Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.123744156C>T | CA2621700810 | ATP6V0A2 | c.1190-45C>T (n.1190-45C>T) n.1221-45C>T c.1278-45C>T n.465-45C>T c.*211-45C>T (n.*211-45C>T) c.800-45C>T (n.800-45C>T) n.207-45C>T n.3826-45C>T c.677-45C>T (n.677-45C>T) c.368-45C>T (n.368-45C>T) n.1353-45C>T | gnomAD v4 |
12 | g.123744158A= | CA2069004310 | ATP6V0A2 | c.1190-43A= (n.1190-43A=) n.1221-43A= c.1278-43A= n.465-43A= c.*211-43A= (n.*211-43A=) c.800-43A= (n.800-43A=) n.207-43A= n.3826-43A= c.677-43A= (n.677-43A=) c.368-43A= (n.368-43A=) n.1353-43A= | |
12 | g.123744158A>G | CA6861868 | ATP6V0A2 | c.1190-43A>G (n.1190-43A>G) n.1221-43A>G c.1278-43A>G n.465-43A>G c.*211-43A>G (n.*211-43A>G) c.800-43A>G (n.800-43A>G) n.207-43A>G n.3826-43A>G c.677-43A>G (n.677-43A>G) c.368-43A>G (n.368-43A>G) n.1353-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123744159T>C | CA6861869 | ATP6V0A2 | c.1190-42T>C (n.1190-42T>C) n.1221-42T>C c.1278-42T>C n.465-42T>C c.*211-42T>C (n.*211-42T>C) c.800-42T>C (n.800-42T>C) n.207-42T>C n.3826-42T>C c.677-42T>C (n.677-42T>C) c.368-42T>C (n.368-42T>C) n.1353-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123744159T= | CA2069004313 | ATP6V0A2 | c.1190-42T= (n.1190-42T=) n.1221-42T= c.1278-42T= n.465-42T= c.*211-42T= (n.*211-42T=) c.800-42T= (n.800-42T=) n.207-42T= n.3826-42T= c.677-42T= (n.677-42T=) c.368-42T= (n.368-42T=) n.1353-42T= | |
12 | g.123744160A= | CA2069004316 | ATP6V0A2 | c.1190-41A= (n.1190-41A=) n.1221-41A= c.1278-41A= n.465-41A= c.*211-41A= (n.*211-41A=) c.800-41A= (n.800-41A=) n.207-41A= n.3826-41A= c.677-41A= (n.677-41A=) c.368-41A= (n.368-41A=) n.1353-41A= | |
12 | g.123744160A>T | CA2069004319 | ATP6V0A2 | c.1190-41A>T (n.1190-41A>T) n.1221-41A>T c.1278-41A>T n.465-41A>T c.*211-41A>T (n.*211-41A>T) c.800-41A>T (n.800-41A>T) n.207-41A>T n.3826-41A>T c.677-41A>T (n.677-41A>T) c.368-41A>T (n.368-41A>T) n.1353-41A>T | dbSNP |
12 | g.123744164G= | CA2069004339 | ATP6V0A2 | c.1190-37G= (n.1190-37G=) n.1221-37G= c.1278-37G= n.465-37G= c.*211-37G= (n.*211-37G=) c.800-37G= (n.800-37G=) n.207-37G= n.3826-37G= c.677-37G= (n.677-37G=) c.368-37G= (n.368-37G=) n.1353-37G= | |
12 | g.123744164G>T | CA6861870 | ATP6V0A2 | c.1190-37G>T (n.1190-37G>T) n.1221-37G>T c.1278-37G>T n.465-37G>T c.*211-37G>T (n.*211-37G>T) c.800-37G>T (n.800-37G>T) n.207-37G>T n.3826-37G>T c.677-37G>T (n.677-37G>T) c.368-37G>T (n.368-37G>T) n.1353-37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123744167G>A | CA2621700811 | ATP6V0A2 | c.1190-34G>A (n.1190-34G>A) n.1221-34G>A c.1278-34G>A n.465-34G>A c.*211-34G>A (n.*211-34G>A) c.800-34G>A (n.800-34G>A) n.207-34G>A n.3826-34G>A c.677-34G>A (n.677-34G>A) c.368-34G>A (n.368-34G>A) n.1353-34G>A | gnomAD v4 |
12 | g.123744167G= | CA2069004344 | ATP6V0A2 | c.1190-34G= (n.1190-34G=) n.1221-34G= c.1278-34G= n.465-34G= c.*211-34G= (n.*211-34G=) c.800-34G= (n.800-34G=) n.207-34G= n.3826-34G= c.677-34G= (n.677-34G=) c.368-34G= (n.368-34G=) n.1353-34G= | |
12 | g.123744167G>T | CA2069004345 | ATP6V0A2 | c.1190-34G>T (n.1190-34G>T) n.1221-34G>T c.1278-34G>T n.465-34G>T c.*211-34G>T (n.*211-34G>T) c.800-34G>T (n.800-34G>T) n.207-34G>T n.3826-34G>T c.677-34G>T (n.677-34G>T) c.368-34G>T (n.368-34G>T) n.1353-34G>T | dbSNP |
12 | g.123744169G>A | CA608101960 | ATP6V0A2 | c.1190-32G>A (n.1190-32G>A) n.1221-32G>A c.1278-32G>A n.465-32G>A c.*211-32G>A (n.*211-32G>A) c.800-32G>A (n.800-32G>A) n.207-32G>A n.3826-32G>A c.677-32G>A (n.677-32G>A) c.368-32G>A (n.368-32G>A) n.1353-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123744169G>C | CA2621700812 | ATP6V0A2 | c.1190-32G>C (n.1190-32G>C) n.1221-32G>C c.1278-32G>C n.465-32G>C c.*211-32G>C (n.*211-32G>C) c.800-32G>C (n.800-32G>C) n.207-32G>C n.3826-32G>C c.677-32G>C (n.677-32G>C) c.368-32G>C (n.368-32G>C) n.1353-32G>C | gnomAD v4 |
12 | g.123744169G= | CA2069004349 | ATP6V0A2 | c.1190-32G= (n.1190-32G=) n.1221-32G= c.1278-32G= n.465-32G= c.*211-32G= (n.*211-32G=) c.800-32G= (n.800-32G=) n.207-32G= n.3826-32G= c.677-32G= (n.677-32G=) c.368-32G= (n.368-32G=) n.1353-32G= | |
12 | g.123744171A>G | CA2621700813 | ATP6V0A2 | c.1190-30A>G (n.1190-30A>G) n.1221-30A>G c.1278-30A>G n.465-30A>G c.*211-30A>G (n.*211-30A>G) c.800-30A>G (n.800-30A>G) n.207-30A>G n.3826-30A>G c.677-30A>G (n.677-30A>G) c.368-30A>G (n.368-30A>G) n.1353-30A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123744174A= | CA2069004350 | ATP6V0A2 | c.1190-27A= (n.1190-27A=) n.1221-27A= c.1278-27A= n.465-27A= c.*211-27A= (n.*211-27A=) c.800-27A= (n.800-27A=) n.207-27A= n.3826-27A= c.677-27A= (n.677-27A=) c.368-27A= (n.368-27A=) n.1353-27A= | |
12 | g.123744174A>G | CA684686648 | ATP6V0A2 | c.1190-27A>G (n.1190-27A>G) n.1221-27A>G c.1278-27A>G n.465-27A>G c.*211-27A>G (n.*211-27A>G) c.800-27A>G (n.800-27A>G) n.207-27A>G n.3826-27A>G c.677-27A>G (n.677-27A>G) c.368-27A>G (n.368-27A>G) n.1353-27A>G | dbSNP |
12 | g.123744175G>A | CA2621700814 | ATP6V0A2 | c.1190-26G>A (n.1190-26G>A) n.1221-26G>A c.1278-26G>A n.465-26G>A c.*211-26G>A (n.*211-26G>A) c.800-26G>A (n.800-26G>A) n.207-26G>A n.3826-26G>A c.677-26G>A (n.677-26G>A) c.368-26G>A (n.368-26G>A) n.1353-26G>A | gnomAD v4 |
12 | g.123744176A= | CA2069004352 | ATP6V0A2 | c.1190-25A= (n.1190-25A=) n.1221-25A= c.1278-25A= n.465-25A= c.*211-25A= (n.*211-25A=) c.800-25A= (n.800-25A=) n.207-25A= n.3826-25A= c.677-25A= (n.677-25A=) c.368-25A= (n.368-25A=) n.1353-25A= | |
12 | g.123744176A>T | CA6861871 | ATP6V0A2 | c.1190-25A>T (n.1190-25A>T) n.1221-25A>T c.1278-25A>T n.465-25A>T c.*211-25A>T (n.*211-25A>T) c.800-25A>T (n.800-25A>T) n.207-25A>T n.3826-25A>T c.677-25A>T (n.677-25A>T) c.368-25A>T (n.368-25A>T) n.1353-25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123744177A>T | CA2621700815 | ATP6V0A2 | c.1190-24A>T (n.1190-24A>T) n.1221-24A>T c.1278-24A>T n.465-24A>T c.*211-24A>T (n.*211-24A>T) c.800-24A>T (n.800-24A>T) n.207-24A>T n.3826-24A>T c.677-24A>T (n.677-24A>T) c.368-24A>T (n.368-24A>T) n.1353-24A>T | gnomAD v4 |
12 | g.123744179del | CA2621700816 | ATP6V0A2 | c.1190-22del (n.1190-22del) n.1221-22del c.1278-22del n.465-22del c.*211-22del (n.*211-22del) c.800-22del (n.800-22del) n.207-22del n.3826-22del c.677-22del (n.677-22del) c.368-22del (n.368-22del) n.1353-22del | gnomAD v4 |
12 | g.123744179T>C | CA2621700817 | ATP6V0A2 | c.1190-22T>C (n.1190-22T>C) n.1221-22T>C c.1278-22T>C n.465-22T>C c.*211-22T>C (n.*211-22T>C) c.800-22T>C (n.800-22T>C) n.207-22T>C n.3826-22T>C c.677-22T>C (n.677-22T>C) c.368-22T>C (n.368-22T>C) n.1353-22T>C | gnomAD v4 |
12 | g.123744183_123744186del | CA2797816143 | ATP6V0A2 | c.1190-18_1190-15del (n.1190-18_1190-15del) n.1221-18_1221-15del c.1278-18_1278-15del n.465-18_465-15del c.*211-18_*211-15del (n.*211-18_*211-15del) c.800-18_800-15del (n.800-18_800-15del) n.207-18_207-15del n.3826-18_3826-15del c.677-18_677-15del (n.677-18_677-15del) c.368-18_368-15del (n.368-18_368-15del) n.1353-18_1353-15del | |
12 | g.123744184_123744185del | CA2621700818 | ATP6V0A2 | c.1190-17_1190-16del (n.1190-17_1190-16del) n.1221-17_1221-16del c.1278-17_1278-16del n.465-17_465-16del c.*211-17_*211-16del (n.*211-17_*211-16del) c.800-17_800-16del (n.800-17_800-16del) n.207-17_207-16del n.3826-17_3826-16del c.677-17_677-16del (n.677-17_677-16del) c.368-17_368-16del (n.368-17_368-16del) n.1353-17_1353-16del | gnomAD v4 |
12 | g.123744185T>C | CA245200389 | ATP6V0A2 | c.1190-16T>C (n.1190-16T>C) n.1221-16T>C c.1278-16T>C n.465-16T>C c.*211-16T>C (n.*211-16T>C) c.800-16T>C (n.800-16T>C) n.207-16T>C n.3826-16T>C c.677-16T>C (n.677-16T>C) c.368-16T>C (n.368-16T>C) n.1353-16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123744185T= | CA2069004356 | ATP6V0A2 | c.1190-16T= (n.1190-16T=) n.1221-16T= c.1278-16T= n.465-16T= c.*211-16T= (n.*211-16T=) c.800-16T= (n.800-16T=) n.207-16T= n.3826-16T= c.677-16T= (n.677-16T=) c.368-16T= (n.368-16T=) n.1353-16T= | |
12 | g.123744186C>A | CA245200395 | ATP6V0A2 | c.1190-15C>A (n.1190-15C>A) n.1221-15C>A c.1278-15C>A n.465-15C>A c.*211-15C>A (n.*211-15C>A) c.800-15C>A (n.800-15C>A) n.207-15C>A n.3826-15C>A c.677-15C>A (n.677-15C>A) c.368-15C>A (n.368-15C>A) n.1353-15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123744186C= | CA2069004360 | ATP6V0A2 | c.1190-15C= (n.1190-15C=) n.1221-15C= c.1278-15C= n.465-15C= c.*211-15C= (n.*211-15C=) c.800-15C= (n.800-15C=) n.207-15C= n.3826-15C= c.677-15C= (n.677-15C=) c.368-15C= (n.368-15C=) n.1353-15C= | |
12 | g.123744187C= | CA2069004365 | ATP6V0A2 | c.1190-14C= (n.1190-14C=) n.1221-14C= c.1278-14C= n.465-14C= c.*211-14C= (n.*211-14C=) c.800-14C= (n.800-14C=) n.207-14C= n.3826-14C= c.677-14C= (n.677-14C=) c.368-14C= (n.368-14C=) n.1353-14C= | |
12 | g.123744187C>T | CA684686651 | ATP6V0A2 | c.1190-14C>T (n.1190-14C>T) n.1221-14C>T c.1278-14C>T n.465-14C>T c.*211-14C>T (n.*211-14C>T) c.800-14C>T (n.800-14C>T) n.207-14C>T n.3826-14C>T c.677-14C>T (n.677-14C>T) c.368-14C>T (n.368-14C>T) n.1353-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123744188C= | CA2069004367 | ATP6V0A2 | c.1190-13C= (n.1190-13C=) n.1221-13C= c.1278-13C= n.465-13C= c.*211-13C= (n.*211-13C=) c.800-13C= (n.800-13C=) n.207-13C= n.3826-13C= c.677-13C= (n.677-13C=) c.368-13C= (n.368-13C=) n.1353-13C= | |
12 | g.123744194dup | CA6861872 | ATP6V0A2 | c.1190-7dup (n.1190-7dup) n.1221-7dup c.1278-7dup n.465-7dup c.*211-7dup (n.*211-7dup) c.800-7dup (n.800-7dup) n.207-7dup n.3826-7dup c.677-7dup (n.677-7dup) c.368-7dup (n.368-7dup) n.1353-7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123744193T>C | CA2621700819 | ATP6V0A2 | c.1190-8T>C (n.1190-8T>C) n.1221-8T>C c.1278-8T>C n.465-8T>C c.*211-8T>C (n.*211-8T>C) c.800-8T>C (n.800-8T>C) n.207-8T>C n.3826-8T>C c.677-8T>C (n.677-8T>C) c.368-8T>C (n.368-8T>C) n.1353-8T>C | gnomAD v4 |
12 | g.123744194T>C | CA2621700820 | ATP6V0A2 | c.1190-7T>C (n.1190-7T>C) n.1221-7T>C c.1278-7T>C n.465-7T>C c.*211-7T>C (n.*211-7T>C) c.800-7T>C (n.800-7T>C) n.207-7T>C n.3826-7T>C c.677-7T>C (n.677-7T>C) c.368-7T>C (n.368-7T>C) n.1353-7T>C | gnomAD v4 |
12 | g.123744199A>C | CA387156140 | ATP6V0A2 | c.1190-2A>C (n.1190-2A>C) n.1221-2A>C c.1278-2A>C n.465-2A>C c.*211-2A>C (n.*211-2A>C) c.800-2A>C (n.800-2A>C) n.207-2A>C n.3826-2A>C c.677-2A>C (n.677-2A>C) c.368-2A>C (n.368-2A>C) n.1353-2A>C | |
12 | g.123744199A>G | CA387156143 | ATP6V0A2 | c.1190-2A>G (n.1190-2A>G) n.1221-2A>G c.1278-2A>G n.465-2A>G c.*211-2A>G (n.*211-2A>G) c.800-2A>G (n.800-2A>G) n.207-2A>G n.3826-2A>G c.677-2A>G (n.677-2A>G) c.368-2A>G (n.368-2A>G) n.1353-2A>G | |
12 | g.123744199A>T | CA387156145 | ATP6V0A2 | c.1190-2A>T (n.1190-2A>T) n.1221-2A>T c.1278-2A>T n.465-2A>T c.*211-2A>T (n.*211-2A>T) c.800-2A>T (n.800-2A>T) n.207-2A>T n.3826-2A>T c.677-2A>T (n.677-2A>T) c.368-2A>T (n.368-2A>T) n.1353-2A>T | |
12 | g.123744200G>A | CA245200410 | ATP6V0A2 | c.1190-1G>A (n.1190-1G>A) n.1221-1G>A c.1278-1G>A n.465-1G>A c.*211-1G>A (n.*211-1G>A) c.800-1G>A (n.800-1G>A) n.207-1G>A n.3826-1G>A c.677-1G>A (n.677-1G>A) c.368-1G>A (n.368-1G>A) n.1353-1G>A | dbSNP |
12 | g.123744200G>C | CA387156150 | ATP6V0A2 | c.1190-1G>C (n.1190-1G>C) n.1221-1G>C c.1278-1G>C n.465-1G>C c.*211-1G>C (n.*211-1G>C) c.800-1G>C (n.800-1G>C) n.207-1G>C n.3826-1G>C c.677-1G>C (n.677-1G>C) c.368-1G>C (n.368-1G>C) n.1353-1G>C | |
12 | g.123744200G= | CA2069004371 | ATP6V0A2 | c.1190-1G= (n.1190-1G=) n.1221-1G= c.1278-1G= n.465-1G= c.*211-1G= (n.*211-1G=) c.800-1G= (n.800-1G=) n.207-1G= n.3826-1G= c.677-1G= (n.677-1G=) c.368-1G= (n.368-1G=) n.1353-1G= | |
12 | g.123744200G>T | CA387156154 | ATP6V0A2 | c.1190-1G>T (n.1190-1G>T) n.1221-1G>T c.1278-1G>T n.465-1G>T c.*211-1G>T (n.*211-1G>T) c.800-1G>T (n.800-1G>T) n.207-1G>T n.3826-1G>T c.677-1G>T (n.677-1G>T) c.368-1G>T (n.368-1G>T) n.1353-1G>T | COSMIC |
12 | g.123744201C>A | CA387156158 | ATP6V0A2 | c.1190C>A (p.Ala397Asp) n.1221C>A c.1278C>A n.465C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.800C>A (p.Ala267Asp) n.207C>A n.3826C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.1353C>A | |
12 | g.123744201C>G | CA387156161 | ATP6V0A2 | c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.1221C>G c.1278C>G n.465C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.800C>G (p.Ala267Gly) n.207C>G n.3826C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.1353C>G | |
12 | g.123744201C>T | CA387156164 | ATP6V0A2 | c.1190C>T (p.Ala397Val) n.1221C>T c.1278C>T n.465C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.800C>T (p.Ala267Val) n.207C>T n.3826C>T c.677C>T (p.Ala226Val) c.368C>T (p.Ala123Val) n.1353C>T | gnomAD v4 |
12 | g.123744203_123744221del | CA2727238528 | ATP6V0A2 | c.1192_1210del (p.Leu398SerfsTer7) n.1223_1241del c.1280_1298del n.467_485del c.*213_*231del (n.*213_*231del) c.802_820del (p.Leu268SerfsTer7) n.209_227del n.3828_3846del c.679_697del (p.Leu227SerfsTer7) c.370_388del (p.Leu124SerfsTer7) n.1355_1373del | dbSNP |
12 | g.123744202T>A | CA482270908 | ATP6V0A2 | c.1191T>A (p.Ala397=) n.1222T>A c.1279T>A n.466T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.801T>A (p.Ala267=) n.208T>A n.3827T>A c.678T>A (p.Ala226=) c.369T>A (p.Ala123=) n.1354T>A | |
12 | g.123744202T>C | CA482270909 | ATP6V0A2 | c.1191T>C (p.Ala397=) n.1222T>C c.1279T>C n.466T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.801T>C (p.Ala267=) n.208T>C n.3827T>C c.678T>C (p.Ala226=) c.369T>C (p.Ala123=) n.1354T>C | |
12 | g.123744202T>G | CA482270910 | ATP6V0A2 | c.1191T>G (p.Ala397=) n.1222T>G c.1279T>G n.466T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.801T>G (p.Ala267=) n.208T>G n.3827T>G c.678T>G (p.Ala226=) c.369T>G (p.Ala123=) n.1354T>G | |
12 | g.123744203C>A | CA387156167 | ATP6V0A2 | c.1192C>A (p.Leu398Ile) n.1223C>A c.1280C>A n.467C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.802C>A (p.Leu268Ile) n.209C>A n.3828C>A c.679C>A (p.Leu227Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile) n.1355C>A | |
12 | g.123744203C>G | CA387156171 | ATP6V0A2 | c.1192C>G (p.Leu398Val) n.1223C>G c.1280C>G n.467C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.802C>G (p.Leu268Val) n.209C>G n.3828C>G c.679C>G (p.Leu227Val) c.370C>G (p.Leu124Val) n.1355C>G | |
12 | g.123744203C>T | CA387156169 | ATP6V0A2 | c.1192C>T (p.Leu398Phe) n.1223C>T c.1280C>T n.467C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.802C>T (p.Leu268Phe) n.209C>T n.3828C>T c.679C>T (p.Leu227Phe) c.370C>T (p.Leu124Phe) n.1355C>T | |
12 | g.123744204T>A | CA387156172 | ATP6V0A2 | c.1193T>A (p.Leu398His) n.1224T>A c.1281T>A n.468T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.803T>A (p.Leu268His) n.210T>A n.3829T>A c.680T>A (p.Leu227His) c.371T>A (p.Leu124His) n.1356T>A | |
12 | g.123744204T>C | CA387156174 | ATP6V0A2 | c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.1224T>C c.1281T>C n.468T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.210T>C n.3829T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.1356T>C | dbSNP |
12 | g.123744204T>G | CA387156175 | ATP6V0A2 | c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.1224T>G c.1281T>G n.468T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.210T>G n.3829T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.1356T>G | |
12 | g.123744204T= | CA2069004377 | ATP6V0A2 | c.1193T= (p.Leu398=) n.1224T= c.1281T= n.468T= c.*214T= (n.*214T=) c.803T= (p.Leu268=) n.210T= n.3829T= c.680T= (p.Leu227=) c.371T= (p.Leu124=) n.1356T= | |
12 | g.123744205C>A | CA482270911 | ATP6V0A2 | c.1194C>A (p.Leu398=) n.1225C>A c.1282C>A n.469C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.804C>A (p.Leu268=) n.211C>A n.3830C>A c.681C>A (p.Leu227=) c.372C>A (p.Leu124=) n.1357C>A | |
12 | g.123744205C= | CA2069004391 | ATP6V0A2 | c.1194C= (p.Leu398=) n.1225C= c.1282C= n.469C= c.*215C= (n.*215C=) c.804C= (p.Leu268=) n.211C= n.3830C= c.681C= (p.Leu227=) c.372C= (p.Leu124=) n.1357C= | |
12 | g.123744205C>G | CA482270912 | ATP6V0A2 | c.1194C>G (p.Leu398=) n.1225C>G c.1282C>G n.469C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.804C>G (p.Leu268=) n.211C>G n.3830C>G c.681C>G (p.Leu227=) c.372C>G (p.Leu124=) n.1357C>G | dbSNP |
12 | g.123744205C>T | CA6861873 | ATP6V0A2 | c.1194C>T (p.Leu398=) n.1225C>T c.1282C>T n.469C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.804C>T (p.Leu268=) n.211C>T n.3830C>T c.681C>T (p.Leu227=) c.372C>T (p.Leu124=) n.1357C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123744206T>A | CA387156179 | ATP6V0A2 | c.1195T>A (p.Phe399Ile) n.1226T>A c.1283T>A n.470T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.805T>A (p.Phe269Ile) n.212T>A n.3831T>A c.682T>A (p.Phe228Ile) c.373T>A (p.Phe125Ile) n.1358T>A | |
12 | g.123744206T>C | CA387156181 | ATP6V0A2 | c.1195T>C (p.Phe399Leu) n.1226T>C c.1283T>C n.470T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.805T>C (p.Phe269Leu) n.212T>C n.3831T>C c.682T>C (p.Phe228Leu) c.373T>C (p.Phe125Leu) n.1358T>C | |
12 | g.123744206T>G | CA387156183 | ATP6V0A2 | c.1195T>G (p.Phe399Val) n.1226T>G c.1283T>G n.470T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.805T>G (p.Phe269Val) n.212T>G n.3831T>G c.682T>G (p.Phe228Val) c.373T>G (p.Phe125Val) n.1358T>G | |
12 | g.123744207T>A | CA387156185 | ATP6V0A2 | c.1196T>A (p.Phe399Tyr) n.1227T>A c.1284T>A n.471T>A c.*217T>A (n.*217T>A) c.806T>A (p.Phe269Tyr) n.213T>A n.3832T>A c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.374T>A (p.Phe125Tyr) n.1359T>A | |
12 | g.123744207T>C | CA387156186 | ATP6V0A2 | c.1196T>C (p.Phe399Ser) n.1227T>C c.1284T>C n.471T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.806T>C (p.Phe269Ser) n.213T>C n.3832T>C c.683T>C (p.Phe228Ser) c.374T>C (p.Phe125Ser) n.1359T>C | gnomAD v4 |
12 | g.123744207T>G | CA387156188 | ATP6V0A2 | c.1196T>G (p.Phe399Cys) n.1227T>G c.1284T>G n.471T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.806T>G (p.Phe269Cys) n.213T>G n.3832T>G c.683T>G (p.Phe228Cys) c.374T>G (p.Phe125Cys) n.1359T>G | |
12 | g.123744208T>A | CA387156190 | ATP6V0A2 | c.1197T>A (p.Phe399Leu) n.1228T>A c.1285T>A n.472T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.807T>A (p.Phe269Leu) n.214T>A n.3833T>A c.684T>A (p.Phe228Leu) c.375T>A (p.Phe125Leu) n.1360T>A | |
12 | g.123744208T>C | CA482270913 | ATP6V0A2 | c.1197T>C (p.Phe399=) n.1228T>C c.1285T>C n.472T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.807T>C (p.Phe269=) n.214T>C n.3833T>C c.684T>C (p.Phe228=) c.375T>C (p.Phe125=) n.1360T>C | |
12 | g.123744208T>G | CA387156191 | ATP6V0A2 | c.1197T>G (p.Phe399Leu) n.1228T>G c.1285T>G n.472T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.807T>G (p.Phe269Leu) n.214T>G n.3833T>G c.684T>G (p.Phe228Leu) c.375T>G (p.Phe125Leu) n.1360T>G | |
12 | g.123744209A= | CA2069004424 | ATP6V0A2 | c.1198A= (p.Thr400=) n.1229A= c.1286A= n.473A= c.*219A= (n.*219A=) c.808A= (p.Thr270=) n.215A= n.3834A= c.685A= (p.Thr229=) c.376A= (p.Thr126=) n.1361A= | |
12 | g.123744209A>C | CA387156196 | ATP6V0A2 | c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.1229A>C c.1286A>C n.473A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.808A>C (p.Thr270Pro) n.215A>C n.3834A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) n.1361A>C | |
12 | g.123744209A>G | CA6861874 | ATP6V0A2 | c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.1229A>G c.1286A>G n.473A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.808A>G (p.Thr270Ala) n.215A>G n.3834A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) n.1361A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123744209A>T | CA387156195 | ATP6V0A2 | c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.1229A>T c.1286A>T n.473A>T c.*219A>T (n.*219A>T) c.808A>T (p.Thr270Ser) n.215A>T n.3834A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) n.1361A>T | |
12 | g.123744210C>A | CA387156200 | ATP6V0A2 | c.1199C>A (p.Thr400Asn) n.1230C>A c.1287C>A n.474C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.809C>A (p.Thr270Asn) n.216C>A n.3835C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) c.377C>A (p.Thr126Asn) n.1362C>A | |
12 | g.123744210C= | CA2069004432 | ATP6V0A2 | c.1199C= (p.Thr400=) n.1230C= c.1287C= n.474C= c.*220C= (n.*220C=) c.809C= (p.Thr270=) n.216C= n.3835C= c.686C= (p.Thr229=) c.377C= (p.Thr126=) n.1362C= | |
12 | g.123744210C>G | CA387156202 | ATP6V0A2 | c.1199C>G (p.Thr400Ser) n.1230C>G c.1287C>G n.474C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.809C>G (p.Thr270Ser) n.216C>G n.3835C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) c.377C>G (p.Thr126Ser) n.1362C>G | dbSNP |
12 | g.123744210C>T | CA6861875 | ATP6V0A2 | c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.1230C>T c.1287C>T n.474C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.809C>T (p.Thr270Ile) n.216C>T n.3835C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) c.377C>T (p.Thr126Ile) n.1362C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123744211C>A | CA482270916 | ATP6V0A2 | c.1200C>A (p.Thr400=) n.1231C>A c.1288C>A n.475C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.810C>A (p.Thr270=) n.217C>A n.3836C>A c.687C>A (p.Thr229=) c.378C>A (p.Thr126=) n.1363C>A | |
12 | g.123744211C= | CA2069004436 | ATP6V0A2 | c.1200C= (p.Thr400=) n.1231C= c.1288C= n.475C= c.*221C= (n.*221C=) c.810C= (p.Thr270=) n.217C= n.3836C= c.687C= (p.Thr229=) c.378C= (p.Thr126=) n.1363C= | |
12 | g.123744211C>G | CA482270918 | ATP6V0A2 | c.1200C>G (p.Thr400=) n.1231C>G c.1288C>G n.475C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.810C>G (p.Thr270=) n.217C>G n.3836C>G c.687C>G (p.Thr229=) c.378C>G (p.Thr126=) n.1363C>G | |
12 | g.123744211C>T | CA482270919 | ATP6V0A2 | c.1200C>T (p.Thr400=) n.1231C>T c.1288C>T n.475C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.810C>T (p.Thr270=) n.217C>T n.3836C>T c.687C>T (p.Thr229=) c.378C>T (p.Thr126=) n.1363C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123744212A= | CA2069004445 | ATP6V0A2 | c.1201A= (p.Ile401=) n.1232A= c.1289A= n.476A= c.*222A= (n.*222A=) c.811A= (p.Ile271=) n.218A= n.3837A= c.688A= (p.Ile230=) c.379A= (p.Ile127=) n.1364A= | |
12 | g.123744212A>C | CA387156206 | ATP6V0A2 | c.1201A>C (p.Ile401Leu) n.1232A>C c.1289A>C n.476A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.811A>C (p.Ile271Leu) n.218A>C n.3837A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) n.1364A>C | |
12 | g.123744212A>G | CA245200412 | ATP6V0A2 | c.1201A>G (p.Ile401Val) n.1232A>G c.1289A>G n.476A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.811A>G (p.Ile271Val) n.218A>G n.3837A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.379A>G (p.Ile127Val) n.1364A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123744212A>T | CA387156209 | ATP6V0A2 | c.1201A>T (p.Ile401Phe) n.1232A>T c.1289A>T n.476A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.811A>T (p.Ile271Phe) n.218A>T n.3837A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) n.1364A>T | |
12 | g.123744213T>A | CA387156212 | ATP6V0A2 | c.1202T>A (p.Ile401Asn) n.1233T>A c.1290T>A n.477T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.812T>A (p.Ile271Asn) n.219T>A n.3838T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) c.380T>A (p.Ile127Asn) n.1365T>A | |
12 | g.123744213T>C | CA387156216 | ATP6V0A2 | c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.1233T>C c.1290T>C n.477T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.812T>C (p.Ile271Thr) n.219T>C n.3838T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) n.1365T>C | |
12 | g.123744213T>G | CA387156214 | ATP6V0A2 | c.1202T>G (p.Ile401Ser) n.1233T>G c.1290T>G n.477T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.812T>G (p.Ile271Ser) n.219T>G n.3838T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.380T>G (p.Ile127Ser) n.1365T>G | |
12 | g.123744214C>A | CA482270922 | ATP6V0A2 | c.1203C>A (p.Ile401=) n.1234C>A c.1291C>A n.478C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.813C>A (p.Ile271=) n.220C>A n.3839C>A c.690C>A (p.Ile230=) c.381C>A (p.Ile127=) n.1366C>A | |
12 | g.123744214C>G | CA387156218 | ATP6V0A2 | c.1203C>G (p.Ile401Met) n.1234C>G c.1291C>G n.478C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.813C>G (p.Ile271Met) n.220C>G n.3839C>G c.690C>G (p.Ile230Met) c.381C>G (p.Ile127Met) n.1366C>G | |
12 | g.123744214C>T | CA482270921 | ATP6V0A2 | c.1203C>T (p.Ile401=) n.1234C>T c.1291C>T n.478C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.813C>T (p.Ile271=) n.220C>T n.3839C>T c.690C>T (p.Ile230=) c.381C>T (p.Ile127=) n.1366C>T | dbSNP |
12 | g.123744215A= | CA2069004448 | ATP6V0A2 | c.1204A= (p.Ile402=) n.1235A= c.1292A= n.479A= c.*225A= (n.*225A=) c.814A= (p.Ile272=) n.221A= n.3840A= c.691A= (p.Ile231=) c.382A= (p.Ile128=) n.1367A= | |
12 | g.123744215A>C | CA387156220 | ATP6V0A2 | c.1204A>C (p.Ile402Leu) n.1235A>C c.1292A>C n.479A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.814A>C (p.Ile272Leu) n.221A>C n.3840A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) c.382A>C (p.Ile128Leu) n.1367A>C | |
12 | g.123744215A>G | CA6861876 | ATP6V0A2 | c.1204A>G (p.Ile402Val) n.1235A>G c.1292A>G n.479A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.814A>G (p.Ile272Val) n.221A>G n.3840A>G c.691A>G (p.Ile231Val) c.382A>G (p.Ile128Val) n.1367A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123744215A>T | CA387156223 | ATP6V0A2 | c.1204A>T (p.Ile402Phe) n.1235A>T c.1292A>T n.479A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.814A>T (p.Ile272Phe) n.221A>T n.3840A>T c.691A>T (p.Ile231Phe) c.382A>T (p.Ile128Phe) n.1367A>T | |
12 | g.123744216T>A | CA387156230 | ATP6V0A2 | c.1205T>A (p.Ile402Asn) n.1236T>A c.1293T>A n.480T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.815T>A (p.Ile272Asn) n.222T>A n.3841T>A c.692T>A (p.Ile231Asn) c.383T>A (p.Ile128Asn) n.1368T>A | |
12 | g.123744216T>C | CA387156227 | ATP6V0A2 | c.1205T>C (p.Ile402Thr) n.1236T>C c.1293T>C n.480T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.815T>C (p.Ile272Thr) n.222T>C n.3841T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) c.383T>C (p.Ile128Thr) n.1368T>C | |
12 | g.123744216T>G | CA387156226 | ATP6V0A2 | c.1205T>G (p.Ile402Ser) n.1236T>G c.1293T>G n.480T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.815T>G (p.Ile272Ser) n.222T>G n.3841T>G c.692T>G (p.Ile231Ser) c.383T>G (p.Ile128Ser) n.1368T>G | |
12 | g.123744217C>A | CA482270923 | ATP6V0A2 | c.1206C>A (p.Ile402=) n.1237C>A c.1294C>A n.481C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.816C>A (p.Ile272=) n.223C>A n.3842C>A c.693C>A (p.Ile231=) c.384C>A (p.Ile128=) n.1369C>A | |
12 | g.123744217C>G | CA387156232 | ATP6V0A2 | c.1206C>G (p.Ile402Met) n.1237C>G c.1294C>G n.481C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.816C>G (p.Ile272Met) n.223C>G n.3842C>G c.693C>G (p.Ile231Met) c.384C>G (p.Ile128Met) n.1369C>G | |
12 | g.123744217C>T | CA482270924 | ATP6V0A2 | c.1206C>T (p.Ile402=) n.1237C>T c.1294C>T n.481C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.816C>T (p.Ile272=) n.223C>T n.3842C>T c.693C>T (p.Ile231=) c.384C>T (p.Ile128=) n.1369C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.123744218A>C | CA387156237 | ATP6V0A2 | c.1207A>C (p.Thr403Pro) n.1238A>C c.1295A>C n.482A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.817A>C (p.Thr273Pro) n.224A>C n.3843A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) n.1370A>C | |
12 | g.123744218A>G | CA387156234 | ATP6V0A2 | c.1207A>G (p.Thr403Ala) n.1238A>G c.1295A>G n.482A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.817A>G (p.Thr273Ala) n.224A>G n.3843A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) n.1370A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123744218A>T | CA387156240 | ATP6V0A2 | c.1207A>T (p.Thr403Ser) n.1238A>T c.1295A>T n.482A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.817A>T (p.Thr273Ser) n.224A>T n.3843A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) n.1370A>T | |
12 | g.123744219C>A | CA387156242 | ATP6V0A2 | c.1208C>A (p.Thr403Asn) n.1239C>A c.1296C>A n.483C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.818C>A (p.Thr273Asn) n.225C>A n.3844C>A c.695C>A (p.Thr232Asn) c.386C>A (p.Thr129Asn) n.1371C>A | |
12 | g.123744219C>G | CA387156245 | ATP6V0A2 | c.1208C>G (p.Thr403Ser) n.1239C>G c.1296C>G n.483C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.818C>G (p.Thr273Ser) n.225C>G n.3844C>G c.695C>G (p.Thr232Ser) c.386C>G (p.Thr129Ser) n.1371C>G | gnomAD v4 |
12 | g.123744219C>T | CA387156247 | ATP6V0A2 | c.1208C>T (p.Thr403Ile) n.1239C>T c.1296C>T n.483C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.818C>T (p.Thr273Ile) n.225C>T n.3844C>T c.695C>T (p.Thr232Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) n.1371C>T | |
12 | g.123744220C>A | CA482270928 | ATP6V0A2 | c.1209C>A (p.Thr403=) n.1240C>A c.1297C>A n.484C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.819C>A (p.Thr273=) n.226C>A n.3845C>A c.696C>A (p.Thr232=) c.387C>A (p.Thr129=) n.1372C>A | |
12 | g.123744220C= | CA2069004453 | ATP6V0A2 | c.1209C= (p.Thr403=) n.1240C= c.1297C= n.484C= c.*230C= (n.*230C=) c.819C= (p.Thr273=) n.226C= n.3845C= c.696C= (p.Thr232=) c.387C= (p.Thr129=) n.1372C= | |
12 | g.123744220C>G | CA482270929 | ATP6V0A2 | c.1209C>G (p.Thr403=) n.1240C>G c.1297C>G n.484C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.819C>G (p.Thr273=) n.226C>G n.3845C>G c.696C>G (p.Thr232=) c.387C>G (p.Thr129=) n.1372C>G | dbSNP |
12 | g.123744220C>T | CA482270930 | ATP6V0A2 | c.1209C>T (p.Thr403=) n.1240C>T c.1297C>T n.484C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.819C>T (p.Thr273=) n.226C>T n.3845C>T c.696C>T (p.Thr232=) c.387C>T (p.Thr129=) n.1372C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.123744221T>A | CA387156253 | ATP6V0A2 | c.1210T>A (p.Phe404Ile) n.1241T>A c.1298T>A n.485T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.820T>A (p.Phe274Ile) n.227T>A n.3846T>A c.697T>A (p.Phe233Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) n.1373T>A | |
12 | g.123744221T>C | CA387156254 | ATP6V0A2 | c.1210T>C (p.Phe404Leu) n.1241T>C c.1298T>C n.485T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.820T>C (p.Phe274Leu) n.227T>C n.3846T>C c.697T>C (p.Phe233Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) n.1373T>C | dbSNP |
12 | g.123744221T>G | CA387156255 | ATP6V0A2 | c.1210T>G (p.Phe404Val) n.1241T>G c.1298T>G n.485T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.820T>G (p.Phe274Val) n.227T>G n.3846T>G c.697T>G (p.Phe233Val) c.388T>G (p.Phe130Val) n.1373T>G | |
12 | g.123744221T= | CA2069004459 | ATP6V0A2 | c.1210T= (p.Phe404=) n.1241T= c.1298T= n.485T= c.*231T= (n.*231T=) c.820T= (p.Phe274=) n.227T= n.3846T= c.697T= (p.Phe233=) c.388T= (p.Phe130=) n.1373T= | |
12 | g.123744222del | CA2621700821 | ATP6V0A2 | c.1211del (p.Phe404SerfsTer7) n.1242del c.1299del n.486del c.*232del (n.*232del) c.821del (p.Phe274SerfsTer7) n.228del n.3847del c.698del (p.Phe233SerfsTer7) c.389del (p.Phe130SerfsTer7) n.1374del | gnomAD v4 |
12 | g.123744222T>A | CA387156260 | ATP6V0A2 | c.1211T>A (p.Phe404Tyr) n.1242T>A c.1299T>A n.486T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.821T>A (p.Phe274Tyr) n.228T>A n.3847T>A c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.1374T>A | |
12 | g.123744222T>C | CA387156261 | ATP6V0A2 | c.1211T>C (p.Phe404Ser) n.1242T>C c.1299T>C n.486T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.821T>C (p.Phe274Ser) n.228T>C n.3847T>C c.698T>C (p.Phe233Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) n.1374T>C | |
12 | g.123744222T>G | CA387156263 | ATP6V0A2 | c.1211T>G (p.Phe404Cys) n.1242T>G c.1299T>G n.486T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.821T>G (p.Phe274Cys) n.228T>G n.3847T>G c.698T>G (p.Phe233Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) n.1374T>G | |
12 | g.123744223C>A | CA6861877 | ATP6V0A2 | c.1212C>A (p.Phe404Leu) n.1243C>A c.1300C>A n.487C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.822C>A (p.Phe274Leu) n.229C>A n.3848C>A c.699C>A (p.Phe233Leu) c.390C>A (p.Phe130Leu) n.1375C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123744223C= | CA2069004465 | ATP6V0A2 | c.1212C= (p.Phe404=) n.1243C= c.1300C= n.487C= c.*233C= (n.*233C=) c.822C= (p.Phe274=) n.229C= n.3848C= c.699C= (p.Phe233=) c.390C= (p.Phe130=) n.1375C= | |
12 | g.123744223C>G | CA387156268 | ATP6V0A2 | c.1212C>G (p.Phe404Leu) n.1243C>G c.1300C>G n.487C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.822C>G (p.Phe274Leu) n.229C>G n.3848C>G c.699C>G (p.Phe233Leu) c.390C>G (p.Phe130Leu) n.1375C>G | |
12 | g.123744223C>T | CA6861878 | ATP6V0A2 | c.1212C>T (p.Phe404=) n.1243C>T c.1300C>T n.487C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.822C>T (p.Phe274=) n.229C>T n.3848C>T c.699C>T (p.Phe233=) c.390C>T (p.Phe130=) n.1375C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123744225del | CA2573053625 | ATP6V0A2 | c.1214del (p.Pro405ArgfsTer6) n.1245del c.1302del n.489del c.*235del (n.*235del) c.824del (p.Pro275ArgfsTer6) n.231del n.3850del c.701del (p.Pro234ArgfsTer6) c.392del (p.Pro131ArgfsTer6) n.1377del | ClinVar dbSNP |
12 | g.123744224C>A | CA387156280 | ATP6V0A2 | c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.1244C>A c.1301C>A n.488C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.230C>A n.3849C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) n.1376C>A | |
12 | g.123744224C>G | CA387156273 | ATP6V0A2 | c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.1244C>G c.1301C>G n.488C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.230C>G n.3849C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) n.1376C>G | |
12 | g.123744224C>T | CA387156277 | ATP6V0A2 | c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.1244C>T c.1301C>T n.488C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.230C>T n.3849C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) n.1376C>T | |
12 | g.123744225C>A | CA387156283 | ATP6V0A2 | c.1214C>A (p.Pro405Gln) n.1245C>A c.1302C>A n.489C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.824C>A (p.Pro275Gln) n.231C>A n.3850C>A c.701C>A (p.Pro234Gln) c.392C>A (p.Pro131Gln) n.1377C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123744225C= | CA2069004471 | ATP6V0A2 | c.1214C= (p.Pro405=) n.1245C= c.1302C= n.489C= c.*235C= (n.*235C=) c.824C= (p.Pro275=) n.231C= n.3850C= c.701C= (p.Pro234=) c.392C= (p.Pro131=) n.1377C= | |
12 | g.123744225C>G | CA387156292 | ATP6V0A2 | c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.1245C>G c.1302C>G n.489C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.231C>G n.3850C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) n.1377C>G | |
12 | g.123744225C>T | CA6861880 | ATP6V0A2 | c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.1245C>T c.1302C>T n.489C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.231C>T n.3850C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) n.1377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123744226G>A | CA482270932 | ATP6V0A2 | c.1215G>A (p.Pro405=) n.1246G>A c.1303G>A n.490G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.825G>A (p.Pro275=) n.232G>A n.3851G>A c.702G>A (p.Pro234=) c.393G>A (p.Pro131=) n.1378G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123744226G>C | CA482270934 | ATP6V0A2 | c.1215G>C (p.Pro405=) n.1246G>C c.1303G>C n.490G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.825G>C (p.Pro275=) n.232G>C n.3851G>C c.702G>C (p.Pro234=) c.393G>C (p.Pro131=) n.1378G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123744226G= | CA2069004478 | ATP6V0A2 | c.1215G= (p.Pro405=) n.1246G= c.1303G= n.490G= c.*236G= (n.*236G=) c.825G= (p.Pro275=) n.232G= n.3851G= c.702G= (p.Pro234=) c.393G= (p.Pro131=) n.1378G= | |
12 | g.123744226G>T | CA482270933 | ATP6V0A2 | c.1215G>T (p.Pro405=) n.1246G>T c.1303G>T n.490G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.825G>T (p.Pro275=) n.232G>T n.3851G>T c.702G>T (p.Pro234=) c.393G>T (p.Pro131=) n.1378G>T | |
12 | g.123744226dup | CA6861879 | ATP6V0A2 | c.1215dup (p.Phe406ValfsTer27) n.1246dup c.1303dup n.490dup c.*236dup (n.*236dup) c.825dup (p.Phe276ValfsTer27) n.232dup n.3851dup c.702dup (p.Phe235ValfsTer27) c.393dup (p.Phe132ValfsTer27) n.1378dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.123744226_123744227insGTT | CA608101963 | ATP6V0A2 | c.1215_1216insGTT (p.Pro405_Phe406insVal) n.1246_1247insGTT c.1303_1304insGTT n.490_491insGTT c.*236_*237insGTT (n.*236_*237insGTT) c.825_826insGTT (p.Pro275_Phe276insVal) n.232_233insGTT n.3851_3852insGTT c.702_703insGTT (p.Pro234_Phe235insVal) c.393_394insGTT (p.Pro131_Phe132insVal) n.1378_1379insGTT | gnomAD v2 |
12 | g.123744227T>A | CA387156300 | ATP6V0A2 | c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.1247T>A c.1304T>A n.491T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.826T>A (p.Phe276Ile) n.233T>A n.3852T>A c.703T>A (p.Phe235Ile) c.394T>A (p.Phe132Ile) n.1379T>A | |
12 | g.123744227T>C | CA387156303 | ATP6V0A2 | c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.1247T>C c.1304T>C n.491T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.826T>C (p.Phe276Leu) n.233T>C n.3852T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) c.394T>C (p.Phe132Leu) n.1379T>C | |
12 | g.123744227T>G | CA6861881 | ATP6V0A2 | c.1216T>G (p.Phe406Val) n.1247T>G c.1304T>G n.491T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.826T>G (p.Phe276Val) n.233T>G n.3852T>G c.703T>G (p.Phe235Val) c.394T>G (p.Phe132Val) n.1379T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.123744227T= | CA2069004494 | ATP6V0A2 | c.1216T= (p.Phe406=) n.1247T= c.1304T= n.491T= c.*237T= (n.*237T=) c.826T= (p.Phe276=) n.233T= n.3852T= c.703T= (p.Phe235=) c.394T= (p.Phe132=) n.1379T= | |
12 | g.123744228T>A | CA387156308 | ATP6V0A2 | c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.1248T>A c.1305T>A n.492T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.827T>A (p.Phe276Tyr) n.234T>A n.3853T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.395T>A (p.Phe132Tyr) n.1380T>A | |
12 | g.123744228T>C | CA387156310 | ATP6V0A2 | c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.1248T>C c.1305T>C n.492T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.827T>C (p.Phe276Ser) n.234T>C n.3853T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) c.395T>C (p.Phe132Ser) n.1380T>C | |
12 | g.123744228T>G | CA387156315 | ATP6V0A2 | c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.1248T>G c.1305T>G n.492T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.827T>G (p.Phe276Cys) n.234T>G n.3853T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) c.395T>G (p.Phe132Cys) n.1380T>G | |
12 | g.123744229T>A | CA387156317 | ATP6V0A2 | c.1218T>A (p.Phe406Leu) n.1249T>A c.1306T>A n.493T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.828T>A (p.Phe276Leu) n.235T>A n.3854T>A c.705T>A (p.Phe235Leu) c.396T>A (p.Phe132Leu) n.1381T>A | |
12 | g.123744229T>C | CA482270935 | ATP6V0A2 | c.1218T>C (p.Phe406=) n.1249T>C c.1306T>C n.493T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.828T>C (p.Phe276=) n.235T>C n.3854T>C c.705T>C (p.Phe235=) c.396T>C (p.Phe132=) n.1381T>C | |
12 | g.123744229T>G | CA387156319 | ATP6V0A2 | c.1218T>G (p.Phe406Leu) n.1249T>G c.1306T>G n.493T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.828T>G (p.Phe276Leu) n.235T>G n.3854T>G c.705T>G (p.Phe235Leu) c.396T>G (p.Phe132Leu) n.1381T>G | |
12 | g.123744230T>A | CA387156326 | ATP6V0A2 | c.1219T>A (p.Leu407Ile) n.1250T>A c.1307T>A n.494T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.829T>A (p.Leu277Ile) n.236T>A n.3855T>A c.706T>A (p.Leu236Ile) c.397T>A (p.Leu133Ile) n.1382T>A | |
12 | g.123744230T>C | CA482270936 | ATP6V0A2 | c.1219T>C (p.Leu407=) n.1250T>C c.1307T>C n.494T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.829T>C (p.Leu277=) n.236T>C n.3855T>C c.706T>C (p.Leu236=) c.397T>C (p.Leu133=) n.1382T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.123744230T>G | CA387156323 | ATP6V0A2 | c.1219T>G (p.Leu407Val) n.1250T>G c.1307T>G n.494T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.829T>G (p.Leu277Val) n.236T>G n.3855T>G c.706T>G (p.Leu236Val) c.397T>G (p.Leu133Val) n.1382T>G | |
12 | g.123744230T= | CA2069004498 | ATP6V0A2 | c.1219T= (p.Leu407=) n.1250T= c.1307T= n.494T= c.*240T= (n.*240T=) c.829T= (p.Leu277=) n.236T= n.3855T= c.706T= (p.Leu236=) c.397T= (p.Leu133=) n.1382T= | |
12 | g.123744231T>A | CA387156330 | ATP6V0A2 | c.1220T>A (p.Leu407Ter) n.1251T>A c.1308T>A n.495T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.830T>A (p.Leu277Ter) n.237T>A n.3856T>A c.707T>A (p.Leu236Ter) c.398T>A (p.Leu133Ter) n.1383T>A | |
12 | g.123744231T>C | CA387156332 | ATP6V0A2 | c.1220T>C (p.Leu407Ser) n.1251T>C c.1308T>C n.495T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.830T>C (p.Leu277Ser) n.237T>C n.3856T>C c.707T>C (p.Leu236Ser) c.398T>C (p.Leu133Ser) n.1383T>C | |
12 | g.123744231T>G | CA387156335 | ATP6V0A2 | c.1220T>G (p.Leu407Ter) n.1251T>G c.1308T>G n.495T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.830T>G (p.Leu277Ter) n.237T>G n.3856T>G c.707T>G (p.Leu236Ter) c.398T>G (p.Leu133Ter) n.1383T>G | |
12 | g.123744232A= | CA2069004502 | ATP6V0A2 | c.1221A= (p.Leu407=) n.1252A= c.1309A= n.496A= c.*242A= (n.*242A=) c.831A= (p.Leu277=) n.238A= n.3857A= c.708A= (p.Leu236=) c.399A= (p.Leu133=) n.1384A= | |
12 | g.123744232A>C | CA387156337 | ATP6V0A2 | c.1221A>C (p.Leu407Phe) n.1252A>C c.1309A>C n.496A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.831A>C (p.Leu277Phe) n.238A>C n.3857A>C c.708A>C (p.Leu236Phe) c.399A>C (p.Leu133Phe) n.1384A>C | |
12 | g.123744232A>G | CA482270937 | ATP6V0A2 | c.1221A>G (p.Leu407=) n.1252A>G c.1309A>G n.496A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.831A>G (p.Leu277=) n.238A>G n.3857A>G c.708A>G (p.Leu236=) c.399A>G (p.Leu133=) n.1384A>G | |
12 | g.123744232A>T | CA6861882 | ATP6V0A2 | c.1221A>T (p.Leu407Phe) n.1252A>T c.1309A>T n.496A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.831A>T (p.Leu277Phe) n.238A>T n.3857A>T c.708A>T (p.Leu236Phe) c.399A>T (p.Leu133Phe) n.1384A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123744233T>A | CA387156343 | ATP6V0A2 | c.1222T>A (p.Phe408Ile) n.1253T>A c.1310T>A n.497T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.832T>A (p.Phe278Ile) n.239T>A n.3858T>A c.709T>A (p.Phe237Ile) c.400T>A (p.Phe134Ile) n.1385T>A | |
12 | g.123744233T>C | CA387156346 | ATP6V0A2 | c.1222T>C (p.Phe408Leu) n.1253T>C c.1310T>C n.497T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.832T>C (p.Phe278Leu) n.239T>C n.3858T>C c.709T>C (p.Phe237Leu) c.400T>C (p.Phe134Leu) n.1385T>C | |
12 | g.123744233T>G | CA387156348 | ATP6V0A2 | c.1222T>G (p.Phe408Val) n.1253T>G c.1310T>G n.497T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.832T>G (p.Phe278Val) n.239T>G n.3858T>G c.709T>G (p.Phe237Val) c.400T>G (p.Phe134Val) n.1385T>G | |
12 | g.123744234T>A | CA387156351 | ATP6V0A2 | c.1223T>A (p.Phe408Tyr) n.1254T>A c.1311T>A n.498T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.833T>A (p.Phe278Tyr) n.240T>A n.3859T>A c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.1386T>A | |
12 | g.123744234T>C | CA6861883 | ATP6V0A2 | c.1223T>C (p.Phe408Ser) n.1254T>C c.1311T>C n.498T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.833T>C (p.Phe278Ser) n.240T>C n.3859T>C c.710T>C (p.Phe237Ser) c.401T>C (p.Phe134Ser) n.1386T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123744234T>G | CA387156355 | ATP6V0A2 | c.1223T>G (p.Phe408Cys) n.1254T>G c.1311T>G n.498T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.833T>G (p.Phe278Cys) n.240T>G n.3859T>G c.710T>G (p.Phe237Cys) c.401T>G (p.Phe134Cys) n.1386T>G | |
12 | g.123744234T= | CA2069004511 | ATP6V0A2 | c.1223T= (p.Phe408=) n.1254T= c.1311T= n.498T= c.*244T= (n.*244T=) c.833T= (p.Phe278=) n.240T= n.3859T= c.710T= (p.Phe237=) c.401T= (p.Phe134=) n.1386T= | |
12 | g.123744235T>A | CA387156359 | ATP6V0A2 | c.1224T>A (p.Phe408Leu) n.1255T>A c.1312T>A n.499T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.834T>A (p.Phe278Leu) n.241T>A n.3860T>A c.711T>A (p.Phe237Leu) c.402T>A (p.Phe134Leu) n.1387T>A | |
12 | g.123744235T>C | CA482270938 | ATP6V0A2 | c.1224T>C (p.Phe408=) n.1255T>C c.1312T>C n.499T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.834T>C (p.Phe278=) n.241T>C n.3860T>C c.711T>C (p.Phe237=) c.402T>C (p.Phe134=) n.1387T>C | |
12 | g.123744235T>G | CA387156361 | ATP6V0A2 | c.1224T>G (p.Phe408Leu) n.1255T>G c.1312T>G n.499T>G c.*245T>G (n.*245T>G) c.834T>G (p.Phe278Leu) n.241T>G n.3860T>G c.711T>G (p.Phe237Leu) c.402T>G (p.Phe134Leu) n.1387T>G | |
12 | g.123744236G>A | CA387156369 | ATP6V0A2 | c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.1256G>A c.1313G>A n.500G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.242G>A n.3861G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.1388G>A | |
12 | g.123744236G>C | CA387156365 | ATP6V0A2 | c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.1256G>C c.1313G>C n.500G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.835G>C (p.Ala279Pro) n.242G>C n.3861G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.1388G>C | |
12 | g.123744236G= | CA2069004514 | ATP6V0A2 | c.1225G= (p.Ala409=) n.1256G= c.1313G= n.500G= c.*246G= (n.*246G=) c.835G= (p.Ala279=) n.242G= n.3861G= c.712G= (p.Ala238=) c.403G= (p.Ala135=) n.1388G= | |
12 | g.123744236G>T | CA387156367 | ATP6V0A2 | c.1225G>T (p.Ala409Ser) n.1256G>T c.1313G>T n.500G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) n.242G>T n.3861G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.1388G>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.123744237C>A | CA387156372 | ATP6V0A2 | c.1226C>A (p.Ala409Asp) n.1257C>A c.1314C>A n.501C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.836C>A (p.Ala279Asp) n.243C>A n.3862C>A c.713C>A (p.Ala238Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) n.1389C>A | |
12 | g.123744237C= | CA2069004520 | ATP6V0A2 | c.1226C= (p.Ala409=) n.1257C= c.1314C= n.501C= c.*247C= (n.*247C=) c.836C= (p.Ala279=) n.243C= n.3862C= c.713C= (p.Ala238=) c.404C= (p.Ala135=) n.1389C= | |
12 | g.123744237C>G | CA387156374 | ATP6V0A2 | c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.1257C>G c.1314C>G n.501C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) n.243C>G n.3862C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.1389C>G | |
12 | g.123744237C>T | CA387156376 | ATP6V0A2 | c.1226C>T (p.Ala409Val) n.1257C>T c.1314C>T n.501C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) n.243C>T n.3862C>T c.713C>T (p.Ala238Val) c.404C>T (p.Ala135Val) n.1389C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.123744238T>A | CA482270939 | ATP6V0A2 | c.1227T>A (p.Ala409=) n.1258T>A c.1315T>A n.502T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.837T>A (p.Ala279=) n.244T>A n.3863T>A c.714T>A (p.Ala238=) c.405T>A (p.Ala135=) n.1390T>A | |
12 | g.123744238T>C | CA482270940 | ATP6V0A2 | c.1227T>C (p.Ala409=) n.1258T>C c.1315T>C n.502T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.837T>C (p.Ala279=) n.244T>C n.3863T>C c.714T>C (p.Ala238=) c.405T>C (p.Ala135=) n.1390T>C | |
12 | g.123744238T>G | CA482270941 | ATP6V0A2 | c.1227T>G (p.Ala409=) n.1258T>G c.1315T>G n.502T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.837T>G (p.Ala279=) n.244T>G n.3863T>G c.714T>G (p.Ala238=) c.405T>G (p.Ala135=) n.1390T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123744238T= | CA2069004523 | ATP6V0A2 | c.1227T= (p.Ala409=) n.1258T= c.1315T= n.502T= c.*248T= (n.*248T=) c.837T= (p.Ala279=) n.244T= n.3863T= c.714T= (p.Ala238=) c.405T= (p.Ala135=) n.1390T= | |
12 | g.123744239G>A | CA387156382 | ATP6V0A2 | c.1228G>A (p.Val410Met) n.1259G>A c.1316G>A n.503G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.838G>A (p.Val280Met) n.245G>A n.3864G>A c.715G>A (p.Val239Met) c.406G>A (p.Val136Met) n.1391G>A | dbSNP |
12 | g.123744239G>C | CA387156384 | ATP6V0A2 | c.1228G>C (p.Val410Leu) n.1259G>C c.1316G>C n.503G>C c.*249G>C (n.*249G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) n.245G>C n.3864G>C c.715G>C (p.Val239Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) n.1391G>C | |
12 | g.123744239G= | CA2069004529 | ATP6V0A2 | c.1228G= (p.Val410=) n.1259G= c.1316G= n.503G= c.*249G= (n.*249G=) c.838G= (p.Val280=) n.245G= n.3864G= c.715G= (p.Val239=) c.406G= (p.Val136=) n.1391G= | |
12 | g.123744239G>T | CA387156387 | ATP6V0A2 | c.1228G>T (p.Val410Leu) n.1259G>T c.1316G>T n.503G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.838G>T (p.Val280Leu) n.245G>T n.3864G>T c.715G>T (p.Val239Leu) c.406G>T (p.Val136Leu) n.1391G>T | |
12 | g.123744240T>A | CA387156391 | ATP6V0A2 | c.1229T>A (p.Val410Glu) n.1260T>A c.1317T>A n.504T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.839T>A (p.Val280Glu) n.246T>A n.3865T>A c.716T>A (p.Val239Glu) c.407T>A (p.Val136Glu) n.1392T>A | |
12 | g.123744240T>C | CA387156395 | ATP6V0A2 | c.1229T>C (p.Val410Ala) n.1260T>C c.1317T>C n.504T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.839T>C (p.Val280Ala) n.246T>C n.3865T>C c.716T>C (p.Val239Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) n.1392T>C | |
12 | g.123744240T>G | CA387156396 | ATP6V0A2 | c.1229T>G (p.Val410Gly) n.1260T>G c.1317T>G n.504T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.839T>G (p.Val280Gly) n.246T>G n.3865T>G c.716T>G (p.Val239Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) n.1392T>G | |
12 | g.123744241G>A | CA482270942 | ATP6V0A2 | c.1230G>A (p.Val410=) n.1261G>A c.1318G>A n.505G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.840G>A (p.Val280=) n.247G>A n.3866G>A c.717G>A (p.Val239=) c.408G>A (p.Val136=) n.1393G>A | COSMIC |
12 | g.123744241G>C | CA482270943 | ATP6V0A2 | c.1230G>C (p.Val410=) n.1261G>C c.1318G>C n.505G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.840G>C (p.Val280=) n.247G>C n.3866G>C c.717G>C (p.Val239=) c.408G>C (p.Val136=) n.1393G>C | |
12 | g.123744241G>T | CA482270944 | ATP6V0A2 | c.1230G>T (p.Val410=) n.1261G>T c.1318G>T n.505G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.840G>T (p.Val280=) n.247G>T n.3866G>T c.717G>T (p.Val239=) c.408G>T (p.Val136=) n.1393G>T | |
12 | g.123744242A= | CA2069004533 | ATP6V0A2 | c.1231A= (p.Met411=) n.1262A= c.1319A= n.506A= c.*252A= (n.*252A=) c.841A= (p.Met281=) n.248A= n.3867A= c.718A= (p.Met240=) c.409A= (p.Met137=) n.1394A= | |
12 | g.123744242A>C | CA245200441 | ATP6V0A2 | c.1231A>C (p.Met411Leu) n.1262A>C c.1319A>C n.506A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.841A>C (p.Met281Leu) n.248A>C n.3867A>C c.718A>C (p.Met240Leu) c.409A>C (p.Met137Leu) n.1394A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123744242A>G | CA245200452 | ATP6V0A2 | c.1231A>G (p.Met411Val) n.1262A>G c.1319A>G n.506A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.841A>G (p.Met281Val) n.248A>G n.3867A>G c.718A>G (p.Met240Val) c.409A>G (p.Met137Val) n.1394A>G | dbSNP |
12 | g.123744242A>T | CA387156400 | ATP6V0A2 | c.1231A>T (p.Met411Leu) n.1262A>T c.1319A>T n.506A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.841A>T (p.Met281Leu) n.248A>T n.3867A>T c.718A>T (p.Met240Leu) c.409A>T (p.Met137Leu) n.1394A>T | |
12 | g.123744243T>A | CA387156409 | ATP6V0A2 | c.1232T>A (p.Met411Lys) n.1263T>A c.1320T>A n.507T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.842T>A (p.Met281Lys) n.249T>A n.3868T>A c.719T>A (p.Met240Lys) c.410T>A (p.Met137Lys) n.1395T>A | gnomAD v4 |
12 | g.123744243T>C | CA387156406 | ATP6V0A2 | c.1232T>C (p.Met411Thr) n.1263T>C c.1320T>C n.507T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.842T>C (p.Met281Thr) n.249T>C n.3868T>C c.719T>C (p.Met240Thr) c.410T>C (p.Met137Thr) n.1395T>C | |
12 | g.123744243T>G | CA387156403 | ATP6V0A2 | c.1232T>G (p.Met411Arg) n.1263T>G c.1320T>G n.507T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.842T>G (p.Met281Arg) n.249T>G n.3868T>G c.719T>G (p.Met240Arg) c.410T>G (p.Met137Arg) n.1395T>G | |
12 | g.123744244G>A | CA387156412 | ATP6V0A2 | c.1233G>A (p.Met411Ile) n.1264G>A c.1321G>A n.508G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.843G>A (p.Met281Ile) n.250G>A n.3869G>A c.720G>A (p.Met240Ile) c.411G>A (p.Met137Ile) n.1396G>A | |
12 | g.123744244G>C | CA387156419 | ATP6V0A2 | c.1233G>C (p.Met411Ile) n.1264G>C c.1321G>C n.508G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.843G>C (p.Met281Ile) n.250G>C n.3869G>C c.720G>C (p.Met240Ile) c.411G>C (p.Met137Ile) n.1396G>C | |
12 | g.123744244G>T | CA387156415 | ATP6V0A2 | c.1233G>T (p.Met411Ile) n.1264G>T c.1321G>T n.508G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.843G>T (p.Met281Ile) n.250G>T n.3869G>T c.720G>T (p.Met240Ile) c.411G>T (p.Met137Ile) n.1396G>T | |
12 | g.123744245T>A | CA387156423 | ATP6V0A2 | c.1234T>A (p.Phe412Ile) n.1265T>A c.1322T>A n.509T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.251T>A n.3870T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) c.412T>A (p.Phe138Ile) n.1397T>A | |
12 | g.123744245T>C | CA387156426 | ATP6V0A2 | c.1234T>C (p.Phe412Leu) n.1265T>C c.1322T>C n.509T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.251T>C n.3870T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) c.412T>C (p.Phe138Leu) n.1397T>C | |
12 | g.123744245T>G | CA387156429 | ATP6V0A2 | c.1234T>G (p.Phe412Val) n.1265T>G c.1322T>G n.509T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.844T>G (p.Phe282Val) n.251T>G n.3870T>G c.721T>G (p.Phe241Val) c.412T>G (p.Phe138Val) n.1397T>G | |
12 | g.123744246T>A | CA387156430 | ATP6V0A2 | c.1235T>A (p.Phe412Tyr) n.1266T>A c.1323T>A n.510T>A c.*256T>A (n.*256T>A) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.252T>A n.3871T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.1398T>A | |
12 | g.123744246T>C | CA387156433 | ATP6V0A2 | c.1235T>C (p.Phe412Ser) n.1266T>C c.1323T>C n.510T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.845T>C (p.Phe282Ser) n.252T>C n.3871T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) c.413T>C (p.Phe138Ser) n.1398T>C | gnomAD v4 |
12 | g.123744246T>G | CA387156436 | ATP6V0A2 | c.1235T>G (p.Phe412Cys) n.1266T>G c.1323T>G n.510T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.845T>G (p.Phe282Cys) n.252T>G n.3871T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) c.413T>G (p.Phe138Cys) n.1398T>G | |
12 | g.123744247T>A | CA387156439 | ATP6V0A2 | c.1236T>A (p.Phe412Leu) n.1267T>A c.1324T>A n.511T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.846T>A (p.Phe282Leu) n.253T>A n.3872T>A c.723T>A (p.Phe241Leu) c.414T>A (p.Phe138Leu) n.1399T>A | |
12 | g.123744247T>C | CA6861884 | ATP6V0A2 | c.1236T>C (p.Phe412=) n.1267T>C c.1324T>C n.511T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.846T>C (p.Phe282=) n.253T>C n.3872T>C c.723T>C (p.Phe241=) c.414T>C (p.Phe138=) n.1399T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123744247T>G | CA387156444 | ATP6V0A2 | c.1236T>G (p.Phe412Leu) n.1267T>G c.1324T>G n.511T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.846T>G (p.Phe282Leu) n.253T>G n.3872T>G c.723T>G (p.Phe241Leu) c.414T>G (p.Phe138Leu) n.1399T>G | |
12 | g.123744247T= | CA2069004537 | ATP6V0A2 | c.1236T= (p.Phe412=) n.1267T= c.1324T= n.511T= c.*257T= (n.*257T=) c.846T= (p.Phe282=) n.253T= n.3872T= c.723T= (p.Phe241=) c.414T= (p.Phe138=) n.1399T= | |
12 | g.123744248G>A | CA387156447 | ATP6V0A2 | c.1237G>A (p.Gly413Arg) n.1268G>A c.1325G>A n.512G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.847G>A (p.Gly283Arg) n.254G>A n.3873G>A c.724G>A (p.Gly242Arg) c.415G>A (p.Gly139Arg) n.1400G>A | |
12 | g.123744248G>C | CA387156450 | ATP6V0A2 | c.1237G>C (p.Gly413Arg) n.1268G>C c.1325G>C n.512G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.847G>C (p.Gly283Arg) n.254G>C n.3873G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) n.1400G>C | |
12 | g.123744248G>T | CA387156453 | ATP6V0A2 | c.1237G>T (p.Gly413Ter) n.1268G>T c.1325G>T n.512G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.847G>T (p.Gly283Ter) n.254G>T n.3873G>T c.724G>T (p.Gly242Ter) c.415G>T (p.Gly139Ter) n.1400G>T | COSMIC |
12 | g.123744249G>A | CA387156464 | ATP6V0A2 | c.1238G>A (p.Gly413Glu) n.1269G>A c.1326G>A n.513G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.848G>A (p.Gly283Glu) n.255G>A n.3874G>A c.725G>A (p.Gly242Glu) c.416G>A (p.Gly139Glu) n.1401G>A | |
12 | g.123744249G>C | CA387156458 | ATP6V0A2 | c.1238G>C (p.Gly413Ala) n.1269G>C c.1326G>C n.513G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.848G>C (p.Gly283Ala) n.255G>C n.3874G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.1401G>C | gnomAD v4 |
12 | g.123744249G>T | CA387156461 | ATP6V0A2 | c.1238G>T (p.Gly413Val) n.1269G>T c.1326G>T n.513G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.848G>T (p.Gly283Val) n.255G>T n.3874G>T c.725G>T (p.Gly242Val) c.416G>T (p.Gly139Val) n.1401G>T | |
12 | g.123744250A>C | CA482270946 | ATP6V0A2 | c.1239A>C (p.Gly413=) n.1270A>C c.1327A>C n.514A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.849A>C (p.Gly283=) n.256A>C n.3875A>C c.726A>C (p.Gly242=) c.417A>C (p.Gly139=) n.1402A>C | |
12 | g.123744250A>G | CA482270947 | ATP6V0A2 | c.1239A>G (p.Gly413=) n.1270A>G c.1327A>G n.514A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.849A>G (p.Gly283=) n.256A>G n.3875A>G c.726A>G (p.Gly242=) c.417A>G (p.Gly139=) n.1402A>G | |
12 | g.123744250A>T | CA482270948 | ATP6V0A2 | c.1239A>T (p.Gly413=) n.1270A>T c.1327A>T n.514A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.849A>T (p.Gly283=) n.256A>T n.3875A>T c.726A>T (p.Gly242=) c.417A>T (p.Gly139=) n.1402A>T | |
12 | g.123744251G>A | CA387156468 | ATP6V0A2 | c.1240G>A (p.Asp414Asn) n.1271G>A c.1328G>A n.515G>A c.*261G>A (n.*261G>A) c.850G>A (p.Asp284Asn) n.257G>A n.3876G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) n.1403G>A | |
12 | g.123744251G>C | CA387156471 | ATP6V0A2 | c.1240G>C (p.Asp414His) n.1271G>C c.1328G>C n.515G>C c.*261G>C (n.*261G>C) c.850G>C (p.Asp284His) n.257G>C n.3876G>C c.727G>C (p.Asp243His) c.418G>C (p.Asp140His) n.1403G>C | |
12 | g.123744251G>T | CA387156474 | ATP6V0A2 | c.1240G>T (p.Asp414Tyr) n.1271G>T c.1328G>T n.515G>T c.*261G>T (n.*261G>T) c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.257G>T n.3876G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.1403G>T | |
12 | g.123744252A>C | CA387156478 | ATP6V0A2 | c.1241A>C (p.Asp414Ala) n.1272A>C c.1329A>C n.516A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.851A>C (p.Asp284Ala) n.258A>C n.3877A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) c.419A>C (p.Asp140Ala) n.1404A>C | |
12 | g.123744252A>G | CA387156481 | ATP6V0A2 | c.1241A>G (p.Asp414Gly) n.1272A>G c.1329A>G n.516A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.851A>G (p.Asp284Gly) n.258A>G n.3877A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) n.1404A>G | |
12 | g.123744252A>T | CA387156483 | ATP6V0A2 | c.1241A>T (p.Asp414Val) n.1272A>T c.1329A>T n.516A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.851A>T (p.Asp284Val) n.258A>T n.3877A>T c.728A>T (p.Asp243Val) c.419A>T (p.Asp140Val) n.1404A>T | |
12 | g.123744253C>A | CA387156486 | ATP6V0A2 | c.1242C>A (p.Asp414Glu) n.1273C>A c.1330C>A n.517C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.852C>A (p.Asp284Glu) n.259C>A n.3878C>A c.729C>A (p.Asp243Glu) c.420C>A (p.Asp140Glu) n.1405C>A | |
12 | g.123744253C>G | CA387156489 | ATP6V0A2 | c.1242C>G (p.Asp414Glu) n.1273C>G c.1330C>G n.517C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.852C>G (p.Asp284Glu) n.259C>G n.3878C>G c.729C>G (p.Asp243Glu) c.420C>G (p.Asp140Glu) n.1405C>G | gnomAD v4 |
12 | g.123744253C>T | CA482270950 | ATP6V0A2 | c.1242C>T (p.Asp414=) n.1273C>T c.1330C>T n.517C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.852C>T (p.Asp284=) n.259C>T n.3878C>T c.729C>T (p.Asp243=) c.420C>T (p.Asp140=) n.1405C>T | |
12 | g.123744254T>A | CA387156499 | ATP6V0A2 | c.1243T>A (p.Phe415Ile) n.1274T>A c.1331T>A n.518T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.853T>A (p.Phe285Ile) n.260T>A n.3879T>A c.730T>A (p.Phe244Ile) c.421T>A (p.Phe141Ile) n.1406T>A | |
12 | g.123744254T>C | CA387156502 | ATP6V0A2 | c.1243T>C (p.Phe415Leu) n.1274T>C c.1331T>C n.518T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.853T>C (p.Phe285Leu) n.260T>C n.3879T>C c.730T>C (p.Phe244Leu) c.421T>C (p.Phe141Leu) n.1406T>C | |
12 | g.123744254T>G | CA387156504 | ATP6V0A2 | c.1243T>G (p.Phe415Val) n.1274T>G c.1331T>G n.518T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.853T>G (p.Phe285Val) n.260T>G n.3879T>G c.730T>G (p.Phe244Val) c.421T>G (p.Phe141Val) n.1406T>G | |
12 | g.123744255T>A | CA387156512 | ATP6V0A2 | c.1244T>A (p.Phe415Tyr) n.1275T>A c.1332T>A n.519T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.261T>A n.3880T>A c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.422T>A (p.Phe141Tyr) n.1407T>A | |
12 | g.123744255T>C | CA387156511 | ATP6V0A2 | c.1244T>C (p.Phe415Ser) n.1275T>C c.1332T>C n.519T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.854T>C (p.Phe285Ser) n.261T>C n.3880T>C c.731T>C (p.Phe244Ser) c.422T>C (p.Phe141Ser) n.1407T>C | |
12 | g.123744255T>G | CA387156509 | ATP6V0A2 | c.1244T>G (p.Phe415Cys) n.1275T>G c.1332T>G n.519T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.854T>G (p.Phe285Cys) n.261T>G n.3880T>G c.731T>G (p.Phe244Cys) c.422T>G (p.Phe141Cys) n.1407T>G |