Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.809-16_809-15del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.855-7del
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gnomAD v4
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n.809-6T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-1G>T (n.-1G>T)
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n.810G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*485A>C (n.*485A>C)
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c.536A>T (p.Asp179Val)
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n.686A>T
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n.466A>T
n.811A>T
11g.126275330T>ACA383230074FOXRED1n.1118T>A
n.737T>A
c.632T>A (p.Met211Lys)
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n.1374T>C
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n.2071T>C
n.1556T>C
n.2846T>C
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n.1115T>C
n.876T>C
n.355T>C
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n.467T>C
n.812T>C
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n.737T>G
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n.927T>G
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c.*172T>G (n.*172T>G)
n.1374T>G
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n.2071T>G
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n.2846T>G
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n.812T>G
dbSNP
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c.635T= (p.Met212=)
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c.*433T= (n.*433T=)
c.659T= (p.Met220=)
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n.858T=
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c.125T= (p.Met42=)
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n.369G>A
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n.822G>A
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n.468G>A
n.813G>A
11g.126275331G>CCA383230078FOXRED1n.1119G>C
n.738G>C
c.633G>C (p.Met211Ile)
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n.928G>C
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c.*173G>C (n.*173G>C)
n.1375G>C
c.435G>C (n.435G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.760G>C (n.760G>C)
n.2072G>C
n.1557G>C
n.2847G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
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c.*487G>C (n.*487G>C)
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11g.126275331G>TCA383230079FOXRED1n.1119G>T
n.738G>T
c.633G>T (p.Met211Ile)
c.86-463G>T (n.86-463G>T)
n.928G>T
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n.1375G>T
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n.1557G>T
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c.594G>T (p.Met198Ile)
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n.468G>T
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n.739G>C
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n.469G>C
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n.739G>T
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n.929G>T
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n.1376G>T
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c.*204G>T (n.*204G>T)
c.761G>T (n.761G>T)
n.2073G>T
n.1558G>T
n.2848G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*169-39G>T (n.*169-39G>T)
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n.1117G>T
n.878G>T
n.357G>T
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n.1419G>T
n.860G>T
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n.370G>T
n.238-462G>T
n.689G>T
n.949G>T
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n.823G>T
c.127G>T (p.Glu43Ter)
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n.469G>T
n.814G>T
11g.126275333A>CCA383230084FOXRED1n.1121A>C
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c.762A>C (n.762A>C)
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c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
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c.*489A>C (n.*489A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
n.1118A>C
n.879A>C
n.358A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
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n.1420A>C
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n.371A>C
n.238-461A>C
n.690A>C
n.950A>C
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n.824A>C
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n.470A>C
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n.371A>G
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n.470A>G
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11g.126275333A>TCA383230083FOXRED1n.1121A>T
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c.*301A>T (n.*301A>T)
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c.*489A>T (n.*489A>T)
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c.128A>T (p.Glu43Val)
c.5A>T (p.Glu2Val)
n.470A>T
n.815A>T
11g.126275334G>ACA6354165FOXRED1n.1122G>A
n.741G>A
c.636G>A (p.Glu212=)
c.86-460G>A (n.86-460G>A)
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c.*176G>A (n.*176G>A)
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c.438G>A (n.438G>A)
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n.372G>A
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n.585G>A
n.825G>A
c.129G>A (p.Glu43=)
c.6G>A (p.Glu2=)
n.471G>A
n.816G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126275334G>CCA383230086FOXRED1n.1122G>C
n.741G>C
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c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
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n.1378G>T
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c.*206G>T (n.*206G>T)
c.763G>T (n.763G>T)
n.2075G>T
n.1560G>T
n.2850G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
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n.862G>T
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n.238-460G>T
n.691G>T
n.951G>T
n.585G>T
n.825G>T
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n.471G>T
n.816G>T
gnomAD v4
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n.1379G>A
c.439G>A (n.439G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.764G>A (n.764G>A)
n.2076G>A
n.1561G>A
n.2851G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
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c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
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n.881G>A
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n.472G>A
n.817G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.126275335G>CCA383230089FOXRED1n.1123G>C
n.742G>C
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c.*177G>C (n.*177G>C)
n.1379G>C
c.439G>C (n.439G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.764G>C (n.764G>C)
n.2076G>C
n.1561G>C
n.2851G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
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c.*169-36G>C (n.*169-36G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
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11g.126275335G=CA2007079694FOXRED1n.1123G=
n.742G=
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c.439G= (n.439G=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.764G= (n.764G=)
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n.2851G=
c.*303G= (n.*303G=)
c.*533G= (n.*533G=)
c.*169-36G= (n.*169-36G=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.*438G= (n.*438G=)
c.664G= (p.Asp222=)
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11g.126275335G>TCA383230090FOXRED1n.1123G>T
n.742G>T
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c.86-459G>T (n.86-459G>T)
n.932G>T
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.1379G>T
c.439G>T (n.439G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.764G>T (n.764G>T)
n.2076G>T
n.1561G>T
n.2851G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.*169-36G>T (n.*169-36G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
n.1120G>T
n.881G>T
n.360G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
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n.1422G>T
n.863G>T
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n.238-459G>T
n.692G>T
n.952G>T
n.586G>T
n.826G>T
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
n.472G>T
n.817G>T
11g.126275336A>CCA383230091FOXRED1n.1124A>C
n.743A>C
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n.1380A>C
c.440A>C (n.440A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.765A>C (n.765A>C)
n.2077A>C
n.1562A>C
n.2852A>C
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c.*534A>C (n.*534A>C)
c.*169-35A>C (n.*169-35A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.665A>C (p.Asp222Ala)
n.1121A>C
n.882A>C
n.361A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.543A>C (p.Gly181=)
n.1423A>C
n.864A>C
c.599A>C (p.Asp200Ala)
n.374A>C
n.238-458A>C
n.693A>C
n.953A>C
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n.827A>C
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c.8A>C (p.Asp3Ala)
n.473A>C
n.818A>C
11g.126275336A>GCA383230092FOXRED1n.1124A>G
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n.1562A>G
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n.361A>G
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n.1423A>G
n.864A>G
c.599A>G (p.Asp200Gly)
n.374A>G
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n.693A>G
n.953A>G
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n.827A>G
c.131A>G (p.Asp44Gly)
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n.473A>G
n.818A>G
11g.126275336A>TCA383230093FOXRED1n.1124A>T
n.743A>T
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c.641A>T (p.Asp214Val)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.1380A>T
c.440A>T (n.440A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.765A>T (n.765A>T)
n.2077A>T
n.1562A>T
n.2852A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*169-35A>T (n.*169-35A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.665A>T (p.Asp222Val)
n.1121A>T
n.882A>T
n.361A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.543A>T (p.Gly181=)
n.1423A>T
n.864A>T
c.599A>T (p.Asp200Val)
n.374A>T
n.238-458A>T
n.693A>T
n.953A>T
n.587A>T
n.827A>T
c.131A>T (p.Asp44Val)
c.8A>T (p.Asp3Val)
n.473A>T
n.818A>T
11g.126275337C>ACA383230094FOXRED1n.1125C>A
n.744C>A
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n.1122C>A
n.883C>A
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n.865C>A
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n.375C>A
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n.694C>A
n.954C>A
n.588C>A
n.828C>A
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n.474C>A
n.819C>A
gnomAD v4
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n.2853C=
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c.*169-34C= (n.*169-34C=)
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n.883C=
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c.*274C= (n.*274C=)
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n.1424C=
n.865C=
c.600C= (p.Asp200=)
n.375C=
n.238-457C=
n.694C=
n.954C=
n.588C=
n.828C=
c.132C= (p.Asp44=)
c.9C= (p.Asp3=)
n.474C=
n.819C=
11g.126275337C>GCA383230095FOXRED1n.1125C>G
n.744C>G
c.639C>G (p.Asp213Glu)
c.86-457C>G (n.86-457C>G)
n.934C>G
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c.*440C>G (n.*440C>G)
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n.1122C>G
n.883C>G
n.362C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.544C>G (p.Arg182Gly)
n.1424C>G
n.865C>G
c.600C>G (p.Asp200Glu)
n.375C>G
n.238-457C>G
n.694C>G
n.954C>G
n.588C>G
n.828C>G
c.132C>G (p.Asp44Glu)
c.9C>G (p.Asp3Glu)
n.474C>G
n.819C>G
11g.126275337C>TCA6354166FOXRED1n.1125C>T
n.744C>T
c.639C>T (p.Asp213=)
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c.642C>T (p.Asp214=)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.1381C>T
c.441C>T (n.441C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.766C>T (n.766C>T)
n.2078C>T
n.1563C>T
n.2853C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
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c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.666C>T (p.Asp222=)
n.1122C>T
n.883C>T
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c.*274C>T (n.*274C>T)
c.544C>T (p.Arg182Ter)
n.1424C>T
n.865C>T
c.600C>T (p.Asp200=)
n.375C>T
n.238-457C>T
n.694C>T
n.954C>T
n.588C>T
n.828C>T
c.132C>T (p.Asp44=)
c.9C>T (p.Asp3=)
n.474C>T
n.819C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126275338G>ACA6354167FOXRED1n.1126G>A
n.745G>A
c.640G>A (p.Glu214Lys)
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n.935G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.553G>C (p.Val185Leu)
n.1433G>C
n.874G>C
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n.384G>C
n.238-448G>C
n.703G>C
n.963G>C
n.597G>C
n.837G>C
c.141G>C (p.Trp47Cys)
c.18G>C (p.Trp6Cys)
n.483G>C
n.828G>C
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n.753G=
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c.86-448G= (n.86-448G=)
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c.*188G= (n.*188G=)
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c.450G= (n.450G=)
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c.775G= (n.775G=)
n.2087G=
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n.2862G=
c.*314G= (n.*314G=)
c.*544G= (n.*544G=)
c.*169-25G= (n.*169-25G=)
c.*502G= (n.*502G=)
c.*449G= (n.*449G=)
c.675G= (p.Trp225=)
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n.892G=
n.371G=
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n.1433G=
n.874G=
c.609G= (p.Trp203=)
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n.238-448G=
n.703G=
n.963G=
n.597G=
n.837G=
c.141G= (p.Trp47=)
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n.483G=
n.828G=
11g.126275346G>TCA383230116FOXRED1n.1134G>T
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n.1390G>T
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n.1572G>T
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c.*169-25G>T (n.*169-25G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
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c.675G>T (p.Trp225Cys)
n.1131G>T
n.892G>T
n.371G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.553G>T (p.Val185Phe)
n.1433G>T
n.874G>T
c.609G>T (p.Trp203Cys)
n.384G>T
n.238-448G>T
n.703G>T
n.963G>T
n.597G>T
n.837G>T
c.141G>T (p.Trp47Cys)
c.18G>T (p.Trp6Cys)
n.483G>T
n.828G>T
11g.126275347T>ACA383230117FOXRED1n.1135T>A
n.754T>A
c.649T>A (p.Phe217Ile)
c.86-447T>A (n.86-447T>A)
n.944T>A
c.652T>A (p.Phe218Ile)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.1391T>A
c.451T>A (n.451T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.776T>A (n.776T>A)
n.2088T>A
n.1573T>A
n.2863T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.*169-24T>A (n.*169-24T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.1132T>A
n.893T>A
n.372T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.554T>A (p.Val185Asp)
n.1434T>A
n.875T>A
c.610T>A (p.Phe204Ile)
n.385T>A
n.238-447T>A
n.704T>A
n.964T>A
n.598T>A
n.838T>A
c.142T>A (p.Phe48Ile)
c.19T>A (p.Phe7Ile)
n.484T>A
n.829T>A
11g.126275347T>CCA383230118FOXRED1n.1135T>C
n.754T>C
c.649T>C (p.Phe217Leu)
c.86-447T>C (n.86-447T>C)
n.944T>C
c.652T>C (p.Phe218Leu)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.1391T>C
c.451T>C (n.451T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.776T>C (n.776T>C)
n.2088T>C
n.1573T>C
n.2863T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.*169-24T>C (n.*169-24T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.1132T>C
n.893T>C
n.372T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.554T>C (p.Val185Ala)
n.1434T>C
n.875T>C
c.610T>C (p.Phe204Leu)
n.385T>C
n.238-447T>C
n.704T>C
n.964T>C
n.598T>C
n.838T>C
c.142T>C (p.Phe48Leu)
c.19T>C (p.Phe7Leu)
n.484T>C
n.829T>C
11g.126275347T>GCA383230119FOXRED1n.1135T>G
n.754T>G
c.649T>G (p.Phe217Val)
c.86-447T>G (n.86-447T>G)
n.944T>G
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c.*189T>G (n.*189T>G)
n.1391T>G
c.451T>G (n.451T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.776T>G (n.776T>G)
n.2088T>G
n.1573T>G
n.2863T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.*169-24T>G (n.*169-24T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.676T>G (p.Phe226Val)
n.1132T>G
n.893T>G
n.372T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.554T>G (p.Val185Gly)
n.1434T>G
n.875T>G
c.610T>G (p.Phe204Val)
n.385T>G
n.238-447T>G
n.704T>G
n.964T>G
n.598T>G
n.838T>G
c.142T>G (p.Phe48Val)
c.19T>G (p.Phe7Val)
n.484T>G
n.829T>G
11g.126275349delCA2575022776FOXRED1n.1137del
n.756del
c.651del (p.Phe217LeufsTer26)
c.86-445del (n.86-445del)
n.946del
c.654del (p.Phe218LeufsTer26)
c.*191del (n.*191del)
n.1393del
c.453del (n.453del)
c.*221del (n.*221del)
c.778del (n.778del)
n.2090del
n.1575del
n.2865del
c.*317del (n.*317del)
c.*547del (n.*547del)
c.*169-22del (n.*169-22del)
c.*505del (n.*505del)
c.*452del (n.*452del)
c.678del (p.Phe226LeufsTer26)
n.1134del
n.895del
n.374del
c.*286del (n.*286del)
c.556del (p.Ter186AspextTer?)
n.1436del
n.877del
c.612del (p.Phe204LeufsTer26)
n.387del
n.238-445del
n.706del
n.966del
n.600del
n.840del
c.144del (p.Phe48LeufsTer26)
c.21del (p.Phe7LeufsTer26)
n.486del
n.831del
gnomAD v4
11g.126275348T>ACA383230120FOXRED1n.1136T>A
n.755T>A
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
c.86-446T>A (n.86-446T>A)
n.945T>A
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.1392T>A
c.452T>A (n.452T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.777T>A (n.777T>A)
n.2089T>A
n.1574T>A
n.2864T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*169-23T>A (n.*169-23T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.1133T>A
n.894T>A
n.373T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.555T>A (p.Val185=)
n.1435T>A
n.876T>A
c.611T>A (p.Phe204Tyr)
n.386T>A
n.238-446T>A
n.705T>A
n.965T>A
n.599T>A
n.839T>A
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
n.485T>A
n.830T>A
11g.126275348T>CCA383230121FOXRED1n.1136T>C
n.755T>C
c.650T>C (p.Phe217Ser)
c.86-446T>C (n.86-446T>C)
n.945T>C
c.653T>C (p.Phe218Ser)
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.1392T>C
c.452T>C (n.452T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.777T>C (n.777T>C)
n.2089T>C
n.1574T>C
n.2864T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*169-23T>C (n.*169-23T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.1133T>C
n.894T>C
n.373T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.555T>C (p.Val185=)
n.1435T>C
n.876T>C
c.611T>C (p.Phe204Ser)
n.386T>C
n.238-446T>C
n.705T>C
n.965T>C
n.599T>C
n.839T>C
c.143T>C (p.Phe48Ser)
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n.485T>C
n.830T>C
11g.126275348T>GCA383230122FOXRED1n.1136T>G
n.755T>G
c.650T>G (p.Phe217Cys)
c.86-446T>G (n.86-446T>G)
n.945T>G
c.653T>G (p.Phe218Cys)
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.1392T>G
c.452T>G (n.452T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.777T>G (n.777T>G)
n.2089T>G
n.1574T>G
n.2864T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*169-23T>G (n.*169-23T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
n.1133T>G
n.894T>G
n.373T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.555T>G (p.Val185=)
n.1435T>G
n.876T>G
c.611T>G (p.Phe204Cys)
n.386T>G
n.238-446T>G
n.705T>G
n.965T>G
n.599T>G
n.839T>G
c.143T>G (p.Phe48Cys)
c.20T>G (p.Phe7Cys)
n.485T>G
n.830T>G
11g.126275349T>ACA383230123FOXRED1n.1137T>A
n.756T>A
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c.86-445T>A (n.86-445T>A)
n.946T>A
c.654T>A (p.Phe218Leu)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.1393T>A
c.453T>A (n.453T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.778T>A (n.778T>A)
n.2090T>A
n.1575T>A
n.2865T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*169-22T>A (n.*169-22T>A)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.678T>A (p.Phe226Leu)
n.1134T>A
n.895T>A
n.374T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.556T>A (p.Ter186Arg)
n.1436T>A
n.877T>A
c.612T>A (p.Phe204Leu)
n.387T>A
n.238-445T>A
n.706T>A
n.966T>A
n.600T>A
n.840T>A
c.144T>A (p.Phe48Leu)
c.21T>A (p.Phe7Leu)
n.486T>A
n.831T>A
11g.126275349T>CCA477515989FOXRED1n.1137T>C
n.756T>C
c.651T>C (p.Phe217=)
c.86-445T>C (n.86-445T>C)
n.946T>C
c.654T>C (p.Phe218=)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.1393T>C
c.453T>C (n.453T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.778T>C (n.778T>C)
n.2090T>C
n.1575T>C
n.2865T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.*169-22T>C (n.*169-22T>C)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.678T>C (p.Phe226=)
n.1134T>C
n.895T>C
n.374T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.556T>C (p.Ter186Arg)
n.1436T>C
n.877T>C
c.612T>C (p.Phe204=)
n.387T>C
n.238-445T>C
n.706T>C
n.966T>C
n.600T>C
n.840T>C
c.144T>C (p.Phe48=)
c.21T>C (p.Phe7=)
n.486T>C
n.831T>C
11g.126275349T>GCA383230124FOXRED1n.1137T>G
n.756T>G
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n.1393T>G
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n.1575T>G
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n.238-445T>G
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11g.126275350G>ACA383230127FOXRED1n.1138G>A
n.757G>A
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c.86-444G>A (n.86-444G>A)
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c.557G>A (p.Ter186=)
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c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.388G>A
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c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
n.487G>A
n.832G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126275350G>CCA383230125FOXRED1n.1138G>C
n.757G>C
c.652G>C (p.Asp218His)
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c.*192G>C (n.*192G>C)
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c.*222G>C (n.*222G>C)
c.779G>C (n.779G>C)
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n.1576G>C
n.2866G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*169-21G>C (n.*169-21G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.679G>C (p.Asp227His)
n.1135G>C
n.375G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.557G>C (p.Ter186Ser)
n.1437G>C
n.878G>C
c.613G>C (p.Asp205His)
n.388G>C
n.238-444G>C
n.707G>C
n.967G>C
n.601G>C
n.841G>C
c.145G>C (p.Asp49His)
c.22G>C (p.Asp8His)
n.487G>C
n.832G>C
COSMIC COSMIC
11g.126275350G=CA2007079699FOXRED1n.1138G=
n.757G=
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n.947G=
c.655G= (p.Asp219=)
c.*192G= (n.*192G=)
n.1394G=
c.454G= (n.454G=)
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c.*506G= (n.*506G=)
c.*453G= (n.*453G=)
c.679G= (p.Asp227=)
n.1135G=
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c.*287G= (n.*287G=)
c.557G= (p.Ter186=)
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n.878G=
c.613G= (p.Asp205=)
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n.967G=
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n.832G=
11g.126275350G>TCA383230126FOXRED1n.1138G>T
n.757G>T
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n.947G>T
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c.*192G>T (n.*192G>T)
n.1394G>T
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c.779G>T (n.779G>T)
n.2091G>T
n.1576G>T
n.2866G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*169-21G>T (n.*169-21G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
n.1135G>T
n.375G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.557G>T (p.Ter186Leu)
n.1437G>T
n.878G>T
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.388G>T
n.238-444G>T
n.707G>T
n.967G>T
n.601G>T
n.841G>T
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
n.487G>T
n.832G>T
11g.126275351A=CA2007079700FOXRED1n.1139A=
n.758A=
c.653A= (p.Asp218=)
c.86-443A= (n.86-443A=)
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c.656A= (p.Asp219=)
c.*193A= (n.*193A=)
n.1395A=
c.455A= (n.455A=)
c.*223A= (n.*223A=)
c.780A= (n.780A=)
n.2092A=
n.1577A=
n.2867A=
c.*319A= (n.*319A=)
c.*549A= (n.*549A=)
c.*169-20A= (n.*169-20A=)
c.*507A= (n.*507A=)
c.*454A= (n.*454A=)
c.680A= (p.Asp227=)
n.1136A=
n.376A=
c.*288A= (n.*288A=)
c.558A= (p.Ter186=)
n.1438A=
n.879A=
c.614A= (p.Asp205=)
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n.708A=
n.968A=
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n.842A=
c.146A= (p.Asp49=)
c.23A= (p.Asp8=)
n.488A=
n.833A=
11g.126275351A>CCA383230128FOXRED1n.1139A>C
n.758A>C
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.86-443A>C (n.86-443A>C)
n.948A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.1395A>C
c.455A>C (n.455A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.780A>C (n.780A>C)
n.2092A>C
n.1577A>C
n.2867A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.*169-20A>C (n.*169-20A>C)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.680A>C (p.Asp227Ala)
n.1136A>C
n.376A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.558A>C (p.Ter186Cys)
n.1438A>C
n.879A>C
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.389A>C
n.238-443A>C
n.708A>C
n.968A>C
n.602A>C
n.842A>C
c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.488A>C
n.833A>C
11g.126275351A>GCA383230129FOXRED1n.1139A>G
n.758A>G
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.86-443A>G (n.86-443A>G)
n.948A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.1395A>G
c.455A>G (n.455A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.780A>G (n.780A>G)
n.2092A>G
n.1577A>G
n.2867A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*169-20A>G (n.*169-20A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.680A>G (p.Asp227Gly)
n.1136A>G
n.376A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.558A>G (p.Ter186Trp)
n.1438A>G
n.879A>G
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.389A>G
n.238-443A>G
n.708A>G
n.968A>G
n.602A>G
n.842A>G
c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
n.488A>G
n.833A>G
gnomAD v4
11g.126275351A>TCA383230130FOXRED1n.1139A>T
n.758A>T
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.86-443A>T (n.86-443A>T)
n.948A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.1395A>T
c.455A>T (n.455A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.780A>T (n.780A>T)
n.2092A>T
n.1577A>T
n.2867A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*169-20A>T (n.*169-20A>T)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.680A>T (p.Asp227Val)
n.1136A>T
n.376A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.558A>T (p.Ter186Cys)
n.1438A>T
n.879A>T
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.389A>T
n.238-443A>T
n.708A>T
n.968A>T
n.602A>T
n.842A>T
c.146A>T (p.Asp49Val)
c.23A>T (p.Asp8Val)
n.488A>T
n.833A>T
11g.126275352C>ACA383230131FOXRED1n.1140C>A
n.759C>A
c.654C>A (p.Asp218Glu)
c.86-442C>A (n.86-442C>A)
n.949C>A
c.657C>A (p.Asp219Glu)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.1396C>A
c.456C>A (n.456C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.781C>A (n.781C>A)
n.2093C>A
n.1578C>A
n.2868C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*169-19C>A (n.*169-19C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.681C>A (p.Asp227Glu)
n.1137C>A
n.377C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.1439C>A
n.880C>A
c.615C>A (p.Asp205Glu)
n.390C>A
n.238-442C>A
n.709C>A
n.969C>A
n.603C>A
n.843C>A
c.147C>A (p.Asp49Glu)
c.24C>A (p.Asp8Glu)
n.489C>A
n.834C>A
gnomAD v4
11g.126275352C>GCA383230132FOXRED1n.1140C>G
n.759C>G
c.654C>G (p.Asp218Glu)
c.86-442C>G (n.86-442C>G)
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c.*194C>G (n.*194C>G)
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c.*508C>G (n.*508C>G)
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c.681C>G (p.Asp227Glu)
n.1137C>G
n.377C>G
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n.1439C>G
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n.843C>G
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c.24C>G (p.Asp8Glu)
n.489C>G
n.834C>G
11g.126275352C>TCA477516002FOXRED1n.1140C>T
n.759C>T
c.654C>T (p.Asp218=)
c.86-442C>T (n.86-442C>T)
n.949C>T
c.657C>T (p.Asp219=)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.1396C>T
c.456C>T (n.456C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.781C>T (n.781C>T)
n.2093C>T
n.1578C>T
n.2868C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*169-19C>T (n.*169-19C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.681C>T (p.Asp227=)
n.1137C>T
n.377C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.1439C>T
n.880C>T
c.615C>T (p.Asp205=)
n.390C>T
n.238-442C>T
n.709C>T
n.969C>T
n.603C>T
n.843C>T
c.147C>T (p.Asp49=)
c.24C>T (p.Asp8=)
n.489C>T
n.834C>T
11g.126275355dupCA6354169FOXRED1n.1143dup
n.762dup
c.657dup (p.Trp220LeufsTer?)
c.86-439dup (n.86-439dup)
n.952dup
c.660dup (p.Trp221LeufsTer?)
c.*197dup (n.*197dup)
n.1399dup
c.459dup (n.459dup)
c.*227dup (n.*227dup)
c.784dup (n.784dup)
n.2096dup
n.1581dup
n.2871dup
c.*323dup (n.*323dup)
c.*553dup (n.*553dup)
c.*169-16dup (n.*169-16dup)
c.*511dup (n.*511dup)
c.*458dup (n.*458dup)
c.684dup (p.Trp229LeufsTer?)
n.1140dup
n.380dup
c.*292dup (n.*292dup)
c.*4dup (n.*4dup)
n.1442dup
n.883dup
c.618dup (p.Trp207LeufsTer?)
n.393dup
n.238-439dup
n.712dup
n.972dup
n.606dup
n.846dup
c.150dup (p.Trp51LeufsTer?)
c.27dup (p.Trp10LeufsTer?)
n.492dup
n.837dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.126275353C>ACA383230133FOXRED1n.1141C>A
n.760C>A
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.86-441C>A (n.86-441C>A)
n.950C>A
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.1397C>A
c.457C>A (n.457C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.782C>A (n.782C>A)
n.2094C>A
n.1579C>A
n.2869C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*169-18C>A (n.*169-18C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
n.1138C>A
n.378C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.1440C>A
n.881C>A
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.391C>A
n.238-441C>A
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n.970C>A
n.604C>A
n.844C>A
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.490C>A
n.835C>A
gnomAD v4
11g.126275353C=CA2007079701FOXRED1n.1141C=
n.760C=
c.655C= (p.Pro219=)
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c.658C= (p.Pro220=)
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c.457C= (n.457C=)
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c.782C= (n.782C=)
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n.1579C=
n.2869C=
c.*321C= (n.*321C=)
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c.*509C= (n.*509C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.682C= (p.Pro228=)
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n.378C=
c.*290C= (n.*290C=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.1440C=
n.881C=
c.616C= (p.Pro206=)
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n.238-441C=
n.710C=
n.970C=
n.604C=
n.844C=
c.148C= (p.Pro50=)
c.25C= (p.Pro9=)
n.490C=
n.835C=
11g.126275353C>GCA383230134FOXRED1n.1141C>G
n.760C>G
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.86-441C>G (n.86-441C>G)
n.950C>G
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.1397C>G
c.457C>G (n.457C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.782C>G (n.782C>G)
n.2094C>G
n.1579C>G
n.2869C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*169-18C>G (n.*169-18C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
n.1138C>G
n.378C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.1440C>G
n.881C>G
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.391C>G
n.238-441C>G
n.710C>G
n.970C>G
n.604C>G
n.844C>G
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.490C>G
n.835C>G
11g.126275353C>TCA6354170FOXRED1n.1141C>T
n.760C>T
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.86-441C>T (n.86-441C>T)
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c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.1397C>T
c.457C>T (n.457C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.782C>T (n.782C>T)
n.2094C>T
n.1579C>T
n.2869C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*169-18C>T (n.*169-18C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
n.1138C>T
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c.*290C>T (n.*290C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.238-440C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.152G>C (p.Trp51Ser)
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n.1444G=
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n.848G=
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n.494G=
n.839G=
11g.126275357G>TCA10634102FOXRED1n.1145G>T
n.764G>T
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n.1444G>T
n.885G>T
c.620G>T (p.Trp207Leu)
n.395G>T
n.238-437G>T
n.714G>T
n.974G>T
n.608G>T
n.848G>T
c.152G>T (p.Trp51Leu)
c.29G>T (p.Trp10Leu)
n.494G>T
n.839G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126275358G>ACA383230141FOXRED1n.1146G>A
n.765G>A
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n.1584G>A
n.2874G>A
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n.1445G>A
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n.495G>A
n.840G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126275358G>CCA383230142FOXRED1n.1146G>C
n.765G>C
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n.955G>C
c.663G>C (p.Trp221Cys)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.1402G>C
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c.*230G>C (n.*230G>C)
c.787G>C (n.787G>C)
n.2099G>C
n.1584G>C
n.2874G>C
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c.*556G>C (n.*556G>C)
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c.*514G>C (n.*514G>C)
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c.687G>C (p.Trp229Cys)
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n.383G>C
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11g.126275358G>TCA383230143FOXRED1n.1146G>T
n.765G>T
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c.*200G>T (n.*200G>T)
n.1402G>T
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c.787G>T (n.787G>T)
n.2099G>T
n.1584G>T
n.2874G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*169-13G>T (n.*169-13G>T)
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n.1143G>T
n.383G>T
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n.1445G>T
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n.396G>T
n.238-436G>T
n.715G>T
n.975G>T
n.609G>T
n.849G>T
c.153G>T (p.Trp51Cys)
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n.495G>T
n.840G>T
11g.126275359T>ACA383230144FOXRED1n.1147T>A
n.766T>A
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c.788T>A (n.788T>A)
n.2100T>A
n.1585T>A
n.2875T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*169-12T>A (n.*169-12T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
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c.688T>A (p.Cys230Ser)
n.1144T>A
n.384T>A
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n.1446T>A
n.887T>A
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n.397T>A
n.238-435T>A
n.716T>A
n.976T>A
n.610T>A
n.850T>A
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n.496T>A
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n.766T>C
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c.788T>C (n.788T>C)
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n.1446T>C
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n.397T>C
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c.154T>C (p.Cys52Arg)
c.31T>C (p.Cys11Arg)
n.496T>C
n.841T>C
11g.126275359T>GCA383230146FOXRED1n.1147T>G
n.766T>G
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c.*201T>G (n.*201T>G)
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n.1144T>G
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n.397T>G
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n.610T>G
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c.154T>G (p.Cys52Gly)
c.31T>G (p.Cys11Gly)
n.496T>G
n.841T>G
11g.126275360G>ACA383230147FOXRED1n.1148G>A
n.767G>A
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c.*202G>A (n.*202G>A)
n.1404G>A
c.464G>A (n.464G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.789G>A (n.789G>A)
n.2101G>A
n.1586G>A
n.2876G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.*169-11G>A (n.*169-11G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.689G>A (p.Cys230Tyr)
n.1145G>A
n.385G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.1447G>A
n.888G>A
c.623G>A (p.Cys208Tyr)
n.398G>A
n.238-434G>A
n.717G>A
n.977G>A
n.611G>A
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n.497G>A
n.842G>A
11g.126275360G>CCA383230148FOXRED1n.1148G>C
n.767G>C
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n.957G>C
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c.*202G>C (n.*202G>C)
n.1404G>C
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c.789G>C (n.789G>C)
n.2101G>C
n.1586G>C
n.2876G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.*169-11G>C (n.*169-11G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.689G>C (p.Cys230Ser)
n.1145G>C
n.385G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.1447G>C
n.888G>C
c.623G>C (p.Cys208Ser)
n.398G>C
n.238-434G>C
n.717G>C
n.977G>C
n.611G>C
n.851G>C
c.155G>C (p.Cys52Ser)
c.32G>C (p.Cys11Ser)
n.497G>C
n.842G>C
11g.126275360G>TCA383230149FOXRED1n.1148G>T
n.767G>T
c.662G>T (p.Cys221Phe)
c.86-434G>T (n.86-434G>T)
n.957G>T
c.665G>T (p.Cys222Phe)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.1404G>T
c.464G>T (n.464G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.789G>T (n.789G>T)
n.2101G>T
n.1586G>T
n.2876G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.*169-11G>T (n.*169-11G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.689G>T (p.Cys230Phe)
n.1145G>T
n.385G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.1447G>T
n.888G>T
c.623G>T (p.Cys208Phe)
n.398G>T
n.238-434G>T
n.717G>T
n.977G>T
n.611G>T
n.851G>T
c.155G>T (p.Cys52Phe)
c.32G>T (p.Cys11Phe)
n.497G>T
n.842G>T
11g.126275361T>ACA383230150FOXRED1n.1149T>A
n.768T>A
c.663T>A (p.Cys221Ter)
c.86-433T>A (n.86-433T>A)
n.958T>A
c.666T>A (p.Cys222Ter)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.1405T>A
c.465T>A (n.465T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.790T>A (n.790T>A)
n.2102T>A
n.1587T>A
n.2877T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*169-10T>A (n.*169-10T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.690T>A (p.Cys230Ter)
n.1146T>A
n.386T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.1448T>A
n.889T>A
c.624T>A (p.Cys208Ter)
n.399T>A
n.238-433T>A
n.718T>A
n.978T>A
n.612T>A
n.852T>A
c.156T>A (p.Cys52Ter)
c.33T>A (p.Cys11Ter)
n.498T>A
n.843T>A
11g.126275361T>CCA477516041FOXRED1n.1149T>C
n.768T>C
c.663T>C (p.Cys221=)
c.86-433T>C (n.86-433T>C)
n.958T>C
c.666T>C (p.Cys222=)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.1405T>C
c.465T>C (n.465T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.790T>C (n.790T>C)
n.2102T>C
n.1587T>C
n.2877T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*169-10T>C (n.*169-10T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.690T>C (p.Cys230=)
n.1146T>C
n.386T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.1448T>C
n.889T>C
c.624T>C (p.Cys208=)
n.399T>C
n.238-433T>C
n.718T>C
n.978T>C
n.612T>C
n.852T>C
c.156T>C (p.Cys52=)
c.33T>C (p.Cys11=)
n.498T>C
n.843T>C
11g.126275361T>GCA383230151FOXRED1n.1149T>G
n.768T>G
c.663T>G (p.Cys221Trp)
c.86-433T>G (n.86-433T>G)
n.958T>G
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c.*203T>G (n.*203T>G)
n.1405T>G
c.465T>G (n.465T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.790T>G (n.790T>G)
n.2102T>G
n.1587T>G
n.2877T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*169-10T>G (n.*169-10T>G)
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gnomAD v4
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n.500T>C
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n.845T>G
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n.770_771del
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n.960_961del
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c.*205_*206del (n.*205_*206del)
n.1407_1408del
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c.*235_*236del (n.*235_*236del)
c.792_793del (n.792_793del)
n.2104_2105del
n.1589_1590del
n.2879_2880del
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c.*561_*562del (n.*561_*562del)
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c.*466_*467del (n.*466_*467del)
c.692_693del (p.Leu231ProfsTer?)
n.1148_1149del
n.388_389del
c.*300_*301del (n.*300_*301del)
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n.1450_1451del
n.891_892del
c.626_627del (p.Leu209ProfsTer?)
n.401_402del
n.238-431_238-430del
n.720_721del
n.980_981del
n.614_615del
n.854_855del
c.158_159del (p.Leu53ProfsTer?)
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n.500_501del
n.845_846del
gnomAD v4
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n.1408G>A
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c.793G>A (n.793G>A)
n.2105G>A
n.1590G>A
n.2880G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.*169-7G>A (n.*169-7G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
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n.1149G>A
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n.1451G>A
n.892G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched