Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.126545016A>C | CA446280150 | ALDH7A1 | c.1569T>G (p.Thr523=) c.*1478T>G (n.*1478T>G) n.316T>G n.1996T>G c.1563+1308T>G n.1334T>G n.1103T>G c.1449T>G (p.Thr483=) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.1729T>G (n.1729T>G) c.1614T>G (p.Thr538=) c.1368T>G (p.Thr456=) c.1389T>G (p.Thr463=) c.1560T>G (p.Thr520=) c.1025T>G c.1565+1308T>G (n.1565+1308T>G) c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.1515T>G c.1458T>G (p.Thr486=) n.1779T>G c.1377T>G (p.Thr459=) c.1485T>G (p.Thr495=) c.1164T>G (p.Thr388=) | |
5 | g.126545016A>G | CA446280151 | ALDH7A1 | c.1569T>C (p.Thr523=) c.*1478T>C (n.*1478T>C) n.316T>C n.1996T>C c.1563+1308T>C n.1334T>C n.1103T>C c.1449T>C (p.Thr483=) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.1729T>C (n.1729T>C) c.1614T>C (p.Thr538=) c.1368T>C (p.Thr456=) c.1389T>C (p.Thr463=) c.1560T>C (p.Thr520=) c.1025T>C c.1565+1308T>C (n.1565+1308T>C) c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.1515T>C c.1458T>C (p.Thr486=) n.1779T>C c.1377T>C (p.Thr459=) c.1485T>C (p.Thr495=) c.1164T>C (p.Thr388=) | |
5 | g.126545016A>T | CA446280153 | ALDH7A1 | c.1569T>A (p.Thr523=) c.*1478T>A (n.*1478T>A) n.316T>A n.1996T>A c.1563+1308T>A n.1334T>A n.1103T>A c.1449T>A (p.Thr483=) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.1729T>A (n.1729T>A) c.1614T>A (p.Thr538=) c.1368T>A (p.Thr456=) c.1389T>A (p.Thr463=) c.1560T>A (p.Thr520=) c.1025T>A c.1565+1308T>A (n.1565+1308T>A) c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.1515T>A c.1458T>A (p.Thr486=) n.1779T>A c.1377T>A (p.Thr459=) c.1485T>A (p.Thr495=) c.1164T>A (p.Thr388=) | |
5 | g.126545017G>A | CA360717963 | ALDH7A1 | c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.*1477C>T (n.*1477C>T) n.315C>T n.1995C>T c.1563+1307C>T n.1333C>T n.1102C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.1728C>T (n.1728C>T) c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.1024C>T c.1565+1307C>T (n.1565+1307C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.1514C>T c.1457C>T (p.Thr486Ile) n.1778C>T c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.126545017G>C | CA360717970 | ALDH7A1 | c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.*1477C>G (n.*1477C>G) n.315C>G n.1995C>G c.1563+1307C>G n.1333C>G n.1102C>G c.1448C>G (p.Thr483Ser) c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.1728C>G (n.1728C>G) c.1613C>G (p.Thr538Ser) c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.1559C>G (p.Thr520Ser) c.1024C>G c.1565+1307C>G (n.1565+1307C>G) c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.1514C>G c.1457C>G (p.Thr486Ser) n.1778C>G c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.1163C>G (p.Thr388Ser) | |
5 | g.126545017G>T | CA360717968 | ALDH7A1 | c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.*1477C>A (n.*1477C>A) n.315C>A n.1995C>A c.1563+1307C>A n.1333C>A n.1102C>A c.1448C>A (p.Thr483Asn) c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.1728C>A (n.1728C>A) c.1613C>A (p.Thr538Asn) c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.1388C>A (p.Thr463Asn) c.1559C>A (p.Thr520Asn) c.1024C>A c.1565+1307C>A (n.1565+1307C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.1514C>A c.1457C>A (p.Thr486Asn) n.1778C>A c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.1163C>A (p.Thr388Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.126545018_126545026del | CA2695205212 | ALDH7A1 | c.1566-6_1568del c.*1475-6_*1477del n.313-6_315del n.1993-6_1995del c.1563+1299_1563+1307del n.1331-6_1333del n.1100-6_1102del c.1446-6_1448del c.*1375-6_*1377del c.1726-6_1728del c.1611-6_1613del c.1365-6_1367del c.1386-6_1388del c.1557-6_1559del c.1022-6_1024del c.1565+1299_1565+1307del (n.1565+1299_1565+1307del) c.*1410-6_*1412del n.1512-6_1514del c.1455-6_1457del n.1776-6_1778del c.1374-6_1376del c.1482-6_1484del c.1161-6_1163del | |
5 | g.126545018T>A | CA126882182 | ALDH7A1 | c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.314A>T n.1994A>T c.1563+1306A>T n.1332A>T n.1101A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.1727A>T (n.1727A>T) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.1023A>T c.1565+1306A>T (n.1565+1306A>T) c.*1411A>T (n.*1411A>T) n.1513A>T c.1456A>T (p.Thr486Ser) n.1777A>T c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545018T>C | CA302781 | ALDH7A1 | c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.314A>G n.1994A>G c.1563+1306A>G n.1332A>G n.1101A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.1727A>G (n.1727A>G) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.1023A>G c.1565+1306A>G (n.1565+1306A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.1513A>G c.1456A>G (p.Thr486Ala) n.1777A>G c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545018T>G | CA360717976 | ALDH7A1 | c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.*1476A>C (n.*1476A>C) n.314A>C n.1994A>C c.1563+1306A>C n.1332A>C n.1101A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.1727A>C (n.1727A>C) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.1023A>C c.1565+1306A>C (n.1565+1306A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) n.1513A>C c.1456A>C (p.Thr486Pro) n.1777A>C c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) | |
5 | g.126545018T= | CA1580440418 | ALDH7A1 | c.1567A= (p.Thr523=) c.*1476A= (n.*1476A=) n.314A= n.1994A= c.1563+1306A= n.1332A= n.1101A= c.1447A= (p.Thr483=) c.*1376A= (n.*1376A=) c.1727A= (n.1727A=) c.1612A= (p.Thr538=) c.1366A= (p.Thr456=) c.1387A= (p.Thr463=) c.1558A= (p.Thr520=) c.1023A= c.1565+1306A= (n.1565+1306A=) c.*1411A= (n.*1411A=) n.1513A= c.1456A= (p.Thr486=) n.1777A= c.1375A= (p.Thr459=) c.1483A= (p.Thr495=) c.1162A= (p.Thr388=) | |
5 | g.126545019A>C | CA360717982 | ALDH7A1 | c.1566T>G (p.Cys522Trp) c.*1475T>G (n.*1475T>G) n.313T>G n.1993T>G c.1563+1305T>G n.1331T>G n.1100T>G c.1446T>G (p.Cys482Trp) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.1726T>G (n.1726T>G) c.1611T>G (p.Cys537Trp) c.1365T>G (p.Cys455Trp) c.1386T>G (p.Cys462Trp) c.1557T>G (p.Cys519Trp) c.1022T>G c.1565+1305T>G (n.1565+1305T>G) c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.1512T>G c.1455T>G (p.Cys485Trp) n.1776T>G c.1374T>G (p.Cys458Trp) c.1482T>G (p.Cys494Trp) c.1161T>G (p.Cys387Trp) | |
5 | g.126545019A>G | CA446280157 | ALDH7A1 | c.1566T>C (p.Cys522=) c.*1475T>C (n.*1475T>C) n.313T>C n.1993T>C c.1563+1305T>C n.1331T>C n.1100T>C c.1446T>C (p.Cys482=) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.1726T>C (n.1726T>C) c.1611T>C (p.Cys537=) c.1365T>C (p.Cys455=) c.1386T>C (p.Cys462=) c.1557T>C (p.Cys519=) c.1022T>C c.1565+1305T>C (n.1565+1305T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.1512T>C c.1455T>C (p.Cys485=) n.1776T>C c.1374T>C (p.Cys458=) c.1482T>C (p.Cys494=) c.1161T>C (p.Cys387=) | |
5 | g.126545019A>T | CA360717985 | ALDH7A1 | c.1566T>A (p.Cys522Ter) c.*1475T>A (n.*1475T>A) n.313T>A n.1993T>A c.1563+1305T>A n.1331T>A n.1100T>A c.1446T>A (p.Cys482Ter) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.1726T>A (n.1726T>A) c.1611T>A (p.Cys537Ter) c.1365T>A (p.Cys455Ter) c.1386T>A (p.Cys462Ter) c.1557T>A (p.Cys519Ter) c.1022T>A c.1565+1305T>A (n.1565+1305T>A) c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.1512T>A c.1455T>A (p.Cys485Ter) n.1776T>A c.1374T>A (p.Cys458Ter) c.1482T>A (p.Cys494Ter) c.1161T>A (p.Cys387Ter) | |
5 | g.126545020C>A | CA3389347 | ALDH7A1 | c.1566-1G>T (n.1566-1G>T) c.*1475-1G>T (n.*1475-1G>T) n.313-1G>T n.1993-1G>T c.1563+1304G>T n.1331-1G>T n.1100-1G>T c.1446-1G>T (n.1446-1G>T) c.*1375-1G>T (n.*1375-1G>T) c.1726-1G>T (n.1726-1G>T) c.1611-1G>T (n.1611-1G>T) c.1365-1G>T (n.1365-1G>T) c.1386-1G>T (n.1386-1G>T) c.1557-1G>T (n.1557-1G>T) c.1022-1G>T c.1565+1304G>T (n.1565+1304G>T) c.*1410-1G>T (n.*1410-1G>T) n.1512-1G>T c.1455-1G>T (n.1455-1G>T) n.1776-1G>T c.1374-1G>T (n.1374-1G>T) c.1482-1G>T (n.1482-1G>T) c.1161-1G>T (n.1161-1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545020C= | CA1580440419 | ALDH7A1 | c.1566-1G= (n.1566-1G=) c.*1475-1G= (n.*1475-1G=) n.313-1G= n.1993-1G= c.1563+1304G= n.1331-1G= n.1100-1G= c.1446-1G= (n.1446-1G=) c.*1375-1G= (n.*1375-1G=) c.1726-1G= (n.1726-1G=) c.1611-1G= (n.1611-1G=) c.1365-1G= (n.1365-1G=) c.1386-1G= (n.1386-1G=) c.1557-1G= (n.1557-1G=) c.1022-1G= c.1565+1304G= (n.1565+1304G=) c.*1410-1G= (n.*1410-1G=) n.1512-1G= c.1455-1G= (n.1455-1G=) n.1776-1G= c.1374-1G= (n.1374-1G=) c.1482-1G= (n.1482-1G=) c.1161-1G= (n.1161-1G=) | |
5 | g.126545020C>G | CA360718000 | ALDH7A1 | c.1566-1G>C (n.1566-1G>C) c.*1475-1G>C (n.*1475-1G>C) n.313-1G>C n.1993-1G>C c.1563+1304G>C n.1331-1G>C n.1100-1G>C c.1446-1G>C (n.1446-1G>C) c.*1375-1G>C (n.*1375-1G>C) c.1726-1G>C (n.1726-1G>C) c.1611-1G>C (n.1611-1G>C) c.1365-1G>C (n.1365-1G>C) c.1386-1G>C (n.1386-1G>C) c.1557-1G>C (n.1557-1G>C) c.1022-1G>C c.1565+1304G>C (n.1565+1304G>C) c.*1410-1G>C (n.*1410-1G>C) n.1512-1G>C c.1455-1G>C (n.1455-1G>C) n.1776-1G>C c.1374-1G>C (n.1374-1G>C) c.1482-1G>C (n.1482-1G>C) c.1161-1G>C (n.1161-1G>C) | |
5 | g.126545020C>T | CA3389348 | ALDH7A1 | c.1566-1G>A (n.1566-1G>A) c.*1475-1G>A (n.*1475-1G>A) n.313-1G>A n.1993-1G>A c.1563+1304G>A n.1331-1G>A n.1100-1G>A c.1446-1G>A (n.1446-1G>A) c.*1375-1G>A (n.*1375-1G>A) c.1726-1G>A (n.1726-1G>A) c.1611-1G>A (n.1611-1G>A) c.1365-1G>A (n.1365-1G>A) c.1386-1G>A (n.1386-1G>A) c.1557-1G>A (n.1557-1G>A) c.1022-1G>A c.1565+1304G>A (n.1565+1304G>A) c.*1410-1G>A (n.*1410-1G>A) n.1512-1G>A c.1455-1G>A (n.1455-1G>A) n.1776-1G>A c.1374-1G>A (n.1374-1G>A) c.1482-1G>A (n.1482-1G>A) c.1161-1G>A (n.1161-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.126545021T>A | CA3389349 | ALDH7A1 | c.1566-2A>T (n.1566-2A>T) c.*1475-2A>T (n.*1475-2A>T) n.313-2A>T n.1993-2A>T c.1563+1303A>T n.1331-2A>T n.1100-2A>T c.1446-2A>T (n.1446-2A>T) c.*1375-2A>T (n.*1375-2A>T) c.1726-2A>T (n.1726-2A>T) c.1611-2A>T (n.1611-2A>T) c.1365-2A>T (n.1365-2A>T) c.1386-2A>T (n.1386-2A>T) c.1557-2A>T (n.1557-2A>T) c.1022-2A>T c.1565+1303A>T (n.1565+1303A>T) c.*1410-2A>T (n.*1410-2A>T) n.1512-2A>T c.1455-2A>T (n.1455-2A>T) n.1776-2A>T c.1374-2A>T (n.1374-2A>T) c.1482-2A>T (n.1482-2A>T) c.1161-2A>T (n.1161-2A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126545021T>C | CA360718006 | ALDH7A1 | c.1566-2A>G (n.1566-2A>G) c.*1475-2A>G (n.*1475-2A>G) n.313-2A>G n.1993-2A>G c.1563+1303A>G n.1331-2A>G n.1100-2A>G c.1446-2A>G (n.1446-2A>G) c.*1375-2A>G (n.*1375-2A>G) c.1726-2A>G (n.1726-2A>G) c.1611-2A>G (n.1611-2A>G) c.1365-2A>G (n.1365-2A>G) c.1386-2A>G (n.1386-2A>G) c.1557-2A>G (n.1557-2A>G) c.1022-2A>G c.1565+1303A>G (n.1565+1303A>G) c.*1410-2A>G (n.*1410-2A>G) n.1512-2A>G c.1455-2A>G (n.1455-2A>G) n.1776-2A>G c.1374-2A>G (n.1374-2A>G) c.1482-2A>G (n.1482-2A>G) c.1161-2A>G (n.1161-2A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126545021T>G | CA360718009 | ALDH7A1 | c.1566-2A>C (n.1566-2A>C) c.*1475-2A>C (n.*1475-2A>C) n.313-2A>C n.1993-2A>C c.1563+1303A>C n.1331-2A>C n.1100-2A>C c.1446-2A>C (n.1446-2A>C) c.*1375-2A>C (n.*1375-2A>C) c.1726-2A>C (n.1726-2A>C) c.1611-2A>C (n.1611-2A>C) c.1365-2A>C (n.1365-2A>C) c.1386-2A>C (n.1386-2A>C) c.1557-2A>C (n.1557-2A>C) c.1022-2A>C c.1565+1303A>C (n.1565+1303A>C) c.*1410-2A>C (n.*1410-2A>C) n.1512-2A>C c.1455-2A>C (n.1455-2A>C) n.1776-2A>C c.1374-2A>C (n.1374-2A>C) c.1482-2A>C (n.1482-2A>C) c.1161-2A>C (n.1161-2A>C) | |
5 | g.126545021T= | CA1580440420 | ALDH7A1 | c.1566-2A= (n.1566-2A=) c.*1475-2A= (n.*1475-2A=) n.313-2A= n.1993-2A= c.1563+1303A= n.1331-2A= n.1100-2A= c.1446-2A= (n.1446-2A=) c.*1375-2A= (n.*1375-2A=) c.1726-2A= (n.1726-2A=) c.1611-2A= (n.1611-2A=) c.1365-2A= (n.1365-2A=) c.1386-2A= (n.1386-2A=) c.1557-2A= (n.1557-2A=) c.1022-2A= c.1565+1303A= (n.1565+1303A=) c.*1410-2A= (n.*1410-2A=) n.1512-2A= c.1455-2A= (n.1455-2A=) n.1776-2A= c.1374-2A= (n.1374-2A=) c.1482-2A= (n.1482-2A=) c.1161-2A= (n.1161-2A=) | |
5 | g.126545022A>G | CA2675066764 | ALDH7A1 | c.1566-3T>C (n.1566-3T>C) c.*1475-3T>C (n.*1475-3T>C) n.313-3T>C n.1993-3T>C c.1563+1302T>C n.1331-3T>C n.1100-3T>C c.1446-3T>C (n.1446-3T>C) c.*1375-3T>C (n.*1375-3T>C) c.1726-3T>C (n.1726-3T>C) c.1611-3T>C (n.1611-3T>C) c.1365-3T>C (n.1365-3T>C) c.1386-3T>C (n.1386-3T>C) c.1557-3T>C (n.1557-3T>C) c.1022-3T>C c.1565+1302T>C (n.1565+1302T>C) c.*1410-3T>C (n.*1410-3T>C) n.1512-3T>C c.1455-3T>C (n.1455-3T>C) n.1776-3T>C c.1374-3T>C (n.1374-3T>C) c.1482-3T>C (n.1482-3T>C) c.1161-3T>C (n.1161-3T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126545023G>C | CA3389350 | ALDH7A1 | c.1566-4C>G (n.1566-4C>G) c.*1475-4C>G (n.*1475-4C>G) n.313-4C>G n.1993-4C>G c.1563+1301C>G n.1331-4C>G n.1100-4C>G c.1446-4C>G (n.1446-4C>G) c.*1375-4C>G (n.*1375-4C>G) c.1726-4C>G (n.1726-4C>G) c.1611-4C>G (n.1611-4C>G) c.1365-4C>G (n.1365-4C>G) c.1386-4C>G (n.1386-4C>G) c.1557-4C>G (n.1557-4C>G) c.1022-4C>G c.1565+1301C>G (n.1565+1301C>G) c.*1410-4C>G (n.*1410-4C>G) n.1512-4C>G c.1455-4C>G (n.1455-4C>G) n.1776-4C>G c.1374-4C>G (n.1374-4C>G) c.1482-4C>G (n.1482-4C>G) c.1161-4C>G (n.1161-4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545023G= | CA1580440421 | ALDH7A1 | c.1566-4C= (n.1566-4C=) c.*1475-4C= (n.*1475-4C=) n.313-4C= n.1993-4C= c.1563+1301C= n.1331-4C= n.1100-4C= c.1446-4C= (n.1446-4C=) c.*1375-4C= (n.*1375-4C=) c.1726-4C= (n.1726-4C=) c.1611-4C= (n.1611-4C=) c.1365-4C= (n.1365-4C=) c.1386-4C= (n.1386-4C=) c.1557-4C= (n.1557-4C=) c.1022-4C= c.1565+1301C= (n.1565+1301C=) c.*1410-4C= (n.*1410-4C=) n.1512-4C= c.1455-4C= (n.1455-4C=) n.1776-4C= c.1374-4C= (n.1374-4C=) c.1482-4C= (n.1482-4C=) c.1161-4C= (n.1161-4C=) | |
5 | g.126545023G>T | CA2675066767 | ALDH7A1 | c.1566-4C>A (n.1566-4C>A) c.*1475-4C>A (n.*1475-4C>A) n.313-4C>A n.1993-4C>A c.1563+1301C>A n.1331-4C>A n.1100-4C>A c.1446-4C>A (n.1446-4C>A) c.*1375-4C>A (n.*1375-4C>A) c.1726-4C>A (n.1726-4C>A) c.1611-4C>A (n.1611-4C>A) c.1365-4C>A (n.1365-4C>A) c.1386-4C>A (n.1386-4C>A) c.1557-4C>A (n.1557-4C>A) c.1022-4C>A c.1565+1301C>A (n.1565+1301C>A) c.*1410-4C>A (n.*1410-4C>A) n.1512-4C>A c.1455-4C>A (n.1455-4C>A) n.1776-4C>A c.1374-4C>A (n.1374-4C>A) c.1482-4C>A (n.1482-4C>A) c.1161-4C>A (n.1161-4C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126545024T>C | CA3389351 | ALDH7A1 | c.1566-5A>G (n.1566-5A>G) c.*1475-5A>G (n.*1475-5A>G) n.313-5A>G n.1993-5A>G c.1563+1300A>G n.1331-5A>G n.1100-5A>G c.1446-5A>G (n.1446-5A>G) c.*1375-5A>G (n.*1375-5A>G) c.1726-5A>G (n.1726-5A>G) c.1611-5A>G (n.1611-5A>G) c.1365-5A>G (n.1365-5A>G) c.1386-5A>G (n.1386-5A>G) c.1557-5A>G (n.1557-5A>G) c.1022-5A>G c.1565+1300A>G (n.1565+1300A>G) c.*1410-5A>G (n.*1410-5A>G) n.1512-5A>G c.1455-5A>G (n.1455-5A>G) n.1776-5A>G c.1374-5A>G (n.1374-5A>G) c.1482-5A>G (n.1482-5A>G) c.1161-5A>G (n.1161-5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545024T= | CA1580440422 | ALDH7A1 | c.1566-5A= (n.1566-5A=) c.*1475-5A= (n.*1475-5A=) n.313-5A= n.1993-5A= c.1563+1300A= n.1331-5A= n.1100-5A= c.1446-5A= (n.1446-5A=) c.*1375-5A= (n.*1375-5A=) c.1726-5A= (n.1726-5A=) c.1611-5A= (n.1611-5A=) c.1365-5A= (n.1365-5A=) c.1386-5A= (n.1386-5A=) c.1557-5A= (n.1557-5A=) c.1022-5A= c.1565+1300A= (n.1565+1300A=) c.*1410-5A= (n.*1410-5A=) n.1512-5A= c.1455-5A= (n.1455-5A=) n.1776-5A= c.1374-5A= (n.1374-5A=) c.1482-5A= (n.1482-5A=) c.1161-5A= (n.1161-5A=) | |
5 | g.126545024_126545025delinsTG | CA1580440423 | ALDH7A1 | c.1566-6_1566-5delinsCA (n.1566-6_1566-5delinsCA) c.*1475-6_*1475-5delinsCA (n.*1475-6_*1475-5delinsCA) n.313-6_313-5delinsCA n.1993-6_1993-5delinsCA c.1563+1299_1563+1300delinsCA n.1331-6_1331-5delinsCA n.1100-6_1100-5delinsCA c.1446-6_1446-5delinsCA (n.1446-6_1446-5delinsCA) c.*1375-6_*1375-5delinsCA (n.*1375-6_*1375-5delinsCA) c.1726-6_1726-5delinsCA (n.1726-6_1726-5delinsCA) c.1611-6_1611-5delinsCA (n.1611-6_1611-5delinsCA) c.1365-6_1365-5delinsCA (n.1365-6_1365-5delinsCA) c.1386-6_1386-5delinsCA (n.1386-6_1386-5delinsCA) c.1557-6_1557-5delinsCA (n.1557-6_1557-5delinsCA) c.1022-6_1022-5delinsCA c.1565+1299_1565+1300delinsCA (n.1565+1299_1565+1300delinsCA) c.*1410-6_*1410-5delinsCA (n.*1410-6_*1410-5delinsCA) n.1512-6_1512-5delinsCA c.1455-6_1455-5delinsCA (n.1455-6_1455-5delinsCA) n.1776-6_1776-5delinsCA c.1374-6_1374-5delinsCA (n.1374-6_1374-5delinsCA) c.1482-6_1482-5delinsCA (n.1482-6_1482-5delinsCA) c.1161-6_1161-5delinsCA (n.1161-6_1161-5delinsCA) | |
5 | g.126545025G= | CA1580440424 | ALDH7A1 | c.1566-6C= (n.1566-6C=) c.*1475-6C= (n.*1475-6C=) n.313-6C= n.1993-6C= c.1563+1299C= n.1331-6C= n.1100-6C= c.1446-6C= (n.1446-6C=) c.*1375-6C= (n.*1375-6C=) c.1726-6C= (n.1726-6C=) c.1611-6C= (n.1611-6C=) c.1365-6C= (n.1365-6C=) c.1386-6C= (n.1386-6C=) c.1557-6C= (n.1557-6C=) c.1022-6C= c.1565+1299C= (n.1565+1299C=) c.*1410-6C= (n.*1410-6C=) n.1512-6C= c.1455-6C= (n.1455-6C=) n.1776-6C= c.1374-6C= (n.1374-6C=) c.1482-6C= (n.1482-6C=) c.1161-6C= (n.1161-6C=) | |
5 | g.126545025G>T | CA562230567 | ALDH7A1 | c.1566-6C>A (n.1566-6C>A) c.*1475-6C>A (n.*1475-6C>A) n.313-6C>A n.1993-6C>A c.1563+1299C>A n.1331-6C>A n.1100-6C>A c.1446-6C>A (n.1446-6C>A) c.*1375-6C>A (n.*1375-6C>A) c.1726-6C>A (n.1726-6C>A) c.1611-6C>A (n.1611-6C>A) c.1365-6C>A (n.1365-6C>A) c.1386-6C>A (n.1386-6C>A) c.1557-6C>A (n.1557-6C>A) c.1022-6C>A c.1565+1299C>A (n.1565+1299C>A) c.*1410-6C>A (n.*1410-6C>A) n.1512-6C>A c.1455-6C>A (n.1455-6C>A) n.1776-6C>A c.1374-6C>A (n.1374-6C>A) c.1482-6C>A (n.1482-6C>A) c.1161-6C>A (n.1161-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126545027del | CA126882216 | ALDH7A1 | c.1566-6del (n.1566-6del) c.*1475-6del (n.*1475-6del) n.313-6del n.1993-6del c.1563+1299del n.1331-6del n.1100-6del c.1446-6del (n.1446-6del) c.*1375-6del (n.*1375-6del) c.1726-6del (n.1726-6del) c.1611-6del (n.1611-6del) c.1365-6del (n.1365-6del) c.1386-6del (n.1386-6del) c.1557-6del (n.1557-6del) c.1022-6del c.1565+1299del (n.1565+1299del) c.*1410-6del (n.*1410-6del) n.1512-6del c.1455-6del (n.1455-6del) n.1776-6del c.1374-6del (n.1374-6del) c.1482-6del (n.1482-6del) c.1161-6del (n.1161-6del) | dbSNP |
5 | g.126545026G>T | CA2675066770 | ALDH7A1 | c.1566-7C>A (n.1566-7C>A) c.*1475-7C>A (n.*1475-7C>A) n.313-7C>A n.1993-7C>A c.1563+1298C>A n.1331-7C>A n.1100-7C>A c.1446-7C>A (n.1446-7C>A) c.*1375-7C>A (n.*1375-7C>A) c.1726-7C>A (n.1726-7C>A) c.1611-7C>A (n.1611-7C>A) c.1365-7C>A (n.1365-7C>A) c.1386-7C>A (n.1386-7C>A) c.1557-7C>A (n.1557-7C>A) c.1022-7C>A c.1565+1298C>A (n.1565+1298C>A) c.*1410-7C>A (n.*1410-7C>A) n.1512-7C>A c.1455-7C>A (n.1455-7C>A) n.1776-7C>A c.1374-7C>A (n.1374-7C>A) c.1482-7C>A (n.1482-7C>A) c.1161-7C>A (n.1161-7C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126545027G>A | CA3389352 | ALDH7A1 | c.1566-8C>T (n.1566-8C>T) c.*1475-8C>T (n.*1475-8C>T) n.313-8C>T n.1993-8C>T c.1563+1297C>T n.1331-8C>T n.1100-8C>T c.1446-8C>T (n.1446-8C>T) c.*1375-8C>T (n.*1375-8C>T) c.1726-8C>T (n.1726-8C>T) c.1611-8C>T (n.1611-8C>T) c.1365-8C>T (n.1365-8C>T) c.1386-8C>T (n.1386-8C>T) c.1557-8C>T (n.1557-8C>T) c.1022-8C>T c.1565+1297C>T (n.1565+1297C>T) c.*1410-8C>T (n.*1410-8C>T) n.1512-8C>T c.1455-8C>T (n.1455-8C>T) n.1776-8C>T c.1374-8C>T (n.1374-8C>T) c.1482-8C>T (n.1482-8C>T) c.1161-8C>T (n.1161-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545027G>C | CA2675066775 | ALDH7A1 | c.1566-8C>G (n.1566-8C>G) c.*1475-8C>G (n.*1475-8C>G) n.313-8C>G n.1993-8C>G c.1563+1297C>G n.1331-8C>G n.1100-8C>G c.1446-8C>G (n.1446-8C>G) c.*1375-8C>G (n.*1375-8C>G) c.1726-8C>G (n.1726-8C>G) c.1611-8C>G (n.1611-8C>G) c.1365-8C>G (n.1365-8C>G) c.1386-8C>G (n.1386-8C>G) c.1557-8C>G (n.1557-8C>G) c.1022-8C>G c.1565+1297C>G (n.1565+1297C>G) c.*1410-8C>G (n.*1410-8C>G) n.1512-8C>G c.1455-8C>G (n.1455-8C>G) n.1776-8C>G c.1374-8C>G (n.1374-8C>G) c.1482-8C>G (n.1482-8C>G) c.1161-8C>G (n.1161-8C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126545027G= | CA1580440425 | ALDH7A1 | c.1566-8C= (n.1566-8C=) c.*1475-8C= (n.*1475-8C=) n.313-8C= n.1993-8C= c.1563+1297C= n.1331-8C= n.1100-8C= c.1446-8C= (n.1446-8C=) c.*1375-8C= (n.*1375-8C=) c.1726-8C= (n.1726-8C=) c.1611-8C= (n.1611-8C=) c.1365-8C= (n.1365-8C=) c.1386-8C= (n.1386-8C=) c.1557-8C= (n.1557-8C=) c.1022-8C= c.1565+1297C= (n.1565+1297C=) c.*1410-8C= (n.*1410-8C=) n.1512-8C= c.1455-8C= (n.1455-8C=) n.1776-8C= c.1374-8C= (n.1374-8C=) c.1482-8C= (n.1482-8C=) c.1161-8C= (n.1161-8C=) | |
5 | g.126545033dup | CA562230571 | ALDH7A1 | c.1566-9dup (n.1566-9dup) c.*1475-9dup (n.*1475-9dup) n.313-9dup n.1993-9dup c.1563+1296dup n.1331-9dup n.1100-9dup c.1446-9dup (n.1446-9dup) c.*1375-9dup (n.*1375-9dup) c.1726-9dup (n.1726-9dup) c.1611-9dup (n.1611-9dup) c.1365-9dup (n.1365-9dup) c.1386-9dup (n.1386-9dup) c.1557-9dup (n.1557-9dup) c.1022-9dup c.1565+1296dup (n.1565+1296dup) c.*1410-9dup (n.*1410-9dup) n.1512-9dup c.1455-9dup (n.1455-9dup) n.1776-9dup c.1374-9dup (n.1374-9dup) c.1482-9dup (n.1482-9dup) c.1161-9dup (n.1161-9dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545033del | CA2675066779 | ALDH7A1 | c.1566-9del (n.1566-9del) c.*1475-9del (n.*1475-9del) n.313-9del n.1993-9del c.1563+1296del n.1331-9del n.1100-9del c.1446-9del (n.1446-9del) c.*1375-9del (n.*1375-9del) c.1726-9del (n.1726-9del) c.1611-9del (n.1611-9del) c.1365-9del (n.1365-9del) c.1386-9del (n.1386-9del) c.1557-9del (n.1557-9del) c.1022-9del c.1565+1296del (n.1565+1296del) c.*1410-9del (n.*1410-9del) n.1512-9del c.1455-9del (n.1455-9del) n.1776-9del c.1374-9del (n.1374-9del) c.1482-9del (n.1482-9del) c.1161-9del (n.1161-9del) | gnomAD v4 |
5 | g.126545033A= | CA1580440426 | ALDH7A1 | c.1566-14T= (n.1566-14T=) c.*1475-14T= (n.*1475-14T=) n.313-14T= n.1993-14T= c.1563+1291T= n.1331-14T= n.1100-14T= c.1446-14T= (n.1446-14T=) c.*1375-14T= (n.*1375-14T=) c.1726-14T= (n.1726-14T=) c.1611-14T= (n.1611-14T=) c.1365-14T= (n.1365-14T=) c.1386-14T= (n.1386-14T=) c.1557-14T= (n.1557-14T=) c.1022-14T= c.1565+1291T= (n.1565+1291T=) c.*1410-14T= (n.*1410-14T=) n.1512-14T= c.1455-14T= (n.1455-14T=) n.1776-14T= c.1374-14T= (n.1374-14T=) c.1482-14T= (n.1482-14T=) c.1161-14T= (n.1161-14T=) | |
5 | g.126545033A>G | CA1580440427 | ALDH7A1 | c.1566-14T>C (n.1566-14T>C) c.*1475-14T>C (n.*1475-14T>C) n.313-14T>C n.1993-14T>C c.1563+1291T>C n.1331-14T>C n.1100-14T>C c.1446-14T>C (n.1446-14T>C) c.*1375-14T>C (n.*1375-14T>C) c.1726-14T>C (n.1726-14T>C) c.1611-14T>C (n.1611-14T>C) c.1365-14T>C (n.1365-14T>C) c.1386-14T>C (n.1386-14T>C) c.1557-14T>C (n.1557-14T>C) c.1022-14T>C c.1565+1291T>C (n.1565+1291T>C) c.*1410-14T>C (n.*1410-14T>C) n.1512-14T>C c.1455-14T>C (n.1455-14T>C) n.1776-14T>C c.1374-14T>C (n.1374-14T>C) c.1482-14T>C (n.1482-14T>C) c.1161-14T>C (n.1161-14T>C) | dbSNP |
5 | g.126545033A>T | CA2573138930 | ALDH7A1 | c.1566-14T>A (n.1566-14T>A) c.*1475-14T>A (n.*1475-14T>A) n.313-14T>A n.1993-14T>A c.1563+1291T>A n.1331-14T>A n.1100-14T>A c.1446-14T>A (n.1446-14T>A) c.*1375-14T>A (n.*1375-14T>A) c.1726-14T>A (n.1726-14T>A) c.1611-14T>A (n.1611-14T>A) c.1365-14T>A (n.1365-14T>A) c.1386-14T>A (n.1386-14T>A) c.1557-14T>A (n.1557-14T>A) c.1022-14T>A c.1565+1291T>A (n.1565+1291T>A) c.*1410-14T>A (n.*1410-14T>A) n.1512-14T>A c.1455-14T>A (n.1455-14T>A) n.1776-14T>A c.1374-14T>A (n.1374-14T>A) c.1482-14T>A (n.1482-14T>A) c.1161-14T>A (n.1161-14T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.126545034T>C | CA562230574 | ALDH7A1 | c.1566-15A>G (n.1566-15A>G) c.*1475-15A>G (n.*1475-15A>G) n.313-15A>G n.1993-15A>G c.1563+1290A>G n.1331-15A>G n.1100-15A>G c.1446-15A>G (n.1446-15A>G) c.*1375-15A>G (n.*1375-15A>G) c.1726-15A>G (n.1726-15A>G) c.1611-15A>G (n.1611-15A>G) c.1365-15A>G (n.1365-15A>G) c.1386-15A>G (n.1386-15A>G) c.1557-15A>G (n.1557-15A>G) c.1022-15A>G c.1565+1290A>G (n.1565+1290A>G) c.*1410-15A>G (n.*1410-15A>G) n.1512-15A>G c.1455-15A>G (n.1455-15A>G) n.1776-15A>G c.1374-15A>G (n.1374-15A>G) c.1482-15A>G (n.1482-15A>G) c.1161-15A>G (n.1161-15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126545034T= | CA1580440428 | ALDH7A1 | c.1566-15A= (n.1566-15A=) c.*1475-15A= (n.*1475-15A=) n.313-15A= n.1993-15A= c.1563+1290A= n.1331-15A= n.1100-15A= c.1446-15A= (n.1446-15A=) c.*1375-15A= (n.*1375-15A=) c.1726-15A= (n.1726-15A=) c.1611-15A= (n.1611-15A=) c.1365-15A= (n.1365-15A=) c.1386-15A= (n.1386-15A=) c.1557-15A= (n.1557-15A=) c.1022-15A= c.1565+1290A= (n.1565+1290A=) c.*1410-15A= (n.*1410-15A=) n.1512-15A= c.1455-15A= (n.1455-15A=) n.1776-15A= c.1374-15A= (n.1374-15A=) c.1482-15A= (n.1482-15A=) c.1161-15A= (n.1161-15A=) | |
5 | g.126545036A>G | CA2675066782 | ALDH7A1 | c.1566-17T>C (n.1566-17T>C) c.*1475-17T>C (n.*1475-17T>C) n.313-17T>C n.1993-17T>C c.1563+1288T>C n.1331-17T>C n.1100-17T>C c.1446-17T>C (n.1446-17T>C) c.*1375-17T>C (n.*1375-17T>C) c.1726-17T>C (n.1726-17T>C) c.1611-17T>C (n.1611-17T>C) c.1365-17T>C (n.1365-17T>C) c.1386-17T>C (n.1386-17T>C) c.1557-17T>C (n.1557-17T>C) c.1022-17T>C c.1565+1288T>C (n.1565+1288T>C) c.*1410-17T>C (n.*1410-17T>C) n.1512-17T>C c.1455-17T>C (n.1455-17T>C) n.1776-17T>C c.1374-17T>C (n.1374-17T>C) c.1482-17T>C (n.1482-17T>C) c.1161-17T>C (n.1161-17T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126545036_126545037insACCAAACACACCCAACA | CA2768291381 | ALDH7A1 | c.1566-17_1566-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1566-17_1566-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.*1475-17_*1475-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.*1475-17_*1475-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.313-17_313-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1993-17_1993-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT c.1563+1288_1563+1289insGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1331-17_1331-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1100-17_1100-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT c.1446-17_1446-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1446-17_1446-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.*1375-17_*1375-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.*1375-17_*1375-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1726-17_1726-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1726-17_1726-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1611-17_1611-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1611-17_1611-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1365-17_1365-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1365-17_1365-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1386-17_1386-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1386-17_1386-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1557-17_1557-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1557-17_1557-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1022-17_1022-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT c.1565+1288_1565+1289insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1565+1288_1565+1289insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.*1410-17_*1410-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.*1410-17_*1410-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.1512-17_1512-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT c.1455-17_1455-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1455-17_1455-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.1776-17_1776-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT c.1374-17_1374-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1374-17_1374-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1482-17_1482-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1482-17_1482-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1161-17_1161-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1161-17_1161-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) | |
5 | g.126545038A>G | CA2675066783 | ALDH7A1 | c.1566-19T>C (n.1566-19T>C) c.*1475-19T>C (n.*1475-19T>C) n.313-19T>C n.1993-19T>C c.1563+1286T>C n.1331-19T>C n.1100-19T>C c.1446-19T>C (n.1446-19T>C) c.*1375-19T>C (n.*1375-19T>C) c.1726-19T>C (n.1726-19T>C) c.1611-19T>C (n.1611-19T>C) c.1365-19T>C (n.1365-19T>C) c.1386-19T>C (n.1386-19T>C) c.1557-19T>C (n.1557-19T>C) c.1022-19T>C c.1565+1286T>C (n.1565+1286T>C) c.*1410-19T>C (n.*1410-19T>C) n.1512-19T>C c.1455-19T>C (n.1455-19T>C) n.1776-19T>C c.1374-19T>C (n.1374-19T>C) c.1482-19T>C (n.1482-19T>C) c.1161-19T>C (n.1161-19T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126545039G>A | CA126882224 | ALDH7A1 | c.1566-20C>T (n.1566-20C>T) c.*1475-20C>T (n.*1475-20C>T) n.313-20C>T n.1993-20C>T c.1563+1285C>T n.1331-20C>T n.1100-20C>T c.1446-20C>T (n.1446-20C>T) c.*1375-20C>T (n.*1375-20C>T) c.1726-20C>T (n.1726-20C>T) c.1611-20C>T (n.1611-20C>T) c.1365-20C>T (n.1365-20C>T) c.1386-20C>T (n.1386-20C>T) c.1557-20C>T (n.1557-20C>T) c.1022-20C>T c.1565+1285C>T (n.1565+1285C>T) c.*1410-20C>T (n.*1410-20C>T) n.1512-20C>T c.1455-20C>T (n.1455-20C>T) n.1776-20C>T c.1374-20C>T (n.1374-20C>T) c.1482-20C>T (n.1482-20C>T) c.1161-20C>T (n.1161-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545039G>C | CA2675066786 | ALDH7A1 | c.1566-20C>G (n.1566-20C>G) c.*1475-20C>G (n.*1475-20C>G) n.313-20C>G n.1993-20C>G c.1563+1285C>G n.1331-20C>G n.1100-20C>G c.1446-20C>G (n.1446-20C>G) c.*1375-20C>G (n.*1375-20C>G) c.1726-20C>G (n.1726-20C>G) c.1611-20C>G (n.1611-20C>G) c.1365-20C>G (n.1365-20C>G) c.1386-20C>G (n.1386-20C>G) c.1557-20C>G (n.1557-20C>G) c.1022-20C>G c.1565+1285C>G (n.1565+1285C>G) c.*1410-20C>G (n.*1410-20C>G) n.1512-20C>G c.1455-20C>G (n.1455-20C>G) n.1776-20C>G c.1374-20C>G (n.1374-20C>G) c.1482-20C>G (n.1482-20C>G) c.1161-20C>G (n.1161-20C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126545039G= | CA1580440429 | ALDH7A1 | c.1566-20C= (n.1566-20C=) c.*1475-20C= (n.*1475-20C=) n.313-20C= n.1993-20C= c.1563+1285C= n.1331-20C= n.1100-20C= c.1446-20C= (n.1446-20C=) c.*1375-20C= (n.*1375-20C=) c.1726-20C= (n.1726-20C=) c.1611-20C= (n.1611-20C=) c.1365-20C= (n.1365-20C=) c.1386-20C= (n.1386-20C=) c.1557-20C= (n.1557-20C=) c.1022-20C= c.1565+1285C= (n.1565+1285C=) c.*1410-20C= (n.*1410-20C=) n.1512-20C= c.1455-20C= (n.1455-20C=) n.1776-20C= c.1374-20C= (n.1374-20C=) c.1482-20C= (n.1482-20C=) c.1161-20C= (n.1161-20C=) | |
5 | g.126545039G>T | CA3389353 | ALDH7A1 | c.1566-20C>A (n.1566-20C>A) c.*1475-20C>A (n.*1475-20C>A) n.313-20C>A n.1993-20C>A c.1563+1285C>A n.1331-20C>A n.1100-20C>A c.1446-20C>A (n.1446-20C>A) c.*1375-20C>A (n.*1375-20C>A) c.1726-20C>A (n.1726-20C>A) c.1611-20C>A (n.1611-20C>A) c.1365-20C>A (n.1365-20C>A) c.1386-20C>A (n.1386-20C>A) c.1557-20C>A (n.1557-20C>A) c.1022-20C>A c.1565+1285C>A (n.1565+1285C>A) c.*1410-20C>A (n.*1410-20C>A) n.1512-20C>A c.1455-20C>A (n.1455-20C>A) n.1776-20C>A c.1374-20C>A (n.1374-20C>A) c.1482-20C>A (n.1482-20C>A) c.1161-20C>A (n.1161-20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545040A= | CA1580440430 | ALDH7A1 | c.1566-21T= (n.1566-21T=) c.*1475-21T= (n.*1475-21T=) n.313-21T= n.1993-21T= c.1563+1284T= n.1331-21T= n.1100-21T= c.1446-21T= (n.1446-21T=) c.*1375-21T= (n.*1375-21T=) c.1726-21T= (n.1726-21T=) c.1611-21T= (n.1611-21T=) c.1365-21T= (n.1365-21T=) c.1386-21T= (n.1386-21T=) c.1557-21T= (n.1557-21T=) c.1022-21T= c.1565+1284T= (n.1565+1284T=) c.*1410-21T= (n.*1410-21T=) n.1512-21T= c.1455-21T= (n.1455-21T=) n.1776-21T= c.1374-21T= (n.1374-21T=) c.1482-21T= (n.1482-21T=) c.1161-21T= (n.1161-21T=) | |
5 | g.126545040A>T | CA126882227 | ALDH7A1 | c.1566-21T>A (n.1566-21T>A) c.*1475-21T>A (n.*1475-21T>A) n.313-21T>A n.1993-21T>A c.1563+1284T>A n.1331-21T>A n.1100-21T>A c.1446-21T>A (n.1446-21T>A) c.*1375-21T>A (n.*1375-21T>A) c.1726-21T>A (n.1726-21T>A) c.1611-21T>A (n.1611-21T>A) c.1365-21T>A (n.1365-21T>A) c.1386-21T>A (n.1386-21T>A) c.1557-21T>A (n.1557-21T>A) c.1022-21T>A c.1565+1284T>A (n.1565+1284T>A) c.*1410-21T>A (n.*1410-21T>A) n.1512-21T>A c.1455-21T>A (n.1455-21T>A) n.1776-21T>A c.1374-21T>A (n.1374-21T>A) c.1482-21T>A (n.1482-21T>A) c.1161-21T>A (n.1161-21T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126545042T>C | CA2675066790 | ALDH7A1 | c.1566-23A>G (n.1566-23A>G) c.*1475-23A>G (n.*1475-23A>G) n.313-23A>G n.1993-23A>G c.1563+1282A>G n.1331-23A>G n.1100-23A>G c.1446-23A>G (n.1446-23A>G) c.*1375-23A>G (n.*1375-23A>G) c.1726-23A>G (n.1726-23A>G) c.1611-23A>G (n.1611-23A>G) c.1365-23A>G (n.1365-23A>G) c.1386-23A>G (n.1386-23A>G) c.1557-23A>G (n.1557-23A>G) c.1022-23A>G c.1565+1282A>G (n.1565+1282A>G) c.*1410-23A>G (n.*1410-23A>G) n.1512-23A>G c.1455-23A>G (n.1455-23A>G) n.1776-23A>G c.1374-23A>G (n.1374-23A>G) c.1482-23A>G (n.1482-23A>G) c.1161-23A>G (n.1161-23A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126545043T>A | CA2675066791 | ALDH7A1 | c.1566-24A>T (n.1566-24A>T) c.*1475-24A>T (n.*1475-24A>T) n.313-24A>T n.1993-24A>T c.1563+1281A>T n.1331-24A>T n.1100-24A>T c.1446-24A>T (n.1446-24A>T) c.*1375-24A>T (n.*1375-24A>T) c.1726-24A>T (n.1726-24A>T) c.1611-24A>T (n.1611-24A>T) c.1365-24A>T (n.1365-24A>T) c.1386-24A>T (n.1386-24A>T) c.1557-24A>T (n.1557-24A>T) c.1022-24A>T c.1565+1281A>T (n.1565+1281A>T) c.*1410-24A>T (n.*1410-24A>T) n.1512-24A>T c.1455-24A>T (n.1455-24A>T) n.1776-24A>T c.1374-24A>T (n.1374-24A>T) c.1482-24A>T (n.1482-24A>T) c.1161-24A>T (n.1161-24A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126545043T>C | CA2675066792 | ALDH7A1 | c.1566-24A>G (n.1566-24A>G) c.*1475-24A>G (n.*1475-24A>G) n.313-24A>G n.1993-24A>G c.1563+1281A>G n.1331-24A>G n.1100-24A>G c.1446-24A>G (n.1446-24A>G) c.*1375-24A>G (n.*1375-24A>G) c.1726-24A>G (n.1726-24A>G) c.1611-24A>G (n.1611-24A>G) c.1365-24A>G (n.1365-24A>G) c.1386-24A>G (n.1386-24A>G) c.1557-24A>G (n.1557-24A>G) c.1022-24A>G c.1565+1281A>G (n.1565+1281A>G) c.*1410-24A>G (n.*1410-24A>G) n.1512-24A>G c.1455-24A>G (n.1455-24A>G) n.1776-24A>G c.1374-24A>G (n.1374-24A>G) c.1482-24A>G (n.1482-24A>G) c.1161-24A>G (n.1161-24A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126545044A= | CA1580440431 | ALDH7A1 | c.1566-25T= (n.1566-25T=) c.*1475-25T= (n.*1475-25T=) n.313-25T= n.1993-25T= c.1563+1280T= n.1331-25T= n.1100-25T= c.1446-25T= (n.1446-25T=) c.*1375-25T= (n.*1375-25T=) c.1726-25T= (n.1726-25T=) c.1611-25T= (n.1611-25T=) c.1365-25T= (n.1365-25T=) c.1386-25T= (n.1386-25T=) c.1557-25T= (n.1557-25T=) c.1022-25T= c.1565+1280T= (n.1565+1280T=) c.*1410-25T= (n.*1410-25T=) n.1512-25T= c.1455-25T= (n.1455-25T=) n.1776-25T= c.1374-25T= (n.1374-25T=) c.1482-25T= (n.1482-25T=) c.1161-25T= (n.1161-25T=) | |
5 | g.126545044A>T | CA1081220775 | ALDH7A1 | c.1566-25T>A (n.1566-25T>A) c.*1475-25T>A (n.*1475-25T>A) n.313-25T>A n.1993-25T>A c.1563+1280T>A n.1331-25T>A n.1100-25T>A c.1446-25T>A (n.1446-25T>A) c.*1375-25T>A (n.*1375-25T>A) c.1726-25T>A (n.1726-25T>A) c.1611-25T>A (n.1611-25T>A) c.1365-25T>A (n.1365-25T>A) c.1386-25T>A (n.1386-25T>A) c.1557-25T>A (n.1557-25T>A) c.1022-25T>A c.1565+1280T>A (n.1565+1280T>A) c.*1410-25T>A (n.*1410-25T>A) n.1512-25T>A c.1455-25T>A (n.1455-25T>A) n.1776-25T>A c.1374-25T>A (n.1374-25T>A) c.1482-25T>A (n.1482-25T>A) c.1161-25T>A (n.1161-25T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545046T>C | CA2675066793 | ALDH7A1 | c.1566-27A>G (n.1566-27A>G) c.*1475-27A>G (n.*1475-27A>G) n.313-27A>G n.1993-27A>G c.1563+1278A>G n.1331-27A>G n.1100-27A>G c.1446-27A>G (n.1446-27A>G) c.*1375-27A>G (n.*1375-27A>G) c.1726-27A>G (n.1726-27A>G) c.1611-27A>G (n.1611-27A>G) c.1365-27A>G (n.1365-27A>G) c.1386-27A>G (n.1386-27A>G) c.1557-27A>G (n.1557-27A>G) c.1022-27A>G c.1565+1278A>G (n.1565+1278A>G) c.*1410-27A>G (n.*1410-27A>G) n.1512-27A>G c.1455-27A>G (n.1455-27A>G) n.1776-27A>G c.1374-27A>G (n.1374-27A>G) c.1482-27A>G (n.1482-27A>G) c.1161-27A>G (n.1161-27A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126545047G>T | CA2675066794 | ALDH7A1 | c.1566-28C>A (n.1566-28C>A) c.*1475-28C>A (n.*1475-28C>A) n.313-28C>A n.1993-28C>A c.1563+1277C>A n.1331-28C>A n.1100-28C>A c.1446-28C>A (n.1446-28C>A) c.*1375-28C>A (n.*1375-28C>A) c.1726-28C>A (n.1726-28C>A) c.1611-28C>A (n.1611-28C>A) c.1365-28C>A (n.1365-28C>A) c.1386-28C>A (n.1386-28C>A) c.1557-28C>A (n.1557-28C>A) c.1022-28C>A c.1565+1277C>A (n.1565+1277C>A) c.*1410-28C>A (n.*1410-28C>A) n.1512-28C>A c.1455-28C>A (n.1455-28C>A) n.1776-28C>A c.1374-28C>A (n.1374-28C>A) c.1482-28C>A (n.1482-28C>A) c.1161-28C>A (n.1161-28C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126545048A= | CA1580440432 | ALDH7A1 | c.1566-29T= (n.1566-29T=) c.*1475-29T= (n.*1475-29T=) n.313-29T= n.1993-29T= c.1563+1276T= n.1331-29T= n.1100-29T= c.1446-29T= (n.1446-29T=) c.*1375-29T= (n.*1375-29T=) c.1726-29T= (n.1726-29T=) c.1611-29T= (n.1611-29T=) c.1365-29T= (n.1365-29T=) c.1386-29T= (n.1386-29T=) c.1557-29T= (n.1557-29T=) c.1022-29T= c.1565+1276T= (n.1565+1276T=) c.*1410-29T= (n.*1410-29T=) n.1512-29T= c.1455-29T= (n.1455-29T=) n.1776-29T= c.1374-29T= (n.1374-29T=) c.1482-29T= (n.1482-29T=) c.1161-29T= (n.1161-29T=) | |
5 | g.126545048A>C | CA126882228 | ALDH7A1 | c.1566-29T>G (n.1566-29T>G) c.*1475-29T>G (n.*1475-29T>G) n.313-29T>G n.1993-29T>G c.1563+1276T>G n.1331-29T>G n.1100-29T>G c.1446-29T>G (n.1446-29T>G) c.*1375-29T>G (n.*1375-29T>G) c.1726-29T>G (n.1726-29T>G) c.1611-29T>G (n.1611-29T>G) c.1365-29T>G (n.1365-29T>G) c.1386-29T>G (n.1386-29T>G) c.1557-29T>G (n.1557-29T>G) c.1022-29T>G c.1565+1276T>G (n.1565+1276T>G) c.*1410-29T>G (n.*1410-29T>G) n.1512-29T>G c.1455-29T>G (n.1455-29T>G) n.1776-29T>G c.1374-29T>G (n.1374-29T>G) c.1482-29T>G (n.1482-29T>G) c.1161-29T>G (n.1161-29T>G) | dbSNP |
5 | g.126545048A>G | CA2578435407 | ALDH7A1 | c.1566-29T>C (n.1566-29T>C) c.*1475-29T>C (n.*1475-29T>C) n.313-29T>C n.1993-29T>C c.1563+1276T>C n.1331-29T>C n.1100-29T>C c.1446-29T>C (n.1446-29T>C) c.*1375-29T>C (n.*1375-29T>C) c.1726-29T>C (n.1726-29T>C) c.1611-29T>C (n.1611-29T>C) c.1365-29T>C (n.1365-29T>C) c.1386-29T>C (n.1386-29T>C) c.1557-29T>C (n.1557-29T>C) c.1022-29T>C c.1565+1276T>C (n.1565+1276T>C) c.*1410-29T>C (n.*1410-29T>C) n.1512-29T>C c.1455-29T>C (n.1455-29T>C) n.1776-29T>C c.1374-29T>C (n.1374-29T>C) c.1482-29T>C (n.1482-29T>C) c.1161-29T>C (n.1161-29T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126545049C= | CA1580440433 | ALDH7A1 | c.1566-30G= (n.1566-30G=) c.*1475-30G= (n.*1475-30G=) n.313-30G= n.1993-30G= c.1563+1275G= n.1331-30G= n.1100-30G= c.1446-30G= (n.1446-30G=) c.*1375-30G= (n.*1375-30G=) c.1726-30G= (n.1726-30G=) c.1611-30G= (n.1611-30G=) c.1365-30G= (n.1365-30G=) c.1386-30G= (n.1386-30G=) c.1557-30G= (n.1557-30G=) c.1022-30G= c.1565+1275G= (n.1565+1275G=) c.*1410-30G= (n.*1410-30G=) n.1512-30G= c.1455-30G= (n.1455-30G=) n.1776-30G= c.1374-30G= (n.1374-30G=) c.1482-30G= (n.1482-30G=) c.1161-30G= (n.1161-30G=) | |
5 | g.126545049C>T | CA126882231 | ALDH7A1 | c.1566-30G>A (n.1566-30G>A) c.*1475-30G>A (n.*1475-30G>A) n.313-30G>A n.1993-30G>A c.1563+1275G>A n.1331-30G>A n.1100-30G>A c.1446-30G>A (n.1446-30G>A) c.*1375-30G>A (n.*1375-30G>A) c.1726-30G>A (n.1726-30G>A) c.1611-30G>A (n.1611-30G>A) c.1365-30G>A (n.1365-30G>A) c.1386-30G>A (n.1386-30G>A) c.1557-30G>A (n.1557-30G>A) c.1022-30G>A c.1565+1275G>A (n.1565+1275G>A) c.*1410-30G>A (n.*1410-30G>A) n.1512-30G>A c.1455-30G>A (n.1455-30G>A) n.1776-30G>A c.1374-30G>A (n.1374-30G>A) c.1482-30G>A (n.1482-30G>A) c.1161-30G>A (n.1161-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.126545050A>T | CA2559911724 | ALDH7A1 | c.1566-31T>A (n.1566-31T>A) c.*1475-31T>A (n.*1475-31T>A) n.313-31T>A n.1993-31T>A c.1563+1274T>A n.1331-31T>A n.1100-31T>A c.1446-31T>A (n.1446-31T>A) c.*1375-31T>A (n.*1375-31T>A) c.1726-31T>A (n.1726-31T>A) c.1611-31T>A (n.1611-31T>A) c.1365-31T>A (n.1365-31T>A) c.1386-31T>A (n.1386-31T>A) c.1557-31T>A (n.1557-31T>A) c.1022-31T>A c.1565+1274T>A (n.1565+1274T>A) c.*1410-31T>A (n.*1410-31T>A) n.1512-31T>A c.1455-31T>A (n.1455-31T>A) n.1776-31T>A c.1374-31T>A (n.1374-31T>A) c.1482-31T>A (n.1482-31T>A) c.1161-31T>A (n.1161-31T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126545050_126545051del | CA1580440435 | ALDH7A1 | c.1566-32_1566-31del (n.1566-32_1566-31del) c.*1475-32_*1475-31del (n.*1475-32_*1475-31del) n.313-32_313-31del n.1993-32_1993-31del c.1563+1273_1563+1274del n.1331-32_1331-31del n.1100-32_1100-31del c.1446-32_1446-31del (n.1446-32_1446-31del) c.*1375-32_*1375-31del (n.*1375-32_*1375-31del) c.1726-32_1726-31del (n.1726-32_1726-31del) c.1611-32_1611-31del (n.1611-32_1611-31del) c.1365-32_1365-31del (n.1365-32_1365-31del) c.1386-32_1386-31del (n.1386-32_1386-31del) c.1557-32_1557-31del (n.1557-32_1557-31del) c.1022-32_1022-31del c.1565+1273_1565+1274del (n.1565+1273_1565+1274del) c.*1410-32_*1410-31del (n.*1410-32_*1410-31del) n.1512-32_1512-31del c.1455-32_1455-31del (n.1455-32_1455-31del) n.1776-32_1776-31del c.1374-32_1374-31del (n.1374-32_1374-31del) c.1482-32_1482-31del (n.1482-32_1482-31del) c.1161-32_1161-31del (n.1161-32_1161-31del) | dbSNP |
5 | g.126545050_126545051delinsAG | CA1580440436 | ALDH7A1 | c.1566-32_1566-31delinsCT (n.1566-32_1566-31delinsCT) c.*1475-32_*1475-31delinsCT (n.*1475-32_*1475-31delinsCT) n.313-32_313-31delinsCT n.1993-32_1993-31delinsCT c.1563+1273_1563+1274delinsCT n.1331-32_1331-31delinsCT n.1100-32_1100-31delinsCT c.1446-32_1446-31delinsCT (n.1446-32_1446-31delinsCT) c.*1375-32_*1375-31delinsCT (n.*1375-32_*1375-31delinsCT) c.1726-32_1726-31delinsCT (n.1726-32_1726-31delinsCT) c.1611-32_1611-31delinsCT (n.1611-32_1611-31delinsCT) c.1365-32_1365-31delinsCT (n.1365-32_1365-31delinsCT) c.1386-32_1386-31delinsCT (n.1386-32_1386-31delinsCT) c.1557-32_1557-31delinsCT (n.1557-32_1557-31delinsCT) c.1022-32_1022-31delinsCT c.1565+1273_1565+1274delinsCT (n.1565+1273_1565+1274delinsCT) c.*1410-32_*1410-31delinsCT (n.*1410-32_*1410-31delinsCT) n.1512-32_1512-31delinsCT c.1455-32_1455-31delinsCT (n.1455-32_1455-31delinsCT) n.1776-32_1776-31delinsCT c.1374-32_1374-31delinsCT (n.1374-32_1374-31delinsCT) c.1482-32_1482-31delinsCT (n.1482-32_1482-31delinsCT) c.1161-32_1161-31delinsCT (n.1161-32_1161-31delinsCT) | |
5 | g.126545051del | CA917576185 | ALDH7A1 | c.1566-32del (n.1566-32del) c.*1475-32del (n.*1475-32del) n.313-32del n.1993-32del c.1563+1273del n.1331-32del n.1100-32del c.1446-32del (n.1446-32del) c.*1375-32del (n.*1375-32del) c.1726-32del (n.1726-32del) c.1611-32del (n.1611-32del) c.1365-32del (n.1365-32del) c.1386-32del (n.1386-32del) c.1557-32del (n.1557-32del) c.1022-32del c.1565+1273del (n.1565+1273del) c.*1410-32del (n.*1410-32del) n.1512-32del c.1455-32del (n.1455-32del) n.1776-32del c.1374-32del (n.1374-32del) c.1482-32del (n.1482-32del) c.1161-32del (n.1161-32del) | dbSNP |
5 | g.126545051G>A | CA3389354 | ALDH7A1 | c.1566-32C>T (n.1566-32C>T) c.*1475-32C>T (n.*1475-32C>T) n.313-32C>T n.1993-32C>T c.1563+1273C>T n.1331-32C>T n.1100-32C>T c.1446-32C>T (n.1446-32C>T) c.*1375-32C>T (n.*1375-32C>T) c.1726-32C>T (n.1726-32C>T) c.1611-32C>T (n.1611-32C>T) c.1365-32C>T (n.1365-32C>T) c.1386-32C>T (n.1386-32C>T) c.1557-32C>T (n.1557-32C>T) c.1022-32C>T c.1565+1273C>T (n.1565+1273C>T) c.*1410-32C>T (n.*1410-32C>T) n.1512-32C>T c.1455-32C>T (n.1455-32C>T) n.1776-32C>T c.1374-32C>T (n.1374-32C>T) c.1482-32C>T (n.1482-32C>T) c.1161-32C>T (n.1161-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126545051G= | CA1580440437 | ALDH7A1 | c.1566-32C= (n.1566-32C=) c.*1475-32C= (n.*1475-32C=) n.313-32C= n.1993-32C= c.1563+1273C= n.1331-32C= n.1100-32C= c.1446-32C= (n.1446-32C=) c.*1375-32C= (n.*1375-32C=) c.1726-32C= (n.1726-32C=) c.1611-32C= (n.1611-32C=) c.1365-32C= (n.1365-32C=) c.1386-32C= (n.1386-32C=) c.1557-32C= (n.1557-32C=) c.1022-32C= c.1565+1273C= (n.1565+1273C=) c.*1410-32C= (n.*1410-32C=) n.1512-32C= c.1455-32C= (n.1455-32C=) n.1776-32C= c.1374-32C= (n.1374-32C=) c.1482-32C= (n.1482-32C=) c.1161-32C= (n.1161-32C=) | |
5 | g.126545051G>T | CA2675066805 | ALDH7A1 | c.1566-32C>A (n.1566-32C>A) c.*1475-32C>A (n.*1475-32C>A) n.313-32C>A n.1993-32C>A c.1563+1273C>A n.1331-32C>A n.1100-32C>A c.1446-32C>A (n.1446-32C>A) c.*1375-32C>A (n.*1375-32C>A) c.1726-32C>A (n.1726-32C>A) c.1611-32C>A (n.1611-32C>A) c.1365-32C>A (n.1365-32C>A) c.1386-32C>A (n.1386-32C>A) c.1557-32C>A (n.1557-32C>A) c.1022-32C>A c.1565+1273C>A (n.1565+1273C>A) c.*1410-32C>A (n.*1410-32C>A) n.1512-32C>A c.1455-32C>A (n.1455-32C>A) n.1776-32C>A c.1374-32C>A (n.1374-32C>A) c.1482-32C>A (n.1482-32C>A) c.1161-32C>A (n.1161-32C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126545052T>C | CA2675066806 | ALDH7A1 | c.1566-33A>G (n.1566-33A>G) c.*1475-33A>G (n.*1475-33A>G) n.313-33A>G n.1993-33A>G c.1563+1272A>G n.1331-33A>G n.1100-33A>G c.1446-33A>G (n.1446-33A>G) c.*1375-33A>G (n.*1375-33A>G) c.1726-33A>G (n.1726-33A>G) c.1611-33A>G (n.1611-33A>G) c.1365-33A>G (n.1365-33A>G) c.1386-33A>G (n.1386-33A>G) c.1557-33A>G (n.1557-33A>G) c.1022-33A>G c.1565+1272A>G (n.1565+1272A>G) c.*1410-33A>G (n.*1410-33A>G) n.1512-33A>G c.1455-33A>G (n.1455-33A>G) n.1776-33A>G c.1374-33A>G (n.1374-33A>G) c.1482-33A>G (n.1482-33A>G) c.1161-33A>G (n.1161-33A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126545053A>G | CA2675066810 | ALDH7A1 | c.1566-34T>C (n.1566-34T>C) c.*1475-34T>C (n.*1475-34T>C) n.313-34T>C n.1993-34T>C c.1563+1271T>C n.1331-34T>C n.1100-34T>C c.1446-34T>C (n.1446-34T>C) c.*1375-34T>C (n.*1375-34T>C) c.1726-34T>C (n.1726-34T>C) c.1611-34T>C (n.1611-34T>C) c.1365-34T>C (n.1365-34T>C) c.1386-34T>C (n.1386-34T>C) c.1557-34T>C (n.1557-34T>C) c.1022-34T>C c.1565+1271T>C (n.1565+1271T>C) c.*1410-34T>C (n.*1410-34T>C) n.1512-34T>C c.1455-34T>C (n.1455-34T>C) n.1776-34T>C c.1374-34T>C (n.1374-34T>C) c.1482-34T>C (n.1482-34T>C) c.1161-34T>C (n.1161-34T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126545054C= | CA1580440438 | ALDH7A1 | c.1566-35G= (n.1566-35G=) c.*1475-35G= (n.*1475-35G=) n.313-35G= n.1993-35G= c.1563+1270G= n.1331-35G= n.1100-35G= c.1446-35G= (n.1446-35G=) c.*1375-35G= (n.*1375-35G=) c.1726-35G= (n.1726-35G=) c.1611-35G= (n.1611-35G=) c.1365-35G= (n.1365-35G=) c.1386-35G= (n.1386-35G=) c.1557-35G= (n.1557-35G=) c.1022-35G= c.1565+1270G= (n.1565+1270G=) c.*1410-35G= (n.*1410-35G=) n.1512-35G= c.1455-35G= (n.1455-35G=) n.1776-35G= c.1374-35G= (n.1374-35G=) c.1482-35G= (n.1482-35G=) c.1161-35G= (n.1161-35G=) | |
5 | g.126545054C>T | CA3389355 | ALDH7A1 | c.1566-35G>A (n.1566-35G>A) c.*1475-35G>A (n.*1475-35G>A) n.313-35G>A n.1993-35G>A c.1563+1270G>A n.1331-35G>A n.1100-35G>A c.1446-35G>A (n.1446-35G>A) c.*1375-35G>A (n.*1375-35G>A) c.1726-35G>A (n.1726-35G>A) c.1611-35G>A (n.1611-35G>A) c.1365-35G>A (n.1365-35G>A) c.1386-35G>A (n.1386-35G>A) c.1557-35G>A (n.1557-35G>A) c.1022-35G>A c.1565+1270G>A (n.1565+1270G>A) c.*1410-35G>A (n.*1410-35G>A) n.1512-35G>A c.1455-35G>A (n.1455-35G>A) n.1776-35G>A c.1374-35G>A (n.1374-35G>A) c.1482-35G>A (n.1482-35G>A) c.1161-35G>A (n.1161-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545055A= | CA1580440439 | ALDH7A1 | c.1566-36T= (n.1566-36T=) c.*1475-36T= (n.*1475-36T=) n.313-36T= n.1993-36T= c.1563+1269T= n.1331-36T= n.1100-36T= c.1446-36T= (n.1446-36T=) c.*1375-36T= (n.*1375-36T=) c.1726-36T= (n.1726-36T=) c.1611-36T= (n.1611-36T=) c.1365-36T= (n.1365-36T=) c.1386-36T= (n.1386-36T=) c.1557-36T= (n.1557-36T=) c.1022-36T= c.1565+1269T= (n.1565+1269T=) c.*1410-36T= (n.*1410-36T=) n.1512-36T= c.1455-36T= (n.1455-36T=) n.1776-36T= c.1374-36T= (n.1374-36T=) c.1482-36T= (n.1482-36T=) c.1161-36T= (n.1161-36T=) | |
5 | g.126545055A>G | CA3389356 | ALDH7A1 | c.1566-36T>C (n.1566-36T>C) c.*1475-36T>C (n.*1475-36T>C) n.313-36T>C n.1993-36T>C c.1563+1269T>C n.1331-36T>C n.1100-36T>C c.1446-36T>C (n.1446-36T>C) c.*1375-36T>C (n.*1375-36T>C) c.1726-36T>C (n.1726-36T>C) c.1611-36T>C (n.1611-36T>C) c.1365-36T>C (n.1365-36T>C) c.1386-36T>C (n.1386-36T>C) c.1557-36T>C (n.1557-36T>C) c.1022-36T>C c.1565+1269T>C (n.1565+1269T>C) c.*1410-36T>C (n.*1410-36T>C) n.1512-36T>C c.1455-36T>C (n.1455-36T>C) n.1776-36T>C c.1374-36T>C (n.1374-36T>C) c.1482-36T>C (n.1482-36T>C) c.1161-36T>C (n.1161-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126545055_126545056insCCCCAAACACACCCAA | CA2768291382 | ALDH7A1 | c.1566-36_1566-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1566-36_1566-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.*1475-36_*1475-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.*1475-36_*1475-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) n.313-36_313-35insTGGGTGTGTTTGGGGT n.1993-36_1993-35insTGGGTGTGTTTGGGGT c.1563+1269_1563+1270insTGGGTGTGTTTGGGGT n.1331-36_1331-35insTGGGTGTGTTTGGGGT n.1100-36_1100-35insTGGGTGTGTTTGGGGT c.1446-36_1446-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1446-36_1446-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.*1375-36_*1375-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.*1375-36_*1375-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.1726-36_1726-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1726-36_1726-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.1611-36_1611-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1611-36_1611-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.1365-36_1365-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1365-36_1365-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.1386-36_1386-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1386-36_1386-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.1557-36_1557-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1557-36_1557-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.1022-36_1022-35insTGGGTGTGTTTGGGGT c.1565+1269_1565+1270insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1565+1269_1565+1270insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.*1410-36_*1410-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.*1410-36_*1410-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) n.1512-36_1512-35insTGGGTGTGTTTGGGGT c.1455-36_1455-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1455-36_1455-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) n.1776-36_1776-35insTGGGTGTGTTTGGGGT c.1374-36_1374-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1374-36_1374-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.1482-36_1482-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1482-36_1482-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.1161-36_1161-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1161-36_1161-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) | |
5 | g.126545056T>C | CA3389357 | ALDH7A1 | c.1566-37A>G (n.1566-37A>G) c.*1475-37A>G (n.*1475-37A>G) n.313-37A>G n.1993-37A>G c.1563+1268A>G n.1331-37A>G n.1100-37A>G c.1446-37A>G (n.1446-37A>G) c.*1375-37A>G (n.*1375-37A>G) c.1726-37A>G (n.1726-37A>G) c.1611-37A>G (n.1611-37A>G) c.1365-37A>G (n.1365-37A>G) c.1386-37A>G (n.1386-37A>G) c.1557-37A>G (n.1557-37A>G) c.1022-37A>G c.1565+1268A>G (n.1565+1268A>G) c.*1410-37A>G (n.*1410-37A>G) n.1512-37A>G c.1455-37A>G (n.1455-37A>G) n.1776-37A>G c.1374-37A>G (n.1374-37A>G) c.1482-37A>G (n.1482-37A>G) c.1161-37A>G (n.1161-37A>G) | dbSNP ExAC |
5 | g.126545056T= | CA1580440440 | ALDH7A1 | c.1566-37A= (n.1566-37A=) c.*1475-37A= (n.*1475-37A=) n.313-37A= n.1993-37A= c.1563+1268A= n.1331-37A= n.1100-37A= c.1446-37A= (n.1446-37A=) c.*1375-37A= (n.*1375-37A=) c.1726-37A= (n.1726-37A=) c.1611-37A= (n.1611-37A=) c.1365-37A= (n.1365-37A=) c.1386-37A= (n.1386-37A=) c.1557-37A= (n.1557-37A=) c.1022-37A= c.1565+1268A= (n.1565+1268A=) c.*1410-37A= (n.*1410-37A=) n.1512-37A= c.1455-37A= (n.1455-37A=) n.1776-37A= c.1374-37A= (n.1374-37A=) c.1482-37A= (n.1482-37A=) c.1161-37A= (n.1161-37A=) | |
5 | g.126545058C>A | CA1580440442 | ALDH7A1 | c.1566-39G>T (n.1566-39G>T) c.*1475-39G>T (n.*1475-39G>T) n.313-39G>T n.1993-39G>T c.1563+1266G>T n.1331-39G>T n.1100-39G>T c.1446-39G>T (n.1446-39G>T) c.*1375-39G>T (n.*1375-39G>T) c.1726-39G>T (n.1726-39G>T) c.1611-39G>T (n.1611-39G>T) c.1365-39G>T (n.1365-39G>T) c.1386-39G>T (n.1386-39G>T) c.1557-39G>T (n.1557-39G>T) c.1022-39G>T c.1565+1266G>T (n.1565+1266G>T) c.*1410-39G>T (n.*1410-39G>T) n.1512-39G>T c.1455-39G>T (n.1455-39G>T) n.1776-39G>T c.1374-39G>T (n.1374-39G>T) c.1482-39G>T (n.1482-39G>T) c.1161-39G>T (n.1161-39G>T) | dbSNP |
5 | g.126545058C= | CA1580440441 | ALDH7A1 | c.1566-39G= (n.1566-39G=) c.*1475-39G= (n.*1475-39G=) n.313-39G= n.1993-39G= c.1563+1266G= n.1331-39G= n.1100-39G= c.1446-39G= (n.1446-39G=) c.*1375-39G= (n.*1375-39G=) c.1726-39G= (n.1726-39G=) c.1611-39G= (n.1611-39G=) c.1365-39G= (n.1365-39G=) c.1386-39G= (n.1386-39G=) c.1557-39G= (n.1557-39G=) c.1022-39G= c.1565+1266G= (n.1565+1266G=) c.*1410-39G= (n.*1410-39G=) n.1512-39G= c.1455-39G= (n.1455-39G=) n.1776-39G= c.1374-39G= (n.1374-39G=) c.1482-39G= (n.1482-39G=) c.1161-39G= (n.1161-39G=) | |
5 | g.126545058C>T | CA2675066821 | ALDH7A1 | c.1566-39G>A (n.1566-39G>A) c.*1475-39G>A (n.*1475-39G>A) n.313-39G>A n.1993-39G>A c.1563+1266G>A n.1331-39G>A n.1100-39G>A c.1446-39G>A (n.1446-39G>A) c.*1375-39G>A (n.*1375-39G>A) c.1726-39G>A (n.1726-39G>A) c.1611-39G>A (n.1611-39G>A) c.1365-39G>A (n.1365-39G>A) c.1386-39G>A (n.1386-39G>A) c.1557-39G>A (n.1557-39G>A) c.1022-39G>A c.1565+1266G>A (n.1565+1266G>A) c.*1410-39G>A (n.*1410-39G>A) n.1512-39G>A c.1455-39G>A (n.1455-39G>A) n.1776-39G>A c.1374-39G>A (n.1374-39G>A) c.1482-39G>A (n.1482-39G>A) c.1161-39G>A (n.1161-39G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126545059A= | CA1580440443 | ALDH7A1 | c.1566-40T= (n.1566-40T=) c.*1475-40T= (n.*1475-40T=) n.313-40T= n.1993-40T= c.1563+1265T= n.1331-40T= n.1100-40T= c.1446-40T= (n.1446-40T=) c.*1375-40T= (n.*1375-40T=) c.1726-40T= (n.1726-40T=) c.1611-40T= (n.1611-40T=) c.1365-40T= (n.1365-40T=) c.1386-40T= (n.1386-40T=) c.1557-40T= (n.1557-40T=) c.1022-40T= c.1565+1265T= (n.1565+1265T=) c.*1410-40T= (n.*1410-40T=) n.1512-40T= c.1455-40T= (n.1455-40T=) n.1776-40T= c.1374-40T= (n.1374-40T=) c.1482-40T= (n.1482-40T=) c.1161-40T= (n.1161-40T=) | |
5 | g.126545059A>C | CA3389359 | ALDH7A1 | c.1566-40T>G (n.1566-40T>G) c.*1475-40T>G (n.*1475-40T>G) n.313-40T>G n.1993-40T>G c.1563+1265T>G n.1331-40T>G n.1100-40T>G c.1446-40T>G (n.1446-40T>G) c.*1375-40T>G (n.*1375-40T>G) c.1726-40T>G (n.1726-40T>G) c.1611-40T>G (n.1611-40T>G) c.1365-40T>G (n.1365-40T>G) c.1386-40T>G (n.1386-40T>G) c.1557-40T>G (n.1557-40T>G) c.1022-40T>G c.1565+1265T>G (n.1565+1265T>G) c.*1410-40T>G (n.*1410-40T>G) n.1512-40T>G c.1455-40T>G (n.1455-40T>G) n.1776-40T>G c.1374-40T>G (n.1374-40T>G) c.1482-40T>G (n.1482-40T>G) c.1161-40T>G (n.1161-40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545059A>G | CA3389358 | ALDH7A1 | c.1566-40T>C (n.1566-40T>C) c.*1475-40T>C (n.*1475-40T>C) n.313-40T>C n.1993-40T>C c.1563+1265T>C n.1331-40T>C n.1100-40T>C c.1446-40T>C (n.1446-40T>C) c.*1375-40T>C (n.*1375-40T>C) c.1726-40T>C (n.1726-40T>C) c.1611-40T>C (n.1611-40T>C) c.1365-40T>C (n.1365-40T>C) c.1386-40T>C (n.1386-40T>C) c.1557-40T>C (n.1557-40T>C) c.1022-40T>C c.1565+1265T>C (n.1565+1265T>C) c.*1410-40T>C (n.*1410-40T>C) n.1512-40T>C c.1455-40T>C (n.1455-40T>C) n.1776-40T>C c.1374-40T>C (n.1374-40T>C) c.1482-40T>C (n.1482-40T>C) c.1161-40T>C (n.1161-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545059A>T | CA2578435408 | ALDH7A1 | c.1566-40T>A (n.1566-40T>A) c.*1475-40T>A (n.*1475-40T>A) n.313-40T>A n.1993-40T>A c.1563+1265T>A n.1331-40T>A n.1100-40T>A c.1446-40T>A (n.1446-40T>A) c.*1375-40T>A (n.*1375-40T>A) c.1726-40T>A (n.1726-40T>A) c.1611-40T>A (n.1611-40T>A) c.1365-40T>A (n.1365-40T>A) c.1386-40T>A (n.1386-40T>A) c.1557-40T>A (n.1557-40T>A) c.1022-40T>A c.1565+1265T>A (n.1565+1265T>A) c.*1410-40T>A (n.*1410-40T>A) n.1512-40T>A c.1455-40T>A (n.1455-40T>A) n.1776-40T>A c.1374-40T>A (n.1374-40T>A) c.1482-40T>A (n.1482-40T>A) c.1161-40T>A (n.1161-40T>A) | |
5 | g.126545060T>A | CA2675066826 | ALDH7A1 | c.1566-41A>T (n.1566-41A>T) c.*1475-41A>T (n.*1475-41A>T) n.313-41A>T n.1993-41A>T c.1563+1264A>T n.1331-41A>T n.1100-41A>T c.1446-41A>T (n.1446-41A>T) c.*1375-41A>T (n.*1375-41A>T) c.1726-41A>T (n.1726-41A>T) c.1611-41A>T (n.1611-41A>T) c.1365-41A>T (n.1365-41A>T) c.1386-41A>T (n.1386-41A>T) c.1557-41A>T (n.1557-41A>T) c.1022-41A>T c.1565+1264A>T (n.1565+1264A>T) c.*1410-41A>T (n.*1410-41A>T) n.1512-41A>T c.1455-41A>T (n.1455-41A>T) n.1776-41A>T c.1374-41A>T (n.1374-41A>T) c.1482-41A>T (n.1482-41A>T) c.1161-41A>T (n.1161-41A>T) | gnomAD v4 |
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5 | g.126545063_126545065delinsCAG | CA1580440444 | ALDH7A1 | c.1566-46_1566-44delinsCTG (n.1566-46_1566-44delinsCTG) c.*1475-46_*1475-44delinsCTG (n.*1475-46_*1475-44delinsCTG) n.313-46_313-44delinsCTG n.1993-46_1993-44delinsCTG c.1563+1259_1563+1261delinsCTG n.1331-46_1331-44delinsCTG n.1100-46_1100-44delinsCTG c.1446-46_1446-44delinsCTG (n.1446-46_1446-44delinsCTG) c.*1375-46_*1375-44delinsCTG (n.*1375-46_*1375-44delinsCTG) c.1726-46_1726-44delinsCTG (n.1726-46_1726-44delinsCTG) c.1611-46_1611-44delinsCTG (n.1611-46_1611-44delinsCTG) c.1365-46_1365-44delinsCTG (n.1365-46_1365-44delinsCTG) c.1386-46_1386-44delinsCTG (n.1386-46_1386-44delinsCTG) c.1557-46_1557-44delinsCTG (n.1557-46_1557-44delinsCTG) c.1022-46_1022-44delinsCTG c.1565+1259_1565+1261delinsCTG (n.1565+1259_1565+1261delinsCTG) c.*1410-46_*1410-44delinsCTG (n.*1410-46_*1410-44delinsCTG) n.1512-46_1512-44delinsCTG c.1455-46_1455-44delinsCTG (n.1455-46_1455-44delinsCTG) n.1776-46_1776-44delinsCTG c.1374-46_1374-44delinsCTG (n.1374-46_1374-44delinsCTG) c.1482-46_1482-44delinsCTG (n.1482-46_1482-44delinsCTG) c.1161-46_1161-44delinsCTG (n.1161-46_1161-44delinsCTG) | |
5 | g.126545064A= | CA1580440445 | ALDH7A1 | c.1566-45T= (n.1566-45T=) c.*1475-45T= (n.*1475-45T=) n.313-45T= n.1993-45T= c.1563+1260T= n.1331-45T= n.1100-45T= c.1446-45T= (n.1446-45T=) c.*1375-45T= (n.*1375-45T=) c.1726-45T= (n.1726-45T=) c.1611-45T= (n.1611-45T=) c.1365-45T= (n.1365-45T=) c.1386-45T= (n.1386-45T=) c.1557-45T= (n.1557-45T=) c.1022-45T= c.1565+1260T= (n.1565+1260T=) c.*1410-45T= (n.*1410-45T=) n.1512-45T= c.1455-45T= (n.1455-45T=) n.1776-45T= c.1374-45T= (n.1374-45T=) c.1482-45T= (n.1482-45T=) c.1161-45T= (n.1161-45T=) | |
5 | g.126545064A>C | CA2578435409 | ALDH7A1 | c.1566-45T>G (n.1566-45T>G) c.*1475-45T>G (n.*1475-45T>G) n.313-45T>G n.1993-45T>G c.1563+1260T>G n.1331-45T>G n.1100-45T>G c.1446-45T>G (n.1446-45T>G) c.*1375-45T>G (n.*1375-45T>G) c.1726-45T>G (n.1726-45T>G) c.1611-45T>G (n.1611-45T>G) c.1365-45T>G (n.1365-45T>G) c.1386-45T>G (n.1386-45T>G) c.1557-45T>G (n.1557-45T>G) c.1022-45T>G c.1565+1260T>G (n.1565+1260T>G) c.*1410-45T>G (n.*1410-45T>G) n.1512-45T>G c.1455-45T>G (n.1455-45T>G) n.1776-45T>G c.1374-45T>G (n.1374-45T>G) c.1482-45T>G (n.1482-45T>G) c.1161-45T>G (n.1161-45T>G) | |
5 | g.126545064A>G | CA2675066833 | ALDH7A1 | c.1566-45T>C (n.1566-45T>C) c.*1475-45T>C (n.*1475-45T>C) n.313-45T>C n.1993-45T>C c.1563+1260T>C n.1331-45T>C n.1100-45T>C c.1446-45T>C (n.1446-45T>C) c.*1375-45T>C (n.*1375-45T>C) c.1726-45T>C (n.1726-45T>C) c.1611-45T>C (n.1611-45T>C) c.1365-45T>C (n.1365-45T>C) c.1386-45T>C (n.1386-45T>C) c.1557-45T>C (n.1557-45T>C) c.1022-45T>C c.1565+1260T>C (n.1565+1260T>C) c.*1410-45T>C (n.*1410-45T>C) n.1512-45T>C c.1455-45T>C (n.1455-45T>C) n.1776-45T>C c.1374-45T>C (n.1374-45T>C) c.1482-45T>C (n.1482-45T>C) c.1161-45T>C (n.1161-45T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126545064A>T | CA3389360 | ALDH7A1 | c.1566-45T>A (n.1566-45T>A) c.*1475-45T>A (n.*1475-45T>A) n.313-45T>A n.1993-45T>A c.1563+1260T>A n.1331-45T>A n.1100-45T>A c.1446-45T>A (n.1446-45T>A) c.*1375-45T>A (n.*1375-45T>A) c.1726-45T>A (n.1726-45T>A) c.1611-45T>A (n.1611-45T>A) c.1365-45T>A (n.1365-45T>A) c.1386-45T>A (n.1386-45T>A) c.1557-45T>A (n.1557-45T>A) c.1022-45T>A c.1565+1260T>A (n.1565+1260T>A) c.*1410-45T>A (n.*1410-45T>A) n.1512-45T>A c.1455-45T>A (n.1455-45T>A) n.1776-45T>A c.1374-45T>A (n.1374-45T>A) c.1482-45T>A (n.1482-45T>A) c.1161-45T>A (n.1161-45T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126545065_126545066del | CA562230589 | ALDH7A1 | c.1566-46_1566-45del (n.1566-46_1566-45del) c.*1475-46_*1475-45del (n.*1475-46_*1475-45del) n.313-46_313-45del n.1993-46_1993-45del c.1563+1259_1563+1260del n.1331-46_1331-45del n.1100-46_1100-45del c.1446-46_1446-45del (n.1446-46_1446-45del) c.*1375-46_*1375-45del (n.*1375-46_*1375-45del) c.1726-46_1726-45del (n.1726-46_1726-45del) c.1611-46_1611-45del (n.1611-46_1611-45del) c.1365-46_1365-45del (n.1365-46_1365-45del) c.1386-46_1386-45del (n.1386-46_1386-45del) c.1557-46_1557-45del (n.1557-46_1557-45del) c.1022-46_1022-45del c.1565+1259_1565+1260del (n.1565+1259_1565+1260del) c.*1410-46_*1410-45del (n.*1410-46_*1410-45del) n.1512-46_1512-45del c.1455-46_1455-45del (n.1455-46_1455-45del) n.1776-46_1776-45del c.1374-46_1374-45del (n.1374-46_1374-45del) c.1482-46_1482-45del (n.1482-46_1482-45del) c.1161-46_1161-45del (n.1161-46_1161-45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545065G>A | CA2675066848 | ALDH7A1 | c.1566-46C>T (n.1566-46C>T) c.*1475-46C>T (n.*1475-46C>T) n.313-46C>T n.1993-46C>T c.1563+1259C>T n.1331-46C>T n.1100-46C>T c.1446-46C>T (n.1446-46C>T) c.*1375-46C>T (n.*1375-46C>T) c.1726-46C>T (n.1726-46C>T) c.1611-46C>T (n.1611-46C>T) c.1365-46C>T (n.1365-46C>T) c.1386-46C>T (n.1386-46C>T) c.1557-46C>T (n.1557-46C>T) c.1022-46C>T c.1565+1259C>T (n.1565+1259C>T) c.*1410-46C>T (n.*1410-46C>T) n.1512-46C>T c.1455-46C>T (n.1455-46C>T) n.1776-46C>T c.1374-46C>T (n.1374-46C>T) c.1482-46C>T (n.1482-46C>T) c.1161-46C>T (n.1161-46C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126545065G>T | CA2578435410 | ALDH7A1 | c.1566-46C>A (n.1566-46C>A) c.*1475-46C>A (n.*1475-46C>A) n.313-46C>A n.1993-46C>A c.1563+1259C>A n.1331-46C>A n.1100-46C>A c.1446-46C>A (n.1446-46C>A) c.*1375-46C>A (n.*1375-46C>A) c.1726-46C>A (n.1726-46C>A) c.1611-46C>A (n.1611-46C>A) c.1365-46C>A (n.1365-46C>A) c.1386-46C>A (n.1386-46C>A) c.1557-46C>A (n.1557-46C>A) c.1022-46C>A c.1565+1259C>A (n.1565+1259C>A) c.*1410-46C>A (n.*1410-46C>A) n.1512-46C>A c.1455-46C>A (n.1455-46C>A) n.1776-46C>A c.1374-46C>A (n.1374-46C>A) c.1482-46C>A (n.1482-46C>A) c.1161-46C>A (n.1161-46C>A) | |
5 | g.126545066A= | CA1580440446 | ALDH7A1 | c.1566-47T= (n.1566-47T=) c.*1475-47T= (n.*1475-47T=) n.313-47T= n.1993-47T= c.1563+1258T= n.1331-47T= n.1100-47T= c.1446-47T= (n.1446-47T=) c.*1375-47T= (n.*1375-47T=) c.1726-47T= (n.1726-47T=) c.1611-47T= (n.1611-47T=) c.1365-47T= (n.1365-47T=) c.1386-47T= (n.1386-47T=) c.1557-47T= (n.1557-47T=) c.1022-47T= c.1565+1258T= (n.1565+1258T=) c.*1410-47T= (n.*1410-47T=) n.1512-47T= c.1455-47T= (n.1455-47T=) n.1776-47T= c.1374-47T= (n.1374-47T=) c.1482-47T= (n.1482-47T=) c.1161-47T= (n.1161-47T=) | |
5 | g.126545066A>G | CA3389361 | ALDH7A1 | c.1566-47T>C (n.1566-47T>C) c.*1475-47T>C (n.*1475-47T>C) n.313-47T>C n.1993-47T>C c.1563+1258T>C n.1331-47T>C n.1100-47T>C c.1446-47T>C (n.1446-47T>C) c.*1375-47T>C (n.*1375-47T>C) c.1726-47T>C (n.1726-47T>C) c.1611-47T>C (n.1611-47T>C) c.1365-47T>C (n.1365-47T>C) c.1386-47T>C (n.1386-47T>C) c.1557-47T>C (n.1557-47T>C) c.1022-47T>C c.1565+1258T>C (n.1565+1258T>C) c.*1410-47T>C (n.*1410-47T>C) n.1512-47T>C c.1455-47T>C (n.1455-47T>C) n.1776-47T>C c.1374-47T>C (n.1374-47T>C) c.1482-47T>C (n.1482-47T>C) c.1161-47T>C (n.1161-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545068G>A | CA1580440449 | ALDH7A1 | c.1566-49C>T (n.1566-49C>T) c.*1475-49C>T (n.*1475-49C>T) n.313-49C>T n.1993-49C>T c.1563+1256C>T n.1331-49C>T n.1100-49C>T c.1446-49C>T (n.1446-49C>T) c.*1375-49C>T (n.*1375-49C>T) c.1726-49C>T (n.1726-49C>T) c.1611-49C>T (n.1611-49C>T) c.1365-49C>T (n.1365-49C>T) c.1386-49C>T (n.1386-49C>T) c.1557-49C>T (n.1557-49C>T) c.1022-49C>T c.1565+1256C>T (n.1565+1256C>T) c.*1410-49C>T (n.*1410-49C>T) n.1512-49C>T c.1455-49C>T (n.1455-49C>T) n.1776-49C>T c.1374-49C>T (n.1374-49C>T) c.1482-49C>T (n.1482-49C>T) c.1161-49C>T (n.1161-49C>T) | dbSNP |
5 | g.126545068G>C | CA803487223 | ALDH7A1 | c.1566-49C>G (n.1566-49C>G) c.*1475-49C>G (n.*1475-49C>G) n.313-49C>G n.1993-49C>G c.1563+1256C>G n.1331-49C>G n.1100-49C>G c.1446-49C>G (n.1446-49C>G) c.*1375-49C>G (n.*1375-49C>G) c.1726-49C>G (n.1726-49C>G) c.1611-49C>G (n.1611-49C>G) c.1365-49C>G (n.1365-49C>G) c.1386-49C>G (n.1386-49C>G) c.1557-49C>G (n.1557-49C>G) c.1022-49C>G c.1565+1256C>G (n.1565+1256C>G) c.*1410-49C>G (n.*1410-49C>G) n.1512-49C>G c.1455-49C>G (n.1455-49C>G) n.1776-49C>G c.1374-49C>G (n.1374-49C>G) c.1482-49C>G (n.1482-49C>G) c.1161-49C>G (n.1161-49C>G) | dbSNP |
5 | g.126545068G= | CA1580440447 | ALDH7A1 | c.1566-49C= (n.1566-49C=) c.*1475-49C= (n.*1475-49C=) n.313-49C= n.1993-49C= c.1563+1256C= n.1331-49C= n.1100-49C= c.1446-49C= (n.1446-49C=) c.*1375-49C= (n.*1375-49C=) c.1726-49C= (n.1726-49C=) c.1611-49C= (n.1611-49C=) c.1365-49C= (n.1365-49C=) c.1386-49C= (n.1386-49C=) c.1557-49C= (n.1557-49C=) c.1022-49C= c.1565+1256C= (n.1565+1256C=) c.*1410-49C= (n.*1410-49C=) n.1512-49C= c.1455-49C= (n.1455-49C=) n.1776-49C= c.1374-49C= (n.1374-49C=) c.1482-49C= (n.1482-49C=) c.1161-49C= (n.1161-49C=) | |
5 | g.126545068G>T | CA1580440448 | ALDH7A1 | c.1566-49C>A (n.1566-49C>A) c.*1475-49C>A (n.*1475-49C>A) n.313-49C>A n.1993-49C>A c.1563+1256C>A n.1331-49C>A n.1100-49C>A c.1446-49C>A (n.1446-49C>A) c.*1375-49C>A (n.*1375-49C>A) c.1726-49C>A (n.1726-49C>A) c.1611-49C>A (n.1611-49C>A) c.1365-49C>A (n.1365-49C>A) c.1386-49C>A (n.1386-49C>A) c.1557-49C>A (n.1557-49C>A) c.1022-49C>A c.1565+1256C>A (n.1565+1256C>A) c.*1410-49C>A (n.*1410-49C>A) n.1512-49C>A c.1455-49C>A (n.1455-49C>A) n.1776-49C>A c.1374-49C>A (n.1374-49C>A) c.1482-49C>A (n.1482-49C>A) c.1161-49C>A (n.1161-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126545069A>G | CA2709908951 | ALDH7A1 | c.1566-50T>C (n.1566-50T>C) c.*1475-50T>C (n.*1475-50T>C) n.313-50T>C n.1993-50T>C c.1563+1255T>C n.1331-50T>C n.1100-50T>C c.1446-50T>C (n.1446-50T>C) c.*1375-50T>C (n.*1375-50T>C) c.1726-50T>C (n.1726-50T>C) c.1611-50T>C (n.1611-50T>C) c.1365-50T>C (n.1365-50T>C) c.1386-50T>C (n.1386-50T>C) c.1557-50T>C (n.1557-50T>C) c.1022-50T>C c.1565+1255T>C (n.1565+1255T>C) c.*1410-50T>C (n.*1410-50T>C) n.1512-50T>C c.1455-50T>C (n.1455-50T>C) n.1776-50T>C c.1374-50T>C (n.1374-50T>C) c.1482-50T>C (n.1482-50T>C) c.1161-50T>C (n.1161-50T>C) | dbSNP |
5 | g.126545071T>C | CA2675066854 | ALDH7A1 | c.1566-52A>G (n.1566-52A>G) c.*1475-52A>G (n.*1475-52A>G) n.313-52A>G n.1993-52A>G c.1563+1253A>G n.1331-52A>G n.1100-52A>G c.1446-52A>G (n.1446-52A>G) c.*1375-52A>G (n.*1375-52A>G) c.1726-52A>G (n.1726-52A>G) c.1611-52A>G (n.1611-52A>G) c.1365-52A>G (n.1365-52A>G) c.1386-52A>G (n.1386-52A>G) c.1557-52A>G (n.1557-52A>G) c.1022-52A>G c.1565+1253A>G (n.1565+1253A>G) c.*1410-52A>G (n.*1410-52A>G) n.1512-52A>G c.1455-52A>G (n.1455-52A>G) n.1776-52A>G c.1374-52A>G (n.1374-52A>G) c.1482-52A>G (n.1482-52A>G) c.1161-52A>G (n.1161-52A>G) | gnomAD v4 |
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5 | g.126545073T>C | CA2675066859 | ALDH7A1 | c.1566-54A>G (n.1566-54A>G) c.*1475-54A>G (n.*1475-54A>G) n.313-54A>G n.1993-54A>G c.1563+1251A>G n.1331-54A>G n.1100-54A>G c.1446-54A>G (n.1446-54A>G) c.*1375-54A>G (n.*1375-54A>G) c.1726-54A>G (n.1726-54A>G) c.1611-54A>G (n.1611-54A>G) c.1365-54A>G (n.1365-54A>G) c.1386-54A>G (n.1386-54A>G) c.1557-54A>G (n.1557-54A>G) c.1022-54A>G c.1565+1251A>G (n.1565+1251A>G) c.*1410-54A>G (n.*1410-54A>G) n.1512-54A>G c.1455-54A>G (n.1455-54A>G) n.1776-54A>G c.1374-54A>G (n.1374-54A>G) c.1482-54A>G (n.1482-54A>G) c.1161-54A>G (n.1161-54A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126545073T>G | CA1081220783 | ALDH7A1 | c.1566-54A>C (n.1566-54A>C) c.*1475-54A>C (n.*1475-54A>C) n.313-54A>C n.1993-54A>C c.1563+1251A>C n.1331-54A>C n.1100-54A>C c.1446-54A>C (n.1446-54A>C) c.*1375-54A>C (n.*1375-54A>C) c.1726-54A>C (n.1726-54A>C) c.1611-54A>C (n.1611-54A>C) c.1365-54A>C (n.1365-54A>C) c.1386-54A>C (n.1386-54A>C) c.1557-54A>C (n.1557-54A>C) c.1022-54A>C c.1565+1251A>C (n.1565+1251A>C) c.*1410-54A>C (n.*1410-54A>C) n.1512-54A>C c.1455-54A>C (n.1455-54A>C) n.1776-54A>C c.1374-54A>C (n.1374-54A>C) c.1482-54A>C (n.1482-54A>C) c.1161-54A>C (n.1161-54A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545073T= | CA1580440450 | ALDH7A1 | c.1566-54A= (n.1566-54A=) c.*1475-54A= (n.*1475-54A=) n.313-54A= n.1993-54A= c.1563+1251A= n.1331-54A= n.1100-54A= c.1446-54A= (n.1446-54A=) c.*1375-54A= (n.*1375-54A=) c.1726-54A= (n.1726-54A=) c.1611-54A= (n.1611-54A=) c.1365-54A= (n.1365-54A=) c.1386-54A= (n.1386-54A=) c.1557-54A= (n.1557-54A=) c.1022-54A= c.1565+1251A= (n.1565+1251A=) c.*1410-54A= (n.*1410-54A=) n.1512-54A= c.1455-54A= (n.1455-54A=) n.1776-54A= c.1374-54A= (n.1374-54A=) c.1482-54A= (n.1482-54A=) c.1161-54A= (n.1161-54A=) | |
5 | g.126545075del | CA2838399765 | ALDH7A1 | c.1566-56del (n.1566-56del) c.*1475-56del (n.*1475-56del) n.313-56del n.1993-56del c.1563+1249del n.1331-56del n.1100-56del c.1446-56del (n.1446-56del) c.*1375-56del (n.*1375-56del) c.1726-56del (n.1726-56del) c.1611-56del (n.1611-56del) c.1365-56del (n.1365-56del) c.1386-56del (n.1386-56del) c.1557-56del (n.1557-56del) c.1022-56del c.1565+1249del (n.1565+1249del) c.*1410-56del (n.*1410-56del) n.1512-56del c.1455-56del (n.1455-56del) n.1776-56del c.1374-56del (n.1374-56del) c.1482-56del (n.1482-56del) c.1161-56del (n.1161-56del) | |
5 | g.126545075A>G | CA2578435411 | ALDH7A1 | c.1566-56T>C (n.1566-56T>C) c.*1475-56T>C (n.*1475-56T>C) n.313-56T>C n.1993-56T>C c.1563+1249T>C n.1331-56T>C n.1100-56T>C c.1446-56T>C (n.1446-56T>C) c.*1375-56T>C (n.*1375-56T>C) c.1726-56T>C (n.1726-56T>C) c.1611-56T>C (n.1611-56T>C) c.1365-56T>C (n.1365-56T>C) c.1386-56T>C (n.1386-56T>C) c.1557-56T>C (n.1557-56T>C) c.1022-56T>C c.1565+1249T>C (n.1565+1249T>C) c.*1410-56T>C (n.*1410-56T>C) n.1512-56T>C c.1455-56T>C (n.1455-56T>C) n.1776-56T>C c.1374-56T>C (n.1374-56T>C) c.1482-56T>C (n.1482-56T>C) c.1161-56T>C (n.1161-56T>C) | |
5 | g.126545076T>G | CA803487224 | ALDH7A1 | c.1566-57A>C (n.1566-57A>C) c.*1475-57A>C (n.*1475-57A>C) n.313-57A>C n.1993-57A>C c.1563+1248A>C n.1331-57A>C n.1100-57A>C c.1446-57A>C (n.1446-57A>C) c.*1375-57A>C (n.*1375-57A>C) c.1726-57A>C (n.1726-57A>C) c.1611-57A>C (n.1611-57A>C) c.1365-57A>C (n.1365-57A>C) c.1386-57A>C (n.1386-57A>C) c.1557-57A>C (n.1557-57A>C) c.1022-57A>C c.1565+1248A>C (n.1565+1248A>C) c.*1410-57A>C (n.*1410-57A>C) n.1512-57A>C c.1455-57A>C (n.1455-57A>C) n.1776-57A>C c.1374-57A>C (n.1374-57A>C) c.1482-57A>C (n.1482-57A>C) c.1161-57A>C (n.1161-57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545076T= | CA1580440451 | ALDH7A1 | c.1566-57A= (n.1566-57A=) c.*1475-57A= (n.*1475-57A=) n.313-57A= n.1993-57A= c.1563+1248A= n.1331-57A= n.1100-57A= c.1446-57A= (n.1446-57A=) c.*1375-57A= (n.*1375-57A=) c.1726-57A= (n.1726-57A=) c.1611-57A= (n.1611-57A=) c.1365-57A= (n.1365-57A=) c.1386-57A= (n.1386-57A=) c.1557-57A= (n.1557-57A=) c.1022-57A= c.1565+1248A= (n.1565+1248A=) c.*1410-57A= (n.*1410-57A=) n.1512-57A= c.1455-57A= (n.1455-57A=) n.1776-57A= c.1374-57A= (n.1374-57A=) c.1482-57A= (n.1482-57A=) c.1161-57A= (n.1161-57A=) | |
5 | g.126545077G>T | CA2578435412 | ALDH7A1 | c.1566-58C>A (n.1566-58C>A) c.*1475-58C>A (n.*1475-58C>A) n.313-58C>A n.1993-58C>A c.1563+1247C>A n.1331-58C>A n.1100-58C>A c.1446-58C>A (n.1446-58C>A) c.*1375-58C>A (n.*1375-58C>A) c.1726-58C>A (n.1726-58C>A) c.1611-58C>A (n.1611-58C>A) c.1365-58C>A (n.1365-58C>A) c.1386-58C>A (n.1386-58C>A) c.1557-58C>A (n.1557-58C>A) c.1022-58C>A c.1565+1247C>A (n.1565+1247C>A) c.*1410-58C>A (n.*1410-58C>A) n.1512-58C>A c.1455-58C>A (n.1455-58C>A) n.1776-58C>A c.1374-58C>A (n.1374-58C>A) c.1482-58C>A (n.1482-58C>A) c.1161-58C>A (n.1161-58C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126545078C>T | CA2675066864 | ALDH7A1 | c.1566-59G>A (n.1566-59G>A) c.*1475-59G>A (n.*1475-59G>A) n.313-59G>A n.1993-59G>A c.1563+1246G>A n.1331-59G>A n.1100-59G>A c.1446-59G>A (n.1446-59G>A) c.*1375-59G>A (n.*1375-59G>A) c.1726-59G>A (n.1726-59G>A) c.1611-59G>A (n.1611-59G>A) c.1365-59G>A (n.1365-59G>A) c.1386-59G>A (n.1386-59G>A) c.1557-59G>A (n.1557-59G>A) c.1022-59G>A c.1565+1246G>A (n.1565+1246G>A) c.*1410-59G>A (n.*1410-59G>A) n.1512-59G>A c.1455-59G>A (n.1455-59G>A) n.1776-59G>A c.1374-59G>A (n.1374-59G>A) c.1482-59G>A (n.1482-59G>A) c.1161-59G>A (n.1161-59G>A) | gnomAD v4 |
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5 | g.126545080del | CA2578435413 | ALDH7A1 | c.1566-59del (n.1566-59del) c.*1475-59del (n.*1475-59del) n.313-59del n.1993-59del c.1563+1246del n.1331-59del n.1100-59del c.1446-59del (n.1446-59del) c.*1375-59del (n.*1375-59del) c.1726-59del (n.1726-59del) c.1611-59del (n.1611-59del) c.1365-59del (n.1365-59del) c.1386-59del (n.1386-59del) c.1557-59del (n.1557-59del) c.1022-59del c.1565+1246del (n.1565+1246del) c.*1410-59del (n.*1410-59del) n.1512-59del c.1455-59del (n.1455-59del) n.1776-59del c.1374-59del (n.1374-59del) c.1482-59del (n.1482-59del) c.1161-59del (n.1161-59del) | |
5 | g.126545079C>A | CA2578435414 | ALDH7A1 | c.1566-60G>T (n.1566-60G>T) c.*1475-60G>T (n.*1475-60G>T) n.313-60G>T n.1993-60G>T c.1563+1245G>T n.1331-60G>T n.1100-60G>T c.1446-60G>T (n.1446-60G>T) c.*1375-60G>T (n.*1375-60G>T) c.1726-60G>T (n.1726-60G>T) c.1611-60G>T (n.1611-60G>T) c.1365-60G>T (n.1365-60G>T) c.1386-60G>T (n.1386-60G>T) c.1557-60G>T (n.1557-60G>T) c.1022-60G>T c.1565+1245G>T (n.1565+1245G>T) c.*1410-60G>T (n.*1410-60G>T) n.1512-60G>T c.1455-60G>T (n.1455-60G>T) n.1776-60G>T c.1374-60G>T (n.1374-60G>T) c.1482-60G>T (n.1482-60G>T) c.1161-60G>T (n.1161-60G>T) | gnomAD v4 |
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5 | g.126545079C>G | CA126882293 | ALDH7A1 | c.1566-60G>C (n.1566-60G>C) c.*1475-60G>C (n.*1475-60G>C) n.313-60G>C n.1993-60G>C c.1563+1245G>C n.1331-60G>C n.1100-60G>C c.1446-60G>C (n.1446-60G>C) c.*1375-60G>C (n.*1375-60G>C) c.1726-60G>C (n.1726-60G>C) c.1611-60G>C (n.1611-60G>C) c.1365-60G>C (n.1365-60G>C) c.1386-60G>C (n.1386-60G>C) c.1557-60G>C (n.1557-60G>C) c.1022-60G>C c.1565+1245G>C (n.1565+1245G>C) c.*1410-60G>C (n.*1410-60G>C) n.1512-60G>C c.1455-60G>C (n.1455-60G>C) n.1776-60G>C c.1374-60G>C (n.1374-60G>C) c.1482-60G>C (n.1482-60G>C) c.1161-60G>C (n.1161-60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.126545082C= | CA1580440453 | ALDH7A1 | c.1566-63G= (n.1566-63G=) c.*1475-63G= (n.*1475-63G=) n.313-63G= n.1993-63G= c.1563+1242G= n.1331-63G= n.1100-63G= c.1446-63G= (n.1446-63G=) c.*1375-63G= (n.*1375-63G=) c.1726-63G= (n.1726-63G=) c.1611-63G= (n.1611-63G=) c.1365-63G= (n.1365-63G=) c.1386-63G= (n.1386-63G=) c.1557-63G= (n.1557-63G=) c.1022-63G= c.1565+1242G= (n.1565+1242G=) c.*1410-63G= (n.*1410-63G=) n.1512-63G= c.1455-63G= (n.1455-63G=) n.1776-63G= c.1374-63G= (n.1374-63G=) c.1482-63G= (n.1482-63G=) c.1161-63G= (n.1161-63G=) | |
5 | g.126545082C>G | CA126882295 | ALDH7A1 | c.1566-63G>C (n.1566-63G>C) c.*1475-63G>C (n.*1475-63G>C) n.313-63G>C n.1993-63G>C c.1563+1242G>C n.1331-63G>C n.1100-63G>C c.1446-63G>C (n.1446-63G>C) c.*1375-63G>C (n.*1375-63G>C) c.1726-63G>C (n.1726-63G>C) c.1611-63G>C (n.1611-63G>C) c.1365-63G>C (n.1365-63G>C) c.1386-63G>C (n.1386-63G>C) c.1557-63G>C (n.1557-63G>C) c.1022-63G>C c.1565+1242G>C (n.1565+1242G>C) c.*1410-63G>C (n.*1410-63G>C) n.1512-63G>C c.1455-63G>C (n.1455-63G>C) n.1776-63G>C c.1374-63G>C (n.1374-63G>C) c.1482-63G>C (n.1482-63G>C) c.1161-63G>C (n.1161-63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.126545086del | CA2675066875 | ALDH7A1 | c.1566-64del (n.1566-64del) c.*1475-64del (n.*1475-64del) n.313-64del n.1993-64del c.1563+1241del n.1331-64del n.1100-64del c.1446-64del (n.1446-64del) c.*1375-64del (n.*1375-64del) c.1726-64del (n.1726-64del) c.1611-64del (n.1611-64del) c.1365-64del (n.1365-64del) c.1386-64del (n.1386-64del) c.1557-64del (n.1557-64del) c.1022-64del c.1565+1241del (n.1565+1241del) c.*1410-64del (n.*1410-64del) n.1512-64del c.1455-64del (n.1455-64del) n.1776-64del c.1374-64del (n.1374-64del) c.1482-64del (n.1482-64del) c.1161-64del (n.1161-64del) | gnomAD v4 |
5 | g.126545084T>A | CA2675066876 | ALDH7A1 | c.1566-65A>T (n.1566-65A>T) c.*1475-65A>T (n.*1475-65A>T) n.313-65A>T n.1993-65A>T c.1563+1240A>T n.1331-65A>T n.1100-65A>T c.1446-65A>T (n.1446-65A>T) c.*1375-65A>T (n.*1375-65A>T) c.1726-65A>T (n.1726-65A>T) c.1611-65A>T (n.1611-65A>T) c.1365-65A>T (n.1365-65A>T) c.1386-65A>T (n.1386-65A>T) c.1557-65A>T (n.1557-65A>T) c.1022-65A>T c.1565+1240A>T (n.1565+1240A>T) c.*1410-65A>T (n.*1410-65A>T) n.1512-65A>T c.1455-65A>T (n.1455-65A>T) n.1776-65A>T c.1374-65A>T (n.1374-65A>T) c.1482-65A>T (n.1482-65A>T) c.1161-65A>T (n.1161-65A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126545085T>C | CA2675066878 | ALDH7A1 | c.1566-66A>G (n.1566-66A>G) c.*1475-66A>G (n.*1475-66A>G) n.313-66A>G n.1993-66A>G c.1563+1239A>G n.1331-66A>G n.1100-66A>G c.1446-66A>G (n.1446-66A>G) c.*1375-66A>G (n.*1375-66A>G) c.1726-66A>G (n.1726-66A>G) c.1611-66A>G (n.1611-66A>G) c.1365-66A>G (n.1365-66A>G) c.1386-66A>G (n.1386-66A>G) c.1557-66A>G (n.1557-66A>G) c.1022-66A>G c.1565+1239A>G (n.1565+1239A>G) c.*1410-66A>G (n.*1410-66A>G) n.1512-66A>G c.1455-66A>G (n.1455-66A>G) n.1776-66A>G c.1374-66A>G (n.1374-66A>G) c.1482-66A>G (n.1482-66A>G) c.1161-66A>G (n.1161-66A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126545086T>C | CA1580440454 | ALDH7A1 | c.1566-67A>G (n.1566-67A>G) c.*1475-67A>G (n.*1475-67A>G) n.313-67A>G n.1993-67A>G c.1563+1238A>G n.1331-67A>G n.1100-67A>G c.1446-67A>G (n.1446-67A>G) c.*1375-67A>G (n.*1375-67A>G) c.1726-67A>G (n.1726-67A>G) c.1611-67A>G (n.1611-67A>G) c.1365-67A>G (n.1365-67A>G) c.1386-67A>G (n.1386-67A>G) c.1557-67A>G (n.1557-67A>G) c.1022-67A>G c.1565+1238A>G (n.1565+1238A>G) c.*1410-67A>G (n.*1410-67A>G) n.1512-67A>G c.1455-67A>G (n.1455-67A>G) n.1776-67A>G c.1374-67A>G (n.1374-67A>G) c.1482-67A>G (n.1482-67A>G) c.1161-67A>G (n.1161-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.126545091T>C | CA1580440457 | ALDH7A1 | c.1566-72A>G (n.1566-72A>G) c.*1475-72A>G (n.*1475-72A>G) n.313-72A>G n.1993-72A>G c.1563+1233A>G n.1331-72A>G n.1100-72A>G c.1446-72A>G (n.1446-72A>G) c.*1375-72A>G (n.*1375-72A>G) c.1726-72A>G (n.1726-72A>G) c.1611-72A>G (n.1611-72A>G) c.1365-72A>G (n.1365-72A>G) c.1386-72A>G (n.1386-72A>G) c.1557-72A>G (n.1557-72A>G) c.1022-72A>G c.1565+1233A>G (n.1565+1233A>G) c.*1410-72A>G (n.*1410-72A>G) n.1512-72A>G c.1455-72A>G (n.1455-72A>G) n.1776-72A>G c.1374-72A>G (n.1374-72A>G) c.1482-72A>G (n.1482-72A>G) c.1161-72A>G (n.1161-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.126545091T= | CA1580440456 | ALDH7A1 | c.1566-72A= (n.1566-72A=) c.*1475-72A= (n.*1475-72A=) n.313-72A= n.1993-72A= c.1563+1233A= n.1331-72A= n.1100-72A= c.1446-72A= (n.1446-72A=) c.*1375-72A= (n.*1375-72A=) c.1726-72A= (n.1726-72A=) c.1611-72A= (n.1611-72A=) c.1365-72A= (n.1365-72A=) c.1386-72A= (n.1386-72A=) c.1557-72A= (n.1557-72A=) c.1022-72A= c.1565+1233A= (n.1565+1233A=) c.*1410-72A= (n.*1410-72A=) n.1512-72A= c.1455-72A= (n.1455-72A=) n.1776-72A= c.1374-72A= (n.1374-72A=) c.1482-72A= (n.1482-72A=) c.1161-72A= (n.1161-72A=) | |
5 | g.126545092G>A | CA803487232 | ALDH7A1 | c.1566-73C>T (n.1566-73C>T) c.*1475-73C>T (n.*1475-73C>T) n.313-73C>T n.1993-73C>T c.1563+1232C>T n.1331-73C>T n.1100-73C>T c.1446-73C>T (n.1446-73C>T) c.*1375-73C>T (n.*1375-73C>T) c.1726-73C>T (n.1726-73C>T) c.1611-73C>T (n.1611-73C>T) c.1365-73C>T (n.1365-73C>T) c.1386-73C>T (n.1386-73C>T) c.1557-73C>T (n.1557-73C>T) c.1022-73C>T c.1565+1232C>T (n.1565+1232C>T) c.*1410-73C>T (n.*1410-73C>T) n.1512-73C>T c.1455-73C>T (n.1455-73C>T) n.1776-73C>T c.1374-73C>T (n.1374-73C>T) c.1482-73C>T (n.1482-73C>T) c.1161-73C>T (n.1161-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126545092G= | CA1580440458 | ALDH7A1 | c.1566-73C= (n.1566-73C=) c.*1475-73C= (n.*1475-73C=) n.313-73C= n.1993-73C= c.1563+1232C= n.1331-73C= n.1100-73C= c.1446-73C= (n.1446-73C=) c.*1375-73C= (n.*1375-73C=) c.1726-73C= (n.1726-73C=) c.1611-73C= (n.1611-73C=) c.1365-73C= (n.1365-73C=) c.1386-73C= (n.1386-73C=) c.1557-73C= (n.1557-73C=) c.1022-73C= c.1565+1232C= (n.1565+1232C=) c.*1410-73C= (n.*1410-73C=) n.1512-73C= c.1455-73C= (n.1455-73C=) n.1776-73C= c.1374-73C= (n.1374-73C=) c.1482-73C= (n.1482-73C=) c.1161-73C= (n.1161-73C=) | |
5 | g.126545092G>T | CA2578435417 | ALDH7A1 | c.1566-73C>A (n.1566-73C>A) c.*1475-73C>A (n.*1475-73C>A) n.313-73C>A n.1993-73C>A c.1563+1232C>A n.1331-73C>A n.1100-73C>A c.1446-73C>A (n.1446-73C>A) c.*1375-73C>A (n.*1375-73C>A) c.1726-73C>A (n.1726-73C>A) c.1611-73C>A (n.1611-73C>A) c.1365-73C>A (n.1365-73C>A) c.1386-73C>A (n.1386-73C>A) c.1557-73C>A (n.1557-73C>A) c.1022-73C>A c.1565+1232C>A (n.1565+1232C>A) c.*1410-73C>A (n.*1410-73C>A) n.1512-73C>A c.1455-73C>A (n.1455-73C>A) n.1776-73C>A c.1374-73C>A (n.1374-73C>A) c.1482-73C>A (n.1482-73C>A) c.1161-73C>A (n.1161-73C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126545093T>A | CA2675066886 | ALDH7A1 | c.1566-74A>T (n.1566-74A>T) c.*1475-74A>T (n.*1475-74A>T) n.313-74A>T n.1993-74A>T c.1563+1231A>T n.1331-74A>T n.1100-74A>T c.1446-74A>T (n.1446-74A>T) c.*1375-74A>T (n.*1375-74A>T) c.1726-74A>T (n.1726-74A>T) c.1611-74A>T (n.1611-74A>T) c.1365-74A>T (n.1365-74A>T) c.1386-74A>T (n.1386-74A>T) c.1557-74A>T (n.1557-74A>T) c.1022-74A>T c.1565+1231A>T (n.1565+1231A>T) c.*1410-74A>T (n.*1410-74A>T) n.1512-74A>T c.1455-74A>T (n.1455-74A>T) n.1776-74A>T c.1374-74A>T (n.1374-74A>T) c.1482-74A>T (n.1482-74A>T) c.1161-74A>T (n.1161-74A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126545093T>C | CA2675066887 | ALDH7A1 | c.1566-74A>G (n.1566-74A>G) c.*1475-74A>G (n.*1475-74A>G) n.313-74A>G n.1993-74A>G c.1563+1231A>G n.1331-74A>G n.1100-74A>G c.1446-74A>G (n.1446-74A>G) c.*1375-74A>G (n.*1375-74A>G) c.1726-74A>G (n.1726-74A>G) c.1611-74A>G (n.1611-74A>G) c.1365-74A>G (n.1365-74A>G) c.1386-74A>G (n.1386-74A>G) c.1557-74A>G (n.1557-74A>G) c.1022-74A>G c.1565+1231A>G (n.1565+1231A>G) c.*1410-74A>G (n.*1410-74A>G) n.1512-74A>G c.1455-74A>G (n.1455-74A>G) n.1776-74A>G c.1374-74A>G (n.1374-74A>G) c.1482-74A>G (n.1482-74A>G) c.1161-74A>G (n.1161-74A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126545093T>G | CA2768291383 | ALDH7A1 | c.1566-74A>C (n.1566-74A>C) c.*1475-74A>C (n.*1475-74A>C) n.313-74A>C n.1993-74A>C c.1563+1231A>C n.1331-74A>C n.1100-74A>C c.1446-74A>C (n.1446-74A>C) c.*1375-74A>C (n.*1375-74A>C) c.1726-74A>C (n.1726-74A>C) c.1611-74A>C (n.1611-74A>C) c.1365-74A>C (n.1365-74A>C) c.1386-74A>C (n.1386-74A>C) c.1557-74A>C (n.1557-74A>C) c.1022-74A>C c.1565+1231A>C (n.1565+1231A>C) c.*1410-74A>C (n.*1410-74A>C) n.1512-74A>C c.1455-74A>C (n.1455-74A>C) n.1776-74A>C c.1374-74A>C (n.1374-74A>C) c.1482-74A>C (n.1482-74A>C) c.1161-74A>C (n.1161-74A>C) | |
5 | g.126545094A= | CA1580440459 | ALDH7A1 | c.1566-75T= (n.1566-75T=) c.*1475-75T= (n.*1475-75T=) n.313-75T= n.1993-75T= c.1563+1230T= n.1331-75T= n.1100-75T= c.1446-75T= (n.1446-75T=) c.*1375-75T= (n.*1375-75T=) c.1726-75T= (n.1726-75T=) c.1611-75T= (n.1611-75T=) c.1365-75T= (n.1365-75T=) c.1386-75T= (n.1386-75T=) c.1557-75T= (n.1557-75T=) c.1022-75T= c.1565+1230T= (n.1565+1230T=) c.*1410-75T= (n.*1410-75T=) n.1512-75T= c.1455-75T= (n.1455-75T=) n.1776-75T= c.1374-75T= (n.1374-75T=) c.1482-75T= (n.1482-75T=) c.1161-75T= (n.1161-75T=) | |
5 | g.126545094A>C | CA1580440460 | ALDH7A1 | c.1566-75T>G (n.1566-75T>G) c.*1475-75T>G (n.*1475-75T>G) n.313-75T>G n.1993-75T>G c.1563+1230T>G n.1331-75T>G n.1100-75T>G c.1446-75T>G (n.1446-75T>G) c.*1375-75T>G (n.*1375-75T>G) c.1726-75T>G (n.1726-75T>G) c.1611-75T>G (n.1611-75T>G) c.1365-75T>G (n.1365-75T>G) c.1386-75T>G (n.1386-75T>G) c.1557-75T>G (n.1557-75T>G) c.1022-75T>G c.1565+1230T>G (n.1565+1230T>G) c.*1410-75T>G (n.*1410-75T>G) n.1512-75T>G c.1455-75T>G (n.1455-75T>G) n.1776-75T>G c.1374-75T>G (n.1374-75T>G) c.1482-75T>G (n.1482-75T>G) c.1161-75T>G (n.1161-75T>G) | dbSNP |
5 | g.126545095G>A | CA2578435418 | ALDH7A1 | c.1566-76C>T (n.1566-76C>T) c.*1475-76C>T (n.*1475-76C>T) n.313-76C>T n.1993-76C>T c.1563+1229C>T n.1331-76C>T n.1100-76C>T c.1446-76C>T (n.1446-76C>T) c.*1375-76C>T (n.*1375-76C>T) c.1726-76C>T (n.1726-76C>T) c.1611-76C>T (n.1611-76C>T) c.1365-76C>T (n.1365-76C>T) c.1386-76C>T (n.1386-76C>T) c.1557-76C>T (n.1557-76C>T) c.1022-76C>T c.1565+1229C>T (n.1565+1229C>T) c.*1410-76C>T (n.*1410-76C>T) n.1512-76C>T c.1455-76C>T (n.1455-76C>T) n.1776-76C>T c.1374-76C>T (n.1374-76C>T) c.1482-76C>T (n.1482-76C>T) c.1161-76C>T (n.1161-76C>T) | |
5 | g.126545095G>T | CA2675066888 | ALDH7A1 | c.1566-76C>A (n.1566-76C>A) c.*1475-76C>A (n.*1475-76C>A) n.313-76C>A n.1993-76C>A c.1563+1229C>A n.1331-76C>A n.1100-76C>A c.1446-76C>A (n.1446-76C>A) c.*1375-76C>A (n.*1375-76C>A) c.1726-76C>A (n.1726-76C>A) c.1611-76C>A (n.1611-76C>A) c.1365-76C>A (n.1365-76C>A) c.1386-76C>A (n.1386-76C>A) c.1557-76C>A (n.1557-76C>A) c.1022-76C>A c.1565+1229C>A (n.1565+1229C>A) c.*1410-76C>A (n.*1410-76C>A) n.1512-76C>A c.1455-76C>A (n.1455-76C>A) n.1776-76C>A c.1374-76C>A (n.1374-76C>A) c.1482-76C>A (n.1482-76C>A) c.1161-76C>A (n.1161-76C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126545096C= | CA1580440461 | ALDH7A1 | c.1566-77G= (n.1566-77G=) c.*1475-77G= (n.*1475-77G=) n.313-77G= n.1993-77G= c.1563+1228G= n.1331-77G= n.1100-77G= c.1446-77G= (n.1446-77G=) c.*1375-77G= (n.*1375-77G=) c.1726-77G= (n.1726-77G=) c.1611-77G= (n.1611-77G=) c.1365-77G= (n.1365-77G=) c.1386-77G= (n.1386-77G=) c.1557-77G= (n.1557-77G=) c.1022-77G= c.1565+1228G= (n.1565+1228G=) c.*1410-77G= (n.*1410-77G=) n.1512-77G= c.1455-77G= (n.1455-77G=) n.1776-77G= c.1374-77G= (n.1374-77G=) c.1482-77G= (n.1482-77G=) c.1161-77G= (n.1161-77G=) | |
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5 | g.126545097A>G | CA126882299 | ALDH7A1 | c.1566-78T>C (n.1566-78T>C) c.*1475-78T>C (n.*1475-78T>C) n.313-78T>C n.1993-78T>C c.1563+1227T>C n.1331-78T>C n.1100-78T>C c.1446-78T>C (n.1446-78T>C) c.*1375-78T>C (n.*1375-78T>C) c.1726-78T>C (n.1726-78T>C) c.1611-78T>C (n.1611-78T>C) c.1365-78T>C (n.1365-78T>C) c.1386-78T>C (n.1386-78T>C) c.1557-78T>C (n.1557-78T>C) c.1022-78T>C c.1565+1227T>C (n.1565+1227T>C) c.*1410-78T>C (n.*1410-78T>C) n.1512-78T>C c.1455-78T>C (n.1455-78T>C) n.1776-78T>C c.1374-78T>C (n.1374-78T>C) c.1482-78T>C (n.1482-78T>C) c.1161-78T>C (n.1161-78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545098G>T | CA2675066892 | ALDH7A1 | c.1566-79C>A (n.1566-79C>A) c.*1475-79C>A (n.*1475-79C>A) n.313-79C>A n.1993-79C>A c.1563+1226C>A n.1331-79C>A n.1100-79C>A c.1446-79C>A (n.1446-79C>A) c.*1375-79C>A (n.*1375-79C>A) c.1726-79C>A (n.1726-79C>A) c.1611-79C>A (n.1611-79C>A) c.1365-79C>A (n.1365-79C>A) c.1386-79C>A (n.1386-79C>A) c.1557-79C>A (n.1557-79C>A) c.1022-79C>A c.1565+1226C>A (n.1565+1226C>A) c.*1410-79C>A (n.*1410-79C>A) n.1512-79C>A c.1455-79C>A (n.1455-79C>A) n.1776-79C>A c.1374-79C>A (n.1374-79C>A) c.1482-79C>A (n.1482-79C>A) c.1161-79C>A (n.1161-79C>A) | gnomAD v4 |
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5 | g.126545099A>T | CA1081220790 | ALDH7A1 | c.1566-80T>A (n.1566-80T>A) c.*1475-80T>A (n.*1475-80T>A) n.313-80T>A n.1993-80T>A c.1563+1225T>A n.1331-80T>A n.1100-80T>A c.1446-80T>A (n.1446-80T>A) c.*1375-80T>A (n.*1375-80T>A) c.1726-80T>A (n.1726-80T>A) c.1611-80T>A (n.1611-80T>A) c.1365-80T>A (n.1365-80T>A) c.1386-80T>A (n.1386-80T>A) c.1557-80T>A (n.1557-80T>A) c.1022-80T>A c.1565+1225T>A (n.1565+1225T>A) c.*1410-80T>A (n.*1410-80T>A) n.1512-80T>A c.1455-80T>A (n.1455-80T>A) n.1776-80T>A c.1374-80T>A (n.1374-80T>A) c.1482-80T>A (n.1482-80T>A) c.1161-80T>A (n.1161-80T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.126545101C>A | CA2675066896 | ALDH7A1 | c.1566-82G>T (n.1566-82G>T) c.*1475-82G>T (n.*1475-82G>T) n.313-82G>T n.1993-82G>T c.1563+1223G>T n.1331-82G>T n.1100-82G>T c.1446-82G>T (n.1446-82G>T) c.*1375-82G>T (n.*1375-82G>T) c.1726-82G>T (n.1726-82G>T) c.1611-82G>T (n.1611-82G>T) c.1365-82G>T (n.1365-82G>T) c.1386-82G>T (n.1386-82G>T) c.1557-82G>T (n.1557-82G>T) c.1022-82G>T c.1565+1223G>T (n.1565+1223G>T) c.*1410-82G>T (n.*1410-82G>T) n.1512-82G>T c.1455-82G>T (n.1455-82G>T) n.1776-82G>T c.1374-82G>T (n.1374-82G>T) c.1482-82G>T (n.1482-82G>T) c.1161-82G>T (n.1161-82G>T) | gnomAD v4 |
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5 | g.126545101C>T | CA1580440464 | ALDH7A1 | c.1566-82G>A (n.1566-82G>A) c.*1475-82G>A (n.*1475-82G>A) n.313-82G>A n.1993-82G>A c.1563+1223G>A n.1331-82G>A n.1100-82G>A c.1446-82G>A (n.1446-82G>A) c.*1375-82G>A (n.*1375-82G>A) c.1726-82G>A (n.1726-82G>A) c.1611-82G>A (n.1611-82G>A) c.1365-82G>A (n.1365-82G>A) c.1386-82G>A (n.1386-82G>A) c.1557-82G>A (n.1557-82G>A) c.1022-82G>A c.1565+1223G>A (n.1565+1223G>A) c.*1410-82G>A (n.*1410-82G>A) n.1512-82G>A c.1455-82G>A (n.1455-82G>A) n.1776-82G>A c.1374-82G>A (n.1374-82G>A) c.1482-82G>A (n.1482-82G>A) c.1161-82G>A (n.1161-82G>A) | dbSNP |
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5 | g.126545103G>T | CA2675066902 | ALDH7A1 | c.1566-84C>A (n.1566-84C>A) c.*1475-84C>A (n.*1475-84C>A) n.313-84C>A n.1993-84C>A c.1563+1221C>A n.1331-84C>A n.1100-84C>A c.1446-84C>A (n.1446-84C>A) c.*1375-84C>A (n.*1375-84C>A) c.1726-84C>A (n.1726-84C>A) c.1611-84C>A (n.1611-84C>A) c.1365-84C>A (n.1365-84C>A) c.1386-84C>A (n.1386-84C>A) c.1557-84C>A (n.1557-84C>A) c.1022-84C>A c.1565+1221C>A (n.1565+1221C>A) c.*1410-84C>A (n.*1410-84C>A) n.1512-84C>A c.1455-84C>A (n.1455-84C>A) n.1776-84C>A c.1374-84C>A (n.1374-84C>A) c.1482-84C>A (n.1482-84C>A) c.1161-84C>A (n.1161-84C>A) | gnomAD v4 |
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5 | g.126545104T>G | CA2675066910 | ALDH7A1 | c.1566-85A>C (n.1566-85A>C) c.*1475-85A>C (n.*1475-85A>C) n.313-85A>C n.1993-85A>C c.1563+1220A>C n.1331-85A>C n.1100-85A>C c.1446-85A>C (n.1446-85A>C) c.*1375-85A>C (n.*1375-85A>C) c.1726-85A>C (n.1726-85A>C) c.1611-85A>C (n.1611-85A>C) c.1365-85A>C (n.1365-85A>C) c.1386-85A>C (n.1386-85A>C) c.1557-85A>C (n.1557-85A>C) c.1022-85A>C c.1565+1220A>C (n.1565+1220A>C) c.*1410-85A>C (n.*1410-85A>C) n.1512-85A>C c.1455-85A>C (n.1455-85A>C) n.1776-85A>C c.1374-85A>C (n.1374-85A>C) c.1482-85A>C (n.1482-85A>C) c.1161-85A>C (n.1161-85A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126545105A= | CA1580440466 | ALDH7A1 | c.1566-86T= (n.1566-86T=) c.*1475-86T= (n.*1475-86T=) n.313-86T= n.1993-86T= c.1563+1219T= n.1331-86T= n.1100-86T= c.1446-86T= (n.1446-86T=) c.*1375-86T= (n.*1375-86T=) c.1726-86T= (n.1726-86T=) c.1611-86T= (n.1611-86T=) c.1365-86T= (n.1365-86T=) c.1386-86T= (n.1386-86T=) c.1557-86T= (n.1557-86T=) c.1022-86T= c.1565+1219T= (n.1565+1219T=) c.*1410-86T= (n.*1410-86T=) n.1512-86T= c.1455-86T= (n.1455-86T=) n.1776-86T= c.1374-86T= (n.1374-86T=) c.1482-86T= (n.1482-86T=) c.1161-86T= (n.1161-86T=) | |
5 | g.126545105A>G | CA562230595 | ALDH7A1 | c.1566-86T>C (n.1566-86T>C) c.*1475-86T>C (n.*1475-86T>C) n.313-86T>C n.1993-86T>C c.1563+1219T>C n.1331-86T>C n.1100-86T>C c.1446-86T>C (n.1446-86T>C) c.*1375-86T>C (n.*1375-86T>C) c.1726-86T>C (n.1726-86T>C) c.1611-86T>C (n.1611-86T>C) c.1365-86T>C (n.1365-86T>C) c.1386-86T>C (n.1386-86T>C) c.1557-86T>C (n.1557-86T>C) c.1022-86T>C c.1565+1219T>C (n.1565+1219T>C) c.*1410-86T>C (n.*1410-86T>C) n.1512-86T>C c.1455-86T>C (n.1455-86T>C) n.1776-86T>C c.1374-86T>C (n.1374-86T>C) c.1482-86T>C (n.1482-86T>C) c.1161-86T>C (n.1161-86T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
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5 | g.126545111T>C | CA2675066939 | ALDH7A1 | c.1566-92A>G (n.1566-92A>G) c.*1475-92A>G (n.*1475-92A>G) n.313-92A>G n.1993-92A>G c.1563+1213A>G n.1331-92A>G n.1100-92A>G c.1446-92A>G (n.1446-92A>G) c.*1375-92A>G (n.*1375-92A>G) c.1726-92A>G (n.1726-92A>G) c.1611-92A>G (n.1611-92A>G) c.1365-92A>G (n.1365-92A>G) c.1386-92A>G (n.1386-92A>G) c.1557-92A>G (n.1557-92A>G) c.1022-92A>G c.1565+1213A>G (n.1565+1213A>G) c.*1410-92A>G (n.*1410-92A>G) n.1512-92A>G c.1455-92A>G (n.1455-92A>G) n.1776-92A>G c.1374-92A>G (n.1374-92A>G) c.1482-92A>G (n.1482-92A>G) c.1161-92A>G (n.1161-92A>G) | gnomAD v4 |
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5 | g.126545114C>A | CA562230596 | ALDH7A1 | c.1566-95G>T (n.1566-95G>T) c.*1475-95G>T (n.*1475-95G>T) n.313-95G>T n.1993-95G>T c.1563+1210G>T n.1331-95G>T n.1100-95G>T c.1446-95G>T (n.1446-95G>T) c.*1375-95G>T (n.*1375-95G>T) c.1726-95G>T (n.1726-95G>T) c.1611-95G>T (n.1611-95G>T) c.1365-95G>T (n.1365-95G>T) c.1386-95G>T (n.1386-95G>T) c.1557-95G>T (n.1557-95G>T) c.1022-95G>T c.1565+1210G>T (n.1565+1210G>T) c.*1410-95G>T (n.*1410-95G>T) n.1512-95G>T c.1455-95G>T (n.1455-95G>T) n.1776-95G>T c.1374-95G>T (n.1374-95G>T) c.1482-95G>T (n.1482-95G>T) c.1161-95G>T (n.1161-95G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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