Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.124968827T>C | CA2839291920 | DHX37 | c.1293+40A>G (n.1293+40A>G) c.764+40A>G n.1365+40A>G n.1393+40A>G c.654+40A>G (n.654+40A>G) n.1396+40A>G | |
12 | g.124968828G>T | CA2621784202 | DHX37 | c.1293+39C>A (n.1293+39C>A) c.764+39C>A n.1365+39C>A n.1393+39C>A c.654+39C>A (n.654+39C>A) n.1396+39C>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968829C>A | CA608123023 | DHX37 | c.1293+38G>T (n.1293+38G>T) c.764+38G>T n.1365+38G>T n.1393+38G>T c.654+38G>T (n.654+38G>T) n.1396+38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968829C= | CA2069576650 | DHX37 | c.1293+38G= (n.1293+38G=) c.764+38G= n.1365+38G= n.1393+38G= c.654+38G= (n.654+38G=) n.1396+38G= | |
12 | g.124968829C>T | CA6872108 | DHX37 | c.1293+38G>A (n.1293+38G>A) c.764+38G>A n.1365+38G>A n.1393+38G>A c.654+38G>A (n.654+38G>A) n.1396+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968830C= | CA2069576651 | DHX37 | c.1293+37G= (n.1293+37G=) c.764+37G= n.1365+37G= n.1393+37G= c.654+37G= (n.654+37G=) n.1396+37G= | |
12 | g.124968830C>T | CA6872109 | DHX37 | c.1293+37G>A (n.1293+37G>A) c.764+37G>A n.1365+37G>A n.1393+37G>A c.654+37G>A (n.654+37G>A) n.1396+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968832T>A | CA608123024 | DHX37 | c.1293+35A>T (n.1293+35A>T) c.764+35A>T n.1365+35A>T n.1393+35A>T c.654+35A>T (n.654+35A>T) n.1396+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968832T= | CA2069576652 | DHX37 | c.1293+35A= (n.1293+35A=) c.764+35A= n.1365+35A= n.1393+35A= c.654+35A= (n.654+35A=) n.1396+35A= | |
12 | g.124968833C>A | CA245270897 | DHX37 | c.1293+34G>T (n.1293+34G>T) c.764+34G>T n.1365+34G>T n.1393+34G>T c.654+34G>T (n.654+34G>T) n.1396+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968833C= | CA2069576653 | DHX37 | c.1293+34G= (n.1293+34G=) c.764+34G= n.1365+34G= n.1393+34G= c.654+34G= (n.654+34G=) n.1396+34G= | |
12 | g.124968833C>G | CA2838267027 | DHX37 | c.1293+34G>C (n.1293+34G>C) c.764+34G>C n.1365+34G>C n.1393+34G>C c.654+34G>C (n.654+34G>C) n.1396+34G>C | |
12 | g.124968834del | CA2841294124 | DHX37 | c.1293+34del (n.1293+34del) c.764+34del n.1365+34del n.1393+34del c.654+34del (n.654+34del) n.1396+34del | |
12 | g.124968834C= | CA2069576654 | DHX37 | c.1293+33G= (n.1293+33G=) c.764+33G= n.1365+33G= n.1393+33G= c.654+33G= (n.654+33G=) n.1396+33G= | |
12 | g.124968834C>G | CA6872111 | DHX37 | c.1293+33G>C (n.1293+33G>C) c.764+33G>C n.1365+33G>C n.1393+33G>C c.654+33G>C (n.654+33G>C) n.1396+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968834C>T | CA6872110 | DHX37 | c.1293+33G>A (n.1293+33G>A) c.764+33G>A n.1365+33G>A n.1393+33G>A c.654+33G>A (n.654+33G>A) n.1396+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968835A>G | CA2839058839 | DHX37 | c.1293+32T>C (n.1293+32T>C) c.764+32T>C n.1365+32T>C n.1393+32T>C c.654+32T>C (n.654+32T>C) n.1396+32T>C | |
12 | g.124968836A>G | CA2575347509 | DHX37 | c.1293+31T>C (n.1293+31T>C) c.764+31T>C n.1365+31T>C n.1393+31T>C c.654+31T>C (n.654+31T>C) n.1396+31T>C | gnomAD v4 |
12 | g.124968837G>A | CA2575347510 | DHX37 | c.1293+30C>T (n.1293+30C>T) c.764+30C>T n.1365+30C>T n.1393+30C>T c.654+30C>T (n.654+30C>T) n.1396+30C>T | |
12 | g.124968837G>C | CA608123025 | DHX37 | c.1293+30C>G (n.1293+30C>G) c.764+30C>G n.1365+30C>G n.1393+30C>G c.654+30C>G (n.654+30C>G) n.1396+30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968837G= | CA2069576655 | DHX37 | c.1293+30C= (n.1293+30C=) c.764+30C= n.1365+30C= n.1393+30C= c.654+30C= (n.654+30C=) n.1396+30C= | |
12 | g.124968838C= | CA2069576656 | DHX37 | c.1293+29G= (n.1293+29G=) c.764+29G= n.1365+29G= n.1393+29G= c.654+29G= (n.654+29G=) n.1396+29G= | |
12 | g.124968838C>G | CA6872112 | DHX37 | c.1293+29G>C (n.1293+29G>C) c.764+29G>C n.1365+29G>C n.1393+29G>C c.654+29G>C (n.654+29G>C) n.1396+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968839T>C | CA608123026 | DHX37 | c.1293+28A>G (n.1293+28A>G) c.764+28A>G n.1365+28A>G n.1393+28A>G c.654+28A>G (n.654+28A>G) n.1396+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968839T= | CA2069576658 | DHX37 | c.1293+28A= (n.1293+28A=) c.764+28A= n.1365+28A= n.1393+28A= c.654+28A= (n.654+28A=) n.1396+28A= | |
12 | g.124968843A= | CA2069576663 | DHX37 | c.1293+24T= (n.1293+24T=) c.764+24T= n.1365+24T= n.1393+24T= c.654+24T= (n.654+24T=) n.1396+24T= | |
12 | g.124968843A>G | CA608123027 | DHX37 | c.1293+24T>C (n.1293+24T>C) c.764+24T>C n.1365+24T>C n.1393+24T>C c.654+24T>C (n.654+24T>C) n.1396+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968843A>T | CA2531173047 | DHX37 | c.1293+24T>A (n.1293+24T>A) c.764+24T>A n.1365+24T>A n.1393+24T>A c.654+24T>A (n.654+24T>A) n.1396+24T>A | |
12 | g.124968844G>A | CA6872113 | DHX37 | c.1293+23C>T (n.1293+23C>T) c.764+23C>T n.1365+23C>T n.1393+23C>T c.654+23C>T (n.654+23C>T) n.1396+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968844G= | CA2069576667 | DHX37 | c.1293+23C= (n.1293+23C=) c.764+23C= n.1365+23C= n.1393+23C= c.654+23C= (n.654+23C=) n.1396+23C= | |
12 | g.124968844G>T | CA2621784274 | DHX37 | c.1293+23C>A (n.1293+23C>A) c.764+23C>A n.1365+23C>A n.1393+23C>A c.654+23C>A (n.654+23C>A) n.1396+23C>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968847G>A | CA2580085963 | DHX37 | c.1293+20C>T (n.1293+20C>T) c.764+20C>T n.1365+20C>T n.1393+20C>T c.654+20C>T (n.654+20C>T) n.1396+20C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.124968847G>T | CA2841294125 | DHX37 | c.1293+20C>A (n.1293+20C>A) c.764+20C>A n.1365+20C>A n.1393+20C>A c.654+20C>A (n.654+20C>A) n.1396+20C>A | |
12 | g.124968848A= | CA2069576675 | DHX37 | c.1293+19T= (n.1293+19T=) c.764+19T= n.1365+19T= n.1393+19T= c.654+19T= (n.654+19T=) n.1396+19T= | |
12 | g.124968848A>G | CA2797852690 | DHX37 | c.1293+19T>C (n.1293+19T>C) c.764+19T>C n.1365+19T>C n.1393+19T>C c.654+19T>C (n.654+19T>C) n.1396+19T>C | |
12 | g.124968848A>T | CA2069576676 | DHX37 | c.1293+19T>A (n.1293+19T>A) c.764+19T>A n.1365+19T>A n.1393+19T>A c.654+19T>A (n.654+19T>A) n.1396+19T>A | dbSNP |
12 | g.124968849C>T | CA2575347511 | DHX37 | c.1293+18G>A (n.1293+18G>A) c.764+18G>A n.1365+18G>A n.1393+18G>A c.654+18G>A (n.654+18G>A) n.1396+18G>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968850A= | CA2069576683 | DHX37 | c.1293+17T= (n.1293+17T=) c.764+17T= n.1365+17T= n.1393+17T= c.654+17T= (n.654+17T=) n.1396+17T= | |
12 | g.124968850A>C | CA608123028 | DHX37 | c.1293+17T>G (n.1293+17T>G) c.764+17T>G n.1365+17T>G n.1393+17T>G c.654+17T>G (n.654+17T>G) n.1396+17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968850A>G | CA2621784285 | DHX37 | c.1293+17T>C (n.1293+17T>C) c.764+17T>C n.1365+17T>C n.1393+17T>C c.654+17T>C (n.654+17T>C) n.1396+17T>C | gnomAD v4 |
12 | g.124968851T>C | CA6872114 | DHX37 | c.1293+16A>G (n.1293+16A>G) c.764+16A>G n.1365+16A>G n.1393+16A>G c.654+16A>G (n.654+16A>G) n.1396+16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968851T>G | CA2069576692 | DHX37 | c.1293+16A>C (n.1293+16A>C) c.764+16A>C n.1365+16A>C n.1393+16A>C c.654+16A>C (n.654+16A>C) n.1396+16A>C | dbSNP |
12 | g.124968851T= | CA2069576689 | DHX37 | c.1293+16A= (n.1293+16A=) c.764+16A= n.1365+16A= n.1393+16A= c.654+16A= (n.654+16A=) n.1396+16A= | |
12 | g.124968852G>A | CA2621784292 | DHX37 | c.1293+15C>T (n.1293+15C>T) c.764+15C>T n.1365+15C>T n.1393+15C>T c.654+15C>T (n.654+15C>T) n.1396+15C>T | gnomAD v4 |
12 | g.124968854del | CA2841294126 | DHX37 | c.1293+15del (n.1293+15del) c.764+15del n.1365+15del n.1393+15del c.654+15del (n.654+15del) n.1396+15del | |
12 | g.124968853G>A | CA2069576699 | DHX37 | c.1293+14C>T (n.1293+14C>T) c.764+14C>T n.1365+14C>T n.1393+14C>T c.654+14C>T (n.654+14C>T) n.1396+14C>T | dbSNP |
12 | g.124968853G= | CA2069576698 | DHX37 | c.1293+14C= (n.1293+14C=) c.764+14C= n.1365+14C= n.1393+14C= c.654+14C= (n.654+14C=) n.1396+14C= | |
12 | g.124968853G>T | CA2841294127 | DHX37 | c.1293+14C>A (n.1293+14C>A) c.764+14C>A n.1365+14C>A n.1393+14C>A c.654+14C>A (n.654+14C>A) n.1396+14C>A | |
12 | g.124968854G>A | CA952910160 | DHX37 | c.1293+13C>T (n.1293+13C>T) c.764+13C>T n.1365+13C>T n.1393+13C>T c.654+13C>T (n.654+13C>T) n.1396+13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968854G= | CA2069576702 | DHX37 | c.1293+13C= (n.1293+13C=) c.764+13C= n.1365+13C= n.1393+13C= c.654+13C= (n.654+13C=) n.1396+13C= | |
12 | g.124968856C>A | CA2841294128 | DHX37 | c.1293+11G>T (n.1293+11G>T) c.764+11G>T n.1365+11G>T n.1393+11G>T c.654+11G>T (n.654+11G>T) n.1396+11G>T | |
12 | g.124968856C= | CA2069576705 | DHX37 | c.1293+11G= (n.1293+11G=) c.764+11G= n.1365+11G= n.1393+11G= c.654+11G= (n.654+11G=) n.1396+11G= | |
12 | g.124968856C>G | CA2575347512 | DHX37 | c.1293+11G>C (n.1293+11G>C) c.764+11G>C n.1365+11G>C n.1393+11G>C c.654+11G>C (n.654+11G>C) n.1396+11G>C | gnomAD v4 |
12 | g.124968856C>T | CA952910161 | DHX37 | c.1293+11G>A (n.1293+11G>A) c.764+11G>A n.1365+11G>A n.1393+11G>A c.654+11G>A (n.654+11G>A) n.1396+11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968857C= | CA2069576709 | DHX37 | c.1293+10G= (n.1293+10G=) c.764+10G= n.1365+10G= n.1393+10G= c.654+10G= (n.654+10G=) n.1396+10G= | |
12 | g.124968857C>G | CA684821633 | DHX37 | c.1293+10G>C (n.1293+10G>C) c.764+10G>C n.1365+10G>C n.1393+10G>C c.654+10G>C (n.654+10G>C) n.1396+10G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.124968857C>T | CA6872115 | DHX37 | c.1293+10G>A (n.1293+10G>A) c.764+10G>A n.1365+10G>A n.1393+10G>A c.654+10G>A (n.654+10G>A) n.1396+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968858C>A | CA2839058850 | DHX37 | c.1293+9G>T (n.1293+9G>T) c.764+9G>T n.1365+9G>T n.1393+9G>T c.654+9G>T (n.654+9G>T) n.1396+9G>T | |
12 | g.124968858C= | CA2069576710 | DHX37 | c.1293+9G= (n.1293+9G=) c.764+9G= n.1365+9G= n.1393+9G= c.654+9G= (n.654+9G=) n.1396+9G= | |
12 | g.124968858C>T | CA6872116 | DHX37 | c.1293+9G>A (n.1293+9G>A) c.764+9G>A n.1365+9G>A n.1393+9G>A c.654+9G>A (n.654+9G>A) n.1396+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968859T>G | CA2621784323 | DHX37 | c.1293+8A>C (n.1293+8A>C) c.764+8A>C n.1365+8A>C n.1393+8A>C c.654+8A>C (n.654+8A>C) n.1396+8A>C | gnomAD v4 |
12 | g.124968862_124968863del | CA2621784320 | DHX37 | c.1293+7_1293+8del (n.1293+7_1293+8del) c.764+7_764+8del n.1365+7_1365+8del n.1393+7_1393+8del c.654+7_654+8del (n.654+7_654+8del) n.1396+7_1396+8del | gnomAD v4 |
12 | g.124968860G>C | CA684821645 | DHX37 | c.1293+7C>G (n.1293+7C>G) c.764+7C>G n.1365+7C>G n.1393+7C>G c.654+7C>G (n.654+7C>G) n.1396+7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968860G= | CA2069576714 | DHX37 | c.1293+7C= (n.1293+7C=) c.764+7C= n.1365+7C= n.1393+7C= c.654+7C= (n.654+7C=) n.1396+7C= | |
12 | g.124968862G>A | CA952910163 | DHX37 | c.1293+5C>T (n.1293+5C>T) c.764+5C>T n.1365+5C>T n.1393+5C>T c.654+5C>T (n.654+5C>T) n.1396+5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968862G= | CA2069576721 | DHX37 | c.1293+5C= (n.1293+5C=) c.764+5C= n.1365+5C= n.1393+5C= c.654+5C= (n.654+5C=) n.1396+5C= | |
12 | g.124968862G>T | CA608123029 | DHX37 | c.1293+5C>A (n.1293+5C>A) c.764+5C>A n.1365+5C>A n.1393+5C>A c.654+5C>A (n.654+5C>A) n.1396+5C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968863T>C | CA6872117 | DHX37 | c.1293+4A>G (n.1293+4A>G) c.764+4A>G n.1365+4A>G n.1393+4A>G c.654+4A>G (n.654+4A>G) n.1396+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968863T= | CA2069576734 | DHX37 | c.1293+4A= (n.1293+4A=) c.764+4A= n.1365+4A= n.1393+4A= c.654+4A= (n.654+4A=) n.1396+4A= | |
12 | g.124968865A>C | CA387226121 | DHX37 | c.1293+2T>G (n.1293+2T>G) c.764+2T>G n.1365+2T>G n.1393+2T>G c.654+2T>G (n.654+2T>G) n.1396+2T>G | |
12 | g.124968865A>G | CA387226122 | DHX37 | c.1293+2T>C (n.1293+2T>C) c.764+2T>C n.1365+2T>C n.1393+2T>C c.654+2T>C (n.654+2T>C) n.1396+2T>C | |
12 | g.124968865A>T | CA387226123 | DHX37 | c.1293+2T>A (n.1293+2T>A) c.764+2T>A n.1365+2T>A n.1393+2T>A c.654+2T>A (n.654+2T>A) n.1396+2T>A | |
12 | g.124968866C>A | CA387226124 | DHX37 | c.1293+1G>T (n.1293+1G>T) c.764+1G>T n.1365+1G>T n.1393+1G>T c.654+1G>T (n.654+1G>T) n.1396+1G>T | |
12 | g.124968866C>G | CA387226125 | DHX37 | c.1293+1G>C (n.1293+1G>C) c.764+1G>C n.1365+1G>C n.1393+1G>C c.654+1G>C (n.654+1G>C) n.1396+1G>C | |
12 | g.124968866C>T | CA387226126 | DHX37 | c.1293+1G>A (n.1293+1G>A) c.764+1G>A n.1365+1G>A n.1393+1G>A c.654+1G>A (n.654+1G>A) n.1396+1G>A | |
12 | g.124968867C>A | CA387226127 | DHX37 | c.1293G>T (p.Lys431Asn) c.764G>T n.1365G>T n.1393G>T c.654G>T (p.Lys218Asn) n.1396G>T | |
12 | g.124968867C= | CA2069576771 | DHX37 | c.1293G= (p.Lys431=) c.764G= n.1365G= n.1393G= c.654G= (p.Lys218=) n.1396G= | |
12 | g.124968867C>G | CA387226128 | DHX37 | c.1293G>C (p.Lys431Asn) c.764G>C n.1365G>C n.1393G>C c.654G>C (p.Lys218Asn) n.1396G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968867C>T | CA482291544 | DHX37 | c.1293G>A (p.Lys431=) c.764G>A n.1365G>A n.1393G>A c.654G>A (p.Lys218=) n.1396G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968868T>A | CA387226130 | DHX37 | c.1292A>T (p.Lys431Met) c.763A>T n.1364A>T n.1392A>T c.653A>T (p.Lys218Met) n.1395A>T | |
12 | g.124968868T>C | CA6872118 | DHX37 | c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.763A>G n.1364A>G n.1392A>G c.653A>G (p.Lys218Arg) n.1395A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968868T>G | CA387226129 | DHX37 | c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.763A>C n.1364A>C n.1392A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) n.1395A>C | gnomAD v4 |
12 | g.124968868T= | CA2069576778 | DHX37 | c.1292A= (p.Lys431=) c.763A= n.1364A= n.1392A= c.653A= (p.Lys218=) n.1395A= | |
12 | g.124968869T>A | CA387226131 | DHX37 | c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.762A>T n.1363A>T n.1391A>T c.652A>T (p.Lys218Ter) n.1394A>T | COSMIC |
12 | g.124968869T>C | CA387226133 | DHX37 | c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.762A>G n.1363A>G n.1391A>G c.652A>G (p.Lys218Glu) n.1394A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968869T>G | CA387226132 | DHX37 | c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.762A>C n.1363A>C n.1391A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) n.1394A>C | |
12 | g.124968869T= | CA2069576789 | DHX37 | c.1291A= (p.Lys431=) c.762A= n.1363A= n.1391A= c.652A= (p.Lys218=) n.1394A= | |
12 | g.124968869_124968870del | CA2841294129 | DHX37 | c.1290_1291del (p.Lys431GlyfsTer?) c.761_762del n.1362_1363del n.1390_1391del c.651_652del (p.Lys218GlyfsTer?) n.1393_1394del | |
12 | g.124968870G>A | CA482291545 | DHX37 | c.1290C>T (p.Ile430=) c.761C>T n.1362C>T n.1390C>T c.651C>T (p.Ile217=) n.1393C>T | |
12 | g.124968870G>C | CA387226134 | DHX37 | c.1290C>G (p.Ile430Met) c.761C>G n.1362C>G n.1390C>G c.651C>G (p.Ile217Met) n.1393C>G | |
12 | g.124968870G>T | CA482291546 | DHX37 | c.1290C>A (p.Ile430=) c.761C>A n.1362C>A n.1390C>A c.651C>A (p.Ile217=) n.1393C>A | |
12 | g.124968871A>C | CA387226135 | DHX37 | c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.760T>G n.1361T>G n.1389T>G c.650T>G (p.Ile217Ser) n.1392T>G | |
12 | g.124968871A>G | CA387226136 | DHX37 | c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.760T>C n.1361T>C n.1389T>C c.650T>C (p.Ile217Thr) n.1392T>C | |
12 | g.124968871A>T | CA387226137 | DHX37 | c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.760T>A n.1361T>A n.1389T>A c.650T>A (p.Ile217Asn) n.1392T>A | |
12 | g.124968872T>A | CA6872119 | DHX37 | c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.759A>T n.1360A>T n.1388A>T c.649A>T (p.Ile217Phe) n.1391A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968872T>C | CA6872120 | DHX37 | c.1288A>G (p.Ile430Val) c.759A>G n.1360A>G n.1388A>G c.649A>G (p.Ile217Val) n.1391A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968872T>G | CA387226138 | DHX37 | c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.759A>C n.1360A>C n.1388A>C c.649A>C (p.Ile217Leu) n.1391A>C | |
12 | g.124968872T= | CA2069576795 | DHX37 | c.1288A= (p.Ile430=) c.759A= n.1360A= n.1388A= c.649A= (p.Ile217=) n.1391A= | |
12 | g.124968873G>A | CA482291547 | DHX37 | c.1287C>T (p.Val429=) c.758C>T n.1359C>T n.1387C>T c.648C>T (p.Val216=) n.1390C>T | |
12 | g.124968873G>C | CA482291548 | DHX37 | c.1287C>G (p.Val429=) c.758C>G n.1359C>G n.1387C>G c.648C>G (p.Val216=) n.1390C>G | |
12 | g.124968873G>T | CA482291549 | DHX37 | c.1287C>A (p.Val429=) c.758C>A n.1359C>A n.1387C>A c.648C>A (p.Val216=) n.1390C>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968874A= | CA2069576809 | DHX37 | c.1286T= (p.Val429=) c.757T= n.1358T= n.1386T= c.647T= (p.Val216=) n.1389T= | |
12 | g.124968874A>C | CA387226139 | DHX37 | c.1286T>G (p.Val429Gly) c.757T>G n.1358T>G n.1386T>G c.647T>G (p.Val216Gly) n.1389T>G | dbSNP |
12 | g.124968874A>G | CA387226140 | DHX37 | c.1286T>C (p.Val429Ala) c.757T>C n.1358T>C n.1386T>C c.647T>C (p.Val216Ala) n.1389T>C | |
12 | g.124968874A>T | CA387226141 | DHX37 | c.1286T>A (p.Val429Asp) c.757T>A n.1358T>A n.1386T>A c.647T>A (p.Val216Asp) n.1389T>A | |
12 | g.124968875C>A | CA387226144 | DHX37 | c.1285G>T (p.Val429Phe) c.756G>T n.1357G>T n.1385G>T c.646G>T (p.Val216Phe) n.1388G>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.124968875C= | CA2069576814 | DHX37 | c.1285G= (p.Val429=) c.756G= n.1357G= n.1385G= c.646G= (p.Val216=) n.1388G= | |
12 | g.124968875C>G | CA387226143 | DHX37 | c.1285G>C (p.Val429Leu) c.756G>C n.1357G>C n.1385G>C c.646G>C (p.Val216Leu) n.1388G>C | |
12 | g.124968875C>T | CA387226142 | DHX37 | c.1285G>A (p.Val429Ile) c.756G>A n.1357G>A n.1385G>A c.646G>A (p.Val216Ile) n.1388G>A | |
12 | g.124968876C>A | CA482291550 | DHX37 | c.1284G>T (p.Pro428=) c.755G>T n.1356G>T n.1384G>T c.645G>T (p.Pro215=) n.1387G>T | |
12 | g.124968876C= | CA2069576822 | DHX37 | c.1284G= (p.Pro428=) c.755G= n.1356G= n.1384G= c.645G= (p.Pro215=) n.1387G= | |
12 | g.124968876C>G | CA482291551 | DHX37 | c.1284G>C (p.Pro428=) c.755G>C n.1356G>C n.1384G>C c.645G>C (p.Pro215=) n.1387G>C | |
12 | g.124968876C>T | CA6872121 | DHX37 | c.1284G>A (p.Pro428=) c.755G>A n.1356G>A n.1384G>A c.645G>A (p.Pro215=) n.1387G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968877G>A | CA6872122 | DHX37 | c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.754C>T n.1355C>T n.1383C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) n.1386C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968877G>C | CA387226145 | DHX37 | c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.754C>G n.1355C>G n.1383C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) n.1386C>G | |
12 | g.124968877G= | CA2069576828 | DHX37 | c.1283C= (p.Pro428=) c.754C= n.1355C= n.1383C= c.644C= (p.Pro215=) n.1386C= | |
12 | g.124968877G>T | CA387226146 | DHX37 | c.1283C>A (p.Pro428Gln) c.754C>A n.1355C>A n.1383C>A c.644C>A (p.Pro215Gln) n.1386C>A | |
12 | g.124968878G>A | CA387226147 | DHX37 | c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.753C>T n.1354C>T n.1382C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) n.1385C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.124968878G>C | CA387226148 | DHX37 | c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.753C>G n.1354C>G n.1382C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) n.1385C>G | gnomAD v4 |
12 | g.124968878G= | CA2069576837 | DHX37 | c.1282C= (p.Pro428=) c.753C= n.1354C= n.1382C= c.643C= (p.Pro215=) n.1385C= | |
12 | g.124968878G>T | CA387226149 | DHX37 | c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.753C>A n.1354C>A n.1382C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) n.1385C>A | |
12 | g.124968879C>A | CA6872124 | DHX37 | c.1281G>T (p.Pro427=) c.752G>T n.1353G>T n.1381G>T c.642G>T (p.Pro214=) n.1384G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968879C= | CA2069576847 | DHX37 | c.1281G= (p.Pro427=) c.752G= n.1353G= n.1381G= c.642G= (p.Pro214=) n.1384G= | |
12 | g.124968879C>G | CA482291552 | DHX37 | c.1281G>C (p.Pro427=) c.752G>C n.1353G>C n.1381G>C c.642G>C (p.Pro214=) n.1384G>C | dbSNP |
12 | g.124968879C>T | CA6872123 | DHX37 | c.1281G>A (p.Pro427=) c.752G>A n.1353G>A n.1381G>A c.642G>A (p.Pro214=) n.1384G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.124968880G>A | CA6872125 | DHX37 | c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.751C>T n.1352C>T n.1380C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) n.1383C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968880G>C | CA387226150 | DHX37 | c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.751C>G n.1352C>G n.1380C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) n.1383C>G | |
12 | g.124968880G= | CA2069576859 | DHX37 | c.1280C= (p.Pro427=) c.751C= n.1352C= n.1380C= c.641C= (p.Pro214=) n.1383C= | |
12 | g.124968880G>T | CA387226151 | DHX37 | c.1280C>A (p.Pro427Gln) c.751C>A n.1352C>A n.1380C>A c.641C>A (p.Pro214Gln) n.1383C>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968881G>A | CA387226153 | DHX37 | c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.750C>T n.1351C>T n.1379C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) n.1382C>T | gnomAD v4 |
12 | g.124968881G>C | CA387226154 | DHX37 | c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.750C>G n.1351C>G n.1379C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) n.1382C>G | |
12 | g.124968881G>T | CA387226152 | DHX37 | c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.750C>A n.1351C>A n.1379C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) n.1382C>A | |
12 | g.124968882C>A | CA482291554 | DHX37 | c.1278G>T (p.Pro426=) c.749G>T n.1350G>T n.1378G>T c.639G>T (p.Pro213=) n.1381G>T | |
12 | g.124968882C= | CA2069576865 | DHX37 | c.1278G= (p.Pro426=) c.749G= n.1350G= n.1378G= c.639G= (p.Pro213=) n.1381G= | |
12 | g.124968882C>G | CA482291553 | DHX37 | c.1278G>C (p.Pro426=) c.749G>C n.1350G>C n.1378G>C c.639G>C (p.Pro213=) n.1381G>C | |
12 | g.124968882C>T | CA6872126 | DHX37 | c.1278G>A (p.Pro426=) c.749G>A n.1350G>A n.1378G>A c.639G>A (p.Pro213=) n.1381G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968883G>A | CA6872127 | DHX37 | c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.748C>T n.1349C>T n.1377C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) n.1380C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.124968883G>C | CA387226155 | DHX37 | c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.748C>G n.1349C>G n.1377C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) n.1380C>G | |
12 | g.124968883G= | CA2069576872 | DHX37 | c.1277C= (p.Pro426=) c.748C= n.1349C= n.1377C= c.638C= (p.Pro213=) n.1380C= | |
12 | g.124968883G>T | CA387226156 | DHX37 | c.1277C>A (p.Pro426Gln) c.748C>A n.1349C>A n.1377C>A c.638C>A (p.Pro213Gln) n.1380C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968884G>A | CA387226157 | DHX37 | c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.747C>T n.1348C>T n.1376C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) n.1379C>T | |
12 | g.124968884G>C | CA387226158 | DHX37 | c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.747C>G n.1348C>G n.1376C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) n.1379C>G | |
12 | g.124968884G>T | CA387226159 | DHX37 | c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.747C>A n.1348C>A n.1376C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) n.1379C>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968885C>A | CA387226160 | DHX37 | c.1275G>T (p.Lys425Asn) c.746G>T n.1347G>T n.1375G>T c.636G>T (p.Lys212Asn) n.1378G>T | |
12 | g.124968885C>G | CA387226161 | DHX37 | c.1275G>C (p.Lys425Asn) c.746G>C n.1347G>C n.1375G>C c.636G>C (p.Lys212Asn) n.1378G>C | |
12 | g.124968885C>T | CA482291555 | DHX37 | c.1275G>A (p.Lys425=) c.746G>A n.1347G>A n.1375G>A c.636G>A (p.Lys212=) n.1378G>A | |
12 | g.124968885dup | CA2841294130 | DHX37 | c.1275dup (p.Pro426AlafsTer?) c.746dup n.1347dup n.1375dup c.636dup (p.Pro213AlafsTer?) n.1378dup | |
12 | g.124968886T>A | CA387226162 | DHX37 | c.1274A>T (p.Lys425Met) c.745A>T n.1346A>T n.1374A>T c.635A>T (p.Lys212Met) n.1377A>T | |
12 | g.124968886T>C | CA387226163 | DHX37 | c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.745A>G n.1346A>G n.1374A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) n.1377A>G | |
12 | g.124968886T>G | CA387226164 | DHX37 | c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.745A>C n.1346A>C n.1374A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) n.1377A>C | |
12 | g.124968887T>A | CA387226166 | DHX37 | c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.744A>T n.1345A>T n.1373A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) n.1376A>T | |
12 | g.124968887T>C | CA387226167 | DHX37 | c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.744A>G n.1345A>G n.1373A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) n.1376A>G | |
12 | g.124968887T>G | CA387226165 | DHX37 | c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.744A>C n.1345A>C n.1373A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) n.1376A>C | |
12 | g.124968888G>A | CA482291558 | DHX37 | c.1272C>T (p.Ala424=) c.743C>T n.1344C>T n.1372C>T c.633C>T (p.Ala211=) n.1375C>T | |
12 | g.124968888G>C | CA482291556 | DHX37 | c.1272C>G (p.Ala424=) c.743C>G n.1344C>G n.1372C>G c.633C>G (p.Ala211=) n.1375C>G | |
12 | g.124968888G>T | CA482291557 | DHX37 | c.1272C>A (p.Ala424=) c.743C>A n.1344C>A n.1372C>A c.633C>A (p.Ala211=) n.1375C>A | |
12 | g.124968889G>A | CA387226168 | DHX37 | c.1271C>T (p.Ala424Val) c.742C>T n.1343C>T n.1371C>T c.632C>T (p.Ala211Val) n.1374C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.124968889G>C | CA387226169 | DHX37 | c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.742C>G n.1343C>G n.1371C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) n.1374C>G | |
12 | g.124968889G= | CA2069576884 | DHX37 | c.1271C= (p.Ala424=) c.742C= n.1343C= n.1371C= c.632C= (p.Ala211=) n.1374C= | |
12 | g.124968889G>T | CA387226170 | DHX37 | c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.742C>A n.1343C>A n.1371C>A c.632C>A (p.Ala211Asp) n.1374C>A | |
12 | g.124968890C>A | CA387226171 | DHX37 | c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.741G>T n.1342G>T n.1370G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) n.1373G>T | |
12 | g.124968890C= | CA2069576898 | DHX37 | c.1270G= (p.Ala424=) c.741G= n.1342G= n.1370G= c.631G= (p.Ala211=) n.1373G= | |
12 | g.124968890C>G | CA387226172 | DHX37 | c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.741G>C n.1342G>C n.1370G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) n.1373G>C | |
12 | g.124968890C>T | CA6872128 | DHX37 | c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.741G>A n.1342G>A n.1370G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) n.1373G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968891G>A | CA6872129 | DHX37 | c.1269C>T (p.Phe423=) c.740C>T n.1341C>T n.1369C>T c.630C>T (p.Phe210=) n.1372C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968891G>C | CA387226173 | DHX37 | c.1269C>G (p.Phe423Leu) c.740C>G n.1341C>G n.1369C>G c.630C>G (p.Phe210Leu) n.1372C>G | |
12 | g.124968891G= | CA2069576903 | DHX37 | c.1269C= (p.Phe423=) c.740C= n.1341C= n.1369C= c.630C= (p.Phe210=) n.1372C= | |
12 | g.124968891G>T | CA387226174 | DHX37 | c.1269C>A (p.Phe423Leu) c.740C>A n.1341C>A n.1369C>A c.630C>A (p.Phe210Leu) n.1372C>A | |
12 | g.124968892A>C | CA387226175 | DHX37 | c.1268T>G (p.Phe423Cys) c.739T>G n.1340T>G n.1368T>G c.629T>G (p.Phe210Cys) n.1371T>G | |
12 | g.124968892A>G | CA387226176 | DHX37 | c.1268T>C (p.Phe423Ser) c.739T>C n.1340T>C n.1368T>C c.629T>C (p.Phe210Ser) n.1371T>C | |
12 | g.124968892A>T | CA387226177 | DHX37 | c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.739T>A n.1340T>A n.1368T>A c.629T>A (p.Phe210Tyr) n.1371T>A | |
12 | g.124968893A>C | CA387226178 | DHX37 | c.1267T>G (p.Phe423Val) c.738T>G n.1339T>G n.1367T>G c.628T>G (p.Phe210Val) n.1370T>G | |
12 | g.124968893A>G | CA387226179 | DHX37 | c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.738T>C n.1339T>C n.1367T>C c.628T>C (p.Phe210Leu) n.1370T>C | |
12 | g.124968893A>T | CA387226180 | DHX37 | c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.738T>A n.1339T>A n.1367T>A c.628T>A (p.Phe210Ile) n.1370T>A | |
12 | g.124968894G>A | CA482291561 | DHX37 | c.1266C>T (p.Leu422=) c.737C>T n.1338C>T n.1366C>T c.627C>T (p.Leu209=) n.1369C>T | |
12 | g.124968894G>C | CA482291559 | DHX37 | c.1266C>G (p.Leu422=) c.737C>G n.1338C>G n.1366C>G c.627C>G (p.Leu209=) n.1369C>G | |
12 | g.124968894G>T | CA482291560 | DHX37 | c.1266C>A (p.Leu422=) c.737C>A n.1338C>A n.1366C>A c.627C>A (p.Leu209=) n.1369C>A | |
12 | g.124968895A= | CA2069576908 | DHX37 | c.1265T= (p.Leu422=) c.736T= n.1337T= n.1365T= c.626T= (p.Leu209=) n.1368T= | |
12 | g.124968895A>C | CA387226182 | DHX37 | c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.736T>G n.1337T>G n.1365T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) n.1368T>G | |
12 | g.124968895A>G | CA245270981 | DHX37 | c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.736T>C n.1337T>C n.1365T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) n.1368T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.124968895A>T | CA387226181 | DHX37 | c.1265T>A (p.Leu422His) c.736T>A n.1337T>A n.1365T>A c.626T>A (p.Leu209His) n.1368T>A | |
12 | g.124968896G>A | CA387226184 | DHX37 | c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.735C>T n.1336C>T n.1364C>T c.625C>T (p.Leu209Phe) n.1367C>T | |
12 | g.124968896G>C | CA387226183 | DHX37 | c.1264C>G (p.Leu422Val) c.735C>G n.1336C>G n.1364C>G c.625C>G (p.Leu209Val) n.1367C>G | |
12 | g.124968896G>T | CA387226185 | DHX37 | c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.735C>A n.1336C>A n.1364C>A c.625C>A (p.Leu209Ile) n.1367C>A | |
12 | g.124968897C>A | CA482291562 | DHX37 | c.1263G>T (p.Arg421=) c.734G>T n.1335G>T n.1363G>T c.624G>T (p.Arg208=) n.1366G>T | |
12 | g.124968897C= | CA2069576911 | DHX37 | c.1263G= (p.Arg421=) c.734G= n.1335G= n.1363G= c.624G= (p.Arg208=) n.1366G= | |
12 | g.124968897C>G | CA482291563 | DHX37 | c.1263G>C (p.Arg421=) c.734G>C n.1335G>C n.1363G>C c.624G>C (p.Arg208=) n.1366G>C | |
12 | g.124968897C>T | CA6872130 | DHX37 | c.1263G>A (p.Arg421=) c.734G>A n.1335G>A n.1363G>A c.624G>A (p.Arg208=) n.1366G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968898C>A | CA387226187 | DHX37 | c.1262G>T (p.Arg421Leu) c.733G>T n.1334G>T n.1362G>T c.623G>T (p.Arg208Leu) n.1365G>T | gnomAD v4 |
12 | g.124968898C= | CA2069576917 | DHX37 | c.1262G= (p.Arg421=) c.733G= n.1334G= n.1362G= c.623G= (p.Arg208=) n.1365G= | |
12 | g.124968898C>G | CA387226186 | DHX37 | c.1262G>C (p.Arg421Pro) c.733G>C n.1334G>C n.1362G>C c.623G>C (p.Arg208Pro) n.1365G>C | |
12 | g.124968898C>T | CA387226188 | DHX37 | c.1262G>A (p.Arg421Gln) c.733G>A n.1334G>A n.1362G>A c.623G>A (p.Arg208Gln) n.1365G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968899G>A | CA6872131 | DHX37 | c.1261C>T (p.Arg421Trp) c.732C>T n.1333C>T n.1361C>T c.622C>T (p.Arg208Trp) n.1364C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968899G>C | CA387226189 | DHX37 | c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.732C>G n.1333C>G n.1361C>G c.622C>G (p.Arg208Gly) n.1364C>G | |
12 | g.124968899G= | CA2069576922 | DHX37 | c.1261C= (p.Arg421=) c.732C= n.1333C= n.1361C= c.622C= (p.Arg208=) n.1364C= | |
12 | g.124968899G>T | CA482291564 | DHX37 | c.1261C>A (p.Arg421=) c.732C>A n.1333C>A n.1361C>A c.622C>A (p.Arg208=) n.1364C>A | |
12 | g.124968900T>A | CA482291565 | DHX37 | c.1260A>T (p.Pro420=) c.731A>T n.1332A>T n.1360A>T c.621A>T (p.Pro207=) n.1363A>T | |
12 | g.124968900T>C | CA482291566 | DHX37 | c.1260A>G (p.Pro420=) c.731A>G n.1332A>G n.1360A>G c.621A>G (p.Pro207=) n.1363A>G | dbSNP |
12 | g.124968900T>G | CA482291567 | DHX37 | c.1260A>C (p.Pro420=) c.731A>C n.1332A>C n.1360A>C c.621A>C (p.Pro207=) n.1363A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.124968900T= | CA2069576929 | DHX37 | c.1260A= (p.Pro420=) c.731A= n.1332A= n.1360A= c.621A= (p.Pro207=) n.1363A= | |
12 | g.124968901G>A | CA387226190 | DHX37 | c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.730C>T n.1331C>T n.1359C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) n.1362C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968901G>C | CA387226191 | DHX37 | c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.730C>G n.1331C>G n.1359C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) n.1362C>G | |
12 | g.124968901G= | CA2069576935 | DHX37 | c.1259C= (p.Pro420=) c.730C= n.1331C= n.1359C= c.620C= (p.Pro207=) n.1362C= | |
12 | g.124968901G>T | CA387226192 | DHX37 | c.1259C>A (p.Pro420Gln) c.730C>A n.1331C>A n.1359C>A c.620C>A (p.Pro207Gln) n.1362C>A | |
12 | g.124968902G>A | CA387226193 | DHX37 | c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.729C>T n.1330C>T n.1358C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) n.1361C>T | |
12 | g.124968902G>C | CA387226194 | DHX37 | c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.729C>G n.1330C>G n.1358C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) n.1361C>G | |
12 | g.124968902G>T | CA387226195 | DHX37 | c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.729C>A n.1330C>A n.1358C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) n.1361C>A | |
12 | g.124968903G>A | CA482291568 | DHX37 | c.1257C>T (p.Asn419=) c.728C>T n.1329C>T n.1357C>T c.618C>T (p.Asn206=) n.1360C>T | |
12 | g.124968903G>C | CA387226196 | DHX37 | c.1257C>G (p.Asn419Lys) c.728C>G n.1329C>G n.1357C>G c.618C>G (p.Asn206Lys) n.1360C>G | |
12 | g.124968903G= | CA2069576948 | DHX37 | c.1257C= (p.Asn419=) c.728C= n.1329C= n.1357C= c.618C= (p.Asn206=) n.1360C= | |
12 | g.124968903G>T | CA16609526 | DHX37 | c.1257C>A (p.Asn419Lys) c.728C>A n.1329C>A n.1357C>A c.618C>A (p.Asn206Lys) n.1360C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.124968904T>A | CA387226197 | DHX37 | c.1256A>T (p.Asn419Ile) c.727A>T n.1328A>T n.1356A>T c.617A>T (p.Asn206Ile) n.1359A>T | |
12 | g.124968904T>C | CA387226198 | DHX37 | c.1256A>G (p.Asn419Ser) c.727A>G n.1328A>G n.1356A>G c.617A>G (p.Asn206Ser) n.1359A>G | gnomAD v4 |
12 | g.124968904T>G | CA387226199 | DHX37 | c.1256A>C (p.Asn419Thr) c.727A>C n.1328A>C n.1356A>C c.617A>C (p.Asn206Thr) n.1359A>C | dbSNP |
12 | g.124968904T= | CA2069576956 | DHX37 | c.1256A= (p.Asn419=) c.727A= n.1328A= n.1356A= c.617A= (p.Asn206=) n.1359A= | |
12 | g.124968905T>A | CA387226200 | DHX37 | c.1255A>T (p.Asn419Tyr) c.726A>T n.1327A>T n.1355A>T c.616A>T (p.Asn206Tyr) n.1358A>T | |
12 | g.124968905T>C | CA387226202 | DHX37 | c.1255A>G (p.Asn419Asp) c.726A>G n.1327A>G n.1355A>G c.616A>G (p.Asn206Asp) n.1358A>G | |
12 | g.124968905T>G | CA387226201 | DHX37 | c.1255A>C (p.Asn419His) c.726A>C n.1327A>C n.1355A>C c.616A>C (p.Asn206His) n.1358A>C | |
12 | g.124968906C>A | CA387226203 | DHX37 | c.1254G>T (p.Gln418His) c.725G>T n.1326G>T n.1354G>T c.615G>T (p.Gln205His) n.1357G>T | |
12 | g.124968906C>G | CA387226204 | DHX37 | c.1254G>C (p.Gln418His) c.725G>C n.1326G>C n.1354G>C c.615G>C (p.Gln205His) n.1357G>C | |
12 | g.124968906C>T | CA482291569 | DHX37 | c.1254G>A (p.Gln418=) c.725G>A n.1326G>A n.1354G>A c.615G>A (p.Gln205=) n.1357G>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968907T>A | CA387226205 | DHX37 | c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.724A>T n.1325A>T n.1353A>T c.614A>T (p.Gln205Leu) n.1356A>T | |
12 | g.124968907T>C | CA387226206 | DHX37 | c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.724A>G n.1325A>G n.1353A>G c.614A>G (p.Gln205Arg) n.1356A>G | |
12 | g.124968907T>G | CA387226207 | DHX37 | c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.724A>C n.1325A>C n.1353A>C c.614A>C (p.Gln205Pro) n.1356A>C | |
12 | g.124968908G>A | CA387226208 | DHX37 | c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.723C>T n.1324C>T n.1352C>T c.613C>T (p.Gln205Ter) n.1355C>T | |
12 | g.124968908G>C | CA387226209 | DHX37 | c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.723C>G n.1324C>G n.1352C>G c.613C>G (p.Gln205Glu) n.1355C>G | |
12 | g.124968908G>T | CA387226210 | DHX37 | c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.723C>A n.1324C>A n.1352C>A c.613C>A (p.Gln205Lys) n.1355C>A | |
12 | g.124968909G>A | CA482291570 | DHX37 | c.1251C>T (p.Thr417=) c.722C>T n.1323C>T n.1351C>T c.612C>T (p.Thr204=) n.1354C>T | |
12 | g.124968909G>C | CA482291571 | DHX37 | c.1251C>G (p.Thr417=) c.722C>G n.1323C>G n.1351C>G c.612C>G (p.Thr204=) n.1354C>G | |
12 | g.124968909G>T | CA482291572 | DHX37 | c.1251C>A (p.Thr417=) c.722C>A n.1323C>A n.1351C>A c.612C>A (p.Thr204=) n.1354C>A | |
12 | g.124968910G>A | CA387226211 | DHX37 | c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.721C>T n.1322C>T n.1350C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) n.1353C>T | dbSNP |
12 | g.124968910G>C | CA387226212 | DHX37 | c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.721C>G n.1322C>G n.1350C>G c.611C>G (p.Thr204Ser) n.1353C>G | |
12 | g.124968910G= | CA2069576967 | DHX37 | c.1250C= (p.Thr417=) c.721C= n.1322C= n.1350C= c.611C= (p.Thr204=) n.1353C= | |
12 | g.124968910G>T | CA387226213 | DHX37 | c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.721C>A n.1322C>A n.1350C>A c.611C>A (p.Thr204Asn) n.1353C>A | |
12 | g.124968911T>A | CA387226216 | DHX37 | c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.720A>T n.1321A>T n.1349A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) n.1352A>T | |
12 | g.124968911T>C | CA387226215 | DHX37 | c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.720A>G n.1321A>G n.1349A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) n.1352A>G | gnomAD v4 |
12 | g.124968911T>G | CA387226214 | DHX37 | c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.720A>C n.1321A>C n.1349A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) n.1352A>C | |
12 | g.124968912G>A | CA482291573 | DHX37 | c.1248C>T (p.Phe416=) c.719C>T n.1320C>T n.1348C>T c.609C>T (p.Phe203=) n.1351C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.124968912G>C | CA387226218 | DHX37 | c.1248C>G (p.Phe416Leu) c.719C>G n.1320C>G n.1348C>G c.609C>G (p.Phe203Leu) n.1351C>G | |
12 | g.124968912G= | CA2069576971 | DHX37 | c.1248C= (p.Phe416=) c.719C= n.1320C= n.1348C= c.609C= (p.Phe203=) n.1351C= | |
12 | g.124968912G>T | CA387226217 | DHX37 | c.1248C>A (p.Phe416Leu) c.719C>A n.1320C>A n.1348C>A c.609C>A (p.Phe203Leu) n.1351C>A | |
12 | g.124968913A>C | CA387226219 | DHX37 | c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.718T>G n.1319T>G n.1347T>G c.608T>G (p.Phe203Cys) n.1350T>G | |
12 | g.124968913A>G | CA387226220 | DHX37 | c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.718T>C n.1319T>C n.1347T>C c.608T>C (p.Phe203Ser) n.1350T>C | |
12 | g.124968913A>T | CA387226221 | DHX37 | c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.718T>A n.1319T>A n.1347T>A c.608T>A (p.Phe203Tyr) n.1350T>A | |
12 | g.124968914A>C | CA387226222 | DHX37 | c.1246T>G (p.Phe416Val) c.717T>G n.1318T>G n.1346T>G c.607T>G (p.Phe203Val) n.1349T>G | |
12 | g.124968914A>G | CA387226223 | DHX37 | c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.717T>C n.1318T>C n.1346T>C c.607T>C (p.Phe203Leu) n.1349T>C | gnomAD v4 |
12 | g.124968914A>T | CA387226224 | DHX37 | c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.717T>A n.1318T>A n.1346T>A c.607T>A (p.Phe203Ile) n.1349T>A | |
12 | g.124968915G>A | CA482291574 | DHX37 | c.1245C>T (p.Asp415=) c.716C>T n.1317C>T n.1345C>T c.606C>T (p.Asp202=) n.1348C>T | |
12 | g.124968915G>C | CA387226225 | DHX37 | c.1245C>G (p.Asp415Glu) c.716C>G n.1317C>G n.1345C>G c.606C>G (p.Asp202Glu) n.1348C>G | |
12 | g.124968915G= | CA2069576977 | DHX37 | c.1245C= (p.Asp415=) c.716C= n.1317C= n.1345C= c.606C= (p.Asp202=) n.1348C= | |
12 | g.124968915G>T | CA387226226 | DHX37 | c.1245C>A (p.Asp415Glu) c.716C>A n.1317C>A n.1345C>A c.606C>A (p.Asp202Glu) n.1348C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968916T>A | CA387226227 | DHX37 | c.1244A>T (p.Asp415Val) c.715A>T n.1316A>T n.1344A>T c.605A>T (p.Asp202Val) n.1347A>T | |
12 | g.124968916T>C | CA387226228 | DHX37 | c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.715A>G n.1316A>G n.1344A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) n.1347A>G | |
12 | g.124968916T>G | CA387226229 | DHX37 | c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.715A>C n.1316A>C n.1344A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) n.1347A>C | |
12 | g.124968917C>A | CA387226232 | DHX37 | c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.714G>T n.1315G>T n.1343G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.1346G>T | |
12 | g.124968917C>G | CA387226231 | DHX37 | c.1243G>C (p.Asp415His) c.714G>C n.1315G>C n.1343G>C c.604G>C (p.Asp202His) n.1346G>C | |
12 | g.124968917C>T | CA387226230 | DHX37 | c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.714G>A n.1315G>A n.1343G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) n.1346G>A | |
12 | g.124968918C>A | CA387226233 | DHX37 | c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.713G>T n.1314G>T n.1342G>T c.603G>T (p.Glu201Asp) n.1345G>T | |
12 | g.124968918C= | CA2069576988 | DHX37 | c.1242G= (p.Glu414=) c.713G= n.1314G= n.1342G= c.603G= (p.Glu201=) n.1345G= | |
12 | g.124968918C>G | CA387226234 | DHX37 | c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.713G>C n.1314G>C n.1342G>C c.603G>C (p.Glu201Asp) n.1345G>C | |
12 | g.124968918C>T | CA6872132 | DHX37 | c.1242G>A (p.Glu414=) c.713G>A n.1314G>A n.1342G>A c.603G>A (p.Glu201=) n.1345G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968919T>A | CA387226235 | DHX37 | c.1241A>T (p.Glu414Val) c.712A>T n.1313A>T n.1341A>T c.602A>T (p.Glu201Val) n.1344A>T | |
12 | g.124968919T>C | CA387226236 | DHX37 | c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.712A>G n.1313A>G n.1341A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) n.1344A>G | |
12 | g.124968919T>G | CA387226237 | DHX37 | c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.712A>C n.1313A>C n.1341A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) n.1344A>C | |
12 | g.124968920C>A | CA387226238 | DHX37 | c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.711G>T n.1312G>T n.1340G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) n.1343G>T | |
12 | g.124968920C>G | CA387226239 | DHX37 | c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.711G>C n.1312G>C n.1340G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) n.1343G>C | |
12 | g.124968920C>T | CA387226240 | DHX37 | c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.711G>A n.1312G>A n.1340G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) n.1343G>A | |
12 | g.124968921C>A | CA482291575 | DHX37 | c.1239G>T (p.Val413=) c.710G>T n.1311G>T n.1339G>T c.600G>T (p.Val200=) n.1342G>T | |
12 | g.124968921C= | CA2069576996 | DHX37 | c.1239G= (p.Val413=) c.710G= n.1311G= n.1339G= c.600G= (p.Val200=) n.1342G= | |
12 | g.124968921C>G | CA482291576 | DHX37 | c.1239G>C (p.Val413=) c.710G>C n.1311G>C n.1339G>C c.600G>C (p.Val200=) n.1342G>C | |
12 | g.124968921C>T | CA6872133 | DHX37 | c.1239G>A (p.Val413=) c.710G>A n.1311G>A n.1339G>A c.600G>A (p.Val200=) n.1342G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968922A= | CA2069577006 | DHX37 | c.1238T= (p.Val413=) c.709T= n.1310T= n.1338T= c.599T= (p.Val200=) n.1341T= | |
12 | g.124968922A>C | CA387226241 | DHX37 | c.1238T>G (p.Val413Gly) c.709T>G n.1310T>G n.1338T>G c.599T>G (p.Val200Gly) n.1341T>G | dbSNP |
12 | g.124968922A>G | CA6872134 | DHX37 | c.1238T>C (p.Val413Ala) c.709T>C n.1310T>C n.1338T>C c.599T>C (p.Val200Ala) n.1341T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968922A>T | CA387226242 | DHX37 | c.1238T>A (p.Val413Glu) c.709T>A n.1310T>A n.1338T>A c.599T>A (p.Val200Glu) n.1341T>A | |
12 | g.124968923C>A | CA387226243 | DHX37 | c.1237G>T (p.Val413Leu) c.708G>T n.1309G>T n.1337G>T c.598G>T (p.Val200Leu) n.1340G>T | |
12 | g.124968923C= | CA2069577014 | DHX37 | c.1237G= (p.Val413=) c.708G= n.1309G= n.1337G= c.598G= (p.Val200=) n.1340G= | |
12 | g.124968923C>G | CA387226244 | DHX37 | c.1237G>C (p.Val413Leu) c.708G>C n.1309G>C n.1337G>C c.598G>C (p.Val200Leu) n.1340G>C | |
12 | g.124968923C>T | CA6872135 | DHX37 | c.1237G>A (p.Val413Met) c.708G>A n.1309G>A n.1337G>A c.598G>A (p.Val200Met) n.1340G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.124968924C>A | CA482291577 | DHX37 | c.1236G>T (p.Arg412=) c.707G>T n.1308G>T n.1336G>T c.597G>T (p.Arg199=) n.1339G>T | |
12 | g.124968924C>G | CA482291578 | DHX37 | c.1236G>C (p.Arg412=) c.707G>C n.1308G>C n.1336G>C c.597G>C (p.Arg199=) n.1339G>C | |
12 | g.124968924C>T | CA482291579 | DHX37 | c.1236G>A (p.Arg412=) c.707G>A n.1308G>A n.1336G>A c.597G>A (p.Arg199=) n.1339G>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968925C>A | CA387226245 | DHX37 | c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.706G>T n.1307G>T n.1335G>T c.596G>T (p.Arg199Leu) n.1338G>T | |
12 | g.124968925C= | CA2069577020 | DHX37 | c.1235G= (p.Arg412=) c.706G= n.1307G= n.1335G= c.596G= (p.Arg199=) n.1338G= | |
12 | g.124968925C>G | CA387226246 | DHX37 | c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.706G>C n.1307G>C n.1335G>C c.596G>C (p.Arg199Pro) n.1338G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968925C>T | CA6872136 | DHX37 | c.1235G>A (p.Arg412Gln) c.706G>A n.1307G>A n.1335G>A c.596G>A (p.Arg199Gln) n.1338G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968926G>A | CA387226247 | DHX37 | c.1234C>T (p.Arg412Trp) c.705C>T n.1306C>T n.1334C>T c.595C>T (p.Arg199Trp) n.1337C>T | gnomAD v4 |
12 | g.124968926G>C | CA387226248 | DHX37 | c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.705C>G n.1306C>G n.1334C>G c.595C>G (p.Arg199Gly) n.1337C>G | |
12 | g.124968926G>T | CA482291580 | DHX37 | c.1234C>A (p.Arg412=) c.705C>A n.1306C>A n.1334C>A c.595C>A (p.Arg199=) n.1337C>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968927C>A | CA482291581 | DHX37 | c.1233G>T (p.Leu411=) c.704G>T n.1305G>T n.1333G>T c.594G>T (p.Leu198=) n.1336G>T | |
12 | g.124968927C>G | CA482291582 | DHX37 | c.1233G>C (p.Leu411=) c.704G>C n.1305G>C n.1333G>C c.594G>C (p.Leu198=) n.1336G>C | |
12 | g.124968927C>T | CA482291583 | DHX37 | c.1233G>A (p.Leu411=) c.704G>A n.1305G>A n.1333G>A c.594G>A (p.Leu198=) n.1336G>A | gnomAD v4 |