Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12647527_12647572del | CA2739276531 | MAN2B1 | c.2692_2737del (p.Pro898CysfsTer11) c.2689_2734del (p.Pro897CysfsTer11) n.3282_3327del n.14_59del n.103_148del c.251_296del c.2695_2740del (p.Pro899CysfsTer11) c.1591_1636del (p.Pro531CysfsTer11) | ClinVar |
19 | g.12647547_12648705del | CA916083683 | MAN2B1 | c.2437-300_2719del c.2434-300_2716del n.3027-300_3309del c.2440-300_2722del c.1336-300_1618del | ClinVar |
19 | g.12647555A>C | CA404238081 | MAN2B1 | c.2708T>G (p.Leu903Arg) c.2705T>G (p.Leu902Arg) n.3298T>G n.30T>G n.119T>G c.267T>G c.2711T>G (p.Leu904Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) | |
19 | g.12647555A>G | CA404238083 | MAN2B1 | c.2708T>C (p.Leu903Pro) c.2705T>C (p.Leu902Pro) n.3298T>C n.30T>C n.119T>C c.267T>C c.2711T>C (p.Leu904Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) | |
19 | g.12647555A>T | CA404238082 | MAN2B1 | c.2708T>A (p.Leu903His) c.2705T>A (p.Leu902His) n.3298T>A n.30T>A n.119T>A c.267T>A c.2711T>A (p.Leu904His) c.1607T>A (p.Leu536His) | |
19 | g.12647556G>A | CA404238085 | MAN2B1 | c.2707C>T (p.Leu903Phe) c.2704C>T (p.Leu902Phe) n.3297C>T n.29C>T n.118C>T c.266C>T c.2710C>T (p.Leu904Phe) c.1606C>T (p.Leu536Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.12647556G>C | CA404238087 | MAN2B1 | c.2707C>G (p.Leu903Val) c.2704C>G (p.Leu902Val) n.3297C>G n.29C>G n.118C>G c.266C>G c.2710C>G (p.Leu904Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) | |
19 | g.12647556G>T | CA404238088 | MAN2B1 | c.2707C>A (p.Leu903Ile) c.2704C>A (p.Leu902Ile) n.3297C>A n.29C>A n.118C>A c.266C>A c.2710C>A (p.Leu904Ile) c.1606C>A (p.Leu536Ile) | |
19 | g.12647557C>A | CA505770793 | MAN2B1 | c.2706G>T (p.Leu902=) c.2703G>T (p.Leu901=) n.3296G>T n.28G>T n.117G>T c.265G>T c.2709G>T (p.Leu903=) c.1605G>T (p.Leu535=) | |
19 | g.12647557C>G | CA505770794 | MAN2B1 | c.2706G>C (p.Leu902=) c.2703G>C (p.Leu901=) n.3296G>C n.28G>C n.117G>C c.265G>C c.2709G>C (p.Leu903=) c.1605G>C (p.Leu535=) | |
19 | g.12647557C>T | CA505770795 | MAN2B1 | c.2706G>A (p.Leu902=) c.2703G>A (p.Leu901=) n.3296G>A n.28G>A n.117G>A c.265G>A c.2709G>A (p.Leu903=) c.1605G>A (p.Leu535=) | |
19 | g.12647558A>C | CA404238090 | MAN2B1 | c.2705T>G (p.Leu902Arg) c.2702T>G (p.Leu901Arg) n.3295T>G n.27T>G n.116T>G c.264T>G c.2708T>G (p.Leu903Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) | |
19 | g.12647558A>G | CA404238092 | MAN2B1 | c.2705T>C (p.Leu902Pro) c.2702T>C (p.Leu901Pro) n.3295T>C n.27T>C n.116T>C c.264T>C c.2708T>C (p.Leu903Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) | |
19 | g.12647558A>T | CA404238094 | MAN2B1 | c.2705T>A (p.Leu902Gln) c.2702T>A (p.Leu901Gln) n.3295T>A n.27T>A n.116T>A c.264T>A c.2708T>A (p.Leu903Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) | |
19 | g.12647559G>A | CA505770798 | MAN2B1 | c.2704C>T (p.Leu902=) c.2701C>T (p.Leu901=) n.3294C>T n.26C>T n.115C>T c.263C>T c.2707C>T (p.Leu903=) c.1603C>T (p.Leu535=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647559G>C | CA404238096 | MAN2B1 | c.2704C>G (p.Leu902Val) c.2701C>G (p.Leu901Val) n.3294C>G n.26C>G n.115C>G c.263C>G c.2707C>G (p.Leu903Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647559G= | CA2323498694 | MAN2B1 | c.2704C= (p.Leu902=) c.2701C= (p.Leu901=) n.3294C= n.26C= n.115C= c.263C= c.2707C= (p.Leu903=) c.1603C= (p.Leu535=) | |
19 | g.12647559G>T | CA404238097 | MAN2B1 | c.2704C>A (p.Leu902Met) c.2701C>A (p.Leu901Met) n.3294C>A n.26C>A n.115C>A c.263C>A c.2707C>A (p.Leu903Met) c.1603C>A (p.Leu535Met) | |
19 | g.12647560G>A | CA505770799 | MAN2B1 | c.2703C>T (p.His901=) c.2700C>T (p.His900=) n.3293C>T n.25C>T n.114C>T c.262C>T c.2706C>T (p.His902=) c.1602C>T (p.His534=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647560G>C | CA404238100 | MAN2B1 | c.2703C>G (p.His901Gln) c.2700C>G (p.His900Gln) n.3293C>G n.25C>G n.114C>G c.262C>G c.2706C>G (p.His902Gln) c.1602C>G (p.His534Gln) | |
19 | g.12647560G= | CA2323498695 | MAN2B1 | c.2703C= (p.His901=) c.2700C= (p.His900=) n.3293C= n.25C= n.114C= c.262C= c.2706C= (p.His902=) c.1602C= (p.His534=) | |
19 | g.12647560G>T | CA404238102 | MAN2B1 | c.2703C>A (p.His901Gln) c.2700C>A (p.His900Gln) n.3293C>A n.25C>A n.114C>A c.262C>A c.2706C>A (p.His902Gln) c.1602C>A (p.His534Gln) | |
19 | g.12647561T>A | CA404238103 | MAN2B1 | c.2702A>T (p.His901Leu) c.2699A>T (p.His900Leu) n.3292A>T n.24A>T n.113A>T c.261A>T c.2705A>T (p.His902Leu) c.1601A>T (p.His534Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647561T>C | CA9225941 | MAN2B1 | c.2702A>G (p.His901Arg) c.2699A>G (p.His900Arg) n.3292A>G n.24A>G n.113A>G c.261A>G c.2705A>G (p.His902Arg) c.1601A>G (p.His534Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647561T>G | CA404238106 | MAN2B1 | c.2702A>C (p.His901Pro) c.2699A>C (p.His900Pro) n.3292A>C n.24A>C n.113A>C c.261A>C c.2705A>C (p.His902Pro) c.1601A>C (p.His534Pro) | |
19 | g.12647561T= | CA2323498696 | MAN2B1 | c.2702A= (p.His901=) c.2699A= (p.His900=) n.3292A= n.24A= n.113A= c.261A= c.2705A= (p.His902=) c.1601A= (p.His534=) | |
19 | g.12647562G>A | CA404238110 | MAN2B1 | c.2701C>T (p.His901Tyr) c.2698C>T (p.His900Tyr) n.3291C>T n.23C>T n.112C>T c.260C>T c.2704C>T (p.His902Tyr) c.1600C>T (p.His534Tyr) | |
19 | g.12647562G>C | CA404238108 | MAN2B1 | c.2701C>G (p.His901Asp) c.2698C>G (p.His900Asp) n.3291C>G n.23C>G n.112C>G c.260C>G c.2704C>G (p.His902Asp) c.1600C>G (p.His534Asp) | |
19 | g.12647562G= | CA2323498697 | MAN2B1 | c.2701C= (p.His901=) c.2698C= (p.His900=) n.3291C= n.23C= n.112C= c.260C= c.2704C= (p.His902=) c.1600C= (p.His534=) | |
19 | g.12647562G>T | CA9225942 | MAN2B1 | c.2701C>A (p.His901Asn) c.2698C>A (p.His900Asn) n.3291C>A n.23C>A n.112C>A c.260C>A c.2704C>A (p.His902Asn) c.1600C>A (p.His534Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647563C>A | CA505770802 | MAN2B1 | c.2700G>T (p.Val900=) c.2697G>T (p.Val899=) n.3290G>T n.22G>T n.111G>T c.259G>T c.2703G>T (p.Val901=) c.1599G>T (p.Val533=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12647563C= | CA2323498698 | MAN2B1 | c.2700G= (p.Val900=) c.2697G= (p.Val899=) n.3290G= n.22G= n.111G= c.259G= c.2703G= (p.Val901=) c.1599G= (p.Val533=) | |
19 | g.12647563C>G | CA505770801 | MAN2B1 | c.2700G>C (p.Val900=) c.2697G>C (p.Val899=) n.3290G>C n.22G>C n.111G>C c.259G>C c.2703G>C (p.Val901=) c.1599G>C (p.Val533=) | |
19 | g.12647563C>T | CA505770800 | MAN2B1 | c.2700G>A (p.Val900=) c.2697G>A (p.Val899=) n.3290G>A n.22G>A n.111G>A c.259G>A c.2703G>A (p.Val901=) c.1599G>A (p.Val533=) | |
19 | g.12647564A>C | CA404238112 | MAN2B1 | c.2699T>G (p.Val900Gly) c.2696T>G (p.Val899Gly) n.3289T>G n.21T>G n.110T>G c.258T>G c.2702T>G (p.Val901Gly) c.1598T>G (p.Val533Gly) | |
19 | g.12647564A>G | CA404238114 | MAN2B1 | c.2699T>C (p.Val900Ala) c.2696T>C (p.Val899Ala) n.3289T>C n.21T>C n.110T>C c.258T>C c.2702T>C (p.Val901Ala) c.1598T>C (p.Val533Ala) | |
19 | g.12647564A>T | CA404238116 | MAN2B1 | c.2699T>A (p.Val900Glu) c.2696T>A (p.Val899Glu) n.3289T>A n.21T>A n.110T>A c.258T>A c.2702T>A (p.Val901Glu) c.1598T>A (p.Val533Glu) | |
19 | g.12647565C>A | CA404238118 | MAN2B1 | c.2698G>T (p.Val900Leu) c.2695G>T (p.Val899Leu) n.3288G>T n.20G>T n.109G>T c.257G>T c.2701G>T (p.Val901Leu) c.1597G>T (p.Val533Leu) | |
19 | g.12647565C>G | CA404238120 | MAN2B1 | c.2698G>C (p.Val900Leu) c.2695G>C (p.Val899Leu) n.3288G>C n.20G>C n.109G>C c.257G>C c.2701G>C (p.Val901Leu) c.1597G>C (p.Val533Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.12647565C>T | CA404238122 | MAN2B1 | c.2698G>A (p.Val900Met) c.2695G>A (p.Val899Met) n.3288G>A n.20G>A n.109G>A c.257G>A c.2701G>A (p.Val901Met) c.1597G>A (p.Val533Met) | |
19 | g.12647566C>A | CA505770804 | MAN2B1 | c.2697G>T (p.Ser899=) c.2694G>T (p.Ser898=) n.3287G>T n.19G>T n.108G>T c.256G>T c.2700G>T (p.Ser900=) c.1596G>T (p.Ser532=) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12647566C= | CA2323498699 | MAN2B1 | c.2697G= (p.Ser899=) c.2694G= (p.Ser898=) n.3287G= n.19G= n.108G= c.256G= c.2700G= (p.Ser900=) c.1596G= (p.Ser532=) | |
19 | g.12647566C>G | CA505770805 | MAN2B1 | c.2697G>C (p.Ser899=) c.2694G>C (p.Ser898=) n.3287G>C n.19G>C n.108G>C c.256G>C c.2700G>C (p.Ser900=) c.1596G>C (p.Ser532=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647566C>T | CA505770806 | MAN2B1 | c.2697G>A (p.Ser899=) c.2694G>A (p.Ser898=) n.3287G>A n.19G>A n.108G>A c.256G>A c.2700G>A (p.Ser900=) c.1596G>A (p.Ser532=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647567G>A | CA404238123 | MAN2B1 | c.2696C>T (p.Ser899Leu) c.2693C>T (p.Ser898Leu) n.3286C>T n.18C>T n.107C>T c.255C>T c.2699C>T (p.Ser900Leu) c.1595C>T (p.Ser532Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12647567G>C | CA404238124 | MAN2B1 | c.2696C>G (p.Ser899Trp) c.2693C>G (p.Ser898Trp) n.3286C>G n.18C>G n.107C>G c.255C>G c.2699C>G (p.Ser900Trp) c.1595C>G (p.Ser532Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.12647567G= | CA2323498700 | MAN2B1 | c.2696C= (p.Ser899=) c.2693C= (p.Ser898=) n.3286C= n.18C= n.107C= c.255C= c.2699C= (p.Ser900=) c.1595C= (p.Ser532=) | |
19 | g.12647567G>T | CA9225943 | MAN2B1 | c.2696C>A (p.Ser899Ter) c.2693C>A (p.Ser898Ter) n.3286C>A n.18C>A n.107C>A c.255C>A c.2699C>A (p.Ser900Ter) c.1595C>A (p.Ser532Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647568A>C | CA404238126 | MAN2B1 | c.2695T>G (p.Ser899Ala) c.2692T>G (p.Ser898Ala) n.3285T>G n.17T>G n.106T>G c.254T>G c.2698T>G (p.Ser900Ala) c.1594T>G (p.Ser532Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.12647568A>G | CA404238128 | MAN2B1 | c.2695T>C (p.Ser899Pro) c.2692T>C (p.Ser898Pro) n.3285T>C n.17T>C n.106T>C c.254T>C c.2698T>C (p.Ser900Pro) c.1594T>C (p.Ser532Pro) | |
19 | g.12647568A>T | CA404238130 | MAN2B1 | c.2695T>A (p.Ser899Thr) c.2692T>A (p.Ser898Thr) n.3285T>A n.17T>A n.106T>A c.254T>A c.2698T>A (p.Ser900Thr) c.1594T>A (p.Ser532Thr) | |
19 | g.12647569G>A | CA505770807 | MAN2B1 | c.2694C>T (p.Pro898=) c.2691C>T (p.Pro897=) n.3284C>T n.16C>T n.105C>T c.253C>T c.2697C>T (p.Pro899=) c.1593C>T (p.Pro531=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647569G>C | CA505770809 | MAN2B1 | c.2694C>G (p.Pro898=) c.2691C>G (p.Pro897=) n.3284C>G n.16C>G n.105C>G c.253C>G c.2697C>G (p.Pro899=) c.1593C>G (p.Pro531=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647569G= | CA2323498701 | MAN2B1 | c.2694C= (p.Pro898=) c.2691C= (p.Pro897=) n.3284C= n.16C= n.105C= c.253C= c.2697C= (p.Pro899=) c.1593C= (p.Pro531=) | |
19 | g.12647569G>T | CA505770810 | MAN2B1 | c.2694C>A (p.Pro898=) c.2691C>A (p.Pro897=) n.3284C>A n.16C>A n.105C>A c.253C>A c.2697C>A (p.Pro899=) c.1593C>A (p.Pro531=) | |
19 | g.12647570G>A | CA404238132 | MAN2B1 | c.2693C>T (p.Pro898Leu) c.2690C>T (p.Pro897Leu) n.3283C>T n.15C>T n.104C>T c.252C>T c.2696C>T (p.Pro899Leu) c.1592C>T (p.Pro531Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647570G>C | CA404238147 | MAN2B1 | c.2693C>G (p.Pro898Arg) c.2690C>G (p.Pro897Arg) n.3283C>G n.15C>G n.104C>G c.252C>G c.2696C>G (p.Pro899Arg) c.1592C>G (p.Pro531Arg) | |
19 | g.12647570G= | CA2323498702 | MAN2B1 | c.2693C= (p.Pro898=) c.2690C= (p.Pro897=) n.3283C= n.15C= n.104C= c.252C= c.2696C= (p.Pro899=) c.1592C= (p.Pro531=) | |
19 | g.12647570G>T | CA404238135 | MAN2B1 | c.2693C>A (p.Pro898His) c.2690C>A (p.Pro897His) n.3283C>A n.15C>A n.104C>A c.252C>A c.2696C>A (p.Pro899His) c.1592C>A (p.Pro531His) | |
19 | g.12647571G>A | CA404238149 | MAN2B1 | c.2692C>T (p.Pro898Ser) c.2689C>T (p.Pro897Ser) n.3282C>T n.14C>T n.103C>T c.251C>T c.2695C>T (p.Pro899Ser) c.1591C>T (p.Pro531Ser) | dbSNP |
19 | g.12647571G>C | CA404238151 | MAN2B1 | c.2692C>G (p.Pro898Ala) c.2689C>G (p.Pro897Ala) n.3282C>G n.14C>G n.103C>G c.251C>G c.2695C>G (p.Pro899Ala) c.1591C>G (p.Pro531Ala) | |
19 | g.12647571G>T | CA404238153 | MAN2B1 | c.2692C>A (p.Pro898Thr) c.2689C>A (p.Pro897Thr) n.3282C>A n.14C>A n.103C>A c.251C>A c.2695C>A (p.Pro899Thr) c.1591C>A (p.Pro531Thr) | |
19 | g.12647572C>A | CA505770811 | MAN2B1 | c.2691G>T (p.Pro897=) c.2688G>T (p.Pro896=) n.3281G>T n.13G>T n.102G>T c.250G>T c.2694G>T (p.Pro898=) c.1590G>T (p.Pro530=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12647572C= | CA2323498703 | MAN2B1 | c.2691G= (p.Pro897=) c.2688G= (p.Pro896=) n.3281G= n.13G= n.102G= c.250G= c.2694G= (p.Pro898=) c.1590G= (p.Pro530=) | |
19 | g.12647572C>G | CA505770812 | MAN2B1 | c.2691G>C (p.Pro897=) c.2688G>C (p.Pro896=) n.3281G>C n.13G>C n.102G>C c.250G>C c.2694G>C (p.Pro898=) c.1590G>C (p.Pro530=) | |
19 | g.12647572C>T | CA9225944 | MAN2B1 | c.2691G>A (p.Pro897=) c.2688G>A (p.Pro896=) n.3281G>A n.13G>A n.102G>A c.250G>A c.2694G>A (p.Pro898=) c.1590G>A (p.Pro530=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647573G>A | CA404238158 | MAN2B1 | c.2690C>T (p.Pro897Leu) c.2687C>T (p.Pro896Leu) n.3280C>T n.12C>T n.101C>T c.249C>T c.2693C>T (p.Pro898Leu) c.1589C>T (p.Pro530Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647573G>C | CA404238162 | MAN2B1 | c.2690C>G (p.Pro897Arg) c.2687C>G (p.Pro896Arg) n.3280C>G n.12C>G n.101C>G c.249C>G c.2693C>G (p.Pro898Arg) c.1589C>G (p.Pro530Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647573G= | CA2323498704 | MAN2B1 | c.2690C= (p.Pro897=) c.2687C= (p.Pro896=) n.3280C= n.12C= n.101C= c.249C= c.2693C= (p.Pro898=) c.1589C= (p.Pro530=) | |
19 | g.12647573G>T | CA404238164 | MAN2B1 | c.2690C>A (p.Pro897Gln) c.2687C>A (p.Pro896Gln) n.3280C>A n.12C>A n.101C>A c.249C>A c.2693C>A (p.Pro898Gln) c.1589C>A (p.Pro530Gln) | |
19 | g.12647574G>A | CA404238167 | MAN2B1 | c.2689C>T (p.Pro897Ser) c.2686C>T (p.Pro896Ser) n.3279C>T n.11C>T n.100C>T c.248C>T c.2692C>T (p.Pro898Ser) c.1588C>T (p.Pro530Ser) | |
19 | g.12647574G>C | CA404238169 | MAN2B1 | c.2689C>G (p.Pro897Ala) c.2686C>G (p.Pro896Ala) n.3279C>G n.11C>G n.100C>G c.248C>G c.2692C>G (p.Pro898Ala) c.1588C>G (p.Pro530Ala) | |
19 | g.12647574G>T | CA404238171 | MAN2B1 | c.2689C>A (p.Pro897Thr) c.2686C>A (p.Pro896Thr) n.3279C>A n.11C>A n.100C>A c.248C>A c.2692C>A (p.Pro898Thr) c.1588C>A (p.Pro530Thr) | |
19 | g.12647575C>A | CA505770814 | MAN2B1 | c.2688G>T (p.Leu896=) c.2685G>T (p.Leu895=) n.3278G>T n.10G>T n.99G>T c.247G>T c.2691G>T (p.Leu897=) c.1587G>T (p.Leu529=) | gnomAD v4 |
19 | g.12647575C>G | CA505770815 | MAN2B1 | c.2688G>C (p.Leu896=) c.2685G>C (p.Leu895=) n.3278G>C n.10G>C n.99G>C c.247G>C c.2691G>C (p.Leu897=) c.1587G>C (p.Leu529=) | |
19 | g.12647575C>T | CA505770816 | MAN2B1 | c.2688G>A (p.Leu896=) c.2685G>A (p.Leu895=) n.3278G>A n.10G>A n.99G>A c.247G>A c.2691G>A (p.Leu897=) c.1587G>A (p.Leu529=) | gnomAD v4 |
19 | g.12647576A>C | CA404238178 | MAN2B1 | c.2687T>G (p.Leu896Arg) c.2684T>G (p.Leu895Arg) n.3277T>G n.9T>G n.98T>G c.246T>G c.2690T>G (p.Leu897Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) | |
19 | g.12647576A>G | CA404238176 | MAN2B1 | c.2687T>C (p.Leu896Pro) c.2684T>C (p.Leu895Pro) n.3277T>C n.9T>C n.98T>C c.246T>C c.2690T>C (p.Leu897Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) | |
19 | g.12647576A>T | CA404238174 | MAN2B1 | c.2687T>A (p.Leu896Gln) c.2684T>A (p.Leu895Gln) n.3277T>A n.9T>A n.98T>A c.246T>A c.2690T>A (p.Leu897Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) | |
19 | g.12647577G>A | CA505770817 | MAN2B1 | c.2686C>T (p.Leu896=) c.2683C>T (p.Leu895=) n.3276C>T n.8C>T n.97C>T c.245C>T c.2689C>T (p.Leu897=) c.1585C>T (p.Leu529=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647577G>C | CA404238179 | MAN2B1 | c.2686C>G (p.Leu896Val) c.2683C>G (p.Leu895Val) n.3276C>G n.8C>G n.97C>G c.245C>G c.2689C>G (p.Leu897Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) | |
19 | g.12647577G>T | CA404238180 | MAN2B1 | c.2686C>A (p.Leu896Met) c.2683C>A (p.Leu895Met) n.3276C>A n.8C>A n.97C>A c.245C>A c.2689C>A (p.Leu897Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) | |
19 | g.12647578G>A | CA505770818 | MAN2B1 | c.2685C>T (p.Asp895=) c.2682C>T (p.Asp894=) n.3275C>T n.7C>T n.96C>T c.244C>T c.2688C>T (p.Asp896=) c.1584C>T (p.Asp528=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647578G>C | CA404238181 | MAN2B1 | c.2685C>G (p.Asp895Glu) c.2682C>G (p.Asp894Glu) n.3275C>G n.7C>G n.96C>G c.244C>G c.2688C>G (p.Asp896Glu) c.1584C>G (p.Asp528Glu) | |
19 | g.12647578G>T | CA404238182 | MAN2B1 | c.2685C>A (p.Asp895Glu) c.2682C>A (p.Asp894Glu) n.3275C>A n.7C>A n.96C>A c.244C>A c.2688C>A (p.Asp896Glu) c.1584C>A (p.Asp528Glu) | |
19 | g.12647579T>A | CA404238183 | MAN2B1 | c.2684A>T (p.Asp895Val) c.2681A>T (p.Asp894Val) n.3274A>T n.6A>T n.95A>T c.243A>T c.2687A>T (p.Asp896Val) c.1583A>T (p.Asp528Val) | |
19 | g.12647579T>C | CA404238184 | MAN2B1 | c.2684A>G (p.Asp895Gly) c.2681A>G (p.Asp894Gly) n.3274A>G n.6A>G n.95A>G c.243A>G c.2687A>G (p.Asp896Gly) c.1583A>G (p.Asp528Gly) | |
19 | g.12647579T>G | CA404238186 | MAN2B1 | c.2684A>C (p.Asp895Ala) c.2681A>C (p.Asp894Ala) n.3274A>C n.6A>C n.95A>C c.243A>C c.2687A>C (p.Asp896Ala) c.1583A>C (p.Asp528Ala) | |
19 | g.12647580C>A | CA404238189 | MAN2B1 | c.2683G>T (p.Asp895Tyr) c.2680G>T (p.Asp894Tyr) n.3273G>T n.5G>T n.94G>T c.242G>T c.2686G>T (p.Asp896Tyr) c.1582G>T (p.Asp528Tyr) | |
19 | g.12647580C>G | CA404238190 | MAN2B1 | c.2683G>C (p.Asp895His) c.2680G>C (p.Asp894His) n.3273G>C n.5G>C n.94G>C c.242G>C c.2686G>C (p.Asp896His) c.1582G>C (p.Asp528His) | |
19 | g.12647580C>T | CA404238192 | MAN2B1 | c.2683G>A (p.Asp895Asn) c.2680G>A (p.Asp894Asn) n.3273G>A n.5G>A n.94G>A c.242G>A c.2686G>A (p.Asp896Asn) c.1582G>A (p.Asp528Asn) | |
19 | g.12647581C>A | CA404238194 | MAN2B1 | c.2682G>T (p.Arg894Ser) c.2679G>T (p.Arg893Ser) n.3272G>T n.4G>T n.93G>T c.241G>T c.2685G>T (p.Arg895Ser) c.1581G>T (p.Arg527Ser) | |
19 | g.12647581C>G | CA404238197 | MAN2B1 | c.2682G>C (p.Arg894Ser) c.2679G>C (p.Arg893Ser) n.3272G>C n.4G>C n.93G>C c.241G>C c.2685G>C (p.Arg895Ser) c.1581G>C (p.Arg527Ser) | |
19 | g.12647581C>T | CA505770820 | MAN2B1 | c.2682G>A (p.Arg894=) c.2679G>A (p.Arg893=) n.3272G>A n.4G>A n.93G>A c.241G>A c.2685G>A (p.Arg895=) c.1581G>A (p.Arg527=) | |
19 | g.12647582C>A | CA404238199 | MAN2B1 | c.2681G>T (p.Arg894Met) c.2678G>T (p.Arg893Met) n.3271G>T n.3G>T n.92G>T c.240G>T c.2684G>T (p.Arg895Met) c.1580G>T (p.Arg527Met) | |
19 | g.12647582C>G | CA404238203 | MAN2B1 | c.2681G>C (p.Arg894Thr) c.2678G>C (p.Arg893Thr) n.3271G>C n.3G>C n.92G>C c.240G>C c.2684G>C (p.Arg895Thr) c.1580G>C (p.Arg527Thr) | |
19 | g.12647582C>T | CA404238198 | MAN2B1 | c.2681G>A (p.Arg894Lys) c.2678G>A (p.Arg893Lys) n.3271G>A n.3G>A n.92G>A c.240G>A c.2684G>A (p.Arg895Lys) c.1580G>A (p.Arg527Lys) | |
19 | g.12647583T>A | CA9225945 | MAN2B1 | c.2680A>T (p.Arg894Trp) c.2677A>T (p.Arg893Trp) n.3270A>T n.2A>T n.91A>T c.239A>T c.2683A>T (p.Arg895Trp) c.1579A>T (p.Arg527Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647583T>C | CA9225946 | MAN2B1 | c.2680A>G (p.Arg894Gly) c.2677A>G (p.Arg893Gly) n.3270A>G n.2A>G n.91A>G c.239A>G c.2683A>G (p.Arg895Gly) c.1579A>G (p.Arg527Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647583T>G | CA505770821 | MAN2B1 | c.2680A>C (p.Arg894=) c.2677A>C (p.Arg893=) n.3270A>C n.2A>C n.91A>C c.239A>C c.2683A>C (p.Arg895=) c.1579A>C (p.Arg527=) | |
19 | g.12647583T= | CA2323498705 | MAN2B1 | c.2680A= (p.Arg894=) c.2677A= (p.Arg893=) n.3270A= n.2A= n.91A= c.239A= c.2683A= (p.Arg895=) c.1579A= (p.Arg527=) | |
19 | g.12647584G>A | CA505770822 | MAN2B1 | c.2679C>T (p.Arg893=) c.2676C>T (p.Arg892=) n.3269C>T n.1C>T n.90C>T c.238C>T c.2682C>T (p.Arg894=) c.1578C>T (p.Arg526=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647584G>C | CA505770824 | MAN2B1 | c.2679C>G (p.Arg893=) c.2676C>G (p.Arg892=) n.3269C>G n.1C>G n.90C>G c.238C>G c.2682C>G (p.Arg894=) c.1578C>G (p.Arg526=) | |
19 | g.12647584G= | CA2323498706 | MAN2B1 | c.2679C= (p.Arg893=) c.2676C= (p.Arg892=) n.3269C= n.1C= n.90C= c.238C= c.2682C= (p.Arg894=) c.1578C= (p.Arg526=) | |
19 | g.12647584G>T | CA505770823 | MAN2B1 | c.2679C>A (p.Arg893=) c.2676C>A (p.Arg892=) n.3269C>A n.1C>A n.90C>A c.238C>A c.2682C>A (p.Arg894=) c.1578C>A (p.Arg526=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647585C>A | CA404238210 | MAN2B1 | c.2678G>T (p.Arg893Leu) c.2675G>T (p.Arg892Leu) n.3268G>T n.89G>T c.237G>T c.2681G>T (p.Arg894Leu) c.1577G>T (p.Arg526Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.12647585C= | CA2323498707 | MAN2B1 | c.2678G= (p.Arg893=) c.2675G= (p.Arg892=) n.3268G= n.89G= c.237G= c.2681G= (p.Arg894=) c.1577G= (p.Arg526=) | |
19 | g.12647585C>G | CA404238211 | MAN2B1 | c.2678G>C (p.Arg893Pro) c.2675G>C (p.Arg892Pro) n.3268G>C n.89G>C c.237G>C c.2681G>C (p.Arg894Pro) c.1577G>C (p.Arg526Pro) | |
19 | g.12647585C>T | CA404238212 | MAN2B1 | c.2678G>A (p.Arg893His) c.2675G>A (p.Arg892His) n.3268G>A n.89G>A c.237G>A c.2681G>A (p.Arg894His) c.1577G>A (p.Arg526His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12647586G>A | CA404238220 | MAN2B1 | c.2677C>T (p.Arg893Cys) c.2674C>T (p.Arg892Cys) n.3267C>T n.88C>T c.236C>T c.2680C>T (p.Arg894Cys) c.1576C>T (p.Arg526Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647586G>C | CA404238217 | MAN2B1 | c.2677C>G (p.Arg893Gly) c.2674C>G (p.Arg892Gly) n.3267C>G n.88C>G c.236C>G c.2680C>G (p.Arg894Gly) c.1576C>G (p.Arg526Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647586G= | CA2323498708 | MAN2B1 | c.2677C= (p.Arg893=) c.2674C= (p.Arg892=) n.3267C= n.88C= c.236C= c.2680C= (p.Arg894=) c.1576C= (p.Arg526=) | |
19 | g.12647586G>T | CA404238214 | MAN2B1 | c.2677C>A (p.Arg893Ser) c.2674C>A (p.Arg892Ser) n.3267C>A n.88C>A c.236C>A c.2680C>A (p.Arg894Ser) c.1576C>A (p.Arg526Ser) | |
19 | g.12647587C>A | CA505770826 | MAN2B1 | c.2676G>T (p.Leu892=) c.2673G>T (p.Leu891=) n.3266G>T n.87G>T c.235G>T c.2679G>T (p.Leu893=) c.1575G>T (p.Leu525=) | |
19 | g.12647587C= | CA2323498709 | MAN2B1 | c.2676G= (p.Leu892=) c.2673G= (p.Leu891=) n.3266G= n.87G= c.235G= c.2679G= (p.Leu893=) c.1575G= (p.Leu525=) | |
19 | g.12647587C>G | CA505770827 | MAN2B1 | c.2676G>C (p.Leu892=) c.2673G>C (p.Leu891=) n.3266G>C n.87G>C c.235G>C c.2679G>C (p.Leu893=) c.1575G>C (p.Leu525=) | |
19 | g.12647587C>T | CA9225947 | MAN2B1 | c.2676G>A (p.Leu892=) c.2673G>A (p.Leu891=) n.3266G>A n.87G>A c.235G>A c.2679G>A (p.Leu893=) c.1575G>A (p.Leu525=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647588A= | CA2323498710 | MAN2B1 | c.2675T= (p.Leu892=) c.2672T= (p.Leu891=) n.3265T= n.86T= c.234T= c.2678T= (p.Leu893=) c.1574T= (p.Leu525=) | |
19 | g.12647588A>C | CA404238224 | MAN2B1 | c.2675T>G (p.Leu892Arg) c.2672T>G (p.Leu891Arg) n.3265T>G n.86T>G c.234T>G c.2678T>G (p.Leu893Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) | |
19 | g.12647588A>G | CA350960 | MAN2B1 | c.2675T>C (p.Leu892Pro) c.2672T>C (p.Leu891Pro) n.3265T>C n.86T>C c.234T>C c.2678T>C (p.Leu893Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647588A>T | CA404238228 | MAN2B1 | c.2675T>A (p.Leu892Gln) c.2672T>A (p.Leu891Gln) n.3265T>A n.86T>A c.234T>A c.2678T>A (p.Leu893Gln) c.1574T>A (p.Leu525Gln) | |
19 | g.12647588dup | CA2695228381 | MAN2B1 | c.2675dup (p.Arg893AlafsTer?) c.2672dup (p.Arg892AlafsTer?) n.3265dup n.86dup c.234dup c.2678dup (p.Arg894AlafsTer?) c.1574dup (p.Arg526AlafsTer?) | |
19 | g.12647589G>A | CA505770828 | MAN2B1 | c.2674C>T (p.Leu892=) c.2671C>T (p.Leu891=) n.3264C>T n.85C>T c.233C>T c.2677C>T (p.Leu893=) c.1573C>T (p.Leu525=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647589G>C | CA404238231 | MAN2B1 | c.2674C>G (p.Leu892Val) c.2671C>G (p.Leu891Val) n.3264C>G n.85C>G c.233C>G c.2677C>G (p.Leu893Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) | |
19 | g.12647589G= | CA2323498711 | MAN2B1 | c.2674C= (p.Leu892=) c.2671C= (p.Leu891=) n.3264C= n.85C= c.233C= c.2677C= (p.Leu893=) c.1573C= (p.Leu525=) | |
19 | g.12647589G>T | CA9225948 | MAN2B1 | c.2674C>A (p.Leu892Met) c.2671C>A (p.Leu891Met) n.3264C>A n.85C>A c.233C>A c.2677C>A (p.Leu893Met) c.1573C>A (p.Leu525Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647590C>A | CA505770829 | MAN2B1 | c.2673G>T (p.Gly891=) c.2670G>T (p.Gly890=) n.3263G>T n.84G>T c.232G>T c.2676G>T (p.Gly892=) c.1572G>T (p.Gly524=) | |
19 | g.12647590C= | CA2323498712 | MAN2B1 | c.2673G= (p.Gly891=) c.2670G= (p.Gly890=) n.3263G= n.84G= c.232G= c.2676G= (p.Gly892=) c.1572G= (p.Gly524=) | |
19 | g.12647590C>G | CA505770830 | MAN2B1 | c.2673G>C (p.Gly891=) c.2670G>C (p.Gly890=) n.3263G>C n.84G>C c.232G>C c.2676G>C (p.Gly892=) c.1572G>C (p.Gly524=) | |
19 | g.12647590C>T | CA505770831 | MAN2B1 | c.2673G>A (p.Gly891=) c.2670G>A (p.Gly890=) n.3263G>A n.84G>A c.232G>A c.2676G>A (p.Gly892=) c.1572G>A (p.Gly524=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647592del | CA2582717374 | MAN2B1 | c.2673del (p.Leu892CysfsTer?) c.2670del (p.Leu891CysfsTer?) n.3263del n.84del c.232del c.2676del (p.Leu893CysfsTer?) c.1572del (p.Leu525CysfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.12647591C>A | CA404238236 | MAN2B1 | c.2672G>T (p.Gly891Val) c.2669G>T (p.Gly890Val) n.3262G>T n.83G>T c.231G>T c.2675G>T (p.Gly892Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) | |
19 | g.12647591C>G | CA404238240 | MAN2B1 | c.2672G>C (p.Gly891Ala) c.2669G>C (p.Gly890Ala) n.3262G>C n.83G>C c.231G>C c.2675G>C (p.Gly892Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) | |
19 | g.12647591C>T | CA404238239 | MAN2B1 | c.2672G>A (p.Gly891Glu) c.2669G>A (p.Gly890Glu) n.3262G>A n.83G>A c.231G>A c.2675G>A (p.Gly892Glu) c.1571G>A (p.Gly524Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.12647591_12647593delinsCCT | CA2323498713 | MAN2B1 | c.2670_2672delinsAGG (p.Ser890=) c.2667_2669delinsAGG (p.Ser889=) n.3260_3262delinsAGG n.81_83delinsAGG c.229_231delinsAGG c.2673_2675delinsAGG (p.Ser891=) c.1569_1571delinsAGG (p.Ser523=) | |
19 | g.12647592C>A | CA404238242 | MAN2B1 | c.2671G>T (p.Gly891Trp) c.2668G>T (p.Gly890Trp) n.3261G>T n.82G>T c.230G>T c.2674G>T (p.Gly892Trp) c.1570G>T (p.Gly524Trp) | |
19 | g.12647592C= | CA2323498714 | MAN2B1 | c.2671G= (p.Gly891=) c.2668G= (p.Gly890=) n.3261G= n.82G= c.230G= c.2674G= (p.Gly892=) c.1570G= (p.Gly524=) | |
19 | g.12647592C>G | CA404238245 | MAN2B1 | c.2671G>C (p.Gly891Arg) c.2668G>C (p.Gly890Arg) n.3261G>C n.82G>C c.230G>C c.2674G>C (p.Gly892Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) | |
19 | g.12647592C>T | CA350926 | MAN2B1 | c.2671G>A (p.Gly891Arg) c.2668G>A (p.Gly890Arg) n.3261G>A n.82G>A c.230G>A c.2674G>A (p.Gly892Arg) c.1570G>A (p.Gly524Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647592_12647593del | CA915952881 | MAN2B1 | c.2670_2671del (p.Gly891AlafsTer?) c.2667_2668del (p.Gly890AlafsTer?) n.3260_3261del n.81_82del c.229_230del c.2673_2674del (p.Gly892AlafsTer?) c.1569_1570del (p.Gly524AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647593T>A | CA505770832 | MAN2B1 | c.2670A>T (p.Ser890=) c.2667A>T (p.Ser889=) n.3260A>T n.81A>T c.229A>T c.2673A>T (p.Ser891=) c.1569A>T (p.Ser523=) | |
19 | g.12647593T>C | CA9225949 | MAN2B1 | c.2670A>G (p.Ser890=) c.2667A>G (p.Ser889=) n.3260A>G n.81A>G c.229A>G c.2673A>G (p.Ser891=) c.1569A>G (p.Ser523=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647593T>G | CA505770833 | MAN2B1 | c.2670A>C (p.Ser890=) c.2667A>C (p.Ser889=) n.3260A>C n.81A>C c.229A>C c.2673A>C (p.Ser891=) c.1569A>C (p.Ser523=) | |
19 | g.12647593T= | CA2323498715 | MAN2B1 | c.2670A= (p.Ser890=) c.2667A= (p.Ser889=) n.3260A= n.81A= c.229A= c.2673A= (p.Ser891=) c.1569A= (p.Ser523=) | |
19 | g.12647594G>A | CA404238252 | MAN2B1 | c.2669C>T (p.Ser890Leu) c.2666C>T (p.Ser889Leu) n.3259C>T n.80C>T c.228C>T c.2672C>T (p.Ser891Leu) c.1568C>T (p.Ser523Leu) | |
19 | g.12647594G>C | CA404238254 | MAN2B1 | c.2669C>G (p.Ser890Ter) c.2666C>G (p.Ser889Ter) n.3259C>G n.80C>G c.228C>G c.2672C>G (p.Ser891Ter) c.1568C>G (p.Ser523Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647594G= | CA2323498716 | MAN2B1 | c.2669C= (p.Ser890=) c.2666C= (p.Ser889=) n.3259C= n.80C= c.228C= c.2672C= (p.Ser891=) c.1568C= (p.Ser523=) | |
19 | g.12647594G>T | CA404238257 | MAN2B1 | c.2669C>A (p.Ser890Ter) c.2666C>A (p.Ser889Ter) n.3259C>A n.80C>A c.228C>A c.2672C>A (p.Ser891Ter) c.1568C>A (p.Ser523Ter) | |
19 | g.12647596_12647597del | CA2695228382 | MAN2B1 | c.2668_2669del (p.Ser890ArgfsTer?) c.2665_2666del (p.Ser889ArgfsTer?) n.3258_3259del n.79_80del c.227_228del c.2671_2672del (p.Ser891ArgfsTer?) c.1567_1568del (p.Ser523ArgfsTer?) | |
19 | g.12647595A= | CA2323498717 | MAN2B1 | c.2668T= (p.Ser890=) c.2665T= (p.Ser889=) n.3258T= n.79T= c.227T= c.2671T= (p.Ser891=) c.1567T= (p.Ser523=) | |
19 | g.12647595A>C | CA404238259 | MAN2B1 | c.2668T>G (p.Ser890Ala) c.2665T>G (p.Ser889Ala) n.3258T>G n.79T>G c.227T>G c.2671T>G (p.Ser891Ala) c.1567T>G (p.Ser523Ala) | |
19 | g.12647595A>G | CA404238261 | MAN2B1 | c.2668T>C (p.Ser890Pro) c.2665T>C (p.Ser889Pro) n.3258T>C n.79T>C c.227T>C c.2671T>C (p.Ser891Pro) c.1567T>C (p.Ser523Pro) | |
19 | g.12647595A>T | CA404238264 | MAN2B1 | c.2668T>A (p.Ser890Thr) c.2665T>A (p.Ser889Thr) n.3258T>A n.79T>A c.227T>A c.2671T>A (p.Ser891Thr) c.1567T>A (p.Ser523Thr) | dbSNP |
19 | g.12647596G>A | CA505770835 | MAN2B1 | c.2667C>T (p.Phe889=) c.2664C>T (p.Phe888=) n.3257C>T n.78C>T c.226C>T c.2670C>T (p.Phe890=) c.1566C>T (p.Phe522=) | gnomAD v4 |
19 | g.12647596G>C | CA404238267 | MAN2B1 | c.2667C>G (p.Phe889Leu) c.2664C>G (p.Phe888Leu) n.3257C>G n.78C>G c.226C>G c.2670C>G (p.Phe890Leu) c.1566C>G (p.Phe522Leu) | |
19 | g.12647596G>T | CA404238270 | MAN2B1 | c.2667C>A (p.Phe889Leu) c.2664C>A (p.Phe888Leu) n.3257C>A n.78C>A c.226C>A c.2670C>A (p.Phe890Leu) c.1566C>A (p.Phe522Leu) | |
19 | g.12647597A>C | CA404238273 | MAN2B1 | c.2666T>G (p.Phe889Cys) c.2663T>G (p.Phe888Cys) n.3256T>G n.77T>G c.225T>G c.2669T>G (p.Phe890Cys) c.1565T>G (p.Phe522Cys) | |
19 | g.12647597A>G | CA404238277 | MAN2B1 | c.2666T>C (p.Phe889Ser) c.2663T>C (p.Phe888Ser) n.3256T>C n.77T>C c.225T>C c.2669T>C (p.Phe890Ser) c.1565T>C (p.Phe522Ser) | |
19 | g.12647597A>T | CA404238274 | MAN2B1 | c.2666T>A (p.Phe889Tyr) c.2663T>A (p.Phe888Tyr) n.3256T>A n.77T>A c.225T>A c.2669T>A (p.Phe890Tyr) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) | |
19 | g.12647598A= | CA2323498718 | MAN2B1 | c.2665T= (p.Phe889=) c.2662T= (p.Phe888=) n.3255T= n.76T= c.224T= c.2668T= (p.Phe890=) c.1564T= (p.Phe522=) | |
19 | g.12647598A>C | CA404238281 | MAN2B1 | c.2665T>G (p.Phe889Val) c.2662T>G (p.Phe888Val) n.3255T>G n.76T>G c.224T>G c.2668T>G (p.Phe890Val) c.1564T>G (p.Phe522Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647598A>G | CA404238282 | MAN2B1 | c.2665T>C (p.Phe889Leu) c.2662T>C (p.Phe888Leu) n.3255T>C n.76T>C c.224T>C c.2668T>C (p.Phe890Leu) c.1564T>C (p.Phe522Leu) | |
19 | g.12647598A>T | CA404238285 | MAN2B1 | c.2665T>A (p.Phe889Ile) c.2662T>A (p.Phe888Ile) n.3255T>A n.76T>A c.224T>A c.2668T>A (p.Phe890Ile) c.1564T>A (p.Phe522Ile) | |
19 | g.12647599C>A | CA404238288 | MAN2B1 | c.2665-1G>T (n.2665-1G>T) c.2662-1G>T (n.2662-1G>T) n.3255-1G>T n.75G>T c.224-1G>T c.2668-1G>T (n.2668-1G>T) c.1564-1G>T (n.1564-1G>T) | |
19 | g.12647599C= | CA2323498719 | MAN2B1 | c.2665-1G= (n.2665-1G=) c.2662-1G= (n.2662-1G=) n.3255-1G= n.75G= c.224-1G= c.2668-1G= (n.2668-1G=) c.1564-1G= (n.1564-1G=) | |
19 | g.12647599C>G | CA404238291 | MAN2B1 | c.2665-1G>C (n.2665-1G>C) c.2662-1G>C (n.2662-1G>C) n.3255-1G>C n.75G>C c.224-1G>C c.2668-1G>C (n.2668-1G>C) c.1564-1G>C (n.1564-1G>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647599C>T | CA404238293 | MAN2B1 | c.2665-1G>A (n.2665-1G>A) c.2662-1G>A (n.2662-1G>A) n.3255-1G>A n.75G>A c.224-1G>A c.2668-1G>A (n.2668-1G>A) c.1564-1G>A (n.1564-1G>A) | |
19 | g.12647600T>A | CA404238296 | MAN2B1 | c.2665-2A>T (n.2665-2A>T) c.2662-2A>T (n.2662-2A>T) n.3255-2A>T n.74A>T c.224-2A>T c.2668-2A>T (n.2668-2A>T) c.1564-2A>T (n.1564-2A>T) | |
19 | g.12647600T>C | CA404238299 | MAN2B1 | c.2665-2A>G (n.2665-2A>G) c.2662-2A>G (n.2662-2A>G) n.3255-2A>G n.74A>G c.224-2A>G c.2668-2A>G (n.2668-2A>G) c.1564-2A>G (n.1564-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12647600T>G | CA404238301 | MAN2B1 | c.2665-2A>C (n.2665-2A>C) c.2662-2A>C (n.2662-2A>C) n.3255-2A>C n.74A>C c.224-2A>C c.2668-2A>C (n.2668-2A>C) c.1564-2A>C (n.1564-2A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12647601G>A | CA2582717375 | MAN2B1 | c.2665-3C>T (n.2665-3C>T) c.2662-3C>T (n.2662-3C>T) n.3255-3C>T n.73C>T c.224-3C>T c.2668-3C>T (n.2668-3C>T) c.1564-3C>T (n.1564-3C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12647601G>T | CA2582717376 | MAN2B1 | c.2665-3C>A (n.2665-3C>A) c.2662-3C>A (n.2662-3C>A) n.3255-3C>A n.73C>A c.224-3C>A c.2668-3C>A (n.2668-3C>A) c.1564-3C>A (n.1564-3C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647601_12647602delinsGC | CA2323498720 | MAN2B1 | c.2665-4_2665-3delinsGC (n.2665-4_2665-3delinsGC) c.2662-4_2662-3delinsGC (n.2662-4_2662-3delinsGC) n.3255-4_3255-3delinsGC n.72_73delinsGC c.224-4_224-3delinsGC c.2668-4_2668-3delinsGC (n.2668-4_2668-3delinsGC) c.1564-4_1564-3delinsGC (n.1564-4_1564-3delinsGC) | |
19 | g.12647602del | CA2323498721 | MAN2B1 | c.2665-4del (n.2665-4del) c.2662-4del (n.2662-4del) n.3255-4del n.72del c.224-4del c.2668-4del (n.2668-4del) c.1564-4del (n.1564-4del) | dbSNP |
19 | g.12647602C>A | CA2582717377 | MAN2B1 | c.2665-4G>T (n.2665-4G>T) c.2662-4G>T (n.2662-4G>T) n.3255-4G>T n.72G>T c.224-4G>T c.2668-4G>T (n.2668-4G>T) c.1564-4G>T (n.1564-4G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12647602C= | CA2323498722 | MAN2B1 | c.2665-4G= (n.2665-4G=) c.2662-4G= (n.2662-4G=) n.3255-4G= n.72G= c.224-4G= c.2668-4G= (n.2668-4G=) c.1564-4G= (n.1564-4G=) | |
19 | g.12647602C>T | CA632119555 | MAN2B1 | c.2665-4G>A (n.2665-4G>A) c.2662-4G>A (n.2662-4G>A) n.3255-4G>A n.72G>A c.224-4G>A c.2668-4G>A (n.2668-4G>A) c.1564-4G>A (n.1564-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647603G>A | CA9225950 | MAN2B1 | c.2665-5C>T (n.2665-5C>T) c.2662-5C>T (n.2662-5C>T) n.3255-5C>T n.71C>T c.224-5C>T c.2668-5C>T (n.2668-5C>T) c.1564-5C>T (n.1564-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647603G>C | CA2582717379 | MAN2B1 | c.2665-5C>G (n.2665-5C>G) c.2662-5C>G (n.2662-5C>G) n.3255-5C>G n.71C>G c.224-5C>G c.2668-5C>G (n.2668-5C>G) c.1564-5C>G (n.1564-5C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12647603G= | CA2323498724 | MAN2B1 | c.2665-5C= (n.2665-5C=) c.2662-5C= (n.2662-5C=) n.3255-5C= n.71C= c.224-5C= c.2668-5C= (n.2668-5C=) c.1564-5C= (n.1564-5C=) | |
19 | g.12647603G>T | CA2582717378 | MAN2B1 | c.2665-5C>A (n.2665-5C>A) c.2662-5C>A (n.2662-5C>A) n.3255-5C>A n.71C>A c.224-5C>A c.2668-5C>A (n.2668-5C>A) c.1564-5C>A (n.1564-5C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647605dup | CA993664320 | MAN2B1 | c.2665-5dup (n.2665-5dup) c.2662-5dup (n.2662-5dup) n.3255-5dup n.71dup c.224-5dup c.2668-5dup (n.2668-5dup) c.1564-5dup (n.1564-5dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647603_12647625delinsGGGAGAGAGGGCGGGGCTGAGTT | CA2323498723 | MAN2B1 | c.2665-27_2665-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC (n.2665-27_2665-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC) c.2662-27_2662-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC (n.2662-27_2662-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC) n.3255-27_3255-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC n.49_71delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC c.224-27_224-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC c.2668-27_2668-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC (n.2668-27_2668-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC) c.1564-27_1564-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC (n.1564-27_1564-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC) | |
19 | g.12647604_12647608delinsGGAGA | CA2323498725 | MAN2B1 | c.2665-10_2665-6delinsTCTCC (n.2665-10_2665-6delinsTCTCC) c.2662-10_2662-6delinsTCTCC (n.2662-10_2662-6delinsTCTCC) n.3255-10_3255-6delinsTCTCC n.66_70delinsTCTCC c.224-10_224-6delinsTCTCC c.2668-10_2668-6delinsTCTCC (n.2668-10_2668-6delinsTCTCC) c.1564-10_1564-6delinsTCTCC (n.1564-10_1564-6delinsTCTCC) | |
19 | g.12647610_12647631del | CA9225951 | MAN2B1 | c.2665-27_2665-6del (n.2665-27_2665-6del) c.2662-27_2662-6del (n.2662-27_2662-6del) n.3255-27_3255-6del n.49_70del c.224-27_224-6del c.2668-27_2668-6del (n.2668-27_2668-6del) c.1564-27_1564-6del (n.1564-27_1564-6del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647605G>A | CA9225953 | MAN2B1 | c.2665-7C>T (n.2665-7C>T) c.2662-7C>T (n.2662-7C>T) n.3255-7C>T n.69C>T c.224-7C>T c.2668-7C>T (n.2668-7C>T) c.1564-7C>T (n.1564-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.12647605G= | CA2323498726 | MAN2B1 | c.2665-7C= (n.2665-7C=) c.2662-7C= (n.2662-7C=) n.3255-7C= n.69C= c.224-7C= c.2668-7C= (n.2668-7C=) c.1564-7C= (n.1564-7C=) | |
19 | g.12647610_12647611del | CA9225952 | MAN2B1 | c.2665-8_2665-7del (n.2665-8_2665-7del) c.2662-8_2662-7del (n.2662-8_2662-7del) n.3255-8_3255-7del n.68_69del c.224-8_224-7del c.2668-8_2668-7del (n.2668-8_2668-7del) c.1564-8_1564-7del (n.1564-8_1564-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647608_12647611del | CA783384461 | MAN2B1 | c.2665-10_2665-7del (n.2665-10_2665-7del) c.2662-10_2662-7del (n.2662-10_2662-7del) n.3255-10_3255-7del n.66_69del c.224-10_224-7del c.2668-10_2668-7del (n.2668-10_2668-7del) c.1564-10_1564-7del (n.1564-10_1564-7del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647606del | CA2582717380 | MAN2B1 | c.2665-8del (n.2665-8del) c.2662-8del (n.2662-8del) n.3255-8del n.68del c.224-8del c.2668-8del (n.2668-8del) c.1564-8del (n.1564-8del) | gnomAD v4 |
19 | g.12647606A= | CA2323498727 | MAN2B1 | c.2665-8T= (n.2665-8T=) c.2662-8T= (n.2662-8T=) n.3255-8T= n.68T= c.224-8T= c.2668-8T= (n.2668-8T=) c.1564-8T= (n.1564-8T=) | |
19 | g.12647606A>C | CA2323498728 | MAN2B1 | c.2665-8T>G (n.2665-8T>G) c.2662-8T>G (n.2662-8T>G) n.3255-8T>G n.68T>G c.224-8T>G c.2668-8T>G (n.2668-8T>G) c.1564-8T>G (n.1564-8T>G) | dbSNP |
19 | g.12647606A>G | CA632119556 | MAN2B1 | c.2665-8T>C (n.2665-8T>C) c.2662-8T>C (n.2662-8T>C) n.3255-8T>C n.68T>C c.224-8T>C c.2668-8T>C (n.2668-8T>C) c.1564-8T>C (n.1564-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647607G>A | CA2576634730 | MAN2B1 | c.2665-9C>T (n.2665-9C>T) c.2662-9C>T (n.2662-9C>T) n.3255-9C>T n.67C>T c.224-9C>T c.2668-9C>T (n.2668-9C>T) c.1564-9C>T (n.1564-9C>T) | |
19 | g.12647614_12647633del | CA2580096515 | MAN2B1 | c.2665-28_2665-9del (n.2665-28_2665-9del) c.2662-28_2662-9del (n.2662-28_2662-9del) n.3255-28_3255-9del n.48_67del c.224-28_224-9del c.2668-28_2668-9del (n.2668-28_2668-9del) c.1564-28_1564-9del (n.1564-28_1564-9del) | ClinVar |
19 | g.12647608A= | CA2323498729 | MAN2B1 | c.2665-10T= (n.2665-10T=) c.2662-10T= (n.2662-10T=) n.3255-10T= n.66T= c.224-10T= c.2668-10T= (n.2668-10T=) c.1564-10T= (n.1564-10T=) | |
19 | g.12647608A>G | CA9225954 | MAN2B1 | c.2665-10T>C (n.2665-10T>C) c.2662-10T>C (n.2662-10T>C) n.3255-10T>C n.66T>C c.224-10T>C c.2668-10T>C (n.2668-10T>C) c.1564-10T>C (n.1564-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647609G>A | CA783384469 | MAN2B1 | c.2665-11C>T (n.2665-11C>T) c.2662-11C>T (n.2662-11C>T) n.3255-11C>T n.65C>T c.224-11C>T c.2668-11C>T (n.2668-11C>T) c.1564-11C>T (n.1564-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647609G>C | CA2576634732 | MAN2B1 | c.2665-11C>G (n.2665-11C>G) c.2662-11C>G (n.2662-11C>G) n.3255-11C>G n.65C>G c.224-11C>G c.2668-11C>G (n.2668-11C>G) c.1564-11C>G (n.1564-11C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12647609G= | CA2323498730 | MAN2B1 | c.2665-11C= (n.2665-11C=) c.2662-11C= (n.2662-11C=) n.3255-11C= n.65C= c.224-11C= c.2668-11C= (n.2668-11C=) c.1564-11C= (n.1564-11C=) | |
19 | g.12647610A= | CA2323498731 | MAN2B1 | c.2665-12T= (n.2665-12T=) c.2662-12T= (n.2662-12T=) n.3255-12T= n.64T= c.224-12T= c.2668-12T= (n.2668-12T=) c.1564-12T= (n.1564-12T=) | |
19 | g.12647610A>G | CA9225955 | MAN2B1 | c.2665-12T>C (n.2665-12T>C) c.2662-12T>C (n.2662-12T>C) n.3255-12T>C n.64T>C c.224-12T>C c.2668-12T>C (n.2668-12T>C) c.1564-12T>C (n.1564-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647610A>T | CA2582717381 | MAN2B1 | c.2665-12T>A (n.2665-12T>A) c.2662-12T>A (n.2662-12T>A) n.3255-12T>A n.64T>A c.224-12T>A c.2668-12T>A (n.2668-12T>A) c.1564-12T>A (n.1564-12T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647610_12647631delinsAGGGCGGGGCTGAGTTGGAGAG | CA2323498732 | MAN2B1 | c.2665-33_2665-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT (n.2665-33_2665-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT) c.2662-33_2662-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT (n.2662-33_2662-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT) n.3255-33_3255-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT n.43_64delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT c.224-33_224-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT c.2668-33_2668-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT (n.2668-33_2668-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT) c.1564-33_1564-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT (n.1564-33_1564-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT) | |
19 | g.12647620_12647661del | CA993664333 | MAN2B1 | c.2665-53_2665-12del (n.2665-53_2665-12del) c.2662-53_2662-12del (n.2662-53_2662-12del) n.3255-53_3255-12del n.23_64del c.224-53_224-12del c.2668-53_2668-12del (n.2668-53_2668-12del) c.1564-53_1564-12del (n.1564-53_1564-12del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647611G>C | CA2582717382 | MAN2B1 | c.2665-13C>G (n.2665-13C>G) c.2662-13C>G (n.2662-13C>G) n.3255-13C>G n.63C>G c.224-13C>G c.2668-13C>G (n.2668-13C>G) c.1564-13C>G (n.1564-13C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12647620_12647640del | CA2323498733 | MAN2B1 | c.2665-33_2665-13del (n.2665-33_2665-13del) c.2662-33_2662-13del (n.2662-33_2662-13del) n.3255-33_3255-13del n.43_63del c.224-33_224-13del c.2668-33_2668-13del (n.2668-33_2668-13del) c.1564-33_1564-13del (n.1564-33_1564-13del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647613G>A | CA783384470 | MAN2B1 | c.2665-15C>T (n.2665-15C>T) c.2662-15C>T (n.2662-15C>T) n.3255-15C>T n.61C>T c.224-15C>T c.2668-15C>T (n.2668-15C>T) c.1564-15C>T (n.1564-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647613G= | CA2323498734 | MAN2B1 | c.2665-15C= (n.2665-15C=) c.2662-15C= (n.2662-15C=) n.3255-15C= n.61C= c.224-15C= c.2668-15C= (n.2668-15C=) c.1564-15C= (n.1564-15C=) | |
19 | g.12647613G>T | CA2582717383 | MAN2B1 | c.2665-15C>A (n.2665-15C>A) c.2662-15C>A (n.2662-15C>A) n.3255-15C>A n.61C>A c.224-15C>A c.2668-15C>A (n.2668-15C>A) c.1564-15C>A (n.1564-15C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647614C= | CA2323498736 | MAN2B1 | c.2665-16G= (n.2665-16G=) c.2662-16G= (n.2662-16G=) n.3255-16G= n.60G= c.224-16G= c.2668-16G= (n.2668-16G=) c.1564-16G= (n.1564-16G=) | |
19 | g.12647614C>G | CA2582717384 | MAN2B1 | c.2665-16G>C (n.2665-16G>C) c.2662-16G>C (n.2662-16G>C) n.3255-16G>C n.60G>C c.224-16G>C c.2668-16G>C (n.2668-16G>C) c.1564-16G>C (n.1564-16G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12647614C>T | CA993664342 | MAN2B1 | c.2665-16G>A (n.2665-16G>A) c.2662-16G>A (n.2662-16G>A) n.3255-16G>A n.60G>A c.224-16G>A c.2668-16G>A (n.2668-16G>A) c.1564-16G>A (n.1564-16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647614_12647615delinsCG | CA2323498735 | MAN2B1 | c.2665-17_2665-16delinsCG (n.2665-17_2665-16delinsCG) c.2662-17_2662-16delinsCG (n.2662-17_2662-16delinsCG) n.3255-17_3255-16delinsCG n.59_60delinsCG c.224-17_224-16delinsCG c.2668-17_2668-16delinsCG (n.2668-17_2668-16delinsCG) c.1564-17_1564-16delinsCG (n.1564-17_1564-16delinsCG) | |
19 | g.12647615G>A | CA9225957 | MAN2B1 | c.2665-17C>T (n.2665-17C>T) c.2662-17C>T (n.2662-17C>T) n.3255-17C>T n.59C>T c.224-17C>T c.2668-17C>T (n.2668-17C>T) c.1564-17C>T (n.1564-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647615G>C | CA2582717385 | MAN2B1 | c.2665-17C>G (n.2665-17C>G) c.2662-17C>G (n.2662-17C>G) n.3255-17C>G n.59C>G c.224-17C>G c.2668-17C>G (n.2668-17C>G) c.1564-17C>G (n.1564-17C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12647615G= | CA2323498737 | MAN2B1 | c.2665-17C= (n.2665-17C=) c.2662-17C= (n.2662-17C=) n.3255-17C= n.59C= c.224-17C= c.2668-17C= (n.2668-17C=) c.1564-17C= (n.1564-17C=) | |
19 | g.12647615G>T | CA657061771 | MAN2B1 | c.2665-17C>A (n.2665-17C>A) c.2662-17C>A (n.2662-17C>A) n.3255-17C>A n.59C>A c.224-17C>A c.2668-17C>A (n.2668-17C>A) c.1564-17C>A (n.1564-17C>A) | COSMIC |
19 | g.12647618del | CA9225956 | MAN2B1 | c.2665-17del (n.2665-17del) c.2662-17del (n.2662-17del) n.3255-17del n.59del c.224-17del c.2668-17del (n.2668-17del) c.1564-17del (n.1564-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.12647616G>A | CA632119557 | MAN2B1 | c.2665-18C>T (n.2665-18C>T) c.2662-18C>T (n.2662-18C>T) n.3255-18C>T n.58C>T c.224-18C>T c.2668-18C>T (n.2668-18C>T) c.1564-18C>T (n.1564-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647616G= | CA2323498738 | MAN2B1 | c.2665-18C= (n.2665-18C=) c.2662-18C= (n.2662-18C=) n.3255-18C= n.58C= c.224-18C= c.2668-18C= (n.2668-18C=) c.1564-18C= (n.1564-18C=) | |
19 | g.12647617G>A | CA2697556348 | MAN2B1 | c.2665-19C>T (n.2665-19C>T) c.2662-19C>T (n.2662-19C>T) n.3255-19C>T n.57C>T c.224-19C>T c.2668-19C>T (n.2668-19C>T) c.1564-19C>T (n.1564-19C>T) | ClinVar |
19 | g.12647617G>C | CA2323498739 | MAN2B1 | c.2665-19C>G (n.2665-19C>G) c.2662-19C>G (n.2662-19C>G) n.3255-19C>G n.57C>G c.224-19C>G c.2668-19C>G (n.2668-19C>G) c.1564-19C>G (n.1564-19C>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647617G= | CA2323498740 | MAN2B1 | c.2665-19C= (n.2665-19C=) c.2662-19C= (n.2662-19C=) n.3255-19C= n.57C= c.224-19C= c.2668-19C= (n.2668-19C=) c.1564-19C= (n.1564-19C=) | |
19 | g.12647618G>A | CA632119558 | MAN2B1 | c.2665-20C>T (n.2665-20C>T) c.2662-20C>T (n.2662-20C>T) n.3255-20C>T n.56C>T c.224-20C>T c.2668-20C>T (n.2668-20C>T) c.1564-20C>T (n.1564-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647618G>C | CA2576634733 | MAN2B1 | c.2665-20C>G (n.2665-20C>G) c.2662-20C>G (n.2662-20C>G) n.3255-20C>G n.56C>G c.224-20C>G c.2668-20C>G (n.2668-20C>G) c.1564-20C>G (n.1564-20C>G) | ClinVar |
19 | g.12647618G= | CA2323498741 | MAN2B1 | c.2665-20C= (n.2665-20C=) c.2662-20C= (n.2662-20C=) n.3255-20C= n.56C= c.224-20C= c.2668-20C= (n.2668-20C=) c.1564-20C= (n.1564-20C=) | |
19 | g.12647618G>T | CA2576634734 | MAN2B1 | c.2665-20C>A (n.2665-20C>A) c.2662-20C>A (n.2662-20C>A) n.3255-20C>A n.56C>A c.224-20C>A c.2668-20C>A (n.2668-20C>A) c.1564-20C>A (n.1564-20C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647619C>A | CA2840346915 | MAN2B1 | c.2665-21G>T (n.2665-21G>T) c.2662-21G>T (n.2662-21G>T) n.3255-21G>T n.55G>T c.224-21G>T c.2668-21G>T (n.2668-21G>T) c.1564-21G>T (n.1564-21G>T) | |
19 | g.12647620T>G | CA2562018178 | MAN2B1 | c.2665-22A>C (n.2665-22A>C) c.2662-22A>C (n.2662-22A>C) n.3255-22A>C n.54A>C c.224-22A>C c.2668-22A>C (n.2668-22A>C) c.1564-22A>C (n.1564-22A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12647620_12647622delinsTGA | CA2323498742 | MAN2B1 | c.2665-24_2665-22delinsTCA (n.2665-24_2665-22delinsTCA) c.2662-24_2662-22delinsTCA (n.2662-24_2662-22delinsTCA) n.3255-24_3255-22delinsTCA n.52_54delinsTCA c.224-24_224-22delinsTCA c.2668-24_2668-22delinsTCA (n.2668-24_2668-22delinsTCA) c.1564-24_1564-22delinsTCA (n.1564-24_1564-22delinsTCA) | |
19 | g.12647620_12647621insA | CA993664353 | MAN2B1 | c.2665-23_2665-22insT (n.2665-23_2665-22insT) c.2662-23_2662-22insT (n.2662-23_2662-22insT) n.3255-23_3255-22insT n.53_54insT c.224-23_224-22insT c.2668-23_2668-22insT (n.2668-23_2668-22insT) c.1564-23_1564-22insT (n.1564-23_1564-22insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647620_12647621insAAA | CA993664349 | MAN2B1 | c.2665-23_2665-22insTTT (n.2665-23_2665-22insTTT) c.2662-23_2662-22insTTT (n.2662-23_2662-22insTTT) n.3255-23_3255-22insTTT n.53_54insTTT c.224-23_224-22insTTT c.2668-23_2668-22insTTT (n.2668-23_2668-22insTTT) c.1564-23_1564-22insTTT (n.1564-23_1564-22insTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647621G>A | CA993664351 | MAN2B1 | c.2665-23C>T (n.2665-23C>T) c.2662-23C>T (n.2662-23C>T) n.3255-23C>T n.53C>T c.224-23C>T c.2668-23C>T (n.2668-23C>T) c.1564-23C>T (n.1564-23C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647621G>T | CA2840346916 | MAN2B1 | c.2665-23C>A (n.2665-23C>A) c.2662-23C>A (n.2662-23C>A) n.3255-23C>A n.53C>A c.224-23C>A c.2668-23C>A (n.2668-23C>A) c.1564-23C>A (n.1564-23C>A) | |
19 | g.12647622_12647623del | CA9225958 | MAN2B1 | c.2665-24_2665-23del (n.2665-24_2665-23del) c.2662-24_2662-23del (n.2662-24_2662-23del) n.3255-24_3255-23del n.52_53del c.224-24_224-23del c.2668-24_2668-23del (n.2668-24_2668-23del) c.1564-24_1564-23del (n.1564-24_1564-23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647624_12647665del | CA2582717386 | MAN2B1 | c.2665-64_2665-23del (n.2665-64_2665-23del) c.2662-64_2662-23del (n.2662-64_2662-23del) n.3255-64_3255-23del n.12_53del c.224-64_224-23del c.2668-64_2668-23del (n.2668-64_2668-23del) c.1564-64_1564-23del (n.1564-64_1564-23del) | gnomAD v4 |
19 | g.12647622A>T | CA2576634735 | MAN2B1 | c.2665-24T>A (n.2665-24T>A) c.2662-24T>A (n.2662-24T>A) n.3255-24T>A n.52T>A c.224-24T>A c.2668-24T>A (n.2668-24T>A) c.1564-24T>A (n.1564-24T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647623G>A | CA993664356 | MAN2B1 | c.2665-25C>T (n.2665-25C>T) c.2662-25C>T (n.2662-25C>T) n.3255-25C>T n.51C>T c.224-25C>T c.2668-25C>T (n.2668-25C>T) c.1564-25C>T (n.1564-25C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647624T>G | CA783384472 | MAN2B1 | c.2665-26A>C (n.2665-26A>C) c.2662-26A>C (n.2662-26A>C) n.3255-26A>C n.50A>C c.224-26A>C c.2668-26A>C (n.2668-26A>C) c.1564-26A>C (n.1564-26A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647624T= | CA2323498743 | MAN2B1 | c.2665-26A= (n.2665-26A=) c.2662-26A= (n.2662-26A=) n.3255-26A= n.50A= c.224-26A= c.2668-26A= (n.2668-26A=) c.1564-26A= (n.1564-26A=) | |
19 | g.12647625T>C | CA783384473 | MAN2B1 | c.2665-27A>G (n.2665-27A>G) c.2662-27A>G (n.2662-27A>G) n.3255-27A>G n.49A>G c.224-27A>G c.2668-27A>G (n.2668-27A>G) c.1564-27A>G (n.1564-27A>G) | dbSNP |
19 | g.12647625T>G | CA632119559 | MAN2B1 | c.2665-27A>C (n.2665-27A>C) c.2662-27A>C (n.2662-27A>C) n.3255-27A>C n.49A>C c.224-27A>C c.2668-27A>C (n.2668-27A>C) c.1564-27A>C (n.1564-27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647625T= | CA2323498744 | MAN2B1 | c.2665-27A= (n.2665-27A=) c.2662-27A= (n.2662-27A=) n.3255-27A= n.49A= c.224-27A= c.2668-27A= (n.2668-27A=) c.1564-27A= (n.1564-27A=) | |
19 | g.12647625_12647626del | CA2581952489 | MAN2B1 | c.2665-28_2665-27del (n.2665-28_2665-27del) c.2662-28_2662-27del (n.2662-28_2662-27del) n.3255-28_3255-27del n.48_49del c.224-28_224-27del c.2668-28_2668-27del (n.2668-28_2668-27del) c.1564-28_1564-27del (n.1564-28_1564-27del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647631_12647651del | CA2582717387 | MAN2B1 | c.2665-47_2665-27del (n.2665-47_2665-27del) c.2662-47_2662-27del (n.2662-47_2662-27del) n.3255-47_3255-27del n.29_49del c.224-47_224-27del c.2668-47_2668-27del (n.2668-47_2668-27del) c.1564-47_1564-27del (n.1564-47_1564-27del) | gnomAD v4 |
19 | g.12647626G= | CA2323498746 | MAN2B1 | c.2665-28C= (n.2665-28C=) c.2662-28C= (n.2662-28C=) n.3255-28C= n.48C= c.224-28C= c.2668-28C= (n.2668-28C=) c.1564-28C= (n.1564-28C=) | |
19 | g.12647626G>T | CA2323498745 | MAN2B1 | c.2665-28C>A (n.2665-28C>A) c.2662-28C>A (n.2662-28C>A) n.3255-28C>A n.48C>A c.224-28C>A c.2668-28C>A (n.2668-28C>A) c.1564-28C>A (n.1564-28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647626_12647628delinsGGA | CA2323498747 | MAN2B1 | c.2665-30_2665-28delinsTCC (n.2665-30_2665-28delinsTCC) c.2662-30_2662-28delinsTCC (n.2662-30_2662-28delinsTCC) n.3255-30_3255-28delinsTCC n.46_48delinsTCC c.224-30_224-28delinsTCC c.2668-30_2668-28delinsTCC (n.2668-30_2668-28delinsTCC) c.1564-30_1564-28delinsTCC (n.1564-30_1564-28delinsTCC) | |
19 | g.12647636_12647719del | CA2582717388 | MAN2B1 | c.2665-111_2665-28del (n.2665-111_2665-28del) c.2662-111_2662-28del (n.2662-111_2662-28del) n.3255-111_3255-28del c.224-111_224-28del c.2668-111_2668-28del (n.2668-111_2668-28del) c.1564-111_1564-28del (n.1564-111_1564-28del) | gnomAD v4 |
19 | g.12647627G>A | CA783384476 | MAN2B1 | c.2665-29C>T (n.2665-29C>T) c.2662-29C>T (n.2662-29C>T) n.3255-29C>T n.47C>T c.224-29C>T c.2668-29C>T (n.2668-29C>T) c.1564-29C>T (n.1564-29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647627G= | CA2323498748 | MAN2B1 | c.2665-29C= (n.2665-29C=) c.2662-29C= (n.2662-29C=) n.3255-29C= n.47C= c.224-29C= c.2668-29C= (n.2668-29C=) c.1564-29C= (n.1564-29C=) | |
19 | g.12647630_12647631del | CA632119560 | MAN2B1 | c.2665-30_2665-29del (n.2665-30_2665-29del) c.2662-30_2662-29del (n.2662-30_2662-29del) n.3255-30_3255-29del n.46_47del c.224-30_224-29del c.2668-30_2668-29del (n.2668-30_2668-29del) c.1564-30_1564-29del (n.1564-30_1564-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647628A>G | CA2582717389 | MAN2B1 | c.2665-30T>C (n.2665-30T>C) c.2662-30T>C (n.2662-30T>C) n.3255-30T>C n.46T>C c.224-30T>C c.2668-30T>C (n.2668-30T>C) c.1564-30T>C (n.1564-30T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12647628A>T | CA2576634736 | MAN2B1 | c.2665-30T>A (n.2665-30T>A) c.2662-30T>A (n.2662-30T>A) n.3255-30T>A n.46T>A c.224-30T>A c.2668-30T>A (n.2668-30T>A) c.1564-30T>A (n.1564-30T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647629G>A | CA9225959 | MAN2B1 | c.2665-31C>T (n.2665-31C>T) c.2662-31C>T (n.2662-31C>T) n.3255-31C>T n.45C>T c.224-31C>T c.2668-31C>T (n.2668-31C>T) c.1564-31C>T (n.1564-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647629G= | CA2323498749 | MAN2B1 | c.2665-31C= (n.2665-31C=) c.2662-31C= (n.2662-31C=) n.3255-31C= n.45C= c.224-31C= c.2668-31C= (n.2668-31C=) c.1564-31C= (n.1564-31C=) | |
19 | g.12647629G>T | CA2840346917 | MAN2B1 | c.2665-31C>A (n.2665-31C>A) c.2662-31C>A (n.2662-31C>A) n.3255-31C>A n.45C>A c.224-31C>A c.2668-31C>A (n.2668-31C>A) c.1564-31C>A (n.1564-31C>A) | |
19 | g.12647629_12647630delinsGA | CA2323498750 | MAN2B1 | c.2665-32_2665-31delinsTC (n.2665-32_2665-31delinsTC) c.2662-32_2662-31delinsTC (n.2662-32_2662-31delinsTC) n.3255-32_3255-31delinsTC n.44_45delinsTC c.224-32_224-31delinsTC c.2668-32_2668-31delinsTC (n.2668-32_2668-31delinsTC) c.1564-32_1564-31delinsTC (n.1564-32_1564-31delinsTC) | |
19 | g.12647630del | CA9225960 | MAN2B1 | c.2665-32del (n.2665-32del) c.2662-32del (n.2662-32del) n.3255-32del n.44del c.224-32del c.2668-32del (n.2668-32del) c.1564-32del (n.1564-32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647630A= | CA2323498751 | MAN2B1 | c.2665-32T= (n.2665-32T=) c.2662-32T= (n.2662-32T=) n.3255-32T= n.44T= c.224-32T= c.2668-32T= (n.2668-32T=) c.1564-32T= (n.1564-32T=) | |
19 | g.12647630A>G | CA632119561 | MAN2B1 | c.2665-32T>C (n.2665-32T>C) c.2662-32T>C (n.2662-32T>C) n.3255-32T>C n.44T>C c.224-32T>C c.2668-32T>C (n.2668-32T>C) c.1564-32T>C (n.1564-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647630A>T | CA2576634739 | MAN2B1 | c.2665-32T>A (n.2665-32T>A) c.2662-32T>A (n.2662-32T>A) n.3255-32T>A n.44T>A c.224-32T>A c.2668-32T>A (n.2668-32T>A) c.1564-32T>A (n.1564-32T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647640_12647702del | CA2582717391 | MAN2B1 | c.2665-94_2665-32del (n.2665-94_2665-32del) c.2662-94_2662-32del (n.2662-94_2662-32del) n.3255-94_3255-32del c.224-94_224-32del c.2668-94_2668-32del (n.2668-94_2668-32del) c.1564-94_1564-32del (n.1564-94_1564-32del) | gnomAD v4 |
19 | g.12647630_12647631insT | CA2581952490 | MAN2B1 | c.2665-33_2665-32insA (n.2665-33_2665-32insA) c.2662-33_2662-32insA (n.2662-33_2662-32insA) n.3255-33_3255-32insA n.43_44insA c.224-33_224-32insA c.2668-33_2668-32insA (n.2668-33_2668-32insA) c.1564-33_1564-32insA (n.1564-33_1564-32insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647631G>A | CA2582717393 | MAN2B1 | c.2665-33C>T (n.2665-33C>T) c.2662-33C>T (n.2662-33C>T) n.3255-33C>T n.43C>T c.224-33C>T c.2668-33C>T (n.2668-33C>T) c.1564-33C>T (n.1564-33C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12647631G>C | CA632119562 | MAN2B1 | c.2665-33C>G (n.2665-33C>G) c.2662-33C>G (n.2662-33C>G) n.3255-33C>G n.43C>G c.224-33C>G c.2668-33C>G (n.2668-33C>G) c.1564-33C>G (n.1564-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647631G= | CA2323498752 | MAN2B1 | c.2665-33C= (n.2665-33C=) c.2662-33C= (n.2662-33C=) n.3255-33C= n.43C= c.224-33C= c.2668-33C= (n.2668-33C=) c.1564-33C= (n.1564-33C=) | |
19 | g.12647631G>T | CA9225961 | MAN2B1 | c.2665-33C>A (n.2665-33C>A) c.2662-33C>A (n.2662-33C>A) n.3255-33C>A n.43C>A c.224-33C>A c.2668-33C>A (n.2668-33C>A) c.1564-33C>A (n.1564-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647634dup | CA305460476 | MAN2B1 | c.2665-33dup (n.2665-33dup) c.2662-33dup (n.2662-33dup) n.3255-33dup n.43dup c.224-33dup c.2668-33dup (n.2668-33dup) c.1564-33dup (n.1564-33dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647634del | CA2735620199 | MAN2B1 | c.2665-33del (n.2665-33del) c.2662-33del (n.2662-33del) n.3255-33del n.43del c.224-33del c.2668-33del (n.2668-33del) c.1564-33del (n.1564-33del) | dbSNP |
19 | g.12647636_12647640del | CA2582717392 | MAN2B1 | c.2665-37_2665-33del (n.2665-37_2665-33del) c.2662-37_2662-33del (n.2662-37_2662-33del) n.3255-37_3255-33del n.39_43del c.224-37_224-33del c.2668-37_2668-33del (n.2668-37_2668-33del) c.1564-37_1564-33del (n.1564-37_1564-33del) | gnomAD v4 |
19 | g.12647631_12647652delinsGGGGCGGGGCCTGGATGGAGAA | CA2323498753 | MAN2B1 | c.2665-54_2665-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC (n.2665-54_2665-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC) c.2662-54_2662-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC (n.2662-54_2662-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC) n.3255-54_3255-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC n.22_43delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC c.224-54_224-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC c.2668-54_2668-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC (n.2668-54_2668-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC) c.1564-54_1564-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC (n.1564-54_1564-33delinsTTCTCCATCCAGGCCCCGCCCC) | |
19 | g.12647632G>A | CA632119564 | MAN2B1 | c.2665-34C>T (n.2665-34C>T) c.2662-34C>T (n.2662-34C>T) n.3255-34C>T n.42C>T c.224-34C>T c.2668-34C>T (n.2668-34C>T) c.1564-34C>T (n.1564-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647632G= | CA2323498754 | MAN2B1 | c.2665-34C= (n.2665-34C=) c.2662-34C= (n.2662-34C=) n.3255-34C= n.42C= c.224-34C= c.2668-34C= (n.2668-34C=) c.1564-34C= (n.1564-34C=) | |
19 | g.12647632G>T | CA2582717396 | MAN2B1 | c.2665-34C>A (n.2665-34C>A) c.2662-34C>A (n.2662-34C>A) n.3255-34C>A n.42C>A c.224-34C>A c.2668-34C>A (n.2668-34C>A) c.1564-34C>A (n.1564-34C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647642_12647662dup | CA2582717398 | MAN2B1 | c.2665-54_2665-34dup (n.2665-54_2665-34dup) c.2662-54_2662-34dup (n.2662-54_2662-34dup) n.3255-54_3255-34dup n.22_42dup c.224-54_224-34dup c.2668-54_2668-34dup (n.2668-54_2668-34dup) c.1564-54_1564-34dup (n.1564-54_1564-34dup) | gnomAD v4 |
19 | g.12647642_12647662del | CA632119563 | MAN2B1 | c.2665-54_2665-34del (n.2665-54_2665-34del) c.2662-54_2662-34del (n.2662-54_2662-34del) n.3255-54_3255-34del n.22_42del c.224-54_224-34del c.2668-54_2668-34del (n.2668-54_2668-34del) c.1564-54_1564-34del (n.1564-54_1564-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647633G= | CA2323498755 | MAN2B1 | c.2665-35C= (n.2665-35C=) c.2662-35C= (n.2662-35C=) n.3255-35C= n.41C= c.224-35C= c.2668-35C= (n.2668-35C=) c.1564-35C= (n.1564-35C=) | |
19 | g.12647633G>T | CA632119565 | MAN2B1 | c.2665-35C>A (n.2665-35C>A) c.2662-35C>A (n.2662-35C>A) n.3255-35C>A n.41C>A c.224-35C>A c.2668-35C>A (n.2668-35C>A) c.1564-35C>A (n.1564-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647634G= | CA2323498756 | MAN2B1 | c.2665-36C= (n.2665-36C=) c.2662-36C= (n.2662-36C=) n.3255-36C= n.40C= c.224-36C= c.2668-36C= (n.2668-36C=) c.1564-36C= (n.1564-36C=) | |
19 | g.12647634G>T | CA2323498757 | MAN2B1 | c.2665-36C>A (n.2665-36C>A) c.2662-36C>A (n.2662-36C>A) n.3255-36C>A n.40C>A c.224-36C>A c.2668-36C>A (n.2668-36C>A) c.1564-36C>A (n.1564-36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647635C>A | CA2582717400 | MAN2B1 | c.2665-37G>T (n.2665-37G>T) c.2662-37G>T (n.2662-37G>T) n.3255-37G>T n.39G>T c.224-37G>T c.2668-37G>T (n.2668-37G>T) c.1564-37G>T (n.1564-37G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12647635C= | CA2323498758 | MAN2B1 | c.2665-37G= (n.2665-37G=) c.2662-37G= (n.2662-37G=) n.3255-37G= n.39G= c.224-37G= c.2668-37G= (n.2668-37G=) c.1564-37G= (n.1564-37G=) | |
19 | g.12647635C>G | CA2576634741 | MAN2B1 | c.2665-37G>C (n.2665-37G>C) c.2662-37G>C (n.2662-37G>C) n.3255-37G>C n.39G>C c.224-37G>C c.2668-37G>C (n.2668-37G>C) c.1564-37G>C (n.1564-37G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12647635C>T | CA632119566 | MAN2B1 | c.2665-37G>A (n.2665-37G>A) c.2662-37G>A (n.2662-37G>A) n.3255-37G>A n.39G>A c.224-37G>A c.2668-37G>A (n.2668-37G>A) c.1564-37G>A (n.1564-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647636G>A | CA2582717402 | MAN2B1 | c.2665-38C>T (n.2665-38C>T) c.2662-38C>T (n.2662-38C>T) n.3255-38C>T n.38C>T c.224-38C>T c.2668-38C>T (n.2668-38C>T) c.1564-38C>T (n.1564-38C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12647636G>T | CA2582717404 | MAN2B1 | c.2665-38C>A (n.2665-38C>A) c.2662-38C>A (n.2662-38C>A) n.3255-38C>A n.38C>A c.224-38C>A c.2668-38C>A (n.2668-38C>A) c.1564-38C>A (n.1564-38C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647639del | CA2576634742 | MAN2B1 | c.2665-38del (n.2665-38del) c.2662-38del (n.2662-38del) n.3255-38del n.38del c.224-38del c.2668-38del (n.2668-38del) c.1564-38del (n.1564-38del) | gnomAD v4 |
19 | g.12647637G>A | CA2323498760 | MAN2B1 | c.2665-39C>T (n.2665-39C>T) c.2662-39C>T (n.2662-39C>T) n.3255-39C>T n.37C>T c.224-39C>T c.2668-39C>T (n.2668-39C>T) c.1564-39C>T (n.1564-39C>T) | dbSNP |
19 | g.12647637G= | CA2323498759 | MAN2B1 | c.2665-39C= (n.2665-39C=) c.2662-39C= (n.2662-39C=) n.3255-39C= n.37C= c.224-39C= c.2668-39C= (n.2668-39C=) c.1564-39C= (n.1564-39C=) | |
19 | g.12647637G>T | CA2582717406 | MAN2B1 | c.2665-39C>A (n.2665-39C>A) c.2662-39C>A (n.2662-39C>A) n.3255-39C>A n.37C>A c.224-39C>A c.2668-39C>A (n.2668-39C>A) c.1564-39C>A (n.1564-39C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647638G>A | CA2582717408 | MAN2B1 | c.2665-40C>T (n.2665-40C>T) c.2662-40C>T (n.2662-40C>T) n.3255-40C>T n.36C>T c.224-40C>T c.2668-40C>T (n.2668-40C>T) c.1564-40C>T (n.1564-40C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12647638G>T | CA2582717410 | MAN2B1 | c.2665-40C>A (n.2665-40C>A) c.2662-40C>A (n.2662-40C>A) n.3255-40C>A n.36C>A c.224-40C>A c.2668-40C>A (n.2668-40C>A) c.1564-40C>A (n.1564-40C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647639G>A | CA2323498763 | MAN2B1 | c.2665-41C>T (n.2665-41C>T) c.2662-41C>T (n.2662-41C>T) n.3255-41C>T n.35C>T c.224-41C>T c.2668-41C>T (n.2668-41C>T) c.1564-41C>T (n.1564-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647639G= | CA2323498762 | MAN2B1 | c.2665-41C= (n.2665-41C=) c.2662-41C= (n.2662-41C=) n.3255-41C= n.35C= c.224-41C= c.2668-41C= (n.2668-41C=) c.1564-41C= (n.1564-41C=) | |
19 | g.12647639G>T | CA2839200625 | MAN2B1 | c.2665-41C>A (n.2665-41C>A) c.2662-41C>A (n.2662-41C>A) n.3255-41C>A n.35C>A c.224-41C>A c.2668-41C>A (n.2668-41C>A) c.1564-41C>A (n.1564-41C>A) | |
19 | g.12647639_12647640delinsGC | CA2323498761 | MAN2B1 | c.2665-42_2665-41delinsGC (n.2665-42_2665-41delinsGC) c.2662-42_2662-41delinsGC (n.2662-42_2662-41delinsGC) n.3255-42_3255-41delinsGC n.34_35delinsGC c.224-42_224-41delinsGC c.2668-42_2668-41delinsGC (n.2668-42_2668-41delinsGC) c.1564-42_1564-41delinsGC (n.1564-42_1564-41delinsGC) | |
19 | g.12647640C>A | CA2582717414 | MAN2B1 | c.2665-42G>T (n.2665-42G>T) c.2662-42G>T (n.2662-42G>T) n.3255-42G>T n.34G>T c.224-42G>T c.2668-42G>T (n.2668-42G>T) c.1564-42G>T (n.1564-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647641del | CA632119567 | MAN2B1 | c.2665-42del (n.2665-42del) c.2662-42del (n.2662-42del) n.3255-42del n.34del c.224-42del c.2668-42del (n.2668-42del) c.1564-42del (n.1564-42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647640_12647641insTAAAGTGAA | CA2519020552 | MAN2B1 | c.2665-43_2665-42insTTCACTTTA (n.2665-43_2665-42insTTCACTTTA) c.2662-43_2662-42insTTCACTTTA (n.2662-43_2662-42insTTCACTTTA) n.3255-43_3255-42insTTCACTTTA n.33_34insTTCACTTTA c.224-43_224-42insTTCACTTTA c.2668-43_2668-42insTTCACTTTA (n.2668-43_2668-42insTTCACTTTA) c.1564-43_1564-42insTTCACTTTA (n.1564-43_1564-42insTTCACTTTA) | |
19 | g.12647641C>A | CA2502359095 | MAN2B1 | c.2665-43G>T (n.2665-43G>T) c.2662-43G>T (n.2662-43G>T) n.3255-43G>T n.33G>T c.224-43G>T c.2668-43G>T (n.2668-43G>T) c.1564-43G>T (n.1564-43G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12647641C= | CA2323498764 | MAN2B1 | c.2665-43G= (n.2665-43G=) c.2662-43G= (n.2662-43G=) n.3255-43G= n.33G= c.224-43G= c.2668-43G= (n.2668-43G=) c.1564-43G= (n.1564-43G=) | |
19 | g.12647641C>T | CA783384491 | MAN2B1 | c.2665-43G>A (n.2665-43G>A) c.2662-43G>A (n.2662-43G>A) n.3255-43G>A n.33G>A c.224-43G>A c.2668-43G>A (n.2668-43G>A) c.1564-43G>A (n.1564-43G>A) | dbSNP |
19 | g.12647642T>C | CA9225962 | MAN2B1 | c.2665-44A>G (n.2665-44A>G) c.2662-44A>G (n.2662-44A>G) n.3255-44A>G n.32A>G c.224-44A>G c.2668-44A>G (n.2668-44A>G) c.1564-44A>G (n.1564-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647642T>G | CA783384494 | MAN2B1 | c.2665-44A>C (n.2665-44A>C) c.2662-44A>C (n.2662-44A>C) n.3255-44A>C n.32A>C c.224-44A>C c.2668-44A>C (n.2668-44A>C) c.1564-44A>C (n.1564-44A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647642T= | CA2323498765 | MAN2B1 | c.2665-44A= (n.2665-44A=) c.2662-44A= (n.2662-44A=) n.3255-44A= n.32A= c.224-44A= c.2668-44A= (n.2668-44A=) c.1564-44A= (n.1564-44A=) | |
19 | g.12647643G>A | CA783384496 | MAN2B1 | c.2665-45C>T (n.2665-45C>T) c.2662-45C>T (n.2662-45C>T) n.3255-45C>T n.31C>T c.224-45C>T c.2668-45C>T (n.2668-45C>T) c.1564-45C>T (n.1564-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647643G= | CA2323498766 | MAN2B1 | c.2665-45C= (n.2665-45C=) c.2662-45C= (n.2662-45C=) n.3255-45C= n.31C= c.224-45C= c.2668-45C= (n.2668-45C=) c.1564-45C= (n.1564-45C=) | |
19 | g.12647643_12647644insA | CA632119568 | MAN2B1 | c.2665-46_2665-45insT (n.2665-46_2665-45insT) c.2662-46_2662-45insT (n.2662-46_2662-45insT) n.3255-46_3255-45insT n.30_31insT c.224-46_224-45insT c.2668-46_2668-45insT (n.2668-46_2668-45insT) c.1564-46_1564-45insT (n.1564-46_1564-45insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647644G>A | CA632119569 | MAN2B1 | c.2665-46C>T (n.2665-46C>T) c.2662-46C>T (n.2662-46C>T) n.3255-46C>T n.30C>T c.224-46C>T c.2668-46C>T (n.2668-46C>T) c.1564-46C>T (n.1564-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647644G>C | CA2582717420 | MAN2B1 | c.2665-46C>G (n.2665-46C>G) c.2662-46C>G (n.2662-46C>G) n.3255-46C>G n.30C>G c.224-46C>G c.2668-46C>G (n.2668-46C>G) c.1564-46C>G (n.1564-46C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12647644G= | CA2323498767 | MAN2B1 | c.2665-46C= (n.2665-46C=) c.2662-46C= (n.2662-46C=) n.3255-46C= n.30C= c.224-46C= c.2668-46C= (n.2668-46C=) c.1564-46C= (n.1564-46C=) | |
19 | g.12647644G>T | CA2582717422 | MAN2B1 | c.2665-46C>A (n.2665-46C>A) c.2662-46C>A (n.2662-46C>A) n.3255-46C>A n.30C>A c.224-46C>A c.2668-46C>A (n.2668-46C>A) c.1564-46C>A (n.1564-46C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647645A= | CA2323498768 | MAN2B1 | c.2665-47T= (n.2665-47T=) c.2662-47T= (n.2662-47T=) n.3255-47T= n.29T= c.224-47T= c.2668-47T= (n.2668-47T=) c.1564-47T= (n.1564-47T=) | |
19 | g.12647645A>C | CA632119570 | MAN2B1 | c.2665-47T>G (n.2665-47T>G) c.2662-47T>G (n.2662-47T>G) n.3255-47T>G n.29T>G c.224-47T>G c.2668-47T>G (n.2668-47T>G) c.1564-47T>G (n.1564-47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647645A>G | CA657061780 | MAN2B1 | c.2665-47T>C (n.2665-47T>C) c.2662-47T>C (n.2662-47T>C) n.3255-47T>C n.29T>C c.224-47T>C c.2668-47T>C (n.2668-47T>C) c.1564-47T>C (n.1564-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647645A>T | CA632119571 | MAN2B1 | c.2665-47T>A (n.2665-47T>A) c.2662-47T>A (n.2662-47T>A) n.3255-47T>A n.29T>A c.224-47T>A c.2668-47T>A (n.2668-47T>A) c.1564-47T>A (n.1564-47T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647646T>C | CA632119572 | MAN2B1 | c.2665-48A>G (n.2665-48A>G) c.2662-48A>G (n.2662-48A>G) n.3255-48A>G n.28A>G c.224-48A>G c.2668-48A>G (n.2668-48A>G) c.1564-48A>G (n.1564-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647646T>G | CA993664374 | MAN2B1 | c.2665-48A>C (n.2665-48A>C) c.2662-48A>C (n.2662-48A>C) n.3255-48A>C n.28A>C c.224-48A>C c.2668-48A>C (n.2668-48A>C) c.1564-48A>C (n.1564-48A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647646T= | CA2323498770 | MAN2B1 | c.2665-48A= (n.2665-48A=) c.2662-48A= (n.2662-48A=) n.3255-48A= n.28A= c.224-48A= c.2668-48A= (n.2668-48A=) c.1564-48A= (n.1564-48A=) | |
19 | g.12647646dup | CA2323498769 | MAN2B1 | c.2665-48dup (n.2665-48dup) c.2662-48dup (n.2662-48dup) n.3255-48dup n.28dup c.224-48dup c.2668-48dup (n.2668-48dup) c.1564-48dup (n.1564-48dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647646_12647649delinsTGGA | CA2323498771 | MAN2B1 | c.2665-51_2665-48delinsTCCA (n.2665-51_2665-48delinsTCCA) c.2662-51_2662-48delinsTCCA (n.2662-51_2662-48delinsTCCA) n.3255-51_3255-48delinsTCCA n.25_28delinsTCCA c.224-51_224-48delinsTCCA c.2668-51_2668-48delinsTCCA (n.2668-51_2668-48delinsTCCA) c.1564-51_1564-48delinsTCCA (n.1564-51_1564-48delinsTCCA) | |
19 | g.12647647G>A | CA305460487 | MAN2B1 | c.2665-49C>T (n.2665-49C>T) c.2662-49C>T (n.2662-49C>T) n.3255-49C>T n.27C>T c.224-49C>T c.2668-49C>T (n.2668-49C>T) c.1564-49C>T (n.1564-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647647G= | CA2323498772 | MAN2B1 | c.2665-49C= (n.2665-49C=) c.2662-49C= (n.2662-49C=) n.3255-49C= n.27C= c.224-49C= c.2668-49C= (n.2668-49C=) c.1564-49C= (n.1564-49C=) | |
19 | g.12647647G>T | CA2582717434 | MAN2B1 | c.2665-49C>A (n.2665-49C>A) c.2662-49C>A (n.2662-49C>A) n.3255-49C>A n.27C>A c.224-49C>A c.2668-49C>A (n.2668-49C>A) c.1564-49C>A (n.1564-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647648del | CA2576634745 | MAN2B1 | c.2665-49del (n.2665-49del) c.2662-49del (n.2662-49del) n.3255-49del n.27del c.224-49del c.2668-49del (n.2668-49del) c.1564-49del (n.1564-49del) | gnomAD v4 |
19 | g.12647648_12647650del | CA632119573 | MAN2B1 | c.2665-51_2665-49del (n.2665-51_2665-49del) c.2662-51_2662-49del (n.2662-51_2662-49del) n.3255-51_3255-49del n.25_27del c.224-51_224-49del c.2668-51_2668-49del (n.2668-51_2668-49del) c.1564-51_1564-49del (n.1564-51_1564-49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647648G>A | CA9225963 | MAN2B1 | c.2665-50C>T (n.2665-50C>T) c.2662-50C>T (n.2662-50C>T) n.3255-50C>T n.26C>T c.224-50C>T c.2668-50C>T (n.2668-50C>T) c.1564-50C>T (n.1564-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647648G>C | CA2582717438 | MAN2B1 | c.2665-50C>G (n.2665-50C>G) c.2662-50C>G (n.2662-50C>G) n.3255-50C>G n.26C>G c.224-50C>G c.2668-50C>G (n.2668-50C>G) c.1564-50C>G (n.1564-50C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12647648G= | CA2323498773 | MAN2B1 | c.2665-50C= (n.2665-50C=) c.2662-50C= (n.2662-50C=) n.3255-50C= n.26C= c.224-50C= c.2668-50C= (n.2668-50C=) c.1564-50C= (n.1564-50C=) | |
19 | g.12647648G>T | CA632119574 | MAN2B1 | c.2665-50C>A (n.2665-50C>A) c.2662-50C>A (n.2662-50C>A) n.3255-50C>A n.26C>A c.224-50C>A c.2668-50C>A (n.2668-50C>A) c.1564-50C>A (n.1564-50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647649A= | CA2323498774 | MAN2B1 | c.2665-51T= (n.2665-51T=) c.2662-51T= (n.2662-51T=) n.3255-51T= n.25T= c.224-51T= c.2668-51T= (n.2668-51T=) c.1564-51T= (n.1564-51T=) | |
19 | g.12647649A>G | CA632119575 | MAN2B1 | c.2665-51T>C (n.2665-51T>C) c.2662-51T>C (n.2662-51T>C) n.3255-51T>C n.25T>C c.224-51T>C c.2668-51T>C (n.2668-51T>C) c.1564-51T>C (n.1564-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647650G>A | CA2582717444 | MAN2B1 | c.2665-52C>T (n.2665-52C>T) c.2662-52C>T (n.2662-52C>T) n.3255-52C>T n.24C>T c.224-52C>T c.2668-52C>T (n.2668-52C>T) c.1564-52C>T (n.1564-52C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12647650G>T | CA2582717445 | MAN2B1 | c.2665-52C>A (n.2665-52C>A) c.2662-52C>A (n.2662-52C>A) n.3255-52C>A n.24C>A c.224-52C>A c.2668-52C>A (n.2668-52C>A) c.1564-52C>A (n.1564-52C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647651A>G | CA2582717446 | MAN2B1 | c.2665-53T>C (n.2665-53T>C) c.2662-53T>C (n.2662-53T>C) n.3255-53T>C n.23T>C c.224-53T>C c.2668-53T>C (n.2668-53T>C) c.1564-53T>C (n.1564-53T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12647652A= | CA2323498775 | MAN2B1 | c.2665-54T= (n.2665-54T=) c.2662-54T= (n.2662-54T=) n.3255-54T= n.22T= c.224-54T= c.2668-54T= (n.2668-54T=) c.1564-54T= (n.1564-54T=) | |
19 | g.12647652A>C | CA2813644809 | MAN2B1 | c.2665-54T>G (n.2665-54T>G) c.2662-54T>G (n.2662-54T>G) n.3255-54T>G n.22T>G c.224-54T>G c.2668-54T>G (n.2668-54T>G) c.1564-54T>G (n.1564-54T>G) | |
19 | g.12647652A>G | CA632119576 | MAN2B1 | c.2665-54T>C (n.2665-54T>C) c.2662-54T>C (n.2662-54T>C) n.3255-54T>C n.22T>C c.224-54T>C c.2668-54T>C (n.2668-54T>C) c.1564-54T>C (n.1564-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647652A>T | CA2582717448 | MAN2B1 | c.2665-54T>A (n.2665-54T>A) c.2662-54T>A (n.2662-54T>A) n.3255-54T>A n.22T>A c.224-54T>A c.2668-54T>A (n.2668-54T>A) c.1564-54T>A (n.1564-54T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647653G>A | CA2576634748 | MAN2B1 | c.2665-55C>T (n.2665-55C>T) c.2662-55C>T (n.2662-55C>T) n.3255-55C>T n.21C>T c.224-55C>T c.2668-55C>T (n.2668-55C>T) c.1564-55C>T (n.1564-55C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12647653G>C | CA2323498777 | MAN2B1 | c.2665-55C>G (n.2665-55C>G) c.2662-55C>G (n.2662-55C>G) n.3255-55C>G n.21C>G c.224-55C>G c.2668-55C>G (n.2668-55C>G) c.1564-55C>G (n.1564-55C>G) | dbSNP |
19 | g.12647653G= | CA2323498776 | MAN2B1 | c.2665-55C= (n.2665-55C=) c.2662-55C= (n.2662-55C=) n.3255-55C= n.21C= c.224-55C= c.2668-55C= (n.2668-55C=) c.1564-55C= (n.1564-55C=) | |
19 | g.12647653G>T | CA783384508 | MAN2B1 | c.2665-55C>A (n.2665-55C>A) c.2662-55C>A (n.2662-55C>A) n.3255-55C>A n.21C>A c.224-55C>A c.2668-55C>A (n.2668-55C>A) c.1564-55C>A (n.1564-55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647657_12647661del | CA2582717449 | MAN2B1 | c.2665-59_2665-55del (n.2665-59_2665-55del) c.2662-59_2662-55del (n.2662-59_2662-55del) n.3255-59_3255-55del n.17_21del c.224-59_224-55del c.2668-59_2668-55del (n.2668-59_2668-55del) c.1564-59_1564-55del (n.1564-59_1564-55del) | gnomAD v4 |
19 | g.12647661_12647702del | CA2582717451 | MAN2B1 | c.2665-96_2665-55del (n.2665-96_2665-55del) c.2662-96_2662-55del (n.2662-96_2662-55del) n.3255-96_3255-55del c.224-96_224-55del c.2668-96_2668-55del (n.2668-96_2668-55del) c.1564-96_1564-55del (n.1564-96_1564-55del) | gnomAD v4 |
19 | g.12647654G>T | CA2582717452 | MAN2B1 | c.2665-56C>A (n.2665-56C>A) c.2662-56C>A (n.2662-56C>A) n.3255-56C>A n.20C>A c.224-56C>A c.2668-56C>A (n.2668-56C>A) c.1564-56C>A (n.1564-56C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647655G>A | CA2582717454 | MAN2B1 | c.2665-57C>T (n.2665-57C>T) c.2662-57C>T (n.2662-57C>T) n.3255-57C>T n.19C>T c.224-57C>T c.2668-57C>T (n.2668-57C>T) c.1564-57C>T (n.1564-57C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12647655G>T | CA2582717455 | MAN2B1 | c.2665-57C>A (n.2665-57C>A) c.2662-57C>A (n.2662-57C>A) n.3255-57C>A n.19C>A c.224-57C>A c.2668-57C>A (n.2668-57C>A) c.1564-57C>A (n.1564-57C>A) | gnomAD v4 |