Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.123058814C>A | CA383057455 | HSPA8 | c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.113G>T (p.Arg38Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.-5G>T (n.-5G>T) n.1315G>T n.442G>T c.902G>T (p.Arg301Leu) c.632G>T (p.Arg211Leu) | |
11 | g.123058814C>G | CA383057456 | HSPA8 | c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.113G>C (p.Arg38Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.-5G>C (n.-5G>C) n.1315G>C n.442G>C c.902G>C (p.Arg301Pro) c.632G>C (p.Arg211Pro) | |
11 | g.123058814C>T | CA383057457 | HSPA8 | c.1340G>A (p.Arg447His) c.113G>A (p.Arg38His) c.1283G>A (p.Arg428His) c.-5G>A (n.-5G>A) n.1315G>A n.442G>A c.902G>A (p.Arg301His) c.632G>A (p.Arg211His) | |
11 | g.123058815G>A | CA383057460 | HSPA8 | c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.112C>T (p.Arg38Cys) c.1282C>T (p.Arg428Cys) c.-6C>T (n.-6C>T) n.1314C>T n.441C>T c.901C>T (p.Arg301Cys) c.631C>T (p.Arg211Cys) | |
11 | g.123058815G>C | CA383057459 | HSPA8 | c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.112C>G (p.Arg38Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.-6C>G (n.-6C>G) n.1314C>G n.441C>G c.901C>G (p.Arg301Gly) c.631C>G (p.Arg211Gly) | |
11 | g.123058815G>T | CA383057458 | HSPA8 | c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.112C>A (p.Arg38Ser) c.1282C>A (p.Arg428Ser) c.-6C>A (n.-6C>A) n.1314C>A n.441C>A c.901C>A (p.Arg301Ser) c.631C>A (p.Arg211Ser) | |
11 | g.123058816C>A | CA383057461 | HSPA8 | c.1338G>T (p.Glu446Asp) c.111G>T (p.Glu37Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.-7G>T (n.-7G>T) n.1313G>T n.440G>T c.900G>T (p.Glu300Asp) c.630G>T (p.Glu210Asp) | |
11 | g.123058816C>G | CA383057462 | HSPA8 | c.1338G>C (p.Glu446Asp) c.111G>C (p.Glu37Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.-7G>C (n.-7G>C) n.1313G>C n.440G>C c.900G>C (p.Glu300Asp) c.630G>C (p.Glu210Asp) | |
11 | g.123058816C>T | CA477385386 | HSPA8 | c.1338G>A (p.Glu446=) c.111G>A (p.Glu37=) c.1281G>A (p.Glu427=) c.-7G>A (n.-7G>A) n.1313G>A n.440G>A c.900G>A (p.Glu300=) c.630G>A (p.Glu210=) | |
11 | g.123058817T>A | CA383057463 | HSPA8 | c.1337A>T (p.Glu446Val) c.110A>T (p.Glu37Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.-8A>T (n.-8A>T) n.1312A>T n.439A>T c.899A>T (p.Glu300Val) c.629A>T (p.Glu210Val) | |
11 | g.123058817T>C | CA383057464 | HSPA8 | c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.-8A>G (n.-8A>G) n.1312A>G n.439A>G c.899A>G (p.Glu300Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) | |
11 | g.123058817T>G | CA383057465 | HSPA8 | c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.-8A>C (n.-8A>C) n.1312A>C n.439A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) | |
11 | g.123058818C>A | CA383057466 | HSPA8 | c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.-9G>T (n.-9G>T) n.1311G>T n.438G>T c.898G>T (p.Glu300Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) | |
11 | g.123058818C>G | CA383057467 | HSPA8 | c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.-9G>C (n.-9G>C) n.1311G>C n.438G>C c.898G>C (p.Glu300Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) | COSMIC |
11 | g.123058818C>T | CA383057468 | HSPA8 | c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.-9G>A (n.-9G>A) n.1311G>A n.438G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) | |
11 | g.123058819G>A | CA6332482 | HSPA8 | c.1335C>T (p.Gly445=) c.108C>T (p.Gly36=) c.1278C>T (p.Gly426=) c.-10C>T (n.-10C>T) n.1310C>T n.437C>T c.897C>T (p.Gly299=) c.627C>T (p.Gly209=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058819G>C | CA477385387 | HSPA8 | c.1335C>G (p.Gly445=) c.108C>G (p.Gly36=) c.1278C>G (p.Gly426=) c.-10C>G (n.-10C>G) n.1310C>G n.437C>G c.897C>G (p.Gly299=) c.627C>G (p.Gly209=) | gnomAD v4 |
11 | g.123058819G= | CA2005595654 | HSPA8 | c.1335C= (p.Gly445=) c.108C= (p.Gly36=) c.1278C= (p.Gly426=) c.-10C= (n.-10C=) n.1310C= n.437C= c.897C= (p.Gly299=) c.627C= (p.Gly209=) | |
11 | g.123058819G>T | CA477385388 | HSPA8 | c.1335C>A (p.Gly445=) c.108C>A (p.Gly36=) c.1278C>A (p.Gly426=) c.-10C>A (n.-10C>A) n.1310C>A n.437C>A c.897C>A (p.Gly299=) c.627C>A (p.Gly209=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058820C>A | CA383057469 | HSPA8 | c.1334G>T (p.Gly445Val) c.107G>T (p.Gly36Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.-11G>T (n.-11G>T) n.1309G>T n.436G>T c.896G>T (p.Gly299Val) c.626G>T (p.Gly209Val) | |
11 | g.123058820C>G | CA383057470 | HSPA8 | c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.-11G>C (n.-11G>C) n.1309G>C n.436G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) | |
11 | g.123058820C>T | CA383057471 | HSPA8 | c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.107G>A (p.Gly36Asp) c.1277G>A (p.Gly426Asp) c.-11G>A (n.-11G>A) n.1309G>A n.436G>A c.896G>A (p.Gly299Asp) c.626G>A (p.Gly209Asp) | |
11 | g.123058821C>A | CA383057474 | HSPA8 | c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.106G>T (p.Gly36Cys) c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.-12G>T (n.-12G>T) n.1308G>T n.435G>T c.895G>T (p.Gly299Cys) c.625G>T (p.Gly209Cys) | |
11 | g.123058821C>G | CA383057473 | HSPA8 | c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.-12G>C (n.-12G>C) n.1308G>C n.435G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) | |
11 | g.123058821C>T | CA383057472 | HSPA8 | c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.106G>A (p.Gly36Ser) c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.-12G>A (n.-12G>A) n.1308G>A n.435G>A c.895G>A (p.Gly299Ser) c.625G>A (p.Gly209Ser) | COSMIC |
11 | g.123058822T>A | CA383057475 | HSPA8 | c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.105A>T (p.Glu35Asp) c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.-13A>T (n.-13A>T) n.1307A>T n.434A>T c.894A>T (p.Glu298Asp) c.624A>T (p.Glu208Asp) | |
11 | g.123058822T>C | CA477385389 | HSPA8 | c.1332A>G (p.Glu444=) c.105A>G (p.Glu35=) c.1275A>G (p.Glu425=) c.-13A>G (n.-13A>G) n.1307A>G n.434A>G c.894A>G (p.Glu298=) c.624A>G (p.Glu208=) | |
11 | g.123058822T>G | CA383057476 | HSPA8 | c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.105A>C (p.Glu35Asp) c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.-13A>C (n.-13A>C) n.1307A>C n.434A>C c.894A>C (p.Glu298Asp) c.624A>C (p.Glu208Asp) | |
11 | g.123058823T>A | CA383057477 | HSPA8 | c.1331A>T (p.Glu444Val) c.104A>T (p.Glu35Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.-14A>T (n.-14A>T) n.1306A>T n.433A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.623A>T (p.Glu208Val) | |
11 | g.123058823T>C | CA383057478 | HSPA8 | c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.104A>G (p.Glu35Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) n.1306A>G n.433A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) | |
11 | g.123058823T>G | CA383057479 | HSPA8 | c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.104A>C (p.Glu35Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) n.1306A>C n.433A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) | |
11 | g.123058824C>A | CA383057480 | HSPA8 | c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.103G>T (p.Glu35Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.-15G>T (n.-15G>T) n.1305G>T n.432G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) | |
11 | g.123058824C>G | CA383057481 | HSPA8 | c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.103G>C (p.Glu35Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.-15G>C (n.-15G>C) n.1305G>C n.432G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) | |
11 | g.123058824C>T | CA383057482 | HSPA8 | c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.103G>A (p.Glu35Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.-15G>A (n.-15G>A) n.1305G>A n.432G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) | |
11 | g.123058825A>C | CA383057483 | HSPA8 | c.1329T>G (p.Tyr443Ter) c.102T>G (p.Tyr34Ter) c.1272T>G (p.Tyr424Ter) c.-16T>G (n.-16T>G) n.1304T>G n.431T>G c.891T>G (p.Tyr297Ter) c.621T>G (p.Tyr207Ter) | |
11 | g.123058825A>G | CA477385390 | HSPA8 | c.1329T>C (p.Tyr443=) c.102T>C (p.Tyr34=) c.1272T>C (p.Tyr424=) c.-16T>C (n.-16T>C) n.1304T>C n.431T>C c.891T>C (p.Tyr297=) c.621T>C (p.Tyr207=) | gnomAD v4 |
11 | g.123058825A>T | CA383057484 | HSPA8 | c.1329T>A (p.Tyr443Ter) c.102T>A (p.Tyr34Ter) c.1272T>A (p.Tyr424Ter) c.-16T>A (n.-16T>A) n.1304T>A n.431T>A c.891T>A (p.Tyr297Ter) c.621T>A (p.Tyr207Ter) | |
11 | g.123058826T>A | CA383057485 | HSPA8 | c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.101A>T (p.Tyr34Phe) c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.-17A>T (n.-17A>T) n.1303A>T n.430A>T c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.620A>T (p.Tyr207Phe) | |
11 | g.123058826T>C | CA383057486 | HSPA8 | c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.101A>G (p.Tyr34Cys) c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.-17A>G (n.-17A>G) n.1303A>G n.430A>G c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.620A>G (p.Tyr207Cys) | |
11 | g.123058826T>G | CA383057487 | HSPA8 | c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.101A>C (p.Tyr34Ser) c.1271A>C (p.Tyr424Ser) c.-17A>C (n.-17A>C) n.1303A>C n.430A>C c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.620A>C (p.Tyr207Ser) | |
11 | g.123058827A>C | CA383057489 | HSPA8 | c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.100T>G (p.Tyr34Asp) c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.-18T>G (n.-18T>G) n.1302T>G n.429T>G c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.619T>G (p.Tyr207Asp) | |
11 | g.123058827A>G | CA383057490 | HSPA8 | c.1327T>C (p.Tyr443His) c.100T>C (p.Tyr34His) c.1270T>C (p.Tyr424His) c.-18T>C (n.-18T>C) n.1302T>C n.429T>C c.889T>C (p.Tyr297His) c.619T>C (p.Tyr207His) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.123058827A>T | CA383057488 | HSPA8 | c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.100T>A (p.Tyr34Asn) c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.-18T>A (n.-18T>A) n.1302T>A n.429T>A c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.619T>A (p.Tyr207Asn) | |
11 | g.123058828A>C | CA477385393 | HSPA8 | c.1326T>G (p.Val442=) c.99T>G (p.Val33=) c.1269T>G (p.Val423=) c.-19T>G (n.-19T>G) n.1301T>G n.428T>G c.888T>G (p.Val296=) c.618T>G (p.Val206=) | |
11 | g.123058828A>G | CA477385391 | HSPA8 | c.1326T>C (p.Val442=) c.99T>C (p.Val33=) c.1269T>C (p.Val423=) c.-19T>C (n.-19T>C) n.1301T>C n.428T>C c.888T>C (p.Val296=) c.618T>C (p.Val206=) | |
11 | g.123058828A>T | CA477385392 | HSPA8 | c.1326T>A (p.Val442=) c.99T>A (p.Val33=) c.1269T>A (p.Val423=) c.-19T>A (n.-19T>A) n.1301T>A n.428T>A c.888T>A (p.Val296=) c.618T>A (p.Val206=) | |
11 | g.123058829A= | CA2005595660 | HSPA8 | c.1325T= (p.Val442=) c.98T= (p.Val33=) c.1268T= (p.Val423=) c.-20T= (n.-20T=) n.1300T= n.427T= c.887T= (p.Val296=) c.617T= (p.Val206=) | |
11 | g.123058829A>C | CA383057492 | HSPA8 | c.1325T>G (p.Val442Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.-20T>G (n.-20T>G) n.1300T>G n.427T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) | |
11 | g.123058829A>G | CA383057491 | HSPA8 | c.1325T>C (p.Val442Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.-20T>C (n.-20T>C) n.1300T>C n.427T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058829A>T | CA383057493 | HSPA8 | c.1325T>A (p.Val442Asp) c.98T>A (p.Val33Asp) c.1268T>A (p.Val423Asp) c.-20T>A (n.-20T>A) n.1300T>A n.427T>A c.887T>A (p.Val296Asp) c.617T>A (p.Val206Asp) | |
11 | g.123058830C>A | CA383057494 | HSPA8 | c.1324G>T (p.Val442Phe) c.97G>T (p.Val33Phe) c.1267G>T (p.Val423Phe) c.-21G>T (n.-21G>T) n.1299G>T n.426G>T c.886G>T (p.Val296Phe) c.616G>T (p.Val206Phe) | |
11 | g.123058830C>G | CA383057495 | HSPA8 | c.1324G>C (p.Val442Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.-21G>C (n.-21G>C) n.1299G>C n.426G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) | |
11 | g.123058830C>T | CA383057496 | HSPA8 | c.1324G>A (p.Val442Ile) c.97G>A (p.Val33Ile) c.1267G>A (p.Val423Ile) c.-21G>A (n.-21G>A) n.1299G>A n.426G>A c.886G>A (p.Val296Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) | |
11 | g.123058831C>A | CA383057497 | HSPA8 | c.1324-1G>T (n.1324-1G>T) c.97-1G>T (n.97-1G>T) c.1267-1G>T (n.1267-1G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) n.1298G>T n.426-1G>T c.886-1G>T (n.886-1G>T) c.616-1G>T (n.616-1G>T) | |
11 | g.123058831C>G | CA383057498 | HSPA8 | c.1324-1G>C (n.1324-1G>C) c.97-1G>C (n.97-1G>C) c.1267-1G>C (n.1267-1G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) n.1298G>C n.426-1G>C c.886-1G>C (n.886-1G>C) c.616-1G>C (n.616-1G>C) | |
11 | g.123058831C>T | CA383057499 | HSPA8 | c.1324-1G>A (n.1324-1G>A) c.97-1G>A (n.97-1G>A) c.1267-1G>A (n.1267-1G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) n.1298G>A n.426-1G>A c.886-1G>A (n.886-1G>A) c.616-1G>A (n.616-1G>A) | |
11 | g.123058832_123058833insGAATAAGCACACCAGGCTGGTTGTCAGAATAGGTAGTGAAGGTCTGTGTCTGCT | CA2616532797 | HSPA8 | c.1324-1_1324insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG (n.1324-1_1324insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG) c.97-1_97insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG (n.97-1_97insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG) c.1267-1_1267insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG (n.1267-1_1267insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG) c.-22_-21insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG (n.-22_-21insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG) n.1298_1299insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG n.426-1_426insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG c.886-1_886insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG (n.886-1_886insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG) c.616-1_616insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG (n.616-1_616insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG) | gnomAD v4 |
11 | g.123058832T>A | CA383057500 | HSPA8 | c.1324-2A>T (n.1324-2A>T) c.97-2A>T (n.97-2A>T) c.1267-2A>T (n.1267-2A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) n.1297A>T n.426-2A>T c.886-2A>T (n.886-2A>T) c.616-2A>T (n.616-2A>T) | |
11 | g.123058832T>C | CA383057501 | HSPA8 | c.1324-2A>G (n.1324-2A>G) c.97-2A>G (n.97-2A>G) c.1267-2A>G (n.1267-2A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) n.1297A>G n.426-2A>G c.886-2A>G (n.886-2A>G) c.616-2A>G (n.616-2A>G) | |
11 | g.123058832T>G | CA383057502 | HSPA8 | c.1324-2A>C (n.1324-2A>C) c.97-2A>C (n.97-2A>C) c.1267-2A>C (n.1267-2A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) n.1297A>C n.426-2A>C c.886-2A>C (n.886-2A>C) c.616-2A>C (n.616-2A>C) | |
11 | g.123058832_123058833insGAATAAGCACACCAGGC | CA2616532798 | HSPA8 | c.1324-3_1324-2insGCCTGGTGTGCTTATTC (n.1324-3_1324-2insGCCTGGTGTGCTTATTC) c.97-3_97-2insGCCTGGTGTGCTTATTC (n.97-3_97-2insGCCTGGTGTGCTTATTC) c.1267-3_1267-2insGCCTGGTGTGCTTATTC (n.1267-3_1267-2insGCCTGGTGTGCTTATTC) c.-24_-23insGCCTGGTGTGCTTATTC (n.-24_-23insGCCTGGTGTGCTTATTC) n.1296_1297insGCCTGGTGTGCTTATTC n.426-3_426-2insGCCTGGTGTGCTTATTC c.886-3_886-2insGCCTGGTGTGCTTATTC (n.886-3_886-2insGCCTGGTGTGCTTATTC) c.616-3_616-2insGCCTGGTGTGCTTATTC (n.616-3_616-2insGCCTGGTGTGCTTATTC) | gnomAD v4 |
11 | g.123058832_123058833insGAATAAGCACACCAGGCTGGTTGTCAGAATAGGTAGTGAAGGTC | CA2555380235 | HSPA8 | c.1324-3_1324-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC (n.1324-3_1324-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC) c.97-3_97-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC (n.97-3_97-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC) c.1267-3_1267-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC (n.1267-3_1267-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC) c.-24_-23insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC (n.-24_-23insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC) n.1296_1297insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC n.426-3_426-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC c.886-3_886-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC (n.886-3_886-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC) c.616-3_616-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC (n.616-3_616-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC) | |
11 | g.123058833T>C | CA6332483 | HSPA8 | c.1324-3A>G (n.1324-3A>G) c.97-3A>G (n.97-3A>G) c.1267-3A>G (n.1267-3A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) n.1296A>G n.426-3A>G c.886-3A>G (n.886-3A>G) c.616-3A>G (n.616-3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058833T= | CA2005595673 | HSPA8 | c.1324-3A= (n.1324-3A=) c.97-3A= (n.97-3A=) c.1267-3A= (n.1267-3A=) c.-24A= (n.-24A=) n.1296A= n.426-3A= c.886-3A= (n.886-3A=) c.616-3A= (n.616-3A=) | |
11 | g.123058834G>A | CA602581181 | HSPA8 | c.1324-4C>T (n.1324-4C>T) c.97-4C>T (n.97-4C>T) c.1267-4C>T (n.1267-4C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) n.1295C>T n.426-4C>T c.886-4C>T (n.886-4C>T) c.616-4C>T (n.616-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058834G>C | CA477385394 | HSPA8 | c.1324-4C>G (n.1324-4C>G) c.97-4C>G (n.97-4C>G) c.1267-4C>G (n.1267-4C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) n.1295C>G n.426-4C>G c.886-4C>G (n.886-4C>G) c.616-4C>G (n.616-4C>G) | COSMIC |
11 | g.123058834G= | CA2005595677 | HSPA8 | c.1324-4C= (n.1324-4C=) c.97-4C= (n.97-4C=) c.1267-4C= (n.1267-4C=) c.-25C= (n.-25C=) n.1295C= n.426-4C= c.886-4C= (n.886-4C=) c.616-4C= (n.616-4C=) | |
11 | g.123058834G>T | CA2616532799 | HSPA8 | c.1324-4C>A (n.1324-4C>A) c.97-4C>A (n.97-4C>A) c.1267-4C>A (n.1267-4C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) n.1295C>A n.426-4C>A c.886-4C>A (n.886-4C>A) c.616-4C>A (n.616-4C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058835G>A | CA2616532800 | HSPA8 | c.1324-5C>T (n.1324-5C>T) c.97-5C>T (n.97-5C>T) c.1267-5C>T (n.1267-5C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) n.1294C>T n.426-5C>T c.886-5C>T (n.886-5C>T) c.616-5C>T (n.616-5C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.123058836T>A | CA2616532801 | HSPA8 | c.1324-6A>T (n.1324-6A>T) c.97-6A>T (n.97-6A>T) c.1267-6A>T (n.1267-6A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) n.1293A>T n.426-6A>T c.886-6A>T (n.886-6A>T) c.616-6A>T (n.616-6A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.123058836T>C | CA6332484 | HSPA8 | c.1324-6A>G (n.1324-6A>G) c.97-6A>G (n.97-6A>G) c.1267-6A>G (n.1267-6A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) n.1293A>G n.426-6A>G c.886-6A>G (n.886-6A>G) c.616-6A>G (n.616-6A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058836T>G | CA943027793 | HSPA8 | c.1324-6A>C (n.1324-6A>C) c.97-6A>C (n.97-6A>C) c.1267-6A>C (n.1267-6A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) n.1293A>C n.426-6A>C c.886-6A>C (n.886-6A>C) c.616-6A>C (n.616-6A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058836T= | CA2005595693 | HSPA8 | c.1324-6A= (n.1324-6A=) c.97-6A= (n.97-6A=) c.1267-6A= (n.1267-6A=) c.-27A= (n.-27A=) n.1293A= n.426-6A= c.886-6A= (n.886-6A=) c.616-6A= (n.616-6A=) | |
11 | g.123058837A= | CA2005595701 | HSPA8 | c.1324-7T= (n.1324-7T=) c.97-7T= (n.97-7T=) c.1267-7T= (n.1267-7T=) c.-28T= (n.-28T=) n.1292T= n.426-7T= c.886-7T= (n.886-7T=) c.616-7T= (n.616-7T=) | |
11 | g.123058837A>G | CA6332485 | HSPA8 | c.1324-7T>C (n.1324-7T>C) c.97-7T>C (n.97-7T>C) c.1267-7T>C (n.1267-7T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) n.1292T>C n.426-7T>C c.886-7T>C (n.886-7T>C) c.616-7T>C (n.616-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058837dup | CA2616532802 | HSPA8 | c.1324-7dup (n.1324-7dup) c.97-7dup (n.97-7dup) c.1267-7dup (n.1267-7dup) c.-28dup (n.-28dup) n.1292dup n.426-7dup c.886-7dup (n.886-7dup) c.616-7dup (n.616-7dup) | gnomAD v4 |
11 | g.123058838G>A | CA6332486 | HSPA8 | c.1324-8C>T (n.1324-8C>T) c.97-8C>T (n.97-8C>T) c.1267-8C>T (n.1267-8C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.1291C>T n.426-8C>T c.886-8C>T (n.886-8C>T) c.616-8C>T (n.616-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058838G>C | CA6332487 | HSPA8 | c.1324-8C>G (n.1324-8C>G) c.97-8C>G (n.97-8C>G) c.1267-8C>G (n.1267-8C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) n.1291C>G n.426-8C>G c.886-8C>G (n.886-8C>G) c.616-8C>G (n.616-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058838G= | CA2005595725 | HSPA8 | c.1324-8C= (n.1324-8C=) c.97-8C= (n.97-8C=) c.1267-8C= (n.1267-8C=) c.-29C= (n.-29C=) n.1291C= n.426-8C= c.886-8C= (n.886-8C=) c.616-8C= (n.616-8C=) | |
11 | g.123058839G>A | CA2005595735 | HSPA8 | c.1324-9C>T (n.1324-9C>T) c.97-9C>T (n.97-9C>T) c.1267-9C>T (n.1267-9C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) n.1290C>T n.426-9C>T c.886-9C>T (n.886-9C>T) c.616-9C>T (n.616-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058839G>C | CA6332488 | HSPA8 | c.1324-9C>G (n.1324-9C>G) c.97-9C>G (n.97-9C>G) c.1267-9C>G (n.1267-9C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) n.1290C>G n.426-9C>G c.886-9C>G (n.886-9C>G) c.616-9C>G (n.616-9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058839G= | CA2005595733 | HSPA8 | c.1324-9C= (n.1324-9C=) c.97-9C= (n.97-9C=) c.1267-9C= (n.1267-9C=) c.-30C= (n.-30C=) n.1290C= n.426-9C= c.886-9C= (n.886-9C=) c.616-9C= (n.616-9C=) | |
11 | g.123058841A>G | CA2616532803 | HSPA8 | c.1324-11T>C (n.1324-11T>C) c.97-11T>C (n.97-11T>C) c.1267-11T>C (n.1267-11T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) n.1288T>C n.426-11T>C c.886-11T>C (n.886-11T>C) c.616-11T>C (n.616-11T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123058843T>C | CA2575011574 | HSPA8 | c.1324-13A>G (n.1324-13A>G) c.97-13A>G (n.97-13A>G) c.1267-13A>G (n.1267-13A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) n.1286A>G n.426-13A>G c.886-13A>G (n.886-13A>G) c.616-13A>G (n.616-13A>G) | |
11 | g.123058843_123058844delinsTA | CA2005595738 | HSPA8 | c.1324-14_1324-13delinsTA (n.1324-14_1324-13delinsTA) c.97-14_97-13delinsTA (n.97-14_97-13delinsTA) c.1267-14_1267-13delinsTA (n.1267-14_1267-13delinsTA) c.-35_-34delinsTA (n.-35_-34delinsTA) n.1285_1286delinsTA n.426-14_426-13delinsTA c.886-14_886-13delinsTA (n.886-14_886-13delinsTA) c.616-14_616-13delinsTA (n.616-14_616-13delinsTA) | |
11 | g.123058844A= | CA2005595749 | HSPA8 | c.1324-14T= (n.1324-14T=) c.97-14T= (n.97-14T=) c.1267-14T= (n.1267-14T=) c.-35T= (n.-35T=) n.1285T= n.426-14T= c.886-14T= (n.886-14T=) c.616-14T= (n.616-14T=) | |
11 | g.123058844A>G | CA2005595752 | HSPA8 | c.1324-14T>C (n.1324-14T>C) c.97-14T>C (n.97-14T>C) c.1267-14T>C (n.1267-14T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) n.1285T>C n.426-14T>C c.886-14T>C (n.886-14T>C) c.616-14T>C (n.616-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058847del | CA6332489 | HSPA8 | c.1324-14del (n.1324-14del) c.97-14del (n.97-14del) c.1267-14del (n.1267-14del) c.-35del (n.-35del) n.1285del n.426-14del c.886-14del (n.886-14del) c.616-14del (n.616-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058847_123058851del | CA2616532804 | HSPA8 | c.1324-18_1324-14del (n.1324-18_1324-14del) c.97-18_97-14del (n.97-18_97-14del) c.1267-18_1267-14del (n.1267-18_1267-14del) c.-39_-35del (n.-39_-35del) n.1281_1285del n.426-18_426-14del c.886-18_886-14del (n.886-18_886-14del) c.616-18_616-14del (n.616-18_616-14del) | gnomAD v4 |
11 | g.123058845A= | CA2005595753 | HSPA8 | c.1324-15T= (n.1324-15T=) c.97-15T= (n.97-15T=) c.1267-15T= (n.1267-15T=) c.-36T= (n.-36T=) n.1284T= n.426-15T= c.886-15T= (n.886-15T=) c.616-15T= (n.616-15T=) | |
11 | g.123058845A>C | CA6332490 | HSPA8 | c.1324-15T>G (n.1324-15T>G) c.97-15T>G (n.97-15T>G) c.1267-15T>G (n.1267-15T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) n.1284T>G n.426-15T>G c.886-15T>G (n.886-15T>G) c.616-15T>G (n.616-15T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058845A>T | CA6332491 | HSPA8 | c.1324-15T>A (n.1324-15T>A) c.97-15T>A (n.97-15T>A) c.1267-15T>A (n.1267-15T>A) c.-36T>A (n.-36T>A) n.1284T>A n.426-15T>A c.886-15T>A (n.886-15T>A) c.616-15T>A (n.616-15T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058848_123058851del | CA2575011575 | HSPA8 | c.1324-18_1324-15del (n.1324-18_1324-15del) c.97-18_97-15del (n.97-18_97-15del) c.1267-18_1267-15del (n.1267-18_1267-15del) c.-39_-36del (n.-39_-36del) n.1281_1284del n.426-18_426-15del c.886-18_886-15del (n.886-18_886-15del) c.616-18_616-15del (n.616-18_616-15del) | |
11 | g.123058847A= | CA2005595757 | HSPA8 | c.1324-17T= (n.1324-17T=) c.97-17T= (n.97-17T=) c.1267-17T= (n.1267-17T=) c.-38T= (n.-38T=) n.1282T= n.426-17T= c.886-17T= (n.886-17T=) c.616-17T= (n.616-17T=) | |
11 | g.123058847A>C | CA6332492 | HSPA8 | c.1324-17T>G (n.1324-17T>G) c.97-17T>G (n.97-17T>G) c.1267-17T>G (n.1267-17T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) n.1282T>G n.426-17T>G c.886-17T>G (n.886-17T>G) c.616-17T>G (n.616-17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.123058847_123058848delinsAC | CA2005595759 | HSPA8 | c.1324-18_1324-17delinsGT (n.1324-18_1324-17delinsGT) c.97-18_97-17delinsGT (n.97-18_97-17delinsGT) c.1267-18_1267-17delinsGT (n.1267-18_1267-17delinsGT) c.-39_-38delinsGT (n.-39_-38delinsGT) n.1281_1282delinsGT n.426-18_426-17delinsGT c.886-18_886-17delinsGT (n.886-18_886-17delinsGT) c.616-18_616-17delinsGT (n.616-18_616-17delinsGT) | |
11 | g.123058848del | CA672748971 | HSPA8 | c.1324-18del (n.1324-18del) c.97-18del (n.97-18del) c.1267-18del (n.1267-18del) c.-39del (n.-39del) n.1281del n.426-18del c.886-18del (n.886-18del) c.616-18del (n.616-18del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058848C>T | CA2616532805 | HSPA8 | c.1324-18G>A (n.1324-18G>A) c.97-18G>A (n.97-18G>A) c.1267-18G>A (n.1267-18G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.1281G>A n.426-18G>A c.886-18G>A (n.886-18G>A) c.616-18G>A (n.616-18G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058849A= | CA2005595763 | HSPA8 | c.1324-19T= (n.1324-19T=) c.97-19T= (n.97-19T=) c.1267-19T= (n.1267-19T=) c.-40T= (n.-40T=) n.1280T= n.426-19T= c.886-19T= (n.886-19T=) c.616-19T= (n.616-19T=) | |
11 | g.123058849A>C | CA2575011576 | HSPA8 | c.1324-19T>G (n.1324-19T>G) c.97-19T>G (n.97-19T>G) c.1267-19T>G (n.1267-19T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) n.1280T>G n.426-19T>G c.886-19T>G (n.886-19T>G) c.616-19T>G (n.616-19T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123058849A>G | CA654591126 | HSPA8 | c.1324-19T>C (n.1324-19T>C) c.97-19T>C (n.97-19T>C) c.1267-19T>C (n.1267-19T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) n.1280T>C n.426-19T>C c.886-19T>C (n.886-19T>C) c.616-19T>C (n.616-19T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.123058849A>T | CA602581182 | HSPA8 | c.1324-19T>A (n.1324-19T>A) c.97-19T>A (n.97-19T>A) c.1267-19T>A (n.1267-19T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) n.1280T>A n.426-19T>A c.886-19T>A (n.886-19T>A) c.616-19T>A (n.616-19T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058850A= | CA2005595766 | HSPA8 | c.1324-20T= (n.1324-20T=) c.97-20T= (n.97-20T=) c.1267-20T= (n.1267-20T=) c.-41T= (n.-41T=) n.1279T= n.426-20T= c.886-20T= (n.886-20T=) c.616-20T= (n.616-20T=) | |
11 | g.123058850A>G | CA602581183 | HSPA8 | c.1324-20T>C (n.1324-20T>C) c.97-20T>C (n.97-20T>C) c.1267-20T>C (n.1267-20T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) n.1279T>C n.426-20T>C c.886-20T>C (n.886-20T>C) c.616-20T>C (n.616-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058850A>T | CA2616532806 | HSPA8 | c.1324-20T>A (n.1324-20T>A) c.97-20T>A (n.97-20T>A) c.1267-20T>A (n.1267-20T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) n.1279T>A n.426-20T>A c.886-20T>A (n.886-20T>A) c.616-20T>A (n.616-20T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058850_123058851insCCAAACACACCCAACAC | CA2793937032 | HSPA8 | c.1324-21_1324-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1324-21_1324-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.97-21_97-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.97-21_97-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1267-21_1267-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1267-21_1267-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-42_-41insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-42_-41insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1278_1279insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.426-21_426-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.886-21_886-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.886-21_886-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.616-21_616-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.616-21_616-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
11 | g.123058851A>T | CA2616532807 | HSPA8 | c.1324-21T>A (n.1324-21T>A) c.97-21T>A (n.97-21T>A) c.1267-21T>A (n.1267-21T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) n.1278T>A n.426-21T>A c.886-21T>A (n.886-21T>A) c.616-21T>A (n.616-21T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058852T>A | CA2793937033 | HSPA8 | c.1324-22A>T (n.1324-22A>T) c.97-22A>T (n.97-22A>T) c.1267-22A>T (n.1267-22A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) n.1277A>T n.426-22A>T c.886-22A>T (n.886-22A>T) c.616-22A>T (n.616-22A>T) | |
11 | g.123058852_123058855delinsTTAC | CA2005595767 | HSPA8 | c.1324-25_1324-22delinsGTAA (n.1324-25_1324-22delinsGTAA) c.97-25_97-22delinsGTAA (n.97-25_97-22delinsGTAA) c.1267-25_1267-22delinsGTAA (n.1267-25_1267-22delinsGTAA) c.-46_-43delinsGTAA (n.-46_-43delinsGTAA) n.1274_1277delinsGTAA n.426-25_426-22delinsGTAA c.886-25_886-22delinsGTAA (n.886-25_886-22delinsGTAA) c.616-25_616-22delinsGTAA (n.616-25_616-22delinsGTAA) | |
11 | g.123058853T>A | CA2793937034 | HSPA8 | c.1324-23A>T (n.1324-23A>T) c.97-23A>T (n.97-23A>T) c.1267-23A>T (n.1267-23A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) n.1276A>T n.426-23A>T c.886-23A>T (n.886-23A>T) c.616-23A>T (n.616-23A>T) | |
11 | g.123058853T= | CA2005595768 | HSPA8 | c.1324-23A= (n.1324-23A=) c.97-23A= (n.97-23A=) c.1267-23A= (n.1267-23A=) c.-44A= (n.-44A=) n.1276A= n.426-23A= c.886-23A= (n.886-23A=) c.616-23A= (n.616-23A=) | |
11 | g.123058856_123058858del | CA2005595769 | HSPA8 | c.1324-25_1324-23del (n.1324-25_1324-23del) c.97-25_97-23del (n.97-25_97-23del) c.1267-25_1267-23del (n.1267-25_1267-23del) c.-46_-44del (n.-46_-44del) n.1274_1276del n.426-25_426-23del c.886-25_886-23del (n.886-25_886-23del) c.616-25_616-23del (n.616-25_616-23del) | dbSNP |
11 | g.123058854A>G | CA2616532808 | HSPA8 | c.1324-24T>C (n.1324-24T>C) c.97-24T>C (n.97-24T>C) c.1267-24T>C (n.1267-24T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) n.1275T>C n.426-24T>C c.886-24T>C (n.886-24T>C) c.616-24T>C (n.616-24T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123058854dup | CA943027810 | HSPA8 | c.1324-24dup (n.1324-24dup) c.97-24dup (n.97-24dup) c.1267-24dup (n.1267-24dup) c.-45dup (n.-45dup) n.1275dup n.426-24dup c.886-24dup (n.886-24dup) c.616-24dup (n.616-24dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058855C= | CA2005595772 | HSPA8 | c.1324-25G= (n.1324-25G=) c.97-25G= (n.97-25G=) c.1267-25G= (n.1267-25G=) c.-46G= (n.-46G=) n.1274G= n.426-25G= c.886-25G= (n.886-25G=) c.616-25G= (n.616-25G=) | |
11 | g.123058855C>G | CA2616532809 | HSPA8 | c.1324-25G>C (n.1324-25G>C) c.97-25G>C (n.97-25G>C) c.1267-25G>C (n.1267-25G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) n.1274G>C n.426-25G>C c.886-25G>C (n.886-25G>C) c.616-25G>C (n.616-25G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123058855C>T | CA6332493 | HSPA8 | c.1324-25G>A (n.1324-25G>A) c.97-25G>A (n.97-25G>A) c.1267-25G>A (n.1267-25G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) n.1274G>A n.426-25G>A c.886-25G>A (n.886-25G>A) c.616-25G>A (n.616-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058855_123058856insCCAAACACACCCAA | CA2793937035 | HSPA8 | c.1324-26_1324-25insTTGGGTGTGTTTGG (n.1324-26_1324-25insTTGGGTGTGTTTGG) c.97-26_97-25insTTGGGTGTGTTTGG (n.97-26_97-25insTTGGGTGTGTTTGG) c.1267-26_1267-25insTTGGGTGTGTTTGG (n.1267-26_1267-25insTTGGGTGTGTTTGG) c.-47_-46insTTGGGTGTGTTTGG (n.-47_-46insTTGGGTGTGTTTGG) n.1273_1274insTTGGGTGTGTTTGG n.426-26_426-25insTTGGGTGTGTTTGG c.886-26_886-25insTTGGGTGTGTTTGG (n.886-26_886-25insTTGGGTGTGTTTGG) c.616-26_616-25insTTGGGTGTGTTTGG (n.616-26_616-25insTTGGGTGTGTTTGG) | |
11 | g.123058856T>A | CA602581184 | HSPA8 | c.1324-26A>T (n.1324-26A>T) c.97-26A>T (n.97-26A>T) c.1267-26A>T (n.1267-26A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) n.1273A>T n.426-26A>T c.886-26A>T (n.886-26A>T) c.616-26A>T (n.616-26A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.123058856T>C | CA2616532810 | HSPA8 | c.1324-26A>G (n.1324-26A>G) c.97-26A>G (n.97-26A>G) c.1267-26A>G (n.1267-26A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) n.1273A>G n.426-26A>G c.886-26A>G (n.886-26A>G) c.616-26A>G (n.616-26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058856T= | CA2005595777 | HSPA8 | c.1324-26A= (n.1324-26A=) c.97-26A= (n.97-26A=) c.1267-26A= (n.1267-26A=) c.-47A= (n.-47A=) n.1273A= n.426-26A= c.886-26A= (n.886-26A=) c.616-26A= (n.616-26A=) | |
11 | g.123058857A>G | CA2725151118 | HSPA8 | c.1324-27T>C (n.1324-27T>C) c.97-27T>C (n.97-27T>C) c.1267-27T>C (n.1267-27T>C) c.-48T>C (n.-48T>C) n.1272T>C n.426-27T>C c.886-27T>C (n.886-27T>C) c.616-27T>C (n.616-27T>C) | dbSNP |
11 | g.123058860A= | CA2005595780 | HSPA8 | c.1324-30T= (n.1324-30T=) c.97-30T= (n.97-30T=) c.1267-30T= (n.1267-30T=) c.-51T= (n.-51T=) n.1269T= n.426-30T= c.886-30T= (n.886-30T=) c.616-30T= (n.616-30T=) | |
11 | g.123058860A>G | CA2005595781 | HSPA8 | c.1324-30T>C (n.1324-30T>C) c.97-30T>C (n.97-30T>C) c.1267-30T>C (n.1267-30T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) n.1269T>C n.426-30T>C c.886-30T>C (n.886-30T>C) c.616-30T>C (n.616-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058861T>C | CA6332494 | HSPA8 | c.1324-31A>G (n.1324-31A>G) c.97-31A>G (n.97-31A>G) c.1267-31A>G (n.1267-31A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) n.1268A>G n.426-31A>G c.886-31A>G (n.886-31A>G) c.616-31A>G (n.616-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058861T= | CA2005595782 | HSPA8 | c.1324-31A= (n.1324-31A=) c.97-31A= (n.97-31A=) c.1267-31A= (n.1267-31A=) c.-52A= (n.-52A=) n.1268A= n.426-31A= c.886-31A= (n.886-31A=) c.616-31A= (n.616-31A=) | |
11 | g.123058862G>A | CA943027814 | HSPA8 | c.1324-32C>T (n.1324-32C>T) c.97-32C>T (n.97-32C>T) c.1267-32C>T (n.1267-32C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) n.1267C>T n.426-32C>T c.886-32C>T (n.886-32C>T) c.616-32C>T (n.616-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058862G= | CA2005595786 | HSPA8 | c.1324-32C= (n.1324-32C=) c.97-32C= (n.97-32C=) c.1267-32C= (n.1267-32C=) c.-53C= (n.-53C=) n.1267C= n.426-32C= c.886-32C= (n.886-32C=) c.616-32C= (n.616-32C=) | |
11 | g.123058862G>T | CA6332495 | HSPA8 | c.1324-32C>A (n.1324-32C>A) c.97-32C>A (n.97-32C>A) c.1267-32C>A (n.1267-32C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) n.1267C>A n.426-32C>A c.886-32C>A (n.886-32C>A) c.616-32C>A (n.616-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058863G>A | CA2575011577 | HSPA8 | c.1324-33C>T (n.1324-33C>T) c.97-33C>T (n.97-33C>T) c.1267-33C>T (n.1267-33C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) n.1266C>T n.426-33C>T c.886-33C>T (n.886-33C>T) c.616-33C>T (n.616-33C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.123058865C>T | CA2616532811 | HSPA8 | c.1324-35G>A (n.1324-35G>A) c.97-35G>A (n.97-35G>A) c.1267-35G>A (n.1267-35G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.1264G>A n.426-35G>A c.886-35G>A (n.886-35G>A) c.616-35G>A (n.616-35G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058866T>G | CA2575011578 | HSPA8 | c.1324-36A>C (n.1324-36A>C) c.97-36A>C (n.97-36A>C) c.1267-36A>C (n.1267-36A>C) c.-57A>C (n.-57A>C) n.1263A>C n.426-36A>C c.886-36A>C (n.886-36A>C) c.616-36A>C (n.616-36A>C) | |
11 | g.123058868del | CA2575011579 | HSPA8 | c.1324-37del (n.1324-37del) c.97-37del (n.97-37del) c.1267-37del (n.1267-37del) c.-58del (n.-58del) n.1262del n.426-37del c.886-37del (n.886-37del) c.616-37del (n.616-37del) | |
11 | g.123058868_123058904delinsCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAAGA | CA2005595797 | HSPA8 | c.1324-74_1324-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.1324-74_1324-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG) c.97-74_97-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.97-74_97-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG) c.1267-74_1267-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.1267-74_1267-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG) c.-95_-59delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.-95_-59delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG) n.1225_1261delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG n.426-74_426-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG c.886-74_886-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.886-74_886-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG) c.616-74_616-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.616-74_616-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG) | |
11 | g.123058869A= | CA2005595821 | HSPA8 | c.1324-39T= (n.1324-39T=) c.97-39T= (n.97-39T=) c.1267-39T= (n.1267-39T=) c.-60T= (n.-60T=) n.1260T= n.426-39T= c.886-39T= (n.886-39T=) c.616-39T= (n.616-39T=) | |
11 | g.123058869A>G | CA2005595816 | HSPA8 | c.1324-39T>C (n.1324-39T>C) c.97-39T>C (n.97-39T>C) c.1267-39T>C (n.1267-39T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) n.1260T>C n.426-39T>C c.886-39T>C (n.886-39T>C) c.616-39T>C (n.616-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058869A>T | CA6332497 | HSPA8 | c.1324-39T>A (n.1324-39T>A) c.97-39T>A (n.97-39T>A) c.1267-39T>A (n.1267-39T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) n.1260T>A n.426-39T>A c.886-39T>A (n.886-39T>A) c.616-39T>A (n.616-39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058869_123058870delinsAG | CA2005595819 | HSPA8 | c.1324-40_1324-39delinsCT (n.1324-40_1324-39delinsCT) c.97-40_97-39delinsCT (n.97-40_97-39delinsCT) c.1267-40_1267-39delinsCT (n.1267-40_1267-39delinsCT) c.-61_-60delinsCT (n.-61_-60delinsCT) n.1259_1260delinsCT n.426-40_426-39delinsCT c.886-40_886-39delinsCT (n.886-40_886-39delinsCT) c.616-40_616-39delinsCT (n.616-40_616-39delinsCT) | |
11 | g.123058869_123058875delinsAGGTCTG | CA2005595818 | HSPA8 | c.1324-45_1324-39delinsCAGACCT (n.1324-45_1324-39delinsCAGACCT) c.97-45_97-39delinsCAGACCT (n.97-45_97-39delinsCAGACCT) c.1267-45_1267-39delinsCAGACCT (n.1267-45_1267-39delinsCAGACCT) c.-66_-60delinsCAGACCT (n.-66_-60delinsCAGACCT) n.1254_1260delinsCAGACCT n.426-45_426-39delinsCAGACCT c.886-45_886-39delinsCAGACCT (n.886-45_886-39delinsCAGACCT) c.616-45_616-39delinsCAGACCT (n.616-45_616-39delinsCAGACCT) | |
11 | g.123058870_123058905del | CA6332496 | HSPA8 | c.1324-74_1324-39del (n.1324-74_1324-39del) c.97-74_97-39del (n.97-74_97-39del) c.1267-74_1267-39del (n.1267-74_1267-39del) c.-95_-60del (n.-95_-60del) n.1225_1260del n.426-74_426-39del c.886-74_886-39del (n.886-74_886-39del) c.616-74_616-39del (n.616-74_616-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058870G>A | CA602581186 | HSPA8 | c.1324-40C>T (n.1324-40C>T) c.97-40C>T (n.97-40C>T) c.1267-40C>T (n.1267-40C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) n.1259C>T n.426-40C>T c.886-40C>T (n.886-40C>T) c.616-40C>T (n.616-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058870G= | CA2005595826 | HSPA8 | c.1324-40C= (n.1324-40C=) c.97-40C= (n.97-40C=) c.1267-40C= (n.1267-40C=) c.-61C= (n.-61C=) n.1259C= n.426-40C= c.886-40C= (n.886-40C=) c.616-40C= (n.616-40C=) | |
11 | g.123058870G>T | CA2616532812 | HSPA8 | c.1324-40C>A (n.1324-40C>A) c.97-40C>A (n.97-40C>A) c.1267-40C>A (n.1267-40C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) n.1259C>A n.426-40C>A c.886-40C>A (n.886-40C>A) c.616-40C>A (n.616-40C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058871dup | CA2616532813 | HSPA8 | c.1324-40dup (n.1324-40dup) c.97-40dup (n.97-40dup) c.1267-40dup (n.1267-40dup) c.-61dup (n.-61dup) n.1259dup n.426-40dup c.886-40dup (n.886-40dup) c.616-40dup (n.616-40dup) | gnomAD v4 |
11 | g.123058871del | CA602581185 | HSPA8 | c.1324-40del (n.1324-40del) c.97-40del (n.97-40del) c.1267-40del (n.1267-40del) c.-61del (n.-61del) n.1259del n.426-40del c.886-40del (n.886-40del) c.616-40del (n.616-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058870_123058875del | CA918985771 | HSPA8 | c.1324-45_1324-40del (n.1324-45_1324-40del) c.97-45_97-40del (n.97-45_97-40del) c.1267-45_1267-40del (n.1267-45_1267-40del) c.-66_-61del (n.-66_-61del) n.1254_1259del n.426-45_426-40del c.886-45_886-40del (n.886-45_886-40del) c.616-45_616-40del (n.616-45_616-40del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058871G>A | CA2575011580 | HSPA8 | c.1324-41C>T (n.1324-41C>T) c.97-41C>T (n.97-41C>T) c.1267-41C>T (n.1267-41C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) n.1258C>T n.426-41C>T c.886-41C>T (n.886-41C>T) c.616-41C>T (n.616-41C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.123058871G>C | CA6332498 | HSPA8 | c.1324-41C>G (n.1324-41C>G) c.97-41C>G (n.97-41C>G) c.1267-41C>G (n.1267-41C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) n.1258C>G n.426-41C>G c.886-41C>G (n.886-41C>G) c.616-41C>G (n.616-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058871G= | CA2005595828 | HSPA8 | c.1324-41C= (n.1324-41C=) c.97-41C= (n.97-41C=) c.1267-41C= (n.1267-41C=) c.-62C= (n.-62C=) n.1258C= n.426-41C= c.886-41C= (n.886-41C=) c.616-41C= (n.616-41C=) | |
11 | g.123058871G>T | CA2005595830 | HSPA8 | c.1324-41C>A (n.1324-41C>A) c.97-41C>A (n.97-41C>A) c.1267-41C>A (n.1267-41C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) n.1258C>A n.426-41C>A c.886-41C>A (n.886-41C>A) c.616-41C>A (n.616-41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058872T>C | CA6332499 | HSPA8 | c.1324-42A>G (n.1324-42A>G) c.97-42A>G (n.97-42A>G) c.1267-42A>G (n.1267-42A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) n.1257A>G n.426-42A>G c.886-42A>G (n.886-42A>G) c.616-42A>G (n.616-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058872T= | CA2005595832 | HSPA8 | c.1324-42A= (n.1324-42A=) c.97-42A= (n.97-42A=) c.1267-42A= (n.1267-42A=) c.-63A= (n.-63A=) n.1257A= n.426-42A= c.886-42A= (n.886-42A=) c.616-42A= (n.616-42A=) | |
11 | g.123058873C>A | CA2616532814 | HSPA8 | c.1324-43G>T (n.1324-43G>T) c.97-43G>T (n.97-43G>T) c.1267-43G>T (n.1267-43G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.1256G>T n.426-43G>T c.886-43G>T (n.886-43G>T) c.616-43G>T (n.616-43G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.123058873C>G | CA2616532815 | HSPA8 | c.1324-43G>C (n.1324-43G>C) c.97-43G>C (n.97-43G>C) c.1267-43G>C (n.1267-43G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) n.1256G>C n.426-43G>C c.886-43G>C (n.886-43G>C) c.616-43G>C (n.616-43G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123058873C>T | CA2575011581 | HSPA8 | c.1324-43G>A (n.1324-43G>A) c.97-43G>A (n.97-43G>A) c.1267-43G>A (n.1267-43G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.1256G>A n.426-43G>A c.886-43G>A (n.886-43G>A) c.616-43G>A (n.616-43G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058873_123058875delinsCTG | CA2005595836 | HSPA8 | c.1324-45_1324-43delinsCAG (n.1324-45_1324-43delinsCAG) c.97-45_97-43delinsCAG (n.97-45_97-43delinsCAG) c.1267-45_1267-43delinsCAG (n.1267-45_1267-43delinsCAG) c.-66_-64delinsCAG (n.-66_-64delinsCAG) n.1254_1256delinsCAG n.426-45_426-43delinsCAG c.886-45_886-43delinsCAG (n.886-45_886-43delinsCAG) c.616-45_616-43delinsCAG (n.616-45_616-43delinsCAG) | |
11 | g.123058874T>C | CA6332500 | HSPA8 | c.1324-44A>G (n.1324-44A>G) c.97-44A>G (n.97-44A>G) c.1267-44A>G (n.1267-44A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) n.1255A>G n.426-44A>G c.886-44A>G (n.886-44A>G) c.616-44A>G (n.616-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058874T>G | CA229967013 | HSPA8 | c.1324-44A>C (n.1324-44A>C) c.97-44A>C (n.97-44A>C) c.1267-44A>C (n.1267-44A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) n.1255A>C n.426-44A>C c.886-44A>C (n.886-44A>C) c.616-44A>C (n.616-44A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058874T= | CA2005595842 | HSPA8 | c.1324-44A= (n.1324-44A=) c.97-44A= (n.97-44A=) c.1267-44A= (n.1267-44A=) c.-65A= (n.-65A=) n.1255A= n.426-44A= c.886-44A= (n.886-44A=) c.616-44A= (n.616-44A=) | |
11 | g.123058876_123058877del | CA602581187 | HSPA8 | c.1324-45_1324-44del (n.1324-45_1324-44del) c.97-45_97-44del (n.97-45_97-44del) c.1267-45_1267-44del (n.1267-45_1267-44del) c.-66_-65del (n.-66_-65del) n.1254_1255del n.426-45_426-44del c.886-45_886-44del (n.886-45_886-44del) c.616-45_616-44del (n.616-45_616-44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058876T>C | CA2616532816 | HSPA8 | c.1324-46A>G (n.1324-46A>G) c.97-46A>G (n.97-46A>G) c.1267-46A>G (n.1267-46A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) n.1253A>G n.426-46A>G c.886-46A>G (n.886-46A>G) c.616-46A>G (n.616-46A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123058876T>G | CA6332501 | HSPA8 | c.1324-46A>C (n.1324-46A>C) c.97-46A>C (n.97-46A>C) c.1267-46A>C (n.1267-46A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) n.1253A>C n.426-46A>C c.886-46A>C (n.886-46A>C) c.616-46A>C (n.616-46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058876T= | CA2005595846 | HSPA8 | c.1324-46A= (n.1324-46A=) c.97-46A= (n.97-46A=) c.1267-46A= (n.1267-46A=) c.-67A= (n.-67A=) n.1253A= n.426-46A= c.886-46A= (n.886-46A=) c.616-46A= (n.616-46A=) | |
11 | g.123058879C= | CA2005595850 | HSPA8 | c.1324-49G= (n.1324-49G=) c.97-49G= (n.97-49G=) c.1267-49G= (n.1267-49G=) c.-70G= (n.-70G=) n.1250G= n.426-49G= c.886-49G= (n.886-49G=) c.616-49G= (n.616-49G=) | |
11 | g.123058880A>G | CA2575011582 | HSPA8 | c.1324-50T>C (n.1324-50T>C) c.97-50T>C (n.97-50T>C) c.1267-50T>C (n.1267-50T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) n.1249T>C n.426-50T>C c.886-50T>C (n.886-50T>C) c.616-50T>C (n.616-50T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123058880dup | CA2005595851 | HSPA8 | c.1324-50dup (n.1324-50dup) c.97-50dup (n.97-50dup) c.1267-50dup (n.1267-50dup) c.-71dup (n.-71dup) n.1249dup n.426-50dup c.886-50dup (n.886-50dup) c.616-50dup (n.616-50dup) | dbSNP |
11 | g.123058881G>A | CA2005595893 | HSPA8 | c.1324-51C>T (n.1324-51C>T) c.97-51C>T (n.97-51C>T) c.1267-51C>T (n.1267-51C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) n.1248C>T n.426-51C>T c.886-51C>T (n.886-51C>T) c.616-51C>T (n.616-51C>T) | dbSNP |
11 | g.123058881G>C | CA602581188 | HSPA8 | c.1324-51C>G (n.1324-51C>G) c.97-51C>G (n.97-51C>G) c.1267-51C>G (n.1267-51C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) n.1248C>G n.426-51C>G c.886-51C>G (n.886-51C>G) c.616-51C>G (n.616-51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058881G= | CA2005595889 | HSPA8 | c.1324-51C= (n.1324-51C=) c.97-51C= (n.97-51C=) c.1267-51C= (n.1267-51C=) c.-72C= (n.-72C=) n.1248C= n.426-51C= c.886-51C= (n.886-51C=) c.616-51C= (n.616-51C=) | |
11 | g.123058881G>T | CA2616532817 | HSPA8 | c.1324-51C>A (n.1324-51C>A) c.97-51C>A (n.97-51C>A) c.1267-51C>A (n.1267-51C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) n.1248C>A n.426-51C>A c.886-51C>A (n.886-51C>A) c.616-51C>A (n.616-51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058882T>A | CA2575011583 | HSPA8 | c.1324-52A>T (n.1324-52A>T) c.97-52A>T (n.97-52A>T) c.1267-52A>T (n.1267-52A>T) c.-73A>T (n.-73A>T) n.1247A>T n.426-52A>T c.886-52A>T (n.886-52A>T) c.616-52A>T (n.616-52A>T) | |
11 | g.123058882T>C | CA6332502 | HSPA8 | c.1324-52A>G (n.1324-52A>G) c.97-52A>G (n.97-52A>G) c.1267-52A>G (n.1267-52A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) n.1247A>G n.426-52A>G c.886-52A>G (n.886-52A>G) c.616-52A>G (n.616-52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058882T>G | CA2616532818 | HSPA8 | c.1324-52A>C (n.1324-52A>C) c.97-52A>C (n.97-52A>C) c.1267-52A>C (n.1267-52A>C) c.-73A>C (n.-73A>C) n.1247A>C n.426-52A>C c.886-52A>C (n.886-52A>C) c.616-52A>C (n.616-52A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123058882T= | CA2005595895 | HSPA8 | c.1324-52A= (n.1324-52A=) c.97-52A= (n.97-52A=) c.1267-52A= (n.1267-52A=) c.-73A= (n.-73A=) n.1247A= n.426-52A= c.886-52A= (n.886-52A=) c.616-52A= (n.616-52A=) | |
11 | g.123058883G>A | CA2005595906 | HSPA8 | c.1324-53C>T (n.1324-53C>T) c.97-53C>T (n.97-53C>T) c.1267-53C>T (n.1267-53C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) n.1246C>T n.426-53C>T c.886-53C>T (n.886-53C>T) c.616-53C>T (n.616-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058883G>C | CA672749011 | HSPA8 | c.1324-53C>G (n.1324-53C>G) c.97-53C>G (n.97-53C>G) c.1267-53C>G (n.1267-53C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) n.1246C>G n.426-53C>G c.886-53C>G (n.886-53C>G) c.616-53C>G (n.616-53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058883G= | CA2005595900 | HSPA8 | c.1324-53C= (n.1324-53C=) c.97-53C= (n.97-53C=) c.1267-53C= (n.1267-53C=) c.-74C= (n.-74C=) n.1246C= n.426-53C= c.886-53C= (n.886-53C=) c.616-53C= (n.616-53C=) | |
11 | g.123058883G>T | CA2575011584 | HSPA8 | c.1324-53C>A (n.1324-53C>A) c.97-53C>A (n.97-53C>A) c.1267-53C>A (n.1267-53C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) n.1246C>A n.426-53C>A c.886-53C>A (n.886-53C>A) c.616-53C>A (n.616-53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058884C>A | CA2564045530 | HSPA8 | c.1324-54G>T (n.1324-54G>T) c.97-54G>T (n.97-54G>T) c.1267-54G>T (n.1267-54G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.1245G>T n.426-54G>T c.886-54G>T (n.886-54G>T) c.616-54G>T (n.616-54G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.123058884C>G | CA2616532819 | HSPA8 | c.1324-54G>C (n.1324-54G>C) c.97-54G>C (n.97-54G>C) c.1267-54G>C (n.1267-54G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) n.1245G>C n.426-54G>C c.886-54G>C (n.886-54G>C) c.616-54G>C (n.616-54G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123058884C>T | CA2616532820 | HSPA8 | c.1324-54G>A (n.1324-54G>A) c.97-54G>A (n.97-54G>A) c.1267-54G>A (n.1267-54G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.1245G>A n.426-54G>A c.886-54G>A (n.886-54G>A) c.616-54G>A (n.616-54G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058885T>C | CA2616532821 | HSPA8 | c.1324-55A>G (n.1324-55A>G) c.97-55A>G (n.97-55A>G) c.1267-55A>G (n.1267-55A>G) c.-76A>G (n.-76A>G) n.1244A>G n.426-55A>G c.886-55A>G (n.886-55A>G) c.616-55A>G (n.616-55A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123058886_123058887delinsAG | CA2005595909 | HSPA8 | c.1324-57_1324-56delinsCT (n.1324-57_1324-56delinsCT) c.97-57_97-56delinsCT (n.97-57_97-56delinsCT) c.1267-57_1267-56delinsCT (n.1267-57_1267-56delinsCT) c.-78_-77delinsCT (n.-78_-77delinsCT) n.1242_1243delinsCT n.426-57_426-56delinsCT c.886-57_886-56delinsCT (n.886-57_886-56delinsCT) c.616-57_616-56delinsCT (n.616-57_616-56delinsCT) | |
11 | g.123058887G>A | CA943027830 | HSPA8 | c.1324-57C>T (n.1324-57C>T) c.97-57C>T (n.97-57C>T) c.1267-57C>T (n.1267-57C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) n.1242C>T n.426-57C>T c.886-57C>T (n.886-57C>T) c.616-57C>T (n.616-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058887G>C | CA602581189 | HSPA8 | c.1324-57C>G (n.1324-57C>G) c.97-57C>G (n.97-57C>G) c.1267-57C>G (n.1267-57C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) n.1242C>G n.426-57C>G c.886-57C>G (n.886-57C>G) c.616-57C>G (n.616-57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058887G= | CA2005595911 | HSPA8 | c.1324-57C= (n.1324-57C=) c.97-57C= (n.97-57C=) c.1267-57C= (n.1267-57C=) c.-78C= (n.-78C=) n.1242C= n.426-57C= c.886-57C= (n.886-57C=) c.616-57C= (n.616-57C=) | |
11 | g.123058887G>T | CA2616532822 | HSPA8 | c.1324-57C>A (n.1324-57C>A) c.97-57C>A (n.97-57C>A) c.1267-57C>A (n.1267-57C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) n.1242C>A n.426-57C>A c.886-57C>A (n.886-57C>A) c.616-57C>A (n.616-57C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058889del | CA672749013 | HSPA8 | c.1324-57del (n.1324-57del) c.97-57del (n.97-57del) c.1267-57del (n.1267-57del) c.-78del (n.-78del) n.1242del n.426-57del c.886-57del (n.886-57del) c.616-57del (n.616-57del) | dbSNP |
11 | g.123058888G>A | CA2616532823 | HSPA8 | c.1324-58C>T (n.1324-58C>T) c.97-58C>T (n.97-58C>T) c.1267-58C>T (n.1267-58C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) n.1241C>T n.426-58C>T c.886-58C>T (n.886-58C>T) c.616-58C>T (n.616-58C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.123058888G>C | CA2575011585 | HSPA8 | c.1324-58C>G (n.1324-58C>G) c.97-58C>G (n.97-58C>G) c.1267-58C>G (n.1267-58C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) n.1241C>G n.426-58C>G c.886-58C>G (n.886-58C>G) c.616-58C>G (n.616-58C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123058888G>T | CA2616532824 | HSPA8 | c.1324-58C>A (n.1324-58C>A) c.97-58C>A (n.97-58C>A) c.1267-58C>A (n.1267-58C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) n.1241C>A n.426-58C>A c.886-58C>A (n.886-58C>A) c.616-58C>A (n.616-58C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058889G>A | CA229967015 | HSPA8 | c.1324-59C>T (n.1324-59C>T) c.97-59C>T (n.97-59C>T) c.1267-59C>T (n.1267-59C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) n.1240C>T n.426-59C>T c.886-59C>T (n.886-59C>T) c.616-59C>T (n.616-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058889G>C | CA229967021 | HSPA8 | c.1324-59C>G (n.1324-59C>G) c.97-59C>G (n.97-59C>G) c.1267-59C>G (n.1267-59C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) n.1240C>G n.426-59C>G c.886-59C>G (n.886-59C>G) c.616-59C>G (n.616-59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058889G= | CA2005595914 | HSPA8 | c.1324-59C= (n.1324-59C=) c.97-59C= (n.97-59C=) c.1267-59C= (n.1267-59C=) c.-80C= (n.-80C=) n.1240C= n.426-59C= c.886-59C= (n.886-59C=) c.616-59C= (n.616-59C=) | |
11 | g.123058889G>T | CA2616532826 | HSPA8 | c.1324-59C>A (n.1324-59C>A) c.97-59C>A (n.97-59C>A) c.1267-59C>A (n.1267-59C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) n.1240C>A n.426-59C>A c.886-59C>A (n.886-59C>A) c.616-59C>A (n.616-59C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058893_123058894insTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTGGAGTCCT | CA2616532825 | HSPA8 | c.1324-59_1324-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC (n.1324-59_1324-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC) c.97-59_97-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC (n.97-59_97-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC) c.1267-59_1267-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC (n.1267-59_1267-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC) c.-80_-79insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC (n.-80_-79insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC) n.1240_1241insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC n.426-59_426-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC c.886-59_886-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC (n.886-59_886-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC) c.616-59_616-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC (n.616-59_616-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC) | gnomAD v4 |
11 | g.123058890del | CA2838449999 | HSPA8 | c.1324-60del (n.1324-60del) c.97-60del (n.97-60del) c.1267-60del (n.1267-60del) c.-81del (n.-81del) n.1239del n.426-60del c.886-60del (n.886-60del) c.616-60del (n.616-60del) | |
11 | g.123058890T>G | CA2725151157 | HSPA8 | c.1324-60A>C (n.1324-60A>C) c.97-60A>C (n.97-60A>C) c.1267-60A>C (n.1267-60A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) n.1239A>C n.426-60A>C c.886-60A>C (n.886-60A>C) c.616-60A>C (n.616-60A>C) | dbSNP |
11 | g.123058891C>A | CA2616532828 | HSPA8 | c.1324-61G>T (n.1324-61G>T) c.97-61G>T (n.97-61G>T) c.1267-61G>T (n.1267-61G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.1238G>T n.426-61G>T c.886-61G>T (n.886-61G>T) c.616-61G>T (n.616-61G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.123058891C>T | CA2616532827 | HSPA8 | c.1324-61G>A (n.1324-61G>A) c.97-61G>A (n.97-61G>A) c.1267-61G>A (n.1267-61G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.1238G>A n.426-61G>A c.886-61G>A (n.886-61G>A) c.616-61G>A (n.616-61G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058891_123058894delinsCCTG | CA2005595919 | HSPA8 | c.1324-64_1324-61delinsCAGG (n.1324-64_1324-61delinsCAGG) c.97-64_97-61delinsCAGG (n.97-64_97-61delinsCAGG) c.1267-64_1267-61delinsCAGG (n.1267-64_1267-61delinsCAGG) c.-85_-82delinsCAGG (n.-85_-82delinsCAGG) n.1235_1238delinsCAGG n.426-64_426-61delinsCAGG c.886-64_886-61delinsCAGG (n.886-64_886-61delinsCAGG) c.616-64_616-61delinsCAGG (n.616-64_616-61delinsCAGG) | |
11 | g.123058894_123058896del | CA943027838 | HSPA8 | c.1324-64_1324-62del (n.1324-64_1324-62del) c.97-64_97-62del (n.97-64_97-62del) c.1267-64_1267-62del (n.1267-64_1267-62del) c.-85_-83del (n.-85_-83del) n.1235_1237del n.426-64_426-62del c.886-64_886-62del (n.886-64_886-62del) c.616-64_616-62del (n.616-64_616-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058892_123058893insA | CA2616532829 | HSPA8 | c.1324-63_1324-62insT (n.1324-63_1324-62insT) c.97-63_97-62insT (n.97-63_97-62insT) c.1267-63_1267-62insT (n.1267-63_1267-62insT) c.-84_-83insT (n.-84_-83insT) n.1236_1237insT n.426-63_426-62insT c.886-63_886-62insT (n.886-63_886-62insT) c.616-63_616-62insT (n.616-63_616-62insT) | gnomAD v4 |
11 | g.123058893del | CA2575011586 | HSPA8 | c.1324-63del (n.1324-63del) c.97-63del (n.97-63del) c.1267-63del (n.1267-63del) c.-84del (n.-84del) n.1236del n.426-63del c.886-63del (n.886-63del) c.616-63del (n.616-63del) | |
11 | g.123058893T>C | CA229967022 | HSPA8 | c.1324-63A>G (n.1324-63A>G) c.97-63A>G (n.97-63A>G) c.1267-63A>G (n.1267-63A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) n.1236A>G n.426-63A>G c.886-63A>G (n.886-63A>G) c.616-63A>G (n.616-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058893T= | CA2005595923 | HSPA8 | c.1324-63A= (n.1324-63A=) c.97-63A= (n.97-63A=) c.1267-63A= (n.1267-63A=) c.-84A= (n.-84A=) n.1236A= n.426-63A= c.886-63A= (n.886-63A=) c.616-63A= (n.616-63A=) | |
11 | g.123058894G= | CA2005595929 | HSPA8 | c.1324-64C= (n.1324-64C=) c.97-64C= (n.97-64C=) c.1267-64C= (n.1267-64C=) c.-85C= (n.-85C=) n.1235C= n.426-64C= c.886-64C= (n.886-64C=) c.616-64C= (n.616-64C=) | |
11 | g.123058894G>T | CA229967023 | HSPA8 | c.1324-64C>A (n.1324-64C>A) c.97-64C>A (n.97-64C>A) c.1267-64C>A (n.1267-64C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) n.1235C>A n.426-64C>A c.886-64C>A (n.886-64C>A) c.616-64C>A (n.616-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058894dup | CA943027852 | HSPA8 | c.1324-64dup (n.1324-64dup) c.97-64dup (n.97-64dup) c.1267-64dup (n.1267-64dup) c.-85dup (n.-85dup) n.1235dup n.426-64dup c.886-64dup (n.886-64dup) c.616-64dup (n.616-64dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058895C>A | CA2616532830 | HSPA8 | c.1324-65G>T (n.1324-65G>T) c.97-65G>T (n.97-65G>T) c.1267-65G>T (n.1267-65G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) n.1234G>T n.426-65G>T c.886-65G>T (n.886-65G>T) c.616-65G>T (n.616-65G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.123058897A>G | CA2616532832 | HSPA8 | c.1324-67T>C (n.1324-67T>C) c.97-67T>C (n.97-67T>C) c.1267-67T>C (n.1267-67T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) n.1232T>C n.426-67T>C c.886-67T>C (n.886-67T>C) c.616-67T>C (n.616-67T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123058897A>T | CA2725151162 | HSPA8 | c.1324-67T>A (n.1324-67T>A) c.97-67T>A (n.97-67T>A) c.1267-67T>A (n.1267-67T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) n.1232T>A n.426-67T>A c.886-67T>A (n.886-67T>A) c.616-67T>A (n.616-67T>A) | dbSNP |
11 | g.123058900_123058903del | CA2616532831 | HSPA8 | c.1324-70_1324-67del (n.1324-70_1324-67del) c.97-70_97-67del (n.97-70_97-67del) c.1267-70_1267-67del (n.1267-70_1267-67del) c.-91_-88del (n.-91_-88del) n.1229_1232del n.426-70_426-67del c.886-70_886-67del (n.886-70_886-67del) c.616-70_616-67del (n.616-70_616-67del) | gnomAD v4 |
11 | g.123058898A= | CA2005595937 | HSPA8 | c.1324-68T= (n.1324-68T=) c.97-68T= (n.97-68T=) c.1267-68T= (n.1267-68T=) c.-89T= (n.-89T=) n.1231T= n.426-68T= c.886-68T= (n.886-68T=) c.616-68T= (n.616-68T=) | |
11 | g.123058898A>C | CA229967024 | HSPA8 | c.1324-68T>G (n.1324-68T>G) c.97-68T>G (n.97-68T>G) c.1267-68T>G (n.1267-68T>G) c.-89T>G (n.-89T>G) n.1231T>G n.426-68T>G c.886-68T>G (n.886-68T>G) c.616-68T>G (n.616-68T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058899G>A | CA229967030 | HSPA8 | c.1324-69C>T (n.1324-69C>T) c.97-69C>T (n.97-69C>T) c.1267-69C>T (n.1267-69C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) n.1230C>T n.426-69C>T c.886-69C>T (n.886-69C>T) c.616-69C>T (n.616-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058899G>C | CA2005595940 | HSPA8 | c.1324-69C>G (n.1324-69C>G) c.97-69C>G (n.97-69C>G) c.1267-69C>G (n.1267-69C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) n.1230C>G n.426-69C>G c.886-69C>G (n.886-69C>G) c.616-69C>G (n.616-69C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058899G= | CA2005595944 | HSPA8 | c.1324-69C= (n.1324-69C=) c.97-69C= (n.97-69C=) c.1267-69C= (n.1267-69C=) c.-90C= (n.-90C=) n.1230C= n.426-69C= c.886-69C= (n.886-69C=) c.616-69C= (n.616-69C=) | |
11 | g.123058899G>T | CA2575011588 | HSPA8 | c.1324-69C>A (n.1324-69C>A) c.97-69C>A (n.97-69C>A) c.1267-69C>A (n.1267-69C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) n.1230C>A n.426-69C>A c.886-69C>A (n.886-69C>A) c.616-69C>A (n.616-69C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058900del | CA2575011587 | HSPA8 | c.1324-69del (n.1324-69del) c.97-69del (n.97-69del) c.1267-69del (n.1267-69del) c.-90del (n.-90del) n.1230del n.426-69del c.886-69del (n.886-69del) c.616-69del (n.616-69del) | gnomAD v4 |
11 | g.123058900G>A | CA672749027 | HSPA8 | c.1324-70C>T (n.1324-70C>T) c.97-70C>T (n.97-70C>T) c.1267-70C>T (n.1267-70C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) n.1229C>T n.426-70C>T c.886-70C>T (n.886-70C>T) c.616-70C>T (n.616-70C>T) | dbSNP |
11 | g.123058900G= | CA2005595946 | HSPA8 | c.1324-70C= (n.1324-70C=) c.97-70C= (n.97-70C=) c.1267-70C= (n.1267-70C=) c.-91C= (n.-91C=) n.1229C= n.426-70C= c.886-70C= (n.886-70C=) c.616-70C= (n.616-70C=) | |
11 | g.123058900G>T | CA2005595949 | HSPA8 | c.1324-70C>A (n.1324-70C>A) c.97-70C>A (n.97-70C>A) c.1267-70C>A (n.1267-70C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.1229C>A n.426-70C>A c.886-70C>A (n.886-70C>A) c.616-70C>A (n.616-70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058901A>G | CA2616532833 | HSPA8 | c.1324-71T>C (n.1324-71T>C) c.97-71T>C (n.97-71T>C) c.1267-71T>C (n.1267-71T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) n.1228T>C n.426-71T>C c.886-71T>C (n.886-71T>C) c.616-71T>C (n.616-71T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123058902A>G | CA2616532834 | HSPA8 | c.1324-72T>C (n.1324-72T>C) c.97-72T>C (n.97-72T>C) c.1267-72T>C (n.1267-72T>C) c.-93T>C (n.-93T>C) n.1227T>C n.426-72T>C c.886-72T>C (n.886-72T>C) c.616-72T>C (n.616-72T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123058903G>A | CA943027862 | HSPA8 | c.1324-73C>T (n.1324-73C>T) c.97-73C>T (n.97-73C>T) c.1267-73C>T (n.1267-73C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) n.1226C>T n.426-73C>T c.886-73C>T (n.886-73C>T) c.616-73C>T (n.616-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058903G= | CA2005595951 | HSPA8 | c.1324-73C= (n.1324-73C=) c.97-73C= (n.97-73C=) c.1267-73C= (n.1267-73C=) c.-94C= (n.-94C=) n.1226C= n.426-73C= c.886-73C= (n.886-73C=) c.616-73C= (n.616-73C=) | |
11 | g.123058903G>T | CA2616532835 | HSPA8 | c.1324-73C>A (n.1324-73C>A) c.97-73C>A (n.97-73C>A) c.1267-73C>A (n.1267-73C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) n.1226C>A n.426-73C>A c.886-73C>A (n.886-73C>A) c.616-73C>A (n.616-73C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058904A= | CA2005595953 | HSPA8 | c.1324-74T= (n.1324-74T=) c.97-74T= (n.97-74T=) c.1267-74T= (n.1267-74T=) c.-95T= (n.-95T=) n.1225T= n.426-74T= c.886-74T= (n.886-74T=) c.616-74T= (n.616-74T=) | |
11 | g.123058904A>G | CA229967035 | HSPA8 | c.1324-74T>C (n.1324-74T>C) c.97-74T>C (n.97-74T>C) c.1267-74T>C (n.1267-74T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) n.1225T>C n.426-74T>C c.886-74T>C (n.886-74T>C) c.616-74T>C (n.616-74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058905A= | CA2005595958 | HSPA8 | c.1324-75T= (n.1324-75T=) c.97-75T= (n.97-75T=) c.1267-75T= (n.1267-75T=) c.-96T= (n.-96T=) n.1224T= n.426-75T= c.886-75T= (n.886-75T=) c.616-75T= (n.616-75T=) | |
11 | g.123058905A>C | CA2616532836 | HSPA8 | c.1324-75T>G (n.1324-75T>G) c.97-75T>G (n.97-75T>G) c.1267-75T>G (n.1267-75T>G) c.-96T>G (n.-96T>G) n.1224T>G n.426-75T>G c.886-75T>G (n.886-75T>G) c.616-75T>G (n.616-75T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123058905A>G | CA2005595965 | HSPA8 | c.1324-75T>C (n.1324-75T>C) c.97-75T>C (n.97-75T>C) c.1267-75T>C (n.1267-75T>C) c.-96T>C (n.-96T>C) n.1224T>C n.426-75T>C c.886-75T>C (n.886-75T>C) c.616-75T>C (n.616-75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058906T>C | CA2575011589 | HSPA8 | c.1324-76A>G (n.1324-76A>G) c.97-76A>G (n.97-76A>G) c.1267-76A>G (n.1267-76A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) n.1223A>G n.426-76A>G c.886-76A>G (n.886-76A>G) c.616-76A>G (n.616-76A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123058907G>A | CA672749040 | HSPA8 | c.1324-77C>T (n.1324-77C>T) c.97-77C>T (n.97-77C>T) c.1267-77C>T (n.1267-77C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) n.1222C>T n.426-77C>T c.886-77C>T (n.886-77C>T) c.616-77C>T (n.616-77C>T) | dbSNP |
11 | g.123058907G= | CA2005595971 | HSPA8 | c.1324-77C= (n.1324-77C=) c.97-77C= (n.97-77C=) c.1267-77C= (n.1267-77C=) c.-98C= (n.-98C=) n.1222C= n.426-77C= c.886-77C= (n.886-77C=) c.616-77C= (n.616-77C=) | |
11 | g.123058907G>T | CA2575011590 | HSPA8 | c.1324-77C>A (n.1324-77C>A) c.97-77C>A (n.97-77C>A) c.1267-77C>A (n.1267-77C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) n.1222C>A n.426-77C>A c.886-77C>A (n.886-77C>A) c.616-77C>A (n.616-77C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058908G>A | CA2005595976 | HSPA8 | c.1324-78C>T (n.1324-78C>T) c.97-78C>T (n.97-78C>T) c.1267-78C>T (n.1267-78C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) n.1221C>T n.426-78C>T c.886-78C>T (n.886-78C>T) c.616-78C>T (n.616-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058908G= | CA2005595973 | HSPA8 | c.1324-78C= (n.1324-78C=) c.97-78C= (n.97-78C=) c.1267-78C= (n.1267-78C=) c.-99C= (n.-99C=) n.1221C= n.426-78C= c.886-78C= (n.886-78C=) c.616-78C= (n.616-78C=) | |
11 | g.123058908G>T | CA2616532837 | HSPA8 | c.1324-78C>A (n.1324-78C>A) c.97-78C>A (n.97-78C>A) c.1267-78C>A (n.1267-78C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) n.1221C>A n.426-78C>A c.886-78C>A (n.886-78C>A) c.616-78C>A (n.616-78C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058909T>A | CA477385395 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-79A>T (n.1324-79A>T) c.97-79A>T (n.97-79A>T) c.1267-79A>T (n.1267-79A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) n.1220A>T n.426-79A>T c.886-79A>T (n.886-79A>T) c.616-79A>T (n.616-79A>T) n.87A>T | |
11 | g.123058909T>C | CA477385396 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-79A>G (n.1324-79A>G) c.97-79A>G (n.97-79A>G) c.1267-79A>G (n.1267-79A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) n.1220A>G n.426-79A>G c.886-79A>G (n.886-79A>G) c.616-79A>G (n.616-79A>G) n.87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058909T>G | CA477385397 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-79A>C (n.1324-79A>C) c.97-79A>C (n.97-79A>C) c.1267-79A>C (n.1267-79A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) n.1220A>C n.426-79A>C c.886-79A>C (n.886-79A>C) c.616-79A>C (n.616-79A>C) n.87A>C | |
11 | g.123058909T= | CA2005595980 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-79A= (n.1324-79A=) c.97-79A= (n.97-79A=) c.1267-79A= (n.1267-79A=) c.-100A= (n.-100A=) n.1220A= n.426-79A= c.886-79A= (n.886-79A=) c.616-79A= (n.616-79A=) n.87A= | |
11 | g.123058910C>A | CA477385400 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-80G>T (n.1324-80G>T) c.97-80G>T (n.97-80G>T) c.1267-80G>T (n.1267-80G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) n.1219G>T n.426-80G>T c.886-80G>T (n.886-80G>T) c.616-80G>T (n.616-80G>T) n.86G>T | gnomAD v4 |
11 | g.123058910C= | CA2005595992 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-80G= (n.1324-80G=) c.97-80G= (n.97-80G=) c.1267-80G= (n.1267-80G=) c.-101G= (n.-101G=) n.1219G= n.426-80G= c.886-80G= (n.886-80G=) c.616-80G= (n.616-80G=) n.86G= | |
11 | g.123058910C>G | CA477385399 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-80G>C (n.1324-80G>C) c.97-80G>C (n.97-80G>C) c.1267-80G>C (n.1267-80G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) n.1219G>C n.426-80G>C c.886-80G>C (n.886-80G>C) c.616-80G>C (n.616-80G>C) n.86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058910C>T | CA477385398 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-80G>A (n.1324-80G>A) c.97-80G>A (n.97-80G>A) c.1267-80G>A (n.1267-80G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) n.1219G>A n.426-80G>A c.886-80G>A (n.886-80G>A) c.616-80G>A (n.616-80G>A) n.86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058911G>A | CA229967040 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-81C>T (n.1324-81C>T) c.97-81C>T (n.97-81C>T) c.1267-81C>T (n.1267-81C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) n.1218C>T n.426-81C>T c.886-81C>T (n.886-81C>T) c.616-81C>T (n.616-81C>T) n.85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058911G>C | CA477385402 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-81C>G (n.1324-81C>G) c.97-81C>G (n.97-81C>G) c.1267-81C>G (n.1267-81C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) n.1218C>G n.426-81C>G c.886-81C>G (n.886-81C>G) c.616-81C>G (n.616-81C>G) n.85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058911G= | CA2005595998 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-81C= (n.1324-81C=) c.97-81C= (n.97-81C=) c.1267-81C= (n.1267-81C=) c.-102C= (n.-102C=) n.1218C= n.426-81C= c.886-81C= (n.886-81C=) c.616-81C= (n.616-81C=) n.85C= | |
11 | g.123058911G>T | CA477385401 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-81C>A (n.1324-81C>A) c.97-81C>A (n.97-81C>A) c.1267-81C>A (n.1267-81C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) n.1218C>A n.426-81C>A c.886-81C>A (n.886-81C>A) c.616-81C>A (n.616-81C>A) n.85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058912C>A | CA477385403 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-82G>T (n.1324-82G>T) c.97-82G>T (n.97-82G>T) c.1267-82G>T (n.1267-82G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) n.1217G>T n.426-82G>T c.886-82G>T (n.886-82G>T) c.616-82G>T (n.616-82G>T) n.84G>T | gnomAD v4 |
11 | g.123058912C= | CA2005596003 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-82G= (n.1324-82G=) c.97-82G= (n.97-82G=) c.1267-82G= (n.1267-82G=) c.-103G= (n.-103G=) n.1217G= n.426-82G= c.886-82G= (n.886-82G=) c.616-82G= (n.616-82G=) n.84G= | |
11 | g.123058912C>G | CA477385404 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-82G>C (n.1324-82G>C) c.97-82G>C (n.97-82G>C) c.1267-82G>C (n.1267-82G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) n.1217G>C n.426-82G>C c.886-82G>C (n.886-82G>C) c.616-82G>C (n.616-82G>C) n.84G>C | |
11 | g.123058912C>T | CA477385405 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-82G>A (n.1324-82G>A) c.97-82G>A (n.97-82G>A) c.1267-82G>A (n.1267-82G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) n.1217G>A n.426-82G>A c.886-82G>A (n.886-82G>A) c.616-82G>A (n.616-82G>A) n.84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058913T>A | CA477385406 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-83A>T (n.1324-83A>T) c.97-83A>T (n.97-83A>T) c.1267-83A>T (n.1267-83A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) n.1216A>T n.426-83A>T c.886-83A>T (n.886-83A>T) c.616-83A>T (n.616-83A>T) n.83A>T | |
11 | g.123058913T>C | CA477385407 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-83A>G (n.1324-83A>G) c.97-83A>G (n.97-83A>G) c.1267-83A>G (n.1267-83A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) n.1216A>G n.426-83A>G c.886-83A>G (n.886-83A>G) c.616-83A>G (n.616-83A>G) n.83A>G | |
11 | g.123058913T>G | CA477385408 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-83A>C (n.1324-83A>C) c.97-83A>C (n.97-83A>C) c.1267-83A>C (n.1267-83A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) n.1216A>C n.426-83A>C c.886-83A>C (n.886-83A>C) c.616-83A>C (n.616-83A>C) n.83A>C | gnomAD v4 |
11 | g.123058914C>A | CA477385409 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-84G>T (n.1324-84G>T) c.97-84G>T (n.97-84G>T) c.1267-84G>T (n.1267-84G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.1215G>T n.426-84G>T c.886-84G>T (n.886-84G>T) c.616-84G>T (n.616-84G>T) n.82G>T | gnomAD v4 |
11 | g.123058914C>G | CA477385410 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-84G>C (n.1324-84G>C) c.97-84G>C (n.97-84G>C) c.1267-84G>C (n.1267-84G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) n.1215G>C n.426-84G>C c.886-84G>C (n.886-84G>C) c.616-84G>C (n.616-84G>C) n.82G>C | gnomAD v4 |
11 | g.123058914C>T | CA477385411 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-84G>A (n.1324-84G>A) c.97-84G>A (n.97-84G>A) c.1267-84G>A (n.1267-84G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.1215G>A n.426-84G>A c.886-84G>A (n.886-84G>A) c.616-84G>A (n.616-84G>A) n.82G>A | gnomAD v4 |