Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12647513_12647516del | CA2499225360 | MAN2B1 | c.2748_2751del (p.Leu917SerfsTer6) c.2745_2748del (p.Leu916SerfsTer6) n.3338_3341del n.70_73del n.159_162del c.307_310del c.2751_2754del (p.Leu918SerfsTer6) c.1647_1650del (p.Leu550SerfsTer6) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647514A>C | CA404237923 | MAN2B1 | c.2749T>G (p.Leu917Val) c.2746T>G (p.Leu916Val) n.3339T>G n.71T>G n.160T>G c.308T>G c.2752T>G (p.Leu918Val) c.1648T>G (p.Leu550Val) | |
19 | g.12647514A>G | CA505770734 | MAN2B1 | c.2749T>C (p.Leu917=) c.2746T>C (p.Leu916=) n.3339T>C n.71T>C n.160T>C c.308T>C c.2752T>C (p.Leu918=) c.1648T>C (p.Leu550=) | |
19 | g.12647514A>T | CA404237924 | MAN2B1 | c.2749T>A (p.Leu917Met) c.2746T>A (p.Leu916Met) n.3339T>A n.71T>A n.160T>A c.308T>A c.2752T>A (p.Leu918Met) c.1648T>A (p.Leu550Met) | |
19 | g.12647515G>A | CA505770735 | MAN2B1 | c.2748C>T (p.Arg916=) c.2745C>T (p.Arg915=) n.3338C>T n.70C>T n.159C>T c.307C>T c.2751C>T (p.Arg917=) c.1647C>T (p.Arg549=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647515G>C | CA505770736 | MAN2B1 | c.2748C>G (p.Arg916=) c.2745C>G (p.Arg915=) n.3338C>G n.70C>G n.159C>G c.307C>G c.2751C>G (p.Arg917=) c.1647C>G (p.Arg549=) | |
19 | g.12647515G= | CA2323498672 | MAN2B1 | c.2748C= (p.Arg916=) c.2745C= (p.Arg915=) n.3338C= n.70C= n.159C= c.307C= c.2751C= (p.Arg917=) c.1647C= (p.Arg549=) | |
19 | g.12647515G>T | CA505770737 | MAN2B1 | c.2748C>A (p.Arg916=) c.2745C>A (p.Arg915=) n.3338C>A n.70C>A n.159C>A c.307C>A c.2751C>A (p.Arg917=) c.1647C>A (p.Arg549=) | dbSNP |
19 | g.12647516C>A | CA9225932 | MAN2B1 | c.2747G>T (p.Arg916Leu) c.2744G>T (p.Arg915Leu) n.3337G>T n.69G>T n.158G>T c.306G>T c.2750G>T (p.Arg917Leu) c.1646G>T (p.Arg549Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12647516C= | CA2323498673 | MAN2B1 | c.2747G= (p.Arg916=) c.2744G= (p.Arg915=) n.3337G= n.69G= n.158G= c.306G= c.2750G= (p.Arg917=) c.1646G= (p.Arg549=) | |
19 | g.12647516C>G | CA404237927 | MAN2B1 | c.2747G>C (p.Arg916Pro) c.2744G>C (p.Arg915Pro) n.3337G>C n.69G>C n.158G>C c.306G>C c.2750G>C (p.Arg917Pro) c.1646G>C (p.Arg549Pro) | |
19 | g.12647516C>T | CA350936 | MAN2B1 | c.2747G>A (p.Arg916His) c.2744G>A (p.Arg915His) n.3337G>A n.69G>A n.158G>A c.306G>A c.2750G>A (p.Arg917His) c.1646G>A (p.Arg549His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647517G>A | CA351025 | MAN2B1 | c.2746C>T (p.Arg916Cys) c.2743C>T (p.Arg915Cys) n.3336C>T n.68C>T n.157C>T c.305C>T c.2749C>T (p.Arg917Cys) c.1645C>T (p.Arg549Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12647517G>C | CA404237932 | MAN2B1 | c.2746C>G (p.Arg916Gly) c.2743C>G (p.Arg915Gly) n.3336C>G n.68C>G n.157C>G c.305C>G c.2749C>G (p.Arg917Gly) c.1645C>G (p.Arg549Gly) | |
19 | g.12647517G= | CA2323498674 | MAN2B1 | c.2746C= (p.Arg916=) c.2743C= (p.Arg915=) n.3336C= n.68C= n.157C= c.305C= c.2749C= (p.Arg917=) c.1645C= (p.Arg549=) | |
19 | g.12647517G>T | CA305460289 | MAN2B1 | c.2746C>A (p.Arg916Ser) c.2743C>A (p.Arg915Ser) n.3336C>A n.68C>A n.157C>A c.305C>A c.2749C>A (p.Arg917Ser) c.1645C>A (p.Arg549Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647517_12647518delinsGC | CA2323498675 | MAN2B1 | c.2745_2746delinsGC (p.Leu915=) c.2742_2743delinsGC (p.Leu914=) n.3335_3336delinsGC n.67_68delinsGC n.156_157delinsGC c.304_305delinsGC c.2748_2749delinsGC (p.Leu916=) c.1644_1645delinsGC (p.Leu548=) | |
19 | g.12647519_12647537dup | CA2695228380 | MAN2B1 | c.2728_2746dup (p.Arg916ProfsTer21) c.2725_2743dup (p.Arg915ProfsTer21) n.3318_3336dup n.50_68dup n.139_157dup c.287_305dup c.2731_2749dup (p.Arg917ProfsTer21) c.1627_1645dup (p.Arg549ProfsTer21) | |
19 | g.12647518del | CA783384367 | MAN2B1 | c.2745del (p.Arg916AlafsTer8) c.2742del (p.Arg915AlafsTer8) n.3335del n.67del n.156del c.304del c.2748del (p.Arg917AlafsTer8) c.1644del (p.Arg549AlafsTer8) | dbSNP |
19 | g.12647518C>A | CA505770741 | MAN2B1 | c.2745G>T (p.Leu915=) c.2742G>T (p.Leu914=) n.3335G>T n.67G>T n.156G>T c.304G>T c.2748G>T (p.Leu916=) c.1644G>T (p.Leu548=) | |
19 | g.12647518C>G | CA505770742 | MAN2B1 | c.2745G>C (p.Leu915=) c.2742G>C (p.Leu914=) n.3335G>C n.67G>C n.156G>C c.304G>C c.2748G>C (p.Leu916=) c.1644G>C (p.Leu548=) | |
19 | g.12647518C>T | CA505770743 | MAN2B1 | c.2745G>A (p.Leu915=) c.2742G>A (p.Leu914=) n.3335G>A n.67G>A n.156G>A c.304G>A c.2748G>A (p.Leu916=) c.1644G>A (p.Leu548=) | |
19 | g.12647519A= | CA2323498676 | MAN2B1 | c.2744T= (p.Leu915=) c.2741T= (p.Leu914=) n.3334T= n.66T= n.155T= c.303T= c.2747T= (p.Leu916=) c.1643T= (p.Leu548=) | |
19 | g.12647519A>C | CA404237934 | MAN2B1 | c.2744T>G (p.Leu915Arg) c.2741T>G (p.Leu914Arg) n.3334T>G n.66T>G n.155T>G c.303T>G c.2747T>G (p.Leu916Arg) c.1643T>G (p.Leu548Arg) | |
19 | g.12647519A>G | CA404237936 | MAN2B1 | c.2744T>C (p.Leu915Pro) c.2741T>C (p.Leu914Pro) n.3334T>C n.66T>C n.155T>C c.303T>C c.2747T>C (p.Leu916Pro) c.1643T>C (p.Leu548Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647519A>T | CA404237938 | MAN2B1 | c.2744T>A (p.Leu915Gln) c.2741T>A (p.Leu914Gln) n.3334T>A n.66T>A n.155T>A c.303T>A c.2747T>A (p.Leu916Gln) c.1643T>A (p.Leu548Gln) | |
19 | g.12647520G>A | CA505770744 | MAN2B1 | c.2743C>T (p.Leu915=) c.2740C>T (p.Leu914=) n.3333C>T n.65C>T n.154C>T c.302C>T c.2746C>T (p.Leu916=) c.1642C>T (p.Leu548=) | |
19 | g.12647520G>C | CA404237940 | MAN2B1 | c.2743C>G (p.Leu915Val) c.2740C>G (p.Leu914Val) n.3333C>G n.65C>G n.154C>G c.302C>G c.2746C>G (p.Leu916Val) c.1642C>G (p.Leu548Val) | |
19 | g.12647520G>T | CA404237942 | MAN2B1 | c.2743C>A (p.Leu915Met) c.2740C>A (p.Leu914Met) n.3333C>A n.65C>A n.154C>A c.302C>A c.2746C>A (p.Leu916Met) c.1642C>A (p.Leu548Met) | |
19 | g.12647521C>A | CA505770745 | MAN2B1 | c.2742G>T (p.Leu914=) c.2739G>T (p.Leu913=) n.3332G>T n.64G>T n.153G>T c.301G>T c.2745G>T (p.Leu915=) c.1641G>T (p.Leu547=) | |
19 | g.12647521C= | CA2323498677 | MAN2B1 | c.2742G= (p.Leu914=) c.2739G= (p.Leu913=) n.3332G= n.64G= n.153G= c.301G= c.2745G= (p.Leu915=) c.1641G= (p.Leu547=) | |
19 | g.12647521C>G | CA305460300 | MAN2B1 | c.2742G>C (p.Leu914=) c.2739G>C (p.Leu913=) n.3332G>C n.64G>C n.153G>C c.301G>C c.2745G>C (p.Leu915=) c.1641G>C (p.Leu547=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647521C>T | CA505770747 | MAN2B1 | c.2742G>A (p.Leu914=) c.2739G>A (p.Leu913=) n.3332G>A n.64G>A n.153G>A c.301G>A c.2745G>A (p.Leu915=) c.1641G>A (p.Leu547=) | |
19 | g.12647522A>C | CA404237946 | MAN2B1 | c.2741T>G (p.Leu914Arg) c.2738T>G (p.Leu913Arg) n.3331T>G n.63T>G n.152T>G c.300T>G c.2744T>G (p.Leu915Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) | |
19 | g.12647522A>G | CA404237947 | MAN2B1 | c.2741T>C (p.Leu914Pro) c.2738T>C (p.Leu913Pro) n.3331T>C n.63T>C n.152T>C c.300T>C c.2744T>C (p.Leu915Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) | |
19 | g.12647522A>T | CA404237949 | MAN2B1 | c.2741T>A (p.Leu914Gln) c.2738T>A (p.Leu913Gln) n.3331T>A n.63T>A n.152T>A c.300T>A c.2744T>A (p.Leu915Gln) c.1640T>A (p.Leu547Gln) | |
19 | g.12647523G>A | CA505770750 | MAN2B1 | c.2740C>T (p.Leu914=) c.2737C>T (p.Leu913=) n.3330C>T n.62C>T n.151C>T c.299C>T c.2743C>T (p.Leu915=) c.1639C>T (p.Leu547=) | |
19 | g.12647523G>C | CA404237951 | MAN2B1 | c.2740C>G (p.Leu914Val) c.2737C>G (p.Leu913Val) n.3330C>G n.62C>G n.151C>G c.299C>G c.2743C>G (p.Leu915Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) | gnomAD v4 |
19 | g.12647523G>T | CA404237952 | MAN2B1 | c.2740C>A (p.Leu914Met) c.2737C>A (p.Leu913Met) n.3330C>A n.62C>A n.151C>A c.299C>A c.2743C>A (p.Leu915Met) c.1639C>A (p.Leu547Met) | ClinVar |
19 | g.12647524C>A | CA505770751 | MAN2B1 | c.2739G>T (p.Val913=) c.2736G>T (p.Val912=) n.3329G>T n.61G>T n.150G>T c.298G>T c.2742G>T (p.Val914=) c.1638G>T (p.Val546=) | |
19 | g.12647524C= | CA2323498678 | MAN2B1 | c.2739G= (p.Val913=) c.2736G= (p.Val912=) n.3329G= n.61G= n.150G= c.298G= c.2742G= (p.Val914=) c.1638G= (p.Val546=) | |
19 | g.12647524C>G | CA505770752 | MAN2B1 | c.2739G>C (p.Val913=) c.2736G>C (p.Val912=) n.3329G>C n.61G>C n.150G>C c.298G>C c.2742G>C (p.Val914=) c.1638G>C (p.Val546=) | |
19 | g.12647524C>T | CA505770753 | MAN2B1 | c.2739G>A (p.Val913=) c.2736G>A (p.Val912=) n.3329G>A n.61G>A n.150G>A c.298G>A c.2742G>A (p.Val914=) c.1638G>A (p.Val546=) | dbSNP |
19 | g.12647525A>C | CA404237957 | MAN2B1 | c.2738T>G (p.Val913Gly) c.2735T>G (p.Val912Gly) n.3328T>G n.60T>G n.149T>G c.297T>G c.2741T>G (p.Val914Gly) c.1637T>G (p.Val546Gly) | |
19 | g.12647525A>G | CA404237958 | MAN2B1 | c.2738T>C (p.Val913Ala) c.2735T>C (p.Val912Ala) n.3328T>C n.60T>C n.149T>C c.297T>C c.2741T>C (p.Val914Ala) c.1637T>C (p.Val546Ala) | |
19 | g.12647525A>T | CA404237955 | MAN2B1 | c.2738T>A (p.Val913Glu) c.2735T>A (p.Val912Glu) n.3328T>A n.60T>A n.149T>A c.297T>A c.2741T>A (p.Val914Glu) c.1637T>A (p.Val546Glu) | |
19 | g.12647526C>A | CA404237961 | MAN2B1 | c.2737G>T (p.Val913Leu) c.2734G>T (p.Val912Leu) n.3327G>T n.59G>T n.148G>T c.296G>T c.2740G>T (p.Val914Leu) c.1636G>T (p.Val546Leu) | |
19 | g.12647526C= | CA2323498679 | MAN2B1 | c.2737G= (p.Val913=) c.2734G= (p.Val912=) n.3327G= n.59G= n.148G= c.296G= c.2740G= (p.Val914=) c.1636G= (p.Val546=) | |
19 | g.12647526C>G | CA404237962 | MAN2B1 | c.2737G>C (p.Val913Leu) c.2734G>C (p.Val912Leu) n.3327G>C n.59G>C n.148G>C c.296G>C c.2740G>C (p.Val914Leu) c.1636G>C (p.Val546Leu) | |
19 | g.12647526C>T | CA305460329 | MAN2B1 | c.2737G>A (p.Val913Met) c.2734G>A (p.Val912Met) n.3327G>A n.59G>A n.148G>A c.296G>A c.2740G>A (p.Val914Met) c.1636G>A (p.Val546Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647527_12647572del | CA2739276531 | MAN2B1 | c.2692_2737del (p.Pro898CysfsTer11) c.2689_2734del (p.Pro897CysfsTer11) n.3282_3327del n.14_59del n.103_148del c.251_296del c.2695_2740del (p.Pro899CysfsTer11) c.1591_1636del (p.Pro531CysfsTer11) | ClinVar |
19 | g.12647527C>A | CA404237965 | MAN2B1 | c.2736G>T (p.Met912Ile) c.2733G>T (p.Met911Ile) n.3326G>T n.58G>T n.147G>T c.295G>T c.2739G>T (p.Met913Ile) c.1635G>T (p.Met545Ile) | |
19 | g.12647527C= | CA2323498680 | MAN2B1 | c.2736G= (p.Met912=) c.2733G= (p.Met911=) n.3326G= n.58G= n.147G= c.295G= c.2739G= (p.Met913=) c.1635G= (p.Met545=) | |
19 | g.12647527C>G | CA404237967 | MAN2B1 | c.2736G>C (p.Met912Ile) c.2733G>C (p.Met911Ile) n.3326G>C n.58G>C n.147G>C c.295G>C c.2739G>C (p.Met913Ile) c.1635G>C (p.Met545Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647527C>T | CA404237969 | MAN2B1 | c.2736G>A (p.Met912Ile) c.2733G>A (p.Met911Ile) n.3326G>A n.58G>A n.147G>A c.295G>A c.2739G>A (p.Met913Ile) c.1635G>A (p.Met545Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.12647528A>C | CA404237977 | MAN2B1 | c.2735T>G (p.Met912Arg) c.2732T>G (p.Met911Arg) n.3325T>G n.57T>G n.146T>G c.294T>G c.2738T>G (p.Met913Arg) c.1634T>G (p.Met545Arg) | |
19 | g.12647528A>G | CA404237973 | MAN2B1 | c.2735T>C (p.Met912Thr) c.2732T>C (p.Met911Thr) n.3325T>C n.57T>C n.146T>C c.294T>C c.2738T>C (p.Met913Thr) c.1634T>C (p.Met545Thr) | |
19 | g.12647528A>T | CA404237975 | MAN2B1 | c.2735T>A (p.Met912Lys) c.2732T>A (p.Met911Lys) n.3325T>A n.57T>A n.146T>A c.294T>A c.2738T>A (p.Met913Lys) c.1634T>A (p.Met545Lys) | |
19 | g.12647529T>A | CA404237979 | MAN2B1 | c.2734A>T (p.Met912Leu) c.2731A>T (p.Met911Leu) n.3324A>T n.56A>T n.145A>T c.293A>T c.2737A>T (p.Met913Leu) c.1633A>T (p.Met545Leu) | |
19 | g.12647529T>C | CA404237981 | MAN2B1 | c.2734A>G (p.Met912Val) c.2731A>G (p.Met911Val) n.3324A>G n.56A>G n.145A>G c.293A>G c.2737A>G (p.Met913Val) c.1633A>G (p.Met545Val) | |
19 | g.12647529T>G | CA404237983 | MAN2B1 | c.2734A>C (p.Met912Leu) c.2731A>C (p.Met911Leu) n.3324A>C n.56A>C n.145A>C c.293A>C c.2737A>C (p.Met913Leu) c.1633A>C (p.Met545Leu) | |
19 | g.12647530T>A | CA404237985 | MAN2B1 | c.2733A>T (p.Glu911Asp) c.2730A>T (p.Glu910Asp) n.3323A>T n.55A>T n.144A>T c.292A>T c.2736A>T (p.Glu912Asp) c.1632A>T (p.Glu544Asp) | |
19 | g.12647530T>C | CA505770760 | MAN2B1 | c.2733A>G (p.Glu911=) c.2730A>G (p.Glu910=) n.3323A>G n.55A>G n.144A>G c.292A>G c.2736A>G (p.Glu912=) c.1632A>G (p.Glu544=) | |
19 | g.12647530T>G | CA404237986 | MAN2B1 | c.2733A>C (p.Glu911Asp) c.2730A>C (p.Glu910Asp) n.3323A>C n.55A>C n.144A>C c.292A>C c.2736A>C (p.Glu912Asp) c.1632A>C (p.Glu544Asp) | |
19 | g.12647531T>A | CA404237991 | MAN2B1 | c.2732A>T (p.Glu911Val) c.2729A>T (p.Glu910Val) n.3322A>T n.54A>T n.143A>T c.291A>T c.2735A>T (p.Glu912Val) c.1631A>T (p.Glu544Val) | |
19 | g.12647531T>C | CA404237988 | MAN2B1 | c.2732A>G (p.Glu911Gly) c.2729A>G (p.Glu910Gly) n.3322A>G n.54A>G n.143A>G c.291A>G c.2735A>G (p.Glu912Gly) c.1631A>G (p.Glu544Gly) | |
19 | g.12647531T>G | CA404237989 | MAN2B1 | c.2732A>C (p.Glu911Ala) c.2729A>C (p.Glu910Ala) n.3322A>C n.54A>C n.143A>C c.291A>C c.2735A>C (p.Glu912Ala) c.1631A>C (p.Glu544Ala) | |
19 | g.12647532C>A | CA404237993 | MAN2B1 | c.2731G>T (p.Glu911Ter) c.2728G>T (p.Glu910Ter) n.3321G>T n.53G>T n.142G>T c.290G>T c.2734G>T (p.Glu912Ter) c.1630G>T (p.Glu544Ter) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647532C= | CA2323498681 | MAN2B1 | c.2731G= (p.Glu911=) c.2728G= (p.Glu910=) n.3321G= n.53G= n.142G= c.290G= c.2734G= (p.Glu912=) c.1630G= (p.Glu544=) | |
19 | g.12647532C>G | CA404237995 | MAN2B1 | c.2731G>C (p.Glu911Gln) c.2728G>C (p.Glu910Gln) n.3321G>C n.53G>C n.142G>C c.290G>C c.2734G>C (p.Glu912Gln) c.1630G>C (p.Glu544Gln) | |
19 | g.12647532C>T | CA9225933 | MAN2B1 | c.2731G>A (p.Glu911Lys) c.2728G>A (p.Glu910Lys) n.3321G>A n.53G>A n.142G>A c.290G>A c.2734G>A (p.Glu912Lys) c.1630G>A (p.Glu544Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12647533G>A | CA505770762 | MAN2B1 | c.2730C>T (p.Pro910=) c.2727C>T (p.Pro909=) n.3320C>T n.52C>T n.141C>T c.289C>T c.2733C>T (p.Pro911=) c.1629C>T (p.Pro543=) | |
19 | g.12647533G>C | CA9225934 | MAN2B1 | c.2730C>G (p.Pro910=) c.2727C>G (p.Pro909=) n.3320C>G n.52C>G n.141C>G c.289C>G c.2733C>G (p.Pro911=) c.1629C>G (p.Pro543=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647533G= | CA2323498682 | MAN2B1 | c.2730C= (p.Pro910=) c.2727C= (p.Pro909=) n.3320C= n.52C= n.141C= c.289C= c.2733C= (p.Pro911=) c.1629C= (p.Pro543=) | |
19 | g.12647533G>T | CA505770763 | MAN2B1 | c.2730C>A (p.Pro910=) c.2727C>A (p.Pro909=) n.3320C>A n.52C>A n.141C>A c.289C>A c.2733C>A (p.Pro911=) c.1629C>A (p.Pro543=) | ClinVar |
19 | g.12647534G>A | CA404237999 | MAN2B1 | c.2729C>T (p.Pro910Leu) c.2726C>T (p.Pro909Leu) n.3319C>T n.51C>T n.140C>T c.288C>T c.2732C>T (p.Pro911Leu) c.1628C>T (p.Pro543Leu) | |
19 | g.12647534G>C | CA404238001 | MAN2B1 | c.2729C>G (p.Pro910Arg) c.2726C>G (p.Pro909Arg) n.3319C>G n.51C>G n.140C>G c.288C>G c.2732C>G (p.Pro911Arg) c.1628C>G (p.Pro543Arg) | |
19 | g.12647534G>T | CA404238003 | MAN2B1 | c.2729C>A (p.Pro910His) c.2726C>A (p.Pro909His) n.3319C>A n.51C>A n.140C>A c.288C>A c.2732C>A (p.Pro911His) c.1628C>A (p.Pro543His) | |
19 | g.12647535G>A | CA9225935 | MAN2B1 | c.2728C>T (p.Pro910Ser) c.2725C>T (p.Pro909Ser) n.3318C>T n.50C>T n.139C>T c.287C>T c.2731C>T (p.Pro911Ser) c.1627C>T (p.Pro543Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647535G>C | CA404238006 | MAN2B1 | c.2728C>G (p.Pro910Ala) c.2725C>G (p.Pro909Ala) n.3318C>G n.50C>G n.139C>G c.287C>G c.2731C>G (p.Pro911Ala) c.1627C>G (p.Pro543Ala) | |
19 | g.12647535G= | CA2323498683 | MAN2B1 | c.2728C= (p.Pro910=) c.2725C= (p.Pro909=) n.3318C= n.50C= n.139C= c.287C= c.2731C= (p.Pro911=) c.1627C= (p.Pro543=) | |
19 | g.12647535G>T | CA404238008 | MAN2B1 | c.2728C>A (p.Pro910Thr) c.2725C>A (p.Pro909Thr) n.3318C>A n.50C>A n.139C>A c.287C>A c.2731C>A (p.Pro911Thr) c.1627C>A (p.Pro543Thr) | |
19 | g.12647536G>A | CA505770768 | MAN2B1 | c.2727C>T (p.Gly909=) c.2724C>T (p.Gly908=) n.3317C>T n.49C>T n.138C>T c.286C>T c.2730C>T (p.Gly910=) c.1626C>T (p.Gly542=) | gnomAD v4 |
19 | g.12647536G>C | CA505770769 | MAN2B1 | c.2727C>G (p.Gly909=) c.2724C>G (p.Gly908=) n.3317C>G n.49C>G n.138C>G c.286C>G c.2730C>G (p.Gly910=) c.1626C>G (p.Gly542=) | |
19 | g.12647536G>T | CA505770770 | MAN2B1 | c.2727C>A (p.Gly909=) c.2724C>A (p.Gly908=) n.3317C>A n.49C>A n.138C>A c.286C>A c.2730C>A (p.Gly910=) c.1626C>A (p.Gly542=) | |
19 | g.12647537C>A | CA404238010 | MAN2B1 | c.2726G>T (p.Gly909Val) c.2723G>T (p.Gly908Val) n.3316G>T n.48G>T n.137G>T c.285G>T c.2729G>T (p.Gly910Val) c.1625G>T (p.Gly542Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647537C= | CA2323498684 | MAN2B1 | c.2726G= (p.Gly909=) c.2723G= (p.Gly908=) n.3316G= n.48G= n.137G= c.285G= c.2729G= (p.Gly910=) c.1625G= (p.Gly542=) | |
19 | g.12647537C>G | CA404238011 | MAN2B1 | c.2726G>C (p.Gly909Ala) c.2723G>C (p.Gly908Ala) n.3316G>C n.48G>C n.137G>C c.285G>C c.2729G>C (p.Gly910Ala) c.1625G>C (p.Gly542Ala) | |
19 | g.12647537C>T | CA404238013 | MAN2B1 | c.2726G>A (p.Gly909Asp) c.2723G>A (p.Gly908Asp) n.3316G>A n.48G>A n.137G>A c.285G>A c.2729G>A (p.Gly910Asp) c.1625G>A (p.Gly542Asp) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647540del | CA2576634717 | MAN2B1 | c.2726del (p.Gly909AlafsTer15) c.2723del (p.Gly908AlafsTer15) n.3316del n.48del n.137del c.285del c.2729del (p.Gly910AlafsTer15) c.1625del (p.Gly542AlafsTer15) | |
19 | g.12647538C>A | CA404238015 | MAN2B1 | c.2725G>T (p.Gly909Cys) c.2722G>T (p.Gly908Cys) n.3315G>T n.47G>T n.136G>T c.284G>T c.2728G>T (p.Gly910Cys) c.1624G>T (p.Gly542Cys) | |
19 | g.12647538C>G | CA404238019 | MAN2B1 | c.2725G>C (p.Gly909Arg) c.2722G>C (p.Gly908Arg) n.3315G>C n.47G>C n.136G>C c.284G>C c.2728G>C (p.Gly910Arg) c.1624G>C (p.Gly542Arg) | |
19 | g.12647538C>T | CA404238017 | MAN2B1 | c.2725G>A (p.Gly909Ser) c.2722G>A (p.Gly908Ser) n.3315G>A n.47G>A n.136G>A c.284G>A c.2728G>A (p.Gly910Ser) c.1624G>A (p.Gly542Ser) | |
19 | g.12647539C>A | CA404238021 | MAN2B1 | c.2724G>T (p.Trp908Cys) c.2721G>T (p.Trp907Cys) n.3314G>T n.46G>T n.135G>T c.283G>T c.2727G>T (p.Trp909Cys) c.1623G>T (p.Trp541Cys) | |
19 | g.12647539C= | CA2323498685 | MAN2B1 | c.2724G= (p.Trp908=) c.2721G= (p.Trp907=) n.3314G= n.46G= n.135G= c.283G= c.2727G= (p.Trp909=) c.1623G= (p.Trp541=) | |
19 | g.12647539C>G | CA404238023 | MAN2B1 | c.2724G>C (p.Trp908Cys) c.2721G>C (p.Trp907Cys) n.3314G>C n.46G>C n.135G>C c.283G>C c.2727G>C (p.Trp909Cys) c.1623G>C (p.Trp541Cys) | |
19 | g.12647539C>T | CA9225936 | MAN2B1 | c.2724G>A (p.Trp908Ter) c.2721G>A (p.Trp907Ter) n.3314G>A n.46G>A n.135G>A c.283G>A c.2727G>A (p.Trp909Ter) c.1623G>A (p.Trp541Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647540C>A | CA404238026 | MAN2B1 | c.2723G>T (p.Trp908Leu) c.2720G>T (p.Trp907Leu) n.3313G>T n.45G>T n.134G>T c.282G>T c.2726G>T (p.Trp909Leu) c.1622G>T (p.Trp541Leu) | |
19 | g.12647540C= | CA2323498686 | MAN2B1 | c.2723G= (p.Trp908=) c.2720G= (p.Trp907=) n.3313G= n.45G= n.134G= c.282G= c.2726G= (p.Trp909=) c.1622G= (p.Trp541=) | |
19 | g.12647540C>G | CA404238028 | MAN2B1 | c.2723G>C (p.Trp908Ser) c.2720G>C (p.Trp907Ser) n.3313G>C n.45G>C n.134G>C c.282G>C c.2726G>C (p.Trp909Ser) c.1622G>C (p.Trp541Ser) | |
19 | g.12647540C>T | CA9225937 | MAN2B1 | c.2723G>A (p.Trp908Ter) c.2720G>A (p.Trp907Ter) n.3313G>A n.45G>A n.134G>A c.282G>A c.2726G>A (p.Trp909Ter) c.1622G>A (p.Trp541Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12647541A>C | CA404238035 | MAN2B1 | c.2722T>G (p.Trp908Gly) c.2719T>G (p.Trp907Gly) n.3312T>G n.44T>G n.133T>G c.281T>G c.2725T>G (p.Trp909Gly) c.1621T>G (p.Trp541Gly) | |
19 | g.12647541A>G | CA404238031 | MAN2B1 | c.2722T>C (p.Trp908Arg) c.2719T>C (p.Trp907Arg) n.3312T>C n.44T>C n.133T>C c.281T>C c.2725T>C (p.Trp909Arg) c.1621T>C (p.Trp541Arg) | |
19 | g.12647541A>T | CA404238033 | MAN2B1 | c.2722T>A (p.Trp908Arg) c.2719T>A (p.Trp907Arg) n.3312T>A n.44T>A n.133T>A c.281T>A c.2725T>A (p.Trp909Arg) c.1621T>A (p.Trp541Arg) | |
19 | g.12647542G>A | CA505770777 | MAN2B1 | c.2721C>T (p.Ser907=) c.2718C>T (p.Ser906=) n.3311C>T n.43C>T n.132C>T c.280C>T c.2724C>T (p.Ser908=) c.1620C>T (p.Ser540=) | |
19 | g.12647542G>C | CA404238037 | MAN2B1 | c.2721C>G (p.Ser907Arg) c.2718C>G (p.Ser906Arg) n.3311C>G n.43C>G n.132C>G c.280C>G c.2724C>G (p.Ser908Arg) c.1620C>G (p.Ser540Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.12647542G>T | CA404238038 | MAN2B1 | c.2721C>A (p.Ser907Arg) c.2718C>A (p.Ser906Arg) n.3311C>A n.43C>A n.132C>A c.280C>A c.2724C>A (p.Ser908Arg) c.1620C>A (p.Ser540Arg) | |
19 | g.12647543C>A | CA404238041 | MAN2B1 | c.2720G>T (p.Ser907Ile) c.2717G>T (p.Ser906Ile) n.3310G>T n.42G>T n.131G>T c.279G>T c.2723G>T (p.Ser908Ile) c.1619G>T (p.Ser540Ile) | dbSNP |
19 | g.12647543C>G | CA404238043 | MAN2B1 | c.2720G>C (p.Ser907Thr) c.2717G>C (p.Ser906Thr) n.3310G>C n.42G>C n.131G>C c.279G>C c.2723G>C (p.Ser908Thr) c.1619G>C (p.Ser540Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.12647543C>T | CA404238044 | MAN2B1 | c.2720G>A (p.Ser907Asn) c.2717G>A (p.Ser906Asn) n.3310G>A n.42G>A n.131G>A c.279G>A c.2723G>A (p.Ser908Asn) c.1619G>A (p.Ser540Asn) | |
19 | g.12647544T>A | CA404238047 | MAN2B1 | c.2719A>T (p.Ser907Cys) c.2716A>T (p.Ser906Cys) n.3309A>T n.41A>T n.130A>T c.278A>T c.2722A>T (p.Ser908Cys) c.1618A>T (p.Ser540Cys) | |
19 | g.12647544T>C | CA404238049 | MAN2B1 | c.2719A>G (p.Ser907Gly) c.2716A>G (p.Ser906Gly) n.3309A>G n.41A>G n.130A>G c.278A>G c.2722A>G (p.Ser908Gly) c.1618A>G (p.Ser540Gly) | |
19 | g.12647544T>G | CA404238048 | MAN2B1 | c.2719A>C (p.Ser907Arg) c.2716A>C (p.Ser906Arg) n.3309A>C n.41A>C n.130A>C c.278A>C c.2722A>C (p.Ser908Arg) c.1618A>C (p.Ser540Arg) | |
19 | g.12647547_12648705del | CA916083683 | MAN2B1 | c.2437-300_2719del c.2434-300_2716del n.3027-300_3309del c.2440-300_2722del c.1336-300_1618del | ClinVar |
19 | g.12647545G>A | CA505770779 | MAN2B1 | c.2718C>T (p.Ala906=) c.2715C>T (p.Ala905=) n.3308C>T n.40C>T n.129C>T c.277C>T c.2721C>T (p.Ala907=) c.1617C>T (p.Ala539=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647545G>C | CA505770780 | MAN2B1 | c.2718C>G (p.Ala906=) c.2715C>G (p.Ala905=) n.3308C>G n.40C>G n.129C>G c.277C>G c.2721C>G (p.Ala907=) c.1617C>G (p.Ala539=) | |
19 | g.12647545G= | CA2323498687 | MAN2B1 | c.2718C= (p.Ala906=) c.2715C= (p.Ala905=) n.3308C= n.40C= n.129C= c.277C= c.2721C= (p.Ala907=) c.1617C= (p.Ala539=) | |
19 | g.12647545G>T | CA505770781 | MAN2B1 | c.2718C>A (p.Ala906=) c.2715C>A (p.Ala905=) n.3308C>A n.40C>A n.129C>A c.277C>A c.2721C>A (p.Ala907=) c.1617C>A (p.Ala539=) | |
19 | g.12647546G>A | CA404238052 | MAN2B1 | c.2717C>T (p.Ala906Val) c.2714C>T (p.Ala905Val) n.3307C>T n.39C>T n.128C>T c.276C>T c.2720C>T (p.Ala907Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647546G>C | CA404238054 | MAN2B1 | c.2717C>G (p.Ala906Gly) c.2714C>G (p.Ala905Gly) n.3307C>G n.39C>G n.128C>G c.276C>G c.2720C>G (p.Ala907Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) | |
19 | g.12647546G= | CA2323498688 | MAN2B1 | c.2717C= (p.Ala906=) c.2714C= (p.Ala905=) n.3307C= n.39C= n.128C= c.276C= c.2720C= (p.Ala907=) c.1616C= (p.Ala539=) | |
19 | g.12647546G>T | CA404238055 | MAN2B1 | c.2717C>A (p.Ala906Asp) c.2714C>A (p.Ala905Asp) n.3307C>A n.39C>A n.128C>A c.276C>A c.2720C>A (p.Ala907Asp) c.1616C>A (p.Ala539Asp) | |
19 | g.12647546_12647547insAGTCCTTGGCCGGGAGCGGTGGTTCACGCCTGTAAT | CA2582717373 | MAN2B1 | c.2716_2717insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT (p.Ala906delinsAspTyrArgArgGluProProLeuProAlaLysAspSer) c.2713_2714insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT (p.Ala905delinsAspTyrArgArgGluProProLeuProAlaLysAspSer) n.3306_3307insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT n.38_39insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT n.127_128insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT c.275_276insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT c.2719_2720insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT (p.Ala907delinsAspTyrArgArgGluProProLeuProAlaLysAspSer) c.1615_1616insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT (p.Ala539delinsAspTyrArgArgGluProProLeuProAlaLysAspSer) | gnomAD v4 |
19 | g.12647547C>A | CA404238056 | MAN2B1 | c.2716G>T (p.Ala906Ser) c.2713G>T (p.Ala905Ser) n.3306G>T n.38G>T n.127G>T c.275G>T c.2719G>T (p.Ala907Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) | |
19 | g.12647547C>G | CA404238058 | MAN2B1 | c.2716G>C (p.Ala906Pro) c.2713G>C (p.Ala905Pro) n.3306G>C n.38G>C n.127G>C c.275G>C c.2719G>C (p.Ala907Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647547C>T | CA404238060 | MAN2B1 | c.2716G>A (p.Ala906Thr) c.2713G>A (p.Ala905Thr) n.3306G>A n.38G>A n.127G>A c.275G>A c.2719G>A (p.Ala907Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) | |
19 | g.12647548C>A | CA505770783 | MAN2B1 | c.2715G>T (p.Leu905=) c.2712G>T (p.Leu904=) n.3305G>T n.37G>T n.126G>T c.274G>T c.2718G>T (p.Leu906=) c.1614G>T (p.Leu538=) | |
19 | g.12647548C>G | CA505770784 | MAN2B1 | c.2715G>C (p.Leu905=) c.2712G>C (p.Leu904=) n.3305G>C n.37G>C n.126G>C c.274G>C c.2718G>C (p.Leu906=) c.1614G>C (p.Leu538=) | |
19 | g.12647548C>T | CA505770785 | MAN2B1 | c.2715G>A (p.Leu905=) c.2712G>A (p.Leu904=) n.3305G>A n.37G>A n.126G>A c.274G>A c.2718G>A (p.Leu906=) c.1614G>A (p.Leu538=) | |
19 | g.12647549A>C | CA404238062 | MAN2B1 | c.2714T>G (p.Leu905Arg) c.2711T>G (p.Leu904Arg) n.3304T>G n.36T>G n.125T>G c.273T>G c.2717T>G (p.Leu906Arg) c.1613T>G (p.Leu538Arg) | |
19 | g.12647549A>G | CA404238064 | MAN2B1 | c.2714T>C (p.Leu905Pro) c.2711T>C (p.Leu904Pro) n.3304T>C n.36T>C n.125T>C c.273T>C c.2717T>C (p.Leu906Pro) c.1613T>C (p.Leu538Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.12647549A>T | CA404238066 | MAN2B1 | c.2714T>A (p.Leu905Gln) c.2711T>A (p.Leu904Gln) n.3304T>A n.36T>A n.125T>A c.273T>A c.2717T>A (p.Leu906Gln) c.1613T>A (p.Leu538Gln) | |
19 | g.12647550G>A | CA505770786 | MAN2B1 | c.2713C>T (p.Leu905=) c.2710C>T (p.Leu904=) n.3303C>T n.35C>T n.124C>T c.272C>T c.2716C>T (p.Leu906=) c.1612C>T (p.Leu538=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647550G>C | CA404238067 | MAN2B1 | c.2713C>G (p.Leu905Val) c.2710C>G (p.Leu904Val) n.3303C>G n.35C>G n.124C>G c.272C>G c.2716C>G (p.Leu906Val) c.1612C>G (p.Leu538Val) | |
19 | g.12647550G= | CA2323498689 | MAN2B1 | c.2713C= (p.Leu905=) c.2710C= (p.Leu904=) n.3303C= n.35C= n.124C= c.272C= c.2716C= (p.Leu906=) c.1612C= (p.Leu538=) | |
19 | g.12647550G>T | CA404238069 | MAN2B1 | c.2713C>A (p.Leu905Met) c.2710C>A (p.Leu904Met) n.3303C>A n.35C>A n.124C>A c.272C>A c.2716C>A (p.Leu906Met) c.1612C>A (p.Leu538Met) | |
19 | g.12647551C>A | CA505770787 | MAN2B1 | c.2712G>T (p.Thr904=) c.2709G>T (p.Thr903=) n.3302G>T n.34G>T n.123G>T c.271G>T c.2715G>T (p.Thr905=) c.1611G>T (p.Thr537=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647551C= | CA2323498690 | MAN2B1 | c.2712G= (p.Thr904=) c.2709G= (p.Thr903=) n.3302G= n.34G= n.123G= c.271G= c.2715G= (p.Thr905=) c.1611G= (p.Thr537=) | |
19 | g.12647551C>G | CA505770788 | MAN2B1 | c.2712G>C (p.Thr904=) c.2709G>C (p.Thr903=) n.3302G>C n.34G>C n.123G>C c.271G>C c.2715G>C (p.Thr905=) c.1611G>C (p.Thr537=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647551C>T | CA9225938 | MAN2B1 | c.2712G>A (p.Thr904=) c.2709G>A (p.Thr903=) n.3302G>A n.34G>A n.123G>A c.271G>A c.2715G>A (p.Thr905=) c.1611G>A (p.Thr537=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647552G>A | CA9225939 | MAN2B1 | c.2711C>T (p.Thr904Met) c.2708C>T (p.Thr903Met) n.3301C>T n.33C>T n.122C>T c.270C>T c.2714C>T (p.Thr905Met) c.1610C>T (p.Thr537Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647552G>C | CA404238072 | MAN2B1 | c.2711C>G (p.Thr904Arg) c.2708C>G (p.Thr903Arg) n.3301C>G n.33C>G n.122C>G c.270C>G c.2714C>G (p.Thr905Arg) c.1610C>G (p.Thr537Arg) | |
19 | g.12647552G= | CA2323498691 | MAN2B1 | c.2711C= (p.Thr904=) c.2708C= (p.Thr903=) n.3301C= n.33C= n.122C= c.270C= c.2714C= (p.Thr905=) c.1610C= (p.Thr537=) | |
19 | g.12647552G>T | CA404238073 | MAN2B1 | c.2711C>A (p.Thr904Lys) c.2708C>A (p.Thr903Lys) n.3301C>A n.33C>A n.122C>A c.270C>A c.2714C>A (p.Thr905Lys) c.1610C>A (p.Thr537Lys) | |
19 | g.12647553T>A | CA9225940 | MAN2B1 | c.2710A>T (p.Thr904Ser) c.2707A>T (p.Thr903Ser) n.3300A>T n.32A>T n.121A>T c.269A>T c.2713A>T (p.Thr905Ser) c.1609A>T (p.Thr537Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647553T>C | CA404238078 | MAN2B1 | c.2710A>G (p.Thr904Ala) c.2707A>G (p.Thr903Ala) n.3300A>G n.32A>G n.121A>G c.269A>G c.2713A>G (p.Thr905Ala) c.1609A>G (p.Thr537Ala) | |
19 | g.12647553T>G | CA404238076 | MAN2B1 | c.2710A>C (p.Thr904Pro) c.2707A>C (p.Thr903Pro) n.3300A>C n.32A>C n.121A>C c.269A>C c.2713A>C (p.Thr905Pro) c.1609A>C (p.Thr537Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.12647553T= | CA2323498692 | MAN2B1 | c.2710A= (p.Thr904=) c.2707A= (p.Thr903=) n.3300A= n.32A= n.121A= c.269A= c.2713A= (p.Thr905=) c.1609A= (p.Thr537=) | |
19 | g.12647554G>A | CA505770790 | MAN2B1 | c.2709C>T (p.Leu903=) c.2706C>T (p.Leu902=) n.3299C>T n.31C>T n.120C>T c.268C>T c.2712C>T (p.Leu904=) c.1608C>T (p.Leu536=) | |
19 | g.12647554G>C | CA505770791 | MAN2B1 | c.2709C>G (p.Leu903=) c.2706C>G (p.Leu902=) n.3299C>G n.31C>G n.120C>G c.268C>G c.2712C>G (p.Leu904=) c.1608C>G (p.Leu536=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647554G= | CA2323498693 | MAN2B1 | c.2709C= (p.Leu903=) c.2706C= (p.Leu902=) n.3299C= n.31C= n.120C= c.268C= c.2712C= (p.Leu904=) c.1608C= (p.Leu536=) | |
19 | g.12647554G>T | CA505770792 | MAN2B1 | c.2709C>A (p.Leu903=) c.2706C>A (p.Leu902=) n.3299C>A n.31C>A n.120C>A c.268C>A c.2712C>A (p.Leu904=) c.1608C>A (p.Leu536=) | gnomAD v4 |
19 | g.12647555A>C | CA404238081 | MAN2B1 | c.2708T>G (p.Leu903Arg) c.2705T>G (p.Leu902Arg) n.3298T>G n.30T>G n.119T>G c.267T>G c.2711T>G (p.Leu904Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) | |
19 | g.12647555A>G | CA404238083 | MAN2B1 | c.2708T>C (p.Leu903Pro) c.2705T>C (p.Leu902Pro) n.3298T>C n.30T>C n.119T>C c.267T>C c.2711T>C (p.Leu904Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) | |
19 | g.12647555A>T | CA404238082 | MAN2B1 | c.2708T>A (p.Leu903His) c.2705T>A (p.Leu902His) n.3298T>A n.30T>A n.119T>A c.267T>A c.2711T>A (p.Leu904His) c.1607T>A (p.Leu536His) | |
19 | g.12647556G>A | CA404238085 | MAN2B1 | c.2707C>T (p.Leu903Phe) c.2704C>T (p.Leu902Phe) n.3297C>T n.29C>T n.118C>T c.266C>T c.2710C>T (p.Leu904Phe) c.1606C>T (p.Leu536Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.12647556G>C | CA404238087 | MAN2B1 | c.2707C>G (p.Leu903Val) c.2704C>G (p.Leu902Val) n.3297C>G n.29C>G n.118C>G c.266C>G c.2710C>G (p.Leu904Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) | |
19 | g.12647556G>T | CA404238088 | MAN2B1 | c.2707C>A (p.Leu903Ile) c.2704C>A (p.Leu902Ile) n.3297C>A n.29C>A n.118C>A c.266C>A c.2710C>A (p.Leu904Ile) c.1606C>A (p.Leu536Ile) | |
19 | g.12647557C>A | CA505770793 | MAN2B1 | c.2706G>T (p.Leu902=) c.2703G>T (p.Leu901=) n.3296G>T n.28G>T n.117G>T c.265G>T c.2709G>T (p.Leu903=) c.1605G>T (p.Leu535=) | |
19 | g.12647557C>G | CA505770794 | MAN2B1 | c.2706G>C (p.Leu902=) c.2703G>C (p.Leu901=) n.3296G>C n.28G>C n.117G>C c.265G>C c.2709G>C (p.Leu903=) c.1605G>C (p.Leu535=) | |
19 | g.12647557C>T | CA505770795 | MAN2B1 | c.2706G>A (p.Leu902=) c.2703G>A (p.Leu901=) n.3296G>A n.28G>A n.117G>A c.265G>A c.2709G>A (p.Leu903=) c.1605G>A (p.Leu535=) | |
19 | g.12647558A>C | CA404238090 | MAN2B1 | c.2705T>G (p.Leu902Arg) c.2702T>G (p.Leu901Arg) n.3295T>G n.27T>G n.116T>G c.264T>G c.2708T>G (p.Leu903Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) | |
19 | g.12647558A>G | CA404238092 | MAN2B1 | c.2705T>C (p.Leu902Pro) c.2702T>C (p.Leu901Pro) n.3295T>C n.27T>C n.116T>C c.264T>C c.2708T>C (p.Leu903Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) | |
19 | g.12647558A>T | CA404238094 | MAN2B1 | c.2705T>A (p.Leu902Gln) c.2702T>A (p.Leu901Gln) n.3295T>A n.27T>A n.116T>A c.264T>A c.2708T>A (p.Leu903Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) | |
19 | g.12647559G>A | CA505770798 | MAN2B1 | c.2704C>T (p.Leu902=) c.2701C>T (p.Leu901=) n.3294C>T n.26C>T n.115C>T c.263C>T c.2707C>T (p.Leu903=) c.1603C>T (p.Leu535=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647559G>C | CA404238096 | MAN2B1 | c.2704C>G (p.Leu902Val) c.2701C>G (p.Leu901Val) n.3294C>G n.26C>G n.115C>G c.263C>G c.2707C>G (p.Leu903Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647559G= | CA2323498694 | MAN2B1 | c.2704C= (p.Leu902=) c.2701C= (p.Leu901=) n.3294C= n.26C= n.115C= c.263C= c.2707C= (p.Leu903=) c.1603C= (p.Leu535=) | |
19 | g.12647559G>T | CA404238097 | MAN2B1 | c.2704C>A (p.Leu902Met) c.2701C>A (p.Leu901Met) n.3294C>A n.26C>A n.115C>A c.263C>A c.2707C>A (p.Leu903Met) c.1603C>A (p.Leu535Met) | |
19 | g.12647560G>A | CA505770799 | MAN2B1 | c.2703C>T (p.His901=) c.2700C>T (p.His900=) n.3293C>T n.25C>T n.114C>T c.262C>T c.2706C>T (p.His902=) c.1602C>T (p.His534=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647560G>C | CA404238100 | MAN2B1 | c.2703C>G (p.His901Gln) c.2700C>G (p.His900Gln) n.3293C>G n.25C>G n.114C>G c.262C>G c.2706C>G (p.His902Gln) c.1602C>G (p.His534Gln) | |
19 | g.12647560G= | CA2323498695 | MAN2B1 | c.2703C= (p.His901=) c.2700C= (p.His900=) n.3293C= n.25C= n.114C= c.262C= c.2706C= (p.His902=) c.1602C= (p.His534=) | |
19 | g.12647560G>T | CA404238102 | MAN2B1 | c.2703C>A (p.His901Gln) c.2700C>A (p.His900Gln) n.3293C>A n.25C>A n.114C>A c.262C>A c.2706C>A (p.His902Gln) c.1602C>A (p.His534Gln) | |
19 | g.12647561T>A | CA404238103 | MAN2B1 | c.2702A>T (p.His901Leu) c.2699A>T (p.His900Leu) n.3292A>T n.24A>T n.113A>T c.261A>T c.2705A>T (p.His902Leu) c.1601A>T (p.His534Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647561T>C | CA9225941 | MAN2B1 | c.2702A>G (p.His901Arg) c.2699A>G (p.His900Arg) n.3292A>G n.24A>G n.113A>G c.261A>G c.2705A>G (p.His902Arg) c.1601A>G (p.His534Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647561T>G | CA404238106 | MAN2B1 | c.2702A>C (p.His901Pro) c.2699A>C (p.His900Pro) n.3292A>C n.24A>C n.113A>C c.261A>C c.2705A>C (p.His902Pro) c.1601A>C (p.His534Pro) | |
19 | g.12647561T= | CA2323498696 | MAN2B1 | c.2702A= (p.His901=) c.2699A= (p.His900=) n.3292A= n.24A= n.113A= c.261A= c.2705A= (p.His902=) c.1601A= (p.His534=) | |
19 | g.12647562G>A | CA404238110 | MAN2B1 | c.2701C>T (p.His901Tyr) c.2698C>T (p.His900Tyr) n.3291C>T n.23C>T n.112C>T c.260C>T c.2704C>T (p.His902Tyr) c.1600C>T (p.His534Tyr) | |
19 | g.12647562G>C | CA404238108 | MAN2B1 | c.2701C>G (p.His901Asp) c.2698C>G (p.His900Asp) n.3291C>G n.23C>G n.112C>G c.260C>G c.2704C>G (p.His902Asp) c.1600C>G (p.His534Asp) | |
19 | g.12647562G= | CA2323498697 | MAN2B1 | c.2701C= (p.His901=) c.2698C= (p.His900=) n.3291C= n.23C= n.112C= c.260C= c.2704C= (p.His902=) c.1600C= (p.His534=) | |
19 | g.12647562G>T | CA9225942 | MAN2B1 | c.2701C>A (p.His901Asn) c.2698C>A (p.His900Asn) n.3291C>A n.23C>A n.112C>A c.260C>A c.2704C>A (p.His902Asn) c.1600C>A (p.His534Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647563C>A | CA505770802 | MAN2B1 | c.2700G>T (p.Val900=) c.2697G>T (p.Val899=) n.3290G>T n.22G>T n.111G>T c.259G>T c.2703G>T (p.Val901=) c.1599G>T (p.Val533=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12647563C= | CA2323498698 | MAN2B1 | c.2700G= (p.Val900=) c.2697G= (p.Val899=) n.3290G= n.22G= n.111G= c.259G= c.2703G= (p.Val901=) c.1599G= (p.Val533=) | |
19 | g.12647563C>G | CA505770801 | MAN2B1 | c.2700G>C (p.Val900=) c.2697G>C (p.Val899=) n.3290G>C n.22G>C n.111G>C c.259G>C c.2703G>C (p.Val901=) c.1599G>C (p.Val533=) | |
19 | g.12647563C>T | CA505770800 | MAN2B1 | c.2700G>A (p.Val900=) c.2697G>A (p.Val899=) n.3290G>A n.22G>A n.111G>A c.259G>A c.2703G>A (p.Val901=) c.1599G>A (p.Val533=) | |
19 | g.12647564A>C | CA404238112 | MAN2B1 | c.2699T>G (p.Val900Gly) c.2696T>G (p.Val899Gly) n.3289T>G n.21T>G n.110T>G c.258T>G c.2702T>G (p.Val901Gly) c.1598T>G (p.Val533Gly) | |
19 | g.12647564A>G | CA404238114 | MAN2B1 | c.2699T>C (p.Val900Ala) c.2696T>C (p.Val899Ala) n.3289T>C n.21T>C n.110T>C c.258T>C c.2702T>C (p.Val901Ala) c.1598T>C (p.Val533Ala) | |
19 | g.12647564A>T | CA404238116 | MAN2B1 | c.2699T>A (p.Val900Glu) c.2696T>A (p.Val899Glu) n.3289T>A n.21T>A n.110T>A c.258T>A c.2702T>A (p.Val901Glu) c.1598T>A (p.Val533Glu) | |
19 | g.12647565C>A | CA404238118 | MAN2B1 | c.2698G>T (p.Val900Leu) c.2695G>T (p.Val899Leu) n.3288G>T n.20G>T n.109G>T c.257G>T c.2701G>T (p.Val901Leu) c.1597G>T (p.Val533Leu) | |
19 | g.12647565C>G | CA404238120 | MAN2B1 | c.2698G>C (p.Val900Leu) c.2695G>C (p.Val899Leu) n.3288G>C n.20G>C n.109G>C c.257G>C c.2701G>C (p.Val901Leu) c.1597G>C (p.Val533Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.12647565C>T | CA404238122 | MAN2B1 | c.2698G>A (p.Val900Met) c.2695G>A (p.Val899Met) n.3288G>A n.20G>A n.109G>A c.257G>A c.2701G>A (p.Val901Met) c.1597G>A (p.Val533Met) | |
19 | g.12647566C>A | CA505770804 | MAN2B1 | c.2697G>T (p.Ser899=) c.2694G>T (p.Ser898=) n.3287G>T n.19G>T n.108G>T c.256G>T c.2700G>T (p.Ser900=) c.1596G>T (p.Ser532=) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12647566C= | CA2323498699 | MAN2B1 | c.2697G= (p.Ser899=) c.2694G= (p.Ser898=) n.3287G= n.19G= n.108G= c.256G= c.2700G= (p.Ser900=) c.1596G= (p.Ser532=) | |
19 | g.12647566C>G | CA505770805 | MAN2B1 | c.2697G>C (p.Ser899=) c.2694G>C (p.Ser898=) n.3287G>C n.19G>C n.108G>C c.256G>C c.2700G>C (p.Ser900=) c.1596G>C (p.Ser532=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647566C>T | CA505770806 | MAN2B1 | c.2697G>A (p.Ser899=) c.2694G>A (p.Ser898=) n.3287G>A n.19G>A n.108G>A c.256G>A c.2700G>A (p.Ser900=) c.1596G>A (p.Ser532=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647567G>A | CA404238123 | MAN2B1 | c.2696C>T (p.Ser899Leu) c.2693C>T (p.Ser898Leu) n.3286C>T n.18C>T n.107C>T c.255C>T c.2699C>T (p.Ser900Leu) c.1595C>T (p.Ser532Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12647567G>C | CA404238124 | MAN2B1 | c.2696C>G (p.Ser899Trp) c.2693C>G (p.Ser898Trp) n.3286C>G n.18C>G n.107C>G c.255C>G c.2699C>G (p.Ser900Trp) c.1595C>G (p.Ser532Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.12647567G= | CA2323498700 | MAN2B1 | c.2696C= (p.Ser899=) c.2693C= (p.Ser898=) n.3286C= n.18C= n.107C= c.255C= c.2699C= (p.Ser900=) c.1595C= (p.Ser532=) | |
19 | g.12647567G>T | CA9225943 | MAN2B1 | c.2696C>A (p.Ser899Ter) c.2693C>A (p.Ser898Ter) n.3286C>A n.18C>A n.107C>A c.255C>A c.2699C>A (p.Ser900Ter) c.1595C>A (p.Ser532Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647568A>C | CA404238126 | MAN2B1 | c.2695T>G (p.Ser899Ala) c.2692T>G (p.Ser898Ala) n.3285T>G n.17T>G n.106T>G c.254T>G c.2698T>G (p.Ser900Ala) c.1594T>G (p.Ser532Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.12647568A>G | CA404238128 | MAN2B1 | c.2695T>C (p.Ser899Pro) c.2692T>C (p.Ser898Pro) n.3285T>C n.17T>C n.106T>C c.254T>C c.2698T>C (p.Ser900Pro) c.1594T>C (p.Ser532Pro) | |
19 | g.12647568A>T | CA404238130 | MAN2B1 | c.2695T>A (p.Ser899Thr) c.2692T>A (p.Ser898Thr) n.3285T>A n.17T>A n.106T>A c.254T>A c.2698T>A (p.Ser900Thr) c.1594T>A (p.Ser532Thr) | |
19 | g.12647569G>A | CA505770807 | MAN2B1 | c.2694C>T (p.Pro898=) c.2691C>T (p.Pro897=) n.3284C>T n.16C>T n.105C>T c.253C>T c.2697C>T (p.Pro899=) c.1593C>T (p.Pro531=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647569G>C | CA505770809 | MAN2B1 | c.2694C>G (p.Pro898=) c.2691C>G (p.Pro897=) n.3284C>G n.16C>G n.105C>G c.253C>G c.2697C>G (p.Pro899=) c.1593C>G (p.Pro531=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647569G= | CA2323498701 | MAN2B1 | c.2694C= (p.Pro898=) c.2691C= (p.Pro897=) n.3284C= n.16C= n.105C= c.253C= c.2697C= (p.Pro899=) c.1593C= (p.Pro531=) | |
19 | g.12647569G>T | CA505770810 | MAN2B1 | c.2694C>A (p.Pro898=) c.2691C>A (p.Pro897=) n.3284C>A n.16C>A n.105C>A c.253C>A c.2697C>A (p.Pro899=) c.1593C>A (p.Pro531=) | |
19 | g.12647570G>A | CA404238132 | MAN2B1 | c.2693C>T (p.Pro898Leu) c.2690C>T (p.Pro897Leu) n.3283C>T n.15C>T n.104C>T c.252C>T c.2696C>T (p.Pro899Leu) c.1592C>T (p.Pro531Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647570G>C | CA404238147 | MAN2B1 | c.2693C>G (p.Pro898Arg) c.2690C>G (p.Pro897Arg) n.3283C>G n.15C>G n.104C>G c.252C>G c.2696C>G (p.Pro899Arg) c.1592C>G (p.Pro531Arg) | |
19 | g.12647570G= | CA2323498702 | MAN2B1 | c.2693C= (p.Pro898=) c.2690C= (p.Pro897=) n.3283C= n.15C= n.104C= c.252C= c.2696C= (p.Pro899=) c.1592C= (p.Pro531=) | |
19 | g.12647570G>T | CA404238135 | MAN2B1 | c.2693C>A (p.Pro898His) c.2690C>A (p.Pro897His) n.3283C>A n.15C>A n.104C>A c.252C>A c.2696C>A (p.Pro899His) c.1592C>A (p.Pro531His) | |
19 | g.12647571G>A | CA404238149 | MAN2B1 | c.2692C>T (p.Pro898Ser) c.2689C>T (p.Pro897Ser) n.3282C>T n.14C>T n.103C>T c.251C>T c.2695C>T (p.Pro899Ser) c.1591C>T (p.Pro531Ser) | dbSNP |
19 | g.12647571G>C | CA404238151 | MAN2B1 | c.2692C>G (p.Pro898Ala) c.2689C>G (p.Pro897Ala) n.3282C>G n.14C>G n.103C>G c.251C>G c.2695C>G (p.Pro899Ala) c.1591C>G (p.Pro531Ala) | |
19 | g.12647571G>T | CA404238153 | MAN2B1 | c.2692C>A (p.Pro898Thr) c.2689C>A (p.Pro897Thr) n.3282C>A n.14C>A n.103C>A c.251C>A c.2695C>A (p.Pro899Thr) c.1591C>A (p.Pro531Thr) | |
19 | g.12647572C>A | CA505770811 | MAN2B1 | c.2691G>T (p.Pro897=) c.2688G>T (p.Pro896=) n.3281G>T n.13G>T n.102G>T c.250G>T c.2694G>T (p.Pro898=) c.1590G>T (p.Pro530=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12647572C= | CA2323498703 | MAN2B1 | c.2691G= (p.Pro897=) c.2688G= (p.Pro896=) n.3281G= n.13G= n.102G= c.250G= c.2694G= (p.Pro898=) c.1590G= (p.Pro530=) | |
19 | g.12647572C>G | CA505770812 | MAN2B1 | c.2691G>C (p.Pro897=) c.2688G>C (p.Pro896=) n.3281G>C n.13G>C n.102G>C c.250G>C c.2694G>C (p.Pro898=) c.1590G>C (p.Pro530=) | |
19 | g.12647572C>T | CA9225944 | MAN2B1 | c.2691G>A (p.Pro897=) c.2688G>A (p.Pro896=) n.3281G>A n.13G>A n.102G>A c.250G>A c.2694G>A (p.Pro898=) c.1590G>A (p.Pro530=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647573G>A | CA404238158 | MAN2B1 | c.2690C>T (p.Pro897Leu) c.2687C>T (p.Pro896Leu) n.3280C>T n.12C>T n.101C>T c.249C>T c.2693C>T (p.Pro898Leu) c.1589C>T (p.Pro530Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647573G>C | CA404238162 | MAN2B1 | c.2690C>G (p.Pro897Arg) c.2687C>G (p.Pro896Arg) n.3280C>G n.12C>G n.101C>G c.249C>G c.2693C>G (p.Pro898Arg) c.1589C>G (p.Pro530Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647573G= | CA2323498704 | MAN2B1 | c.2690C= (p.Pro897=) c.2687C= (p.Pro896=) n.3280C= n.12C= n.101C= c.249C= c.2693C= (p.Pro898=) c.1589C= (p.Pro530=) | |
19 | g.12647573G>T | CA404238164 | MAN2B1 | c.2690C>A (p.Pro897Gln) c.2687C>A (p.Pro896Gln) n.3280C>A n.12C>A n.101C>A c.249C>A c.2693C>A (p.Pro898Gln) c.1589C>A (p.Pro530Gln) | |
19 | g.12647574G>A | CA404238167 | MAN2B1 | c.2689C>T (p.Pro897Ser) c.2686C>T (p.Pro896Ser) n.3279C>T n.11C>T n.100C>T c.248C>T c.2692C>T (p.Pro898Ser) c.1588C>T (p.Pro530Ser) | |
19 | g.12647574G>C | CA404238169 | MAN2B1 | c.2689C>G (p.Pro897Ala) c.2686C>G (p.Pro896Ala) n.3279C>G n.11C>G n.100C>G c.248C>G c.2692C>G (p.Pro898Ala) c.1588C>G (p.Pro530Ala) | |
19 | g.12647574G>T | CA404238171 | MAN2B1 | c.2689C>A (p.Pro897Thr) c.2686C>A (p.Pro896Thr) n.3279C>A n.11C>A n.100C>A c.248C>A c.2692C>A (p.Pro898Thr) c.1588C>A (p.Pro530Thr) | |
19 | g.12647575C>A | CA505770814 | MAN2B1 | c.2688G>T (p.Leu896=) c.2685G>T (p.Leu895=) n.3278G>T n.10G>T n.99G>T c.247G>T c.2691G>T (p.Leu897=) c.1587G>T (p.Leu529=) | gnomAD v4 |
19 | g.12647575C>G | CA505770815 | MAN2B1 | c.2688G>C (p.Leu896=) c.2685G>C (p.Leu895=) n.3278G>C n.10G>C n.99G>C c.247G>C c.2691G>C (p.Leu897=) c.1587G>C (p.Leu529=) | |
19 | g.12647575C>T | CA505770816 | MAN2B1 | c.2688G>A (p.Leu896=) c.2685G>A (p.Leu895=) n.3278G>A n.10G>A n.99G>A c.247G>A c.2691G>A (p.Leu897=) c.1587G>A (p.Leu529=) | gnomAD v4 |
19 | g.12647576A>C | CA404238178 | MAN2B1 | c.2687T>G (p.Leu896Arg) c.2684T>G (p.Leu895Arg) n.3277T>G n.9T>G n.98T>G c.246T>G c.2690T>G (p.Leu897Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) | |
19 | g.12647576A>G | CA404238176 | MAN2B1 | c.2687T>C (p.Leu896Pro) c.2684T>C (p.Leu895Pro) n.3277T>C n.9T>C n.98T>C c.246T>C c.2690T>C (p.Leu897Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) | |
19 | g.12647576A>T | CA404238174 | MAN2B1 | c.2687T>A (p.Leu896Gln) c.2684T>A (p.Leu895Gln) n.3277T>A n.9T>A n.98T>A c.246T>A c.2690T>A (p.Leu897Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) | |
19 | g.12647577G>A | CA505770817 | MAN2B1 | c.2686C>T (p.Leu896=) c.2683C>T (p.Leu895=) n.3276C>T n.8C>T n.97C>T c.245C>T c.2689C>T (p.Leu897=) c.1585C>T (p.Leu529=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647577G>C | CA404238179 | MAN2B1 | c.2686C>G (p.Leu896Val) c.2683C>G (p.Leu895Val) n.3276C>G n.8C>G n.97C>G c.245C>G c.2689C>G (p.Leu897Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) | |
19 | g.12647577G>T | CA404238180 | MAN2B1 | c.2686C>A (p.Leu896Met) c.2683C>A (p.Leu895Met) n.3276C>A n.8C>A n.97C>A c.245C>A c.2689C>A (p.Leu897Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) | |
19 | g.12647578G>A | CA505770818 | MAN2B1 | c.2685C>T (p.Asp895=) c.2682C>T (p.Asp894=) n.3275C>T n.7C>T n.96C>T c.244C>T c.2688C>T (p.Asp896=) c.1584C>T (p.Asp528=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647578G>C | CA404238181 | MAN2B1 | c.2685C>G (p.Asp895Glu) c.2682C>G (p.Asp894Glu) n.3275C>G n.7C>G n.96C>G c.244C>G c.2688C>G (p.Asp896Glu) c.1584C>G (p.Asp528Glu) | |
19 | g.12647578G>T | CA404238182 | MAN2B1 | c.2685C>A (p.Asp895Glu) c.2682C>A (p.Asp894Glu) n.3275C>A n.7C>A n.96C>A c.244C>A c.2688C>A (p.Asp896Glu) c.1584C>A (p.Asp528Glu) | |
19 | g.12647579T>A | CA404238183 | MAN2B1 | c.2684A>T (p.Asp895Val) c.2681A>T (p.Asp894Val) n.3274A>T n.6A>T n.95A>T c.243A>T c.2687A>T (p.Asp896Val) c.1583A>T (p.Asp528Val) | |
19 | g.12647579T>C | CA404238184 | MAN2B1 | c.2684A>G (p.Asp895Gly) c.2681A>G (p.Asp894Gly) n.3274A>G n.6A>G n.95A>G c.243A>G c.2687A>G (p.Asp896Gly) c.1583A>G (p.Asp528Gly) | |
19 | g.12647579T>G | CA404238186 | MAN2B1 | c.2684A>C (p.Asp895Ala) c.2681A>C (p.Asp894Ala) n.3274A>C n.6A>C n.95A>C c.243A>C c.2687A>C (p.Asp896Ala) c.1583A>C (p.Asp528Ala) | |
19 | g.12647580C>A | CA404238189 | MAN2B1 | c.2683G>T (p.Asp895Tyr) c.2680G>T (p.Asp894Tyr) n.3273G>T n.5G>T n.94G>T c.242G>T c.2686G>T (p.Asp896Tyr) c.1582G>T (p.Asp528Tyr) | |
19 | g.12647580C>G | CA404238190 | MAN2B1 | c.2683G>C (p.Asp895His) c.2680G>C (p.Asp894His) n.3273G>C n.5G>C n.94G>C c.242G>C c.2686G>C (p.Asp896His) c.1582G>C (p.Asp528His) | |
19 | g.12647580C>T | CA404238192 | MAN2B1 | c.2683G>A (p.Asp895Asn) c.2680G>A (p.Asp894Asn) n.3273G>A n.5G>A n.94G>A c.242G>A c.2686G>A (p.Asp896Asn) c.1582G>A (p.Asp528Asn) | |
19 | g.12647581C>A | CA404238194 | MAN2B1 | c.2682G>T (p.Arg894Ser) c.2679G>T (p.Arg893Ser) n.3272G>T n.4G>T n.93G>T c.241G>T c.2685G>T (p.Arg895Ser) c.1581G>T (p.Arg527Ser) | |
19 | g.12647581C>G | CA404238197 | MAN2B1 | c.2682G>C (p.Arg894Ser) c.2679G>C (p.Arg893Ser) n.3272G>C n.4G>C n.93G>C c.241G>C c.2685G>C (p.Arg895Ser) c.1581G>C (p.Arg527Ser) | |
19 | g.12647581C>T | CA505770820 | MAN2B1 | c.2682G>A (p.Arg894=) c.2679G>A (p.Arg893=) n.3272G>A n.4G>A n.93G>A c.241G>A c.2685G>A (p.Arg895=) c.1581G>A (p.Arg527=) | |
19 | g.12647582C>A | CA404238199 | MAN2B1 | c.2681G>T (p.Arg894Met) c.2678G>T (p.Arg893Met) n.3271G>T n.3G>T n.92G>T c.240G>T c.2684G>T (p.Arg895Met) c.1580G>T (p.Arg527Met) | |
19 | g.12647582C>G | CA404238203 | MAN2B1 | c.2681G>C (p.Arg894Thr) c.2678G>C (p.Arg893Thr) n.3271G>C n.3G>C n.92G>C c.240G>C c.2684G>C (p.Arg895Thr) c.1580G>C (p.Arg527Thr) | |
19 | g.12647582C>T | CA404238198 | MAN2B1 | c.2681G>A (p.Arg894Lys) c.2678G>A (p.Arg893Lys) n.3271G>A n.3G>A n.92G>A c.240G>A c.2684G>A (p.Arg895Lys) c.1580G>A (p.Arg527Lys) | |
19 | g.12647583T>A | CA9225945 | MAN2B1 | c.2680A>T (p.Arg894Trp) c.2677A>T (p.Arg893Trp) n.3270A>T n.2A>T n.91A>T c.239A>T c.2683A>T (p.Arg895Trp) c.1579A>T (p.Arg527Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647583T>C | CA9225946 | MAN2B1 | c.2680A>G (p.Arg894Gly) c.2677A>G (p.Arg893Gly) n.3270A>G n.2A>G n.91A>G c.239A>G c.2683A>G (p.Arg895Gly) c.1579A>G (p.Arg527Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647583T>G | CA505770821 | MAN2B1 | c.2680A>C (p.Arg894=) c.2677A>C (p.Arg893=) n.3270A>C n.2A>C n.91A>C c.239A>C c.2683A>C (p.Arg895=) c.1579A>C (p.Arg527=) | |
19 | g.12647583T= | CA2323498705 | MAN2B1 | c.2680A= (p.Arg894=) c.2677A= (p.Arg893=) n.3270A= n.2A= n.91A= c.239A= c.2683A= (p.Arg895=) c.1579A= (p.Arg527=) | |
19 | g.12647584G>A | CA505770822 | MAN2B1 | c.2679C>T (p.Arg893=) c.2676C>T (p.Arg892=) n.3269C>T n.1C>T n.90C>T c.238C>T c.2682C>T (p.Arg894=) c.1578C>T (p.Arg526=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647584G>C | CA505770824 | MAN2B1 | c.2679C>G (p.Arg893=) c.2676C>G (p.Arg892=) n.3269C>G n.1C>G n.90C>G c.238C>G c.2682C>G (p.Arg894=) c.1578C>G (p.Arg526=) | |
19 | g.12647584G= | CA2323498706 | MAN2B1 | c.2679C= (p.Arg893=) c.2676C= (p.Arg892=) n.3269C= n.1C= n.90C= c.238C= c.2682C= (p.Arg894=) c.1578C= (p.Arg526=) | |
19 | g.12647584G>T | CA505770823 | MAN2B1 | c.2679C>A (p.Arg893=) c.2676C>A (p.Arg892=) n.3269C>A n.1C>A n.90C>A c.238C>A c.2682C>A (p.Arg894=) c.1578C>A (p.Arg526=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647585C>A | CA404238210 | MAN2B1 | c.2678G>T (p.Arg893Leu) c.2675G>T (p.Arg892Leu) n.3268G>T n.89G>T c.237G>T c.2681G>T (p.Arg894Leu) c.1577G>T (p.Arg526Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.12647585C= | CA2323498707 | MAN2B1 | c.2678G= (p.Arg893=) c.2675G= (p.Arg892=) n.3268G= n.89G= c.237G= c.2681G= (p.Arg894=) c.1577G= (p.Arg526=) | |
19 | g.12647585C>G | CA404238211 | MAN2B1 | c.2678G>C (p.Arg893Pro) c.2675G>C (p.Arg892Pro) n.3268G>C n.89G>C c.237G>C c.2681G>C (p.Arg894Pro) c.1577G>C (p.Arg526Pro) | |
19 | g.12647585C>T | CA404238212 | MAN2B1 | c.2678G>A (p.Arg893His) c.2675G>A (p.Arg892His) n.3268G>A n.89G>A c.237G>A c.2681G>A (p.Arg894His) c.1577G>A (p.Arg526His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12647586G>A | CA404238220 | MAN2B1 | c.2677C>T (p.Arg893Cys) c.2674C>T (p.Arg892Cys) n.3267C>T n.88C>T c.236C>T c.2680C>T (p.Arg894Cys) c.1576C>T (p.Arg526Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647586G>C | CA404238217 | MAN2B1 | c.2677C>G (p.Arg893Gly) c.2674C>G (p.Arg892Gly) n.3267C>G n.88C>G c.236C>G c.2680C>G (p.Arg894Gly) c.1576C>G (p.Arg526Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647586G= | CA2323498708 | MAN2B1 | c.2677C= (p.Arg893=) c.2674C= (p.Arg892=) n.3267C= n.88C= c.236C= c.2680C= (p.Arg894=) c.1576C= (p.Arg526=) | |
19 | g.12647586G>T | CA404238214 | MAN2B1 | c.2677C>A (p.Arg893Ser) c.2674C>A (p.Arg892Ser) n.3267C>A n.88C>A c.236C>A c.2680C>A (p.Arg894Ser) c.1576C>A (p.Arg526Ser) | |
19 | g.12647587C>A | CA505770826 | MAN2B1 | c.2676G>T (p.Leu892=) c.2673G>T (p.Leu891=) n.3266G>T n.87G>T c.235G>T c.2679G>T (p.Leu893=) c.1575G>T (p.Leu525=) | |
19 | g.12647587C= | CA2323498709 | MAN2B1 | c.2676G= (p.Leu892=) c.2673G= (p.Leu891=) n.3266G= n.87G= c.235G= c.2679G= (p.Leu893=) c.1575G= (p.Leu525=) | |
19 | g.12647587C>G | CA505770827 | MAN2B1 | c.2676G>C (p.Leu892=) c.2673G>C (p.Leu891=) n.3266G>C n.87G>C c.235G>C c.2679G>C (p.Leu893=) c.1575G>C (p.Leu525=) | |
19 | g.12647587C>T | CA9225947 | MAN2B1 | c.2676G>A (p.Leu892=) c.2673G>A (p.Leu891=) n.3266G>A n.87G>A c.235G>A c.2679G>A (p.Leu893=) c.1575G>A (p.Leu525=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647588A= | CA2323498710 | MAN2B1 | c.2675T= (p.Leu892=) c.2672T= (p.Leu891=) n.3265T= n.86T= c.234T= c.2678T= (p.Leu893=) c.1574T= (p.Leu525=) | |
19 | g.12647588A>C | CA404238224 | MAN2B1 | c.2675T>G (p.Leu892Arg) c.2672T>G (p.Leu891Arg) n.3265T>G n.86T>G c.234T>G c.2678T>G (p.Leu893Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) | |
19 | g.12647588A>G | CA350960 | MAN2B1 | c.2675T>C (p.Leu892Pro) c.2672T>C (p.Leu891Pro) n.3265T>C n.86T>C c.234T>C c.2678T>C (p.Leu893Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647588A>T | CA404238228 | MAN2B1 | c.2675T>A (p.Leu892Gln) c.2672T>A (p.Leu891Gln) n.3265T>A n.86T>A c.234T>A c.2678T>A (p.Leu893Gln) c.1574T>A (p.Leu525Gln) | |
19 | g.12647588dup | CA2695228381 | MAN2B1 | c.2675dup (p.Arg893AlafsTer?) c.2672dup (p.Arg892AlafsTer?) n.3265dup n.86dup c.234dup c.2678dup (p.Arg894AlafsTer?) c.1574dup (p.Arg526AlafsTer?) | |
19 | g.12647589G>A | CA505770828 | MAN2B1 | c.2674C>T (p.Leu892=) c.2671C>T (p.Leu891=) n.3264C>T n.85C>T c.233C>T c.2677C>T (p.Leu893=) c.1573C>T (p.Leu525=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647589G>C | CA404238231 | MAN2B1 | c.2674C>G (p.Leu892Val) c.2671C>G (p.Leu891Val) n.3264C>G n.85C>G c.233C>G c.2677C>G (p.Leu893Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) | |
19 | g.12647589G= | CA2323498711 | MAN2B1 | c.2674C= (p.Leu892=) c.2671C= (p.Leu891=) n.3264C= n.85C= c.233C= c.2677C= (p.Leu893=) c.1573C= (p.Leu525=) | |
19 | g.12647589G>T | CA9225948 | MAN2B1 | c.2674C>A (p.Leu892Met) c.2671C>A (p.Leu891Met) n.3264C>A n.85C>A c.233C>A c.2677C>A (p.Leu893Met) c.1573C>A (p.Leu525Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647590C>A | CA505770829 | MAN2B1 | c.2673G>T (p.Gly891=) c.2670G>T (p.Gly890=) n.3263G>T n.84G>T c.232G>T c.2676G>T (p.Gly892=) c.1572G>T (p.Gly524=) | |
19 | g.12647590C= | CA2323498712 | MAN2B1 | c.2673G= (p.Gly891=) c.2670G= (p.Gly890=) n.3263G= n.84G= c.232G= c.2676G= (p.Gly892=) c.1572G= (p.Gly524=) | |
19 | g.12647590C>G | CA505770830 | MAN2B1 | c.2673G>C (p.Gly891=) c.2670G>C (p.Gly890=) n.3263G>C n.84G>C c.232G>C c.2676G>C (p.Gly892=) c.1572G>C (p.Gly524=) | |
19 | g.12647590C>T | CA505770831 | MAN2B1 | c.2673G>A (p.Gly891=) c.2670G>A (p.Gly890=) n.3263G>A n.84G>A c.232G>A c.2676G>A (p.Gly892=) c.1572G>A (p.Gly524=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647592del | CA2582717374 | MAN2B1 | c.2673del (p.Leu892CysfsTer?) c.2670del (p.Leu891CysfsTer?) n.3263del n.84del c.232del c.2676del (p.Leu893CysfsTer?) c.1572del (p.Leu525CysfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.12647591C>A | CA404238236 | MAN2B1 | c.2672G>T (p.Gly891Val) c.2669G>T (p.Gly890Val) n.3262G>T n.83G>T c.231G>T c.2675G>T (p.Gly892Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) | |
19 | g.12647591C>G | CA404238240 | MAN2B1 | c.2672G>C (p.Gly891Ala) c.2669G>C (p.Gly890Ala) n.3262G>C n.83G>C c.231G>C c.2675G>C (p.Gly892Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) | |
19 | g.12647591C>T | CA404238239 | MAN2B1 | c.2672G>A (p.Gly891Glu) c.2669G>A (p.Gly890Glu) n.3262G>A n.83G>A c.231G>A c.2675G>A (p.Gly892Glu) c.1571G>A (p.Gly524Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.12647591_12647593delinsCCT | CA2323498713 | MAN2B1 | c.2670_2672delinsAGG (p.Ser890=) c.2667_2669delinsAGG (p.Ser889=) n.3260_3262delinsAGG n.81_83delinsAGG c.229_231delinsAGG c.2673_2675delinsAGG (p.Ser891=) c.1569_1571delinsAGG (p.Ser523=) | |
19 | g.12647592C>A | CA404238242 | MAN2B1 | c.2671G>T (p.Gly891Trp) c.2668G>T (p.Gly890Trp) n.3261G>T n.82G>T c.230G>T c.2674G>T (p.Gly892Trp) c.1570G>T (p.Gly524Trp) | |
19 | g.12647592C= | CA2323498714 | MAN2B1 | c.2671G= (p.Gly891=) c.2668G= (p.Gly890=) n.3261G= n.82G= c.230G= c.2674G= (p.Gly892=) c.1570G= (p.Gly524=) | |
19 | g.12647592C>G | CA404238245 | MAN2B1 | c.2671G>C (p.Gly891Arg) c.2668G>C (p.Gly890Arg) n.3261G>C n.82G>C c.230G>C c.2674G>C (p.Gly892Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) | |
19 | g.12647592C>T | CA350926 | MAN2B1 | c.2671G>A (p.Gly891Arg) c.2668G>A (p.Gly890Arg) n.3261G>A n.82G>A c.230G>A c.2674G>A (p.Gly892Arg) c.1570G>A (p.Gly524Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647592_12647593del | CA915952881 | MAN2B1 | c.2670_2671del (p.Gly891AlafsTer?) c.2667_2668del (p.Gly890AlafsTer?) n.3260_3261del n.81_82del c.229_230del c.2673_2674del (p.Gly892AlafsTer?) c.1569_1570del (p.Gly524AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647593T>A | CA505770832 | MAN2B1 | c.2670A>T (p.Ser890=) c.2667A>T (p.Ser889=) n.3260A>T n.81A>T c.229A>T c.2673A>T (p.Ser891=) c.1569A>T (p.Ser523=) | |
19 | g.12647593T>C | CA9225949 | MAN2B1 | c.2670A>G (p.Ser890=) c.2667A>G (p.Ser889=) n.3260A>G n.81A>G c.229A>G c.2673A>G (p.Ser891=) c.1569A>G (p.Ser523=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647593T>G | CA505770833 | MAN2B1 | c.2670A>C (p.Ser890=) c.2667A>C (p.Ser889=) n.3260A>C n.81A>C c.229A>C c.2673A>C (p.Ser891=) c.1569A>C (p.Ser523=) | |
19 | g.12647593T= | CA2323498715 | MAN2B1 | c.2670A= (p.Ser890=) c.2667A= (p.Ser889=) n.3260A= n.81A= c.229A= c.2673A= (p.Ser891=) c.1569A= (p.Ser523=) | |
19 | g.12647594G>A | CA404238252 | MAN2B1 | c.2669C>T (p.Ser890Leu) c.2666C>T (p.Ser889Leu) n.3259C>T n.80C>T c.228C>T c.2672C>T (p.Ser891Leu) c.1568C>T (p.Ser523Leu) | |
19 | g.12647594G>C | CA404238254 | MAN2B1 | c.2669C>G (p.Ser890Ter) c.2666C>G (p.Ser889Ter) n.3259C>G n.80C>G c.228C>G c.2672C>G (p.Ser891Ter) c.1568C>G (p.Ser523Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647594G= | CA2323498716 | MAN2B1 | c.2669C= (p.Ser890=) c.2666C= (p.Ser889=) n.3259C= n.80C= c.228C= c.2672C= (p.Ser891=) c.1568C= (p.Ser523=) | |
19 | g.12647594G>T | CA404238257 | MAN2B1 | c.2669C>A (p.Ser890Ter) c.2666C>A (p.Ser889Ter) n.3259C>A n.80C>A c.228C>A c.2672C>A (p.Ser891Ter) c.1568C>A (p.Ser523Ter) | |
19 | g.12647596_12647597del | CA2695228382 | MAN2B1 | c.2668_2669del (p.Ser890ArgfsTer?) c.2665_2666del (p.Ser889ArgfsTer?) n.3258_3259del n.79_80del c.227_228del c.2671_2672del (p.Ser891ArgfsTer?) c.1567_1568del (p.Ser523ArgfsTer?) | |
19 | g.12647595A= | CA2323498717 | MAN2B1 | c.2668T= (p.Ser890=) c.2665T= (p.Ser889=) n.3258T= n.79T= c.227T= c.2671T= (p.Ser891=) c.1567T= (p.Ser523=) | |
19 | g.12647595A>C | CA404238259 | MAN2B1 | c.2668T>G (p.Ser890Ala) c.2665T>G (p.Ser889Ala) n.3258T>G n.79T>G c.227T>G c.2671T>G (p.Ser891Ala) c.1567T>G (p.Ser523Ala) | |
19 | g.12647595A>G | CA404238261 | MAN2B1 | c.2668T>C (p.Ser890Pro) c.2665T>C (p.Ser889Pro) n.3258T>C n.79T>C c.227T>C c.2671T>C (p.Ser891Pro) c.1567T>C (p.Ser523Pro) | |
19 | g.12647595A>T | CA404238264 | MAN2B1 | c.2668T>A (p.Ser890Thr) c.2665T>A (p.Ser889Thr) n.3258T>A n.79T>A c.227T>A c.2671T>A (p.Ser891Thr) c.1567T>A (p.Ser523Thr) | dbSNP |
19 | g.12647596G>A | CA505770835 | MAN2B1 | c.2667C>T (p.Phe889=) c.2664C>T (p.Phe888=) n.3257C>T n.78C>T c.226C>T c.2670C>T (p.Phe890=) c.1566C>T (p.Phe522=) | gnomAD v4 |
19 | g.12647596G>C | CA404238267 | MAN2B1 | c.2667C>G (p.Phe889Leu) c.2664C>G (p.Phe888Leu) n.3257C>G n.78C>G c.226C>G c.2670C>G (p.Phe890Leu) c.1566C>G (p.Phe522Leu) | |
19 | g.12647596G>T | CA404238270 | MAN2B1 | c.2667C>A (p.Phe889Leu) c.2664C>A (p.Phe888Leu) n.3257C>A n.78C>A c.226C>A c.2670C>A (p.Phe890Leu) c.1566C>A (p.Phe522Leu) | |
19 | g.12647597A>C | CA404238273 | MAN2B1 | c.2666T>G (p.Phe889Cys) c.2663T>G (p.Phe888Cys) n.3256T>G n.77T>G c.225T>G c.2669T>G (p.Phe890Cys) c.1565T>G (p.Phe522Cys) | |
19 | g.12647597A>G | CA404238277 | MAN2B1 | c.2666T>C (p.Phe889Ser) c.2663T>C (p.Phe888Ser) n.3256T>C n.77T>C c.225T>C c.2669T>C (p.Phe890Ser) c.1565T>C (p.Phe522Ser) | |
19 | g.12647597A>T | CA404238274 | MAN2B1 | c.2666T>A (p.Phe889Tyr) c.2663T>A (p.Phe888Tyr) n.3256T>A n.77T>A c.225T>A c.2669T>A (p.Phe890Tyr) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) | |
19 | g.12647598A= | CA2323498718 | MAN2B1 | c.2665T= (p.Phe889=) c.2662T= (p.Phe888=) n.3255T= n.76T= c.224T= c.2668T= (p.Phe890=) c.1564T= (p.Phe522=) | |
19 | g.12647598A>C | CA404238281 | MAN2B1 | c.2665T>G (p.Phe889Val) c.2662T>G (p.Phe888Val) n.3255T>G n.76T>G c.224T>G c.2668T>G (p.Phe890Val) c.1564T>G (p.Phe522Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647598A>G | CA404238282 | MAN2B1 | c.2665T>C (p.Phe889Leu) c.2662T>C (p.Phe888Leu) n.3255T>C n.76T>C c.224T>C c.2668T>C (p.Phe890Leu) c.1564T>C (p.Phe522Leu) | |
19 | g.12647598A>T | CA404238285 | MAN2B1 | c.2665T>A (p.Phe889Ile) c.2662T>A (p.Phe888Ile) n.3255T>A n.76T>A c.224T>A c.2668T>A (p.Phe890Ile) c.1564T>A (p.Phe522Ile) | |
19 | g.12647599C>A | CA404238288 | MAN2B1 | c.2665-1G>T (n.2665-1G>T) c.2662-1G>T (n.2662-1G>T) n.3255-1G>T n.75G>T c.224-1G>T c.2668-1G>T (n.2668-1G>T) c.1564-1G>T (n.1564-1G>T) | |
19 | g.12647599C= | CA2323498719 | MAN2B1 | c.2665-1G= (n.2665-1G=) c.2662-1G= (n.2662-1G=) n.3255-1G= n.75G= c.224-1G= c.2668-1G= (n.2668-1G=) c.1564-1G= (n.1564-1G=) | |
19 | g.12647599C>G | CA404238291 | MAN2B1 | c.2665-1G>C (n.2665-1G>C) c.2662-1G>C (n.2662-1G>C) n.3255-1G>C n.75G>C c.224-1G>C c.2668-1G>C (n.2668-1G>C) c.1564-1G>C (n.1564-1G>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647599C>T | CA404238293 | MAN2B1 | c.2665-1G>A (n.2665-1G>A) c.2662-1G>A (n.2662-1G>A) n.3255-1G>A n.75G>A c.224-1G>A c.2668-1G>A (n.2668-1G>A) c.1564-1G>A (n.1564-1G>A) | |
19 | g.12647600T>A | CA404238296 | MAN2B1 | c.2665-2A>T (n.2665-2A>T) c.2662-2A>T (n.2662-2A>T) n.3255-2A>T n.74A>T c.224-2A>T c.2668-2A>T (n.2668-2A>T) c.1564-2A>T (n.1564-2A>T) | |
19 | g.12647600T>C | CA404238299 | MAN2B1 | c.2665-2A>G (n.2665-2A>G) c.2662-2A>G (n.2662-2A>G) n.3255-2A>G n.74A>G c.224-2A>G c.2668-2A>G (n.2668-2A>G) c.1564-2A>G (n.1564-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12647600T>G | CA404238301 | MAN2B1 | c.2665-2A>C (n.2665-2A>C) c.2662-2A>C (n.2662-2A>C) n.3255-2A>C n.74A>C c.224-2A>C c.2668-2A>C (n.2668-2A>C) c.1564-2A>C (n.1564-2A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12647601G>A | CA2582717375 | MAN2B1 | c.2665-3C>T (n.2665-3C>T) c.2662-3C>T (n.2662-3C>T) n.3255-3C>T n.73C>T c.224-3C>T c.2668-3C>T (n.2668-3C>T) c.1564-3C>T (n.1564-3C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12647601G>T | CA2582717376 | MAN2B1 | c.2665-3C>A (n.2665-3C>A) c.2662-3C>A (n.2662-3C>A) n.3255-3C>A n.73C>A c.224-3C>A c.2668-3C>A (n.2668-3C>A) c.1564-3C>A (n.1564-3C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647601_12647602delinsGC | CA2323498720 | MAN2B1 | c.2665-4_2665-3delinsGC (n.2665-4_2665-3delinsGC) c.2662-4_2662-3delinsGC (n.2662-4_2662-3delinsGC) n.3255-4_3255-3delinsGC n.72_73delinsGC c.224-4_224-3delinsGC c.2668-4_2668-3delinsGC (n.2668-4_2668-3delinsGC) c.1564-4_1564-3delinsGC (n.1564-4_1564-3delinsGC) | |
19 | g.12647602del | CA2323498721 | MAN2B1 | c.2665-4del (n.2665-4del) c.2662-4del (n.2662-4del) n.3255-4del n.72del c.224-4del c.2668-4del (n.2668-4del) c.1564-4del (n.1564-4del) | dbSNP |
19 | g.12647602C>A | CA2582717377 | MAN2B1 | c.2665-4G>T (n.2665-4G>T) c.2662-4G>T (n.2662-4G>T) n.3255-4G>T n.72G>T c.224-4G>T c.2668-4G>T (n.2668-4G>T) c.1564-4G>T (n.1564-4G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12647602C= | CA2323498722 | MAN2B1 | c.2665-4G= (n.2665-4G=) c.2662-4G= (n.2662-4G=) n.3255-4G= n.72G= c.224-4G= c.2668-4G= (n.2668-4G=) c.1564-4G= (n.1564-4G=) | |
19 | g.12647602C>T | CA632119555 | MAN2B1 | c.2665-4G>A (n.2665-4G>A) c.2662-4G>A (n.2662-4G>A) n.3255-4G>A n.72G>A c.224-4G>A c.2668-4G>A (n.2668-4G>A) c.1564-4G>A (n.1564-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647603G>A | CA9225950 | MAN2B1 | c.2665-5C>T (n.2665-5C>T) c.2662-5C>T (n.2662-5C>T) n.3255-5C>T n.71C>T c.224-5C>T c.2668-5C>T (n.2668-5C>T) c.1564-5C>T (n.1564-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647603G>C | CA2582717379 | MAN2B1 | c.2665-5C>G (n.2665-5C>G) c.2662-5C>G (n.2662-5C>G) n.3255-5C>G n.71C>G c.224-5C>G c.2668-5C>G (n.2668-5C>G) c.1564-5C>G (n.1564-5C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12647603G= | CA2323498724 | MAN2B1 | c.2665-5C= (n.2665-5C=) c.2662-5C= (n.2662-5C=) n.3255-5C= n.71C= c.224-5C= c.2668-5C= (n.2668-5C=) c.1564-5C= (n.1564-5C=) | |
19 | g.12647603G>T | CA2582717378 | MAN2B1 | c.2665-5C>A (n.2665-5C>A) c.2662-5C>A (n.2662-5C>A) n.3255-5C>A n.71C>A c.224-5C>A c.2668-5C>A (n.2668-5C>A) c.1564-5C>A (n.1564-5C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647605dup | CA993664320 | MAN2B1 | c.2665-5dup (n.2665-5dup) c.2662-5dup (n.2662-5dup) n.3255-5dup n.71dup c.224-5dup c.2668-5dup (n.2668-5dup) c.1564-5dup (n.1564-5dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647603_12647625delinsGGGAGAGAGGGCGGGGCTGAGTT | CA2323498723 | MAN2B1 | c.2665-27_2665-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC (n.2665-27_2665-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC) c.2662-27_2662-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC (n.2662-27_2662-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC) n.3255-27_3255-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC n.49_71delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC c.224-27_224-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC c.2668-27_2668-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC (n.2668-27_2668-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC) c.1564-27_1564-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC (n.1564-27_1564-5delinsAACTCAGCCCCGCCCTCTCTCCC) | |
19 | g.12647604_12647608delinsGGAGA | CA2323498725 | MAN2B1 | c.2665-10_2665-6delinsTCTCC (n.2665-10_2665-6delinsTCTCC) c.2662-10_2662-6delinsTCTCC (n.2662-10_2662-6delinsTCTCC) n.3255-10_3255-6delinsTCTCC n.66_70delinsTCTCC c.224-10_224-6delinsTCTCC c.2668-10_2668-6delinsTCTCC (n.2668-10_2668-6delinsTCTCC) c.1564-10_1564-6delinsTCTCC (n.1564-10_1564-6delinsTCTCC) | |
19 | g.12647610_12647631del | CA9225951 | MAN2B1 | c.2665-27_2665-6del (n.2665-27_2665-6del) c.2662-27_2662-6del (n.2662-27_2662-6del) n.3255-27_3255-6del n.49_70del c.224-27_224-6del c.2668-27_2668-6del (n.2668-27_2668-6del) c.1564-27_1564-6del (n.1564-27_1564-6del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647605G>A | CA9225953 | MAN2B1 | c.2665-7C>T (n.2665-7C>T) c.2662-7C>T (n.2662-7C>T) n.3255-7C>T n.69C>T c.224-7C>T c.2668-7C>T (n.2668-7C>T) c.1564-7C>T (n.1564-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.12647605G= | CA2323498726 | MAN2B1 | c.2665-7C= (n.2665-7C=) c.2662-7C= (n.2662-7C=) n.3255-7C= n.69C= c.224-7C= c.2668-7C= (n.2668-7C=) c.1564-7C= (n.1564-7C=) | |
19 | g.12647610_12647611del | CA9225952 | MAN2B1 | c.2665-8_2665-7del (n.2665-8_2665-7del) c.2662-8_2662-7del (n.2662-8_2662-7del) n.3255-8_3255-7del n.68_69del c.224-8_224-7del c.2668-8_2668-7del (n.2668-8_2668-7del) c.1564-8_1564-7del (n.1564-8_1564-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647608_12647611del | CA783384461 | MAN2B1 | c.2665-10_2665-7del (n.2665-10_2665-7del) c.2662-10_2662-7del (n.2662-10_2662-7del) n.3255-10_3255-7del n.66_69del c.224-10_224-7del c.2668-10_2668-7del (n.2668-10_2668-7del) c.1564-10_1564-7del (n.1564-10_1564-7del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647606del | CA2582717380 | MAN2B1 | c.2665-8del (n.2665-8del) c.2662-8del (n.2662-8del) n.3255-8del n.68del c.224-8del c.2668-8del (n.2668-8del) c.1564-8del (n.1564-8del) | gnomAD v4 |
19 | g.12647606A= | CA2323498727 | MAN2B1 | c.2665-8T= (n.2665-8T=) c.2662-8T= (n.2662-8T=) n.3255-8T= n.68T= c.224-8T= c.2668-8T= (n.2668-8T=) c.1564-8T= (n.1564-8T=) | |
19 | g.12647606A>C | CA2323498728 | MAN2B1 | c.2665-8T>G (n.2665-8T>G) c.2662-8T>G (n.2662-8T>G) n.3255-8T>G n.68T>G c.224-8T>G c.2668-8T>G (n.2668-8T>G) c.1564-8T>G (n.1564-8T>G) | dbSNP |
19 | g.12647606A>G | CA632119556 | MAN2B1 | c.2665-8T>C (n.2665-8T>C) c.2662-8T>C (n.2662-8T>C) n.3255-8T>C n.68T>C c.224-8T>C c.2668-8T>C (n.2668-8T>C) c.1564-8T>C (n.1564-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647607G>A | CA2576634730 | MAN2B1 | c.2665-9C>T (n.2665-9C>T) c.2662-9C>T (n.2662-9C>T) n.3255-9C>T n.67C>T c.224-9C>T c.2668-9C>T (n.2668-9C>T) c.1564-9C>T (n.1564-9C>T) | |
19 | g.12647614_12647633del | CA2580096515 | MAN2B1 | c.2665-28_2665-9del (n.2665-28_2665-9del) c.2662-28_2662-9del (n.2662-28_2662-9del) n.3255-28_3255-9del n.48_67del c.224-28_224-9del c.2668-28_2668-9del (n.2668-28_2668-9del) c.1564-28_1564-9del (n.1564-28_1564-9del) | ClinVar |
19 | g.12647608A= | CA2323498729 | MAN2B1 | c.2665-10T= (n.2665-10T=) c.2662-10T= (n.2662-10T=) n.3255-10T= n.66T= c.224-10T= c.2668-10T= (n.2668-10T=) c.1564-10T= (n.1564-10T=) | |
19 | g.12647608A>G | CA9225954 | MAN2B1 | c.2665-10T>C (n.2665-10T>C) c.2662-10T>C (n.2662-10T>C) n.3255-10T>C n.66T>C c.224-10T>C c.2668-10T>C (n.2668-10T>C) c.1564-10T>C (n.1564-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647609G>A | CA783384469 | MAN2B1 | c.2665-11C>T (n.2665-11C>T) c.2662-11C>T (n.2662-11C>T) n.3255-11C>T n.65C>T c.224-11C>T c.2668-11C>T (n.2668-11C>T) c.1564-11C>T (n.1564-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647609G>C | CA2576634732 | MAN2B1 | c.2665-11C>G (n.2665-11C>G) c.2662-11C>G (n.2662-11C>G) n.3255-11C>G n.65C>G c.224-11C>G c.2668-11C>G (n.2668-11C>G) c.1564-11C>G (n.1564-11C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12647609G= | CA2323498730 | MAN2B1 | c.2665-11C= (n.2665-11C=) c.2662-11C= (n.2662-11C=) n.3255-11C= n.65C= c.224-11C= c.2668-11C= (n.2668-11C=) c.1564-11C= (n.1564-11C=) | |
19 | g.12647610A= | CA2323498731 | MAN2B1 | c.2665-12T= (n.2665-12T=) c.2662-12T= (n.2662-12T=) n.3255-12T= n.64T= c.224-12T= c.2668-12T= (n.2668-12T=) c.1564-12T= (n.1564-12T=) | |
19 | g.12647610A>G | CA9225955 | MAN2B1 | c.2665-12T>C (n.2665-12T>C) c.2662-12T>C (n.2662-12T>C) n.3255-12T>C n.64T>C c.224-12T>C c.2668-12T>C (n.2668-12T>C) c.1564-12T>C (n.1564-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647610A>T | CA2582717381 | MAN2B1 | c.2665-12T>A (n.2665-12T>A) c.2662-12T>A (n.2662-12T>A) n.3255-12T>A n.64T>A c.224-12T>A c.2668-12T>A (n.2668-12T>A) c.1564-12T>A (n.1564-12T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647610_12647631delinsAGGGCGGGGCTGAGTTGGAGAG | CA2323498732 | MAN2B1 | c.2665-33_2665-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT (n.2665-33_2665-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT) c.2662-33_2662-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT (n.2662-33_2662-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT) n.3255-33_3255-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT n.43_64delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT c.224-33_224-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT c.2668-33_2668-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT (n.2668-33_2668-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT) c.1564-33_1564-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT (n.1564-33_1564-12delinsCTCTCCAACTCAGCCCCGCCCT) | |
19 | g.12647620_12647661del | CA993664333 | MAN2B1 | c.2665-53_2665-12del (n.2665-53_2665-12del) c.2662-53_2662-12del (n.2662-53_2662-12del) n.3255-53_3255-12del n.23_64del c.224-53_224-12del c.2668-53_2668-12del (n.2668-53_2668-12del) c.1564-53_1564-12del (n.1564-53_1564-12del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647611G>C | CA2582717382 | MAN2B1 | c.2665-13C>G (n.2665-13C>G) c.2662-13C>G (n.2662-13C>G) n.3255-13C>G n.63C>G c.224-13C>G c.2668-13C>G (n.2668-13C>G) c.1564-13C>G (n.1564-13C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12647620_12647640del | CA2323498733 | MAN2B1 | c.2665-33_2665-13del (n.2665-33_2665-13del) c.2662-33_2662-13del (n.2662-33_2662-13del) n.3255-33_3255-13del n.43_63del c.224-33_224-13del c.2668-33_2668-13del (n.2668-33_2668-13del) c.1564-33_1564-13del (n.1564-33_1564-13del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647613G>A | CA783384470 | MAN2B1 | c.2665-15C>T (n.2665-15C>T) c.2662-15C>T (n.2662-15C>T) n.3255-15C>T n.61C>T c.224-15C>T c.2668-15C>T (n.2668-15C>T) c.1564-15C>T (n.1564-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647613G= | CA2323498734 | MAN2B1 | c.2665-15C= (n.2665-15C=) c.2662-15C= (n.2662-15C=) n.3255-15C= n.61C= c.224-15C= c.2668-15C= (n.2668-15C=) c.1564-15C= (n.1564-15C=) | |
19 | g.12647613G>T | CA2582717383 | MAN2B1 | c.2665-15C>A (n.2665-15C>A) c.2662-15C>A (n.2662-15C>A) n.3255-15C>A n.61C>A c.224-15C>A c.2668-15C>A (n.2668-15C>A) c.1564-15C>A (n.1564-15C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12647614C= | CA2323498736 | MAN2B1 | c.2665-16G= (n.2665-16G=) c.2662-16G= (n.2662-16G=) n.3255-16G= n.60G= c.224-16G= c.2668-16G= (n.2668-16G=) c.1564-16G= (n.1564-16G=) | |
19 | g.12647614C>G | CA2582717384 | MAN2B1 | c.2665-16G>C (n.2665-16G>C) c.2662-16G>C (n.2662-16G>C) n.3255-16G>C n.60G>C c.224-16G>C c.2668-16G>C (n.2668-16G>C) c.1564-16G>C (n.1564-16G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12647614C>T | CA993664342 | MAN2B1 | c.2665-16G>A (n.2665-16G>A) c.2662-16G>A (n.2662-16G>A) n.3255-16G>A n.60G>A c.224-16G>A c.2668-16G>A (n.2668-16G>A) c.1564-16G>A (n.1564-16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647614_12647615delinsCG | CA2323498735 | MAN2B1 | c.2665-17_2665-16delinsCG (n.2665-17_2665-16delinsCG) c.2662-17_2662-16delinsCG (n.2662-17_2662-16delinsCG) n.3255-17_3255-16delinsCG n.59_60delinsCG c.224-17_224-16delinsCG c.2668-17_2668-16delinsCG (n.2668-17_2668-16delinsCG) c.1564-17_1564-16delinsCG (n.1564-17_1564-16delinsCG) |