Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.12350954dup | CA296700714 | AFG3L2 | c.*1148+138dup (n.*1148+138dup) c.1414+138dup (n.1414+138dup) c.1477+138dup (n.1477+138dup) c.*929+138dup (n.*929+138dup) c.1552+138dup (n.1552+138dup) n.1370+138dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12350953_12350954dup | CA2641068908 | AFG3L2 | c.*1148+137_*1148+138dup (n.*1148+137_*1148+138dup) c.1414+137_1414+138dup (n.1414+137_1414+138dup) c.1477+137_1477+138dup (n.1477+137_1477+138dup) c.*929+137_*929+138dup (n.*929+137_*929+138dup) c.1552+137_1552+138dup (n.1552+137_1552+138dup) n.1370+137_1370+138dup | gnomAD v4 |
18 | g.12350954del | CA2641068909 | AFG3L2 | c.*1148+138del (n.*1148+138del) c.1414+138del (n.1414+138del) c.1477+138del (n.1477+138del) c.*929+138del (n.*929+138del) c.1552+138del (n.1552+138del) n.1370+138del | gnomAD v4 |
18 | g.12350951A>C | CA2641068911 | AFG3L2 | c.*1148+134T>G (n.*1148+134T>G) c.1414+134T>G (n.1414+134T>G) c.1477+134T>G (n.1477+134T>G) c.*929+134T>G (n.*929+134T>G) c.1552+134T>G (n.1552+134T>G) n.1370+134T>G | gnomAD v4 |
18 | g.12350951A>T | CA2641068912 | AFG3L2 | c.*1148+134T>A (n.*1148+134T>A) c.1414+134T>A (n.1414+134T>A) c.1477+134T>A (n.1477+134T>A) c.*929+134T>A (n.*929+134T>A) c.1552+134T>A (n.1552+134T>A) n.1370+134T>A | gnomAD v4 |
18 | g.12350952A= | CA2285205541 | AFG3L2 | c.*1148+133T= (n.*1148+133T=) c.1414+133T= (n.1414+133T=) c.1477+133T= (n.1477+133T=) c.*929+133T= (n.*929+133T=) c.1552+133T= (n.1552+133T=) n.1370+133T= | |
18 | g.12350952A>G | CA776244654 | AFG3L2 | c.*1148+133T>C (n.*1148+133T>C) c.1414+133T>C (n.1414+133T>C) c.1477+133T>C (n.1477+133T>C) c.*929+133T>C (n.*929+133T>C) c.1552+133T>C (n.1552+133T>C) n.1370+133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12350953A>C | CA2641068913 | AFG3L2 | c.*1148+132T>G (n.*1148+132T>G) c.1414+132T>G (n.1414+132T>G) c.1477+132T>G (n.1477+132T>G) c.*929+132T>G (n.*929+132T>G) c.1552+132T>G (n.1552+132T>G) n.1370+132T>G | gnomAD v4 |
18 | g.12350954A= | CA2285205542 | AFG3L2 | c.*1148+131T= (n.*1148+131T=) c.1414+131T= (n.1414+131T=) c.1477+131T= (n.1477+131T=) c.*929+131T= (n.*929+131T=) c.1552+131T= (n.1552+131T=) n.1370+131T= | |
18 | g.12350954A>G | CA776244656 | AFG3L2 | c.*1148+131T>C (n.*1148+131T>C) c.1414+131T>C (n.1414+131T>C) c.1477+131T>C (n.1477+131T>C) c.*929+131T>C (n.*929+131T>C) c.1552+131T>C (n.1552+131T>C) n.1370+131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12350955T>A | CA776244657 | AFG3L2 | c.*1148+130A>T (n.*1148+130A>T) c.1414+130A>T (n.1414+130A>T) c.1477+130A>T (n.1477+130A>T) c.*929+130A>T (n.*929+130A>T) c.1552+130A>T (n.1552+130A>T) n.1370+130A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12350955T>C | CA2641068914 | AFG3L2 | c.*1148+130A>G (n.*1148+130A>G) c.1414+130A>G (n.1414+130A>G) c.1477+130A>G (n.1477+130A>G) c.*929+130A>G (n.*929+130A>G) c.1552+130A>G (n.1552+130A>G) n.1370+130A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12350955T= | CA2285205543 | AFG3L2 | c.*1148+130A= (n.*1148+130A=) c.1414+130A= (n.1414+130A=) c.1477+130A= (n.1477+130A=) c.*929+130A= (n.*929+130A=) c.1552+130A= (n.1552+130A=) n.1370+130A= | |
18 | g.12350956A>T | CA2641068916 | AFG3L2 | c.*1148+129T>A (n.*1148+129T>A) c.1414+129T>A (n.1414+129T>A) c.1477+129T>A (n.1477+129T>A) c.*929+129T>A (n.*929+129T>A) c.1552+129T>A (n.1552+129T>A) n.1370+129T>A | gnomAD v4 |
18 | g.12350960del | CA2641068915 | AFG3L2 | c.*1148+129del (n.*1148+129del) c.1414+129del (n.1414+129del) c.1477+129del (n.1477+129del) c.*929+129del (n.*929+129del) c.1552+129del (n.1552+129del) n.1370+129del | gnomAD v4 |
18 | g.12350958A>G | CA2641068917 | AFG3L2 | c.*1148+127T>C (n.*1148+127T>C) c.1414+127T>C (n.1414+127T>C) c.1477+127T>C (n.1477+127T>C) c.*929+127T>C (n.*929+127T>C) c.1552+127T>C (n.1552+127T>C) n.1370+127T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12350959A>C | CA2641068918 | AFG3L2 | c.*1148+126T>G (n.*1148+126T>G) c.1414+126T>G (n.1414+126T>G) c.1477+126T>G (n.1477+126T>G) c.*929+126T>G (n.*929+126T>G) c.1552+126T>G (n.1552+126T>G) n.1370+126T>G | gnomAD v4 |
18 | g.12350962G>T | CA2641068919 | AFG3L2 | c.*1148+123C>A (n.*1148+123C>A) c.1414+123C>A (n.1414+123C>A) c.1477+123C>A (n.1477+123C>A) c.*929+123C>A (n.*929+123C>A) c.1552+123C>A (n.1552+123C>A) n.1370+123C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12350964G>T | CA2641068920 | AFG3L2 | c.*1148+121C>A (n.*1148+121C>A) c.1414+121C>A (n.1414+121C>A) c.1477+121C>A (n.1477+121C>A) c.*929+121C>A (n.*929+121C>A) c.1552+121C>A (n.1552+121C>A) n.1370+121C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12350966A= | CA2285205544 | AFG3L2 | c.*1148+119T= (n.*1148+119T=) c.1414+119T= (n.1414+119T=) c.1477+119T= (n.1477+119T=) c.*929+119T= (n.*929+119T=) c.1552+119T= (n.1552+119T=) n.1370+119T= | |
18 | g.12350966A>C | CA296700717 | AFG3L2 | c.*1148+119T>G (n.*1148+119T>G) c.1414+119T>G (n.1414+119T>G) c.1477+119T>G (n.1477+119T>G) c.*929+119T>G (n.*929+119T>G) c.1552+119T>G (n.1552+119T>G) n.1370+119T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12350967T>A | CA2641068921 | AFG3L2 | c.*1148+118A>T (n.*1148+118A>T) c.1414+118A>T (n.1414+118A>T) c.1477+118A>T (n.1477+118A>T) c.*929+118A>T (n.*929+118A>T) c.1552+118A>T (n.1552+118A>T) n.1370+118A>T | gnomAD v4 |
18 | g.12350967T>C | CA2285205546 | AFG3L2 | c.*1148+118A>G (n.*1148+118A>G) c.1414+118A>G (n.1414+118A>G) c.1477+118A>G (n.1477+118A>G) c.*929+118A>G (n.*929+118A>G) c.1552+118A>G (n.1552+118A>G) n.1370+118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12350967T= | CA2285205545 | AFG3L2 | c.*1148+118A= (n.*1148+118A=) c.1414+118A= (n.1414+118A=) c.1477+118A= (n.1477+118A=) c.*929+118A= (n.*929+118A=) c.1552+118A= (n.1552+118A=) n.1370+118A= | |
18 | g.12350969T>C | CA296700721 | AFG3L2 | c.*1148+116A>G (n.*1148+116A>G) c.1414+116A>G (n.1414+116A>G) c.1477+116A>G (n.1477+116A>G) c.*929+116A>G (n.*929+116A>G) c.1552+116A>G (n.1552+116A>G) n.1370+116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12350969T= | CA2285205547 | AFG3L2 | c.*1148+116A= (n.*1148+116A=) c.1414+116A= (n.1414+116A=) c.1477+116A= (n.1477+116A=) c.*929+116A= (n.*929+116A=) c.1552+116A= (n.1552+116A=) n.1370+116A= | |
18 | g.12350970A= | CA2285205548 | AFG3L2 | c.*1148+115T= (n.*1148+115T=) c.1414+115T= (n.1414+115T=) c.1477+115T= (n.1477+115T=) c.*929+115T= (n.*929+115T=) c.1552+115T= (n.1552+115T=) n.1370+115T= | |
18 | g.12350970A>T | CA987918291 | AFG3L2 | c.*1148+115T>A (n.*1148+115T>A) c.1414+115T>A (n.1414+115T>A) c.1477+115T>A (n.1477+115T>A) c.*929+115T>A (n.*929+115T>A) c.1552+115T>A (n.1552+115T>A) n.1370+115T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12350971A>C | CA2641068922 | AFG3L2 | c.*1148+114T>G (n.*1148+114T>G) c.1414+114T>G (n.1414+114T>G) c.1477+114T>G (n.1477+114T>G) c.*929+114T>G (n.*929+114T>G) c.1552+114T>G (n.1552+114T>G) n.1370+114T>G | gnomAD v4 |
18 | g.12350973C>A | CA2641068923 | AFG3L2 | c.*1148+112G>T (n.*1148+112G>T) c.1414+112G>T (n.1414+112G>T) c.1477+112G>T (n.1477+112G>T) c.*929+112G>T (n.*929+112G>T) c.1552+112G>T (n.1552+112G>T) n.1370+112G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12350973C>T | CA2641068924 | AFG3L2 | c.*1148+112G>A (n.*1148+112G>A) c.1414+112G>A (n.1414+112G>A) c.1477+112G>A (n.1477+112G>A) c.*929+112G>A (n.*929+112G>A) c.1552+112G>A (n.1552+112G>A) n.1370+112G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12350977_12350992delinsGGAAGCCCACAGTAAA | CA2285205549 | AFG3L2 | c.*1148+93_*1148+108delinsTTTACTGTGGGCTTCC (n.*1148+93_*1148+108delinsTTTACTGTGGGCTTCC) c.1414+93_1414+108delinsTTTACTGTGGGCTTCC (n.1414+93_1414+108delinsTTTACTGTGGGCTTCC) c.1477+93_1477+108delinsTTTACTGTGGGCTTCC (n.1477+93_1477+108delinsTTTACTGTGGGCTTCC) c.*929+93_*929+108delinsTTTACTGTGGGCTTCC (n.*929+93_*929+108delinsTTTACTGTGGGCTTCC) c.1552+93_1552+108delinsTTTACTGTGGGCTTCC (n.1552+93_1552+108delinsTTTACTGTGGGCTTCC) n.1370+93_1370+108delinsTTTACTGTGGGCTTCC | |
18 | g.12350982_12350996del | CA628225239 | AFG3L2 | c.*1148+93_*1148+107del (n.*1148+93_*1148+107del) c.1414+93_1414+107del (n.1414+93_1414+107del) c.1477+93_1477+107del (n.1477+93_1477+107del) c.*929+93_*929+107del (n.*929+93_*929+107del) c.1552+93_1552+107del (n.1552+93_1552+107del) n.1370+93_1370+107del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12350980A>G | CA2641068925 | AFG3L2 | c.*1148+105T>C (n.*1148+105T>C) c.1414+105T>C (n.1414+105T>C) c.1477+105T>C (n.1477+105T>C) c.*929+105T>C (n.*929+105T>C) c.1552+105T>C (n.1552+105T>C) n.1370+105T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12350980A>T | CA2811004749 | AFG3L2 | c.*1148+105T>A (n.*1148+105T>A) c.1414+105T>A (n.1414+105T>A) c.1477+105T>A (n.1477+105T>A) c.*929+105T>A (n.*929+105T>A) c.1552+105T>A (n.1552+105T>A) n.1370+105T>A | |
18 | g.12350981G>T | CA2641068926 | AFG3L2 | c.*1148+104C>A (n.*1148+104C>A) c.1414+104C>A (n.1414+104C>A) c.1477+104C>A (n.1477+104C>A) c.*929+104C>A (n.*929+104C>A) c.1552+104C>A (n.1552+104C>A) n.1370+104C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12350982C>A | CA2641068927 | AFG3L2 | c.*1148+103G>T (n.*1148+103G>T) c.1414+103G>T (n.1414+103G>T) c.1477+103G>T (n.1477+103G>T) c.*929+103G>T (n.*929+103G>T) c.1552+103G>T (n.1552+103G>T) n.1370+103G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12350983C>T | CA2641068928 | AFG3L2 | c.*1148+102G>A (n.*1148+102G>A) c.1414+102G>A (n.1414+102G>A) c.1477+102G>A (n.1477+102G>A) c.*929+102G>A (n.*929+102G>A) c.1552+102G>A (n.1552+102G>A) n.1370+102G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12350986_12350987del | CA2550291537 | AFG3L2 | c.*1148+100_*1148+101del (n.*1148+100_*1148+101del) c.1414+100_1414+101del (n.1414+100_1414+101del) c.1477+100_1477+101del (n.1477+100_1477+101del) c.*929+100_*929+101del (n.*929+100_*929+101del) c.1552+100_1552+101del (n.1552+100_1552+101del) n.1370+100_1370+101del | |
18 | g.12350987A= | CA2285205550 | AFG3L2 | c.*1148+98T= (n.*1148+98T=) c.1414+98T= (n.1414+98T=) c.1477+98T= (n.1477+98T=) c.*929+98T= (n.*929+98T=) c.1552+98T= (n.1552+98T=) n.1370+98T= | |
18 | g.12350987A>G | CA776244658 | AFG3L2 | c.*1148+98T>C (n.*1148+98T>C) c.1414+98T>C (n.1414+98T>C) c.1477+98T>C (n.1477+98T>C) c.*929+98T>C (n.*929+98T>C) c.1552+98T>C (n.1552+98T>C) n.1370+98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12350988G>A | CA2641068929 | AFG3L2 | c.*1148+97C>T (n.*1148+97C>T) c.1414+97C>T (n.1414+97C>T) c.1477+97C>T (n.1477+97C>T) c.*929+97C>T (n.*929+97C>T) c.1552+97C>T (n.1552+97C>T) n.1370+97C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12350988G>T | CA2641068930 | AFG3L2 | c.*1148+97C>A (n.*1148+97C>A) c.1414+97C>A (n.1414+97C>A) c.1477+97C>A (n.1477+97C>A) c.*929+97C>A (n.*929+97C>A) c.1552+97C>A (n.1552+97C>A) n.1370+97C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12350990A>G | CA2641068931 | AFG3L2 | c.*1148+95T>C (n.*1148+95T>C) c.1414+95T>C (n.1414+95T>C) c.1477+95T>C (n.1477+95T>C) c.*929+95T>C (n.*929+95T>C) c.1552+95T>C (n.1552+95T>C) n.1370+95T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12350990_12350993delinsAAAG | CA2285205551 | AFG3L2 | c.*1148+92_*1148+95delinsCTTT (n.*1148+92_*1148+95delinsCTTT) c.1414+92_1414+95delinsCTTT (n.1414+92_1414+95delinsCTTT) c.1477+92_1477+95delinsCTTT (n.1477+92_1477+95delinsCTTT) c.*929+92_*929+95delinsCTTT (n.*929+92_*929+95delinsCTTT) c.1552+92_1552+95delinsCTTT (n.1552+92_1552+95delinsCTTT) n.1370+92_1370+95delinsCTTT | |
18 | g.12350991A>C | CA2811004756 | AFG3L2 | c.*1148+94T>G (n.*1148+94T>G) c.1414+94T>G (n.1414+94T>G) c.1477+94T>G (n.1477+94T>G) c.*929+94T>G (n.*929+94T>G) c.1552+94T>G (n.1552+94T>G) n.1370+94T>G | |
18 | g.12350994_12350996del | CA776244659 | AFG3L2 | c.*1148+92_*1148+94del (n.*1148+92_*1148+94del) c.1414+92_1414+94del (n.1414+92_1414+94del) c.1477+92_1477+94del (n.1477+92_1477+94del) c.*929+92_*929+94del (n.*929+92_*929+94del) c.1552+92_1552+94del (n.1552+92_1552+94del) n.1370+92_1370+94del | dbSNP |
18 | g.12350992_12350993delinsAG | CA2285205552 | AFG3L2 | c.*1148+92_*1148+93delinsCT (n.*1148+92_*1148+93delinsCT) c.1414+92_1414+93delinsCT (n.1414+92_1414+93delinsCT) c.1477+92_1477+93delinsCT (n.1477+92_1477+93delinsCT) c.*929+92_*929+93delinsCT (n.*929+92_*929+93delinsCT) c.1552+92_1552+93delinsCT (n.1552+92_1552+93delinsCT) n.1370+92_1370+93delinsCT | |
18 | g.12350993del | CA2285205553 | AFG3L2 | c.*1148+92del (n.*1148+92del) c.1414+92del (n.1414+92del) c.1477+92del (n.1477+92del) c.*929+92del (n.*929+92del) c.1552+92del (n.1552+92del) n.1370+92del | dbSNP |
18 | g.12350993G>A | CA2641068933 | AFG3L2 | c.*1148+92C>T (n.*1148+92C>T) c.1414+92C>T (n.1414+92C>T) c.1477+92C>T (n.1477+92C>T) c.*929+92C>T (n.*929+92C>T) c.1552+92C>T (n.1552+92C>T) n.1370+92C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12350993G>T | CA2641068934 | AFG3L2 | c.*1148+92C>A (n.*1148+92C>A) c.1414+92C>A (n.1414+92C>A) c.1477+92C>A (n.1477+92C>A) c.*929+92C>A (n.*929+92C>A) c.1552+92C>A (n.1552+92C>A) n.1370+92C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12350996_12351000del | CA2641068932 | AFG3L2 | c.*1148+88_*1148+92del (n.*1148+88_*1148+92del) c.1414+88_1414+92del (n.1414+88_1414+92del) c.1477+88_1477+92del (n.1477+88_1477+92del) c.*929+88_*929+92del (n.*929+88_*929+92del) c.1552+88_1552+92del (n.1552+88_1552+92del) n.1370+88_1370+92del | gnomAD v4 |
18 | g.12350995del | CA2641068935 | AFG3L2 | c.*1148+91del (n.*1148+91del) c.1414+91del (n.1414+91del) c.1477+91del (n.1477+91del) c.*929+91del (n.*929+91del) c.1552+91del (n.1552+91del) n.1370+91del | gnomAD v4 |
18 | g.12350995A>G | CA2576459140 | AFG3L2 | c.*1148+90T>C (n.*1148+90T>C) c.1414+90T>C (n.1414+90T>C) c.1477+90T>C (n.1477+90T>C) c.*929+90T>C (n.*929+90T>C) c.1552+90T>C (n.1552+90T>C) n.1370+90T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12350996G>A | CA2641068936 | AFG3L2 | c.*1148+89C>T (n.*1148+89C>T) c.1414+89C>T (n.1414+89C>T) c.1477+89C>T (n.1477+89C>T) c.*929+89C>T (n.*929+89C>T) c.1552+89C>T (n.1552+89C>T) n.1370+89C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12350996G>T | CA2576459141 | AFG3L2 | c.*1148+89C>A (n.*1148+89C>A) c.1414+89C>A (n.1414+89C>A) c.1477+89C>A (n.1477+89C>A) c.*929+89C>A (n.*929+89C>A) c.1552+89C>A (n.1552+89C>A) n.1370+89C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12350997T>C | CA2641068937 | AFG3L2 | c.*1148+88A>G (n.*1148+88A>G) c.1414+88A>G (n.1414+88A>G) c.1477+88A>G (n.1477+88A>G) c.*929+88A>G (n.*929+88A>G) c.1552+88A>G (n.1552+88A>G) n.1370+88A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12350998G>C | CA2641068938 | AFG3L2 | c.*1148+87C>G (n.*1148+87C>G) c.1414+87C>G (n.1414+87C>G) c.1477+87C>G (n.1477+87C>G) c.*929+87C>G (n.*929+87C>G) c.1552+87C>G (n.1552+87C>G) n.1370+87C>G | gnomAD v4 |
18 | g.12350998G>T | CA2641068939 | AFG3L2 | c.*1148+87C>A (n.*1148+87C>A) c.1414+87C>A (n.1414+87C>A) c.1477+87C>A (n.1477+87C>A) c.*929+87C>A (n.*929+87C>A) c.1552+87C>A (n.1552+87C>A) n.1370+87C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12350999A= | CA2285205554 | AFG3L2 | c.*1148+86T= (n.*1148+86T=) c.1414+86T= (n.1414+86T=) c.1477+86T= (n.1477+86T=) c.*929+86T= (n.*929+86T=) c.1552+86T= (n.1552+86T=) n.1370+86T= | |
18 | g.12350999A>G | CA2285205555 | AFG3L2 | c.*1148+86T>C (n.*1148+86T>C) c.1414+86T>C (n.1414+86T>C) c.1477+86T>C (n.1477+86T>C) c.*929+86T>C (n.*929+86T>C) c.1552+86T>C (n.1552+86T>C) n.1370+86T>C | dbSNP |
18 | g.12351000A>G | CA2641068940 | AFG3L2 | c.*1148+85T>C (n.*1148+85T>C) c.1414+85T>C (n.1414+85T>C) c.1477+85T>C (n.1477+85T>C) c.*929+85T>C (n.*929+85T>C) c.1552+85T>C (n.1552+85T>C) n.1370+85T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12351001A>C | CA2576459142 | AFG3L2 | c.*1148+84T>G (n.*1148+84T>G) c.1414+84T>G (n.1414+84T>G) c.1477+84T>G (n.1477+84T>G) c.*929+84T>G (n.*929+84T>G) c.1552+84T>G (n.1552+84T>G) n.1370+84T>G | |
18 | g.12351002A>G | CA2576459143 | AFG3L2 | c.*1148+83T>C (n.*1148+83T>C) c.1414+83T>C (n.1414+83T>C) c.1477+83T>C (n.1477+83T>C) c.*929+83T>C (n.*929+83T>C) c.1552+83T>C (n.1552+83T>C) n.1370+83T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12351003G>T | CA2576459144 | AFG3L2 | c.*1148+82C>A (n.*1148+82C>A) c.1414+82C>A (n.1414+82C>A) c.1477+82C>A (n.1477+82C>A) c.*929+82C>A (n.*929+82C>A) c.1552+82C>A (n.1552+82C>A) n.1370+82C>A | |
18 | g.12351004G>A | CA2641068941 | AFG3L2 | c.*1148+81C>T (n.*1148+81C>T) c.1414+81C>T (n.1414+81C>T) c.1477+81C>T (n.1477+81C>T) c.*929+81C>T (n.*929+81C>T) c.1552+81C>T (n.1552+81C>T) n.1370+81C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12351004G= | CA2285205556 | AFG3L2 | c.*1148+81C= (n.*1148+81C=) c.1414+81C= (n.1414+81C=) c.1477+81C= (n.1477+81C=) c.*929+81C= (n.*929+81C=) c.1552+81C= (n.1552+81C=) n.1370+81C= | |
18 | g.12351004G>T | CA2285205557 | AFG3L2 | c.*1148+81C>A (n.*1148+81C>A) c.1414+81C>A (n.1414+81C>A) c.1477+81C>A (n.1477+81C>A) c.*929+81C>A (n.*929+81C>A) c.1552+81C>A (n.1552+81C>A) n.1370+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12351005T>C | CA2528680032 | AFG3L2 | c.*1148+80A>G (n.*1148+80A>G) c.1414+80A>G (n.1414+80A>G) c.1477+80A>G (n.1477+80A>G) c.*929+80A>G (n.*929+80A>G) c.1552+80A>G (n.1552+80A>G) n.1370+80A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12351007A>C | CA2641068942 | AFG3L2 | c.*1148+78T>G (n.*1148+78T>G) c.1414+78T>G (n.1414+78T>G) c.1477+78T>G (n.1477+78T>G) c.*929+78T>G (n.*929+78T>G) c.1552+78T>G (n.1552+78T>G) n.1370+78T>G | gnomAD v4 |
18 | g.12351008G>A | CA628225240 | AFG3L2 | c.*1148+77C>T (n.*1148+77C>T) c.1414+77C>T (n.1414+77C>T) c.1477+77C>T (n.1477+77C>T) c.*929+77C>T (n.*929+77C>T) c.1552+77C>T (n.1552+77C>T) n.1370+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351008G= | CA2285205558 | AFG3L2 | c.*1148+77C= (n.*1148+77C=) c.1414+77C= (n.1414+77C=) c.1477+77C= (n.1477+77C=) c.*929+77C= (n.*929+77C=) c.1552+77C= (n.1552+77C=) n.1370+77C= | |
18 | g.12351009A>G | CA2641068943 | AFG3L2 | c.*1148+76T>C (n.*1148+76T>C) c.1414+76T>C (n.1414+76T>C) c.1477+76T>C (n.1477+76T>C) c.*929+76T>C (n.*929+76T>C) c.1552+76T>C (n.1552+76T>C) n.1370+76T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12351010A= | CA2285205559 | AFG3L2 | c.*1148+75T= (n.*1148+75T=) c.1414+75T= (n.1414+75T=) c.1477+75T= (n.1477+75T=) c.*929+75T= (n.*929+75T=) c.1552+75T= (n.1552+75T=) n.1370+75T= | |
18 | g.12351010A>G | CA776244661 | AFG3L2 | c.*1148+75T>C (n.*1148+75T>C) c.1414+75T>C (n.1414+75T>C) c.1477+75T>C (n.1477+75T>C) c.*929+75T>C (n.*929+75T>C) c.1552+75T>C (n.1552+75T>C) n.1370+75T>C | dbSNP |
18 | g.12351011A= | CA2285205560 | AFG3L2 | c.*1148+74T= (n.*1148+74T=) c.1414+74T= (n.1414+74T=) c.1477+74T= (n.1477+74T=) c.*929+74T= (n.*929+74T=) c.1552+74T= (n.1552+74T=) n.1370+74T= | |
18 | g.12351011A>G | CA776244663 | AFG3L2 | c.*1148+74T>C (n.*1148+74T>C) c.1414+74T>C (n.1414+74T>C) c.1477+74T>C (n.1477+74T>C) c.*929+74T>C (n.*929+74T>C) c.1552+74T>C (n.1552+74T>C) n.1370+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351012G>C | CA2641068944 | AFG3L2 | c.*1148+73C>G (n.*1148+73C>G) c.1414+73C>G (n.1414+73C>G) c.1477+73C>G (n.1477+73C>G) c.*929+73C>G (n.*929+73C>G) c.1552+73C>G (n.1552+73C>G) n.1370+73C>G | gnomAD v4 |
18 | g.12351013T>C | CA2285205562 | AFG3L2 | c.*1148+72A>G (n.*1148+72A>G) c.1414+72A>G (n.1414+72A>G) c.1477+72A>G (n.1477+72A>G) c.*929+72A>G (n.*929+72A>G) c.1552+72A>G (n.1552+72A>G) n.1370+72A>G | dbSNP |
18 | g.12351013T>G | CA776244664 | AFG3L2 | c.*1148+72A>C (n.*1148+72A>C) c.1414+72A>C (n.1414+72A>C) c.1477+72A>C (n.1477+72A>C) c.*929+72A>C (n.*929+72A>C) c.1552+72A>C (n.1552+72A>C) n.1370+72A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351013T= | CA2285205561 | AFG3L2 | c.*1148+72A= (n.*1148+72A=) c.1414+72A= (n.1414+72A=) c.1477+72A= (n.1477+72A=) c.*929+72A= (n.*929+72A=) c.1552+72A= (n.1552+72A=) n.1370+72A= | |
18 | g.12351017C= | CA2285205563 | AFG3L2 | c.*1148+68G= (n.*1148+68G=) c.1414+68G= (n.1414+68G=) c.1477+68G= (n.1477+68G=) c.*929+68G= (n.*929+68G=) c.1552+68G= (n.1552+68G=) n.1370+68G= | |
18 | g.12351017C>T | CA776244665 | AFG3L2 | c.*1148+68G>A (n.*1148+68G>A) c.1414+68G>A (n.1414+68G>A) c.1477+68G>A (n.1477+68G>A) c.*929+68G>A (n.*929+68G>A) c.1552+68G>A (n.1552+68G>A) n.1370+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351018C= | CA2285205564 | AFG3L2 | c.*1148+67G= (n.*1148+67G=) c.1414+67G= (n.1414+67G=) c.1477+67G= (n.1477+67G=) c.*929+67G= (n.*929+67G=) c.1552+67G= (n.1552+67G=) n.1370+67G= | |
18 | g.12351018C>T | CA296700722 | AFG3L2 | c.*1148+67G>A (n.*1148+67G>A) c.1414+67G>A (n.1414+67G>A) c.1477+67G>A (n.1477+67G>A) c.*929+67G>A (n.*929+67G>A) c.1552+67G>A (n.1552+67G>A) n.1370+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351019G>A | CA296700724 | AFG3L2 | c.*1148+66C>T (n.*1148+66C>T) c.1414+66C>T (n.1414+66C>T) c.1477+66C>T (n.1477+66C>T) c.*929+66C>T (n.*929+66C>T) c.1552+66C>T (n.1552+66C>T) n.1370+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351019G= | CA2285205565 | AFG3L2 | c.*1148+66C= (n.*1148+66C=) c.1414+66C= (n.1414+66C=) c.1477+66C= (n.1477+66C=) c.*929+66C= (n.*929+66C=) c.1552+66C= (n.1552+66C=) n.1370+66C= | |
18 | g.12351020G>A | CA2641068945 | AFG3L2 | c.*1148+65C>T (n.*1148+65C>T) c.1414+65C>T (n.1414+65C>T) c.1477+65C>T (n.1477+65C>T) c.*929+65C>T (n.*929+65C>T) c.1552+65C>T (n.1552+65C>T) n.1370+65C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12351021T>G | CA296700726 | AFG3L2 | c.*1148+64A>C (n.*1148+64A>C) c.1414+64A>C (n.1414+64A>C) c.1477+64A>C (n.1477+64A>C) c.*929+64A>C (n.*929+64A>C) c.1552+64A>C (n.1552+64A>C) n.1370+64A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351021T= | CA2285205566 | AFG3L2 | c.*1148+64A= (n.*1148+64A=) c.1414+64A= (n.1414+64A=) c.1477+64A= (n.1477+64A=) c.*929+64A= (n.*929+64A=) c.1552+64A= (n.1552+64A=) n.1370+64A= | |
18 | g.12351022A= | CA2285205567 | AFG3L2 | c.*1148+63T= (n.*1148+63T=) c.1414+63T= (n.1414+63T=) c.1477+63T= (n.1477+63T=) c.*929+63T= (n.*929+63T=) c.1552+63T= (n.1552+63T=) n.1370+63T= | |
18 | g.12351023C>A | CA2811004766 | AFG3L2 | c.*1148+62G>T (n.*1148+62G>T) c.1414+62G>T (n.1414+62G>T) c.1477+62G>T (n.1477+62G>T) c.*929+62G>T (n.*929+62G>T) c.1552+62G>T (n.1552+62G>T) n.1370+62G>T | |
18 | g.12351023C= | CA2285205569 | AFG3L2 | c.*1148+62G= (n.*1148+62G=) c.1414+62G= (n.1414+62G=) c.1477+62G= (n.1477+62G=) c.*929+62G= (n.*929+62G=) c.1552+62G= (n.1552+62G=) n.1370+62G= | |
18 | g.12351023C>G | CA2641068946 | AFG3L2 | c.*1148+62G>C (n.*1148+62G>C) c.1414+62G>C (n.1414+62G>C) c.1477+62G>C (n.1477+62G>C) c.*929+62G>C (n.*929+62G>C) c.1552+62G>C (n.1552+62G>C) n.1370+62G>C | gnomAD v4 |
18 | g.12351023C>T | CA2285205568 | AFG3L2 | c.*1148+62G>A (n.*1148+62G>A) c.1414+62G>A (n.1414+62G>A) c.1477+62G>A (n.1477+62G>A) c.*929+62G>A (n.*929+62G>A) c.1552+62G>A (n.1552+62G>A) n.1370+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12351024dup | CA919931832 | AFG3L2 | c.*1148+62dup (n.*1148+62dup) c.1414+62dup (n.1414+62dup) c.1477+62dup (n.1477+62dup) c.*929+62dup (n.*929+62dup) c.1552+62dup (n.1552+62dup) n.1370+62dup | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12351025T>C | CA2285205571 | AFG3L2 | c.*1148+60A>G (n.*1148+60A>G) c.1414+60A>G (n.1414+60A>G) c.1477+60A>G (n.1477+60A>G) c.*929+60A>G (n.*929+60A>G) c.1552+60A>G (n.1552+60A>G) n.1370+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12351025T>G | CA2641068947 | AFG3L2 | c.*1148+60A>C (n.*1148+60A>C) c.1414+60A>C (n.1414+60A>C) c.1477+60A>C (n.1477+60A>C) c.*929+60A>C (n.*929+60A>C) c.1552+60A>C (n.1552+60A>C) n.1370+60A>C | gnomAD v4 |
18 | g.12351025T= | CA2285205570 | AFG3L2 | c.*1148+60A= (n.*1148+60A=) c.1414+60A= (n.1414+60A=) c.1477+60A= (n.1477+60A=) c.*929+60A= (n.*929+60A=) c.1552+60A= (n.1552+60A=) n.1370+60A= | |
18 | g.12351026G>C | CA2641068948 | AFG3L2 | c.*1148+59C>G (n.*1148+59C>G) c.1414+59C>G (n.1414+59C>G) c.1477+59C>G (n.1477+59C>G) c.*929+59C>G (n.*929+59C>G) c.1552+59C>G (n.1552+59C>G) n.1370+59C>G | gnomAD v4 |
18 | g.12351027G>A | CA628225244 | AFG3L2 | c.*1148+58C>T (n.*1148+58C>T) c.1414+58C>T (n.1414+58C>T) c.1477+58C>T (n.1477+58C>T) c.*929+58C>T (n.*929+58C>T) c.1552+58C>T (n.1552+58C>T) n.1370+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351027G= | CA2285205572 | AFG3L2 | c.*1148+58C= (n.*1148+58C=) c.1414+58C= (n.1414+58C=) c.1477+58C= (n.1477+58C=) c.*929+58C= (n.*929+58C=) c.1552+58C= (n.1552+58C=) n.1370+58C= | |
18 | g.12351027G>T | CA776244667 | AFG3L2 | c.*1148+58C>A (n.*1148+58C>A) c.1414+58C>A (n.1414+58C>A) c.1477+58C>A (n.1477+58C>A) c.*929+58C>A (n.*929+58C>A) c.1552+58C>A (n.1552+58C>A) n.1370+58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351028T>A | CA2641068949 | AFG3L2 | c.*1148+57A>T (n.*1148+57A>T) c.1414+57A>T (n.1414+57A>T) c.1477+57A>T (n.1477+57A>T) c.*929+57A>T (n.*929+57A>T) c.1552+57A>T (n.1552+57A>T) n.1370+57A>T | gnomAD v4 |
18 | g.12351031C>T | CA2576459145 | AFG3L2 | c.*1148+54G>A (n.*1148+54G>A) c.1414+54G>A (n.1414+54G>A) c.1477+54G>A (n.1477+54G>A) c.*929+54G>A (n.*929+54G>A) c.1552+54G>A (n.1552+54G>A) n.1370+54G>A | |
18 | g.12351032T>G | CA2641068950 | AFG3L2 | c.*1148+53A>C (n.*1148+53A>C) c.1414+53A>C (n.1414+53A>C) c.1477+53A>C (n.1477+53A>C) c.*929+53A>C (n.*929+53A>C) c.1552+53A>C (n.1552+53A>C) n.1370+53A>C | gnomAD v4 |
18 | g.12351033G>T | CA2641068951 | AFG3L2 | c.*1148+52C>A (n.*1148+52C>A) c.1414+52C>A (n.1414+52C>A) c.1477+52C>A (n.1477+52C>A) c.*929+52C>A (n.*929+52C>A) c.1552+52C>A (n.1552+52C>A) n.1370+52C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12351034T>C | CA296700733 | AFG3L2 | c.*1148+51A>G (n.*1148+51A>G) c.1414+51A>G (n.1414+51A>G) c.1477+51A>G (n.1477+51A>G) c.*929+51A>G (n.*929+51A>G) c.1552+51A>G (n.1552+51A>G) n.1370+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12351034T= | CA2285205573 | AFG3L2 | c.*1148+51A= (n.*1148+51A=) c.1414+51A= (n.1414+51A=) c.1477+51A= (n.1477+51A=) c.*929+51A= (n.*929+51A=) c.1552+51A= (n.1552+51A=) n.1370+51A= | |
18 | g.12351035T>C | CA2641068952 | AFG3L2 | c.*1148+50A>G (n.*1148+50A>G) c.1414+50A>G (n.1414+50A>G) c.1477+50A>G (n.1477+50A>G) c.*929+50A>G (n.*929+50A>G) c.1552+50A>G (n.1552+50A>G) n.1370+50A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12351037C>A | CA2641068953 | AFG3L2 | c.*1148+48G>T (n.*1148+48G>T) c.1414+48G>T (n.1414+48G>T) c.1477+48G>T (n.1477+48G>T) c.*929+48G>T (n.*929+48G>T) c.1552+48G>T (n.1552+48G>T) n.1370+48G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12351037C= | CA2285205574 | AFG3L2 | c.*1148+48G= (n.*1148+48G=) c.1414+48G= (n.1414+48G=) c.1477+48G= (n.1477+48G=) c.*929+48G= (n.*929+48G=) c.1552+48G= (n.1552+48G=) n.1370+48G= | |
18 | g.12351037C>T | CA628225246 | AFG3L2 | c.*1148+48G>A (n.*1148+48G>A) c.1414+48G>A (n.1414+48G>A) c.1477+48G>A (n.1477+48G>A) c.*929+48G>A (n.*929+48G>A) c.1552+48G>A (n.1552+48G>A) n.1370+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351038T>C | CA2641068954 | AFG3L2 | c.*1148+47A>G (n.*1148+47A>G) c.1414+47A>G (n.1414+47A>G) c.1477+47A>G (n.1477+47A>G) c.*929+47A>G (n.*929+47A>G) c.1552+47A>G (n.1552+47A>G) n.1370+47A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12351039G>A | CA8896468 | AFG3L2 | c.*1148+46C>T (n.*1148+46C>T) c.1414+46C>T (n.1414+46C>T) c.1477+46C>T (n.1477+46C>T) c.*929+46C>T (n.*929+46C>T) c.1552+46C>T (n.1552+46C>T) n.1370+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351039G>C | CA2576459146 | AFG3L2 | c.*1148+46C>G (n.*1148+46C>G) c.1414+46C>G (n.1414+46C>G) c.1477+46C>G (n.1477+46C>G) c.*929+46C>G (n.*929+46C>G) c.1552+46C>G (n.1552+46C>G) n.1370+46C>G | |
18 | g.12351039G= | CA2285205575 | AFG3L2 | c.*1148+46C= (n.*1148+46C=) c.1414+46C= (n.1414+46C=) c.1477+46C= (n.1477+46C=) c.*929+46C= (n.*929+46C=) c.1552+46C= (n.1552+46C=) n.1370+46C= | |
18 | g.12351039G>T | CA2641068955 | AFG3L2 | c.*1148+46C>A (n.*1148+46C>A) c.1414+46C>A (n.1414+46C>A) c.1477+46C>A (n.1477+46C>A) c.*929+46C>A (n.*929+46C>A) c.1552+46C>A (n.1552+46C>A) n.1370+46C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12351047T>A | CA2641068956 | AFG3L2 | c.*1148+38A>T (n.*1148+38A>T) c.1414+38A>T (n.1414+38A>T) c.1477+38A>T (n.1477+38A>T) c.*929+38A>T (n.*929+38A>T) c.1552+38A>T (n.1552+38A>T) n.1370+38A>T | gnomAD v4 |
18 | g.12351047T>C | CA987918311 | AFG3L2 | c.*1148+38A>G (n.*1148+38A>G) c.1414+38A>G (n.1414+38A>G) c.1477+38A>G (n.1477+38A>G) c.*929+38A>G (n.*929+38A>G) c.1552+38A>G (n.1552+38A>G) n.1370+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351047T= | CA2285205576 | AFG3L2 | c.*1148+38A= (n.*1148+38A=) c.1414+38A= (n.1414+38A=) c.1477+38A= (n.1477+38A=) c.*929+38A= (n.*929+38A=) c.1552+38A= (n.1552+38A=) n.1370+38A= | |
18 | g.12351048A= | CA2285205577 | AFG3L2 | c.*1148+37T= (n.*1148+37T=) c.1414+37T= (n.1414+37T=) c.1477+37T= (n.1477+37T=) c.*929+37T= (n.*929+37T=) c.1552+37T= (n.1552+37T=) n.1370+37T= | |
18 | g.12351048A>G | CA628225249 | AFG3L2 | c.*1148+37T>C (n.*1148+37T>C) c.1414+37T>C (n.1414+37T>C) c.1477+37T>C (n.1477+37T>C) c.*929+37T>C (n.*929+37T>C) c.1552+37T>C (n.1552+37T>C) n.1370+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351049T>C | CA2641068957 | AFG3L2 | c.*1148+36A>G (n.*1148+36A>G) c.1414+36A>G (n.1414+36A>G) c.1477+36A>G (n.1477+36A>G) c.*929+36A>G (n.*929+36A>G) c.1552+36A>G (n.1552+36A>G) n.1370+36A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12351049T>G | CA628225251 | AFG3L2 | c.*1148+36A>C (n.*1148+36A>C) c.1414+36A>C (n.1414+36A>C) c.1477+36A>C (n.1477+36A>C) c.*929+36A>C (n.*929+36A>C) c.1552+36A>C (n.1552+36A>C) n.1370+36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12351049T= | CA2285205578 | AFG3L2 | c.*1148+36A= (n.*1148+36A=) c.1414+36A= (n.1414+36A=) c.1477+36A= (n.1477+36A=) c.*929+36A= (n.*929+36A=) c.1552+36A= (n.1552+36A=) n.1370+36A= | |
18 | g.12351051C= | CA2285205579 | AFG3L2 | c.*1148+34G= (n.*1148+34G=) c.1414+34G= (n.1414+34G=) c.1477+34G= (n.1477+34G=) c.*929+34G= (n.*929+34G=) c.1552+34G= (n.1552+34G=) n.1370+34G= | |
18 | g.12351051C>G | CA2641068958 | AFG3L2 | c.*1148+34G>C (n.*1148+34G>C) c.1414+34G>C (n.1414+34G>C) c.1477+34G>C (n.1477+34G>C) c.*929+34G>C (n.*929+34G>C) c.1552+34G>C (n.1552+34G>C) n.1370+34G>C | gnomAD v4 |
18 | g.12351051C>T | CA776244673 | AFG3L2 | c.*1148+34G>A (n.*1148+34G>A) c.1414+34G>A (n.1414+34G>A) c.1477+34G>A (n.1477+34G>A) c.*929+34G>A (n.*929+34G>A) c.1552+34G>A (n.1552+34G>A) n.1370+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |