Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.12337423_12337446dup | CA1139665959 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1669_*1692dup (n.*1669_*1692dup) n.609_632dup c.1935_1958dup (p.Asp652_Asp653insGluAlaThrAlaArgLeuIleAsp) c.1998_2021dup (p.Asp673_Asp674insGluAlaThrAlaArgLeuIleAsp) c.*1450_*1473dup (n.*1450_*1473dup) c.*503_*526dup (n.*503_*526dup) n.1891_1914dup c.2073_2096dup (p.Asp698_Asp699insGluAlaThrAlaArgLeuIleAsp) c.88-6626_88-6603dup c.1872_1895dup (p.Asp631_Asp632insGluAlaThrAlaArgLeuIleAsp) n.451+521_451+544dup | ClinVar |
18 | g.12337444T>A | CA401944012 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1668A>T (n.*1668A>T) n.608A>T c.1934A>T (p.Glu645Val) c.1997A>T (p.Glu666Val) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) n.1890A>T c.2072A>T (p.Glu691Val) c.88-6605T>A c.1871A>T (p.Glu624Val) n.451+542T>A | |
18 | g.12337444T>C | CA401944014 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1668A>G (n.*1668A>G) n.608A>G c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.1997A>G (p.Glu666Gly) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.1890A>G c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.88-6605T>C c.1871A>G (p.Glu624Gly) n.451+542T>C | |
18 | g.12337444T>G | CA401944009 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1668A>C (n.*1668A>C) n.608A>C c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.1997A>C (p.Glu666Ala) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) n.1890A>C c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.88-6605T>G c.1871A>C (p.Glu624Ala) n.451+542T>G | |
18 | g.12337445C>A | CA401944016 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1667G>T (n.*1667G>T) n.607G>T c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.1889G>T c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.88-6604C>A c.1870G>T (p.Glu624Ter) n.451+543C>A | |
18 | g.12337445C= | CA2285198881 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1667G= (n.*1667G=) n.607G= c.1933G= (p.Glu645=) c.1996G= (p.Glu666=) c.*1448G= (n.*1448G=) c.*501G= (n.*501G=) n.1889G= c.2071G= (p.Glu691=) c.88-6604C= c.1870G= (p.Glu624=) n.451+543C= | |
18 | g.12337445C>G | CA401944018 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1667G>C (n.*1667G>C) n.607G>C c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.1996G>C (p.Glu666Gln) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) n.1889G>C c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.88-6604C>G c.1870G>C (p.Glu624Gln) n.451+543C>G | |
18 | g.12337445C>T | CA340419 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1667G>A (n.*1667G>A) n.607G>A c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) n.1889G>A c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.88-6604C>T c.1870G>A (p.Glu624Lys) n.451+543C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337446A>C | CA401944022 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1666T>G (n.*1666T>G) n.606T>G c.1932T>G (p.Ser644Arg) c.1995T>G (p.Ser665Arg) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) n.1888T>G c.2070T>G (p.Ser690Arg) c.88-6603A>C c.1869T>G (p.Ser623Arg) n.451+544A>C | |
18 | g.12337446A>G | CA503244830 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1666T>C (n.*1666T>C) n.606T>C c.1932T>C (p.Ser644=) c.1995T>C (p.Ser665=) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.1888T>C c.2070T>C (p.Ser690=) c.88-6603A>G c.1869T>C (p.Ser623=) n.451+544A>G | |
18 | g.12337446A>T | CA401944024 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1666T>A (n.*1666T>A) n.606T>A c.1932T>A (p.Ser644Arg) c.1995T>A (p.Ser665Arg) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) n.1888T>A c.2070T>A (p.Ser690Arg) c.88-6603A>T c.1869T>A (p.Ser623Arg) n.451+544A>T | |
18 | g.12337447C>A | CA401944031 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1665G>T (n.*1665G>T) n.605G>T c.1931G>T (p.Ser644Ile) c.1994G>T (p.Ser665Ile) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.1887G>T c.2069G>T (p.Ser690Ile) c.88-6602C>A c.1868G>T (p.Ser623Ile) n.451+545C>A | |
18 | g.12337447C= | CA2285198894 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1665G= (n.*1665G=) n.605G= c.1931G= (p.Ser644=) c.1994G= (p.Ser665=) c.*1446G= (n.*1446G=) c.*499G= (n.*499G=) n.1887G= c.2069G= (p.Ser690=) c.88-6602C= c.1868G= (p.Ser623=) n.451+545C= | |
18 | g.12337447C>G | CA401944029 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1665G>C (n.*1665G>C) n.605G>C c.1931G>C (p.Ser644Thr) c.1994G>C (p.Ser665Thr) c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) n.1887G>C c.2069G>C (p.Ser690Thr) c.88-6602C>G c.1868G>C (p.Ser623Thr) n.451+545C>G | |
18 | g.12337447C>T | CA401944027 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1665G>A (n.*1665G>A) n.605G>A c.1931G>A (p.Ser644Asn) c.1994G>A (p.Ser665Asn) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) n.1887G>A c.2069G>A (p.Ser690Asn) c.88-6602C>T c.1868G>A (p.Ser623Asn) n.451+545C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337447_12337449delinsCTG | CA2285198890 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1663_*1665delinsCAG (n.*1663_*1665delinsCAG) n.603_605delinsCAG c.1929_1931delinsCAG (p.Tyr643=) c.1992_1994delinsCAG (p.Tyr664=) c.*1444_*1446delinsCAG (n.*1444_*1446delinsCAG) c.*497_*499delinsCAG (n.*497_*499delinsCAG) n.1885_1887delinsCAG c.2067_2069delinsCAG (p.Tyr689=) c.88-6602_88-6600delinsCTG c.1866_1868delinsCAG (p.Tyr622=) n.451+545_451+547delinsCTG | |
18 | g.12337448T>A | CA401944033 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1664A>T (n.*1664A>T) n.604A>T c.1930A>T (p.Ser644Cys) c.1993A>T (p.Ser665Cys) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1886A>T c.2068A>T (p.Ser690Cys) c.88-6601T>A c.1867A>T (p.Ser623Cys) n.451+546T>A | |
18 | g.12337448T>C | CA401944035 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1664A>G (n.*1664A>G) n.604A>G c.1930A>G (p.Ser644Gly) c.1993A>G (p.Ser665Gly) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.1886A>G c.2068A>G (p.Ser690Gly) c.88-6601T>C c.1867A>G (p.Ser623Gly) n.451+546T>C | |
18 | g.12337448T>G | CA401944037 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1664A>C (n.*1664A>C) n.604A>C c.1930A>C (p.Ser644Arg) c.1993A>C (p.Ser665Arg) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.1886A>C c.2068A>C (p.Ser690Arg) c.88-6601T>G c.1867A>C (p.Ser623Arg) n.451+546T>G | |
18 | g.12337449_12337450del | CA319815 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1663_*1664del (n.*1663_*1664del) n.603_604del c.1929_1930del (p.Tyr643Ter) c.1992_1993del (p.Tyr664Ter) c.*1444_*1445del (n.*1444_*1445del) c.*497_*498del (n.*497_*498del) n.1885_1886del c.2067_2068del (p.Tyr689Ter) c.88-6600_88-6599del c.1866_1867del (p.Tyr622Ter) n.451+547_451+548del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337449G>A | CA503244836 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1663C>T (n.*1663C>T) n.603C>T c.1929C>T (p.Tyr643=) c.1992C>T (p.Tyr664=) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) n.1885C>T c.2067C>T (p.Tyr689=) c.88-6600G>A c.1866C>T (p.Tyr622=) n.451+547G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337449G>C | CA401944039 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1663C>G (n.*1663C>G) n.603C>G c.1929C>G (p.Tyr643Ter) c.1992C>G (p.Tyr664Ter) c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) n.1885C>G c.2067C>G (p.Tyr689Ter) c.88-6600G>C c.1866C>G (p.Tyr622Ter) n.451+547G>C | |
18 | g.12337449G>T | CA401944041 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1663C>A (n.*1663C>A) n.603C>A c.1929C>A (p.Tyr643Ter) c.1992C>A (p.Tyr664Ter) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) n.1885C>A c.2067C>A (p.Tyr689Ter) c.88-6600G>T c.1866C>A (p.Tyr622Ter) n.451+547G>T | |
18 | g.12337450T>A | CA401944042 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1662A>T (n.*1662A>T) n.602A>T c.1928A>T (p.Tyr643Phe) c.1991A>T (p.Tyr664Phe) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) n.1884A>T c.2066A>T (p.Tyr689Phe) c.88-6599T>A c.1865A>T (p.Tyr622Phe) n.451+548T>A | |
18 | g.12337450T>C | CA401944045 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1662A>G (n.*1662A>G) n.602A>G c.1928A>G (p.Tyr643Cys) c.1991A>G (p.Tyr664Cys) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.1884A>G c.2066A>G (p.Tyr689Cys) c.88-6599T>C c.1865A>G (p.Tyr622Cys) n.451+548T>C | |
18 | g.12337450T>G | CA401944043 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1662A>C (n.*1662A>C) n.602A>C c.1928A>C (p.Tyr643Ser) c.1991A>C (p.Tyr664Ser) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.1884A>C c.2066A>C (p.Tyr689Ser) c.88-6599T>G c.1865A>C (p.Tyr622Ser) n.451+548T>G | |
18 | g.12337451A= | CA2285198899 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1661T= (n.*1661T=) n.601T= c.1927T= (p.Tyr643=) c.1990T= (p.Tyr664=) c.*1442T= (n.*1442T=) c.*495T= (n.*495T=) n.1883T= c.2065T= (p.Tyr689=) c.88-6598A= c.1864T= (p.Tyr622=) n.451+549A= | |
18 | g.12337451A>C | CA401944047 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1661T>G (n.*1661T>G) n.601T>G c.1927T>G (p.Tyr643Asp) c.1990T>G (p.Tyr664Asp) c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) n.1883T>G c.2065T>G (p.Tyr689Asp) c.88-6598A>C c.1864T>G (p.Tyr622Asp) n.451+549A>C | |
18 | g.12337451A>G | CA401944050 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1661T>C (n.*1661T>C) n.601T>C c.1927T>C (p.Tyr643His) c.1990T>C (p.Tyr664His) c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) n.1883T>C c.2065T>C (p.Tyr689His) c.88-6598A>G c.1864T>C (p.Tyr622His) n.451+549A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337451A>T | CA401944052 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1661T>A (n.*1661T>A) n.601T>A c.1927T>A (p.Tyr643Asn) c.1990T>A (p.Tyr664Asn) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) n.1883T>A c.2065T>A (p.Tyr689Asn) c.88-6598A>T c.1864T>A (p.Tyr622Asn) n.451+549A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337452A= | CA2285198901 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1660T= (n.*1660T=) n.600T= c.1926T= (p.Pro642=) c.1989T= (p.Pro663=) c.*1441T= (n.*1441T=) c.*494T= (n.*494T=) n.1882T= c.2064T= (p.Pro688=) c.88-6597A= c.1863T= (p.Pro621=) n.451+550A= | |
18 | g.12337452A>C | CA503244838 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1660T>G (n.*1660T>G) n.600T>G c.1926T>G (p.Pro642=) c.1989T>G (p.Pro663=) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) n.1882T>G c.2064T>G (p.Pro688=) c.88-6597A>C c.1863T>G (p.Pro621=) n.451+550A>C | dbSNP |
18 | g.12337452A>G | CA503244840 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1660T>C (n.*1660T>C) n.600T>C c.1926T>C (p.Pro642=) c.1989T>C (p.Pro663=) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) n.1882T>C c.2064T>C (p.Pro688=) c.88-6597A>G c.1863T>C (p.Pro621=) n.451+550A>G | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.12337452A>T | CA503244843 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1660T>A (n.*1660T>A) n.600T>A c.1926T>A (p.Pro642=) c.1989T>A (p.Pro663=) c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) n.1882T>A c.2064T>A (p.Pro688=) c.88-6597A>T c.1863T>A (p.Pro621=) n.451+550A>T | |
18 | g.12337453G>A | CA401944054 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1659C>T (n.*1659C>T) n.599C>T c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) n.1881C>T c.2063C>T (p.Pro688Leu) c.88-6596G>A c.1862C>T (p.Pro621Leu) n.451+551G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337453G>C | CA401944056 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1659C>G (n.*1659C>G) n.599C>G c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1988C>G (p.Pro663Arg) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) n.1881C>G c.2063C>G (p.Pro688Arg) c.88-6596G>C c.1862C>G (p.Pro621Arg) n.451+551G>C | |
18 | g.12337453G>T | CA401944057 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1659C>A (n.*1659C>A) n.599C>A c.1925C>A (p.Pro642His) c.1988C>A (p.Pro663His) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) n.1881C>A c.2063C>A (p.Pro688His) c.88-6596G>T c.1862C>A (p.Pro621His) n.451+551G>T | COSMIC |
18 | g.12337454G>A | CA401944060 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1658C>T (n.*1658C>T) n.598C>T c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.*1439C>T (n.*1439C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) n.1880C>T c.2062C>T (p.Pro688Ser) c.88-6595G>A c.1861C>T (p.Pro621Ser) n.451+552G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337454G>C | CA208922 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1658C>G (n.*1658C>G) n.598C>G c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.*1439C>G (n.*1439C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) n.1880C>G c.2062C>G (p.Pro688Ala) c.88-6595G>C c.1861C>G (p.Pro621Ala) n.451+552G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337454G= | CA2285198905 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1658C= (n.*1658C=) n.598C= c.1924C= (p.Pro642=) c.1987C= (p.Pro663=) c.*1439C= (n.*1439C=) c.*492C= (n.*492C=) n.1880C= c.2062C= (p.Pro688=) c.88-6595G= c.1861C= (p.Pro621=) n.451+552G= | |
18 | g.12337454G>T | CA401944063 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1658C>A (n.*1658C>A) n.598C>A c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) n.1880C>A c.2062C>A (p.Pro688Thr) c.88-6595G>T c.1861C>A (p.Pro621Thr) n.451+552G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337455T>A | CA401944065 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1657A>T (n.*1657A>T) n.597A>T c.1923A>T (p.Lys641Asn) c.1986A>T (p.Lys662Asn) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) n.1879A>T c.2061A>T (p.Lys687Asn) c.88-6594T>A c.1860A>T (p.Lys620Asn) n.451+553T>A | |
18 | g.12337455T>C | CA503244844 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1657A>G (n.*1657A>G) n.597A>G c.1923A>G (p.Lys641=) c.1986A>G (p.Lys662=) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.1879A>G c.2061A>G (p.Lys687=) c.88-6594T>C c.1860A>G (p.Lys620=) n.451+553T>C | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.12337455T>G | CA401944067 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1657A>C (n.*1657A>C) n.597A>C c.1923A>C (p.Lys641Asn) c.1986A>C (p.Lys662Asn) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) n.1879A>C c.2061A>C (p.Lys687Asn) c.88-6594T>G c.1860A>C (p.Lys620Asn) n.451+553T>G | |
18 | g.12337456T>A | CA401944070 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1656A>T (n.*1656A>T) n.596A>T c.1922A>T (p.Lys641Ile) c.1985A>T (p.Lys662Ile) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) n.1878A>T c.2060A>T (p.Lys687Ile) c.88-6593T>A c.1859A>T (p.Lys620Ile) n.451+554T>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337456T>C | CA401944074 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1656A>G (n.*1656A>G) n.596A>G c.1922A>G (p.Lys641Arg) c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.1878A>G c.2060A>G (p.Lys687Arg) c.88-6593T>C c.1859A>G (p.Lys620Arg) n.451+554T>C | |
18 | g.12337456T>G | CA401944072 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1656A>C (n.*1656A>C) n.596A>C c.1922A>C (p.Lys641Thr) c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.1878A>C c.2060A>C (p.Lys687Thr) c.88-6593T>G c.1859A>C (p.Lys620Thr) n.451+554T>G | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.12337457T>A | CA401944076 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1655A>T (n.*1655A>T) n.595A>T c.1921A>T (p.Lys641Ter) c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) n.1877A>T c.2059A>T (p.Lys687Ter) c.88-6592T>A c.1858A>T (p.Lys620Ter) n.451+555T>A | |
18 | g.12337457T>C | CA401944080 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1655A>G (n.*1655A>G) n.595A>G c.1921A>G (p.Lys641Glu) c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) n.1877A>G c.2059A>G (p.Lys687Glu) c.88-6592T>C c.1858A>G (p.Lys620Glu) n.451+555T>C | |
18 | g.12337457T>G | CA401944078 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1655A>C (n.*1655A>C) n.595A>C c.1921A>C (p.Lys641Gln) c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) n.1877A>C c.2059A>C (p.Lys687Gln) c.88-6592T>G c.1858A>C (p.Lys620Gln) n.451+555T>G | |
18 | g.12337458C>A | CA401944082 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1654G>T (n.*1654G>T) n.594G>T c.1920G>T (p.Glu640Asp) c.1983G>T (p.Glu661Asp) c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) n.1876G>T c.2058G>T (p.Glu686Asp) c.88-6591C>A c.1857G>T (p.Glu619Asp) n.451+556C>A | |
18 | g.12337458C>G | CA401944084 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1654G>C (n.*1654G>C) n.594G>C c.1920G>C (p.Glu640Asp) c.1983G>C (p.Glu661Asp) c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) n.1876G>C c.2058G>C (p.Glu686Asp) c.88-6591C>G c.1857G>C (p.Glu619Asp) n.451+556C>G | |
18 | g.12337458C>T | CA503244848 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1654G>A (n.*1654G>A) n.594G>A c.1920G>A (p.Glu640=) c.1983G>A (p.Glu661=) c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) n.1876G>A c.2058G>A (p.Glu686=) c.88-6591C>T c.1857G>A (p.Glu619=) n.451+556C>T | |
18 | g.12337459T>A | CA401944087 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1653A>T (n.*1653A>T) n.593A>T c.1919A>T (p.Glu640Val) c.1982A>T (p.Glu661Val) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) n.1875A>T c.2057A>T (p.Glu686Val) c.88-6590T>A c.1856A>T (p.Glu619Val) n.451+557T>A | |
18 | g.12337459T>C | CA401944089 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1653A>G (n.*1653A>G) n.593A>G c.1919A>G (p.Glu640Gly) c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.1875A>G c.2057A>G (p.Glu686Gly) c.88-6590T>C c.1856A>G (p.Glu619Gly) n.451+557T>C | |
18 | g.12337459T>G | CA401944091 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1653A>C (n.*1653A>C) n.593A>C c.1919A>C (p.Glu640Ala) c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) n.1875A>C c.2057A>C (p.Glu686Ala) c.88-6590T>G c.1856A>C (p.Glu619Ala) n.451+557T>G | |
18 | g.12337460C>A | CA401944094 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1652G>T (n.*1652G>T) n.592G>T c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) n.1874G>T c.2056G>T (p.Glu686Ter) c.88-6589C>A c.1855G>T (p.Glu619Ter) n.451+558C>A | |
18 | g.12337460C= | CA2285198909 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1652G= (n.*1652G=) n.592G= c.1918G= (p.Glu640=) c.1981G= (p.Glu661=) c.*1433G= (n.*1433G=) c.*486G= (n.*486G=) n.1874G= c.2056G= (p.Glu686=) c.88-6589C= c.1855G= (p.Glu619=) n.451+558C= | |
18 | g.12337460C>G | CA401944096 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1652G>C (n.*1652G>C) n.592G>C c.1918G>C (p.Glu640Gln) c.1981G>C (p.Glu661Gln) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) n.1874G>C c.2056G>C (p.Glu686Gln) c.88-6589C>G c.1855G>C (p.Glu619Gln) n.451+558C>G | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.12337460C>T | CA401944098 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1652G>A (n.*1652G>A) n.592G>A c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.1981G>A (p.Glu661Lys) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) n.1874G>A c.2056G>A (p.Glu686Lys) c.88-6589C>T c.1855G>A (p.Glu619Lys) n.451+558C>T | |
18 | g.12337461C>A | CA401944100 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1651G>T (n.*1651G>T) n.591G>T c.1917G>T (p.Leu639Phe) c.1980G>T (p.Leu660Phe) c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.1873G>T c.2055G>T (p.Leu685Phe) c.88-6588C>A c.1854G>T (p.Leu618Phe) n.451+559C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337461C>G | CA401944102 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1651G>C (n.*1651G>C) n.591G>C c.1917G>C (p.Leu639Phe) c.1980G>C (p.Leu660Phe) c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.1873G>C c.2055G>C (p.Leu685Phe) c.88-6588C>G c.1854G>C (p.Leu618Phe) n.451+559C>G | |
18 | g.12337461C>T | CA503244855 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1651G>A (n.*1651G>A) n.591G>A c.1917G>A (p.Leu639=) c.1980G>A (p.Leu660=) c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.1873G>A c.2055G>A (p.Leu685=) c.88-6588C>T c.1854G>A (p.Leu618=) n.451+559C>T | |
18 | g.12337462A= | CA2285198911 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1650T= (n.*1650T=) n.590T= c.1916T= (p.Leu639=) c.1979T= (p.Leu660=) c.*1431T= (n.*1431T=) c.*484T= (n.*484T=) n.1872T= c.2054T= (p.Leu685=) c.88-6587A= c.1853T= (p.Leu618=) n.451+560A= | |
18 | g.12337462A>C | CA401944104 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1650T>G (n.*1650T>G) n.590T>G c.1916T>G (p.Leu639Trp) c.1979T>G (p.Leu660Trp) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.1872T>G c.2054T>G (p.Leu685Trp) c.88-6587A>C c.1853T>G (p.Leu618Trp) n.451+560A>C | |
18 | g.12337462A>G | CA401944106 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1650T>C (n.*1650T>C) n.590T>C c.1916T>C (p.Leu639Ser) c.1979T>C (p.Leu660Ser) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) n.1872T>C c.2054T>C (p.Leu685Ser) c.88-6587A>G c.1853T>C (p.Leu618Ser) n.451+560A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337462A>T | CA401944107 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1650T>A (n.*1650T>A) n.590T>A c.1916T>A (p.Leu639Ter) c.1979T>A (p.Leu660Ter) c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) n.1872T>A c.2054T>A (p.Leu685Ter) c.88-6587A>T c.1853T>A (p.Leu618Ter) n.451+560A>T | |
18 | g.12337463A= | CA2285198913 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1649T= (n.*1649T=) n.589T= c.1915T= (p.Leu639=) c.1978T= (p.Leu660=) c.*1430T= (n.*1430T=) c.*483T= (n.*483T=) n.1871T= c.2053T= (p.Leu685=) c.88-6586A= c.1852T= (p.Leu618=) n.451+561A= | |
18 | g.12337463A>C | CA401944110 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1649T>G (n.*1649T>G) n.589T>G c.1915T>G (p.Leu639Val) c.1978T>G (p.Leu660Val) c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) n.1871T>G c.2053T>G (p.Leu685Val) c.88-6586A>C c.1852T>G (p.Leu618Val) n.451+561A>C | |
18 | g.12337463A>G | CA503244857 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1649T>C (n.*1649T>C) n.589T>C c.1915T>C (p.Leu639=) c.1978T>C (p.Leu660=) c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) n.1871T>C c.2053T>C (p.Leu685=) c.88-6586A>G c.1852T>C (p.Leu618=) n.451+561A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337463A>T | CA401944112 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1649T>A (n.*1649T>A) n.589T>A c.1915T>A (p.Leu639Met) c.1978T>A (p.Leu660Met) c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) n.1871T>A c.2053T>A (p.Leu685Met) c.88-6586A>T c.1852T>A (p.Leu618Met) n.451+561A>T | |
18 | g.12337464T>A | CA503244858 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1648A>T (n.*1648A>T) n.588A>T c.1914A>T (p.Val638=) c.1977A>T (p.Val659=) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) n.1870A>T c.2052A>T (p.Val684=) c.88-6585T>A c.1851A>T (p.Val617=) n.451+562T>A | |
18 | g.12337464T>C | CA503244859 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1648A>G (n.*1648A>G) n.588A>G c.1914A>G (p.Val638=) c.1977A>G (p.Val659=) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.1870A>G c.2052A>G (p.Val684=) c.88-6585T>C c.1851A>G (p.Val617=) n.451+562T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337464T>G | CA503244860 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1648A>C (n.*1648A>C) n.588A>C c.1914A>C (p.Val638=) c.1977A>C (p.Val659=) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) n.1870A>C c.2052A>C (p.Val684=) c.88-6585T>G c.1851A>C (p.Val617=) n.451+562T>G | |
18 | g.12337464T= | CA2285198914 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1648A= (n.*1648A=) n.588A= c.1914A= (p.Val638=) c.1977A= (p.Val659=) c.*1429A= (n.*1429A=) c.*482A= (n.*482A=) n.1870A= c.2052A= (p.Val684=) c.88-6585T= c.1851A= (p.Val617=) n.451+562T= | |
18 | g.12337465A>C | CA401944119 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1647T>G (n.*1647T>G) n.587T>G c.1913T>G (p.Val638Gly) c.1976T>G (p.Val659Gly) c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.1869T>G c.2051T>G (p.Val684Gly) c.88-6584A>C c.1850T>G (p.Val617Gly) n.451+563A>C | |
18 | g.12337465A>G | CA401944114 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1647T>C (n.*1647T>C) n.587T>C c.1913T>C (p.Val638Ala) c.1976T>C (p.Val659Ala) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.1869T>C c.2051T>C (p.Val684Ala) c.88-6584A>G c.1850T>C (p.Val617Ala) n.451+563A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337465A>T | CA401944117 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1647T>A (n.*1647T>A) n.587T>A c.1913T>A (p.Val638Glu) c.1976T>A (p.Val659Glu) c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.1869T>A c.2051T>A (p.Val684Glu) c.88-6584A>T c.1850T>A (p.Val617Glu) n.451+563A>T | |
18 | g.12337466C>A | CA401944121 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1646G>T (n.*1646G>T) n.586G>T c.1912G>T (p.Val638Leu) c.1975G>T (p.Val659Leu) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) n.1868G>T c.2050G>T (p.Val684Leu) c.88-6583C>A c.1849G>T (p.Val617Leu) n.451+564C>A | |
18 | g.12337466C>G | CA401944123 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1646G>C (n.*1646G>C) n.586G>C c.1912G>C (p.Val638Leu) c.1975G>C (p.Val659Leu) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) n.1868G>C c.2050G>C (p.Val684Leu) c.88-6583C>G c.1849G>C (p.Val617Leu) n.451+564C>G | |
18 | g.12337466C>T | CA401944125 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1646G>A (n.*1646G>A) n.586G>A c.1912G>A (p.Val638Ile) c.1975G>A (p.Val659Ile) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) n.1868G>A c.2050G>A (p.Val684Ile) c.88-6583C>T c.1849G>A (p.Val617Ile) n.451+564C>T | |
18 | g.12337467C>A | CA401944128 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1645G>T (n.*1645G>T) n.585G>T c.1911G>T (p.Met637Ile) c.1974G>T (p.Met658Ile) c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.1867G>T c.2049G>T (p.Met683Ile) c.88-6582C>A c.1848G>T (p.Met616Ile) n.451+565C>A | |
18 | g.12337467C>G | CA401944130 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1645G>C (n.*1645G>C) n.585G>C c.1911G>C (p.Met637Ile) c.1974G>C (p.Met658Ile) c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.1867G>C c.2049G>C (p.Met683Ile) c.88-6582C>G c.1848G>C (p.Met616Ile) n.451+565C>G | |
18 | g.12337467C>T | CA401944132 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1645G>A (n.*1645G>A) n.585G>A c.1911G>A (p.Met637Ile) c.1974G>A (p.Met658Ile) c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.1867G>A c.2049G>A (p.Met683Ile) c.88-6582C>T c.1848G>A (p.Met616Ile) n.451+565C>T | |
18 | g.12337468A>C | CA401944134 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1644T>G (n.*1644T>G) n.584T>G c.1910T>G (p.Met637Arg) c.1973T>G (p.Met658Arg) c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) n.1866T>G c.2048T>G (p.Met683Arg) c.88-6581A>C c.1847T>G (p.Met616Arg) n.451+566A>C | |
18 | g.12337468A>G | CA401944137 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1644T>C (n.*1644T>C) n.584T>C c.1910T>C (p.Met637Thr) c.1973T>C (p.Met658Thr) c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) n.1866T>C c.2048T>C (p.Met683Thr) c.88-6581A>G c.1847T>C (p.Met616Thr) n.451+566A>G | |
18 | g.12337468A>T | CA401944139 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1644T>A (n.*1644T>A) n.584T>A c.1910T>A (p.Met637Lys) c.1973T>A (p.Met658Lys) c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) n.1866T>A c.2048T>A (p.Met683Lys) c.88-6581A>T c.1847T>A (p.Met616Lys) n.451+566A>T | |
18 | g.12337469T>A | CA401944142 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1643A>T (n.*1643A>T) n.583A>T c.1909A>T (p.Met637Leu) c.1972A>T (p.Met658Leu) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.1865A>T c.2047A>T (p.Met683Leu) c.88-6580T>A c.1846A>T (p.Met616Leu) n.451+567T>A | |
18 | g.12337469T>C | CA8896316 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1643A>G (n.*1643A>G) n.583A>G c.1909A>G (p.Met637Val) c.1972A>G (p.Met658Val) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.1865A>G c.2047A>G (p.Met683Val) c.88-6580T>C c.1846A>G (p.Met616Val) n.451+567T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337469T>G | CA401944144 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1643A>C (n.*1643A>C) n.583A>C c.1909A>C (p.Met637Leu) c.1972A>C (p.Met658Leu) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.1865A>C c.2047A>C (p.Met683Leu) c.88-6580T>G c.1846A>C (p.Met616Leu) n.451+567T>G | |
18 | g.12337469T= | CA2285198918 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1643A= (n.*1643A=) n.583A= c.1909A= (p.Met637=) c.1972A= (p.Met658=) c.*1424A= (n.*1424A=) c.*477A= (n.*477A=) n.1865A= c.2047A= (p.Met683=) c.88-6580T= c.1846A= (p.Met616=) n.451+567T= | |
18 | g.12337470G>A | CA503244867 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1642C>T (n.*1642C>T) n.582C>T c.1908C>T (p.Asp636=) c.1971C>T (p.Asp657=) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.1864C>T c.2046C>T (p.Asp682=) c.88-6579G>A c.1845C>T (p.Asp615=) n.451+568G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337470G>C | CA401944149 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1642C>G (n.*1642C>G) n.582C>G c.1908C>G (p.Asp636Glu) c.1971C>G (p.Asp657Glu) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.1864C>G c.2046C>G (p.Asp682Glu) c.88-6579G>C c.1845C>G (p.Asp615Glu) n.451+568G>C | |
18 | g.12337470G>T | CA401944147 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1642C>A (n.*1642C>A) n.582C>A c.1908C>A (p.Asp636Glu) c.1971C>A (p.Asp657Glu) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.1864C>A c.2046C>A (p.Asp682Glu) c.88-6579G>T c.1845C>A (p.Asp615Glu) n.451+568G>T | |
18 | g.12337471T>A | CA401944151 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1641A>T (n.*1641A>T) n.581A>T c.1907A>T (p.Asp636Val) c.1970A>T (p.Asp657Val) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.1863A>T c.2045A>T (p.Asp682Val) c.88-6578T>A c.1844A>T (p.Asp615Val) n.451+569T>A | |
18 | g.12337471T>C | CA401944153 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1641A>G (n.*1641A>G) n.581A>G c.1907A>G (p.Asp636Gly) c.1970A>G (p.Asp657Gly) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.1863A>G c.2045A>G (p.Asp682Gly) c.88-6578T>C c.1844A>G (p.Asp615Gly) n.451+569T>C | |
18 | g.12337471T>G | CA401944155 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1641A>C (n.*1641A>C) n.581A>C c.1907A>C (p.Asp636Ala) c.1970A>C (p.Asp657Ala) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.1863A>C c.2045A>C (p.Asp682Ala) c.88-6578T>G c.1844A>C (p.Asp615Ala) n.451+569T>G | |
18 | g.12337472C>A | CA401944157 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1640G>T (n.*1640G>T) n.580G>T c.1906G>T (p.Asp636Tyr) c.1969G>T (p.Asp657Tyr) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.1862G>T c.2044G>T (p.Asp682Tyr) c.88-6577C>A c.1843G>T (p.Asp615Tyr) n.451+570C>A | |
18 | g.12337472C= | CA2285198922 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1640G= (n.*1640G=) n.580G= c.1906G= (p.Asp636=) c.1969G= (p.Asp657=) c.*1421G= (n.*1421G=) c.*474G= (n.*474G=) n.1862G= c.2044G= (p.Asp682=) c.88-6577C= c.1843G= (p.Asp615=) n.451+570C= | |
18 | g.12337472C>G | CA401944159 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1640G>C (n.*1640G>C) n.580G>C c.1906G>C (p.Asp636His) c.1969G>C (p.Asp657His) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.1862G>C c.2044G>C (p.Asp682His) c.88-6577C>G c.1843G>C (p.Asp615His) n.451+570C>G | |
18 | g.12337472C>T | CA401944160 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1640G>A (n.*1640G>A) n.580G>A c.1906G>A (p.Asp636Asn) c.1969G>A (p.Asp657Asn) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.1862G>A c.2044G>A (p.Asp682Asn) c.88-6577C>T c.1843G>A (p.Asp615Asn) n.451+570C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337473C>A | CA8896317 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1639G>T (n.*1639G>T) n.579G>T c.1905G>T (p.Gly635=) c.1968G>T (p.Gly656=) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) n.1861G>T c.2043G>T (p.Gly681=) c.88-6576C>A c.1842G>T (p.Gly614=) n.451+571C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337473C= | CA2285198924 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1639G= (n.*1639G=) n.579G= c.1905G= (p.Gly635=) c.1968G= (p.Gly656=) c.*1420G= (n.*1420G=) c.*473G= (n.*473G=) n.1861G= c.2043G= (p.Gly681=) c.88-6576C= c.1842G= (p.Gly614=) n.451+571C= | |
18 | g.12337473C>G | CA503244874 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1639G>C (n.*1639G>C) n.579G>C c.1905G>C (p.Gly635=) c.1968G>C (p.Gly656=) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) n.1861G>C c.2043G>C (p.Gly681=) c.88-6576C>G c.1842G>C (p.Gly614=) n.451+571C>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337473C>T | CA503244875 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1639G>A (n.*1639G>A) n.579G>A c.1905G>A (p.Gly635=) c.1968G>A (p.Gly656=) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) n.1861G>A c.2043G>A (p.Gly681=) c.88-6576C>T c.1842G>A (p.Gly614=) n.451+571C>T | |
18 | g.12337473_12337474insAATACCATGTCCAATA | CA2641066976 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1638_*1639insTATTGGACATGGTATT (n.*1638_*1639insTATTGGACATGGTATT) n.578_579insTATTGGACATGGTATT c.1904_1905insTATTGGACATGGTATT (p.Asp636IlefsTer15) c.1967_1968insTATTGGACATGGTATT (p.Asp657IlefsTer15) c.*1419_*1420insTATTGGACATGGTATT (n.*1419_*1420insTATTGGACATGGTATT) c.*472_*473insTATTGGACATGGTATT (n.*472_*473insTATTGGACATGGTATT) n.1860_1861insTATTGGACATGGTATT c.2042_2043insTATTGGACATGGTATT (p.Asp682IlefsTer15) c.88-6576_88-6575insAATACCATGTCCAATA c.1841_1842insTATTGGACATGGTATT (p.Asp615IlefsTer15) n.451+571_451+572insAATACCATGTCCAATA | gnomAD v4 |
18 | g.12337474C>A | CA401944166 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1638G>T (n.*1638G>T) n.578G>T c.1904G>T (p.Gly635Val) c.1967G>T (p.Gly656Val) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) n.1860G>T c.2042G>T (p.Gly681Val) c.88-6575C>A c.1841G>T (p.Gly614Val) n.451+572C>A | |
18 | g.12337474C= | CA2285198925 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1638G= (n.*1638G=) n.578G= c.1904G= (p.Gly635=) c.1967G= (p.Gly656=) c.*1419G= (n.*1419G=) c.*472G= (n.*472G=) n.1860G= c.2042G= (p.Gly681=) c.88-6575C= c.1841G= (p.Gly614=) n.451+572C= | |
18 | g.12337474C>G | CA401944163 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1638G>C (n.*1638G>C) n.578G>C c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.1967G>C (p.Gly656Ala) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) n.1860G>C c.2042G>C (p.Gly681Ala) c.88-6575C>G c.1841G>C (p.Gly614Ala) n.451+572C>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337474C>T | CA8896318 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1638G>A (n.*1638G>A) n.578G>A c.1904G>A (p.Gly635Glu) c.1967G>A (p.Gly656Glu) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) n.1860G>A c.2042G>A (p.Gly681Glu) c.88-6575C>T c.1841G>A (p.Gly614Glu) n.451+572C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337475C>A | CA401944167 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1637G>T (n.*1637G>T) n.577G>T c.1903G>T (p.Gly635Trp) c.1966G>T (p.Gly656Trp) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) n.1859G>T c.2041G>T (p.Gly681Trp) c.88-6574C>A c.1840G>T (p.Gly614Trp) n.451+573C>A | |
18 | g.12337475C>G | CA401944168 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1637G>C (n.*1637G>C) n.577G>C c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.1966G>C (p.Gly656Arg) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) n.1859G>C c.2041G>C (p.Gly681Arg) c.88-6574C>G c.1840G>C (p.Gly614Arg) n.451+573C>G | |
18 | g.12337475C>T | CA401944170 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1637G>A (n.*1637G>A) n.577G>A c.1903G>A (p.Gly635Arg) c.1966G>A (p.Gly656Arg) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) n.1859G>A c.2041G>A (p.Gly681Arg) c.88-6574C>T c.1840G>A (p.Gly614Arg) n.451+573C>T | |
18 | g.12337476C>A | CA401944172 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1636G>T (n.*1636G>T) n.576G>T c.1902G>T (p.Gln634His) c.1965G>T (p.Gln655His) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) n.1858G>T c.2040G>T (p.Gln680His) c.88-6573C>A c.1839G>T (p.Gln613His) n.451+574C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337476C>G | CA401944174 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1636G>C (n.*1636G>C) n.576G>C c.1902G>C (p.Gln634His) c.1965G>C (p.Gln655His) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) n.1858G>C c.2040G>C (p.Gln680His) c.88-6573C>G c.1839G>C (p.Gln613His) n.451+574C>G | |
18 | g.12337476C>T | CA503244880 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1636G>A (n.*1636G>A) n.576G>A c.1902G>A (p.Gln634=) c.1965G>A (p.Gln655=) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) n.1858G>A c.2040G>A (p.Gln680=) c.88-6573C>T c.1839G>A (p.Gln613=) n.451+574C>T | |
18 | g.12337476_12337478del | CA2641066977 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1634_*1636del (n.*1634_*1636del) n.574_576del c.1900_1902del (p.Gln634del) c.1963_1965del (p.Gln655del) c.*1415_*1417del (n.*1415_*1417del) c.*468_*470del (n.*468_*470del) n.1856_1858del c.2038_2040del (p.Gln680del) c.88-6573_88-6571del c.1837_1839del (p.Gln613del) n.451+574_451+576del | gnomAD v4 |
18 | g.12337477T>A | CA401944177 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1635A>T (n.*1635A>T) n.575A>T c.1901A>T (p.Gln634Leu) c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) n.1857A>T c.2039A>T (p.Gln680Leu) c.88-6572T>A c.1838A>T (p.Gln613Leu) n.451+575T>A | |
18 | g.12337477T>C | CA401944180 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1635A>G (n.*1635A>G) n.575A>G c.1901A>G (p.Gln634Arg) c.1964A>G (p.Gln655Arg) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.1857A>G c.2039A>G (p.Gln680Arg) c.88-6572T>C c.1838A>G (p.Gln613Arg) n.451+575T>C | |
18 | g.12337477T>G | CA401944179 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1635A>C (n.*1635A>C) n.575A>C c.1901A>C (p.Gln634Pro) c.1964A>C (p.Gln655Pro) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) n.1857A>C c.2039A>C (p.Gln680Pro) c.88-6572T>G c.1838A>C (p.Gln613Pro) n.451+575T>G | |
18 | g.12337478G>A | CA401944182 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1634C>T (n.*1634C>T) n.574C>T c.1900C>T (p.Gln634Ter) c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.1856C>T c.2038C>T (p.Gln680Ter) c.88-6571G>A c.1837C>T (p.Gln613Ter) n.451+576G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337478G>C | CA401944184 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1634C>G (n.*1634C>G) n.574C>G c.1900C>G (p.Gln634Glu) c.1963C>G (p.Gln655Glu) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) n.1856C>G c.2038C>G (p.Gln680Glu) c.88-6571G>C c.1837C>G (p.Gln613Glu) n.451+576G>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337478G= | CA2285198926 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1634C= (n.*1634C=) n.574C= c.1900C= (p.Gln634=) c.1963C= (p.Gln655=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.*468C= (n.*468C=) n.1856C= c.2038C= (p.Gln680=) c.88-6571G= c.1837C= (p.Gln613=) n.451+576G= | |
18 | g.12337478G>T | CA401944186 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1634C>A (n.*1634C>A) n.574C>A c.1900C>A (p.Gln634Lys) c.1963C>A (p.Gln655Lys) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.1856C>A c.2038C>A (p.Gln680Lys) c.88-6571G>T c.1837C>A (p.Gln613Lys) n.451+576G>T | |
18 | g.12337479A>C | CA503244885 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1633T>G (n.*1633T>G) n.573T>G c.1899T>G (p.Arg633=) c.1962T>G (p.Arg654=) c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.1855T>G c.2037T>G (p.Arg679=) c.88-6570A>C c.1836T>G (p.Arg612=) n.451+577A>C | |
18 | g.12337479A>G | CA503244886 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1633T>C (n.*1633T>C) n.573T>C c.1899T>C (p.Arg633=) c.1962T>C (p.Arg654=) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.1855T>C c.2037T>C (p.Arg679=) c.88-6570A>G c.1836T>C (p.Arg612=) n.451+577A>G | |
18 | g.12337479A>T | CA503244888 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1633T>A (n.*1633T>A) n.573T>A c.1899T>A (p.Arg633=) c.1962T>A (p.Arg654=) c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.1855T>A c.2037T>A (p.Arg679=) c.88-6570A>T c.1836T>A (p.Arg612=) n.451+577A>T | |
18 | g.12337480C>A | CA401944189 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1632G>T (n.*1632G>T) n.572G>T c.1898G>T (p.Arg633Leu) c.1961G>T (p.Arg654Leu) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) n.1854G>T c.2036G>T (p.Arg679Leu) c.88-6569C>A c.1835G>T (p.Arg612Leu) n.451+578C>A | |
18 | g.12337480C= | CA2285198927 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1632G= (n.*1632G=) n.572G= c.1898G= (p.Arg633=) c.1961G= (p.Arg654=) c.*1413G= (n.*1413G=) c.*466G= (n.*466G=) n.1854G= c.2036G= (p.Arg679=) c.88-6569C= c.1835G= (p.Arg612=) n.451+578C= | |
18 | g.12337480C>G | CA401944191 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1632G>C (n.*1632G>C) n.572G>C c.1898G>C (p.Arg633Pro) c.1961G>C (p.Arg654Pro) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) n.1854G>C c.2036G>C (p.Arg679Pro) c.88-6569C>G c.1835G>C (p.Arg612Pro) n.451+578C>G | |
18 | g.12337480C>T | CA8896319 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1632G>A (n.*1632G>A) n.572G>A c.1898G>A (p.Arg633His) c.1961G>A (p.Arg654His) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) n.1854G>A c.2036G>A (p.Arg679His) c.88-6569C>T c.1835G>A (p.Arg612His) n.451+578C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.12337481G>A | CA8896320 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1631C>T (n.*1631C>T) n.571C>T c.1897C>T (p.Arg633Cys) c.1960C>T (p.Arg654Cys) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.1853C>T c.2035C>T (p.Arg679Cys) c.88-6568G>A c.1834C>T (p.Arg612Cys) n.451+579G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337481G>C | CA401944195 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1631C>G (n.*1631C>G) n.571C>G c.1897C>G (p.Arg633Gly) c.1960C>G (p.Arg654Gly) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) n.1853C>G c.2035C>G (p.Arg679Gly) c.88-6568G>C c.1834C>G (p.Arg612Gly) n.451+579G>C | |
18 | g.12337481G= | CA2285198928 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1631C= (n.*1631C=) n.571C= c.1897C= (p.Arg633=) c.1960C= (p.Arg654=) c.*1412C= (n.*1412C=) c.*465C= (n.*465C=) n.1853C= c.2035C= (p.Arg679=) c.88-6568G= c.1834C= (p.Arg612=) n.451+579G= | |
18 | g.12337481G>T | CA401944196 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1631C>A (n.*1631C>A) n.571C>A c.1897C>A (p.Arg633Ser) c.1960C>A (p.Arg654Ser) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.1853C>A c.2035C>A (p.Arg679Ser) c.88-6568G>T c.1834C>A (p.Arg612Ser) n.451+579G>T | |
18 | g.12337482T>A | CA503244890 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1630A>T (n.*1630A>T) n.570A>T c.1896A>T (p.Pro632=) c.1959A>T (p.Pro653=) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.1852A>T c.2034A>T (p.Pro678=) c.88-6567T>A c.1833A>T (p.Pro611=) n.451+580T>A | |
18 | g.12337482T>C | CA503244891 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1630A>G (n.*1630A>G) n.570A>G c.1896A>G (p.Pro632=) c.1959A>G (p.Pro653=) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.1852A>G c.2034A>G (p.Pro678=) c.88-6567T>C c.1833A>G (p.Pro611=) n.451+580T>C | |
18 | g.12337482T>G | CA503244893 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1630A>C (n.*1630A>C) n.570A>C c.1896A>C (p.Pro632=) c.1959A>C (p.Pro653=) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) n.1852A>C c.2034A>C (p.Pro678=) c.88-6567T>G c.1833A>C (p.Pro611=) n.451+580T>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337483G>A | CA401944200 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1629C>T (n.*1629C>T) n.569C>T c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) n.1851C>T c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.88-6566G>A c.1832C>T (p.Pro611Leu) n.451+581G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337483G>C | CA401944201 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1629C>G (n.*1629C>G) n.569C>G c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) n.1851C>G c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.88-6566G>C c.1832C>G (p.Pro611Arg) n.451+581G>C | |
18 | g.12337483G>T | CA401944202 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1629C>A (n.*1629C>A) n.569C>A c.1895C>A (p.Pro632Gln) c.1958C>A (p.Pro653Gln) c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) n.1851C>A c.2033C>A (p.Pro678Gln) c.88-6566G>T c.1832C>A (p.Pro611Gln) n.451+581G>T | |
18 | g.12337484G>A | CA401944208 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1628C>T (n.*1628C>T) n.568C>T c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.1850C>T c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.88-6565G>A c.1831C>T (p.Pro611Ser) n.451+582G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337484G>C | CA401944204 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1628C>G (n.*1628C>G) n.568C>G c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) n.1850C>G c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.88-6565G>C c.1831C>G (p.Pro611Ala) n.451+582G>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337484G>T | CA401944206 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1628C>A (n.*1628C>A) n.568C>A c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.1850C>A c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.88-6565G>T c.1831C>A (p.Pro611Thr) n.451+582G>T | |
18 | g.12337485G>A | CA503244896 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1627C>T (n.*1627C>T) n.567C>T c.1893C>T (p.Leu631=) c.1956C>T (p.Leu652=) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.1849C>T c.2031C>T (p.Leu677=) c.88-6564G>A c.1830C>T (p.Leu610=) n.451+583G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337485G>C | CA503244897 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1627C>G (n.*1627C>G) n.567C>G c.1893C>G (p.Leu631=) c.1956C>G (p.Leu652=) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.1849C>G c.2031C>G (p.Leu677=) c.88-6564G>C c.1830C>G (p.Leu610=) n.451+583G>C | |
18 | g.12337485G= | CA2285198929 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1627C= (n.*1627C=) n.567C= c.1893C= (p.Leu631=) c.1956C= (p.Leu652=) c.*1408C= (n.*1408C=) c.*461C= (n.*461C=) n.1849C= c.2031C= (p.Leu677=) c.88-6564G= c.1830C= (p.Leu610=) n.451+583G= | |
18 | g.12337485G>T | CA503244898 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1627C>A (n.*1627C>A) n.567C>A c.1893C>A (p.Leu631=) c.1956C>A (p.Leu652=) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.1849C>A c.2031C>A (p.Leu677=) c.88-6564G>T c.1830C>A (p.Leu610=) n.451+583G>T | |
18 | g.12337486A= | CA2285198930 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1626T= (n.*1626T=) n.566T= c.1892T= (p.Leu631=) c.1955T= (p.Leu652=) c.*1407T= (n.*1407T=) c.*460T= (n.*460T=) n.1848T= c.2030T= (p.Leu677=) c.88-6563A= c.1829T= (p.Leu610=) n.451+584A= | |
18 | g.12337486A>C | CA401944210 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1626T>G (n.*1626T>G) n.566T>G c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) n.1848T>G c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.88-6563A>C c.1829T>G (p.Leu610Arg) n.451+584A>C | |
18 | g.12337486A>G | CA8896321 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1626T>C (n.*1626T>C) n.566T>C c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.1848T>C c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.88-6563A>G c.1829T>C (p.Leu610Pro) n.451+584A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337486A>T | CA401944212 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1626T>A (n.*1626T>A) n.566T>A c.1892T>A (p.Leu631His) c.1955T>A (p.Leu652His) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.1848T>A c.2030T>A (p.Leu677His) c.88-6563A>T c.1829T>A (p.Leu610His) n.451+584A>T | |
18 | g.12337487G>A | CA401944216 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1625C>T (n.*1625C>T) n.565C>T c.1891C>T (p.Leu631Phe) c.1954C>T (p.Leu652Phe) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.1847C>T c.2029C>T (p.Leu677Phe) c.88-6562G>A c.1828C>T (p.Leu610Phe) n.451+585G>A | dbSNP |
18 | g.12337487G>C | CA401944217 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1625C>G (n.*1625C>G) n.565C>G c.1891C>G (p.Leu631Val) c.1954C>G (p.Leu652Val) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.1847C>G c.2029C>G (p.Leu677Val) c.88-6562G>C c.1828C>G (p.Leu610Val) n.451+585G>C | |
18 | g.12337487G= | CA2285198931 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1625C= (n.*1625C=) n.565C= c.1891C= (p.Leu631=) c.1954C= (p.Leu652=) c.*1406C= (n.*1406C=) c.*459C= (n.*459C=) n.1847C= c.2029C= (p.Leu677=) c.88-6562G= c.1828C= (p.Leu610=) n.451+585G= | |
18 | g.12337487G>T | CA401944219 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1625C>A (n.*1625C>A) n.565C>A c.1891C>A (p.Leu631Ile) c.1954C>A (p.Leu652Ile) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.1847C>A c.2029C>A (p.Leu677Ile) c.88-6562G>T c.1828C>A (p.Leu610Ile) n.451+585G>T | |
18 | g.12337487_12337488insT | CA296690340 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1624_*1625insA (n.*1624_*1625insA) n.564_565insA c.1890_1891insA (p.Leu631ThrfsTer15) c.1953_1954insA (p.Leu652ThrfsTer15) c.*1405_*1406insA (n.*1405_*1406insA) c.*458_*459insA (n.*458_*459insA) n.1846_1847insA c.2028_2029insA (p.Leu677ThrfsTer15) c.88-6562_88-6561insT c.1827_1828insA (p.Leu610ThrfsTer15) n.451+585_451+586insT | |
18 | g.12337488G>A | CA503244903 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1624C>T (n.*1624C>T) n.564C>T c.1890C>T (p.Asp630=) c.1953C>T (p.Asp651=) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) n.1846C>T c.2028C>T (p.Asp676=) c.88-6561G>A c.1827C>T (p.Asp609=) n.451+586G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337488G>C | CA401944222 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1624C>G (n.*1624C>G) n.564C>G c.1890C>G (p.Asp630Glu) c.1953C>G (p.Asp651Glu) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) n.1846C>G c.2028C>G (p.Asp676Glu) c.88-6561G>C c.1827C>G (p.Asp609Glu) n.451+586G>C | |
18 | g.12337488G= | CA2285198932 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1624C= (n.*1624C=) n.564C= c.1890C= (p.Asp630=) c.1953C= (p.Asp651=) c.*1405C= (n.*1405C=) c.*458C= (n.*458C=) n.1846C= c.2028C= (p.Asp676=) c.88-6561G= c.1827C= (p.Asp609=) n.451+586G= | |
18 | g.12337488G>T | CA401944224 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1624C>A (n.*1624C>A) n.564C>A c.1890C>A (p.Asp630Glu) c.1953C>A (p.Asp651Glu) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) n.1846C>A c.2028C>A (p.Asp676Glu) c.88-6561G>T c.1827C>A (p.Asp609Glu) n.451+586G>T | |
18 | g.12337489T>A | CA401944226 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1623A>T (n.*1623A>T) n.563A>T c.1889A>T (p.Asp630Val) c.1952A>T (p.Asp651Val) c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) n.1845A>T c.2027A>T (p.Asp676Val) c.88-6560T>A c.1826A>T (p.Asp609Val) n.451+587T>A | |
18 | g.12337489T>C | CA401944228 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1623A>G (n.*1623A>G) n.563A>G c.1889A>G (p.Asp630Gly) c.1952A>G (p.Asp651Gly) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) n.1845A>G c.2027A>G (p.Asp676Gly) c.88-6560T>C c.1826A>G (p.Asp609Gly) n.451+587T>C | |
18 | g.12337489T>G | CA401944230 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1623A>C (n.*1623A>C) n.563A>C c.1889A>C (p.Asp630Ala) c.1952A>C (p.Asp651Ala) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) n.1845A>C c.2027A>C (p.Asp676Ala) c.88-6560T>G c.1826A>C (p.Asp609Ala) n.451+587T>G | |
18 | g.12337489dup | CA8896322 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1623dup (n.*1623dup) n.563dup c.1889dup (p.Asp630GlufsTer16) c.1952dup (p.Asp651GlufsTer16) c.*1404dup (n.*1404dup) c.*457dup (n.*457dup) n.1845dup c.2027dup (p.Asp676GlufsTer16) c.88-6560dup c.1826dup (p.Asp609GlufsTer16) n.451+587dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337490del | CA2576459015 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1622del (n.*1622del) n.562del c.1888del (p.Asp630ThrfsTer21) c.1951del (p.Asp651ThrfsTer21) c.*1403del (n.*1403del) c.*456del (n.*456del) n.1844del c.2026del (p.Asp676ThrfsTer21) c.88-6559del c.1825del (p.Asp609ThrfsTer21) n.451+588del | |
18 | g.12337490C>A | CA401944236 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1622G>T (n.*1622G>T) n.562G>T c.1888G>T (p.Asp630Tyr) c.1951G>T (p.Asp651Tyr) c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) n.1844G>T c.2026G>T (p.Asp676Tyr) c.88-6559C>A c.1825G>T (p.Asp609Tyr) n.451+588C>A | |
18 | g.12337490C>G | CA401944234 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1622G>C (n.*1622G>C) n.562G>C c.1888G>C (p.Asp630His) c.1951G>C (p.Asp651His) c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) n.1844G>C c.2026G>C (p.Asp676His) c.88-6559C>G c.1825G>C (p.Asp609His) n.451+588C>G | |
18 | g.12337490C>T | CA401944232 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1622G>A (n.*1622G>A) n.562G>A c.1888G>A (p.Asp630Asn) c.1951G>A (p.Asp651Asn) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) n.1844G>A c.2026G>A (p.Asp676Asn) c.88-6559C>T c.1825G>A (p.Asp609Asn) n.451+588C>T | |
18 | g.12337491A= | CA2285198935 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1621T= (n.*1621T=) n.561T= c.1887T= (p.Phe629=) c.1950T= (p.Phe650=) c.*1402T= (n.*1402T=) c.*455T= (n.*455T=) n.1843T= c.2025T= (p.Phe675=) c.88-6558A= c.1824T= (p.Phe608=) n.451+589A= | |
18 | g.12337491A>C | CA401944238 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1621T>G (n.*1621T>G) n.561T>G c.1887T>G (p.Phe629Leu) c.1950T>G (p.Phe650Leu) c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) n.1843T>G c.2025T>G (p.Phe675Leu) c.88-6558A>C c.1824T>G (p.Phe608Leu) n.451+589A>C | |
18 | g.12337491A>G | CA503244908 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1621T>C (n.*1621T>C) n.561T>C c.1887T>C (p.Phe629=) c.1950T>C (p.Phe650=) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.1843T>C c.2025T>C (p.Phe675=) c.88-6558A>G c.1824T>C (p.Phe608=) n.451+589A>G | |
18 | g.12337491A>T | CA401944239 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1621T>A (n.*1621T>A) n.561T>A c.1887T>A (p.Phe629Leu) c.1950T>A (p.Phe650Leu) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.1843T>A c.2025T>A (p.Phe675Leu) c.88-6558A>T c.1824T>A (p.Phe608Leu) n.451+589A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337492A>C | CA401944241 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1620T>G (n.*1620T>G) n.560T>G c.1886T>G (p.Phe629Cys) c.1949T>G (p.Phe650Cys) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) n.1842T>G c.2024T>G (p.Phe675Cys) c.88-6557A>C c.1823T>G (p.Phe608Cys) n.451+590A>C | |
18 | g.12337492A>G | CA401944243 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1620T>C (n.*1620T>C) n.560T>C c.1886T>C (p.Phe629Ser) c.1949T>C (p.Phe650Ser) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) n.1842T>C c.2024T>C (p.Phe675Ser) c.88-6557A>G c.1823T>C (p.Phe608Ser) n.451+590A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337492A>T | CA401944245 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1620T>A (n.*1620T>A) n.560T>A c.1886T>A (p.Phe629Tyr) c.1949T>A (p.Phe650Tyr) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) n.1842T>A c.2024T>A (p.Phe675Tyr) c.88-6557A>T c.1823T>A (p.Phe608Tyr) n.451+590A>T | |
18 | g.12337493A>C | CA401944248 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1619T>G (n.*1619T>G) n.559T>G c.1885T>G (p.Phe629Val) c.1948T>G (p.Phe650Val) c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.1841T>G c.2023T>G (p.Phe675Val) c.88-6556A>C c.1822T>G (p.Phe608Val) n.451+591A>C | |
18 | g.12337493A>G | CA401944250 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1619T>C (n.*1619T>C) n.559T>C c.1885T>C (p.Phe629Leu) c.1948T>C (p.Phe650Leu) c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.1841T>C c.2023T>C (p.Phe675Leu) c.88-6556A>G c.1822T>C (p.Phe608Leu) n.451+591A>G | |
18 | g.12337493A>T | CA401944252 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1619T>A (n.*1619T>A) n.559T>A c.1885T>A (p.Phe629Ile) c.1948T>A (p.Phe650Ile) c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.1841T>A c.2023T>A (p.Phe675Ile) c.88-6556A>T c.1822T>A (p.Phe608Ile) n.451+591A>T | |
18 | g.12337495_12337497del | CA2695227462 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1617_*1619del (n.*1617_*1619del) n.557_559del c.1883_1885del (p.Ser628del) c.1946_1948del (p.Ser649del) c.*1398_*1400del (n.*1398_*1400del) c.*451_*453del (n.*451_*453del) n.1839_1841del c.2021_2023del (p.Ser674del) c.88-6554_88-6552del c.1820_1822del (p.Ser607del) n.451+593_451+595del | |
18 | g.12337494G>A | CA502964529 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.558C>T c.1884C>T (p.Ser628=) c.1947C>T (p.Ser649=) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.1840C>T c.2022C>T (p.Ser674=) c.88-6555G>A c.1821C>T (p.Ser607=) n.451+592G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337494G>C | CA502964528 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1618C>G (n.*1618C>G) n.558C>G c.1884C>G (p.Ser628=) c.1947C>G (p.Ser649=) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) n.1840C>G c.2022C>G (p.Ser674=) c.88-6555G>C c.1821C>G (p.Ser607=) n.451+592G>C | |
18 | g.12337494G= | CA2285198939 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1618C= (n.*1618C=) n.558C= c.1884C= (p.Ser628=) c.1947C= (p.Ser649=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.*452C= (n.*452C=) n.1840C= c.2022C= (p.Ser674=) c.88-6555G= c.1821C= (p.Ser607=) n.451+592G= | |
18 | g.12337494G>T | CA502964527 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1618C>A (n.*1618C>A) n.558C>A c.1884C>A (p.Ser628=) c.1947C>A (p.Ser649=) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.1840C>A c.2022C>A (p.Ser674=) c.88-6555G>T c.1821C>A (p.Ser607=) n.451+592G>T | |
18 | g.12337494_12337495delinsGG | CA2285198940 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1617_*1618delinsCC (n.*1617_*1618delinsCC) n.557_558delinsCC c.1883_1884delinsCC (p.Ser628=) c.1946_1947delinsCC (p.Ser649=) c.*1398_*1399delinsCC (n.*1398_*1399delinsCC) c.*451_*452delinsCC (n.*451_*452delinsCC) n.1839_1840delinsCC c.2021_2022delinsCC (p.Ser674=) c.88-6555_88-6554delinsGG c.1820_1821delinsCC (p.Ser607=) n.451+592_451+593delinsGG | |
18 | g.12337494_12337495delinsTA | CA340421 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1617_*1618delinsTA (n.*1617_*1618delinsTA) n.557_558delinsTA c.1883_1884delinsTA (p.Ser628Leu) c.1946_1947delinsTA (p.Ser649Leu) c.*1398_*1399delinsTA (n.*1398_*1399delinsTA) c.*451_*452delinsTA (n.*451_*452delinsTA) n.1839_1840delinsTA c.2021_2022delinsTA (p.Ser674Leu) c.88-6555_88-6554delinsTA c.1820_1821delinsTA (p.Ser607Leu) n.451+592_451+593delinsTA | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337495G>A | CA401944255 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.557C>T c.1883C>T (p.Ser628Phe) c.1946C>T (p.Ser649Phe) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.1839C>T c.2021C>T (p.Ser674Phe) c.88-6554G>A c.1820C>T (p.Ser607Phe) n.451+593G>A | |
18 | g.12337495G>C | CA401944257 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1617C>G (n.*1617C>G) n.557C>G c.1883C>G (p.Ser628Cys) c.1946C>G (p.Ser649Cys) c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) n.1839C>G c.2021C>G (p.Ser674Cys) c.88-6554G>C c.1820C>G (p.Ser607Cys) n.451+593G>C | |
18 | g.12337495G= | CA2285198943 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1617C= (n.*1617C=) n.557C= c.1883C= (p.Ser628=) c.1946C= (p.Ser649=) c.*1398C= (n.*1398C=) c.*451C= (n.*451C=) n.1839C= c.2021C= (p.Ser674=) c.88-6554G= c.1820C= (p.Ser607=) n.451+593G= | |
18 | g.12337495G>T | CA401944259 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1617C>A (n.*1617C>A) n.557C>A c.1883C>A (p.Ser628Tyr) c.1946C>A (p.Ser649Tyr) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.1839C>A c.2021C>A (p.Ser674Tyr) c.88-6554G>T c.1820C>A (p.Ser607Tyr) n.451+593G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337496A>C | CA401944265 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1616T>G (n.*1616T>G) n.556T>G c.1882T>G (p.Ser628Ala) c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) n.1838T>G c.2020T>G (p.Ser674Ala) c.88-6553A>C c.1819T>G (p.Ser607Ala) n.451+594A>C | |
18 | g.12337496A>G | CA401944263 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1616T>C (n.*1616T>C) n.556T>C c.1882T>C (p.Ser628Pro) c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) n.1838T>C c.2020T>C (p.Ser674Pro) c.88-6553A>G c.1819T>C (p.Ser607Pro) n.451+594A>G | |
18 | g.12337496A>T | CA401944261 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1616T>A (n.*1616T>A) n.556T>A c.1882T>A (p.Ser628Thr) c.1945T>A (p.Ser649Thr) c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) n.1838T>A c.2020T>A (p.Ser674Thr) c.88-6553A>T c.1819T>A (p.Ser607Thr) n.451+594A>T | |
18 | g.12337497G>A | CA502964530 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1615C>T (n.*1615C>T) n.555C>T c.1881C>T (p.Ile627=) c.1944C>T (p.Ile648=) c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) n.1837C>T c.2019C>T (p.Ile673=) c.88-6552G>A c.1818C>T (p.Ile606=) n.451+595G>A | |
18 | g.12337497G>C | CA8896323 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1615C>G (n.*1615C>G) n.555C>G c.1881C>G (p.Ile627Met) c.1944C>G (p.Ile648Met) c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) n.1837C>G c.2019C>G (p.Ile673Met) c.88-6552G>C c.1818C>G (p.Ile606Met) n.451+595G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337497G= | CA2285198944 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1615C= (n.*1615C=) n.555C= c.1881C= (p.Ile627=) c.1944C= (p.Ile648=) c.*1396C= (n.*1396C=) c.*449C= (n.*449C=) n.1837C= c.2019C= (p.Ile673=) c.88-6552G= c.1818C= (p.Ile606=) n.451+595G= | |
18 | g.12337497G>T | CA502964531 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1615C>A (n.*1615C>A) n.555C>A c.1881C>A (p.Ile627=) c.1944C>A (p.Ile648=) c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) n.1837C>A c.2019C>A (p.Ile673=) c.88-6552G>T c.1818C>A (p.Ile606=) n.451+595G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337498A>C | CA401944269 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1614T>G (n.*1614T>G) n.554T>G c.1880T>G (p.Ile627Ser) c.1943T>G (p.Ile648Ser) c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.1836T>G c.2018T>G (p.Ile673Ser) c.88-6551A>C c.1817T>G (p.Ile606Ser) n.451+596A>C | |
18 | g.12337498A>G | CA401944271 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1614T>C (n.*1614T>C) n.554T>C c.1880T>C (p.Ile627Thr) c.1943T>C (p.Ile648Thr) c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.1836T>C c.2018T>C (p.Ile673Thr) c.88-6551A>G c.1817T>C (p.Ile606Thr) n.451+596A>G | |
18 | g.12337498A>T | CA401944273 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1614T>A (n.*1614T>A) n.554T>A c.1880T>A (p.Ile627Asn) c.1943T>A (p.Ile648Asn) c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.1836T>A c.2018T>A (p.Ile673Asn) c.88-6551A>T c.1817T>A (p.Ile606Asn) n.451+596A>T | |
18 | g.12337499T>A | CA401944275 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1613A>T (n.*1613A>T) n.553A>T c.1879A>T (p.Ile627Phe) c.1942A>T (p.Ile648Phe) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.1835A>T c.2017A>T (p.Ile673Phe) c.88-6550T>A c.1816A>T (p.Ile606Phe) n.451+597T>A | |
18 | g.12337499T>C | CA401944277 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1613A>G (n.*1613A>G) n.553A>G c.1879A>G (p.Ile627Val) c.1942A>G (p.Ile648Val) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.1835A>G c.2017A>G (p.Ile673Val) c.88-6550T>C c.1816A>G (p.Ile606Val) n.451+597T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337499T>G | CA401944279 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1613A>C (n.*1613A>C) n.553A>C c.1879A>C (p.Ile627Leu) c.1942A>C (p.Ile648Leu) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) n.1835A>C c.2017A>C (p.Ile673Leu) c.88-6550T>G c.1816A>C (p.Ile606Leu) n.451+597T>G | |
18 | g.12337500T>A | CA401944283 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1612A>T (n.*1612A>T) n.552A>T c.1878A>T (p.Gln626His) c.1941A>T (p.Gln647His) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) n.1834A>T c.2016A>T (p.Gln672His) c.88-6549T>A c.1815A>T (p.Gln605His) n.451+598T>A | dbSNP |
18 | g.12337500T>C | CA502964532 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1612A>G (n.*1612A>G) n.552A>G c.1878A>G (p.Gln626=) c.1941A>G (p.Gln647=) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) n.1834A>G c.2016A>G (p.Gln672=) c.88-6549T>C c.1815A>G (p.Gln605=) n.451+598T>C | |
18 | g.12337500T>G | CA401944282 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1612A>C (n.*1612A>C) n.552A>C c.1878A>C (p.Gln626His) c.1941A>C (p.Gln647His) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) n.1834A>C c.2016A>C (p.Gln672His) c.88-6549T>G c.1815A>C (p.Gln605His) n.451+598T>G | |
18 | g.12337500T= | CA2285198946 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1612A= (n.*1612A=) n.552A= c.1878A= (p.Gln626=) c.1941A= (p.Gln647=) c.*1393A= (n.*1393A=) c.*446A= (n.*446A=) n.1834A= c.2016A= (p.Gln672=) c.88-6549T= c.1815A= (p.Gln605=) n.451+598T= | |
18 | g.12337501T>A | CA401944285 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1611A>T (n.*1611A>T) n.551A>T c.1877A>T (p.Gln626Leu) c.1940A>T (p.Gln647Leu) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) n.1833A>T c.2015A>T (p.Gln672Leu) c.88-6548T>A c.1814A>T (p.Gln605Leu) n.451+599T>A | |
18 | g.12337501T>C | CA401944287 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.551A>G c.1877A>G (p.Gln626Arg) c.1940A>G (p.Gln647Arg) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) n.1833A>G c.2015A>G (p.Gln672Arg) c.88-6548T>C c.1814A>G (p.Gln605Arg) n.451+599T>C | |
18 | g.12337501T>G | CA401944289 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1611A>C (n.*1611A>C) n.551A>C c.1877A>C (p.Gln626Pro) c.1940A>C (p.Gln647Pro) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) n.1833A>C c.2015A>C (p.Gln672Pro) c.88-6548T>G c.1814A>C (p.Gln605Pro) n.451+599T>G | |
18 | g.12337502G>A | CA401944292 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1610C>T (n.*1610C>T) n.550C>T c.1876C>T (p.Gln626Ter) c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) n.1832C>T c.2014C>T (p.Gln672Ter) c.88-6547G>A c.1813C>T (p.Gln605Ter) n.451+600G>A | |
18 | g.12337502G>C | CA401944293 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1610C>G (n.*1610C>G) n.550C>G c.1876C>G (p.Gln626Glu) c.1939C>G (p.Gln647Glu) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) n.1832C>G c.2014C>G (p.Gln672Glu) c.88-6547G>C c.1813C>G (p.Gln605Glu) n.451+600G>C | |
18 | g.12337502G>T | CA401944295 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1610C>A (n.*1610C>A) n.550C>A c.1876C>A (p.Gln626Lys) c.1939C>A (p.Gln647Lys) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) n.1832C>A c.2014C>A (p.Gln672Lys) c.88-6547G>T c.1813C>A (p.Gln605Lys) n.451+600G>T | |
18 | g.12337503C>A | CA502964533 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1609G>T (n.*1609G>T) n.549G>T c.1875G>T (p.Gly625=) c.1938G>T (p.Gly646=) c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) n.1831G>T c.2013G>T (p.Gly671=) c.88-6546C>A c.1812G>T (p.Gly604=) n.451+601C>A | |
18 | g.12337503C>G | CA502964534 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1609G>C (n.*1609G>C) n.549G>C c.1875G>C (p.Gly625=) c.1938G>C (p.Gly646=) c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) n.1831G>C c.2013G>C (p.Gly671=) c.88-6546C>G c.1812G>C (p.Gly604=) n.451+601C>G | |
18 | g.12337503C>T | CA502964535 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1609G>A (n.*1609G>A) n.549G>A c.1875G>A (p.Gly625=) c.1938G>A (p.Gly646=) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) n.1831G>A c.2013G>A (p.Gly671=) c.88-6546C>T c.1812G>A (p.Gly604=) n.451+601C>T | |
18 | g.12337504C>A | CA401944297 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1608G>T (n.*1608G>T) n.548G>T c.1874G>T (p.Gly625Val) c.1937G>T (p.Gly646Val) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.1830G>T c.2012G>T (p.Gly671Val) c.88-6545C>A c.1811G>T (p.Gly604Val) n.451+602C>A | |
18 | g.12337504C= | CA2285198948 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1608G= (n.*1608G=) n.548G= c.1874G= (p.Gly625=) c.1937G= (p.Gly646=) c.*1389G= (n.*1389G=) c.*442G= (n.*442G=) n.1830G= c.2012G= (p.Gly671=) c.88-6545C= c.1811G= (p.Gly604=) n.451+602C= | |
18 | g.12337504C>G | CA401944300 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1608G>C (n.*1608G>C) n.548G>C c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.1937G>C (p.Gly646Ala) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.1830G>C c.2012G>C (p.Gly671Ala) c.88-6545C>G c.1811G>C (p.Gly604Ala) n.451+602C>G | |
18 | g.12337504C>T | CA343034 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.548G>A c.1874G>A (p.Gly625Glu) c.1937G>A (p.Gly646Glu) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.1830G>A c.2012G>A (p.Gly671Glu) c.88-6545C>T c.1811G>A (p.Gly604Glu) n.451+602C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337506_12337509del | CA2641066978 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1605_*1608del (n.*1605_*1608del) n.545_548del c.1871_1874del (p.Val624GlyfsTer26) c.1934_1937del (p.Val645GlyfsTer26) c.*1386_*1389del (n.*1386_*1389del) c.*439_*442del (n.*439_*442del) n.1827_1830del c.2009_2012del (p.Val670GlyfsTer26) c.88-6543_88-6540del c.1808_1811del (p.Val603GlyfsTer26) n.451+604_451+607del | gnomAD v4 |
18 | g.12337505C>A | CA401944302 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1607G>T (n.*1607G>T) n.547G>T c.1873G>T (p.Gly625Trp) c.1936G>T (p.Gly646Trp) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) n.1829G>T c.2011G>T (p.Gly671Trp) c.88-6544C>A c.1810G>T (p.Gly604Trp) n.451+603C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337505C= | CA2285198951 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1607G= (n.*1607G=) n.547G= c.1873G= (p.Gly625=) c.1936G= (p.Gly646=) c.*1388G= (n.*1388G=) c.*441G= (n.*441G=) n.1829G= c.2011G= (p.Gly671=) c.88-6544C= c.1810G= (p.Gly604=) n.451+603C= | |
18 | g.12337505C>G | CA401944304 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1607G>C (n.*1607G>C) n.547G>C c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.1936G>C (p.Gly646Arg) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) n.1829G>C c.2011G>C (p.Gly671Arg) c.88-6544C>G c.1810G>C (p.Gly604Arg) n.451+603C>G | |
18 | g.12337505C>T | CA342735 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1607G>A (n.*1607G>A) n.547G>A c.1873G>A (p.Gly625Arg) c.1936G>A (p.Gly646Arg) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) n.1829G>A c.2011G>A (p.Gly671Arg) c.88-6544C>T c.1810G>A (p.Gly604Arg) n.451+603C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337506A= | CA2285198954 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1606T= (n.*1606T=) n.546T= c.1872T= (p.Val624=) c.1935T= (p.Val645=) c.*1387T= (n.*1387T=) c.*440T= (n.*440T=) n.1828T= c.2010T= (p.Val670=) c.88-6543A= c.1809T= (p.Val603=) n.451+604A= | |
18 | g.12337506A>C | CA502964536 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1606T>G (n.*1606T>G) n.546T>G c.1872T>G (p.Val624=) c.1935T>G (p.Val645=) c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) n.1828T>G c.2010T>G (p.Val670=) c.88-6543A>C c.1809T>G (p.Val603=) n.451+604A>C | |
18 | g.12337506A>G | CA502964537 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1606T>C (n.*1606T>C) n.546T>C c.1872T>C (p.Val624=) c.1935T>C (p.Val645=) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.1828T>C c.2010T>C (p.Val670=) c.88-6543A>G c.1809T>C (p.Val603=) n.451+604A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337506A>T | CA502964538 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1606T>A (n.*1606T>A) n.546T>A c.1872T>A (p.Val624=) c.1935T>A (p.Val645=) c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.1828T>A c.2010T>A (p.Val670=) c.88-6543A>T c.1809T>A (p.Val603=) n.451+604A>T | |
18 | g.12337507A>C | CA401944306 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1605T>G (n.*1605T>G) n.545T>G c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1934T>G (p.Val645Gly) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.1827T>G c.2009T>G (p.Val670Gly) c.88-6542A>C c.1808T>G (p.Val603Gly) n.451+605A>C | |
18 | g.12337507A>G | CA401944308 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1605T>C (n.*1605T>C) n.545T>C c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1934T>C (p.Val645Ala) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.1827T>C c.2009T>C (p.Val670Ala) c.88-6542A>G c.1808T>C (p.Val603Ala) n.451+605A>G | |
18 | g.12337507A>T | CA401944311 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1605T>A (n.*1605T>A) n.545T>A c.1871T>A (p.Val624Asp) c.1934T>A (p.Val645Asp) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.1827T>A c.2009T>A (p.Val670Asp) c.88-6542A>T c.1808T>A (p.Val603Asp) n.451+605A>T | |
18 | g.12337508C>A | CA401944313 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1604G>T (n.*1604G>T) n.544G>T c.1870G>T (p.Val624Phe) c.1933G>T (p.Val645Phe) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.1826G>T c.2008G>T (p.Val670Phe) c.88-6541C>A c.1807G>T (p.Val603Phe) n.451+606C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337508C= | CA2285198956 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1604G= (n.*1604G=) n.544G= c.1870G= (p.Val624=) c.1933G= (p.Val645=) c.*1385G= (n.*1385G=) c.*438G= (n.*438G=) n.1826G= c.2008G= (p.Val670=) c.88-6541C= c.1807G= (p.Val603=) n.451+606C= | |
18 | g.12337508C>G | CA401944315 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1604G>C (n.*1604G>C) n.544G>C c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1933G>C (p.Val645Leu) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) n.1826G>C c.2008G>C (p.Val670Leu) c.88-6541C>G c.1807G>C (p.Val603Leu) n.451+606C>G | |
18 | g.12337508C>T | CA8896324 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1604G>A (n.*1604G>A) n.544G>A c.1870G>A (p.Val624Ile) c.1933G>A (p.Val645Ile) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) n.1826G>A c.2008G>A (p.Val670Ile) c.88-6541C>T c.1807G>A (p.Val603Ile) n.451+606C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337509C>A | CA401944318 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1603G>T (n.*1603G>T) n.543G>T c.1869G>T (p.Lys623Asn) c.1932G>T (p.Lys644Asn) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1825G>T c.2007G>T (p.Lys669Asn) c.88-6540C>A c.1806G>T (p.Lys602Asn) n.451+607C>A | |
18 | g.12337509C>G | CA401944320 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1603G>C (n.*1603G>C) n.543G>C c.1869G>C (p.Lys623Asn) c.1932G>C (p.Lys644Asn) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1825G>C c.2007G>C (p.Lys669Asn) c.88-6540C>G c.1806G>C (p.Lys602Asn) n.451+607C>G | |
18 | g.12337509C>T | CA502964539 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1603G>A (n.*1603G>A) n.543G>A c.1869G>A (p.Lys623=) c.1932G>A (p.Lys644=) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1825G>A c.2007G>A (p.Lys669=) c.88-6540C>T c.1806G>A (p.Lys602=) n.451+607C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337510T>A | CA401944326 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1602A>T (n.*1602A>T) n.542A>T c.1868A>T (p.Lys623Met) c.1931A>T (p.Lys644Met) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) n.1824A>T c.2006A>T (p.Lys669Met) c.88-6539T>A c.1805A>T (p.Lys602Met) n.451+608T>A | |
18 | g.12337510T>C | CA401944328 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1602A>G (n.*1602A>G) n.542A>G c.1868A>G (p.Lys623Arg) c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) n.1824A>G c.2006A>G (p.Lys669Arg) c.88-6539T>C c.1805A>G (p.Lys602Arg) n.451+608T>C | |
18 | g.12337510T>G | CA401944323 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1602A>C (n.*1602A>C) n.542A>C c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) n.1824A>C c.2006A>C (p.Lys669Thr) c.88-6539T>G c.1805A>C (p.Lys602Thr) n.451+608T>G | |
18 | g.12337511T>A | CA401944329 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1601A>T (n.*1601A>T) n.541A>T c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.1823A>T c.2005A>T (p.Lys669Ter) c.88-6538T>A c.1804A>T (p.Lys602Ter) n.451+609T>A | |
18 | g.12337511T>C | CA401944335 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1601A>G (n.*1601A>G) n.541A>G c.1867A>G (p.Lys623Glu) c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.1823A>G c.2005A>G (p.Lys669Glu) c.88-6538T>C c.1804A>G (p.Lys602Glu) n.451+609T>C | |
18 | g.12337511T>G | CA401944333 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1601A>C (n.*1601A>C) n.541A>C c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.1823A>C c.2005A>C (p.Lys669Gln) c.88-6538T>G c.1804A>C (p.Lys602Gln) n.451+609T>G | |
18 | g.12337512T>A | CA401944338 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1600A>T (n.*1600A>T) n.540A>T c.1866A>T (p.Glu622Asp) c.1929A>T (p.Glu643Asp) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) n.1822A>T c.2004A>T (p.Glu668Asp) c.88-6537T>A c.1803A>T (p.Glu601Asp) n.451+610T>A | |
18 | g.12337512T>C | CA502964540 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1600A>G (n.*1600A>G) n.540A>G c.1866A>G (p.Glu622=) c.1929A>G (p.Glu643=) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) n.1822A>G c.2004A>G (p.Glu668=) c.88-6537T>C c.1803A>G (p.Glu601=) n.451+610T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337512T>G | CA401944340 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1600A>C (n.*1600A>C) n.540A>C c.1866A>C (p.Glu622Asp) c.1929A>C (p.Glu643Asp) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) n.1822A>C c.2004A>C (p.Glu668Asp) c.88-6537T>G c.1803A>C (p.Glu601Asp) n.451+610T>G | |
18 | g.12337513T>A | CA401944342 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1599A>T (n.*1599A>T) n.539A>T c.1865A>T (p.Glu622Val) c.1928A>T (p.Glu643Val) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) n.1821A>T c.2003A>T (p.Glu668Val) c.88-6536T>A c.1802A>T (p.Glu601Val) n.451+611T>A | |
18 | g.12337513T>C | CA401944344 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1599A>G (n.*1599A>G) n.539A>G c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.1928A>G (p.Glu643Gly) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.1821A>G c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.88-6536T>C c.1802A>G (p.Glu601Gly) n.451+611T>C | |
18 | g.12337513T>G | CA401944346 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1599A>C (n.*1599A>C) n.539A>C c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.1928A>C (p.Glu643Ala) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) n.1821A>C c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.88-6536T>G c.1802A>C (p.Glu601Ala) n.451+611T>G | |
18 | g.12337514C>A | CA401944349 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1598G>T (n.*1598G>T) n.538G>T c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.1927G>T (p.Glu643Ter) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) n.1820G>T c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.88-6535C>A c.1801G>T (p.Glu601Ter) n.451+612C>A | |
18 | g.12337514C>G | CA401944350 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1598G>C (n.*1598G>C) n.538G>C c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.1927G>C (p.Glu643Gln) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) n.1820G>C c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.88-6535C>G c.1801G>C (p.Glu601Gln) n.451+612C>G | |
18 | g.12337514C>T | CA401944352 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1598G>A (n.*1598G>A) n.538G>A c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.1927G>A (p.Glu643Lys) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) n.1820G>A c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.88-6535C>T c.1801G>A (p.Glu601Lys) n.451+612C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337515A>C | CA401944355 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1597T>G (n.*1597T>G) n.537T>G c.1863T>G (p.Asn621Lys) c.1926T>G (p.Asn642Lys) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) n.1819T>G c.2001T>G (p.Asn667Lys) c.88-6534A>C c.1800T>G (p.Asn600Lys) n.451+613A>C | |
18 | g.12337515A>G | CA502964541 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1597T>C (n.*1597T>C) n.537T>C c.1863T>C (p.Asn621=) c.1926T>C (p.Asn642=) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) n.1819T>C c.2001T>C (p.Asn667=) c.88-6534A>G c.1800T>C (p.Asn600=) n.451+613A>G | |
18 | g.12337515A>T | CA401944357 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1597T>A (n.*1597T>A) n.537T>A c.1863T>A (p.Asn621Lys) c.1926T>A (p.Asn642Lys) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.1819T>A c.2001T>A (p.Asn667Lys) c.88-6534A>T c.1800T>A (p.Asn600Lys) n.451+613A>T | |
18 | g.12337516T>A | CA401944360 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1596A>T (n.*1596A>T) n.536A>T c.1862A>T (p.Asn621Ile) c.1925A>T (p.Asn642Ile) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) n.1818A>T c.2000A>T (p.Asn667Ile) c.88-6533T>A c.1799A>T (p.Asn600Ile) n.451+614T>A | |
18 | g.12337516T>C | CA8896325 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1596A>G (n.*1596A>G) n.536A>G c.1862A>G (p.Asn621Ser) c.1925A>G (p.Asn642Ser) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) n.1818A>G c.2000A>G (p.Asn667Ser) c.88-6533T>C c.1799A>G (p.Asn600Ser) n.451+614T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337516T>G | CA401944363 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1596A>C (n.*1596A>C) n.536A>C c.1862A>C (p.Asn621Thr) c.1925A>C (p.Asn642Thr) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) n.1818A>C c.2000A>C (p.Asn667Thr) c.88-6533T>G c.1799A>C (p.Asn600Thr) n.451+614T>G | |
18 | g.12337516T= | CA2285198958 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1596A= (n.*1596A=) n.536A= c.1862A= (p.Asn621=) c.1925A= (p.Asn642=) c.*1377A= (n.*1377A=) c.*430A= (n.*430A=) n.1818A= c.2000A= (p.Asn667=) c.88-6533T= c.1799A= (p.Asn600=) n.451+614T= | |
18 | g.12337517T>A | CA401944370 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1595A>T (n.*1595A>T) n.535A>T c.1861A>T (p.Asn621Tyr) c.1924A>T (p.Asn642Tyr) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.1817A>T c.1999A>T (p.Asn667Tyr) c.88-6532T>A c.1798A>T (p.Asn600Tyr) n.451+615T>A | |
18 | g.12337517T>C | CA401944368 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1595A>G (n.*1595A>G) n.535A>G c.1861A>G (p.Asn621Asp) c.1924A>G (p.Asn642Asp) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) n.1817A>G c.1999A>G (p.Asn667Asp) c.88-6532T>C c.1798A>G (p.Asn600Asp) n.451+615T>C | |
18 | g.12337517T>G | CA401944366 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1595A>C (n.*1595A>C) n.535A>C c.1861A>C (p.Asn621His) c.1924A>C (p.Asn642His) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) n.1817A>C c.1999A>C (p.Asn667His) c.88-6532T>G c.1798A>C (p.Asn600His) n.451+615T>G | |
18 | g.12337518C>A | CA401944373 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1594G>T (n.*1594G>T) n.534G>T c.1860G>T (p.Met620Ile) c.1923G>T (p.Met641Ile) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.1816G>T c.1998G>T (p.Met666Ile) c.88-6531C>A c.1797G>T (p.Met599Ile) n.451+616C>A | |
18 | g.12337518C>G | CA401944374 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1594G>C (n.*1594G>C) n.534G>C c.1860G>C (p.Met620Ile) c.1923G>C (p.Met641Ile) c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.1816G>C c.1998G>C (p.Met666Ile) c.88-6531C>G c.1797G>C (p.Met599Ile) n.451+616C>G | |
18 | g.12337518C>T | CA401944376 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1594G>A (n.*1594G>A) n.534G>A c.1860G>A (p.Met620Ile) c.1923G>A (p.Met641Ile) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.1816G>A c.1998G>A (p.Met666Ile) c.88-6531C>T c.1797G>A (p.Met599Ile) n.451+616C>T | |
18 | g.12337519A= | CA2285198962 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1593T= (n.*1593T=) n.533T= c.1859T= (p.Met620=) c.1922T= (p.Met641=) c.*1374T= (n.*1374T=) c.*427T= (n.*427T=) n.1815T= c.1997T= (p.Met666=) c.88-6530A= c.1796T= (p.Met599=) n.451+617A= | |
18 | g.12337519A>C | CA342733 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1593T>G (n.*1593T>G) n.533T>G c.1859T>G (p.Met620Arg) c.1922T>G (p.Met641Arg) c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) n.1815T>G c.1997T>G (p.Met666Arg) c.88-6530A>C c.1796T>G (p.Met599Arg) n.451+617A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337519A>G | CA343032 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1593T>C (n.*1593T>C) n.533T>C c.1859T>C (p.Met620Thr) c.1922T>C (p.Met641Thr) c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) n.1815T>C c.1997T>C (p.Met666Thr) c.88-6530A>G c.1796T>C (p.Met599Thr) n.451+617A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337519A>T | CA401944379 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1593T>A (n.*1593T>A) n.533T>A c.1859T>A (p.Met620Lys) c.1922T>A (p.Met641Lys) c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) n.1815T>A c.1997T>A (p.Met666Lys) c.88-6530A>T c.1796T>A (p.Met599Lys) n.451+617A>T | |
18 | g.12337520T>A | CA8896326 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1592A>T (n.*1592A>T) n.532A>T c.1858A>T (p.Met620Leu) c.1921A>T (p.Met641Leu) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) n.1814A>T c.1996A>T (p.Met666Leu) c.88-6529T>A c.1795A>T (p.Met599Leu) n.451+618T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337520T>C | CA342731 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1592A>G (n.*1592A>G) n.532A>G c.1858A>G (p.Met620Val) c.1921A>G (p.Met641Val) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) n.1814A>G c.1996A>G (p.Met666Val) c.88-6529T>C c.1795A>G (p.Met599Val) n.451+618T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337520T>G | CA401944383 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1592A>C (n.*1592A>C) n.532A>C c.1858A>C (p.Met620Leu) c.1921A>C (p.Met641Leu) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) n.1814A>C c.1996A>C (p.Met666Leu) c.88-6529T>G c.1795A>C (p.Met599Leu) n.451+618T>G | |
18 | g.12337520T= | CA2285198967 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1592A= (n.*1592A=) n.532A= c.1858A= (p.Met620=) c.1921A= (p.Met641=) c.*1373A= (n.*1373A=) c.*426A= (n.*426A=) n.1814A= c.1996A= (p.Met666=) c.88-6529T= c.1795A= (p.Met599=) n.451+618T= | |
18 | g.12337521G>A | CA502964542 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1591C>T (n.*1591C>T) n.531C>T c.1857C>T (p.Gly619=) c.1920C>T (p.Gly640=) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) n.1813C>T c.1995C>T (p.Gly665=) c.88-6528G>A c.1794C>T (p.Gly598=) n.451+619G>A | |
18 | g.12337521G>C | CA502964544 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1591C>G (n.*1591C>G) n.531C>G c.1857C>G (p.Gly619=) c.1920C>G (p.Gly640=) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) n.1813C>G c.1995C>G (p.Gly665=) c.88-6528G>C c.1794C>G (p.Gly598=) n.451+619G>C | |
18 | g.12337521G>T | CA502964543 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1591C>A (n.*1591C>A) n.531C>A c.1857C>A (p.Gly619=) c.1920C>A (p.Gly640=) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) n.1813C>A c.1995C>A (p.Gly665=) c.88-6528G>T c.1794C>A (p.Gly598=) n.451+619G>T | |
18 | g.12337521_12337522delinsAA | CA658799001 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1590_*1591delinsTT (n.*1590_*1591delinsTT) n.530_531delinsTT c.1856_1857delinsTT (p.Gly619Val) c.1919_1920delinsTT (p.Gly640Val) c.*1371_*1372delinsTT (n.*1371_*1372delinsTT) c.*424_*425delinsTT (n.*424_*425delinsTT) n.1812_1813delinsTT c.1994_1995delinsTT (p.Gly665Val) c.88-6528_88-6527delinsAA c.1793_1794delinsTT (p.Gly598Val) n.451+619_451+620delinsAA | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337521_12337522delinsGC | CA2285198970 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1590_*1591delinsGC (n.*1590_*1591delinsGC) n.530_531delinsGC c.1856_1857delinsGC (p.Gly619=) c.1919_1920delinsGC (p.Gly640=) c.*1371_*1372delinsGC (n.*1371_*1372delinsGC) c.*424_*425delinsGC (n.*424_*425delinsGC) n.1812_1813delinsGC c.1994_1995delinsGC (p.Gly665=) c.88-6528_88-6527delinsGC c.1793_1794delinsGC (p.Gly598=) n.451+619_451+620delinsGC | |
18 | g.12337522C>A | CA322720 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1590G>T (n.*1590G>T) n.530G>T c.1856G>T (p.Gly619Val) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) n.1812G>T c.1994G>T (p.Gly665Val) c.88-6527C>A c.1793G>T (p.Gly598Val) n.451+620C>A | dbSNP |
18 | g.12337522C= | CA2285198973 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1590G= (n.*1590G=) n.530G= c.1856G= (p.Gly619=) c.1919G= (p.Gly640=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.*424G= (n.*424G=) n.1812G= c.1994G= (p.Gly665=) c.88-6527C= c.1793G= (p.Gly598=) n.451+620C= | |
18 | g.12337522C>G | CA401944387 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1590G>C (n.*1590G>C) n.530G>C c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) n.1812G>C c.1994G>C (p.Gly665Ala) c.88-6527C>G c.1793G>C (p.Gly598Ala) n.451+620C>G | |
18 | g.12337522C>T | CA401944389 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1590G>A (n.*1590G>A) n.530G>A c.1856G>A (p.Gly619Asp) c.1919G>A (p.Gly640Asp) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) n.1812G>A c.1994G>A (p.Gly665Asp) c.88-6527C>T c.1793G>A (p.Gly598Asp) n.451+620C>T | |
18 | g.12337523C>A | CA401944394 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1589G>T (n.*1589G>T) n.529G>T c.1855G>T (p.Gly619Cys) c.1918G>T (p.Gly640Cys) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) n.1811G>T c.1993G>T (p.Gly665Cys) c.88-6526C>A c.1792G>T (p.Gly598Cys) n.451+621C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337523C>G | CA401944393 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1589G>C (n.*1589G>C) n.529G>C c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) n.1811G>C c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.88-6526C>G c.1792G>C (p.Gly598Arg) n.451+621C>G | ClinVar |
18 | g.12337523C>T | CA401944392 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1589G>A (n.*1589G>A) n.529G>A c.1855G>A (p.Gly619Ser) c.1918G>A (p.Gly640Ser) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) n.1811G>A c.1993G>A (p.Gly665Ser) c.88-6526C>T c.1792G>A (p.Gly598Ser) n.451+621C>T | |
18 | g.12337524A>C | CA401944397 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1588T>G (n.*1588T>G) n.528T>G c.1854T>G (p.Phe618Leu) c.1917T>G (p.Phe639Leu) c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) n.1810T>G c.1992T>G (p.Phe664Leu) c.88-6525A>C c.1791T>G (p.Phe597Leu) n.451+622A>C | |
18 | g.12337524A>G | CA502964545 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1588T>C (n.*1588T>C) n.528T>C c.1854T>C (p.Phe618=) c.1917T>C (p.Phe639=) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) n.1810T>C c.1992T>C (p.Phe664=) c.88-6525A>G c.1791T>C (p.Phe597=) n.451+622A>G | |
18 | g.12337524A>T | CA401944399 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1588T>A (n.*1588T>A) n.528T>A c.1854T>A (p.Phe618Leu) c.1917T>A (p.Phe639Leu) c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) n.1810T>A c.1992T>A (p.Phe664Leu) c.88-6525A>T c.1791T>A (p.Phe597Leu) n.451+622A>T | |
18 | g.12337525A>C | CA401944401 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1587T>G (n.*1587T>G) n.527T>G c.1853T>G (p.Phe618Cys) c.1916T>G (p.Phe639Cys) c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) n.1809T>G c.1991T>G (p.Phe664Cys) c.88-6524A>C c.1790T>G (p.Phe597Cys) n.451+623A>C | |
18 | g.12337525A>G | CA401944403 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1587T>C (n.*1587T>C) n.527T>C c.1853T>C (p.Phe618Ser) c.1916T>C (p.Phe639Ser) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) n.1809T>C c.1991T>C (p.Phe664Ser) c.88-6524A>G c.1790T>C (p.Phe597Ser) n.451+623A>G | |
18 | g.12337525A>T | CA401944404 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1587T>A (n.*1587T>A) n.527T>A c.1853T>A (p.Phe618Tyr) c.1916T>A (p.Phe639Tyr) c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) n.1809T>A c.1991T>A (p.Phe664Tyr) c.88-6524A>T c.1790T>A (p.Phe597Tyr) n.451+623A>T | |
18 | g.12337526A>C | CA401944407 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1586T>G (n.*1586T>G) n.526T>G c.1852T>G (p.Phe618Val) c.1915T>G (p.Phe639Val) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) n.1808T>G c.1990T>G (p.Phe664Val) c.88-6523A>C c.1789T>G (p.Phe597Val) n.451+624A>C | |
18 | g.12337526A>G | CA401944409 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1586T>C (n.*1586T>C) n.526T>C c.1852T>C (p.Phe618Leu) c.1915T>C (p.Phe639Leu) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) n.1808T>C c.1990T>C (p.Phe664Leu) c.88-6523A>G c.1789T>C (p.Phe597Leu) n.451+624A>G | |
18 | g.12337526A>T | CA401944411 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1586T>A (n.*1586T>A) n.526T>A c.1852T>A (p.Phe618Ile) c.1915T>A (p.Phe639Ile) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) n.1808T>A c.1990T>A (p.Phe664Ile) c.88-6523A>T c.1789T>A (p.Phe597Ile) n.451+624A>T | |
18 | g.12337527C>A | CA401944414 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1585G>T (n.*1585G>T) n.525G>T c.1851G>T (p.Gln617His) c.1914G>T (p.Gln638His) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) n.1807G>T c.1989G>T (p.Gln663His) c.88-6522C>A c.1788G>T (p.Gln596His) n.451+625C>A | |
18 | g.12337527C>G | CA401944416 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1585G>C (n.*1585G>C) n.525G>C c.1851G>C (p.Gln617His) c.1914G>C (p.Gln638His) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) n.1807G>C c.1989G>C (p.Gln663His) c.88-6522C>G c.1788G>C (p.Gln596His) n.451+625C>G | |
18 | g.12337527C>T | CA502964546 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1585G>A (n.*1585G>A) n.525G>A c.1851G>A (p.Gln617=) c.1914G>A (p.Gln638=) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) n.1807G>A c.1989G>A (p.Gln663=) c.88-6522C>T c.1788G>A (p.Gln596=) n.451+625C>T | |
18 | g.12337528T>A | CA401944418 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1584A>T (n.*1584A>T) n.524A>T c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.1913A>T (p.Gln638Leu) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) n.1806A>T c.1988A>T (p.Gln663Leu) c.88-6521T>A c.1787A>T (p.Gln596Leu) n.451+626T>A | |
18 | g.12337528T>C | CA401944420 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1584A>G (n.*1584A>G) n.524A>G c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.1913A>G (p.Gln638Arg) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) n.1806A>G c.1988A>G (p.Gln663Arg) c.88-6521T>C c.1787A>G (p.Gln596Arg) n.451+626T>C | |
18 | g.12337528T>G | CA401944422 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1584A>C (n.*1584A>C) n.524A>C c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.1913A>C (p.Gln638Pro) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) n.1806A>C c.1988A>C (p.Gln663Pro) c.88-6521T>G c.1787A>C (p.Gln596Pro) n.451+626T>G | |
18 | g.12337529G>A | CA401944424 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1583C>T (n.*1583C>T) n.523C>T c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.1912C>T (p.Gln638Ter) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) n.1805C>T c.1987C>T (p.Gln663Ter) c.88-6520G>A c.1786C>T (p.Gln596Ter) n.451+627G>A | |
18 | g.12337529G>C | CA8896327 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1583C>G (n.*1583C>G) n.523C>G c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.1912C>G (p.Gln638Glu) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) n.1805C>G c.1987C>G (p.Gln663Glu) c.88-6520G>C c.1786C>G (p.Gln596Glu) n.451+627G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337529G= | CA2285198974 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1583C= (n.*1583C=) n.523C= c.1849C= (p.Gln617=) c.1912C= (p.Gln638=) c.*1364C= (n.*1364C=) c.*417C= (n.*417C=) n.1805C= c.1987C= (p.Gln663=) c.88-6520G= c.1786C= (p.Gln596=) n.451+627G= | |
18 | g.12337529G>T | CA401944426 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1583C>A (n.*1583C>A) n.523C>A c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.1912C>A (p.Gln638Lys) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) n.1805C>A c.1987C>A (p.Gln663Lys) c.88-6520G>T c.1786C>A (p.Gln596Lys) n.451+627G>T | |
18 | g.12337530A= | CA2285198976 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1582T= (n.*1582T=) n.522T= c.1848T= (p.Val616=) c.1911T= (p.Val637=) c.*1363T= (n.*1363T=) c.*416T= (n.*416T=) n.1804T= c.1986T= (p.Val662=) c.88-6519A= c.1785T= (p.Val595=) n.451+628A= | |
18 | g.12337530A>C | CA502964547 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1582T>G (n.*1582T>G) n.522T>G c.1848T>G (p.Val616=) c.1911T>G (p.Val637=) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) n.1804T>G c.1986T>G (p.Val662=) c.88-6519A>C c.1785T>G (p.Val595=) n.451+628A>C | |
18 | g.12337530A>G | CA502964548 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1582T>C (n.*1582T>C) n.522T>C c.1848T>C (p.Val616=) c.1911T>C (p.Val637=) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) n.1804T>C c.1986T>C (p.Val662=) c.88-6519A>G c.1785T>C (p.Val595=) n.451+628A>G | |
18 | g.12337530A>T | CA502964549 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1582T>A (n.*1582T>A) n.522T>A c.1848T>A (p.Val616=) c.1911T>A (p.Val637=) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) n.1804T>A c.1986T>A (p.Val662=) c.88-6519A>T c.1785T>A (p.Val595=) n.451+628A>T | dbSNP |
18 | g.12337531A>C | CA401944429 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1581T>G (n.*1581T>G) n.521T>G c.1847T>G (p.Val616Gly) c.1910T>G (p.Val637Gly) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.1803T>G c.1985T>G (p.Val662Gly) c.88-6518A>C c.1784T>G (p.Val595Gly) n.451+629A>C | |
18 | g.12337531A>G | CA401944431 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1581T>C (n.*1581T>C) n.521T>C c.1847T>C (p.Val616Ala) c.1910T>C (p.Val637Ala) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.1803T>C c.1985T>C (p.Val662Ala) c.88-6518A>G c.1784T>C (p.Val595Ala) n.451+629A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337531A>T | CA401944433 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1581T>A (n.*1581T>A) n.521T>A c.1847T>A (p.Val616Asp) c.1910T>A (p.Val637Asp) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) n.1803T>A c.1985T>A (p.Val662Asp) c.88-6518A>T c.1784T>A (p.Val595Asp) n.451+629A>T | |
18 | g.12337532C>A | CA401944435 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1580G>T (n.*1580G>T) n.520G>T c.1846G>T (p.Val616Phe) c.1909G>T (p.Val637Phe) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) n.1802G>T c.1984G>T (p.Val662Phe) c.88-6517C>A c.1783G>T (p.Val595Phe) n.451+630C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337532C= | CA2285198977 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1580G= (n.*1580G=) n.520G= c.1846G= (p.Val616=) c.1909G= (p.Val637=) c.*1361G= (n.*1361G=) c.*414G= (n.*414G=) n.1802G= c.1984G= (p.Val662=) c.88-6517C= c.1783G= (p.Val595=) n.451+630C= | |
18 | g.12337532C>G | CA401944437 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1580G>C (n.*1580G>C) n.520G>C c.1846G>C (p.Val616Leu) c.1909G>C (p.Val637Leu) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) n.1802G>C c.1984G>C (p.Val662Leu) c.88-6517C>G c.1783G>C (p.Val595Leu) n.451+630C>G | |
18 | g.12337532C>T | CA401944439 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1580G>A (n.*1580G>A) n.520G>A c.1846G>A (p.Val616Ile) c.1909G>A (p.Val637Ile) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) n.1802G>A c.1984G>A (p.Val662Ile) c.88-6517C>T c.1783G>A (p.Val595Ile) n.451+630C>T | |
18 | g.12337533A>C | CA401944441 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1579T>G (n.*1579T>G) n.519T>G c.1845T>G (p.Ile615Met) c.1908T>G (p.Ile636Met) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) n.1801T>G c.1983T>G (p.Ile661Met) c.88-6516A>C c.1782T>G (p.Ile594Met) n.451+631A>C | |
18 | g.12337533A>G | CA502964550 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1579T>C (n.*1579T>C) n.519T>C c.1845T>C (p.Ile615=) c.1908T>C (p.Ile636=) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.1801T>C c.1983T>C (p.Ile661=) c.88-6516A>G c.1782T>C (p.Ile594=) n.451+631A>G | |
18 | g.12337533A>T | CA502964551 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1579T>A (n.*1579T>A) n.519T>A c.1845T>A (p.Ile615=) c.1908T>A (p.Ile636=) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) n.1801T>A c.1983T>A (p.Ile661=) c.88-6516A>T c.1782T>A (p.Ile594=) n.451+631A>T | |
18 | g.12337534A= | CA2285198980 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1578T= (n.*1578T=) n.518T= c.1844T= (p.Ile615=) c.1907T= (p.Ile636=) c.*1359T= (n.*1359T=) c.*412T= (n.*412T=) n.1800T= c.1982T= (p.Ile661=) c.88-6515A= c.1781T= (p.Ile594=) n.451+632A= | |
18 | g.12337534A>C | CA401944445 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1578T>G (n.*1578T>G) n.518T>G c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.1907T>G (p.Ile636Ser) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) n.1800T>G c.1982T>G (p.Ile661Ser) c.88-6515A>C c.1781T>G (p.Ile594Ser) n.451+632A>C | |
18 | g.12337534A>G | CA401944446 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1578T>C (n.*1578T>C) n.518T>C c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.1907T>C (p.Ile636Thr) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) n.1800T>C c.1982T>C (p.Ile661Thr) c.88-6515A>G c.1781T>C (p.Ile594Thr) n.451+632A>G | |
18 | g.12337534A>T | CA401944448 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1578T>A (n.*1578T>A) n.518T>A c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.1907T>A (p.Ile636Asn) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) n.1800T>A c.1982T>A (p.Ile661Asn) c.88-6515A>T c.1781T>A (p.Ile594Asn) n.451+632A>T | |
18 | g.12337535T>A | CA401944453 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577A>T (n.*1577A>T) n.517A>T c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.1906A>T (p.Ile636Phe) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.1799A>T c.1981A>T (p.Ile661Phe) c.88-6514T>A c.1780A>T (p.Ile594Phe) n.451+633T>A | |
18 | g.12337535T>C | CA401944451 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577A>G (n.*1577A>G) n.517A>G c.1843A>G (p.Ile615Val) c.1906A>G (p.Ile636Val) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.1799A>G c.1981A>G (p.Ile661Val) c.88-6514T>C c.1780A>G (p.Ile594Val) n.451+633T>C | |
18 | g.12337535T>G | CA401944450 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577A>C (n.*1577A>C) n.517A>C c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.1906A>C (p.Ile636Leu) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.1799A>C c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.88-6514T>G c.1780A>C (p.Ile594Leu) n.451+633T>G | |
18 | g.12337535_12337536insTTGGGCATATGCACT | CA628223159 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577_*1578insGTGCATATGCCCAAA (n.*1577_*1578insGTGCATATGCCCAAA) n.517_518insGTGCATATGCCCAAA c.1843_1844insGTGCATATGCCCAAA (p.Gln614_Ile615insSerAlaTyrAlaGln) c.1906_1907insGTGCATATGCCCAAA (p.Gln635_Ile636insSerAlaTyrAlaGln) c.*1358_*1359insGTGCATATGCCCAAA (n.*1358_*1359insGTGCATATGCCCAAA) c.*411_*412insGTGCATATGCCCAAA (n.*411_*412insGTGCATATGCCCAAA) n.1799_1800insGTGCATATGCCCAAA c.1981_1982insGTGCATATGCCCAAA (p.Gln660_Ile661insSerAlaTyrAlaGln) c.88-6514_88-6513insTTGGGCATATGCACT c.1780_1781insGTGCATATGCCCAAA (p.Lys593_Ile594insSerAlaTyrAlaGln) n.451+633_451+634insTTGGGCATATGCACT | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.12337535_12337536insTTGGGCATATGCACTCTGAGTTACTTTTCTCAAGTCATCTTGAGCACCAGTTGTAATTCTTCCAAAGAAGATTTCTTCAGAGACTCGAC | CA987912521 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-1_*1577insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.*1577-1_*1577insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA) n.517-1_517insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA c.1843-1_1843insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.1843-1_1843insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA) c.1906-1_1906insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.1906-1_1906insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA) c.*1358-1_*1358insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.*1358-1_*1358insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA) c.*411-1_*411insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.*411-1_*411insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA) n.1799-1_1799insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA c.1981-1_1981insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.1981-1_1981insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA) c.88-6514_88-6513insTTGGGCATATGCACTCTGAGTTACTTTTCTCAAGTCATCTTGAGCACCAGTTGTAATTCTTCCAAAGAAGATTTCTTCAGAGACTCGAC c.1780-1_1780insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.1780-1_1780insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA) n.451+633_451+634insTTGGGCATATGCACTCTGAGTTACTTTTCTCAAGTCATCTTGAGCACCAGTTGTAATTCTTCCAAAGAAGATTTCTTCAGAGACTCGAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337536C>A | CA401944456 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-1G>T (n.*1577-1G>T) n.517-1G>T c.1843-1G>T (n.1843-1G>T) c.1906-1G>T (n.1906-1G>T) c.*1358-1G>T (n.*1358-1G>T) c.*411-1G>T (n.*411-1G>T) n.1799-1G>T c.1981-1G>T (n.1981-1G>T) c.88-6513C>A c.1780-1G>T (n.1780-1G>T) n.451+634C>A | |
18 | g.12337536C>G | CA401944459 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-1G>C (n.*1577-1G>C) n.517-1G>C c.1843-1G>C (n.1843-1G>C) c.1906-1G>C (n.1906-1G>C) c.*1358-1G>C (n.*1358-1G>C) c.*411-1G>C (n.*411-1G>C) n.1799-1G>C c.1981-1G>C (n.1981-1G>C) c.88-6513C>G c.1780-1G>C (n.1780-1G>C) n.451+634C>G | |
18 | g.12337536C>T | CA401944457 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-1G>A (n.*1577-1G>A) n.517-1G>A c.1843-1G>A (n.1843-1G>A) c.1906-1G>A (n.1906-1G>A) c.*1358-1G>A (n.*1358-1G>A) c.*411-1G>A (n.*411-1G>A) n.1799-1G>A c.1981-1G>A (n.1981-1G>A) c.88-6513C>T c.1780-1G>A (n.1780-1G>A) n.451+634C>T | |
18 | g.12337537T>A | CA401944462 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-2A>T (n.*1577-2A>T) n.517-2A>T c.1843-2A>T (n.1843-2A>T) c.1906-2A>T (n.1906-2A>T) c.*1358-2A>T (n.*1358-2A>T) c.*411-2A>T (n.*411-2A>T) n.1799-2A>T c.1981-2A>T (n.1981-2A>T) c.88-6512T>A c.1780-2A>T (n.1780-2A>T) n.451+635T>A | |
18 | g.12337537T>C | CA401944464 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-2A>G (n.*1577-2A>G) n.517-2A>G c.1843-2A>G (n.1843-2A>G) c.1906-2A>G (n.1906-2A>G) c.*1358-2A>G (n.*1358-2A>G) c.*411-2A>G (n.*411-2A>G) n.1799-2A>G c.1981-2A>G (n.1981-2A>G) c.88-6512T>C c.1780-2A>G (n.1780-2A>G) n.451+635T>C | |
18 | g.12337537T>G | CA401944466 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-2A>C (n.*1577-2A>C) n.517-2A>C c.1843-2A>C (n.1843-2A>C) c.1906-2A>C (n.1906-2A>C) c.*1358-2A>C (n.*1358-2A>C) c.*411-2A>C (n.*411-2A>C) n.1799-2A>C c.1981-2A>C (n.1981-2A>C) c.88-6512T>G c.1780-2A>C (n.1780-2A>C) n.451+635T>G | |
18 | g.12337537_12337544del | CA2811004121 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-9_*1577-2del (n.*1577-9_*1577-2del) n.517-9_517-2del c.1843-9_1843-2del (n.1843-9_1843-2del) c.1906-9_1906-2del (n.1906-9_1906-2del) c.*1358-9_*1358-2del (n.*1358-9_*1358-2del) c.*411-9_*411-2del (n.*411-9_*411-2del) n.1799-9_1799-2del c.1981-9_1981-2del (n.1981-9_1981-2del) c.88-6512_88-6505del c.1780-9_1780-2del (n.1780-9_1780-2del) n.451+635_451+642del | |
18 | g.12337538G>A | CA776238333 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-3C>T (n.*1577-3C>T) n.517-3C>T c.1843-3C>T (n.1843-3C>T) c.1906-3C>T (n.1906-3C>T) c.*1358-3C>T (n.*1358-3C>T) c.*411-3C>T (n.*411-3C>T) n.1799-3C>T c.1981-3C>T (n.1981-3C>T) c.88-6511G>A c.1780-3C>T (n.1780-3C>T) n.451+636G>A | dbSNP |
18 | g.12337538G= | CA2285198984 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-3C= (n.*1577-3C=) n.517-3C= c.1843-3C= (n.1843-3C=) c.1906-3C= (n.1906-3C=) c.*1358-3C= (n.*1358-3C=) c.*411-3C= (n.*411-3C=) n.1799-3C= c.1981-3C= (n.1981-3C=) c.88-6511G= c.1780-3C= (n.1780-3C=) n.451+636G= | |
18 | g.12337538G>T | CA915952449 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-3C>A (n.*1577-3C>A) n.517-3C>A c.1843-3C>A (n.1843-3C>A) c.1906-3C>A (n.1906-3C>A) c.*1358-3C>A (n.*1358-3C>A) c.*411-3C>A (n.*411-3C>A) n.1799-3C>A c.1981-3C>A (n.1981-3C>A) c.88-6511G>T c.1780-3C>A (n.1780-3C>A) n.451+636G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337543del | CA2576459016 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-4del (n.*1577-4del) n.517-4del c.1843-4del (n.1843-4del) c.1906-4del (n.1906-4del) c.*1358-4del (n.*1358-4del) c.*411-4del (n.*411-4del) n.1799-4del c.1981-4del (n.1981-4del) c.88-6506del c.1780-4del (n.1780-4del) n.451+641del | |
18 | g.12337541A= | CA2285198986 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-6T= (n.*1577-6T=) n.517-6T= c.1843-6T= (n.1843-6T=) c.1906-6T= (n.1906-6T=) c.*1358-6T= (n.*1358-6T=) c.*411-6T= (n.*411-6T=) n.1799-6T= c.1981-6T= (n.1981-6T=) c.88-6508A= c.1780-6T= (n.1780-6T=) n.451+639A= | |
18 | g.12337541A>C | CA8896328 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-6T>G (n.*1577-6T>G) n.517-6T>G c.1843-6T>G (n.1843-6T>G) c.1906-6T>G (n.1906-6T>G) c.*1358-6T>G (n.*1358-6T>G) c.*411-6T>G (n.*411-6T>G) n.1799-6T>G c.1981-6T>G (n.1981-6T>G) c.88-6508A>C c.1780-6T>G (n.1780-6T>G) n.451+639A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337543A= | CA2285198988 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-8T= (n.*1577-8T=) n.517-8T= c.1843-8T= (n.1843-8T=) c.1906-8T= (n.1906-8T=) c.*1358-8T= (n.*1358-8T=) c.*411-8T= (n.*411-8T=) n.1799-8T= c.1981-8T= (n.1981-8T=) c.88-6506A= c.1780-8T= (n.1780-8T=) n.451+641A= | |
18 | g.12337543A>G | CA628223164 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-8T>C (n.*1577-8T>C) n.517-8T>C c.1843-8T>C (n.1843-8T>C) c.1906-8T>C (n.1906-8T>C) c.*1358-8T>C (n.*1358-8T>C) c.*411-8T>C (n.*411-8T>C) n.1799-8T>C c.1981-8T>C (n.1981-8T>C) c.88-6506A>G c.1780-8T>C (n.1780-8T>C) n.451+641A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337543A>T | CA628223166 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-8T>A (n.*1577-8T>A) n.517-8T>A c.1843-8T>A (n.1843-8T>A) c.1906-8T>A (n.1906-8T>A) c.*1358-8T>A (n.*1358-8T>A) c.*411-8T>A (n.*411-8T>A) n.1799-8T>A c.1981-8T>A (n.1981-8T>A) c.88-6506A>T c.1780-8T>A (n.1780-8T>A) n.451+641A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337544T>C | CA296690379 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-9A>G (n.*1577-9A>G) n.517-9A>G c.1843-9A>G (n.1843-9A>G) c.1906-9A>G (n.1906-9A>G) c.*1358-9A>G (n.*1358-9A>G) c.*411-9A>G (n.*411-9A>G) n.1799-9A>G c.1981-9A>G (n.1981-9A>G) c.88-6505T>C c.1780-9A>G (n.1780-9A>G) n.451+642T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337544T= | CA2285198990 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-9A= (n.*1577-9A=) n.517-9A= c.1843-9A= (n.1843-9A=) c.1906-9A= (n.1906-9A=) c.*1358-9A= (n.*1358-9A=) c.*411-9A= (n.*411-9A=) n.1799-9A= c.1981-9A= (n.1981-9A=) c.88-6505T= c.1780-9A= (n.1780-9A=) n.451+642T= |