Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-2938C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.917-2945G>T
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n.917-2946G>T
 gnomAD v4
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n.917-2946G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-2968C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-2968C>A
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n.917-2971G>A
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n.917-2974A>G
 gnomAD v4
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n.917-2976G>C
 dbSNP
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n.917-2976G>A
 gnomAD v4
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n.925del
n.1352del
n.836del
n.917-2977del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.125788817G>TCA2611362077UROSc.*51C>A (n.*51C>A)
c.869C>A
c.*847C>A (n.*847C>A)
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n.1274C>A
n.924C>A
n.1351C>A
n.835C>A
n.917-2978C>A
 gnomAD v4
10g.125788818A=CA1943001166UROSc.*50T= (n.*50T=)
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n.917-2979T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788819_125788824delinsGCCAGCCA1943001167UROSc.*44_*49delinsGCTGGC (n.*44_*49delinsGCTGGC)
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 dbSNP
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n.917-2996C>A
 gnomAD v4
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n.917-2997T>A
 gnomAD v4
10g.125788837G>ACA596582753UROSc.*31C>T (n.*31C>T)
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n.917-2998C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.917-3002C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.917-3003G>A
 gnomAD v4
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n.917-3004T>C
 gnomAD v4
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n.917-3005del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-3006C>A
 gnomAD v4
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n.917-3007C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788846G=CA1943001183UROSc.*22C= (n.*22C=)
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10g.125788846G>TCA2611362101UROSc.*22C>A (n.*22C>A)
c.840C>A
c.*818C>A (n.*818C>A)
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c.733C>A (n.733C>A)
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c.661-3586C>A (n.661-3586C>A)
n.1000C>A
n.1230C>A
n.905C>A
n.1332C>A
n.927-3007C>A
n.816C>A
n.2159C>A
n.1015C>A
n.1245C>A
n.895C>A
n.1322C>A
n.806C>A
n.917-3007C>A
 gnomAD v4
10g.125788847G>ACA2611362103UROSc.*21C>T (n.*21C>T)
c.839C>T
c.*817C>T (n.*817C>T)
n.3205C>T
c.732C>T (n.732C>T)
n.916C>T
n.461C>T
n.507C>T
n.592C>T
c.161-3587C>T
c.241-3008C>T (n.241-3008C>T)
c.661-3008C>T (n.661-3008C>T)
c.661-3587C>T (n.661-3587C>T)
n.999C>T
n.1229C>T
n.904C>T
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n.927-3008C>T
n.815C>T
n.2158C>T
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n.917-3008C>T
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n.917-3008C>G
 gnomAD v4
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n.1229C>A
n.904C>A
n.1331C>A
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n.894C>A
n.1321C>A
n.805C>A
n.917-3008C>A
 gnomAD v4
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n.917-3009C>T
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n.927-3009C>A
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n.804C>A
n.917-3009C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.803G>A
n.917-3010G>A
 gnomAD v4
10g.125788850C>ACA2611362107UROSc.*18G>T (n.*18G>T)
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n.917-3011G>T
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n.917-3012T>C
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n.1317T>A
n.801T>A
n.917-3012T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-3013C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.917-3013C>G
 gnomAD v4
10g.125788852G=CA1943001186UROSc.*16C= (n.*16C=)
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10g.125788852G>TCA2611362108UROSc.*16C>A (n.*16C>A)
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n.994C>A
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n.810C>A
n.2153C>A
n.1009C>A
n.1239C>A
n.889C>A
n.1316C>A
n.800C>A
n.917-3013C>A
 gnomAD v4
10g.125788853delCA2611362110UROSc.*15del (n.*15del)
c.833del
c.*811del (n.*811del)
n.3199del
c.726del (n.726del)
n.910del
n.455del
n.501del
n.586del
c.161-3593del
c.241-3014del (n.241-3014del)
c.661-3014del (n.661-3014del)
c.661-3593del (n.661-3593del)
n.993del
n.1223del
n.898del
n.1325del
n.927-3014del
n.809del
n.2152del
n.1008del
n.1238del
n.888del
n.1315del
n.799del
n.917-3014del
 gnomAD v4
10g.125788853C>ACA596582757UROSc.*15G>T (n.*15G>T)
c.833G>T
c.*811G>T (n.*811G>T)
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c.661-3014G>T (n.661-3014G>T)
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n.993G>T
n.1223G>T
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n.927-3014G>T
n.809G>T
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n.888G>T
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n.799G>T
n.917-3014G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788853C=CA1943001187UROSc.*15G= (n.*15G=)
c.833G=
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10g.125788853C>TCA5738297UROSc.*15G>A (n.*15G>A)
c.833G>A
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n.993G>A
n.1223G>A
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n.888G>A
n.1315G>A
n.799G>A
n.917-3014G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788853dupCA2839542021UROSc.*15dup (n.*15dup)
c.833dup
c.*811dup (n.*811dup)
n.3199dup
c.726dup (n.726dup)
n.910dup
n.455dup
n.501dup
n.586dup
c.161-3593dup
c.241-3014dup (n.241-3014dup)
c.661-3014dup (n.661-3014dup)
c.661-3593dup (n.661-3593dup)
n.993dup
n.1223dup
n.898dup
n.1325dup
n.927-3014dup
n.809dup
n.2152dup
n.1008dup
n.1238dup
n.888dup
n.1315dup
n.799dup
n.917-3014dup
10g.125788854G>ACA5738299UROSc.*14C>T (n.*14C>T)
c.832C>T
c.*810C>T (n.*810C>T)
n.3198C>T
c.725C>T (n.725C>T)
n.909C>T
n.454C>T
n.500C>T
n.585C>T
c.161-3594C>T
c.241-3015C>T (n.241-3015C>T)
c.661-3015C>T (n.661-3015C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched