Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.123744309delCA6861892ATP6V0A2c.1298del (p.Asn433IlefsTer5)
n.1329del
c.1386del
n.573del
c.*319del (n.*319del)
c.908del (p.Asn303IlefsTer5)
n.315del
n.3934del
c.785del (p.Asn262IlefsTer5)
c.476del (p.Asn159IlefsTer5)
n.1461del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744309A=CA2069004643ATP6V0A2c.1298A= (p.Asn433=)
n.1329A=
c.1386A=
n.573A=
c.*319A= (n.*319A=)
c.908A= (p.Asn303=)
n.315A=
n.3934A=
c.785A= (p.Asn262=)
c.476A= (p.Asn159=)
n.1461A=
12g.123744309A>CCA387156762ATP6V0A2c.1298A>C (p.Asn433Thr)
n.1329A>C
c.1386A>C
n.573A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
n.315A>C
n.3934A>C
c.785A>C (p.Asn262Thr)
c.476A>C (p.Asn159Thr)
n.1461A>C
12g.123744309A>GCA6861893ATP6V0A2c.1298A>G (p.Asn433Ser)
n.1329A>G
c.1386A>G
n.573A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
n.315A>G
n.3934A>G
c.785A>G (p.Asn262Ser)
c.476A>G (p.Asn159Ser)
n.1461A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744309A>TCA387156764ATP6V0A2c.1298A>T (p.Asn433Ile)
n.1329A>T
c.1386A>T
n.573A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
n.315A>T
n.3934A>T
c.785A>T (p.Asn262Ile)
c.476A>T (p.Asn159Ile)
n.1461A>T
12g.123744310T>ACA387156766ATP6V0A2c.1299T>A (p.Asn433Lys)
n.1330T>A
c.1387T>A
n.574T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.909T>A (p.Asn303Lys)
n.316T>A
n.3935T>A
c.786T>A (p.Asn262Lys)
c.477T>A (p.Asn159Lys)
n.1462T>A
12g.123744310T>CCA482270983ATP6V0A2c.1299T>C (p.Asn433=)
n.1330T>C
c.1387T>C
n.574T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.909T>C (p.Asn303=)
n.316T>C
n.3935T>C
c.786T>C (p.Asn262=)
c.477T>C (p.Asn159=)
n.1462T>C
12g.123744310T>GCA387156768ATP6V0A2c.1299T>G (p.Asn433Lys)
n.1330T>G
c.1387T>G
n.574T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.909T>G (p.Asn303Lys)
n.316T>G
n.3935T>G
c.786T>G (p.Asn262Lys)
c.477T>G (p.Asn159Lys)
n.1462T>G
12g.123744311C>ACA6861894ATP6V0A2c.1300C>A (p.His434Asn)
n.1331C>A
c.1388C>A
n.575C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.910C>A (p.His304Asn)
n.317C>A
n.3936C>A
c.787C>A (p.His263Asn)
c.478C>A (p.His160Asn)
n.1463C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744311C=CA2069004647ATP6V0A2c.1300C= (p.His434=)
n.1331C=
c.1388C=
n.575C=
c.*321C= (n.*321C=)
c.910C= (p.His304=)
n.317C=
n.3936C=
c.787C= (p.His263=)
c.478C= (p.His160=)
n.1463C=
12g.123744311C>GCA387156769ATP6V0A2c.1300C>G (p.His434Asp)
n.1331C>G
c.1388C>G
n.575C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.910C>G (p.His304Asp)
n.317C>G
n.3936C>G
c.787C>G (p.His263Asp)
c.478C>G (p.His160Asp)
n.1463C>G
12g.123744311C>TCA387156770ATP6V0A2c.1300C>T (p.His434Tyr)
n.1331C>T
c.1388C>T
n.575C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.910C>T (p.His304Tyr)
n.317C>T
n.3936C>T
c.787C>T (p.His263Tyr)
c.478C>T (p.His160Tyr)
n.1463C>T
12g.123744312A>CCA387156772ATP6V0A2c.1301A>C (p.His434Pro)
n.1332A>C
c.1389A>C
n.576A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.911A>C (p.His304Pro)
n.318A>C
n.3937A>C
c.788A>C (p.His263Pro)
c.479A>C (p.His160Pro)
n.1464A>C
12g.123744312A>GCA387156773ATP6V0A2c.1301A>G (p.His434Arg)
n.1332A>G
c.1389A>G
n.576A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.911A>G (p.His304Arg)
n.318A>G
n.3937A>G
c.788A>G (p.His263Arg)
c.479A>G (p.His160Arg)
n.1464A>G
12g.123744312A>TCA387156774ATP6V0A2c.1301A>T (p.His434Leu)
n.1332A>T
c.1389A>T
n.576A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.911A>T (p.His304Leu)
n.318A>T
n.3937A>T
c.788A>T (p.His263Leu)
c.479A>T (p.His160Leu)
n.1464A>T
12g.123744313T>ACA387156776ATP6V0A2c.1302T>A (p.His434Gln)
n.1333T>A
c.1390T>A
n.577T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.912T>A (p.His304Gln)
n.319T>A
n.3938T>A
c.789T>A (p.His263Gln)
c.480T>A (p.His160Gln)
n.1465T>A
12g.123744313T>CCA482270984ATP6V0A2c.1302T>C (p.His434=)
n.1333T>C
c.1390T>C
n.577T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.912T>C (p.His304=)
n.319T>C
n.3938T>C
c.789T>C (p.His263=)
c.480T>C (p.His160=)
n.1465T>C
dbSNP COSMIC
12g.123744313T>GCA387156778ATP6V0A2c.1302T>G (p.His434Gln)
n.1333T>G
c.1390T>G
n.577T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.912T>G (p.His304Gln)
n.319T>G
n.3938T>G
c.789T>G (p.His263Gln)
c.480T>G (p.His160Gln)
n.1465T>G
12g.123744314C>ACA387156780ATP6V0A2c.1303C>A (p.Pro435Thr)
n.1334C>A
c.1391C>A
n.578C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
n.320C>A
n.3939C>A
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.1466C>A
12g.123744314C=CA2069004654ATP6V0A2c.1303C= (p.Pro435=)
n.1334C=
c.1391C=
n.578C=
c.*324C= (n.*324C=)
c.913C= (p.Pro305=)
n.320C=
n.3939C=
c.790C= (p.Pro264=)
c.481C= (p.Pro161=)
n.1466C=
12g.123744314C>GCA387156783ATP6V0A2c.1303C>G (p.Pro435Ala)
n.1334C>G
c.1391C>G
n.578C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
n.320C>G
n.3939C>G
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.1466C>G
12g.123744314C>TCA245200473ATP6V0A2c.1303C>T (p.Pro435Ser)
n.1334C>T
c.1391C>T
n.578C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
n.320C>T
n.3939C>T
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.1466C>T
dbSNP
12g.123744315C>ACA6861895ATP6V0A2c.1304C>A (p.Pro435His)
n.1335C>A
c.1392C>A
n.579C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.914C>A (p.Pro305His)
n.321C>A
n.3940C>A
c.791C>A (p.Pro264His)
c.482C>A (p.Pro161His)
n.1467C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.123744315C=CA2069004658ATP6V0A2c.1304C= (p.Pro435=)
n.1335C=
c.1392C=
n.579C=
c.*325C= (n.*325C=)
c.914C= (p.Pro305=)
n.321C=
n.3940C=
c.791C= (p.Pro264=)
c.482C= (p.Pro161=)
n.1467C=
12g.123744315C>GCA387156786ATP6V0A2c.1304C>G (p.Pro435Arg)
n.1335C>G
c.1392C>G
n.579C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
n.321C>G
n.3940C>G
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.1467C>G
dbSNP
12g.123744315C>TCA387156788ATP6V0A2c.1304C>T (p.Pro435Leu)
n.1335C>T
c.1392C>T
n.579C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
n.321C>T
n.3940C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.1467C>T
12g.123744315_123744316insAACACA2797816149ATP6V0A2c.1304_1305insAACA (p.Arg436ThrfsTer15)
n.1335_1336insAACA
c.1392_1393insAACA
n.579_580insAACA
c.*325_*326insAACA (n.*325_*326insAACA)
c.914_915insAACA (p.Arg306ThrfsTer15)
n.321_322insAACA
n.3940_3941insAACA
c.791_792insAACA (p.Arg265ThrfsTer15)
c.482_483insAACA (p.Arg162ThrfsTer15)
n.1467_1468insAACA
12g.123744316C>ACA482270985ATP6V0A2c.1305C>A (p.Pro435=)
n.1336C>A
c.1393C>A
n.580C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.915C>A (p.Pro305=)
n.322C>A
n.3941C>A
c.792C>A (p.Pro264=)
c.483C>A (p.Pro161=)
n.1468C>A
12g.123744316C>GCA482270986ATP6V0A2c.1305C>G (p.Pro435=)
n.1336C>G
c.1393C>G
n.580C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.915C>G (p.Pro305=)
n.322C>G
n.3941C>G
c.792C>G (p.Pro264=)
c.483C>G (p.Pro161=)
n.1468C>G
12g.123744316C>TCA482270987ATP6V0A2c.1305C>T (p.Pro435=)
n.1336C>T
c.1393C>T
n.580C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.915C>T (p.Pro305=)
n.322C>T
n.3941C>T
c.792C>T (p.Pro264=)
c.483C>T (p.Pro161=)
n.1468C>T
12g.123744317A>CCA482270988ATP6V0A2c.1306A>C (p.Arg436=)
n.1337A>C
c.1394A>C
n.581A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.916A>C (p.Arg306=)
n.323A>C
n.3942A>C
c.793A>C (p.Arg265=)
c.484A>C (p.Arg162=)
n.1469A>C
12g.123744317A>GCA387156791ATP6V0A2c.1306A>G (p.Arg436Gly)
n.1337A>G
c.1394A>G
n.581A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.916A>G (p.Arg306Gly)
n.323A>G
n.3942A>G
c.793A>G (p.Arg265Gly)
c.484A>G (p.Arg162Gly)
n.1469A>G
12g.123744317A>TCA387156792ATP6V0A2c.1306A>T (p.Arg436Ter)
n.1337A>T
c.1394A>T
n.581A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.916A>T (p.Arg306Ter)
n.323A>T
n.3942A>T
c.793A>T (p.Arg265Ter)
c.484A>T (p.Arg162Ter)
n.1469A>T
12g.123744318G>ACA387156794ATP6V0A2c.1307G>A (p.Arg436Lys)
n.1338G>A
c.1395G>A
n.582G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.917G>A (p.Arg306Lys)
n.324G>A
n.3943G>A
c.794G>A (p.Arg265Lys)
c.485G>A (p.Arg162Lys)
n.1470G>A
12g.123744318G>CCA387156795ATP6V0A2c.1307G>C (p.Arg436Thr)
n.1338G>C
c.1395G>C
n.582G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.917G>C (p.Arg306Thr)
n.324G>C
n.3943G>C
c.794G>C (p.Arg265Thr)
c.485G>C (p.Arg162Thr)
n.1470G>C
dbSNP
12g.123744318G=CA2069004660ATP6V0A2c.1307G= (p.Arg436=)
n.1338G=
c.1395G=
n.582G=
c.*328G= (n.*328G=)
c.917G= (p.Arg306=)
n.324G=
n.3943G=
c.794G= (p.Arg265=)
c.485G= (p.Arg162=)
n.1470G=
12g.123744318G>TCA387156797ATP6V0A2c.1307G>T (p.Arg436Ile)
n.1338G>T
c.1395G>T
n.582G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.917G>T (p.Arg306Ile)
n.324G>T
n.3943G>T
c.794G>T (p.Arg265Ile)
c.485G>T (p.Arg162Ile)
n.1470G>T
12g.123744319A>CCA387156799ATP6V0A2c.1308A>C (p.Arg436Ser)
n.1339A>C
c.1396A>C
n.583A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.918A>C (p.Arg306Ser)
n.325A>C
n.3944A>C
c.795A>C (p.Arg265Ser)
c.486A>C (p.Arg162Ser)
n.1471A>C
12g.123744319A>GCA482270989ATP6V0A2c.1308A>G (p.Arg436=)
n.1339A>G
c.1396A>G
n.583A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.918A>G (p.Arg306=)
n.325A>G
n.3944A>G
c.795A>G (p.Arg265=)
c.486A>G (p.Arg162=)
n.1471A>G
12g.123744319A>TCA387156800ATP6V0A2c.1308A>T (p.Arg436Ser)
n.1339A>T
c.1396A>T
n.583A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.918A>T (p.Arg306Ser)
n.325A>T
n.3944A>T
c.795A>T (p.Arg265Ser)
c.486A>T (p.Arg162Ser)
n.1471A>T
12g.123744320C>ACA387156803ATP6V0A2c.1309C>A (p.Leu437Ile)
n.1340C>A
c.1397C>A
n.584C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
n.326C>A
n.3945C>A
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.487C>A (p.Leu163Ile)
n.1472C>A
ClinVar
12g.123744320C=CA2069004663ATP6V0A2c.1309C= (p.Leu437=)
n.1340C=
c.1397C=
n.584C=
c.*330C= (n.*330C=)
c.919C= (p.Leu307=)
n.326C=
n.3945C=
c.796C= (p.Leu266=)
c.487C= (p.Leu163=)
n.1472C=
12g.123744320C>GCA387156804ATP6V0A2c.1309C>G (p.Leu437Val)
n.1340C>G
c.1397C>G
n.584C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.326C>G
n.3945C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
n.1472C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744320C>TCA482270990ATP6V0A2c.1309C>T (p.Leu437=)
n.1340C>T
c.1397C>T
n.584C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.919C>T (p.Leu307=)
n.326C>T
n.3945C>T
c.796C>T (p.Leu266=)
c.487C>T (p.Leu163=)
n.1472C>T
12g.123744321T>ACA387156807ATP6V0A2c.1310T>A (p.Leu437Gln)
n.1341T>A
c.1398T>A
n.585T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.327T>A
n.3946T>A
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.1473T>A
12g.123744321T>CCA387156809ATP6V0A2c.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.1341T>C
c.1398T>C
n.585T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.327T>C
n.3946T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.1473T>C
12g.123744321T>GCA387156806ATP6V0A2c.1310T>G (p.Leu437Arg)
n.1341T>G
c.1398T>G
n.585T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.327T>G
n.3946T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.1473T>G
12g.123744322A>CCA482270991ATP6V0A2c.1311A>C (p.Leu437=)
n.1342A>C
c.1399A>C
n.586A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.921A>C (p.Leu307=)
n.328A>C
n.3947A>C
c.798A>C (p.Leu266=)
c.489A>C (p.Leu163=)
n.1474A>C
12g.123744322A>GCA482270992ATP6V0A2c.1311A>G (p.Leu437=)
n.1342A>G
c.1399A>G
n.586A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.921A>G (p.Leu307=)
n.328A>G
n.3947A>G
c.798A>G (p.Leu266=)
c.489A>G (p.Leu163=)
n.1474A>G
ClinVar gnomAD v4
12g.123744322A>TCA482270993ATP6V0A2c.1311A>T (p.Leu437=)
n.1342A>T
c.1399A>T
n.586A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.921A>T (p.Leu307=)
n.328A>T
n.3947A>T
c.798A>T (p.Leu266=)
c.489A>T (p.Leu163=)
n.1474A>T
12g.123744323A>CCA387156813ATP6V0A2c.1312A>C (p.Asn438His)
n.1343A>C
c.1400A>C
n.587A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.922A>C (p.Asn308His)
n.329A>C
n.3948A>C
c.799A>C (p.Asn267His)
c.490A>C (p.Asn164His)
n.1475A>C
12g.123744323A>GCA387156811ATP6V0A2c.1312A>G (p.Asn438Asp)
n.1343A>G
c.1400A>G
n.587A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.922A>G (p.Asn308Asp)
n.329A>G
n.3948A>G
c.799A>G (p.Asn267Asp)
c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.1475A>G
12g.123744323A>TCA387156814ATP6V0A2c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
n.1343A>T
c.1400A>T
n.587A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.922A>T (p.Asn308Tyr)
n.329A>T
n.3948A>T
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.1475A>T
12g.123744324A=CA2069004667ATP6V0A2c.1313A= (p.Asn438=)
n.1344A=
c.1401A=
n.588A=
c.*334A= (n.*334A=)
c.923A= (p.Asn308=)
n.330A=
n.3949A=
c.800A= (p.Asn267=)
c.491A= (p.Asn164=)
n.1476A=
12g.123744324A>CCA387156816ATP6V0A2c.1313A>C (p.Asn438Thr)
n.1344A>C
c.1401A>C
n.588A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.923A>C (p.Asn308Thr)
n.330A>C
n.3949A>C
c.800A>C (p.Asn267Thr)
c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.1476A>C
12g.123744324A>GCA387156818ATP6V0A2c.1313A>G (p.Asn438Ser)
n.1344A>G
c.1401A>G
n.588A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.923A>G (p.Asn308Ser)
n.330A>G
n.3949A>G
c.800A>G (p.Asn267Ser)
c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.1476A>G
gnomAD v4
12g.123744324A>TCA387156819ATP6V0A2c.1313A>T (p.Asn438Ile)
n.1344A>T
c.1401A>T
n.588A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.923A>T (p.Asn308Ile)
n.330A>T
n.3949A>T
c.800A>T (p.Asn267Ile)
c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.1476A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744325T>ACA387156821ATP6V0A2c.1314T>A (p.Asn438Lys)
n.1345T>A
c.1402T>A
n.589T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.924T>A (p.Asn308Lys)
n.331T>A
n.3950T>A
c.801T>A (p.Asn267Lys)
c.492T>A (p.Asn164Lys)
n.1477T>A
12g.123744325T>CCA482270994ATP6V0A2c.1314T>C (p.Asn438=)
n.1345T>C
c.1402T>C
n.589T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.924T>C (p.Asn308=)
n.331T>C
n.3950T>C
c.801T>C (p.Asn267=)
c.492T>C (p.Asn164=)
n.1477T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744325T>GCA387156822ATP6V0A2c.1314T>G (p.Asn438Lys)
n.1345T>G
c.1402T>G
n.589T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.924T>G (p.Asn308Lys)
n.331T>G
n.3950T>G
c.801T>G (p.Asn267Lys)
c.492T>G (p.Asn164Lys)
n.1477T>G
12g.123744325T=CA2069004671ATP6V0A2c.1314T= (p.Asn438=)
n.1345T=
c.1402T=
n.589T=
c.*335T= (n.*335T=)
c.924T= (p.Asn308=)
n.331T=
n.3950T=
c.801T= (p.Asn267=)
c.492T= (p.Asn164=)
n.1477T=
12g.123744326C>ACA387156825ATP6V0A2c.1315C>A (p.Gln439Lys)
n.1346C>A
c.1403C>A
n.590C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.925C>A (p.Gln309Lys)
n.332C>A
n.3951C>A
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
n.1478C>A
12g.123744326C>GCA387156827ATP6V0A2c.1315C>G (p.Gln439Glu)
n.1346C>G
c.1403C>G
n.590C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
n.332C>G
n.3951C>G
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
n.1478C>G
12g.123744326C>TCA387156829ATP6V0A2c.1315C>T (p.Gln439Ter)
n.1346C>T
c.1403C>T
n.590C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.925C>T (p.Gln309Ter)
n.332C>T
n.3951C>T
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
n.1478C>T
12g.123744327A=CA2069004675ATP6V0A2c.1316A= (p.Gln439=)
n.1347A=
c.1404A=
n.591A=
c.*337A= (n.*337A=)
c.926A= (p.Gln309=)
n.333A=
n.3952A=
c.803A= (p.Gln268=)
c.494A= (p.Gln165=)
n.1479A=
12g.123744327A>CCA387156832ATP6V0A2c.1316A>C (p.Gln439Pro)
n.1347A>C
c.1404A>C
n.591A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.926A>C (p.Gln309Pro)
n.333A>C
n.3952A>C
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
n.1479A>C
12g.123744327A>GCA387156833ATP6V0A2c.1316A>G (p.Gln439Arg)
n.1347A>G
c.1404A>G
n.591A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.926A>G (p.Gln309Arg)
n.333A>G
n.3952A>G
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
n.1479A>G
dbSNP
12g.123744327A>TCA387156835ATP6V0A2c.1316A>T (p.Gln439Leu)
n.1347A>T
c.1404A>T
n.591A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.926A>T (p.Gln309Leu)
n.333A>T
n.3952A>T
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
n.1479A>T
12g.123744328G>ACA482270995ATP6V0A2c.1317G>A (p.Gln439=)
n.1348G>A
c.1405G>A
n.592G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.927G>A (p.Gln309=)
n.334G>A
n.3953G>A
c.804G>A (p.Gln268=)
c.495G>A (p.Gln165=)
n.1480G>A
dbSNP
12g.123744328G>CCA387156837ATP6V0A2c.1317G>C (p.Gln439His)
n.1348G>C
c.1405G>C
n.592G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.927G>C (p.Gln309His)
n.334G>C
n.3953G>C
c.804G>C (p.Gln268His)
c.495G>C (p.Gln165His)
n.1480G>C
12g.123744328G=CA2069004676ATP6V0A2c.1317G= (p.Gln439=)
n.1348G=
c.1405G=
n.592G=
c.*338G= (n.*338G=)
c.927G= (p.Gln309=)
n.334G=
n.3953G=
c.804G= (p.Gln268=)
c.495G= (p.Gln165=)
n.1480G=
12g.123744328G>TCA387156839ATP6V0A2c.1317G>T (p.Gln439His)
n.1348G>T
c.1405G>T
n.592G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.927G>T (p.Gln309His)
n.334G>T
n.3953G>T
c.804G>T (p.Gln268His)
c.495G>T (p.Gln165His)
n.1480G>T
12g.123744329T>ACA387156844ATP6V0A2c.1318T>A (p.Ser440Thr)
n.1349T>A
c.1406T>A
n.593T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
n.335T>A
n.3954T>A
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
n.1481T>A
12g.123744329T>CCA387156841ATP6V0A2c.1318T>C (p.Ser440Pro)
n.1349T>C
c.1406T>C
n.593T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
n.335T>C
n.3954T>C
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
n.1481T>C
dbSNP
12g.123744329T>GCA387156843ATP6V0A2c.1318T>G (p.Ser440Ala)
n.1349T>G
c.1406T>G
n.593T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
n.335T>G
n.3954T>G
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
n.1481T>G
dbSNP
12g.123744329T=CA2069004680ATP6V0A2c.1318T= (p.Ser440=)
n.1349T=
c.1406T=
n.593T=
c.*339T= (n.*339T=)
c.928T= (p.Ser310=)
n.335T=
n.3954T=
c.805T= (p.Ser269=)
c.496T= (p.Ser166=)
n.1481T=
12g.123744330C>ACA387156845ATP6V0A2c.1319C>A (p.Ser440Ter)
n.1350C>A
c.1407C>A
n.594C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.929C>A (p.Ser310Ter)
n.336C>A
n.3955C>A
c.806C>A (p.Ser269Ter)
c.497C>A (p.Ser166Ter)
n.1482C>A
12g.123744330C=CA2069004690ATP6V0A2c.1319C= (p.Ser440=)
n.1350C=
c.1407C=
n.594C=
c.*340C= (n.*340C=)
c.929C= (p.Ser310=)
n.336C=
n.3955C=
c.806C= (p.Ser269=)
c.497C= (p.Ser166=)
n.1482C=
12g.123744330C>GCA6861896ATP6V0A2c.1319C>G (p.Ser440Ter)
n.1350C>G
c.1407C>G
n.594C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.929C>G (p.Ser310Ter)
n.336C>G
n.3955C>G
c.806C>G (p.Ser269Ter)
c.497C>G (p.Ser166Ter)
n.1482C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744330C>TCA387156847ATP6V0A2c.1319C>T (p.Ser440Leu)
n.1350C>T
c.1407C>T
n.594C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.929C>T (p.Ser310Leu)
n.336C>T
n.3955C>T
c.806C>T (p.Ser269Leu)
c.497C>T (p.Ser166Leu)
n.1482C>T
12g.123744331A>CCA482270996ATP6V0A2c.1320A>C (p.Ser440=)
n.1351A>C
c.1408A>C
n.595A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.930A>C (p.Ser310=)
n.337A>C
n.3956A>C
c.807A>C (p.Ser269=)
c.498A>C (p.Ser166=)
n.1483A>C
12g.123744331A>GCA482270998ATP6V0A2c.1320A>G (p.Ser440=)
n.1351A>G
c.1408A>G
n.595A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.930A>G (p.Ser310=)
n.337A>G
n.3956A>G
c.807A>G (p.Ser269=)
c.498A>G (p.Ser166=)
n.1483A>G
12g.123744331A>TCA482270997ATP6V0A2c.1320A>T (p.Ser440=)
n.1351A>T
c.1408A>T
n.595A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.930A>T (p.Ser310=)
n.337A>T
n.3956A>T
c.807A>T (p.Ser269=)
c.498A>T (p.Ser166=)
n.1483A>T
12g.123744332C>ACA387156850ATP6V0A2c.1321C>A (p.Gln441Lys)
n.1352C>A
c.1409C>A
n.596C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.338C>A
n.3957C>A
c.808C>A (p.Gln270Lys)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
n.1484C>A
12g.123744332C=CA2069004692ATP6V0A2c.1321C= (p.Gln441=)
n.1352C=
c.1409C=
n.596C=
c.*342C= (n.*342C=)
c.931C= (p.Gln311=)
n.338C=
n.3957C=
c.808C= (p.Gln270=)
c.499C= (p.Gln167=)
n.1484C=
12g.123744332C>GCA387156852ATP6V0A2c.1321C>G (p.Gln441Glu)
n.1352C>G
c.1409C>G
n.596C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
n.338C>G
n.3957C>G
c.808C>G (p.Gln270Glu)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
n.1484C>G
dbSNP
12g.123744332C>TCA387156854ATP6V0A2c.1321C>T (p.Gln441Ter)
n.1352C>T
c.1409C>T
n.596C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
n.338C>T
n.3957C>T
c.808C>T (p.Gln270Ter)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
n.1484C>T
12g.123744333A>CCA387156856ATP6V0A2c.1322A>C (p.Gln441Pro)
n.1353A>C
c.1410A>C
n.597A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
n.339A>C
n.3958A>C
c.809A>C (p.Gln270Pro)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.1485A>C
12g.123744333A>GCA387156858ATP6V0A2c.1322A>G (p.Gln441Arg)
n.1353A>G
c.1410A>G
n.597A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
n.339A>G
n.3958A>G
c.809A>G (p.Gln270Arg)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
n.1485A>G
12g.123744333A>TCA387156859ATP6V0A2c.1322A>T (p.Gln441Leu)
n.1353A>T
c.1410A>T
n.597A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
n.339A>T
n.3958A>T
c.809A>T (p.Gln270Leu)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
n.1485A>T
12g.123744334A=CA2069004697ATP6V0A2c.1323A= (p.Gln441=)
n.1354A=
c.1411A=
n.598A=
c.*344A= (n.*344A=)
c.933A= (p.Gln311=)
n.340A=
n.3959A=
c.810A= (p.Gln270=)
c.501A= (p.Gln167=)
n.1486A=
12g.123744334A>CCA387156861ATP6V0A2c.1323A>C (p.Gln441His)
n.1354A>C
c.1411A>C
n.598A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.933A>C (p.Gln311His)
n.340A>C
n.3959A>C
c.810A>C (p.Gln270His)
c.501A>C (p.Gln167His)
n.1486A>C
12g.123744334A>GCA245200487ATP6V0A2c.1323A>G (p.Gln441=)
n.1354A>G
c.1411A>G
n.598A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.933A>G (p.Gln311=)
n.340A>G
n.3959A>G
c.810A>G (p.Gln270=)
c.501A>G (p.Gln167=)
n.1486A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744334A>TCA387156863ATP6V0A2c.1323A>T (p.Gln441His)
n.1354A>T
c.1411A>T
n.598A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.933A>T (p.Gln311His)
n.340A>T
n.3959A>T
c.810A>T (p.Gln270His)
c.501A>T (p.Gln167His)
n.1486A>T
12g.123744335G>ACA387156868ATP6V0A2c.1324G>A (p.Glu442Lys)
n.1355G>A
c.1412G>A
n.599G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
n.341G>A
n.3960G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.1487G>A
12g.123744335G>CCA387156867ATP6V0A2c.1324G>C (p.Glu442Gln)
n.1355G>C
c.1412G>C
n.599G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
n.341G>C
n.3960G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.1487G>C
12g.123744335G=CA2069004702ATP6V0A2c.1324G= (p.Glu442=)
n.1355G=
c.1412G=
n.599G=
c.*345G= (n.*345G=)
c.934G= (p.Glu312=)
n.341G=
n.3960G=
c.811G= (p.Glu271=)
c.502G= (p.Glu168=)
n.1487G=
12g.123744335G>TCA342130ATP6V0A2c.1324G>T (p.Glu442Ter)
n.1355G>T
c.1412G>T
n.599G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
n.341G>T
n.3960G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.1487G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744336A=CA2069004708ATP6V0A2c.1325A= (p.Glu442=)
n.1356A=
c.1413A=
n.600A=
c.*346A= (n.*346A=)
c.935A= (p.Glu312=)
n.342A=
n.3961A=
c.812A= (p.Glu271=)
c.503A= (p.Glu168=)
n.1488A=
12g.123744336A>CCA6861897ATP6V0A2c.1325A>C (p.Glu442Ala)
n.1356A>C
c.1413A>C
n.600A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
n.342A>C
n.3961A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.1488A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744336A>GCA387156871ATP6V0A2c.1325A>G (p.Glu442Gly)
n.1356A>G
c.1413A>G
n.600A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
n.342A>G
n.3961A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.1488A>G
12g.123744336A>TCA387156873ATP6V0A2c.1325A>T (p.Glu442Val)
n.1356A>T
c.1413A>T
n.600A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.935A>T (p.Glu312Val)
n.342A>T
n.3961A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.1488A>T
12g.123744337G>ACA482270999ATP6V0A2c.1326G>A (p.Glu442=)
n.1357G>A
c.1414G>A
n.601G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.936G>A (p.Glu312=)
n.343G>A
n.3962G>A
c.813G>A (p.Glu271=)
c.504G>A (p.Glu168=)
n.1489G>A
gnomAD v4
12g.123744337G>CCA387156874ATP6V0A2c.1326G>C (p.Glu442Asp)
n.1357G>C
c.1414G>C
n.601G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.936G>C (p.Glu312Asp)
n.343G>C
n.3962G>C
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.504G>C (p.Glu168Asp)
n.1489G>C
12g.123744337G>TCA387156875ATP6V0A2c.1326G>T (p.Glu442Asp)
n.1357G>T
c.1414G>T
n.601G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.936G>T (p.Glu312Asp)
n.343G>T
n.3962G>T
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.504G>T (p.Glu168Asp)
n.1489G>T
12g.123744338G>ACA387156877ATP6V0A2c.1326+1G>A (n.1326+1G>A)
n.1357+1G>A
c.1414+1G>A
n.601+1G>A
c.*347+1G>A (n.*347+1G>A)
c.936+1G>A (n.936+1G>A)
n.343+1G>A
n.3962+1G>A
c.813+1G>A (n.813+1G>A)
c.504+1G>A (n.504+1G>A)
n.1489+1G>A
12g.123744338G>CCA387156880ATP6V0A2c.1326+1G>C (n.1326+1G>C)
n.1357+1G>C
c.1414+1G>C
n.601+1G>C
c.*347+1G>C (n.*347+1G>C)
c.936+1G>C (n.936+1G>C)
n.343+1G>C
n.3962+1G>C
c.813+1G>C (n.813+1G>C)
c.504+1G>C (n.504+1G>C)
n.1489+1G>C
12g.123744338G>TCA387156881ATP6V0A2c.1326+1G>T (n.1326+1G>T)
n.1357+1G>T
c.1414+1G>T
n.601+1G>T
c.*347+1G>T (n.*347+1G>T)
c.936+1G>T (n.936+1G>T)
n.343+1G>T
n.3962+1G>T
c.813+1G>T (n.813+1G>T)
c.504+1G>T (n.504+1G>T)
n.1489+1G>T
12g.123744339T>ACA387156883ATP6V0A2c.1326+2T>A (n.1326+2T>A)
n.1357+2T>A
c.1414+2T>A
n.601+2T>A
c.*347+2T>A (n.*347+2T>A)
c.936+2T>A (n.936+2T>A)
n.343+2T>A
n.3962+2T>A
c.813+2T>A (n.813+2T>A)
c.504+2T>A (n.504+2T>A)
n.1489+2T>A
12g.123744339T>CCA6861898ATP6V0A2c.1326+2T>C (n.1326+2T>C)
n.1357+2T>C
c.1414+2T>C
n.601+2T>C
c.*347+2T>C (n.*347+2T>C)
c.936+2T>C (n.936+2T>C)
n.343+2T>C
n.3962+2T>C
c.813+2T>C (n.813+2T>C)
c.504+2T>C (n.504+2T>C)
n.1489+2T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744339T>GCA387156886ATP6V0A2c.1326+2T>G (n.1326+2T>G)
n.1357+2T>G
c.1414+2T>G
n.601+2T>G
c.*347+2T>G (n.*347+2T>G)
c.936+2T>G (n.936+2T>G)
n.343+2T>G
n.3962+2T>G
c.813+2T>G (n.813+2T>G)
c.504+2T>G (n.504+2T>G)
n.1489+2T>G
12g.123744339T=CA2069004713ATP6V0A2c.1326+2T= (n.1326+2T=)
n.1357+2T=
c.1414+2T=
n.601+2T=
c.*347+2T= (n.*347+2T=)
c.936+2T= (n.936+2T=)
n.343+2T=
n.3962+2T=
c.813+2T= (n.813+2T=)
c.504+2T= (n.504+2T=)
n.1489+2T=
12g.123744342A=CA2069004718ATP6V0A2c.1326+5A= (n.1326+5A=)
n.1357+5A=
c.1414+5A=
n.601+5A=
c.*347+5A= (n.*347+5A=)
c.936+5A= (n.936+5A=)
n.343+5A=
n.3962+5A=
c.813+5A= (n.813+5A=)
c.504+5A= (n.504+5A=)
n.1489+5A=
12g.123744344_123744352dupCA915946735ATP6V0A2c.1326+7_1326+15dup (n.1326+7_1326+15dup)
n.1357+7_1357+15dup
c.1414+7_1414+15dup
n.601+7_601+15dup
c.*347+7_*347+15dup (n.*347+7_*347+15dup)
c.936+7_936+15dup (n.936+7_936+15dup)
n.343+7_343+15dup
n.3962+7_3962+15dup
c.813+7_813+15dup (n.813+7_813+15dup)
c.504+7_504+15dup (n.504+7_504+15dup)
n.1489+7_1489+15dup
ClinVar dbSNP
12g.123744344A>CCA2580085946ATP6V0A2c.1326+7A>C (n.1326+7A>C)
n.1357+7A>C
c.1414+7A>C
n.601+7A>C
c.*347+7A>C (n.*347+7A>C)
c.936+7A>C (n.936+7A>C)
n.343+7A>C
n.3962+7A>C
c.813+7A>C (n.813+7A>C)
c.504+7A>C (n.504+7A>C)
n.1489+7A>C
ClinVar gnomAD v4
12g.123744345T>CCA2069004731ATP6V0A2c.1326+8T>C (n.1326+8T>C)
n.1357+8T>C
c.1414+8T>C
n.601+8T>C
c.*347+8T>C (n.*347+8T>C)
c.936+8T>C (n.936+8T>C)
n.343+8T>C
n.3962+8T>C
c.813+8T>C (n.813+8T>C)
c.504+8T>C (n.504+8T>C)
n.1489+8T>C
dbSNP
12g.123744345T=CA2069004724ATP6V0A2c.1326+8T= (n.1326+8T=)
n.1357+8T=
c.1414+8T=
n.601+8T=
c.*347+8T= (n.*347+8T=)
c.936+8T= (n.936+8T=)
n.343+8T=
n.3962+8T=
c.813+8T= (n.813+8T=)
c.504+8T= (n.504+8T=)
n.1489+8T=
12g.123744346A=CA2069004735ATP6V0A2c.1326+9A= (n.1326+9A=)
n.1357+9A=
c.1414+9A=
n.601+9A=
c.*347+9A= (n.*347+9A=)
c.936+9A= (n.936+9A=)
n.343+9A=
n.3962+9A=
c.813+9A= (n.813+9A=)
c.504+9A= (n.504+9A=)
n.1489+9A=
12g.123744346A>GCA6861899ATP6V0A2c.1326+9A>G (n.1326+9A>G)
n.1357+9A>G
c.1414+9A>G
n.601+9A>G
c.*347+9A>G (n.*347+9A>G)
c.936+9A>G (n.936+9A>G)
n.343+9A>G
n.3962+9A>G
c.813+9A>G (n.813+9A>G)
c.504+9A>G (n.504+9A>G)
n.1489+9A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744347T>CCA2621700847ATP6V0A2c.1326+10T>C (n.1326+10T>C)
n.1357+10T>C
c.1414+10T>C
n.601+10T>C
c.*347+10T>C (n.*347+10T>C)
c.936+10T>C (n.936+10T>C)
n.343+10T>C
n.3962+10T>C
c.813+10T>C (n.813+10T>C)
c.504+10T>C (n.504+10T>C)
n.1489+10T>C
gnomAD v4
12g.123744347T=CA2069004740ATP6V0A2c.1326+10T= (n.1326+10T=)
n.1357+10T=
c.1414+10T=
n.601+10T=
c.*347+10T= (n.*347+10T=)
c.936+10T= (n.936+10T=)
n.343+10T=
n.3962+10T=
c.813+10T= (n.813+10T=)
c.504+10T= (n.504+10T=)
n.1489+10T=
12g.123744348A=CA2069004754ATP6V0A2c.1326+11A= (n.1326+11A=)
n.1357+11A=
c.1414+11A=
n.601+11A=
c.*347+11A= (n.*347+11A=)
c.936+11A= (n.936+11A=)
n.343+11A=
n.3962+11A=
c.813+11A= (n.813+11A=)
c.504+11A= (n.504+11A=)
n.1489+11A=
12g.123744348A>GCA2621700850ATP6V0A2c.1326+11A>G (n.1326+11A>G)
n.1357+11A>G
c.1414+11A>G
n.601+11A>G
c.*347+11A>G (n.*347+11A>G)
c.936+11A>G (n.936+11A>G)
n.343+11A>G
n.3962+11A>G
c.813+11A>G (n.813+11A>G)
c.504+11A>G (n.504+11A>G)
n.1489+11A>G
gnomAD v4
12g.123744348A>TCA608101970ATP6V0A2c.1326+11A>T (n.1326+11A>T)
n.1357+11A>T
c.1414+11A>T
n.601+11A>T
c.*347+11A>T (n.*347+11A>T)
c.936+11A>T (n.936+11A>T)
n.343+11A>T
n.3962+11A>T
c.813+11A>T (n.813+11A>T)
c.504+11A>T (n.504+11A>T)
n.1489+11A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744350dupCA684686988ATP6V0A2c.1326+13dup (n.1326+13dup)
n.1357+13dup
c.1414+13dup
n.601+13dup
c.*347+13dup (n.*347+13dup)
c.936+13dup (n.936+13dup)
n.343+13dup
n.3962+13dup
c.813+13dup (n.813+13dup)
c.504+13dup (n.504+13dup)
n.1489+13dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744349A=CA2069004758ATP6V0A2c.1326+12A= (n.1326+12A=)
n.1357+12A=
c.1414+12A=
n.601+12A=
c.*347+12A= (n.*347+12A=)
c.936+12A= (n.936+12A=)
n.343+12A=
n.3962+12A=
c.813+12A= (n.813+12A=)
c.504+12A= (n.504+12A=)
n.1489+12A=
12g.123744349A>CCA952822104ATP6V0A2c.1326+12A>C (n.1326+12A>C)
n.1357+12A>C
c.1414+12A>C
n.601+12A>C
c.*347+12A>C (n.*347+12A>C)
c.936+12A>C (n.936+12A>C)
n.343+12A>C
n.3962+12A>C
c.813+12A>C (n.813+12A>C)
c.504+12A>C (n.504+12A>C)
n.1489+12A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744351C=CA2069004763ATP6V0A2c.1326+14C= (n.1326+14C=)
n.1357+14C=
c.1414+14C=
n.601+14C=
c.*347+14C= (n.*347+14C=)
c.936+14C= (n.936+14C=)
n.343+14C=
n.3962+14C=
c.813+14C= (n.813+14C=)
c.504+14C= (n.504+14C=)
n.1489+14C=
12g.123744351C>TCA6861900ATP6V0A2c.1326+14C>T (n.1326+14C>T)
n.1357+14C>T
c.1414+14C>T
n.601+14C>T
c.*347+14C>T (n.*347+14C>T)
c.936+14C>T (n.936+14C>T)
n.343+14C>T
n.3962+14C>T
c.813+14C>T (n.813+14C>T)
c.504+14C>T (n.504+14C>T)
n.1489+14C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744352A>GCA2621700851ATP6V0A2c.1326+15A>G (n.1326+15A>G)
n.1357+15A>G
c.1414+15A>G
n.601+15A>G
c.*347+15A>G (n.*347+15A>G)
c.936+15A>G (n.936+15A>G)
n.343+15A>G
n.3962+15A>G
c.813+15A>G (n.813+15A>G)
c.504+15A>G (n.504+15A>G)
n.1489+15A>G
gnomAD v4
12g.123744353C=CA2069004767ATP6V0A2c.1326+16C= (n.1326+16C=)
n.1357+16C=
c.1414+16C=
n.601+16C=
c.*347+16C= (n.*347+16C=)
c.936+16C= (n.936+16C=)
n.343+16C=
n.3962+16C=
c.813+16C= (n.813+16C=)
c.504+16C= (n.504+16C=)
n.1489+16C=
12g.123744353C>TCA6861901ATP6V0A2c.1326+16C>T (n.1326+16C>T)
n.1357+16C>T
c.1414+16C>T
n.601+16C>T
c.*347+16C>T (n.*347+16C>T)
c.936+16C>T (n.936+16C>T)
n.343+16C>T
n.3962+16C>T
c.813+16C>T (n.813+16C>T)
c.504+16C>T (n.504+16C>T)
n.1489+16C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.123744355_123744356insGGGCCGGGCGCGGTGGCA2621700852ATP6V0A2c.1326+18_1326+19insGGGCCGGGCGCGGTGG (n.1326+18_1326+19insGGGCCGGGCGCGGTGG)
n.1357+18_1357+19insGGGCCGGGCGCGGTGG
c.1414+18_1414+19insGGGCCGGGCGCGGTGG
n.601+18_601+19insGGGCCGGGCGCGGTGG
c.*347+18_*347+19insGGGCCGGGCGCGGTGG (n.*347+18_*347+19insGGGCCGGGCGCGGTGG)
c.936+18_936+19insGGGCCGGGCGCGGTGG (n.936+18_936+19insGGGCCGGGCGCGGTGG)
n.343+18_343+19insGGGCCGGGCGCGGTGG
n.3962+18_3962+19insGGGCCGGGCGCGGTGG
c.813+18_813+19insGGGCCGGGCGCGGTGG (n.813+18_813+19insGGGCCGGGCGCGGTGG)
c.504+18_504+19insGGGCCGGGCGCGGTGG (n.504+18_504+19insGGGCCGGGCGCGGTGG)
n.1489+18_1489+19insGGGCCGGGCGCGGTGG
gnomAD v4
12g.123744356C>ACA952822107ATP6V0A2c.1326+19C>A (n.1326+19C>A)
n.1357+19C>A
c.1414+19C>A
n.601+19C>A
c.*347+19C>A (n.*347+19C>A)
c.936+19C>A (n.936+19C>A)
n.343+19C>A
n.3962+19C>A
c.813+19C>A (n.813+19C>A)
c.504+19C>A (n.504+19C>A)
n.1489+19C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744356C=CA2069004769ATP6V0A2c.1326+19C= (n.1326+19C=)
n.1357+19C=
c.1414+19C=
n.601+19C=
c.*347+19C= (n.*347+19C=)
c.936+19C= (n.936+19C=)
n.343+19C=
n.3962+19C=
c.813+19C= (n.813+19C=)
c.504+19C= (n.504+19C=)
n.1489+19C=
12g.123744356C>TCA6861902ATP6V0A2c.1326+19C>T (n.1326+19C>T)
n.1357+19C>T
c.1414+19C>T
n.601+19C>T
c.*347+19C>T (n.*347+19C>T)
c.936+19C>T (n.936+19C>T)
n.343+19C>T
n.3962+19C>T
c.813+19C>T (n.813+19C>T)
c.504+19C>T (n.504+19C>T)
n.1489+19C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744358G>CCA2621700856ATP6V0A2c.1326+21G>C (n.1326+21G>C)
n.1357+21G>C
c.1414+21G>C
n.601+21G>C
c.*347+21G>C (n.*347+21G>C)
c.936+21G>C (n.936+21G>C)
n.343+21G>C
n.3962+21G>C
c.813+21G>C (n.813+21G>C)
c.504+21G>C (n.504+21G>C)
n.1489+21G>C
gnomAD v4
12g.123744358G=CA2069004772ATP6V0A2c.1326+21G= (n.1326+21G=)
n.1357+21G=
c.1414+21G=
n.601+21G=
c.*347+21G= (n.*347+21G=)
c.936+21G= (n.936+21G=)
n.343+21G=
n.3962+21G=
c.813+21G= (n.813+21G=)
c.504+21G= (n.504+21G=)
n.1489+21G=
12g.123744359C=CA2069004785ATP6V0A2c.1326+22C= (n.1326+22C=)
n.1357+22C=
c.1414+22C=
n.601+22C=
c.*347+22C= (n.*347+22C=)
c.936+22C= (n.936+22C=)
n.343+22C=
n.3962+22C=
c.813+22C= (n.813+22C=)
c.504+22C= (n.504+22C=)
n.1489+22C=
12g.123744359C>TCA6861903ATP6V0A2c.1326+22C>T (n.1326+22C>T)
n.1357+22C>T
c.1414+22C>T
n.601+22C>T
c.*347+22C>T (n.*347+22C>T)
c.936+22C>T (n.936+22C>T)
n.343+22C>T
n.3962+22C>T
c.813+22C>T (n.813+22C>T)
c.504+22C>T (n.504+22C>T)
n.1489+22C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744359dupCA684687005ATP6V0A2c.1326+22dup (n.1326+22dup)
n.1357+22dup
c.1414+22dup
n.601+22dup
c.*347+22dup (n.*347+22dup)
c.936+22dup (n.936+22dup)
n.343+22dup
n.3962+22dup
c.813+22dup (n.813+22dup)
c.504+22dup (n.504+22dup)
n.1489+22dup
dbSNP
12g.123744362A>GCA2621700858ATP6V0A2c.1326+25A>G (n.1326+25A>G)
n.1357+25A>G
c.1414+25A>G
n.601+25A>G
c.*347+25A>G (n.*347+25A>G)
c.936+25A>G (n.936+25A>G)
n.343+25A>G
n.3962+25A>G
c.813+25A>G (n.813+25A>G)
c.504+25A>G (n.504+25A>G)
n.1489+25A>G
gnomAD v4
12g.123744364A=CA2069004787ATP6V0A2c.1326+27A= (n.1326+27A=)
n.1357+27A=
c.1414+27A=
n.601+27A=
c.*347+27A= (n.*347+27A=)
c.936+27A= (n.936+27A=)
n.343+27A=
n.3962+27A=
c.813+27A= (n.813+27A=)
c.504+27A= (n.504+27A=)
n.1489+27A=
12g.123744364A>GCA245200503ATP6V0A2c.1326+27A>G (n.1326+27A>G)
n.1357+27A>G
c.1414+27A>G
n.601+27A>G
c.*347+27A>G (n.*347+27A>G)
c.936+27A>G (n.936+27A>G)
n.343+27A>G
n.3962+27A>G
c.813+27A>G (n.813+27A>G)
c.504+27A>G (n.504+27A>G)
n.1489+27A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.123744365T>ACA2621700860ATP6V0A2c.1326+28T>A (n.1326+28T>A)
n.1357+28T>A
c.1414+28T>A
n.601+28T>A
c.*347+28T>A (n.*347+28T>A)
c.936+28T>A (n.936+28T>A)
n.343+28T>A
n.3962+28T>A
c.813+28T>A (n.813+28T>A)
c.504+28T>A (n.504+28T>A)
n.1489+28T>A
gnomAD v4
12g.123744365T>CCA608101971ATP6V0A2c.1326+28T>C (n.1326+28T>C)
n.1357+28T>C
c.1414+28T>C
n.601+28T>C
c.*347+28T>C (n.*347+28T>C)
c.936+28T>C (n.936+28T>C)
n.343+28T>C
n.3962+28T>C
c.813+28T>C (n.813+28T>C)
c.504+28T>C (n.504+28T>C)
n.1489+28T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744365T=CA2069004791ATP6V0A2c.1326+28T= (n.1326+28T=)
n.1357+28T=
c.1414+28T=
n.601+28T=
c.*347+28T= (n.*347+28T=)
c.936+28T= (n.936+28T=)
n.343+28T=
n.3962+28T=
c.813+28T= (n.813+28T=)
c.504+28T= (n.504+28T=)
n.1489+28T=
12g.123744367T>CCA608101972ATP6V0A2c.1326+30T>C (n.1326+30T>C)
n.1357+30T>C
c.1414+30T>C
n.601+30T>C
c.*347+30T>C (n.*347+30T>C)
c.936+30T>C (n.936+30T>C)
n.343+30T>C
n.3962+30T>C
c.813+30T>C (n.813+30T>C)
c.504+30T>C (n.504+30T>C)
n.1489+30T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744367T=CA2069004793ATP6V0A2c.1326+30T= (n.1326+30T=)
n.1357+30T=
c.1414+30T=
n.601+30T=
c.*347+30T= (n.*347+30T=)
c.936+30T= (n.936+30T=)
n.343+30T=
n.3962+30T=
c.813+30T= (n.813+30T=)
c.504+30T= (n.504+30T=)
n.1489+30T=
12g.123744368_123744369delCA2507751602ATP6V0A2c.1326+31_1326+32del (n.1326+31_1326+32del)
n.1357+31_1357+32del
c.1414+31_1414+32del
n.601+31_601+32del
c.*347+31_*347+32del (n.*347+31_*347+32del)
c.936+31_936+32del (n.936+31_936+32del)
n.343+31_343+32del
n.3962+31_3962+32del
c.813+31_813+32del (n.813+31_813+32del)
c.504+31_504+32del (n.504+31_504+32del)
n.1489+31_1489+32del
12g.123744369_123744370delinsTGCA2069004795ATP6V0A2c.1326+32_1326+33delinsTG (n.1326+32_1326+33delinsTG)
n.1357+32_1357+33delinsTG
c.1414+32_1414+33delinsTG
n.601+32_601+33delinsTG
c.*347+32_*347+33delinsTG (n.*347+32_*347+33delinsTG)
c.936+32_936+33delinsTG (n.936+32_936+33delinsTG)
n.343+32_343+33delinsTG
n.3962+32_3962+33delinsTG
c.813+32_813+33delinsTG (n.813+32_813+33delinsTG)
c.504+32_504+33delinsTG (n.504+32_504+33delinsTG)
n.1489+32_1489+33delinsTG
12g.123744370G>CCA2555427825ATP6V0A2c.1326+33G>C (n.1326+33G>C)
n.1357+33G>C
c.1414+33G>C
n.601+33G>C
c.*347+33G>C (n.*347+33G>C)
c.936+33G>C (n.936+33G>C)
n.343+33G>C
n.3962+33G>C
c.813+33G>C (n.813+33G>C)
c.504+33G>C (n.504+33G>C)
n.1489+33G>C
gnomAD v4
12g.123744371delCA6861904ATP6V0A2c.1326+34del (n.1326+34del)
n.1357+34del
c.1414+34del
n.601+34del
c.*347+34del (n.*347+34del)
c.936+34del (n.936+34del)
n.343+34del
n.3962+34del
c.813+34del (n.813+34del)
c.504+34del (n.504+34del)
n.1489+34del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744371G>ACA2069004800ATP6V0A2c.1326+34G>A (n.1326+34G>A)
n.1357+34G>A
c.1414+34G>A
n.601+34G>A
c.*347+34G>A (n.*347+34G>A)
c.936+34G>A (n.936+34G>A)
n.343+34G>A
n.3962+34G>A
c.813+34G>A (n.813+34G>A)
c.504+34G>A (n.504+34G>A)
n.1489+34G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.123744371G>CCA2575342407ATP6V0A2c.1326+34G>C (n.1326+34G>C)
n.1357+34G>C
c.1414+34G>C
n.601+34G>C
c.*347+34G>C (n.*347+34G>C)
c.936+34G>C (n.936+34G>C)
n.343+34G>C
n.3962+34G>C
c.813+34G>C (n.813+34G>C)
c.504+34G>C (n.504+34G>C)
n.1489+34G>C
gnomAD v4
12g.123744371G=CA2069004798ATP6V0A2c.1326+34G= (n.1326+34G=)
n.1357+34G=
c.1414+34G=
n.601+34G=
c.*347+34G= (n.*347+34G=)
c.936+34G= (n.936+34G=)
n.343+34G=
n.3962+34G=
c.813+34G= (n.813+34G=)
c.504+34G= (n.504+34G=)
n.1489+34G=
12g.123744377T>ACA2575342408ATP6V0A2c.1326+40T>A (n.1326+40T>A)
n.1357+40T>A
c.1414+40T>A
n.601+40T>A
c.*347+40T>A (n.*347+40T>A)
c.936+40T>A (n.936+40T>A)
n.343+40T>A
n.3962+40T>A
c.813+40T>A (n.813+40T>A)
c.504+40T>A (n.504+40T>A)
n.1489+40T>A
gnomAD v4
12g.123744377T>CCA6861905ATP6V0A2c.1326+40T>C (n.1326+40T>C)
n.1357+40T>C
c.1414+40T>C
n.601+40T>C
c.*347+40T>C (n.*347+40T>C)
c.936+40T>C (n.936+40T>C)
n.343+40T>C
n.3962+40T>C
c.813+40T>C (n.813+40T>C)
c.504+40T>C (n.504+40T>C)
n.1489+40T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123744377T=CA2069004803ATP6V0A2c.1326+40T= (n.1326+40T=)
n.1357+40T=
c.1414+40T=
n.601+40T=
c.*347+40T= (n.*347+40T=)
c.936+40T= (n.936+40T=)
n.343+40T=
n.3962+40T=
c.813+40T= (n.813+40T=)
c.504+40T= (n.504+40T=)
n.1489+40T=
12g.123744379G>ACA2621700864ATP6V0A2c.1326+42G>A (n.1326+42G>A)
n.1357+42G>A
c.1414+42G>A
n.601+42G>A
c.*347+42G>A (n.*347+42G>A)
c.936+42G>A (n.936+42G>A)
n.343+42G>A
n.3962+42G>A
c.813+42G>A (n.813+42G>A)
c.504+42G>A (n.504+42G>A)
n.1489+42G>A
gnomAD v4
12g.123744385G>ACA6861906ATP6V0A2c.1326+48G>A (n.1326+48G>A)
n.1357+48G>A
c.1414+48G>A
n.601+48G>A
c.*347+48G>A (n.*347+48G>A)
c.936+48G>A (n.936+48G>A)
n.343+48G>A
n.3962+48G>A
c.813+48G>A (n.813+48G>A)
c.504+48G>A (n.504+48G>A)
n.1489+48G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744385G=CA2069004808ATP6V0A2c.1326+48G= (n.1326+48G=)
n.1357+48G=
c.1414+48G=
n.601+48G=
c.*347+48G= (n.*347+48G=)
c.936+48G= (n.936+48G=)
n.343+48G=
n.3962+48G=
c.813+48G= (n.813+48G=)
c.504+48G= (n.504+48G=)
n.1489+48G=
12g.123744386C>ACA2575342410ATP6V0A2c.1326+49C>A (n.1326+49C>A)
n.1357+49C>A
c.1414+49C>A
n.601+49C>A
c.*347+49C>A (n.*347+49C>A)
c.936+49C>A (n.936+49C>A)
n.343+49C>A
n.3962+49C>A
c.813+49C>A (n.813+49C>A)
c.504+49C>A (n.504+49C>A)
n.1489+49C>A
12g.123744386C>GCA2575342411ATP6V0A2c.1326+49C>G (n.1326+49C>G)
n.1357+49C>G
c.1414+49C>G
n.601+49C>G
c.*347+49C>G (n.*347+49C>G)
c.936+49C>G (n.936+49C>G)
n.343+49C>G
n.3962+49C>G
c.813+49C>G (n.813+49C>G)
c.504+49C>G (n.504+49C>G)
n.1489+49C>G
gnomAD v4
12g.123744392C>ACA2621700865ATP6V0A2c.1326+55C>A (n.1326+55C>A)
n.1357+55C>A
c.1414+55C>A
n.601+55C>A
c.*347+55C>A (n.*347+55C>A)
c.936+55C>A (n.936+55C>A)
n.343+55C>A
n.3962+55C>A
c.813+55C>A (n.813+55C>A)
c.504+55C>A (n.504+55C>A)
n.1489+55C>A
gnomAD v4
12g.123744392C>TCA2621700866ATP6V0A2c.1326+55C>T (n.1326+55C>T)
n.1357+55C>T
c.1414+55C>T
n.601+55C>T
c.*347+55C>T (n.*347+55C>T)
c.936+55C>T (n.936+55C>T)
n.343+55C>T
n.3962+55C>T
c.813+55C>T (n.813+55C>T)
c.504+55C>T (n.504+55C>T)
n.1489+55C>T
gnomAD v4
12g.123744393C>ACA2621700869ATP6V0A2c.1326+56C>A (n.1326+56C>A)
n.1357+56C>A
c.1414+56C>A
n.601+56C>A
c.*347+56C>A (n.*347+56C>A)
c.936+56C>A (n.936+56C>A)
n.343+56C>A
n.3962+56C>A
c.813+56C>A (n.813+56C>A)
c.504+56C>A (n.504+56C>A)
n.1489+56C>A
gnomAD v4
12g.123744393C=CA2069004816ATP6V0A2c.1326+56C= (n.1326+56C=)
n.1357+56C=
c.1414+56C=
n.601+56C=
c.*347+56C= (n.*347+56C=)
c.936+56C= (n.936+56C=)
n.343+56C=
n.3962+56C=
c.813+56C= (n.813+56C=)
c.504+56C= (n.504+56C=)
n.1489+56C=
12g.123744393C>GCA245200511ATP6V0A2c.1326+56C>G (n.1326+56C>G)
n.1357+56C>G
c.1414+56C>G
n.601+56C>G
c.*347+56C>G (n.*347+56C>G)
c.936+56C>G (n.936+56C>G)
n.343+56C>G
n.3962+56C>G
c.813+56C>G (n.813+56C>G)
c.504+56C>G (n.504+56C>G)
n.1489+56C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.123744393C>TCA245200514ATP6V0A2c.1326+56C>T (n.1326+56C>T)
n.1357+56C>T
c.1414+56C>T
n.601+56C>T
c.*347+56C>T (n.*347+56C>T)
c.936+56C>T (n.936+56C>T)
n.343+56C>T
n.3962+56C>T
c.813+56C>T (n.813+56C>T)
c.504+56C>T (n.504+56C>T)
n.1489+56C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744394G>ACA245200518ATP6V0A2c.1326+57G>A (n.1326+57G>A)
n.1357+57G>A
c.1414+57G>A
n.601+57G>A
c.*347+57G>A (n.*347+57G>A)
c.936+57G>A (n.936+57G>A)
n.343+57G>A
n.3962+57G>A
c.813+57G>A (n.813+57G>A)
c.504+57G>A (n.504+57G>A)
n.1489+57G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744394G>CCA2069004827ATP6V0A2c.1326+57G>C (n.1326+57G>C)
n.1357+57G>C
c.1414+57G>C
n.601+57G>C
c.*347+57G>C (n.*347+57G>C)
c.936+57G>C (n.936+57G>C)
n.343+57G>C
n.3962+57G>C
c.813+57G>C (n.813+57G>C)
c.504+57G>C (n.504+57G>C)
n.1489+57G>C
dbSNP
12g.123744394G=CA2069004820ATP6V0A2c.1326+57G= (n.1326+57G=)
n.1357+57G=
c.1414+57G=
n.601+57G=
c.*347+57G= (n.*347+57G=)
c.936+57G= (n.936+57G=)
n.343+57G=
n.3962+57G=
c.813+57G= (n.813+57G=)
c.504+57G= (n.504+57G=)
n.1489+57G=
12g.123744394G>TCA2797816155ATP6V0A2c.1326+57G>T (n.1326+57G>T)
n.1357+57G>T
c.1414+57G>T
n.601+57G>T
c.*347+57G>T (n.*347+57G>T)
c.936+57G>T (n.936+57G>T)
n.343+57G>T
n.3962+57G>T
c.813+57G>T (n.813+57G>T)
c.504+57G>T (n.504+57G>T)
n.1489+57G>T
12g.123744396A=CA2069004828ATP6V0A2c.1326+59A= (n.1326+59A=)
n.1357+59A=
c.1414+59A=
n.601+59A=
c.*347+59A= (n.*347+59A=)
c.936+59A= (n.936+59A=)
n.343+59A=
n.3962+59A=
c.813+59A= (n.813+59A=)
c.504+59A= (n.504+59A=)
n.1489+59A=
12g.123744396A>GCA245200520ATP6V0A2c.1326+59A>G (n.1326+59A>G)
n.1357+59A>G
c.1414+59A>G
n.601+59A>G
c.*347+59A>G (n.*347+59A>G)
c.936+59A>G (n.936+59A>G)
n.343+59A>G
n.3962+59A>G
c.813+59A>G (n.813+59A>G)
c.504+59A>G (n.504+59A>G)
n.1489+59A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744400_123744403delCA2621700871ATP6V0A2c.1326+63_1326+66del (n.1326+63_1326+66del)
n.1357+63_1357+66del
c.1414+63_1414+66del
n.601+63_601+66del
c.*347+63_*347+66del (n.*347+63_*347+66del)
c.936+63_936+66del (n.936+63_936+66del)
n.343+63_343+66del
n.3962+63_3962+66del
c.813+63_813+66del (n.813+63_813+66del)
c.504+63_504+66del (n.504+63_504+66del)
n.1489+63_1489+66del
gnomAD v4
12g.123744398G>CCA952822119ATP6V0A2c.1326+61G>C (n.1326+61G>C)
n.1357+61G>C
c.1414+61G>C
n.601+61G>C
c.*347+61G>C (n.*347+61G>C)
c.936+61G>C (n.936+61G>C)
n.343+61G>C
n.3962+61G>C
c.813+61G>C (n.813+61G>C)
c.504+61G>C (n.504+61G>C)
n.1489+61G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744398G=CA2069004830ATP6V0A2c.1326+61G= (n.1326+61G=)
n.1357+61G=
c.1414+61G=
n.601+61G=
c.*347+61G= (n.*347+61G=)
c.936+61G= (n.936+61G=)
n.343+61G=
n.3962+61G=
c.813+61G= (n.813+61G=)
c.504+61G= (n.504+61G=)
n.1489+61G=
12g.123744399A>TCA2621700873ATP6V0A2c.1326+62A>T (n.1326+62A>T)
n.1357+62A>T
c.1414+62A>T
n.601+62A>T
c.*347+62A>T (n.*347+62A>T)
c.936+62A>T (n.936+62A>T)
n.343+62A>T
n.3962+62A>T
c.813+62A>T (n.813+62A>T)
c.504+62A>T (n.504+62A>T)
n.1489+62A>T
gnomAD v4
12g.123744402G>CCA2621700874ATP6V0A2c.1326+65G>C (n.1326+65G>C)
n.1357+65G>C
c.1414+65G>C
n.601+65G>C
c.*347+65G>C (n.*347+65G>C)
c.936+65G>C (n.936+65G>C)
n.343+65G>C
n.3962+65G>C
c.813+65G>C (n.813+65G>C)
c.504+65G>C (n.504+65G>C)
n.1489+65G>C
gnomAD v4
12g.123744404C=CA2069004832ATP6V0A2c.1326+67C= (n.1326+67C=)
n.1357+67C=
c.1414+67C=
n.601+67C=
c.*347+67C= (n.*347+67C=)
c.936+67C= (n.936+67C=)
n.343+67C=
n.3962+67C=
c.813+67C= (n.813+67C=)
c.504+67C= (n.504+67C=)
n.1489+67C=
12g.123744404C>TCA245200521ATP6V0A2c.1326+67C>T (n.1326+67C>T)
n.1357+67C>T
c.1414+67C>T
n.601+67C>T
c.*347+67C>T (n.*347+67C>T)
c.936+67C>T (n.936+67C>T)
n.343+67C>T
n.3962+67C>T
c.813+67C>T (n.813+67C>T)
c.504+67C>T (n.504+67C>T)
n.1489+67C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123744405A>GCA2621700875ATP6V0A2c.1326+68A>G (n.1326+68A>G)
n.1357+68A>G
c.1414+68A>G
n.601+68A>G
c.*347+68A>G (n.*347+68A>G)
c.936+68A>G (n.936+68A>G)
n.343+68A>G
n.3962+68A>G
c.813+68A>G (n.813+68A>G)
c.504+68A>G (n.504+68A>G)
n.1489+68A>G
gnomAD v4
12g.123744406C>ACA2575342415ATP6V0A2c.1326+69C>A (n.1326+69C>A)
n.1357+69C>A
c.1414+69C>A
n.601+69C>A
c.*347+69C>A (n.*347+69C>A)
c.936+69C>A (n.936+69C>A)
n.343+69C>A
n.3962+69C>A
c.813+69C>A (n.813+69C>A)
c.504+69C>A (n.504+69C>A)
n.1489+69C>A
12g.123744406C=CA2069004835ATP6V0A2c.1326+69C= (n.1326+69C=)
n.1357+69C=
c.1414+69C=
n.601+69C=
c.*347+69C= (n.*347+69C=)
c.936+69C= (n.936+69C=)
n.343+69C=
n.3962+69C=
c.813+69C= (n.813+69C=)
c.504+69C= (n.504+69C=)
n.1489+69C=
12g.123744406C>TCA245200523ATP6V0A2c.1326+69C>T (n.1326+69C>T)
n.1357+69C>T
c.1414+69C>T
n.601+69C>T
c.*347+69C>T (n.*347+69C>T)
c.936+69C>T (n.936+69C>T)
n.343+69C>T
n.3962+69C>T
c.813+69C>T (n.813+69C>T)
c.504+69C>T (n.504+69C>T)
n.1489+69C>T
dbSNP
12g.123744407C>GCA2621700876ATP6V0A2c.1326+70C>G (n.1326+70C>G)
n.1357+70C>G
c.1414+70C>G
n.601+70C>G
c.*347+70C>G (n.*347+70C>G)
c.936+70C>G (n.936+70C>G)
n.343+70C>G
n.3962+70C>G
c.813+70C>G (n.813+70C>G)
c.504+70C>G (n.504+70C>G)
n.1489+70C>G
gnomAD v4
12g.123744407C>TCA2621700877ATP6V0A2c.1326+70C>T (n.1326+70C>T)
n.1357+70C>T
c.1414+70C>T
n.601+70C>T
c.*347+70C>T (n.*347+70C>T)
c.936+70C>T (n.936+70C>T)
n.343+70C>T
n.3962+70C>T
c.813+70C>T (n.813+70C>T)
c.504+70C>T (n.504+70C>T)
n.1489+70C>T
gnomAD v4
12g.123744409C>ACA2621700879ATP6V0A2c.1326+72C>A (n.1326+72C>A)
n.1357+72C>A
c.1414+72C>A
n.601+72C>A
c.*347+72C>A (n.*347+72C>A)
c.936+72C>A (n.936+72C>A)
n.343+72C>A
n.3962+72C>A
c.813+72C>A (n.813+72C>A)
c.504+72C>A (n.504+72C>A)
n.1489+72C>A
gnomAD v4
12g.123744409C>TCA2621700880ATP6V0A2c.1326+72C>T (n.1326+72C>T)
n.1357+72C>T
c.1414+72C>T
n.601+72C>T
c.*347+72C>T (n.*347+72C>T)
c.936+72C>T (n.936+72C>T)
n.343+72C>T
n.3962+72C>T
c.813+72C>T (n.813+72C>T)
c.504+72C>T (n.504+72C>T)
n.1489+72C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched