Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.124500710_124500711del | CA2695211103 | NR5A1 | c.253_254del (p.Ala85Ter) c.39+241_39+242del (n.39+241_39+242del) c.-9_-8del (n.-9_-8del) | |
9 | g.124500710_124500756del | CA2695199408 | NR5A1 | c.245-39_252del c.39+194_39+240del (n.39+194_39+240del) c.-17-39_-10del | ClinVar |
9 | g.124500709C>A | CA374889123 | NR5A1 | c.251G>T (p.Arg84Leu) c.39+239G>T (n.39+239G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) | dbSNP |
9 | g.124500709C= | CA1878469665 | NR5A1 | c.251G= (p.Arg84=) c.39+239G= (n.39+239G=) c.-11G= (n.-11G=) | |
9 | g.124500709C>G | CA374889127 | NR5A1 | c.251G>C (p.Arg84Pro) c.39+239G>C (n.39+239G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) | |
9 | g.124500709C>T | CA5235511 | NR5A1 | c.251G>A (p.Arg84His) c.39+239G>A (n.39+239G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124500710G>A | CA374889133 | NR5A1 | c.250C>T (p.Arg84Cys) c.39+238C>T (n.39+238C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500710G>C | CA374889137 | NR5A1 | c.250C>G (p.Arg84Gly) c.39+238C>G (n.39+238C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) | |
9 | g.124500710G= | CA1878469668 | NR5A1 | c.250C= (p.Arg84=) c.39+238C= (n.39+238C=) c.-12C= (n.-12C=) | |
9 | g.124500710G>T | CA374889139 | NR5A1 | c.250C>A (p.Arg84Ser) c.39+238C>A (n.39+238C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500711C>A | CA467208328 | NR5A1 | c.249G>T (p.Val83=) c.39+237G>T (n.39+237G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) | |
9 | g.124500711C= | CA1878469672 | NR5A1 | c.249G= (p.Val83=) c.39+237G= (n.39+237G=) c.-13G= (n.-13G=) | |
9 | g.124500711C>G | CA467208330 | NR5A1 | c.249G>C (p.Val83=) c.39+237G>C (n.39+237G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) | dbSNP |
9 | g.124500711C>T | CA467208331 | NR5A1 | c.249G>A (p.Val83=) c.39+237G>A (n.39+237G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) | dbSNP |
9 | g.124500712A>C | CA374889145 | NR5A1 | c.248T>G (p.Val83Gly) c.39+236T>G (n.39+236T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) | |
9 | g.124500712A>G | CA374889149 | NR5A1 | c.248T>C (p.Val83Ala) c.39+236T>C (n.39+236T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) | |
9 | g.124500712A>T | CA374889147 | NR5A1 | c.248T>A (p.Val83Glu) c.39+236T>A (n.39+236T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
9 | g.124500713C>A | CA374889153 | NR5A1 | c.247G>T (p.Val83Leu) c.39+235G>T (n.39+235G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) | |
9 | g.124500713C= | CA1878469676 | NR5A1 | c.247G= (p.Val83=) c.39+235G= (n.39+235G=) c.-15G= (n.-15G=) | |
9 | g.124500713C>G | CA374889155 | NR5A1 | c.247G>C (p.Val83Leu) c.39+235G>C (n.39+235G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
9 | g.124500713C>T | CA374889157 | NR5A1 | c.247G>A (p.Val83Met) c.39+235G>A (n.39+235G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500714G>A | CA5235512 | NR5A1 | c.246C>T (p.Ala82=) c.39+234C>T (n.39+234C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500714G>C | CA467208335 | NR5A1 | c.246C>G (p.Ala82=) c.39+234C>G (n.39+234C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) | |
9 | g.124500714G= | CA1878469679 | NR5A1 | c.246C= (p.Ala82=) c.39+234C= (n.39+234C=) c.-16C= (n.-16C=) | |
9 | g.124500714G>T | CA467208336 | NR5A1 | c.246C>A (p.Ala82=) c.39+234C>A (n.39+234C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) | |
9 | g.124500715G>A | CA374889163 | NR5A1 | c.245C>T (p.Ala82Val) c.39+233C>T (n.39+233C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) | |
9 | g.124500715G>C | CA374889168 | NR5A1 | c.245C>G (p.Ala82Gly) c.39+233C>G (n.39+233C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) | |
9 | g.124500715G>T | CA374889165 | NR5A1 | c.245C>A (p.Ala82Asp) c.39+233C>A (n.39+233C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) | |
9 | g.124500716C>A | CA374889171 | NR5A1 | c.245-1G>T (n.245-1G>T) c.39+232G>T (n.39+232G>T) c.-17-1G>T (n.-17-1G>T) | |
9 | g.124500716C>G | CA374889174 | NR5A1 | c.245-1G>C (n.245-1G>C) c.39+232G>C (n.39+232G>C) c.-17-1G>C (n.-17-1G>C) | |
9 | g.124500716C>T | CA374889178 | NR5A1 | c.245-1G>A (n.245-1G>A) c.39+232G>A (n.39+232G>A) c.-17-1G>A (n.-17-1G>A) | |
9 | g.124500717T>A | CA374889182 | NR5A1 | c.245-2A>T (n.245-2A>T) c.39+231A>T (n.39+231A>T) c.-17-2A>T (n.-17-2A>T) | |
9 | g.124500717T>C | CA374889184 | NR5A1 | c.245-2A>G (n.245-2A>G) c.39+231A>G (n.39+231A>G) c.-17-2A>G (n.-17-2A>G) | ClinVar |
9 | g.124500717T>G | CA374889187 | NR5A1 | c.245-2A>C (n.245-2A>C) c.39+231A>C (n.39+231A>C) c.-17-2A>C (n.-17-2A>C) | |
9 | g.124500718G>A | CA2691611116 | NR5A1 | c.245-3C>T (n.245-3C>T) c.39+230C>T (n.39+230C>T) c.-17-3C>T (n.-17-3C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500719T>A | CA5235513 | NR5A1 | c.245-4A>T (n.245-4A>T) c.39+229A>T (n.39+229A>T) c.-17-4A>T (n.-17-4A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124500719T= | CA1878469680 | NR5A1 | c.245-4A= (n.245-4A=) c.39+229A= (n.39+229A=) c.-17-4A= (n.-17-4A=) | |
9 | g.124500720G>A | CA199729265 | NR5A1 | c.245-5C>T (n.245-5C>T) c.39+228C>T (n.39+228C>T) c.-17-5C>T (n.-17-5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500720G>C | CA590936699 | NR5A1 | c.245-5C>G (n.245-5C>G) c.39+228C>G (n.39+228C>G) c.-17-5C>G (n.-17-5C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.124500720G= | CA1878469681 | NR5A1 | c.245-5C= (n.245-5C=) c.39+228C= (n.39+228C=) c.-17-5C= (n.-17-5C=) | |
9 | g.124500720G>T | CA2785906238 | NR5A1 | c.245-5C>A (n.245-5C>A) c.39+228C>A (n.39+228C>A) c.-17-5C>A (n.-17-5C>A) | |
9 | g.124500721G>A | CA590936700 | NR5A1 | c.245-6C>T (n.245-6C>T) c.39+227C>T (n.39+227C>T) c.-17-6C>T (n.-17-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124500721G= | CA1878469682 | NR5A1 | c.245-6C= (n.245-6C=) c.39+227C= (n.39+227C=) c.-17-6C= (n.-17-6C=) | |
9 | g.124500721G>T | CA1878469684 | NR5A1 | c.245-6C>A (n.245-6C>A) c.39+227C>A (n.39+227C>A) c.-17-6C>A (n.-17-6C>A) | dbSNP |
9 | g.124500722G>A | CA2842889853 | NR5A1 | c.245-7C>T (n.245-7C>T) c.39+226C>T (n.39+226C>T) c.-17-7C>T (n.-17-7C>T) | |
9 | g.124500722G= | CA1878469695 | NR5A1 | c.245-7C= (n.245-7C=) c.39+226C= (n.39+226C=) c.-17-7C= (n.-17-7C=) | |
9 | g.124500722G>T | CA859906259 | NR5A1 | c.245-7C>A (n.245-7C>A) c.39+226C>A (n.39+226C>A) c.-17-7C>A (n.-17-7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500723C>T | CA2691611117 | NR5A1 | c.245-8G>A (n.245-8G>A) c.39+225G>A (n.39+225G>A) c.-17-8G>A (n.-17-8G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500724A= | CA1878469698 | NR5A1 | c.245-9T= (n.245-9T=) c.39+224T= (n.39+224T=) c.-17-9T= (n.-17-9T=) | |
9 | g.124500724A>C | CA5235514 | NR5A1 | c.245-9T>G (n.245-9T>G) c.39+224T>G (n.39+224T>G) c.-17-9T>G (n.-17-9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.124500724_124500725delinsAG | CA1878469699 | NR5A1 | c.245-10_245-9delinsCT (n.245-10_245-9delinsCT) c.39+223_39+224delinsCT (n.39+223_39+224delinsCT) c.-17-10_-17-9delinsCT (n.-17-10_-17-9delinsCT) | |
9 | g.124500725G>A | CA645548669 | NR5A1 | c.245-10C>T (n.245-10C>T) c.39+223C>T (n.39+223C>T) c.-17-10C>T (n.-17-10C>T) | COSMIC |
9 | g.124500728del | CA590936701 | NR5A1 | c.245-10del (n.245-10del) c.39+223del (n.39+223del) c.-17-10del (n.-17-10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500726G>A | CA5235515 | NR5A1 | c.245-11C>T (n.245-11C>T) c.39+222C>T (n.39+222C>T) c.-17-11C>T (n.-17-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124500726G= | CA1878469707 | NR5A1 | c.245-11C= (n.245-11C=) c.39+222C= (n.39+222C=) c.-17-11C= (n.-17-11C=) | |
9 | g.124500726G>T | CA2691628519 | NR5A1 | c.245-11C>A (n.245-11C>A) c.39+222C>A (n.39+222C>A) c.-17-11C>A (n.-17-11C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500727G>C | CA2691628523 | NR5A1 | c.245-12C>G (n.245-12C>G) c.39+221C>G (n.39+221C>G) c.-17-12C>G (n.-17-12C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500728G>A | CA2691628527 | NR5A1 | c.245-13C>T (n.245-13C>T) c.39+220C>T (n.39+220C>T) c.-17-13C>T (n.-17-13C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500728G>C | CA5235516 | NR5A1 | c.245-13C>G (n.245-13C>G) c.39+220C>G (n.39+220C>G) c.-17-13C>G (n.-17-13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124500728G= | CA1878469711 | NR5A1 | c.245-13C= (n.245-13C=) c.39+220C= (n.39+220C=) c.-17-13C= (n.-17-13C=) | |
9 | g.124500728G>T | CA2691628530 | NR5A1 | c.245-13C>A (n.245-13C>A) c.39+220C>A (n.39+220C>A) c.-17-13C>A (n.-17-13C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500733_124500740del | CA2579449075 | NR5A1 | c.245-21_245-14del (n.245-21_245-14del) c.39+212_39+219del (n.39+212_39+219del) c.-17-21_-17-14del (n.-17-21_-17-14del) | gnomAD v4 |
9 | g.124500731G>A | CA5235517 | NR5A1 | c.245-16C>T (n.245-16C>T) c.39+217C>T (n.39+217C>T) c.-17-16C>T (n.-17-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500731G>C | CA1129032541 | NR5A1 | c.245-16C>G (n.245-16C>G) c.39+217C>G (n.39+217C>G) c.-17-16C>G (n.-17-16C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500731G= | CA1878469715 | NR5A1 | c.245-16C= (n.245-16C=) c.39+217C= (n.39+217C=) c.-17-16C= (n.-17-16C=) | |
9 | g.124500731_124500732insCGCCCTGGGAACAATGACATTTGCAGCCCC | CA5235518 | NR5A1 | c.245-17_245-16insGGGGCTGCAAATGTCATTGTTCCCAGGGCG (n.245-17_245-16insGGGGCTGCAAATGTCATTGTTCCCAGGGCG) c.39+216_39+217insGGGGCTGCAAATGTCATTGTTCCCAGGGCG (n.39+216_39+217insGGGGCTGCAAATGTCATTGTTCCCAGGGCG) c.-17-17_-17-16insGGGGCTGCAAATGTCATTGTTCCCAGGGCG (n.-17-17_-17-16insGGGGCTGCAAATGTCATTGTTCCCAGGGCG) | dbSNP ExAC |
9 | g.124500732A= | CA1878469718 | NR5A1 | c.245-17T= (n.245-17T=) c.39+216T= (n.39+216T=) c.-17-17T= (n.-17-17T=) | |
9 | g.124500732A>C | CA1878469719 | NR5A1 | c.245-17T>G (n.245-17T>G) c.39+216T>G (n.39+216T>G) c.-17-17T>G (n.-17-17T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500733G>A | CA2691628551 | NR5A1 | c.245-18C>T (n.245-18C>T) c.39+215C>T (n.39+215C>T) c.-17-18C>T (n.-17-18C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500733G>T | CA2691628545 | NR5A1 | c.245-18C>A (n.245-18C>A) c.39+215C>A (n.39+215C>A) c.-17-18C>A (n.-17-18C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500734G>T | CA2785906239 | NR5A1 | c.245-19C>A (n.245-19C>A) c.39+214C>A (n.39+214C>A) c.-17-19C>A (n.-17-19C>A) | |
9 | g.124500735G>T | CA2691628553 | NR5A1 | c.245-20C>A (n.245-20C>A) c.39+213C>A (n.39+213C>A) c.-17-20C>A (n.-17-20C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500736T>G | CA1878469721 | NR5A1 | c.245-21A>C (n.245-21A>C) c.39+212A>C (n.39+212A>C) c.-17-21A>C (n.-17-21A>C) | dbSNP |
9 | g.124500736T= | CA1878469720 | NR5A1 | c.245-21A= (n.245-21A=) c.39+212A= (n.39+212A=) c.-17-21A= (n.-17-21A=) | |
9 | g.124500737C>G | CA2579449076 | NR5A1 | c.245-22G>C (n.245-22G>C) c.39+211G>C (n.39+211G>C) c.-17-22G>C (n.-17-22G>C) | |
9 | g.124500737C>T | CA2691628563 | NR5A1 | c.245-22G>A (n.245-22G>A) c.39+211G>A (n.39+211G>A) c.-17-22G>A (n.-17-22G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500739G>C | CA2691628568 | NR5A1 | c.245-24C>G (n.245-24C>G) c.39+209C>G (n.39+209C>G) c.-17-24C>G (n.-17-24C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124500740A>G | CA2579449077 | NR5A1 | c.245-25T>C (n.245-25T>C) c.39+208T>C (n.39+208T>C) c.-17-25T>C (n.-17-25T>C) | |
9 | g.124500740A>T | CA2579449078 | NR5A1 | c.245-25T>A (n.245-25T>A) c.39+208T>A (n.39+208T>A) c.-17-25T>A (n.-17-25T>A) | |
9 | g.124500743C= | CA1878469722 | NR5A1 | c.245-28G= (n.245-28G=) c.39+205G= (n.39+205G=) c.-17-28G= (n.-17-28G=) | |
9 | g.124500743C>G | CA2579449079 | NR5A1 | c.245-28G>C (n.245-28G>C) c.39+205G>C (n.39+205G>C) c.-17-28G>C (n.-17-28G>C) | |
9 | g.124500743C>T | CA590936706 | NR5A1 | c.245-28G>A (n.245-28G>A) c.39+205G>A (n.39+205G>A) c.-17-28G>A (n.-17-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124500744A= | CA1878469723 | NR5A1 | c.245-29T= (n.245-29T=) c.39+204T= (n.39+204T=) c.-17-29T= (n.-17-29T=) | |
9 | g.124500744A>T | CA199729330 | NR5A1 | c.245-29T>A (n.245-29T>A) c.39+204T>A (n.39+204T>A) c.-17-29T>A (n.-17-29T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500745C= | CA1878469728 | NR5A1 | c.245-30G= (n.245-30G=) c.39+203G= (n.39+203G=) c.-17-30G= (n.-17-30G=) | |
9 | g.124500745C>T | CA5235520 | NR5A1 | c.245-30G>A (n.245-30G>A) c.39+203G>A (n.39+203G>A) c.-17-30G>A (n.-17-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124500745_124500749dup | CA5235519 | NR5A1 | c.245-34_245-30dup (n.245-34_245-30dup) c.39+199_39+203dup (n.39+199_39+203dup) c.-17-34_-17-30dup (n.-17-34_-17-30dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500746C= | CA1878469734 | NR5A1 | c.245-31G= (n.245-31G=) c.39+202G= (n.39+202G=) c.-17-31G= (n.-17-31G=) | |
9 | g.124500746C>G | CA5235521 | NR5A1 | c.245-31G>C (n.245-31G>C) c.39+202G>C (n.39+202G>C) c.-17-31G>C (n.-17-31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500747C>A | CA5235522 | NR5A1 | c.245-32G>T (n.245-32G>T) c.39+201G>T (n.39+201G>T) c.-17-32G>T (n.-17-32G>T) | dbSNP ExAC |
9 | g.124500747C= | CA1878469737 | NR5A1 | c.245-32G= (n.245-32G=) c.39+201G= (n.39+201G=) c.-17-32G= (n.-17-32G=) | |
9 | g.124500747C>G | CA2579449080 | NR5A1 | c.245-32G>C (n.245-32G>C) c.39+201G>C (n.39+201G>C) c.-17-32G>C (n.-17-32G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500747C>T | CA1878469738 | NR5A1 | c.245-32G>A (n.245-32G>A) c.39+201G>A (n.39+201G>A) c.-17-32G>A (n.-17-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500749C>G | CA2691628610 | NR5A1 | c.245-34G>C (n.245-34G>C) c.39+199G>C (n.39+199G>C) c.-17-34G>C (n.-17-34G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500749C>T | CA2741054617 | NR5A1 | c.245-34G>A (n.245-34G>A) c.39+199G>A (n.39+199G>A) c.-17-34G>A (n.-17-34G>A) | |
9 | g.124500752T>A | CA2691628613 | NR5A1 | c.245-37A>T (n.245-37A>T) c.39+196A>T (n.39+196A>T) c.-17-37A>T (n.-17-37A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500752T>C | CA2720658607 | NR5A1 | c.245-37A>G (n.245-37A>G) c.39+196A>G (n.39+196A>G) c.-17-37A>G (n.-17-37A>G) | dbSNP |
9 | g.124500756C>A | CA2691628619 | NR5A1 | c.245-41G>T (n.245-41G>T) c.39+192G>T (n.39+192G>T) c.-17-41G>T (n.-17-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500756C>G | CA2579449081 | NR5A1 | c.245-41G>C (n.245-41G>C) c.39+192G>C (n.39+192G>C) c.-17-41G>C (n.-17-41G>C) | |
9 | g.124500756C>T | CA2691628626 | NR5A1 | c.245-41G>A (n.245-41G>A) c.39+192G>A (n.39+192G>A) c.-17-41G>A (n.-17-41G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500760dup | CA2785906240 | NR5A1 | c.245-41dup (n.245-41dup) c.39+192dup (n.39+192dup) c.-17-41dup (n.-17-41dup) | |
9 | g.124500758C= | CA1878469741 | NR5A1 | c.245-43G= (n.245-43G=) c.39+190G= (n.39+190G=) c.-17-43G= (n.-17-43G=) | |
9 | g.124500758C>T | CA1878469743 | NR5A1 | c.245-43G>A (n.245-43G>A) c.39+190G>A (n.39+190G>A) c.-17-43G>A (n.-17-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500759C= | CA1878469747 | NR5A1 | c.245-44G= (n.245-44G=) c.39+189G= (n.39+189G=) c.-17-44G= (n.-17-44G=) | |
9 | g.124500759C>T | CA5235523 | NR5A1 | c.245-44G>A (n.245-44G>A) c.39+189G>A (n.39+189G>A) c.-17-44G>A (n.-17-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500760C= | CA1878469751 | NR5A1 | c.245-45G= (n.245-45G=) c.39+188G= (n.39+188G=) c.-17-45G= (n.-17-45G=) | |
9 | g.124500760C>G | CA2691628634 | NR5A1 | c.245-45G>C (n.245-45G>C) c.39+188G>C (n.39+188G>C) c.-17-45G>C (n.-17-45G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500760C>T | CA5235524 | NR5A1 | c.245-45G>A (n.245-45G>A) c.39+188G>A (n.39+188G>A) c.-17-45G>A (n.-17-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.124500761T>G | CA2691628638 | NR5A1 | c.245-46A>C (n.245-46A>C) c.39+187A>C (n.39+187A>C) c.-17-46A>C (n.-17-46A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500763C>T | CA2579449082 | NR5A1 | c.245-48G>A (n.245-48G>A) c.39+185G>A (n.39+185G>A) c.-17-48G>A (n.-17-48G>A) | |
9 | g.124500764del | CA2842889854 | NR5A1 | c.245-48del (n.245-48del) c.39+185del (n.39+185del) c.-17-48del (n.-17-48del) | |
9 | g.124500764C>A | CA2548698252 | NR5A1 | c.245-49G>T (n.245-49G>T) c.39+184G>T (n.39+184G>T) c.-17-49G>T (n.-17-49G>T) | |
9 | g.124500766T>C | CA1878469756 | NR5A1 | c.245-51A>G (n.245-51A>G) c.39+182A>G (n.39+182A>G) c.-17-51A>G (n.-17-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500766T= | CA1878469754 | NR5A1 | c.245-51A= (n.245-51A=) c.39+182A= (n.39+182A=) c.-17-51A= (n.-17-51A=) | |
9 | g.124500767G>T | CA2838273738 | NR5A1 | c.245-52C>A (n.245-52C>A) c.39+181C>A (n.39+181C>A) c.-17-52C>A (n.-17-52C>A) | |
9 | g.124500768C>T | CA2691628648 | NR5A1 | c.245-53G>A (n.245-53G>A) c.39+180G>A (n.39+180G>A) c.-17-53G>A (n.-17-53G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500769T>A | CA2579449083 | NR5A1 | c.245-54A>T (n.245-54A>T) c.39+179A>T (n.39+179A>T) c.-17-54A>T (n.-17-54A>T) | |
9 | g.124500770G>A | CA2691628656 | NR5A1 | c.245-55C>T (n.245-55C>T) c.39+178C>T (n.39+178C>T) c.-17-55C>T (n.-17-55C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500770G= | CA1878469759 | NR5A1 | c.245-55C= (n.245-55C=) c.39+178C= (n.39+178C=) c.-17-55C= (n.-17-55C=) | |
9 | g.124500770G>T | CA2691628660 | NR5A1 | c.245-55C>A (n.245-55C>A) c.39+178C>A (n.39+178C>A) c.-17-55C>A (n.-17-55C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500771C>A | CA2691628667 | NR5A1 | c.245-56G>T (n.245-56G>T) c.39+177G>T (n.39+177G>T) c.-17-56G>T (n.-17-56G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500774dup | CA1129032554 | NR5A1 | c.245-56dup (n.245-56dup) c.39+177dup (n.39+177dup) c.-17-56dup (n.-17-56dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500772C= | CA1878469763 | NR5A1 | c.245-57G= (n.245-57G=) c.39+176G= (n.39+176G=) c.-17-57G= (n.-17-57G=) | |
9 | g.124500772C>G | CA199729354 | NR5A1 | c.245-57G>C (n.245-57G>C) c.39+176G>C (n.39+176G>C) c.-17-57G>C (n.-17-57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500773C= | CA1878469766 | NR5A1 | c.245-58G= (n.245-58G=) c.39+175G= (n.39+175G=) c.-17-58G= (n.-17-58G=) | |
9 | g.124500773C>T | CA1129032560 | NR5A1 | c.245-58G>A (n.245-58G>A) c.39+175G>A (n.39+175G>A) c.-17-58G>A (n.-17-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500774C>A | CA2579449084 | NR5A1 | c.245-59G>T (n.245-59G>T) c.39+174G>T (n.39+174G>T) c.-17-59G>T (n.-17-59G>T) | |
9 | g.124500774C>T | CA2691628686 | NR5A1 | c.245-59G>A (n.245-59G>A) c.39+174G>A (n.39+174G>A) c.-17-59G>A (n.-17-59G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500776C>A | CA1878469768 | NR5A1 | c.245-61G>T (n.245-61G>T) c.39+172G>T (n.39+172G>T) c.-17-61G>T (n.-17-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500776C= | CA1878469767 | NR5A1 | c.245-61G= (n.245-61G=) c.39+172G= (n.39+172G=) c.-17-61G= (n.-17-61G=) | |
9 | g.124500776C>T | CA2691628694 | NR5A1 | c.245-61G>A (n.245-61G>A) c.39+172G>A (n.39+172G>A) c.-17-61G>A (n.-17-61G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500777del | CA2691628697 | NR5A1 | c.245-61del (n.245-61del) c.39+172del (n.39+172del) c.-17-61del (n.-17-61del) | gnomAD v4 |
9 | g.124500779_124500780del | CA2691628703 | NR5A1 | c.245-63_245-62del (n.245-63_245-62del) c.39+170_39+171del (n.39+170_39+171del) c.-17-63_-17-62del (n.-17-63_-17-62del) | gnomAD v4 |
9 | g.124500779C>A | CA2579449085 | NR5A1 | c.245-64G>T (n.245-64G>T) c.39+169G>T (n.39+169G>T) c.-17-64G>T (n.-17-64G>T) | |
9 | g.124500779C>T | CA2691628707 | NR5A1 | c.245-64G>A (n.245-64G>A) c.39+169G>A (n.39+169G>A) c.-17-64G>A (n.-17-64G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500780A>G | CA2691628714 | NR5A1 | c.245-65T>C (n.245-65T>C) c.39+168T>C (n.39+168T>C) c.-17-65T>C (n.-17-65T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500781G>A | CA2838273747 | NR5A1 | c.245-66C>T (n.245-66C>T) c.39+167C>T (n.39+167C>T) c.-17-66C>T (n.-17-66C>T) | |
9 | g.124500781G= | CA1878469771 | NR5A1 | c.245-66C= (n.245-66C=) c.39+167C= (n.39+167C=) c.-17-66C= (n.-17-66C=) | |
9 | g.124500781G>T | CA590936707 | NR5A1 | c.245-66C>A (n.245-66C>A) c.39+167C>A (n.39+167C>A) c.-17-66C>A (n.-17-66C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500783T>A | CA1878469776 | NR5A1 | c.245-68A>T (n.245-68A>T) c.39+165A>T (n.39+165A>T) c.-17-68A>T (n.-17-68A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500783T>C | CA1878469778 | NR5A1 | c.245-68A>G (n.245-68A>G) c.39+165A>G (n.39+165A>G) c.-17-68A>G (n.-17-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124500783T>G | CA2691628724 | NR5A1 | c.245-68A>C (n.245-68A>C) c.39+165A>C (n.39+165A>C) c.-17-68A>C (n.-17-68A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500783T= | CA1878469775 | NR5A1 | c.245-68A= (n.245-68A=) c.39+165A= (n.39+165A=) c.-17-68A= (n.-17-68A=) | |
9 | g.124500785dup | CA2842889855 | NR5A1 | c.245-69dup (n.245-69dup) c.39+164dup (n.39+164dup) c.-17-69dup (n.-17-69dup) | |
9 | g.124500785C>A | CA2691628738 | NR5A1 | c.245-70G>T (n.245-70G>T) c.39+163G>T (n.39+163G>T) c.-17-70G>T (n.-17-70G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500785C>T | CA2691628741 | NR5A1 | c.245-70G>A (n.245-70G>A) c.39+163G>A (n.39+163G>A) c.-17-70G>A (n.-17-70G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500787T>C | CA2842889856 | NR5A1 | c.245-72A>G (n.245-72A>G) c.39+161A>G (n.39+161A>G) c.-17-72A>G (n.-17-72A>G) | |
9 | g.124500788T>A | CA2579449086 | NR5A1 | c.245-73A>T (n.245-73A>T) c.39+160A>T (n.39+160A>T) c.-17-73A>T (n.-17-73A>T) | |
9 | g.124500789C>T | CA2529881829 | NR5A1 | c.245-74G>A (n.245-74G>A) c.39+159G>A (n.39+159G>A) c.-17-74G>A (n.-17-74G>A) | |
9 | g.124500790C= | CA1878469780 | NR5A1 | c.245-75G= (n.245-75G=) c.39+158G= (n.39+158G=) c.-17-75G= (n.-17-75G=) | |
9 | g.124500790C>T | CA1878469783 | NR5A1 | c.245-75G>A (n.245-75G>A) c.39+158G>A (n.39+158G>A) c.-17-75G>A (n.-17-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500790_124500791insTTTTTT | CA2559571126 | NR5A1 | c.245-76_245-75insAAAAAA (n.245-76_245-75insAAAAAA) c.39+157_39+158insAAAAAA (n.39+157_39+158insAAAAAA) c.-17-76_-17-75insAAAAAA (n.-17-76_-17-75insAAAAAA) | |
9 | g.124500793A>G | CA2691628748 | NR5A1 | c.245-78T>C (n.245-78T>C) c.39+155T>C (n.39+155T>C) c.-17-78T>C (n.-17-78T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500793_124500799del | CA2568260751 | NR5A1 | c.245-84_245-78del (n.245-84_245-78del) c.39+149_39+155del (n.39+149_39+155del) c.-17-84_-17-78del (n.-17-84_-17-78del) | |
9 | g.124500795A>T | CA2691628777 | NR5A1 | c.245-80T>A (n.245-80T>A) c.39+153T>A (n.39+153T>A) c.-17-80T>A (n.-17-80T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500795_124500796insCACCCAACAC | CA2785906241 | NR5A1 | c.245-81_245-80insGTGTTGGGTG (n.245-81_245-80insGTGTTGGGTG) c.39+152_39+153insGTGTTGGGTG (n.39+152_39+153insGTGTTGGGTG) c.-17-81_-17-80insGTGTTGGGTG (n.-17-81_-17-80insGTGTTGGGTG) | |
9 | g.124500798_124500805delinsTCTGACCG | CA1878469785 | NR5A1 | c.245-90_245-83delinsCGGTCAGA (n.245-90_245-83delinsCGGTCAGA) c.39+143_39+150delinsCGGTCAGA (n.39+143_39+150delinsCGGTCAGA) c.-17-90_-17-83delinsCGGTCAGA (n.-17-90_-17-83delinsCGGTCAGA) | |
9 | g.124500799C= | CA1878469799 | NR5A1 | c.245-84G= (n.245-84G=) c.39+149G= (n.39+149G=) c.-17-84G= (n.-17-84G=) | |
9 | g.124500799C>T | CA199729363 | NR5A1 | c.245-84G>A (n.245-84G>A) c.39+149G>A (n.39+149G>A) c.-17-84G>A (n.-17-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500801_124500807del | CA1878469788 | NR5A1 | c.245-90_245-84del (n.245-90_245-84del) c.39+143_39+149del (n.39+143_39+149del) c.-17-90_-17-84del (n.-17-90_-17-84del) | dbSNP |
9 | g.124500802A>G | CA2691628781 | NR5A1 | c.245-87T>C (n.245-87T>C) c.39+146T>C (n.39+146T>C) c.-17-87T>C (n.-17-87T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124500802_124500803insTA | CA2539204394 | NR5A1 | c.245-87_245-86insAT (n.245-87_245-86insAT) c.39+146_39+147insAT (n.39+146_39+147insAT) c.-17-87_-17-86insAT (n.-17-87_-17-86insAT) | |
9 | g.124500803C>A | CA2691628783 | NR5A1 | c.245-88G>T (n.245-88G>T) c.39+145G>T (n.39+145G>T) c.-17-88G>T (n.-17-88G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500803C= | CA1878469802 | NR5A1 | c.245-88G= (n.245-88G=) c.39+145G= (n.39+145G=) c.-17-88G= (n.-17-88G=) | |
9 | g.124500803C>T | CA199729368 | NR5A1 | c.245-88G>A (n.245-88G>A) c.39+145G>A (n.39+145G>A) c.-17-88G>A (n.-17-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500803_124500804insGG | CA2557370024 | NR5A1 | c.245-89_245-88insCC (n.245-89_245-88insCC) c.39+144_39+145insCC (n.39+144_39+145insCC) c.-17-89_-17-88insCC (n.-17-89_-17-88insCC) | |
9 | g.124500804C>A | CA2839232732 | NR5A1 | c.245-89G>T (n.245-89G>T) c.39+144G>T (n.39+144G>T) c.-17-89G>T (n.-17-89G>T) | |
9 | g.124500804C= | CA1878469804 | NR5A1 | c.245-89G= (n.245-89G=) c.39+144G= (n.39+144G=) c.-17-89G= (n.-17-89G=) | |
9 | g.124500804C>T | CA199729382 | NR5A1 | c.245-89G>A (n.245-89G>A) c.39+144G>A (n.39+144G>A) c.-17-89G>A (n.-17-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500805G>A | CA15615661 | NR5A1 | c.245-90C>T (n.245-90C>T) c.39+143C>T (n.39+143C>T) c.-17-90C>T (n.-17-90C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500805G= | CA1878469815 | NR5A1 | c.245-90C= (n.245-90C=) c.39+143C= (n.39+143C=) c.-17-90C= (n.-17-90C=) | |
9 | g.124500805G>T | CA2579449087 | NR5A1 | c.245-90C>A (n.245-90C>A) c.39+143C>A (n.39+143C>A) c.-17-90C>A (n.-17-90C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124500805_124500806insA | CA2561254285 | NR5A1 | c.245-91_245-90insT (n.245-91_245-90insT) c.39+142_39+143insT (n.39+142_39+143insT) c.-17-91_-17-90insT (n.-17-91_-17-90insT) | |
9 | g.124500806C>A | CA2691628828 | NR5A1 | c.245-91G>T (n.245-91G>T) c.39+142G>T (n.39+142G>T) c.-17-91G>T (n.-17-91G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124500811_124500812dup | CA2691628822 | NR5A1 | c.245-92_245-91dup (n.245-92_245-91dup) c.39+141_39+142dup (n.39+141_39+142dup) c.-17-92_-17-91dup (n.-17-92_-17-91dup) | gnomAD v4 |
9 | g.124500807T>C | CA199729391 | NR5A1 | c.245-92A>G (n.245-92A>G) c.39+141A>G (n.39+141A>G) c.-17-92A>G (n.-17-92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124500807T= | CA1878469819 | NR5A1 | c.245-92A= (n.245-92A=) c.39+141A= (n.39+141A=) c.-17-92A= (n.-17-92A=) | |
9 | g.124500807_124500811del | CA2561746723 | NR5A1 | c.245-96_245-92del (n.245-96_245-92del) c.39+137_39+141del (n.39+137_39+141del) c.-17-96_-17-92del (n.-17-96_-17-92del) | |
9 | g.124500808C= | CA1878469821 | NR5A1 | c.245-93G= (n.245-93G=) c.39+140G= (n.39+140G=) c.-17-93G= (n.-17-93G=) | |
9 | g.124500808C>G | CA859906282 | NR5A1 | c.245-93G>C (n.245-93G>C) c.39+140G>C (n.39+140G>C) c.-17-93G>C (n.-17-93G>C) | dbSNP gnomAD v4 |