Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12647465dup | CA16041945 | MAN2B1 | c.2802dup (p.Val935ArgfsTer?) c.2799dup (p.Val934ArgfsTer?) n.3392dup n.124dup n.213dup c.361dup c.2805dup (p.Val936ArgfsTer?) c.1701dup (p.Val568ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647465del | CA645607529 | MAN2B1 | c.2802del (p.Val935LeufsTer3) c.2799del (p.Val934LeufsTer3) n.3392del n.124del n.213del c.361del c.2805del (p.Val936LeufsTer3) c.1701del (p.Val568LeufsTer3) | COSMIC |
19 | g.12647463G>A | CA404237708 | MAN2B1 | c.2800C>T (p.Pro934Ser) c.2797C>T (p.Pro933Ser) n.3390C>T n.122C>T n.211C>T c.359C>T c.2803C>T (p.Pro935Ser) c.1699C>T (p.Pro567Ser) | |
19 | g.12647463G>C | CA404237710 | MAN2B1 | c.2800C>G (p.Pro934Ala) c.2797C>G (p.Pro933Ala) n.3390C>G n.122C>G n.211C>G c.359C>G c.2803C>G (p.Pro935Ala) c.1699C>G (p.Pro567Ala) | dbSNP |
19 | g.12647463G= | CA2323498650 | MAN2B1 | c.2800C= (p.Pro934=) c.2797C= (p.Pro933=) n.3390C= n.122C= n.211C= c.359C= c.2803C= (p.Pro935=) c.1699C= (p.Pro567=) | |
19 | g.12647463G>T | CA305460192 | MAN2B1 | c.2800C>A (p.Pro934Thr) c.2797C>A (p.Pro933Thr) n.3390C>A n.122C>A n.211C>A c.359C>A c.2803C>A (p.Pro935Thr) c.1699C>A (p.Pro567Thr) | dbSNP |
19 | g.12647464G>A | CA505770754 | MAN2B1 | c.2799C>T (p.Ala933=) c.2796C>T (p.Ala932=) n.3389C>T n.121C>T n.210C>T c.358C>T c.2802C>T (p.Ala934=) c.1698C>T (p.Ala566=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647464G>C | CA505770755 | MAN2B1 | c.2799C>G (p.Ala933=) c.2796C>G (p.Ala932=) n.3389C>G n.121C>G n.210C>G c.358C>G c.2802C>G (p.Ala934=) c.1698C>G (p.Ala566=) | |
19 | g.12647464G>T | CA505770756 | MAN2B1 | c.2799C>A (p.Ala933=) c.2796C>A (p.Ala932=) n.3389C>A n.121C>A n.210C>A c.358C>A c.2802C>A (p.Ala934=) c.1698C>A (p.Ala566=) | |
19 | g.12647465G>A | CA404237716 | MAN2B1 | c.2798C>T (p.Ala933Val) c.2795C>T (p.Ala932Val) n.3388C>T n.120C>T n.209C>T c.357C>T c.2801C>T (p.Ala934Val) c.1697C>T (p.Ala566Val) | |
19 | g.12647465G>C | CA404237713 | MAN2B1 | c.2798C>G (p.Ala933Gly) c.2795C>G (p.Ala932Gly) n.3388C>G n.120C>G n.209C>G c.357C>G c.2801C>G (p.Ala934Gly) c.1697C>G (p.Ala566Gly) | |
19 | g.12647465G>T | CA404237714 | MAN2B1 | c.2798C>A (p.Ala933Asp) c.2795C>A (p.Ala932Asp) n.3388C>A n.120C>A n.209C>A c.357C>A c.2801C>A (p.Ala934Asp) c.1697C>A (p.Ala566Asp) | |
19 | g.12647466C>A | CA404237718 | MAN2B1 | c.2797G>T (p.Ala933Ser) c.2794G>T (p.Ala932Ser) n.3387G>T n.119G>T n.208G>T c.356G>T c.2800G>T (p.Ala934Ser) c.1696G>T (p.Ala566Ser) | |
19 | g.12647466C= | CA2323498651 | MAN2B1 | c.2797G= (p.Ala933=) c.2794G= (p.Ala932=) n.3387G= n.119G= n.208G= c.356G= c.2800G= (p.Ala934=) c.1696G= (p.Ala566=) | |
19 | g.12647466C>G | CA404237719 | MAN2B1 | c.2797G>C (p.Ala933Pro) c.2794G>C (p.Ala932Pro) n.3387G>C n.119G>C n.208G>C c.356G>C c.2800G>C (p.Ala934Pro) c.1696G>C (p.Ala566Pro) | |
19 | g.12647466C>T | CA9225923 | MAN2B1 | c.2797G>A (p.Ala933Thr) c.2794G>A (p.Ala932Thr) n.3387G>A n.119G>A n.208G>A c.356G>A c.2800G>A (p.Ala934Thr) c.1696G>A (p.Ala566Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647467G>A | CA505770761 | MAN2B1 | c.2796C>T (p.Ser932=) c.2793C>T (p.Ser931=) n.3386C>T n.118C>T n.207C>T c.355C>T c.2799C>T (p.Ser933=) c.1695C>T (p.Ser565=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647467G>C | CA404237722 | MAN2B1 | c.2796C>G (p.Ser932Arg) c.2793C>G (p.Ser931Arg) n.3386C>G n.118C>G n.207C>G c.355C>G c.2799C>G (p.Ser933Arg) c.1695C>G (p.Ser565Arg) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647467G= | CA2323498652 | MAN2B1 | c.2796C= (p.Ser932=) c.2793C= (p.Ser931=) n.3386C= n.118C= n.207C= c.355C= c.2799C= (p.Ser933=) c.1695C= (p.Ser565=) | |
19 | g.12647467G>T | CA404237723 | MAN2B1 | c.2796C>A (p.Ser932Arg) c.2793C>A (p.Ser931Arg) n.3386C>A n.118C>A n.207C>A c.355C>A c.2799C>A (p.Ser933Arg) c.1695C>A (p.Ser565Arg) | COSMIC |
19 | g.12647468C>A | CA404237725 | MAN2B1 | c.2795G>T (p.Ser932Ile) c.2792G>T (p.Ser931Ile) n.3385G>T n.117G>T n.206G>T c.354G>T c.2798G>T (p.Ser933Ile) c.1694G>T (p.Ser565Ile) | |
19 | g.12647468C>G | CA404237726 | MAN2B1 | c.2795G>C (p.Ser932Thr) c.2792G>C (p.Ser931Thr) n.3385G>C n.117G>C n.206G>C c.354G>C c.2798G>C (p.Ser933Thr) c.1694G>C (p.Ser565Thr) | |
19 | g.12647468C>T | CA404237728 | MAN2B1 | c.2795G>A (p.Ser932Asn) c.2792G>A (p.Ser931Asn) n.3385G>A n.117G>A n.206G>A c.354G>A c.2798G>A (p.Ser933Asn) c.1694G>A (p.Ser565Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.12647469T>A | CA404237730 | MAN2B1 | c.2794A>T (p.Ser932Cys) c.2791A>T (p.Ser931Cys) n.3384A>T n.116A>T n.205A>T c.353A>T c.2797A>T (p.Ser933Cys) c.1693A>T (p.Ser565Cys) | |
19 | g.12647469T>C | CA404237732 | MAN2B1 | c.2794A>G (p.Ser932Gly) c.2791A>G (p.Ser931Gly) n.3384A>G n.116A>G n.205A>G c.353A>G c.2797A>G (p.Ser933Gly) c.1693A>G (p.Ser565Gly) | |
19 | g.12647469T>G | CA404237734 | MAN2B1 | c.2794A>C (p.Ser932Arg) c.2791A>C (p.Ser931Arg) n.3384A>C n.116A>C n.205A>C c.353A>C c.2797A>C (p.Ser933Arg) c.1693A>C (p.Ser565Arg) | |
19 | g.12647470C>A | CA505770765 | MAN2B1 | c.2793G>T (p.Leu931=) c.2790G>T (p.Leu930=) n.3383G>T n.115G>T n.204G>T c.352G>T c.2796G>T (p.Leu932=) c.1692G>T (p.Leu564=) | |
19 | g.12647470C>G | CA505770766 | MAN2B1 | c.2793G>C (p.Leu931=) c.2790G>C (p.Leu930=) n.3383G>C n.115G>C n.204G>C c.352G>C c.2796G>C (p.Leu932=) c.1692G>C (p.Leu564=) | |
19 | g.12647470C>T | CA505770767 | MAN2B1 | c.2793G>A (p.Leu931=) c.2790G>A (p.Leu930=) n.3383G>A n.115G>A n.204G>A c.352G>A c.2796G>A (p.Leu932=) c.1692G>A (p.Leu564=) | |
19 | g.12647471A= | CA2323498653 | MAN2B1 | c.2792T= (p.Leu931=) c.2789T= (p.Leu930=) n.3382T= n.114T= n.203T= c.351T= c.2795T= (p.Leu932=) c.1691T= (p.Leu564=) | |
19 | g.12647471A>C | CA404237736 | MAN2B1 | c.2792T>G (p.Leu931Arg) c.2789T>G (p.Leu930Arg) n.3382T>G n.114T>G n.203T>G c.351T>G c.2795T>G (p.Leu932Arg) c.1691T>G (p.Leu564Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647471A>G | CA404237740 | MAN2B1 | c.2792T>C (p.Leu931Pro) c.2789T>C (p.Leu930Pro) n.3382T>C n.114T>C n.203T>C c.351T>C c.2795T>C (p.Leu932Pro) c.1691T>C (p.Leu564Pro) | |
19 | g.12647471A>T | CA404237738 | MAN2B1 | c.2792T>A (p.Leu931Gln) c.2789T>A (p.Leu930Gln) n.3382T>A n.114T>A n.203T>A c.351T>A c.2795T>A (p.Leu932Gln) c.1691T>A (p.Leu564Gln) | |
19 | g.12647472G>A | CA505770772 | MAN2B1 | c.2791C>T (p.Leu931=) c.2788C>T (p.Leu930=) n.3381C>T n.113C>T n.202C>T c.350C>T c.2794C>T (p.Leu932=) c.1690C>T (p.Leu564=) | ClinVar |
19 | g.12647472G>C | CA404237742 | MAN2B1 | c.2791C>G (p.Leu931Val) c.2788C>G (p.Leu930Val) n.3381C>G n.113C>G n.202C>G c.350C>G c.2794C>G (p.Leu932Val) c.1690C>G (p.Leu564Val) | |
19 | g.12647472G>T | CA404237744 | MAN2B1 | c.2791C>A (p.Leu931Met) c.2788C>A (p.Leu930Met) n.3381C>A n.113C>A n.202C>A c.350C>A c.2794C>A (p.Leu932Met) c.1690C>A (p.Leu564Met) | |
19 | g.12647473G>A | CA505770686 | MAN2B1 | c.2790C>T (p.Asn930=) c.2787C>T (p.Asn929=) n.3380C>T n.112C>T n.201C>T c.349C>T c.2793C>T (p.Asn931=) c.1689C>T (p.Asn563=) | gnomAD v4 |
19 | g.12647473G>C | CA404237746 | MAN2B1 | c.2790C>G (p.Asn930Lys) c.2787C>G (p.Asn929Lys) n.3380C>G n.112C>G n.201C>G c.349C>G c.2793C>G (p.Asn931Lys) c.1689C>G (p.Asn563Lys) | |
19 | g.12647473G= | CA2323498654 | MAN2B1 | c.2790C= (p.Asn930=) c.2787C= (p.Asn929=) n.3380C= n.112C= n.201C= c.349C= c.2793C= (p.Asn931=) c.1689C= (p.Asn563=) | |
19 | g.12647473G>T | CA404237747 | MAN2B1 | c.2790C>A (p.Asn930Lys) c.2787C>A (p.Asn929Lys) n.3380C>A n.112C>A n.201C>A c.349C>A c.2793C>A (p.Asn931Lys) c.1689C>A (p.Asn563Lys) | dbSNP |
19 | g.12647474T>A | CA404237750 | MAN2B1 | c.2789A>T (p.Asn930Ile) c.2786A>T (p.Asn929Ile) n.3379A>T n.111A>T n.200A>T c.348A>T c.2792A>T (p.Asn931Ile) c.1688A>T (p.Asn563Ile) | |
19 | g.12647474T>C | CA404237752 | MAN2B1 | c.2789A>G (p.Asn930Ser) c.2786A>G (p.Asn929Ser) n.3379A>G n.111A>G n.200A>G c.348A>G c.2792A>G (p.Asn931Ser) c.1688A>G (p.Asn563Ser) | |
19 | g.12647474T>G | CA404237753 | MAN2B1 | c.2789A>C (p.Asn930Thr) c.2786A>C (p.Asn929Thr) n.3379A>C n.111A>C n.200A>C c.348A>C c.2792A>C (p.Asn931Thr) c.1688A>C (p.Asn563Thr) | |
19 | g.12647475T>A | CA404237756 | MAN2B1 | c.2788A>T (p.Asn930Tyr) c.2785A>T (p.Asn929Tyr) n.3378A>T n.110A>T n.199A>T c.347A>T c.2791A>T (p.Asn931Tyr) c.1687A>T (p.Asn563Tyr) | |
19 | g.12647475T>C | CA404237757 | MAN2B1 | c.2788A>G (p.Asn930Asp) c.2785A>G (p.Asn929Asp) n.3378A>G n.110A>G n.199A>G c.347A>G c.2791A>G (p.Asn931Asp) c.1687A>G (p.Asn563Asp) | |
19 | g.12647475T>G | CA404237759 | MAN2B1 | c.2788A>C (p.Asn930His) c.2785A>C (p.Asn929His) n.3378A>C n.110A>C n.199A>C c.347A>C c.2791A>C (p.Asn931His) c.1687A>C (p.Asn563His) | |
19 | g.12647476A>C | CA505770687 | MAN2B1 | c.2787T>G (p.Arg929=) c.2784T>G (p.Arg928=) n.3377T>G n.109T>G n.198T>G c.346T>G c.2790T>G (p.Arg930=) c.1686T>G (p.Arg562=) | |
19 | g.12647476A>G | CA505770688 | MAN2B1 | c.2787T>C (p.Arg929=) c.2784T>C (p.Arg928=) n.3377T>C n.109T>C n.198T>C c.346T>C c.2790T>C (p.Arg930=) c.1686T>C (p.Arg562=) | |
19 | g.12647476A>T | CA505770690 | MAN2B1 | c.2787T>A (p.Arg929=) c.2784T>A (p.Arg928=) n.3377T>A n.109T>A n.198T>A c.346T>A c.2790T>A (p.Arg930=) c.1686T>A (p.Arg562=) | |
19 | g.12647477C>A | CA404237761 | MAN2B1 | c.2786G>T (p.Arg929Leu) c.2783G>T (p.Arg928Leu) n.3376G>T n.108G>T n.197G>T c.345G>T c.2789G>T (p.Arg930Leu) c.1685G>T (p.Arg562Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647477C= | CA2323498655 | MAN2B1 | c.2786G= (p.Arg929=) c.2783G= (p.Arg928=) n.3376G= n.108G= n.197G= c.345G= c.2789G= (p.Arg930=) c.1685G= (p.Arg562=) | |
19 | g.12647477C>G | CA404237763 | MAN2B1 | c.2786G>C (p.Arg929Pro) c.2783G>C (p.Arg928Pro) n.3376G>C n.108G>C n.197G>C c.345G>C c.2789G>C (p.Arg930Pro) c.1685G>C (p.Arg562Pro) | dbSNP |
19 | g.12647477C>T | CA9225924 | MAN2B1 | c.2786G>A (p.Arg929His) c.2783G>A (p.Arg928His) n.3376G>A n.108G>A n.197G>A c.345G>A c.2789G>A (p.Arg930His) c.1685G>A (p.Arg562His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647479_12647482del | CA2582717370 | MAN2B1 | c.2783_2786del (p.Gly928ValfsTer3) c.2780_2783del (p.Gly927ValfsTer3) n.3373_3376del n.105_108del n.194_197del c.342_345del c.2786_2789del (p.Gly929ValfsTer3) c.1682_1685del (p.Gly561ValfsTer3) | gnomAD v4 |
19 | g.12647478G>A | CA9225925 | MAN2B1 | c.2785C>T (p.Arg929Cys) c.2782C>T (p.Arg928Cys) n.3375C>T n.107C>T n.196C>T c.344C>T c.2788C>T (p.Arg930Cys) c.1684C>T (p.Arg562Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647478G>C | CA404237768 | MAN2B1 | c.2785C>G (p.Arg929Gly) c.2782C>G (p.Arg928Gly) n.3375C>G n.107C>G n.196C>G c.344C>G c.2788C>G (p.Arg930Gly) c.1684C>G (p.Arg562Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647478G= | CA2323498656 | MAN2B1 | c.2785C= (p.Arg929=) c.2782C= (p.Arg928=) n.3375C= n.107C= n.196C= c.344C= c.2788C= (p.Arg930=) c.1684C= (p.Arg562=) | |
19 | g.12647478G>T | CA404237766 | MAN2B1 | c.2785C>A (p.Arg929Ser) c.2782C>A (p.Arg928Ser) n.3375C>A n.107C>A n.196C>A c.344C>A c.2788C>A (p.Arg930Ser) c.1684C>A (p.Arg562Ser) | dbSNP |
19 | g.12647479T>A | CA505770691 | MAN2B1 | c.2784A>T (p.Gly928=) c.2781A>T (p.Gly927=) n.3374A>T n.106A>T n.195A>T c.343A>T c.2787A>T (p.Gly929=) c.1683A>T (p.Gly561=) | |
19 | g.12647479T>C | CA505770692 | MAN2B1 | c.2784A>G (p.Gly928=) c.2781A>G (p.Gly927=) n.3374A>G n.106A>G n.195A>G c.343A>G c.2787A>G (p.Gly929=) c.1683A>G (p.Gly561=) | |
19 | g.12647479T>G | CA505770693 | MAN2B1 | c.2784A>C (p.Gly928=) c.2781A>C (p.Gly927=) n.3374A>C n.106A>C n.195A>C c.343A>C c.2787A>C (p.Gly929=) c.1683A>C (p.Gly561=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647480C>A | CA404237770 | MAN2B1 | c.2783G>T (p.Gly928Val) c.2780G>T (p.Gly927Val) n.3373G>T n.105G>T n.194G>T c.342G>T c.2786G>T (p.Gly929Val) c.1682G>T (p.Gly561Val) | |
19 | g.12647480C>G | CA404237771 | MAN2B1 | c.2783G>C (p.Gly928Ala) c.2780G>C (p.Gly927Ala) n.3373G>C n.105G>C n.194G>C c.342G>C c.2786G>C (p.Gly929Ala) c.1682G>C (p.Gly561Ala) | |
19 | g.12647480C>T | CA404237773 | MAN2B1 | c.2783G>A (p.Gly928Glu) c.2780G>A (p.Gly927Glu) n.3373G>A n.105G>A n.194G>A c.342G>A c.2786G>A (p.Gly929Glu) c.1682G>A (p.Gly561Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.12647481C>A | CA404237775 | MAN2B1 | c.2782G>T (p.Gly928Ter) c.2779G>T (p.Gly927Ter) n.3372G>T n.104G>T n.193G>T c.341G>T c.2785G>T (p.Gly929Ter) c.1681G>T (p.Gly561Ter) | |
19 | g.12647481C= | CA2323498657 | MAN2B1 | c.2782G= (p.Gly928=) c.2779G= (p.Gly927=) n.3372G= n.104G= n.193G= c.341G= c.2785G= (p.Gly929=) c.1681G= (p.Gly561=) | |
19 | g.12647481C>G | CA9225926 | MAN2B1 | c.2782G>C (p.Gly928Arg) c.2779G>C (p.Gly927Arg) n.3372G>C n.104G>C n.193G>C c.341G>C c.2785G>C (p.Gly929Arg) c.1681G>C (p.Gly561Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647481C>T | CA9225927 | MAN2B1 | c.2782G>A (p.Gly928Arg) c.2779G>A (p.Gly927Arg) n.3372G>A n.104G>A n.193G>A c.341G>A c.2785G>A (p.Gly929Arg) c.1681G>A (p.Gly561Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647482G>A | CA305460235 | MAN2B1 | c.2781C>T (p.Ser927=) c.2778C>T (p.Ser926=) n.3371C>T n.103C>T n.192C>T c.340C>T c.2784C>T (p.Ser928=) c.1680C>T (p.Ser560=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647482G>C | CA505770697 | MAN2B1 | c.2781C>G (p.Ser927=) c.2778C>G (p.Ser926=) n.3371C>G n.103C>G n.192C>G c.340C>G c.2784C>G (p.Ser928=) c.1680C>G (p.Ser560=) | |
19 | g.12647482G= | CA2323498658 | MAN2B1 | c.2781C= (p.Ser927=) c.2778C= (p.Ser926=) n.3371C= n.103C= n.192C= c.340C= c.2784C= (p.Ser928=) c.1680C= (p.Ser560=) | |
19 | g.12647482G>T | CA505770698 | MAN2B1 | c.2781C>A (p.Ser927=) c.2778C>A (p.Ser926=) n.3371C>A n.103C>A n.192C>A c.340C>A c.2784C>A (p.Ser928=) c.1680C>A (p.Ser560=) | |
19 | g.12647482_12647485dup | CA2582717371 | MAN2B1 | c.2778_2781dup (p.Gly928PhefsTer4) c.2775_2778dup (p.Gly927PhefsTer4) n.3368_3371dup n.100_103dup n.189_192dup c.337_340dup c.2781_2784dup (p.Gly929PhefsTer4) c.1677_1680dup (p.Gly561PhefsTer4) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12647483G>A | CA404237779 | MAN2B1 | c.2780C>T (p.Ser927Phe) c.2777C>T (p.Ser926Phe) n.3370C>T n.102C>T n.191C>T c.339C>T c.2783C>T (p.Ser928Phe) c.1679C>T (p.Ser560Phe) | |
19 | g.12647483G>C | CA404237781 | MAN2B1 | c.2780C>G (p.Ser927Cys) c.2777C>G (p.Ser926Cys) n.3370C>G n.102C>G n.191C>G c.339C>G c.2783C>G (p.Ser928Cys) c.1679C>G (p.Ser560Cys) | |
19 | g.12647483G= | CA2323498659 | MAN2B1 | c.2780C= (p.Ser927=) c.2777C= (p.Ser926=) n.3370C= n.102C= n.191C= c.339C= c.2783C= (p.Ser928=) c.1679C= (p.Ser560=) | |
19 | g.12647483G>T | CA404237783 | MAN2B1 | c.2780C>A (p.Ser927Tyr) c.2777C>A (p.Ser926Tyr) n.3370C>A n.102C>A n.191C>A c.339C>A c.2783C>A (p.Ser928Tyr) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647484A>C | CA404237785 | MAN2B1 | c.2779T>G (p.Ser927Ala) c.2776T>G (p.Ser926Ala) n.3369T>G n.101T>G n.190T>G c.338T>G c.2782T>G (p.Ser928Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) | |
19 | g.12647484A>G | CA404237787 | MAN2B1 | c.2779T>C (p.Ser927Pro) c.2776T>C (p.Ser926Pro) n.3369T>C n.101T>C n.190T>C c.338T>C c.2782T>C (p.Ser928Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) | |
19 | g.12647484A>T | CA404237789 | MAN2B1 | c.2779T>A (p.Ser927Thr) c.2776T>A (p.Ser926Thr) n.3369T>A n.101T>A n.190T>A c.338T>A c.2782T>A (p.Ser928Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) | |
19 | g.12647485A>C | CA404237793 | MAN2B1 | c.2778T>G (p.Asp926Glu) c.2775T>G (p.Asp925Glu) n.3368T>G n.100T>G n.189T>G c.337T>G c.2781T>G (p.Asp927Glu) c.1677T>G (p.Asp559Glu) | |
19 | g.12647485A>G | CA505770700 | MAN2B1 | c.2778T>C (p.Asp926=) c.2775T>C (p.Asp925=) n.3368T>C n.100T>C n.189T>C c.337T>C c.2781T>C (p.Asp927=) c.1677T>C (p.Asp559=) | gnomAD v4 |
19 | g.12647485A>T | CA404237791 | MAN2B1 | c.2778T>A (p.Asp926Glu) c.2775T>A (p.Asp925Glu) n.3368T>A n.100T>A n.189T>A c.337T>A c.2781T>A (p.Asp927Glu) c.1677T>A (p.Asp559Glu) | |
19 | g.12647486T>A | CA404237796 | MAN2B1 | c.2777A>T (p.Asp926Val) c.2774A>T (p.Asp925Val) n.3367A>T n.99A>T n.188A>T c.336A>T c.2780A>T (p.Asp927Val) c.1676A>T (p.Asp559Val) | gnomAD v4 |
19 | g.12647486T>C | CA404237798 | MAN2B1 | c.2777A>G (p.Asp926Gly) c.2774A>G (p.Asp925Gly) n.3367A>G n.99A>G n.188A>G c.336A>G c.2780A>G (p.Asp927Gly) c.1676A>G (p.Asp559Gly) | |
19 | g.12647486T>G | CA404237800 | MAN2B1 | c.2777A>C (p.Asp926Ala) c.2774A>C (p.Asp925Ala) n.3367A>C n.99A>C n.188A>C c.336A>C c.2780A>C (p.Asp927Ala) c.1676A>C (p.Asp559Ala) | |
19 | g.12647487C>A | CA404237802 | MAN2B1 | c.2776G>T (p.Asp926Tyr) c.2773G>T (p.Asp925Tyr) n.3366G>T n.98G>T n.187G>T c.335G>T c.2779G>T (p.Asp927Tyr) c.1675G>T (p.Asp559Tyr) | |
19 | g.12647487C= | CA2323498660 | MAN2B1 | c.2776G= (p.Asp926=) c.2773G= (p.Asp925=) n.3366G= n.98G= n.187G= c.335G= c.2779G= (p.Asp927=) c.1675G= (p.Asp559=) | |
19 | g.12647487C>G | CA404237804 | MAN2B1 | c.2776G>C (p.Asp926His) c.2773G>C (p.Asp925His) n.3366G>C n.98G>C n.187G>C c.335G>C c.2779G>C (p.Asp927His) c.1675G>C (p.Asp559His) | |
19 | g.12647487C>T | CA404237806 | MAN2B1 | c.2776G>A (p.Asp926Asn) c.2773G>A (p.Asp925Asn) n.3366G>A n.98G>A n.187G>A c.335G>A c.2779G>A (p.Asp927Asn) c.1675G>A (p.Asp559Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647488C>A | CA9225928 | MAN2B1 | c.2775G>T (p.Glu925Asp) c.2772G>T (p.Glu924Asp) n.3365G>T n.97G>T n.186G>T c.334G>T c.2778G>T (p.Glu926Asp) c.1674G>T (p.Glu558Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647488C= | CA2323498661 | MAN2B1 | c.2775G= (p.Glu925=) c.2772G= (p.Glu924=) n.3365G= n.97G= n.186G= c.334G= c.2778G= (p.Glu926=) c.1674G= (p.Glu558=) | |
19 | g.12647488C>G | CA404237808 | MAN2B1 | c.2775G>C (p.Glu925Asp) c.2772G>C (p.Glu924Asp) n.3365G>C n.97G>C n.186G>C c.334G>C c.2778G>C (p.Glu926Asp) c.1674G>C (p.Glu558Asp) | |
19 | g.12647488C>T | CA505770701 | MAN2B1 | c.2775G>A (p.Glu925=) c.2772G>A (p.Glu924=) n.3365G>A n.97G>A n.186G>A c.334G>A c.2778G>A (p.Glu926=) c.1674G>A (p.Glu558=) | |
19 | g.12647489T>A | CA404237810 | MAN2B1 | c.2774A>T (p.Glu925Val) c.2771A>T (p.Glu924Val) n.3364A>T n.96A>T n.185A>T c.333A>T c.2777A>T (p.Glu926Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) | gnomAD v4 |
19 | g.12647489T>C | CA404237812 | MAN2B1 | c.2774A>G (p.Glu925Gly) c.2771A>G (p.Glu924Gly) n.3364A>G n.96A>G n.185A>G c.333A>G c.2777A>G (p.Glu926Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.12647489T>G | CA404237813 | MAN2B1 | c.2774A>C (p.Glu925Ala) c.2771A>C (p.Glu924Ala) n.3364A>C n.96A>C n.185A>C c.333A>C c.2777A>C (p.Glu926Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) | |
19 | g.12647490C>A | CA404237815 | MAN2B1 | c.2773G>T (p.Glu925Ter) c.2770G>T (p.Glu924Ter) n.3363G>T n.95G>T n.184G>T c.332G>T c.2776G>T (p.Glu926Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) | |
19 | g.12647490C= | CA2323498662 | MAN2B1 | c.2773G= (p.Glu925=) c.2770G= (p.Glu924=) n.3363G= n.95G= n.184G= c.332G= c.2776G= (p.Glu926=) c.1672G= (p.Glu558=) | |
19 | g.12647490C>G | CA404237817 | MAN2B1 | c.2773G>C (p.Glu925Gln) c.2770G>C (p.Glu924Gln) n.3363G>C n.95G>C n.184G>C c.332G>C c.2776G>C (p.Glu926Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) | |
19 | g.12647490C>T | CA404237819 | MAN2B1 | c.2773G>A (p.Glu925Lys) c.2770G>A (p.Glu924Lys) n.3363G>A n.95G>A n.184G>A c.332G>A c.2776G>A (p.Glu926Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647491T>A | CA505770706 | MAN2B1 | c.2772A>T (p.Gly924=) c.2769A>T (p.Gly923=) n.3362A>T n.94A>T n.183A>T c.331A>T c.2775A>T (p.Gly925=) c.1671A>T (p.Gly557=) | |
19 | g.12647491T>C | CA505770704 | MAN2B1 | c.2772A>G (p.Gly924=) c.2769A>G (p.Gly923=) n.3362A>G n.94A>G n.183A>G c.331A>G c.2775A>G (p.Gly925=) c.1671A>G (p.Gly557=) | |
19 | g.12647491T>G | CA505770705 | MAN2B1 | c.2772A>C (p.Gly924=) c.2769A>C (p.Gly923=) n.3362A>C n.94A>C n.183A>C c.331A>C c.2775A>C (p.Gly925=) c.1671A>C (p.Gly557=) | |
19 | g.12647492C>A | CA404237821 | MAN2B1 | c.2771G>T (p.Gly924Val) c.2768G>T (p.Gly923Val) n.3361G>T n.93G>T n.182G>T c.330G>T c.2774G>T (p.Gly925Val) c.1670G>T (p.Gly557Val) | |
19 | g.12647492C= | CA2323498663 | MAN2B1 | c.2771G= (p.Gly924=) c.2768G= (p.Gly923=) n.3361G= n.93G= n.182G= c.330G= c.2774G= (p.Gly925=) c.1670G= (p.Gly557=) | |
19 | g.12647492C>G | CA404237825 | MAN2B1 | c.2771G>C (p.Gly924Ala) c.2768G>C (p.Gly923Ala) n.3361G>C n.93G>C n.182G>C c.330G>C c.2774G>C (p.Gly925Ala) c.1670G>C (p.Gly557Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.12647492C>T | CA404237823 | MAN2B1 | c.2771G>A (p.Gly924Glu) c.2768G>A (p.Gly923Glu) n.3361G>A n.93G>A n.182G>A c.330G>A c.2774G>A (p.Gly925Glu) c.1670G>A (p.Gly557Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647493C>A | CA404237827 | MAN2B1 | c.2770G>T (p.Gly924Ter) c.2767G>T (p.Gly923Ter) n.3360G>T n.92G>T n.181G>T c.329G>T c.2773G>T (p.Gly925Ter) c.1669G>T (p.Gly557Ter) | |
19 | g.12647493C>G | CA404237829 | MAN2B1 | c.2770G>C (p.Gly924Arg) c.2767G>C (p.Gly923Arg) n.3360G>C n.92G>C n.181G>C c.329G>C c.2773G>C (p.Gly925Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) | |
19 | g.12647493C>T | CA404237831 | MAN2B1 | c.2770G>A (p.Gly924Arg) c.2767G>A (p.Gly923Arg) n.3360G>A n.92G>A n.181G>A c.329G>A c.2773G>A (p.Gly925Arg) c.1669G>A (p.Gly557Arg) | |
19 | g.12647494T>A | CA505770707 | MAN2B1 | c.2769A>T (p.Val923=) c.2766A>T (p.Val922=) n.3359A>T n.91A>T n.180A>T c.328A>T c.2772A>T (p.Val924=) c.1668A>T (p.Val556=) | |
19 | g.12647494T>C | CA505770709 | MAN2B1 | c.2769A>G (p.Val923=) c.2766A>G (p.Val922=) n.3359A>G n.91A>G n.180A>G c.328A>G c.2772A>G (p.Val924=) c.1668A>G (p.Val556=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647494T>G | CA505770708 | MAN2B1 | c.2769A>C (p.Val923=) c.2766A>C (p.Val922=) n.3359A>C n.91A>C n.180A>C c.328A>C c.2772A>C (p.Val924=) c.1668A>C (p.Val556=) | |
19 | g.12647495A>C | CA404237833 | MAN2B1 | c.2768T>G (p.Val923Gly) c.2765T>G (p.Val922Gly) n.3358T>G n.90T>G n.179T>G c.327T>G c.2771T>G (p.Val924Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) | |
19 | g.12647495A>G | CA404237835 | MAN2B1 | c.2768T>C (p.Val923Ala) c.2765T>C (p.Val922Ala) n.3358T>C n.90T>C n.179T>C c.327T>C c.2771T>C (p.Val924Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) | |
19 | g.12647495A>T | CA404237837 | MAN2B1 | c.2768T>A (p.Val923Glu) c.2765T>A (p.Val922Glu) n.3358T>A n.90T>A n.179T>A c.327T>A c.2771T>A (p.Val924Glu) c.1667T>A (p.Val556Glu) | |
19 | g.12647496C>A | CA404237838 | MAN2B1 | c.2767G>T (p.Val923Leu) c.2764G>T (p.Val922Leu) n.3357G>T n.89G>T n.178G>T c.326G>T c.2770G>T (p.Val924Leu) c.1666G>T (p.Val556Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647496C= | CA2323498664 | MAN2B1 | c.2767G= (p.Val923=) c.2764G= (p.Val922=) n.3357G= n.89G= n.178G= c.326G= c.2770G= (p.Val924=) c.1666G= (p.Val556=) | |
19 | g.12647496C>G | CA404237840 | MAN2B1 | c.2767G>C (p.Val923Leu) c.2764G>C (p.Val922Leu) n.3357G>C n.89G>C n.178G>C c.326G>C c.2770G>C (p.Val924Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) | dbSNP |
19 | g.12647496C>T | CA9225929 | MAN2B1 | c.2767G>A (p.Val923Ile) c.2764G>A (p.Val922Ile) n.3357G>A n.89G>A n.178G>A c.326G>A c.2770G>A (p.Val924Ile) c.1666G>A (p.Val556Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647497G>A | CA9225930 | MAN2B1 | c.2766C>T (p.Ala922=) c.2763C>T (p.Ala921=) n.3356C>T n.88C>T n.177C>T c.325C>T c.2769C>T (p.Ala923=) c.1665C>T (p.Ala555=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647497G>C | CA505770714 | MAN2B1 | c.2766C>G (p.Ala922=) c.2763C>G (p.Ala921=) n.3356C>G n.88C>G n.177C>G c.325C>G c.2769C>G (p.Ala923=) c.1665C>G (p.Ala555=) | |
19 | g.12647497G= | CA2323498665 | MAN2B1 | c.2766C= (p.Ala922=) c.2763C= (p.Ala921=) n.3356C= n.88C= n.177C= c.325C= c.2769C= (p.Ala923=) c.1665C= (p.Ala555=) | |
19 | g.12647497G>T | CA505770715 | MAN2B1 | c.2766C>A (p.Ala922=) c.2763C>A (p.Ala921=) n.3356C>A n.88C>A n.177C>A c.325C>A c.2769C>A (p.Ala923=) c.1665C>A (p.Ala555=) | |
19 | g.12647498del | CA2582717372 | MAN2B1 | c.2766del (p.Val923Ter) c.2763del (p.Val922Ter) n.3356del n.88del n.177del c.325del c.2769del (p.Val924Ter) c.1665del (p.Val556Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.12647498G>A | CA404237848 | MAN2B1 | c.2765C>T (p.Ala922Val) c.2762C>T (p.Ala921Val) n.3355C>T n.87C>T n.176C>T c.324C>T c.2768C>T (p.Ala923Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) | |
19 | g.12647498G>C | CA404237846 | MAN2B1 | c.2765C>G (p.Ala922Gly) c.2762C>G (p.Ala921Gly) n.3355C>G n.87C>G n.176C>G c.324C>G c.2768C>G (p.Ala923Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) | |
19 | g.12647498G>T | CA404237845 | MAN2B1 | c.2765C>A (p.Ala922Asp) c.2762C>A (p.Ala921Asp) n.3355C>A n.87C>A n.176C>A c.324C>A c.2768C>A (p.Ala923Asp) c.1664C>A (p.Ala555Asp) | |
19 | g.12647499C>A | CA404237851 | MAN2B1 | c.2764G>T (p.Ala922Ser) c.2761G>T (p.Ala921Ser) n.3354G>T n.86G>T n.175G>T c.323G>T c.2767G>T (p.Ala923Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) | |
19 | g.12647499C= | CA2323498666 | MAN2B1 | c.2764G= (p.Ala922=) c.2761G= (p.Ala921=) n.3354G= n.86G= n.175G= c.323G= c.2767G= (p.Ala923=) c.1663G= (p.Ala555=) | |
19 | g.12647499C>G | CA404237853 | MAN2B1 | c.2764G>C (p.Ala922Pro) c.2761G>C (p.Ala921Pro) n.3354G>C n.86G>C n.175G>C c.323G>C c.2767G>C (p.Ala923Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.12647499C>T | CA9225931 | MAN2B1 | c.2764G>A (p.Ala922Thr) c.2761G>A (p.Ala921Thr) n.3354G>A n.86G>A n.175G>A c.323G>A c.2767G>A (p.Ala923Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647500A>C | CA404237856 | MAN2B1 | c.2763T>G (p.Phe921Leu) c.2760T>G (p.Phe920Leu) n.3353T>G n.85T>G n.174T>G c.322T>G c.2766T>G (p.Phe922Leu) c.1662T>G (p.Phe554Leu) | |
19 | g.12647500A>G | CA505770717 | MAN2B1 | c.2763T>C (p.Phe921=) c.2760T>C (p.Phe920=) n.3353T>C n.85T>C n.174T>C c.322T>C c.2766T>C (p.Phe922=) c.1662T>C (p.Phe554=) | |
19 | g.12647500A>T | CA404237857 | MAN2B1 | c.2763T>A (p.Phe921Leu) c.2760T>A (p.Phe920Leu) n.3353T>A n.85T>A n.174T>A c.322T>A c.2766T>A (p.Phe922Leu) c.1662T>A (p.Phe554Leu) | |
19 | g.12647501A>C | CA404237858 | MAN2B1 | c.2762T>G (p.Phe921Cys) c.2759T>G (p.Phe920Cys) n.3352T>G n.84T>G n.173T>G c.321T>G c.2765T>G (p.Phe922Cys) c.1661T>G (p.Phe554Cys) | |
19 | g.12647501A>G | CA404237860 | MAN2B1 | c.2762T>C (p.Phe921Ser) c.2759T>C (p.Phe920Ser) n.3352T>C n.84T>C n.173T>C c.321T>C c.2765T>C (p.Phe922Ser) c.1661T>C (p.Phe554Ser) | |
19 | g.12647501A>T | CA404237862 | MAN2B1 | c.2762T>A (p.Phe921Tyr) c.2759T>A (p.Phe920Tyr) n.3352T>A n.84T>A n.173T>A c.321T>A c.2765T>A (p.Phe922Tyr) c.1661T>A (p.Phe554Tyr) | |
19 | g.12647502A>C | CA404237864 | MAN2B1 | c.2761T>G (p.Phe921Val) c.2758T>G (p.Phe920Val) n.3351T>G n.83T>G n.172T>G c.320T>G c.2764T>G (p.Phe922Val) c.1660T>G (p.Phe554Val) | |
19 | g.12647502A>G | CA404237866 | MAN2B1 | c.2761T>C (p.Phe921Leu) c.2758T>C (p.Phe920Leu) n.3351T>C n.83T>C n.172T>C c.320T>C c.2764T>C (p.Phe922Leu) c.1660T>C (p.Phe554Leu) | |
19 | g.12647502A>T | CA404237868 | MAN2B1 | c.2761T>A (p.Phe921Ile) c.2758T>A (p.Phe920Ile) n.3351T>A n.83T>A n.172T>A c.320T>A c.2764T>A (p.Phe922Ile) c.1660T>A (p.Phe554Ile) | |
19 | g.12647503C>A | CA404237870 | MAN2B1 | c.2760G>T (p.Gln920His) c.2757G>T (p.Gln919His) n.3350G>T n.82G>T n.171G>T c.319G>T c.2763G>T (p.Gln921His) c.1659G>T (p.Gln553His) | gnomAD v4 |
19 | g.12647503C>G | CA404237872 | MAN2B1 | c.2760G>C (p.Gln920His) c.2757G>C (p.Gln919His) n.3350G>C n.82G>C n.171G>C c.319G>C c.2763G>C (p.Gln921His) c.1659G>C (p.Gln553His) | |
19 | g.12647503C>T | CA505770720 | MAN2B1 | c.2760G>A (p.Gln920=) c.2757G>A (p.Gln919=) n.3350G>A n.82G>A n.171G>A c.319G>A c.2763G>A (p.Gln921=) c.1659G>A (p.Gln553=) | ClinVar |
19 | g.12647504T>A | CA404237874 | MAN2B1 | c.2759A>T (p.Gln920Leu) c.2756A>T (p.Gln919Leu) n.3349A>T n.81A>T n.170A>T c.318A>T c.2762A>T (p.Gln921Leu) c.1658A>T (p.Gln553Leu) | |
19 | g.12647504T>C | CA404237875 | MAN2B1 | c.2759A>G (p.Gln920Arg) c.2756A>G (p.Gln919Arg) n.3349A>G n.81A>G n.170A>G c.318A>G c.2762A>G (p.Gln921Arg) c.1658A>G (p.Gln553Arg) | |
19 | g.12647504T>G | CA404237878 | MAN2B1 | c.2759A>C (p.Gln920Pro) c.2756A>C (p.Gln919Pro) n.3349A>C n.81A>C n.170A>C c.318A>C c.2762A>C (p.Gln921Pro) c.1658A>C (p.Gln553Pro) | |
19 | g.12647505G>A | CA404237883 | MAN2B1 | c.2758C>T (p.Gln920Ter) c.2755C>T (p.Gln919Ter) n.3348C>T n.80C>T n.169C>T c.317C>T c.2761C>T (p.Gln921Ter) c.1657C>T (p.Gln553Ter) | ClinVar |
19 | g.12647505G>C | CA305460269 | MAN2B1 | c.2758C>G (p.Gln920Glu) c.2755C>G (p.Gln919Glu) n.3348C>G n.80C>G n.169C>G c.317C>G c.2761C>G (p.Gln921Glu) c.1657C>G (p.Gln553Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647505G= | CA2323498667 | MAN2B1 | c.2758C= (p.Gln920=) c.2755C= (p.Gln919=) n.3348C= n.80C= n.169C= c.317C= c.2761C= (p.Gln921=) c.1657C= (p.Gln553=) | |
19 | g.12647505G>T | CA404237881 | MAN2B1 | c.2758C>A (p.Gln920Lys) c.2755C>A (p.Gln919Lys) n.3348C>A n.80C>A n.169C>A c.317C>A c.2761C>A (p.Gln921Lys) c.1657C>A (p.Gln553Lys) | |
19 | g.12647506G>A | CA505770724 | MAN2B1 | c.2757C>T (p.His919=) c.2754C>T (p.His918=) n.3347C>T n.79C>T n.168C>T c.316C>T c.2760C>T (p.His920=) c.1656C>T (p.His552=) | gnomAD v4 |
19 | g.12647506G>C | CA404237885 | MAN2B1 | c.2757C>G (p.His919Gln) c.2754C>G (p.His918Gln) n.3347C>G n.79C>G n.168C>G c.316C>G c.2760C>G (p.His920Gln) c.1656C>G (p.His552Gln) | |
19 | g.12647506G= | CA2323498668 | MAN2B1 | c.2757C= (p.His919=) c.2754C= (p.His918=) n.3347C= n.79C= n.168C= c.316C= c.2760C= (p.His920=) c.1656C= (p.His552=) | |
19 | g.12647506G>T | CA404237887 | MAN2B1 | c.2757C>A (p.His919Gln) c.2754C>A (p.His918Gln) n.3347C>A n.79C>A n.168C>A c.316C>A c.2760C>A (p.His920Gln) c.1656C>A (p.His552Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647507T>A | CA404237889 | MAN2B1 | c.2756A>T (p.His919Leu) c.2753A>T (p.His918Leu) n.3346A>T n.78A>T n.167A>T c.315A>T c.2759A>T (p.His920Leu) c.1655A>T (p.His552Leu) | |
19 | g.12647507T>C | CA404237891 | MAN2B1 | c.2756A>G (p.His919Arg) c.2753A>G (p.His918Arg) n.3346A>G n.78A>G n.167A>G c.315A>G c.2759A>G (p.His920Arg) c.1655A>G (p.His552Arg) | |
19 | g.12647507T>G | CA404237892 | MAN2B1 | c.2756A>C (p.His919Pro) c.2753A>C (p.His918Pro) n.3346A>C n.78A>C n.167A>C c.315A>C c.2759A>C (p.His920Pro) c.1655A>C (p.His552Pro) | |
19 | g.12647508G>A | CA404237894 | MAN2B1 | c.2755C>T (p.His919Tyr) c.2752C>T (p.His918Tyr) n.3345C>T n.77C>T n.166C>T c.314C>T c.2758C>T (p.His920Tyr) c.1654C>T (p.His552Tyr) | |
19 | g.12647508G>C | CA404237895 | MAN2B1 | c.2755C>G (p.His919Asp) c.2752C>G (p.His918Asp) n.3345C>G n.77C>G n.166C>G c.314C>G c.2758C>G (p.His920Asp) c.1654C>G (p.His552Asp) | |
19 | g.12647508G>T | CA404237897 | MAN2B1 | c.2755C>A (p.His919Asn) c.2752C>A (p.His918Asn) n.3345C>A n.77C>A n.166C>A c.314C>A c.2758C>A (p.His920Asn) c.1654C>A (p.His552Asn) | |
19 | g.12647509C>A | CA404237899 | MAN2B1 | c.2754G>T (p.Glu918Asp) c.2751G>T (p.Glu917Asp) n.3344G>T n.76G>T n.165G>T c.313G>T c.2757G>T (p.Glu919Asp) c.1653G>T (p.Glu551Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.12647509C= | CA2323498669 | MAN2B1 | c.2754G= (p.Glu918=) c.2751G= (p.Glu917=) n.3344G= n.76G= n.165G= c.313G= c.2757G= (p.Glu919=) c.1653G= (p.Glu551=) | |
19 | g.12647509C>G | CA404237900 | MAN2B1 | c.2754G>C (p.Glu918Asp) c.2751G>C (p.Glu917Asp) n.3344G>C n.76G>C n.165G>C c.313G>C c.2757G>C (p.Glu919Asp) c.1653G>C (p.Glu551Asp) | |
19 | g.12647509C>T | CA505770726 | MAN2B1 | c.2754G>A (p.Glu918=) c.2751G>A (p.Glu917=) n.3344G>A n.76G>A n.165G>A c.313G>A c.2757G>A (p.Glu919=) c.1653G>A (p.Glu551=) | dbSNP COSMIC |
19 | g.12647510T>A | CA404237903 | MAN2B1 | c.2753A>T (p.Glu918Val) c.2750A>T (p.Glu917Val) n.3343A>T n.75A>T n.164A>T c.312A>T c.2756A>T (p.Glu919Val) c.1652A>T (p.Glu551Val) | |
19 | g.12647510T>C | CA404237905 | MAN2B1 | c.2753A>G (p.Glu918Gly) c.2750A>G (p.Glu917Gly) n.3343A>G n.75A>G n.164A>G c.312A>G c.2756A>G (p.Glu919Gly) c.1652A>G (p.Glu551Gly) | |
19 | g.12647510T>G | CA404237902 | MAN2B1 | c.2753A>C (p.Glu918Ala) c.2750A>C (p.Glu917Ala) n.3343A>C n.75A>C n.164A>C c.312A>C c.2756A>C (p.Glu919Ala) c.1652A>C (p.Glu551Ala) | |
19 | g.12647511C>A | CA404237908 | MAN2B1 | c.2752G>T (p.Glu918Ter) c.2749G>T (p.Glu917Ter) n.3342G>T n.74G>T n.163G>T c.311G>T c.2755G>T (p.Glu919Ter) c.1651G>T (p.Glu551Ter) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647511C= | CA2323498670 | MAN2B1 | c.2752G= (p.Glu918=) c.2749G= (p.Glu917=) n.3342G= n.74G= n.163G= c.311G= c.2755G= (p.Glu919=) c.1651G= (p.Glu551=) | |
19 | g.12647511C>G | CA404237909 | MAN2B1 | c.2752G>C (p.Glu918Gln) c.2749G>C (p.Glu917Gln) n.3342G>C n.74G>C n.163G>C c.311G>C c.2755G>C (p.Glu919Gln) c.1651G>C (p.Glu551Gln) | |
19 | g.12647511C>T | CA404237911 | MAN2B1 | c.2752G>A (p.Glu918Lys) c.2749G>A (p.Glu917Lys) n.3342G>A n.74G>A n.163G>A c.311G>A c.2755G>A (p.Glu919Lys) c.1651G>A (p.Glu551Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.12647512C>A | CA404237913 | MAN2B1 | c.2751G>T (p.Leu917Phe) c.2748G>T (p.Leu916Phe) n.3341G>T n.73G>T n.162G>T c.310G>T c.2754G>T (p.Leu918Phe) c.1650G>T (p.Leu550Phe) | |
19 | g.12647512C= | CA2323498671 | MAN2B1 | c.2751G= (p.Leu917=) c.2748G= (p.Leu916=) n.3341G= n.73G= n.162G= c.310G= c.2754G= (p.Leu918=) c.1650G= (p.Leu550=) | |
19 | g.12647512C>G | CA404237915 | MAN2B1 | c.2751G>C (p.Leu917Phe) c.2748G>C (p.Leu916Phe) n.3341G>C n.73G>C n.162G>C c.310G>C c.2754G>C (p.Leu918Phe) c.1650G>C (p.Leu550Phe) | dbSNP |
19 | g.12647512C>T | CA505770730 | MAN2B1 | c.2751G>A (p.Leu917=) c.2748G>A (p.Leu916=) n.3341G>A n.73G>A n.162G>A c.310G>A c.2754G>A (p.Leu918=) c.1650G>A (p.Leu550=) | |
19 | g.12647513_12647516del | CA2499225360 | MAN2B1 | c.2748_2751del (p.Leu917SerfsTer6) c.2745_2748del (p.Leu916SerfsTer6) n.3338_3341del n.70_73del n.159_162del c.307_310del c.2751_2754del (p.Leu918SerfsTer6) c.1647_1650del (p.Leu550SerfsTer6) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647513A>C | CA404237920 | MAN2B1 | c.2750T>G (p.Leu917Trp) c.2747T>G (p.Leu916Trp) n.3340T>G n.72T>G n.161T>G c.309T>G c.2753T>G (p.Leu918Trp) c.1649T>G (p.Leu550Trp) | |
19 | g.12647513A>G | CA404237917 | MAN2B1 | c.2750T>C (p.Leu917Ser) c.2747T>C (p.Leu916Ser) n.3340T>C n.72T>C n.161T>C c.309T>C c.2753T>C (p.Leu918Ser) c.1649T>C (p.Leu550Ser) | |
19 | g.12647513A>T | CA404237919 | MAN2B1 | c.2750T>A (p.Leu917Ter) c.2747T>A (p.Leu916Ter) n.3340T>A n.72T>A n.161T>A c.309T>A c.2753T>A (p.Leu918Ter) c.1649T>A (p.Leu550Ter) | |
19 | g.12647514A>C | CA404237923 | MAN2B1 | c.2749T>G (p.Leu917Val) c.2746T>G (p.Leu916Val) n.3339T>G n.71T>G n.160T>G c.308T>G c.2752T>G (p.Leu918Val) c.1648T>G (p.Leu550Val) | |
19 | g.12647514A>G | CA505770734 | MAN2B1 | c.2749T>C (p.Leu917=) c.2746T>C (p.Leu916=) n.3339T>C n.71T>C n.160T>C c.308T>C c.2752T>C (p.Leu918=) c.1648T>C (p.Leu550=) | |
19 | g.12647514A>T | CA404237924 | MAN2B1 | c.2749T>A (p.Leu917Met) c.2746T>A (p.Leu916Met) n.3339T>A n.71T>A n.160T>A c.308T>A c.2752T>A (p.Leu918Met) c.1648T>A (p.Leu550Met) | |
19 | g.12647515G>A | CA505770735 | MAN2B1 | c.2748C>T (p.Arg916=) c.2745C>T (p.Arg915=) n.3338C>T n.70C>T n.159C>T c.307C>T c.2751C>T (p.Arg917=) c.1647C>T (p.Arg549=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647515G>C | CA505770736 | MAN2B1 | c.2748C>G (p.Arg916=) c.2745C>G (p.Arg915=) n.3338C>G n.70C>G n.159C>G c.307C>G c.2751C>G (p.Arg917=) c.1647C>G (p.Arg549=) | |
19 | g.12647515G= | CA2323498672 | MAN2B1 | c.2748C= (p.Arg916=) c.2745C= (p.Arg915=) n.3338C= n.70C= n.159C= c.307C= c.2751C= (p.Arg917=) c.1647C= (p.Arg549=) | |
19 | g.12647515G>T | CA505770737 | MAN2B1 | c.2748C>A (p.Arg916=) c.2745C>A (p.Arg915=) n.3338C>A n.70C>A n.159C>A c.307C>A c.2751C>A (p.Arg917=) c.1647C>A (p.Arg549=) | dbSNP |
19 | g.12647516C>A | CA9225932 | MAN2B1 | c.2747G>T (p.Arg916Leu) c.2744G>T (p.Arg915Leu) n.3337G>T n.69G>T n.158G>T c.306G>T c.2750G>T (p.Arg917Leu) c.1646G>T (p.Arg549Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12647516C= | CA2323498673 | MAN2B1 | c.2747G= (p.Arg916=) c.2744G= (p.Arg915=) n.3337G= n.69G= n.158G= c.306G= c.2750G= (p.Arg917=) c.1646G= (p.Arg549=) | |
19 | g.12647516C>G | CA404237927 | MAN2B1 | c.2747G>C (p.Arg916Pro) c.2744G>C (p.Arg915Pro) n.3337G>C n.69G>C n.158G>C c.306G>C c.2750G>C (p.Arg917Pro) c.1646G>C (p.Arg549Pro) | |
19 | g.12647516C>T | CA350936 | MAN2B1 | c.2747G>A (p.Arg916His) c.2744G>A (p.Arg915His) n.3337G>A n.69G>A n.158G>A c.306G>A c.2750G>A (p.Arg917His) c.1646G>A (p.Arg549His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647517G>A | CA351025 | MAN2B1 | c.2746C>T (p.Arg916Cys) c.2743C>T (p.Arg915Cys) n.3336C>T n.68C>T n.157C>T c.305C>T c.2749C>T (p.Arg917Cys) c.1645C>T (p.Arg549Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12647517G>C | CA404237932 | MAN2B1 | c.2746C>G (p.Arg916Gly) c.2743C>G (p.Arg915Gly) n.3336C>G n.68C>G n.157C>G c.305C>G c.2749C>G (p.Arg917Gly) c.1645C>G (p.Arg549Gly) | |
19 | g.12647517G= | CA2323498674 | MAN2B1 | c.2746C= (p.Arg916=) c.2743C= (p.Arg915=) n.3336C= n.68C= n.157C= c.305C= c.2749C= (p.Arg917=) c.1645C= (p.Arg549=) | |
19 | g.12647517G>T | CA305460289 | MAN2B1 | c.2746C>A (p.Arg916Ser) c.2743C>A (p.Arg915Ser) n.3336C>A n.68C>A n.157C>A c.305C>A c.2749C>A (p.Arg917Ser) c.1645C>A (p.Arg549Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647517_12647518delinsGC | CA2323498675 | MAN2B1 | c.2745_2746delinsGC (p.Leu915=) c.2742_2743delinsGC (p.Leu914=) n.3335_3336delinsGC n.67_68delinsGC n.156_157delinsGC c.304_305delinsGC c.2748_2749delinsGC (p.Leu916=) c.1644_1645delinsGC (p.Leu548=) | |
19 | g.12647519_12647537dup | CA2695228380 | MAN2B1 | c.2728_2746dup (p.Arg916ProfsTer21) c.2725_2743dup (p.Arg915ProfsTer21) n.3318_3336dup n.50_68dup n.139_157dup c.287_305dup c.2731_2749dup (p.Arg917ProfsTer21) c.1627_1645dup (p.Arg549ProfsTer21) | |
19 | g.12647518del | CA783384367 | MAN2B1 | c.2745del (p.Arg916AlafsTer8) c.2742del (p.Arg915AlafsTer8) n.3335del n.67del n.156del c.304del c.2748del (p.Arg917AlafsTer8) c.1644del (p.Arg549AlafsTer8) | dbSNP |
19 | g.12647518C>A | CA505770741 | MAN2B1 | c.2745G>T (p.Leu915=) c.2742G>T (p.Leu914=) n.3335G>T n.67G>T n.156G>T c.304G>T c.2748G>T (p.Leu916=) c.1644G>T (p.Leu548=) | |
19 | g.12647518C>G | CA505770742 | MAN2B1 | c.2745G>C (p.Leu915=) c.2742G>C (p.Leu914=) n.3335G>C n.67G>C n.156G>C c.304G>C c.2748G>C (p.Leu916=) c.1644G>C (p.Leu548=) | |
19 | g.12647518C>T | CA505770743 | MAN2B1 | c.2745G>A (p.Leu915=) c.2742G>A (p.Leu914=) n.3335G>A n.67G>A n.156G>A c.304G>A c.2748G>A (p.Leu916=) c.1644G>A (p.Leu548=) | |
19 | g.12647519A= | CA2323498676 | MAN2B1 | c.2744T= (p.Leu915=) c.2741T= (p.Leu914=) n.3334T= n.66T= n.155T= c.303T= c.2747T= (p.Leu916=) c.1643T= (p.Leu548=) | |
19 | g.12647519A>C | CA404237934 | MAN2B1 | c.2744T>G (p.Leu915Arg) c.2741T>G (p.Leu914Arg) n.3334T>G n.66T>G n.155T>G c.303T>G c.2747T>G (p.Leu916Arg) c.1643T>G (p.Leu548Arg) | |
19 | g.12647519A>G | CA404237936 | MAN2B1 | c.2744T>C (p.Leu915Pro) c.2741T>C (p.Leu914Pro) n.3334T>C n.66T>C n.155T>C c.303T>C c.2747T>C (p.Leu916Pro) c.1643T>C (p.Leu548Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647519A>T | CA404237938 | MAN2B1 | c.2744T>A (p.Leu915Gln) c.2741T>A (p.Leu914Gln) n.3334T>A n.66T>A n.155T>A c.303T>A c.2747T>A (p.Leu916Gln) c.1643T>A (p.Leu548Gln) | |
19 | g.12647520G>A | CA505770744 | MAN2B1 | c.2743C>T (p.Leu915=) c.2740C>T (p.Leu914=) n.3333C>T n.65C>T n.154C>T c.302C>T c.2746C>T (p.Leu916=) c.1642C>T (p.Leu548=) | |
19 | g.12647520G>C | CA404237940 | MAN2B1 | c.2743C>G (p.Leu915Val) c.2740C>G (p.Leu914Val) n.3333C>G n.65C>G n.154C>G c.302C>G c.2746C>G (p.Leu916Val) c.1642C>G (p.Leu548Val) | |
19 | g.12647520G>T | CA404237942 | MAN2B1 | c.2743C>A (p.Leu915Met) c.2740C>A (p.Leu914Met) n.3333C>A n.65C>A n.154C>A c.302C>A c.2746C>A (p.Leu916Met) c.1642C>A (p.Leu548Met) | |
19 | g.12647521C>A | CA505770745 | MAN2B1 | c.2742G>T (p.Leu914=) c.2739G>T (p.Leu913=) n.3332G>T n.64G>T n.153G>T c.301G>T c.2745G>T (p.Leu915=) c.1641G>T (p.Leu547=) | |
19 | g.12647521C= | CA2323498677 | MAN2B1 | c.2742G= (p.Leu914=) c.2739G= (p.Leu913=) n.3332G= n.64G= n.153G= c.301G= c.2745G= (p.Leu915=) c.1641G= (p.Leu547=) | |
19 | g.12647521C>G | CA305460300 | MAN2B1 | c.2742G>C (p.Leu914=) c.2739G>C (p.Leu913=) n.3332G>C n.64G>C n.153G>C c.301G>C c.2745G>C (p.Leu915=) c.1641G>C (p.Leu547=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647521C>T | CA505770747 | MAN2B1 | c.2742G>A (p.Leu914=) c.2739G>A (p.Leu913=) n.3332G>A n.64G>A n.153G>A c.301G>A c.2745G>A (p.Leu915=) c.1641G>A (p.Leu547=) | |
19 | g.12647522A>C | CA404237946 | MAN2B1 | c.2741T>G (p.Leu914Arg) c.2738T>G (p.Leu913Arg) n.3331T>G n.63T>G n.152T>G c.300T>G c.2744T>G (p.Leu915Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) | |
19 | g.12647522A>G | CA404237947 | MAN2B1 | c.2741T>C (p.Leu914Pro) c.2738T>C (p.Leu913Pro) n.3331T>C n.63T>C n.152T>C c.300T>C c.2744T>C (p.Leu915Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) | |
19 | g.12647522A>T | CA404237949 | MAN2B1 | c.2741T>A (p.Leu914Gln) c.2738T>A (p.Leu913Gln) n.3331T>A n.63T>A n.152T>A c.300T>A c.2744T>A (p.Leu915Gln) c.1640T>A (p.Leu547Gln) | |
19 | g.12647523G>A | CA505770750 | MAN2B1 | c.2740C>T (p.Leu914=) c.2737C>T (p.Leu913=) n.3330C>T n.62C>T n.151C>T c.299C>T c.2743C>T (p.Leu915=) c.1639C>T (p.Leu547=) | |
19 | g.12647523G>C | CA404237951 | MAN2B1 | c.2740C>G (p.Leu914Val) c.2737C>G (p.Leu913Val) n.3330C>G n.62C>G n.151C>G c.299C>G c.2743C>G (p.Leu915Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) | gnomAD v4 |
19 | g.12647523G>T | CA404237952 | MAN2B1 | c.2740C>A (p.Leu914Met) c.2737C>A (p.Leu913Met) n.3330C>A n.62C>A n.151C>A c.299C>A c.2743C>A (p.Leu915Met) c.1639C>A (p.Leu547Met) | ClinVar |
19 | g.12647524C>A | CA505770751 | MAN2B1 | c.2739G>T (p.Val913=) c.2736G>T (p.Val912=) n.3329G>T n.61G>T n.150G>T c.298G>T c.2742G>T (p.Val914=) c.1638G>T (p.Val546=) | |
19 | g.12647524C= | CA2323498678 | MAN2B1 | c.2739G= (p.Val913=) c.2736G= (p.Val912=) n.3329G= n.61G= n.150G= c.298G= c.2742G= (p.Val914=) c.1638G= (p.Val546=) | |
19 | g.12647524C>G | CA505770752 | MAN2B1 | c.2739G>C (p.Val913=) c.2736G>C (p.Val912=) n.3329G>C n.61G>C n.150G>C c.298G>C c.2742G>C (p.Val914=) c.1638G>C (p.Val546=) | |
19 | g.12647524C>T | CA505770753 | MAN2B1 | c.2739G>A (p.Val913=) c.2736G>A (p.Val912=) n.3329G>A n.61G>A n.150G>A c.298G>A c.2742G>A (p.Val914=) c.1638G>A (p.Val546=) | dbSNP |
19 | g.12647525A>C | CA404237957 | MAN2B1 | c.2738T>G (p.Val913Gly) c.2735T>G (p.Val912Gly) n.3328T>G n.60T>G n.149T>G c.297T>G c.2741T>G (p.Val914Gly) c.1637T>G (p.Val546Gly) | |
19 | g.12647525A>G | CA404237958 | MAN2B1 | c.2738T>C (p.Val913Ala) c.2735T>C (p.Val912Ala) n.3328T>C n.60T>C n.149T>C c.297T>C c.2741T>C (p.Val914Ala) c.1637T>C (p.Val546Ala) | |
19 | g.12647525A>T | CA404237955 | MAN2B1 | c.2738T>A (p.Val913Glu) c.2735T>A (p.Val912Glu) n.3328T>A n.60T>A n.149T>A c.297T>A c.2741T>A (p.Val914Glu) c.1637T>A (p.Val546Glu) | |
19 | g.12647526C>A | CA404237961 | MAN2B1 | c.2737G>T (p.Val913Leu) c.2734G>T (p.Val912Leu) n.3327G>T n.59G>T n.148G>T c.296G>T c.2740G>T (p.Val914Leu) c.1636G>T (p.Val546Leu) | |
19 | g.12647526C= | CA2323498679 | MAN2B1 | c.2737G= (p.Val913=) c.2734G= (p.Val912=) n.3327G= n.59G= n.148G= c.296G= c.2740G= (p.Val914=) c.1636G= (p.Val546=) | |
19 | g.12647526C>G | CA404237962 | MAN2B1 | c.2737G>C (p.Val913Leu) c.2734G>C (p.Val912Leu) n.3327G>C n.59G>C n.148G>C c.296G>C c.2740G>C (p.Val914Leu) c.1636G>C (p.Val546Leu) | |
19 | g.12647526C>T | CA305460329 | MAN2B1 | c.2737G>A (p.Val913Met) c.2734G>A (p.Val912Met) n.3327G>A n.59G>A n.148G>A c.296G>A c.2740G>A (p.Val914Met) c.1636G>A (p.Val546Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647527_12647572del | CA2739276531 | MAN2B1 | c.2692_2737del (p.Pro898CysfsTer11) c.2689_2734del (p.Pro897CysfsTer11) n.3282_3327del n.14_59del n.103_148del c.251_296del c.2695_2740del (p.Pro899CysfsTer11) c.1591_1636del (p.Pro531CysfsTer11) | ClinVar |
19 | g.12647527C>A | CA404237965 | MAN2B1 | c.2736G>T (p.Met912Ile) c.2733G>T (p.Met911Ile) n.3326G>T n.58G>T n.147G>T c.295G>T c.2739G>T (p.Met913Ile) c.1635G>T (p.Met545Ile) | |
19 | g.12647527C= | CA2323498680 | MAN2B1 | c.2736G= (p.Met912=) c.2733G= (p.Met911=) n.3326G= n.58G= n.147G= c.295G= c.2739G= (p.Met913=) c.1635G= (p.Met545=) | |
19 | g.12647527C>G | CA404237967 | MAN2B1 | c.2736G>C (p.Met912Ile) c.2733G>C (p.Met911Ile) n.3326G>C n.58G>C n.147G>C c.295G>C c.2739G>C (p.Met913Ile) c.1635G>C (p.Met545Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647527C>T | CA404237969 | MAN2B1 | c.2736G>A (p.Met912Ile) c.2733G>A (p.Met911Ile) n.3326G>A n.58G>A n.147G>A c.295G>A c.2739G>A (p.Met913Ile) c.1635G>A (p.Met545Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.12647528A>C | CA404237977 | MAN2B1 | c.2735T>G (p.Met912Arg) c.2732T>G (p.Met911Arg) n.3325T>G n.57T>G n.146T>G c.294T>G c.2738T>G (p.Met913Arg) c.1634T>G (p.Met545Arg) | |
19 | g.12647528A>G | CA404237973 | MAN2B1 | c.2735T>C (p.Met912Thr) c.2732T>C (p.Met911Thr) n.3325T>C n.57T>C n.146T>C c.294T>C c.2738T>C (p.Met913Thr) c.1634T>C (p.Met545Thr) | |
19 | g.12647528A>T | CA404237975 | MAN2B1 | c.2735T>A (p.Met912Lys) c.2732T>A (p.Met911Lys) n.3325T>A n.57T>A n.146T>A c.294T>A c.2738T>A (p.Met913Lys) c.1634T>A (p.Met545Lys) | |
19 | g.12647529T>A | CA404237979 | MAN2B1 | c.2734A>T (p.Met912Leu) c.2731A>T (p.Met911Leu) n.3324A>T n.56A>T n.145A>T c.293A>T c.2737A>T (p.Met913Leu) c.1633A>T (p.Met545Leu) | |
19 | g.12647529T>C | CA404237981 | MAN2B1 | c.2734A>G (p.Met912Val) c.2731A>G (p.Met911Val) n.3324A>G n.56A>G n.145A>G c.293A>G c.2737A>G (p.Met913Val) c.1633A>G (p.Met545Val) | |
19 | g.12647529T>G | CA404237983 | MAN2B1 | c.2734A>C (p.Met912Leu) c.2731A>C (p.Met911Leu) n.3324A>C n.56A>C n.145A>C c.293A>C c.2737A>C (p.Met913Leu) c.1633A>C (p.Met545Leu) | |
19 | g.12647530T>A | CA404237985 | MAN2B1 | c.2733A>T (p.Glu911Asp) c.2730A>T (p.Glu910Asp) n.3323A>T n.55A>T n.144A>T c.292A>T c.2736A>T (p.Glu912Asp) c.1632A>T (p.Glu544Asp) | |
19 | g.12647530T>C | CA505770760 | MAN2B1 | c.2733A>G (p.Glu911=) c.2730A>G (p.Glu910=) n.3323A>G n.55A>G n.144A>G c.292A>G c.2736A>G (p.Glu912=) c.1632A>G (p.Glu544=) | |
19 | g.12647530T>G | CA404237986 | MAN2B1 | c.2733A>C (p.Glu911Asp) c.2730A>C (p.Glu910Asp) n.3323A>C n.55A>C n.144A>C c.292A>C c.2736A>C (p.Glu912Asp) c.1632A>C (p.Glu544Asp) | |
19 | g.12647531T>A | CA404237991 | MAN2B1 | c.2732A>T (p.Glu911Val) c.2729A>T (p.Glu910Val) n.3322A>T n.54A>T n.143A>T c.291A>T c.2735A>T (p.Glu912Val) c.1631A>T (p.Glu544Val) | |
19 | g.12647531T>C | CA404237988 | MAN2B1 | c.2732A>G (p.Glu911Gly) c.2729A>G (p.Glu910Gly) n.3322A>G n.54A>G n.143A>G c.291A>G c.2735A>G (p.Glu912Gly) c.1631A>G (p.Glu544Gly) | |
19 | g.12647531T>G | CA404237989 | MAN2B1 | c.2732A>C (p.Glu911Ala) c.2729A>C (p.Glu910Ala) n.3322A>C n.54A>C n.143A>C c.291A>C c.2735A>C (p.Glu912Ala) c.1631A>C (p.Glu544Ala) | |
19 | g.12647532C>A | CA404237993 | MAN2B1 | c.2731G>T (p.Glu911Ter) c.2728G>T (p.Glu910Ter) n.3321G>T n.53G>T n.142G>T c.290G>T c.2734G>T (p.Glu912Ter) c.1630G>T (p.Glu544Ter) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647532C= | CA2323498681 | MAN2B1 | c.2731G= (p.Glu911=) c.2728G= (p.Glu910=) n.3321G= n.53G= n.142G= c.290G= c.2734G= (p.Glu912=) c.1630G= (p.Glu544=) | |
19 | g.12647532C>G | CA404237995 | MAN2B1 | c.2731G>C (p.Glu911Gln) c.2728G>C (p.Glu910Gln) n.3321G>C n.53G>C n.142G>C c.290G>C c.2734G>C (p.Glu912Gln) c.1630G>C (p.Glu544Gln) | |
19 | g.12647532C>T | CA9225933 | MAN2B1 | c.2731G>A (p.Glu911Lys) c.2728G>A (p.Glu910Lys) n.3321G>A n.53G>A n.142G>A c.290G>A c.2734G>A (p.Glu912Lys) c.1630G>A (p.Glu544Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12647533G>A | CA505770762 | MAN2B1 | c.2730C>T (p.Pro910=) c.2727C>T (p.Pro909=) n.3320C>T n.52C>T n.141C>T c.289C>T c.2733C>T (p.Pro911=) c.1629C>T (p.Pro543=) | |
19 | g.12647533G>C | CA9225934 | MAN2B1 | c.2730C>G (p.Pro910=) c.2727C>G (p.Pro909=) n.3320C>G n.52C>G n.141C>G c.289C>G c.2733C>G (p.Pro911=) c.1629C>G (p.Pro543=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647533G= | CA2323498682 | MAN2B1 | c.2730C= (p.Pro910=) c.2727C= (p.Pro909=) n.3320C= n.52C= n.141C= c.289C= c.2733C= (p.Pro911=) c.1629C= (p.Pro543=) | |
19 | g.12647533G>T | CA505770763 | MAN2B1 | c.2730C>A (p.Pro910=) c.2727C>A (p.Pro909=) n.3320C>A n.52C>A n.141C>A c.289C>A c.2733C>A (p.Pro911=) c.1629C>A (p.Pro543=) | ClinVar |
19 | g.12647534G>A | CA404237999 | MAN2B1 | c.2729C>T (p.Pro910Leu) c.2726C>T (p.Pro909Leu) n.3319C>T n.51C>T n.140C>T c.288C>T c.2732C>T (p.Pro911Leu) c.1628C>T (p.Pro543Leu) | |
19 | g.12647534G>C | CA404238001 | MAN2B1 | c.2729C>G (p.Pro910Arg) c.2726C>G (p.Pro909Arg) n.3319C>G n.51C>G n.140C>G c.288C>G c.2732C>G (p.Pro911Arg) c.1628C>G (p.Pro543Arg) | |
19 | g.12647534G>T | CA404238003 | MAN2B1 | c.2729C>A (p.Pro910His) c.2726C>A (p.Pro909His) n.3319C>A n.51C>A n.140C>A c.288C>A c.2732C>A (p.Pro911His) c.1628C>A (p.Pro543His) | |
19 | g.12647535G>A | CA9225935 | MAN2B1 | c.2728C>T (p.Pro910Ser) c.2725C>T (p.Pro909Ser) n.3318C>T n.50C>T n.139C>T c.287C>T c.2731C>T (p.Pro911Ser) c.1627C>T (p.Pro543Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647535G>C | CA404238006 | MAN2B1 | c.2728C>G (p.Pro910Ala) c.2725C>G (p.Pro909Ala) n.3318C>G n.50C>G n.139C>G c.287C>G c.2731C>G (p.Pro911Ala) c.1627C>G (p.Pro543Ala) | |
19 | g.12647535G= | CA2323498683 | MAN2B1 | c.2728C= (p.Pro910=) c.2725C= (p.Pro909=) n.3318C= n.50C= n.139C= c.287C= c.2731C= (p.Pro911=) c.1627C= (p.Pro543=) | |
19 | g.12647535G>T | CA404238008 | MAN2B1 | c.2728C>A (p.Pro910Thr) c.2725C>A (p.Pro909Thr) n.3318C>A n.50C>A n.139C>A c.287C>A c.2731C>A (p.Pro911Thr) c.1627C>A (p.Pro543Thr) | |
19 | g.12647536G>A | CA505770768 | MAN2B1 | c.2727C>T (p.Gly909=) c.2724C>T (p.Gly908=) n.3317C>T n.49C>T n.138C>T c.286C>T c.2730C>T (p.Gly910=) c.1626C>T (p.Gly542=) | gnomAD v4 |
19 | g.12647536G>C | CA505770769 | MAN2B1 | c.2727C>G (p.Gly909=) c.2724C>G (p.Gly908=) n.3317C>G n.49C>G n.138C>G c.286C>G c.2730C>G (p.Gly910=) c.1626C>G (p.Gly542=) | |
19 | g.12647536G>T | CA505770770 | MAN2B1 | c.2727C>A (p.Gly909=) c.2724C>A (p.Gly908=) n.3317C>A n.49C>A n.138C>A c.286C>A c.2730C>A (p.Gly910=) c.1626C>A (p.Gly542=) | |
19 | g.12647537C>A | CA404238010 | MAN2B1 | c.2726G>T (p.Gly909Val) c.2723G>T (p.Gly908Val) n.3316G>T n.48G>T n.137G>T c.285G>T c.2729G>T (p.Gly910Val) c.1625G>T (p.Gly542Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647537C= | CA2323498684 | MAN2B1 | c.2726G= (p.Gly909=) c.2723G= (p.Gly908=) n.3316G= n.48G= n.137G= c.285G= c.2729G= (p.Gly910=) c.1625G= (p.Gly542=) | |
19 | g.12647537C>G | CA404238011 | MAN2B1 | c.2726G>C (p.Gly909Ala) c.2723G>C (p.Gly908Ala) n.3316G>C n.48G>C n.137G>C c.285G>C c.2729G>C (p.Gly910Ala) c.1625G>C (p.Gly542Ala) | |
19 | g.12647537C>T | CA404238013 | MAN2B1 | c.2726G>A (p.Gly909Asp) c.2723G>A (p.Gly908Asp) n.3316G>A n.48G>A n.137G>A c.285G>A c.2729G>A (p.Gly910Asp) c.1625G>A (p.Gly542Asp) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647540del | CA2576634717 | MAN2B1 | c.2726del (p.Gly909AlafsTer15) c.2723del (p.Gly908AlafsTer15) n.3316del n.48del n.137del c.285del c.2729del (p.Gly910AlafsTer15) c.1625del (p.Gly542AlafsTer15) | |
19 | g.12647538C>A | CA404238015 | MAN2B1 | c.2725G>T (p.Gly909Cys) c.2722G>T (p.Gly908Cys) n.3315G>T n.47G>T n.136G>T c.284G>T c.2728G>T (p.Gly910Cys) c.1624G>T (p.Gly542Cys) | |
19 | g.12647538C>G | CA404238019 | MAN2B1 | c.2725G>C (p.Gly909Arg) c.2722G>C (p.Gly908Arg) n.3315G>C n.47G>C n.136G>C c.284G>C c.2728G>C (p.Gly910Arg) c.1624G>C (p.Gly542Arg) | |
19 | g.12647538C>T | CA404238017 | MAN2B1 | c.2725G>A (p.Gly909Ser) c.2722G>A (p.Gly908Ser) n.3315G>A n.47G>A n.136G>A c.284G>A c.2728G>A (p.Gly910Ser) c.1624G>A (p.Gly542Ser) | |
19 | g.12647539C>A | CA404238021 | MAN2B1 | c.2724G>T (p.Trp908Cys) c.2721G>T (p.Trp907Cys) n.3314G>T n.46G>T n.135G>T c.283G>T c.2727G>T (p.Trp909Cys) c.1623G>T (p.Trp541Cys) | |
19 | g.12647539C= | CA2323498685 | MAN2B1 | c.2724G= (p.Trp908=) c.2721G= (p.Trp907=) n.3314G= n.46G= n.135G= c.283G= c.2727G= (p.Trp909=) c.1623G= (p.Trp541=) | |
19 | g.12647539C>G | CA404238023 | MAN2B1 | c.2724G>C (p.Trp908Cys) c.2721G>C (p.Trp907Cys) n.3314G>C n.46G>C n.135G>C c.283G>C c.2727G>C (p.Trp909Cys) c.1623G>C (p.Trp541Cys) | |
19 | g.12647539C>T | CA9225936 | MAN2B1 | c.2724G>A (p.Trp908Ter) c.2721G>A (p.Trp907Ter) n.3314G>A n.46G>A n.135G>A c.283G>A c.2727G>A (p.Trp909Ter) c.1623G>A (p.Trp541Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647540C>A | CA404238026 | MAN2B1 | c.2723G>T (p.Trp908Leu) c.2720G>T (p.Trp907Leu) n.3313G>T n.45G>T n.134G>T c.282G>T c.2726G>T (p.Trp909Leu) c.1622G>T (p.Trp541Leu) | |
19 | g.12647540C= | CA2323498686 | MAN2B1 | c.2723G= (p.Trp908=) c.2720G= (p.Trp907=) n.3313G= n.45G= n.134G= c.282G= c.2726G= (p.Trp909=) c.1622G= (p.Trp541=) | |
19 | g.12647540C>G | CA404238028 | MAN2B1 | c.2723G>C (p.Trp908Ser) c.2720G>C (p.Trp907Ser) n.3313G>C n.45G>C n.134G>C c.282G>C c.2726G>C (p.Trp909Ser) c.1622G>C (p.Trp541Ser) | |
19 | g.12647540C>T | CA9225937 | MAN2B1 | c.2723G>A (p.Trp908Ter) c.2720G>A (p.Trp907Ter) n.3313G>A n.45G>A n.134G>A c.282G>A c.2726G>A (p.Trp909Ter) c.1622G>A (p.Trp541Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12647541A>C | CA404238035 | MAN2B1 | c.2722T>G (p.Trp908Gly) c.2719T>G (p.Trp907Gly) n.3312T>G n.44T>G n.133T>G c.281T>G c.2725T>G (p.Trp909Gly) c.1621T>G (p.Trp541Gly) | |
19 | g.12647541A>G | CA404238031 | MAN2B1 | c.2722T>C (p.Trp908Arg) c.2719T>C (p.Trp907Arg) n.3312T>C n.44T>C n.133T>C c.281T>C c.2725T>C (p.Trp909Arg) c.1621T>C (p.Trp541Arg) | |
19 | g.12647541A>T | CA404238033 | MAN2B1 | c.2722T>A (p.Trp908Arg) c.2719T>A (p.Trp907Arg) n.3312T>A n.44T>A n.133T>A c.281T>A c.2725T>A (p.Trp909Arg) c.1621T>A (p.Trp541Arg) | |
19 | g.12647542G>A | CA505770777 | MAN2B1 | c.2721C>T (p.Ser907=) c.2718C>T (p.Ser906=) n.3311C>T n.43C>T n.132C>T c.280C>T c.2724C>T (p.Ser908=) c.1620C>T (p.Ser540=) | |
19 | g.12647542G>C | CA404238037 | MAN2B1 | c.2721C>G (p.Ser907Arg) c.2718C>G (p.Ser906Arg) n.3311C>G n.43C>G n.132C>G c.280C>G c.2724C>G (p.Ser908Arg) c.1620C>G (p.Ser540Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.12647542G>T | CA404238038 | MAN2B1 | c.2721C>A (p.Ser907Arg) c.2718C>A (p.Ser906Arg) n.3311C>A n.43C>A n.132C>A c.280C>A c.2724C>A (p.Ser908Arg) c.1620C>A (p.Ser540Arg) | |
19 | g.12647543C>A | CA404238041 | MAN2B1 | c.2720G>T (p.Ser907Ile) c.2717G>T (p.Ser906Ile) n.3310G>T n.42G>T n.131G>T c.279G>T c.2723G>T (p.Ser908Ile) c.1619G>T (p.Ser540Ile) | dbSNP |
19 | g.12647543C>G | CA404238043 | MAN2B1 | c.2720G>C (p.Ser907Thr) c.2717G>C (p.Ser906Thr) n.3310G>C n.42G>C n.131G>C c.279G>C c.2723G>C (p.Ser908Thr) c.1619G>C (p.Ser540Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.12647543C>T | CA404238044 | MAN2B1 | c.2720G>A (p.Ser907Asn) c.2717G>A (p.Ser906Asn) n.3310G>A n.42G>A n.131G>A c.279G>A c.2723G>A (p.Ser908Asn) c.1619G>A (p.Ser540Asn) | |
19 | g.12647544T>A | CA404238047 | MAN2B1 | c.2719A>T (p.Ser907Cys) c.2716A>T (p.Ser906Cys) n.3309A>T n.41A>T n.130A>T c.278A>T c.2722A>T (p.Ser908Cys) c.1618A>T (p.Ser540Cys) | |
19 | g.12647544T>C | CA404238049 | MAN2B1 | c.2719A>G (p.Ser907Gly) c.2716A>G (p.Ser906Gly) n.3309A>G n.41A>G n.130A>G c.278A>G c.2722A>G (p.Ser908Gly) c.1618A>G (p.Ser540Gly) | |
19 | g.12647544T>G | CA404238048 | MAN2B1 | c.2719A>C (p.Ser907Arg) c.2716A>C (p.Ser906Arg) n.3309A>C n.41A>C n.130A>C c.278A>C c.2722A>C (p.Ser908Arg) c.1618A>C (p.Ser540Arg) | |
19 | g.12647547_12648705del | CA916083683 | MAN2B1 | c.2437-300_2719del c.2434-300_2716del n.3027-300_3309del c.2440-300_2722del c.1336-300_1618del | ClinVar |
19 | g.12647545G>A | CA505770779 | MAN2B1 | c.2718C>T (p.Ala906=) c.2715C>T (p.Ala905=) n.3308C>T n.40C>T n.129C>T c.277C>T c.2721C>T (p.Ala907=) c.1617C>T (p.Ala539=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647545G>C | CA505770780 | MAN2B1 | c.2718C>G (p.Ala906=) c.2715C>G (p.Ala905=) n.3308C>G n.40C>G n.129C>G c.277C>G c.2721C>G (p.Ala907=) c.1617C>G (p.Ala539=) | |
19 | g.12647545G= | CA2323498687 | MAN2B1 | c.2718C= (p.Ala906=) c.2715C= (p.Ala905=) n.3308C= n.40C= n.129C= c.277C= c.2721C= (p.Ala907=) c.1617C= (p.Ala539=) | |
19 | g.12647545G>T | CA505770781 | MAN2B1 | c.2718C>A (p.Ala906=) c.2715C>A (p.Ala905=) n.3308C>A n.40C>A n.129C>A c.277C>A c.2721C>A (p.Ala907=) c.1617C>A (p.Ala539=) | |
19 | g.12647546G>A | CA404238052 | MAN2B1 | c.2717C>T (p.Ala906Val) c.2714C>T (p.Ala905Val) n.3307C>T n.39C>T n.128C>T c.276C>T c.2720C>T (p.Ala907Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647546G>C | CA404238054 | MAN2B1 | c.2717C>G (p.Ala906Gly) c.2714C>G (p.Ala905Gly) n.3307C>G n.39C>G n.128C>G c.276C>G c.2720C>G (p.Ala907Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) | |
19 | g.12647546G= | CA2323498688 | MAN2B1 | c.2717C= (p.Ala906=) c.2714C= (p.Ala905=) n.3307C= n.39C= n.128C= c.276C= c.2720C= (p.Ala907=) c.1616C= (p.Ala539=) | |
19 | g.12647546G>T | CA404238055 | MAN2B1 | c.2717C>A (p.Ala906Asp) c.2714C>A (p.Ala905Asp) n.3307C>A n.39C>A n.128C>A c.276C>A c.2720C>A (p.Ala907Asp) c.1616C>A (p.Ala539Asp) | |
19 | g.12647546_12647547insAGTCCTTGGCCGGGAGCGGTGGTTCACGCCTGTAAT | CA2582717373 | MAN2B1 | c.2716_2717insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT (p.Ala906delinsAspTyrArgArgGluProProLeuProAlaLysAspSer) c.2713_2714insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT (p.Ala905delinsAspTyrArgArgGluProProLeuProAlaLysAspSer) n.3306_3307insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT n.38_39insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT n.127_128insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT c.275_276insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT c.2719_2720insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT (p.Ala907delinsAspTyrArgArgGluProProLeuProAlaLysAspSer) c.1615_1616insATTACAGGCGTGAACCACCGCTCCCGGCCAAGGACT (p.Ala539delinsAspTyrArgArgGluProProLeuProAlaLysAspSer) | gnomAD v4 |
19 | g.12647547C>A | CA404238056 | MAN2B1 | c.2716G>T (p.Ala906Ser) c.2713G>T (p.Ala905Ser) n.3306G>T n.38G>T n.127G>T c.275G>T c.2719G>T (p.Ala907Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) | |
19 | g.12647547C>G | CA404238058 | MAN2B1 | c.2716G>C (p.Ala906Pro) c.2713G>C (p.Ala905Pro) n.3306G>C n.38G>C n.127G>C c.275G>C c.2719G>C (p.Ala907Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647547C>T | CA404238060 | MAN2B1 | c.2716G>A (p.Ala906Thr) c.2713G>A (p.Ala905Thr) n.3306G>A n.38G>A n.127G>A c.275G>A c.2719G>A (p.Ala907Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) | |
19 | g.12647548C>A | CA505770783 | MAN2B1 | c.2715G>T (p.Leu905=) c.2712G>T (p.Leu904=) n.3305G>T n.37G>T n.126G>T c.274G>T c.2718G>T (p.Leu906=) c.1614G>T (p.Leu538=) | |
19 | g.12647548C>G | CA505770784 | MAN2B1 | c.2715G>C (p.Leu905=) c.2712G>C (p.Leu904=) n.3305G>C n.37G>C n.126G>C c.274G>C c.2718G>C (p.Leu906=) c.1614G>C (p.Leu538=) | |
19 | g.12647548C>T | CA505770785 | MAN2B1 | c.2715G>A (p.Leu905=) c.2712G>A (p.Leu904=) n.3305G>A n.37G>A n.126G>A c.274G>A c.2718G>A (p.Leu906=) c.1614G>A (p.Leu538=) | |
19 | g.12647549A>C | CA404238062 | MAN2B1 | c.2714T>G (p.Leu905Arg) c.2711T>G (p.Leu904Arg) n.3304T>G n.36T>G n.125T>G c.273T>G c.2717T>G (p.Leu906Arg) c.1613T>G (p.Leu538Arg) | |
19 | g.12647549A>G | CA404238064 | MAN2B1 | c.2714T>C (p.Leu905Pro) c.2711T>C (p.Leu904Pro) n.3304T>C n.36T>C n.125T>C c.273T>C c.2717T>C (p.Leu906Pro) c.1613T>C (p.Leu538Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.12647549A>T | CA404238066 | MAN2B1 | c.2714T>A (p.Leu905Gln) c.2711T>A (p.Leu904Gln) n.3304T>A n.36T>A n.125T>A c.273T>A c.2717T>A (p.Leu906Gln) c.1613T>A (p.Leu538Gln) | |
19 | g.12647550G>A | CA505770786 | MAN2B1 | c.2713C>T (p.Leu905=) c.2710C>T (p.Leu904=) n.3303C>T n.35C>T n.124C>T c.272C>T c.2716C>T (p.Leu906=) c.1612C>T (p.Leu538=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647550G>C | CA404238067 | MAN2B1 | c.2713C>G (p.Leu905Val) c.2710C>G (p.Leu904Val) n.3303C>G n.35C>G n.124C>G c.272C>G c.2716C>G (p.Leu906Val) c.1612C>G (p.Leu538Val) | |
19 | g.12647550G= | CA2323498689 | MAN2B1 | c.2713C= (p.Leu905=) c.2710C= (p.Leu904=) n.3303C= n.35C= n.124C= c.272C= c.2716C= (p.Leu906=) c.1612C= (p.Leu538=) | |
19 | g.12647550G>T | CA404238069 | MAN2B1 | c.2713C>A (p.Leu905Met) c.2710C>A (p.Leu904Met) n.3303C>A n.35C>A n.124C>A c.272C>A c.2716C>A (p.Leu906Met) c.1612C>A (p.Leu538Met) | |
19 | g.12647551C>A | CA505770787 | MAN2B1 | c.2712G>T (p.Thr904=) c.2709G>T (p.Thr903=) n.3302G>T n.34G>T n.123G>T c.271G>T c.2715G>T (p.Thr905=) c.1611G>T (p.Thr537=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12647551C= | CA2323498690 | MAN2B1 | c.2712G= (p.Thr904=) c.2709G= (p.Thr903=) n.3302G= n.34G= n.123G= c.271G= c.2715G= (p.Thr905=) c.1611G= (p.Thr537=) | |
19 | g.12647551C>G | CA505770788 | MAN2B1 | c.2712G>C (p.Thr904=) c.2709G>C (p.Thr903=) n.3302G>C n.34G>C n.123G>C c.271G>C c.2715G>C (p.Thr905=) c.1611G>C (p.Thr537=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647551C>T | CA9225938 | MAN2B1 | c.2712G>A (p.Thr904=) c.2709G>A (p.Thr903=) n.3302G>A n.34G>A n.123G>A c.271G>A c.2715G>A (p.Thr905=) c.1611G>A (p.Thr537=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647552G>A | CA9225939 | MAN2B1 | c.2711C>T (p.Thr904Met) c.2708C>T (p.Thr903Met) n.3301C>T n.33C>T n.122C>T c.270C>T c.2714C>T (p.Thr905Met) c.1610C>T (p.Thr537Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647552G>C | CA404238072 | MAN2B1 | c.2711C>G (p.Thr904Arg) c.2708C>G (p.Thr903Arg) n.3301C>G n.33C>G n.122C>G c.270C>G c.2714C>G (p.Thr905Arg) c.1610C>G (p.Thr537Arg) | |
19 | g.12647552G= | CA2323498691 | MAN2B1 | c.2711C= (p.Thr904=) c.2708C= (p.Thr903=) n.3301C= n.33C= n.122C= c.270C= c.2714C= (p.Thr905=) c.1610C= (p.Thr537=) | |
19 | g.12647552G>T | CA404238073 | MAN2B1 | c.2711C>A (p.Thr904Lys) c.2708C>A (p.Thr903Lys) n.3301C>A n.33C>A n.122C>A c.270C>A c.2714C>A (p.Thr905Lys) c.1610C>A (p.Thr537Lys) | |
19 | g.12647553T>A | CA9225940 | MAN2B1 | c.2710A>T (p.Thr904Ser) c.2707A>T (p.Thr903Ser) n.3300A>T n.32A>T n.121A>T c.269A>T c.2713A>T (p.Thr905Ser) c.1609A>T (p.Thr537Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647553T>C | CA404238078 | MAN2B1 | c.2710A>G (p.Thr904Ala) c.2707A>G (p.Thr903Ala) n.3300A>G n.32A>G n.121A>G c.269A>G c.2713A>G (p.Thr905Ala) c.1609A>G (p.Thr537Ala) | |
19 | g.12647553T>G | CA404238076 | MAN2B1 | c.2710A>C (p.Thr904Pro) c.2707A>C (p.Thr903Pro) n.3300A>C n.32A>C n.121A>C c.269A>C c.2713A>C (p.Thr905Pro) c.1609A>C (p.Thr537Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.12647553T= | CA2323498692 | MAN2B1 | c.2710A= (p.Thr904=) c.2707A= (p.Thr903=) n.3300A= n.32A= n.121A= c.269A= c.2713A= (p.Thr905=) c.1609A= (p.Thr537=) | |
19 | g.12647554G>A | CA505770790 | MAN2B1 | c.2709C>T (p.Leu903=) c.2706C>T (p.Leu902=) n.3299C>T n.31C>T n.120C>T c.268C>T c.2712C>T (p.Leu904=) c.1608C>T (p.Leu536=) | |
19 | g.12647554G>C | CA505770791 | MAN2B1 | c.2709C>G (p.Leu903=) c.2706C>G (p.Leu902=) n.3299C>G n.31C>G n.120C>G c.268C>G c.2712C>G (p.Leu904=) c.1608C>G (p.Leu536=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647554G= | CA2323498693 | MAN2B1 | c.2709C= (p.Leu903=) c.2706C= (p.Leu902=) n.3299C= n.31C= n.120C= c.268C= c.2712C= (p.Leu904=) c.1608C= (p.Leu536=) | |
19 | g.12647554G>T | CA505770792 | MAN2B1 | c.2709C>A (p.Leu903=) c.2706C>A (p.Leu902=) n.3299C>A n.31C>A n.120C>A c.268C>A c.2712C>A (p.Leu904=) c.1608C>A (p.Leu536=) | gnomAD v4 |
19 | g.12647555A>C | CA404238081 | MAN2B1 | c.2708T>G (p.Leu903Arg) c.2705T>G (p.Leu902Arg) n.3298T>G n.30T>G n.119T>G c.267T>G c.2711T>G (p.Leu904Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) | |
19 | g.12647555A>G | CA404238083 | MAN2B1 | c.2708T>C (p.Leu903Pro) c.2705T>C (p.Leu902Pro) n.3298T>C n.30T>C n.119T>C c.267T>C c.2711T>C (p.Leu904Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) | |
19 | g.12647555A>T | CA404238082 | MAN2B1 | c.2708T>A (p.Leu903His) c.2705T>A (p.Leu902His) n.3298T>A n.30T>A n.119T>A c.267T>A c.2711T>A (p.Leu904His) c.1607T>A (p.Leu536His) | |
19 | g.12647556G>A | CA404238085 | MAN2B1 | c.2707C>T (p.Leu903Phe) c.2704C>T (p.Leu902Phe) n.3297C>T n.29C>T n.118C>T c.266C>T c.2710C>T (p.Leu904Phe) c.1606C>T (p.Leu536Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.12647556G>C | CA404238087 | MAN2B1 | c.2707C>G (p.Leu903Val) c.2704C>G (p.Leu902Val) n.3297C>G n.29C>G n.118C>G c.266C>G c.2710C>G (p.Leu904Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) | |
19 | g.12647556G>T | CA404238088 | MAN2B1 | c.2707C>A (p.Leu903Ile) c.2704C>A (p.Leu902Ile) n.3297C>A n.29C>A n.118C>A c.266C>A c.2710C>A (p.Leu904Ile) c.1606C>A (p.Leu536Ile) | |
19 | g.12647557C>A | CA505770793 | MAN2B1 | c.2706G>T (p.Leu902=) c.2703G>T (p.Leu901=) n.3296G>T n.28G>T n.117G>T c.265G>T c.2709G>T (p.Leu903=) c.1605G>T (p.Leu535=) | |
19 | g.12647557C>G | CA505770794 | MAN2B1 | c.2706G>C (p.Leu902=) c.2703G>C (p.Leu901=) n.3296G>C n.28G>C n.117G>C c.265G>C c.2709G>C (p.Leu903=) c.1605G>C (p.Leu535=) | |
19 | g.12647557C>T | CA505770795 | MAN2B1 | c.2706G>A (p.Leu902=) c.2703G>A (p.Leu901=) n.3296G>A n.28G>A n.117G>A c.265G>A c.2709G>A (p.Leu903=) c.1605G>A (p.Leu535=) | |
19 | g.12647558A>C | CA404238090 | MAN2B1 | c.2705T>G (p.Leu902Arg) c.2702T>G (p.Leu901Arg) n.3295T>G n.27T>G n.116T>G c.264T>G c.2708T>G (p.Leu903Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) | |
19 | g.12647558A>G | CA404238092 | MAN2B1 | c.2705T>C (p.Leu902Pro) c.2702T>C (p.Leu901Pro) n.3295T>C n.27T>C n.116T>C c.264T>C c.2708T>C (p.Leu903Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) | |
19 | g.12647558A>T | CA404238094 | MAN2B1 | c.2705T>A (p.Leu902Gln) c.2702T>A (p.Leu901Gln) n.3295T>A n.27T>A n.116T>A c.264T>A c.2708T>A (p.Leu903Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) | |
19 | g.12647559G>A | CA505770798 | MAN2B1 | c.2704C>T (p.Leu902=) c.2701C>T (p.Leu901=) n.3294C>T n.26C>T n.115C>T c.263C>T c.2707C>T (p.Leu903=) c.1603C>T (p.Leu535=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12647559G>C | CA404238096 | MAN2B1 | c.2704C>G (p.Leu902Val) c.2701C>G (p.Leu901Val) n.3294C>G n.26C>G n.115C>G c.263C>G c.2707C>G (p.Leu903Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12647559G= | CA2323498694 | MAN2B1 | c.2704C= (p.Leu902=) c.2701C= (p.Leu901=) n.3294C= n.26C= n.115C= c.263C= c.2707C= (p.Leu903=) c.1603C= (p.Leu535=) | |
19 | g.12647559G>T | CA404238097 | MAN2B1 | c.2704C>A (p.Leu902Met) c.2701C>A (p.Leu901Met) n.3294C>A n.26C>A n.115C>A c.263C>A c.2707C>A (p.Leu903Met) c.1603C>A (p.Leu535Met) | |
19 | g.12647560G>A | CA505770799 | MAN2B1 | c.2703C>T (p.His901=) c.2700C>T (p.His900=) n.3293C>T n.25C>T n.114C>T c.262C>T c.2706C>T (p.His902=) c.1602C>T (p.His534=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647560G>C | CA404238100 | MAN2B1 | c.2703C>G (p.His901Gln) c.2700C>G (p.His900Gln) n.3293C>G n.25C>G n.114C>G c.262C>G c.2706C>G (p.His902Gln) c.1602C>G (p.His534Gln) | |
19 | g.12647560G= | CA2323498695 | MAN2B1 | c.2703C= (p.His901=) c.2700C= (p.His900=) n.3293C= n.25C= n.114C= c.262C= c.2706C= (p.His902=) c.1602C= (p.His534=) | |
19 | g.12647560G>T | CA404238102 | MAN2B1 | c.2703C>A (p.His901Gln) c.2700C>A (p.His900Gln) n.3293C>A n.25C>A n.114C>A c.262C>A c.2706C>A (p.His902Gln) c.1602C>A (p.His534Gln) | |
19 | g.12647561T>A | CA404238103 | MAN2B1 | c.2702A>T (p.His901Leu) c.2699A>T (p.His900Leu) n.3292A>T n.24A>T n.113A>T c.261A>T c.2705A>T (p.His902Leu) c.1601A>T (p.His534Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647561T>C | CA9225941 | MAN2B1 | c.2702A>G (p.His901Arg) c.2699A>G (p.His900Arg) n.3292A>G n.24A>G n.113A>G c.261A>G c.2705A>G (p.His902Arg) c.1601A>G (p.His534Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647561T>G | CA404238106 | MAN2B1 | c.2702A>C (p.His901Pro) c.2699A>C (p.His900Pro) n.3292A>C n.24A>C n.113A>C c.261A>C c.2705A>C (p.His902Pro) c.1601A>C (p.His534Pro) | |
19 | g.12647561T= | CA2323498696 | MAN2B1 | c.2702A= (p.His901=) c.2699A= (p.His900=) n.3292A= n.24A= n.113A= c.261A= c.2705A= (p.His902=) c.1601A= (p.His534=) | |
19 | g.12647562G>A | CA404238110 | MAN2B1 | c.2701C>T (p.His901Tyr) c.2698C>T (p.His900Tyr) n.3291C>T n.23C>T n.112C>T c.260C>T c.2704C>T (p.His902Tyr) c.1600C>T (p.His534Tyr) | |
19 | g.12647562G>C | CA404238108 | MAN2B1 | c.2701C>G (p.His901Asp) c.2698C>G (p.His900Asp) n.3291C>G n.23C>G n.112C>G c.260C>G c.2704C>G (p.His902Asp) c.1600C>G (p.His534Asp) | |
19 | g.12647562G= | CA2323498697 | MAN2B1 | c.2701C= (p.His901=) c.2698C= (p.His900=) n.3291C= n.23C= n.112C= c.260C= c.2704C= (p.His902=) c.1600C= (p.His534=) | |
19 | g.12647562G>T | CA9225942 | MAN2B1 | c.2701C>A (p.His901Asn) c.2698C>A (p.His900Asn) n.3291C>A n.23C>A n.112C>A c.260C>A c.2704C>A (p.His902Asn) c.1600C>A (p.His534Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12647563C>A | CA505770802 | MAN2B1 | c.2700G>T (p.Val900=) c.2697G>T (p.Val899=) n.3290G>T n.22G>T n.111G>T c.259G>T c.2703G>T (p.Val901=) c.1599G>T (p.Val533=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12647563C= | CA2323498698 | MAN2B1 | c.2700G= (p.Val900=) c.2697G= (p.Val899=) n.3290G= n.22G= n.111G= c.259G= c.2703G= (p.Val901=) c.1599G= (p.Val533=) | |
19 | g.12647563C>G | CA505770801 | MAN2B1 | c.2700G>C (p.Val900=) c.2697G>C (p.Val899=) n.3290G>C n.22G>C n.111G>C c.259G>C c.2703G>C (p.Val901=) c.1599G>C (p.Val533=) | |
19 | g.12647563C>T | CA505770800 | MAN2B1 | c.2700G>A (p.Val900=) c.2697G>A (p.Val899=) n.3290G>A n.22G>A n.111G>A c.259G>A c.2703G>A (p.Val901=) c.1599G>A (p.Val533=) |