Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12658143_12658223del | CA2813645785 | MAN2B1 | c.1230+2_1231-1del (n.1230+2_1231-1del) c.1227+2_1228-1del (n.1227+2_1228-1del) n.394+2_395-1del n.1129+2_1130-1del n.281-462_281-382del c.1233+2_1234-1del (n.1233+2_1234-1del) c.129+2_130-1del (n.129+2_130-1del) | |
19 | g.12658222A>C | CA404247683 | MAN2B1 | c.1230+2T>G (n.1230+2T>G) c.1227+2T>G (n.1227+2T>G) n.394+2T>G n.1129+2T>G n.281-462T>G c.1233+2T>G (n.1233+2T>G) c.129+2T>G (n.129+2T>G) | |
19 | g.12658222A>G | CA404247686 | MAN2B1 | c.1230+2T>C (n.1230+2T>C) c.1227+2T>C (n.1227+2T>C) n.394+2T>C n.1129+2T>C n.281-462T>C c.1233+2T>C (n.1233+2T>C) c.129+2T>C (n.129+2T>C) | |
19 | g.12658222A>T | CA404247689 | MAN2B1 | c.1230+2T>A (n.1230+2T>A) c.1227+2T>A (n.1227+2T>A) n.394+2T>A n.1129+2T>A n.281-462T>A c.1233+2T>A (n.1233+2T>A) c.129+2T>A (n.129+2T>A) | |
19 | g.12658223C>A | CA404247691 | MAN2B1 | c.1230+1G>T (n.1230+1G>T) c.1227+1G>T (n.1227+1G>T) n.394+1G>T n.1129+1G>T n.281-463G>T c.1233+1G>T (n.1233+1G>T) c.129+1G>T (n.129+1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658223C= | CA2323504271 | MAN2B1 | c.1230+1G= (n.1230+1G=) c.1227+1G= (n.1227+1G=) n.394+1G= n.1129+1G= n.281-463G= c.1233+1G= (n.1233+1G=) c.129+1G= (n.129+1G=) | |
19 | g.12658223C>G | CA404247694 | MAN2B1 | c.1230+1G>C (n.1230+1G>C) c.1227+1G>C (n.1227+1G>C) n.394+1G>C n.1129+1G>C n.281-463G>C c.1233+1G>C (n.1233+1G>C) c.129+1G>C (n.129+1G>C) | dbSNP |
19 | g.12658223C>T | CA404247697 | MAN2B1 | c.1230+1G>A (n.1230+1G>A) c.1227+1G>A (n.1227+1G>A) n.394+1G>A n.1129+1G>A n.281-463G>A c.1233+1G>A (n.1233+1G>A) c.129+1G>A (n.129+1G>A) | |
19 | g.12658224C>A | CA9226545 | MAN2B1 | c.1230G>T (p.Gln410His) c.1227G>T (p.Gln409His) n.394G>T n.1129G>T n.281-464G>T c.1233G>T (p.Gln411His) c.129G>T (p.Gln43His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658224C= | CA2323504272 | MAN2B1 | c.1230G= (p.Gln410=) c.1227G= (p.Gln409=) n.394G= n.1129G= n.281-464G= c.1233G= (p.Gln411=) c.129G= (p.Gln43=) | |
19 | g.12658224C>G | CA9226544 | MAN2B1 | c.1230G>C (p.Gln410His) c.1227G>C (p.Gln409His) n.394G>C n.1129G>C n.281-464G>C c.1233G>C (p.Gln411His) c.129G>C (p.Gln43His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658224C>T | CA505771011 | MAN2B1 | c.1230G>A (p.Gln410=) c.1227G>A (p.Gln409=) n.394G>A n.1129G>A n.281-464G>A c.1233G>A (p.Gln411=) c.129G>A (p.Gln43=) | |
19 | g.12658225T>A | CA404247706 | MAN2B1 | c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.1226A>T (p.Gln409Leu) n.393A>T n.1128A>T n.281-465A>T c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.128A>T (p.Gln43Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12658225T>C | CA9226546 | MAN2B1 | c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.1226A>G (p.Gln409Arg) n.393A>G n.1128A>G n.281-465A>G c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.128A>G (p.Gln43Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658225T>G | CA404247704 | MAN2B1 | c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.1226A>C (p.Gln409Pro) n.393A>C n.1128A>C n.281-465A>C c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.128A>C (p.Gln43Pro) | |
19 | g.12658225T= | CA2323504273 | MAN2B1 | c.1229A= (p.Gln410=) c.1226A= (p.Gln409=) n.393A= n.1128A= n.281-465A= c.1232A= (p.Gln411=) c.128A= (p.Gln43=) | |
19 | g.12658226G>A | CA404247712 | MAN2B1 | c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1225C>T (p.Gln409Ter) n.392C>T n.1127C>T n.281-466C>T c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.127C>T (p.Gln43Ter) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658226G>C | CA404247716 | MAN2B1 | c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.1225C>G (p.Gln409Glu) n.392C>G n.1127C>G n.281-466C>G c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.127C>G (p.Gln43Glu) | |
19 | g.12658226G= | CA2323504274 | MAN2B1 | c.1228C= (p.Gln410=) c.1225C= (p.Gln409=) n.392C= n.1127C= n.281-466C= c.1231C= (p.Gln411=) c.127C= (p.Gln43=) | |
19 | g.12658226G>T | CA404247718 | MAN2B1 | c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys) n.392C>A n.1127C>A n.281-466C>A c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.127C>A (p.Gln43Lys) | |
19 | g.12658227C>A | CA505771043 | MAN2B1 | c.1227G>T (p.Leu409=) c.1224G>T (p.Leu408=) n.391G>T n.1126G>T n.281-467G>T c.1230G>T (p.Leu410=) c.126G>T (p.Leu42=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658227C>G | CA505771045 | MAN2B1 | c.1227G>C (p.Leu409=) c.1224G>C (p.Leu408=) n.391G>C n.1126G>C n.281-467G>C c.1230G>C (p.Leu410=) c.126G>C (p.Leu42=) | |
19 | g.12658227C>T | CA505771044 | MAN2B1 | c.1227G>A (p.Leu409=) c.1224G>A (p.Leu408=) n.391G>A n.1126G>A n.281-467G>A c.1230G>A (p.Leu410=) c.126G>A (p.Leu42=) | |
19 | g.12658228A>C | CA404247720 | MAN2B1 | c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.390T>G n.1125T>G n.281-468T>G c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) | |
19 | g.12658228A>G | CA404247723 | MAN2B1 | c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.390T>C n.1125T>C n.281-468T>C c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) | |
19 | g.12658228A>T | CA404247727 | MAN2B1 | c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) n.390T>A n.1125T>A n.281-468T>A c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.125T>A (p.Leu42Gln) | |
19 | g.12658229G>A | CA505771046 | MAN2B1 | c.1225C>T (p.Leu409=) c.1222C>T (p.Leu408=) n.389C>T n.1124C>T n.281-469C>T c.1228C>T (p.Leu410=) c.124C>T (p.Leu42=) | |
19 | g.12658229G>C | CA404247729 | MAN2B1 | c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) n.389C>G n.1124C>G n.281-469C>G c.1228C>G (p.Leu410Val) c.124C>G (p.Leu42Val) | |
19 | g.12658229G>T | CA404247732 | MAN2B1 | c.1225C>A (p.Leu409Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) n.389C>A n.1124C>A n.281-469C>A c.1228C>A (p.Leu410Met) c.124C>A (p.Leu42Met) | |
19 | g.12658230G>A | CA505771047 | MAN2B1 | c.1224C>T (p.Phe408=) c.1221C>T (p.Phe407=) n.388C>T n.1123C>T n.281-470C>T c.1227C>T (p.Phe409=) c.123C>T (p.Phe41=) | |
19 | g.12658230G>C | CA404247734 | MAN2B1 | c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.1221C>G (p.Phe407Leu) n.388C>G n.1123C>G n.281-470C>G c.1227C>G (p.Phe409Leu) c.123C>G (p.Phe41Leu) | |
19 | g.12658230G= | CA2323504275 | MAN2B1 | c.1224C= (p.Phe408=) c.1221C= (p.Phe407=) n.388C= n.1123C= n.281-470C= c.1227C= (p.Phe409=) c.123C= (p.Phe41=) | |
19 | g.12658230G>T | CA221078 | MAN2B1 | c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.1221C>A (p.Phe407Leu) n.388C>A n.1123C>A n.281-470C>A c.1227C>A (p.Phe409Leu) c.123C>A (p.Phe41Leu) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658230_12658231delinsGA | CA2323504276 | MAN2B1 | c.1223_1224delinsTC (p.Phe408=) c.1220_1221delinsTC (p.Phe407=) n.387_388delinsTC n.1122_1123delinsTC n.281-471_281-470delinsTC c.1226_1227delinsTC (p.Phe409=) c.122_123delinsTC (p.Phe41=) | |
19 | g.12658230_12658231delinsTT | CA2695198137 | MAN2B1 | c.1223_1224delinsAA (p.Phe408Ter) c.1220_1221delinsAA (p.Phe407Ter) n.387_388delinsAA n.1122_1123delinsAA n.281-471_281-470delinsAA c.1226_1227delinsAA (p.Phe409Ter) c.122_123delinsAA (p.Phe41Ter) | ClinVar |
19 | g.12658231A= | CA2323504277 | MAN2B1 | c.1223T= (p.Phe408=) c.1220T= (p.Phe407=) n.387T= n.1122T= n.281-471T= c.1226T= (p.Phe409=) c.122T= (p.Phe41=) | |
19 | g.12658231A>C | CA404247738 | MAN2B1 | c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1220T>G (p.Phe407Cys) n.387T>G n.1122T>G n.281-471T>G c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.122T>G (p.Phe41Cys) | |
19 | g.12658231A>G | CA404247740 | MAN2B1 | c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1220T>C (p.Phe407Ser) n.387T>C n.1122T>C n.281-471T>C c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.122T>C (p.Phe41Ser) | |
19 | g.12658231A>T | CA221076 | MAN2B1 | c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1220T>A (p.Phe407Tyr) n.387T>A n.1122T>A n.281-471T>A c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.122T>A (p.Phe41Tyr) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658232del | CA1139666296 | MAN2B1 | c.1223del (p.Phe408SerfsTer?) c.1220del (p.Phe407SerfsTer?) n.387del n.1122del n.281-471del c.1226del (p.Phe409SerfsTer?) c.122del (p.Phe41SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658232A>C | CA404247769 | MAN2B1 | c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1219T>G (p.Phe407Val) n.386T>G n.1121T>G n.281-472T>G c.1225T>G (p.Phe409Val) c.121T>G (p.Phe41Val) | |
19 | g.12658232A>G | CA404247755 | MAN2B1 | c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1219T>C (p.Phe407Leu) n.386T>C n.1121T>C n.281-472T>C c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.121T>C (p.Phe41Leu) | |
19 | g.12658232A>T | CA404247745 | MAN2B1 | c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1219T>A (p.Phe407Ile) n.386T>A n.1121T>A n.281-472T>A c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.121T>A (p.Phe41Ile) | |
19 | g.12658233G>A | CA9226547 | MAN2B1 | c.1221C>T (p.Asn407=) c.1218C>T (p.Asn406=) n.385C>T n.1120C>T n.281-473C>T c.1224C>T (p.Asn408=) c.120C>T (p.Asn40=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658233G>C | CA404247774 | MAN2B1 | c.1221C>G (p.Asn407Lys) c.1218C>G (p.Asn406Lys) n.385C>G n.1120C>G n.281-473C>G c.1224C>G (p.Asn408Lys) c.120C>G (p.Asn40Lys) | |
19 | g.12658233G= | CA2323504278 | MAN2B1 | c.1221C= (p.Asn407=) c.1218C= (p.Asn406=) n.385C= n.1120C= n.281-473C= c.1224C= (p.Asn408=) c.120C= (p.Asn40=) | |
19 | g.12658233G>T | CA404247782 | MAN2B1 | c.1221C>A (p.Asn407Lys) c.1218C>A (p.Asn406Lys) n.385C>A n.1120C>A n.281-473C>A c.1224C>A (p.Asn408Lys) c.120C>A (p.Asn40Lys) | |
19 | g.12658234T>A | CA404247784 | MAN2B1 | c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.1217A>T (p.Asn406Ile) n.384A>T n.1119A>T n.281-474A>T c.1223A>T (p.Asn408Ile) c.119A>T (p.Asn40Ile) | |
19 | g.12658234T>C | CA404247786 | MAN2B1 | c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.1217A>G (p.Asn406Ser) n.384A>G n.1119A>G n.281-474A>G c.1223A>G (p.Asn408Ser) c.119A>G (p.Asn40Ser) | |
19 | g.12658234T>G | CA404247787 | MAN2B1 | c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.1217A>C (p.Asn406Thr) n.384A>C n.1119A>C n.281-474A>C c.1223A>C (p.Asn408Thr) c.119A>C (p.Asn40Thr) | |
19 | g.12658235T>A | CA404247789 | MAN2B1 | c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) n.383A>T n.1118A>T n.281-475A>T c.1222A>T (p.Asn408Tyr) c.118A>T (p.Asn40Tyr) | |
19 | g.12658235T>C | CA404247791 | MAN2B1 | c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.1216A>G (p.Asn406Asp) n.383A>G n.1118A>G n.281-475A>G c.1222A>G (p.Asn408Asp) c.118A>G (p.Asn40Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.12658235T>G | CA404247794 | MAN2B1 | c.1219A>C (p.Asn407His) c.1216A>C (p.Asn406His) n.383A>C n.1118A>C n.281-475A>C c.1222A>C (p.Asn408His) c.118A>C (p.Asn40His) | |
19 | g.12658236G>A | CA505771048 | MAN2B1 | c.1218C>T (p.Tyr406=) c.1215C>T (p.Tyr405=) n.382C>T n.1117C>T n.281-476C>T c.1221C>T (p.Tyr407=) c.117C>T (p.Tyr39=) | |
19 | g.12658236G>C | CA404247797 | MAN2B1 | c.1218C>G (p.Tyr406Ter) c.1215C>G (p.Tyr405Ter) n.382C>G n.1117C>G n.281-476C>G c.1221C>G (p.Tyr407Ter) c.117C>G (p.Tyr39Ter) | |
19 | g.12658236G>T | CA404247802 | MAN2B1 | c.1218C>A (p.Tyr406Ter) c.1215C>A (p.Tyr405Ter) n.382C>A n.1117C>A n.281-476C>A c.1221C>A (p.Tyr407Ter) c.117C>A (p.Tyr39Ter) | |
19 | g.12658237T>A | CA404247811 | MAN2B1 | c.1217A>T (p.Tyr406Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) n.381A>T n.1116A>T n.281-477A>T c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.116A>T (p.Tyr39Phe) | |
19 | g.12658237T>C | CA404247814 | MAN2B1 | c.1217A>G (p.Tyr406Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) n.381A>G n.1116A>G n.281-477A>G c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.116A>G (p.Tyr39Cys) | |
19 | g.12658237T>G | CA404247815 | MAN2B1 | c.1217A>C (p.Tyr406Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) n.381A>C n.1116A>C n.281-477A>C c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.116A>C (p.Tyr39Ser) | |
19 | g.12658238A>C | CA404247823 | MAN2B1 | c.1216T>G (p.Tyr406Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) n.380T>G n.1115T>G n.281-478T>G c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.115T>G (p.Tyr39Asp) | |
19 | g.12658238A>G | CA404247826 | MAN2B1 | c.1216T>C (p.Tyr406His) c.1213T>C (p.Tyr405His) n.380T>C n.1115T>C n.281-478T>C c.1219T>C (p.Tyr407His) c.115T>C (p.Tyr39His) | |
19 | g.12658238A>T | CA404247818 | MAN2B1 | c.1216T>A (p.Tyr406Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) n.380T>A n.1115T>A n.281-478T>A c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.115T>A (p.Tyr39Asn) | |
19 | g.12658239G>A | CA505771049 | MAN2B1 | c.1215C>T (p.Ser405=) c.1212C>T (p.Ser404=) n.379C>T n.1114C>T n.281-479C>T c.1218C>T (p.Ser406=) c.114C>T (p.Ser38=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658239G>C | CA404247829 | MAN2B1 | c.1215C>G (p.Ser405Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) n.379C>G n.1114C>G n.281-479C>G c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.114C>G (p.Ser38Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.12658239G>T | CA404247827 | MAN2B1 | c.1215C>A (p.Ser405Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) n.379C>A n.1114C>A n.281-479C>A c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.114C>A (p.Ser38Arg) | |
19 | g.12658240C>A | CA404247833 | MAN2B1 | c.1214G>T (p.Ser405Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) n.378G>T n.1113G>T n.281-480G>T c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.113G>T (p.Ser38Ile) | |
19 | g.12658240C= | CA2323504279 | MAN2B1 | c.1214G= (p.Ser405=) c.1211G= (p.Ser404=) n.378G= n.1113G= n.281-480G= c.1217G= (p.Ser406=) c.113G= (p.Ser38=) | |
19 | g.12658240C>G | CA404247832 | MAN2B1 | c.1214G>C (p.Ser405Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) n.378G>C n.1113G>C n.281-480G>C c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.113G>C (p.Ser38Thr) | |
19 | g.12658240C>T | CA404247836 | MAN2B1 | c.1214G>A (p.Ser405Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) n.378G>A n.1113G>A n.281-480G>A c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.113G>A (p.Ser38Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658241T>A | CA404247837 | MAN2B1 | c.1213A>T (p.Ser405Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) n.377A>T n.1112A>T n.281-481A>T c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.112A>T (p.Ser38Cys) | |
19 | g.12658241T>C | CA404247839 | MAN2B1 | c.1213A>G (p.Ser405Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) n.377A>G n.1112A>G n.281-481A>G c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.112A>G (p.Ser38Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658241T>G | CA404247843 | MAN2B1 | c.1213A>C (p.Ser405Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) n.377A>C n.1112A>C n.281-481A>C c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.112A>C (p.Ser38Arg) | |
19 | g.12658241T= | CA2323504280 | MAN2B1 | c.1213A= (p.Ser405=) c.1210A= (p.Ser404=) n.377A= n.1112A= n.281-481A= c.1216A= (p.Ser406=) c.112A= (p.Ser38=) | |
19 | g.12658242G>A | CA505771050 | MAN2B1 | c.1212C>T (p.Leu404=) c.1209C>T (p.Leu403=) n.376C>T n.1111C>T n.281-482C>T c.1215C>T (p.Leu405=) c.111C>T (p.Leu37=) | |
19 | g.12658242G>C | CA505771051 | MAN2B1 | c.1212C>G (p.Leu404=) c.1209C>G (p.Leu403=) n.376C>G n.1111C>G n.281-482C>G c.1215C>G (p.Leu405=) c.111C>G (p.Leu37=) | |
19 | g.12658242G>T | CA505771052 | MAN2B1 | c.1212C>A (p.Leu404=) c.1209C>A (p.Leu403=) n.376C>A n.1111C>A n.281-482C>A c.1215C>A (p.Leu405=) c.111C>A (p.Leu37=) | |
19 | g.12658243A>C | CA404247846 | MAN2B1 | c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) n.375T>G n.1110T>G n.281-483T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) | |
19 | g.12658243A>G | CA404247848 | MAN2B1 | c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) n.375T>C n.1110T>C n.281-483T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) | |
19 | g.12658243A>T | CA404247855 | MAN2B1 | c.1211T>A (p.Leu404His) c.1208T>A (p.Leu403His) n.375T>A n.1110T>A n.281-483T>A c.1214T>A (p.Leu405His) c.110T>A (p.Leu37His) | |
19 | g.12658244G>A | CA404247859 | MAN2B1 | c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.1207C>T (p.Leu403Phe) n.374C>T n.1109C>T n.281-484C>T c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.109C>T (p.Leu37Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.12658244G>C | CA404247862 | MAN2B1 | c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) n.374C>G n.1109C>G n.281-484C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) c.109C>G (p.Leu37Val) | |
19 | g.12658244G>T | CA404247864 | MAN2B1 | c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) n.374C>A n.1109C>A n.281-484C>A c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.109C>A (p.Leu37Ile) | |
19 | g.12658245G>A | CA505771053 | MAN2B1 | c.1209C>T (p.Arg403=) c.1206C>T (p.Arg402=) n.373C>T n.1108C>T n.281-485C>T c.1212C>T (p.Arg404=) c.108C>T (p.Arg36=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658245G>C | CA505771054 | MAN2B1 | c.1209C>G (p.Arg403=) c.1206C>G (p.Arg402=) n.373C>G n.1108C>G n.281-485C>G c.1212C>G (p.Arg404=) c.108C>G (p.Arg36=) | |
19 | g.12658245G= | CA2323504281 | MAN2B1 | c.1209C= (p.Arg403=) c.1206C= (p.Arg402=) n.373C= n.1108C= n.281-485C= c.1212C= (p.Arg404=) c.108C= (p.Arg36=) | |
19 | g.12658245G>T | CA9226548 | MAN2B1 | c.1209C>A (p.Arg403=) c.1206C>A (p.Arg402=) n.373C>A n.1108C>A n.281-485C>A c.1212C>A (p.Arg404=) c.108C>A (p.Arg36=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658246C>A | CA404247869 | MAN2B1 | c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.1205G>T (p.Arg402Leu) n.372G>T n.1107G>T n.281-486G>T c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.107G>T (p.Arg36Leu) | |
19 | g.12658246C= | CA2323504282 | MAN2B1 | c.1208G= (p.Arg403=) c.1205G= (p.Arg402=) n.372G= n.1107G= n.281-486G= c.1211G= (p.Arg404=) c.107G= (p.Arg36=) | |
19 | g.12658246C>G | CA404247870 | MAN2B1 | c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.1205G>C (p.Arg402Pro) n.372G>C n.1107G>C n.281-486G>C c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.107G>C (p.Arg36Pro) | |
19 | g.12658246C>T | CA404247871 | MAN2B1 | c.1208G>A (p.Arg403His) c.1205G>A (p.Arg402His) n.372G>A n.1107G>A n.281-486G>A c.1211G>A (p.Arg404His) c.107G>A (p.Arg36His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658247G>A | CA404247874 | MAN2B1 | c.1207C>T (p.Arg403Cys) c.1204C>T (p.Arg402Cys) n.371C>T n.1106C>T n.280+484C>T c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.106C>T (p.Arg36Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658247G>C | CA404247872 | MAN2B1 | c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.1204C>G (p.Arg402Gly) n.371C>G n.1106C>G n.280+484C>G c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) | |
19 | g.12658247G= | CA2323504283 | MAN2B1 | c.1207C= (p.Arg403=) c.1204C= (p.Arg402=) n.371C= n.1106C= n.280+484C= c.1210C= (p.Arg404=) c.106C= (p.Arg36=) | |
19 | g.12658247G>T | CA404247873 | MAN2B1 | c.1207C>A (p.Arg403Ser) c.1204C>A (p.Arg402Ser) n.371C>A n.1106C>A n.280+484C>A c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.106C>A (p.Arg36Ser) | |
19 | g.12658248C>A | CA404247876 | MAN2B1 | c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) n.370G>T n.1105G>T n.280+483G>T c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.105G>T (p.Glu35Asp) | |
19 | g.12658248C= | CA2323504284 | MAN2B1 | c.1206G= (p.Glu402=) c.1203G= (p.Glu401=) n.370G= n.1105G= n.280+483G= c.1209G= (p.Glu403=) c.105G= (p.Glu35=) | |
19 | g.12658248C>G | CA404247877 | MAN2B1 | c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) n.370G>C n.1105G>C n.280+483G>C c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.105G>C (p.Glu35Asp) | |
19 | g.12658248C>T | CA505771055 | MAN2B1 | c.1206G>A (p.Glu402=) c.1203G>A (p.Glu401=) n.370G>A n.1105G>A n.280+483G>A c.1209G>A (p.Glu403=) c.105G>A (p.Glu35=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658249T>A | CA404247885 | MAN2B1 | c.1205A>T (p.Glu402Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) n.369A>T n.1104A>T n.280+482A>T c.1208A>T (p.Glu403Val) c.104A>T (p.Glu35Val) | |
19 | g.12658249T>C | CA404247887 | MAN2B1 | c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) n.369A>G n.1104A>G n.280+482A>G c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.104A>G (p.Glu35Gly) | |
19 | g.12658249T>G | CA404247890 | MAN2B1 | c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) n.369A>C n.1104A>C n.280+482A>C c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.104A>C (p.Glu35Ala) | |
19 | g.12658250C>A | CA404247892 | MAN2B1 | c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) n.368G>T n.1103G>T n.280+481G>T c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.103G>T (p.Glu35Ter) | ClinVar |
19 | g.12658250C= | CA2323504285 | MAN2B1 | c.1204G= (p.Glu402=) c.1201G= (p.Glu401=) n.368G= n.1103G= n.280+481G= c.1207G= (p.Glu403=) c.103G= (p.Glu35=) | |
19 | g.12658250C>G | CA404247894 | MAN2B1 | c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) n.368G>C n.1103G>C n.280+481G>C c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.103G>C (p.Glu35Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658250C>T | CA350885 | MAN2B1 | c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) n.368G>A n.1103G>A n.280+481G>A c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.103G>A (p.Glu35Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658251G>A | CA9226549 | MAN2B1 | c.1203C>T (p.Tyr401=) c.1200C>T (p.Tyr400=) n.367C>T n.1102C>T n.280+480C>T c.1206C>T (p.Tyr402=) c.102C>T (p.Tyr34=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658251G>C | CA404247900 | MAN2B1 | c.1203C>G (p.Tyr401Ter) c.1200C>G (p.Tyr400Ter) n.367C>G n.1102C>G n.280+480C>G c.1206C>G (p.Tyr402Ter) c.102C>G (p.Tyr34Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658251G= | CA2323504286 | MAN2B1 | c.1203C= (p.Tyr401=) c.1200C= (p.Tyr400=) n.367C= n.1102C= n.280+480C= c.1206C= (p.Tyr402=) c.102C= (p.Tyr34=) | |
19 | g.12658251G>T | CA9226550 | MAN2B1 | c.1203C>A (p.Tyr401Ter) c.1200C>A (p.Tyr400Ter) n.367C>A n.1102C>A n.280+480C>A c.1206C>A (p.Tyr402Ter) c.102C>A (p.Tyr34Ter) | dbSNP ExAC |
19 | g.12658252T>A | CA404247908 | MAN2B1 | c.1202A>T (p.Tyr401Phe) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) n.366A>T n.1101A>T n.280+479A>T c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.101A>T (p.Tyr34Phe) | |
19 | g.12658252T>C | CA404247907 | MAN2B1 | c.1202A>G (p.Tyr401Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) n.366A>G n.1101A>G n.280+479A>G c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.101A>G (p.Tyr34Cys) | dbSNP |
19 | g.12658252T>G | CA404247904 | MAN2B1 | c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) n.366A>C n.1101A>C n.280+479A>C c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.101A>C (p.Tyr34Ser) | |
19 | g.12658252T= | CA2323504287 | MAN2B1 | c.1202A= (p.Tyr401=) c.1199A= (p.Tyr400=) n.366A= n.1101A= n.280+479A= c.1205A= (p.Tyr402=) c.101A= (p.Tyr34=) | |
19 | g.12658253A>C | CA404247913 | MAN2B1 | c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) n.365T>G n.1100T>G n.280+478T>G c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.100T>G (p.Tyr34Asp) | |
19 | g.12658253A>G | CA404247915 | MAN2B1 | c.1201T>C (p.Tyr401His) c.1198T>C (p.Tyr400His) n.365T>C n.1100T>C n.280+478T>C c.1204T>C (p.Tyr402His) c.100T>C (p.Tyr34His) | |
19 | g.12658253A>T | CA404247917 | MAN2B1 | c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) n.365T>A n.1100T>A n.280+478T>A c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.100T>A (p.Tyr34Asn) | |
19 | g.12658254G>A | CA505771056 | MAN2B1 | c.1200C>T (p.Arg400=) c.1197C>T (p.Arg399=) n.364C>T n.1099C>T n.280+477C>T c.1203C>T (p.Arg401=) c.99C>T (p.Arg33=) | |
19 | g.12658254G>C | CA505771057 | MAN2B1 | c.1200C>G (p.Arg400=) c.1197C>G (p.Arg399=) n.364C>G n.1099C>G n.280+477C>G c.1203C>G (p.Arg401=) c.99C>G (p.Arg33=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658254G= | CA2323504288 | MAN2B1 | c.1200C= (p.Arg400=) c.1197C= (p.Arg399=) n.364C= n.1099C= n.280+477C= c.1203C= (p.Arg401=) c.99C= (p.Arg33=) | |
19 | g.12658254G>T | CA505771058 | MAN2B1 | c.1200C>A (p.Arg400=) c.1197C>A (p.Arg399=) n.364C>A n.1099C>A n.280+477C>A c.1203C>A (p.Arg401=) c.99C>A (p.Arg33=) | |
19 | g.12658255C>A | CA404247921 | MAN2B1 | c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.1196G>T (p.Arg399Leu) n.363G>T n.1098G>T n.280+476G>T c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.98G>T (p.Arg33Leu) | |
19 | g.12658255C= | CA2323504289 | MAN2B1 | c.1199G= (p.Arg400=) c.1196G= (p.Arg399=) n.363G= n.1098G= n.280+476G= c.1202G= (p.Arg401=) c.98G= (p.Arg33=) | |
19 | g.12658255C>G | CA404247922 | MAN2B1 | c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.1196G>C (p.Arg399Pro) n.363G>C n.1098G>C n.280+476G>C c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.98G>C (p.Arg33Pro) | |
19 | g.12658255C>T | CA9226551 | MAN2B1 | c.1199G>A (p.Arg400His) c.1196G>A (p.Arg399His) n.363G>A n.1098G>A n.280+476G>A c.1202G>A (p.Arg401His) c.98G>A (p.Arg33His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658256G>A | CA9226552 | MAN2B1 | c.1198C>T (p.Arg400Cys) c.1195C>T (p.Arg399Cys) n.362C>T n.1097C>T n.280+475C>T c.1201C>T (p.Arg401Cys) c.97C>T (p.Arg33Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658256G>C | CA404247928 | MAN2B1 | c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.362C>G n.1097C>G n.280+475C>G c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.97C>G (p.Arg33Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.12658256G= | CA2323504290 | MAN2B1 | c.1198C= (p.Arg400=) c.1195C= (p.Arg399=) n.362C= n.1097C= n.280+475C= c.1201C= (p.Arg401=) c.97C= (p.Arg33=) | |
19 | g.12658256G>T | CA404247932 | MAN2B1 | c.1198C>A (p.Arg400Ser) c.1195C>A (p.Arg399Ser) n.362C>A n.1097C>A n.280+475C>A c.1201C>A (p.Arg401Ser) c.97C>A (p.Arg33Ser) | |
19 | g.12658257T>A | CA404247936 | MAN2B1 | c.1197A>T (p.Lys399Asn) c.1194A>T (p.Lys398Asn) n.361A>T n.1096A>T n.280+474A>T c.1200A>T (p.Lys400Asn) c.96A>T (p.Lys32Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.12658257T>C | CA505771059 | MAN2B1 | c.1197A>G (p.Lys399=) c.1194A>G (p.Lys398=) n.361A>G n.1096A>G n.280+474A>G c.1200A>G (p.Lys400=) c.96A>G (p.Lys32=) | |
19 | g.12658257T>G | CA404247938 | MAN2B1 | c.1197A>C (p.Lys399Asn) c.1194A>C (p.Lys398Asn) n.361A>C n.1096A>C n.280+474A>C c.1200A>C (p.Lys400Asn) c.96A>C (p.Lys32Asn) | |
19 | g.12658259dup | CA9226553 | MAN2B1 | c.1197dup (p.Arg400ThrfsTer?) c.1194dup (p.Arg399ThrfsTer?) n.361dup n.1096dup n.280+474dup c.1200dup (p.Arg401ThrfsTer?) c.96dup (p.Arg33ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658258T>A | CA404247944 | MAN2B1 | c.1196A>T (p.Lys399Ile) c.1193A>T (p.Lys398Ile) n.360A>T n.1095A>T n.280+473A>T c.1199A>T (p.Lys400Ile) c.95A>T (p.Lys32Ile) | |
19 | g.12658258T>C | CA404247942 | MAN2B1 | c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) n.360A>G n.1095A>G n.280+473A>G c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) | |
19 | g.12658258T>G | CA404247941 | MAN2B1 | c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) n.360A>C n.1095A>C n.280+473A>C c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) | |
19 | g.12658259T>A | CA404247948 | MAN2B1 | c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) n.359A>T n.1094A>T n.280+472A>T c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) | |
19 | g.12658259T>C | CA404247951 | MAN2B1 | c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) n.359A>G n.1094A>G n.280+472A>G c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) | |
19 | g.12658259T>G | CA404247953 | MAN2B1 | c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) n.359A>C n.1094A>C n.280+472A>C c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.12658260G>A | CA505771060 | MAN2B1 | c.1194C>T (p.Leu398=) c.1191C>T (p.Leu397=) n.358C>T n.1093C>T n.280+471C>T c.1197C>T (p.Leu399=) c.93C>T (p.Leu31=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658260G>C | CA505771061 | MAN2B1 | c.1194C>G (p.Leu398=) c.1191C>G (p.Leu397=) n.358C>G n.1093C>G n.280+471C>G c.1197C>G (p.Leu399=) c.93C>G (p.Leu31=) | |
19 | g.12658260G>T | CA505771062 | MAN2B1 | c.1194C>A (p.Leu398=) c.1191C>A (p.Leu397=) n.358C>A n.1093C>A n.280+471C>A c.1197C>A (p.Leu399=) c.93C>A (p.Leu31=) | |
19 | g.12658261A>C | CA404247956 | MAN2B1 | c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.357T>G n.1092T>G n.280+470T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) | |
19 | g.12658261A>G | CA404247958 | MAN2B1 | c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.357T>C n.1092T>C n.280+470T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) | |
19 | g.12658261A>T | CA404247960 | MAN2B1 | c.1193T>A (p.Leu398His) c.1190T>A (p.Leu397His) n.357T>A n.1092T>A n.280+470T>A c.1196T>A (p.Leu399His) c.92T>A (p.Leu31His) | |
19 | g.12658262G>A | CA404247964 | MAN2B1 | c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.1189C>T (p.Leu397Phe) n.356C>T n.1091C>T n.280+469C>T c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.91C>T (p.Leu31Phe) | |
19 | g.12658262G>C | CA404247966 | MAN2B1 | c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) n.356C>G n.1091C>G n.280+469C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) c.91C>G (p.Leu31Val) | |
19 | g.12658262G>T | CA404247968 | MAN2B1 | c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.1189C>A (p.Leu397Ile) n.356C>A n.1091C>A n.280+469C>A c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.91C>A (p.Leu31Ile) | |
19 | g.12658263G>A | CA505771064 | MAN2B1 | c.1191C>T (p.Ala397=) c.1188C>T (p.Ala396=) n.355C>T n.1090C>T n.280+468C>T c.1194C>T (p.Ala398=) c.90C>T (p.Ala30=) | |
19 | g.12658263G>C | CA505771065 | MAN2B1 | c.1191C>G (p.Ala397=) c.1188C>G (p.Ala396=) n.355C>G n.1090C>G n.280+468C>G c.1194C>G (p.Ala398=) c.90C>G (p.Ala30=) | |
19 | g.12658263G>T | CA505771063 | MAN2B1 | c.1191C>A (p.Ala397=) c.1188C>A (p.Ala396=) n.355C>A n.1090C>A n.280+468C>A c.1194C>A (p.Ala398=) c.90C>A (p.Ala30=) | |
19 | g.12658264G>A | CA404247970 | MAN2B1 | c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) n.354C>T n.1089C>T n.280+467C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) c.89C>T (p.Ala30Val) | |
19 | g.12658264G>C | CA404247972 | MAN2B1 | c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.354C>G n.1089C>G n.280+467C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) | |
19 | g.12658264G>T | CA404247974 | MAN2B1 | c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.1187C>A (p.Ala396Asp) n.354C>A n.1089C>A n.280+467C>A c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.89C>A (p.Ala30Asp) | |
19 | g.12658265C>A | CA305471525 | MAN2B1 | c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.353G>T n.1088G>T n.280+466G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) | dbSNP |
19 | g.12658265C= | CA2323504291 | MAN2B1 | c.1189G= (p.Ala397=) c.1186G= (p.Ala396=) n.353G= n.1088G= n.280+466G= c.1192G= (p.Ala398=) c.88G= (p.Ala30=) | |
19 | g.12658265C>G | CA404247982 | MAN2B1 | c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.353G>C n.1088G>C n.280+466G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) | |
19 | g.12658265C>T | CA404247979 | MAN2B1 | c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.353G>A n.1088G>A n.280+466G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) | |
19 | g.12658266C>A | CA505771067 | MAN2B1 | c.1188G>T (p.Pro396=) c.1185G>T (p.Pro395=) n.352G>T n.1087G>T n.280+465G>T c.1191G>T (p.Pro397=) c.87G>T (p.Pro29=) | |
19 | g.12658266C= | CA2323504292 | MAN2B1 | c.1188G= (p.Pro396=) c.1185G= (p.Pro395=) n.352G= n.1087G= n.280+465G= c.1191G= (p.Pro397=) c.87G= (p.Pro29=) | |
19 | g.12658266C>G | CA505771066 | MAN2B1 | c.1188G>C (p.Pro396=) c.1185G>C (p.Pro395=) n.352G>C n.1087G>C n.280+465G>C c.1191G>C (p.Pro397=) c.87G>C (p.Pro29=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658266C>T | CA9226554 | MAN2B1 | c.1188G>A (p.Pro396=) c.1185G>A (p.Pro395=) n.352G>A n.1087G>A n.280+465G>A c.1191G>A (p.Pro397=) c.87G>A (p.Pro29=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658267G>A | CA9226555 | MAN2B1 | c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.351C>T n.1086C>T n.280+464C>T c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.86C>T (p.Pro29Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658267G>C | CA404247988 | MAN2B1 | c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.351C>G n.1086C>G n.280+464C>G c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.86C>G (p.Pro29Arg) | |
19 | g.12658267G= | CA2323504293 | MAN2B1 | c.1187C= (p.Pro396=) c.1184C= (p.Pro395=) n.351C= n.1086C= n.280+464C= c.1190C= (p.Pro397=) c.86C= (p.Pro29=) | |
19 | g.12658267G>T | CA404247991 | MAN2B1 | c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.1184C>A (p.Pro395Gln) n.351C>A n.1086C>A n.280+464C>A c.1190C>A (p.Pro397Gln) c.86C>A (p.Pro29Gln) | |
19 | g.12658268dup | CA2838529914 | MAN2B1 | c.1187dup (p.Ala397GlyfsTer?) c.1184dup (p.Ala396GlyfsTer?) n.351dup n.1086dup n.280+464dup c.1190dup (p.Ala398GlyfsTer?) c.86dup (p.Ala30GlyfsTer?) | |
19 | g.12658268G>A | CA404247994 | MAN2B1 | c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.350C>T n.1085C>T n.280+463C>T c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.85C>T (p.Pro29Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.12658268G>C | CA404247996 | MAN2B1 | c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.350C>G n.1085C>G n.280+463C>G c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.85C>G (p.Pro29Ala) | |
19 | g.12658268G>T | CA404247998 | MAN2B1 | c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.350C>A n.1085C>A n.280+463C>A c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.85C>A (p.Pro29Thr) | |
19 | g.12658269C>A | CA505771069 | MAN2B1 | c.1185G>T (p.Arg395=) c.1182G>T (p.Arg394=) n.349G>T n.1084G>T n.280+462G>T c.1188G>T (p.Arg396=) c.84G>T (p.Arg28=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658269C>G | CA505771070 | MAN2B1 | c.1185G>C (p.Arg395=) c.1182G>C (p.Arg394=) n.349G>C n.1084G>C n.280+462G>C c.1188G>C (p.Arg396=) c.84G>C (p.Arg28=) | |
19 | g.12658269C>T | CA505771068 | MAN2B1 | c.1185G>A (p.Arg395=) c.1182G>A (p.Arg394=) n.349G>A n.1084G>A n.280+462G>A c.1188G>A (p.Arg396=) c.84G>A (p.Arg28=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658270C>A | CA404248002 | MAN2B1 | c.1184G>T (p.Arg395Leu) c.1181G>T (p.Arg394Leu) n.348G>T n.1083G>T n.280+461G>T c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.83G>T (p.Arg28Leu) | |
19 | g.12658270C= | CA2323504294 | MAN2B1 | c.1184G= (p.Arg395=) c.1181G= (p.Arg394=) n.348G= n.1083G= n.280+461G= c.1187G= (p.Arg396=) c.83G= (p.Arg28=) | |
19 | g.12658270C>G | CA404248004 | MAN2B1 | c.1184G>C (p.Arg395Pro) c.1181G>C (p.Arg394Pro) n.348G>C n.1083G>C n.280+461G>C c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.83G>C (p.Arg28Pro) | |
19 | g.12658270C>T | CA9226556 | MAN2B1 | c.1184G>A (p.Arg395Gln) c.1181G>A (p.Arg394Gln) n.348G>A n.1083G>A n.280+461G>A c.1187G>A (p.Arg396Gln) c.83G>A (p.Arg28Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12658271G>A | CA404248010 | MAN2B1 | c.1183C>T (p.Arg395Trp) c.1180C>T (p.Arg394Trp) n.347C>T n.1082C>T n.280+460C>T c.1186C>T (p.Arg396Trp) c.82C>T (p.Arg28Trp) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658271G>C | CA404248013 | MAN2B1 | c.1183C>G (p.Arg395Gly) c.1180C>G (p.Arg394Gly) n.347C>G n.1082C>G n.280+460C>G c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.82C>G (p.Arg28Gly) | |
19 | g.12658271G>T | CA505771071 | MAN2B1 | c.1183C>A (p.Arg395=) c.1180C>A (p.Arg394=) n.347C>A n.1082C>A n.280+460C>A c.1186C>A (p.Arg396=) c.82C>A (p.Arg28=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658272A>C | CA404248016 | MAN2B1 | c.1182T>G (p.Ser394Arg) c.1179T>G (p.Ser393Arg) n.346T>G n.1081T>G n.280+459T>G c.1185T>G (p.Ser395Arg) c.81T>G (p.Ser27Arg) | |
19 | g.12658272A>G | CA505771072 | MAN2B1 | c.1182T>C (p.Ser394=) c.1179T>C (p.Ser393=) n.346T>C n.1081T>C n.280+459T>C c.1185T>C (p.Ser395=) c.81T>C (p.Ser27=) | |
19 | g.12658272A>T | CA404248019 | MAN2B1 | c.1182T>A (p.Ser394Arg) c.1179T>A (p.Ser393Arg) n.346T>A n.1081T>A n.280+459T>A c.1185T>A (p.Ser395Arg) c.81T>A (p.Ser27Arg) | |
19 | g.12658273C>A | CA404248027 | MAN2B1 | c.1181G>T (p.Ser394Ile) c.1178G>T (p.Ser393Ile) n.345G>T n.1080G>T n.280+458G>T c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.80G>T (p.Ser27Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.12658273C= | CA2323504295 | MAN2B1 | c.1181G= (p.Ser394=) c.1178G= (p.Ser393=) n.345G= n.1080G= n.280+458G= c.1184G= (p.Ser395=) c.80G= (p.Ser27=) | |
19 | g.12658273C>G | CA404248024 | MAN2B1 | c.1181G>C (p.Ser394Thr) c.1178G>C (p.Ser393Thr) n.345G>C n.1080G>C n.280+458G>C c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.80G>C (p.Ser27Thr) | |
19 | g.12658273C>T | CA404248023 | MAN2B1 | c.1181G>A (p.Ser394Asn) c.1178G>A (p.Ser393Asn) n.345G>A n.1080G>A n.280+458G>A c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.80G>A (p.Ser27Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658274T>A | CA404248031 | MAN2B1 | c.1180A>T (p.Ser394Cys) c.1177A>T (p.Ser393Cys) n.344A>T n.1079A>T n.280+457A>T c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.79A>T (p.Ser27Cys) | |
19 | g.12658274T>C | CA404248032 | MAN2B1 | c.1180A>G (p.Ser394Gly) c.1177A>G (p.Ser393Gly) n.344A>G n.1079A>G n.280+457A>G c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.79A>G (p.Ser27Gly) | |
19 | g.12658274T>G | CA404248035 | MAN2B1 | c.1180A>C (p.Ser394Arg) c.1177A>C (p.Ser393Arg) n.344A>C n.1079A>C n.280+457A>C c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.79A>C (p.Ser27Arg) | |
19 | g.12658275G>A | CA9226557 | MAN2B1 | c.1179C>T (p.Ser393=) c.1176C>T (p.Ser392=) n.343C>T n.1078C>T n.280+456C>T c.1182C>T (p.Ser394=) c.78C>T (p.Ser26=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658275G>C | CA505771073 | MAN2B1 | c.1179C>G (p.Ser393=) c.1176C>G (p.Ser392=) n.343C>G n.1078C>G n.280+456C>G c.1182C>G (p.Ser394=) c.78C>G (p.Ser26=) | |
19 | g.12658275G= | CA2323504296 | MAN2B1 | c.1179C= (p.Ser393=) c.1176C= (p.Ser392=) n.343C= n.1078C= n.280+456C= c.1182C= (p.Ser394=) c.78C= (p.Ser26=) | |
19 | g.12658275G>T | CA505771074 | MAN2B1 | c.1179C>A (p.Ser393=) c.1176C>A (p.Ser392=) n.343C>A n.1078C>A n.280+456C>A c.1182C>A (p.Ser394=) c.78C>A (p.Ser26=) | |
19 | g.12658276G>A | CA404248044 | MAN2B1 | c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.1175C>T (p.Ser392Phe) n.342C>T n.1077C>T n.280+455C>T c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.77C>T (p.Ser26Phe) | |
19 | g.12658276G>C | CA404248046 | MAN2B1 | c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.1175C>G (p.Ser392Cys) n.342C>G n.1077C>G n.280+455C>G c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.77C>G (p.Ser26Cys) | |
19 | g.12658276G= | CA2323504297 | MAN2B1 | c.1178C= (p.Ser393=) c.1175C= (p.Ser392=) n.342C= n.1077C= n.280+455C= c.1181C= (p.Ser394=) c.77C= (p.Ser26=) | |
19 | g.12658276G>T | CA9226558 | MAN2B1 | c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) n.342C>A n.1077C>A n.280+455C>A c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.77C>A (p.Ser26Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658277A>C | CA404248051 | MAN2B1 | c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.341T>G n.1076T>G n.280+454T>G c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.76T>G (p.Ser26Ala) | |
19 | g.12658277A>G | CA404248059 | MAN2B1 | c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.341T>C n.1076T>C n.280+454T>C c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.76T>C (p.Ser26Pro) | |
19 | g.12658277A>T | CA404248061 | MAN2B1 | c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.341T>A n.1076T>A n.280+454T>A c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.76T>A (p.Ser26Thr) | |
19 | g.12658280dup | CA2842057631 | MAN2B1 | c.1177dup (p.Ser393PhefsTer?) c.1174dup (p.Ser392PhefsTer?) n.341dup n.1076dup n.280+454dup c.1180dup (p.Ser394PhefsTer?) c.76dup (p.Ser26PhefsTer?) | |
19 | g.12658278A= | CA2323504298 | MAN2B1 | c.1176T= (p.Phe392=) c.1173T= (p.Phe391=) n.340T= n.1075T= n.280+453T= c.1179T= (p.Phe393=) c.75T= (p.Phe25=) | |
19 | g.12658278A>C | CA404248064 | MAN2B1 | c.1176T>G (p.Phe392Leu) c.1173T>G (p.Phe391Leu) n.340T>G n.1075T>G n.280+453T>G c.1179T>G (p.Phe393Leu) c.75T>G (p.Phe25Leu) | |
19 | g.12658278A>G | CA505771075 | MAN2B1 | c.1176T>C (p.Phe392=) c.1173T>C (p.Phe391=) n.340T>C n.1075T>C n.280+453T>C c.1179T>C (p.Phe393=) c.75T>C (p.Phe25=) | dbSNP |
19 | g.12658278A>T | CA404248067 | MAN2B1 | c.1176T>A (p.Phe392Leu) c.1173T>A (p.Phe391Leu) n.340T>A n.1075T>A n.280+453T>A c.1179T>A (p.Phe393Leu) c.75T>A (p.Phe25Leu) | |
19 | g.12658279A>C | CA404248077 | MAN2B1 | c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) n.339T>G n.1074T>G n.280+452T>G c.1178T>G (p.Phe393Cys) c.74T>G (p.Phe25Cys) | |
19 | g.12658279A>G | CA404248072 | MAN2B1 | c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) n.339T>C n.1074T>C n.280+452T>C c.1178T>C (p.Phe393Ser) c.74T>C (p.Phe25Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.12658279A>T | CA404248070 | MAN2B1 | c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) n.339T>A n.1074T>A n.280+452T>A c.1178T>A (p.Phe393Tyr) c.74T>A (p.Phe25Tyr) | |
19 | g.12658280A>C | CA404248078 | MAN2B1 | c.1174T>G (p.Phe392Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) n.338T>G n.1073T>G n.280+451T>G c.1177T>G (p.Phe393Val) c.73T>G (p.Phe25Val) | gnomAD v4 |
19 | g.12658280A>G | CA404248080 | MAN2B1 | c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) n.338T>C n.1073T>C n.280+451T>C c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.73T>C (p.Phe25Leu) | |
19 | g.12658280A>T | CA404248083 | MAN2B1 | c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.1171T>A (p.Phe391Ile) n.338T>A n.1073T>A n.280+451T>A c.1177T>A (p.Phe393Ile) c.73T>A (p.Phe25Ile) | |
19 | g.12658281G>A | CA505771076 | MAN2B1 | c.1173C>T (p.Tyr391=) c.1170C>T (p.Tyr390=) n.337C>T n.1072C>T n.280+450C>T c.1176C>T (p.Tyr392=) c.72C>T (p.Tyr24=) | |
19 | g.12658281G>C | CA404248086 | MAN2B1 | c.1173C>G (p.Tyr391Ter) c.1170C>G (p.Tyr390Ter) n.337C>G n.1072C>G n.280+450C>G c.1176C>G (p.Tyr392Ter) c.72C>G (p.Tyr24Ter) | dbSNP |
19 | g.12658281G= | CA2323504299 | MAN2B1 | c.1173C= (p.Tyr391=) c.1170C= (p.Tyr390=) n.337C= n.1072C= n.280+450C= c.1176C= (p.Tyr392=) c.72C= (p.Tyr24=) | |
19 | g.12658281G>T | CA404248087 | MAN2B1 | c.1173C>A (p.Tyr391Ter) c.1170C>A (p.Tyr390Ter) n.337C>A n.1072C>A n.280+450C>A c.1176C>A (p.Tyr392Ter) c.72C>A (p.Tyr24Ter) | |
19 | g.12658282T>A | CA404248095 | MAN2B1 | c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) n.336A>T n.1071A>T n.280+449A>T c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.71A>T (p.Tyr24Phe) | |
19 | g.12658282T>C | CA404248092 | MAN2B1 | c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) n.336A>G n.1071A>G n.280+449A>G c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.71A>G (p.Tyr24Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658282T>G | CA404248090 | MAN2B1 | c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) n.336A>C n.1071A>C n.280+449A>C c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.71A>C (p.Tyr24Ser) | |
19 | g.12658282T= | CA2323504300 | MAN2B1 | c.1172A= (p.Tyr391=) c.1169A= (p.Tyr390=) n.336A= n.1071A= n.280+449A= c.1175A= (p.Tyr392=) c.71A= (p.Tyr24=) | |
19 | g.12658283A>C | CA404248098 | MAN2B1 | c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) n.335T>G n.1070T>G n.280+448T>G c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.70T>G (p.Tyr24Asp) | |
19 | g.12658283A>G | CA404248101 | MAN2B1 | c.1171T>C (p.Tyr391His) c.1168T>C (p.Tyr390His) n.335T>C n.1070T>C n.280+448T>C c.1174T>C (p.Tyr392His) c.70T>C (p.Tyr24His) | |
19 | g.12658283A>T | CA404248104 | MAN2B1 | c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) n.335T>A n.1070T>A n.280+448T>A c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.70T>A (p.Tyr24Asn) | |
19 | g.12658284A>C | CA505771077 | MAN2B1 | c.1170T>G (p.Gly390=) c.1167T>G (p.Gly389=) n.334T>G n.1069T>G n.280+447T>G c.1173T>G (p.Gly391=) c.69T>G (p.Gly23=) | |
19 | g.12658284A>G | CA505771078 | MAN2B1 | c.1170T>C (p.Gly390=) c.1167T>C (p.Gly389=) n.334T>C n.1069T>C n.280+447T>C c.1173T>C (p.Gly391=) c.69T>C (p.Gly23=) | |
19 | g.12658284A>T | CA505771079 | MAN2B1 | c.1170T>A (p.Gly390=) c.1167T>A (p.Gly389=) n.334T>A n.1069T>A n.280+447T>A c.1173T>A (p.Gly391=) c.69T>A (p.Gly23=) | |
19 | g.12658285C>A | CA404248107 | MAN2B1 | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) n.333G>T n.1068G>T n.280+446G>T c.1172G>T (p.Gly391Val) c.68G>T (p.Gly23Val) | |
19 | g.12658285C= | CA2323504301 | MAN2B1 | c.1169G= (p.Gly390=) c.1166G= (p.Gly389=) n.333G= n.1068G= n.280+446G= c.1172G= (p.Gly391=) c.68G= (p.Gly23=) | |
19 | g.12658285C>G | CA9226559 | MAN2B1 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.333G>C n.1068G>C n.280+446G>C c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658285C>T | CA404248109 | MAN2B1 | c.1169G>A (p.Gly390Asp) c.1166G>A (p.Gly389Asp) n.333G>A n.1068G>A n.280+446G>A c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.68G>A (p.Gly23Asp) | |
19 | g.12658286C>A | CA350899 | MAN2B1 | c.1168G>T (p.Gly390Cys) c.1165G>T (p.Gly389Cys) n.332G>T n.1067G>T n.280+445G>T c.1171G>T (p.Gly391Cys) c.67G>T (p.Gly23Cys) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658286C= | CA2323504302 | MAN2B1 | c.1168G= (p.Gly390=) c.1165G= (p.Gly389=) n.332G= n.1067G= n.280+445G= c.1171G= (p.Gly391=) c.67G= (p.Gly23=) | |
19 | g.12658286C>G | CA404248114 | MAN2B1 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.332G>C n.1067G>C n.280+445G>C c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.12658286C>T | CA404248113 | MAN2B1 | c.1168G>A (p.Gly390Ser) c.1165G>A (p.Gly389Ser) n.332G>A n.1067G>A n.280+445G>A c.1171G>A (p.Gly391Ser) c.67G>A (p.Gly23Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.12658287G>A | CA9226560 | MAN2B1 | c.1167C>T (p.Thr389=) c.1164C>T (p.Thr388=) n.331C>T n.1066C>T n.280+444C>T c.1170C>T (p.Thr390=) c.66C>T (p.Thr22=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658287G>C | CA9226561 | MAN2B1 | c.1167C>G (p.Thr389=) c.1164C>G (p.Thr388=) n.331C>G n.1066C>G n.280+444C>G c.1170C>G (p.Thr390=) c.66C>G (p.Thr22=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658287G= | CA2323504303 | MAN2B1 | c.1167C= (p.Thr389=) c.1164C= (p.Thr388=) n.331C= n.1066C= n.280+444C= c.1170C= (p.Thr390=) c.66C= (p.Thr22=) | |
19 | g.12658287G>T | CA505771080 | MAN2B1 | c.1167C>A (p.Thr389=) c.1164C>A (p.Thr388=) n.331C>A n.1066C>A n.280+444C>A c.1170C>A (p.Thr390=) c.66C>A (p.Thr22=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658288G>A | CA404248119 | MAN2B1 | c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) n.330C>T n.1065C>T n.280+443C>T c.1169C>T (p.Thr390Ile) c.65C>T (p.Thr22Ile) | |
19 | g.12658288G>C | CA404248122 | MAN2B1 | c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.1163C>G (p.Thr388Ser) n.330C>G n.1065C>G n.280+443C>G c.1169C>G (p.Thr390Ser) c.65C>G (p.Thr22Ser) | |
19 | g.12658288G>T | CA404248123 | MAN2B1 | c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.1163C>A (p.Thr388Asn) n.330C>A n.1065C>A n.280+443C>A c.1169C>A (p.Thr390Asn) c.65C>A (p.Thr22Asn) | |
19 | g.12658289T>A | CA404248125 | MAN2B1 | c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.329A>T n.1064A>T n.280+442A>T c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.64A>T (p.Thr22Ser) | |
19 | g.12658289T>C | CA404248128 | MAN2B1 | c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.329A>G n.1064A>G n.280+442A>G c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.64A>G (p.Thr22Ala) | |
19 | g.12658289T>G | CA404248129 | MAN2B1 | c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.329A>C n.1064A>C n.280+442A>C c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.64A>C (p.Thr22Pro) | |
19 | g.12658290C>A | CA404248132 | MAN2B1 | c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.1161G>T (p.Trp387Cys) n.328G>T n.1063G>T n.280+441G>T c.1167G>T (p.Trp389Cys) c.63G>T (p.Trp21Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.12658290C>G | CA404248133 | MAN2B1 | c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.1161G>C (p.Trp387Cys) n.328G>C n.1063G>C n.280+441G>C c.1167G>C (p.Trp389Cys) c.63G>C (p.Trp21Cys) | |
19 | g.12658290C>T | CA404248136 | MAN2B1 | c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.1161G>A (p.Trp387Ter) n.328G>A n.1063G>A n.280+441G>A c.1167G>A (p.Trp389Ter) c.63G>A (p.Trp21Ter) | ClinVar |
19 | g.12658291C>A | CA404248143 | MAN2B1 | c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.1160G>T (p.Trp387Leu) n.327G>T n.1062G>T n.280+440G>T c.1166G>T (p.Trp389Leu) c.62G>T (p.Trp21Leu) | |
19 | g.12658291C= | CA2323504304 | MAN2B1 | c.1163G= (p.Trp388=) c.1160G= (p.Trp387=) n.327G= n.1062G= n.280+440G= c.1166G= (p.Trp389=) c.62G= (p.Trp21=) | |
19 | g.12658291C>G | CA404248140 | MAN2B1 | c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.1160G>C (p.Trp387Ser) n.327G>C n.1062G>C n.280+440G>C c.1166G>C (p.Trp389Ser) c.62G>C (p.Trp21Ser) | |
19 | g.12658291C>T | CA16041954 | MAN2B1 | c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.1160G>A (p.Trp387Ter) n.327G>A n.1062G>A n.280+440G>A c.1166G>A (p.Trp389Ter) c.62G>A (p.Trp21Ter) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658292A>C | CA404248146 | MAN2B1 | c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.1159T>G (p.Trp387Gly) n.326T>G n.1061T>G n.280+439T>G c.1165T>G (p.Trp389Gly) c.61T>G (p.Trp21Gly) | |
19 | g.12658292A>G | CA404248151 | MAN2B1 | c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.1159T>C (p.Trp387Arg) n.326T>C n.1061T>C n.280+439T>C c.1165T>C (p.Trp389Arg) c.61T>C (p.Trp21Arg) | |
19 | g.12658292A>T | CA404248148 | MAN2B1 | c.1162T>A (p.Trp388Arg) c.1159T>A (p.Trp387Arg) n.326T>A n.1061T>A n.280+439T>A c.1165T>A (p.Trp389Arg) c.61T>A (p.Trp21Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.12658293G>A | CA505771081 | MAN2B1 | c.1161C>T (p.Phe387=) c.1158C>T (p.Phe386=) n.325C>T n.1060C>T n.280+438C>T c.1164C>T (p.Phe388=) c.60C>T (p.Phe20=) | |
19 | g.12658293G>C | CA404248154 | MAN2B1 | c.1161C>G (p.Phe387Leu) c.1158C>G (p.Phe386Leu) n.325C>G n.1060C>G n.280+438C>G c.1164C>G (p.Phe388Leu) c.60C>G (p.Phe20Leu) | |
19 | g.12658293G>T | CA404248156 | MAN2B1 | c.1161C>A (p.Phe387Leu) c.1158C>A (p.Phe386Leu) n.325C>A n.1060C>A n.280+438C>A c.1164C>A (p.Phe388Leu) c.60C>A (p.Phe20Leu) | |
19 | g.12658294A= | CA2323504305 | MAN2B1 | c.1160T= (p.Phe387=) c.1157T= (p.Phe386=) n.324T= n.1059T= n.280+437T= c.1163T= (p.Phe388=) c.59T= (p.Phe20=) | |
19 | g.12658294A>C | CA9226562 | MAN2B1 | c.1160T>G (p.Phe387Cys) c.1157T>G (p.Phe386Cys) n.324T>G n.1059T>G n.280+437T>G c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.59T>G (p.Phe20Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658294A>G | CA404248161 | MAN2B1 | c.1160T>C (p.Phe387Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) n.324T>C n.1059T>C n.280+437T>C c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.59T>C (p.Phe20Ser) | |
19 | g.12658294A>T | CA404248163 | MAN2B1 | c.1160T>A (p.Phe387Tyr) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) n.324T>A n.1059T>A n.280+437T>A c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.59T>A (p.Phe20Tyr) | |
19 | g.12658295A>C | CA404248171 | MAN2B1 | c.1159T>G (p.Phe387Val) c.1156T>G (p.Phe386Val) n.323T>G n.1058T>G n.280+436T>G c.1162T>G (p.Phe388Val) c.58T>G (p.Phe20Val) | |
19 | g.12658295A>G | CA404248169 | MAN2B1 | c.1159T>C (p.Phe387Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) n.323T>C n.1058T>C n.280+436T>C c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.58T>C (p.Phe20Leu) | |
19 | g.12658295A>T | CA404248166 | MAN2B1 | c.1159T>A (p.Phe387Ile) c.1156T>A (p.Phe386Ile) n.323T>A n.1058T>A n.280+436T>A c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.58T>A (p.Phe20Ile) | |
19 | g.12658296C>A | CA9226564 | MAN2B1 | c.1158G>T (p.Gln386His) c.1155G>T (p.Gln385His) n.322G>T n.1057G>T n.280+435G>T c.1161G>T (p.Gln387His) c.57G>T (p.Gln19His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658296C= | CA2323504306 | MAN2B1 | c.1158G= (p.Gln386=) c.1155G= (p.Gln385=) n.322G= n.1057G= n.280+435G= c.1161G= (p.Gln387=) c.57G= (p.Gln19=) | |
19 | g.12658296C>G | CA404248175 | MAN2B1 | c.1158G>C (p.Gln386His) c.1155G>C (p.Gln385His) n.322G>C n.1057G>C n.280+435G>C c.1161G>C (p.Gln387His) c.57G>C (p.Gln19His) | |
19 | g.12658296C>T | CA9226563 | MAN2B1 | c.1158G>A (p.Gln386=) c.1155G>A (p.Gln385=) n.322G>A n.1057G>A n.280+435G>A c.1161G>A (p.Gln387=) c.57G>A (p.Gln19=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658297T>A | CA404248180 | MAN2B1 | c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1154A>T (p.Gln385Leu) n.321A>T n.1056A>T n.280+434A>T c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.56A>T (p.Gln19Leu) | |
19 | g.12658297T>C | CA404248182 | MAN2B1 | c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1154A>G (p.Gln385Arg) n.321A>G n.1056A>G n.280+434A>G c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.56A>G (p.Gln19Arg) | |
19 | g.12658297T>G | CA404248184 | MAN2B1 | c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1154A>C (p.Gln385Pro) n.321A>C n.1056A>C n.280+434A>C c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.56A>C (p.Gln19Pro) | |
19 | g.12658298G>A | CA404248193 | MAN2B1 | c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) n.320C>T n.1055C>T n.280+433C>T c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.55C>T (p.Gln19Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12658298G>C | CA404248187 | MAN2B1 | c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) n.320C>G n.1055C>G n.280+433C>G c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.55C>G (p.Gln19Glu) | |
19 | g.12658298G= | CA2323504307 | MAN2B1 | c.1156C= (p.Gln386=) c.1153C= (p.Gln385=) n.320C= n.1055C= n.280+433C= c.1159C= (p.Gln387=) c.55C= (p.Gln19=) | |
19 | g.12658298G>T | CA404248190 | MAN2B1 | c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) n.320C>A n.1055C>A n.280+433C>A c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.55C>A (p.Gln19Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658299dup | CA2582720994 | MAN2B1 | c.1156dup (p.Gln386ProfsTer?) c.1153dup (p.Gln385ProfsTer?) n.320dup n.1055dup n.280+433dup c.1159dup (p.Gln387ProfsTer?) c.55dup (p.Gln19ProfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.12658299del | CA2695198138 | MAN2B1 | c.1156del (p.Gln386SerfsTer?) c.1153del (p.Gln385SerfsTer?) n.320del n.1055del n.280+433del c.1159del (p.Gln387SerfsTer?) c.55del (p.Gln19SerfsTer?) | ClinVar |
19 | g.12658299G>A | CA505771082 | MAN2B1 | c.1155C>T (p.His385=) c.1152C>T (p.His384=) n.319C>T n.1054C>T n.280+432C>T c.1158C>T (p.His386=) c.54C>T (p.His18=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658299G>C | CA404248195 | MAN2B1 | c.1155C>G (p.His385Gln) c.1152C>G (p.His384Gln) n.319C>G n.1054C>G n.280+432C>G c.1158C>G (p.His386Gln) c.54C>G (p.His18Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.12658299G>T | CA404248198 | MAN2B1 | c.1155C>A (p.His385Gln) c.1152C>A (p.His384Gln) n.319C>A n.1054C>A n.280+432C>A c.1158C>A (p.His386Gln) c.54C>A (p.His18Gln) | |
19 | g.12658300T>A | CA404248201 | MAN2B1 | c.1154A>T (p.His385Leu) c.1151A>T (p.His384Leu) n.318A>T n.1053A>T n.280+431A>T c.1157A>T (p.His386Leu) c.53A>T (p.His18Leu) | |
19 | g.12658300T>C | CA9226566 | MAN2B1 | c.1154A>G (p.His385Arg) c.1151A>G (p.His384Arg) n.318A>G n.1053A>G n.280+431A>G c.1157A>G (p.His386Arg) c.53A>G (p.His18Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658300T>G | CA404248204 | MAN2B1 | c.1154A>C (p.His385Pro) c.1151A>C (p.His384Pro) n.318A>C n.1053A>C n.280+431A>C c.1157A>C (p.His386Pro) c.53A>C (p.His18Pro) | |
19 | g.12658300T= | CA2323504308 | MAN2B1 | c.1154A= (p.His385=) c.1151A= (p.His384=) n.318A= n.1053A= n.280+431A= c.1157A= (p.His386=) c.53A= (p.His18=) | |
19 | g.12658301G>A | CA404248209 | MAN2B1 | c.1153C>T (p.His385Tyr) c.1150C>T (p.His384Tyr) n.317C>T n.1052C>T n.280+430C>T c.1156C>T (p.His386Tyr) c.52C>T (p.His18Tyr) | |
19 | g.12658301G>C | CA404248216 | MAN2B1 | c.1153C>G (p.His385Asp) c.1150C>G (p.His384Asp) n.317C>G n.1052C>G n.280+430C>G c.1156C>G (p.His386Asp) c.52C>G (p.His18Asp) | |
19 | g.12658301G>T | CA404248217 | MAN2B1 | c.1153C>A (p.His385Asn) c.1150C>A (p.His384Asn) n.317C>A n.1052C>A n.280+430C>A c.1156C>A (p.His386Asn) c.52C>A (p.His18Asn) | |
19 | g.12658305dup | CA2842057632 | MAN2B1 | c.1153dup (p.His385ProfsTer?) c.1150dup (p.His384ProfsTer?) n.317dup n.1052dup n.280+430dup c.1156dup (p.His386ProfsTer?) c.52dup (p.His18ProfsTer?) | |
19 | g.12658304_12658305dup | CA9226565 | MAN2B1 | c.1152_1153dup (p.His385ProfsTer?) c.1149_1150dup (p.His384ProfsTer?) n.316_317dup n.1051_1052dup n.280+429_280+430dup c.1155_1156dup (p.His386ProfsTer?) c.51_52dup (p.His18ProfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658302G>A | CA505771085 | MAN2B1 | c.1152C>T (p.Pro384=) c.1149C>T (p.Pro383=) n.316C>T n.1051C>T n.280+429C>T c.1155C>T (p.Pro385=) c.51C>T (p.Pro17=) | |
19 | g.12658302G>C | CA505771084 | MAN2B1 | c.1152C>G (p.Pro384=) c.1149C>G (p.Pro383=) n.316C>G n.1051C>G n.280+429C>G c.1155C>G (p.Pro385=) c.51C>G (p.Pro17=) | |
19 | g.12658302G>T | CA505771083 | MAN2B1 | c.1152C>A (p.Pro384=) c.1149C>A (p.Pro383=) n.316C>A n.1051C>A n.280+429C>A c.1155C>A (p.Pro385=) c.51C>A (p.Pro17=) | |
19 | g.12658303G>A | CA404248219 | MAN2B1 | c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.315C>T n.1050C>T n.280+428C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) | |
19 | g.12658303G>C | CA404248220 | MAN2B1 | c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.315C>G n.1050C>G n.280+428C>G c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.50C>G (p.Pro17Arg) | |
19 | g.12658303G>T | CA404248223 | MAN2B1 | c.1151C>A (p.Pro384His) c.1148C>A (p.Pro383His) n.315C>A n.1050C>A n.280+428C>A c.1154C>A (p.Pro385His) c.50C>A (p.Pro17His) | |
19 | g.12658304G>A | CA404248226 | MAN2B1 | c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.314C>T n.1049C>T n.280+427C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658304G>C | CA404248230 | MAN2B1 | c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.314C>G n.1049C>G n.280+427C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) | |
19 | g.12658304G= | CA2323504309 | MAN2B1 | c.1150C= (p.Pro384=) c.1147C= (p.Pro383=) n.314C= n.1049C= n.280+427C= c.1153C= (p.Pro385=) c.49C= (p.Pro17=) | |
19 | g.12658304G>T | CA404248229 | MAN2B1 | c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.314C>A n.1049C>A n.280+427C>A c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) | |
19 | g.12658305G>A | CA505771086 | MAN2B1 | c.1149C>T (p.Gly383=) c.1146C>T (p.Gly382=) n.313C>T n.1048C>T n.280+426C>T c.1152C>T (p.Gly384=) c.48C>T (p.Gly16=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658305G>C | CA505771087 | MAN2B1 | c.1149C>G (p.Gly383=) c.1146C>G (p.Gly382=) n.313C>G n.1048C>G n.280+426C>G c.1152C>G (p.Gly384=) c.48C>G (p.Gly16=) | |
19 | g.12658305G= | CA2323504310 | MAN2B1 | c.1149C= (p.Gly383=) c.1146C= (p.Gly382=) n.313C= n.1048C= n.280+426C= c.1152C= (p.Gly384=) c.48C= (p.Gly16=) | |
19 | g.12658305G>T | CA505771088 | MAN2B1 | c.1149C>A (p.Gly383=) c.1146C>A (p.Gly382=) n.313C>A n.1048C>A n.280+426C>A c.1152C>A (p.Gly384=) c.48C>A (p.Gly16=) | |
19 | g.12658306C>A | CA404248234 | MAN2B1 | c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) n.312G>T n.1047G>T n.280+425G>T c.1151G>T (p.Gly384Val) c.47G>T (p.Gly16Val) | gnomAD v4 |
19 | g.12658306C>G | CA404248236 | MAN2B1 | c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.312G>C n.1047G>C n.280+425G>C c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.47G>C (p.Gly16Ala) | |
19 | g.12658306C>T | CA404248237 | MAN2B1 | c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.312G>A n.1047G>A n.280+425G>A c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.47G>A (p.Gly16Asp) | |
19 | g.12658307del | CA2580096524 | MAN2B1 | c.1148del (p.Gly383AlafsTer?) c.1145del (p.Gly382AlafsTer?) n.312del n.1047del n.280+425del c.1151del (p.Gly384AlafsTer?) c.47del (p.Gly16AlafsTer?) | ClinVar |
19 | g.12658307C>A | CA404248240 | MAN2B1 | c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) n.311G>T n.1046G>T n.280+424G>T c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.46G>T (p.Gly16Cys) | |
19 | g.12658307C>G | CA404248242 | MAN2B1 | c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.311G>C n.1046G>C n.280+424G>C c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.46G>C (p.Gly16Arg) | |
19 | g.12658307C>T | CA404248243 | MAN2B1 | c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) n.311G>A n.1046G>A n.280+424G>A c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.46G>A (p.Gly16Ser) | |
19 | g.12658308A>C | CA404248245 | MAN2B1 | c.1146T>G (p.Asp382Glu) c.1143T>G (p.Asp381Glu) n.310T>G n.1045T>G n.280+423T>G c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.45T>G (p.Asp15Glu) | |
19 | g.12658308A>G | CA505771089 | MAN2B1 | c.1146T>C (p.Asp382=) c.1143T>C (p.Asp381=) n.310T>C n.1045T>C n.280+423T>C c.1149T>C (p.Asp383=) c.45T>C (p.Asp15=) | |
19 | g.12658308A>T | CA404248247 | MAN2B1 | c.1146T>A (p.Asp382Glu) c.1143T>A (p.Asp381Glu) n.310T>A n.1045T>A n.280+423T>A c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.45T>A (p.Asp15Glu) | |
19 | g.12658309T>A | CA404248250 | MAN2B1 | c.1145A>T (p.Asp382Val) c.1142A>T (p.Asp381Val) n.309A>T n.1044A>T n.280+422A>T c.1148A>T (p.Asp383Val) c.44A>T (p.Asp15Val) | |
19 | g.12658309T>C | CA404248252 | MAN2B1 | c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.1142A>G (p.Asp381Gly) n.309A>G n.1044A>G n.280+422A>G c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.44A>G (p.Asp15Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.12658309T>G | CA404248255 | MAN2B1 | c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.1142A>C (p.Asp381Ala) n.309A>C n.1044A>C n.280+422A>C c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.44A>C (p.Asp15Ala) | |
19 | g.12658310C>A | CA404248263 | MAN2B1 | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) n.308G>T n.1043G>T n.280+421G>T c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.43G>T (p.Asp15Tyr) | |
19 | g.12658310C>G | CA404248261 | MAN2B1 | c.1144G>C (p.Asp382His) c.1141G>C (p.Asp381His) n.308G>C n.1043G>C n.280+421G>C c.1147G>C (p.Asp383His) c.43G>C (p.Asp15His) | |
19 | g.12658310C>T | CA404248258 | MAN2B1 | c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.1141G>A (p.Asp381Asn) n.308G>A n.1043G>A n.280+421G>A c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.43G>A (p.Asp15Asn) | |
19 | g.12658311del | CA2580096525 | MAN2B1 | c.1144del (p.Asp382MetfsTer?) c.1141del (p.Asp381MetfsTer?) n.308del n.1043del n.280+421del c.1147del (p.Asp383MetfsTer?) c.43del (p.Asp15MetfsTer?) | ClinVar |
19 | g.12658311C>A | CA505771090 | MAN2B1 | c.1143G>T (p.Ala381=) c.1140G>T (p.Ala380=) n.307G>T n.1042G>T n.280+420G>T c.1146G>T (p.Ala382=) c.42G>T (p.Ala14=) | dbSNP |
19 | g.12658311C= | CA2323504311 | MAN2B1 | c.1143G= (p.Ala381=) c.1140G= (p.Ala380=) n.307G= n.1042G= n.280+420G= c.1146G= (p.Ala382=) c.42G= (p.Ala14=) | |
19 | g.12658311C>G | CA9226567 | MAN2B1 | c.1143G>C (p.Ala381=) c.1140G>C (p.Ala380=) n.307G>C n.1042G>C n.280+420G>C c.1146G>C (p.Ala382=) c.42G>C (p.Ala14=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658311C>T | CA505771091 | MAN2B1 | c.1143G>A (p.Ala381=) c.1140G>A (p.Ala380=) n.307G>A n.1042G>A n.280+420G>A c.1146G>A (p.Ala382=) c.42G>A (p.Ala14=) | |
19 | g.12658312G>A | CA305471553 | MAN2B1 | c.1142C>T (p.Ala381Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) n.306C>T n.1041C>T n.280+419C>T c.1145C>T (p.Ala382Val) c.41C>T (p.Ala14Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658312G>C | CA404248270 | MAN2B1 | c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) n.306C>G n.1041C>G n.280+419C>G c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.41C>G (p.Ala14Gly) | |
19 | g.12658312G= | CA2323504312 | MAN2B1 | c.1142C= (p.Ala381=) c.1139C= (p.Ala380=) n.306C= n.1041C= n.280+419C= c.1145C= (p.Ala382=) c.41C= (p.Ala14=) | |
19 | g.12658312G>T | CA404248272 | MAN2B1 | c.1142C>A (p.Ala381Glu) c.1139C>A (p.Ala380Glu) n.306C>A n.1041C>A n.280+419C>A c.1145C>A (p.Ala382Glu) c.41C>A (p.Ala14Glu) | |
19 | g.12658313C>A | CA404248276 | MAN2B1 | c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.305G>T n.1040G>T n.280+418G>T c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.40G>T (p.Ala14Ser) | |
19 | g.12658313C= | CA2323504313 | MAN2B1 | c.1141G= (p.Ala381=) c.1138G= (p.Ala380=) n.305G= n.1040G= n.280+418G= c.1144G= (p.Ala382=) c.40G= (p.Ala14=) | |
19 | g.12658313C>G | CA404248278 | MAN2B1 | c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.305G>C n.1040G>C n.280+418G>C c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.40G>C (p.Ala14Pro) | |
19 | g.12658313C>T | CA404248279 | MAN2B1 | c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.305G>A n.1040G>A n.280+418G>A c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.40G>A (p.Ala14Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658313_12658315delinsA | CA2580096526 | MAN2B1 | c.1139_1141delinsT (p.Tyr380PhefsTer?) c.1136_1138delinsT (p.Tyr379PhefsTer?) n.303_305delinsT n.1038_1040delinsT n.280+416_280+418delinsT c.1142_1144delinsT (p.Tyr381PhefsTer?) c.38_40delinsT (p.Tyr13PhefsTer?) | ClinVar |
19 | g.12658314G>A | CA505771092 | MAN2B1 | c.1140C>T (p.Tyr380=) c.1137C>T (p.Tyr379=) n.304C>T n.1039C>T n.280+417C>T c.1143C>T (p.Tyr381=) c.39C>T (p.Tyr13=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658314G>C | CA404248282 | MAN2B1 | c.1140C>G (p.Tyr380Ter) c.1137C>G (p.Tyr379Ter) n.304C>G n.1039C>G n.280+417C>G c.1143C>G (p.Tyr381Ter) c.39C>G (p.Tyr13Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.12658314G= | CA2323504314 | MAN2B1 | c.1140C= (p.Tyr380=) c.1137C= (p.Tyr379=) n.304C= n.1039C= n.280+417C= c.1143C= (p.Tyr381=) c.39C= (p.Tyr13=) | |
19 | g.12658314G>T | CA9226568 | MAN2B1 | c.1140C>A (p.Tyr380Ter) c.1137C>A (p.Tyr379Ter) n.304C>A n.1039C>A n.280+417C>A c.1143C>A (p.Tyr381Ter) c.39C>A (p.Tyr13Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658315T>A | CA404248286 | MAN2B1 | c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) n.303A>T n.1038A>T n.280+416A>T c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.38A>T (p.Tyr13Phe) | |
19 | g.12658315T>C | CA404248288 | MAN2B1 | c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.1136A>G (p.Tyr379Cys) n.303A>G n.1038A>G n.280+416A>G c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.38A>G (p.Tyr13Cys) | |
19 | g.12658315T>G | CA404248290 | MAN2B1 | c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.1136A>C (p.Tyr379Ser) n.303A>C n.1038A>C n.280+416A>C c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.38A>C (p.Tyr13Ser) | |
19 | g.12658315dup | CA2582720995 | MAN2B1 | c.1139dup (p.Tyr380Ter) c.1136dup (p.Tyr379Ter) n.303dup n.1038dup n.280+416dup c.1142dup (p.Tyr381Ter) c.38dup (p.Tyr13Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.12658316A>C | CA404248294 | MAN2B1 | c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.1135T>G (p.Tyr379Asp) n.302T>G n.1037T>G n.280+415T>G c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.37T>G (p.Tyr13Asp) | |
19 | g.12658316A>G | CA404248296 | MAN2B1 | c.1138T>C (p.Tyr380His) c.1135T>C (p.Tyr379His) n.302T>C n.1037T>C n.280+415T>C c.1141T>C (p.Tyr381His) c.37T>C (p.Tyr13His) | |
19 | g.12658316A>T | CA404248292 | MAN2B1 | c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.1135T>A (p.Tyr379Asn) n.302T>A n.1037T>A n.280+415T>A c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.37T>A (p.Tyr13Asn) | |
19 | g.12658317A>C | CA505771093 | MAN2B1 | c.1137T>G (p.Pro379=) c.1134T>G (p.Pro378=) n.301T>G n.1036T>G n.280+414T>G c.1140T>G (p.Pro380=) c.36T>G (p.Pro12=) | |
19 | g.12658317A>G | CA505771094 | MAN2B1 | c.1137T>C (p.Pro379=) c.1134T>C (p.Pro378=) n.301T>C n.1036T>C n.280+414T>C c.1140T>C (p.Pro380=) c.36T>C (p.Pro12=) | |
19 | g.12658317A>T | CA505771095 | MAN2B1 | c.1137T>A (p.Pro379=) c.1134T>A (p.Pro378=) n.301T>A n.1036T>A n.280+414T>A c.1140T>A (p.Pro380=) c.36T>A (p.Pro12=) | |
19 | g.12658318G>A | CA350985 | MAN2B1 | c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.300C>T n.1035C>T n.280+413C>T c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.35C>T (p.Pro12Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658318G>C | CA404248298 | MAN2B1 | c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.300C>G n.1035C>G n.280+413C>G c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.35C>G (p.Pro12Arg) | |
19 | g.12658318G= | CA2323504315 | MAN2B1 | c.1136C= (p.Pro379=) c.1133C= (p.Pro378=) n.300C= n.1035C= n.280+413C= c.1139C= (p.Pro380=) c.35C= (p.Pro12=) | |
19 | g.12658318G>T | CA404248299 | MAN2B1 | c.1136C>A (p.Pro379His) c.1133C>A (p.Pro378His) n.300C>A n.1035C>A n.280+413C>A c.1139C>A (p.Pro380His) c.35C>A (p.Pro12His) | |
19 | g.12658319G>A | CA9226569 | MAN2B1 | c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.299C>T n.1034C>T n.280+412C>T c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.34C>T (p.Pro12Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658319G>C | CA404248305 | MAN2B1 | c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.299C>G n.1034C>G n.280+412C>G c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.34C>G (p.Pro12Ala) | |
19 | g.12658319G= | CA2323504316 | MAN2B1 | c.1135C= (p.Pro379=) c.1132C= (p.Pro378=) n.299C= n.1034C= n.280+412C= c.1138C= (p.Pro380=) c.34C= (p.Pro12=) | |
19 | g.12658319G>T | CA404248307 | MAN2B1 | c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.299C>A n.1034C>A n.280+412C>A c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.34C>A (p.Pro12Thr) | |
19 | g.12658320G>A | CA505771096 | MAN2B1 | c.1134C>T (p.Phe378=) c.1131C>T (p.Phe377=) n.298C>T n.1033C>T n.280+411C>T c.1137C>T (p.Phe379=) c.33C>T (p.Phe11=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658320G>C | CA9226570 | MAN2B1 | c.1134C>G (p.Phe378Leu) c.1131C>G (p.Phe377Leu) n.298C>G n.1033C>G n.280+411C>G c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.33C>G (p.Phe11Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658320G= | CA2323504317 | MAN2B1 | c.1134C= (p.Phe378=) c.1131C= (p.Phe377=) n.298C= n.1033C= n.280+411C= c.1137C= (p.Phe379=) c.33C= (p.Phe11=) | |
19 | g.12658320G>T | CA404248310 | MAN2B1 | c.1134C>A (p.Phe378Leu) c.1131C>A (p.Phe377Leu) n.298C>A n.1033C>A n.280+411C>A c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.33C>A (p.Phe11Leu) | |
19 | g.12658321A>C | CA404248313 | MAN2B1 | c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.1130T>G (p.Phe377Cys) n.297T>G n.1032T>G n.280+410T>G c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.32T>G (p.Phe11Cys) | |
19 | g.12658321A>G | CA404248315 | MAN2B1 | c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.1130T>C (p.Phe377Ser) n.297T>C n.1032T>C n.280+410T>C c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.32T>C (p.Phe11Ser) | COSMIC |
19 | g.12658321A>T | CA404248320 | MAN2B1 | c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) n.297T>A n.1032T>A n.280+410T>A c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.32T>A (p.Phe11Tyr) | |
19 | g.12658321_12658322del | CA2576635141 | MAN2B1 | c.1132_1133del (p.Phe378ProfsTer?) c.1129_1130del (p.Phe377ProfsTer?) n.296_297del n.1031_1032del n.280+409_280+410del c.1135_1136del (p.Phe379ProfsTer?) c.31_32del (p.Phe11ProfsTer?) | ClinVar |
19 | g.12658322del | CA2813645788 | MAN2B1 | c.1133del (p.Phe378SerfsTer?) c.1130del (p.Phe377SerfsTer?) n.297del n.1032del n.280+410del c.1136del (p.Phe379SerfsTer?) c.32del (p.Phe11SerfsTer?) | |
19 | g.12658322A>C | CA404248322 | MAN2B1 | c.1132T>G (p.Phe378Val) c.1129T>G (p.Phe377Val) n.296T>G n.1031T>G n.280+409T>G c.1135T>G (p.Phe379Val) c.31T>G (p.Phe11Val) | gnomAD v4 |
19 | g.12658322A>G | CA404248325 | MAN2B1 | c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.1129T>C (p.Phe377Leu) n.296T>C n.1031T>C n.280+409T>C c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.31T>C (p.Phe11Leu) | |
19 | g.12658322A>T | CA404248329 | MAN2B1 | c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.1129T>A (p.Phe377Ile) n.296T>A n.1031T>A n.280+409T>A c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.31T>A (p.Phe11Ile) |