Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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Y | g.12379623T>C | CA2766238385 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-874A>G n.402-874A>G n.989+1801T>C n.450+26761A>G n.319+27173A>G n.284-24852A>G n.438-2713T>C n.609-874A>G | |
Y | g.12379627C>A | CA2558259240 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-878G>T n.402-878G>T n.989+1805C>A n.450+26757G>T n.319+27169G>T n.284-24856G>T n.438-2709C>A n.609-878G>T | |
Y | g.12379627C>T | CA1139255935 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-878G>A n.402-878G>A n.989+1805C>T n.450+26757G>A n.319+27169G>A n.284-24856G>A n.438-2709C>T n.609-878G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12379628G>A | CA337713987 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-879C>T n.402-879C>T n.989+1806G>A n.450+26756C>T n.319+27168C>T n.284-24857C>T n.438-2708G>A n.609-879C>T | dbSNP |
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Y | g.12379631G>T | CA2766238386 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-882C>A n.402-882C>A n.989+1809G>T n.450+26753C>A n.319+27165C>A n.284-24860C>A n.438-2705G>T n.609-882C>A | |
Y | g.12379633A>C | CA2589295562 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-884T>G n.402-884T>G n.989+1811A>C n.450+26751T>G n.319+27163T>G n.284-24862T>G n.438-2703A>C n.609-884T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12379640C>G | CA2766238387 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-891G>C n.402-891G>C n.989+1818C>G n.450+26744G>C n.319+27156G>C n.284-24869G>C n.438-2696C>G n.609-891G>C | |
Y | g.12379645C>G | CA2766238388 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-896G>C n.402-896G>C n.989+1823C>G n.450+26739G>C n.319+27151G>C n.284-24874G>C n.438-2691C>G n.609-896G>C | |
Y | g.12379646C>T | CA1139255940 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-897G>A n.402-897G>A n.989+1824C>T n.450+26738G>A n.319+27150G>A n.284-24875G>A n.438-2690C>T n.609-897G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12379647A>G | CA2766238389 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-898T>C n.402-898T>C n.989+1825A>G n.450+26737T>C n.319+27149T>C n.284-24876T>C n.438-2689A>G n.609-898T>C | |
Y | g.12379649A>G | CA1139255945 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-900T>C n.402-900T>C n.989+1827A>G n.450+26735T>C n.319+27147T>C n.284-24878T>C n.438-2687A>G n.609-900T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.12379652A>G | CA1139255978 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-903T>C n.402-903T>C n.989+1830A>G n.450+26732T>C n.319+27144T>C n.284-24881T>C n.438-2684A>G n.609-903T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12379654C>T | CA2535280949 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-905G>A n.402-905G>A n.989+1832C>T n.450+26730G>A n.319+27142G>A n.284-24883G>A n.438-2682C>T n.609-905G>A | |
Y | g.12379656A>G | CA2766238390 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-907T>C n.402-907T>C n.989+1834A>G n.450+26728T>C n.319+27140T>C n.284-24885T>C n.438-2680A>G n.609-907T>C | |
Y | g.12379657C>A | CA1139255980 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-908G>T n.402-908G>T n.989+1835C>A n.450+26727G>T n.319+27139G>T n.284-24886G>T n.438-2679C>A n.609-908G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.12379658C>T | CA2554019651 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-909G>A n.402-909G>A n.989+1836C>T n.450+26726G>A n.319+27138G>A n.284-24887G>A n.438-2678C>T n.609-909G>A | |
Y | g.12379661C>T | CA2503199383 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-912G>A n.402-912G>A n.989+1839C>T n.450+26723G>A n.319+27135G>A n.284-24890G>A n.438-2675C>T n.609-912G>A | |
Y | g.12379663A>G | CA2766238392 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-914T>C n.402-914T>C n.989+1841A>G n.450+26721T>C n.319+27133T>C n.284-24892T>C n.438-2673A>G n.609-914T>C | |
Y | g.12379664C>A | CA1139255986 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-915G>T n.402-915G>T n.989+1842C>A n.450+26720G>T n.319+27132G>T n.284-24893G>T n.438-2672C>A n.609-915G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12379665A>G | CA2766238393 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-916T>C n.402-916T>C n.989+1843A>G n.450+26719T>C n.319+27131T>C n.284-24894T>C n.438-2671A>G n.609-916T>C | |
Y | g.12379666C>G | CA1139255988 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-917G>C n.402-917G>C n.989+1844C>G n.450+26718G>C n.319+27130G>C n.284-24895G>C n.438-2670C>G n.609-917G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12379666C>T | CA1139255990 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-917G>A n.402-917G>A n.989+1844C>T n.450+26718G>A n.319+27130G>A n.284-24895G>A n.438-2670C>T n.609-917G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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