Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125816175A>CCA378662028UROSc.147+2T>G (n.147+2T>G)
c.76+2T>G
n.184+2T>G
c.63+262T>G (n.63+262T>G)
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n.241-3887T>G
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n.319+262T>G
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n.231-3887T>G
10g.125816175A>GCA378662029UROSc.147+2T>C (n.147+2T>C)
c.76+2T>C
n.184+2T>C
c.63+262T>C (n.63+262T>C)
n.255+2T>C
n.329+262T>C
n.413+2T>C
n.241-3887T>C
n.270+2T>C
n.211+2T>C
n.319+262T>C
n.403+2T>C
n.231-3887T>C
10g.125816175A>TCA378662031UROSc.147+2T>A (n.147+2T>A)
c.76+2T>A
n.184+2T>A
c.63+262T>A (n.63+262T>A)
n.255+2T>A
n.329+262T>A
n.413+2T>A
n.241-3887T>A
n.270+2T>A
n.211+2T>A
n.319+262T>A
n.403+2T>A
n.231-3887T>A
10g.125816176C>ACA378662034UROSc.147+1G>T (n.147+1G>T)
c.76+1G>T
n.184+1G>T
c.63+261G>T (n.63+261G>T)
n.255+1G>T
n.329+261G>T
n.413+1G>T
n.241-3888G>T
n.270+1G>T
n.211+1G>T
n.319+261G>T
n.403+1G>T
n.231-3888G>T
10g.125816176C>GCA378662035UROSc.147+1G>C (n.147+1G>C)
c.76+1G>C
n.184+1G>C
c.63+261G>C (n.63+261G>C)
n.255+1G>C
n.329+261G>C
n.413+1G>C
n.241-3888G>C
n.270+1G>C
n.211+1G>C
n.319+261G>C
n.403+1G>C
n.231-3888G>C
10g.125816176C>TCA378662038UROSc.147+1G>A (n.147+1G>A)
c.76+1G>A
n.184+1G>A
c.63+261G>A (n.63+261G>A)
n.255+1G>A
n.329+261G>A
n.413+1G>A
n.241-3888G>A
n.270+1G>A
n.211+1G>A
n.319+261G>A
n.403+1G>A
n.231-3888G>A
10g.125816177_125816180dupCA2611367018UROSc.145_147+1dup
c.74_76+1dup
n.182_184+1dup
c.63+258_63+261dup (n.63+258_63+261dup)
n.253_255+1dup
n.329+258_329+261dup
n.411_413+1dup
n.241-3891_241-3888dup
n.268_270+1dup
n.209_211+1dup
n.319+258_319+261dup
n.401_403+1dup
n.231-3891_231-3888dup
 gnomAD v4
10g.125816177C>ACA378662039UROSc.147G>T (p.Lys49Asn)
c.76G>T
n.184G>T
c.63+260G>T (n.63+260G>T)
n.255G>T
n.329+260G>T
n.413G>T
n.241-3889G>T
n.270G>T
n.211G>T
n.319+260G>T
n.403G>T
n.231-3889G>T
10g.125816177C>GCA378662040UROSc.147G>C (p.Lys49Asn)
c.76G>C
n.184G>C
c.63+260G>C (n.63+260G>C)
n.255G>C
n.329+260G>C
n.413G>C
n.241-3889G>C
n.270G>C
n.211G>C
n.319+260G>C
n.403G>C
n.231-3889G>C
10g.125816177C>TCA471793105UROSc.147G>A (p.Lys49=)
c.76G>A
n.184G>A
c.63+260G>A (n.63+260G>A)
n.255G>A
n.329+260G>A
n.413G>A
n.241-3889G>A
n.270G>A
n.211G>A
n.319+260G>A
n.403G>A
n.231-3889G>A
 gnomAD v4
10g.125816178T>ACA378662042UROSc.146A>T (p.Lys49Met)
c.75A>T
n.183A>T
c.63+259A>T (n.63+259A>T)
n.254A>T
n.329+259A>T
n.412A>T
n.241-3890A>T
n.269A>T
n.210A>T
n.319+259A>T
n.402A>T
n.231-3890A>T
10g.125816178T>CCA378662044UROSc.146A>G (p.Lys49Arg)
c.75A>G
n.183A>G
c.63+259A>G (n.63+259A>G)
n.254A>G
n.329+259A>G
n.412A>G
n.241-3890A>G
n.269A>G
n.210A>G
n.319+259A>G
n.402A>G
n.231-3890A>G
10g.125816178T>GCA378662046UROSc.146A>C (p.Lys49Thr)
c.75A>C
n.183A>C
c.63+259A>C (n.63+259A>C)
n.254A>C
n.329+259A>C
n.412A>C
n.241-3890A>C
n.269A>C
n.210A>C
n.319+259A>C
n.402A>C
n.231-3890A>C
10g.125816178T=CA1943010458UROSc.146A= (p.Lys49=)
c.75A=
n.183A=
c.63+259A= (n.63+259A=)
n.254A=
n.329+259A=
n.412A=
n.241-3890A=
n.269A=
n.210A=
n.319+259A=
n.402A=
n.231-3890A=
10g.125816179T>ACA378662048UROSc.145A>T (p.Lys49Ter)
c.74A>T
n.182A>T
c.63+258A>T (n.63+258A>T)
n.253A>T
n.329+258A>T
n.411A>T
n.241-3891A>T
n.268A>T
n.209A>T
n.319+258A>T
n.401A>T
n.231-3891A>T
10g.125816179T>CCA378662050UROSc.145A>G (p.Lys49Glu)
c.74A>G
n.182A>G
c.63+258A>G (n.63+258A>G)
n.253A>G
n.329+258A>G
n.411A>G
n.241-3891A>G
n.268A>G
n.209A>G
n.319+258A>G
n.401A>G
n.231-3891A>G
 gnomAD v4
10g.125816179T>GCA378662052UROSc.145A>C (p.Lys49Gln)
c.74A>C
n.182A>C
c.63+258A>C (n.63+258A>C)
n.253A>C
n.329+258A>C
n.411A>C
n.241-3891A>C
n.268A>C
n.209A>C
n.319+258A>C
n.401A>C
n.231-3891A>C
10g.125816181_125816182dupCA596585924UROSc.144_145dup (p.Lys49ArgfsTer?)
c.73_74dup
n.181_182dup
c.63+257_63+258dup (n.63+257_63+258dup)
n.252_253dup
n.329+257_329+258dup
n.410_411dup
n.241-3892_241-3891dup
n.267_268dup
n.208_209dup
n.319+257_319+258dup
n.400_401dup
n.231-3892_231-3891dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816180C>ACA378662056UROSc.144G>T (p.Glu48Asp)
c.73G>T
n.181G>T
c.63+257G>T (n.63+257G>T)
n.252G>T
n.329+257G>T
n.410G>T
n.241-3892G>T
n.267G>T
n.208G>T
n.319+257G>T
n.400G>T
n.231-3892G>T
10g.125816180C>GCA378662055UROSc.144G>C (p.Glu48Asp)
c.73G>C
n.181G>C
c.63+257G>C (n.63+257G>C)
n.252G>C
n.329+257G>C
n.410G>C
n.241-3892G>C
n.267G>C
n.208G>C
n.319+257G>C
n.400G>C
n.231-3892G>C
10g.125816180C>TCA471793116UROSc.144G>A (p.Glu48=)
c.73G>A
n.181G>A
c.63+257G>A (n.63+257G>A)
n.252G>A
n.329+257G>A
n.410G>A
n.241-3892G>A
n.267G>A
n.208G>A
n.319+257G>A
n.400G>A
n.231-3892G>A
10g.125816181T>ACA378662057UROSc.143A>T (p.Glu48Val)
c.72A>T
n.180A>T
c.63+256A>T (n.63+256A>T)
n.251A>T
n.329+256A>T
n.409A>T
n.241-3893A>T
n.266A>T
n.207A>T
n.319+256A>T
n.399A>T
n.231-3893A>T
10g.125816181T>CCA378662058UROSc.143A>G (p.Glu48Gly)
c.72A>G
n.180A>G
c.63+256A>G (n.63+256A>G)
n.251A>G
n.329+256A>G
n.409A>G
n.241-3893A>G
n.266A>G
n.207A>G
n.319+256A>G
n.399A>G
n.231-3893A>G
 dbSNP
10g.125816181T>GCA378662061UROSc.143A>C (p.Glu48Ala)
c.72A>C
n.180A>C
c.63+256A>C (n.63+256A>C)
n.251A>C
n.329+256A>C
n.409A>C
n.241-3893A>C
n.266A>C
n.207A>C
n.319+256A>C
n.399A>C
n.231-3893A>C
10g.125816181T=CA1943010459UROSc.143A= (p.Glu48=)
c.72A=
n.180A=
c.63+256A= (n.63+256A=)
n.251A=
n.329+256A=
n.409A=
n.241-3893A=
n.266A=
n.207A=
n.319+256A=
n.399A=
n.231-3893A=
10g.125816182C>ACA378662063UROSc.142G>T (p.Glu48Ter)
c.71G>T
n.179G>T
c.63+255G>T (n.63+255G>T)
n.250G>T
n.329+255G>T
n.408G>T
n.241-3894G>T
n.265G>T
n.206G>T
n.319+255G>T
n.398G>T
n.231-3894G>T
10g.125816182C=CA1943010460UROSc.142G= (p.Glu48=)
c.71G=
n.179G=
c.63+255G= (n.63+255G=)
n.250G=
n.329+255G=
n.408G=
n.241-3894G=
n.265G=
n.206G=
n.319+255G=
n.398G=
n.231-3894G=
10g.125816182C>GCA378662065UROSc.142G>C (p.Glu48Gln)
c.71G>C
n.179G>C
c.63+255G>C (n.63+255G>C)
n.250G>C
n.329+255G>C
n.408G>C
n.241-3894G>C
n.265G>C
n.206G>C
n.319+255G>C
n.398G>C
n.231-3894G>C
10g.125816182C>TCA378662067UROSc.142G>A (p.Glu48Lys)
c.71G>A
n.179G>A
c.63+255G>A (n.63+255G>A)
n.250G>A
n.329+255G>A
n.408G>A
n.241-3894G>A
n.265G>A
n.206G>A
n.319+255G>A
n.398G>A
n.231-3894G>A
 dbSNP
10g.125816183A>CCA471793127UROSc.141T>G (p.Ser47=)
c.70T>G
n.178T>G
c.63+254T>G (n.63+254T>G)
n.249T>G
n.329+254T>G
n.407T>G
n.241-3895T>G
n.264T>G
n.205T>G
n.319+254T>G
n.397T>G
n.231-3895T>G
10g.125816183A>GCA471793131UROSc.141T>C (p.Ser47=)
c.70T>C
n.178T>C
c.63+254T>C (n.63+254T>C)
n.249T>C
n.329+254T>C
n.407T>C
n.241-3895T>C
n.264T>C
n.205T>C
n.319+254T>C
n.397T>C
n.231-3895T>C
10g.125816183A>TCA471793129UROSc.141T>A (p.Ser47=)
c.70T>A
n.178T>A
c.63+254T>A (n.63+254T>A)
n.249T>A
n.329+254T>A
n.407T>A
n.241-3895T>A
n.264T>A
n.205T>A
n.319+254T>A
n.397T>A
n.231-3895T>A
 gnomAD v4
10g.125816184G>ACA378662073UROSc.140C>T (p.Ser47Phe)
c.69C>T
n.177C>T
c.63+253C>T (n.63+253C>T)
n.248C>T
n.329+253C>T
n.406C>T
n.241-3896C>T
n.263C>T
n.204C>T
n.319+253C>T
n.396C>T
n.231-3896C>T
 gnomAD v4
10g.125816184G>CCA378662069UROSc.140C>G (p.Ser47Cys)
c.69C>G
n.177C>G
c.63+253C>G (n.63+253C>G)
n.248C>G
n.329+253C>G
n.406C>G
n.241-3896C>G
n.263C>G
n.204C>G
n.319+253C>G
n.396C>G
n.231-3896C>G
10g.125816184G>TCA378662071UROSc.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.69C>A
n.177C>A
c.63+253C>A (n.63+253C>A)
n.248C>A
n.329+253C>A
n.406C>A
n.241-3896C>A
n.263C>A
n.204C>A
n.319+253C>A
n.396C>A
n.231-3896C>A
10g.125816185A=CA1943010461UROSc.139T= (p.Ser47=)
c.68T=
n.176T=
c.63+252T= (n.63+252T=)
n.247T=
n.329+252T=
n.405T=
n.241-3897T=
n.262T=
n.203T=
n.319+252T=
n.395T=
n.231-3897T=
10g.125816185A>CCA378662075UROSc.139T>G (p.Ser47Ala)
c.68T>G
n.176T>G
c.63+252T>G (n.63+252T>G)
n.247T>G
n.329+252T>G
n.405T>G
n.241-3897T>G
n.262T>G
n.203T>G
n.319+252T>G
n.395T>G
n.231-3897T>G
10g.125816185A>GCA344925UROSc.139T>C (p.Ser47Pro)
c.68T>C
n.176T>C
c.63+252T>C (n.63+252T>C)
n.247T>C
n.329+252T>C
n.405T>C
n.241-3897T>C
n.262T>C
n.203T>C
n.319+252T>C
n.395T>C
n.231-3897T>C
 ClinVar dbSNP
10g.125816185A>TCA378662078UROSc.139T>A (p.Ser47Thr)
c.68T>A
n.176T>A
c.63+252T>A (n.63+252T>A)
n.247T>A
n.329+252T>A
n.405T>A
n.241-3897T>A
n.262T>A
n.203T>A
n.319+252T>A
n.395T>A
n.231-3897T>A
10g.125816186G>ACA471793141UROSc.138C>T (p.Phe46=)
c.67C>T
n.175C>T
c.63+251C>T (n.63+251C>T)
n.246C>T
n.329+251C>T
n.404C>T
n.241-3898C>T
n.261C>T
n.202C>T
n.319+251C>T
n.394C>T
n.231-3898C>T
 COSMIC COSMIC
10g.125816186G>CCA378662080UROSc.138C>G (p.Phe46Leu)
c.67C>G
n.175C>G
c.63+251C>G (n.63+251C>G)
n.246C>G
n.329+251C>G
n.404C>G
n.241-3898C>G
n.261C>G
n.202C>G
n.319+251C>G
n.394C>G
n.231-3898C>G
 gnomAD v4
10g.125816186G=CA1943010462UROSc.138C= (p.Phe46=)
c.67C=
n.175C=
c.63+251C= (n.63+251C=)
n.246C=
n.329+251C=
n.404C=
n.241-3898C=
n.261C=
n.202C=
n.319+251C=
n.394C=
n.231-3898C=
10g.125816186G>TCA215305880UROSc.138C>A (p.Phe46Leu)
c.67C>A
n.175C>A
c.63+251C>A (n.63+251C>A)
n.246C>A
n.329+251C>A
n.404C>A
n.241-3898C>A
n.261C>A
n.202C>A
n.319+251C>A
n.394C>A
n.231-3898C>A
 dbSNP
10g.125816187A>CCA378662083UROSc.137T>G (p.Phe46Cys)
c.66T>G
n.174T>G
c.63+250T>G (n.63+250T>G)
n.245T>G
n.329+250T>G
n.403T>G
n.241-3899T>G
n.260T>G
n.201T>G
n.319+250T>G
n.393T>G
n.231-3899T>G
10g.125816187A>GCA378662088UROSc.137T>C (p.Phe46Ser)
c.66T>C
n.174T>C
c.63+250T>C (n.63+250T>C)
n.245T>C
n.329+250T>C
n.403T>C
n.241-3899T>C
n.260T>C
n.201T>C
n.319+250T>C
n.393T>C
n.231-3899T>C
 gnomAD v4
10g.125816187A>TCA378662086UROSc.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.66T>A
n.174T>A
c.63+250T>A (n.63+250T>A)
n.245T>A
n.329+250T>A
n.403T>A
n.241-3899T>A
n.260T>A
n.201T>A
n.319+250T>A
n.393T>A
n.231-3899T>A
10g.125816189delCA2611367036UROSc.137del (p.Phe46SerfsTer?)
c.66del
n.174del
c.63+250del (n.63+250del)
n.245del
n.329+250del
n.403del
n.241-3899del
n.260del
n.201del
n.319+250del
n.393del
n.231-3899del
 gnomAD v4
10g.125816188A>CCA378662090UROSc.136T>G (p.Phe46Val)
c.65T>G
n.173T>G
c.63+249T>G (n.63+249T>G)
n.244T>G
n.329+249T>G
n.402T>G
n.241-3900T>G
n.259T>G
n.200T>G
n.319+249T>G
n.392T>G
n.231-3900T>G
10g.125816188A>GCA378662092UROSc.136T>C (p.Phe46Leu)
c.65T>C
n.173T>C
c.63+249T>C (n.63+249T>C)
n.244T>C
n.329+249T>C
n.402T>C
n.241-3900T>C
n.259T>C
n.200T>C
n.319+249T>C
n.392T>C
n.231-3900T>C
10g.125816188A>TCA378662094UROSc.136T>A (p.Phe46Ile)
c.65T>A
n.173T>A
c.63+249T>A (n.63+249T>A)
n.244T>A
n.329+249T>A
n.402T>A
n.241-3900T>A
n.259T>A
n.200T>A
n.319+249T>A
n.392T>A
n.231-3900T>A
10g.125816189A>CCA378662097UROSc.135T>G (p.Ser45Arg)
c.64T>G
n.172T>G
c.63+248T>G (n.63+248T>G)
n.243T>G
n.329+248T>G
n.401T>G
n.241-3901T>G
n.258T>G
n.199T>G
n.319+248T>G
n.391T>G
n.231-3901T>G
10g.125816189A>GCA471793155UROSc.135T>C (p.Ser45=)
c.64T>C
n.172T>C
c.63+248T>C (n.63+248T>C)
n.243T>C
n.329+248T>C
n.401T>C
n.241-3901T>C
n.258T>C
n.199T>C
n.319+248T>C
n.391T>C
n.231-3901T>C
10g.125816189A>TCA378662098UROSc.135T>A (p.Ser45Arg)
c.64T>A
n.172T>A
c.63+248T>A (n.63+248T>A)
n.243T>A
n.329+248T>A
n.401T>A
n.241-3901T>A
n.258T>A
n.199T>A
n.319+248T>A
n.391T>A
n.231-3901T>A
10g.125816190C>ACA378662099UROSc.134G>T (p.Ser45Ile)
c.63G>T
n.171G>T
c.63+247G>T (n.63+247G>T)
n.242G>T
n.329+247G>T
n.400G>T
n.241-3902G>T
n.257G>T
n.198G>T
n.319+247G>T
n.390G>T
n.231-3902G>T
10g.125816190C>GCA378662102UROSc.134G>C (p.Ser45Thr)
c.63G>C
n.171G>C
c.63+247G>C (n.63+247G>C)
n.242G>C
n.329+247G>C
n.400G>C
n.241-3902G>C
n.257G>C
n.198G>C
n.319+247G>C
n.390G>C
n.231-3902G>C
10g.125816190C>TCA378662104UROSc.134G>A (p.Ser45Asn)
c.63G>A
n.171G>A
c.63+247G>A (n.63+247G>A)
n.242G>A
n.329+247G>A
n.400G>A
n.241-3902G>A
n.257G>A
n.198G>A
n.319+247G>A
n.390G>A
n.231-3902G>A
10g.125816191T>ACA378662106UROSc.133A>T (p.Ser45Cys)
c.62A>T
n.170A>T
c.63+246A>T (n.63+246A>T)
n.241A>T
n.329+246A>T
n.399A>T
n.241-3903A>T
n.256A>T
n.197A>T
n.319+246A>T
n.389A>T
n.231-3903A>T
10g.125816191T>CCA378662108UROSc.133A>G (p.Ser45Gly)
c.62A>G
n.170A>G
c.63+246A>G (n.63+246A>G)
n.241A>G
n.329+246A>G
n.399A>G
n.241-3903A>G
n.256A>G
n.197A>G
n.319+246A>G
n.389A>G
n.231-3903A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816191T>GCA5738566UROSc.133A>C (p.Ser45Arg)
c.62A>C
n.170A>C
c.63+246A>C (n.63+246A>C)
n.241A>C
n.329+246A>C
n.399A>C
n.241-3903A>C
n.256A>C
n.197A>C
n.319+246A>C
n.389A>C
n.231-3903A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816191T=CA1943010463UROSc.133A= (p.Ser45=)
c.62A=
n.170A=
c.63+246A= (n.63+246A=)
n.241A=
n.329+246A=
n.399A=
n.241-3903A=
n.256A=
n.197A=
n.319+246A=
n.389A=
n.231-3903A=
10g.125816192G>ACA471793165UROSc.132C>T (p.Pro44=)
c.61C>T
n.169C>T
c.63+245C>T (n.63+245C>T)
n.240C>T
n.329+245C>T
n.398C>T
n.241-3904C>T
n.255C>T
n.196C>T
n.319+245C>T
n.388C>T
n.231-3904C>T
 COSMIC COSMIC
10g.125816192G>CCA471793167UROSc.132C>G (p.Pro44=)
c.61C>G
n.169C>G
c.63+245C>G (n.63+245C>G)
n.240C>G
n.329+245C>G
n.398C>G
n.241-3904C>G
n.255C>G
n.196C>G
n.319+245C>G
n.388C>G
n.231-3904C>G
10g.125816192G>TCA471793169UROSc.132C>A (p.Pro44=)
c.61C>A
n.169C>A
c.63+245C>A (n.63+245C>A)
n.240C>A
n.329+245C>A
n.398C>A
n.241-3904C>A
n.255C>A
n.196C>A
n.319+245C>A
n.388C>A
n.231-3904C>A
10g.125816194delCA2611367051UROSc.132del (p.Ser45ValfsTer?)
c.61del
n.169del
c.63+245del (n.63+245del)
n.240del
n.329+245del
n.398del
n.241-3904del
n.255del
n.196del
n.319+245del
n.388del
n.231-3904del
 gnomAD v4
10g.125816193G>ACA378662114UROSc.131C>T (p.Pro44Leu)
c.60C>T
n.168C>T
c.63+244C>T (n.63+244C>T)
n.239C>T
n.329+244C>T
n.397C>T
n.241-3905C>T
n.254C>T
n.195C>T
n.319+244C>T
n.387C>T
n.231-3905C>T
10g.125816193G>CCA5738567UROSc.131C>G (p.Pro44Arg)
c.60C>G
n.168C>G
c.63+244C>G (n.63+244C>G)
n.239C>G
n.329+244C>G
n.397C>G
n.241-3905C>G
n.254C>G
n.195C>G
n.319+244C>G
n.387C>G
n.231-3905C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816193G=CA1943010464UROSc.131C= (p.Pro44=)
c.60C=
n.168C=
c.63+244C= (n.63+244C=)
n.239C=
n.329+244C=
n.397C=
n.241-3905C=
n.254C=
n.195C=
n.319+244C=
n.387C=
n.231-3905C=
10g.125816193G>TCA378662111UROSc.131C>A (p.Pro44His)
c.60C>A
n.168C>A
c.63+244C>A (n.63+244C>A)
n.239C>A
n.329+244C>A
n.397C>A
n.241-3905C>A
n.254C>A
n.195C>A
n.319+244C>A
n.387C>A
n.231-3905C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816194G>ACA215305907UROSc.130C>T (p.Pro44Ser)
c.59C>T
n.167C>T
c.63+243C>T (n.63+243C>T)
n.238C>T
n.329+243C>T
n.396C>T
n.241-3906C>T
n.253C>T
n.194C>T
n.319+243C>T
n.386C>T
n.231-3906C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.125816194G>CCA378662116UROSc.130C>G (p.Pro44Ala)
c.59C>G
n.167C>G
c.63+243C>G (n.63+243C>G)
n.238C>G
n.329+243C>G
n.396C>G
n.241-3906C>G
n.253C>G
n.194C>G
n.319+243C>G
n.386C>G
n.231-3906C>G
10g.125816194G=CA1943010465UROSc.130C= (p.Pro44=)
c.59C=
n.167C=
c.63+243C= (n.63+243C=)
n.238C=
n.329+243C=
n.396C=
n.241-3906C=
n.253C=
n.194C=
n.319+243C=
n.386C=
n.231-3906C=
10g.125816194G>TCA378662117UROSc.130C>A (p.Pro44Thr)
c.59C>A
n.167C>A
c.63+243C>A (n.63+243C>A)
n.238C>A
n.329+243C>A
n.396C>A
n.241-3906C>A
n.253C>A
n.194C>A
n.319+243C>A
n.386C>A
n.231-3906C>A
10g.125816195A>CCA471793180UROSc.129T>G (p.Leu43=)
c.58T>G
n.166T>G
c.63+242T>G (n.63+242T>G)
n.237T>G
n.329+242T>G
n.395T>G
n.241-3907T>G
n.252T>G
n.193T>G
n.319+242T>G
n.385T>G
n.231-3907T>G
10g.125816195A>GCA471793182UROSc.129T>C (p.Leu43=)
c.58T>C
n.166T>C
c.63+242T>C (n.63+242T>C)
n.237T>C
n.329+242T>C
n.395T>C
n.241-3907T>C
n.252T>C
n.193T>C
n.319+242T>C
n.385T>C
n.231-3907T>C
10g.125816195A>TCA471793184UROSc.129T>A (p.Leu43=)
c.58T>A
n.166T>A
c.63+242T>A (n.63+242T>A)
n.237T>A
n.329+242T>A
n.395T>A
n.241-3907T>A
n.252T>A
n.193T>A
n.319+242T>A
n.385T>A
n.231-3907T>A
10g.125816196A=CA1943010466UROSc.128T= (p.Leu43=)
c.57T=
n.165T=
c.63+241T= (n.63+241T=)
n.236T=
n.329+241T=
n.394T=
n.241-3908T=
n.251T=
n.192T=
n.319+241T=
n.384T=
n.231-3908T=
10g.125816196A>CCA378662118UROSc.128T>G (p.Leu43Arg)
c.57T>G
n.165T>G
c.63+241T>G (n.63+241T>G)
n.236T>G
n.329+241T>G
n.394T>G
n.241-3908T>G
n.251T>G
n.192T>G
n.319+241T>G
n.384T>G
n.231-3908T>G
10g.125816196A>GCA5738568UROSc.128T>C (p.Leu43Pro)
c.57T>C
n.165T>C
c.63+241T>C (n.63+241T>C)
n.236T>C
n.329+241T>C
n.394T>C
n.241-3908T>C
n.251T>C
n.192T>C
n.319+241T>C
n.384T>C
n.231-3908T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.125816196A>TCA378662119UROSc.128T>A (p.Leu43His)
c.57T>A
n.165T>A
c.63+241T>A (n.63+241T>A)
n.236T>A
n.329+241T>A
n.394T>A
n.241-3908T>A
n.251T>A
n.192T>A
n.319+241T>A
n.384T>A
n.231-3908T>A
10g.125816197G>ACA378662120UROSc.127C>T (p.Leu43Phe)
c.56C>T
n.164C>T
c.63+240C>T (n.63+240C>T)
n.235C>T
n.329+240C>T
n.393C>T
n.241-3909C>T
n.250C>T
n.191C>T
n.319+240C>T
n.383C>T
n.231-3909C>T
10g.125816197G>CCA378662121UROSc.127C>G (p.Leu43Val)
c.56C>G
n.164C>G
c.63+240C>G (n.63+240C>G)
n.235C>G
n.329+240C>G
n.393C>G
n.241-3909C>G
n.250C>G
n.191C>G
n.319+240C>G
n.383C>G
n.231-3909C>G
 ClinVar dbSNP
10g.125816197G>TCA378662122UROSc.127C>A (p.Leu43Ile)
c.56C>A
n.164C>A
c.63+240C>A (n.63+240C>A)
n.235C>A
n.329+240C>A
n.393C>A
n.241-3909C>A
n.250C>A
n.191C>A
n.319+240C>A
n.383C>A
n.231-3909C>A
10g.125816198A>CCA471793199UROSc.126T>G (p.Ser42=)
c.55T>G
n.163T>G
c.63+239T>G (n.63+239T>G)
n.234T>G
n.329+239T>G
n.392T>G
n.241-3910T>G
n.249T>G
n.190T>G
n.319+239T>G
n.382T>G
n.231-3910T>G
10g.125816198A>GCA471793195UROSc.126T>C (p.Ser42=)
c.55T>C
n.163T>C
c.63+239T>C (n.63+239T>C)
n.234T>C
n.329+239T>C
n.392T>C
n.241-3910T>C
n.249T>C
n.190T>C
n.319+239T>C
n.382T>C
n.231-3910T>C
10g.125816198A>TCA471793197UROSc.126T>A (p.Ser42=)
c.55T>A
n.163T>A
c.63+239T>A (n.63+239T>A)
n.234T>A
n.329+239T>A
n.392T>A
n.241-3910T>A
n.249T>A
n.190T>A
n.319+239T>A
n.382T>A
n.231-3910T>A
10g.125816199G>ACA378662123UROSc.125C>T (p.Ser42Phe)
c.54C>T
n.162C>T
c.63+238C>T (n.63+238C>T)
n.233C>T
n.329+238C>T
n.391C>T
n.241-3911C>T
n.248C>T
n.189C>T
n.319+238C>T
n.381C>T
n.231-3911C>T
10g.125816199G>CCA378662124UROSc.125C>G (p.Ser42Cys)
c.54C>G
n.162C>G
c.63+238C>G (n.63+238C>G)
n.233C>G
n.329+238C>G
n.391C>G
n.241-3911C>G
n.248C>G
n.189C>G
n.319+238C>G
n.381C>G
n.231-3911C>G
10g.125816199G>TCA378662125UROSc.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.54C>A
n.162C>A
c.63+238C>A (n.63+238C>A)
n.233C>A
n.329+238C>A
n.391C>A
n.241-3911C>A
n.248C>A
n.189C>A
n.319+238C>A
n.381C>A
n.231-3911C>A
10g.125816200A>CCA378662128UROSc.124T>G (p.Ser42Ala)
c.53T>G
n.161T>G
c.63+237T>G (n.63+237T>G)
n.232T>G
n.329+237T>G
n.390T>G
n.241-3912T>G
n.247T>G
n.188T>G
n.319+237T>G
n.380T>G
n.231-3912T>G
 gnomAD v4
10g.125816200A>GCA378662127UROSc.124T>C (p.Ser42Pro)
c.53T>C
n.161T>C
c.63+237T>C (n.63+237T>C)
n.232T>C
n.329+237T>C
n.390T>C
n.241-3912T>C
n.247T>C
n.188T>C
n.319+237T>C
n.380T>C
n.231-3912T>C
10g.125816200A>TCA378662126UROSc.124T>A (p.Ser42Thr)
c.53T>A
n.161T>A
c.63+237T>A (n.63+237T>A)
n.232T>A
n.329+237T>A
n.390T>A
n.241-3912T>A
n.247T>A
n.188T>A
n.319+237T>A
n.380T>A
n.231-3912T>A
10g.125816201C>ACA378662129UROSc.123G>T (p.Leu41Phe)
c.52G>T
n.160G>T
c.63+236G>T (n.63+236G>T)
n.231G>T
n.329+236G>T
n.389G>T
n.241-3913G>T
n.246G>T
n.187G>T
n.319+236G>T
n.379G>T
n.231-3913G>T
10g.125816201C=CA1943010467UROSc.123G= (p.Leu41=)
c.52G=
n.160G=
c.63+236G= (n.63+236G=)
n.231G=
n.329+236G=
n.389G=
n.241-3913G=
n.246G=
n.187G=
n.319+236G=
n.379G=
n.231-3913G=
10g.125816201C>GCA378662130UROSc.123G>C (p.Leu41Phe)
c.52G>C
n.160G>C
c.63+236G>C (n.63+236G>C)
n.231G>C
n.329+236G>C
n.389G>C
n.241-3913G>C
n.246G>C
n.187G>C
n.319+236G>C
n.379G>C
n.231-3913G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816201C>TCA471793211UROSc.123G>A (p.Leu41=)
c.52G>A
n.160G>A
c.63+236G>A (n.63+236G>A)
n.231G>A
n.329+236G>A
n.389G>A
n.241-3913G>A
n.246G>A
n.187G>A
n.319+236G>A
n.379G>A
n.231-3913G>A
 gnomAD v4
10g.125816202A>CCA378662131UROSc.122T>G (p.Leu41Trp)
c.51T>G
n.159T>G
c.63+235T>G (n.63+235T>G)
n.230T>G
n.329+235T>G
n.388T>G
n.241-3914T>G
n.245T>G
n.186T>G
n.319+235T>G
n.378T>G
n.231-3914T>G
10g.125816202A>GCA378662132UROSc.122T>C (p.Leu41Ser)
c.51T>C
n.159T>C
c.63+235T>C (n.63+235T>C)
n.230T>C
n.329+235T>C
n.388T>C
n.241-3914T>C
n.245T>C
n.186T>C
n.319+235T>C
n.378T>C
n.231-3914T>C
10g.125816202A>TCA378662133UROSc.122T>A (p.Leu41Ter)
c.51T>A
n.159T>A
c.63+235T>A (n.63+235T>A)
n.230T>A
n.329+235T>A
n.388T>A
n.241-3914T>A
n.245T>A
n.186T>A
n.319+235T>A
n.378T>A
n.231-3914T>A
10g.125816203A>CCA378662134UROSc.121T>G (p.Leu41Val)
c.50T>G
n.158T>G
c.63+234T>G (n.63+234T>G)
n.229T>G
n.329+234T>G
n.387T>G
n.241-3915T>G
n.244T>G
n.185T>G
n.319+234T>G
n.377T>G
n.231-3915T>G
10g.125816203A>GCA471793219UROSc.121T>C (p.Leu41=)
c.50T>C
n.158T>C
c.63+234T>C (n.63+234T>C)
n.229T>C
n.329+234T>C
n.387T>C
n.241-3915T>C
n.244T>C
n.185T>C
n.319+234T>C
n.377T>C
n.231-3915T>C
10g.125816203A>TCA378662135UROSc.121T>A (p.Leu41Met)
c.50T>A
n.158T>A
c.63+234T>A (n.63+234T>A)
n.229T>A
n.329+234T>A
n.387T>A
n.241-3915T>A
n.244T>A
n.185T>A
n.319+234T>A
n.377T>A
n.231-3915T>A
10g.125816204A>CCA378662136UROSc.120T>G (p.Phe40Leu)
c.49T>G
n.157T>G
c.63+233T>G (n.63+233T>G)
n.228T>G
n.329+233T>G
n.386T>G
n.241-3916T>G
n.243T>G
n.184T>G
n.319+233T>G
n.376T>G
n.231-3916T>G
10g.125816204A>GCA471793225UROSc.120T>C (p.Phe40=)
c.49T>C
n.157T>C
c.63+233T>C (n.63+233T>C)
n.228T>C
n.329+233T>C
n.386T>C
n.241-3916T>C
n.243T>C
n.184T>C
n.319+233T>C
n.376T>C
n.231-3916T>C
10g.125816204A>TCA378662137UROSc.120T>A (p.Phe40Leu)
c.49T>A
n.157T>A
c.63+233T>A (n.63+233T>A)
n.228T>A
n.329+233T>A
n.386T>A
n.241-3916T>A
n.243T>A
n.184T>A
n.319+233T>A
n.376T>A
n.231-3916T>A
10g.125816205A>CCA378662138UROSc.119T>G (p.Phe40Cys)
c.48T>G
n.156T>G
c.63+232T>G (n.63+232T>G)
n.227T>G
n.329+232T>G
n.385T>G
n.241-3917T>G
n.242T>G
n.183T>G
n.319+232T>G
n.375T>G
n.231-3917T>G
10g.125816205A>GCA378662139UROSc.119T>C (p.Phe40Ser)
c.48T>C
n.156T>C
c.63+232T>C (n.63+232T>C)
n.227T>C
n.329+232T>C
n.385T>C
n.241-3917T>C
n.242T>C
n.183T>C
n.319+232T>C
n.375T>C
n.231-3917T>C
10g.125816205A>TCA378662140UROSc.119T>A (p.Phe40Tyr)
c.48T>A
n.156T>A
c.63+232T>A (n.63+232T>A)
n.227T>A
n.329+232T>A
n.385T>A
n.241-3917T>A
n.242T>A
n.183T>A
n.319+232T>A
n.375T>A
n.231-3917T>A
10g.125816206A>CCA378662141UROSc.118T>G (p.Phe40Val)
c.47T>G
n.155T>G
c.63+231T>G (n.63+231T>G)
n.226T>G
n.329+231T>G
n.384T>G
n.241-3918T>G
n.241T>G
n.182T>G
n.319+231T>G
n.374T>G
n.231-3918T>G
10g.125816206A>GCA378662142UROSc.118T>C (p.Phe40Leu)
c.47T>C
n.155T>C
c.63+231T>C (n.63+231T>C)
n.226T>C
n.329+231T>C
n.384T>C
n.241-3918T>C
n.241T>C
n.182T>C
n.319+231T>C
n.374T>C
n.231-3918T>C
10g.125816206A>TCA378662143UROSc.118T>A (p.Phe40Ile)
c.47T>A
n.155T>A
c.63+231T>A (n.63+231T>A)
n.226T>A
n.329+231T>A
n.384T>A
n.241-3918T>A
n.241T>A
n.182T>A
n.319+231T>A
n.374T>A
n.231-3918T>A
10g.125816207C>ACA378662147UROSc.117G>T (p.Glu39Asp)
c.46G>T
n.154G>T
c.63+230G>T (n.63+230G>T)
n.225G>T
n.329+230G>T
n.383G>T
n.241-3919G>T
n.240G>T
n.181G>T
n.319+230G>T
n.373G>T
n.231-3919G>T
10g.125816207C>GCA378662145UROSc.117G>C (p.Glu39Asp)
c.46G>C
n.154G>C
c.63+230G>C (n.63+230G>C)
n.225G>C
n.329+230G>C
n.383G>C
n.241-3919G>C
n.240G>C
n.181G>C
n.319+230G>C
n.373G>C
n.231-3919G>C
10g.125816207C>TCA471793238UROSc.117G>A (p.Glu39=)
c.46G>A
n.154G>A
c.63+230G>A (n.63+230G>A)
n.225G>A
n.329+230G>A
n.383G>A
n.241-3919G>A
n.240G>A
n.181G>A
n.319+230G>A
n.373G>A
n.231-3919G>A
10g.125816208T>ACA378662150UROSc.116A>T (p.Glu39Val)
c.45A>T
n.153A>T
c.63+229A>T (n.63+229A>T)
n.224A>T
n.329+229A>T
n.382A>T
n.241-3920A>T
n.239A>T
n.180A>T
n.319+229A>T
n.372A>T
n.231-3920A>T
10g.125816208T>CCA378662152UROSc.116A>G (p.Glu39Gly)
c.45A>G
n.153A>G
c.63+229A>G (n.63+229A>G)
n.224A>G
n.329+229A>G
n.382A>G
n.241-3920A>G
n.239A>G
n.180A>G
n.319+229A>G
n.372A>G
n.231-3920A>G
10g.125816208T>GCA378662154UROSc.116A>C (p.Glu39Ala)
c.45A>C
n.153A>C
c.63+229A>C (n.63+229A>C)
n.224A>C
n.329+229A>C
n.382A>C
n.241-3920A>C
n.239A>C
n.180A>C
n.319+229A>C
n.372A>C
n.231-3920A>C
10g.125816209C>ACA215305921UROSc.115G>T (p.Glu39Ter)
c.44G>T
n.152G>T
c.63+228G>T (n.63+228G>T)
n.223G>T
n.329+228G>T
n.381G>T
n.241-3921G>T
n.238G>T
n.179G>T
n.319+228G>T
n.371G>T
n.231-3921G>T
 dbSNP
10g.125816209C=CA1943010468UROSc.115G= (p.Glu39=)
c.44G=
n.152G=
c.63+228G= (n.63+228G=)
n.223G=
n.329+228G=
n.381G=
n.241-3921G=
n.238G=
n.179G=
n.319+228G=
n.371G=
n.231-3921G=
10g.125816209C>GCA378662158UROSc.115G>C (p.Glu39Gln)
c.44G>C
n.152G>C
c.63+228G>C (n.63+228G>C)
n.223G>C
n.329+228G>C
n.381G>C
n.241-3921G>C
n.238G>C
n.179G>C
n.319+228G>C
n.371G>C
n.231-3921G>C
10g.125816209C>TCA378662160UROSc.115G>A (p.Glu39Lys)
c.44G>A
n.152G>A
c.63+228G>A (n.63+228G>A)
n.223G>A
n.329+228G>A
n.381G>A
n.241-3921G>A
n.238G>A
n.179G>A
n.319+228G>A
n.371G>A
n.231-3921G>A
10g.125816209_125816212delinsCAAACA1943010469UROSc.112_115delinsTTTG (p.Phe38=)
c.41_44delinsTTTG
n.149_152delinsTTTG
c.63+225_63+228delinsTTTG (n.63+225_63+228delinsTTTG)
n.220_223delinsTTTG
n.329+225_329+228delinsTTTG
n.378_381delinsTTTG
n.241-3924_241-3921delinsTTTG
n.235_238delinsTTTG
n.176_179delinsTTTG
n.319+225_319+228delinsTTTG
n.368_371delinsTTTG
n.231-3924_231-3921delinsTTTG
10g.125816210A=CA1943010470UROSc.114T= (p.Phe38=)
c.43T=
n.151T=
c.63+227T= (n.63+227T=)
n.222T=
n.329+227T=
n.380T=
n.241-3922T=
n.237T=
n.178T=
n.319+227T=
n.370T=
n.231-3922T=
10g.125816210A>CCA378662163UROSc.114T>G (p.Phe38Leu)
c.43T>G
n.151T>G
c.63+227T>G (n.63+227T>G)
n.222T>G
n.329+227T>G
n.380T>G
n.241-3922T>G
n.237T>G
n.178T>G
n.319+227T>G
n.370T>G
n.231-3922T>G
10g.125816210A>GCA471793253UROSc.114T>C (p.Phe38=)
c.43T>C
n.151T>C
c.63+227T>C (n.63+227T>C)
n.222T>C
n.329+227T>C
n.380T>C
n.241-3922T>C
n.237T>C
n.178T>C
n.319+227T>C
n.370T>C
n.231-3922T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816210A>TCA378662165UROSc.114T>A (p.Phe38Leu)
c.43T>A
n.151T>A
c.63+227T>A (n.63+227T>A)
n.222T>A
n.329+227T>A
n.380T>A
n.241-3922T>A
n.237T>A
n.178T>A
n.319+227T>A
n.370T>A
n.231-3922T>A
10g.125816210_125816212delCA1943010471UROSc.112_114del (p.Phe38del)
c.41_43del
n.149_151del
c.63+225_63+227del (n.63+225_63+227del)
n.220_222del
n.329+225_329+227del
n.378_380del
n.241-3924_241-3922del
n.235_237del
n.176_178del
n.319+225_319+227del
n.368_370del
n.231-3924_231-3922del
 dbSNP
10g.125816212dupCA5738569UROSc.114dup (p.Glu39Ter)
c.43dup
n.151dup
c.63+227dup (n.63+227dup)
n.222dup
n.329+227dup
n.380dup
n.241-3922dup
n.237dup
n.178dup
n.319+227dup
n.370dup
n.231-3922dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816212delCA2611367079UROSc.114del (p.Phe38LeufsTer?)
c.43del
n.151del
c.63+227del (n.63+227del)
n.222del
n.329+227del
n.380del
n.241-3922del
n.237del
n.178del
n.319+227del
n.370del
n.231-3922del
 gnomAD v4
10g.125816211A>CCA378662167UROSc.113T>G (p.Phe38Cys)
c.42T>G
n.150T>G
c.63+226T>G (n.63+226T>G)
n.221T>G
n.329+226T>G
n.379T>G
n.241-3923T>G
n.236T>G
n.177T>G
n.319+226T>G
n.369T>G
n.231-3923T>G
10g.125816211A>GCA378662169UROSc.113T>C (p.Phe38Ser)
c.42T>C
n.150T>C
c.63+226T>C (n.63+226T>C)
n.221T>C
n.329+226T>C
n.379T>C
n.241-3923T>C
n.236T>C
n.177T>C
n.319+226T>C
n.369T>C
n.231-3923T>C
10g.125816211A>TCA378662171UROSc.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.42T>A
n.150T>A
c.63+226T>A (n.63+226T>A)
n.221T>A
n.329+226T>A
n.379T>A
n.241-3923T>A
n.236T>A
n.177T>A
n.319+226T>A
n.369T>A
n.231-3923T>A
10g.125816212A=CA1943010472UROSc.112T= (p.Phe38=)
c.41T=
n.149T=
c.63+225T= (n.63+225T=)
n.220T=
n.329+225T=
n.378T=
n.241-3924T=
n.235T=
n.176T=
n.319+225T=
n.368T=
n.231-3924T=
10g.125816212A>CCA378662177UROSc.112T>G (p.Phe38Val)
c.41T>G
n.149T>G
c.63+225T>G (n.63+225T>G)
n.220T>G
n.329+225T>G
n.378T>G
n.241-3924T>G
n.235T>G
n.176T>G
n.319+225T>G
n.368T>G
n.231-3924T>G
10g.125816212A>GCA378662175UROSc.112T>C (p.Phe38Leu)
c.41T>C
n.149T>C
c.63+225T>C (n.63+225T>C)
n.220T>C
n.329+225T>C
n.378T>C
n.241-3924T>C
n.235T>C
n.176T>C
n.319+225T>C
n.368T>C
n.231-3924T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816212A>TCA378662173UROSc.112T>A (p.Phe38Ile)
c.41T>A
n.149T>A
c.63+225T>A (n.63+225T>A)
n.220T>A
n.329+225T>A
n.378T>A
n.241-3924T>A
n.235T>A
n.176T>A
n.319+225T>A
n.368T>A
n.231-3924T>A
10g.125816213C>ACA471793266UROSc.111G>T (p.Ser37=)
c.40G>T
n.148G>T
c.63+224G>T (n.63+224G>T)
n.219G>T
n.329+224G>T
n.377G>T
n.241-3925G>T
n.234G>T
n.175G>T
n.319+224G>T
n.367G>T
n.231-3925G>T
10g.125816213C=CA1943010473UROSc.111G= (p.Ser37=)
c.40G=
n.148G=
c.63+224G= (n.63+224G=)
n.219G=
n.329+224G=
n.377G=
n.241-3925G=
n.234G=
n.175G=
n.319+224G=
n.367G=
n.231-3925G=
10g.125816213C>GCA471793264UROSc.111G>C (p.Ser37=)
c.40G>C
n.148G>C
c.63+224G>C (n.63+224G>C)
n.219G>C
n.329+224G>C
n.377G>C
n.241-3925G>C
n.234G>C
n.175G>C
n.319+224G>C
n.367G>C
n.231-3925G>C
10g.125816213C>TCA5738570UROSc.111G>A (p.Ser37=)
c.40G>A
n.148G>A
c.63+224G>A (n.63+224G>A)
n.219G>A
n.329+224G>A
n.377G>A
n.241-3925G>A
n.234G>A
n.175G>A
n.319+224G>A
n.367G>A
n.231-3925G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.125816214G>ACA5738571UROSc.110C>T (p.Ser37Leu)
c.39C>T
n.147C>T
c.63+223C>T (n.63+223C>T)
n.218C>T
n.329+223C>T
n.376C>T
n.241-3926C>T
n.233C>T
n.174C>T
n.319+223C>T
n.366C>T
n.231-3926C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816214G>CCA378662182UROSc.110C>G (p.Ser37Trp)
c.39C>G
n.147C>G
c.63+223C>G (n.63+223C>G)
n.218C>G
n.329+223C>G
n.376C>G
n.241-3926C>G
n.233C>G
n.174C>G
n.319+223C>G
n.366C>G
n.231-3926C>G
10g.125816214G=CA1943010474UROSc.110C= (p.Ser37=)
c.39C=
n.147C=
c.63+223C= (n.63+223C=)
n.218C=
n.329+223C=
n.376C=
n.241-3926C=
n.233C=
n.174C=
n.319+223C=
n.366C=
n.231-3926C=
10g.125816214G>TCA378662184UROSc.110C>A (p.Ser37Ter)
c.39C>A
n.147C>A
c.63+223C>A (n.63+223C>A)
n.218C>A
n.329+223C>A
n.376C>A
n.241-3926C>A
n.233C>A
n.174C>A
n.319+223C>A
n.366C>A
n.231-3926C>A
10g.125816215A>CCA378662186UROSc.109T>G (p.Ser37Ala)
c.38T>G
n.146T>G
c.63+222T>G (n.63+222T>G)
n.217T>G
n.329+222T>G
n.375T>G
n.241-3927T>G
n.232T>G
n.173T>G
n.319+222T>G
n.365T>G
n.231-3927T>G
10g.125816215A>GCA378662188UROSc.109T>C (p.Ser37Pro)
c.38T>C
n.146T>C
c.63+222T>C (n.63+222T>C)
n.217T>C
n.329+222T>C
n.375T>C
n.241-3927T>C
n.232T>C
n.173T>C
n.319+222T>C
n.365T>C
n.231-3927T>C
10g.125816215A>TCA378662190UROSc.109T>A (p.Ser37Thr)
c.38T>A
n.146T>A
c.63+222T>A (n.63+222T>A)
n.217T>A
n.329+222T>A
n.375T>A
n.241-3927T>A
n.232T>A
n.173T>A
n.319+222T>A
n.365T>A
n.231-3927T>A
10g.125816216T>ACA378662192UROSc.108A>T (p.Leu36Phe)
c.37A>T
n.145A>T
c.63+221A>T (n.63+221A>T)
n.216A>T
n.329+221A>T
n.374A>T
n.241-3928A>T
n.231A>T
n.172A>T
n.319+221A>T
n.364A>T
n.231-3928A>T
10g.125816216T>CCA471793276UROSc.108A>G (p.Leu36=)
c.37A>G
n.145A>G
c.63+221A>G (n.63+221A>G)
n.216A>G
n.329+221A>G
n.374A>G
n.241-3928A>G
n.231A>G
n.172A>G
n.319+221A>G
n.364A>G
n.231-3928A>G
10g.125816216T>GCA378662194UROSc.108A>C (p.Leu36Phe)
c.37A>C
n.145A>C
c.63+221A>C (n.63+221A>C)
n.216A>C
n.329+221A>C
n.374A>C
n.241-3928A>C
n.231A>C
n.172A>C
n.319+221A>C
n.364A>C
n.231-3928A>C
10g.125816217A>CCA378662197UROSc.107T>G (p.Leu36Ter)
c.36T>G
n.144T>G
c.63+220T>G (n.63+220T>G)
n.215T>G
n.329+220T>G
n.373T>G
n.241-3929T>G
n.230T>G
n.171T>G
n.319+220T>G
n.363T>G
n.231-3929T>G
10g.125816217A>GCA378662199UROSc.107T>C (p.Leu36Ser)
c.36T>C
n.144T>C
c.63+220T>C (n.63+220T>C)
n.215T>C
n.329+220T>C
n.373T>C
n.241-3929T>C
n.230T>C
n.171T>C
n.319+220T>C
n.363T>C
n.231-3929T>C
 gnomAD v4
10g.125816217A>TCA378662201UROSc.107T>A (p.Leu36Ter)
c.36T>A
n.144T>A
c.63+220T>A (n.63+220T>A)
n.215T>A
n.329+220T>A
n.373T>A
n.241-3929T>A
n.230T>A
n.171T>A
n.319+220T>A
n.363T>A
n.231-3929T>A
10g.125816218A=CA1943010475UROSc.106T= (p.Leu36=)
c.35T=
n.143T=
c.63+219T= (n.63+219T=)
n.214T=
n.329+219T=
n.372T=
n.241-3930T=
n.229T=
n.170T=
n.319+219T=
n.362T=
n.231-3930T=
10g.125816218A>CCA5738572UROSc.106T>G (p.Leu36Val)
c.35T>G
n.143T>G
c.63+219T>G (n.63+219T>G)
n.214T>G
n.329+219T>G
n.372T>G
n.241-3930T>G
n.229T>G
n.170T>G
n.319+219T>G
n.362T>G
n.231-3930T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816218A>GCA471793284UROSc.106T>C (p.Leu36=)
c.35T>C
n.143T>C
c.63+219T>C (n.63+219T>C)
n.214T>C
n.329+219T>C
n.372T>C
n.241-3930T>C
n.229T>C
n.170T>C
n.319+219T>C
n.362T>C
n.231-3930T>C
10g.125816218A>TCA378662204UROSc.106T>A (p.Leu36Ile)
c.35T>A
n.143T>A
c.63+219T>A (n.63+219T>A)
n.214T>A
n.329+219T>A
n.372T>A
n.241-3930T>A
n.229T>A
n.170T>A
n.319+219T>A
n.362T>A
n.231-3930T>A
10g.125816219A>CCA471793287UROSc.105T>G (p.Val35=)
c.34T>G
n.142T>G
c.63+218T>G (n.63+218T>G)
n.213T>G
n.329+218T>G
n.371T>G
n.241-3931T>G
n.228T>G
n.169T>G
n.319+218T>G
n.361T>G
n.231-3931T>G
10g.125816219A>GCA471793288UROSc.105T>C (p.Val35=)
c.34T>C
n.142T>C
c.63+218T>C (n.63+218T>C)
n.213T>C
n.329+218T>C
n.371T>C
n.241-3931T>C
n.228T>C
n.169T>C
n.319+218T>C
n.361T>C
n.231-3931T>C
10g.125816219A>TCA471793291UROSc.105T>A (p.Val35=)
c.34T>A
n.142T>A
c.63+218T>A (n.63+218T>A)
n.213T>A
n.329+218T>A
n.371T>A
n.241-3931T>A
n.228T>A
n.169T>A
n.319+218T>A
n.361T>A
n.231-3931T>A
10g.125816220A>CCA378662206UROSc.104T>G (p.Val35Gly)
c.33T>G
n.141T>G
c.63+217T>G (n.63+217T>G)
n.212T>G
n.329+217T>G
n.370T>G
n.241-3932T>G
n.227T>G
n.168T>G
n.319+217T>G
n.360T>G
n.231-3932T>G
10g.125816220A>GCA378662210UROSc.104T>C (p.Val35Ala)
c.33T>C
n.141T>C
c.63+217T>C (n.63+217T>C)
n.212T>C
n.329+217T>C
n.370T>C
n.241-3932T>C
n.227T>C
n.168T>C
n.319+217T>C
n.360T>C
n.231-3932T>C
10g.125816220A>TCA378662208UROSc.104T>A (p.Val35Asp)
c.33T>A
n.141T>A
c.63+217T>A (n.63+217T>A)
n.212T>A
n.329+217T>A
n.370T>A
n.241-3932T>A
n.227T>A
n.168T>A
n.319+217T>A
n.360T>A
n.231-3932T>A
10g.125816221C>ACA378662213UROSc.103G>T (p.Val35Phe)
c.32G>T
n.140G>T
c.63+216G>T (n.63+216G>T)
n.211G>T
n.329+216G>T
n.369G>T
n.241-3933G>T
n.226G>T
n.167G>T
n.319+216G>T
n.359G>T
n.231-3933G>T
10g.125816221C=CA1943010476UROSc.103G= (p.Val35=)
c.32G=
n.140G=
c.63+216G= (n.63+216G=)
n.211G=
n.329+216G=
n.369G=
n.241-3933G=
n.226G=
n.167G=
n.319+216G=
n.359G=
n.231-3933G=
10g.125816221C>GCA215305934UROSc.103G>C (p.Val35Leu)
c.32G>C
n.140G>C
c.63+216G>C (n.63+216G>C)
n.211G>C
n.329+216G>C
n.369G>C
n.241-3933G>C
n.226G>C
n.167G>C
n.319+216G>C
n.359G>C
n.231-3933G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816221C>TCA378662215UROSc.103G>A (p.Val35Ile)
c.32G>A
n.140G>A
c.63+216G>A (n.63+216G>A)
n.211G>A
n.329+216G>A
n.369G>A
n.241-3933G>A
n.226G>A
n.167G>A
n.319+216G>A
n.359G>A
n.231-3933G>A
10g.125816222A>CCA471793301UROSc.102T>G (p.Pro34=)
c.31T>G
n.139T>G
c.63+215T>G (n.63+215T>G)
n.210T>G
n.329+215T>G
n.368T>G
n.241-3934T>G
n.225T>G
n.166T>G
n.319+215T>G
n.358T>G
n.231-3934T>G
10g.125816222A>GCA471793303UROSc.102T>C (p.Pro34=)
c.31T>C
n.139T>C
c.63+215T>C (n.63+215T>C)
n.210T>C
n.329+215T>C
n.368T>C
n.241-3934T>C
n.225T>C
n.166T>C
n.319+215T>C
n.358T>C
n.231-3934T>C
10g.125816222A>TCA471793305UROSc.102T>A (p.Pro34=)
c.31T>A
n.139T>A
c.63+215T>A (n.63+215T>A)
n.210T>A
n.329+215T>A
n.368T>A
n.241-3934T>A
n.225T>A
n.166T>A
n.319+215T>A
n.358T>A
n.231-3934T>A
10g.125816222_125816223delCA2611367101UROSc.101_102del (p.Pro34ArgfsTer5)
c.30_31del
n.138_139del
c.63+214_63+215del (n.63+214_63+215del)
n.209_210del
n.329+214_329+215del
n.367_368del
n.241-3935_241-3934del
n.224_225del
n.165_166del
n.319+214_319+215del
n.357_358del
n.231-3935_231-3934del
 gnomAD v4
10g.125816223G>ACA378662219UROSc.101C>T (p.Pro34Leu)
c.30C>T
n.138C>T
c.63+214C>T (n.63+214C>T)
n.209C>T
n.329+214C>T
n.367C>T
n.241-3935C>T
n.224C>T
n.165C>T
n.319+214C>T
n.357C>T
n.231-3935C>T
10g.125816223G>CCA378662220UROSc.101C>G (p.Pro34Arg)
c.30C>G
n.138C>G
c.63+214C>G (n.63+214C>G)
n.209C>G
n.329+214C>G
n.367C>G
n.241-3935C>G
n.224C>G
n.165C>G
n.319+214C>G
n.357C>G
n.231-3935C>G
10g.125816223G>TCA378662222UROSc.101C>A (p.Pro34His)
c.30C>A
n.138C>A
c.63+214C>A (n.63+214C>A)
n.209C>A
n.329+214C>A
n.367C>A
n.241-3935C>A
n.224C>A
n.165C>A
n.319+214C>A
n.357C>A
n.231-3935C>A
10g.125816224G>ACA378662225UROSc.100C>T (p.Pro34Ser)
c.29C>T
n.137C>T
c.63+213C>T (n.63+213C>T)
n.208C>T
n.329+213C>T
n.366C>T
n.241-3936C>T
n.223C>T
n.164C>T
n.319+213C>T
n.356C>T
n.231-3936C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816224G>CCA378662227UROSc.100C>G (p.Pro34Ala)
c.29C>G
n.137C>G
c.63+213C>G (n.63+213C>G)
n.208C>G
n.329+213C>G
n.366C>G
n.241-3936C>G
n.223C>G
n.164C>G
n.319+213C>G
n.356C>G
n.231-3936C>G
10g.125816224G=CA1943010477UROSc.100C= (p.Pro34=)
c.29C=
n.137C=
c.63+213C= (n.63+213C=)
n.208C=
n.329+213C=
n.366C=
n.241-3936C=
n.223C=
n.164C=
n.319+213C=
n.356C=
n.231-3936C=
10g.125816224G>TCA378662228UROSc.100C>A (p.Pro34Thr)
c.29C>A
n.137C>A
c.63+213C>A (n.63+213C>A)
n.208C>A
n.329+213C>A
n.366C>A
n.241-3936C>A
n.223C>A
n.164C>A
n.319+213C>A
n.356C>A
n.231-3936C>A
10g.125816225G>ACA471793316UROSc.99C>T (p.Ile33=)
c.28C>T
n.136C>T
c.63+212C>T (n.63+212C>T)
n.207C>T
n.329+212C>T
n.365C>T
n.241-3937C>T
n.222C>T
n.163C>T
n.319+212C>T
n.355C>T
n.231-3937C>T
10g.125816225G>CCA378662230UROSc.99C>G (p.Ile33Met)
c.28C>G
n.136C>G
c.63+212C>G (n.63+212C>G)
n.207C>G
n.329+212C>G
n.365C>G
n.241-3937C>G
n.222C>G
n.163C>G
n.319+212C>G
n.355C>G
n.231-3937C>G
 gnomAD v4
10g.125816225G>TCA471793318UROSc.99C>A (p.Ile33=)
c.28C>A
n.136C>A
c.63+212C>A (n.63+212C>A)
n.207C>A
n.329+212C>A
n.365C>A
n.241-3937C>A
n.222C>A
n.163C>A
n.319+212C>A
n.355C>A
n.231-3937C>A
10g.125816226A>CCA378662236UROSc.98T>G (p.Ile33Ser)
c.27T>G
n.135T>G
c.63+211T>G (n.63+211T>G)
n.206T>G
n.329+211T>G
n.364T>G
n.241-3938T>G
n.221T>G
n.162T>G
n.319+211T>G
n.354T>G
n.231-3938T>G
10g.125816226A>GCA378662234UROSc.98T>C (p.Ile33Thr)
c.27T>C
n.135T>C
c.63+211T>C (n.63+211T>C)
n.206T>C
n.329+211T>C
n.364T>C
n.241-3938T>C
n.221T>C
n.162T>C
n.319+211T>C
n.354T>C
n.231-3938T>C
10g.125816226A>TCA378662233UROSc.98T>A (p.Ile33Asn)
c.27T>A
n.135T>A
c.63+211T>A (n.63+211T>A)
n.206T>A
n.329+211T>A
n.364T>A
n.241-3938T>A
n.221T>A
n.162T>A
n.319+211T>A
n.354T>A
n.231-3938T>A
10g.125816227T>ACA378662238UROSc.97A>T (p.Ile33Phe)
c.26A>T
n.134A>T
c.63+210A>T (n.63+210A>T)
n.205A>T
n.329+210A>T
n.363A>T
n.241-3939A>T
n.220A>T
n.161A>T
n.319+210A>T
n.353A>T
n.231-3939A>T
10g.125816227T>CCA378662242UROSc.97A>G (p.Ile33Val)
c.26A>G
n.134A>G
c.63+210A>G (n.63+210A>G)
n.205A>G
n.329+210A>G
n.363A>G
n.241-3939A>G
n.220A>G
n.161A>G
n.319+210A>G
n.353A>G
n.231-3939A>G
10g.125816227T>GCA378662240UROSc.97A>C (p.Ile33Leu)
c.26A>C
n.134A>C
c.63+210A>C (n.63+210A>C)
n.205A>C
n.329+210A>C
n.363A>C
n.241-3939A>C
n.220A>C
n.161A>C
n.319+210A>C
n.353A>C
n.231-3939A>C
10g.125816228C>ACA378662244UROSc.96G>T (p.Leu32Phe)
c.25G>T
n.133G>T
c.63+209G>T (n.63+209G>T)
n.204G>T
n.329+209G>T
n.362G>T
n.241-3940G>T
n.219G>T
n.160G>T
n.319+209G>T
n.352G>T
n.231-3940G>T
10g.125816228C=CA1943010478UROSc.96G= (p.Leu32=)
c.25G=
n.133G=
c.63+209G= (n.63+209G=)
n.204G=
n.329+209G=
n.362G=
n.241-3940G=
n.219G=
n.160G=
n.319+209G=
n.352G=
n.231-3940G=
10g.125816228C>GCA378662245UROSc.96G>C (p.Leu32Phe)
c.25G>C
n.133G>C
c.63+209G>C (n.63+209G>C)
n.204G>C
n.329+209G>C
n.362G>C
n.241-3940G>C
n.219G>C
n.160G>C
n.319+209G>C
n.352G>C
n.231-3940G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816228C>TCA5738573UROSc.96G>A (p.Leu32=)
c.25G>A
n.133G>A
c.63+209G>A (n.63+209G>A)
n.204G>A
n.329+209G>A
n.362G>A
n.241-3940G>A
n.219G>A
n.160G>A
n.319+209G>A
n.352G>A
n.231-3940G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.125816229A=CA1943010479UROSc.95T= (p.Leu32=)
c.24T=
n.132T=
c.63+208T= (n.63+208T=)
n.203T=
n.329+208T=
n.361T=
n.241-3941T=
n.218T=
n.159T=
n.319+208T=
n.351T=
n.231-3941T=
10g.125816229A>CCA378662247UROSc.95T>G (p.Leu32Trp)
c.24T>G
n.132T>G
c.63+208T>G (n.63+208T>G)
n.203T>G
n.329+208T>G
n.361T>G
n.241-3941T>G
n.218T>G
n.159T>G
n.319+208T>G
n.351T>G
n.231-3941T>G
10g.125816229A>GCA378662249UROSc.95T>C (p.Leu32Ser)
c.24T>C
n.132T>C
c.63+208T>C (n.63+208T>C)
n.203T>C
n.329+208T>C
n.361T>C
n.241-3941T>C
n.218T>C
n.159T>C
n.319+208T>C
n.351T>C
n.231-3941T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816229A>TCA378662251UROSc.95T>A (p.Leu32Ter)
c.24T>A
n.132T>A
c.63+208T>A (n.63+208T>A)
n.203T>A
n.329+208T>A
n.361T>A
n.241-3941T>A
n.218T>A
n.159T>A
n.319+208T>A
n.351T>A
n.231-3941T>A
10g.125816230A>CCA378662253UROSc.94T>G (p.Leu32Val)
c.23T>G
n.131T>G
c.63+207T>G (n.63+207T>G)
n.202T>G
n.329+207T>G
n.360T>G
n.241-3942T>G
n.217T>G
n.158T>G
n.319+207T>G
n.350T>G
n.231-3942T>G
10g.125816230A>GCA471793337UROSc.94T>C (p.Leu32=)
c.23T>C
n.131T>C
c.63+207T>C (n.63+207T>C)
n.202T>C
n.329+207T>C
n.360T>C
n.241-3942T>C
n.217T>C
n.158T>C
n.319+207T>C
n.350T>C
n.231-3942T>C
 gnomAD v4
10g.125816230A>TCA378662255UROSc.94T>A (p.Leu32Met)
c.23T>A
n.131T>A
c.63+207T>A (n.63+207T>A)
n.202T>A
n.329+207T>A
n.360T>A
n.241-3942T>A
n.217T>A
n.158T>A
n.319+207T>A
n.350T>A
n.231-3942T>A
10g.125816231A=CA1943010480UROSc.93T= (p.Thr31=)
c.22T=
n.130T=
c.63+206T= (n.63+206T=)
n.201T=
n.329+206T=
n.359T=
n.241-3943T=
n.216T=
n.157T=
n.319+206T=
n.349T=
n.231-3943T=
10g.125816231A>CCA471793341UROSc.93T>G (p.Thr31=)
c.22T>G
n.130T>G
c.63+206T>G (n.63+206T>G)
n.201T>G
n.329+206T>G
n.359T>G
n.241-3943T>G
n.216T>G
n.157T>G
n.319+206T>G
n.349T>G
n.231-3943T>G
10g.125816231A>GCA5738574UROSc.93T>C (p.Thr31=)
c.22T>C
n.130T>C
c.63+206T>C (n.63+206T>C)
n.201T>C
n.329+206T>C
n.359T>C
n.241-3943T>C
n.216T>C
n.157T>C
n.319+206T>C
n.349T>C
n.231-3943T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816231A>TCA471793343UROSc.93T>A (p.Thr31=)
c.22T>A
n.130T>A
c.63+206T>A (n.63+206T>A)
n.201T>A
n.329+206T>A
n.359T>A
n.241-3943T>A
n.216T>A
n.157T>A
n.319+206T>A
n.349T>A
n.231-3943T>A
10g.125816232G>ACA378662259UROSc.92C>T (p.Thr31Ile)
c.21C>T
n.129C>T
c.63+205C>T (n.63+205C>T)
n.200C>T
n.329+205C>T
n.358C>T
n.241-3944C>T
n.215C>T
n.156C>T
n.319+205C>T
n.348C>T
n.231-3944C>T
10g.125816232G>CCA378662260UROSc.92C>G (p.Thr31Ser)
c.21C>G
n.129C>G
c.63+205C>G (n.63+205C>G)
n.200C>G
n.329+205C>G
n.358C>G
n.241-3944C>G
n.215C>G
n.156C>G
n.319+205C>G
n.348C>G
n.231-3944C>G
10g.125816232G>TCA378662263UROSc.92C>A (p.Thr31Asn)
c.21C>A
n.129C>A
c.63+205C>A (n.63+205C>A)
n.200C>A
n.329+205C>A
n.358C>A
n.241-3944C>A
n.215C>A
n.156C>A
n.319+205C>A
n.348C>A
n.231-3944C>A
10g.125816232dupCA2722931071UROSc.92dup (p.Leu32PhefsTer8)
c.21dup
n.129dup
c.63+205dup (n.63+205dup)
n.200dup
n.329+205dup
n.358dup
n.241-3944dup
n.215dup
n.156dup
n.319+205dup
n.348dup
n.231-3944dup
 dbSNP
10g.125816233T>ACA378662264UROSc.91A>T (p.Thr31Ser)
c.20A>T
n.128A>T
c.63+204A>T (n.63+204A>T)
n.199A>T
n.329+204A>T
n.357A>T
n.241-3945A>T
n.214A>T
n.155A>T
n.319+204A>T
n.347A>T
n.231-3945A>T
10g.125816233T>CCA378662266UROSc.91A>G (p.Thr31Ala)
c.20A>G
n.128A>G
c.63+204A>G (n.63+204A>G)
n.199A>G
n.329+204A>G
n.357A>G
n.241-3945A>G
n.214A>G
n.155A>G
n.319+204A>G
n.347A>G
n.231-3945A>G
 gnomAD v4
10g.125816233T>GCA378662268UROSc.91A>C (p.Thr31Pro)
c.20A>C
n.128A>C
c.63+204A>C (n.63+204A>C)
n.199A>C
n.329+204A>C
n.357A>C
n.241-3945A>C
n.214A>C
n.155A>C
n.319+204A>C
n.347A>C
n.231-3945A>C
10g.125816234G>ACA5738575UROSc.90C>T (p.Ala30=)
c.19C>T
n.127C>T
c.63+203C>T (n.63+203C>T)
n.198C>T
n.329+203C>T
n.356C>T
n.241-3946C>T
n.213C>T
n.154C>T
n.319+203C>T
n.346C>T
n.231-3946C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816234G>CCA471793357UROSc.90C>G (p.Ala30=)
c.19C>G
n.127C>G
c.63+203C>G (n.63+203C>G)
n.198C>G
n.329+203C>G
n.356C>G
n.241-3946C>G
n.213C>G
n.154C>G
n.319+203C>G
n.346C>G
n.231-3946C>G
10g.125816234G=CA1943010481UROSc.90C= (p.Ala30=)
c.19C=
n.127C=
c.63+203C= (n.63+203C=)
n.198C=
n.329+203C=
n.356C=
n.241-3946C=
n.213C=
n.154C=
n.319+203C=
n.346C=
n.231-3946C=
10g.125816234G>TCA471793358UROSc.90C>A (p.Ala30=)
c.19C>A
n.127C>A
c.63+203C>A (n.63+203C>A)
n.198C>A
n.329+203C>A
n.356C>A
n.241-3946C>A
n.213C>A
n.154C>A
n.319+203C>A
n.346C>A
n.231-3946C>A
 dbSNP
10g.125816235G>ACA378662272UROSc.89C>T (p.Ala30Val)
c.18C>T
n.126C>T
c.63+202C>T (n.63+202C>T)
n.197C>T
n.329+202C>T
n.355C>T
n.241-3947C>T
n.212C>T
n.153C>T
n.319+202C>T
n.345C>T
n.231-3947C>T
 COSMIC COSMIC
10g.125816235G>CCA378662276UROSc.89C>G (p.Ala30Gly)
c.18C>G
n.126C>G
c.63+202C>G (n.63+202C>G)
n.197C>G
n.329+202C>G
n.355C>G
n.241-3947C>G
n.212C>G
n.153C>G
n.319+202C>G
n.345C>G
n.231-3947C>G
10g.125816235G>TCA378662274UROSc.89C>A (p.Ala30Asp)
c.18C>A
n.126C>A
c.63+202C>A (n.63+202C>A)
n.197C>A
n.329+202C>A
n.355C>A
n.241-3947C>A
n.212C>A
n.153C>A
n.319+202C>A
n.345C>A
n.231-3947C>A
10g.125816236C>ACA378662278UROSc.88G>T (p.Ala30Ser)
c.17G>T
n.125G>T
c.63+201G>T (n.63+201G>T)
n.196G>T
n.329+201G>T
n.354G>T
n.241-3948G>T
n.211G>T
n.152G>T
n.319+201G>T
n.344G>T
n.231-3948G>T
10g.125816236C=CA1943010482UROSc.88G= (p.Ala30=)
c.17G=
n.125G=
c.63+201G= (n.63+201G=)
n.196G=
n.329+201G=
n.354G=
n.241-3948G=
n.211G=
n.152G=
n.319+201G=
n.344G=
n.231-3948G=
10g.125816236C>GCA378662280UROSc.88G>C (p.Ala30Pro)
c.17G>C
n.125G>C
c.63+201G>C (n.63+201G>C)
n.196G>C
n.329+201G>C
n.354G>C
n.241-3948G>C
n.211G>C
n.152G>C
n.319+201G>C
n.344G>C
n.231-3948G>C
10g.125816236C>TCA378662281UROSc.88G>A (p.Ala30Thr)
c.17G>A
n.125G>A
c.63+201G>A (n.63+201G>A)
n.196G>A
n.329+201G>A
n.354G>A
n.241-3948G>A
n.211G>A
n.152G>A
n.319+201G>A
n.344G>A
n.231-3948G>A
 dbSNP
10g.125816237T>ACA378662284UROSc.87A>T (p.Glu29Asp)
c.16A>T
n.124A>T
c.63+200A>T (n.63+200A>T)
n.195A>T
n.329+200A>T
n.353A>T
n.241-3949A>T
n.210A>T
n.151A>T
n.319+200A>T
n.343A>T
n.231-3949A>T
10g.125816237T>CCA471793368UROSc.87A>G (p.Glu29=)
c.16A>G
n.124A>G
c.63+200A>G (n.63+200A>G)
n.195A>G
n.329+200A>G
n.353A>G
n.241-3949A>G
n.210A>G
n.151A>G
n.319+200A>G
n.343A>G
n.231-3949A>G
10g.125816237T>GCA378662285UROSc.87A>C (p.Glu29Asp)
c.16A>C
n.124A>C
c.63+200A>C (n.63+200A>C)
n.195A>C
n.329+200A>C
n.353A>C
n.241-3949A>C
n.210A>C
n.151A>C
n.319+200A>C
n.343A>C
n.231-3949A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816237T=CA1943010483UROSc.87A= (p.Glu29=)
c.16A=
n.124A=
c.63+200A= (n.63+200A=)
n.195A=
n.329+200A=
n.353A=
n.241-3949A=
n.210A=
n.151A=
n.319+200A=
n.343A=
n.231-3949A=
10g.125816238T>ACA378662286UROSc.86A>T (p.Glu29Val)
c.15A>T
n.123A>T
c.63+199A>T (n.63+199A>T)
n.194A>T
n.329+199A>T
n.352A>T
n.241-3950A>T
n.209A>T
n.150A>T
n.319+199A>T
n.342A>T
n.231-3950A>T
10g.125816238T>CCA378662287UROSc.86A>G (p.Glu29Gly)
c.15A>G
n.123A>G
c.63+199A>G (n.63+199A>G)
n.194A>G
n.329+199A>G
n.352A>G
n.241-3950A>G
n.209A>G
n.150A>G
n.319+199A>G
n.342A>G
n.231-3950A>G
10g.125816238T>GCA378662289UROSc.86A>C (p.Glu29Ala)
c.15A>C
n.123A>C
c.63+199A>C (n.63+199A>C)
n.194A>C
n.329+199A>C
n.352A>C
n.241-3950A>C
n.209A>C
n.150A>C
n.319+199A>C
n.342A>C
n.231-3950A>C
10g.125816239C>ACA378662291UROSc.85G>T (p.Glu29Ter)
c.14G>T
n.122G>T
c.63+198G>T (n.63+198G>T)
n.193G>T
n.329+198G>T
n.351G>T
n.241-3951G>T
n.208G>T
n.149G>T
n.319+198G>T
n.341G>T
n.231-3951G>T
 COSMIC COSMIC
10g.125816239C>GCA378662293UROSc.85G>C (p.Glu29Gln)
c.14G>C
n.122G>C
c.63+198G>C (n.63+198G>C)
n.193G>C
n.329+198G>C
n.351G>C
n.241-3951G>C
n.208G>C
n.149G>C
n.319+198G>C
n.341G>C
n.231-3951G>C
10g.125816239C>TCA378662294UROSc.85G>A (p.Glu29Lys)
c.14G>A
n.122G>A
c.63+198G>A (n.63+198G>A)
n.193G>A
n.329+198G>A
n.351G>A
n.241-3951G>A
n.208G>A
n.149G>A
n.319+198G>A
n.341G>A
n.231-3951G>A
10g.125816240A>CCA471793383UROSc.84T>G (p.Leu28=)
c.13T>G
n.121T>G
c.63+197T>G (n.63+197T>G)
n.192T>G
n.329+197T>G
n.350T>G
n.241-3952T>G
n.207T>G
n.148T>G
n.319+197T>G
n.340T>G
n.231-3952T>G
10g.125816240A>GCA471793379UROSc.84T>C (p.Leu28=)
c.13T>C
n.121T>C
c.63+197T>C (n.63+197T>C)
n.192T>C
n.329+197T>C
n.350T>C
n.241-3952T>C
n.207T>C
n.148T>C
n.319+197T>C
n.340T>C
n.231-3952T>C
10g.125816240A>TCA471793381UROSc.84T>A (p.Leu28=)
c.13T>A
n.121T>A
c.63+197T>A (n.63+197T>A)
n.192T>A
n.329+197T>A
n.350T>A
n.241-3952T>A
n.207T>A
n.148T>A
n.319+197T>A
n.340T>A
n.231-3952T>A
10g.125816241A>CCA378662302UROSc.83T>G (p.Leu28Arg)
c.12T>G
n.120T>G
c.63+196T>G (n.63+196T>G)
n.191T>G
n.329+196T>G
n.349T>G
n.241-3953T>G
n.206T>G
n.147T>G
n.319+196T>G
n.339T>G
n.231-3953T>G
10g.125816241A>GCA378662300UROSc.83T>C (p.Leu28Pro)
c.12T>C
n.120T>C
c.63+196T>C (n.63+196T>C)
n.191T>C
n.329+196T>C
n.349T>C
n.241-3953T>C
n.206T>C
n.147T>C
n.319+196T>C
n.339T>C
n.231-3953T>C
10g.125816241A>TCA378662298UROSc.83T>A (p.Leu28His)
c.12T>A
n.120T>A
c.63+196T>A (n.63+196T>A)
n.191T>A
n.329+196T>A
n.349T>A
n.241-3953T>A
n.206T>A
n.147T>A
n.319+196T>A
n.339T>A
n.231-3953T>A
10g.125816242G>ACA5738576UROSc.82C>T (p.Leu28Phe)
c.11C>T
n.119C>T
c.63+195C>T (n.63+195C>T)
n.190C>T
n.329+195C>T
n.348C>T
n.241-3954C>T
n.205C>T
n.146C>T
n.319+195C>T
n.338C>T
n.231-3954C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816242G>CCA378662304UROSc.82C>G (p.Leu28Val)
c.11C>G
n.119C>G
c.63+195C>G (n.63+195C>G)
n.190C>G
n.329+195C>G
n.348C>G
n.241-3954C>G
n.205C>G
n.146C>G
n.319+195C>G
n.338C>G
n.231-3954C>G
10g.125816242G=CA1943010484UROSc.82C= (p.Leu28=)
c.11C=
n.119C=
c.63+195C= (n.63+195C=)
n.190C=
n.329+195C=
n.348C=
n.241-3954C=
n.205C=
n.146C=
n.319+195C=
n.338C=
n.231-3954C=
10g.125816242G>TCA378662306UROSc.82C>A (p.Leu28Ile)
c.11C>A
n.119C>A
c.63+195C>A (n.63+195C>A)
n.190C>A
n.329+195C>A
n.348C>A
n.241-3954C>A
n.205C>A
n.146C>A
n.319+195C>A
n.338C>A
n.231-3954C>A
10g.125816243T>ACA471793393UROSc.81A>T (p.Gly27=)
c.10A>T
n.118A>T
c.63+194A>T (n.63+194A>T)
n.189A>T
n.329+194A>T
n.347A>T
n.241-3955A>T
n.204A>T
n.145A>T
n.319+194A>T
n.337A>T
n.231-3955A>T
10g.125816243T>CCA471793395UROSc.81A>G (p.Gly27=)
c.10A>G
n.118A>G
c.63+194A>G (n.63+194A>G)
n.189A>G
n.329+194A>G
n.347A>G
n.241-3955A>G
n.204A>G
n.145A>G
n.319+194A>G
n.337A>G
n.231-3955A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.125816243T>GCA471793397UROSc.81A>C (p.Gly27=)
c.10A>C
n.118A>C
c.63+194A>C (n.63+194A>C)
n.189A>C
n.329+194A>C
n.347A>C
n.241-3955A>C
n.204A>C
n.145A>C
n.319+194A>C
n.337A>C
n.231-3955A>C
10g.125816243T=CA1943010485UROSc.81A= (p.Gly27=)
c.10A=
n.118A=
c.63+194A= (n.63+194A=)
n.189A=
n.329+194A=
n.347A=
n.241-3955A=
n.204A=
n.145A=
n.319+194A=
n.337A=
n.231-3955A=
10g.125816244C>ACA378662310UROSc.80G>T (p.Gly27Val)
c.9G>T
n.117G>T
c.63+193G>T (n.63+193G>T)
n.188G>T
n.329+193G>T
n.346G>T
n.241-3956G>T
n.203G>T
n.144G>T
n.319+193G>T
n.336G>T
n.231-3956G>T
10g.125816244C>GCA378662312UROSc.80G>C (p.Gly27Ala)
c.9G>C
n.117G>C
c.63+193G>C (n.63+193G>C)
n.188G>C
n.329+193G>C
n.346G>C
n.241-3956G>C
n.203G>C
n.144G>C
n.319+193G>C
n.336G>C
n.231-3956G>C
10g.125816244C>TCA378662314UROSc.80G>A (p.Gly27Glu)
c.9G>A
n.117G>A
c.63+193G>A (n.63+193G>A)
n.188G>A
n.329+193G>A
n.346G>A
n.241-3956G>A
n.203G>A
n.144G>A
n.319+193G>A
n.336G>A
n.231-3956G>A
10g.125816245C>ACA215305951UROSc.79G>T (p.Gly27Ter)
c.8G>T
n.116G>T
c.63+192G>T (n.63+192G>T)
n.187G>T
n.329+192G>T
n.345G>T
n.241-3957G>T
n.202G>T
n.143G>T
n.319+192G>T
n.335G>T
n.231-3957G>T
 dbSNP
10g.125816245C=CA1943010486UROSc.79G= (p.Gly27=)
c.8G=
n.116G=
c.63+192G= (n.63+192G=)
n.187G=
n.329+192G=
n.345G=
n.241-3957G=
n.202G=
n.143G=
n.319+192G=
n.335G=
n.231-3957G=
10g.125816245C>GCA378662316UROSc.79G>C (p.Gly27Arg)
c.8G>C
n.116G>C
c.63+192G>C (n.63+192G>C)
n.187G>C
n.329+192G>C
n.345G>C
n.241-3957G>C
n.202G>C
n.143G>C
n.319+192G>C
n.335G>C
n.231-3957G>C
10g.125816245C>TCA378662318UROSc.79G>A (p.Gly27Arg)
c.8G>A
n.116G>A
c.63+192G>A (n.63+192G>A)
n.187G>A
n.329+192G>A
n.345G>A
n.241-3957G>A
n.202G>A
n.143G>A
n.319+192G>A
n.335G>A
n.231-3957G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816246A>CCA378662320UROSc.78T>G (p.Tyr26Ter)
c.7T>G
n.115T>G
c.63+191T>G (n.63+191T>G)
n.186T>G
n.329+191T>G
n.344T>G
n.241-3958T>G
n.201T>G
n.142T>G
n.319+191T>G
n.334T>G
n.231-3958T>G
10g.125816246A>GCA471793408UROSc.78T>C (p.Tyr26=)
c.7T>C
n.115T>C
c.63+191T>C (n.63+191T>C)
n.186T>C
n.329+191T>C
n.344T>C
n.241-3958T>C
n.201T>C
n.142T>C
n.319+191T>C
n.334T>C
n.231-3958T>C
10g.125816246A>TCA378662322UROSc.78T>A (p.Tyr26Ter)
c.7T>A
n.115T>A
c.63+191T>A (n.63+191T>A)
n.186T>A
n.329+191T>A
n.344T>A
n.241-3958T>A
n.201T>A
n.142T>A
n.319+191T>A
n.334T>A
n.231-3958T>A
10g.125816247T>ACA378662325UROSc.77A>T (p.Tyr26Phe)
c.6A>T
n.114A>T
c.63+190A>T (n.63+190A>T)
n.185A>T
n.329+190A>T
n.343A>T
n.241-3959A>T
n.200A>T
n.141A>T
n.319+190A>T
n.333A>T
n.231-3959A>T
10g.125816247T>CCA378662326UROSc.77A>G (p.Tyr26Cys)
c.6A>G
n.114A>G
c.63+190A>G (n.63+190A>G)
n.185A>G
n.329+190A>G
n.343A>G
n.241-3959A>G
n.200A>G
n.141A>G
n.319+190A>G
n.333A>G
n.231-3959A>G
 gnomAD v4
10g.125816247T>GCA378662328UROSc.77A>C (p.Tyr26Ser)
c.6A>C
n.114A>C
c.63+190A>C (n.63+190A>C)
n.185A>C
n.329+190A>C
n.343A>C
n.241-3959A>C
n.200A>C
n.141A>C
n.319+190A>C
n.333A>C
n.231-3959A>C
10g.125816248A>CCA378662334UROSc.76T>G (p.Tyr26Asp)
c.5T>G
n.113T>G
c.63+189T>G (n.63+189T>G)
n.184T>G
n.329+189T>G
n.342T>G
n.241-3960T>G
n.199T>G
n.140T>G
n.319+189T>G
n.332T>G
n.231-3960T>G
10g.125816248A>GCA378662330UROSc.76T>C (p.Tyr26His)
c.5T>C
n.113T>C
c.63+189T>C (n.63+189T>C)
n.184T>C
n.329+189T>C
n.342T>C
n.241-3960T>C
n.199T>C
n.140T>C
n.319+189T>C
n.332T>C
n.231-3960T>C
 gnomAD v4
10g.125816248A>TCA378662332UROSc.76T>A (p.Tyr26Asn)
c.5T>A
n.113T>A
c.63+189T>A (n.63+189T>A)
n.184T>A
n.329+189T>A
n.342T>A
n.241-3960T>A
n.199T>A
n.140T>A
n.319+189T>A
n.332T>A
n.231-3960T>A
10g.125816249T>ACA378662336UROSc.75A>T (p.Leu25Phe)
c.4A>T
n.112A>T
c.63+188A>T (n.63+188A>T)
n.183A>T
n.329+188A>T
n.341A>T
n.241-3961A>T
n.198A>T
n.139A>T
n.319+188A>T
n.331A>T
n.231-3961A>T
10g.125816249T>CCA471793420UROSc.75A>G (p.Leu25=)
c.4A>G
n.112A>G
c.63+188A>G (n.63+188A>G)
n.183A>G
n.329+188A>G
n.341A>G
n.241-3961A>G
n.198A>G
n.139A>G
n.319+188A>G
n.331A>G
n.231-3961A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816249T>GCA378662337UROSc.75A>C (p.Leu25Phe)
c.4A>C
n.112A>C
c.63+188A>C (n.63+188A>C)
n.183A>C
n.329+188A>C
n.341A>C
n.241-3961A>C
n.198A>C
n.139A>C
n.319+188A>C
n.331A>C
n.231-3961A>C
10g.125816249T=CA1943010487UROSc.75A= (p.Leu25=)
c.4A=
n.112A=
c.63+188A= (n.63+188A=)
n.183A=
n.329+188A=
n.341A=
n.241-3961A=
n.198A=
n.139A=
n.319+188A=
n.331A=
n.231-3961A=
10g.125816250A=CA1943010488UROSc.74T= (p.Leu25=)
c.3T=
n.111T=
c.63+187T= (n.63+187T=)
n.182T=
n.329+187T=
n.340T=
n.241-3962T=
n.197T=
n.138T=
n.319+187T=
n.330T=
n.231-3962T=
10g.125816250A>CCA378662340UROSc.74T>G (p.Leu25Ter)
c.3T>G
n.111T>G
c.63+187T>G (n.63+187T>G)
n.182T>G
n.329+187T>G
n.340T>G
n.241-3962T>G
n.197T>G
n.138T>G
n.319+187T>G
n.330T>G
n.231-3962T>G
10g.125816250A>GCA215305960UROSc.74T>C (p.Leu25Ser)
c.3T>C
n.111T>C
c.63+187T>C (n.63+187T>C)
n.182T>C
n.329+187T>C
n.340T>C
n.241-3962T>C
n.197T>C
n.138T>C
n.319+187T>C
n.330T>C
n.231-3962T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816250A>TCA378662343UROSc.74T>A (p.Leu25Ter)
c.3T>A
n.111T>A
c.63+187T>A (n.63+187T>A)
n.182T>A
n.329+187T>A
n.340T>A
n.241-3962T>A
n.197T>A
n.138T>A
n.319+187T>A
n.330T>A
n.231-3962T>A
10g.125816251A>CCA378662345UROSc.73T>G (p.Leu25Val)
c.2T>G
n.110T>G
c.63+186T>G (n.63+186T>G)
n.181T>G
n.329+186T>G
n.339T>G
n.241-3963T>G
n.196T>G
n.137T>G
n.319+186T>G
n.329T>G
n.231-3963T>G
10g.125816251A>GCA471793427UROSc.73T>C (p.Leu25=)
c.2T>C
n.110T>C
c.63+186T>C (n.63+186T>C)
n.181T>C
n.329+186T>C
n.339T>C
n.241-3963T>C
n.196T>C
n.137T>C
n.319+186T>C
n.329T>C
n.231-3963T>C
10g.125816251A>TCA378662346UROSc.73T>A (p.Leu25Ile)
c.2T>A
n.110T>A
c.63+186T>A (n.63+186T>A)
n.181T>A
n.329+186T>A
n.339T>A
n.241-3963T>A
n.196T>A
n.137T>A
n.319+186T>A
n.329T>A
n.231-3963T>A
10g.125816252T>ACA471793430UROSc.72A>T (p.Gly24=)
c.1A>T
n.109A>T
c.63+185A>T (n.63+185A>T)
n.180A>T
n.329+185A>T
n.338A>T
n.241-3964A>T
n.195A>T
n.136A>T
n.319+185A>T
n.328A>T
n.231-3964A>T
10g.125816252T>CCA471793432UROSc.72A>G (p.Gly24=)
c.1A>G
n.109A>G
c.63+185A>G (n.63+185A>G)
n.180A>G
n.329+185A>G
n.338A>G
n.241-3964A>G
n.195A>G
n.136A>G
n.319+185A>G
n.328A>G
n.231-3964A>G
10g.125816252T>GCA471793434UROSc.72A>C (p.Gly24=)
c.1A>C
n.109A>C
c.63+185A>C (n.63+185A>C)
n.180A>C
n.329+185A>C
n.338A>C
n.241-3964A>C
n.195A>C
n.136A>C
n.319+185A>C
n.328A>C
n.231-3964A>C
10g.125816253C>ACA378662350UROSc.71G>T (p.Gly24Val)
n.108G>T
c.63+184G>T (n.63+184G>T)
n.179G>T
n.329+184G>T
n.337G>T
n.241-3965G>T
n.194G>T
n.135G>T
n.319+184G>T
n.327G>T
n.231-3965G>T
10g.125816253C=CA1943010489UROSc.71G= (p.Gly24=)
n.108G=
c.63+184G= (n.63+184G=)
n.179G=
n.329+184G=
n.337G=
n.241-3965G=
n.194G=
n.135G=
n.319+184G=
n.327G=
n.231-3965G=
10g.125816253C>GCA378662351UROSc.71G>C (p.Gly24Ala)
n.108G>C
c.63+184G>C (n.63+184G>C)
n.179G>C
n.329+184G>C
n.337G>C
n.241-3965G>C
n.194G>C
n.135G>C
n.319+184G>C
n.327G>C
n.231-3965G>C
10g.125816253C>TCA5738577UROSc.71G>A (p.Gly24Glu)
n.108G>A
c.63+184G>A (n.63+184G>A)
n.179G>A
n.329+184G>A
n.337G>A
n.241-3965G>A
n.194G>A
n.135G>A
n.319+184G>A
n.327G>A
n.231-3965G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816254C>ACA378662355UROSc.70G>T (p.Gly24Ter)
n.107G>T
c.63+183G>T (n.63+183G>T)
n.178G>T
n.329+183G>T
n.336G>T
n.241-3966G>T
n.193G>T
n.134G>T
n.319+183G>T
n.326G>T
n.231-3966G>T
10g.125816254C=CA1943010490UROSc.70G= (p.Gly24=)
n.107G=
c.63+183G= (n.63+183G=)
n.178G=
n.329+183G=
n.336G=
n.241-3966G=
n.193G=
n.134G=
n.319+183G=
n.326G=
n.231-3966G=
10g.125816254C>GCA378662357UROSc.70G>C (p.Gly24Arg)
n.107G>C
c.63+183G>C (n.63+183G>C)
n.178G>C
n.329+183G>C
n.336G>C
n.241-3966G>C
n.193G>C
n.134G>C
n.319+183G>C
n.326G>C
n.231-3966G>C
10g.125816254C>TCA5738578UROSc.70G>A (p.Gly24Arg)
n.107G>A
c.63+183G>A (n.63+183G>A)
n.178G>A
n.329+183G>A
n.336G>A
n.241-3966G>A
n.193G>A
n.134G>A
n.319+183G>A
n.326G>A
n.231-3966G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816255T>ACA378662363UROSc.69A>T (p.Leu23Phe)
n.106A>T
c.63+182A>T (n.63+182A>T)
n.177A>T
n.329+182A>T
n.335A>T
n.241-3967A>T
n.192A>T
n.133A>T
n.319+182A>T
n.325A>T
n.231-3967A>T
10g.125816255T>CCA5738579UROSc.69A>G (p.Leu23=)
n.106A>G
c.63+182A>G (n.63+182A>G)
n.177A>G
n.329+182A>G
n.335A>G
n.241-3967A>G
n.192A>G
n.133A>G
n.319+182A>G
n.325A>G
n.231-3967A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816255T>GCA378662360UROSc.69A>C (p.Leu23Phe)
n.106A>C
c.63+182A>C (n.63+182A>C)
n.177A>C
n.329+182A>C
n.335A>C
n.241-3967A>C
n.192A>C
n.133A>C
n.319+182A>C
n.325A>C
n.231-3967A>C
10g.125816255T=CA1943010491UROSc.69A= (p.Leu23=)
n.106A=
c.63+182A= (n.63+182A=)
n.177A=
n.329+182A=
n.335A=
n.241-3967A=
n.192A=
n.133A=
n.319+182A=
n.325A=
n.231-3967A=
10g.125816256A=CA1943010492UROSc.68T= (p.Leu23=)
n.105T=
c.63+181T= (n.63+181T=)
n.176T=
n.329+181T=
n.334T=
n.241-3968T=
n.191T=
n.132T=
n.319+181T=
n.324T=
n.231-3968T=
10g.125816256A>CCA378662364UROSc.68T>G (p.Leu23Ter)
n.105T>G
c.63+181T>G (n.63+181T>G)
n.176T>G
n.329+181T>G
n.334T>G
n.241-3968T>G
n.191T>G
n.132T>G
n.319+181T>G
n.324T>G
n.231-3968T>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.125816256A>GCA378662369UROSc.68T>C (p.Leu23Ser)
n.105T>C
c.63+181T>C (n.63+181T>C)
n.176T>C
n.329+181T>C
n.334T>C
n.241-3968T>C
n.191T>C
n.132T>C
n.319+181T>C
n.324T>C
n.231-3968T>C
10g.125816256A>TCA378662367UROSc.68T>A (p.Leu23Ter)
n.105T>A
c.63+181T>A (n.63+181T>A)
n.176T>A
n.329+181T>A
n.334T>A
n.241-3968T>A
n.191T>A
n.132T>A
n.319+181T>A
n.324T>A
n.231-3968T>A
10g.125816257A>CCA378662370UROSc.67T>G (p.Leu23Val)
n.104T>G
c.63+180T>G (n.63+180T>G)
n.175T>G
n.329+180T>G
n.333T>G
n.241-3969T>G
n.190T>G
n.131T>G
n.319+180T>G
n.323T>G
n.231-3969T>G
10g.125816257A>GCA471793455UROSc.67T>C (p.Leu23=)
n.104T>C
c.63+180T>C (n.63+180T>C)
n.175T>C
n.329+180T>C
n.333T>C
n.241-3969T>C
n.190T>C
n.131T>C
n.319+180T>C
n.323T>C
n.231-3969T>C
10g.125816257A>TCA378662372UROSc.67T>A (p.Leu23Ile)
n.104T>A
c.63+180T>A (n.63+180T>A)
n.175T>A
n.329+180T>A
n.333T>A
n.241-3969T>A
n.190T>A
n.131T>A
n.319+180T>A
n.323T>A
n.231-3969T>A
10g.125816258T>ACA378662374UROSc.66A>T (p.Glu22Asp)
n.103A>T
c.63+179A>T (n.63+179A>T)
n.174A>T
n.329+179A>T
n.332A>T
n.241-3970A>T
n.189A>T
n.130A>T
n.319+179A>T
n.322A>T
n.231-3970A>T
10g.125816258T>CCA471793458UROSc.66A>G (p.Glu22=)
n.103A>G
c.63+179A>G (n.63+179A>G)
n.174A>G
n.329+179A>G
n.332A>G
n.241-3970A>G
n.189A>G
n.130A>G
n.319+179A>G
n.322A>G
n.231-3970A>G
 gnomAD v4
10g.125816258T>GCA378662376UROSc.66A>C (p.Glu22Asp)
n.103A>C
c.63+179A>C (n.63+179A>C)
n.174A>C
n.329+179A>C
n.332A>C
n.241-3970A>C
n.189A>C
n.130A>C
n.319+179A>C
n.322A>C
n.231-3970A>C
10g.125816259T>ACA378662379UROSc.65A>T (p.Glu22Val)
n.102A>T
c.63+178A>T (n.63+178A>T)
n.173A>T
n.329+178A>T
n.331A>T
n.241-3971A>T
n.188A>T
n.129A>T
n.319+178A>T
n.321A>T
n.231-3971A>T
 gnomAD v4
10g.125816259T>CCA378662380UROSc.65A>G (p.Glu22Gly)
n.102A>G
c.63+178A>G (n.63+178A>G)
n.173A>G
n.329+178A>G
n.331A>G
n.241-3971A>G
n.188A>G
n.129A>G
n.319+178A>G
n.321A>G
n.231-3971A>G
10g.125816259T>GCA378662383UROSc.65A>C (p.Glu22Ala)
n.102A>C
c.63+178A>C (n.63+178A>C)
n.173A>C
n.329+178A>C
n.331A>C
n.241-3971A>C
n.188A>C
n.129A>C
n.319+178A>C
n.321A>C
n.231-3971A>C
10g.125816260C>ACA378662385UROSc.64G>T (p.Glu22Ter)
n.101G>T
c.63+177G>T (n.63+177G>T)
n.172G>T
n.329+177G>T
n.330G>T
n.241-3972G>T
n.187G>T
n.128G>T
n.319+177G>T
n.320G>T
n.231-3972G>T
10g.125816260C=CA1943010493UROSc.64G= (p.Glu22=)
n.101G=
c.63+177G= (n.63+177G=)
n.172G=
n.329+177G=
n.330G=
n.241-3972G=
n.187G=
n.128G=
n.319+177G=
n.320G=
n.231-3972G=
10g.125816260C>GCA378662387UROSc.64G>C (p.Glu22Gln)
n.101G>C
c.63+177G>C (n.63+177G>C)
n.172G>C
n.329+177G>C
n.330G>C
n.241-3972G>C
n.187G>C
n.128G>C
n.319+177G>C
n.320G>C
n.231-3972G>C
10g.125816260C>TCA215305973UROSc.64G>A (p.Glu22Lys)
n.101G>A
c.63+177G>A (n.63+177G>A)
n.172G>A
n.329+177G>A
n.330G>A
n.241-3972G>A
n.187G>A
n.128G>A
n.319+177G>A
n.320G>A
n.231-3972G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816261C>ACA378662391UROSc.64-1G>T (n.64-1G>T)
n.101-1G>T
c.63+176G>T (n.63+176G>T)
n.172-1G>T
n.329+176G>T
n.330-1G>T
n.241-3973G>T
n.187-1G>T
n.128-1G>T
n.319+176G>T
n.320-1G>T
n.231-3973G>T
 gnomAD v4
10g.125816261C>GCA378662393UROSc.64-1G>C (n.64-1G>C)
n.101-1G>C
c.63+176G>C (n.63+176G>C)
n.172-1G>C
n.329+176G>C
n.330-1G>C
n.241-3973G>C
n.187-1G>C
n.128-1G>C
n.319+176G>C
n.320-1G>C
n.231-3973G>C
10g.125816261C>TCA378662395UROSc.64-1G>A (n.64-1G>A)
n.101-1G>A
c.63+176G>A (n.63+176G>A)
n.172-1G>A
n.329+176G>A
n.330-1G>A
n.241-3973G>A
n.187-1G>A
n.128-1G>A
n.319+176G>A
n.320-1G>A
n.231-3973G>A
10g.125816261_125816266delinsCTGAAACA1943010494UROSc.64-6_64-1delinsTTTCAG (n.64-6_64-1delinsTTTCAG)
n.101-6_101-1delinsTTTCAG
c.63+171_63+176delinsTTTCAG (n.63+171_63+176delinsTTTCAG)
n.172-6_172-1delinsTTTCAG
n.329+171_329+176delinsTTTCAG
n.330-6_330-1delinsTTTCAG
n.241-3978_241-3973delinsTTTCAG
n.187-6_187-1delinsTTTCAG
n.128-6_128-1delinsTTTCAG
n.319+171_319+176delinsTTTCAG
n.320-6_320-1delinsTTTCAG
n.231-3978_231-3973delinsTTTCAG
10g.125816262T>ACA378662400UROSc.64-2A>T (n.64-2A>T)
n.101-2A>T
c.63+175A>T (n.63+175A>T)
n.172-2A>T
n.329+175A>T
n.330-2A>T
n.241-3974A>T
n.187-2A>T
n.128-2A>T
n.319+175A>T
n.320-2A>T
n.231-3974A>T
10g.125816262T>CCA378662397UROSc.64-2A>G (n.64-2A>G)
n.101-2A>G
c.63+175A>G (n.63+175A>G)
n.172-2A>G
n.329+175A>G
n.330-2A>G
n.241-3974A>G
n.187-2A>G
n.128-2A>G
n.319+175A>G
n.320-2A>G
n.231-3974A>G
10g.125816262T>GCA378662399UROSc.64-2A>C (n.64-2A>C)
n.101-2A>C
c.63+175A>C (n.63+175A>C)
n.172-2A>C
n.329+175A>C
n.330-2A>C
n.241-3974A>C
n.187-2A>C
n.128-2A>C
n.319+175A>C
n.320-2A>C
n.231-3974A>C
10g.125816267_125816271delCA596585926UROSc.64-6_64-2del (n.64-6_64-2del)
n.101-6_101-2del
c.63+171_63+175del (n.63+171_63+175del)
n.172-6_172-2del
n.329+171_329+175del
n.330-6_330-2del
n.241-3978_241-3974del
n.187-6_187-2del
n.128-6_128-2del
n.319+171_319+175del
n.320-6_320-2del
n.231-3978_231-3974del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816263G>ACA2611367146UROSc.64-3C>T (n.64-3C>T)
n.101-3C>T
c.63+174C>T (n.63+174C>T)
n.172-3C>T
n.329+174C>T
n.330-3C>T
n.241-3975C>T
n.187-3C>T
n.128-3C>T
n.319+174C>T
n.320-3C>T
n.231-3975C>T
 gnomAD v4
10g.125816264A=CA1943010495UROSc.64-4T= (n.64-4T=)
n.101-4T=
c.63+173T= (n.63+173T=)
n.172-4T=
n.329+173T=
n.330-4T=
n.241-3976T=
n.187-4T=
n.128-4T=
n.319+173T=
n.320-4T=
n.231-3976T=
10g.125816264A>GCA1943010496UROSc.64-4T>C (n.64-4T>C)
n.101-4T>C
c.63+173T>C (n.63+173T>C)
n.172-4T>C
n.329+173T>C
n.330-4T>C
n.241-3976T>C
n.187-4T>C
n.128-4T>C
n.319+173T>C
n.320-4T>C
n.231-3976T>C
 dbSNP
10g.125816267T>CCA1943010498UROSc.64-7A>G (n.64-7A>G)
n.101-7A>G
c.63+170A>G (n.63+170A>G)
n.172-7A>G
n.329+170A>G
n.330-7A>G
n.241-3979A>G
n.187-7A>G
n.128-7A>G
n.319+170A>G
n.320-7A>G
n.231-3979A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816267T>GCA2611367151UROSc.64-7A>C (n.64-7A>C)
n.101-7A>C
c.63+170A>C (n.63+170A>C)
n.172-7A>C
n.329+170A>C
n.330-7A>C
n.241-3979A>C
n.187-7A>C
n.128-7A>C
n.319+170A>C
n.320-7A>C
n.231-3979A>C
 gnomAD v4
10g.125816267T=CA1943010497UROSc.64-7A= (n.64-7A=)
n.101-7A=
c.63+170A= (n.63+170A=)
n.172-7A=
n.329+170A=
n.330-7A=
n.241-3979A=
n.187-7A=
n.128-7A=
n.319+170A=
n.320-7A=
n.231-3979A=
10g.125816268G>ACA661180875UROSc.64-8C>T (n.64-8C>T)
n.101-8C>T
c.63+169C>T (n.63+169C>T)
n.172-8C>T
n.329+169C>T
n.330-8C>T
n.241-3980C>T
n.187-8C>T
n.128-8C>T
n.319+169C>T
n.320-8C>T
n.231-3980C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816268G>CCA661180874UROSc.64-8C>G (n.64-8C>G)
n.101-8C>G
c.63+169C>G (n.63+169C>G)
n.172-8C>G
n.329+169C>G
n.330-8C>G
n.241-3980C>G
n.187-8C>G
n.128-8C>G
n.319+169C>G
n.320-8C>G
n.231-3980C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816268G=CA1943010499UROSc.64-8C= (n.64-8C=)
n.101-8C=
c.63+169C= (n.63+169C=)
n.172-8C=
n.329+169C=
n.330-8C=
n.241-3980C=
n.187-8C=
n.128-8C=
n.319+169C=
n.320-8C=
n.231-3980C=
10g.125816268G>TCA1943010500UROSc.64-8C>A (n.64-8C>A)
n.101-8C>A
c.63+169C>A (n.63+169C>A)
n.172-8C>A
n.329+169C>A
n.330-8C>A
n.241-3980C>A
n.187-8C>A
n.128-8C>A
n.319+169C>A
n.320-8C>A
n.231-3980C>A
 dbSNP
10g.125816269A>GCA2611367154UROSc.64-9T>C (n.64-9T>C)
n.101-9T>C
c.63+168T>C (n.63+168T>C)
n.172-9T>C
n.329+168T>C
n.330-9T>C
n.241-3981T>C
n.187-9T>C
n.128-9T>C
n.319+168T>C
n.320-9T>C
n.231-3981T>C
 gnomAD v4
10g.125816271A>GCA2611367155UROSc.64-11T>C (n.64-11T>C)
n.101-11T>C
c.63+166T>C (n.63+166T>C)
n.172-11T>C
n.329+166T>C
n.330-11T>C
n.241-3983T>C
n.187-11T>C
n.128-11T>C
n.319+166T>C
n.320-11T>C
n.231-3983T>C
 gnomAD v4
10g.125816272G>CCA1943010503UROSc.64-12C>G (n.64-12C>G)
n.101-12C>G
c.63+165C>G (n.63+165C>G)
n.172-12C>G
n.329+165C>G
n.330-12C>G
n.241-3984C>G
n.187-12C>G
n.128-12C>G
n.319+165C>G
n.320-12C>G
n.231-3984C>G
 dbSNP
10g.125816272G=CA1943010501UROSc.64-12C= (n.64-12C=)
n.101-12C=
c.63+165C= (n.63+165C=)
n.172-12C=
n.329+165C=
n.330-12C=
n.241-3984C=
n.187-12C=
n.128-12C=
n.319+165C=
n.320-12C=
n.231-3984C=
10g.125816272G>TCA1943010502UROSc.64-12C>A (n.64-12C>A)
n.101-12C>A
c.63+165C>A (n.63+165C>A)
n.172-12C>A
n.329+165C>A
n.330-12C>A
n.241-3984C>A
n.187-12C>A
n.128-12C>A
n.319+165C>A
n.320-12C>A
n.231-3984C>A
 dbSNP
10g.125816274A=CA1943010504UROSc.64-14T= (n.64-14T=)
n.101-14T=
c.63+163T= (n.63+163T=)
n.172-14T=
n.329+163T=
n.330-14T=
n.241-3986T=
n.187-14T=
n.128-14T=
n.319+163T=
n.320-14T=
n.231-3986T=
10g.125816274A>GCA1943010505UROSc.64-14T>C (n.64-14T>C)
n.101-14T>C
c.63+163T>C (n.63+163T>C)
n.172-14T>C
n.329+163T>C
n.330-14T>C
n.241-3986T>C
n.187-14T>C
n.128-14T>C
n.319+163T>C
n.320-14T>C
n.231-3986T>C
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched