Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.125788880A>T | CA378685496 | UROS | c.786T>A (p.His262Gln) c.806T>A c.*784T>A (n.*784T>A) n.3172T>A c.699T>A (n.699T>A) c.867T>A (p.His289Gln) n.883T>A n.428T>A n.474T>A n.559T>A c.161-3620T>A c.241-3041T>A (n.241-3041T>A) c.661-3041T>A (n.661-3041T>A) c.661-3620T>A (n.661-3620T>A) n.966T>A n.1196T>A c.705T>A (p.His235Gln) n.871T>A n.1298T>A n.927-3041T>A n.782T>A n.2125T>A n.981T>A n.1211T>A n.861T>A n.1288T>A n.772T>A n.917-3041T>A | gnomAD v4 |
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10 | g.125788881T= | CA1943001205 | UROS | c.785A= (p.His262=) c.805A= c.*783A= (n.*783A=) n.3171A= c.698A= (n.698A=) c.866A= (p.His289=) n.882A= n.427A= n.473A= n.558A= c.161-3621A= c.241-3042A= (n.241-3042A=) c.661-3042A= (n.661-3042A=) c.661-3621A= (n.661-3621A=) n.965A= n.1195A= c.704A= (p.His235=) n.870A= n.1297A= n.927-3042A= n.781A= n.2124A= n.980A= n.1210A= n.860A= n.1287A= n.771A= n.917-3042A= | |
10 | g.125788882G>A | CA378685503 | UROS | c.784C>T (p.His262Tyr) c.804C>T c.*782C>T (n.*782C>T) n.3170C>T c.697C>T (n.697C>T) c.865C>T (p.His289Tyr) n.881C>T n.426C>T n.472C>T n.557C>T c.161-3622C>T c.241-3043C>T (n.241-3043C>T) c.661-3043C>T (n.661-3043C>T) c.661-3622C>T (n.661-3622C>T) n.964C>T n.1194C>T c.703C>T (p.His235Tyr) n.869C>T n.1296C>T n.927-3043C>T n.780C>T n.2123C>T n.979C>T n.1209C>T n.859C>T n.1286C>T n.770C>T n.917-3043C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.125788882G= | CA1943001206 | UROS | c.784C= (p.His262=) c.804C= c.*782C= (n.*782C=) n.3170C= c.697C= (n.697C=) c.865C= (p.His289=) n.881C= n.426C= n.472C= n.557C= c.161-3622C= c.241-3043C= (n.241-3043C=) c.661-3043C= (n.661-3043C=) c.661-3622C= (n.661-3622C=) n.964C= n.1194C= c.703C= (p.His235=) n.869C= n.1296C= n.927-3043C= n.780C= n.2123C= n.979C= n.1209C= n.859C= n.1286C= n.770C= n.917-3043C= | |
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10 | g.125788884G>A | CA5738307 | UROS | c.782C>T (p.Pro261Leu) c.802C>T c.*780C>T (n.*780C>T) n.3168C>T c.695C>T (n.695C>T) c.863C>T (p.Pro288Leu) n.879C>T n.424C>T n.470C>T n.555C>T c.161-3624C>T c.241-3045C>T (n.241-3045C>T) c.661-3045C>T (n.661-3045C>T) c.661-3624C>T (n.661-3624C>T) n.962C>T n.1192C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) n.867C>T n.1294C>T n.927-3045C>T n.778C>T n.2121C>T n.977C>T n.1207C>T n.857C>T n.1284C>T n.768C>T n.917-3045C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125788884G= | CA1943001208 | UROS | c.782C= (p.Pro261=) c.802C= c.*780C= (n.*780C=) n.3168C= c.695C= (n.695C=) c.863C= (p.Pro288=) n.879C= n.424C= n.470C= n.555C= c.161-3624C= c.241-3045C= (n.241-3045C=) c.661-3045C= (n.661-3045C=) c.661-3624C= (n.661-3624C=) n.962C= n.1192C= c.701C= (p.Pro234=) n.867C= n.1294C= n.927-3045C= n.778C= n.2121C= n.977C= n.1207C= n.857C= n.1284C= n.768C= n.917-3045C= | |
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10 | g.125788897T>C | CA378685564 | UROS | c.769A>G (p.Lys257Glu) c.789A>G c.*767A>G (n.*767A>G) n.3155A>G c.682A>G (n.682A>G) c.850A>G (p.Lys284Glu) n.866A>G n.411A>G n.457A>G n.542A>G c.161-3637A>G c.241-3058A>G (n.241-3058A>G) c.661-3058A>G (n.661-3058A>G) c.661-3637A>G (n.661-3637A>G) n.949A>G n.1179A>G c.688A>G (p.Lys230Glu) n.854A>G n.1281A>G n.927-3058A>G n.765A>G n.2108A>G n.964A>G n.1194A>G n.844A>G n.1271A>G n.755A>G n.917-3058A>G | |
10 | g.125788897T>G | CA378685566 | UROS | c.769A>C (p.Lys257Gln) c.789A>C c.*767A>C (n.*767A>C) n.3155A>C c.682A>C (n.682A>C) c.850A>C (p.Lys284Gln) n.866A>C n.411A>C n.457A>C n.542A>C c.161-3637A>C c.241-3058A>C (n.241-3058A>C) c.661-3058A>C (n.661-3058A>C) c.661-3637A>C (n.661-3637A>C) n.949A>C n.1179A>C c.688A>C (p.Lys230Gln) n.854A>C n.1281A>C n.927-3058A>C n.765A>C n.2108A>C n.964A>C n.1194A>C n.844A>C n.1271A>C n.755A>C n.917-3058A>C | |
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10 | g.125788902A>C | CA378685579 | UROS | c.764T>G (p.Ile255Ser) c.784T>G c.*762T>G (n.*762T>G) n.3150T>G c.677T>G (n.677T>G) c.845T>G (p.Ile282Ser) n.861T>G n.406T>G n.452T>G n.537T>G c.161-3642T>G c.241-3063T>G (n.241-3063T>G) c.661-3063T>G (n.661-3063T>G) c.661-3642T>G (n.661-3642T>G) n.944T>G n.1174T>G c.683T>G (p.Ile228Ser) n.849T>G n.1276T>G n.927-3063T>G n.760T>G n.2103T>G n.959T>G n.1189T>G n.839T>G n.1266T>G n.750T>G n.917-3063T>G | |
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10 | g.125788903T>C | CA378685586 | UROS | c.763A>G (p.Ile255Val) c.783A>G c.*761A>G (n.*761A>G) n.3149A>G c.676A>G (n.676A>G) c.844A>G (p.Ile282Val) n.860A>G n.405A>G n.451A>G n.536A>G c.161-3643A>G c.241-3064A>G (n.241-3064A>G) c.661-3064A>G (n.661-3064A>G) c.661-3643A>G (n.661-3643A>G) n.943A>G n.1173A>G c.682A>G (p.Ile228Val) n.848A>G n.1275A>G n.927-3064A>G n.759A>G n.2102A>G n.958A>G n.1188A>G n.838A>G n.1265A>G n.749A>G n.917-3064A>G | gnomAD v4 |
10 | g.125788903T>G | CA378685589 | UROS | c.763A>C (p.Ile255Leu) c.783A>C c.*761A>C (n.*761A>C) n.3149A>C c.676A>C (n.676A>C) c.844A>C (p.Ile282Leu) n.860A>C n.405A>C n.451A>C n.536A>C c.161-3643A>C c.241-3064A>C (n.241-3064A>C) c.661-3064A>C (n.661-3064A>C) c.661-3643A>C (n.661-3643A>C) n.943A>C n.1173A>C c.682A>C (p.Ile228Leu) n.848A>C n.1275A>C n.927-3064A>C n.759A>C n.2102A>C n.958A>C n.1188A>C n.838A>C n.1265A>C n.749A>C n.917-3064A>C | |
10 | g.125788904G>A | CA5738310 | UROS | c.762C>T (p.Gly254=) c.782C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.3148C>T c.675C>T (n.675C>T) c.843C>T (p.Gly281=) n.859C>T n.404C>T n.450C>T n.535C>T c.161-3644C>T c.241-3065C>T (n.241-3065C>T) c.661-3065C>T (n.661-3065C>T) c.661-3644C>T (n.661-3644C>T) n.942C>T n.1172C>T c.681C>T (p.Gly227=) n.847C>T n.1274C>T n.927-3065C>T n.758C>T n.2101C>T n.957C>T n.1187C>T n.837C>T n.1264C>T n.748C>T n.917-3065C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125788905C>G | CA378685592 | UROS | c.761G>C (p.Gly254Ala) c.781G>C c.*759G>C (n.*759G>C) n.3147G>C c.674G>C (n.674G>C) c.842G>C (p.Gly281Ala) n.858G>C n.403G>C n.449G>C n.534G>C c.161-3645G>C c.241-3066G>C (n.241-3066G>C) c.661-3066G>C (n.661-3066G>C) c.661-3645G>C (n.661-3645G>C) n.941G>C n.1171G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) n.846G>C n.1273G>C n.927-3066G>C n.757G>C n.2100G>C n.956G>C n.1186G>C n.836G>C n.1263G>C n.747G>C n.917-3066G>C | |
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10 | g.125788906C>A | CA378685598 | UROS | c.760G>T (p.Gly254Cys) c.780G>T c.*758G>T (n.*758G>T) n.3146G>T c.673G>T (n.673G>T) c.841G>T (p.Gly281Cys) n.857G>T n.402G>T n.448G>T n.533G>T c.161-3646G>T c.241-3067G>T (n.241-3067G>T) c.661-3067G>T (n.661-3067G>T) c.661-3646G>T (n.661-3646G>T) n.940G>T n.1170G>T c.679G>T (p.Gly227Cys) n.845G>T n.1272G>T n.927-3067G>T n.756G>T n.2099G>T n.955G>T n.1185G>T n.835G>T n.1262G>T n.746G>T n.917-3067G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.125788906C>T | CA378685601 | UROS | c.760G>A (p.Gly254Ser) c.780G>A c.*758G>A (n.*758G>A) n.3146G>A c.673G>A (n.673G>A) c.841G>A (p.Gly281Ser) n.857G>A n.402G>A n.448G>A n.533G>A c.161-3646G>A c.241-3067G>A (n.241-3067G>A) c.661-3067G>A (n.661-3067G>A) c.661-3646G>A (n.661-3646G>A) n.940G>A n.1170G>A c.679G>A (p.Gly227Ser) n.845G>A n.1272G>A n.927-3067G>A n.756G>A n.2099G>A n.955G>A n.1185G>A n.835G>A n.1262G>A n.746G>A n.917-3067G>A | |
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10 | g.125788909T>A | CA378685609 | UROS | c.757A>T (p.Thr253Ser) c.777A>T c.*755A>T (n.*755A>T) n.3143A>T c.670A>T (n.670A>T) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.854A>T n.399A>T n.445A>T n.530A>T c.161-3649A>T c.241-3070A>T (n.241-3070A>T) c.661-3070A>T (n.661-3070A>T) c.661-3649A>T (n.661-3649A>T) n.937A>T n.1167A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) n.842A>T n.1269A>T n.927-3070A>T n.753A>T n.2096A>T n.952A>T n.1182A>T n.832A>T n.1259A>T n.743A>T n.917-3070A>T | |
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10 | g.125788912C>T | CA378685620 | UROS | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.774G>A c.*752G>A (n.*752G>A) n.3140G>A c.667G>A (n.667G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.851G>A n.396G>A n.442G>A n.527G>A c.161-3652G>A c.241-3073G>A (n.241-3073G>A) c.661-3073G>A (n.661-3073G>A) c.661-3652G>A (n.661-3652G>A) n.934G>A n.1164G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) n.839G>A n.1266G>A n.927-3073G>A n.750G>A n.2093G>A n.949G>A n.1179G>A n.829G>A n.1256G>A n.740G>A n.917-3073G>A | |
10 | g.125788913C>A | CA471795329 | UROS | c.753G>T (p.Leu251=) c.773G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.3139G>T c.666G>T (n.666G>T) c.834G>T (p.Leu278=) n.850G>T n.395G>T n.441G>T n.526G>T c.161-3653G>T c.241-3074G>T (n.241-3074G>T) c.661-3074G>T (n.661-3074G>T) c.661-3653G>T (n.661-3653G>T) n.933G>T n.1163G>T c.672G>T (p.Leu224=) n.838G>T n.1265G>T n.927-3074G>T n.749G>T n.2092G>T n.948G>T n.1178G>T n.828G>T n.1255G>T n.739G>T n.917-3074G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.125788913C>T | CA471795327 | UROS | c.753G>A (p.Leu251=) c.773G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.3139G>A c.666G>A (n.666G>A) c.834G>A (p.Leu278=) n.850G>A n.395G>A n.441G>A n.526G>A c.161-3653G>A c.241-3074G>A (n.241-3074G>A) c.661-3074G>A (n.661-3074G>A) c.661-3653G>A (n.661-3653G>A) n.933G>A n.1163G>A c.672G>A (p.Leu224=) n.838G>A n.1265G>A n.927-3074G>A n.749G>A n.2092G>A n.948G>A n.1178G>A n.828G>A n.1255G>A n.739G>A n.917-3074G>A | |
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10 | g.125788914A>G | CA378685628 | UROS | c.752T>C (p.Leu251Pro) c.772T>C c.*750T>C (n.*750T>C) n.3138T>C c.665T>C (n.665T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.849T>C n.394T>C n.440T>C n.525T>C c.161-3654T>C c.241-3075T>C (n.241-3075T>C) c.661-3075T>C (n.661-3075T>C) c.661-3654T>C (n.661-3654T>C) n.932T>C n.1162T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) n.837T>C n.1264T>C n.927-3075T>C n.748T>C n.2091T>C n.947T>C n.1177T>C n.827T>C n.1254T>C n.738T>C n.917-3075T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125788914A>T | CA378685630 | UROS | c.752T>A (p.Leu251Gln) c.772T>A c.*750T>A (n.*750T>A) n.3138T>A c.665T>A (n.665T>A) c.833T>A (p.Leu278Gln) n.849T>A n.394T>A n.440T>A n.525T>A c.161-3654T>A c.241-3075T>A (n.241-3075T>A) c.661-3075T>A (n.661-3075T>A) c.661-3654T>A (n.661-3654T>A) n.932T>A n.1162T>A c.671T>A (p.Leu224Gln) n.837T>A n.1264T>A n.927-3075T>A n.748T>A n.2091T>A n.947T>A n.1177T>A n.827T>A n.1254T>A n.738T>A n.917-3075T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125788915G>A | CA471795330 | UROS | c.751C>T (p.Leu251=) c.771C>T c.*749C>T (n.*749C>T) c.901C>T n.3137C>T c.664C>T (n.664C>T) c.832C>T (p.Leu278=) n.848C>T n.393C>T n.439C>T n.524C>T c.161-3655C>T c.241-3076C>T (n.241-3076C>T) c.661-3076C>T (n.661-3076C>T) c.661-3655C>T (n.661-3655C>T) n.931C>T n.1161C>T c.670C>T (p.Leu224=) n.836C>T n.1263C>T n.927-3076C>T n.747C>T n.2090C>T n.946C>T n.1176C>T n.826C>T n.1253C>T n.737C>T n.917-3076C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125788915G>C | CA5738311 | UROS | c.751C>G (p.Leu251Val) c.771C>G c.*749C>G (n.*749C>G) c.901C>G n.3137C>G c.664C>G (n.664C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) n.848C>G n.393C>G n.439C>G n.524C>G c.161-3655C>G c.241-3076C>G (n.241-3076C>G) c.661-3076C>G (n.661-3076C>G) c.661-3655C>G (n.661-3655C>G) n.931C>G n.1161C>G c.670C>G (p.Leu224Val) n.836C>G n.1263C>G n.927-3076C>G n.747C>G n.2090C>G n.946C>G n.1176C>G n.826C>G n.1253C>G n.737C>G n.917-3076C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125788915G>T | CA378685633 | UROS | c.751C>A (p.Leu251Met) c.771C>A c.*749C>A (n.*749C>A) c.901C>A n.3137C>A c.664C>A (n.664C>A) c.832C>A (p.Leu278Met) n.848C>A n.393C>A n.439C>A n.524C>A c.161-3655C>A c.241-3076C>A (n.241-3076C>A) c.661-3076C>A (n.661-3076C>A) c.661-3655C>A (n.661-3655C>A) n.931C>A n.1161C>A c.670C>A (p.Leu224Met) n.836C>A n.1263C>A n.927-3076C>A n.747C>A n.2090C>A n.946C>A n.1176C>A n.826C>A n.1253C>A n.737C>A n.917-3076C>A | |
10 | g.125788916G>A | CA471795333 | UROS | c.750C>T (p.Ala250=) c.770C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.900C>T n.3136C>T c.663C>T (n.663C>T) c.831C>T (p.Ala277=) n.847C>T n.392C>T n.438C>T n.523C>T c.161-3656C>T c.241-3077C>T (n.241-3077C>T) c.661-3077C>T (n.661-3077C>T) c.661-3656C>T (n.661-3656C>T) n.930C>T n.1160C>T c.669C>T (p.Ala223=) n.835C>T n.1262C>T n.927-3077C>T n.746C>T n.2089C>T n.945C>T n.1175C>T n.825C>T n.1252C>T n.736C>T n.917-3077C>T | |
10 | g.125788916G>C | CA471795332 | UROS | c.750C>G (p.Ala250=) c.770C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.900C>G n.3136C>G c.663C>G (n.663C>G) c.831C>G (p.Ala277=) n.847C>G n.392C>G n.438C>G n.523C>G c.161-3656C>G c.241-3077C>G (n.241-3077C>G) c.661-3077C>G (n.661-3077C>G) c.661-3656C>G (n.661-3656C>G) n.930C>G n.1160C>G c.669C>G (p.Ala223=) n.835C>G n.1262C>G n.927-3077C>G n.746C>G n.2089C>G n.945C>G n.1175C>G n.825C>G n.1252C>G n.736C>G n.917-3077C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125788916G>T | CA471795331 | UROS | c.750C>A (p.Ala250=) c.770C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.900C>A n.3136C>A c.663C>A (n.663C>A) c.831C>A (p.Ala277=) n.847C>A n.392C>A n.438C>A n.523C>A c.161-3656C>A c.241-3077C>A (n.241-3077C>A) c.661-3077C>A (n.661-3077C>A) c.661-3656C>A (n.661-3656C>A) n.930C>A n.1160C>A c.669C>A (p.Ala223=) n.835C>A n.1262C>A n.927-3077C>A n.746C>A n.2089C>A n.945C>A n.1175C>A n.825C>A n.1252C>A n.736C>A n.917-3077C>A | |
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10 | g.125788921G>C | CA378685654 | UROS | c.745C>G (p.Gln249Glu) c.765C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.895C>G n.3131C>G c.658C>G (n.658C>G) c.826C>G (p.Gln276Glu) n.842C>G n.387C>G n.433C>G n.518C>G c.161-3661C>G c.241-3082C>G (n.241-3082C>G) c.661-3082C>G (n.661-3082C>G) c.661-3661C>G (n.661-3661C>G) n.925C>G n.1155C>G c.664C>G (p.Gln222Glu) n.830C>G n.1257C>G n.927-3082C>G n.741C>G n.2084C>G n.940C>G n.1170C>G n.820C>G n.1247C>G n.731C>G n.917-3082C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788921G= | CA1943001226 | UROS | c.745C= (p.Gln249=) c.765C= c.*743C= (n.*743C=) c.895C= n.3131C= c.658C= (n.658C=) c.826C= (p.Gln276=) n.842C= n.387C= n.433C= n.518C= c.161-3661C= c.241-3082C= (n.241-3082C=) c.661-3082C= (n.661-3082C=) c.661-3661C= (n.661-3661C=) n.925C= n.1155C= c.664C= (p.Gln222=) n.830C= n.1257C= n.927-3082C= n.741C= n.2084C= n.940C= n.1170C= n.820C= n.1247C= n.731C= n.917-3082C= | |
10 | g.125788921G>T | CA378685656 | UROS | c.745C>A (p.Gln249Lys) c.765C>A c.*743C>A (n.*743C>A) c.895C>A n.3131C>A c.658C>A (n.658C>A) c.826C>A (p.Gln276Lys) n.842C>A n.387C>A n.433C>A n.518C>A c.161-3661C>A c.241-3082C>A (n.241-3082C>A) c.661-3082C>A (n.661-3082C>A) c.661-3661C>A (n.661-3661C>A) n.925C>A n.1155C>A c.664C>A (p.Gln222Lys) n.830C>A n.1257C>A n.927-3082C>A n.741C>A n.2084C>A n.940C>A n.1170C>A n.820C>A n.1247C>A n.731C>A n.917-3082C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125788925_125788929del | CA2611362155 | UROS | c.741_745del (p.Pro248SerfsTer?) c.761_765del c.*739_*743del (n.*739_*743del) c.891_895del n.3127_3131del c.654_658del (n.654_658del) c.822_826del (p.Pro275SerfsTer?) n.838_842del n.383_387del n.429_433del n.514_518del c.161-3665_161-3661del c.241-3086_241-3082del (n.241-3086_241-3082del) c.661-3086_661-3082del (n.661-3086_661-3082del) c.661-3665_661-3661del (n.661-3665_661-3661del) n.921_925del n.1151_1155del c.660_664del (p.Pro221SerfsTer?) n.826_830del n.1253_1257del n.927-3086_927-3082del n.737_741del n.2080_2084del n.936_940del n.1166_1170del n.816_820del n.1243_1247del n.727_731del n.917-3086_917-3082del | gnomAD v4 |
10 | g.125788922T>A | CA471795335 | UROS | c.744A>T (p.Pro248=) c.764A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.894A>T n.3130A>T c.657A>T (n.657A>T) c.825A>T (p.Pro275=) n.841A>T n.386A>T n.432A>T n.517A>T c.161-3662A>T c.241-3083A>T (n.241-3083A>T) c.661-3083A>T (n.661-3083A>T) c.661-3662A>T (n.661-3662A>T) n.924A>T n.1154A>T c.663A>T (p.Pro221=) n.829A>T n.1256A>T n.927-3083A>T n.740A>T n.2083A>T n.939A>T n.1169A>T n.819A>T n.1246A>T n.730A>T n.917-3083A>T | gnomAD v4 |
10 | g.125788922T>C | CA5738312 | UROS | c.744A>G (p.Pro248=) c.764A>G c.*742A>G (n.*742A>G) c.894A>G n.3130A>G c.657A>G (n.657A>G) c.825A>G (p.Pro275=) n.841A>G n.386A>G n.432A>G n.517A>G c.161-3662A>G c.241-3083A>G (n.241-3083A>G) c.661-3083A>G (n.661-3083A>G) c.661-3662A>G (n.661-3662A>G) n.924A>G n.1154A>G c.663A>G (p.Pro221=) n.829A>G n.1256A>G n.927-3083A>G n.740A>G n.2083A>G n.939A>G n.1169A>G n.819A>G n.1246A>G n.730A>G n.917-3083A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.125788922T= | CA1943001227 | UROS | c.744A= (p.Pro248=) c.764A= c.*742A= (n.*742A=) c.894A= n.3130A= c.657A= (n.657A=) c.825A= (p.Pro275=) n.841A= n.386A= n.432A= n.517A= c.161-3662A= c.241-3083A= (n.241-3083A=) c.661-3083A= (n.661-3083A=) c.661-3662A= (n.661-3662A=) n.924A= n.1154A= c.663A= (p.Pro221=) n.829A= n.1256A= n.927-3083A= n.740A= n.2083A= n.939A= n.1169A= n.819A= n.1246A= n.730A= n.917-3083A= | |
10 | g.125788923G>A | CA378685659 | UROS | c.743C>T (p.Pro248Leu) c.763C>T c.*741C>T (n.*741C>T) c.893C>T n.3129C>T c.656C>T (n.656C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.840C>T n.385C>T n.431C>T n.516C>T c.161-3663C>T c.241-3084C>T (n.241-3084C>T) c.661-3084C>T (n.661-3084C>T) c.661-3663C>T (n.661-3663C>T) n.923C>T n.1153C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) n.828C>T n.1255C>T n.927-3084C>T n.739C>T n.2082C>T n.938C>T n.1168C>T n.818C>T n.1245C>T n.729C>T n.917-3084C>T | COSMIC |
10 | g.125788923G>C | CA378685662 | UROS | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.763C>G c.*741C>G (n.*741C>G) c.893C>G n.3129C>G c.656C>G (n.656C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.840C>G n.385C>G n.431C>G n.516C>G c.161-3663C>G c.241-3084C>G (n.241-3084C>G) c.661-3084C>G (n.661-3084C>G) c.661-3663C>G (n.661-3663C>G) n.923C>G n.1153C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) n.828C>G n.1255C>G n.927-3084C>G n.739C>G n.2082C>G n.938C>G n.1168C>G n.818C>G n.1245C>G n.729C>G n.917-3084C>G | |
10 | g.125788923G= | CA1943001228 | UROS | c.743C= (p.Pro248=) c.763C= c.*741C= (n.*741C=) c.893C= n.3129C= c.656C= (n.656C=) c.824C= (p.Pro275=) n.840C= n.385C= n.431C= n.516C= c.161-3663C= c.241-3084C= (n.241-3084C=) c.661-3084C= (n.661-3084C=) c.661-3663C= (n.661-3663C=) n.923C= n.1153C= c.662C= (p.Pro221=) n.828C= n.1255C= n.927-3084C= n.739C= n.2082C= n.938C= n.1168C= n.818C= n.1245C= n.729C= n.917-3084C= | |
10 | g.125788923G>T | CA252876 | UROS | c.743C>A (p.Pro248Gln) c.763C>A c.*741C>A (n.*741C>A) c.893C>A n.3129C>A c.656C>A (n.656C>A) c.824C>A (p.Pro275Gln) n.840C>A n.385C>A n.431C>A n.516C>A c.161-3663C>A c.241-3084C>A (n.241-3084C>A) c.661-3084C>A (n.661-3084C>A) c.661-3663C>A (n.661-3663C>A) n.923C>A n.1153C>A c.662C>A (p.Pro221Gln) n.828C>A n.1255C>A n.927-3084C>A n.739C>A n.2082C>A n.938C>A n.1168C>A n.818C>A n.1245C>A n.729C>A n.917-3084C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.125788924G>C | CA378685666 | UROS | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.762C>G c.*740C>G (n.*740C>G) c.892C>G n.3128C>G c.655C>G (n.655C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.839C>G n.384C>G n.430C>G n.515C>G c.161-3664C>G c.241-3085C>G (n.241-3085C>G) c.661-3085C>G (n.661-3085C>G) c.661-3664C>G (n.661-3664C>G) n.922C>G n.1152C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) n.827C>G n.1254C>G n.927-3085C>G n.738C>G n.2081C>G n.937C>G n.1167C>G n.817C>G n.1244C>G n.728C>G n.917-3085C>G | |
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10 | g.125788925C>A | CA471795337 | UROS | c.741G>T (p.Thr247=) c.761G>T c.*739G>T (n.*739G>T) c.891G>T n.3127G>T c.654G>T (n.654G>T) c.822G>T (p.Thr274=) n.838G>T n.383G>T n.429G>T n.514G>T c.161-3665G>T c.241-3086G>T (n.241-3086G>T) c.661-3086G>T (n.661-3086G>T) c.661-3665G>T (n.661-3665G>T) n.921G>T n.1151G>T c.660G>T (p.Thr220=) n.826G>T n.1253G>T n.927-3086G>T n.737G>T n.2080G>T n.936G>T n.1166G>T n.816G>T n.1243G>T n.727G>T n.917-3086G>T | |
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10 | g.125788936C>T | CA378685722 | UROS | c.730G>A (p.Glu244Lys) c.750G>A c.*728G>A (n.*728G>A) c.880G>A n.3116G>A c.643G>A (n.643G>A) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.827G>A n.372G>A n.418G>A n.503G>A c.161-3676G>A c.241-3097G>A (n.241-3097G>A) c.661-3097G>A (n.661-3097G>A) c.661-3676G>A (n.661-3676G>A) n.910G>A n.1140G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) n.815G>A n.1242G>A n.927-3097G>A n.726G>A n.2069G>A n.925G>A n.1155G>A n.805G>A n.1232G>A n.716G>A n.917-3097G>A | dbSNP |
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10 | g.125788937T>C | CA471795346 | UROS | c.729A>G (p.Ala243=) c.749A>G c.*727A>G (n.*727A>G) c.879A>G n.3115A>G c.642A>G (n.642A>G) c.810A>G (p.Ala270=) n.826A>G n.371A>G n.417A>G n.502A>G c.161-3677A>G c.241-3098A>G (n.241-3098A>G) c.661-3098A>G (n.661-3098A>G) c.661-3677A>G (n.661-3677A>G) n.909A>G n.1139A>G c.648A>G (p.Ala216=) n.814A>G n.1241A>G n.927-3098A>G n.725A>G n.2068A>G n.924A>G n.1154A>G n.804A>G n.1231A>G n.715A>G n.917-3098A>G | dbSNP |
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10 | g.125788940A>G | CA471795348 | UROS | c.726T>C (p.Thr242=) c.746T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.876T>C n.3112T>C c.639T>C (n.639T>C) c.807T>C (p.Thr269=) n.823T>C n.368T>C n.414T>C n.499T>C c.161-3680T>C c.241-3101T>C (n.241-3101T>C) c.661-3101T>C (n.661-3101T>C) c.661-3680T>C (n.661-3680T>C) n.906T>C n.1136T>C c.645T>C (p.Thr215=) n.811T>C n.1238T>C n.927-3101T>C n.722T>C n.2065T>C n.921T>C n.1151T>C n.801T>C n.1228T>C n.712T>C n.917-3101T>C | gnomAD v4 |
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10 | g.125788941G>A | CA378685736 | UROS | c.725C>T (p.Thr242Ile) c.745C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.875C>T n.3111C>T c.638C>T (n.638C>T) c.806C>T (p.Thr269Ile) n.822C>T n.367C>T n.413C>T n.498C>T c.161-3681C>T c.241-3102C>T (n.241-3102C>T) c.661-3102C>T (n.661-3102C>T) c.661-3681C>T (n.661-3681C>T) n.905C>T n.1135C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) n.810C>T n.1237C>T n.927-3102C>T n.721C>T n.2064C>T n.920C>T n.1150C>T n.800C>T n.1227C>T n.711C>T n.917-3102C>T | |
10 | g.125788941G>C | CA378685740 | UROS | c.725C>G (p.Thr242Ser) c.745C>G c.*723C>G (n.*723C>G) c.875C>G n.3111C>G c.638C>G (n.638C>G) c.806C>G (p.Thr269Ser) n.822C>G n.367C>G n.413C>G n.498C>G c.161-3681C>G c.241-3102C>G (n.241-3102C>G) c.661-3102C>G (n.661-3102C>G) c.661-3681C>G (n.661-3681C>G) n.905C>G n.1135C>G c.644C>G (p.Thr215Ser) n.810C>G n.1237C>G n.927-3102C>G n.721C>G n.2064C>G n.920C>G n.1150C>G n.800C>G n.1227C>G n.711C>G n.917-3102C>G | |
10 | g.125788941G>T | CA378685738 | UROS | c.725C>A (p.Thr242Asn) c.745C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.875C>A n.3111C>A c.638C>A (n.638C>A) c.806C>A (p.Thr269Asn) n.822C>A n.367C>A n.413C>A n.498C>A c.161-3681C>A c.241-3102C>A (n.241-3102C>A) c.661-3102C>A (n.661-3102C>A) c.661-3681C>A (n.661-3681C>A) n.905C>A n.1135C>A c.644C>A (p.Thr215Asn) n.810C>A n.1237C>A n.927-3102C>A n.721C>A n.2064C>A n.920C>A n.1150C>A n.800C>A n.1227C>A n.711C>A n.917-3102C>A | |
10 | g.125788942T>A | CA378685742 | UROS | c.724A>T (p.Thr242Ser) c.744A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.874A>T n.3110A>T c.637A>T (n.637A>T) c.805A>T (p.Thr269Ser) n.821A>T n.366A>T n.412A>T n.497A>T c.161-3682A>T c.241-3103A>T (n.241-3103A>T) c.661-3103A>T (n.661-3103A>T) c.661-3682A>T (n.661-3682A>T) n.904A>T n.1134A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) n.809A>T n.1236A>T n.927-3103A>T n.720A>T n.2063A>T n.919A>T n.1149A>T n.799A>T n.1226A>T n.710A>T n.917-3103A>T | |
10 | g.125788942T>C | CA378685746 | UROS | c.724A>G (p.Thr242Ala) c.744A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.874A>G n.3110A>G c.637A>G (n.637A>G) c.805A>G (p.Thr269Ala) n.821A>G n.366A>G n.412A>G n.497A>G c.161-3682A>G c.241-3103A>G (n.241-3103A>G) c.661-3103A>G (n.661-3103A>G) c.661-3682A>G (n.661-3682A>G) n.904A>G n.1134A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) n.809A>G n.1236A>G n.927-3103A>G n.720A>G n.2063A>G n.919A>G n.1149A>G n.799A>G n.1226A>G n.710A>G n.917-3103A>G | dbSNP |
10 | g.125788942T>G | CA378685744 | UROS | c.724A>C (p.Thr242Pro) c.744A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.874A>C n.3110A>C c.637A>C (n.637A>C) c.805A>C (p.Thr269Pro) n.821A>C n.366A>C n.412A>C n.497A>C c.161-3682A>C c.241-3103A>C (n.241-3103A>C) c.661-3103A>C (n.661-3103A>C) c.661-3682A>C (n.661-3682A>C) n.904A>C n.1134A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) n.809A>C n.1236A>C n.927-3103A>C n.720A>C n.2063A>C n.919A>C n.1149A>C n.799A>C n.1226A>C n.710A>C n.917-3103A>C | |
10 | g.125788942T= | CA1943001238 | UROS | c.724A= (p.Thr242=) c.744A= c.*722A= (n.*722A=) c.874A= n.3110A= c.637A= (n.637A=) c.805A= (p.Thr269=) n.821A= n.366A= n.412A= n.497A= c.161-3682A= c.241-3103A= (n.241-3103A=) c.661-3103A= (n.661-3103A=) c.661-3682A= (n.661-3682A=) n.904A= n.1134A= c.643A= (p.Thr215=) n.809A= n.1236A= n.927-3103A= n.720A= n.2063A= n.919A= n.1149A= n.799A= n.1226A= n.710A= n.917-3103A= | |
10 | g.125788943G>A | CA471795351 | UROS | c.723C>T (p.Cys241=) c.743C>T c.*721C>T (n.*721C>T) c.873C>T n.3109C>T c.636C>T (n.636C>T) c.804C>T (p.Cys268=) n.820C>T n.365C>T n.411C>T n.496C>T c.161-3683C>T c.241-3104C>T (n.241-3104C>T) c.661-3104C>T (n.661-3104C>T) c.661-3683C>T (n.661-3683C>T) n.903C>T n.1133C>T c.642C>T (p.Cys214=) n.808C>T n.1235C>T n.927-3104C>T n.719C>T n.2062C>T n.918C>T n.1148C>T n.798C>T n.1225C>T n.709C>T n.917-3104C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125788943G>C | CA378685747 | UROS | c.723C>G (p.Cys241Trp) c.743C>G c.*721C>G (n.*721C>G) c.873C>G n.3109C>G c.636C>G (n.636C>G) c.804C>G (p.Cys268Trp) n.820C>G n.365C>G n.411C>G n.496C>G c.161-3683C>G c.241-3104C>G (n.241-3104C>G) c.661-3104C>G (n.661-3104C>G) c.661-3683C>G (n.661-3683C>G) n.903C>G n.1133C>G c.642C>G (p.Cys214Trp) n.808C>G n.1235C>G n.927-3104C>G n.719C>G n.2062C>G n.918C>G n.1148C>G n.798C>G n.1225C>G n.709C>G n.917-3104C>G | |
10 | g.125788943G>T | CA378685749 | UROS | c.723C>A (p.Cys241Ter) c.743C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.873C>A n.3109C>A c.636C>A (n.636C>A) c.804C>A (p.Cys268Ter) n.820C>A n.365C>A n.411C>A n.496C>A c.161-3683C>A c.241-3104C>A (n.241-3104C>A) c.661-3104C>A (n.661-3104C>A) c.661-3683C>A (n.661-3683C>A) n.903C>A n.1133C>A c.642C>A (p.Cys214Ter) n.808C>A n.1235C>A n.927-3104C>A n.719C>A n.2062C>A n.918C>A n.1148C>A n.798C>A n.1225C>A n.709C>A n.917-3104C>A | |
10 | g.125788944C>A | CA378685752 | UROS | c.722G>T (p.Cys241Phe) c.742G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.872G>T n.3108G>T c.635G>T (n.635G>T) c.803G>T (p.Cys268Phe) n.819G>T n.364G>T n.410G>T n.495G>T c.161-3684G>T c.241-3105G>T (n.241-3105G>T) c.661-3105G>T (n.661-3105G>T) c.661-3684G>T (n.661-3684G>T) n.902G>T n.1132G>T c.641G>T (p.Cys214Phe) n.807G>T n.1234G>T n.927-3105G>T n.718G>T n.2061G>T n.917G>T n.1147G>T n.797G>T n.1224G>T n.708G>T n.917-3105G>T | |
10 | g.125788944C>G | CA378685753 | UROS | c.722G>C (p.Cys241Ser) c.742G>C c.*720G>C (n.*720G>C) c.872G>C n.3108G>C c.635G>C (n.635G>C) c.803G>C (p.Cys268Ser) n.819G>C n.364G>C n.410G>C n.495G>C c.161-3684G>C c.241-3105G>C (n.241-3105G>C) c.661-3105G>C (n.661-3105G>C) c.661-3684G>C (n.661-3684G>C) n.902G>C n.1132G>C c.641G>C (p.Cys214Ser) n.807G>C n.1234G>C n.927-3105G>C n.718G>C n.2061G>C n.917G>C n.1147G>C n.797G>C n.1224G>C n.708G>C n.917-3105G>C | |
10 | g.125788944C>T | CA378685755 | UROS | c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.742G>A c.*720G>A (n.*720G>A) c.872G>A n.3108G>A c.635G>A (n.635G>A) c.803G>A (p.Cys268Tyr) n.819G>A n.364G>A n.410G>A n.495G>A c.161-3684G>A c.241-3105G>A (n.241-3105G>A) c.661-3105G>A (n.661-3105G>A) c.661-3684G>A (n.661-3684G>A) n.902G>A n.1132G>A c.641G>A (p.Cys214Tyr) n.807G>A n.1234G>A n.927-3105G>A n.718G>A n.2061G>A n.917G>A n.1147G>A n.797G>A n.1224G>A n.708G>A n.917-3105G>A | |
10 | g.125788945A>C | CA378685757 | UROS | c.721T>G (p.Cys241Gly) c.741T>G c.*719T>G (n.*719T>G) c.871T>G n.3107T>G c.634T>G (n.634T>G) c.802T>G (p.Cys268Gly) n.818T>G n.363T>G n.409T>G n.494T>G c.161-3685T>G c.241-3106T>G (n.241-3106T>G) c.661-3106T>G (n.661-3106T>G) c.661-3685T>G (n.661-3685T>G) n.901T>G n.1131T>G c.640T>G (p.Cys214Gly) n.806T>G n.1233T>G n.927-3106T>G n.717T>G n.2060T>G n.916T>G n.1146T>G n.796T>G n.1223T>G n.707T>G n.917-3106T>G | |
10 | g.125788945A>G | CA378685758 | UROS | c.721T>C (p.Cys241Arg) c.741T>C c.*719T>C (n.*719T>C) c.871T>C n.3107T>C c.634T>C (n.634T>C) c.802T>C (p.Cys268Arg) n.818T>C n.363T>C n.409T>C n.494T>C c.161-3685T>C c.241-3106T>C (n.241-3106T>C) c.661-3106T>C (n.661-3106T>C) c.661-3685T>C (n.661-3685T>C) n.901T>C n.1131T>C c.640T>C (p.Cys214Arg) n.806T>C n.1233T>C n.927-3106T>C n.717T>C n.2060T>C n.916T>C n.1146T>C n.796T>C n.1223T>C n.707T>C n.917-3106T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125788945A>T | CA378685760 | UROS | c.721T>A (p.Cys241Ser) c.741T>A c.*719T>A (n.*719T>A) c.871T>A n.3107T>A c.634T>A (n.634T>A) c.802T>A (p.Cys268Ser) n.818T>A n.363T>A n.409T>A n.494T>A c.161-3685T>A c.241-3106T>A (n.241-3106T>A) c.661-3106T>A (n.661-3106T>A) c.661-3685T>A (n.661-3685T>A) n.901T>A n.1131T>A c.640T>A (p.Cys214Ser) n.806T>A n.1233T>A n.927-3106T>A n.717T>A n.2060T>A n.916T>A n.1146T>A n.796T>A n.1223T>A n.707T>A n.917-3106T>A | |
10 | g.125788946G>A | CA471795352 | UROS | c.720C>T (p.Ser240=) c.740C>T c.*718C>T (n.*718C>T) c.870C>T n.3106C>T c.633C>T (n.633C>T) c.801C>T (p.Ser267=) n.817C>T n.362C>T n.408C>T n.493C>T c.161-3686C>T c.241-3107C>T (n.241-3107C>T) c.661-3107C>T (n.661-3107C>T) c.661-3686C>T (n.661-3686C>T) n.900C>T n.1130C>T c.639C>T (p.Ser213=) n.805C>T n.1232C>T n.927-3107C>T n.716C>T n.2059C>T n.915C>T n.1145C>T n.795C>T n.1222C>T n.706C>T n.917-3107C>T | |
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10 | g.125788958G>C | CA471795362 | UROS | c.708C>G (p.Gly236=) c.728C>G c.*706C>G (n.*706C>G) c.858C>G n.3094C>G c.621C>G (n.621C>G) c.789C>G (p.Gly263=) n.805C>G n.350C>G n.396C>G n.481C>G c.161-3698C>G c.241-3119C>G (n.241-3119C>G) c.661-3119C>G (n.661-3119C>G) c.661-3698C>G (n.661-3698C>G) n.888C>G n.1118C>G c.627C>G (p.Gly209=) n.793C>G n.1220C>G n.927-3119C>G n.704C>G n.2047C>G n.903C>G n.1133C>G n.783C>G n.1210C>G n.694C>G n.917-3119C>G | |
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10 | g.125788959C>A | CA378685807 | UROS | c.707G>T (p.Gly236Val) c.727G>T c.*705G>T (n.*705G>T) c.857G>T n.3093G>T c.620G>T (n.620G>T) c.788G>T (p.Gly263Val) n.804G>T n.349G>T n.395G>T n.480G>T c.161-3699G>T c.241-3120G>T (n.241-3120G>T) c.661-3120G>T (n.661-3120G>T) c.661-3699G>T (n.661-3699G>T) n.887G>T n.1117G>T c.626G>T (p.Gly209Val) n.792G>T n.1219G>T n.927-3120G>T n.703G>T n.2046G>T n.902G>T n.1132G>T n.782G>T n.1209G>T n.693G>T n.917-3120G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.125788959C>T | CA378685806 | UROS | c.707G>A (p.Gly236Asp) c.727G>A c.*705G>A (n.*705G>A) c.857G>A n.3093G>A c.620G>A (n.620G>A) c.788G>A (p.Gly263Asp) n.804G>A n.349G>A n.395G>A n.480G>A c.161-3699G>A c.241-3120G>A (n.241-3120G>A) c.661-3120G>A (n.661-3120G>A) c.661-3699G>A (n.661-3699G>A) n.887G>A n.1117G>A c.626G>A (p.Gly209Asp) n.792G>A n.1219G>A n.927-3120G>A n.703G>A n.2046G>A n.902G>A n.1132G>A n.782G>A n.1209G>A n.693G>A n.917-3120G>A | |
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10 | g.125788967G>C | CA471795371 | UROS | c.699C>G (p.Ala233=) c.719C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.849C>G n.3085C>G c.612C>G (n.612C>G) c.780C>G (p.Ala260=) n.796C>G n.341C>G n.387C>G n.472C>G c.161-3707C>G c.241-3128C>G (n.241-3128C>G) c.661-3128C>G (n.661-3128C>G) c.661-3707C>G (n.661-3707C>G) n.879C>G n.1109C>G c.618C>G (p.Ala206=) n.784C>G n.1211C>G n.927-3128C>G n.695C>G n.2038C>G n.894C>G n.1124C>G n.774C>G n.1201C>G n.685C>G n.917-3128C>G | |
10 | g.125788967G= | CA1943001248 | UROS | c.699C= (p.Ala233=) c.719C= c.*697C= (n.*697C=) c.849C= n.3085C= c.612C= (n.612C=) c.780C= (p.Ala260=) n.796C= n.341C= n.387C= n.472C= c.161-3707C= c.241-3128C= (n.241-3128C=) c.661-3128C= (n.661-3128C=) c.661-3707C= (n.661-3707C=) n.879C= n.1109C= c.618C= (p.Ala206=) n.784C= n.1211C= n.927-3128C= n.695C= n.2038C= n.894C= n.1124C= n.774C= n.1201C= n.685C= n.917-3128C= | |
10 | g.125788967G>T | CA471795372 | UROS | c.699C>A (p.Ala233=) c.719C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.849C>A n.3085C>A c.612C>A (n.612C>A) c.780C>A (p.Ala260=) n.796C>A n.341C>A n.387C>A n.472C>A c.161-3707C>A c.241-3128C>A (n.241-3128C>A) c.661-3128C>A (n.661-3128C>A) c.661-3707C>A (n.661-3707C>A) n.879C>A n.1109C>A c.618C>A (p.Ala206=) n.784C>A n.1211C>A n.927-3128C>A n.695C>A n.2038C>A n.894C>A n.1124C>A n.774C>A n.1201C>A n.685C>A n.917-3128C>A | |
10 | g.125788968G>A | CA378685843 | UROS | c.698C>T (p.Ala233Val) c.718C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.848C>T n.3084C>T c.611C>T (n.611C>T) c.779C>T (p.Ala260Val) n.795C>T n.340C>T n.386C>T n.471C>T c.161-3708C>T c.241-3129C>T (n.241-3129C>T) c.661-3129C>T (n.661-3129C>T) c.661-3708C>T (n.661-3708C>T) n.878C>T n.1108C>T c.617C>T (p.Ala206Val) n.783C>T n.1210C>T n.927-3129C>T n.694C>T n.2037C>T n.893C>T n.1123C>T n.773C>T n.1200C>T n.684C>T n.917-3129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125788968G>C | CA378685841 | UROS | c.698C>G (p.Ala233Gly) c.718C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.848C>G n.3084C>G c.611C>G (n.611C>G) c.779C>G (p.Ala260Gly) n.795C>G n.340C>G n.386C>G n.471C>G c.161-3708C>G c.241-3129C>G (n.241-3129C>G) c.661-3129C>G (n.661-3129C>G) c.661-3708C>G (n.661-3708C>G) n.878C>G n.1108C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) n.783C>G n.1210C>G n.927-3129C>G n.694C>G n.2037C>G n.893C>G n.1123C>G n.773C>G n.1200C>G n.684C>G n.917-3129C>G | |
10 | g.125788968G= | CA1943001250 | UROS | c.698C= (p.Ala233=) c.718C= c.*696C= (n.*696C=) c.848C= n.3084C= c.611C= (n.611C=) c.779C= (p.Ala260=) n.795C= n.340C= n.386C= n.471C= c.161-3708C= c.241-3129C= (n.241-3129C=) c.661-3129C= (n.661-3129C=) c.661-3708C= (n.661-3708C=) n.878C= n.1108C= c.617C= (p.Ala206=) n.783C= n.1210C= n.927-3129C= n.694C= n.2037C= n.893C= n.1123C= n.773C= n.1200C= n.684C= n.917-3129C= | |
10 | g.125788968G>T | CA378685839 | UROS | c.698C>A (p.Ala233Asp) c.718C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.848C>A n.3084C>A c.611C>A (n.611C>A) c.779C>A (p.Ala260Asp) n.795C>A n.340C>A n.386C>A n.471C>A c.161-3708C>A c.241-3129C>A (n.241-3129C>A) c.661-3129C>A (n.661-3129C>A) c.661-3708C>A (n.661-3708C>A) n.878C>A n.1108C>A c.617C>A (p.Ala206Asp) n.783C>A n.1210C>A n.927-3129C>A n.694C>A n.2037C>A n.893C>A n.1123C>A n.773C>A n.1200C>A n.684C>A n.917-3129C>A | |
10 | g.125788968_125788973delinsGCCAGC | CA1943001249 | UROS | c.693_698delinsGCTGGC (p.Ala231=) c.713_718delinsGCTGGC c.*691_*696delinsGCTGGC (n.*691_*696delinsGCTGGC) c.843_848delinsGCTGGC n.3079_3084delinsGCTGGC c.606_611delinsGCTGGC (n.606_611delinsGCTGGC) c.774_779delinsGCTGGC (p.Ala258=) n.790_795delinsGCTGGC n.335_340delinsGCTGGC n.381_386delinsGCTGGC n.466_471delinsGCTGGC c.161-3713_161-3708delinsGCTGGC c.241-3134_241-3129delinsGCTGGC (n.241-3134_241-3129delinsGCTGGC) c.661-3134_661-3129delinsGCTGGC (n.661-3134_661-3129delinsGCTGGC) c.661-3713_661-3708delinsGCTGGC (n.661-3713_661-3708delinsGCTGGC) n.873_878delinsGCTGGC n.1103_1108delinsGCTGGC c.612_617delinsGCTGGC (p.Ala204=) n.778_783delinsGCTGGC n.1205_1210delinsGCTGGC n.927-3134_927-3129delinsGCTGGC n.689_694delinsGCTGGC n.2032_2037delinsGCTGGC n.888_893delinsGCTGGC n.1118_1123delinsGCTGGC n.768_773delinsGCTGGC n.1195_1200delinsGCTGGC n.679_684delinsGCTGGC n.917-3134_917-3129delinsGCTGGC | |
10 | g.125788969C>A | CA378685845 | UROS | c.697G>T (p.Ala233Ser) c.717G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.847G>T n.3083G>T c.610G>T (n.610G>T) c.778G>T (p.Ala260Ser) n.794G>T n.339G>T n.385G>T n.470G>T c.161-3709G>T c.241-3130G>T (n.241-3130G>T) c.661-3130G>T (n.661-3130G>T) c.661-3709G>T (n.661-3709G>T) n.877G>T n.1107G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) n.782G>T n.1209G>T n.927-3130G>T n.693G>T n.2036G>T n.892G>T n.1122G>T n.772G>T n.1199G>T n.683G>T n.917-3130G>T | |
10 | g.125788969C>G | CA378685847 | UROS | c.697G>C (p.Ala233Pro) c.717G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.847G>C n.3083G>C c.610G>C (n.610G>C) c.778G>C (p.Ala260Pro) n.794G>C n.339G>C n.385G>C n.470G>C c.161-3709G>C c.241-3130G>C (n.241-3130G>C) c.661-3130G>C (n.661-3130G>C) c.661-3709G>C (n.661-3709G>C) n.877G>C n.1107G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) n.782G>C n.1209G>C n.927-3130G>C n.693G>C n.2036G>C n.892G>C n.1122G>C n.772G>C n.1199G>C n.683G>C n.917-3130G>C | |
10 | g.125788969C>T | CA378685849 | UROS | c.697G>A (p.Ala233Thr) c.717G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.847G>A n.3083G>A c.610G>A (n.610G>A) c.778G>A (p.Ala260Thr) n.794G>A n.339G>A n.385G>A n.470G>A c.161-3709G>A c.241-3130G>A (n.241-3130G>A) c.661-3130G>A (n.661-3130G>A) c.661-3709G>A (n.661-3709G>A) n.877G>A n.1107G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) n.782G>A n.1209G>A n.927-3130G>A n.693G>A n.2036G>A n.892G>A n.1122G>A n.772G>A n.1199G>A n.683G>A n.917-3130G>A | |
10 | g.125788969_125788973del | CA5738321 | UROS | c.693_697del (p.Leu232ArgfsTer?) c.713_717del c.*691_*695del (n.*691_*695del) c.843_847del n.3079_3083del c.606_610del (n.606_610del) c.774_778del (p.Leu259ArgfsTer?) n.790_794del n.335_339del n.381_385del n.466_470del c.161-3713_161-3709del c.241-3134_241-3130del (n.241-3134_241-3130del) c.661-3134_661-3130del (n.661-3134_661-3130del) c.661-3713_661-3709del (n.661-3713_661-3709del) n.873_877del n.1103_1107del c.612_616del (p.Leu205ArgfsTer?) n.778_782del n.1205_1209del n.927-3134_927-3130del n.689_693del n.2032_2036del n.888_892del n.1118_1122del n.768_772del n.1195_1199del n.679_683del n.917-3134_917-3130del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788970C>A | CA471795374 | UROS | c.696G>T (p.Leu232=) c.716G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.846G>T n.3082G>T c.609G>T (n.609G>T) c.777G>T (p.Leu259=) n.793G>T n.338G>T n.384G>T n.469G>T c.161-3710G>T c.241-3131G>T (n.241-3131G>T) c.661-3131G>T (n.661-3131G>T) c.661-3710G>T (n.661-3710G>T) n.876G>T n.1106G>T c.615G>T (p.Leu205=) n.781G>T n.1208G>T n.927-3131G>T n.692G>T n.2035G>T n.891G>T n.1121G>T n.771G>T n.1198G>T n.682G>T n.917-3131G>T | |
10 | g.125788970C>G | CA471795375 | UROS | c.696G>C (p.Leu232=) c.716G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.846G>C n.3082G>C c.609G>C (n.609G>C) c.777G>C (p.Leu259=) n.793G>C n.338G>C n.384G>C n.469G>C c.161-3710G>C c.241-3131G>C (n.241-3131G>C) c.661-3131G>C (n.661-3131G>C) c.661-3710G>C (n.661-3710G>C) n.876G>C n.1106G>C c.615G>C (p.Leu205=) n.781G>C n.1208G>C n.927-3131G>C n.692G>C n.2035G>C n.891G>C n.1121G>C n.771G>C n.1198G>C n.682G>C n.917-3131G>C | |
10 | g.125788970C>T | CA471795376 | UROS | c.696G>A (p.Leu232=) c.716G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.846G>A n.3082G>A c.609G>A (n.609G>A) c.777G>A (p.Leu259=) n.793G>A n.338G>A n.384G>A n.469G>A c.161-3710G>A c.241-3131G>A (n.241-3131G>A) c.661-3131G>A (n.661-3131G>A) c.661-3710G>A (n.661-3710G>A) n.876G>A n.1106G>A c.615G>A (p.Leu205=) n.781G>A n.1208G>A n.927-3131G>A n.692G>A n.2035G>A n.891G>A n.1121G>A n.771G>A n.1198G>A n.682G>A n.917-3131G>A | |
10 | g.125788971A>C | CA378685853 | UROS | c.695T>G (p.Leu232Arg) c.715T>G c.*693T>G (n.*693T>G) c.845T>G n.3081T>G c.608T>G (n.608T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) n.792T>G n.337T>G n.383T>G n.468T>G c.161-3711T>G c.241-3132T>G (n.241-3132T>G) c.661-3132T>G (n.661-3132T>G) c.661-3711T>G (n.661-3711T>G) n.875T>G n.1105T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) n.780T>G n.1207T>G n.927-3132T>G n.691T>G n.2034T>G n.890T>G n.1120T>G n.770T>G n.1197T>G n.681T>G n.917-3132T>G | |
10 | g.125788971A>G | CA378685851 | UROS | c.695T>C (p.Leu232Pro) c.715T>C c.*693T>C (n.*693T>C) c.845T>C n.3081T>C c.608T>C (n.608T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) n.792T>C n.337T>C n.383T>C n.468T>C c.161-3711T>C c.241-3132T>C (n.241-3132T>C) c.661-3132T>C (n.661-3132T>C) c.661-3711T>C (n.661-3711T>C) n.875T>C n.1105T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) n.780T>C n.1207T>C n.927-3132T>C n.691T>C n.2034T>C n.890T>C n.1120T>C n.770T>C n.1197T>C n.681T>C n.917-3132T>C | |
10 | g.125788971A>T | CA378685855 | UROS | c.695T>A (p.Leu232Gln) c.715T>A c.*693T>A (n.*693T>A) c.845T>A n.3081T>A c.608T>A (n.608T>A) c.776T>A (p.Leu259Gln) n.792T>A n.337T>A n.383T>A n.468T>A c.161-3711T>A c.241-3132T>A (n.241-3132T>A) c.661-3132T>A (n.661-3132T>A) c.661-3711T>A (n.661-3711T>A) n.875T>A n.1105T>A c.614T>A (p.Leu205Gln) n.780T>A n.1207T>A n.927-3132T>A n.691T>A n.2034T>A n.890T>A n.1120T>A n.770T>A n.1197T>A n.681T>A n.917-3132T>A | |
10 | g.125788971_125788973delinsAGC | CA1943001251 | UROS | c.693_695delinsGCT (p.Ala231=) c.713_715delinsGCT c.*691_*693delinsGCT (n.*691_*693delinsGCT) c.843_845delinsGCT n.3079_3081delinsGCT c.606_608delinsGCT (n.606_608delinsGCT) c.774_776delinsGCT (p.Ala258=) n.790_792delinsGCT n.335_337delinsGCT n.381_383delinsGCT n.466_468delinsGCT c.161-3713_161-3711delinsGCT c.241-3134_241-3132delinsGCT (n.241-3134_241-3132delinsGCT) c.661-3134_661-3132delinsGCT (n.661-3134_661-3132delinsGCT) c.661-3713_661-3711delinsGCT (n.661-3713_661-3711delinsGCT) n.873_875delinsGCT n.1103_1105delinsGCT c.612_614delinsGCT (p.Ala204=) n.778_780delinsGCT n.1205_1207delinsGCT n.927-3134_927-3132delinsGCT n.689_691delinsGCT n.2032_2034delinsGCT n.888_890delinsGCT n.1118_1120delinsGCT n.768_770delinsGCT n.1195_1197delinsGCT n.679_681delinsGCT n.917-3134_917-3132delinsGCT | |
10 | g.125788972G>A | CA471795377 | UROS | c.694C>T (p.Leu232=) c.714C>T c.*692C>T (n.*692C>T) c.844C>T n.3080C>T c.607C>T (n.607C>T) c.775C>T (p.Leu259=) n.791C>T n.336C>T n.382C>T n.467C>T c.161-3712C>T c.241-3133C>T (n.241-3133C>T) c.661-3133C>T (n.661-3133C>T) c.661-3712C>T (n.661-3712C>T) n.874C>T n.1104C>T c.613C>T (p.Leu205=) n.779C>T n.1206C>T n.927-3133C>T n.690C>T n.2033C>T n.889C>T n.1119C>T n.769C>T n.1196C>T n.680C>T n.917-3133C>T | |
10 | g.125788972G>C | CA378685856 | UROS | c.694C>G (p.Leu232Val) c.714C>G c.*692C>G (n.*692C>G) c.844C>G n.3080C>G c.607C>G (n.607C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) n.791C>G n.336C>G n.382C>G n.467C>G c.161-3712C>G c.241-3133C>G (n.241-3133C>G) c.661-3133C>G (n.661-3133C>G) c.661-3712C>G (n.661-3712C>G) n.874C>G n.1104C>G c.613C>G (p.Leu205Val) n.779C>G n.1206C>G n.927-3133C>G n.690C>G n.2033C>G n.889C>G n.1119C>G n.769C>G n.1196C>G n.680C>G n.917-3133C>G | |
10 | g.125788972G>T | CA378685858 | UROS | c.694C>A (p.Leu232Met) c.714C>A c.*692C>A (n.*692C>A) c.844C>A n.3080C>A c.607C>A (n.607C>A) c.775C>A (p.Leu259Met) n.791C>A n.336C>A n.382C>A n.467C>A c.161-3712C>A c.241-3133C>A (n.241-3133C>A) c.661-3133C>A (n.661-3133C>A) c.661-3712C>A (n.661-3712C>A) n.874C>A n.1104C>A c.613C>A (p.Leu205Met) n.779C>A n.1206C>A n.927-3133C>A n.690C>A n.2033C>A n.889C>A n.1119C>A n.769C>A n.1196C>A n.680C>A n.917-3133C>A | |
10 | g.125788977_125788978del | CA933571198 | UROS | c.693_694del (p.Leu232GlyfsTer?) c.713_714del c.*691_*692del (n.*691_*692del) c.843_844del n.3079_3080del c.606_607del (n.606_607del) c.774_775del (p.Leu259GlyfsTer?) n.790_791del n.335_336del n.381_382del n.466_467del c.161-3713_161-3712del c.241-3134_241-3133del (n.241-3134_241-3133del) c.661-3134_661-3133del (n.661-3134_661-3133del) c.661-3713_661-3712del (n.661-3713_661-3712del) n.873_874del n.1103_1104del c.612_613del (p.Leu205GlyfsTer?) n.778_779del n.1205_1206del n.927-3134_927-3133del n.689_690del n.2032_2033del n.888_889del n.1118_1119del n.768_769del n.1195_1196del n.679_680del n.917-3134_917-3133del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788973C>A | CA471795378 | UROS | c.693G>T (p.Ala231=) c.713G>T c.*691G>T (n.*691G>T) c.843G>T n.3079G>T c.606G>T (n.606G>T) c.774G>T (p.Ala258=) n.790G>T n.335G>T n.381G>T n.466G>T c.161-3713G>T c.241-3134G>T (n.241-3134G>T) c.661-3134G>T (n.661-3134G>T) c.661-3713G>T (n.661-3713G>T) n.873G>T n.1103G>T c.612G>T (p.Ala204=) n.778G>T n.1205G>T n.927-3134G>T n.689G>T n.2032G>T n.888G>T n.1118G>T n.768G>T n.1195G>T n.679G>T n.917-3134G>T | |
10 | g.125788973C= | CA1943001252 | UROS | c.693G= (p.Ala231=) c.713G= c.*691G= (n.*691G=) c.843G= n.3079G= c.606G= (n.606G=) c.774G= (p.Ala258=) n.790G= n.335G= n.381G= n.466G= c.161-3713G= c.241-3134G= (n.241-3134G=) c.661-3134G= (n.661-3134G=) c.661-3713G= (n.661-3713G=) n.873G= n.1103G= c.612G= (p.Ala204=) n.778G= n.1205G= n.927-3134G= n.689G= n.2032G= n.888G= n.1118G= n.768G= n.1195G= n.679G= n.917-3134G= | |
10 | g.125788973C>G | CA471795379 | UROS | c.693G>C (p.Ala231=) c.713G>C c.*691G>C (n.*691G>C) c.843G>C n.3079G>C c.606G>C (n.606G>C) c.774G>C (p.Ala258=) n.790G>C n.335G>C n.381G>C n.466G>C c.161-3713G>C c.241-3134G>C (n.241-3134G>C) c.661-3134G>C (n.661-3134G>C) c.661-3713G>C (n.661-3713G>C) n.873G>C n.1103G>C c.612G>C (p.Ala204=) n.778G>C n.1205G>C n.927-3134G>C n.689G>C n.2032G>C n.888G>C n.1118G>C n.768G>C n.1195G>C n.679G>C n.917-3134G>C | |
10 | g.125788973C>T | CA5738322 | UROS | c.693G>A (p.Ala231=) c.713G>A c.*691G>A (n.*691G>A) c.843G>A n.3079G>A c.606G>A (n.606G>A) c.774G>A (p.Ala258=) n.790G>A n.335G>A n.381G>A n.466G>A c.161-3713G>A c.241-3134G>A (n.241-3134G>A) c.661-3134G>A (n.661-3134G>A) c.661-3713G>A (n.661-3713G>A) n.873G>A n.1103G>A c.612G>A (p.Ala204=) n.778G>A n.1205G>A n.927-3134G>A n.689G>A n.2032G>A n.888G>A n.1118G>A n.768G>A n.1195G>A n.679G>A n.917-3134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788974G>A | CA215333374 | UROS | c.692C>T (p.Ala231Val) c.712C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.842C>T n.3078C>T c.605C>T (n.605C>T) c.773C>T (p.Ala258Val) n.789C>T n.334C>T n.380C>T n.465C>T c.161-3714C>T c.241-3135C>T (n.241-3135C>T) c.661-3135C>T (n.661-3135C>T) c.661-3714C>T (n.661-3714C>T) n.872C>T n.1102C>T c.611C>T (p.Ala204Val) n.777C>T n.1204C>T n.927-3135C>T n.688C>T n.2031C>T n.887C>T n.1117C>T n.767C>T n.1194C>T n.678C>T n.917-3135C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788974G>C | CA378685861 | UROS | c.692C>G (p.Ala231Gly) c.712C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.842C>G n.3078C>G c.605C>G (n.605C>G) c.773C>G (p.Ala258Gly) n.789C>G n.334C>G n.380C>G n.465C>G c.161-3714C>G c.241-3135C>G (n.241-3135C>G) c.661-3135C>G (n.661-3135C>G) c.661-3714C>G (n.661-3714C>G) n.872C>G n.1102C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) n.777C>G n.1204C>G n.927-3135C>G n.688C>G n.2031C>G n.887C>G n.1117C>G n.767C>G n.1194C>G n.678C>G n.917-3135C>G | |
10 | g.125788974G= | CA1943001253 | UROS | c.692C= (p.Ala231=) c.712C= c.*690C= (n.*690C=) c.842C= n.3078C= c.605C= (n.605C=) c.773C= (p.Ala258=) n.789C= n.334C= n.380C= n.465C= c.161-3714C= c.241-3135C= (n.241-3135C=) c.661-3135C= (n.661-3135C=) c.661-3714C= (n.661-3714C=) n.872C= n.1102C= c.611C= (p.Ala204=) n.777C= n.1204C= n.927-3135C= n.688C= n.2031C= n.887C= n.1117C= n.767C= n.1194C= n.678C= n.917-3135C= | |
10 | g.125788974G>T | CA378685864 | UROS | c.692C>A (p.Ala231Glu) c.712C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.842C>A n.3078C>A c.605C>A (n.605C>A) c.773C>A (p.Ala258Glu) n.789C>A n.334C>A n.380C>A n.465C>A c.161-3714C>A c.241-3135C>A (n.241-3135C>A) c.661-3135C>A (n.661-3135C>A) c.661-3714C>A (n.661-3714C>A) n.872C>A n.1102C>A c.611C>A (p.Ala204Glu) n.777C>A n.1204C>A n.927-3135C>A n.688C>A n.2031C>A n.887C>A n.1117C>A n.767C>A n.1194C>A n.678C>A n.917-3135C>A | |
10 | g.125788975C>A | CA378685866 | UROS | c.691G>T (p.Ala231Ser) c.711G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.841G>T n.3077G>T c.604G>T (n.604G>T) c.772G>T (p.Ala258Ser) n.788G>T n.333G>T n.379G>T n.464G>T c.161-3715G>T c.241-3136G>T (n.241-3136G>T) c.661-3136G>T (n.661-3136G>T) c.661-3715G>T (n.661-3715G>T) n.871G>T n.1101G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) n.776G>T n.1203G>T n.927-3136G>T n.687G>T n.2030G>T n.886G>T n.1116G>T n.766G>T n.1193G>T n.677G>T n.917-3136G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788975C= | CA1943001254 | UROS | c.691G= (p.Ala231=) c.711G= c.*689G= (n.*689G=) c.841G= n.3077G= c.604G= (n.604G=) c.772G= (p.Ala258=) n.788G= n.333G= n.379G= n.464G= c.161-3715G= c.241-3136G= (n.241-3136G=) c.661-3136G= (n.661-3136G=) c.661-3715G= (n.661-3715G=) n.871G= n.1101G= c.610G= (p.Ala204=) n.776G= n.1203G= n.927-3136G= n.687G= n.2030G= n.886G= n.1116G= n.766G= n.1193G= n.677G= n.917-3136G= | |
10 | g.125788975C>G | CA378685867 | UROS | c.691G>C (p.Ala231Pro) c.711G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.841G>C n.3077G>C c.604G>C (n.604G>C) c.772G>C (p.Ala258Pro) n.788G>C n.333G>C n.379G>C n.464G>C c.161-3715G>C c.241-3136G>C (n.241-3136G>C) c.661-3136G>C (n.661-3136G>C) c.661-3715G>C (n.661-3715G>C) n.871G>C n.1101G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) n.776G>C n.1203G>C n.927-3136G>C n.687G>C n.2030G>C n.886G>C n.1116G>C n.766G>C n.1193G>C n.677G>C n.917-3136G>C | |
10 | g.125788975C>T | CA5738323 | UROS | c.691G>A (p.Ala231Thr) c.711G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.841G>A n.3077G>A c.604G>A (n.604G>A) c.772G>A (p.Ala258Thr) n.788G>A n.333G>A n.379G>A n.464G>A c.161-3715G>A c.241-3136G>A (n.241-3136G>A) c.661-3136G>A (n.661-3136G>A) c.661-3715G>A (n.661-3715G>A) n.871G>A n.1101G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) n.776G>A n.1203G>A n.927-3136G>A n.687G>A n.2030G>A n.886G>A n.1116G>A n.766G>A n.1193G>A n.677G>A n.917-3136G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125788976G>C | CA471795381 | UROS | c.690C>G (p.Arg230=) c.710C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.840C>G n.3076C>G c.603C>G (n.603C>G) c.771C>G (p.Arg257=) n.787C>G n.332C>G n.378C>G n.463C>G c.161-3716C>G c.241-3137C>G (n.241-3137C>G) c.661-3137C>G (n.661-3137C>G) c.661-3716C>G (n.661-3716C>G) n.870C>G n.1100C>G c.609C>G (p.Arg203=) n.775C>G n.1202C>G n.927-3137C>G n.686C>G n.2029C>G n.885C>G n.1115C>G n.765C>G n.1192C>G n.676C>G n.917-3137C>G | |
10 | g.125788976G= | CA1943001255 | UROS | c.690C= (p.Arg230=) c.710C= c.*688C= (n.*688C=) c.840C= n.3076C= c.603C= (n.603C=) c.771C= (p.Arg257=) n.787C= n.332C= n.378C= n.463C= c.161-3716C= c.241-3137C= (n.241-3137C=) c.661-3137C= (n.661-3137C=) c.661-3716C= (n.661-3716C=) n.870C= n.1100C= c.609C= (p.Arg203=) n.775C= n.1202C= n.927-3137C= n.686C= n.2029C= n.885C= n.1115C= n.765C= n.1192C= n.676C= n.917-3137C= | |
10 | g.125788976G>T | CA471795380 | UROS | c.690C>A (p.Arg230=) c.710C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.840C>A n.3076C>A c.603C>A (n.603C>A) c.771C>A (p.Arg257=) n.787C>A n.332C>A n.378C>A n.463C>A c.161-3716C>A c.241-3137C>A (n.241-3137C>A) c.661-3137C>A (n.661-3137C>A) c.661-3716C>A (n.661-3716C>A) n.870C>A n.1100C>A c.609C>A (p.Arg203=) n.775C>A n.1202C>A n.927-3137C>A n.686C>A n.2029C>A n.885C>A n.1115C>A n.765C>A n.1192C>A n.676C>A n.917-3137C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125788977C>A | CA378685868 | UROS | c.689G>T (p.Arg230Leu) c.709G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.839G>T n.3075G>T c.602G>T (n.602G>T) c.770G>T (p.Arg257Leu) n.786G>T n.331G>T n.377G>T n.462G>T c.161-3717G>T c.241-3138G>T (n.241-3138G>T) c.661-3138G>T (n.661-3138G>T) c.661-3717G>T (n.661-3717G>T) n.869G>T n.1099G>T c.608G>T (p.Arg203Leu) n.774G>T n.1201G>T n.927-3138G>T n.685G>T n.2028G>T n.884G>T n.1114G>T n.764G>T n.1191G>T n.675G>T n.917-3138G>T | |
10 | g.125788977C= | CA1943001256 | UROS | c.689G= (p.Arg230=) c.709G= c.*687G= (n.*687G=) c.839G= n.3075G= c.602G= (n.602G=) c.770G= (p.Arg257=) n.786G= n.331G= n.377G= n.462G= c.161-3717G= c.241-3138G= (n.241-3138G=) c.661-3138G= (n.661-3138G=) c.661-3717G= (n.661-3717G=) n.869G= n.1099G= c.608G= (p.Arg203=) n.774G= n.1201G= n.927-3138G= n.685G= n.2028G= n.884G= n.1114G= n.764G= n.1191G= n.675G= n.917-3138G= | |
10 | g.125788977C>G | CA5738325 | UROS | c.689G>C (p.Arg230Pro) c.709G>C c.*687G>C (n.*687G>C) c.839G>C n.3075G>C c.602G>C (n.602G>C) c.770G>C (p.Arg257Pro) n.786G>C n.331G>C n.377G>C n.462G>C c.161-3717G>C c.241-3138G>C (n.241-3138G>C) c.661-3138G>C (n.661-3138G>C) c.661-3717G>C (n.661-3717G>C) n.869G>C n.1099G>C c.608G>C (p.Arg203Pro) n.774G>C n.1201G>C n.927-3138G>C n.685G>C n.2028G>C n.884G>C n.1114G>C n.764G>C n.1191G>C n.675G>C n.917-3138G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125788977C>T | CA5738326 | UROS | c.689G>A (p.Arg230His) c.709G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.839G>A n.3075G>A c.602G>A (n.602G>A) c.770G>A (p.Arg257His) n.786G>A n.331G>A n.377G>A n.462G>A c.161-3717G>A c.241-3138G>A (n.241-3138G>A) c.661-3138G>A (n.661-3138G>A) c.661-3717G>A (n.661-3717G>A) n.869G>A n.1099G>A c.608G>A (p.Arg203His) n.774G>A n.1201G>A n.927-3138G>A n.685G>A n.2028G>A n.884G>A n.1114G>A n.764G>A n.1191G>A n.675G>A n.917-3138G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125788978G>T | CA378685871 | UROS | c.688C>A (p.Arg230Ser) c.708C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.838C>A n.3074C>A c.601C>A (n.601C>A) c.769C>A (p.Arg257Ser) n.785C>A n.330C>A n.376C>A n.461C>A c.161-3718C>A c.241-3139C>A (n.241-3139C>A) c.661-3139C>A (n.661-3139C>A) c.661-3718C>A (n.661-3718C>A) n.868C>A n.1098C>A c.607C>A (p.Arg203Ser) n.773C>A n.1200C>A n.927-3139C>A n.684C>A n.2027C>A n.883C>A n.1113C>A n.763C>A n.1190C>A n.674C>A n.917-3139C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125788979A>C | CA471795382 | UROS | c.687T>G (p.Ala229=) c.707T>G c.*685T>G (n.*685T>G) c.837T>G n.3073T>G c.600T>G (n.600T>G) c.768T>G (p.Ala256=) n.784T>G n.329T>G n.375T>G n.460T>G c.161-3719T>G c.241-3140T>G (n.241-3140T>G) c.661-3140T>G (n.661-3140T>G) c.661-3719T>G (n.661-3719T>G) n.867T>G n.1097T>G c.606T>G (p.Ala202=) n.772T>G n.1199T>G n.927-3140T>G n.683T>G n.2026T>G n.882T>G n.1112T>G n.762T>G n.1189T>G n.673T>G n.917-3140T>G | |
10 | g.125788979A>G | CA471795383 | UROS | c.687T>C (p.Ala229=) c.707T>C c.*685T>C (n.*685T>C) c.837T>C n.3073T>C c.600T>C (n.600T>C) c.768T>C (p.Ala256=) n.784T>C n.329T>C n.375T>C n.460T>C c.161-3719T>C c.241-3140T>C (n.241-3140T>C) c.661-3140T>C (n.661-3140T>C) c.661-3719T>C (n.661-3719T>C) n.867T>C n.1097T>C c.606T>C (p.Ala202=) n.772T>C n.1199T>C n.927-3140T>C n.683T>C n.2026T>C n.882T>C n.1112T>C n.762T>C n.1189T>C n.673T>C n.917-3140T>C | |
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10 | g.125788980G>A | CA378685872 | UROS | c.686C>T (p.Ala229Val) c.706C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.836C>T n.3072C>T c.599C>T (n.599C>T) c.767C>T (p.Ala256Val) n.783C>T n.328C>T n.374C>T n.459C>T c.161-3720C>T c.241-3141C>T (n.241-3141C>T) c.661-3141C>T (n.661-3141C>T) c.661-3720C>T (n.661-3720C>T) n.866C>T n.1096C>T c.605C>T (p.Ala202Val) n.771C>T n.1198C>T n.927-3141C>T n.682C>T n.2025C>T n.881C>T n.1111C>T n.761C>T n.1188C>T n.672C>T n.917-3141C>T | |
10 | g.125788980G>C | CA378685873 | UROS | c.686C>G (p.Ala229Gly) c.706C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.836C>G n.3072C>G c.599C>G (n.599C>G) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.783C>G n.328C>G n.374C>G n.459C>G c.161-3720C>G c.241-3141C>G (n.241-3141C>G) c.661-3141C>G (n.661-3141C>G) c.661-3720C>G (n.661-3720C>G) n.866C>G n.1096C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) n.771C>G n.1198C>G n.927-3141C>G n.682C>G n.2025C>G n.881C>G n.1111C>G n.761C>G n.1188C>G n.672C>G n.917-3141C>G | dbSNP |
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