Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.12600235T>A | CA351509142 | RAF1 | c.*572A>T (n.*572A>T) c.227A>T n.498A>T n.1284A>T c.*584A>T (n.*584A>T) c.808A>T (p.Thr270Ser) n.671A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) n.1615A>T n.1270A>T n.1278A>T n.1143A>T c.182+153A>T n.1025A>T n.1503A>T n.1233A>T c.*485A>T (n.*485A>T) n.1138A>T n.1057A>T c.796A>T (p.Thr266Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) n.1210A>T c.334A>T c.*700A>T (n.*700A>T) n.1130A>T n.1388A>T n.1272A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.151A>T n.536A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) n.1322A>T n.1139A>T n.1238A>T | dbSNP |
3 | g.12600235T>C | CA2259632 | RAF1 | c.*572A>G (n.*572A>G) c.227A>G n.498A>G n.1284A>G c.*584A>G (n.*584A>G) c.808A>G (p.Thr270Ala) n.671A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) n.1615A>G n.1270A>G n.1278A>G n.1143A>G c.182+153A>G n.1025A>G n.1503A>G n.1233A>G c.*485A>G (n.*485A>G) n.1138A>G n.1057A>G c.796A>G (p.Thr266Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) n.1210A>G c.334A>G c.*700A>G (n.*700A>G) n.1130A>G n.1388A>G n.1272A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.151A>G n.536A>G c.664A>G (p.Thr222Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) n.1322A>G n.1139A>G n.1238A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12600235T>G | CA351509159 | RAF1 | c.*572A>C (n.*572A>C) c.227A>C n.498A>C n.1284A>C c.*584A>C (n.*584A>C) c.808A>C (p.Thr270Pro) n.671A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) n.1615A>C n.1270A>C n.1278A>C n.1143A>C c.182+153A>C n.1025A>C n.1503A>C n.1233A>C c.*485A>C (n.*485A>C) n.1138A>C n.1057A>C c.796A>C (p.Thr266Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) n.1210A>C c.334A>C c.*700A>C (n.*700A>C) n.1130A>C n.1388A>C n.1272A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.151A>C n.536A>C c.664A>C (p.Thr222Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.724A>C (p.Thr242Pro) n.1322A>C n.1139A>C n.1238A>C | |
3 | g.12600235T= | CA1346242613 | RAF1 | c.*572A= (n.*572A=) c.227A= n.498A= n.1284A= c.*584A= (n.*584A=) c.808A= (p.Thr270=) n.671A= c.907A= (p.Thr303=) n.1615A= n.1270A= n.1278A= n.1143A= c.182+153A= n.1025A= n.1503A= n.1233A= c.*485A= (n.*485A=) n.1138A= n.1057A= c.796A= (p.Thr266=) c.895A= (p.Thr299=) n.1210A= c.334A= c.*700A= (n.*700A=) n.1130A= n.1388A= n.1272A= c.*644A= (n.*644A=) c.*652A= (n.*652A=) c.682A= (p.Thr228=) c.967A= (p.Thr323=) c.544A= (p.Thr182=) n.151A= n.536A= c.664A= (p.Thr222=) c.565A= (p.Thr189=) c.724A= (p.Thr242=) n.1322A= n.1139A= n.1238A= | |
3 | g.12600236dup | CA2577511331 | RAF1 | c.*572dup (n.*572dup) c.227dup n.498dup n.1284dup c.*584dup (n.*584dup) c.808dup (p.Thr270AsnfsTer29) n.671dup c.907dup (p.Thr303AsnfsTer29) n.1615dup n.1270dup n.1278dup n.1143dup c.182+153dup n.1025dup n.1503dup n.1233dup c.*485dup (n.*485dup) n.1138dup n.1057dup c.796dup (p.Thr266AsnfsTer29) c.895dup (p.Thr299AsnfsTer29) n.1210dup c.334dup c.*700dup (n.*700dup) c.907dup (p.Thr303AsnfsTer?) n.1130dup n.1388dup n.1272dup c.*644dup (n.*644dup) c.*652dup (n.*652dup) c.682dup (p.Thr228AsnfsTer29) c.967dup (p.Thr323AsnfsTer29) c.544dup (p.Thr182AsnfsTer29) n.151dup n.536dup c.664dup (p.Thr222AsnfsTer29) c.565dup (p.Thr189AsnfsTer29) c.724dup (p.Thr242AsnfsTer29) n.1322dup n.1139dup n.1238dup | |
3 | g.12600236T>A | CA432273976 | RAF1 | c.*571A>T (n.*571A>T) c.226A>T n.497A>T n.1283A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.807A>T (p.Pro269=) n.670A>T c.906A>T (p.Pro302=) n.1614A>T n.1269A>T n.1277A>T n.1142A>T c.182+152A>T n.1024A>T n.1502A>T n.1232A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.1137A>T n.1056A>T c.795A>T (p.Pro265=) c.894A>T (p.Pro298=) n.1209A>T c.333A>T c.*699A>T (n.*699A>T) n.1129A>T n.1387A>T n.1271A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.681A>T (p.Pro227=) c.966A>T (p.Pro322=) c.543A>T (p.Pro181=) n.150A>T n.535A>T c.663A>T (p.Pro221=) c.564A>T (p.Pro188=) c.723A>T (p.Pro241=) n.1321A>T n.1138A>T n.1237A>T | |
3 | g.12600236T>C | CA432273977 | RAF1 | c.*571A>G (n.*571A>G) c.226A>G n.497A>G n.1283A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.807A>G (p.Pro269=) n.670A>G c.906A>G (p.Pro302=) n.1614A>G n.1269A>G n.1277A>G n.1142A>G c.182+152A>G n.1024A>G n.1502A>G n.1232A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.1137A>G n.1056A>G c.795A>G (p.Pro265=) c.894A>G (p.Pro298=) n.1209A>G c.333A>G c.*699A>G (n.*699A>G) n.1129A>G n.1387A>G n.1271A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) c.681A>G (p.Pro227=) c.966A>G (p.Pro322=) c.543A>G (p.Pro181=) n.150A>G n.535A>G c.663A>G (p.Pro221=) c.564A>G (p.Pro188=) c.723A>G (p.Pro241=) n.1321A>G n.1138A>G n.1237A>G | |
3 | g.12600236T>G | CA432273978 | RAF1 | c.*571A>C (n.*571A>C) c.226A>C n.497A>C n.1283A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.807A>C (p.Pro269=) n.670A>C c.906A>C (p.Pro302=) n.1614A>C n.1269A>C n.1277A>C n.1142A>C c.182+152A>C n.1024A>C n.1502A>C n.1232A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.1137A>C n.1056A>C c.795A>C (p.Pro265=) c.894A>C (p.Pro298=) n.1209A>C c.333A>C c.*699A>C (n.*699A>C) n.1129A>C n.1387A>C n.1271A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.681A>C (p.Pro227=) c.966A>C (p.Pro322=) c.543A>C (p.Pro181=) n.150A>C n.535A>C c.663A>C (p.Pro221=) c.564A>C (p.Pro188=) c.723A>C (p.Pro241=) n.1321A>C n.1138A>C n.1237A>C | |
3 | g.12600237G>A | CA351509163 | RAF1 | c.*570C>T (n.*570C>T) c.225C>T n.496C>T n.1282C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.806C>T (p.Pro269Leu) n.669C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) n.1613C>T n.1268C>T n.1276C>T n.1141C>T c.182+151C>T n.1023C>T n.1501C>T n.1231C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.1136C>T n.1055C>T c.794C>T (p.Pro265Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) n.1208C>T c.332C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.1128C>T n.1386C>T n.1270C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) n.149C>T n.534C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) n.1320C>T n.1137C>T n.1236C>T | |
3 | g.12600237G>C | CA351509164 | RAF1 | c.*570C>G (n.*570C>G) c.225C>G n.496C>G n.1282C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.806C>G (p.Pro269Arg) n.669C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) n.1613C>G n.1268C>G n.1276C>G n.1141C>G c.182+151C>G n.1023C>G n.1501C>G n.1231C>G c.*483C>G (n.*483C>G) n.1136C>G n.1055C>G c.794C>G (p.Pro265Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) n.1208C>G c.332C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.1128C>G n.1386C>G n.1270C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) n.149C>G n.534C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) n.1320C>G n.1137C>G n.1236C>G | |
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3 | g.12600238G>A | CA351509173 | RAF1 | c.*569C>T (n.*569C>T) c.224C>T n.495C>T n.1281C>T c.*581C>T (n.*581C>T) c.805C>T (p.Pro269Ser) n.668C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) n.1612C>T n.1267C>T n.1275C>T n.1140C>T c.182+150C>T n.1022C>T n.1500C>T n.1230C>T c.*482C>T (n.*482C>T) n.1135C>T n.1054C>T c.793C>T (p.Pro265Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) n.1207C>T c.331C>T c.*697C>T (n.*697C>T) n.1127C>T n.1385C>T n.1269C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) n.148C>T n.533C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) n.1319C>T n.1136C>T n.1235C>T | gnomAD v4 |
3 | g.12600238G>C | CA351509172 | RAF1 | c.*569C>G (n.*569C>G) c.224C>G n.495C>G n.1281C>G c.*581C>G (n.*581C>G) c.805C>G (p.Pro269Ala) n.668C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) n.1612C>G n.1267C>G n.1275C>G n.1140C>G c.182+150C>G n.1022C>G n.1500C>G n.1230C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.1135C>G n.1054C>G c.793C>G (p.Pro265Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) n.1207C>G c.331C>G c.*697C>G (n.*697C>G) n.1127C>G n.1385C>G n.1269C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) n.148C>G n.533C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) n.1319C>G n.1136C>G n.1235C>G | |
3 | g.12600238G>T | CA351509171 | RAF1 | c.*569C>A (n.*569C>A) c.224C>A n.495C>A n.1281C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.805C>A (p.Pro269Thr) n.668C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) n.1612C>A n.1267C>A n.1275C>A n.1140C>A c.182+150C>A n.1022C>A n.1500C>A n.1230C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.1135C>A n.1054C>A c.793C>A (p.Pro265Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) n.1207C>A c.331C>A c.*697C>A (n.*697C>A) n.1127C>A n.1385C>A n.1269C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) n.148C>A n.533C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) n.1319C>A n.1136C>A n.1235C>A | dbSNP |
3 | g.12600239G>A | CA432273979 | RAF1 | c.*568C>T (n.*568C>T) c.223C>T n.494C>T n.1280C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.804C>T (p.Ser268=) n.667C>T c.903C>T (p.Ser301=) n.1611C>T n.1266C>T n.1274C>T n.1139C>T c.182+149C>T n.1021C>T n.1499C>T n.1229C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.1134C>T n.1053C>T c.792C>T (p.Ser264=) c.891C>T (p.Ser297=) n.1206C>T c.330C>T c.*696C>T (n.*696C>T) n.1126C>T n.1384C>T n.1268C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.678C>T (p.Ser226=) c.963C>T (p.Ser321=) c.540C>T (p.Ser180=) n.147C>T n.532C>T c.660C>T (p.Ser220=) c.561C>T (p.Ser187=) c.720C>T (p.Ser240=) n.1318C>T n.1135C>T n.1234C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.12600239G>C | CA351509177 | RAF1 | c.*568C>G (n.*568C>G) c.223C>G n.494C>G n.1280C>G c.*580C>G (n.*580C>G) c.804C>G (p.Ser268Arg) n.667C>G c.903C>G (p.Ser301Arg) n.1611C>G n.1266C>G n.1274C>G n.1139C>G c.182+149C>G n.1021C>G n.1499C>G n.1229C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.1134C>G n.1053C>G c.792C>G (p.Ser264Arg) c.891C>G (p.Ser297Arg) n.1206C>G c.330C>G c.*696C>G (n.*696C>G) n.1126C>G n.1384C>G n.1268C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.678C>G (p.Ser226Arg) c.963C>G (p.Ser321Arg) c.540C>G (p.Ser180Arg) n.147C>G n.532C>G c.660C>G (p.Ser220Arg) c.561C>G (p.Ser187Arg) c.720C>G (p.Ser240Arg) n.1318C>G n.1135C>G n.1234C>G | |
3 | g.12600239G>T | CA351509194 | RAF1 | c.*568C>A (n.*568C>A) c.223C>A n.494C>A n.1280C>A c.*580C>A (n.*580C>A) c.804C>A (p.Ser268Arg) n.667C>A c.903C>A (p.Ser301Arg) n.1611C>A n.1266C>A n.1274C>A n.1139C>A c.182+149C>A n.1021C>A n.1499C>A n.1229C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.1134C>A n.1053C>A c.792C>A (p.Ser264Arg) c.891C>A (p.Ser297Arg) n.1206C>A c.330C>A c.*696C>A (n.*696C>A) n.1126C>A n.1384C>A n.1268C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.678C>A (p.Ser226Arg) c.963C>A (p.Ser321Arg) c.540C>A (p.Ser180Arg) n.147C>A n.532C>A c.660C>A (p.Ser220Arg) c.561C>A (p.Ser187Arg) c.720C>A (p.Ser240Arg) n.1318C>A n.1135C>A n.1234C>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.12600240C>A | CA351509209 | RAF1 | c.*567G>T (n.*567G>T) c.222G>T n.493G>T n.1279G>T c.*579G>T (n.*579G>T) c.803G>T (p.Ser268Ile) n.666G>T c.902G>T (p.Ser301Ile) n.1610G>T n.1265G>T n.1273G>T n.1138G>T c.182+148G>T n.1020G>T n.1498G>T n.1228G>T c.*480G>T (n.*480G>T) n.1133G>T n.1052G>T c.791G>T (p.Ser264Ile) c.890G>T (p.Ser297Ile) n.1205G>T c.329G>T c.*695G>T (n.*695G>T) n.1125G>T n.1383G>T n.1267G>T c.*639G>T (n.*639G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.677G>T (p.Ser226Ile) c.962G>T (p.Ser321Ile) c.539G>T (p.Ser180Ile) n.146G>T n.531G>T c.659G>T (p.Ser220Ile) c.560G>T (p.Ser187Ile) c.719G>T (p.Ser240Ile) n.1317G>T n.1134G>T n.1233G>T | dbSNP |
3 | g.12600240C>G | CA351509211 | RAF1 | c.*567G>C (n.*567G>C) c.222G>C n.493G>C n.1279G>C c.*579G>C (n.*579G>C) c.803G>C (p.Ser268Thr) n.666G>C c.902G>C (p.Ser301Thr) n.1610G>C n.1265G>C n.1273G>C n.1138G>C c.182+148G>C n.1020G>C n.1498G>C n.1228G>C c.*480G>C (n.*480G>C) n.1133G>C n.1052G>C c.791G>C (p.Ser264Thr) c.890G>C (p.Ser297Thr) n.1205G>C c.329G>C c.*695G>C (n.*695G>C) n.1125G>C n.1383G>C n.1267G>C c.*639G>C (n.*639G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.677G>C (p.Ser226Thr) c.962G>C (p.Ser321Thr) c.539G>C (p.Ser180Thr) n.146G>C n.531G>C c.659G>C (p.Ser220Thr) c.560G>C (p.Ser187Thr) c.719G>C (p.Ser240Thr) n.1317G>C n.1134G>C n.1233G>C | dbSNP |
3 | g.12600240C>T | CA351509212 | RAF1 | c.*567G>A (n.*567G>A) c.222G>A n.493G>A n.1279G>A c.*579G>A (n.*579G>A) c.803G>A (p.Ser268Asn) n.666G>A c.902G>A (p.Ser301Asn) n.1610G>A n.1265G>A n.1273G>A n.1138G>A c.182+148G>A n.1020G>A n.1498G>A n.1228G>A c.*480G>A (n.*480G>A) n.1133G>A n.1052G>A c.791G>A (p.Ser264Asn) c.890G>A (p.Ser297Asn) n.1205G>A c.329G>A c.*695G>A (n.*695G>A) n.1125G>A n.1383G>A n.1267G>A c.*639G>A (n.*639G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.677G>A (p.Ser226Asn) c.962G>A (p.Ser321Asn) c.539G>A (p.Ser180Asn) n.146G>A n.531G>A c.659G>A (p.Ser220Asn) c.560G>A (p.Ser187Asn) c.719G>A (p.Ser240Asn) n.1317G>A n.1134G>A n.1233G>A | |
3 | g.12600241T>A | CA351509213 | RAF1 | c.*566A>T (n.*566A>T) c.221A>T n.492A>T n.1278A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.802A>T (p.Ser268Cys) n.665A>T c.901A>T (p.Ser301Cys) n.1609A>T n.1264A>T n.1272A>T n.1137A>T c.182+147A>T n.1019A>T n.1497A>T n.1227A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.1132A>T n.1051A>T c.790A>T (p.Ser264Cys) c.889A>T (p.Ser297Cys) n.1204A>T c.328A>T c.*694A>T (n.*694A>T) n.1124A>T n.1382A>T n.1266A>T c.*638A>T (n.*638A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.676A>T (p.Ser226Cys) c.961A>T (p.Ser321Cys) c.538A>T (p.Ser180Cys) n.145A>T n.530A>T c.658A>T (p.Ser220Cys) c.559A>T (p.Ser187Cys) c.718A>T (p.Ser240Cys) n.1316A>T n.1133A>T n.1232A>T | |
3 | g.12600241T>C | CA351509215 | RAF1 | c.*566A>G (n.*566A>G) c.221A>G n.492A>G n.1278A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.802A>G (p.Ser268Gly) n.665A>G c.901A>G (p.Ser301Gly) n.1609A>G n.1264A>G n.1272A>G n.1137A>G c.182+147A>G n.1019A>G n.1497A>G n.1227A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.1132A>G n.1051A>G c.790A>G (p.Ser264Gly) c.889A>G (p.Ser297Gly) n.1204A>G c.328A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.1124A>G n.1382A>G n.1266A>G c.*638A>G (n.*638A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.676A>G (p.Ser226Gly) c.961A>G (p.Ser321Gly) c.538A>G (p.Ser180Gly) n.145A>G n.530A>G c.658A>G (p.Ser220Gly) c.559A>G (p.Ser187Gly) c.718A>G (p.Ser240Gly) n.1316A>G n.1133A>G n.1232A>G | dbSNP |
3 | g.12600241T>G | CA351509216 | RAF1 | c.*566A>C (n.*566A>C) c.221A>C n.492A>C n.1278A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.802A>C (p.Ser268Arg) n.665A>C c.901A>C (p.Ser301Arg) n.1609A>C n.1264A>C n.1272A>C n.1137A>C c.182+147A>C n.1019A>C n.1497A>C n.1227A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.1132A>C n.1051A>C c.790A>C (p.Ser264Arg) c.889A>C (p.Ser297Arg) n.1204A>C c.328A>C c.*694A>C (n.*694A>C) n.1124A>C n.1382A>C n.1266A>C c.*638A>C (n.*638A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.676A>C (p.Ser226Arg) c.961A>C (p.Ser321Arg) c.538A>C (p.Ser180Arg) n.145A>C n.530A>C c.658A>C (p.Ser220Arg) c.559A>C (p.Ser187Arg) c.718A>C (p.Ser240Arg) n.1316A>C n.1133A>C n.1232A>C | |
3 | g.12600242C>A | CA432273983 | RAF1 | c.*565G>T (n.*565G>T) c.220G>T n.491G>T n.1277G>T c.*577G>T (n.*577G>T) c.801G>T (p.Leu267=) n.664G>T c.900G>T (p.Leu300=) n.1608G>T n.1263G>T n.1271G>T n.1136G>T c.182+146G>T n.1018G>T n.1496G>T n.1226G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.1131G>T n.1050G>T c.789G>T (p.Leu263=) c.888G>T (p.Leu296=) n.1203G>T c.327G>T c.*693G>T (n.*693G>T) n.1123G>T n.1381G>T n.1265G>T c.*637G>T (n.*637G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.675G>T (p.Leu225=) c.960G>T (p.Leu320=) c.537G>T (p.Leu179=) n.144G>T n.529G>T c.657G>T (p.Leu219=) c.558G>T (p.Leu186=) c.717G>T (p.Leu239=) n.1315G>T n.1132G>T n.1231G>T | |
3 | g.12600242C= | CA1346242614 | RAF1 | c.*565G= (n.*565G=) c.220G= n.491G= n.1277G= c.*577G= (n.*577G=) c.801G= (p.Leu267=) n.664G= c.900G= (p.Leu300=) n.1608G= n.1263G= n.1271G= n.1136G= c.182+146G= n.1018G= n.1496G= n.1226G= c.*478G= (n.*478G=) n.1131G= n.1050G= c.789G= (p.Leu263=) c.888G= (p.Leu296=) n.1203G= c.327G= c.*693G= (n.*693G=) n.1123G= n.1381G= n.1265G= c.*637G= (n.*637G=) c.*645G= (n.*645G=) c.675G= (p.Leu225=) c.960G= (p.Leu320=) c.537G= (p.Leu179=) n.144G= n.529G= c.657G= (p.Leu219=) c.558G= (p.Leu186=) c.717G= (p.Leu239=) n.1315G= n.1132G= n.1231G= | |
3 | g.12600242C>G | CA432273984 | RAF1 | c.*565G>C (n.*565G>C) c.220G>C n.491G>C n.1277G>C c.*577G>C (n.*577G>C) c.801G>C (p.Leu267=) n.664G>C c.900G>C (p.Leu300=) n.1608G>C n.1263G>C n.1271G>C n.1136G>C c.182+146G>C n.1018G>C n.1496G>C n.1226G>C c.*478G>C (n.*478G>C) n.1131G>C n.1050G>C c.789G>C (p.Leu263=) c.888G>C (p.Leu296=) n.1203G>C c.327G>C c.*693G>C (n.*693G>C) n.1123G>C n.1381G>C n.1265G>C c.*637G>C (n.*637G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.675G>C (p.Leu225=) c.960G>C (p.Leu320=) c.537G>C (p.Leu179=) n.144G>C n.529G>C c.657G>C (p.Leu219=) c.558G>C (p.Leu186=) c.717G>C (p.Leu239=) n.1315G>C n.1132G>C n.1231G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.12600254G>T | CA2259635 | RAF1 | c.*553C>A (n.*553C>A) c.208C>A n.479C>A n.1265C>A c.*565C>A (n.*565C>A) c.789C>A (p.Ser263Arg) n.652C>A c.888C>A (p.Ser296Arg) n.1596C>A n.1251C>A n.1259C>A n.1124C>A c.182+134C>A n.1006C>A n.1484C>A n.1214C>A c.*466C>A (n.*466C>A) n.1119C>A n.1038C>A c.777C>A (p.Ser259Arg) c.876C>A (p.Ser292Arg) n.1191C>A c.315C>A c.*681C>A (n.*681C>A) n.1111C>A n.1369C>A n.1253C>A c.*625C>A (n.*625C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.663C>A (p.Ser221Arg) c.948C>A (p.Ser316Arg) c.525C>A (p.Ser175Arg) n.132C>A n.517C>A c.645C>A (p.Ser215Arg) c.546C>A (p.Ser182Arg) c.705C>A (p.Ser235Arg) n.1303C>A n.1120C>A n.1219C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.12600264A>T | CA351509561 | RAF1 | c.*543T>A (n.*543T>A) c.198T>A n.469T>A n.1255T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.779T>A (p.Leu260Gln) n.642T>A c.878T>A (p.Leu293Gln) n.1586T>A n.1241T>A n.1249T>A n.1114T>A c.182+124T>A n.996T>A n.1474T>A n.1204T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.1109T>A n.1028T>A c.767T>A (p.Leu256Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) n.1181T>A c.305T>A c.*671T>A (n.*671T>A) n.1101T>A n.1359T>A n.1243T>A c.*615T>A (n.*615T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) n.122T>A n.507T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) c.536T>A (p.Leu179Gln) c.695T>A (p.Leu232Gln) n.1293T>A n.1110T>A n.1209T>A | |
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3 | g.12600266G= | CA1346242626 | RAF1 | c.*541C= (n.*541C=) c.196C= n.467C= n.1253C= c.*553C= (n.*553C=) c.777C= (p.Ala259=) n.640C= c.876C= (p.Ala292=) n.1584C= n.1239C= n.1247C= n.1112C= c.182+122C= n.994C= n.1472C= n.1202C= c.*454C= (n.*454C=) n.1107C= n.1026C= c.765C= (p.Ala255=) c.864C= (p.Ala288=) n.1179C= c.303C= c.*669C= (n.*669C=) n.1099C= n.1357C= n.1241C= c.*613C= (n.*613C=) c.*621C= (n.*621C=) c.651C= (p.Ala217=) c.936C= (p.Ala312=) c.513C= (p.Ala171=) n.120C= n.505C= c.633C= (p.Ala211=) c.534C= (p.Ala178=) c.693C= (p.Ala231=) n.1291C= n.1108C= n.1207C= | |
3 | g.12600266G>T | CA432274020 | RAF1 | c.*541C>A (n.*541C>A) c.196C>A n.467C>A n.1253C>A c.*553C>A (n.*553C>A) c.777C>A (p.Ala259=) n.640C>A c.876C>A (p.Ala292=) n.1584C>A n.1239C>A n.1247C>A n.1112C>A c.182+122C>A n.994C>A n.1472C>A n.1202C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.1107C>A n.1026C>A c.765C>A (p.Ala255=) c.864C>A (p.Ala288=) n.1179C>A c.303C>A c.*669C>A (n.*669C>A) n.1099C>A n.1357C>A n.1241C>A c.*613C>A (n.*613C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.651C>A (p.Ala217=) c.936C>A (p.Ala312=) c.513C>A (p.Ala171=) n.120C>A n.505C>A c.633C>A (p.Ala211=) c.534C>A (p.Ala178=) c.693C>A (p.Ala231=) n.1291C>A n.1108C>A n.1207C>A | |
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3 | g.12600268C>A | CA351509590 | RAF1 | c.*540-1G>T (n.*540-1G>T) c.194G>T n.465G>T n.1251G>T c.*551G>T (n.*551G>T) c.775G>T (p.Ala259Ser) n.638G>T c.874G>T (p.Ala292Ser) n.1582G>T n.1237G>T n.1245G>T n.1110G>T c.182+120G>T n.992G>T n.1471-1G>T n.1200G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.1105G>T n.1024G>T c.764-1G>T (n.764-1G>T) c.863-1G>T (n.863-1G>T) n.1177G>T c.301G>T c.*667G>T (n.*667G>T) n.1097G>T n.1355G>T n.1239G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) n.118G>T n.503G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.1289G>T n.1106G>T n.1205G>T | |
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3 | g.12600269T= | CA1346242627 | RAF1 | c.*540-2A= (n.*540-2A=) c.193A= n.464A= n.1250A= c.*550A= (n.*550A=) c.774A= (p.Ser258=) n.637A= c.873A= (p.Ser291=) n.1581A= n.1236A= n.1244A= n.1109A= c.182+119A= n.991A= n.1471-2A= n.1199A= c.*451A= (n.*451A=) n.1104A= n.1023A= c.764-2A= (n.764-2A=) c.863-2A= (n.863-2A=) n.1176A= c.300A= c.*666A= (n.*666A=) n.1096A= n.1354A= n.1238A= c.*610A= (n.*610A=) c.*618A= (n.*618A=) c.648A= (p.Ser216=) c.933A= (p.Ser311=) c.510A= (p.Ser170=) n.117A= n.502A= c.630A= (p.Ser210=) c.531A= (p.Ser177=) c.690A= (p.Ser230=) n.1288A= n.1105A= n.1204A= | |
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3 | g.12600272_12600274delinsGGT | CA2580068462 | RAF1 | c.*540-7_*540-5delinsACC (n.*540-7_*540-5delinsACC) c.188_190delinsACC n.459_461delinsACC n.1245_1247delinsACC c.*545_*547delinsACC (n.*545_*547delinsACC) c.769_771delinsACC (p.Pro257Thr) n.632_634delinsACC c.868_870delinsACC (p.Pro290Thr) n.1576_1578delinsACC n.1231_1233delinsACC n.1239_1241delinsACC n.1104_1106delinsACC c.182+114_182+116delinsACC n.986_988delinsACC n.1471-7_1471-5delinsACC n.1194_1196delinsACC c.*446_*448delinsACC (n.*446_*448delinsACC) n.1099_1101delinsACC n.1018_1020delinsACC c.764-7_764-5delinsACC (n.764-7_764-5delinsACC) c.863-7_863-5delinsACC (n.863-7_863-5delinsACC) n.1171_1173delinsACC c.295_297delinsACC c.*661_*663delinsACC (n.*661_*663delinsACC) n.1091_1093delinsACC n.1349_1351delinsACC n.1233_1235delinsACC c.*605_*607delinsACC (n.*605_*607delinsACC) c.*613_*615delinsACC (n.*613_*615delinsACC) c.643_645delinsACC (p.Pro215Thr) c.928_930delinsACC (p.Pro310Thr) c.505_507delinsACC (p.Pro169Thr) n.112_114delinsACC n.497_499delinsACC c.625_627delinsACC (p.Pro209Thr) c.526_528delinsACC (p.Pro176Thr) c.685_687delinsACC (p.Pro229Thr) n.1283_1285delinsACC n.1100_1102delinsACC n.1199_1201delinsACC | ClinVar dbSNP |
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3 | g.12600273G>C | CA351509639 | RAF1 | c.*540-6C>G (n.*540-6C>G) c.189C>G n.460C>G n.1246C>G c.*546C>G (n.*546C>G) c.770C>G (p.Pro257Arg) n.633C>G c.869C>G (p.Pro290Arg) n.1577C>G n.1232C>G n.1240C>G n.1105C>G c.182+115C>G n.987C>G n.1471-6C>G n.1195C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.1100C>G n.1019C>G c.764-6C>G (n.764-6C>G) c.863-6C>G (n.863-6C>G) n.1172C>G c.296C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.1092C>G n.1350C>G n.1234C>G c.*606C>G (n.*606C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.644C>G (p.Pro215Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) n.113C>G n.498C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) n.1284C>G n.1101C>G n.1200C>G | |
3 | g.12600273G= | CA1346242629 | RAF1 | c.*540-6C= (n.*540-6C=) c.189C= n.460C= n.1246C= c.*546C= (n.*546C=) c.770C= (p.Pro257=) n.633C= c.869C= (p.Pro290=) n.1577C= n.1232C= n.1240C= n.1105C= c.182+115C= n.987C= n.1471-6C= n.1195C= c.*447C= (n.*447C=) n.1100C= n.1019C= c.764-6C= (n.764-6C=) c.863-6C= (n.863-6C=) n.1172C= c.296C= c.*662C= (n.*662C=) n.1092C= n.1350C= n.1234C= c.*606C= (n.*606C=) c.*614C= (n.*614C=) c.644C= (p.Pro215=) c.929C= (p.Pro310=) c.506C= (p.Pro169=) n.113C= n.498C= c.626C= (p.Pro209=) c.527C= (p.Pro176=) c.686C= (p.Pro229=) n.1284C= n.1101C= n.1200C= | |
3 | g.12600273G>T | CA351509640 | RAF1 | c.*540-6C>A (n.*540-6C>A) c.189C>A n.460C>A n.1246C>A c.*546C>A (n.*546C>A) c.770C>A (p.Pro257His) n.633C>A c.869C>A (p.Pro290His) n.1577C>A n.1232C>A n.1240C>A n.1105C>A c.182+115C>A n.987C>A n.1471-6C>A n.1195C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.1100C>A n.1019C>A c.764-6C>A (n.764-6C>A) c.863-6C>A (n.863-6C>A) n.1172C>A c.296C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.1092C>A n.1350C>A n.1234C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.644C>A (p.Pro215His) c.929C>A (p.Pro310His) c.506C>A (p.Pro169His) n.113C>A n.498C>A c.626C>A (p.Pro209His) c.527C>A (p.Pro176His) c.686C>A (p.Pro229His) n.1284C>A n.1101C>A n.1200C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12600274G>A | CA351509645 | RAF1 | c.*540-7C>T (n.*540-7C>T) c.188C>T n.459C>T n.1245C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.769C>T (p.Pro257Ser) n.632C>T c.868C>T (p.Pro290Ser) n.1576C>T n.1231C>T n.1239C>T n.1104C>T c.182+114C>T n.986C>T n.1471-7C>T n.1194C>T c.*446C>T (n.*446C>T) n.1099C>T n.1018C>T c.764-7C>T (n.764-7C>T) c.863-7C>T (n.863-7C>T) n.1171C>T c.295C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.1091C>T n.1349C>T n.1233C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.643C>T (p.Pro215Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) n.112C>T n.497C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) n.1283C>T n.1100C>T n.1199C>T | gnomAD v4 |
3 | g.12600274G>C | CA351509653 | RAF1 | c.*540-7C>G (n.*540-7C>G) c.188C>G n.459C>G n.1245C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.769C>G (p.Pro257Ala) n.632C>G c.868C>G (p.Pro290Ala) n.1576C>G n.1231C>G n.1239C>G n.1104C>G c.182+114C>G n.986C>G n.1471-7C>G n.1194C>G c.*446C>G (n.*446C>G) n.1099C>G n.1018C>G c.764-7C>G (n.764-7C>G) c.863-7C>G (n.863-7C>G) n.1171C>G c.295C>G c.*661C>G (n.*661C>G) n.1091C>G n.1349C>G n.1233C>G c.*605C>G (n.*605C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.643C>G (p.Pro215Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) n.112C>G n.497C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) n.1283C>G n.1100C>G n.1199C>G | |
3 | g.12600274G= | CA1346242630 | RAF1 | c.*540-7C= (n.*540-7C=) c.188C= n.459C= n.1245C= c.*545C= (n.*545C=) c.769C= (p.Pro257=) n.632C= c.868C= (p.Pro290=) n.1576C= n.1231C= n.1239C= n.1104C= c.182+114C= n.986C= n.1471-7C= n.1194C= c.*446C= (n.*446C=) n.1099C= n.1018C= c.764-7C= (n.764-7C=) c.863-7C= (n.863-7C=) n.1171C= c.295C= c.*661C= (n.*661C=) n.1091C= n.1349C= n.1233C= c.*605C= (n.*605C=) c.*613C= (n.*613C=) c.643C= (p.Pro215=) c.928C= (p.Pro310=) c.505C= (p.Pro169=) n.112C= n.497C= c.625C= (p.Pro209=) c.526C= (p.Pro176=) c.685C= (p.Pro229=) n.1283C= n.1100C= n.1199C= | |
3 | g.12600274G>T | CA2259641 | RAF1 | c.*540-7C>A (n.*540-7C>A) c.188C>A n.459C>A n.1245C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.769C>A (p.Pro257Thr) n.632C>A c.868C>A (p.Pro290Thr) n.1576C>A n.1231C>A n.1239C>A n.1104C>A c.182+114C>A n.986C>A n.1471-7C>A n.1194C>A c.*446C>A (n.*446C>A) n.1099C>A n.1018C>A c.764-7C>A (n.764-7C>A) c.863-7C>A (n.863-7C>A) n.1171C>A c.295C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.1091C>A n.1349C>A n.1233C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.643C>A (p.Pro215Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) n.112C>A n.497C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) n.1283C>A n.1100C>A n.1199C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.12600275T>C | CA432274035 | RAF1 | c.*540-8A>G (n.*540-8A>G) c.187A>G n.458A>G n.1244A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.768A>G (p.Ser256=) n.631A>G c.867A>G (p.Ser289=) n.1575A>G n.1230A>G n.1238A>G n.1103A>G c.182+113A>G n.985A>G n.1471-8A>G n.1193A>G c.*445A>G (n.*445A>G) n.1098A>G n.1017A>G c.764-8A>G (n.764-8A>G) c.863-8A>G (n.863-8A>G) n.1170A>G c.294A>G c.*660A>G (n.*660A>G) n.1090A>G n.1348A>G n.1232A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.642A>G (p.Ser214=) c.927A>G (p.Ser309=) c.504A>G (p.Ser168=) n.111A>G n.496A>G c.624A>G (p.Ser208=) c.525A>G (p.Ser175=) c.684A>G (p.Ser228=) n.1282A>G n.1099A>G n.1198A>G | |
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3 | g.12600280C>T | CA351509709 | RAF1 | c.*540-13G>A (n.*540-13G>A) c.183-1G>A n.454-1G>A n.1240-1G>A c.*540-1G>A (n.*540-1G>A) c.764-1G>A (n.764-1G>A) n.627-1G>A c.863-1G>A (n.863-1G>A) n.1570G>A n.1226-1G>A n.1234-1G>A n.1099-1G>A c.182+108G>A n.981-1G>A n.1471-13G>A n.1189-1G>A c.*441-1G>A (n.*441-1G>A) n.1094-1G>A n.1013-1G>A c.764-13G>A (n.764-13G>A) c.863-13G>A (n.863-13G>A) n.1166-1G>A c.290-1G>A c.*656-1G>A (n.*656-1G>A) n.1085G>A n.1343G>A n.1228-1G>A c.*600-1G>A (n.*600-1G>A) c.*608-1G>A (n.*608-1G>A) c.638-1G>A (n.638-1G>A) c.923-1G>A (n.923-1G>A) c.500-1G>A (n.500-1G>A) n.107-1G>A n.491G>A c.620-1G>A (n.620-1G>A) c.521-1G>A (n.521-1G>A) c.680-1G>A (n.680-1G>A) n.1278-1G>A n.1095-1G>A n.1194-1G>A | |
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3 | g.12600286A>G | CA69616951 | RAF1 | c.*540-19T>C (n.*540-19T>C) c.183-7T>C n.454-7T>C n.1240-7T>C c.*540-7T>C (n.*540-7T>C) c.764-7T>C (n.764-7T>C) n.627-7T>C c.863-7T>C (n.863-7T>C) n.1564T>C n.1226-7T>C n.1234-7T>C n.1099-7T>C c.182+102T>C n.981-7T>C n.1471-19T>C n.1189-7T>C c.*441-7T>C (n.*441-7T>C) n.1094-7T>C n.1013-7T>C c.764-19T>C (n.764-19T>C) c.863-19T>C (n.863-19T>C) n.1166-7T>C c.290-7T>C c.*656-7T>C (n.*656-7T>C) n.1079T>C n.1337T>C n.1228-7T>C c.*600-7T>C (n.*600-7T>C) c.*608-7T>C (n.*608-7T>C) c.638-7T>C (n.638-7T>C) c.923-7T>C (n.923-7T>C) c.500-7T>C (n.500-7T>C) n.107-7T>C n.485T>C c.620-7T>C (n.620-7T>C) c.521-7T>C (n.521-7T>C) c.680-7T>C (n.680-7T>C) n.1278-7T>C n.1095-7T>C n.1194-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12600287G>A | CA541260597 | RAF1 | c.*540-20C>T (n.*540-20C>T) c.183-8C>T n.454-8C>T n.1240-8C>T c.*540-8C>T (n.*540-8C>T) c.764-8C>T (n.764-8C>T) n.627-8C>T c.863-8C>T (n.863-8C>T) n.1563C>T n.1226-8C>T n.1234-8C>T n.1099-8C>T c.182+101C>T n.981-8C>T n.1471-20C>T n.1189-8C>T c.*441-8C>T (n.*441-8C>T) n.1094-8C>T n.1013-8C>T c.764-20C>T (n.764-20C>T) c.863-20C>T (n.863-20C>T) n.1166-8C>T c.290-8C>T c.*656-8C>T (n.*656-8C>T) n.1078C>T n.1336C>T n.1228-8C>T c.*600-8C>T (n.*600-8C>T) c.*608-8C>T (n.*608-8C>T) c.638-8C>T (n.638-8C>T) c.923-8C>T (n.923-8C>T) c.500-8C>T (n.500-8C>T) n.107-8C>T n.484C>T c.620-8C>T (n.620-8C>T) c.521-8C>T (n.521-8C>T) c.680-8C>T (n.680-8C>T) n.1278-8C>T n.1095-8C>T n.1194-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12600287G= | CA1346242635 | RAF1 | c.*540-20C= (n.*540-20C=) c.183-8C= n.454-8C= n.1240-8C= c.*540-8C= (n.*540-8C=) c.764-8C= (n.764-8C=) n.627-8C= c.863-8C= (n.863-8C=) n.1563C= n.1226-8C= n.1234-8C= n.1099-8C= c.182+101C= n.981-8C= n.1471-20C= n.1189-8C= c.*441-8C= (n.*441-8C=) n.1094-8C= n.1013-8C= c.764-20C= (n.764-20C=) c.863-20C= (n.863-20C=) n.1166-8C= c.290-8C= c.*656-8C= (n.*656-8C=) n.1078C= n.1336C= n.1228-8C= c.*600-8C= (n.*600-8C=) c.*608-8C= (n.*608-8C=) c.638-8C= (n.638-8C=) c.923-8C= (n.923-8C=) c.500-8C= (n.500-8C=) n.107-8C= n.484C= c.620-8C= (n.620-8C=) c.521-8C= (n.521-8C=) c.680-8C= (n.680-8C=) n.1278-8C= n.1095-8C= n.1194-8C= | |
3 | g.12600288A= | CA1346242636 | RAF1 | c.*540-21T= (n.*540-21T=) c.183-9T= n.454-9T= n.1240-9T= c.*540-9T= (n.*540-9T=) c.764-9T= (n.764-9T=) n.627-9T= c.863-9T= (n.863-9T=) n.1562T= n.1226-9T= n.1234-9T= n.1099-9T= c.182+100T= n.981-9T= n.1471-21T= n.1189-9T= c.*441-9T= (n.*441-9T=) n.1094-9T= n.1013-9T= c.764-21T= (n.764-21T=) c.863-21T= (n.863-21T=) n.1166-9T= c.290-9T= c.*656-9T= (n.*656-9T=) n.1077T= n.1335T= n.1228-9T= c.*600-9T= (n.*600-9T=) c.*608-9T= (n.*608-9T=) c.638-9T= (n.638-9T=) c.923-9T= (n.923-9T=) c.500-9T= (n.500-9T=) n.107-9T= n.483T= c.620-9T= (n.620-9T=) c.521-9T= (n.521-9T=) c.680-9T= (n.680-9T=) n.1278-9T= n.1095-9T= n.1194-9T= | |
3 | g.12600288A>G | CA2259644 | RAF1 | c.*540-21T>C (n.*540-21T>C) c.183-9T>C n.454-9T>C n.1240-9T>C c.*540-9T>C (n.*540-9T>C) c.764-9T>C (n.764-9T>C) n.627-9T>C c.863-9T>C (n.863-9T>C) n.1562T>C n.1226-9T>C n.1234-9T>C n.1099-9T>C c.182+100T>C n.981-9T>C n.1471-21T>C n.1189-9T>C c.*441-9T>C (n.*441-9T>C) n.1094-9T>C n.1013-9T>C c.764-21T>C (n.764-21T>C) c.863-21T>C (n.863-21T>C) n.1166-9T>C c.290-9T>C c.*656-9T>C (n.*656-9T>C) n.1077T>C n.1335T>C n.1228-9T>C c.*600-9T>C (n.*600-9T>C) c.*608-9T>C (n.*608-9T>C) c.638-9T>C (n.638-9T>C) c.923-9T>C (n.923-9T>C) c.500-9T>C (n.500-9T>C) n.107-9T>C n.483T>C c.620-9T>C (n.620-9T>C) c.521-9T>C (n.521-9T>C) c.680-9T>C (n.680-9T>C) n.1278-9T>C n.1095-9T>C n.1194-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12600292G>C | CA2577511346 | RAF1 | c.*540-25C>G (n.*540-25C>G) c.183-13C>G n.454-13C>G n.1240-13C>G c.*540-13C>G (n.*540-13C>G) c.764-13C>G (n.764-13C>G) n.627-13C>G c.863-13C>G (n.863-13C>G) n.1558C>G n.1226-13C>G n.1234-13C>G n.1099-13C>G c.182+96C>G n.981-13C>G n.1471-25C>G n.1189-13C>G c.*441-13C>G (n.*441-13C>G) n.1094-13C>G n.1013-13C>G c.764-25C>G (n.764-25C>G) c.863-25C>G (n.863-25C>G) n.1166-13C>G c.290-13C>G c.*656-13C>G (n.*656-13C>G) n.1073C>G n.1331C>G n.1228-13C>G c.*600-13C>G (n.*600-13C>G) c.*608-13C>G (n.*608-13C>G) c.638-13C>G (n.638-13C>G) c.923-13C>G (n.923-13C>G) c.500-13C>G (n.500-13C>G) n.107-13C>G n.479C>G c.620-13C>G (n.620-13C>G) c.521-13C>G (n.521-13C>G) c.680-13C>G (n.680-13C>G) n.1278-13C>G n.1095-13C>G n.1194-13C>G | |
3 | g.12600292_12600294delinsGAC | CA1346242637 | RAF1 | c.*540-27_*540-25delinsGTC (n.*540-27_*540-25delinsGTC) c.183-15_183-13delinsGTC n.454-15_454-13delinsGTC n.1240-15_1240-13delinsGTC c.*540-15_*540-13delinsGTC (n.*540-15_*540-13delinsGTC) c.764-15_764-13delinsGTC (n.764-15_764-13delinsGTC) n.627-15_627-13delinsGTC c.863-15_863-13delinsGTC (n.863-15_863-13delinsGTC) n.1556_1558delinsGTC n.1226-15_1226-13delinsGTC n.1234-15_1234-13delinsGTC n.1099-15_1099-13delinsGTC c.182+94_182+96delinsGTC n.981-15_981-13delinsGTC n.1471-27_1471-25delinsGTC n.1189-15_1189-13delinsGTC c.*441-15_*441-13delinsGTC (n.*441-15_*441-13delinsGTC) n.1094-15_1094-13delinsGTC n.1013-15_1013-13delinsGTC c.764-27_764-25delinsGTC (n.764-27_764-25delinsGTC) c.863-27_863-25delinsGTC (n.863-27_863-25delinsGTC) n.1166-15_1166-13delinsGTC c.290-15_290-13delinsGTC c.*656-15_*656-13delinsGTC (n.*656-15_*656-13delinsGTC) n.1071_1073delinsGTC n.1329_1331delinsGTC n.1228-15_1228-13delinsGTC c.*600-15_*600-13delinsGTC (n.*600-15_*600-13delinsGTC) c.*608-15_*608-13delinsGTC (n.*608-15_*608-13delinsGTC) c.638-15_638-13delinsGTC (n.638-15_638-13delinsGTC) c.923-15_923-13delinsGTC (n.923-15_923-13delinsGTC) c.500-15_500-13delinsGTC (n.500-15_500-13delinsGTC) n.107-15_107-13delinsGTC n.477_479delinsGTC c.620-15_620-13delinsGTC (n.620-15_620-13delinsGTC) c.521-15_521-13delinsGTC (n.521-15_521-13delinsGTC) c.680-15_680-13delinsGTC (n.680-15_680-13delinsGTC) n.1278-15_1278-13delinsGTC n.1095-15_1095-13delinsGTC n.1194-15_1194-13delinsGTC | |
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3 | g.12600294C>G | CA2702203359 | RAF1 | c.*540-27G>C (n.*540-27G>C) c.183-15G>C n.454-15G>C n.1240-15G>C c.*540-15G>C (n.*540-15G>C) c.764-15G>C (n.764-15G>C) n.627-15G>C c.863-15G>C (n.863-15G>C) n.1556G>C n.1226-15G>C n.1234-15G>C n.1099-15G>C c.182+94G>C n.981-15G>C n.1471-27G>C n.1189-15G>C c.*441-15G>C (n.*441-15G>C) n.1094-15G>C n.1013-15G>C c.764-27G>C (n.764-27G>C) c.863-27G>C (n.863-27G>C) n.1166-15G>C c.290-15G>C c.*656-15G>C (n.*656-15G>C) n.1071G>C n.1329G>C n.1228-15G>C c.*600-15G>C (n.*600-15G>C) c.*608-15G>C (n.*608-15G>C) c.638-15G>C (n.638-15G>C) c.923-15G>C (n.923-15G>C) c.500-15G>C (n.500-15G>C) n.107-15G>C n.477G>C c.620-15G>C (n.620-15G>C) c.521-15G>C (n.521-15G>C) c.680-15G>C (n.680-15G>C) n.1278-15G>C n.1095-15G>C n.1194-15G>C | dbSNP |
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3 | g.12600295A>C | CA2259646 | RAF1 | c.*540-28T>G (n.*540-28T>G) c.183-16T>G n.454-16T>G n.1240-16T>G c.*540-16T>G (n.*540-16T>G) c.764-16T>G (n.764-16T>G) n.627-16T>G c.863-16T>G (n.863-16T>G) n.1555T>G n.1226-16T>G n.1234-16T>G n.1099-16T>G c.182+93T>G n.981-16T>G n.1471-28T>G n.1189-16T>G c.*441-16T>G (n.*441-16T>G) n.1094-16T>G n.1013-16T>G c.764-28T>G (n.764-28T>G) c.863-28T>G (n.863-28T>G) n.1166-16T>G c.290-16T>G c.*656-16T>G (n.*656-16T>G) n.1070T>G n.1328T>G n.1228-16T>G c.*600-16T>G (n.*600-16T>G) c.*608-16T>G (n.*608-16T>G) c.638-16T>G (n.638-16T>G) c.923-16T>G (n.923-16T>G) c.500-16T>G (n.500-16T>G) n.107-16T>G n.476T>G c.620-16T>G (n.620-16T>G) c.521-16T>G (n.521-16T>G) c.680-16T>G (n.680-16T>G) n.1278-16T>G n.1095-16T>G n.1194-16T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.12600300_12600301del | CA1346242642 | RAF1 | c.*540-33_*540-32del (n.*540-33_*540-32del) c.183-21_183-20del n.454-21_454-20del n.1240-21_1240-20del c.*540-21_*540-20del (n.*540-21_*540-20del) c.764-21_764-20del (n.764-21_764-20del) n.627-21_627-20del c.863-21_863-20del (n.863-21_863-20del) n.1550_1551del n.1226-21_1226-20del n.1234-21_1234-20del n.1099-21_1099-20del c.182+88_182+89del n.981-21_981-20del n.1471-33_1471-32del n.1189-21_1189-20del c.*441-21_*441-20del (n.*441-21_*441-20del) n.1094-21_1094-20del n.1013-21_1013-20del c.764-33_764-32del (n.764-33_764-32del) c.863-33_863-32del (n.863-33_863-32del) n.1166-21_1166-20del c.290-21_290-20del c.*656-21_*656-20del (n.*656-21_*656-20del) n.1065_1066del n.1323_1324del n.1228-21_1228-20del c.*600-21_*600-20del (n.*600-21_*600-20del) c.*608-21_*608-20del (n.*608-21_*608-20del) c.638-21_638-20del (n.638-21_638-20del) c.923-21_923-20del (n.923-21_923-20del) c.500-21_500-20del (n.500-21_500-20del) n.107-21_107-20del n.471_472del c.620-21_620-20del (n.620-21_620-20del) c.521-21_521-20del (n.521-21_521-20del) c.680-21_680-20del (n.680-21_680-20del) n.1278-21_1278-20del n.1095-21_1095-20del n.1194-21_1194-20del | ClinVar dbSNP |
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3 | g.12600304C>A | CA2664499676 | RAF1 | c.*540-37G>T (n.*540-37G>T) c.183-25G>T n.454-25G>T n.1240-25G>T c.*540-25G>T (n.*540-25G>T) c.764-25G>T (n.764-25G>T) n.627-25G>T c.863-25G>T (n.863-25G>T) n.1546G>T n.1226-25G>T n.1234-25G>T n.1099-25G>T c.182+84G>T n.981-25G>T n.1471-37G>T n.1189-25G>T c.*441-25G>T (n.*441-25G>T) n.1094-25G>T n.1013-25G>T c.764-37G>T (n.764-37G>T) c.863-37G>T (n.863-37G>T) n.1166-25G>T c.290-25G>T c.*656-25G>T (n.*656-25G>T) n.1061G>T n.1319G>T n.1228-25G>T c.*600-25G>T (n.*600-25G>T) c.*608-25G>T (n.*608-25G>T) c.638-25G>T (n.638-25G>T) c.923-25G>T (n.923-25G>T) c.500-25G>T (n.500-25G>T) n.107-25G>T n.467G>T c.620-25G>T (n.620-25G>T) c.521-25G>T (n.521-25G>T) c.680-25G>T (n.680-25G>T) n.1278-25G>T n.1095-25G>T n.1194-25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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