>A (p.Trp360Arg) n.162T>A n.1009-112T>A n.280+275T>A c.1084T>A (p.Trp362Arg) c.9-112T>A (n.9-112T>A) | |
19 | g.12658457G>A | CA505771122 | MAN2B1 | c.1080C>T (p.Leu360=) c.1077C>T (p.Leu359=) n.161C>T n.1009-113C>T n.280+274C>T c.1083C>T (p.Leu361=) c.9-113C>T (n.9-113C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658457G>C | CA9226604 | MAN2B1 | c.1080C>G (p.Leu360=) c.1077C>G (p.Leu359=) n.161C>G n.1009-113C>G n.280+274C>G c.1083C>G (p.Leu361=) c.9-113C>G (n.9-113C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658457G= | CA2323504389 | MAN2B1 | c.1080C= (p.Leu360=) c.1077C= (p.Leu359=) n.161C= n.1009-113C= n.280+274C= c.1083C= (p.Leu361=) c.9-113C= (n.9-113C=) | |
19 | g.12658457G>T | CA505771123 | MAN2B1 | c.1080C>A (p.Leu360=) c.1077C>A (p.Leu359=) n.161C>A n.1009-113C>A n.280+274C>A c.1083C>A (p.Leu361=) c.9-113C>A (n.9-113C>A) | |
19 | g.12658457dup | CA2838651625 | MAN2B1 | c.1080dup (p.Trp361LeufsTer15) c.1077dup (p.Trp360LeufsTer15) n.161dup n.1009-113dup n.280+274dup c.1083dup (p.Trp362LeufsTer15) c.9-113dup (n.9-113dup) | |
19 | g.12658458A>C | CA404248680 | MAN2B1 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.160T>G n.1009-114T>G n.280+273T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.9-114T>G (n.9-114T>G) | |
19 | g.12658458A>G | CA404248682 | MAN2B1 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.160T>C n.1009-114T>C n.280+273T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.9-114T>C (n.9-114T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658458A>T | CA404248683 | MAN2B1 | c.1079T>A (p.Leu360His) c.1076T>A (p.Leu359His) n.160T>A n.1009-114T>A n.280+273T>A c.1082T>A (p.Leu361His) c.9-114T>A (n.9-114T>A) | |
19 | g.12658458_12658459delinsAG | CA2323504390 | MAN2B1 | c.1078_1079delinsCT (p.Leu360=) c.1075_1076delinsCT (p.Leu359=) n.159_160delinsCT n.1009-115_1009-114delinsCT n.280+272_280+273delinsCT c.1081_1082delinsCT (p.Leu361=) c.9-115_9-114delinsCT (n.9-115_9-114delinsCT) | |
19 | g.12658459G>A | CA404248686 | MAN2B1 | c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.1075C>T (p.Leu359Phe) n.159C>T n.1009-115C>T n.280+272C>T c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.9-115C>T (n.9-115C>T) | |
19 | g.12658459G>C | CA404248688 | MAN2B1 | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) n.159C>G n.1009-115C>G n.280+272C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) c.9-115C>G (n.9-115C>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658459G>T | CA404248689 | MAN2B1 | c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.1075C>A (p.Leu359Ile) n.159C>A n.1009-115C>A n.280+272C>A c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.9-115C>A (n.9-115C>A) | |
19 | g.12658460del | CA632119619 | MAN2B1 | c.1078del (p.Leu360SerfsTer4) c.1075del (p.Leu359SerfsTer4) n.159del n.1009-115del n.280+272del c.1081del (p.Leu361SerfsTer4) c.9-115del (n.9-115del) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12658460G>A | CA505771124 | MAN2B1 | c.1077C>T (p.Tyr359=) c.1074C>T (p.Tyr358=) n.158C>T n.1009-116C>T n.280+271C>T c.1080C>T (p.Tyr360=) c.9-116C>T (n.9-116C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658460G>C | CA404248691 | MAN2B1 | c.1077C>G (p.Tyr359Ter) c.1074C>G (p.Tyr358Ter) n.158C>G n.1009-116C>G n.280+271C>G c.1080C>G (p.Tyr360Ter) c.9-116C>G (n.9-116C>G) | |
19 | g.12658460G>T | CA404248693 | MAN2B1 | c.1077C>A (p.Tyr359Ter) c.1074C>A (p.Tyr358Ter) n.158C>A n.1009-116C>A n.280+271C>A c.1080C>A (p.Tyr360Ter) c.9-116C>A (n.9-116C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658461T>A | CA404248696 | MAN2B1 | c.1076A>T (p.Tyr359Phe) c.1073A>T (p.Tyr358Phe) n.157A>T n.1009-117A>T n.280+270A>T c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.9-117A>T (n.9-117A>T) | |
19 | g.12658461T>C | CA404248699 | MAN2B1 | c.1076A>G (p.Tyr359Cys) c.1073A>G (p.Tyr358Cys) n.157A>G n.1009-117A>G n.280+270A>G c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.9-117A>G (n.9-117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658461T>G | CA404248701 | MAN2B1 | c.1076A>C (p.Tyr359Ser) c.1073A>C (p.Tyr358Ser) n.157A>C n.1009-117A>C n.280+270A>C c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.9-117A>C (n.9-117A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658461T= | CA2323504391 | MAN2B1 | c.1076A= (p.Tyr359=) c.1073A= (p.Tyr358=) n.157A= n.1009-117A= n.280+270A= c.1079A= (p.Tyr360=) c.9-117A= (n.9-117A=) | |
19 | g.12658461dup | CA2573320296 | MAN2B1 | c.1076dup (p.Tyr359Ter) c.1073dup (p.Tyr358Ter) n.157dup n.1009-117dup n.280+270dup c.1079dup (p.Tyr360Ter) c.9-117dup (n.9-117dup) | |
19 | g.12658462A>C | CA404248705 | MAN2B1 | c.1075T>G (p.Tyr359Asp) c.1072T>G (p.Tyr358Asp) n.156T>G n.1009-118T>G n.280+269T>G c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.9-118T>G (n.9-118T>G) | |
19 | g.12658462A>G | CA404248707 | MAN2B1 | c.1075T>C (p.Tyr359His) c.1072T>C (p.Tyr358His) n.156T>C n.1009-118T>C n.280+269T>C c.1078T>C (p.Tyr360His) c.9-118T>C (n.9-118T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658462A>T | CA404248709 | MAN2B1 | c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.1072T>A (p.Tyr358Asn) n.156T>A n.1009-118T>A n.280+269T>A c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.9-118T>A (n.9-118T>A) | |
19 | g.12658463A>C | CA404248711 | MAN2B1 | c.1074T>G (p.Cys358Trp) c.1071T>G (p.Cys357Trp) n.155T>G n.1009-119T>G n.280+268T>G c.1077T>G (p.Cys359Trp) c.9-119T>G (n.9-119T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658463A>G | CA505771125 | MAN2B1 | c.1074T>C (p.Cys358=) c.1071T>C (p.Cys357=) n.155T>C n.1009-119T>C n.280+268T>C c.1077T>C (p.Cys359=) c.9-119T>C (n.9-119T>C) | |
19 | g.12658463A>T | CA404248713 | MAN2B1 | c.1074T>A (p.Cys358Ter) c.1071T>A (p.Cys357Ter) n.155T>A n.1009-119T>A n.280+268T>A c.1077T>A (p.Cys359Ter) c.9-119T>A (n.9-119T>A) | |
19 | g.12658464C>A | CA404248716 | MAN2B1 | c.1073G>T (p.Cys358Phe) c.1070G>T (p.Cys357Phe) n.154G>T n.1009-120G>T n.280+267G>T c.1076G>T (p.Cys359Phe) c.9-120G>T (n.9-120G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658464C>G | CA404248720 | MAN2B1 | c.1073G>C (p.Cys358Ser) c.1070G>C (p.Cys357Ser) n.154G>C n.1009-120G>C n.280+267G>C c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.9-120G>C (n.9-120G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658464C>T | CA404248718 | MAN2B1 | c.1073G>A (p.Cys358Tyr) c.1070G>A (p.Cys357Tyr) n.154G>A n.1009-120G>A n.280+267G>A c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.9-120G>A (n.9-120G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658465A>C | CA404248723 | MAN2B1 | c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.1069T>G (p.Cys357Gly) n.153T>G n.1009-121T>G n.280+266T>G c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.9-121T>G (n.9-121T>G) | |
19 | g.12658465A>G | CA404248725 | MAN2B1 | c.1072T>C (p.Cys358Arg) c.1069T>C (p.Cys357Arg) n.153T>C n.1009-121T>C n.280+266T>C c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.9-121T>C (n.9-121T>C) | |
19 | g.12658465A>T | CA404248724 | MAN2B1 | c.1072T>A (p.Cys358Ser) c.1069T>A (p.Cys357Ser) n.153T>A n.1009-121T>A n.280+266T>A c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.9-121T>A (n.9-121T>A) | |
19 | g.12658466A= | CA2323504392 | MAN2B1 | c.1071T= (p.Ala357=) c.1068T= (p.Ala356=) n.152T= n.1009-122T= n.280+265T= c.1074T= (p.Ala358=) c.9-122T= (n.9-122T=) | |
19 | g.12658466A>C | CA505771126 | MAN2B1 | c.1071T>G (p.Ala357=) c.1068T>G (p.Ala356=) n.152T>G n.1009-122T>G n.280+265T>G c.1074T>G (p.Ala358=) c.9-122T>G (n.9-122T>G) | |
19 | g.12658466A>G | CA505771127 | MAN2B1 | c.1071T>C (p.Ala357=) c.1068T>C (p.Ala356=) n.152T>C n.1009-122T>C n.280+265T>C c.1074T>C (p.Ala358=) c.9-122T>C (n.9-122T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658466A>T | CA505771128 | MAN2B1 | c.1071T>A (p.Ala357=) c.1068T>A (p.Ala356=) n.152T>A n.1009-122T>A n.280+265T>A c.1074T>A (p.Ala358=) c.9-122T>A (n.9-122T>A) | |
19 | g.12658467G>A | CA404248726 | MAN2B1 | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) n.151C>T n.1009-123C>T n.280+264C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) c.9-123C>T (n.9-123C>T) | |
19 | g.12658467G>C | CA404248727 | MAN2B1 | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.151C>G n.1009-123C>G n.280+264C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.9-123C>G (n.9-123C>G) | |
19 | g.12658467G>T | CA404248728 | MAN2B1 | c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.1067C>A (p.Ala356Asp) n.151C>A n.1009-123C>A n.280+264C>A c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.9-123C>A (n.9-123C>A) | |
19 | g.12658468C>A | CA404248729 | MAN2B1 | c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.150G>T n.1009-124G>T n.280+263G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.9-124G>T (n.9-124G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658468C= | CA2323504393 | MAN2B1 | c.1069G= (p.Ala357=) c.1066G= (p.Ala356=) n.150G= n.1009-124G= n.280+263G= c.1072G= (p.Ala358=) c.9-124G= (n.9-124G=) | |
19 | g.12658468C>G | CA404248730 | MAN2B1 | c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.150G>C n.1009-124G>C n.280+263G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.9-124G>C (n.9-124G>C) | |
19 | g.12658468C>T | CA404248732 | MAN2B1 | c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.150G>A n.1009-124G>A n.280+263G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.9-124G>A (n.9-124G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658469G>A | CA9226606 | MAN2B1 | c.1068C>T (p.Pro356=) c.1065C>T (p.Pro355=) n.149C>T n.1009-125C>T n.280+262C>T c.1071C>T (p.Pro357=) c.9-125C>T (n.9-125C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658469G>C | CA9226605 | MAN2B1 | c.1068C>G (p.Pro356=) c.1065C>G (p.Pro355=) n.149C>G n.1009-125C>G n.280+262C>G c.1071C>G (p.Pro357=) c.9-125C>G (n.9-125C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658469G= | CA2323504394 | MAN2B1 | c.1068C= (p.Pro356=) c.1065C= (p.Pro355=) n.149C= n.1009-125C= n.280+262C= c.1071C= (p.Pro357=) c.9-125C= (n.9-125C=) | |
19 | g.12658469G>T | CA9226607 | MAN2B1 | c.1068C>A (p.Pro356=) c.1065C>A (p.Pro355=) n.149C>A n.1009-125C>A n.280+262C>A c.1071C>A (p.Pro357=) c.9-125C>A (n.9-125C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658473dup | CA916083681 | MAN2B1 | c.1068dup (p.Ala357ArgfsTer19) c.1065dup (p.Ala356ArgfsTer19) n.149dup n.1009-125dup n.280+262dup c.1071dup (p.Ala358ArgfsTer19) c.9-125dup (n.9-125dup) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658473del | CA2695228129 | MAN2B1 | c.1068del (p.Ala357LeufsTer7) c.1065del (p.Ala356LeufsTer7) n.149del n.1009-125del n.280+262del c.1071del (p.Ala358LeufsTer7) c.9-125del (n.9-125del) | |
19 | g.12658470G>A | CA404248736 | MAN2B1 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.1064C>T (p.Pro355Leu) n.148C>T n.1009-126C>T n.280+261C>T c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.9-126C>T (n.9-126C>T) | |
19 | g.12658470G>C | CA339902 | MAN2B1 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.1064C>G (p.Pro355Arg) n.148C>G n.1009-126C>G n.280+261C>G c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.9-126C>G (n.9-126C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658470G= | CA2323504395 | MAN2B1 | c.1067C= (p.Pro356=) c.1064C= (p.Pro355=) n.148C= n.1009-126C= n.280+261C= c.1070C= (p.Pro357=) c.9-126C= (n.9-126C=) | |
19 | g.12658470G>T | CA404248738 | MAN2B1 | c.1067C>A (p.Pro356His) c.1064C>A (p.Pro355His) n.148C>A n.1009-126C>A n.280+261C>A c.1070C>A (p.Pro357His) c.9-126C>A (n.9-126C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658471G>A | CA404248740 | MAN2B1 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.1063C>T (p.Pro355Ser) n.147C>T n.1009-127C>T n.280+260C>T c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.9-127C>T (n.9-127C>T) | |
19 | g.12658471G>C | CA404248745 | MAN2B1 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.1063C>G (p.Pro355Ala) n.147C>G n.1009-127C>G n.280+260C>G c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.9-127C>G (n.9-127C>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658471G>T | CA404248741 | MAN2B1 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.1063C>A (p.Pro355Thr) n.147C>A n.1009-127C>A n.280+260C>A c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.9-127C>A (n.9-127C>A) | |
19 | g.12658472G>A | CA505771129 | MAN2B1 | c.1065C>T (p.Thr355=) c.1062C>T (p.Thr354=) n.146C>T n.1009-128C>T n.280+259C>T c.1068C>T (p.Thr356=) c.9-128C>T (n.9-128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658472G>C | CA505771130 | MAN2B1 | c.1065C>G (p.Thr355=) c.1062C>G (p.Thr354=) n.146C>G n.1009-128C>G n.280+259C>G c.1068C>G (p.Thr356=) c.9-128C>G (n.9-128C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12658472G= | CA2323504396 | MAN2B1 | c.1065C= (p.Thr355=) c.1062C= (p.Thr354=) n.146C= n.1009-128C= n.280+259C= c.1068C= (p.Thr356=) c.9-128C= (n.9-128C=) | |
19 | g.12658472G>T | CA505771131 | MAN2B1 | c.1065C>A (p.Thr355=) c.1062C>A (p.Thr354=) n.146C>A n.1009-128C>A n.280+259C>A c.1068C>A (p.Thr356=) c.9-128C>A (n.9-128C>A) | |
19 | g.12658473G>A | CA404248749 | MAN2B1 | c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.1061C>T (p.Thr354Ile) n.145C>T n.1009-129C>T n.280+258C>T c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.9-129C>T (n.9-129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658473G>C | CA404248751 | MAN2B1 | c.1064C>G (p.Thr355Ser) c.1061C>G (p.Thr354Ser) n.145C>G n.1009-129C>G n.280+258C>G c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.9-129C>G (n.9-129C>G) | |
19 | g.12658473G= | CA2323504397 | MAN2B1 | c.1064C= (p.Thr355=) c.1061C= (p.Thr354=) n.145C= n.1009-129C= n.280+258C= c.1067C= (p.Thr356=) c.9-129C= (n.9-129C=) | |
19 | g.12658473G>T | CA404248753 | MAN2B1 | c.1064C>A (p.Thr355Asn) c.1061C>A (p.Thr354Asn) n.145C>A n.1009-129C>A n.280+258C>A c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.9-129C>A (n.9-129C>A) | |
19 | g.12658474T>A | CA404248756 | MAN2B1 | c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.1060A>T (p.Thr354Ser) n.144A>T n.1009-130A>T n.280+257A>T c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.9-130A>T (n.9-130A>T) | COSMIC |
19 | g.12658474T>C | CA404248759 | MAN2B1 | c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.1060A>G (p.Thr354Ala) n.144A>G n.1009-130A>G n.280+257A>G c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.9-130A>G (n.9-130A>G) | |
19 | g.12658474T>G | CA351002 | MAN2B1 | c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.1060A>C (p.Thr354Pro) n.144A>C n.1009-130A>C n.280+257A>C c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.9-130A>C (n.9-130A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658474T= | CA2323504398 | MAN2B1 | c.1063A= (p.Thr355=) c.1060A= (p.Thr354=) n.144A= n.1009-130A= n.280+257A= c.1066A= (p.Thr356=) c.9-130A= (n.9-130A=) | |
19 | g.12658475_12658476insCTG | CA2582721025 | MAN2B1 | c.1063_1064insGCA (p.Ser354_Thr355insSer) c.1060_1061insGCA (p.Ser353_Thr354insSer) n.144_145insGCA n.1009-130_1009-129insGCA n.280+257_280+258insGCA c.1066_1067insGCA (p.Ser355_Thr356insSer) c.9-130_9-129insGCA (n.9-130_9-129insGCA) | gnomAD v4 |