Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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Y | g.12379838A>G | CA337713988 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1089T>C n.402-1089T>C n.989+2016A>G n.450+26546T>C n.319+26958T>C n.284-25067T>C n.438-2498A>G n.609-1089T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.12379845C>A | CA2766238461 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1096G>T n.402-1096G>T n.989+2023C>A n.450+26539G>T n.319+26951G>T n.284-25074G>T n.438-2491C>A n.609-1096G>T | |
Y | g.12379845C>T | CA2824871274 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1096G>A n.402-1096G>A n.989+2023C>T n.450+26539G>A n.319+26951G>A n.284-25074G>A n.438-2491C>T n.609-1096G>A | |
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Y | g.12379860T>C | CA2766238467 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1111A>G n.402-1111A>G n.989+2038T>C n.450+26524A>G n.319+26936A>G n.284-25089A>G n.438-2476T>C n.609-1111A>G | |
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