Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.124346754C>A | CA414122409 | SH2D1A,STAG2 | c.112C>A (p.Pro38Thr) n.499-19007C>A n.116+268C>A n.72+268C>A n.454-65068C>A n.166C>A | |
X | g.124346754C= | CA2456207046 | SH2D1A,STAG2 | c.112C= (p.Pro38=) n.499-19007C= n.116+268C= n.72+268C= n.454-65068C= n.166C= | |
X | g.124346754C>G | CA414122408 | SH2D1A,STAG2 | c.112C>G (p.Pro38Ala) n.499-19007C>G n.116+268C>G n.72+268C>G n.454-65068C>G n.166C>G | |
X | g.124346754C>T | CA414122407 | SH2D1A,STAG2 | c.112C>T (p.Pro38Ser) n.499-19007C>T n.116+268C>T n.72+268C>T n.454-65068C>T n.166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.124346755C>A | CA414122410 | SH2D1A,STAG2 | c.113C>A (p.Pro38Gln) n.499-19006C>A n.116+269C>A n.72+269C>A n.454-65067C>A n.167C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346755C>G | CA414122411 | SH2D1A,STAG2 | c.113C>G (p.Pro38Arg) n.499-19006C>G n.116+269C>G n.72+269C>G n.454-65067C>G n.167C>G | |
X | g.124346755C>T | CA414122412 | SH2D1A,STAG2 | c.113C>T (p.Pro38Leu) n.499-19006C>T n.116+269C>T n.72+269C>T n.454-65067C>T n.167C>T | gnomAD v4 |
X | g.124346756A= | CA2456207047 | SH2D1A,STAG2 | c.114A= (p.Pro38=) n.499-19005A= n.116+270A= n.72+270A= n.454-65066A= n.168A= | |
X | g.124346756A>C | CA518122930 | SH2D1A,STAG2 | c.114A>C (p.Pro38=) n.499-19005A>C n.116+270A>C n.72+270A>C n.454-65066A>C n.168A>C | |
X | g.124346756A>G | CA518122935 | SH2D1A,STAG2 | c.114A>G (p.Pro38=) n.499-19005A>G n.116+270A>G n.72+270A>G n.454-65066A>G n.168A>G | |
X | g.124346756A>T | CA518122938 | SH2D1A,STAG2 | c.114A>T (p.Pro38=) n.499-19005A>T n.116+270A>T n.72+270A>T n.454-65066A>T n.168A>T | dbSNP |
X | g.124346757G>A | CA414122413 | SH2D1A,STAG2 | c.115G>A (p.Gly39Ser) n.499-19004G>A n.116+271G>A n.72+271G>A n.454-65065G>A n.169G>A | |
X | g.124346757G>C | CA414122414 | SH2D1A,STAG2 | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.499-19004G>C n.116+271G>C n.72+271G>C n.454-65065G>C n.169G>C | |
X | g.124346757G>T | CA414122415 | SH2D1A,STAG2 | c.115G>T (p.Gly39Cys) n.499-19004G>T n.116+271G>T n.72+271G>T n.454-65065G>T n.169G>T | |
X | g.124346758G>A | CA414122416 | SH2D1A,STAG2 | c.116G>A (p.Gly39Asp) n.499-19003G>A n.116+272G>A n.72+272G>A n.454-65064G>A c.115+1G>A (n.115+1G>A) n.170G>A | |
X | g.124346758G>C | CA414122417 | SH2D1A,STAG2 | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.499-19003G>C n.116+272G>C n.72+272G>C n.454-65064G>C c.115+1G>C (n.115+1G>C) n.170G>C | |
X | g.124346758G= | CA2456207048 | SH2D1A,STAG2 | c.116G= (p.Gly39=) n.499-19003G= n.116+272G= n.72+272G= n.454-65064G= c.115+1G= (n.115+1G=) n.170G= | |
X | g.124346758G>T | CA414122418 | SH2D1A,STAG2 | c.116G>T (p.Gly39Val) n.499-19003G>T n.116+272G>T n.72+272G>T n.454-65064G>T c.115+1G>T (n.115+1G>T) n.170G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.124346759_124346780del | CA2695235787 | SH2D1A,STAG2 | c.117_137+1del n.499-19002_499-18981del n.116+273_116+294del n.72+273_72+294del n.454-65063_454-65042del c.115+2_115+23del (n.115+2_115+23del) n.171_191+1del | |
X | g.124346759C>A | CA414122419 | SH2D1A,STAG2 | c.117C>A (p.Gly39=) n.499-19002C>A n.116+273C>A n.72+273C>A n.454-65063C>A c.115+2C>A (n.115+2C>A) n.171C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346759C>G | CA414122420 | SH2D1A,STAG2 | c.117C>G (p.Gly39=) n.499-19002C>G n.116+273C>G n.72+273C>G n.454-65063C>G c.115+2C>G (n.115+2C>G) n.171C>G | |
X | g.124346759C>T | CA414122421 | SH2D1A,STAG2 | c.117C>T (p.Gly39=) n.499-19002C>T n.116+273C>T n.72+273C>T n.454-65063C>T c.115+2C>T (n.115+2C>T) n.171C>T | |
X | g.124346760G>A | CA10509247 | SH2D1A,STAG2 | c.118G>A (p.Val40Met) n.499-19001G>A n.116+274G>A n.72+274G>A n.454-65062G>A c.115+3G>A (n.115+3G>A) n.172G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346760G>C | CA414122422 | SH2D1A,STAG2 | c.118G>C (p.Val40Leu) n.499-19001G>C n.116+274G>C n.72+274G>C n.454-65062G>C c.115+3G>C (n.115+3G>C) n.172G>C | |
X | g.124346760G= | CA2456207049 | SH2D1A,STAG2 | c.118G= (p.Val40=) n.499-19001G= n.116+274G= n.72+274G= n.454-65062G= c.115+3G= (n.115+3G=) n.172G= | |
X | g.124346760G>T | CA414122423 | SH2D1A,STAG2 | c.118G>T (p.Val40Leu) n.499-19001G>T n.116+274G>T n.72+274G>T n.454-65062G>T c.115+3G>T (n.115+3G>T) n.172G>T | dbSNP |
X | g.124346763_124346777del | CA2695235788 | SH2D1A,STAG2 | c.121_135del (p.Tyr41_Val45del) n.499-18998_499-18984del n.116+277_116+291del n.72+277_72+291del n.454-65059_454-65045del c.115+6_115+20del (n.115+6_115+20del) n.175_189del | |
X | g.124346761T>A | CA414122424 | SH2D1A,STAG2 | c.119T>A (p.Val40Glu) n.499-19000T>A n.116+275T>A n.72+275T>A n.454-65061T>A c.115+4T>A (n.115+4T>A) n.173T>A | |
X | g.124346761T>C | CA414122425 | SH2D1A,STAG2 | c.119T>C (p.Val40Ala) n.499-19000T>C n.116+275T>C n.72+275T>C n.454-65061T>C c.115+4T>C (n.115+4T>C) n.173T>C | gnomAD v4 |
X | g.124346761T>G | CA414122426 | SH2D1A,STAG2 | c.119T>G (p.Val40Gly) n.499-19000T>G n.116+275T>G n.72+275T>G n.454-65061T>G c.115+4T>G (n.115+4T>G) n.173T>G | |
X | g.124346762G>A | CA518122964 | SH2D1A,STAG2 | c.120G>A (p.Val40=) n.499-18999G>A n.116+276G>A n.72+276G>A n.454-65060G>A c.115+5G>A (n.115+5G>A) n.174G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346762G>C | CA518122968 | SH2D1A,STAG2 | c.120G>C (p.Val40=) n.499-18999G>C n.116+276G>C n.72+276G>C n.454-65060G>C c.115+5G>C (n.115+5G>C) n.174G>C | |
X | g.124346762G= | CA2456207050 | SH2D1A,STAG2 | c.120G= (p.Val40=) n.499-18999G= n.116+276G= n.72+276G= n.454-65060G= c.115+5G= (n.115+5G=) n.174G= | |
X | g.124346762G>T | CA518122973 | SH2D1A,STAG2 | c.120G>T (p.Val40=) n.499-18999G>T n.116+276G>T n.72+276G>T n.454-65060G>T c.115+5G>T (n.115+5G>T) n.174G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.124346763T>A | CA414122427 | SH2D1A,STAG2 | c.121T>A (p.Tyr41Asn) n.499-18998T>A n.116+277T>A n.72+277T>A n.454-65059T>A c.115+6T>A (n.115+6T>A) n.175T>A | ClinVar |
X | g.124346763T>C | CA414122428 | SH2D1A,STAG2 | c.121T>C (p.Tyr41His) n.499-18998T>C n.116+277T>C n.72+277T>C n.454-65059T>C c.115+6T>C (n.115+6T>C) n.175T>C | |
X | g.124346763T>G | CA414122429 | SH2D1A,STAG2 | c.121T>G (p.Tyr41Asp) n.499-18998T>G n.116+277T>G n.72+277T>G n.454-65059T>G c.115+6T>G (n.115+6T>G) n.175T>G | |
X | g.124346764A>C | CA414122430 | SH2D1A,STAG2 | c.122A>C (p.Tyr41Ser) n.499-18997A>C n.116+278A>C n.72+278A>C n.454-65058A>C c.115+7A>C (n.115+7A>C) n.176A>C | |
X | g.124346764A>G | CA414122431 | SH2D1A,STAG2 | c.122A>G (p.Tyr41Cys) n.499-18997A>G n.116+278A>G n.72+278A>G n.454-65058A>G c.115+7A>G (n.115+7A>G) n.176A>G | |
X | g.124346764A>T | CA414122432 | SH2D1A,STAG2 | c.122A>T (p.Tyr41Phe) n.499-18997A>T n.116+278A>T n.72+278A>T n.454-65058A>T c.115+7A>T (n.115+7A>T) n.176A>T | dbSNP |
X | g.124346765C>A | CA414122433 | SH2D1A,STAG2 | c.123C>A (p.Tyr41Ter) n.499-18996C>A n.116+279C>A n.72+279C>A n.454-65057C>A c.115+8C>A (n.115+8C>A) n.177C>A | dbSNP |
X | g.124346765C= | CA2456207051 | SH2D1A,STAG2 | c.123C= (p.Tyr41=) n.499-18996C= n.116+279C= n.72+279C= n.454-65057C= c.115+8C= (n.115+8C=) n.177C= | |
X | g.124346765C>G | CA414122434 | SH2D1A,STAG2 | c.123C>G (p.Tyr41Ter) n.499-18996C>G n.116+279C>G n.72+279C>G n.454-65057C>G c.115+8C>G (n.115+8C>G) n.177C>G | dbSNP |
X | g.124346765C>T | CA518123003 | SH2D1A,STAG2 | c.123C>T (p.Tyr41=) n.499-18996C>T n.116+279C>T n.72+279C>T n.454-65057C>T c.115+8C>T (n.115+8C>T) n.177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346766T>A | CA414122436 | SH2D1A,STAG2 | c.124T>A (p.Cys42Ser) n.499-18995T>A n.116+280T>A n.72+280T>A n.454-65056T>A c.115+9T>A (n.115+9T>A) n.178T>A | |
X | g.124346766T>C | CA414122437 | SH2D1A,STAG2 | c.124T>C (p.Cys42Arg) n.499-18995T>C n.116+280T>C n.72+280T>C n.454-65056T>C c.115+9T>C (n.115+9T>C) n.178T>C | |
X | g.124346766T>G | CA414122435 | SH2D1A,STAG2 | c.124T>G (p.Cys42Gly) n.499-18995T>G n.116+280T>G n.72+280T>G n.454-65056T>G c.115+9T>G (n.115+9T>G) n.178T>G | |
X | g.124346767G>A | CA414122440 | SH2D1A,STAG2 | c.125G>A (p.Cys42Tyr) n.499-18994G>A n.116+281G>A n.72+281G>A n.454-65055G>A c.115+10G>A (n.115+10G>A) n.179G>A | |
X | g.124346767G>C | CA414122438 | SH2D1A,STAG2 | c.125G>C (p.Cys42Ser) n.499-18994G>C n.116+281G>C n.72+281G>C n.454-65055G>C c.115+10G>C (n.115+10G>C) n.179G>C | |
X | g.124346767G>T | CA414122439 | SH2D1A,STAG2 | c.125G>T (p.Cys42Phe) n.499-18994G>T n.116+281G>T n.72+281G>T n.454-65055G>T c.115+10G>T (n.115+10G>T) n.179G>T | |
X | g.124346768C>A | CA414122441 | SH2D1A,STAG2 | c.126C>A (p.Cys42Ter) n.499-18993C>A n.116+282C>A n.72+282C>A n.454-65054C>A c.115+11C>A (n.115+11C>A) n.180C>A | ClinVar |
X | g.124346768C>G | CA414122442 | SH2D1A,STAG2 | c.126C>G (p.Cys42Trp) n.499-18993C>G n.116+282C>G n.72+282C>G n.454-65054C>G c.115+11C>G (n.115+11C>G) n.180C>G | |
X | g.124346768C>T | CA518123018 | SH2D1A,STAG2 | c.126C>T (p.Cys42=) n.499-18993C>T n.116+282C>T n.72+282C>T n.454-65054C>T c.115+11C>T (n.115+11C>T) n.180C>T | |
X | g.124346769C>A | CA414122443 | SH2D1A,STAG2 | c.127C>A (p.Leu43Ile) n.499-18992C>A n.116+283C>A n.72+283C>A n.454-65053C>A c.115+12C>A (n.115+12C>A) n.181C>A | |
X | g.124346769C>G | CA414122444 | SH2D1A,STAG2 | c.127C>G (p.Leu43Val) n.499-18992C>G n.116+283C>G n.72+283C>G n.454-65053C>G c.115+12C>G (n.115+12C>G) n.181C>G | |
X | g.124346769C>T | CA518123026 | SH2D1A,STAG2 | c.127C>T (p.Leu43=) n.499-18992C>T n.116+283C>T n.72+283C>T n.454-65053C>T c.115+12C>T (n.115+12C>T) n.181C>T | |
X | g.124346770T>A | CA414122445 | SH2D1A,STAG2 | c.128T>A (p.Leu43Gln) n.499-18991T>A n.116+284T>A n.72+284T>A n.454-65052T>A c.115+13T>A (n.115+13T>A) n.182T>A | |
X | g.124346770T>C | CA414122446 | SH2D1A,STAG2 | c.128T>C (p.Leu43Pro) n.499-18991T>C n.116+284T>C n.72+284T>C n.454-65052T>C c.115+13T>C (n.115+13T>C) n.182T>C | |
X | g.124346770T>G | CA414122447 | SH2D1A,STAG2 | c.128T>G (p.Leu43Arg) n.499-18991T>G n.116+284T>G n.72+284T>G n.454-65052T>G c.115+13T>G (n.115+13T>G) n.182T>G | |
X | g.124346771A= | CA2456207052 | SH2D1A,STAG2 | c.129A= (p.Leu43=) n.499-18990A= n.116+285A= n.72+285A= n.454-65051A= c.115+14A= (n.115+14A=) n.183A= | |
X | g.124346771A>C | CA518123033 | SH2D1A,STAG2 | c.129A>C (p.Leu43=) n.499-18990A>C n.116+285A>C n.72+285A>C n.454-65051A>C c.115+14A>C (n.115+14A>C) n.183A>C | |
X | g.124346771A>G | CA518123035 | SH2D1A,STAG2 | c.129A>G (p.Leu43=) n.499-18990A>G n.116+285A>G n.72+285A>G n.454-65051A>G c.115+14A>G (n.115+14A>G) n.183A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346771A>T | CA518123037 | SH2D1A,STAG2 | c.129A>T (p.Leu43=) n.499-18990A>T n.116+285A>T n.72+285A>T n.454-65051A>T c.115+14A>T (n.115+14A>T) n.183A>T | |
X | g.124346772T>A | CA414122448 | SH2D1A,STAG2 | c.130T>A (p.Cys44Ser) n.499-18989T>A n.116+286T>A n.72+286T>A n.454-65050T>A c.115+15T>A (n.115+15T>A) n.184T>A | |
X | g.124346772T>C | CA414122449 | SH2D1A,STAG2 | c.130T>C (p.Cys44Arg) n.499-18989T>C n.116+286T>C n.72+286T>C n.454-65050T>C c.115+15T>C (n.115+15T>C) n.184T>C | |
X | g.124346772T>G | CA414122450 | SH2D1A,STAG2 | c.130T>G (p.Cys44Gly) n.499-18989T>G n.116+286T>G n.72+286T>G n.454-65050T>G c.115+15T>G (n.115+15T>G) n.184T>G | |
X | g.124346773G>A | CA414122452 | SH2D1A,STAG2 | c.131G>A (p.Cys44Tyr) n.499-18988G>A n.116+287G>A n.72+287G>A n.454-65049G>A c.115+16G>A (n.115+16G>A) n.185G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.124346773G>C | CA414122453 | SH2D1A,STAG2 | c.131G>C (p.Cys44Ser) n.499-18988G>C n.116+287G>C n.72+287G>C n.454-65049G>C c.115+16G>C (n.115+16G>C) n.185G>C | |
X | g.124346773G= | CA2456207053 | SH2D1A,STAG2 | c.131G= (p.Cys44=) n.499-18988G= n.116+287G= n.72+287G= n.454-65049G= c.115+16G= (n.115+16G=) n.185G= | |
X | g.124346773G>T | CA414122451 | SH2D1A,STAG2 | c.131G>T (p.Cys44Phe) n.499-18988G>T n.116+287G>T n.72+287G>T n.454-65049G>T c.115+16G>T (n.115+16G>T) n.185G>T | |
X | g.124346774T>A | CA414122454 | SH2D1A,STAG2 | c.132T>A (p.Cys44Ter) n.499-18987T>A n.116+288T>A n.72+288T>A n.454-65048T>A c.115+17T>A (n.115+17T>A) n.186T>A | |
X | g.124346774T>C | CA518123053 | SH2D1A,STAG2 | c.132T>C (p.Cys44=) n.499-18987T>C n.116+288T>C n.72+288T>C n.454-65048T>C c.115+17T>C (n.115+17T>C) n.186T>C | |
X | g.124346774T>G | CA414122455 | SH2D1A,STAG2 | c.132T>G (p.Cys44Trp) n.499-18987T>G n.116+288T>G n.72+288T>G n.454-65048T>G c.115+17T>G (n.115+17T>G) n.186T>G | |
X | g.124346775G>A | CA414122456 | SH2D1A,STAG2 | c.133G>A (p.Val45Met) n.499-18986G>A n.116+289G>A n.72+289G>A n.454-65047G>A c.115+18G>A (n.115+18G>A) n.187G>A | |
X | g.124346775G>C | CA414122457 | SH2D1A,STAG2 | c.133G>C (p.Val45Leu) n.499-18986G>C n.116+289G>C n.72+289G>C n.454-65047G>C c.115+18G>C (n.115+18G>C) n.187G>C | |
X | g.124346775G>T | CA414122458 | SH2D1A,STAG2 | c.133G>T (p.Val45Leu) n.499-18986G>T n.116+289G>T n.72+289G>T n.454-65047G>T c.115+18G>T (n.115+18G>T) n.187G>T | |
X | g.124346776T>A | CA414122461 | SH2D1A,STAG2 | c.134T>A (p.Val45Glu) n.499-18985T>A n.116+290T>A n.72+290T>A n.454-65046T>A c.115+19T>A (n.115+19T>A) n.188T>A | |
X | g.124346776T>C | CA414122459 | SH2D1A,STAG2 | c.134T>C (p.Val45Ala) n.499-18985T>C n.116+290T>C n.72+290T>C n.454-65046T>C c.115+19T>C (n.115+19T>C) n.188T>C | |
X | g.124346776T>G | CA414122460 | SH2D1A,STAG2 | c.134T>G (p.Val45Gly) n.499-18985T>G n.116+290T>G n.72+290T>G n.454-65046T>G c.115+19T>G (n.115+19T>G) n.188T>G | |
X | g.124346777G>A | CA518123060 | SH2D1A,STAG2 | c.135G>A (p.Val45=) n.499-18984G>A n.116+291G>A n.72+291G>A n.454-65045G>A c.115+20G>A (n.115+20G>A) n.189G>A | |
X | g.124346777G>C | CA518123062 | SH2D1A,STAG2 | c.135G>C (p.Val45=) n.499-18984G>C n.116+291G>C n.72+291G>C n.454-65045G>C c.115+20G>C (n.115+20G>C) n.189G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346777G= | CA2456207054 | SH2D1A,STAG2 | c.135G= (p.Val45=) n.499-18984G= n.116+291G= n.72+291G= n.454-65045G= c.115+20G= (n.115+20G=) n.189G= | |
X | g.124346777G>T | CA518123064 | SH2D1A,STAG2 | c.135G>T (p.Val45=) n.499-18984G>T n.116+291G>T n.72+291G>T n.454-65045G>T c.115+20G>T (n.115+20G>T) n.189G>T | |
X | g.124346778C>A | CA414122462 | SH2D1A,STAG2 | c.136C>A (p.Leu46Met) n.499-18983C>A n.116+292C>A n.72+292C>A n.454-65044C>A c.115+21C>A (n.115+21C>A) n.190C>A | |
X | g.124346778C>G | CA414122463 | SH2D1A,STAG2 | c.136C>G (p.Leu46Val) n.499-18983C>G n.116+292C>G n.72+292C>G n.454-65044C>G c.115+21C>G (n.115+21C>G) n.190C>G | dbSNP |
X | g.124346778C>T | CA518123073 | SH2D1A,STAG2 | c.136C>T (p.Leu46=) n.499-18983C>T n.116+292C>T n.72+292C>T n.454-65044C>T c.115+21C>T (n.115+21C>T) n.190C>T | |
X | g.124346779T>A | CA414122464 | SH2D1A,STAG2 | c.137T>A (p.Leu46Gln) n.499-18982T>A n.116+293T>A n.72+293T>A n.454-65043T>A c.115+22T>A (n.115+22T>A) n.191T>A | |
X | g.124346779T>C | CA414122465 | SH2D1A,STAG2 | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.499-18982T>C n.116+293T>C n.72+293T>C n.454-65043T>C c.115+22T>C (n.115+22T>C) n.191T>C | dbSNP |
X | g.124346779T>G | CA414122466 | SH2D1A,STAG2 | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.499-18982T>G n.116+293T>G n.72+293T>G n.454-65043T>G c.115+22T>G (n.115+22T>G) n.191T>G | |
X | g.124346779_124346783delinsTGTGA | CA2456207055 | SH2D1A,STAG2 | c.137_137+4delinsTGTGA n.499-18982_499-18978delinsTGTGA n.116+293_116+297delinsTGTGA n.72+293_72+297delinsTGTGA n.454-65043_454-65039delinsTGTGA c.115+22_115+26delinsTGTGA (n.115+22_115+26delinsTGTGA) n.191_191+4delinsTGTGA | |
X | g.124346780G>A | CA414122469 | SH2D1A,STAG2 | c.137+1G>A (n.137+1G>A) n.499-18981G>A n.116+294G>A n.72+294G>A n.454-65042G>A c.115+23G>A (n.115+23G>A) n.191+1G>A | |
X | g.124346780G>C | CA414122468 | SH2D1A,STAG2 | c.137+1G>C (n.137+1G>C) n.499-18981G>C n.116+294G>C n.72+294G>C n.454-65042G>C c.115+23G>C (n.115+23G>C) n.191+1G>C | |
X | g.124346780G>T | CA414122467 | SH2D1A,STAG2 | c.137+1G>T (n.137+1G>T) n.499-18981G>T n.116+294G>T n.72+294G>T n.454-65042G>T c.115+23G>T (n.115+23G>T) n.191+1G>T | |
X | g.124346782_124346785del | CA1139667789 | SH2D1A,STAG2 | c.137+3_137+6del (n.137+3_137+6del) n.499-18979_499-18976del n.116+296_116+299del n.72+296_72+299del n.454-65040_454-65037del c.115+25_115+28del (n.115+25_115+28del) n.191+3_191+6del | ClinVar dbSNP |
X | g.124346781T>A | CA414122470 | SH2D1A,STAG2 | c.137+2T>A (n.137+2T>A) n.499-18980T>A n.116+295T>A n.72+295T>A n.454-65041T>A c.115+24T>A (n.115+24T>A) n.191+2T>A | |
X | g.124346781T>C | CA414122471 | SH2D1A,STAG2 | c.137+2T>C (n.137+2T>C) n.499-18980T>C n.116+295T>C n.72+295T>C n.454-65041T>C c.115+24T>C (n.115+24T>C) n.191+2T>C | |
X | g.124346781T>G | CA414122472 | SH2D1A,STAG2 | c.137+2T>G (n.137+2T>G) n.499-18980T>G n.116+295T>G n.72+295T>G n.454-65041T>G c.115+24T>G (n.115+24T>G) n.191+2T>G | |
X | g.124346781dup | CA2838826490 | SH2D1A,STAG2 | c.137+2dup (n.137+2dup) n.499-18980dup n.116+295dup n.72+295dup n.454-65041dup c.115+24dup (n.115+24dup) n.191+2dup | |
X | g.124346782G>T | CA2843383007 | SH2D1A,STAG2 | c.137+3G>T (n.137+3G>T) n.499-18979G>T n.116+296G>T n.72+296G>T n.454-65040G>T c.115+25G>T (n.115+25G>T) n.191+3G>T | |
X | g.124346783A>G | CA2694635556 | SH2D1A,STAG2 | c.137+4A>G (n.137+4A>G) n.499-18978A>G n.116+297A>G n.72+297A>G n.454-65039A>G c.115+26A>G (n.115+26A>G) n.191+4A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346783A>T | CA2843383008 | SH2D1A,STAG2 | c.137+4A>T (n.137+4A>T) n.499-18978A>T n.116+297A>T n.72+297A>T n.454-65039A>T c.115+26A>T (n.115+26A>T) n.191+4A>T | |
X | g.124346784G>A | CA2695235789 | SH2D1A,STAG2 | c.137+5G>A (n.137+5G>A) n.499-18977G>A n.116+298G>A n.72+298G>A n.454-65038G>A c.115+27G>A (n.115+27G>A) n.191+5G>A | |
X | g.124346784G>C | CA270627 | SH2D1A,STAG2 | c.137+5G>C (n.137+5G>C) n.499-18977G>C n.116+298G>C n.72+298G>C n.454-65038G>C c.115+27G>C (n.115+27G>C) n.191+5G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.124346784G= | CA2456207056 | SH2D1A,STAG2 | c.137+5G= (n.137+5G=) n.499-18977G= n.116+298G= n.72+298G= n.454-65038G= c.115+27G= (n.115+27G=) n.191+5G= | |
X | g.124346784G>T | CA2695235790 | SH2D1A,STAG2 | c.137+5G>T (n.137+5G>T) n.499-18977G>T n.116+298G>T n.72+298G>T n.454-65038G>T c.115+27G>T (n.115+27G>T) n.191+5G>T | |
X | g.124346785del | CA2843383009 | SH2D1A,STAG2 | c.137+6del (n.137+6del) n.499-18976del n.116+299del n.72+299del n.454-65037del c.115+28del (n.115+28del) n.191+6del | |
X | g.124346785T>A | CA2695235791 | SH2D1A,STAG2 | c.137+6T>A (n.137+6T>A) n.499-18976T>A n.116+299T>A n.72+299T>A n.454-65037T>A c.115+28T>A (n.115+28T>A) n.191+6T>A | |
X | g.124346786A>G | CA2839956782 | SH2D1A,STAG2 | c.137+7A>G (n.137+7A>G) n.499-18975A>G n.116+300A>G n.72+300A>G n.454-65036A>G c.115+29A>G (n.115+29A>G) n.191+7A>G | |
X | g.124346787T>C | CA2579695745 | SH2D1A,STAG2 | c.137+8T>C (n.137+8T>C) n.499-18974T>C n.116+301T>C n.72+301T>C n.454-65035T>C c.115+30T>C (n.115+30T>C) n.191+8T>C | |
X | g.124346788G>T | CA2839956783 | SH2D1A,STAG2 | c.137+9G>T (n.137+9G>T) n.499-18973G>T n.116+302G>T n.72+302G>T n.454-65034G>T c.115+31G>T (n.115+31G>T) n.191+9G>T | |
X | g.124346789A>G | CA2838301578 | SH2D1A,STAG2 | c.137+10A>G (n.137+10A>G) n.499-18972A>G n.116+303A>G n.72+303A>G n.454-65033A>G c.115+32A>G (n.115+32A>G) n.191+10A>G | |
X | g.124346791A>G | CA2694635557 | SH2D1A,STAG2 | c.137+12A>G (n.137+12A>G) n.499-18970A>G n.116+305A>G n.72+305A>G n.454-65031A>G c.115+34A>G (n.115+34A>G) n.191+12A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346792C>A | CA2456207059 | SH2D1A,STAG2 | c.137+13C>A (n.137+13C>A) n.499-18969C>A n.116+306C>A n.72+306C>A n.454-65030C>A c.115+35C>A (n.115+35C>A) n.191+13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346792C= | CA2456207057 | SH2D1A,STAG2 | c.137+13C= (n.137+13C=) n.499-18969C= n.116+306C= n.72+306C= n.454-65030C= c.115+35C= (n.115+35C=) n.191+13C= | |
X | g.124346792C>T | CA2456207058 | SH2D1A,STAG2 | c.137+13C>T (n.137+13C>T) n.499-18969C>T n.116+306C>T n.72+306C>T n.454-65030C>T c.115+35C>T (n.115+35C>T) n.191+13C>T | dbSNP |
X | g.124346793G>A | CA644151150 | SH2D1A,STAG2 | c.137+14G>A (n.137+14G>A) n.499-18968G>A n.116+307G>A n.72+307G>A n.454-65029G>A c.115+36G>A (n.115+36G>A) n.191+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.124346793G= | CA2456207060 | SH2D1A,STAG2 | c.137+14G= (n.137+14G=) n.499-18968G= n.116+307G= n.72+307G= n.454-65029G= c.115+36G= (n.115+36G=) n.191+14G= | |
X | g.124346793G>T | CA2694635558 | SH2D1A,STAG2 | c.137+14G>T (n.137+14G>T) n.499-18968G>T n.116+307G>T n.72+307G>T n.454-65029G>T c.115+36G>T (n.115+36G>T) n.191+14G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346796G>C | CA2739025265 | SH2D1A,STAG2 | c.137+17G>C (n.137+17G>C) n.499-18965G>C n.116+310G>C n.72+310G>C n.454-65026G>C c.115+39G>C (n.115+39G>C) n.191+17G>C | dbSNP |
X | g.124346796G>T | CA2843383010 | SH2D1A,STAG2 | c.137+17G>T (n.137+17G>T) n.499-18965G>T n.116+310G>T n.72+310G>T n.454-65026G>T c.115+39G>T (n.115+39G>T) n.191+17G>T | |
X | g.124346797G>C | CA2739025271 | SH2D1A,STAG2 | c.137+18G>C (n.137+18G>C) n.499-18964G>C n.116+311G>C n.72+311G>C n.454-65025G>C c.115+40G>C (n.115+40G>C) n.191+18G>C | dbSNP |
X | g.124346797G>T | CA2843383011 | SH2D1A,STAG2 | c.137+18G>T (n.137+18G>T) n.499-18964G>T n.116+311G>T n.72+311G>T n.454-65025G>T c.115+40G>T (n.115+40G>T) n.191+18G>T | |
X | g.124346798A>G | CA2694635559 | SH2D1A,STAG2 | c.137+19A>G (n.137+19A>G) n.499-18963A>G n.116+312A>G n.72+312A>G n.454-65024A>G c.115+41A>G (n.115+41A>G) n.191+19A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346799C= | CA2456207061 | SH2D1A,STAG2 | c.137+20C= (n.137+20C=) n.499-18962C= n.116+313C= n.72+313C= n.454-65023C= c.115+42C= (n.115+42C=) n.191+20C= | |
X | g.124346799C>G | CA2843383012 | SH2D1A,STAG2 | c.137+20C>G (n.137+20C>G) n.499-18962C>G n.116+313C>G n.72+313C>G n.454-65023C>G c.115+42C>G (n.115+42C>G) n.191+20C>G | |
X | g.124346799C>T | CA644151151 | SH2D1A,STAG2 | c.137+20C>T (n.137+20C>T) n.499-18962C>T n.116+313C>T n.72+313C>T n.454-65023C>T c.115+42C>T (n.115+42C>T) n.191+20C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.124346801T>A | CA1136997673 | SH2D1A,STAG2 | c.137+22T>A (n.137+22T>A) n.499-18960T>A n.116+315T>A n.72+315T>A n.454-65021T>A c.115+44T>A (n.115+44T>A) n.191+22T>A | gnomAD v4 |
X | g.124346801T>C | CA2694635560 | SH2D1A,STAG2 | c.137+22T>C (n.137+22T>C) n.499-18960T>C n.116+315T>C n.72+315T>C n.454-65021T>C c.115+44T>C (n.115+44T>C) n.191+22T>C | gnomAD v4 |
X | g.124346802G>A | CA1136997674 | SH2D1A,STAG2 | c.137+23G>A (n.137+23G>A) n.499-18959G>A n.116+316G>A n.72+316G>A n.454-65020G>A c.115+45G>A (n.115+45G>A) n.191+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346802G= | CA2456207062 | SH2D1A,STAG2 | c.137+23G= (n.137+23G=) n.499-18959G= n.116+316G= n.72+316G= n.454-65020G= c.115+45G= (n.115+45G=) n.191+23G= | |
X | g.124346803G>A | CA871055167 | SH2D1A,STAG2 | c.137+24G>A (n.137+24G>A) n.499-18958G>A n.116+317G>A n.72+317G>A n.454-65019G>A c.115+46G>A (n.115+46G>A) n.191+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346803G>C | CA2456207064 | SH2D1A,STAG2 | c.137+24G>C (n.137+24G>C) n.499-18958G>C n.116+317G>C n.72+317G>C n.454-65019G>C c.115+46G>C (n.115+46G>C) n.191+24G>C | dbSNP |
X | g.124346803G= | CA2456207063 | SH2D1A,STAG2 | c.137+24G= (n.137+24G=) n.499-18958G= n.116+317G= n.72+317G= n.454-65019G= c.115+46G= (n.115+46G=) n.191+24G= | |
X | g.124346804G>A | CA644151152 | SH2D1A,STAG2 | c.137+25G>A (n.137+25G>A) n.499-18957G>A n.116+318G>A n.72+318G>A n.454-65018G>A c.115+47G>A (n.115+47G>A) n.191+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.124346804G>C | CA2579695746 | SH2D1A,STAG2 | c.137+25G>C (n.137+25G>C) n.499-18957G>C n.116+318G>C n.72+318G>C n.454-65018G>C c.115+47G>C (n.115+47G>C) n.191+25G>C | |
X | g.124346804G= | CA2456207065 | SH2D1A,STAG2 | c.137+25G= (n.137+25G=) n.499-18957G= n.116+318G= n.72+318G= n.454-65018G= c.115+47G= (n.115+47G=) n.191+25G= | |
X | g.124346804G>T | CA10509248 | SH2D1A,STAG2 | c.137+25G>T (n.137+25G>T) n.499-18957G>T n.116+318G>T n.72+318G>T n.454-65018G>T c.115+47G>T (n.115+47G>T) n.191+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.124346805C>A | CA2694635561 | SH2D1A,STAG2 | c.137+26C>A (n.137+26C>A) n.499-18956C>A n.116+319C>A n.72+319C>A n.454-65017C>A c.115+48C>A (n.115+48C>A) n.191+26C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346806C>A | CA2456207066 | SH2D1A,STAG2 | c.137+27C>A (n.137+27C>A) n.499-18955C>A n.116+320C>A n.72+320C>A n.454-65016C>A c.115+49C>A (n.115+49C>A) n.191+27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346806C= | CA2456207067 | SH2D1A,STAG2 | c.137+27C= (n.137+27C=) n.499-18955C= n.116+320C= n.72+320C= n.454-65016C= c.115+49C= (n.115+49C=) n.191+27C= | |
X | g.124346806C>G | CA2738962779 | SH2D1A,STAG2 | c.137+27C>G (n.137+27C>G) n.499-18955C>G n.116+320C>G n.72+320C>G n.454-65016C>G c.115+49C>G (n.115+49C>G) n.191+27C>G | dbSNP |
X | g.124346806C>T | CA658493022 | SH2D1A,STAG2 | c.137+27C>T (n.137+27C>T) n.499-18955C>T n.116+320C>T n.72+320C>T n.454-65016C>T c.115+49C>T (n.115+49C>T) n.191+27C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.124346807T>C | CA335071422 | SH2D1A,STAG2 | c.137+28T>C (n.137+28T>C) n.499-18954T>C n.116+321T>C n.72+321T>C n.454-65015T>C c.115+50T>C (n.115+50T>C) n.191+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346807T= | CA2456207068 | SH2D1A,STAG2 | c.137+28T= (n.137+28T=) n.499-18954T= n.116+321T= n.72+321T= n.454-65015T= c.115+50T= (n.115+50T=) n.191+28T= | |
X | g.124346808G>A | CA2694635562 | SH2D1A,STAG2 | c.137+29G>A (n.137+29G>A) n.499-18953G>A n.116+322G>A n.72+322G>A n.454-65014G>A c.115+51G>A (n.115+51G>A) n.191+29G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346808G>T | CA2843383013 | SH2D1A,STAG2 | c.137+29G>T (n.137+29G>T) n.499-18953G>T n.116+322G>T n.72+322G>T n.454-65014G>T c.115+51G>T (n.115+51G>T) n.191+29G>T | |
X | g.124346809C>A | CA2579695747 | SH2D1A,STAG2 | c.137+30C>A (n.137+30C>A) n.499-18952C>A n.116+323C>A n.72+323C>A n.454-65013C>A c.115+52C>A (n.115+52C>A) n.191+30C>A | |
X | g.124346809C>T | CA2694635563 | SH2D1A,STAG2 | c.137+30C>T (n.137+30C>T) n.499-18952C>T n.116+323C>T n.72+323C>T n.454-65013C>T c.115+52C>T (n.115+52C>T) n.191+30C>T | gnomAD v4 |
X | g.124346811G>T | CA2839956784 | SH2D1A,STAG2 | c.137+32G>T (n.137+32G>T) n.499-18950G>T n.116+325G>T n.72+325G>T n.454-65011G>T c.115+54G>T (n.115+54G>T) n.191+32G>T | |
X | g.124346812A>G | CA2843383014 | SH2D1A,STAG2 | c.137+33A>G (n.137+33A>G) n.499-18949A>G n.116+326A>G n.72+326A>G n.454-65010A>G c.115+55A>G (n.115+55A>G) n.191+33A>G | |
X | g.124346813G>A | CA658493023 | SH2D1A,STAG2 | c.137+34G>A (n.137+34G>A) n.499-18948G>A n.116+327G>A n.72+327G>A n.454-65009G>A c.115+56G>A (n.115+56G>A) n.191+34G>A | COSMIC |
X | g.124346813G>T | CA2843383015 | SH2D1A,STAG2 | c.137+34G>T (n.137+34G>T) n.499-18948G>T n.116+327G>T n.72+327G>T n.454-65009G>T c.115+56G>T (n.115+56G>T) n.191+34G>T | |
X | g.124346814G>T | CA2843383016 | SH2D1A,STAG2 | c.137+35G>T (n.137+35G>T) n.499-18947G>T n.116+328G>T n.72+328G>T n.454-65008G>T c.115+57G>T (n.115+57G>T) n.191+35G>T | |
X | g.124346815G>A | CA335071429 | SH2D1A,STAG2 | c.137+36G>A (n.137+36G>A) n.499-18946G>A n.116+329G>A n.72+329G>A n.454-65007G>A c.115+58G>A (n.115+58G>A) n.191+36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346815G>C | CA2838826484 | SH2D1A,STAG2 | c.137+36G>C (n.137+36G>C) n.499-18946G>C n.116+329G>C n.72+329G>C n.454-65007G>C c.115+58G>C (n.115+58G>C) n.191+36G>C | |
X | g.124346815G= | CA2456207069 | SH2D1A,STAG2 | c.137+36G= (n.137+36G=) n.499-18946G= n.116+329G= n.72+329G= n.454-65007G= c.115+58G= (n.115+58G=) n.191+36G= | |
X | g.124346816T>C | CA2523187587 | SH2D1A,STAG2 | c.137+37T>C (n.137+37T>C) n.499-18945T>C n.116+330T>C n.72+330T>C n.454-65006T>C c.115+59T>C (n.115+59T>C) n.191+37T>C | |
X | g.124346817G>T | CA2838826487 | SH2D1A,STAG2 | c.137+38G>T (n.137+38G>T) n.499-18944G>T n.116+331G>T n.72+331G>T n.454-65005G>T c.115+60G>T (n.115+60G>T) n.191+38G>T | |
X | g.124346819G>A | CA644151153 | SH2D1A,STAG2 | c.137+40G>A (n.137+40G>A) n.499-18942G>A n.116+333G>A n.72+333G>A n.454-65003G>A c.115+62G>A (n.115+62G>A) n.191+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.124346819G= | CA2456207070 | SH2D1A,STAG2 | c.137+40G= (n.137+40G=) n.499-18942G= n.116+333G= n.72+333G= n.454-65003G= c.115+62G= (n.115+62G=) n.191+40G= | |
X | g.124346819G>T | CA2839349841 | SH2D1A,STAG2 | c.137+40G>T (n.137+40G>T) n.499-18942G>T n.116+333G>T n.72+333G>T n.454-65003G>T c.115+62G>T (n.115+62G>T) n.191+40G>T | |
X | g.124346821del | CA2579695748 | SH2D1A,STAG2 | c.137+42del (n.137+42del) n.499-18940del n.116+335del n.72+335del n.454-65001del c.115+64del (n.115+64del) n.191+42del | |
X | g.124346820G>A | CA2839349840 | SH2D1A,STAG2 | c.137+41G>A (n.137+41G>A) n.499-18941G>A n.116+334G>A n.72+334G>A n.454-65002G>A c.115+63G>A (n.115+63G>A) n.191+41G>A | |
X | g.124346822C= | CA2456207071 | SH2D1A,STAG2 | c.137+43C= (n.137+43C=) n.499-18939C= n.116+336C= n.72+336C= n.454-65000C= c.115+65C= (n.115+65C=) n.191+43C= | |
X | g.124346822C>T | CA10509249 | SH2D1A,STAG2 | c.137+43C>T (n.137+43C>T) n.499-18939C>T n.116+336C>T n.72+336C>T n.454-65000C>T c.115+65C>T (n.115+65C>T) n.191+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346823G>A | CA10509250 | SH2D1A,STAG2 | c.137+44G>A (n.137+44G>A) n.499-18938G>A n.116+337G>A n.72+337G>A n.454-64999G>A c.115+66G>A (n.115+66G>A) n.191+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.124346823G>C | CA2694635564 | SH2D1A,STAG2 | c.137+44G>C (n.137+44G>C) n.499-18938G>C n.116+337G>C n.72+337G>C n.454-64999G>C c.115+66G>C (n.115+66G>C) n.191+44G>C | gnomAD v4 |
X | g.124346823G= | CA2456207072 | SH2D1A,STAG2 | c.137+44G= (n.137+44G=) n.499-18938G= n.116+337G= n.72+337G= n.454-64999G= c.115+66G= (n.115+66G=) n.191+44G= | |
X | g.124346823G>T | CA2843383017 | SH2D1A,STAG2 | c.137+44G>T (n.137+44G>T) n.499-18938G>T n.116+337G>T n.72+337G>T n.454-64999G>T c.115+66G>T (n.115+66G>T) n.191+44G>T | |
X | g.124346824G>A | CA2579695749 | SH2D1A,STAG2 | c.137+45G>A (n.137+45G>A) n.499-18937G>A n.116+338G>A n.72+338G>A n.454-64998G>A c.115+67G>A (n.115+67G>A) n.191+45G>A | |
X | g.124346824G>T | CA2843383018 | SH2D1A,STAG2 | c.137+45G>T (n.137+45G>T) n.499-18937G>T n.116+338G>T n.72+338G>T n.454-64998G>T c.115+67G>T (n.115+67G>T) n.191+45G>T | |
X | g.124346825del | CA2579695750 | SH2D1A,STAG2 | c.137+46del (n.137+46del) n.499-18936del n.116+339del n.72+339del n.454-64997del c.115+68del (n.115+68del) n.191+46del | |
X | g.124346826G>A | CA2694635565 | SH2D1A,STAG2 | c.137+47G>A (n.137+47G>A) n.499-18935G>A n.116+340G>A n.72+340G>A n.454-64996G>A c.115+69G>A (n.115+69G>A) n.191+47G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346826G>T | CA2843383020 | SH2D1A,STAG2 | c.137+47G>T (n.137+47G>T) n.499-18935G>T n.116+340G>T n.72+340G>T n.454-64996G>T c.115+69G>T (n.115+69G>T) n.191+47G>T | |
X | g.124346828del | CA2843383019 | SH2D1A,STAG2 | c.137+49del (n.137+49del) n.499-18933del n.116+342del n.72+342del n.454-64994del c.115+71del (n.115+71del) n.191+49del | |
X | g.124346827G>A | CA2694635566 | SH2D1A,STAG2 | c.137+48G>A (n.137+48G>A) n.499-18934G>A n.116+341G>A n.72+341G>A n.454-64995G>A c.115+70G>A (n.115+70G>A) n.191+48G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346827G>T | CA2839349839 | SH2D1A,STAG2 | c.137+48G>T (n.137+48G>T) n.499-18934G>T n.116+341G>T n.72+341G>T n.454-64995G>T c.115+70G>T (n.115+70G>T) n.191+48G>T | |
X | g.124346828G>A | CA2694635567 | SH2D1A,STAG2 | c.137+49G>A (n.137+49G>A) n.499-18933G>A n.116+342G>A n.72+342G>A n.454-64994G>A c.115+71G>A (n.115+71G>A) n.191+49G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346828G>C | CA2694635568 | SH2D1A,STAG2 | c.137+49G>C (n.137+49G>C) n.499-18933G>C n.116+342G>C n.72+342G>C n.454-64994G>C c.115+71G>C (n.115+71G>C) n.191+49G>C | gnomAD v4 |
X | g.124346828_124346829delinsGC | CA2456207073 | SH2D1A,STAG2 | c.137+49_137+50delinsGC (n.137+49_137+50delinsGC) n.499-18933_499-18932delinsGC n.116+342_116+343delinsGC n.72+342_72+343delinsGC n.454-64994_454-64993delinsGC c.115+71_115+72delinsGC (n.115+71_115+72delinsGC) n.191+49_191+50delinsGC | |
X | g.124346829del | CA335071461 | SH2D1A,STAG2 | c.137+50del (n.137+50del) n.499-18932del n.116+343del n.72+343del n.454-64993del c.115+72del (n.115+72del) n.191+50del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346829C>G | CA2838826483 | SH2D1A,STAG2 | c.137+50C>G (n.137+50C>G) n.499-18932C>G n.116+343C>G n.72+343C>G n.454-64993C>G c.115+72C>G (n.115+72C>G) n.191+50C>G | |
X | g.124346829C>T | CA2843383021 | SH2D1A,STAG2 | c.137+50C>T (n.137+50C>T) n.499-18932C>T n.116+343C>T n.72+343C>T n.454-64993C>T c.115+72C>T (n.115+72C>T) n.191+50C>T | |
X | g.124346830A>G | CA2843383022 | SH2D1A,STAG2 | c.137+51A>G (n.137+51A>G) n.499-18931A>G n.116+344A>G n.72+344A>G n.454-64992A>G c.115+73A>G (n.115+73A>G) n.191+51A>G | |
X | g.124346831A>G | CA2694635569 | SH2D1A,STAG2 | c.137+52A>G (n.137+52A>G) n.499-18930A>G n.116+345A>G n.72+345A>G n.454-64991A>G c.115+74A>G (n.115+74A>G) n.191+52A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346832C= | CA2456207074 | SH2D1A,STAG2 | c.137+53C= (n.137+53C=) n.499-18929C= n.116+346C= n.72+346C= n.454-64990C= c.115+75C= (n.115+75C=) n.191+53C= | |
X | g.124346832C>T | CA335071464 | SH2D1A,STAG2 | c.137+53C>T (n.137+53C>T) n.499-18929C>T n.116+346C>T n.72+346C>T n.454-64990C>T c.115+75C>T (n.115+75C>T) n.191+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346836_124346838dup | CA2694635570 | SH2D1A,STAG2 | c.137+57_137+59dup (n.137+57_137+59dup) n.499-18925_499-18923dup n.116+350_116+352dup n.72+350_72+352dup n.454-64986_454-64984dup c.115+79_115+81dup (n.115+79_115+81dup) n.191+57_191+59dup | gnomAD v4 |
X | g.124346834G>A | CA2694635572 | SH2D1A,STAG2 | c.137+55G>A (n.137+55G>A) n.499-18927G>A n.116+348G>A n.72+348G>A n.454-64988G>A c.115+77G>A (n.115+77G>A) n.191+55G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346834G>C | CA2694635571 | SH2D1A,STAG2 | c.137+55G>C (n.137+55G>C) n.499-18927G>C n.116+348G>C n.72+348G>C n.454-64988G>C c.115+77G>C (n.115+77G>C) n.191+55G>C | gnomAD v4 |
X | g.124346834G>T | CA2838826489 | SH2D1A,STAG2 | c.137+55G>T (n.137+55G>T) n.499-18927G>T n.116+348G>T n.72+348G>T n.454-64988G>T c.115+77G>T (n.115+77G>T) n.191+55G>T | |
X | g.124346835C>A | CA2694635573 | SH2D1A,STAG2 | c.137+56C>A (n.137+56C>A) n.499-18926C>A n.116+349C>A n.72+349C>A n.454-64987C>A c.115+78C>A (n.115+78C>A) n.191+56C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346835C>T | CA658493024 | SH2D1A,STAG2 | c.137+56C>T (n.137+56C>T) n.499-18926C>T n.116+349C>T n.72+349C>T n.454-64987C>T c.115+78C>T (n.115+78C>T) n.191+56C>T | COSMIC |
X | g.124346836A>G | CA2838301576 | SH2D1A,STAG2 | c.137+57A>G (n.137+57A>G) n.499-18925A>G n.116+350A>G n.72+350A>G n.454-64986A>G c.115+79A>G (n.115+79A>G) n.191+57A>G | |
X | g.124346837G>A | CA2843383023 | SH2D1A,STAG2 | c.137+58G>A (n.137+58G>A) n.499-18924G>A n.116+351G>A n.72+351G>A n.454-64985G>A c.115+80G>A (n.115+80G>A) n.191+58G>A | |
X | g.124346837G>T | CA2694635574 | SH2D1A,STAG2 | c.137+58G>T (n.137+58G>T) n.499-18924G>T n.116+351G>T n.72+351G>T n.454-64985G>T c.115+80G>T (n.115+80G>T) n.191+58G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346838C>T | CA2843383024 | SH2D1A,STAG2 | c.137+59C>T (n.137+59C>T) n.499-18923C>T n.116+352C>T n.72+352C>T n.454-64984C>T c.115+81C>T (n.115+81C>T) n.191+59C>T | |
X | g.124346839T>A | CA2694635575 | SH2D1A,STAG2 | c.137+60T>A (n.137+60T>A) n.499-18922T>A n.116+353T>A n.72+353T>A n.454-64983T>A c.115+82T>A (n.115+82T>A) n.191+60T>A | gnomAD v4 |
X | g.124346839T>C | CA2579695751 | SH2D1A,STAG2 | c.137+60T>C (n.137+60T>C) n.499-18922T>C n.116+353T>C n.72+353T>C n.454-64983T>C c.115+82T>C (n.115+82T>C) n.191+60T>C | gnomAD v4 |
X | g.124346843dup | CA2843383025 | SH2D1A,STAG2 | c.137+64dup (n.137+64dup) n.499-18918dup n.116+357dup n.72+357dup n.454-64979dup c.115+86dup (n.115+86dup) n.191+64dup | |
X | g.124346843del | CA2579695752 | SH2D1A,STAG2 | c.137+64del (n.137+64del) n.499-18918del n.116+357del n.72+357del n.454-64979del c.115+86del (n.115+86del) n.191+64del | |
X | g.124346842G= | CA2456207075 | SH2D1A,STAG2 | c.137+63G= (n.137+63G=) n.499-18919G= n.116+356G= n.72+356G= n.454-64980G= c.115+85G= (n.115+85G=) n.191+63G= | |
X | g.124346842G>T | CA335071465 | SH2D1A,STAG2 | c.137+63G>T (n.137+63G>T) n.499-18919G>T n.116+356G>T n.72+356G>T n.454-64980G>T c.115+85G>T (n.115+85G>T) n.191+63G>T | dbSNP |
X | g.124346843G>A | CA335071466 | SH2D1A,STAG2 | c.137+64G>A (n.137+64G>A) n.499-18918G>A n.116+357G>A n.72+357G>A n.454-64979G>A c.115+86G>A (n.115+86G>A) n.191+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346843G= | CA2456207076 | SH2D1A,STAG2 | c.137+64G= (n.137+64G=) n.499-18918G= n.116+357G= n.72+357G= n.454-64979G= c.115+86G= (n.115+86G=) n.191+64G= | |
X | g.124346844C>A | CA2694635576 | SH2D1A,STAG2 | c.137+65C>A (n.137+65C>A) n.499-18917C>A n.116+358C>A n.72+358C>A n.454-64978C>A c.115+87C>A (n.115+87C>A) n.191+65C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346844C>T | CA2579695754 | SH2D1A,STAG2 | c.137+65C>T (n.137+65C>T) n.499-18917C>T n.116+358C>T n.72+358C>T n.454-64978C>T c.115+87C>T (n.115+87C>T) n.191+65C>T | |
X | g.124346845del | CA2579695753 | SH2D1A,STAG2 | c.137+66del (n.137+66del) n.499-18916del n.116+359del n.72+359del n.454-64977del c.115+88del (n.115+88del) n.191+66del | |
X | g.124346845C>A | CA2694635577 | SH2D1A,STAG2 | c.137+66C>A (n.137+66C>A) n.499-18916C>A n.116+359C>A n.72+359C>A n.454-64977C>A c.115+88C>A (n.115+88C>A) n.191+66C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346845C>T | CA2838826486 | SH2D1A,STAG2 | c.137+66C>T (n.137+66C>T) n.499-18916C>T n.116+359C>T n.72+359C>T n.454-64977C>T c.115+88C>T (n.115+88C>T) n.191+66C>T | |
X | g.124346846A>G | CA2694635578 | SH2D1A,STAG2 | c.137+67A>G (n.137+67A>G) n.499-18915A>G n.116+360A>G n.72+360A>G n.454-64976A>G c.115+89A>G (n.115+89A>G) n.191+67A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346849del | CA2694635579 | SH2D1A,STAG2 | c.137+70del (n.137+70del) n.499-18912del n.116+363del n.72+363del n.454-64973del c.115+92del (n.115+92del) n.191+70del | gnomAD v4 |
X | g.124346848G>A | CA2694635580 | SH2D1A,STAG2 | c.137+69G>A (n.137+69G>A) n.499-18913G>A n.116+362G>A n.72+362G>A n.454-64974G>A c.115+91G>A (n.115+91G>A) n.191+69G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346848G>T | CA2843383026 | SH2D1A,STAG2 | c.137+69G>T (n.137+69G>T) n.499-18913G>T n.116+362G>T n.72+362G>T n.454-64974G>T c.115+91G>T (n.115+91G>T) n.191+69G>T | |
X | g.124346850T>C | CA2694635581 | SH2D1A,STAG2 | c.137+71T>C (n.137+71T>C) n.499-18911T>C n.116+364T>C n.72+364T>C n.454-64972T>C c.115+93T>C (n.115+93T>C) n.191+71T>C | gnomAD v4 |
X | g.124346851G>A | CA2456207078 | SH2D1A,STAG2 | c.137+72G>A (n.137+72G>A) n.499-18910G>A n.116+365G>A n.72+365G>A n.454-64971G>A c.115+94G>A (n.115+94G>A) n.191+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346851G= | CA2456207077 | SH2D1A,STAG2 | c.137+72G= (n.137+72G=) n.499-18910G= n.116+365G= n.72+365G= n.454-64971G= c.115+94G= (n.115+94G=) n.191+72G= | |
X | g.124346851G>T | CA2694635582 | SH2D1A,STAG2 | c.137+72G>T (n.137+72G>T) n.499-18910G>T n.116+365G>T n.72+365G>T n.454-64971G>T c.115+94G>T (n.115+94G>T) n.191+72G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346852G>A | CA2456207080 | SH2D1A,STAG2 | c.137+73G>A (n.137+73G>A) n.499-18909G>A n.116+366G>A n.72+366G>A n.454-64970G>A c.115+95G>A (n.115+95G>A) n.191+73G>A | dbSNP |
X | g.124346852G>C | CA2694635583 | SH2D1A,STAG2 | c.137+73G>C (n.137+73G>C) n.499-18909G>C n.116+366G>C n.72+366G>C n.454-64970G>C c.115+95G>C (n.115+95G>C) n.191+73G>C | gnomAD v4 |
X | g.124346852G= | CA2456207079 | SH2D1A,STAG2 | c.137+73G= (n.137+73G=) n.499-18909G= n.116+366G= n.72+366G= n.454-64970G= c.115+95G= (n.115+95G=) n.191+73G= | |
X | g.124346854G>A | CA2456207082 | SH2D1A,STAG2 | c.137+75G>A (n.137+75G>A) n.499-18907G>A n.116+368G>A n.72+368G>A n.454-64968G>A c.115+97G>A (n.115+97G>A) n.191+75G>A | dbSNP |
X | g.124346854G= | CA2456207081 | SH2D1A,STAG2 | c.137+75G= (n.137+75G=) n.499-18907G= n.116+368G= n.72+368G= n.454-64968G= c.115+97G= (n.115+97G=) n.191+75G= |