Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.125318941G>ACA358120526FAT4c.2530G>A (p.Val844Ile)
c.-55+2964G>A (n.-55+2964G>A)
n.136G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
4g.125318941G>CCA358120527FAT4c.2530G>C (p.Val844Leu)
c.-55+2964G>C (n.-55+2964G>C)
n.136G>C
4g.125318941G=CA1491602939FAT4c.2530G= (p.Val844=)
c.-55+2964G= (n.-55+2964G=)
n.136G=
4g.125318941G>TCA358120528FAT4c.2530G>T (p.Val844Phe)
c.-55+2964G>T (n.-55+2964G>T)
n.136G>T
4g.125318942T>ACA358120529FAT4c.2531T>A (p.Val844Asp)
c.-55+2965T>A (n.-55+2965T>A)
n.137T>A
4g.125318942T>CCA358120531FAT4c.2531T>C (p.Val844Ala)
c.-55+2965T>C (n.-55+2965T>C)
n.137T>C
4g.125318942T>GCA358120530FAT4c.2531T>G (p.Val844Gly)
c.-55+2965T>G (n.-55+2965T>G)
n.137T>G
4g.125318943C>ACA441367681FAT4c.2532C>A (p.Val844=)
c.-55+2966C>A (n.-55+2966C>A)
n.138C>A
 gnomAD v4
4g.125318943C=CA1491602941FAT4c.2532C= (p.Val844=)
c.-55+2966C= (n.-55+2966C=)
n.138C=
4g.125318943C>GCA441367680FAT4c.2532C>G (p.Val844=)
c.-55+2966C>G (n.-55+2966C>G)
n.138C>G
4g.125318943C>TCA3072178FAT4c.2532C>T (p.Val844=)
c.-55+2966C>T (n.-55+2966C>T)
n.138C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318944A=CA1491602943FAT4c.2533A= (p.Thr845=)
c.-55+2967A= (n.-55+2967A=)
n.139A=
4g.125318944A>CCA3072179FAT4c.2533A>C (p.Thr845Pro)
c.-55+2967A>C (n.-55+2967A>C)
n.139A>C
 dbSNP ExAC
4g.125318944A>GCA358120532FAT4c.2533A>G (p.Thr845Ala)
c.-55+2967A>G (n.-55+2967A>G)
n.139A>G
4g.125318944A>TCA358120533FAT4c.2533A>T (p.Thr845Ser)
c.-55+2967A>T (n.-55+2967A>T)
n.139A>T
4g.125318945C>ACA358120534FAT4c.2534C>A (p.Thr845Asn)
c.-55+2968C>A (n.-55+2968C>A)
n.140C>A
 dbSNP
4g.125318945C>GCA358120536FAT4c.2534C>G (p.Thr845Ser)
c.-55+2968C>G (n.-55+2968C>G)
n.140C>G
4g.125318945C>TCA358120535FAT4c.2534C>T (p.Thr845Ile)
c.-55+2968C>T (n.-55+2968C>T)
n.140C>T
 gnomAD v4
4g.125318946T>ACA441367693FAT4c.2535T>A (p.Thr845=)
c.-55+2969T>A (n.-55+2969T>A)
n.141T>A
 ClinVar
4g.125318946T>CCA441367694FAT4c.2535T>C (p.Thr845=)
c.-55+2969T>C (n.-55+2969T>C)
n.141T>C
4g.125318946T>GCA441367701FAT4c.2535T>G (p.Thr845=)
c.-55+2969T>G (n.-55+2969T>G)
n.141T>G
4g.125318947G>ACA358120537FAT4c.2536G>A (p.Gly846Arg)
c.-55+2970G>A (n.-55+2970G>A)
n.142G>A
4g.125318947G>CCA358120538FAT4c.2536G>C (p.Gly846Arg)
c.-55+2970G>C (n.-55+2970G>C)
n.142G>C
4g.125318947G>TCA358120539FAT4c.2536G>T (p.Gly846Trp)
c.-55+2970G>T (n.-55+2970G>T)
n.142G>T
4g.125318948G>ACA358120540FAT4c.2537G>A (p.Gly846Glu)
c.-55+2971G>A (n.-55+2971G>A)
n.143G>A
4g.125318948G>CCA358120541FAT4c.2537G>C (p.Gly846Ala)
c.-55+2971G>C (n.-55+2971G>C)
n.143G>C
4g.125318948G>TCA358120542FAT4c.2537G>T (p.Gly846Val)
c.-55+2971G>T (n.-55+2971G>T)
n.143G>T
4g.125318949G>ACA441367711FAT4c.2538G>A (p.Gly846=)
c.-55+2972G>A (n.-55+2972G>A)
n.144G>A
4g.125318949G>CCA441367713FAT4c.2538G>C (p.Gly846=)
c.-55+2972G>C (n.-55+2972G>C)
n.144G>C
4g.125318949G>TCA441367712FAT4c.2538G>T (p.Gly846=)
c.-55+2972G>T (n.-55+2972G>T)
n.144G>T
4g.125318950C>ACA3072180FAT4c.2539C>A (p.Gln847Lys)
c.-55+2973C>A (n.-55+2973C>A)
n.145C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318950C=CA1491602945FAT4c.2539C= (p.Gln847=)
c.-55+2973C= (n.-55+2973C=)
n.145C=
4g.125318950C>GCA358120543FAT4c.2539C>G (p.Gln847Glu)
c.-55+2973C>G (n.-55+2973C>G)
n.145C>G
 gnomAD v4
4g.125318950C>TCA358120544FAT4c.2539C>T (p.Gln847Ter)
c.-55+2973C>T (n.-55+2973C>T)
n.145C>T
4g.125318951A>CCA358120545FAT4c.2540A>C (p.Gln847Pro)
c.-55+2974A>C (n.-55+2974A>C)
n.146A>C
4g.125318951A>GCA358120546FAT4c.2540A>G (p.Gln847Arg)
c.-55+2974A>G (n.-55+2974A>G)
n.146A>G
 gnomAD v4
4g.125318951A>TCA358120547FAT4c.2540A>T (p.Gln847Leu)
c.-55+2974A>T (n.-55+2974A>T)
n.146A>T
4g.125318952G>ACA441367717FAT4c.2541G>A (p.Gln847=)
c.-55+2975G>A (n.-55+2975G>A)
n.147G>A
4g.125318952G>CCA358120548FAT4c.2541G>C (p.Gln847His)
c.-55+2975G>C (n.-55+2975G>C)
n.147G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318952G=CA1491602947FAT4c.2541G= (p.Gln847=)
c.-55+2975G= (n.-55+2975G=)
n.147G=
4g.125318952G>TCA358120549FAT4c.2541G>T (p.Gln847His)
c.-55+2975G>T (n.-55+2975G>T)
n.147G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318953C>ACA358120550FAT4c.2542C>A (p.Leu848Ile)
c.-55+2976C>A (n.-55+2976C>A)
n.148C>A
4g.125318953C>GCA358120551FAT4c.2542C>G (p.Leu848Val)
c.-55+2976C>G (n.-55+2976C>G)
n.148C>G
 gnomAD v4
4g.125318953C>TCA358120552FAT4c.2542C>T (p.Leu848Phe)
c.-55+2976C>T (n.-55+2976C>T)
n.148C>T
4g.125318954T>ACA358120553FAT4c.2543T>A (p.Leu848His)
c.-55+2977T>A (n.-55+2977T>A)
n.149T>A
4g.125318954T>CCA358120554FAT4c.2543T>C (p.Leu848Pro)
c.-55+2977T>C (n.-55+2977T>C)
n.149T>C
4g.125318954T>GCA358120555FAT4c.2543T>G (p.Leu848Arg)
c.-55+2977T>G (n.-55+2977T>G)
n.149T>G
4g.125318955T>ACA441367722FAT4c.2544T>A (p.Leu848=)
c.-55+2978T>A (n.-55+2978T>A)
n.150T>A
4g.125318955T>CCA441367725FAT4c.2544T>C (p.Leu848=)
c.-55+2978T>C (n.-55+2978T>C)
n.150T>C
4g.125318955T>GCA441367724FAT4c.2544T>G (p.Leu848=)
c.-55+2978T>G (n.-55+2978T>G)
n.150T>G
4g.125318956A>CCA358120558FAT4c.2545A>C (p.Thr849Pro)
c.-55+2979A>C (n.-55+2979A>C)
n.151A>C
4g.125318956A>GCA358120557FAT4c.2545A>G (p.Thr849Ala)
c.-55+2979A>G (n.-55+2979A>G)
n.151A>G
4g.125318956A>TCA358120556FAT4c.2545A>T (p.Thr849Ser)
c.-55+2979A>T (n.-55+2979A>T)
n.151A>T
4g.125318957C>ACA3072181FAT4c.2546C>A (p.Thr849Asn)
c.-55+2980C>A (n.-55+2980C>A)
n.152C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318957C=CA1491602948FAT4c.2546C= (p.Thr849=)
c.-55+2980C= (n.-55+2980C=)
n.152C=
4g.125318957C>GCA358120559FAT4c.2546C>G (p.Thr849Ser)
c.-55+2980C>G (n.-55+2980C>G)
n.152C>G
4g.125318957C>TCA104865325FAT4c.2546C>T (p.Thr849Ile)
c.-55+2980C>T (n.-55+2980C>T)
n.152C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318958C>ACA441367727FAT4c.2547C>A (p.Thr849=)
c.-55+2981C>A (n.-55+2981C>A)
n.153C>A
4g.125318958C>GCA441367729FAT4c.2547C>G (p.Thr849=)
c.-55+2981C>G (n.-55+2981C>G)
n.153C>G
4g.125318958C>TCA441367731FAT4c.2547C>T (p.Thr849=)
c.-55+2981C>T (n.-55+2981C>T)
n.153C>T
 gnomAD v4
4g.125318959A>CCA358120560FAT4c.2548A>C (p.Thr850Pro)
c.-55+2982A>C (n.-55+2982A>C)
n.154A>C
4g.125318959A>GCA358120561FAT4c.2548A>G (p.Thr850Ala)
c.-55+2982A>G (n.-55+2982A>G)
n.154A>G
4g.125318959A>TCA358120562FAT4c.2548A>T (p.Thr850Ser)
c.-55+2982A>T (n.-55+2982A>T)
n.154A>T
4g.125318960C>ACA358120563FAT4c.2549C>A (p.Thr850Lys)
c.-55+2983C>A (n.-55+2983C>A)
n.155C>A
4g.125318960C=CA1491602951FAT4c.2549C= (p.Thr850=)
c.-55+2983C= (n.-55+2983C=)
n.155C=
4g.125318960C>GCA358120565FAT4c.2549C>G (p.Thr850Arg)
c.-55+2983C>G (n.-55+2983C>G)
n.155C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.125318960C>TCA358120564FAT4c.2549C>T (p.Thr850Ile)
c.-55+2983C>T (n.-55+2983C>T)
n.155C>T
4g.125318961A>CCA441367737FAT4c.2550A>C (p.Thr850=)
c.-55+2984A>C (n.-55+2984A>C)
n.156A>C
4g.125318961A>GCA441367738FAT4c.2550A>G (p.Thr850=)
c.-55+2984A>G (n.-55+2984A>G)
n.156A>G
 gnomAD v4
4g.125318961A>TCA441367739FAT4c.2550A>T (p.Thr850=)
c.-55+2984A>T (n.-55+2984A>T)
n.156A>T
4g.125318962G>ACA358120566FAT4c.2551G>A (p.Ala851Thr)
c.-55+2985G>A (n.-55+2985G>A)
n.157G>A
4g.125318962G>CCA358120567FAT4c.2551G>C (p.Ala851Pro)
c.-55+2985G>C (n.-55+2985G>C)
n.157G>C
4g.125318962G>TCA358120568FAT4c.2551G>T (p.Ala851Ser)
c.-55+2985G>T (n.-55+2985G>T)
n.157G>T
4g.125318963C>ACA358120569FAT4c.2552C>A (p.Ala851Glu)
c.-55+2986C>A (n.-55+2986C>A)
n.158C>A
4g.125318963C>GCA358120570FAT4c.2552C>G (p.Ala851Gly)
c.-55+2986C>G (n.-55+2986C>G)
n.158C>G
4g.125318963C>TCA358120571FAT4c.2552C>T (p.Ala851Val)
c.-55+2986C>T (n.-55+2986C>T)
n.158C>T
4g.125318964A>CCA441367749FAT4c.2553A>C (p.Ala851=)
c.-55+2987A>C (n.-55+2987A>C)
n.159A>C
4g.125318964A>GCA441367745FAT4c.2553A>G (p.Ala851=)
c.-55+2987A>G (n.-55+2987A>G)
n.159A>G
 gnomAD v4
4g.125318964A>TCA441367747FAT4c.2553A>T (p.Ala851=)
c.-55+2987A>T (n.-55+2987A>T)
n.159A>T
4g.125318965A>CCA358120572FAT4c.2554A>C (p.Asn852His)
c.-55+2988A>C (n.-55+2988A>C)
n.160A>C
4g.125318965A>GCA358120573FAT4c.2554A>G (p.Asn852Asp)
c.-55+2988A>G (n.-55+2988A>G)
n.160A>G
4g.125318965A>TCA358120574FAT4c.2554A>T (p.Asn852Tyr)
c.-55+2988A>T (n.-55+2988A>T)
n.160A>T
4g.125318966A>CCA358120575FAT4c.2555A>C (p.Asn852Thr)
c.-55+2989A>C (n.-55+2989A>C)
n.161A>C
4g.125318966A>GCA358120576FAT4c.2555A>G (p.Asn852Ser)
c.-55+2989A>G (n.-55+2989A>G)
n.161A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.125318966A>TCA358120577FAT4c.2555A>T (p.Asn852Ile)
c.-55+2989A>T (n.-55+2989A>T)
n.161A>T
4g.125318967T>ACA358120579FAT4c.2556T>A (p.Asn852Lys)
c.-55+2990T>A (n.-55+2990T>A)
n.162T>A
4g.125318967T>CCA441367753FAT4c.2556T>C (p.Asn852=)
c.-55+2990T>C (n.-55+2990T>C)
n.162T>C
4g.125318967T>GCA358120578FAT4c.2556T>G (p.Asn852Lys)
c.-55+2990T>G (n.-55+2990T>G)
n.162T>G
4g.125318968G>ACA3072182FAT4c.2557G>A (p.Val853Met)
c.-55+2991G>A (n.-55+2991G>A)
n.163G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318968G>CCA358120581FAT4c.2557G>C (p.Val853Leu)
c.-55+2991G>C (n.-55+2991G>C)
n.163G>C
4g.125318968G=CA1491602954FAT4c.2557G= (p.Val853=)
c.-55+2991G= (n.-55+2991G=)
n.163G=
4g.125318968G>TCA358120580FAT4c.2557G>T (p.Val853Leu)
c.-55+2991G>T (n.-55+2991G>T)
n.163G>T
4g.125318969T>ACA358120582FAT4c.2558T>A (p.Val853Glu)
c.-55+2992T>A (n.-55+2992T>A)
n.164T>A
4g.125318969T>CCA358120584FAT4c.2558T>C (p.Val853Ala)
c.-55+2992T>C (n.-55+2992T>C)
n.164T>C
4g.125318969T>GCA358120583FAT4c.2558T>G (p.Val853Gly)
c.-55+2992T>G (n.-55+2992T>G)
n.164T>G
4g.125318970G>ACA441367756FAT4c.2559G>A (p.Val853=)
c.-55+2993G>A (n.-55+2993G>A)
n.165G>A
 gnomAD v4
4g.125318970G>CCA441367757FAT4c.2559G>C (p.Val853=)
c.-55+2993G>C (n.-55+2993G>C)
n.165G>C
4g.125318970G>TCA441367758FAT4c.2559G>T (p.Val853=)
c.-55+2993G>T (n.-55+2993G>T)
n.165G>T
4g.125318971A>CCA358120585FAT4c.2560A>C (p.Ile854Leu)
c.-55+2994A>C (n.-55+2994A>C)
n.166A>C
4g.125318971A>GCA358120587FAT4c.2560A>G (p.Ile854Val)
c.-55+2994A>G (n.-55+2994A>G)
n.166A>G
4g.125318971A>TCA358120586FAT4c.2560A>T (p.Ile854Phe)
c.-55+2994A>T (n.-55+2994A>T)
n.166A>T
4g.125318972T>ACA358120588FAT4c.2561T>A (p.Ile854Asn)
c.-55+2995T>A (n.-55+2995T>A)
n.167T>A
4g.125318972T>CCA358120589FAT4c.2561T>C (p.Ile854Thr)
c.-55+2995T>C (n.-55+2995T>C)
n.167T>C
 gnomAD v4
4g.125318972T>GCA358120590FAT4c.2561T>G (p.Ile854Ser)
c.-55+2995T>G (n.-55+2995T>G)
n.167T>G
4g.125318973T>ACA441367763FAT4c.2562T>A (p.Ile854=)
c.-55+2996T>A (n.-55+2996T>A)
n.168T>A
4g.125318973T>CCA441367764FAT4c.2562T>C (p.Ile854=)
c.-55+2996T>C (n.-55+2996T>C)
n.168T>C
4g.125318973T>GCA358120591FAT4c.2562T>G (p.Ile854Met)
c.-55+2996T>G (n.-55+2996T>G)
n.168T>G
 gnomAD v4
4g.125318974G>ACA358120592FAT4c.2563G>A (p.Asp855Asn)
c.-55+2997G>A (n.-55+2997G>A)
n.169G>A
4g.125318974G>CCA358120593FAT4c.2563G>C (p.Asp855His)
c.-55+2997G>C (n.-55+2997G>C)
n.169G>C
4g.125318974G>TCA358120594FAT4c.2563G>T (p.Asp855Tyr)
c.-55+2997G>T (n.-55+2997G>T)
n.169G>T
4g.125318975A>CCA358120595FAT4c.2564A>C (p.Asp855Ala)
c.-55+2998A>C (n.-55+2998A>C)
n.170A>C
4g.125318975A>GCA358120596FAT4c.2564A>G (p.Asp855Gly)
c.-55+2998A>G (n.-55+2998A>G)
n.170A>G
4g.125318975A>TCA358120597FAT4c.2564A>T (p.Asp855Val)
c.-55+2998A>T (n.-55+2998A>T)
n.170A>T
4g.125318976T>ACA358120598FAT4c.2565T>A (p.Asp855Glu)
c.-55+2999T>A (n.-55+2999T>A)
n.171T>A
4g.125318976T>CCA441367769FAT4c.2565T>C (p.Asp855=)
c.-55+2999T>C (n.-55+2999T>C)
n.171T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318976T>GCA358120599FAT4c.2565T>G (p.Asp855Glu)
c.-55+2999T>G (n.-55+2999T>G)
n.171T>G
4g.125318976T=CA1491602957FAT4c.2565T= (p.Asp855=)
c.-55+2999T= (n.-55+2999T=)
n.171T=
4g.125318977A=CA1491602959FAT4c.2566A= (p.Arg856=)
c.-55+3000A= (n.-55+3000A=)
n.172A=
4g.125318977A>CCA441367772FAT4c.2566A>C (p.Arg856=)
c.-55+3000A>C (n.-55+3000A>C)
n.172A>C
4g.125318977A>GCA358120600FAT4c.2566A>G (p.Arg856Gly)
c.-55+3000A>G (n.-55+3000A>G)
n.172A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125318977A>TCA358120601FAT4c.2566A>T (p.Arg856Ter)
c.-55+3000A>T (n.-55+3000A>T)
n.172A>T
4g.125318978G>ACA358120602FAT4c.2567G>A (p.Arg856Lys)
c.-55+3001G>A (n.-55+3001G>A)
n.173G>A
 COSMIC COSMIC
4g.125318978G>CCA358120603FAT4c.2567G>C (p.Arg856Thr)
c.-55+3001G>C (n.-55+3001G>C)
n.173G>C
4g.125318978G>TCA358120604FAT4c.2567G>T (p.Arg856Ile)
c.-55+3001G>T (n.-55+3001G>T)
n.173G>T
4g.125318979A>CCA358120605FAT4c.2568A>C (p.Arg856Ser)
c.-55+3002A>C (n.-55+3002A>C)
n.174A>C
4g.125318979A>GCA441367778FAT4c.2568A>G (p.Arg856=)
c.-55+3002A>G (n.-55+3002A>G)
n.174A>G
4g.125318979A>TCA358120606FAT4c.2568A>T (p.Arg856Ser)
c.-55+3002A>T (n.-55+3002A>T)
n.174A>T
4g.125318980G>ACA358120607FAT4c.2569G>A (p.Glu857Lys)
c.-55+3003G>A (n.-55+3003G>A)
n.175G>A
4g.125318980G>CCA358120608FAT4c.2569G>C (p.Glu857Gln)
c.-55+3003G>C (n.-55+3003G>C)
n.175G>C
4g.125318980G>TCA358120609FAT4c.2569G>T (p.Glu857Ter)
c.-55+3003G>T (n.-55+3003G>T)
n.175G>T
4g.125318981A>CCA358120610FAT4c.2570A>C (p.Glu857Ala)
c.-55+3004A>C (n.-55+3004A>C)
n.176A>C
4g.125318981A>GCA358120611FAT4c.2570A>G (p.Glu857Gly)
c.-55+3004A>G (n.-55+3004A>G)
n.176A>G
4g.125318981A>TCA358120612FAT4c.2570A>T (p.Glu857Val)
c.-55+3004A>T (n.-55+3004A>T)
n.176A>T
4g.125318982A=CA1491602962FAT4c.2571A= (p.Glu857=)
c.-55+3005A= (n.-55+3005A=)
n.177A=
4g.125318982A>CCA358120613FAT4c.2571A>C (p.Glu857Asp)
c.-55+3005A>C (n.-55+3005A>C)
n.177A>C
 gnomAD v4
4g.125318982A>GCA441367784FAT4c.2571A>G (p.Glu857=)
c.-55+3005A>G (n.-55+3005A>G)
n.177A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318982A>TCA358120614FAT4c.2571A>T (p.Glu857Asp)
c.-55+3005A>T (n.-55+3005A>T)
n.177A>T
4g.125318983G>ACA358120615FAT4c.2572G>A (p.Glu858Lys)
c.-55+3006G>A (n.-55+3006G>A)
n.178G>A
4g.125318983G>CCA358120616FAT4c.2572G>C (p.Glu858Gln)
c.-55+3006G>C (n.-55+3006G>C)
n.178G>C
4g.125318983G>TCA358120617FAT4c.2572G>T (p.Glu858Ter)
c.-55+3006G>T (n.-55+3006G>T)
n.178G>T
4g.125318984A>CCA358120618FAT4c.2573A>C (p.Glu858Ala)
c.-55+3007A>C (n.-55+3007A>C)
n.179A>C
4g.125318984A>GCA358120619FAT4c.2573A>G (p.Glu858Gly)
c.-55+3007A>G (n.-55+3007A>G)
n.179A>G
 gnomAD v4
4g.125318984A>TCA358120620FAT4c.2573A>T (p.Glu858Val)
c.-55+3007A>T (n.-55+3007A>T)
n.179A>T
4g.125318985G>ACA3072183FAT4c.2574G>A (p.Glu858=)
c.-55+3008G>A (n.-55+3008G>A)
n.180G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125318985G>CCA358120621FAT4c.2574G>C (p.Glu858Asp)
c.-55+3008G>C (n.-55+3008G>C)
n.180G>C
4g.125318985G=CA1491602964FAT4c.2574G= (p.Glu858=)
c.-55+3008G= (n.-55+3008G=)
n.180G=
4g.125318985G>TCA358120622FAT4c.2574G>T (p.Glu858Asp)
c.-55+3008G>T (n.-55+3008G>T)
n.180G>T
4g.125318986C>ACA358120623FAT4c.2575C>A (p.Gln859Lys)
c.-55+3009C>A (n.-55+3009C>A)
n.181C>A
4g.125318986C>GCA358120624FAT4c.2575C>G (p.Gln859Glu)
c.-55+3009C>G (n.-55+3009C>G)
n.181C>G
4g.125318986C>TCA358120625FAT4c.2575C>T (p.Gln859Ter)
c.-55+3009C>T (n.-55+3009C>T)
n.181C>T
4g.125318987A>CCA358120628FAT4c.2576A>C (p.Gln859Pro)
c.-55+3010A>C (n.-55+3010A>C)
n.182A>C
4g.125318987A>GCA358120626FAT4c.2576A>G (p.Gln859Arg)
c.-55+3010A>G (n.-55+3010A>G)
n.182A>G
4g.125318987A>TCA358120627FAT4c.2576A>T (p.Gln859Leu)
c.-55+3010A>T (n.-55+3010A>T)
n.182A>T
 gnomAD v4
4g.125318988A=CA1491602966FAT4c.2577A= (p.Gln859=)
c.-55+3011A= (n.-55+3011A=)
n.183A=
4g.125318988A>CCA358120629FAT4c.2577A>C (p.Gln859His)
c.-55+3011A>C (n.-55+3011A>C)
n.183A>C
4g.125318988A>GCA441367792FAT4c.2577A>G (p.Gln859=)
c.-55+3011A>G (n.-55+3011A>G)
n.183A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.125318988A>TCA358120630FAT4c.2577A>T (p.Gln859His)
c.-55+3011A>T (n.-55+3011A>T)
n.183A>T
4g.125318989T>ACA358120631FAT4c.2578T>A (p.Ser860Thr)
c.-55+3012T>A (n.-55+3012T>A)
n.184T>A
4g.125318989T>CCA358120632FAT4c.2578T>C (p.Ser860Pro)
c.-55+3012T>C (n.-55+3012T>C)
n.184T>C
4g.125318989T>GCA358120633FAT4c.2578T>G (p.Ser860Ala)
c.-55+3012T>G (n.-55+3012T>G)
n.184T>G
4g.125318990C>ACA358120634FAT4c.2579C>A (p.Ser860Tyr)
c.-55+3013C>A (n.-55+3013C>A)
n.185C>A
 gnomAD v4
4g.125318990C>GCA358120635FAT4c.2579C>G (p.Ser860Cys)
c.-55+3013C>G (n.-55+3013C>G)
n.185C>G
4g.125318990C>TCA358120636FAT4c.2579C>T (p.Ser860Phe)
c.-55+3013C>T (n.-55+3013C>T)
n.185C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.125318991C>ACA441367799FAT4c.2580C>A (p.Ser860=)
c.-55+3014C>A (n.-55+3014C>A)
n.186C>A
4g.125318991C>GCA441367800FAT4c.2580C>G (p.Ser860=)
c.-55+3014C>G (n.-55+3014C>G)
n.186C>G
4g.125318991C>TCA441367801FAT4c.2580C>T (p.Ser860=)
c.-55+3014C>T (n.-55+3014C>T)
n.186C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.125318992T>ACA358120637FAT4c.2581T>A (p.Phe861Ile)
c.-55+3015T>A (n.-55+3015T>A)
n.187T>A
4g.125318992T>CCA358120638FAT4c.2581T>C (p.Phe861Leu)
c.-55+3015T>C (n.-55+3015T>C)
n.187T>C
4g.125318992T>GCA358120639FAT4c.2581T>G (p.Phe861Val)
c.-55+3015T>G (n.-55+3015T>G)
n.187T>G
4g.125318993T>ACA358120641FAT4c.2582T>A (p.Phe861Tyr)
c.-55+3016T>A (n.-55+3016T>A)
n.188T>A
4g.125318993T>CCA358120642FAT4c.2582T>C (p.Phe861Ser)
c.-55+3016T>C (n.-55+3016T>C)
n.188T>C
 dbSNP
4g.125318993T>GCA358120640FAT4c.2582T>G (p.Phe861Cys)
c.-55+3016T>G (n.-55+3016T>G)
n.188T>G
4g.125318993T=CA1491602968FAT4c.2582T= (p.Phe861=)
c.-55+3016T= (n.-55+3016T=)
n.188T=
4g.125318994T>ACA358120644FAT4c.2583T>A (p.Phe861Leu)
c.-55+3017T>A (n.-55+3017T>A)
n.189T>A
4g.125318994T>CCA441367808FAT4c.2583T>C (p.Phe861=)
c.-55+3017T>C (n.-55+3017T>C)
n.189T>C
4g.125318994T>GCA358120643FAT4c.2583T>G (p.Phe861Leu)
c.-55+3017T>G (n.-55+3017T>G)
n.189T>G
4g.125318995T>ACA358120645FAT4c.2584T>A (p.Tyr862Asn)
c.-55+3018T>A (n.-55+3018T>A)
n.190T>A
4g.125318995T>CCA358120646FAT4c.2584T>C (p.Tyr862His)
c.-55+3018T>C (n.-55+3018T>C)
n.190T>C
4g.125318995T>GCA358120647FAT4c.2584T>G (p.Tyr862Asp)
c.-55+3018T>G (n.-55+3018T>G)
n.190T>G
4g.125318996A>CCA358120648FAT4c.2585A>C (p.Tyr862Ser)
c.-55+3019A>C (n.-55+3019A>C)
n.191A>C
4g.125318996A>GCA358120649FAT4c.2585A>G (p.Tyr862Cys)
c.-55+3019A>G (n.-55+3019A>G)
n.191A>G
4g.125318996A>TCA358120650FAT4c.2585A>T (p.Tyr862Phe)
c.-55+3019A>T (n.-55+3019A>T)
n.191A>T
4g.125318997T>ACA358120651FAT4c.2586T>A (p.Tyr862Ter)
c.-55+3020T>A (n.-55+3020T>A)
n.192T>A
4g.125318997T>CCA441367811FAT4c.2586T>C (p.Tyr862=)
c.-55+3020T>C (n.-55+3020T>C)
n.192T>C
 dbSNP
4g.125318997T>GCA358120652FAT4c.2586T>G (p.Tyr862Ter)
c.-55+3020T>G (n.-55+3020T>G)
n.192T>G
4g.125318997T=CA1491602971FAT4c.2586T= (p.Tyr862=)
c.-55+3020T= (n.-55+3020T=)
n.192T=
4g.125318998C>ACA358120653FAT4c.2587C>A (p.Gln863Lys)
c.-55+3021C>A (n.-55+3021C>A)
n.193C>A
4g.125318998C>GCA358120654FAT4c.2587C>G (p.Gln863Glu)
c.-55+3021C>G (n.-55+3021C>G)
n.193C>G
4g.125318998C>TCA358120655FAT4c.2587C>T (p.Gln863Ter)
c.-55+3021C>T (n.-55+3021C>T)
n.193C>T
4g.125318999A>CCA358120658FAT4c.2588A>C (p.Gln863Pro)
c.-55+3022A>C (n.-55+3022A>C)
n.194A>C
4g.125318999A>GCA358120657FAT4c.2588A>G (p.Gln863Arg)
c.-55+3022A>G (n.-55+3022A>G)
n.194A>G
4g.125318999A>TCA358120656FAT4c.2588A>T (p.Gln863Leu)
c.-55+3022A>T (n.-55+3022A>T)
n.194A>T
4g.125319000G>ACA441367815FAT4c.2589G>A (p.Gln863=)
c.-55+3023G>A (n.-55+3023G>A)
n.195G>A
4g.125319000G>CCA358120659FAT4c.2589G>C (p.Gln863His)
c.-55+3023G>C (n.-55+3023G>C)
n.195G>C
4g.125319000G>TCA358120660FAT4c.2589G>T (p.Gln863His)
c.-55+3023G>T (n.-55+3023G>T)
n.195G>T
4g.125319001C>ACA358120661FAT4c.2590C>A (p.Leu864Met)
c.-55+3024C>A (n.-55+3024C>A)
n.196C>A
4g.125319001C>GCA358120662FAT4c.2590C>G (p.Leu864Val)
c.-55+3024C>G (n.-55+3024C>G)
n.196C>G
4g.125319001C>TCA441367816FAT4c.2590C>T (p.Leu864=)
c.-55+3024C>T (n.-55+3024C>T)
n.196C>T
4g.125319002T>ACA358120663FAT4c.2591T>A (p.Leu864Gln)
c.-55+3025T>A (n.-55+3025T>A)
n.197T>A
4g.125319002T>CCA358120664FAT4c.2591T>C (p.Leu864Pro)
c.-55+3025T>C (n.-55+3025T>C)
n.197T>C
4g.125319002T>GCA358120665FAT4c.2591T>G (p.Leu864Arg)
c.-55+3025T>G (n.-55+3025T>G)
n.197T>G
 gnomAD v4
4g.125319003G>ACA441367820FAT4c.2592G>A (p.Leu864=)
c.-55+3026G>A (n.-55+3026G>A)
n.198G>A
4g.125319003G>CCA441367821FAT4c.2592G>C (p.Leu864=)
c.-55+3026G>C (n.-55+3026G>C)
n.198G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125319003G=CA1491602976FAT4c.2592G= (p.Leu864=)
c.-55+3026G= (n.-55+3026G=)
n.198G=
4g.125319003G>TCA441367822FAT4c.2592G>T (p.Leu864=)
c.-55+3026G>T (n.-55+3026G>T)
n.198G>T
4g.125319004A=CA1491602979FAT4c.2593A= (p.Lys865=)
c.-55+3027A= (n.-55+3027A=)
n.199A=
4g.125319004A>CCA358120666FAT4c.2593A>C (p.Lys865Gln)
c.-55+3027A>C (n.-55+3027A>C)
n.199A>C
4g.125319004A>GCA358120667FAT4c.2593A>G (p.Lys865Glu)
c.-55+3027A>G (n.-55+3027A>G)
n.199A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125319004A>TCA358120668FAT4c.2593A>T (p.Lys865Ter)
c.-55+3027A>T (n.-55+3027A>T)
n.199A>T
4g.125319005A=CA1491602982FAT4c.2594A= (p.Lys865=)
c.-55+3028A= (n.-55+3028A=)
n.200A=
4g.125319005A>CCA3072184FAT4c.2594A>C (p.Lys865Thr)
c.-55+3028A>C (n.-55+3028A>C)
n.200A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125319005A>GCA358120669FAT4c.2594A>G (p.Lys865Arg)
c.-55+3028A>G (n.-55+3028A>G)
n.200A>G
4g.125319005A>TCA358120670FAT4c.2594A>T (p.Lys865Met)
c.-55+3028A>T (n.-55+3028A>T)
n.200A>T
4g.125319006G>ACA441367826FAT4c.2595G>A (p.Lys865=)
c.-55+3029G>A (n.-55+3029G>A)
n.201G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125319006G>CCA358120671FAT4c.2595G>C (p.Lys865Asn)
c.-55+3029G>C (n.-55+3029G>C)
n.201G>C
4g.125319006G=CA1491602986FAT4c.2595G= (p.Lys865=)
c.-55+3029G= (n.-55+3029G=)
n.201G=
4g.125319006G>TCA358120672FAT4c.2595G>T (p.Lys865Asn)
c.-55+3029G>T (n.-55+3029G>T)
n.201G>T
4g.125319007G>ACA358120673FAT4c.2596G>A (p.Val866Ile)
c.-55+3030G>A (n.-55+3030G>A)
n.202G>A
 gnomAD v4
4g.125319007G>CCA358120674FAT4c.2596G>C (p.Val866Leu)
c.-55+3030G>C (n.-55+3030G>C)
n.202G>C
4g.125319007G>TCA358120675FAT4c.2596G>T (p.Val866Leu)
c.-55+3030G>T (n.-55+3030G>T)
n.202G>T
4g.125319008T>ACA358120676FAT4c.2597T>A (p.Val866Glu)
c.-55+3031T>A (n.-55+3031T>A)
n.203T>A
4g.125319008T>CCA358120677FAT4c.2597T>C (p.Val866Ala)
c.-55+3031T>C (n.-55+3031T>C)
n.203T>C
4g.125319008T>GCA358120678FAT4c.2597T>G (p.Val866Gly)
c.-55+3031T>G (n.-55+3031T>G)
n.203T>G
4g.125319009A>CCA441367831FAT4c.2598A>C (p.Val866=)
c.-55+3032A>C (n.-55+3032A>C)
n.204A>C
4g.125319009A>GCA441367832FAT4c.2598A>G (p.Val866=)
c.-55+3032A>G (n.-55+3032A>G)
n.204A>G
 gnomAD v4
4g.125319009A>TCA441367833FAT4c.2598A>T (p.Val866=)
c.-55+3032A>T (n.-55+3032A>T)
n.204A>T
4g.125319010G>ACA358120679FAT4c.2599G>A (p.Val867Met)
c.-55+3033G>A (n.-55+3033G>A)
n.205G>A
4g.125319010G>CCA358120680FAT4c.2599G>C (p.Val867Leu)
c.-55+3033G>C (n.-55+3033G>C)
n.205G>C
4g.125319010G>TCA358120681FAT4c.2599G>T (p.Val867Leu)
c.-55+3033G>T (n.-55+3033G>T)
n.205G>T
4g.125319011T>ACA358120682FAT4c.2600T>A (p.Val867Glu)
c.-55+3034T>A (n.-55+3034T>A)
n.206T>A
4g.125319011T>CCA358120683FAT4c.2600T>C (p.Val867Ala)
c.-55+3034T>C (n.-55+3034T>C)
n.206T>C
4g.125319011T>GCA358120684FAT4c.2600T>G (p.Val867Gly)
c.-55+3034T>G (n.-55+3034T>G)
n.206T>G
4g.125319012G>ACA441367837FAT4c.2601G>A (p.Val867=)
c.-55+3035G>A (n.-55+3035G>A)
n.207G>A
4g.125319012G>CCA441367839FAT4c.2601G>C (p.Val867=)
c.-55+3035G>C (n.-55+3035G>C)
n.207G>C
4g.125319012G>TCA441367838FAT4c.2601G>T (p.Val867=)
c.-55+3035G>T (n.-55+3035G>T)
n.207G>T
4g.125319013G>ACA358120686FAT4c.2602G>A (p.Ala868Thr)
c.-55+3036G>A (n.-55+3036G>A)
n.208G>A
4g.125319013G>CCA358120687FAT4c.2602G>C (p.Ala868Pro)
c.-55+3036G>C (n.-55+3036G>C)
n.208G>C
4g.125319013G>TCA358120685FAT4c.2602G>T (p.Ala868Ser)
c.-55+3036G>T (n.-55+3036G>T)
n.208G>T
4g.125319014C>ACA358120688FAT4c.2603C>A (p.Ala868Asp)
c.-55+3037C>A (n.-55+3037C>A)
n.209C>A
4g.125319014C>GCA358120689FAT4c.2603C>G (p.Ala868Gly)
c.-55+3037C>G (n.-55+3037C>G)
n.209C>G
4g.125319014C>TCA358120690FAT4c.2603C>T (p.Ala868Val)
c.-55+3037C>T (n.-55+3037C>T)
n.209C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.125319015C>ACA441367847FAT4c.2604C>A (p.Ala868=)
c.-55+3038C>A (n.-55+3038C>A)
n.210C>A
4g.125319015C=CA1491602987FAT4c.2604C= (p.Ala868=)
c.-55+3038C= (n.-55+3038C=)
n.210C=
4g.125319015C>GCA441367846FAT4c.2604C>G (p.Ala868=)
c.-55+3038C>G (n.-55+3038C>G)
n.210C>G
4g.125319015C>TCA441367845FAT4c.2604C>T (p.Ala868=)
c.-55+3038C>T (n.-55+3038C>T)
n.210C>T
 ClinVar dbSNP
4g.125319016A>CCA358120691FAT4c.2605A>C (p.Ser869Arg)
c.-55+3039A>C (n.-55+3039A>C)
n.211A>C
4g.125319016A>GCA358120692FAT4c.2605A>G (p.Ser869Gly)
c.-55+3039A>G (n.-55+3039A>G)
n.211A>G
4g.125319016A>TCA358120693FAT4c.2605A>T (p.Ser869Cys)
c.-55+3039A>T (n.-55+3039A>T)
n.211A>T
4g.125319017G>ACA358120694FAT4c.2606G>A (p.Ser869Asn)
c.-55+3040G>A (n.-55+3040G>A)
n.212G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.125319017G>CCA358120696FAT4c.2606G>C (p.Ser869Thr)
c.-55+3040G>C (n.-55+3040G>C)
n.212G>C
4g.125319017G=CA1491602991FAT4c.2606G= (p.Ser869=)
c.-55+3040G= (n.-55+3040G=)
n.212G=
4g.125319017G>TCA358120695FAT4c.2606G>T (p.Ser869Ile)
c.-55+3040G>T (n.-55+3040G>T)
n.212G>T
4g.125319018T>ACA358120697FAT4c.2607T>A (p.Ser869Arg)
c.-55+3041T>A (n.-55+3041T>A)
n.213T>A
4g.125319018T>CCA441367852FAT4c.2607T>C (p.Ser869=)
c.-55+3041T>C (n.-55+3041T>C)
n.213T>C
4g.125319018T>GCA358120698FAT4c.2607T>G (p.Ser869Arg)
c.-55+3041T>G (n.-55+3041T>G)
n.213T>G
 gnomAD v4
4g.125319019G>ACA358120699FAT4c.2608G>A (p.Gly870Arg)
c.-55+3042G>A (n.-55+3042G>A)
n.214G>A
 ClinVar dbSNP
4g.125319019G>CCA358120700FAT4c.2608G>C (p.Gly870Arg)
c.-55+3042G>C (n.-55+3042G>C)
n.214G>C
 gnomAD v4
4g.125319019G>TCA358120701FAT4c.2608G>T (p.Gly870Trp)
c.-55+3042G>T (n.-55+3042G>T)
n.214G>T
4g.125319023dupCA2832547793FAT4c.2612dup (p.Thr872HisfsTer9)
c.-55+3046dup (n.-55+3046dup)
n.218dup
4g.125319020G>ACA358120704FAT4c.2609G>A (p.Gly870Glu)
c.-55+3043G>A (n.-55+3043G>A)
n.215G>A
 COSMIC COSMIC
4g.125319020G>CCA358120703FAT4c.2609G>C (p.Gly870Ala)
c.-55+3043G>C (n.-55+3043G>C)
n.215G>C
4g.125319020G=CA1491602993FAT4c.2609G= (p.Gly870=)
c.-55+3043G= (n.-55+3043G=)
n.215G=
4g.125319020G>TCA358120702FAT4c.2609G>T (p.Gly870Val)
c.-55+3043G>T (n.-55+3043G>T)
n.215G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125319021G>ACA441367853FAT4c.2610G>A (p.Gly870=)
c.-55+3044G>A (n.-55+3044G>A)
n.216G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125319021G>CCA441367854FAT4c.2610G>C (p.Gly870=)
c.-55+3044G>C (n.-55+3044G>C)
n.216G>C
4g.125319021G=CA1491602995FAT4c.2610G= (p.Gly870=)
c.-55+3044G= (n.-55+3044G=)
n.216G=
4g.125319021G>TCA441367855FAT4c.2610G>T (p.Gly870=)
c.-55+3044G>T (n.-55+3044G>T)
n.216G>T
4g.125319022G>ACA358120706FAT4c.2611G>A (p.Gly871Ser)
c.-55+3045G>A (n.-55+3045G>A)
n.217G>A
 dbSNP
4g.125319022G>CCA358120705FAT4c.2611G>C (p.Gly871Arg)
c.-55+3045G>C (n.-55+3045G>C)
n.217G>C
4g.125319022G=CA1491602997FAT4c.2611G= (p.Gly871=)
c.-55+3045G= (n.-55+3045G=)
n.217G=
4g.125319022G>TCA358120707FAT4c.2611G>T (p.Gly871Cys)
c.-55+3045G>T (n.-55+3045G>T)
n.217G>T
 ClinVar
4g.125319023G>ACA358120708FAT4c.2612G>A (p.Gly871Asp)
c.-55+3046G>A (n.-55+3046G>A)
n.218G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.125319023G>CCA358120709FAT4c.2612G>C (p.Gly871Ala)
c.-55+3046G>C (n.-55+3046G>C)
n.218G>C
4g.125319023G=CA1491602999FAT4c.2612G= (p.Gly871=)
c.-55+3046G= (n.-55+3046G=)
n.218G=
4g.125319023G>TCA358120710FAT4c.2612G>T (p.Gly871Val)
c.-55+3046G>T (n.-55+3046G>T)
n.218G>T
4g.125319024C>ACA441367856FAT4c.2613C>A (p.Gly871=)
c.-55+3047C>A (n.-55+3047C>A)
n.219C>A
4g.125319024C=CA1491603002FAT4c.2613C= (p.Gly871=)
c.-55+3047C= (n.-55+3047C=)
n.219C=
4g.125319024C>GCA441367857FAT4c.2613C>G (p.Gly871=)
c.-55+3047C>G (n.-55+3047C>G)
n.219C>G
4g.125319024C>TCA104865330FAT4c.2613C>T (p.Gly871=)
c.-55+3047C>T (n.-55+3047C>T)
n.219C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.125319025A=CA1491603007FAT4c.2614A= (p.Thr872=)
c.-55+3048A= (n.-55+3048A=)
n.220A=
4g.125319025A>CCA358120711FAT4c.2614A>C (p.Thr872Pro)
c.-55+3048A>C (n.-55+3048A>C)
n.220A>C
4g.125319025A>GCA358120712FAT4c.2614A>G (p.Thr872Ala)
c.-55+3048A>G (n.-55+3048A>G)
n.220A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.125319025A>TCA358120713FAT4c.2614A>T (p.Thr872Ser)
c.-55+3048A>T (n.-55+3048A>T)
n.220A>T
4g.125319026C>ACA358120716FAT4c.2615C>A (p.Thr872Lys)
c.-55+3049C>A (n.-55+3049C>A)
n.221C>A
4g.125319026C>GCA358120715FAT4c.2615C>G (p.Thr872Arg)
c.-55+3049C>G (n.-55+3049C>G)
n.221C>G
4g.125319026C>TCA358120714FAT4c.2615C>T (p.Thr872Ile)
c.-55+3049C>T (n.-55+3049C>T)
n.221C>T
4g.125319027A=CA1491603011FAT4c.2616A= (p.Thr872=)
c.-55+3050A= (n.-55+3050A=)
n.222A=
4g.125319027A>CCA441367858FAT4c.2616A>C (p.Thr872=)
c.-55+3050A>C (n.-55+3050A>C)
n.222A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125319027A>GCA441367859FAT4c.2616A>G (p.Thr872=)
c.-55+3050A>G (n.-55+3050A>G)
n.222A>G
 dbSNP
4g.125319027A>TCA441367860FAT4c.2616A>T (p.Thr872=)
c.-55+3050A>T (n.-55+3050A>T)
n.222A>T
4g.125319028G>ACA358120717FAT4c.2617G>A (p.Val873Met)
c.-55+3051G>A (n.-55+3051G>A)
n.223G>A
4g.125319028G>CCA358120718FAT4c.2617G>C (p.Val873Leu)
c.-55+3051G>C (n.-55+3051G>C)
n.223G>C
4g.125319028G>TCA358120719FAT4c.2617G>T (p.Val873Leu)
c.-55+3051G>T (n.-55+3051G>T)
n.223G>T
4g.125319029T>ACA358120720FAT4c.2618T>A (p.Val873Glu)
c.-55+3052T>A (n.-55+3052T>A)
n.224T>A
4g.125319029T>CCA358120721FAT4c.2618T>C (p.Val873Ala)
c.-55+3052T>C (n.-55+3052T>C)
n.224T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125319029T>GCA358120722FAT4c.2618T>G (p.Val873Gly)
c.-55+3052T>G (n.-55+3052T>G)
n.224T>G
4g.125319029T=CA1491603013FAT4c.2618T= (p.Val873=)
c.-55+3052T= (n.-55+3052T=)
n.224T=
4g.125319030G>ACA441367861FAT4c.2619G>A (p.Val873=)
c.-55+3053G>A (n.-55+3053G>A)
n.225G>A
4g.125319030G>CCA441367862FAT4c.2619G>C (p.Val873=)
c.-55+3053G>C (n.-55+3053G>C)
n.225G>C
 gnomAD v4
4g.125319030G>TCA441367863FAT4c.2619G>T (p.Val873=)
c.-55+3053G>T (n.-55+3053G>T)
n.225G>T
4g.125319031A=CA1491603015FAT4c.2620A= (p.Thr874=)
c.-55+3054A= (n.-55+3054A=)
n.226A=
4g.125319031A>CCA358120723FAT4c.2620A>C (p.Thr874Pro)
c.-55+3054A>C (n.-55+3054A>C)
n.226A>C
4g.125319031A>GCA3072185FAT4c.2620A>G (p.Thr874Ala)
c.-55+3054A>G (n.-55+3054A>G)
n.226A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.125319031A>TCA358120724FAT4c.2620A>T (p.Thr874Ser)
c.-55+3054A>T (n.-55+3054A>T)
n.226A>T
4g.125319032C>ACA3072186FAT4c.2621C>A (p.Thr874Asn)
c.-55+3055C>A (n.-55+3055C>A)
n.227C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.125319032C=CA1491603018FAT4c.2621C= (p.Thr874=)
c.-55+3055C= (n.-55+3055C=)
n.227C=
4g.125319032C>GCA358120725FAT4c.2621C>G (p.Thr874Ser)
c.-55+3055C>G (n.-55+3055C>G)
n.227C>G
4g.125319032C>TCA358120726FAT4c.2621C>T (p.Thr874Ile)
c.-55+3055C>T (n.-55+3055C>T)
n.227C>T
4g.125319033T>ACA441367295FAT4c.2622T>A (p.Thr874=)
c.-55+3056T>A (n.-55+3056T>A)
n.228T>A
4g.125319033T>CCA441367297FAT4c.2622T>C (p.Thr874=)
c.-55+3056T>C (n.-55+3056T>C)
n.228T>C
 COSMIC COSMIC
4g.125319033T>GCA441367296FAT4c.2622T>G (p.Thr874=)
c.-55+3056T>G (n.-55+3056T>G)
n.228T>G
4g.125319034G>ACA358120727FAT4c.2623G>A (p.Gly875Arg)
c.-55+3057G>A (n.-55+3057G>A)
n.229G>A
4g.125319034G>CCA358120728FAT4c.2623G>C (p.Gly875Arg)
c.-55+3057G>C (n.-55+3057G>C)
n.229G>C
4g.125319034G>TCA358120729FAT4c.2623G>T (p.Gly875Ter)
c.-55+3057G>T (n.-55+3057G>T)
n.229G>T
4g.125319035G>ACA358120730FAT4c.2624G>A (p.Gly875Glu)
c.-55+3058G>A (n.-55+3058G>A)
n.230G>A
 gnomAD v4
4g.125319035G>CCA358120731FAT4c.2624G>C (p.Gly875Ala)
c.-55+3058G>C (n.-55+3058G>C)
n.230G>C
4g.125319035G>TCA358120732FAT4c.2624G>T (p.Gly875Val)
c.-55+3058G>T (n.-55+3058G>T)
n.230G>T
4g.125319036A>CCA441367298FAT4c.2625A>C (p.Gly875=)
c.-55+3059A>C (n.-55+3059A>C)
n.231A>C
4g.125319036A>GCA441367300FAT4c.2625A>G (p.Gly875=)
c.-55+3059A>G (n.-55+3059A>G)
n.231A>G
 gnomAD v4
4g.125319036A>TCA441367302FAT4c.2625A>T (p.Gly875=)
c.-55+3059A>T (n.-55+3059A>T)
n.231A>T
4g.125319037G>ACA358120733FAT4c.2626G>A (p.Asp876Asn)
c.-55+3060G>A (n.-55+3060G>A)
n.232G>A
4g.125319037G>CCA358120734FAT4c.2626G>C (p.Asp876His)
c.-55+3060G>C (n.-55+3060G>C)
n.232G>C
4g.125319037G>TCA358120735FAT4c.2626G>T (p.Asp876Tyr)
c.-55+3060G>T (n.-55+3060G>T)
n.232G>T
 COSMIC COSMIC
4g.125319038A>CCA358120736FAT4c.2627A>C (p.Asp876Ala)
c.-55+3061A>C (n.-55+3061A>C)
n.233A>C
4g.125319038A>GCA358120738FAT4c.2627A>G (p.Asp876Gly)
c.-55+3061A>G (n.-55+3061A>G)
n.233A>G
4g.125319038A>TCA358120737FAT4c.2627A>T (p.Asp876Val)
c.-55+3061A>T (n.-55+3061A>T)
n.233A>T
4g.125319039C>ACA358120739FAT4c.2628C>A (p.Asp876Glu)
c.-55+3062C>A (n.-55+3062C>A)
n.234C>A
4g.125319039C>GCA358120740FAT4c.2628C>G (p.Asp876Glu)
c.-55+3062C>G (n.-55+3062C>G)
n.234C>G
4g.125319039C>TCA441367305FAT4c.2628C>T (p.Asp876=)
c.-55+3062C>T (n.-55+3062C>T)
n.234C>T
4g.125319040A>CCA358120741FAT4c.2629A>C (p.Thr877Pro)
c.-55+3063A>C (n.-55+3063A>C)
n.235A>C
4g.125319040A>GCA358120742FAT4c.2629A>G (p.Thr877Ala)
c.-55+3063A>G (n.-55+3063A>G)
n.235A>G
 gnomAD v4
4g.125319040A>TCA358120743FAT4c.2629A>T (p.Thr877Ser)
c.-55+3063A>T (n.-55+3063A>T)
n.235A>T
4g.125319041C>ACA358120744FAT4c.2630C>A (p.Thr877Asn)
c.-55+3064C>A (n.-55+3064C>A)
n.236C>A
4g.125319041C=CA1491603021FAT4c.2630C= (p.Thr877=)
c.-55+3064C= (n.-55+3064C=)
n.236C=
4g.125319041C>GCA358120745FAT4c.2630C>G (p.Thr877Ser)
c.-55+3064C>G (n.-55+3064C>G)
n.236C>G
 ClinVar
4g.125319041C>TCA3072187FAT4c.2630C>T (p.Thr877Ile)
c.-55+3064C>T (n.-55+3064C>T)
n.236C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched