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10 | g.125788829C>T | CA2611362087 | UROS | c.*39G>A (n.*39G>A) c.857G>A c.*835G>A (n.*835G>A) n.3223G>A c.750G>A (n.750G>A) n.934G>A n.479G>A n.525G>A n.610G>A c.161-3569G>A c.241-2990G>A (n.241-2990G>A) c.661-2990G>A (n.661-2990G>A) c.661-3569G>A (n.661-3569G>A) n.1017G>A n.1247G>A n.922G>A n.1349G>A n.927-2990G>A n.833G>A n.2176G>A n.1032G>A n.1262G>A n.912G>A n.1339G>A n.823G>A n.917-2990G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125788830C>A | CA5738290 | UROS | c.*38G>T (n.*38G>T) c.856G>T c.*834G>T (n.*834G>T) n.3222G>T c.749G>T (n.749G>T) n.933G>T n.478G>T n.524G>T n.609G>T c.161-3570G>T c.241-2991G>T (n.241-2991G>T) c.661-2991G>T (n.661-2991G>T) c.661-3570G>T (n.661-3570G>T) n.1016G>T n.1246G>T n.921G>T n.1348G>T n.927-2991G>T n.832G>T n.2175G>T n.1031G>T n.1261G>T n.911G>T n.1338G>T n.822G>T n.917-2991G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.125788830C>T | CA5738291 | UROS | c.*38G>A (n.*38G>A) c.856G>A c.*834G>A (n.*834G>A) n.3222G>A c.749G>A (n.749G>A) n.933G>A n.478G>A n.524G>A n.609G>A c.161-3570G>A c.241-2991G>A (n.241-2991G>A) c.661-2991G>A (n.661-2991G>A) c.661-3570G>A (n.661-3570G>A) n.1016G>A n.1246G>A n.921G>A n.1348G>A n.927-2991G>A n.832G>A n.2175G>A n.1031G>A n.1261G>A n.911G>A n.1338G>A n.822G>A n.917-2991G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125788831C>A | CA5738292 | UROS | c.*37G>T (n.*37G>T) c.855G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.3221G>T c.748G>T (n.748G>T) n.932G>T n.477G>T n.523G>T n.608G>T c.161-3571G>T c.241-2992G>T (n.241-2992G>T) c.661-2992G>T (n.661-2992G>T) c.661-3571G>T (n.661-3571G>T) n.1015G>T n.1245G>T n.920G>T n.1347G>T n.927-2992G>T n.831G>T n.2174G>T n.1030G>T n.1260G>T n.910G>T n.1337G>T n.821G>T n.917-2992G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125788831C>T | CA1943001175 | UROS | c.*37G>A (n.*37G>A) c.855G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.3221G>A c.748G>A (n.748G>A) n.932G>A n.477G>A n.523G>A n.608G>A c.161-3571G>A c.241-2992G>A (n.241-2992G>A) c.661-2992G>A (n.661-2992G>A) c.661-3571G>A (n.661-3571G>A) n.1015G>A n.1245G>A n.920G>A n.1347G>A n.927-2992G>A n.831G>A n.2174G>A n.1030G>A n.1260G>A n.910G>A n.1337G>A n.821G>A n.917-2992G>A | dbSNP |
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10 | g.125788832A>G | CA596582752 | UROS | c.*36T>C (n.*36T>C) c.854T>C c.*832T>C (n.*832T>C) n.3220T>C c.747T>C (n.747T>C) n.931T>C n.476T>C n.522T>C n.607T>C c.161-3572T>C c.241-2993T>C (n.241-2993T>C) c.661-2993T>C (n.661-2993T>C) c.661-3572T>C (n.661-3572T>C) n.1014T>C n.1244T>C n.919T>C n.1346T>C n.927-2993T>C n.830T>C n.2173T>C n.1029T>C n.1259T>C n.909T>C n.1336T>C n.820T>C n.917-2993T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.125788833G>T | CA2574703007 | UROS | c.*35C>A (n.*35C>A) c.853C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.3219C>A c.746C>A (n.746C>A) n.930C>A n.475C>A n.521C>A n.606C>A c.161-3573C>A c.241-2994C>A (n.241-2994C>A) c.661-2994C>A (n.661-2994C>A) c.661-3573C>A (n.661-3573C>A) n.1013C>A n.1243C>A n.918C>A n.1345C>A n.927-2994C>A n.829C>A n.2172C>A n.1028C>A n.1258C>A n.908C>A n.1335C>A n.819C>A n.917-2994C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.125788834G>A | CA2611362088 | UROS | c.*34C>T (n.*34C>T) c.852C>T c.*830C>T (n.*830C>T) n.3218C>T c.745C>T (n.745C>T) n.929C>T n.474C>T n.520C>T n.605C>T c.161-3574C>T c.241-2995C>T (n.241-2995C>T) c.661-2995C>T (n.661-2995C>T) c.661-3574C>T (n.661-3574C>T) n.1012C>T n.1242C>T n.917C>T n.1344C>T n.927-2995C>T n.828C>T n.2171C>T n.1027C>T n.1257C>T n.907C>T n.1334C>T n.818C>T n.917-2995C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125788835G>A | CA5738294 | UROS | c.*33C>T (n.*33C>T) c.851C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.3217C>T c.744C>T (n.744C>T) n.928C>T n.473C>T n.519C>T n.604C>T c.161-3575C>T c.241-2996C>T (n.241-2996C>T) c.661-2996C>T (n.661-2996C>T) c.661-3575C>T (n.661-3575C>T) n.1011C>T n.1241C>T n.916C>T n.1343C>T n.927-2996C>T n.827C>T n.2170C>T n.1026C>T n.1256C>T n.906C>T n.1333C>T n.817C>T n.917-2996C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788835G= | CA1943001178 | UROS | c.*33C= (n.*33C=) c.851C= c.*829C= (n.*829C=) n.3217C= c.744C= (n.744C=) n.928C= n.473C= n.519C= n.604C= c.161-3575C= c.241-2996C= (n.241-2996C=) c.661-2996C= (n.661-2996C=) c.661-3575C= (n.661-3575C=) n.1011C= n.1241C= n.916C= n.1343C= n.927-2996C= n.827C= n.2170C= n.1026C= n.1256C= n.906C= n.1333C= n.817C= n.917-2996C= | |
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10 | g.125788838G>T | CA2611362092 | UROS | c.*30C>A (n.*30C>A) c.848C>A c.*826C>A (n.*826C>A) n.3214C>A c.741C>A (n.741C>A) n.925C>A n.470C>A n.516C>A n.601C>A c.161-3578C>A c.241-2999C>A (n.241-2999C>A) c.661-2999C>A (n.661-2999C>A) c.661-3578C>A (n.661-3578C>A) n.1008C>A n.1238C>A n.913C>A n.1340C>A n.927-2999C>A n.824C>A n.2167C>A n.1023C>A n.1253C>A n.903C>A n.1330C>A n.814C>A n.917-2999C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.125788842C>A | CA2611362097 | UROS | c.*26G>T (n.*26G>T) c.844G>T c.*822G>T (n.*822G>T) n.3210G>T c.737G>T (n.737G>T) n.921G>T n.466G>T n.512G>T n.597G>T c.161-3582G>T c.241-3003G>T (n.241-3003G>T) c.661-3003G>T (n.661-3003G>T) c.661-3582G>T (n.661-3582G>T) n.1004G>T n.1234G>T n.909G>T n.1336G>T n.927-3003G>T n.820G>T n.2163G>T n.1019G>T n.1249G>T n.899G>T n.1326G>T n.810G>T n.917-3003G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125788842C>T | CA2611362098 | UROS | c.*26G>A (n.*26G>A) c.844G>A c.*822G>A (n.*822G>A) n.3210G>A c.737G>A (n.737G>A) n.921G>A n.466G>A n.512G>A n.597G>A c.161-3582G>A c.241-3003G>A (n.241-3003G>A) c.661-3003G>A (n.661-3003G>A) c.661-3582G>A (n.661-3582G>A) n.1004G>A n.1234G>A n.909G>A n.1336G>A n.927-3003G>A n.820G>A n.2163G>A n.1019G>A n.1249G>A n.899G>A n.1326G>A n.810G>A n.917-3003G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125788843A>G | CA2611362099 | UROS | c.*25T>C (n.*25T>C) c.843T>C c.*821T>C (n.*821T>C) n.3209T>C c.736T>C (n.736T>C) n.920T>C n.465T>C n.511T>C n.596T>C c.161-3583T>C c.241-3004T>C (n.241-3004T>C) c.661-3004T>C (n.661-3004T>C) c.661-3583T>C (n.661-3583T>C) n.1003T>C n.1233T>C n.908T>C n.1335T>C n.927-3004T>C n.819T>C n.2162T>C n.1018T>C n.1248T>C n.898T>C n.1325T>C n.809T>C n.917-3004T>C | gnomAD v4 |
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10 | g.125788844T>C | CA5738296 | UROS | c.*24A>G (n.*24A>G) c.842A>G c.*820A>G (n.*820A>G) n.3208A>G c.735A>G (n.735A>G) n.919A>G n.464A>G n.510A>G n.595A>G c.161-3584A>G c.241-3005A>G (n.241-3005A>G) c.661-3005A>G (n.661-3005A>G) c.661-3584A>G (n.661-3584A>G) n.1002A>G n.1232A>G n.907A>G n.1334A>G n.927-3005A>G n.818A>G n.2161A>G n.1017A>G n.1247A>G n.897A>G n.1324A>G n.808A>G n.917-3005A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125788880A>T | CA378685496 | UROS | c.786T>A (p.His262Gln) c.806T>A c.*784T>A (n.*784T>A) n.3172T>A c.699T>A (n.699T>A) c.867T>A (p.His289Gln) n.883T>A n.428T>A n.474T>A n.559T>A c.161-3620T>A c.241-3041T>A (n.241-3041T>A) c.661-3041T>A (n.661-3041T>A) c.661-3620T>A (n.661-3620T>A) n.966T>A n.1196T>A c.705T>A (p.His235Gln) n.871T>A n.1298T>A n.927-3041T>A n.782T>A n.2125T>A n.981T>A n.1211T>A n.861T>A n.1288T>A n.772T>A n.917-3041T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125788881T>A | CA378685499 | UROS | c.785A>T (p.His262Leu) c.805A>T c.*783A>T (n.*783A>T) n.3171A>T c.698A>T (n.698A>T) c.866A>T (p.His289Leu) n.882A>T n.427A>T n.473A>T n.558A>T c.161-3621A>T c.241-3042A>T (n.241-3042A>T) c.661-3042A>T (n.661-3042A>T) c.661-3621A>T (n.661-3621A>T) n.965A>T n.1195A>T c.704A>T (p.His235Leu) n.870A>T n.1297A>T n.927-3042A>T n.781A>T n.2124A>T n.980A>T n.1210A>T n.860A>T n.1287A>T n.771A>T n.917-3042A>T | gnomAD v4 |
10 | g.125788881T>C | CA5738306 | UROS | c.785A>G (p.His262Arg) c.805A>G c.*783A>G (n.*783A>G) n.3171A>G c.698A>G (n.698A>G) c.866A>G (p.His289Arg) n.882A>G n.427A>G n.473A>G n.558A>G c.161-3621A>G c.241-3042A>G (n.241-3042A>G) c.661-3042A>G (n.661-3042A>G) c.661-3621A>G (n.661-3621A>G) n.965A>G n.1195A>G c.704A>G (p.His235Arg) n.870A>G n.1297A>G n.927-3042A>G n.781A>G n.2124A>G n.980A>G n.1210A>G n.860A>G n.1287A>G n.771A>G n.917-3042A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.125788881T>G | CA378685501 | UROS | c.785A>C (p.His262Pro) c.805A>C c.*783A>C (n.*783A>C) n.3171A>C c.698A>C (n.698A>C) c.866A>C (p.His289Pro) n.882A>C n.427A>C n.473A>C n.558A>C c.161-3621A>C c.241-3042A>C (n.241-3042A>C) c.661-3042A>C (n.661-3042A>C) c.661-3621A>C (n.661-3621A>C) n.965A>C n.1195A>C c.704A>C (p.His235Pro) n.870A>C n.1297A>C n.927-3042A>C n.781A>C n.2124A>C n.980A>C n.1210A>C n.860A>C n.1287A>C n.771A>C n.917-3042A>C | |
10 | g.125788881T= | CA1943001205 | UROS | c.785A= (p.His262=) c.805A= c.*783A= (n.*783A=) n.3171A= c.698A= (n.698A=) c.866A= (p.His289=) n.882A= n.427A= n.473A= n.558A= c.161-3621A= c.241-3042A= (n.241-3042A=) c.661-3042A= (n.661-3042A=) c.661-3621A= (n.661-3621A=) n.965A= n.1195A= c.704A= (p.His235=) n.870A= n.1297A= n.927-3042A= n.781A= n.2124A= n.980A= n.1210A= n.860A= n.1287A= n.771A= n.917-3042A= | |
10 | g.125788882G>A | CA378685503 | UROS | c.784C>T (p.His262Tyr) c.804C>T c.*782C>T (n.*782C>T) n.3170C>T c.697C>T (n.697C>T) c.865C>T (p.His289Tyr) n.881C>T n.426C>T n.472C>T n.557C>T c.161-3622C>T c.241-3043C>T (n.241-3043C>T) c.661-3043C>T (n.661-3043C>T) c.661-3622C>T (n.661-3622C>T) n.964C>T n.1194C>T c.703C>T (p.His235Tyr) n.869C>T n.1296C>T n.927-3043C>T n.780C>T n.2123C>T n.979C>T n.1209C>T n.859C>T n.1286C>T n.770C>T n.917-3043C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125788882G>C | CA378685504 | UROS | c.784C>G (p.His262Asp) c.804C>G c.*782C>G (n.*782C>G) n.3170C>G c.697C>G (n.697C>G) c.865C>G (p.His289Asp) n.881C>G n.426C>G n.472C>G n.557C>G c.161-3622C>G c.241-3043C>G (n.241-3043C>G) c.661-3043C>G (n.661-3043C>G) c.661-3622C>G (n.661-3622C>G) n.964C>G n.1194C>G c.703C>G (p.His235Asp) n.869C>G n.1296C>G n.927-3043C>G n.780C>G n.2123C>G n.979C>G n.1209C>G n.859C>G n.1286C>G n.770C>G n.917-3043C>G | |
10 | g.125788882G= | CA1943001206 | UROS | c.784C= (p.His262=) c.804C= c.*782C= (n.*782C=) n.3170C= c.697C= (n.697C=) c.865C= (p.His289=) n.881C= n.426C= n.472C= n.557C= c.161-3622C= c.241-3043C= (n.241-3043C=) c.661-3043C= (n.661-3043C=) c.661-3622C= (n.661-3622C=) n.964C= n.1194C= c.703C= (p.His235=) n.869C= n.1296C= n.927-3043C= n.780C= n.2123C= n.979C= n.1209C= n.859C= n.1286C= n.770C= n.917-3043C= | |
10 | g.125788882G>T | CA378685505 | UROS | c.784C>A (p.His262Asn) c.804C>A c.*782C>A (n.*782C>A) n.3170C>A c.697C>A (n.697C>A) c.865C>A (p.His289Asn) n.881C>A n.426C>A n.472C>A n.557C>A c.161-3622C>A c.241-3043C>A (n.241-3043C>A) c.661-3043C>A (n.661-3043C>A) c.661-3622C>A (n.661-3622C>A) n.964C>A n.1194C>A c.703C>A (p.His235Asn) n.869C>A n.1296C>A n.927-3043C>A n.780C>A n.2123C>A n.979C>A n.1209C>A n.859C>A n.1286C>A n.770C>A n.917-3043C>A | gnomAD v4 |