Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.125789030G>T | CA1943001287 | UROS | c.661-25C>A (n.661-25C>A) c.681-25C>A c.*659-25C>A (n.*659-25C>A) c.811-25C>A n.3047-25C>A c.574-25C>A (n.574-25C>A) c.742-25C>A (n.742-25C>A) n.758-25C>A n.303-25C>A n.349-25C>A n.434-25C>A c.161-3770C>A c.241-3191C>A (n.241-3191C>A) c.661-3191C>A (n.661-3191C>A) c.661-3770C>A (n.661-3770C>A) n.841-25C>A n.1071-25C>A c.580-25C>A (n.580-25C>A) n.746-25C>A n.1173-25C>A n.927-3191C>A n.657-25C>A n.2000-25C>A n.856-25C>A n.1086-25C>A n.736-25C>A n.1163-25C>A n.647-25C>A n.917-3191C>A | dbSNP |
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10 | g.125789038C>A | CA2611362236 | UROS | c.661-33G>T (n.661-33G>T) c.681-33G>T c.*659-33G>T (n.*659-33G>T) c.811-33G>T n.3047-33G>T c.574-33G>T (n.574-33G>T) c.742-33G>T (n.742-33G>T) n.758-33G>T n.303-33G>T n.349-33G>T n.434-33G>T c.161-3778G>T c.241-3199G>T (n.241-3199G>T) c.661-3199G>T (n.661-3199G>T) c.661-3778G>T (n.661-3778G>T) n.841-33G>T n.1071-33G>T c.580-33G>T (n.580-33G>T) n.746-33G>T n.1173-33G>T n.927-3199G>T n.657-33G>T n.2000-33G>T n.856-33G>T n.1086-33G>T n.736-33G>T n.1163-33G>T n.647-33G>T n.917-3199G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125789038C>T | CA2611362237 | UROS | c.661-33G>A (n.661-33G>A) c.681-33G>A c.*659-33G>A (n.*659-33G>A) c.811-33G>A n.3047-33G>A c.574-33G>A (n.574-33G>A) c.742-33G>A (n.742-33G>A) n.758-33G>A n.303-33G>A n.349-33G>A n.434-33G>A c.161-3778G>A c.241-3199G>A (n.241-3199G>A) c.661-3199G>A (n.661-3199G>A) c.661-3778G>A (n.661-3778G>A) n.841-33G>A n.1071-33G>A c.580-33G>A (n.580-33G>A) n.746-33G>A n.1173-33G>A n.927-3199G>A n.657-33G>A n.2000-33G>A n.856-33G>A n.1086-33G>A n.736-33G>A n.1163-33G>A n.647-33G>A n.917-3199G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125789040C>A | CA2722940440 | UROS | c.661-35G>T (n.661-35G>T) c.681-35G>T c.*659-35G>T (n.*659-35G>T) c.811-35G>T n.3047-35G>T c.574-35G>T (n.574-35G>T) c.742-35G>T (n.742-35G>T) n.758-35G>T n.303-35G>T n.349-35G>T n.434-35G>T c.161-3780G>T c.241-3201G>T (n.241-3201G>T) c.661-3201G>T (n.661-3201G>T) c.661-3780G>T (n.661-3780G>T) n.841-35G>T n.1071-35G>T c.580-35G>T (n.580-35G>T) n.746-35G>T n.1173-35G>T n.927-3201G>T n.657-35G>T n.2000-35G>T n.856-35G>T n.1086-35G>T n.736-35G>T n.1163-35G>T n.647-35G>T n.917-3201G>T | dbSNP |
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10 | g.125789042C>A | CA5738343 | UROS | c.661-37G>T (n.661-37G>T) c.681-37G>T c.*659-37G>T (n.*659-37G>T) c.811-37G>T n.3047-37G>T c.574-37G>T (n.574-37G>T) c.742-37G>T (n.742-37G>T) n.758-37G>T n.303-37G>T n.349-37G>T n.434-37G>T c.161-3782G>T c.241-3203G>T (n.241-3203G>T) c.661-3203G>T (n.661-3203G>T) c.661-3782G>T (n.661-3782G>T) n.841-37G>T n.1071-37G>T c.580-37G>T (n.580-37G>T) n.746-37G>T n.1173-37G>T n.927-3203G>T n.657-37G>T n.2000-37G>T n.856-37G>T n.1086-37G>T n.736-37G>T n.1163-37G>T n.647-37G>T n.917-3203G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125789042C>T | CA5738342 | UROS | c.661-37G>A (n.661-37G>A) c.681-37G>A c.*659-37G>A (n.*659-37G>A) c.811-37G>A n.3047-37G>A c.574-37G>A (n.574-37G>A) c.742-37G>A (n.742-37G>A) n.758-37G>A n.303-37G>A n.349-37G>A n.434-37G>A c.161-3782G>A c.241-3203G>A (n.241-3203G>A) c.661-3203G>A (n.661-3203G>A) c.661-3782G>A (n.661-3782G>A) n.841-37G>A n.1071-37G>A c.580-37G>A (n.580-37G>A) n.746-37G>A n.1173-37G>A n.927-3203G>A n.657-37G>A n.2000-37G>A n.856-37G>A n.1086-37G>A n.736-37G>A n.1163-37G>A n.647-37G>A n.917-3203G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125789043C>T | CA596582765 | UROS | c.661-38G>A (n.661-38G>A) c.681-38G>A c.*659-38G>A (n.*659-38G>A) c.811-38G>A n.3047-38G>A c.574-38G>A (n.574-38G>A) c.742-38G>A (n.742-38G>A) n.758-38G>A n.303-38G>A n.349-38G>A n.434-38G>A c.161-3783G>A c.241-3204G>A (n.241-3204G>A) c.661-3204G>A (n.661-3204G>A) c.661-3783G>A (n.661-3783G>A) n.841-38G>A n.1071-38G>A c.580-38G>A (n.580-38G>A) n.746-38G>A n.1173-38G>A n.927-3204G>A n.657-38G>A n.2000-38G>A n.856-38G>A n.1086-38G>A n.736-38G>A n.1163-38G>A n.647-38G>A n.917-3204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.125789045G>C | CA2611362240 | UROS | c.661-40C>G (n.661-40C>G) c.681-40C>G c.*659-40C>G (n.*659-40C>G) c.811-40C>G n.3047-40C>G c.574-40C>G (n.574-40C>G) c.742-40C>G (n.742-40C>G) n.758-40C>G n.303-40C>G n.349-40C>G n.434-40C>G c.161-3785C>G c.241-3206C>G (n.241-3206C>G) c.661-3206C>G (n.661-3206C>G) c.661-3785C>G (n.661-3785C>G) n.841-40C>G n.1071-40C>G c.580-40C>G (n.580-40C>G) n.746-40C>G n.1173-40C>G n.927-3206C>G n.657-40C>G n.2000-40C>G n.856-40C>G n.1086-40C>G n.736-40C>G n.1163-40C>G n.647-40C>G n.917-3206C>G | gnomAD v4 |
10 | g.125789046G>A | CA2722940467 | UROS | c.661-41C>T (n.661-41C>T) c.681-41C>T c.*659-41C>T (n.*659-41C>T) c.811-41C>T n.3047-41C>T c.574-41C>T (n.574-41C>T) c.742-41C>T (n.742-41C>T) n.758-41C>T n.303-41C>T n.349-41C>T n.434-41C>T c.161-3786C>T c.241-3207C>T (n.241-3207C>T) c.661-3207C>T (n.661-3207C>T) c.661-3786C>T (n.661-3786C>T) n.841-41C>T n.1071-41C>T c.580-41C>T (n.580-41C>T) n.746-41C>T n.1173-41C>T n.927-3207C>T n.657-41C>T n.2000-41C>T n.856-41C>T n.1086-41C>T n.736-41C>T n.1163-41C>T n.647-41C>T n.917-3207C>T | dbSNP |
10 | g.125789046G>T | CA2611362244 | UROS | c.661-41C>A (n.661-41C>A) c.681-41C>A c.*659-41C>A (n.*659-41C>A) c.811-41C>A n.3047-41C>A c.574-41C>A (n.574-41C>A) c.742-41C>A (n.742-41C>A) n.758-41C>A n.303-41C>A n.349-41C>A n.434-41C>A c.161-3786C>A c.241-3207C>A (n.241-3207C>A) c.661-3207C>A (n.661-3207C>A) c.661-3786C>A (n.661-3786C>A) n.841-41C>A n.1071-41C>A c.580-41C>A (n.580-41C>A) n.746-41C>A n.1173-41C>A n.927-3207C>A n.657-41C>A n.2000-41C>A n.856-41C>A n.1086-41C>A n.736-41C>A n.1163-41C>A n.647-41C>A n.917-3207C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.125789048G>A | CA215333512 | UROS | c.661-43C>T (n.661-43C>T) c.681-43C>T c.*659-43C>T (n.*659-43C>T) c.811-43C>T n.3047-43C>T c.574-43C>T (n.574-43C>T) c.742-43C>T (n.742-43C>T) n.758-43C>T n.303-43C>T n.349-43C>T n.434-43C>T c.161-3788C>T c.241-3209C>T (n.241-3209C>T) c.661-3209C>T (n.661-3209C>T) c.661-3788C>T (n.661-3788C>T) n.841-43C>T n.1071-43C>T c.580-43C>T (n.580-43C>T) n.746-43C>T n.1173-43C>T n.927-3209C>T n.657-43C>T n.2000-43C>T n.856-43C>T n.1086-43C>T n.736-43C>T n.1163-43C>T n.647-43C>T n.917-3209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125789048G>T | CA2611362247 | UROS | c.661-43C>A (n.661-43C>A) c.681-43C>A c.*659-43C>A (n.*659-43C>A) c.811-43C>A n.3047-43C>A c.574-43C>A (n.574-43C>A) c.742-43C>A (n.742-43C>A) n.758-43C>A n.303-43C>A n.349-43C>A n.434-43C>A c.161-3788C>A c.241-3209C>A (n.241-3209C>A) c.661-3209C>A (n.661-3209C>A) c.661-3788C>A (n.661-3788C>A) n.841-43C>A n.1071-43C>A c.580-43C>A (n.580-43C>A) n.746-43C>A n.1173-43C>A n.927-3209C>A n.657-43C>A n.2000-43C>A n.856-43C>A n.1086-43C>A n.736-43C>A n.1163-43C>A n.647-43C>A n.917-3209C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125789049G>A | CA661166247 | UROS | c.661-44C>T (n.661-44C>T) c.681-44C>T c.*659-44C>T (n.*659-44C>T) c.811-44C>T n.3047-44C>T c.574-44C>T (n.574-44C>T) c.742-44C>T (n.742-44C>T) n.758-44C>T n.303-44C>T n.349-44C>T n.434-44C>T c.161-3789C>T c.241-3210C>T (n.241-3210C>T) c.661-3210C>T (n.661-3210C>T) c.661-3789C>T (n.661-3789C>T) n.841-44C>T n.1071-44C>T c.580-44C>T (n.580-44C>T) n.746-44C>T n.1173-44C>T n.927-3210C>T n.657-44C>T n.2000-44C>T n.856-44C>T n.1086-44C>T n.736-44C>T n.1163-44C>T n.647-44C>T n.917-3210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125789050G>A | CA1943001300 | UROS | c.661-45C>T (n.661-45C>T) c.681-45C>T c.*659-45C>T (n.*659-45C>T) c.811-45C>T n.3047-45C>T c.574-45C>T (n.574-45C>T) c.742-45C>T (n.742-45C>T) n.758-45C>T n.303-45C>T n.349-45C>T n.434-45C>T c.161-3790C>T c.241-3211C>T (n.241-3211C>T) c.661-3211C>T (n.661-3211C>T) c.661-3790C>T (n.661-3790C>T) n.841-45C>T n.1071-45C>T c.580-45C>T (n.580-45C>T) n.746-45C>T n.1173-45C>T n.927-3211C>T n.657-45C>T n.2000-45C>T n.856-45C>T n.1086-45C>T n.736-45C>T n.1163-45C>T n.647-45C>T n.917-3211C>T | dbSNP |
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10 | g.125789050G>T | CA2611362249 | UROS | c.661-45C>A (n.661-45C>A) c.681-45C>A c.*659-45C>A (n.*659-45C>A) c.811-45C>A n.3047-45C>A c.574-45C>A (n.574-45C>A) c.742-45C>A (n.742-45C>A) n.758-45C>A n.303-45C>A n.349-45C>A n.434-45C>A c.161-3790C>A c.241-3211C>A (n.241-3211C>A) c.661-3211C>A (n.661-3211C>A) c.661-3790C>A (n.661-3790C>A) n.841-45C>A n.1071-45C>A c.580-45C>A (n.580-45C>A) n.746-45C>A n.1173-45C>A n.927-3211C>A n.657-45C>A n.2000-45C>A n.856-45C>A n.1086-45C>A n.736-45C>A n.1163-45C>A n.647-45C>A n.917-3211C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.125789052C>A | CA2572808223 | UROS | c.661-47G>T (n.661-47G>T) c.681-47G>T c.*659-47G>T (n.*659-47G>T) c.811-47G>T n.3047-47G>T c.574-47G>T (n.574-47G>T) c.742-47G>T (n.742-47G>T) n.758-47G>T n.303-47G>T n.349-47G>T n.434-47G>T c.161-3792G>T c.241-3213G>T (n.241-3213G>T) c.661-3213G>T (n.661-3213G>T) c.661-3792G>T (n.661-3792G>T) n.841-47G>T n.1071-47G>T c.580-47G>T (n.580-47G>T) n.746-47G>T n.1173-47G>T n.927-3213G>T n.657-47G>T n.2000-47G>T n.856-47G>T n.1086-47G>T n.736-47G>T n.1163-47G>T n.647-47G>T n.917-3213G>T | |
10 | g.125789052C= | CA1943001301 | UROS | c.661-47G= (n.661-47G=) c.681-47G= c.*659-47G= (n.*659-47G=) c.811-47G= n.3047-47G= c.574-47G= (n.574-47G=) c.742-47G= (n.742-47G=) n.758-47G= n.303-47G= n.349-47G= n.434-47G= c.161-3792G= c.241-3213G= (n.241-3213G=) c.661-3213G= (n.661-3213G=) c.661-3792G= (n.661-3792G=) n.841-47G= n.1071-47G= c.580-47G= (n.580-47G=) n.746-47G= n.1173-47G= n.927-3213G= n.657-47G= n.2000-47G= n.856-47G= n.1086-47G= n.736-47G= n.1163-47G= n.647-47G= n.917-3213G= | |
10 | g.125789052C>T | CA5738345 | UROS | c.661-47G>A (n.661-47G>A) c.681-47G>A c.*659-47G>A (n.*659-47G>A) c.811-47G>A n.3047-47G>A c.574-47G>A (n.574-47G>A) c.742-47G>A (n.742-47G>A) n.758-47G>A n.303-47G>A n.349-47G>A n.434-47G>A c.161-3792G>A c.241-3213G>A (n.241-3213G>A) c.661-3213G>A (n.661-3213G>A) c.661-3792G>A (n.661-3792G>A) n.841-47G>A n.1071-47G>A c.580-47G>A (n.580-47G>A) n.746-47G>A n.1173-47G>A n.927-3213G>A n.657-47G>A n.2000-47G>A n.856-47G>A n.1086-47G>A n.736-47G>A n.1163-47G>A n.647-47G>A n.917-3213G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125789054G>A | CA5738346 | UROS | c.661-49C>T (n.661-49C>T) c.681-49C>T c.*659-49C>T (n.*659-49C>T) c.811-49C>T n.3047-49C>T c.574-49C>T (n.574-49C>T) c.742-49C>T (n.742-49C>T) n.758-49C>T n.303-49C>T n.349-49C>T n.434-49C>T c.161-3794C>T c.241-3215C>T (n.241-3215C>T) c.661-3215C>T (n.661-3215C>T) c.661-3794C>T (n.661-3794C>T) n.841-49C>T n.1071-49C>T c.580-49C>T (n.580-49C>T) n.746-49C>T n.1173-49C>T n.927-3215C>T n.657-49C>T n.2000-49C>T n.856-49C>T n.1086-49C>T n.736-49C>T n.1163-49C>T n.647-49C>T n.917-3215C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.125789054G>T | CA2611362254 | UROS | c.661-49C>A (n.661-49C>A) c.681-49C>A c.*659-49C>A (n.*659-49C>A) c.811-49C>A n.3047-49C>A c.574-49C>A (n.574-49C>A) c.742-49C>A (n.742-49C>A) n.758-49C>A n.303-49C>A n.349-49C>A n.434-49C>A c.161-3794C>A c.241-3215C>A (n.241-3215C>A) c.661-3215C>A (n.661-3215C>A) c.661-3794C>A (n.661-3794C>A) n.841-49C>A n.1071-49C>A c.580-49C>A (n.580-49C>A) n.746-49C>A n.1173-49C>A n.927-3215C>A n.657-49C>A n.2000-49C>A n.856-49C>A n.1086-49C>A n.736-49C>A n.1163-49C>A n.647-49C>A n.917-3215C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125789055G>A | CA5738347 | UROS | c.661-50C>T (n.661-50C>T) c.681-50C>T c.*659-50C>T (n.*659-50C>T) c.811-50C>T n.3047-50C>T c.574-50C>T (n.574-50C>T) c.742-50C>T (n.742-50C>T) n.758-50C>T n.303-50C>T n.349-50C>T n.434-50C>T c.161-3795C>T c.241-3216C>T (n.241-3216C>T) c.661-3216C>T (n.661-3216C>T) c.661-3795C>T (n.661-3795C>T) n.841-50C>T n.1071-50C>T c.580-50C>T (n.580-50C>T) n.746-50C>T n.1173-50C>T n.927-3216C>T n.657-50C>T n.2000-50C>T n.856-50C>T n.1086-50C>T n.736-50C>T n.1163-50C>T n.647-50C>T n.917-3216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125789055G>C | CA215333535 | UROS | c.661-50C>G (n.661-50C>G) c.681-50C>G c.*659-50C>G (n.*659-50C>G) c.811-50C>G n.3047-50C>G c.574-50C>G (n.574-50C>G) c.742-50C>G (n.742-50C>G) n.758-50C>G n.303-50C>G n.349-50C>G n.434-50C>G c.161-3795C>G c.241-3216C>G (n.241-3216C>G) c.661-3216C>G (n.661-3216C>G) c.661-3795C>G (n.661-3795C>G) n.841-50C>G n.1071-50C>G c.580-50C>G (n.580-50C>G) n.746-50C>G n.1173-50C>G n.927-3216C>G n.657-50C>G n.2000-50C>G n.856-50C>G n.1086-50C>G n.736-50C>G n.1163-50C>G n.647-50C>G n.917-3216C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125789055G= | CA1943001303 | UROS | c.661-50C= (n.661-50C=) c.681-50C= c.*659-50C= (n.*659-50C=) c.811-50C= n.3047-50C= c.574-50C= (n.574-50C=) c.742-50C= (n.742-50C=) n.758-50C= n.303-50C= n.349-50C= n.434-50C= c.161-3795C= c.241-3216C= (n.241-3216C=) c.661-3216C= (n.661-3216C=) c.661-3795C= (n.661-3795C=) n.841-50C= n.1071-50C= c.580-50C= (n.580-50C=) n.746-50C= n.1173-50C= n.927-3216C= n.657-50C= n.2000-50C= n.856-50C= n.1086-50C= n.736-50C= n.1163-50C= n.647-50C= n.917-3216C= | |
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10 | g.125789057G>A | CA1943001306 | UROS | c.661-52C>T (n.661-52C>T) c.681-52C>T c.*659-52C>T (n.*659-52C>T) c.811-52C>T n.3047-52C>T c.574-52C>T (n.574-52C>T) c.742-52C>T (n.742-52C>T) n.758-52C>T n.303-52C>T n.349-52C>T n.434-52C>T c.161-3797C>T c.241-3218C>T (n.241-3218C>T) c.661-3218C>T (n.661-3218C>T) c.661-3797C>T (n.661-3797C>T) n.841-52C>T n.1071-52C>T c.580-52C>T (n.580-52C>T) n.746-52C>T n.1173-52C>T n.927-3218C>T n.657-52C>T n.2000-52C>T n.856-52C>T n.1086-52C>T n.736-52C>T n.1163-52C>T n.647-52C>T n.917-3218C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.125789058C>G | CA933571222 | UROS | c.661-53G>C (n.661-53G>C) c.681-53G>C c.*659-53G>C (n.*659-53G>C) c.811-53G>C n.3047-53G>C c.574-53G>C (n.574-53G>C) c.742-53G>C (n.742-53G>C) n.758-53G>C n.303-53G>C n.349-53G>C n.434-53G>C c.161-3798G>C c.241-3219G>C (n.241-3219G>C) c.661-3219G>C (n.661-3219G>C) c.661-3798G>C (n.661-3798G>C) n.841-53G>C n.1071-53G>C c.580-53G>C (n.580-53G>C) n.746-53G>C n.1173-53G>C n.927-3219G>C n.657-53G>C n.2000-53G>C n.856-53G>C n.1086-53G>C n.736-53G>C n.1163-53G>C n.647-53G>C n.917-3219G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125789087G>T | CA2611362297 | UROS | c.661-82C>A (n.661-82C>A) c.681-82C>A c.*659-82C>A (n.*659-82C>A) c.811-82C>A n.3047-82C>A c.574-82C>A (n.574-82C>A) c.742-82C>A (n.742-82C>A) n.758-82C>A n.303-82C>A n.349-82C>A n.434-82C>A c.161-3827C>A c.241-3248C>A (n.241-3248C>A) c.661-3248C>A (n.661-3248C>A) c.661-3827C>A (n.661-3827C>A) n.841-82C>A n.1071-82C>A c.580-82C>A (n.580-82C>A) n.746-82C>A n.1173-82C>A n.927-3248C>A n.657-82C>A n.2000-82C>A n.856-82C>A n.1086-82C>A n.736-82C>A n.1163-82C>A n.647-82C>A n.917-3248C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125789087_125789113del | CA2611362295 | UROS | c.661-108_661-82del (n.661-108_661-82del) c.681-108_681-82del c.*659-108_*659-82del (n.*659-108_*659-82del) c.811-108_811-82del n.3047-108_3047-82del c.574-108_574-82del (n.574-108_574-82del) c.742-108_742-82del (n.742-108_742-82del) n.758-108_758-82del n.303-108_303-82del n.349-108_349-82del n.434-108_434-82del c.161-3853_161-3827del c.241-3274_241-3248del (n.241-3274_241-3248del) c.661-3274_661-3248del (n.661-3274_661-3248del) c.661-3853_661-3827del (n.661-3853_661-3827del) n.841-108_841-82del n.1071-108_1071-82del c.580-108_580-82del (n.580-108_580-82del) n.746-108_746-82del n.1173-108_1173-82del n.927-3274_927-3248del n.657-108_657-82del n.2000-108_2000-82del n.856-108_856-82del n.1086-108_1086-82del n.736-108_736-82del n.1163-108_1163-82del n.647-108_647-82del n.917-3274_917-3248del | gnomAD v4 |
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10 | g.125789089C>A | CA2611362299 | UROS | c.661-84G>T (n.661-84G>T) c.681-84G>T c.*659-84G>T (n.*659-84G>T) c.811-84G>T n.3047-84G>T c.574-84G>T (n.574-84G>T) c.742-84G>T (n.742-84G>T) n.758-84G>T n.303-84G>T n.349-84G>T n.434-84G>T c.161-3829G>T c.241-3250G>T (n.241-3250G>T) c.661-3250G>T (n.661-3250G>T) c.661-3829G>T (n.661-3829G>T) n.841-84G>T n.1071-84G>T c.580-84G>T (n.580-84G>T) n.746-84G>T n.1173-84G>T n.927-3250G>T n.657-84G>T n.2000-84G>T n.856-84G>T n.1086-84G>T n.736-84G>T n.1163-84G>T n.647-84G>T n.917-3250G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.125789090A>G | CA2611362301 | UROS | c.661-85T>C (n.661-85T>C) c.681-85T>C c.*659-85T>C (n.*659-85T>C) c.811-85T>C n.3047-85T>C c.574-85T>C (n.574-85T>C) c.742-85T>C (n.742-85T>C) n.758-85T>C n.303-85T>C n.349-85T>C n.434-85T>C c.161-3830T>C c.241-3251T>C (n.241-3251T>C) c.661-3251T>C (n.661-3251T>C) c.661-3830T>C (n.661-3830T>C) n.841-85T>C n.1071-85T>C c.580-85T>C (n.580-85T>C) n.746-85T>C n.1173-85T>C n.927-3251T>C n.657-85T>C n.2000-85T>C n.856-85T>C n.1086-85T>C n.736-85T>C n.1163-85T>C n.647-85T>C n.917-3251T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125789091G>A | CA1943001327 | UROS | c.661-86C>T (n.661-86C>T) c.681-86C>T c.*659-86C>T (n.*659-86C>T) c.811-86C>T n.3047-86C>T c.574-86C>T (n.574-86C>T) c.742-86C>T (n.742-86C>T) n.758-86C>T n.303-86C>T n.349-86C>T n.434-86C>T c.161-3831C>T c.241-3252C>T (n.241-3252C>T) c.661-3252C>T (n.661-3252C>T) c.661-3831C>T (n.661-3831C>T) n.841-86C>T n.1071-86C>T c.580-86C>T (n.580-86C>T) n.746-86C>T n.1173-86C>T n.927-3252C>T n.657-86C>T n.2000-86C>T n.856-86C>T n.1086-86C>T n.736-86C>T n.1163-86C>T n.647-86C>T n.917-3252C>T | dbSNP |
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10 | g.125789092C>A | CA661166282 | UROS | c.661-87G>T (n.661-87G>T) c.681-87G>T c.*659-87G>T (n.*659-87G>T) c.811-87G>T n.3047-87G>T c.574-87G>T (n.574-87G>T) c.742-87G>T (n.742-87G>T) n.758-87G>T n.303-87G>T n.349-87G>T n.434-87G>T c.161-3832G>T c.241-3253G>T (n.241-3253G>T) c.661-3253G>T (n.661-3253G>T) c.661-3832G>T (n.661-3832G>T) n.841-87G>T n.1071-87G>T c.580-87G>T (n.580-87G>T) n.746-87G>T n.1173-87G>T n.927-3253G>T n.657-87G>T n.2000-87G>T n.856-87G>T n.1086-87G>T n.736-87G>T n.1163-87G>T n.647-87G>T n.917-3253G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125789092C>T | CA2611362303 | UROS | c.661-87G>A (n.661-87G>A) c.681-87G>A c.*659-87G>A (n.*659-87G>A) c.811-87G>A n.3047-87G>A c.574-87G>A (n.574-87G>A) c.742-87G>A (n.742-87G>A) n.758-87G>A n.303-87G>A n.349-87G>A n.434-87G>A c.161-3832G>A c.241-3253G>A (n.241-3253G>A) c.661-3253G>A (n.661-3253G>A) c.661-3832G>A (n.661-3832G>A) n.841-87G>A n.1071-87G>A c.580-87G>A (n.580-87G>A) n.746-87G>A n.1173-87G>A n.927-3253G>A n.657-87G>A n.2000-87G>A n.856-87G>A n.1086-87G>A n.736-87G>A n.1163-87G>A n.647-87G>A n.917-3253G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125789093C>T | CA2574703019 | UROS | c.661-88G>A (n.661-88G>A) c.681-88G>A c.*659-88G>A (n.*659-88G>A) c.811-88G>A n.3047-88G>A c.574-88G>A (n.574-88G>A) c.742-88G>A (n.742-88G>A) n.758-88G>A n.303-88G>A n.349-88G>A n.434-88G>A c.161-3833G>A c.241-3254G>A (n.241-3254G>A) c.661-3254G>A (n.661-3254G>A) c.661-3833G>A (n.661-3833G>A) n.841-88G>A n.1071-88G>A c.580-88G>A (n.580-88G>A) n.746-88G>A n.1173-88G>A n.927-3254G>A n.657-88G>A n.2000-88G>A n.856-88G>A n.1086-88G>A n.736-88G>A n.1163-88G>A n.647-88G>A n.917-3254G>A | |
10 | g.125789094A= | CA1943001330 | UROS | c.661-89T= (n.661-89T=) c.681-89T= c.*659-89T= (n.*659-89T=) c.811-89T= n.3047-89T= c.574-89T= (n.574-89T=) c.742-89T= (n.742-89T=) n.758-89T= n.303-89T= n.349-89T= n.434-89T= c.161-3834T= c.241-3255T= (n.241-3255T=) c.661-3255T= (n.661-3255T=) c.661-3834T= (n.661-3834T=) n.841-89T= n.1071-89T= c.580-89T= (n.580-89T=) n.746-89T= n.1173-89T= n.927-3255T= n.657-89T= n.2000-89T= n.856-89T= n.1086-89T= n.736-89T= n.1163-89T= n.647-89T= n.917-3255T= | |
10 | g.125789094A>C | CA1943001329 | UROS | c.661-89T>G (n.661-89T>G) c.681-89T>G c.*659-89T>G (n.*659-89T>G) c.811-89T>G n.3047-89T>G c.574-89T>G (n.574-89T>G) c.742-89T>G (n.742-89T>G) n.758-89T>G n.303-89T>G n.349-89T>G n.434-89T>G c.161-3834T>G c.241-3255T>G (n.241-3255T>G) c.661-3255T>G (n.661-3255T>G) c.661-3834T>G (n.661-3834T>G) n.841-89T>G n.1071-89T>G c.580-89T>G (n.580-89T>G) n.746-89T>G n.1173-89T>G n.927-3255T>G n.657-89T>G n.2000-89T>G n.856-89T>G n.1086-89T>G n.736-89T>G n.1163-89T>G n.647-89T>G n.917-3255T>G | dbSNP |
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10 | g.125789102G= | CA1943001336 | UROS | c.661-97C= (n.661-97C=) c.681-97C= c.*659-97C= (n.*659-97C=) c.811-97C= n.3047-97C= c.574-97C= (n.574-97C=) c.742-97C= (n.742-97C=) n.758-97C= n.303-97C= n.349-97C= n.434-97C= c.161-3842C= c.241-3263C= (n.241-3263C=) c.661-3263C= (n.661-3263C=) c.661-3842C= (n.661-3842C=) n.841-97C= n.1071-97C= c.580-97C= (n.580-97C=) n.746-97C= n.1173-97C= n.927-3263C= n.657-97C= n.2000-97C= n.856-97C= n.1086-97C= n.736-97C= n.1163-97C= n.647-97C= n.917-3263C= | |
10 | g.125789102G>T | CA2611362316 | UROS | c.661-97C>A (n.661-97C>A) c.681-97C>A c.*659-97C>A (n.*659-97C>A) c.811-97C>A n.3047-97C>A c.574-97C>A (n.574-97C>A) c.742-97C>A (n.742-97C>A) n.758-97C>A n.303-97C>A n.349-97C>A n.434-97C>A c.161-3842C>A c.241-3263C>A (n.241-3263C>A) c.661-3263C>A (n.661-3263C>A) c.661-3842C>A (n.661-3842C>A) n.841-97C>A n.1071-97C>A c.580-97C>A (n.580-97C>A) n.746-97C>A n.1173-97C>A n.927-3263C>A n.657-97C>A n.2000-97C>A n.856-97C>A n.1086-97C>A n.736-97C>A n.1163-97C>A n.647-97C>A n.917-3263C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125789103G>T | CA2611362317 | UROS | c.661-98C>A (n.661-98C>A) c.681-98C>A c.*659-98C>A (n.*659-98C>A) c.811-98C>A n.3047-98C>A c.574-98C>A (n.574-98C>A) c.742-98C>A (n.742-98C>A) n.758-98C>A n.303-98C>A n.349-98C>A n.434-98C>A c.161-3843C>A c.241-3264C>A (n.241-3264C>A) c.661-3264C>A (n.661-3264C>A) c.661-3843C>A (n.661-3843C>A) n.841-98C>A n.1071-98C>A c.580-98C>A (n.580-98C>A) n.746-98C>A n.1173-98C>A n.927-3264C>A n.657-98C>A n.2000-98C>A n.856-98C>A n.1086-98C>A n.736-98C>A n.1163-98C>A n.647-98C>A n.917-3264C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125789104T>C | CA661166290 | UROS | c.661-99A>G (n.661-99A>G) c.681-99A>G c.*659-99A>G (n.*659-99A>G) c.811-99A>G n.3047-99A>G c.574-99A>G (n.574-99A>G) c.742-99A>G (n.742-99A>G) n.758-99A>G n.303-99A>G n.349-99A>G n.434-99A>G c.161-3844A>G c.241-3265A>G (n.241-3265A>G) c.661-3265A>G (n.661-3265A>G) c.661-3844A>G (n.661-3844A>G) n.841-99A>G n.1071-99A>G c.580-99A>G (n.580-99A>G) n.746-99A>G n.1173-99A>G n.927-3265A>G n.657-99A>G n.2000-99A>G n.856-99A>G n.1086-99A>G n.736-99A>G n.1163-99A>G n.647-99A>G n.917-3265A>G | dbSNP |
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10 | g.125789106G>T | CA2611362318 | UROS | c.661-101C>A (n.661-101C>A) c.681-101C>A c.*659-101C>A (n.*659-101C>A) c.811-101C>A n.3047-101C>A c.574-101C>A (n.574-101C>A) c.742-101C>A (n.742-101C>A) n.758-101C>A n.303-101C>A n.349-101C>A n.434-101C>A c.161-3846C>A c.241-3267C>A (n.241-3267C>A) c.661-3267C>A (n.661-3267C>A) c.661-3846C>A (n.661-3846C>A) n.841-101C>A n.1071-101C>A c.580-101C>A (n.580-101C>A) n.746-101C>A n.1173-101C>A n.927-3267C>A n.657-101C>A n.2000-101C>A n.856-101C>A n.1086-101C>A n.736-101C>A n.1163-101C>A n.647-101C>A n.917-3267C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125789107G>A | CA1943001339 | UROS | c.661-102C>T (n.661-102C>T) c.681-102C>T c.*659-102C>T (n.*659-102C>T) c.811-102C>T n.3047-102C>T c.574-102C>T (n.574-102C>T) c.742-102C>T (n.742-102C>T) n.758-102C>T n.303-102C>T n.349-102C>T n.434-102C>T c.161-3847C>T c.241-3268C>T (n.241-3268C>T) c.661-3268C>T (n.661-3268C>T) c.661-3847C>T (n.661-3847C>T) n.841-102C>T n.1071-102C>T c.580-102C>T (n.580-102C>T) n.746-102C>T n.1173-102C>T n.927-3268C>T n.657-102C>T n.2000-102C>T n.856-102C>T n.1086-102C>T n.736-102C>T n.1163-102C>T n.647-102C>T n.917-3268C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.125789109C>A | CA2611362319 | UROS | c.661-104G>T (n.661-104G>T) c.681-104G>T c.*659-104G>T (n.*659-104G>T) c.811-104G>T n.3047-104G>T c.574-104G>T (n.574-104G>T) c.742-104G>T (n.742-104G>T) n.758-104G>T n.303-104G>T n.349-104G>T n.434-104G>T c.161-3849G>T c.241-3270G>T (n.241-3270G>T) c.661-3270G>T (n.661-3270G>T) c.661-3849G>T (n.661-3849G>T) n.841-104G>T n.1071-104G>T c.580-104G>T (n.580-104G>T) n.746-104G>T n.1173-104G>T n.927-3270G>T n.657-104G>T n.2000-104G>T n.856-104G>T n.1086-104G>T n.736-104G>T n.1163-104G>T n.647-104G>T n.917-3270G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125789109C= | CA1943001340 | UROS | c.661-104G= (n.661-104G=) c.681-104G= c.*659-104G= (n.*659-104G=) c.811-104G= n.3047-104G= c.574-104G= (n.574-104G=) c.742-104G= (n.742-104G=) n.758-104G= n.303-104G= n.349-104G= n.434-104G= c.161-3849G= c.241-3270G= (n.241-3270G=) c.661-3270G= (n.661-3270G=) c.661-3849G= (n.661-3849G=) n.841-104G= n.1071-104G= c.580-104G= (n.580-104G=) n.746-104G= n.1173-104G= n.927-3270G= n.657-104G= n.2000-104G= n.856-104G= n.1086-104G= n.736-104G= n.1163-104G= n.647-104G= n.917-3270G= | |
10 | g.125789109C>T | CA215333579 | UROS | c.661-104G>A (n.661-104G>A) c.681-104G>A c.*659-104G>A (n.*659-104G>A) c.811-104G>A n.3047-104G>A c.574-104G>A (n.574-104G>A) c.742-104G>A (n.742-104G>A) n.758-104G>A n.303-104G>A n.349-104G>A n.434-104G>A c.161-3849G>A c.241-3270G>A (n.241-3270G>A) c.661-3270G>A (n.661-3270G>A) c.661-3849G>A (n.661-3849G>A) n.841-104G>A n.1071-104G>A c.580-104G>A (n.580-104G>A) n.746-104G>A n.1173-104G>A n.927-3270G>A n.657-104G>A n.2000-104G>A n.856-104G>A n.1086-104G>A n.736-104G>A n.1163-104G>A n.647-104G>A n.917-3270G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125789110G>A | CA215333581 | UROS | c.661-105C>T (n.661-105C>T) c.681-105C>T c.*659-105C>T (n.*659-105C>T) c.811-105C>T n.3047-105C>T c.574-105C>T (n.574-105C>T) c.742-105C>T (n.742-105C>T) n.758-105C>T n.303-105C>T n.349-105C>T n.434-105C>T c.161-3850C>T c.241-3271C>T (n.241-3271C>T) c.661-3271C>T (n.661-3271C>T) c.661-3850C>T (n.661-3850C>T) n.841-105C>T n.1071-105C>T c.580-105C>T (n.580-105C>T) n.746-105C>T n.1173-105C>T n.927-3271C>T n.657-105C>T n.2000-105C>T n.856-105C>T n.1086-105C>T n.736-105C>T n.1163-105C>T n.647-105C>T n.917-3271C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125789122G>T | CA2611362332 | UROS | c.661-117C>A (n.661-117C>A) c.681-117C>A c.*659-117C>A (n.*659-117C>A) c.811-117C>A n.3047-117C>A c.574-117C>A (n.574-117C>A) c.742-117C>A (n.742-117C>A) n.758-117C>A n.303-117C>A n.349-117C>A n.434-117C>A c.161-3862C>A c.241-3283C>A (n.241-3283C>A) c.661-3283C>A (n.661-3283C>A) c.661-3862C>A (n.661-3862C>A) n.841-117C>A n.1071-117C>A c.580-117C>A (n.580-117C>A) n.746-117C>A n.1173-117C>A n.927-3283C>A n.657-117C>A n.2000-117C>A n.856-117C>A n.1086-117C>A n.736-117C>A n.1163-117C>A n.647-117C>A n.917-3283C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.125789127G>T | CA2611362337 | UROS | c.661-122C>A (n.661-122C>A) c.681-122C>A c.*659-122C>A (n.*659-122C>A) c.811-122C>A n.3047-122C>A c.574-122C>A (n.574-122C>A) c.742-122C>A (n.742-122C>A) n.758-122C>A n.303-122C>A n.349-122C>A n.434-122C>A c.161-3867C>A c.241-3288C>A (n.241-3288C>A) c.661-3288C>A (n.661-3288C>A) c.661-3867C>A (n.661-3867C>A) n.841-122C>A n.1071-122C>A c.580-122C>A (n.580-122C>A) n.746-122C>A n.1173-122C>A n.927-3288C>A n.657-122C>A n.2000-122C>A n.856-122C>A n.1086-122C>A n.736-122C>A n.1163-122C>A n.647-122C>A n.917-3288C>A | gnomAD v4 |