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10 | g.125788874G>C | CA378685471 | UROS | c.792C>G (p.Cys264Trp) c.812C>G c.*790C>G (n.*790C>G) n.3178C>G c.705C>G (n.705C>G) c.873C>G (p.Cys291Trp) n.889C>G n.434C>G n.480C>G n.565C>G c.161-3614C>G c.241-3035C>G (n.241-3035C>G) c.661-3035C>G (n.661-3035C>G) c.661-3614C>G (n.661-3614C>G) n.972C>G n.1202C>G c.711C>G (p.Cys237Trp) n.877C>G n.1304C>G n.927-3035C>G n.788C>G n.2131C>G n.987C>G n.1217C>G n.867C>G n.1294C>G n.778C>G n.917-3035C>G | |
10 | g.125788874G>T | CA378685473 | UROS | c.792C>A (p.Cys264Ter) c.812C>A c.*790C>A (n.*790C>A) n.3178C>A c.705C>A (n.705C>A) c.873C>A (p.Cys291Ter) n.889C>A n.434C>A n.480C>A n.565C>A c.161-3614C>A c.241-3035C>A (n.241-3035C>A) c.661-3035C>A (n.661-3035C>A) c.661-3614C>A (n.661-3614C>A) n.972C>A n.1202C>A c.711C>A (p.Cys237Ter) n.877C>A n.1304C>A n.927-3035C>A n.788C>A n.2131C>A n.987C>A n.1217C>A n.867C>A n.1294C>A n.778C>A n.917-3035C>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.125788875C>A | CA5738303 | UROS | c.791G>T (p.Cys264Phe) c.811G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.3177G>T c.704G>T (n.704G>T) c.872G>T (p.Cys291Phe) n.888G>T n.433G>T n.479G>T n.564G>T c.161-3615G>T c.241-3036G>T (n.241-3036G>T) c.661-3036G>T (n.661-3036G>T) c.661-3615G>T (n.661-3615G>T) n.971G>T n.1201G>T c.710G>T (p.Cys237Phe) n.876G>T n.1303G>T n.927-3036G>T n.787G>T n.2130G>T n.986G>T n.1216G>T n.866G>T n.1293G>T n.777G>T n.917-3036G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788875C= | CA1943001200 | UROS | c.791G= (p.Cys264=) c.811G= c.*789G= (n.*789G=) n.3177G= c.704G= (n.704G=) c.872G= (p.Cys291=) n.888G= n.433G= n.479G= n.564G= c.161-3615G= c.241-3036G= (n.241-3036G=) c.661-3036G= (n.661-3036G=) c.661-3615G= (n.661-3615G=) n.971G= n.1201G= c.710G= (p.Cys237=) n.876G= n.1303G= n.927-3036G= n.787G= n.2130G= n.986G= n.1216G= n.866G= n.1293G= n.777G= n.917-3036G= | |
10 | g.125788875C>G | CA378685476 | UROS | c.791G>C (p.Cys264Ser) c.811G>C c.*789G>C (n.*789G>C) n.3177G>C c.704G>C (n.704G>C) c.872G>C (p.Cys291Ser) n.888G>C n.433G>C n.479G>C n.564G>C c.161-3615G>C c.241-3036G>C (n.241-3036G>C) c.661-3036G>C (n.661-3036G>C) c.661-3615G>C (n.661-3615G>C) n.971G>C n.1201G>C c.710G>C (p.Cys237Ser) n.876G>C n.1303G>C n.927-3036G>C n.787G>C n.2130G>C n.986G>C n.1216G>C n.866G>C n.1293G>C n.777G>C n.917-3036G>C | |
10 | g.125788875C>T | CA378685475 | UROS | c.791G>A (p.Cys264Tyr) c.811G>A c.*789G>A (n.*789G>A) n.3177G>A c.704G>A (n.704G>A) c.872G>A (p.Cys291Tyr) n.888G>A n.433G>A n.479G>A n.564G>A c.161-3615G>A c.241-3036G>A (n.241-3036G>A) c.661-3036G>A (n.661-3036G>A) c.661-3615G>A (n.661-3615G>A) n.971G>A n.1201G>A c.710G>A (p.Cys237Tyr) n.876G>A n.1303G>A n.927-3036G>A n.787G>A n.2130G>A n.986G>A n.1216G>A n.866G>A n.1293G>A n.777G>A n.917-3036G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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10 | g.125788876A>G | CA378685481 | UROS | c.790T>C (p.Cys264Arg) c.810T>C c.*788T>C (n.*788T>C) n.3176T>C c.703T>C (n.703T>C) c.871T>C (p.Cys291Arg) n.887T>C n.432T>C n.478T>C n.563T>C c.161-3616T>C c.241-3037T>C (n.241-3037T>C) c.661-3037T>C (n.661-3037T>C) c.661-3616T>C (n.661-3616T>C) n.970T>C n.1200T>C c.709T>C (p.Cys237Arg) n.875T>C n.1302T>C n.927-3037T>C n.786T>C n.2129T>C n.985T>C n.1215T>C n.865T>C n.1292T>C n.776T>C n.917-3037T>C | gnomAD v4 |
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10 | g.125788877G>A | CA471795300 | UROS | c.789C>T (p.Gly263=) c.809C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.3175C>T c.702C>T (n.702C>T) c.870C>T (p.Gly290=) n.886C>T n.431C>T n.477C>T n.562C>T c.161-3617C>T c.241-3038C>T (n.241-3038C>T) c.661-3038C>T (n.661-3038C>T) c.661-3617C>T (n.661-3617C>T) n.969C>T n.1199C>T c.708C>T (p.Gly236=) n.874C>T n.1301C>T n.927-3038C>T n.785C>T n.2128C>T n.984C>T n.1214C>T n.864C>T n.1291C>T n.775C>T n.917-3038C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125788877G>C | CA471795302 | UROS | c.789C>G (p.Gly263=) c.809C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.3175C>G c.702C>G (n.702C>G) c.870C>G (p.Gly290=) n.886C>G n.431C>G n.477C>G n.562C>G c.161-3617C>G c.241-3038C>G (n.241-3038C>G) c.661-3038C>G (n.661-3038C>G) c.661-3617C>G (n.661-3617C>G) n.969C>G n.1199C>G c.708C>G (p.Gly236=) n.874C>G n.1301C>G n.927-3038C>G n.785C>G n.2128C>G n.984C>G n.1214C>G n.864C>G n.1291C>G n.775C>G n.917-3038C>G | |
10 | g.125788877G= | CA1943001201 | UROS | c.789C= (p.Gly263=) c.809C= c.*787C= (n.*787C=) n.3175C= c.702C= (n.702C=) c.870C= (p.Gly290=) n.886C= n.431C= n.477C= n.562C= c.161-3617C= c.241-3038C= (n.241-3038C=) c.661-3038C= (n.661-3038C=) c.661-3617C= (n.661-3617C=) n.969C= n.1199C= c.708C= (p.Gly236=) n.874C= n.1301C= n.927-3038C= n.785C= n.2128C= n.984C= n.1214C= n.864C= n.1291C= n.775C= n.917-3038C= | |
10 | g.125788877G>T | CA471795301 | UROS | c.789C>A (p.Gly263=) c.809C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.3175C>A c.702C>A (n.702C>A) c.870C>A (p.Gly290=) n.886C>A n.431C>A n.477C>A n.562C>A c.161-3617C>A c.241-3038C>A (n.241-3038C>A) c.661-3038C>A (n.661-3038C>A) c.661-3617C>A (n.661-3617C>A) n.969C>A n.1199C>A c.708C>A (p.Gly236=) n.874C>A n.1301C>A n.927-3038C>A n.785C>A n.2128C>A n.984C>A n.1214C>A n.864C>A n.1291C>A n.775C>A n.917-3038C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125788878C>G | CA378685487 | UROS | c.788G>C (p.Gly263Ala) c.808G>C c.*786G>C (n.*786G>C) n.3174G>C c.701G>C (n.701G>C) c.869G>C (p.Gly290Ala) n.885G>C n.430G>C n.476G>C n.561G>C c.161-3618G>C c.241-3039G>C (n.241-3039G>C) c.661-3039G>C (n.661-3039G>C) c.661-3618G>C (n.661-3618G>C) n.968G>C n.1198G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) n.873G>C n.1300G>C n.927-3039G>C n.784G>C n.2127G>C n.983G>C n.1213G>C n.863G>C n.1290G>C n.774G>C n.917-3039G>C | |
10 | g.125788878C>T | CA5738304 | UROS | c.788G>A (p.Gly263Asp) c.808G>A c.*786G>A (n.*786G>A) n.3174G>A c.701G>A (n.701G>A) c.869G>A (p.Gly290Asp) n.885G>A n.430G>A n.476G>A n.561G>A c.161-3618G>A c.241-3039G>A (n.241-3039G>A) c.661-3039G>A (n.661-3039G>A) c.661-3618G>A (n.661-3618G>A) n.968G>A n.1198G>A c.707G>A (p.Gly236Asp) n.873G>A n.1300G>A n.927-3039G>A n.784G>A n.2127G>A n.983G>A n.1213G>A n.863G>A n.1290G>A n.774G>A n.917-3039G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.125788882G= | CA1943001206 | UROS | c.784C= (p.His262=) c.804C= c.*782C= (n.*782C=) n.3170C= c.697C= (n.697C=) c.865C= (p.His289=) n.881C= n.426C= n.472C= n.557C= c.161-3622C= c.241-3043C= (n.241-3043C=) c.661-3043C= (n.661-3043C=) c.661-3622C= (n.661-3622C=) n.964C= n.1194C= c.703C= (p.His235=) n.869C= n.1296C= n.927-3043C= n.780C= n.2123C= n.979C= n.1209C= n.859C= n.1286C= n.770C= n.917-3043C= | |
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10 | g.125788906C>T | CA378685601 | UROS | c.760G>A (p.Gly254Ser) c.780G>A c.*758G>A (n.*758G>A) n.3146G>A c.673G>A (n.673G>A) c.841G>A (p.Gly281Ser) n.857G>A n.402G>A n.448G>A n.533G>A c.161-3646G>A c.241-3067G>A (n.241-3067G>A) c.661-3067G>A (n.661-3067G>A) c.661-3646G>A (n.661-3646G>A) n.940G>A n.1170G>A c.679G>A (p.Gly227Ser) n.845G>A n.1272G>A n.927-3067G>A n.756G>A n.2099G>A n.955G>A n.1185G>A n.835G>A n.1262G>A n.746G>A n.917-3067G>A | |
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10 | g.125788907A>C | CA471795321 | UROS | c.759T>G (p.Thr253=) c.779T>G c.*757T>G (n.*757T>G) n.3145T>G c.672T>G (n.672T>G) c.840T>G (p.Thr280=) n.856T>G n.401T>G n.447T>G n.532T>G c.161-3647T>G c.241-3068T>G (n.241-3068T>G) c.661-3068T>G (n.661-3068T>G) c.661-3647T>G (n.661-3647T>G) n.939T>G n.1169T>G c.678T>G (p.Thr226=) n.844T>G n.1271T>G n.927-3068T>G n.755T>G n.2098T>G n.954T>G n.1184T>G n.834T>G n.1261T>G n.745T>G n.917-3068T>G | |
10 | g.125788907A>G | CA471795322 | UROS | c.759T>C (p.Thr253=) c.779T>C c.*757T>C (n.*757T>C) n.3145T>C c.672T>C (n.672T>C) c.840T>C (p.Thr280=) n.856T>C n.401T>C n.447T>C n.532T>C c.161-3647T>C c.241-3068T>C (n.241-3068T>C) c.661-3068T>C (n.661-3068T>C) c.661-3647T>C (n.661-3647T>C) n.939T>C n.1169T>C c.678T>C (p.Thr226=) n.844T>C n.1271T>C n.927-3068T>C n.755T>C n.2098T>C n.954T>C n.1184T>C n.834T>C n.1261T>C n.745T>C n.917-3068T>C | |
10 | g.125788907A>T | CA471795323 | UROS | c.759T>A (p.Thr253=) c.779T>A c.*757T>A (n.*757T>A) n.3145T>A c.672T>A (n.672T>A) c.840T>A (p.Thr280=) n.856T>A n.401T>A n.447T>A n.532T>A c.161-3647T>A c.241-3068T>A (n.241-3068T>A) c.661-3068T>A (n.661-3068T>A) c.661-3647T>A (n.661-3647T>A) n.939T>A n.1169T>A c.678T>A (p.Thr226=) n.844T>A n.1271T>A n.927-3068T>A n.755T>A n.2098T>A n.954T>A n.1184T>A n.834T>A n.1261T>A n.745T>A n.917-3068T>A | dbSNP gnomAD v2 |
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10 | g.125788908G>C | CA378685606 | UROS | c.758C>G (p.Thr253Ser) c.778C>G c.*756C>G (n.*756C>G) n.3144C>G c.671C>G (n.671C>G) c.839C>G (p.Thr280Ser) n.855C>G n.400C>G n.446C>G n.531C>G c.161-3648C>G c.241-3069C>G (n.241-3069C>G) c.661-3069C>G (n.661-3069C>G) c.661-3648C>G (n.661-3648C>G) n.938C>G n.1168C>G c.677C>G (p.Thr226Ser) n.843C>G n.1270C>G n.927-3069C>G n.754C>G n.2097C>G n.953C>G n.1183C>G n.833C>G n.1260C>G n.744C>G n.917-3069C>G | |
10 | g.125788908G>T | CA378685607 | UROS | c.758C>A (p.Thr253Asn) c.778C>A c.*756C>A (n.*756C>A) n.3144C>A c.671C>A (n.671C>A) c.839C>A (p.Thr280Asn) n.855C>A n.400C>A n.446C>A n.531C>A c.161-3648C>A c.241-3069C>A (n.241-3069C>A) c.661-3069C>A (n.661-3069C>A) c.661-3648C>A (n.661-3648C>A) n.938C>A n.1168C>A c.677C>A (p.Thr226Asn) n.843C>A n.1270C>A n.927-3069C>A n.754C>A n.2097C>A n.953C>A n.1183C>A n.833C>A n.1260C>A n.744C>A n.917-3069C>A | |
10 | g.125788909T>A | CA378685609 | UROS | c.757A>T (p.Thr253Ser) c.777A>T c.*755A>T (n.*755A>T) n.3143A>T c.670A>T (n.670A>T) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.854A>T n.399A>T n.445A>T n.530A>T c.161-3649A>T c.241-3070A>T (n.241-3070A>T) c.661-3070A>T (n.661-3070A>T) c.661-3649A>T (n.661-3649A>T) n.937A>T n.1167A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) n.842A>T n.1269A>T n.927-3070A>T n.753A>T n.2096A>T n.952A>T n.1182A>T n.832A>T n.1259A>T n.743A>T n.917-3070A>T | |
10 | g.125788909T>C | CA378685611 | UROS | c.757A>G (p.Thr253Ala) c.777A>G c.*755A>G (n.*755A>G) n.3143A>G c.670A>G (n.670A>G) c.838A>G (p.Thr280Ala) n.854A>G n.399A>G n.445A>G n.530A>G c.161-3649A>G c.241-3070A>G (n.241-3070A>G) c.661-3070A>G (n.661-3070A>G) c.661-3649A>G (n.661-3649A>G) n.937A>G n.1167A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) n.842A>G n.1269A>G n.927-3070A>G n.753A>G n.2096A>G n.952A>G n.1182A>G n.832A>G n.1259A>G n.743A>G n.917-3070A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.125788909T= | CA1943001218 | UROS | c.757A= (p.Thr253=) c.777A= c.*755A= (n.*755A=) n.3143A= c.670A= (n.670A=) c.838A= (p.Thr280=) n.854A= n.399A= n.445A= n.530A= c.161-3649A= c.241-3070A= (n.241-3070A=) c.661-3070A= (n.661-3070A=) c.661-3649A= (n.661-3649A=) n.937A= n.1167A= c.676A= (p.Thr226=) n.842A= n.1269A= n.927-3070A= n.753A= n.2096A= n.952A= n.1182A= n.832A= n.1259A= n.743A= n.917-3070A= | |
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10 | g.125788910G>A | CA471795324 | UROS | c.756C>T (p.Ala252=) c.776C>T c.*754C>T (n.*754C>T) n.3142C>T c.669C>T (n.669C>T) c.837C>T (p.Ala279=) n.853C>T n.398C>T n.444C>T n.529C>T c.161-3650C>T c.241-3071C>T (n.241-3071C>T) c.661-3071C>T (n.661-3071C>T) c.661-3650C>T (n.661-3650C>T) n.936C>T n.1166C>T c.675C>T (p.Ala225=) n.841C>T n.1268C>T n.927-3071C>T n.752C>T n.2095C>T n.951C>T n.1181C>T n.831C>T n.1258C>T n.742C>T n.917-3071C>T | |
10 | g.125788910G>C | CA471795325 | UROS | c.756C>G (p.Ala252=) c.776C>G c.*754C>G (n.*754C>G) n.3142C>G c.669C>G (n.669C>G) c.837C>G (p.Ala279=) n.853C>G n.398C>G n.444C>G n.529C>G c.161-3650C>G c.241-3071C>G (n.241-3071C>G) c.661-3071C>G (n.661-3071C>G) c.661-3650C>G (n.661-3650C>G) n.936C>G n.1166C>G c.675C>G (p.Ala225=) n.841C>G n.1268C>G n.927-3071C>G n.752C>G n.2095C>G n.951C>G n.1181C>G n.831C>G n.1258C>G n.742C>G n.917-3071C>G | |
10 | g.125788910G>T | CA471795326 | UROS | c.756C>A (p.Ala252=) c.776C>A c.*754C>A (n.*754C>A) n.3142C>A c.669C>A (n.669C>A) c.837C>A (p.Ala279=) n.853C>A n.398C>A n.444C>A n.529C>A c.161-3650C>A c.241-3071C>A (n.241-3071C>A) c.661-3071C>A (n.661-3071C>A) c.661-3650C>A (n.661-3650C>A) n.936C>A n.1166C>A c.675C>A (p.Ala225=) n.841C>A n.1268C>A n.927-3071C>A n.752C>A n.2095C>A n.951C>A n.1181C>A n.831C>A n.1258C>A n.742C>A n.917-3071C>A | |
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10 | g.125788912C>A | CA378685624 | UROS | c.754G>T (p.Ala252Ser) c.774G>T c.*752G>T (n.*752G>T) n.3140G>T c.667G>T (n.667G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) n.851G>T n.396G>T n.442G>T n.527G>T c.161-3652G>T c.241-3073G>T (n.241-3073G>T) c.661-3073G>T (n.661-3073G>T) c.661-3652G>T (n.661-3652G>T) n.934G>T n.1164G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) n.839G>T n.1266G>T n.927-3073G>T n.750G>T n.2093G>T n.949G>T n.1179G>T n.829G>T n.1256G>T n.740G>T n.917-3073G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.125788912C>T | CA378685620 | UROS | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.774G>A c.*752G>A (n.*752G>A) n.3140G>A c.667G>A (n.667G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.851G>A n.396G>A n.442G>A n.527G>A c.161-3652G>A c.241-3073G>A (n.241-3073G>A) c.661-3073G>A (n.661-3073G>A) c.661-3652G>A (n.661-3652G>A) n.934G>A n.1164G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) n.839G>A n.1266G>A n.927-3073G>A n.750G>A n.2093G>A n.949G>A n.1179G>A n.829G>A n.1256G>A n.740G>A n.917-3073G>A | |
10 | g.125788913C>A | CA471795329 | UROS | c.753G>T (p.Leu251=) c.773G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.3139G>T c.666G>T (n.666G>T) c.834G>T (p.Leu278=) n.850G>T n.395G>T n.441G>T n.526G>T c.161-3653G>T c.241-3074G>T (n.241-3074G>T) c.661-3074G>T (n.661-3074G>T) c.661-3653G>T (n.661-3653G>T) n.933G>T n.1163G>T c.672G>T (p.Leu224=) n.838G>T n.1265G>T n.927-3074G>T n.749G>T n.2092G>T n.948G>T n.1178G>T n.828G>T n.1255G>T n.739G>T n.917-3074G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.125788913C>T | CA471795327 | UROS | c.753G>A (p.Leu251=) c.773G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.3139G>A c.666G>A (n.666G>A) c.834G>A (p.Leu278=) n.850G>A n.395G>A n.441G>A n.526G>A c.161-3653G>A c.241-3074G>A (n.241-3074G>A) c.661-3074G>A (n.661-3074G>A) c.661-3653G>A (n.661-3653G>A) n.933G>A n.1163G>A c.672G>A (p.Leu224=) n.838G>A n.1265G>A n.927-3074G>A n.749G>A n.2092G>A n.948G>A n.1178G>A n.828G>A n.1255G>A n.739G>A n.917-3074G>A | |
10 | g.125788914A= | CA1943001221 | UROS | c.752T= (p.Leu251=) c.772T= c.*750T= (n.*750T=) n.3138T= c.665T= (n.665T=) c.833T= (p.Leu278=) n.849T= n.394T= n.440T= n.525T= c.161-3654T= c.241-3075T= (n.241-3075T=) c.661-3075T= (n.661-3075T=) c.661-3654T= (n.661-3654T=) n.932T= n.1162T= c.671T= (p.Leu224=) n.837T= n.1264T= n.927-3075T= n.748T= n.2091T= n.947T= n.1177T= n.827T= n.1254T= n.738T= n.917-3075T= | |
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10 | g.125788914A>G | CA378685628 | UROS | c.752T>C (p.Leu251Pro) c.772T>C c.*750T>C (n.*750T>C) n.3138T>C c.665T>C (n.665T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.849T>C n.394T>C n.440T>C n.525T>C c.161-3654T>C c.241-3075T>C (n.241-3075T>C) c.661-3075T>C (n.661-3075T>C) c.661-3654T>C (n.661-3654T>C) n.932T>C n.1162T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) n.837T>C n.1264T>C n.927-3075T>C n.748T>C n.2091T>C n.947T>C n.1177T>C n.827T>C n.1254T>C n.738T>C n.917-3075T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125788914A>T | CA378685630 | UROS | c.752T>A (p.Leu251Gln) c.772T>A c.*750T>A (n.*750T>A) n.3138T>A c.665T>A (n.665T>A) c.833T>A (p.Leu278Gln) n.849T>A n.394T>A n.440T>A n.525T>A c.161-3654T>A c.241-3075T>A (n.241-3075T>A) c.661-3075T>A (n.661-3075T>A) c.661-3654T>A (n.661-3654T>A) n.932T>A n.1162T>A c.671T>A (p.Leu224Gln) n.837T>A n.1264T>A n.927-3075T>A n.748T>A n.2091T>A n.947T>A n.1177T>A n.827T>A n.1254T>A n.738T>A n.917-3075T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125788915G>A | CA471795330 | UROS | c.751C>T (p.Leu251=) c.771C>T c.*749C>T (n.*749C>T) c.901C>T n.3137C>T c.664C>T (n.664C>T) c.832C>T (p.Leu278=) n.848C>T n.393C>T n.439C>T n.524C>T c.161-3655C>T c.241-3076C>T (n.241-3076C>T) c.661-3076C>T (n.661-3076C>T) c.661-3655C>T (n.661-3655C>T) n.931C>T n.1161C>T c.670C>T (p.Leu224=) n.836C>T n.1263C>T n.927-3076C>T n.747C>T n.2090C>T n.946C>T n.1176C>T n.826C>T n.1253C>T n.737C>T n.917-3076C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125788915G>C | CA5738311 | UROS | c.751C>G (p.Leu251Val) c.771C>G c.*749C>G (n.*749C>G) c.901C>G n.3137C>G c.664C>G (n.664C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) n.848C>G n.393C>G n.439C>G n.524C>G c.161-3655C>G c.241-3076C>G (n.241-3076C>G) c.661-3076C>G (n.661-3076C>G) c.661-3655C>G (n.661-3655C>G) n.931C>G n.1161C>G c.670C>G (p.Leu224Val) n.836C>G n.1263C>G n.927-3076C>G n.747C>G n.2090C>G n.946C>G n.1176C>G n.826C>G n.1253C>G n.737C>G n.917-3076C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788915G= | CA1943001222 | UROS | c.751C= (p.Leu251=) c.771C= c.*749C= (n.*749C=) c.901C= n.3137C= c.664C= (n.664C=) c.832C= (p.Leu278=) n.848C= n.393C= n.439C= n.524C= c.161-3655C= c.241-3076C= (n.241-3076C=) c.661-3076C= (n.661-3076C=) c.661-3655C= (n.661-3655C=) n.931C= n.1161C= c.670C= (p.Leu224=) n.836C= n.1263C= n.927-3076C= n.747C= n.2090C= n.946C= n.1176C= n.826C= n.1253C= n.737C= n.917-3076C= | |
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10 | g.125788916G>A | CA471795333 | UROS | c.750C>T (p.Ala250=) c.770C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.900C>T n.3136C>T c.663C>T (n.663C>T) c.831C>T (p.Ala277=) n.847C>T n.392C>T n.438C>T n.523C>T c.161-3656C>T c.241-3077C>T (n.241-3077C>T) c.661-3077C>T (n.661-3077C>T) c.661-3656C>T (n.661-3656C>T) n.930C>T n.1160C>T c.669C>T (p.Ala223=) n.835C>T n.1262C>T n.927-3077C>T n.746C>T n.2089C>T n.945C>T n.1175C>T n.825C>T n.1252C>T n.736C>T n.917-3077C>T | |
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10 | g.125788916_125788973delinsGGCTTGTGGCGTGGGGCTCTCTGCAGTGCAGCTTACAGGAAGGCCCTGGGCGGCCAGC | CA1943001223 | UROS | c.693_750delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (p.Ala231=) c.713_770delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC c.*691_*748delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (n.*691_*748delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC) c.843_900delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.3079_3136delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC c.606_663delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (n.606_663delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC) c.774_831delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (p.Ala258=) n.790_847delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.335_392delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.381_438delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.466_523delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC c.161-3713_161-3656delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC c.241-3134_241-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (n.241-3134_241-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC) c.661-3134_661-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (n.661-3134_661-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC) c.661-3713_661-3656delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (n.661-3713_661-3656delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC) n.873_930delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.1103_1160delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC c.612_669delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (p.Ala204=) n.778_835delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.1205_1262delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.927-3134_927-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.689_746delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.2032_2089delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.888_945delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.1118_1175delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.768_825delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.1195_1252delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.679_736delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC n.917-3134_917-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC | |
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10 | g.125788919T>G | CA378685646 | UROS | c.747A>C (p.Gln249His) c.767A>C c.*745A>C (n.*745A>C) c.897A>C n.3133A>C c.660A>C (n.660A>C) c.828A>C (p.Gln276His) n.844A>C n.389A>C n.435A>C n.520A>C c.161-3659A>C c.241-3080A>C (n.241-3080A>C) c.661-3080A>C (n.661-3080A>C) c.661-3659A>C (n.661-3659A>C) n.927A>C n.1157A>C c.666A>C (p.Gln222His) n.832A>C n.1259A>C n.927-3080A>C n.743A>C n.2086A>C n.942A>C n.1172A>C n.822A>C n.1249A>C n.733A>C n.917-3080A>C | |
10 | g.125788920T>A | CA378685652 | UROS | c.746A>T (p.Gln249Leu) c.766A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.896A>T n.3132A>T c.659A>T (n.659A>T) c.827A>T (p.Gln276Leu) n.843A>T n.388A>T n.434A>T n.519A>T c.161-3660A>T c.241-3081A>T (n.241-3081A>T) c.661-3081A>T (n.661-3081A>T) c.661-3660A>T (n.661-3660A>T) n.926A>T n.1156A>T c.665A>T (p.Gln222Leu) n.831A>T n.1258A>T n.927-3081A>T n.742A>T n.2085A>T n.941A>T n.1171A>T n.821A>T n.1248A>T n.732A>T n.917-3081A>T | |
10 | g.125788920T>C | CA378685650 | UROS | c.746A>G (p.Gln249Arg) c.766A>G c.*744A>G (n.*744A>G) c.896A>G n.3132A>G c.659A>G (n.659A>G) c.827A>G (p.Gln276Arg) n.843A>G n.388A>G n.434A>G n.519A>G c.161-3660A>G c.241-3081A>G (n.241-3081A>G) c.661-3081A>G (n.661-3081A>G) c.661-3660A>G (n.661-3660A>G) n.926A>G n.1156A>G c.665A>G (p.Gln222Arg) n.831A>G n.1258A>G n.927-3081A>G n.742A>G n.2085A>G n.941A>G n.1171A>G n.821A>G n.1248A>G n.732A>G n.917-3081A>G | |
10 | g.125788920T>G | CA378685648 | UROS | c.746A>C (p.Gln249Pro) c.766A>C c.*744A>C (n.*744A>C) c.896A>C n.3132A>C c.659A>C (n.659A>C) c.827A>C (p.Gln276Pro) n.843A>C n.388A>C n.434A>C n.519A>C c.161-3660A>C c.241-3081A>C (n.241-3081A>C) c.661-3081A>C (n.661-3081A>C) c.661-3660A>C (n.661-3660A>C) n.926A>C n.1156A>C c.665A>C (p.Gln222Pro) n.831A>C n.1258A>C n.927-3081A>C n.742A>C n.2085A>C n.941A>C n.1171A>C n.821A>C n.1248A>C n.732A>C n.917-3081A>C | |
10 | g.125788921G>A | CA378685653 | UROS | c.745C>T (p.Gln249Ter) c.765C>T c.*743C>T (n.*743C>T) c.895C>T n.3131C>T c.658C>T (n.658C>T) c.826C>T (p.Gln276Ter) n.842C>T n.387C>T n.433C>T n.518C>T c.161-3661C>T c.241-3082C>T (n.241-3082C>T) c.661-3082C>T (n.661-3082C>T) c.661-3661C>T (n.661-3661C>T) n.925C>T n.1155C>T c.664C>T (p.Gln222Ter) n.830C>T n.1257C>T n.927-3082C>T n.741C>T n.2084C>T n.940C>T n.1170C>T n.820C>T n.1247C>T n.731C>T n.917-3082C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125788921G>C | CA378685654 | UROS | c.745C>G (p.Gln249Glu) c.765C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.895C>G n.3131C>G c.658C>G (n.658C>G) c.826C>G (p.Gln276Glu) n.842C>G n.387C>G n.433C>G n.518C>G c.161-3661C>G c.241-3082C>G (n.241-3082C>G) c.661-3082C>G (n.661-3082C>G) c.661-3661C>G (n.661-3661C>G) n.925C>G n.1155C>G c.664C>G (p.Gln222Glu) n.830C>G n.1257C>G n.927-3082C>G n.741C>G n.2084C>G n.940C>G n.1170C>G n.820C>G n.1247C>G n.731C>G n.917-3082C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788921G= | CA1943001226 | UROS | c.745C= (p.Gln249=) c.765C= c.*743C= (n.*743C=) c.895C= n.3131C= c.658C= (n.658C=) c.826C= (p.Gln276=) n.842C= n.387C= n.433C= n.518C= c.161-3661C= c.241-3082C= (n.241-3082C=) c.661-3082C= (n.661-3082C=) c.661-3661C= (n.661-3661C=) n.925C= n.1155C= c.664C= (p.Gln222=) n.830C= n.1257C= n.927-3082C= n.741C= n.2084C= n.940C= n.1170C= n.820C= n.1247C= n.731C= n.917-3082C= | |
10 | g.125788921G>T | CA378685656 | UROS | c.745C>A (p.Gln249Lys) c.765C>A c.*743C>A (n.*743C>A) c.895C>A n.3131C>A c.658C>A (n.658C>A) c.826C>A (p.Gln276Lys) n.842C>A n.387C>A n.433C>A n.518C>A c.161-3661C>A c.241-3082C>A (n.241-3082C>A) c.661-3082C>A (n.661-3082C>A) c.661-3661C>A (n.661-3661C>A) n.925C>A n.1155C>A c.664C>A (p.Gln222Lys) n.830C>A n.1257C>A n.927-3082C>A n.741C>A n.2084C>A n.940C>A n.1170C>A n.820C>A n.1247C>A n.731C>A n.917-3082C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125788925_125788929del | CA2611362155 | UROS | c.741_745del (p.Pro248SerfsTer?) c.761_765del c.*739_*743del (n.*739_*743del) c.891_895del n.3127_3131del c.654_658del (n.654_658del) c.822_826del (p.Pro275SerfsTer?) n.838_842del n.383_387del n.429_433del n.514_518del c.161-3665_161-3661del c.241-3086_241-3082del (n.241-3086_241-3082del) c.661-3086_661-3082del (n.661-3086_661-3082del) c.661-3665_661-3661del (n.661-3665_661-3661del) n.921_925del n.1151_1155del c.660_664del (p.Pro221SerfsTer?) n.826_830del n.1253_1257del n.927-3086_927-3082del n.737_741del n.2080_2084del n.936_940del n.1166_1170del n.816_820del n.1243_1247del n.727_731del n.917-3086_917-3082del | gnomAD v4 |
10 | g.125788922T>A | CA471795335 | UROS | c.744A>T (p.Pro248=) c.764A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.894A>T n.3130A>T c.657A>T (n.657A>T) c.825A>T (p.Pro275=) n.841A>T n.386A>T n.432A>T n.517A>T c.161-3662A>T c.241-3083A>T (n.241-3083A>T) c.661-3083A>T (n.661-3083A>T) c.661-3662A>T (n.661-3662A>T) n.924A>T n.1154A>T c.663A>T (p.Pro221=) n.829A>T n.1256A>T n.927-3083A>T n.740A>T n.2083A>T n.939A>T n.1169A>T n.819A>T n.1246A>T n.730A>T n.917-3083A>T | gnomAD v4 |
10 | g.125788922T>C | CA5738312 | UROS | c.744A>G (p.Pro248=) c.764A>G c.*742A>G (n.*742A>G) c.894A>G n.3130A>G c.657A>G (n.657A>G) c.825A>G (p.Pro275=) n.841A>G n.386A>G n.432A>G n.517A>G c.161-3662A>G c.241-3083A>G (n.241-3083A>G) c.661-3083A>G (n.661-3083A>G) c.661-3662A>G (n.661-3662A>G) n.924A>G n.1154A>G c.663A>G (p.Pro221=) n.829A>G n.1256A>G n.927-3083A>G n.740A>G n.2083A>G n.939A>G n.1169A>G n.819A>G n.1246A>G n.730A>G n.917-3083A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125788922T>G | CA471795336 | UROS | c.744A>C (p.Pro248=) c.764A>C c.*742A>C (n.*742A>C) c.894A>C n.3130A>C c.657A>C (n.657A>C) c.825A>C (p.Pro275=) n.841A>C n.386A>C n.432A>C n.517A>C c.161-3662A>C c.241-3083A>C (n.241-3083A>C) c.661-3083A>C (n.661-3083A>C) c.661-3662A>C (n.661-3662A>C) n.924A>C n.1154A>C c.663A>C (p.Pro221=) n.829A>C n.1256A>C n.927-3083A>C n.740A>C n.2083A>C n.939A>C n.1169A>C n.819A>C n.1246A>C n.730A>C n.917-3083A>C | |
10 | g.125788922T= | CA1943001227 | UROS | c.744A= (p.Pro248=) c.764A= c.*742A= (n.*742A=) c.894A= n.3130A= c.657A= (n.657A=) c.825A= (p.Pro275=) n.841A= n.386A= n.432A= n.517A= c.161-3662A= c.241-3083A= (n.241-3083A=) c.661-3083A= (n.661-3083A=) c.661-3662A= (n.661-3662A=) n.924A= n.1154A= c.663A= (p.Pro221=) n.829A= n.1256A= n.927-3083A= n.740A= n.2083A= n.939A= n.1169A= n.819A= n.1246A= n.730A= n.917-3083A= | |
10 | g.125788923G>A | CA378685659 | UROS | c.743C>T (p.Pro248Leu) c.763C>T c.*741C>T (n.*741C>T) c.893C>T n.3129C>T c.656C>T (n.656C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.840C>T n.385C>T n.431C>T n.516C>T c.161-3663C>T c.241-3084C>T (n.241-3084C>T) c.661-3084C>T (n.661-3084C>T) c.661-3663C>T (n.661-3663C>T) n.923C>T n.1153C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) n.828C>T n.1255C>T n.927-3084C>T n.739C>T n.2082C>T n.938C>T n.1168C>T n.818C>T n.1245C>T n.729C>T n.917-3084C>T | COSMIC |
10 | g.125788923G>C | CA378685662 | UROS | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.763C>G c.*741C>G (n.*741C>G) c.893C>G n.3129C>G c.656C>G (n.656C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.840C>G n.385C>G n.431C>G n.516C>G c.161-3663C>G c.241-3084C>G (n.241-3084C>G) c.661-3084C>G (n.661-3084C>G) c.661-3663C>G (n.661-3663C>G) n.923C>G n.1153C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) n.828C>G n.1255C>G n.927-3084C>G n.739C>G n.2082C>G n.938C>G n.1168C>G n.818C>G n.1245C>G n.729C>G n.917-3084C>G | |
10 | g.125788923G= | CA1943001228 | UROS | c.743C= (p.Pro248=) c.763C= c.*741C= (n.*741C=) c.893C= n.3129C= c.656C= (n.656C=) c.824C= (p.Pro275=) n.840C= n.385C= n.431C= n.516C= c.161-3663C= c.241-3084C= (n.241-3084C=) c.661-3084C= (n.661-3084C=) c.661-3663C= (n.661-3663C=) n.923C= n.1153C= c.662C= (p.Pro221=) n.828C= n.1255C= n.927-3084C= n.739C= n.2082C= n.938C= n.1168C= n.818C= n.1245C= n.729C= n.917-3084C= | |
10 | g.125788923G>T | CA252876 | UROS | c.743C>A (p.Pro248Gln) c.763C>A c.*741C>A (n.*741C>A) c.893C>A n.3129C>A c.656C>A (n.656C>A) c.824C>A (p.Pro275Gln) n.840C>A n.385C>A n.431C>A n.516C>A c.161-3663C>A c.241-3084C>A (n.241-3084C>A) c.661-3084C>A (n.661-3084C>A) c.661-3663C>A (n.661-3663C>A) n.923C>A n.1153C>A c.662C>A (p.Pro221Gln) n.828C>A n.1255C>A n.927-3084C>A n.739C>A n.2082C>A n.938C>A n.1168C>A n.818C>A n.1245C>A n.729C>A n.917-3084C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125788924G>A | CA378685664 | UROS | c.742C>T (p.Pro248Ser) c.762C>T c.*740C>T (n.*740C>T) c.892C>T n.3128C>T c.655C>T (n.655C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.839C>T n.384C>T n.430C>T n.515C>T c.161-3664C>T c.241-3085C>T (n.241-3085C>T) c.661-3085C>T (n.661-3085C>T) c.661-3664C>T (n.661-3664C>T) n.922C>T n.1152C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) n.827C>T n.1254C>T n.927-3085C>T n.738C>T n.2081C>T n.937C>T n.1167C>T n.817C>T n.1244C>T n.728C>T n.917-3085C>T | |
10 | g.125788924G>C | CA378685666 | UROS | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.762C>G c.*740C>G (n.*740C>G) c.892C>G n.3128C>G c.655C>G (n.655C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.839C>G n.384C>G n.430C>G n.515C>G c.161-3664C>G c.241-3085C>G (n.241-3085C>G) c.661-3085C>G (n.661-3085C>G) c.661-3664C>G (n.661-3664C>G) n.922C>G n.1152C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) n.827C>G n.1254C>G n.927-3085C>G n.738C>G n.2081C>G n.937C>G n.1167C>G n.817C>G n.1244C>G n.728C>G n.917-3085C>G | |
10 | g.125788924G>T | CA378685668 | UROS | c.742C>A (p.Pro248Thr) c.762C>A c.*740C>A (n.*740C>A) c.892C>A n.3128C>A c.655C>A (n.655C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.839C>A n.384C>A n.430C>A n.515C>A c.161-3664C>A c.241-3085C>A (n.241-3085C>A) c.661-3085C>A (n.661-3085C>A) c.661-3664C>A (n.661-3664C>A) n.922C>A n.1152C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) n.827C>A n.1254C>A n.927-3085C>A n.738C>A n.2081C>A n.937C>A n.1167C>A n.817C>A n.1244C>A n.728C>A n.917-3085C>A | |
10 | g.125788925C>A | CA471795337 | UROS | c.741G>T (p.Thr247=) c.761G>T c.*739G>T (n.*739G>T) c.891G>T n.3127G>T c.654G>T (n.654G>T) c.822G>T (p.Thr274=) n.838G>T n.383G>T n.429G>T n.514G>T c.161-3665G>T c.241-3086G>T (n.241-3086G>T) c.661-3086G>T (n.661-3086G>T) c.661-3665G>T (n.661-3665G>T) n.921G>T n.1151G>T c.660G>T (p.Thr220=) n.826G>T n.1253G>T n.927-3086G>T n.737G>T n.2080G>T n.936G>T n.1166G>T n.816G>T n.1243G>T n.727G>T n.917-3086G>T | |
10 | g.125788925C= | CA1943001229 | UROS | c.741G= (p.Thr247=) c.761G= c.*739G= (n.*739G=) c.891G= n.3127G= c.654G= (n.654G=) c.822G= (p.Thr274=) n.838G= n.383G= n.429G= n.514G= c.161-3665G= c.241-3086G= (n.241-3086G=) c.661-3086G= (n.661-3086G=) c.661-3665G= (n.661-3665G=) n.921G= n.1151G= c.660G= (p.Thr220=) n.826G= n.1253G= n.927-3086G= n.737G= n.2080G= n.936G= n.1166G= n.816G= n.1243G= n.727G= n.917-3086G= | |
10 | g.125788925C>G | CA471795338 | UROS | c.741G>C (p.Thr247=) c.761G>C c.*739G>C (n.*739G>C) c.891G>C n.3127G>C c.654G>C (n.654G>C) c.822G>C (p.Thr274=) n.838G>C n.383G>C n.429G>C n.514G>C c.161-3665G>C c.241-3086G>C (n.241-3086G>C) c.661-3086G>C (n.661-3086G>C) c.661-3665G>C (n.661-3665G>C) n.921G>C n.1151G>C c.660G>C (p.Thr220=) n.826G>C n.1253G>C n.927-3086G>C n.737G>C n.2080G>C n.936G>C n.1166G>C n.816G>C n.1243G>C n.727G>C n.917-3086G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125788925C>T | CA5738313 | UROS | c.741G>A (p.Thr247=) c.761G>A c.*739G>A (n.*739G>A) c.891G>A n.3127G>A c.654G>A (n.654G>A) c.822G>A (p.Thr274=) n.838G>A n.383G>A n.429G>A n.514G>A c.161-3665G>A c.241-3086G>A (n.241-3086G>A) c.661-3086G>A (n.661-3086G>A) c.661-3665G>A (n.661-3665G>A) n.921G>A n.1151G>A c.660G>A (p.Thr220=) n.826G>A n.1253G>A n.927-3086G>A n.737G>A n.2080G>A n.936G>A n.1166G>A n.816G>A n.1243G>A n.727G>A n.917-3086G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788926G>A | CA5738314 | UROS | c.740C>T (p.Thr247Met) c.760C>T c.*738C>T (n.*738C>T) c.890C>T n.3126C>T c.653C>T (n.653C>T) c.821C>T (p.Thr274Met) n.837C>T n.382C>T n.428C>T n.513C>T c.161-3666C>T c.241-3087C>T (n.241-3087C>T) c.661-3087C>T (n.661-3087C>T) c.661-3666C>T (n.661-3666C>T) n.920C>T n.1150C>T c.659C>T (p.Thr220Met) n.825C>T n.1252C>T n.927-3087C>T n.736C>T n.2079C>T n.935C>T n.1165C>T n.815C>T n.1242C>T n.726C>T n.917-3087C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788926G>C | CA378685672 | UROS | c.740C>G (p.Thr247Arg) c.760C>G c.*738C>G (n.*738C>G) c.890C>G n.3126C>G c.653C>G (n.653C>G) c.821C>G (p.Thr274Arg) n.837C>G n.382C>G n.428C>G n.513C>G c.161-3666C>G c.241-3087C>G (n.241-3087C>G) c.661-3087C>G (n.661-3087C>G) c.661-3666C>G (n.661-3666C>G) n.920C>G n.1150C>G c.659C>G (p.Thr220Arg) n.825C>G n.1252C>G n.927-3087C>G n.736C>G n.2079C>G n.935C>G n.1165C>G n.815C>G n.1242C>G n.726C>G n.917-3087C>G | |
10 | g.125788926G= | CA1943001230 | UROS | c.740C= (p.Thr247=) c.760C= c.*738C= (n.*738C=) c.890C= n.3126C= c.653C= (n.653C=) c.821C= (p.Thr274=) n.837C= n.382C= n.428C= n.513C= c.161-3666C= c.241-3087C= (n.241-3087C=) c.661-3087C= (n.661-3087C=) c.661-3666C= (n.661-3666C=) n.920C= n.1150C= c.659C= (p.Thr220=) n.825C= n.1252C= n.927-3087C= n.736C= n.2079C= n.935C= n.1165C= n.815C= n.1242C= n.726C= n.917-3087C= | |
10 | g.125788926G>T | CA378685674 | UROS | c.740C>A (p.Thr247Lys) c.760C>A c.*738C>A (n.*738C>A) c.890C>A n.3126C>A c.653C>A (n.653C>A) c.821C>A (p.Thr274Lys) n.837C>A n.382C>A n.428C>A n.513C>A c.161-3666C>A c.241-3087C>A (n.241-3087C>A) c.661-3087C>A (n.661-3087C>A) c.661-3666C>A (n.661-3666C>A) n.920C>A n.1150C>A c.659C>A (p.Thr220Lys) n.825C>A n.1252C>A n.927-3087C>A n.736C>A n.2079C>A n.935C>A n.1165C>A n.815C>A n.1242C>A n.726C>A n.917-3087C>A | |
10 | g.125788927T>A | CA378685680 | UROS | c.739A>T (p.Thr247Ser) c.759A>T c.*737A>T (n.*737A>T) c.889A>T n.3125A>T c.652A>T (n.652A>T) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.836A>T n.381A>T n.427A>T n.512A>T c.161-3667A>T c.241-3088A>T (n.241-3088A>T) c.661-3088A>T (n.661-3088A>T) c.661-3667A>T (n.661-3667A>T) n.919A>T n.1149A>T c.658A>T (p.Thr220Ser) n.824A>T n.1251A>T n.927-3088A>T n.735A>T n.2078A>T n.934A>T n.1164A>T n.814A>T n.1241A>T n.725A>T n.917-3088A>T | |
10 | g.125788927T>C | CA378685678 | UROS | c.739A>G (p.Thr247Ala) c.759A>G c.*737A>G (n.*737A>G) c.889A>G n.3125A>G c.652A>G (n.652A>G) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.836A>G n.381A>G n.427A>G n.512A>G c.161-3667A>G c.241-3088A>G (n.241-3088A>G) c.661-3088A>G (n.661-3088A>G) c.661-3667A>G (n.661-3667A>G) n.919A>G n.1149A>G c.658A>G (p.Thr220Ala) n.824A>G n.1251A>G n.927-3088A>G n.735A>G n.2078A>G n.934A>G n.1164A>G n.814A>G n.1241A>G n.725A>G n.917-3088A>G | |
10 | g.125788927T>G | CA378685676 | UROS | c.739A>C (p.Thr247Pro) c.759A>C c.*737A>C (n.*737A>C) c.889A>C n.3125A>C c.652A>C (n.652A>C) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.836A>C n.381A>C n.427A>C n.512A>C c.161-3667A>C c.241-3088A>C (n.241-3088A>C) c.661-3088A>C (n.661-3088A>C) c.661-3667A>C (n.661-3667A>C) n.919A>C n.1149A>C c.658A>C (p.Thr220Pro) n.824A>C n.1251A>C n.927-3088A>C n.735A>C n.2078A>C n.934A>C n.1164A>C n.814A>C n.1241A>C n.725A>C n.917-3088A>C | |
10 | g.125788928G>A | CA5738315 | UROS | c.738C>T (p.Pro246=) c.758C>T c.*736C>T (n.*736C>T) c.888C>T n.3124C>T c.651C>T (n.651C>T) c.819C>T (p.Pro273=) n.835C>T n.380C>T n.426C>T n.511C>T c.161-3668C>T c.241-3089C>T (n.241-3089C>T) c.661-3089C>T (n.661-3089C>T) c.661-3668C>T (n.661-3668C>T) n.918C>T n.1148C>T c.657C>T (p.Pro219=) n.823C>T n.1250C>T n.927-3089C>T n.734C>T n.2077C>T n.933C>T n.1163C>T n.813C>T n.1240C>T n.724C>T n.917-3089C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788928G>C | CA471795339 | UROS | c.738C>G (p.Pro246=) c.758C>G c.*736C>G (n.*736C>G) c.888C>G n.3124C>G c.651C>G (n.651C>G) c.819C>G (p.Pro273=) n.835C>G n.380C>G n.426C>G n.511C>G c.161-3668C>G c.241-3089C>G (n.241-3089C>G) c.661-3089C>G (n.661-3089C>G) c.661-3668C>G (n.661-3668C>G) n.918C>G n.1148C>G c.657C>G (p.Pro219=) n.823C>G n.1250C>G n.927-3089C>G n.734C>G n.2077C>G n.933C>G n.1163C>G n.813C>G n.1240C>G n.724C>G n.917-3089C>G | gnomAD v4 |
10 | g.125788928G= | CA1943001231 | UROS | c.738C= (p.Pro246=) c.758C= c.*736C= (n.*736C=) c.888C= n.3124C= c.651C= (n.651C=) c.819C= (p.Pro273=) n.835C= n.380C= n.426C= n.511C= c.161-3668C= c.241-3089C= (n.241-3089C=) c.661-3089C= (n.661-3089C=) c.661-3668C= (n.661-3668C=) n.918C= n.1148C= c.657C= (p.Pro219=) n.823C= n.1250C= n.927-3089C= n.734C= n.2077C= n.933C= n.1163C= n.813C= n.1240C= n.724C= n.917-3089C= | |
10 | g.125788928G>T | CA471795340 | UROS | c.738C>A (p.Pro246=) c.758C>A c.*736C>A (n.*736C>A) c.888C>A n.3124C>A c.651C>A (n.651C>A) c.819C>A (p.Pro273=) n.835C>A n.380C>A n.426C>A n.511C>A c.161-3668C>A c.241-3089C>A (n.241-3089C>A) c.661-3089C>A (n.661-3089C>A) c.661-3668C>A (n.661-3668C>A) n.918C>A n.1148C>A c.657C>A (p.Pro219=) n.823C>A n.1250C>A n.927-3089C>A n.734C>A n.2077C>A n.933C>A n.1163C>A n.813C>A n.1240C>A n.724C>A n.917-3089C>A | |
10 | g.125788929G>A | CA378685683 | UROS | c.737C>T (p.Pro246Leu) c.757C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.887C>T n.3123C>T c.650C>T (n.650C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) n.834C>T n.379C>T n.425C>T n.510C>T c.161-3669C>T c.241-3090C>T (n.241-3090C>T) c.661-3090C>T (n.661-3090C>T) c.661-3669C>T (n.661-3669C>T) n.917C>T n.1147C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) n.822C>T n.1249C>T n.927-3090C>T n.733C>T n.2076C>T n.932C>T n.1162C>T n.812C>T n.1239C>T n.723C>T n.917-3090C>T | gnomAD v4 |
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10 | g.125788929G>T | CA378685686 | UROS | c.737C>A (p.Pro246His) c.757C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.887C>A n.3123C>A c.650C>A (n.650C>A) c.818C>A (p.Pro273His) n.834C>A n.379C>A n.425C>A n.510C>A c.161-3669C>A c.241-3090C>A (n.241-3090C>A) c.661-3090C>A (n.661-3090C>A) c.661-3669C>A (n.661-3669C>A) n.917C>A n.1147C>A c.656C>A (p.Pro219His) n.822C>A n.1249C>A n.927-3090C>A n.733C>A n.2076C>A n.932C>A n.1162C>A n.812C>A n.1239C>A n.723C>A n.917-3090C>A | |
10 | g.125788930G>A | CA378685688 | UROS | c.736C>T (p.Pro246Ser) c.756C>T c.*734C>T (n.*734C>T) c.886C>T n.3122C>T c.649C>T (n.649C>T) c.817C>T (p.Pro273Ser) n.833C>T n.378C>T n.424C>T n.509C>T c.161-3670C>T c.241-3091C>T (n.241-3091C>T) c.661-3091C>T (n.661-3091C>T) c.661-3670C>T (n.661-3670C>T) n.916C>T n.1146C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) n.821C>T n.1248C>T n.927-3091C>T n.732C>T n.2075C>T n.931C>T n.1161C>T n.811C>T n.1238C>T n.722C>T n.917-3091C>T | dbSNP |
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10 | g.125788930G= | CA1943001232 | UROS | c.736C= (p.Pro246=) c.756C= c.*734C= (n.*734C=) c.886C= n.3122C= c.649C= (n.649C=) c.817C= (p.Pro273=) n.833C= n.378C= n.424C= n.509C= c.161-3670C= c.241-3091C= (n.241-3091C=) c.661-3091C= (n.661-3091C=) c.661-3670C= (n.661-3670C=) n.916C= n.1146C= c.655C= (p.Pro219=) n.821C= n.1248C= n.927-3091C= n.732C= n.2075C= n.931C= n.1161C= n.811C= n.1238C= n.722C= n.917-3091C= | |
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10 | g.125788931G>A | CA471795342 | UROS | c.735C>T (p.Ser245=) c.755C>T c.*733C>T (n.*733C>T) c.885C>T n.3121C>T c.648C>T (n.648C>T) c.816C>T (p.Ser272=) n.832C>T n.377C>T n.423C>T n.508C>T c.161-3671C>T c.241-3092C>T (n.241-3092C>T) c.661-3092C>T (n.661-3092C>T) c.661-3671C>T (n.661-3671C>T) n.915C>T n.1145C>T c.654C>T (p.Ser218=) n.820C>T n.1247C>T n.927-3092C>T n.731C>T n.2074C>T n.930C>T n.1160C>T n.810C>T n.1237C>T n.721C>T n.917-3092C>T | |
10 | g.125788931G>C | CA378685694 | UROS | c.735C>G (p.Ser245Arg) c.755C>G c.*733C>G (n.*733C>G) c.885C>G n.3121C>G c.648C>G (n.648C>G) c.816C>G (p.Ser272Arg) n.832C>G n.377C>G n.423C>G n.508C>G c.161-3671C>G c.241-3092C>G (n.241-3092C>G) c.661-3092C>G (n.661-3092C>G) c.661-3671C>G (n.661-3671C>G) n.915C>G n.1145C>G c.654C>G (p.Ser218Arg) n.820C>G n.1247C>G n.927-3092C>G n.731C>G n.2074C>G n.930C>G n.1160C>G n.810C>G n.1237C>G n.721C>G n.917-3092C>G | |
10 | g.125788931G>T | CA378685696 | UROS | c.735C>A (p.Ser245Arg) c.755C>A c.*733C>A (n.*733C>A) c.885C>A n.3121C>A c.648C>A (n.648C>A) c.816C>A (p.Ser272Arg) n.832C>A n.377C>A n.423C>A n.508C>A c.161-3671C>A c.241-3092C>A (n.241-3092C>A) c.661-3092C>A (n.661-3092C>A) c.661-3671C>A (n.661-3671C>A) n.915C>A n.1145C>A c.654C>A (p.Ser218Arg) n.820C>A n.1247C>A n.927-3092C>A n.731C>A n.2074C>A n.930C>A n.1160C>A n.810C>A n.1237C>A n.721C>A n.917-3092C>A | |
10 | g.125788932C>A | CA378685698 | UROS | c.734G>T (p.Ser245Ile) c.754G>T c.*732G>T (n.*732G>T) c.884G>T n.3120G>T c.647G>T (n.647G>T) c.815G>T (p.Ser272Ile) n.831G>T n.376G>T n.422G>T n.507G>T c.161-3672G>T c.241-3093G>T (n.241-3093G>T) c.661-3093G>T (n.661-3093G>T) c.661-3672G>T (n.661-3672G>T) n.914G>T n.1144G>T c.653G>T (p.Ser218Ile) n.819G>T n.1246G>T n.927-3093G>T n.730G>T n.2073G>T n.929G>T n.1159G>T n.809G>T n.1236G>T n.720G>T n.917-3093G>T | |
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10 | g.125788940A>G | CA471795348 | UROS | c.726T>C (p.Thr242=) c.746T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.876T>C n.3112T>C c.639T>C (n.639T>C) c.807T>C (p.Thr269=) n.823T>C n.368T>C n.414T>C n.499T>C c.161-3680T>C c.241-3101T>C (n.241-3101T>C) c.661-3101T>C (n.661-3101T>C) c.661-3680T>C (n.661-3680T>C) n.906T>C n.1136T>C c.645T>C (p.Thr215=) n.811T>C n.1238T>C n.927-3101T>C n.722T>C n.2065T>C n.921T>C n.1151T>C n.801T>C n.1228T>C n.712T>C n.917-3101T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125788940A>T | CA471795349 | UROS | c.726T>A (p.Thr242=) c.746T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.876T>A n.3112T>A c.639T>A (n.639T>A) c.807T>A (p.Thr269=) n.823T>A n.368T>A n.414T>A n.499T>A c.161-3680T>A c.241-3101T>A (n.241-3101T>A) c.661-3101T>A (n.661-3101T>A) c.661-3680T>A (n.661-3680T>A) n.906T>A n.1136T>A c.645T>A (p.Thr215=) n.811T>A n.1238T>A n.927-3101T>A n.722T>A n.2065T>A n.921T>A n.1151T>A n.801T>A n.1228T>A n.712T>A n.917-3101T>A | |
10 | g.125788941G>A | CA378685736 | UROS | c.725C>T (p.Thr242Ile) c.745C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.875C>T n.3111C>T c.638C>T (n.638C>T) c.806C>T (p.Thr269Ile) n.822C>T n.367C>T n.413C>T n.498C>T c.161-3681C>T c.241-3102C>T (n.241-3102C>T) c.661-3102C>T (n.661-3102C>T) c.661-3681C>T (n.661-3681C>T) n.905C>T n.1135C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) n.810C>T n.1237C>T n.927-3102C>T n.721C>T n.2064C>T n.920C>T n.1150C>T n.800C>T n.1227C>T n.711C>T n.917-3102C>T | |
10 | g.125788941G>C | CA378685740 | UROS | c.725C>G (p.Thr242Ser) c.745C>G c.*723C>G (n.*723C>G) c.875C>G n.3111C>G c.638C>G (n.638C>G) c.806C>G (p.Thr269Ser) n.822C>G n.367C>G n.413C>G n.498C>G c.161-3681C>G c.241-3102C>G (n.241-3102C>G) c.661-3102C>G (n.661-3102C>G) c.661-3681C>G (n.661-3681C>G) n.905C>G n.1135C>G c.644C>G (p.Thr215Ser) n.810C>G n.1237C>G n.927-3102C>G n.721C>G n.2064C>G n.920C>G n.1150C>G n.800C>G n.1227C>G n.711C>G n.917-3102C>G | |
10 | g.125788941G>T | CA378685738 | UROS | c.725C>A (p.Thr242Asn) c.745C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.875C>A n.3111C>A c.638C>A (n.638C>A) c.806C>A (p.Thr269Asn) n.822C>A n.367C>A n.413C>A n.498C>A c.161-3681C>A c.241-3102C>A (n.241-3102C>A) c.661-3102C>A (n.661-3102C>A) c.661-3681C>A (n.661-3681C>A) n.905C>A n.1135C>A c.644C>A (p.Thr215Asn) n.810C>A n.1237C>A n.927-3102C>A n.721C>A n.2064C>A n.920C>A n.1150C>A n.800C>A n.1227C>A n.711C>A n.917-3102C>A | |
10 | g.125788942T>A | CA378685742 | UROS | c.724A>T (p.Thr242Ser) c.744A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.874A>T n.3110A>T c.637A>T (n.637A>T) c.805A>T (p.Thr269Ser) n.821A>T n.366A>T n.412A>T n.497A>T c.161-3682A>T c.241-3103A>T (n.241-3103A>T) c.661-3103A>T (n.661-3103A>T) c.661-3682A>T (n.661-3682A>T) n.904A>T n.1134A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) n.809A>T n.1236A>T n.927-3103A>T n.720A>T n.2063A>T n.919A>T n.1149A>T n.799A>T n.1226A>T n.710A>T n.917-3103A>T | |
10 | g.125788942T>C | CA378685746 | UROS | c.724A>G (p.Thr242Ala) c.744A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.874A>G n.3110A>G c.637A>G (n.637A>G) c.805A>G (p.Thr269Ala) n.821A>G n.366A>G n.412A>G n.497A>G c.161-3682A>G c.241-3103A>G (n.241-3103A>G) c.661-3103A>G (n.661-3103A>G) c.661-3682A>G (n.661-3682A>G) n.904A>G n.1134A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) n.809A>G n.1236A>G n.927-3103A>G n.720A>G n.2063A>G n.919A>G n.1149A>G n.799A>G n.1226A>G n.710A>G n.917-3103A>G | dbSNP |
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10 | g.125788942T= | CA1943001238 | UROS | c.724A= (p.Thr242=) c.744A= c.*722A= (n.*722A=) c.874A= n.3110A= c.637A= (n.637A=) c.805A= (p.Thr269=) n.821A= n.366A= n.412A= n.497A= c.161-3682A= c.241-3103A= (n.241-3103A=) c.661-3103A= (n.661-3103A=) c.661-3682A= (n.661-3682A=) n.904A= n.1134A= c.643A= (p.Thr215=) n.809A= n.1236A= n.927-3103A= n.720A= n.2063A= n.919A= n.1149A= n.799A= n.1226A= n.710A= n.917-3103A= |