Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12649228A>TCA2582717947MAN2B1c.2356-12T>A (n.2356-12T>A)
c.2353-12T>A (n.2353-12T>A)
n.2946-12T>A
c.2359-12T>A (n.2359-12T>A)
c.1255-12T>A (n.1255-12T>A)
 gnomAD v4
19g.12649229G>ACA631832642MAN2B1c.2356-13C>T (n.2356-13C>T)
c.2353-13C>T (n.2353-13C>T)
n.2946-13C>T
c.2359-13C>T (n.2359-13C>T)
c.1255-13C>T (n.1255-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649229G=CA2323499589MAN2B1c.2356-13C= (n.2356-13C=)
c.2353-13C= (n.2353-13C=)
n.2946-13C=
c.2359-13C= (n.2359-13C=)
c.1255-13C= (n.1255-13C=)
19g.12649231dupCA2840346948MAN2B1c.2356-13dup (n.2356-13dup)
c.2353-13dup (n.2353-13dup)
n.2946-13dup
c.2359-13dup (n.2359-13dup)
c.1255-13dup (n.1255-13dup)
19g.12649230G>ACA631832644MAN2B1c.2356-14C>T (n.2356-14C>T)
c.2353-14C>T (n.2353-14C>T)
n.2946-14C>T
c.2359-14C>T (n.2359-14C>T)
c.1255-14C>T (n.1255-14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649230G>CCA2323499591MAN2B1c.2356-14C>G (n.2356-14C>G)
c.2353-14C>G (n.2353-14C>G)
n.2946-14C>G
c.2359-14C>G (n.2359-14C>G)
c.1255-14C>G (n.1255-14C>G)
 dbSNP
19g.12649230G=CA2323499590MAN2B1c.2356-14C= (n.2356-14C=)
c.2353-14C= (n.2353-14C=)
n.2946-14C=
c.2359-14C= (n.2359-14C=)
c.1255-14C= (n.1255-14C=)
19g.12649231G>ACA993664982MAN2B1c.2356-15C>T (n.2356-15C>T)
c.2353-15C>T (n.2353-15C>T)
n.2946-15C>T
c.2359-15C>T (n.2359-15C>T)
c.1255-15C>T (n.1255-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649231G>CCA2576634848MAN2B1c.2356-15C>G (n.2356-15C>G)
c.2353-15C>G (n.2353-15C>G)
n.2946-15C>G
c.2359-15C>G (n.2359-15C>G)
c.1255-15C>G (n.1255-15C>G)
19g.12649231G=CA2323499592MAN2B1c.2356-15C= (n.2356-15C=)
c.2353-15C= (n.2353-15C=)
n.2946-15C=
c.2359-15C= (n.2359-15C=)
c.1255-15C= (n.1255-15C=)
19g.12649232_12649233delCA2576634847MAN2B1c.2356-16_2356-15del (n.2356-16_2356-15del)
c.2353-16_2353-15del (n.2353-16_2353-15del)
n.2946-16_2946-15del
c.2359-16_2359-15del (n.2359-16_2359-15del)
c.1255-16_1255-15del (n.1255-16_1255-15del)
19g.12649233G>ACA2582717948MAN2B1c.2356-17C>T (n.2356-17C>T)
c.2353-17C>T (n.2353-17C>T)
n.2946-17C>T
c.2359-17C>T (n.2359-17C>T)
c.1255-17C>T (n.1255-17C>T)
 gnomAD v4
19g.12649233G>CCA993664984MAN2B1c.2356-17C>G (n.2356-17C>G)
c.2353-17C>G (n.2353-17C>G)
n.2946-17C>G
c.2359-17C>G (n.2359-17C>G)
c.1255-17C>G (n.1255-17C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649233G=CA2323499593MAN2B1c.2356-17C= (n.2356-17C=)
c.2353-17C= (n.2353-17C=)
n.2946-17C=
c.2359-17C= (n.2359-17C=)
c.1255-17C= (n.1255-17C=)
19g.12649234A>GCA2582717949MAN2B1c.2356-18T>C (n.2356-18T>C)
c.2353-18T>C (n.2353-18T>C)
n.2946-18T>C
c.2359-18T>C (n.2359-18T>C)
c.1255-18T>C (n.1255-18T>C)
 gnomAD v4
19g.12649236delCA2576634849MAN2B1c.2356-18del (n.2356-18del)
c.2353-18del (n.2353-18del)
n.2946-18del
c.2359-18del (n.2359-18del)
c.1255-18del (n.1255-18del)
19g.12649235_12649236delCA2697556354MAN2B1c.2356-19_2356-18del (n.2356-19_2356-18del)
c.2353-19_2353-18del (n.2353-19_2353-18del)
n.2946-19_2946-18del
c.2359-19_2359-18del (n.2359-19_2359-18del)
c.1255-19_1255-18del (n.1255-19_1255-18del)
 ClinVar
19g.12649238T>GCA9226054MAN2B1c.2356-22A>C (n.2356-22A>C)
c.2353-22A>C (n.2353-22A>C)
n.2946-22A>C
c.2359-22A>C (n.2359-22A>C)
c.1255-22A>C (n.1255-22A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649238T=CA2323499594MAN2B1c.2356-22A= (n.2356-22A=)
c.2353-22A= (n.2353-22A=)
n.2946-22A=
c.2359-22A= (n.2359-22A=)
c.1255-22A= (n.1255-22A=)
19g.12649238_12649239insTGAAGGGCA2576634850MAN2B1c.2356-23_2356-22insCCCTTCA (n.2356-23_2356-22insCCCTTCA)
c.2353-23_2353-22insCCCTTCA (n.2353-23_2353-22insCCCTTCA)
n.2946-23_2946-22insCCCTTCA
c.2359-23_2359-22insCCCTTCA (n.2359-23_2359-22insCCCTTCA)
c.1255-23_1255-22insCCCTTCA (n.1255-23_1255-22insCCCTTCA)
19g.12649239A>TCA2576634851MAN2B1c.2356-23T>A (n.2356-23T>A)
c.2353-23T>A (n.2353-23T>A)
n.2946-23T>A
c.2359-23T>A (n.2359-23T>A)
c.1255-23T>A (n.1255-23T>A)
19g.12649241dupCA2582717950MAN2B1c.2356-25dup (n.2356-25dup)
c.2353-25dup (n.2353-25dup)
n.2946-25dup
c.2359-25dup (n.2359-25dup)
c.1255-25dup (n.1255-25dup)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649242G>ACA2582717951MAN2B1c.2356-26C>T (n.2356-26C>T)
c.2353-26C>T (n.2353-26C>T)
n.2946-26C>T
c.2359-26C>T (n.2359-26C>T)
c.1255-26C>T (n.1255-26C>T)
 gnomAD v4
19g.12649242G>TCA2582717952MAN2B1c.2356-26C>A (n.2356-26C>A)
c.2353-26C>A (n.2353-26C>A)
n.2946-26C>A
c.2359-26C>A (n.2359-26C>A)
c.1255-26C>A (n.1255-26C>A)
 gnomAD v4
19g.12649244delCA2576634852MAN2B1c.2356-26del (n.2356-26del)
c.2353-26del (n.2353-26del)
n.2946-26del
c.2359-26del (n.2359-26del)
c.1255-26del (n.1255-26del)
19g.12649244G>ACA2582717953MAN2B1c.2356-28C>T (n.2356-28C>T)
c.2353-28C>T (n.2353-28C>T)
n.2946-28C>T
c.2359-28C>T (n.2359-28C>T)
c.1255-28C>T (n.1255-28C>T)
 gnomAD v4
19g.12649247G=CA2323499595MAN2B1c.2356-31C= (n.2356-31C=)
c.2353-31C= (n.2353-31C=)
n.2946-31C=
c.2359-31C= (n.2359-31C=)
c.1255-31C= (n.1255-31C=)
19g.12649247G>TCA2582717954MAN2B1c.2356-31C>A (n.2356-31C>A)
c.2353-31C>A (n.2353-31C>A)
n.2946-31C>A
c.2359-31C>A (n.2359-31C>A)
c.1255-31C>A (n.1255-31C>A)
 gnomAD v4
19g.12649248T>CCA993664987MAN2B1c.2356-32A>G (n.2356-32A>G)
c.2353-32A>G (n.2353-32A>G)
n.2946-32A>G
c.2359-32A>G (n.2359-32A>G)
c.1255-32A>G (n.1255-32A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649248T=CA2323499596MAN2B1c.2356-32A= (n.2356-32A=)
c.2353-32A= (n.2353-32A=)
n.2946-32A=
c.2359-32A= (n.2359-32A=)
c.1255-32A= (n.1255-32A=)
19g.12649248_12649253dupCA993664986MAN2B1c.2356-37_2356-32dup (n.2356-37_2356-32dup)
c.2353-37_2353-32dup (n.2353-37_2353-32dup)
n.2946-37_2946-32dup
c.2359-37_2359-32dup (n.2359-37_2359-32dup)
c.1255-37_1255-32dup (n.1255-37_1255-32dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649249C>TCA2582717955MAN2B1c.2356-33G>A (n.2356-33G>A)
c.2353-33G>A (n.2353-33G>A)
n.2946-33G>A
c.2359-33G>A (n.2359-33G>A)
c.1255-33G>A (n.1255-33G>A)
 gnomAD v4
19g.12649250A>GCA2576634853MAN2B1c.2356-34T>C (n.2356-34T>C)
c.2353-34T>C (n.2353-34T>C)
n.2946-34T>C
c.2359-34T>C (n.2359-34T>C)
c.1255-34T>C (n.1255-34T>C)
19g.12649251A=CA2323499597MAN2B1c.2356-35T= (n.2356-35T=)
c.2353-35T= (n.2353-35T=)
n.2946-35T=
c.2359-35T= (n.2359-35T=)
c.1255-35T= (n.1255-35T=)
19g.12649251A>CCA631832649MAN2B1c.2356-35T>G (n.2356-35T>G)
c.2353-35T>G (n.2353-35T>G)
n.2946-35T>G
c.2359-35T>G (n.2359-35T>G)
c.1255-35T>G (n.1255-35T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649251A>TCA9226055MAN2B1c.2356-35T>A (n.2356-35T>A)
c.2353-35T>A (n.2353-35T>A)
n.2946-35T>A
c.2359-35T>A (n.2359-35T>A)
c.1255-35T>A (n.1255-35T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12649252C>ACA2582717957MAN2B1c.2356-36G>T (n.2356-36G>T)
c.2353-36G>T (n.2353-36G>T)
n.2946-36G>T
c.2359-36G>T (n.2359-36G>T)
c.1255-36G>T (n.1255-36G>T)
 gnomAD v4
19g.12649254_12649255dupCA2582717956MAN2B1c.2356-37_2356-36dup (n.2356-37_2356-36dup)
c.2353-37_2353-36dup (n.2353-37_2353-36dup)
n.2946-37_2946-36dup
c.2359-37_2359-36dup (n.2359-37_2359-36dup)
c.1255-37_1255-36dup (n.1255-37_1255-36dup)
 gnomAD v4
19g.12649253C>ACA2582717958MAN2B1c.2356-37G>T (n.2356-37G>T)
c.2353-37G>T (n.2353-37G>T)
n.2946-37G>T
c.2359-37G>T (n.2359-37G>T)
c.1255-37G>T (n.1255-37G>T)
 gnomAD v4
19g.12649254C>ACA631832651MAN2B1c.2356-38G>T (n.2356-38G>T)
c.2353-38G>T (n.2353-38G>T)
n.2946-38G>T
c.2359-38G>T (n.2359-38G>T)
c.1255-38G>T (n.1255-38G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649254C=CA2323499598MAN2B1c.2356-38G= (n.2356-38G=)
c.2353-38G= (n.2353-38G=)
n.2946-38G=
c.2359-38G= (n.2359-38G=)
c.1255-38G= (n.1255-38G=)
19g.12649255C>ACA2323499600MAN2B1c.2356-39G>T (n.2356-39G>T)
c.2353-39G>T (n.2353-39G>T)
n.2946-39G>T
c.2359-39G>T (n.2359-39G>T)
c.1255-39G>T (n.1255-39G>T)
 dbSNP
19g.12649255C=CA2323499599MAN2B1c.2356-39G= (n.2356-39G=)
c.2353-39G= (n.2353-39G=)
n.2946-39G=
c.2359-39G= (n.2359-39G=)
c.1255-39G= (n.1255-39G=)
19g.12649255C>GCA2323499601MAN2B1c.2356-39G>C (n.2356-39G>C)
c.2353-39G>C (n.2353-39G>C)
n.2946-39G>C
c.2359-39G>C (n.2359-39G>C)
c.1255-39G>C (n.1255-39G>C)
 dbSNP
19g.12649255C>TCA993664990MAN2B1c.2356-39G>A (n.2356-39G>A)
c.2353-39G>A (n.2353-39G>A)
n.2946-39G>A
c.2359-39G>A (n.2359-39G>A)
c.1255-39G>A (n.1255-39G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649256A>TCA2582717959MAN2B1c.2356-40T>A (n.2356-40T>A)
c.2353-40T>A (n.2353-40T>A)
n.2946-40T>A
c.2359-40T>A (n.2359-40T>A)
c.1255-40T>A (n.1255-40T>A)
 gnomAD v4
19g.12649257A>TCA2576634854MAN2B1c.2356-41T>A (n.2356-41T>A)
c.2353-41T>A (n.2353-41T>A)
n.2946-41T>A
c.2359-41T>A (n.2359-41T>A)
c.1255-41T>A (n.1255-41T>A)
19g.12649257_12649258insACACACA2813644892MAN2B1c.2356-41_2356-40insGTGTT (n.2356-41_2356-40insGTGTT)
c.2353-41_2353-40insGTGTT (n.2353-41_2353-40insGTGTT)
n.2946-41_2946-40insGTGTT
c.2359-41_2359-40insGTGTT (n.2359-41_2359-40insGTGTT)
c.1255-41_1255-40insGTGTT (n.1255-41_1255-40insGTGTT)
19g.12649258C>ACA631832652MAN2B1c.2356-42G>T (n.2356-42G>T)
c.2353-42G>T (n.2353-42G>T)
n.2946-42G>T
c.2359-42G>T (n.2359-42G>T)
c.1255-42G>T (n.1255-42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649258C=CA2323499603MAN2B1c.2356-42G= (n.2356-42G=)
c.2353-42G= (n.2353-42G=)
n.2946-42G=
c.2359-42G= (n.2359-42G=)
c.1255-42G= (n.1255-42G=)
19g.12649258C>TCA2323499602MAN2B1c.2356-42G>A (n.2356-42G>A)
c.2353-42G>A (n.2353-42G>A)
n.2946-42G>A
c.2359-42G>A (n.2359-42G>A)
c.1255-42G>A (n.1255-42G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649259C>ACA2582717960MAN2B1c.2356-43G>T (n.2356-43G>T)
c.2353-43G>T (n.2353-43G>T)
n.2946-43G>T
c.2359-43G>T (n.2359-43G>T)
c.1255-43G>T (n.1255-43G>T)
 gnomAD v4
19g.12649259C=CA2323499604MAN2B1c.2356-43G= (n.2356-43G=)
c.2353-43G= (n.2353-43G=)
n.2946-43G=
c.2359-43G= (n.2359-43G=)
c.1255-43G= (n.1255-43G=)
19g.12649259C>GCA2813644895MAN2B1c.2356-43G>C (n.2356-43G>C)
c.2353-43G>C (n.2353-43G>C)
n.2946-43G>C
c.2359-43G>C (n.2359-43G>C)
c.1255-43G>C (n.1255-43G>C)
19g.12649259C>TCA631832653MAN2B1c.2356-43G>A (n.2356-43G>A)
c.2353-43G>A (n.2353-43G>A)
n.2946-43G>A
c.2359-43G>A (n.2359-43G>A)
c.1255-43G>A (n.1255-43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649260C=CA2323499605MAN2B1c.2356-44G= (n.2356-44G=)
c.2353-44G= (n.2353-44G=)
n.2946-44G=
c.2359-44G= (n.2359-44G=)
c.1255-44G= (n.1255-44G=)
19g.12649260C>TCA783385442MAN2B1c.2356-44G>A (n.2356-44G>A)
c.2353-44G>A (n.2353-44G>A)
n.2946-44G>A
c.2359-44G>A (n.2359-44G>A)
c.1255-44G>A (n.1255-44G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649260_12649261insAACA2813644896MAN2B1c.2356-45_2356-44insTT (n.2356-45_2356-44insTT)
c.2353-45_2353-44insTT (n.2353-45_2353-44insTT)
n.2946-45_2946-44insTT
c.2359-45_2359-44insTT (n.2359-45_2359-44insTT)
c.1255-45_1255-44insTT (n.1255-45_1255-44insTT)
19g.12649261C=CA2323499606MAN2B1c.2356-45G= (n.2356-45G=)
c.2353-45G= (n.2353-45G=)
n.2946-45G=
c.2359-45G= (n.2359-45G=)
c.1255-45G= (n.1255-45G=)
19g.12649261C>TCA9226056MAN2B1c.2356-45G>A (n.2356-45G>A)
c.2353-45G>A (n.2353-45G>A)
n.2946-45G>A
c.2359-45G>A (n.2359-45G>A)
c.1255-45G>A (n.1255-45G>A)
 dbSNP ExAC
19g.12649262A>GCA2582717962MAN2B1c.2356-46T>C (n.2356-46T>C)
c.2353-46T>C (n.2353-46T>C)
n.2946-46T>C
c.2359-46T>C (n.2359-46T>C)
c.1255-46T>C (n.1255-46T>C)
 gnomAD v4
19g.12649262A>TCA2582717961MAN2B1c.2356-46T>A (n.2356-46T>A)
c.2353-46T>A (n.2353-46T>A)
n.2946-46T>A
c.2359-46T>A (n.2359-46T>A)
c.1255-46T>A (n.1255-46T>A)
 gnomAD v4
19g.12649263G>ACA2582717963MAN2B1c.2356-47C>T (n.2356-47C>T)
c.2353-47C>T (n.2353-47C>T)
n.2946-47C>T
c.2359-47C>T (n.2359-47C>T)
c.1255-47C>T (n.1255-47C>T)
 gnomAD v4
19g.12649263G>CCA2735733651MAN2B1c.2356-47C>G (n.2356-47C>G)
c.2353-47C>G (n.2353-47C>G)
n.2946-47C>G
c.2359-47C>G (n.2359-47C>G)
c.1255-47C>G (n.1255-47C>G)
 dbSNP
19g.12649263G>TCA2576634855MAN2B1c.2356-47C>A (n.2356-47C>A)
c.2353-47C>A (n.2353-47C>A)
n.2946-47C>A
c.2359-47C>A (n.2359-47C>A)
c.1255-47C>A (n.1255-47C>A)
 gnomAD v4
19g.12649263_12649264delCA2813644897MAN2B1c.2356-48_2356-47del (n.2356-48_2356-47del)
c.2353-48_2353-47del (n.2353-48_2353-47del)
n.2946-48_2946-47del
c.2359-48_2359-47del (n.2359-48_2359-47del)
c.1255-48_1255-47del (n.1255-48_1255-47del)
19g.12649264G>ACA2576634856MAN2B1c.2356-48C>T (n.2356-48C>T)
c.2353-48C>T (n.2353-48C>T)
n.2946-48C>T
c.2359-48C>T (n.2359-48C>T)
c.1255-48C>T (n.1255-48C>T)
19g.12649267G>ACA9226057MAN2B1c.2356-51C>T (n.2356-51C>T)
c.2353-51C>T (n.2353-51C>T)
n.2946-51C>T
c.2359-51C>T (n.2359-51C>T)
c.1255-51C>T (n.1255-51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649267G=CA2323499607MAN2B1c.2356-51C= (n.2356-51C=)
c.2353-51C= (n.2353-51C=)
n.2946-51C=
c.2359-51C= (n.2359-51C=)
c.1255-51C= (n.1255-51C=)
19g.12649267G>TCA2576634857MAN2B1c.2356-51C>A (n.2356-51C>A)
c.2353-51C>A (n.2353-51C>A)
n.2946-51C>A
c.2359-51C>A (n.2359-51C>A)
c.1255-51C>A (n.1255-51C>A)
19g.12649269T>CCA2323499609MAN2B1c.2356-53A>G (n.2356-53A>G)
c.2353-53A>G (n.2353-53A>G)
n.2946-53A>G
c.2359-53A>G (n.2359-53A>G)
c.1255-53A>G (n.1255-53A>G)
 dbSNP
19g.12649269T=CA2323499608MAN2B1c.2356-53A= (n.2356-53A=)
c.2353-53A= (n.2353-53A=)
n.2946-53A=
c.2359-53A= (n.2359-53A=)
c.1255-53A= (n.1255-53A=)
19g.12649271T>GCA2582717964MAN2B1c.2356-55A>C (n.2356-55A>C)
c.2353-55A>C (n.2353-55A>C)
n.2946-55A>C
c.2359-55A>C (n.2359-55A>C)
c.1255-55A>C (n.1255-55A>C)
 gnomAD v4
19g.12649274G>ACA2582717965MAN2B1c.2356-58C>T (n.2356-58C>T)
c.2353-58C>T (n.2353-58C>T)
n.2946-58C>T
c.2359-58C>T (n.2359-58C>T)
c.1255-58C>T (n.1255-58C>T)
 gnomAD v4
19g.12649276T>CCA993664993MAN2B1c.2356-60A>G (n.2356-60A>G)
c.2353-60A>G (n.2353-60A>G)
n.2946-60A>G
c.2359-60A>G (n.2359-60A>G)
c.1255-60A>G (n.1255-60A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649276T=CA2323499610MAN2B1c.2356-60A= (n.2356-60A=)
c.2353-60A= (n.2353-60A=)
n.2946-60A=
c.2359-60A= (n.2359-60A=)
c.1255-60A= (n.1255-60A=)
19g.12649277G>TCA2576634858MAN2B1c.2356-61C>A (n.2356-61C>A)
c.2353-61C>A (n.2353-61C>A)
n.2946-61C>A
c.2359-61C>A (n.2359-61C>A)
c.1255-61C>A (n.1255-61C>A)
 gnomAD v4
19g.12649278C>ACA783385444MAN2B1c.2356-62G>T (n.2356-62G>T)
c.2353-62G>T (n.2353-62G>T)
n.2946-62G>T
c.2359-62G>T (n.2359-62G>T)
c.1255-62G>T (n.1255-62G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649278C=CA2323499611MAN2B1c.2356-62G= (n.2356-62G=)
c.2353-62G= (n.2353-62G=)
n.2946-62G=
c.2359-62G= (n.2359-62G=)
c.1255-62G= (n.1255-62G=)
19g.12649278C>TCA2576634859MAN2B1c.2356-62G>A (n.2356-62G>A)
c.2353-62G>A (n.2353-62G>A)
n.2946-62G>A
c.2359-62G>A (n.2359-62G>A)
c.1255-62G>A (n.1255-62G>A)
19g.12649279T>ACA783385445MAN2B1c.2356-63A>T (n.2356-63A>T)
c.2353-63A>T (n.2353-63A>T)
n.2946-63A>T
c.2359-63A>T (n.2359-63A>T)
c.1255-63A>T (n.1255-63A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649279T=CA2323499612MAN2B1c.2356-63A= (n.2356-63A=)
c.2353-63A= (n.2353-63A=)
n.2946-63A=
c.2359-63A= (n.2359-63A=)
c.1255-63A= (n.1255-63A=)
19g.12649280G>ACA2323499614MAN2B1c.2355+61C>T (n.2355+61C>T)
c.2352+61C>T (n.2352+61C>T)
n.2945+61C>T
c.2358+61C>T (n.2358+61C>T)
c.1254+61C>T (n.1254+61C>T)
 dbSNP
19g.12649280G=CA2323499613MAN2B1c.2355+61C= (n.2355+61C=)
c.2352+61C= (n.2352+61C=)
n.2945+61C=
c.2358+61C= (n.2358+61C=)
c.1254+61C= (n.1254+61C=)
19g.12649281C>GCA2576634860MAN2B1c.2355+60G>C (n.2355+60G>C)
c.2352+60G>C (n.2352+60G>C)
n.2945+60G>C
c.2358+60G>C (n.2358+60G>C)
c.1254+60G>C (n.1254+60G>C)
19g.12649285T=CA2323499615MAN2B1c.2355+56A= (n.2355+56A=)
c.2352+56A= (n.2352+56A=)
n.2945+56A=
c.2358+56A= (n.2358+56A=)
c.1254+56A= (n.1254+56A=)
19g.12649286A>TCA2582717966MAN2B1c.2355+55T>A (n.2355+55T>A)
c.2352+55T>A (n.2352+55T>A)
n.2945+55T>A
c.2358+55T>A (n.2358+55T>A)
c.1254+55T>A (n.1254+55T>A)
 gnomAD v4
19g.12649287dupCA2323499616MAN2B1c.2355+55dup (n.2355+55dup)
c.2352+55dup (n.2352+55dup)
n.2945+55dup
c.2358+55dup (n.2358+55dup)
c.1254+55dup (n.1254+55dup)
 dbSNP
19g.12649288G=CA2323499617MAN2B1c.2355+53C= (n.2355+53C=)
c.2352+53C= (n.2352+53C=)
n.2945+53C=
c.2358+53C= (n.2358+53C=)
c.1254+53C= (n.1254+53C=)
19g.12649288G>TCA2323499618MAN2B1c.2355+53C>A (n.2355+53C>A)
c.2352+53C>A (n.2352+53C>A)
n.2945+53C>A
c.2358+53C>A (n.2358+53C>A)
c.1254+53C>A (n.1254+53C>A)
 dbSNP
19g.12649289G>TCA2582717967MAN2B1c.2355+52C>A (n.2355+52C>A)
c.2352+52C>A (n.2352+52C>A)
n.2945+52C>A
c.2358+52C>A (n.2358+52C>A)
c.1254+52C>A (n.1254+52C>A)
 gnomAD v4
19g.12649291G=CA2323499619MAN2B1c.2355+50C= (n.2355+50C=)
c.2352+50C= (n.2352+50C=)
n.2945+50C=
c.2358+50C= (n.2358+50C=)
c.1254+50C= (n.1254+50C=)
19g.12649291G>TCA9226058MAN2B1c.2355+50C>A (n.2355+50C>A)
c.2352+50C>A (n.2352+50C>A)
n.2945+50C>A
c.2358+50C>A (n.2358+50C>A)
c.1254+50C>A (n.1254+50C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649293G>CCA2582717968MAN2B1c.2355+48C>G (n.2355+48C>G)
c.2352+48C>G (n.2352+48C>G)
n.2945+48C>G
c.2358+48C>G (n.2358+48C>G)
c.1254+48C>G (n.1254+48C>G)
 gnomAD v4
19g.12649296T>ACA631832878MAN2B1c.2355+45A>T (n.2355+45A>T)
c.2352+45A>T (n.2352+45A>T)
n.2945+45A>T
c.2358+45A>T (n.2358+45A>T)
c.1254+45A>T (n.1254+45A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649296T=CA2323499620MAN2B1c.2355+45A= (n.2355+45A=)
c.2352+45A= (n.2352+45A=)
n.2945+45A=
c.2358+45A= (n.2358+45A=)
c.1254+45A= (n.1254+45A=)
19g.12649298C=CA2323499621MAN2B1c.2355+43G= (n.2355+43G=)
c.2352+43G= (n.2352+43G=)
n.2945+43G=
c.2358+43G= (n.2358+43G=)
c.1254+43G= (n.1254+43G=)
19g.12649298C>GCA783385449MAN2B1c.2355+43G>C (n.2355+43G>C)
c.2352+43G>C (n.2352+43G>C)
n.2945+43G>C
c.2358+43G>C (n.2358+43G>C)
c.1254+43G>C (n.1254+43G>C)
 dbSNP
19g.12649299C>ACA2576634862MAN2B1c.2355+42G>T (n.2355+42G>T)
c.2352+42G>T (n.2352+42G>T)
n.2945+42G>T
c.2358+42G>T (n.2358+42G>T)
c.1254+42G>T (n.1254+42G>T)
19g.12649299C=CA2323499622MAN2B1c.2355+42G= (n.2355+42G=)
c.2352+42G= (n.2352+42G=)
n.2945+42G=
c.2358+42G= (n.2358+42G=)
c.1254+42G= (n.1254+42G=)
19g.12649299C>TCA9226059MAN2B1c.2355+42G>A (n.2355+42G>A)
c.2352+42G>A (n.2352+42G>A)
n.2945+42G>A
c.2358+42G>A (n.2358+42G>A)
c.1254+42G>A (n.1254+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649300T>GCA631832880MAN2B1c.2355+41A>C (n.2355+41A>C)
c.2352+41A>C (n.2352+41A>C)
n.2945+41A>C
c.2358+41A>C (n.2358+41A>C)
c.1254+41A>C (n.1254+41A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649300T=CA2323499623MAN2B1c.2355+41A= (n.2355+41A=)
c.2352+41A= (n.2352+41A=)
n.2945+41A=
c.2358+41A= (n.2358+41A=)
c.1254+41A= (n.1254+41A=)
19g.12649301T>ACA2582717969MAN2B1c.2355+40A>T (n.2355+40A>T)
c.2352+40A>T (n.2352+40A>T)
n.2945+40A>T
c.2358+40A>T (n.2358+40A>T)
c.1254+40A>T (n.1254+40A>T)
 gnomAD v4
19g.12649303C>ACA2582717970MAN2B1c.2355+38G>T (n.2355+38G>T)
c.2352+38G>T (n.2352+38G>T)
n.2945+38G>T
c.2358+38G>T (n.2358+38G>T)
c.1254+38G>T (n.1254+38G>T)
 gnomAD v4
19g.12649303C=CA2323499624MAN2B1c.2355+38G= (n.2355+38G=)
c.2352+38G= (n.2352+38G=)
n.2945+38G=
c.2358+38G= (n.2358+38G=)
c.1254+38G= (n.1254+38G=)
19g.12649303C>GCA783385457MAN2B1c.2355+38G>C (n.2355+38G>C)
c.2352+38G>C (n.2352+38G>C)
n.2945+38G>C
c.2358+38G>C (n.2358+38G>C)
c.1254+38G>C (n.1254+38G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649303C>TCA631832882MAN2B1c.2355+38G>A (n.2355+38G>A)
c.2352+38G>A (n.2352+38G>A)
n.2945+38G>A
c.2358+38G>A (n.2358+38G>A)
c.1254+38G>A (n.1254+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649305A=CA2323499625MAN2B1c.2355+36T= (n.2355+36T=)
c.2352+36T= (n.2352+36T=)
n.2945+36T=
c.2358+36T= (n.2358+36T=)
c.1254+36T= (n.1254+36T=)
19g.12649305A>GCA9226060MAN2B1c.2355+36T>C (n.2355+36T>C)
c.2352+36T>C (n.2352+36T>C)
n.2945+36T>C
c.2358+36T>C (n.2358+36T>C)
c.1254+36T>C (n.1254+36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649307C>ACA9226062MAN2B1c.2355+34G>T (n.2355+34G>T)
c.2352+34G>T (n.2352+34G>T)
n.2945+34G>T
c.2358+34G>T (n.2358+34G>T)
c.1254+34G>T (n.1254+34G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649307C=CA2323499626MAN2B1c.2355+34G= (n.2355+34G=)
c.2352+34G= (n.2352+34G=)
n.2945+34G=
c.2358+34G= (n.2358+34G=)
c.1254+34G= (n.1254+34G=)
19g.12649307C>GCA2323499627MAN2B1c.2355+34G>C (n.2355+34G>C)
c.2352+34G>C (n.2352+34G>C)
n.2945+34G>C
c.2358+34G>C (n.2358+34G>C)
c.1254+34G>C (n.1254+34G>C)
 dbSNP
19g.12649307C>TCA9226061MAN2B1c.2355+34G>A (n.2355+34G>A)
c.2352+34G>A (n.2352+34G>A)
n.2945+34G>A
c.2358+34G>A (n.2358+34G>A)
c.1254+34G>A (n.1254+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649308G>ACA9226063MAN2B1c.2355+33C>T (n.2355+33C>T)
c.2352+33C>T (n.2352+33C>T)
n.2945+33C>T
c.2358+33C>T (n.2358+33C>T)
c.1254+33C>T (n.1254+33C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649308G>CCA993665005MAN2B1c.2355+33C>G (n.2355+33C>G)
c.2352+33C>G (n.2352+33C>G)
n.2945+33C>G
c.2358+33C>G (n.2358+33C>G)
c.1254+33C>G (n.1254+33C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649308G=CA2323499628MAN2B1c.2355+33C= (n.2355+33C=)
c.2352+33C= (n.2352+33C=)
n.2945+33C=
c.2358+33C= (n.2358+33C=)
c.1254+33C= (n.1254+33C=)
19g.12649308G>TCA631832886MAN2B1c.2355+33C>A (n.2355+33C>A)
c.2352+33C>A (n.2352+33C>A)
n.2945+33C>A
c.2358+33C>A (n.2358+33C>A)
c.1254+33C>A (n.1254+33C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649309A=CA2323499629MAN2B1c.2355+32T= (n.2355+32T=)
c.2352+32T= (n.2352+32T=)
n.2945+32T=
c.2358+32T= (n.2358+32T=)
c.1254+32T= (n.1254+32T=)
19g.12649309A>TCA9226064MAN2B1c.2355+32T>A (n.2355+32T>A)
c.2352+32T>A (n.2352+32T>A)
n.2945+32T>A
c.2358+32T>A (n.2358+32T>A)
c.1254+32T>A (n.1254+32T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649311G>ACA2582717971MAN2B1c.2355+30C>T (n.2355+30C>T)
c.2352+30C>T (n.2352+30C>T)
n.2945+30C>T
c.2358+30C>T (n.2358+30C>T)
c.1254+30C>T (n.1254+30C>T)
 gnomAD v4
19g.12649311G>TCA2582717972MAN2B1c.2355+30C>A (n.2355+30C>A)
c.2352+30C>A (n.2352+30C>A)
n.2945+30C>A
c.2358+30C>A (n.2358+30C>A)
c.1254+30C>A (n.1254+30C>A)
 gnomAD v4
19g.12649312T>ACA2576634867MAN2B1c.2355+29A>T (n.2355+29A>T)
c.2352+29A>T (n.2352+29A>T)
n.2945+29A>T
c.2358+29A>T (n.2358+29A>T)
c.1254+29A>T (n.1254+29A>T)
 gnomAD v4
19g.12649312T>CCA2582717973MAN2B1c.2355+29A>G (n.2355+29A>G)
c.2352+29A>G (n.2352+29A>G)
n.2945+29A>G
c.2358+29A>G (n.2358+29A>G)
c.1254+29A>G (n.1254+29A>G)
 gnomAD v4
19g.12649312T>GCA631832888MAN2B1c.2355+29A>C (n.2355+29A>C)
c.2352+29A>C (n.2352+29A>C)
n.2945+29A>C
c.2358+29A>C (n.2358+29A>C)
c.1254+29A>C (n.1254+29A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649312T=CA2323499630MAN2B1c.2355+29A= (n.2355+29A=)
c.2352+29A= (n.2352+29A=)
n.2945+29A=
c.2358+29A= (n.2358+29A=)
c.1254+29A= (n.1254+29A=)
19g.12649313G>TCA2582717975MAN2B1c.2355+28C>A (n.2355+28C>A)
c.2352+28C>A (n.2352+28C>A)
n.2945+28C>A
c.2358+28C>A (n.2358+28C>A)
c.1254+28C>A (n.1254+28C>A)
 gnomAD v4
19g.12649316delCA2582717974MAN2B1c.2355+28del (n.2355+28del)
c.2352+28del (n.2352+28del)
n.2945+28del
c.2358+28del (n.2358+28del)
c.1254+28del (n.1254+28del)
 gnomAD v4
19g.12649314G>TCA2576634868MAN2B1c.2355+27C>A (n.2355+27C>A)
c.2352+27C>A (n.2352+27C>A)
n.2945+27C>A
c.2358+27C>A (n.2358+27C>A)
c.1254+27C>A (n.1254+27C>A)
19g.12649315G>ACA9226065MAN2B1c.2355+26C>T (n.2355+26C>T)
c.2352+26C>T (n.2352+26C>T)
n.2945+26C>T
c.2358+26C>T (n.2358+26C>T)
c.1254+26C>T (n.1254+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12649315G=CA2323499631MAN2B1c.2355+26C= (n.2355+26C=)
c.2352+26C= (n.2352+26C=)
n.2945+26C=
c.2358+26C= (n.2358+26C=)
c.1254+26C= (n.1254+26C=)
19g.12649316G>ACA2576634870MAN2B1c.2355+25C>T (n.2355+25C>T)
c.2352+25C>T (n.2352+25C>T)
n.2945+25C>T
c.2358+25C>T (n.2358+25C>T)
c.1254+25C>T (n.1254+25C>T)
19g.12649316G>TCA2582717976MAN2B1c.2355+25C>A (n.2355+25C>A)
c.2352+25C>A (n.2352+25C>A)
n.2945+25C>A
c.2358+25C>A (n.2358+25C>A)
c.1254+25C>A (n.1254+25C>A)
 gnomAD v4
19g.12649317A=CA2323499632MAN2B1c.2355+24T= (n.2355+24T=)
c.2352+24T= (n.2352+24T=)
n.2945+24T=
c.2358+24T= (n.2358+24T=)
c.1254+24T= (n.1254+24T=)
19g.12649317A>TCA305461944MAN2B1c.2355+24T>A (n.2355+24T>A)
c.2352+24T>A (n.2352+24T>A)
n.2945+24T>A
c.2358+24T>A (n.2358+24T>A)
c.1254+24T>A (n.1254+24T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649318G>TCA2576634871MAN2B1c.2355+23C>A (n.2355+23C>A)
c.2352+23C>A (n.2352+23C>A)
n.2945+23C>A
c.2358+23C>A (n.2358+23C>A)
c.1254+23C>A (n.1254+23C>A)
19g.12649319G>TCA2582717977MAN2B1c.2355+22C>A (n.2355+22C>A)
c.2352+22C>A (n.2352+22C>A)
n.2945+22C>A
c.2358+22C>A (n.2358+22C>A)
c.1254+22C>A (n.1254+22C>A)
 gnomAD v4
19g.12649321G>ACA9226066MAN2B1c.2355+20C>T (n.2355+20C>T)
c.2352+20C>T (n.2352+20C>T)
n.2945+20C>T
c.2358+20C>T (n.2358+20C>T)
c.1254+20C>T (n.1254+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649321G>CCA2576634872MAN2B1c.2355+20C>G (n.2355+20C>G)
c.2352+20C>G (n.2352+20C>G)
n.2945+20C>G
c.2358+20C>G (n.2358+20C>G)
c.1254+20C>G (n.1254+20C>G)
19g.12649321G=CA2323499633MAN2B1c.2355+20C= (n.2355+20C=)
c.2352+20C= (n.2352+20C=)
n.2945+20C=
c.2358+20C= (n.2358+20C=)
c.1254+20C= (n.1254+20C=)
19g.12649321G>TCA2576634873MAN2B1c.2355+20C>A (n.2355+20C>A)
c.2352+20C>A (n.2352+20C>A)
n.2945+20C>A
c.2358+20C>A (n.2358+20C>A)
c.1254+20C>A (n.1254+20C>A)
19g.12649325G>ACA2323499635MAN2B1c.2355+16C>T (n.2355+16C>T)
c.2352+16C>T (n.2352+16C>T)
n.2945+16C>T
c.2358+16C>T (n.2358+16C>T)
c.1254+16C>T (n.1254+16C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.12649325G=CA2323499634MAN2B1c.2355+16C= (n.2355+16C=)
c.2352+16C= (n.2352+16C=)
n.2945+16C=
c.2358+16C= (n.2358+16C=)
c.1254+16C= (n.1254+16C=)
19g.12649326A>TCA2740091885MAN2B1c.2355+15T>A (n.2355+15T>A)
c.2352+15T>A (n.2352+15T>A)
n.2945+15T>A
c.2358+15T>A (n.2358+15T>A)
c.1254+15T>A (n.1254+15T>A)
 ClinVar
19g.12649327T>ACA2813644900MAN2B1c.2355+14A>T (n.2355+14A>T)
c.2352+14A>T (n.2352+14A>T)
n.2945+14A>T
c.2358+14A>T (n.2358+14A>T)
c.1254+14A>T (n.1254+14A>T)
19g.12649327T>GCA2576634874MAN2B1c.2355+14A>C (n.2355+14A>C)
c.2352+14A>C (n.2352+14A>C)
n.2945+14A>C
c.2358+14A>C (n.2358+14A>C)
c.1254+14A>C (n.1254+14A>C)
19g.12649327_12649328delinsTGCA2323499636MAN2B1c.2355+13_2355+14delinsCA (n.2355+13_2355+14delinsCA)
c.2352+13_2352+14delinsCA (n.2352+13_2352+14delinsCA)
n.2945+13_2945+14delinsCA
c.2358+13_2358+14delinsCA (n.2358+13_2358+14delinsCA)
c.1254+13_1254+14delinsCA (n.1254+13_1254+14delinsCA)
19g.12649328G>ACA9226067MAN2B1c.2355+13C>T (n.2355+13C>T)
c.2352+13C>T (n.2352+13C>T)
n.2945+13C>T
c.2358+13C>T (n.2358+13C>T)
c.1254+13C>T (n.1254+13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649328G>CCA9226068MAN2B1c.2355+13C>G (n.2355+13C>G)
c.2352+13C>G (n.2352+13C>G)
n.2945+13C>G
c.2358+13C>G (n.2358+13C>G)
c.1254+13C>G (n.1254+13C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649328G=CA2323499637MAN2B1c.2355+13C= (n.2355+13C=)
c.2352+13C= (n.2352+13C=)
n.2945+13C=
c.2358+13C= (n.2358+13C=)
c.1254+13C= (n.1254+13C=)
19g.12649328G>TCA9226069MAN2B1c.2355+13C>A (n.2355+13C>A)
c.2352+13C>A (n.2352+13C>A)
n.2945+13C>A
c.2358+13C>A (n.2358+13C>A)
c.1254+13C>A (n.1254+13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649332dupCA2582717978MAN2B1c.2355+13dup (n.2355+13dup)
c.2352+13dup (n.2352+13dup)
n.2945+13dup
c.2358+13dup (n.2358+13dup)
c.1254+13dup (n.1254+13dup)
 gnomAD v4
19g.12649332delCA920061331MAN2B1c.2355+13del (n.2355+13del)
c.2352+13del (n.2352+13del)
n.2945+13del
c.2358+13del (n.2358+13del)
c.1254+13del (n.1254+13del)
 dbSNP

Number of alleles fetched