Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.124346440T>C | CA2456206953 | SH2D1A,STAG2 | c.-203T>C (n.-203T>C) n.499-19321T>C n.70T>C n.26T>C c.-105T>C (n.-105T>C) n.454-65382T>C | dbSNP |
X | g.124346440T= | CA2456206952 | SH2D1A,STAG2 | c.-203T= (n.-203T=) n.499-19321T= n.70T= n.26T= c.-105T= (n.-105T=) n.454-65382T= | |
X | g.124346441A>C | CA2694635457 | SH2D1A,STAG2 | c.-202A>C (n.-202A>C) n.499-19320A>C n.71A>C n.27A>C c.-104A>C (n.-104A>C) n.454-65381A>C | gnomAD v4 |
X | g.124346441_124346447del | CA2694635456 | SH2D1A,STAG2 | c.-202_-196del (n.-202_-196del) n.499-19320_499-19314del n.71_77del n.27_33del c.-104_-98del (n.-104_-98del) n.454-65381_454-65375del | gnomAD v4 |
X | g.124346443A>G | CA2823382074 | SH2D1A,STAG2 | c.-200A>G (n.-200A>G) n.499-19318A>G n.73A>G n.29A>G c.-102A>G (n.-102A>G) n.454-65379A>G | |
X | g.124346444T>C | CA2530508614 | SH2D1A,STAG2 | c.-199T>C (n.-199T>C) n.499-19317T>C n.74T>C n.30T>C c.-101T>C (n.-101T>C) n.454-65378T>C | |
X | g.124346447C>G | CA2694635458 | SH2D1A,STAG2 | c.-196C>G (n.-196C>G) n.499-19314C>G n.77C>G n.33C>G c.-98C>G (n.-98C>G) n.454-65375C>G | gnomAD v4 |
X | g.124346449G>T | CA2694635459 | SH2D1A,STAG2 | c.-194G>T (n.-194G>T) n.499-19312G>T n.79G>T n.35G>T c.-96G>T (n.-96G>T) n.454-65373G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346451G>C | CA2694635460 | SH2D1A,STAG2 | c.-192G>C (n.-192G>C) n.499-19310G>C n.81G>C n.37G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.454-65371G>C | gnomAD v4 |
X | g.124346454C>A | CA2694635461 | SH2D1A,STAG2 | c.-189C>A (n.-189C>A) n.499-19307C>A n.84C>A n.40C>A c.-91C>A (n.-91C>A) n.454-65368C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346454C= | CA2456206954 | SH2D1A,STAG2 | c.-189C= (n.-189C=) n.499-19307C= n.84C= n.40C= c.-91C= (n.-91C=) n.454-65368C= | |
X | g.124346454C>G | CA2570195804 | SH2D1A,STAG2 | c.-189C>G (n.-189C>G) n.499-19307C>G n.84C>G n.40C>G c.-91C>G (n.-91C>G) n.454-65368C>G | |
X | g.124346454C>T | CA2456206955 | SH2D1A,STAG2 | c.-189C>T (n.-189C>T) n.499-19307C>T n.84C>T n.40C>T c.-91C>T (n.-91C>T) n.454-65368C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346455G>A | CA2456206957 | SH2D1A,STAG2 | c.-188G>A (n.-188G>A) n.499-19306G>A n.85G>A n.41G>A c.-90G>A (n.-90G>A) n.454-65367G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346455G= | CA2456206956 | SH2D1A,STAG2 | c.-188G= (n.-188G=) n.499-19306G= n.85G= n.41G= c.-90G= (n.-90G=) n.454-65367G= | |
X | g.124346456T>C | CA2456206959 | SH2D1A,STAG2 | c.-187T>C (n.-187T>C) n.499-19305T>C n.86T>C n.42T>C c.-89T>C (n.-89T>C) n.454-65366T>C | dbSNP |
X | g.124346456T= | CA2456206958 | SH2D1A,STAG2 | c.-187T= (n.-187T=) n.499-19305T= n.86T= n.42T= c.-89T= (n.-89T=) n.454-65366T= | |
X | g.124346460A= | CA2456206960 | SH2D1A,STAG2 | c.-183A= (n.-183A=) n.499-19301A= n.90A= n.46A= c.-85A= (n.-85A=) n.454-65362A= | |
X | g.124346460A>C | CA2694635462 | SH2D1A,STAG2 | c.-183A>C (n.-183A>C) n.499-19301A>C n.90A>C n.46A>C c.-85A>C (n.-85A>C) n.454-65362A>C | gnomAD v4 |
X | g.124346460A>T | CA335071246 | SH2D1A,STAG2 | c.-183A>T (n.-183A>T) n.499-19301A>T n.90A>T n.46A>T c.-85A>T (n.-85A>T) n.454-65362A>T | dbSNP |
X | g.124346461A>G | CA2694635463 | SH2D1A,STAG2 | c.-182A>G (n.-182A>G) n.499-19300A>G n.91A>G n.47A>G c.-84A>G (n.-84A>G) n.454-65361A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346462C>A | CA2694635464 | SH2D1A,STAG2 | c.-181C>A (n.-181C>A) n.499-19299C>A n.92C>A n.48C>A c.-83C>A (n.-83C>A) n.454-65360C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346462C>T | CA2507228498 | SH2D1A,STAG2 | c.-181C>T (n.-181C>T) n.499-19299C>T n.92C>T n.48C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.454-65360C>T | |
X | g.124346468T>A | CA2694635465 | SH2D1A,STAG2 | c.-175T>A (n.-175T>A) n.499-19293T>A n.98T>A n.54T>A c.-77T>A (n.-77T>A) n.454-65354T>A | gnomAD v4 |
X | g.124346469G>T | CA2694635466 | SH2D1A,STAG2 | c.-174G>T (n.-174G>T) n.499-19292G>T n.99G>T n.55G>T c.-76G>T (n.-76G>T) n.454-65353G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346471G>A | CA2694635467 | SH2D1A,STAG2 | c.-172G>A (n.-172G>A) n.499-19290G>A n.101G>A n.57G>A c.-74G>A (n.-74G>A) n.454-65351G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346471G>T | CA2694635468 | SH2D1A,STAG2 | c.-172G>T (n.-172G>T) n.499-19290G>T n.101G>T n.57G>T c.-74G>T (n.-74G>T) n.454-65351G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346472del | CA2694635469 | SH2D1A,STAG2 | c.-171del (n.-171del) n.499-19289del n.102del n.58del c.-73del (n.-73del) n.454-65350del | gnomAD v4 |
X | g.124346474_124346476del | CA2694635470 | SH2D1A,STAG2 | c.-169_-167del (n.-169_-167del) n.499-19287_499-19285del n.104_106del n.60_62del c.-71_-69del (n.-71_-69del) n.454-65348_454-65346del | gnomAD v4 |
X | g.124346473G>A | CA2456206962 | SH2D1A,STAG2 | c.-170G>A (n.-170G>A) n.499-19288G>A n.103G>A n.59G>A c.-72G>A (n.-72G>A) n.454-65349G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346473G= | CA2456206961 | SH2D1A,STAG2 | c.-170G= (n.-170G=) n.499-19288G= n.103G= n.59G= c.-72G= (n.-72G=) n.454-65349G= | |
X | g.124346473G>T | CA2694635471 | SH2D1A,STAG2 | c.-170G>T (n.-170G>T) n.499-19288G>T n.103G>T n.59G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.454-65349G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346477G>T | CA2694635472 | SH2D1A,STAG2 | c.-166G>T (n.-166G>T) n.499-19284G>T n.107G>T n.63G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.454-65345G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346478A>G | CA2694635473 | SH2D1A,STAG2 | c.-165A>G (n.-165A>G) n.499-19283A>G n.108A>G n.64A>G c.-67A>G (n.-67A>G) n.454-65344A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346479G>T | CA2694635474 | SH2D1A,STAG2 | c.-164G>T (n.-164G>T) n.499-19282G>T n.109G>T n.65G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.454-65343G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346480G>T | CA2694635475 | SH2D1A,STAG2 | c.-163G>T (n.-163G>T) n.499-19281G>T n.110G>T n.66G>T c.-65G>T (n.-65G>T) n.454-65342G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346481T>A | CA2694635476 | SH2D1A,STAG2 | c.-162T>A (n.-162T>A) n.499-19280T>A n.111T>A n.67T>A c.-64T>A (n.-64T>A) n.454-65341T>A | gnomAD v4 |
X | g.124346483dup | CA2536970873 | SH2D1A,STAG2 | c.-160dup (n.-160dup) n.499-19278dup n.113dup n.69dup c.-62dup (n.-62dup) n.454-65339dup | |
X | g.124346484A>T | CA2694635478 | SH2D1A,STAG2 | c.-159A>T (n.-159A>T) n.499-19277A>T n.114A>T n.70A>T c.-61A>T (n.-61A>T) n.454-65338A>T | gnomAD v4 |
X | g.124346485del | CA2694635477 | SH2D1A,STAG2 | c.-158del (n.-158del) n.499-19276del n.115del n.71del c.-60del (n.-60del) n.454-65337del | gnomAD v4 |
X | g.124346486G>T | CA2694635480 | SH2D1A,STAG2 | c.-157G>T (n.-157G>T) n.499-19275G>T n.116G>T n.72G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.454-65336G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346487del | CA2694635479 | SH2D1A,STAG2 | c.-156del (n.-156del) n.499-19274del n.116+1del n.72+1del c.-59+1del n.454-65335del | gnomAD v4 |
X | g.124346487G>T | CA2694635481 | SH2D1A,STAG2 | c.-156G>T (n.-156G>T) n.499-19274G>T n.116+1G>T n.72+1G>T c.-59+1G>T (n.-59+1G>T) n.454-65335G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346488C>A | CA2694635482 | SH2D1A,STAG2 | c.-155C>A (n.-155C>A) n.499-19273C>A n.116+2C>A n.72+2C>A c.-59+2C>A (n.-59+2C>A) n.454-65334C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346488C= | CA2456206963 | SH2D1A,STAG2 | c.-155C= (n.-155C=) n.499-19273C= n.116+2C= n.72+2C= c.-59+2C= (n.-59+2C=) n.454-65334C= | |
X | g.124346488C>G | CA2456206964 | SH2D1A,STAG2 | c.-155C>G (n.-155C>G) n.499-19273C>G n.116+2C>G n.72+2C>G c.-59+2C>G (n.-59+2C>G) n.454-65334C>G | dbSNP |
X | g.124346489A= | CA2456206965 | SH2D1A,STAG2 | c.-154A= (n.-154A=) n.499-19272A= n.116+3A= n.72+3A= c.-59+3A= (n.-59+3A=) n.454-65333A= | |
X | g.124346489A>G | CA2456206966 | SH2D1A,STAG2 | c.-154A>G (n.-154A>G) n.499-19272A>G n.116+3A>G n.72+3A>G c.-59+3A>G (n.-59+3A>G) n.454-65333A>G | dbSNP |
X | g.124346490A>G | CA2542773915 | SH2D1A,STAG2 | c.-153A>G (n.-153A>G) n.499-19271A>G n.116+4A>G n.72+4A>G c.-59+4A>G (n.-59+4A>G) n.454-65332A>G | |
X | g.124346491G>T | CA2694635483 | SH2D1A,STAG2 | c.-152G>T (n.-152G>T) n.499-19270G>T n.116+5G>T n.72+5G>T c.-59+5G>T (n.-59+5G>T) n.454-65331G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346492T>C | CA871054764 | SH2D1A,STAG2 | c.-151T>C (n.-151T>C) n.499-19269T>C n.116+6T>C n.72+6T>C c.-59+6T>C (n.-59+6T>C) n.454-65330T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346492T= | CA2456206967 | SH2D1A,STAG2 | c.-151T= (n.-151T=) n.499-19269T= n.116+6T= n.72+6T= c.-59+6T= (n.-59+6T=) n.454-65330T= | |
X | g.124346493A>T | CA2694635484 | SH2D1A,STAG2 | c.-150A>T (n.-150A>T) n.499-19268A>T n.116+7A>T n.72+7A>T c.-59+7A>T (n.-59+7A>T) n.454-65329A>T | gnomAD v4 |
X | g.124346494G>C | CA335071259 | SH2D1A,STAG2 | c.-149G>C (n.-149G>C) n.499-19267G>C n.116+8G>C n.72+8G>C c.-59+8G>C (n.-59+8G>C) n.454-65328G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346494G= | CA2456206968 | SH2D1A,STAG2 | c.-149G= (n.-149G=) n.499-19267G= n.116+8G= n.72+8G= c.-59+8G= (n.-59+8G=) n.454-65328G= | |
X | g.124346494G>T | CA2694635485 | SH2D1A,STAG2 | c.-149G>T (n.-149G>T) n.499-19267G>T n.116+8G>T n.72+8G>T c.-59+8G>T (n.-59+8G>T) n.454-65328G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346496C>G | CA2694635486 | SH2D1A,STAG2 | c.-147C>G (n.-147C>G) n.499-19265C>G n.116+10C>G n.72+10C>G c.-59+10C>G (n.-59+10C>G) n.454-65326C>G | gnomAD v4 |
X | g.124346496C>T | CA2694635487 | SH2D1A,STAG2 | c.-147C>T (n.-147C>T) n.499-19265C>T n.116+10C>T n.72+10C>T c.-59+10C>T (n.-59+10C>T) n.454-65326C>T | gnomAD v4 |
X | g.124346498A>G | CA2694635488 | SH2D1A,STAG2 | c.-145A>G (n.-145A>G) n.499-19263A>G n.116+12A>G n.72+12A>G c.-59+12A>G (n.-59+12A>G) n.454-65324A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346499C>A | CA2694635489 | SH2D1A,STAG2 | c.-144C>A (n.-144C>A) n.499-19262C>A n.116+13C>A n.72+13C>A c.-59+13C>A (n.-59+13C>A) n.454-65323C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346500A= | CA2456206969 | SH2D1A,STAG2 | c.-143A= (n.-143A=) n.499-19261A= n.116+14A= n.72+14A= c.-59+14A= (n.-59+14A=) n.454-65322A= | |
X | g.124346500A>G | CA2456206970 | SH2D1A,STAG2 | c.-143A>G (n.-143A>G) n.499-19261A>G n.116+14A>G n.72+14A>G c.-59+14A>G (n.-59+14A>G) n.454-65322A>G | dbSNP |
X | g.124346503C>A | CA658493021 | SH2D1A,STAG2 | c.-140C>A (n.-140C>A) n.499-19258C>A n.116+17C>A n.72+17C>A c.-59+17C>A (n.-59+17C>A) n.454-65319C>A | COSMIC |
X | g.124346506T>C | CA2694635490 | SH2D1A,STAG2 | c.-137T>C (n.-137T>C) n.499-19255T>C n.116+20T>C n.72+20T>C c.-59+20T>C (n.-59+20T>C) n.454-65316T>C | gnomAD v4 |
X | g.124346506T>G | CA2694635491 | SH2D1A,STAG2 | c.-137T>G (n.-137T>G) n.499-19255T>G n.116+20T>G n.72+20T>G c.-59+20T>G (n.-59+20T>G) n.454-65316T>G | gnomAD v4 |
X | g.124346507T>G | CA2694635492 | SH2D1A,STAG2 | c.-136T>G (n.-136T>G) n.499-19254T>G n.116+21T>G n.72+21T>G c.-59+21T>G (n.-59+21T>G) n.454-65315T>G | gnomAD v4 |
X | g.124346508G>A | CA2823382075 | SH2D1A,STAG2 | c.-135G>A (n.-135G>A) n.499-19253G>A n.116+22G>A n.72+22G>A c.-59+22G>A (n.-59+22G>A) n.454-65314G>A | |
X | g.124346510_124346511delinsTG | CA2456206971 | SH2D1A,STAG2 | c.-133_-132delinsTG (n.-133_-132delinsTG) n.499-19251_499-19250delinsTG n.116+24_116+25delinsTG n.72+24_72+25delinsTG c.-59+24_-59+25delinsTG (n.-59+24_-59+25delinsTG) n.454-65312_454-65311delinsTG | |
X | g.124346511G>T | CA2694635493 | SH2D1A,STAG2 | c.-132G>T (n.-132G>T) n.499-19250G>T n.116+25G>T n.72+25G>T c.-59+25G>T (n.-59+25G>T) n.454-65311G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346514del | CA871054769 | SH2D1A,STAG2 | c.-129del (n.-129del) n.499-19247del n.116+28del n.72+28del c.-59+28del (n.-59+28del) n.454-65308del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346512G>T | CA2694635494 | SH2D1A,STAG2 | c.-131G>T (n.-131G>T) n.499-19249G>T n.116+26G>T n.72+26G>T c.-59+26G>T (n.-59+26G>T) n.454-65310G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346513G>T | CA2694635495 | SH2D1A,STAG2 | c.-130G>T (n.-130G>T) n.499-19248G>T n.116+27G>T n.72+27G>T c.-59+27G>T (n.-59+27G>T) n.454-65309G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346516G= | CA2456206972 | SH2D1A,STAG2 | c.-127G= (n.-127G=) n.499-19245G= n.116+30G= n.72+30G= c.-59+30G= (n.-59+30G=) n.454-65306G= | |
X | g.124346516G>T | CA644151143 | SH2D1A,STAG2 | c.-127G>T (n.-127G>T) n.499-19245G>T n.116+30G>T n.72+30G>T c.-59+30G>T (n.-59+30G>T) n.454-65306G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346517C>A | CA2694635496 | SH2D1A,STAG2 | c.-126C>A (n.-126C>A) n.499-19244C>A n.116+31C>A n.72+31C>A c.-59+31C>A (n.-59+31C>A) n.454-65305C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346518T>C | CA2694635497 | SH2D1A,STAG2 | c.-125T>C (n.-125T>C) n.499-19243T>C n.116+32T>C n.72+32T>C c.-59+32T>C (n.-59+32T>C) n.454-65304T>C | gnomAD v4 |
X | g.124346518T= | CA2456206973 | SH2D1A,STAG2 | c.-125T= (n.-125T=) n.499-19243T= n.116+32T= n.72+32T= c.-59+32T= (n.-59+32T=) n.454-65304T= | |
X | g.124346518_124346519insCC | CA2456206974 | SH2D1A,STAG2 | c.-125_-124insCC (n.-125_-124insCC) n.499-19243_499-19242insCC n.116+32_116+33insCC n.72+32_72+33insCC c.-59+32_-59+33insCC (n.-59+32_-59+33insCC) n.454-65304_454-65303insCC | dbSNP |
X | g.124346519T>A | CA10645911 | SH2D1A,STAG2 | c.-124T>A (n.-124T>A) n.499-19242T>A n.116+33T>A n.72+33T>A c.-59+33T>A (n.-59+33T>A) n.454-65303T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346519T>C | CA2694635498 | SH2D1A,STAG2 | c.-124T>C (n.-124T>C) n.499-19242T>C n.116+33T>C n.72+33T>C c.-59+33T>C (n.-59+33T>C) n.454-65303T>C | gnomAD v4 |
X | g.124346519T= | CA2456206975 | SH2D1A,STAG2 | c.-124T= (n.-124T=) n.499-19242T= n.116+33T= n.72+33T= c.-59+33T= (n.-59+33T=) n.454-65303T= | |
X | g.124346522C>G | CA2694635499 | SH2D1A,STAG2 | c.-121C>G (n.-121C>G) n.499-19239C>G n.116+36C>G n.72+36C>G c.-59+36C>G (n.-59+36C>G) n.454-65300C>G | gnomAD v4 |
X | g.124346530dup | CA2694635501 | SH2D1A,STAG2 | c.-113dup (n.-113dup) n.499-19231dup n.116+44dup n.72+44dup c.-59+44dup (n.-59+44dup) n.454-65292dup | gnomAD v4 |
X | g.124346530del | CA2694635500 | SH2D1A,STAG2 | c.-113del (n.-113del) n.499-19231del n.116+44del n.72+44del c.-59+44del (n.-59+44del) n.454-65292del | gnomAD v4 |
X | g.124346526T>G | CA2694635502 | SH2D1A,STAG2 | c.-117T>G (n.-117T>G) n.499-19235T>G n.116+40T>G n.72+40T>G c.-59+40T>G (n.-59+40T>G) n.454-65296T>G | gnomAD v4 |
X | g.124346530T>G | CA2456206977 | SH2D1A,STAG2 | c.-113T>G (n.-113T>G) n.499-19231T>G n.116+44T>G n.72+44T>G c.-59+44T>G (n.-59+44T>G) n.454-65292T>G | dbSNP |
X | g.124346530T= | CA2456206976 | SH2D1A,STAG2 | c.-113T= (n.-113T=) n.499-19231T= n.116+44T= n.72+44T= c.-59+44T= (n.-59+44T=) n.454-65292T= | |
X | g.124346531G>A | CA2694635504 | SH2D1A,STAG2 | c.-112G>A (n.-112G>A) n.499-19230G>A n.116+45G>A n.72+45G>A c.-59+45G>A (n.-59+45G>A) n.454-65291G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346531G= | CA2456206978 | SH2D1A,STAG2 | c.-112G= (n.-112G=) n.499-19230G= n.116+45G= n.72+45G= c.-59+45G= (n.-59+45G=) n.454-65291G= | |
X | g.124346531G>T | CA335071260 | SH2D1A,STAG2 | c.-112G>T (n.-112G>T) n.499-19230G>T n.116+45G>T n.72+45G>T c.-59+45G>T (n.-59+45G>T) n.454-65291G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346531_124346535del | CA2694635503 | SH2D1A,STAG2 | c.-112_-108del (n.-112_-108del) n.499-19230_499-19226del n.116+45_116+49del n.72+45_72+49del c.-59+45_-58-50del (n.-59+45_-58-50del) n.454-65291_454-65287del | gnomAD v4 |
X | g.124346532C>A | CA2694635505 | SH2D1A,STAG2 | c.-111C>A (n.-111C>A) n.499-19229C>A n.116+46C>A n.72+46C>A c.-59+46C>A (n.-59+46C>A) n.454-65290C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346532C>T | CA2694635506 | SH2D1A,STAG2 | c.-111C>T (n.-111C>T) n.499-19229C>T n.116+46C>T n.72+46C>T c.-59+46C>T (n.-59+46C>T) n.454-65290C>T | gnomAD v4 |
X | g.124346534C>A | CA2694635507 | SH2D1A,STAG2 | c.-109C>A (n.-109C>A) n.499-19227C>A n.116+48C>A n.72+48C>A c.-59+48C>A (n.-59+48C>A) n.454-65288C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346537C>T | CA2694635508 | SH2D1A,STAG2 | c.-106C>T (n.-106C>T) n.499-19224C>T n.116+51C>T n.72+51C>T c.-58-48C>T (n.-58-48C>T) n.454-65285C>T | gnomAD v4 |
X | g.124346538T>C | CA2456206980 | SH2D1A,STAG2 | c.-105T>C (n.-105T>C) n.499-19223T>C n.116+52T>C n.72+52T>C c.-58-47T>C (n.-58-47T>C) n.454-65284T>C | dbSNP |
X | g.124346538T= | CA2456206979 | SH2D1A,STAG2 | c.-105T= (n.-105T=) n.499-19223T= n.116+52T= n.72+52T= c.-58-47T= (n.-58-47T=) n.454-65284T= | |
X | g.124346539G>A | CA1136997635 | SH2D1A,STAG2 | c.-104G>A (n.-104G>A) n.499-19222G>A n.116+53G>A n.72+53G>A c.-58-46G>A (n.-58-46G>A) n.454-65283G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346539G= | CA2456206981 | SH2D1A,STAG2 | c.-104G= (n.-104G=) n.499-19222G= n.116+53G= n.72+53G= c.-58-46G= (n.-58-46G=) n.454-65283G= | |
X | g.124346539G>T | CA2694635510 | SH2D1A,STAG2 | c.-104G>T (n.-104G>T) n.499-19222G>T n.116+53G>T n.72+53G>T c.-58-46G>T (n.-58-46G>T) n.454-65283G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346539_124346540del | CA2694635509 | SH2D1A,STAG2 | c.-104_-103del (n.-104_-103del) n.499-19222_499-19221del n.116+53_116+54del n.72+53_72+54del c.-58-46_-58-45del (n.-58-46_-58-45del) n.454-65283_454-65282del | gnomAD v4 |