Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.12296111C>A | CA2578531349 | EDN1 | c.*44C>A (n.*44C>A) | |
6 | g.12296111C= | CA1610831082 | EDN1 | c.*44C= (n.*44C=) | |
6 | g.12296111C>G | CA1610831083 | EDN1 | c.*44C>G (n.*44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296113C>A | CA2677350389 | EDN1 | c.*46C>A (n.*46C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296113C>T | CA2677350388 | EDN1 | c.*46C>T (n.*46C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296114T>C | CA2711034667 | EDN1 | c.*47T>C (n.*47T>C) | dbSNP |
6 | g.12296115G>A | CA3638796 | EDN1 | c.*48G>A (n.*48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296115G= | CA1610831085 | EDN1 | c.*48G= (n.*48G=) | |
6 | g.12296116T>C | CA2677350390 | EDN1 | c.*49T>C (n.*49T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296116T>G | CA565609858 | EDN1 | c.*49T>G (n.*49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12296116T= | CA1610831087 | EDN1 | c.*49T= (n.*49T=) | |
6 | g.12296117G>A | CA565609859 | EDN1 | c.*50G>A (n.*50G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.12296117G= | CA1610831091 | EDN1 | c.*50G= (n.*50G=) | |
6 | g.12296118G>A | CA2578531350 | EDN1 | c.*51G>A (n.*51G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296120C>A | CA2578531351 | EDN1 | c.*53C>A (n.*53C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296120C= | CA1610831095 | EDN1 | c.*53C= (n.*53C=) | |
6 | g.12296120C>G | CA2578531352 | EDN1 | c.*53C>G (n.*53C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296120C>T | CA134218104 | EDN1 | c.*53C>T (n.*53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296121G>A | CA134218105 | EDN1 | c.*54G>A (n.*54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296121G>C | CA2841588610 | EDN1 | c.*54G>C (n.*54G>C) | |
6 | g.12296121G= | CA1610831097 | EDN1 | c.*54G= (n.*54G=) | |
6 | g.12296121G>T | CA2677350391 | EDN1 | c.*54G>T (n.*54G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296123C>A | CA2677350392 | EDN1 | c.*56C>A (n.*56C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296123C= | CA1610831100 | EDN1 | c.*56C= (n.*56C=) | |
6 | g.12296123C>T | CA1086047759 | EDN1 | c.*56C>T (n.*56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296124T>A | CA2578531353 | EDN1 | c.*57T>A (n.*57T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296124T>G | CA2677350393 | EDN1 | c.*57T>G (n.*57T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296125C>A | CA2578531354 | EDN1 | c.*58C>A (n.*58C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296125C= | CA1610831102 | EDN1 | c.*58C= (n.*58C=) | |
6 | g.12296125C>G | CA134218107 | EDN1 | c.*58C>G (n.*58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296127G>A | CA1610831106 | EDN1 | c.*60G>A (n.*60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296127G= | CA1610831104 | EDN1 | c.*60G= (n.*60G=) | |
6 | g.12296128C>A | CA2677350394 | EDN1 | c.*61C>A (n.*61C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296128C>T | CA2677350395 | EDN1 | c.*61C>T (n.*61C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296129A>C | CA2677350396 | EDN1 | c.*62A>C (n.*62A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296129A>G | CA2770023946 | EDN1 | c.*62A>G (n.*62A>G) | |
6 | g.12296130C>A | CA2578531355 | EDN1 | c.*63C>A (n.*63C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296132C= | CA1610831109 | EDN1 | c.*65C= (n.*65C=) | |
6 | g.12296132C>G | CA134218109 | EDN1 | c.*65C>G (n.*65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296133T>C | CA2770023947 | EDN1 | c.*66T>C (n.*66T>C) | |
6 | g.12296133T>G | CA2677350397 | EDN1 | c.*66T>G (n.*66T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296134C>A | CA2578531356 | EDN1 | c.*67C>A (n.*67C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296134C= | CA1610831111 | EDN1 | c.*67C= (n.*67C=) | |
6 | g.12296134C>G | CA1610831112 | EDN1 | c.*67C>G (n.*67C>G) | dbSNP |
6 | g.12296135C>A | CA2578531357 | EDN1 | c.*68C>A (n.*68C>A) | |
6 | g.12296135C>T | CA2578531358 | EDN1 | c.*68C>T (n.*68C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296136A= | CA1610831114 | EDN1 | c.*69A= (n.*69A=) | |
6 | g.12296136A>C | CA1610831115 | EDN1 | c.*69A>C (n.*69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296136A>G | CA818232321 | EDN1 | c.*69A>G (n.*69A>G) | dbSNP |
6 | g.12296137C>A | CA2592166105 | EDN1 | c.*70C>A (n.*70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296137C>T | CA2677350398 | EDN1 | c.*70C>T (n.*70C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296138C>A | CA2677350399 | EDN1 | c.*71C>A (n.*71C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296138C= | CA1610831118 | EDN1 | c.*71C= (n.*71C=) | |
6 | g.12296138C>T | CA1610831119 | EDN1 | c.*71C>T (n.*71C>T) | dbSNP |
6 | g.12296139C>A | CA2578531359 | EDN1 | c.*72C>A (n.*72C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296139C= | CA1610831121 | EDN1 | c.*72C= (n.*72C=) | |
6 | g.12296139C>T | CA1086048290 | EDN1 | c.*72C>T (n.*72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296140T>C | CA2677350400 | EDN1 | c.*73T>C (n.*73T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296141G>A | CA2677350402 | EDN1 | c.*74G>A (n.*74G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296141G>C | CA2677350401 | EDN1 | c.*74G>C (n.*74G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296141G>T | CA2677350403 | EDN1 | c.*74G>T (n.*74G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296142G>C | CA134218111 | EDN1 | c.*75G>C (n.*75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296142G= | CA1610831122 | EDN1 | c.*75G= (n.*75G=) | |
6 | g.12296142G>T | CA2677350404 | EDN1 | c.*75G>T (n.*75G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296143C>A | CA2578531360 | EDN1 | c.*76C>A (n.*76C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296145G>A | CA2578531361 | EDN1 | c.*78G>A (n.*78G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296145G>T | CA2677350405 | EDN1 | c.*78G>T (n.*78G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296146G>A | CA1610831125 | EDN1 | c.*79G>A (n.*79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296146G= | CA1610831126 | EDN1 | c.*79G= (n.*79G=) | |
6 | g.12296146G>T | CA2839890120 | EDN1 | c.*79G>T (n.*79G>T) | |
6 | g.12296147G>A | CA2677350406 | EDN1 | c.*80G>A (n.*80G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296147G>C | CA2770023949 | EDN1 | c.*80G>C (n.*80G>C) | |
6 | g.12296147G>T | CA2677350407 | EDN1 | c.*80G>T (n.*80G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296148A= | CA1610831128 | EDN1 | c.*81A= (n.*81A=) | |
6 | g.12296148A>G | CA134218113 | EDN1 | c.*81A>G (n.*81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296150C>A | CA2578531363 | EDN1 | c.*83C>A (n.*83C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296150C= | CA1610831130 | EDN1 | c.*83C= (n.*83C=) | |
6 | g.12296150C>T | CA134218114 | EDN1 | c.*83C>T (n.*83C>T) | dbSNP |
6 | g.12296153_12296157dup | CA2578531362 | EDN1 | c.*86_*90dup (n.*86_*90dup) | |
6 | g.12296152G>A | CA2677350408 | EDN1 | c.*85G>A (n.*85G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296152G>C | CA2578531364 | EDN1 | c.*85G>C (n.*85G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296152G= | CA1610831132 | EDN1 | c.*85G= (n.*85G=) | |
6 | g.12296152G>T | CA134218116 | EDN1 | c.*85G>T (n.*85G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296153A>G | CA2677350409 | EDN1 | c.*86A>G (n.*86A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296154G>A | CA2677350410 | EDN1 | c.*87G>A (n.*87G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296155C>A | CA134218118 | EDN1 | c.*88C>A (n.*88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296155C= | CA1610831136 | EDN1 | c.*88C= (n.*88C=) | |
6 | g.12296155C>T | CA134218119 | EDN1 | c.*88C>T (n.*88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296157G>A | CA134218121 | EDN1 | c.*90G>A (n.*90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296157G= | CA1610831144 | EDN1 | c.*90G= (n.*90G=) | |
6 | g.12296158G>T | CA2677350411 | EDN1 | c.*91G>T (n.*91G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296159A>T | CA2592166107 | EDN1 | c.*92A>T (n.*92A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296160G>A | CA2677350413 | EDN1 | c.*93G>A (n.*93G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296160G>T | CA2578531365 | EDN1 | c.*93G>T (n.*93G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296162_12296170del | CA2677350412 | EDN1 | c.*95_*103del (n.*95_*103del) | gnomAD v4 |
6 | g.12296161C>A | CA818232328 | EDN1 | c.*94C>A (n.*94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296161C= | CA1610831147 | EDN1 | c.*94C= (n.*94C=) | |
6 | g.12296162A>G | CA2677350414 | EDN1 | c.*95A>G (n.*95A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296163T>A | CA2770023953 | EDN1 | c.*96T>A (n.*96T>A) | |
6 | g.12296164C>A | CA1610831152 | EDN1 | c.*97C>A (n.*97C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296164C= | CA1610831150 | EDN1 | c.*97C= (n.*97C=) | |
6 | g.12296164C>T | CA1610831153 | EDN1 | c.*97C>T (n.*97C>T) | dbSNP |
6 | g.12296165C>A | CA2677350415 | EDN1 | c.*98C>A (n.*98C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296165C>T | CA2677350416 | EDN1 | c.*98C>T (n.*98C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296166T>A | CA818232329 | EDN1 | c.*99T>A (n.*99T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296166T>C | CA1610831158 | EDN1 | c.*99T>C (n.*99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296166T= | CA1610831155 | EDN1 | c.*99T= (n.*99T=) | |
6 | g.12296167C>G | CA2677350417 | EDN1 | c.*100C>G (n.*100C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296169G>A | CA2677350418 | EDN1 | c.*102G>A (n.*102G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296170C>A | CA2677350419 | EDN1 | c.*103C>A (n.*103C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296170C= | CA1610831161 | EDN1 | c.*103C= (n.*103C=) | |
6 | g.12296170C>T | CA1610831162 | EDN1 | c.*103C>T (n.*103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296172G>A | CA565609878 | EDN1 | c.*105G>A (n.*105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296172G= | CA1610831164 | EDN1 | c.*105G= (n.*105G=) | |
6 | g.12296173G>A | CA2677350420 | EDN1 | c.*106G>A (n.*106G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296173G>C | CA2677350421 | EDN1 | c.*106G>C (n.*106G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296173G>T | CA2677350422 | EDN1 | c.*106G>T (n.*106G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296174T>C | CA2677350423 | EDN1 | c.*107T>C (n.*107T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296176C>A | CA2677350424 | EDN1 | c.*109C>A (n.*109C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296176C= | CA1610831167 | EDN1 | c.*109C= (n.*109C=) | |
6 | g.12296176C>G | CA2677350425 | EDN1 | c.*109C>G (n.*109C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296176C>T | CA818232331 | EDN1 | c.*109C>T (n.*109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296177C>T | CA2677350426 | EDN1 | c.*110C>T (n.*110C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296178T>C | CA2677350427 | EDN1 | c.*111T>C (n.*111T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296179G>A | CA2508585768 | EDN1 | c.*112G>A (n.*112G>A) | |
6 | g.12296179G>T | CA2677350428 | EDN1 | c.*112G>T (n.*112G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296180A= | CA1610831170 | EDN1 | c.*113A= (n.*113A=) | |
6 | g.12296180A>C | CA134218122 | EDN1 | c.*113A>C (n.*113A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296180A>T | CA134218124 | EDN1 | c.*113A>T (n.*113A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296181C>A | CA2677350429 | EDN1 | c.*114C>A (n.*114C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296182del | CA2677350430 | EDN1 | c.*115del (n.*115del) | gnomAD v4 |
6 | g.12296182T>A | CA2677350431 | EDN1 | c.*115T>A (n.*115T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296183G>A | CA2677350432 | EDN1 | c.*116G>A (n.*116G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296183G>T | CA2677350433 | EDN1 | c.*116G>T (n.*116G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296184G>A | CA2677350434 | EDN1 | c.*117G>A (n.*117G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296184G>T | CA2677350435 | EDN1 | c.*117G>T (n.*117G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296185C>A | CA2677350436 | EDN1 | c.*118C>A (n.*118C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296185C>G | CA2677350437 | EDN1 | c.*118C>G (n.*118C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296187_12296188dup | CA2677350438 | EDN1 | c.*120_*121dup (n.*120_*121dup) | gnomAD v4 |
6 | g.12296187A>G | CA2677350439 | EDN1 | c.*120A>G (n.*120A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296189G>A | CA2677350440 | EDN1 | c.*122G>A (n.*122G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296189G>T | CA2677350441 | EDN1 | c.*122G>T (n.*122G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296190G>A | CA2677350444 | EDN1 | c.*123G>A (n.*123G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296190G>C | CA2677350443 | EDN1 | c.*123G>C (n.*123G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296190G>T | CA2677350442 | EDN1 | c.*123G>T (n.*123G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296192C>G | CA2677350446 | EDN1 | c.*125C>G (n.*125C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296193del | CA2677350445 | EDN1 | c.*126del (n.*126del) | gnomAD v4 |
6 | g.12296193C>A | CA2677350447 | EDN1 | c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296194A>G | CA2677350448 | EDN1 | c.*127A>G (n.*127A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296195G>C | CA2677350449 | EDN1 | c.*128G>C (n.*128G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296195G>T | CA2561324892 | EDN1 | c.*128G>T (n.*128G>T) | |
6 | g.12296196C>A | CA2677350450 | EDN1 | c.*129C>A (n.*129C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296196C= | CA1610831171 | EDN1 | c.*129C= (n.*129C=) | |
6 | g.12296196C>T | CA134218125 | EDN1 | c.*129C>T (n.*129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296197_12296200dup | CA2677350451 | EDN1 | c.*130_*133dup (n.*130_*133dup) | gnomAD v4 |
6 | g.12296197G>A | CA134218126 | EDN1 | c.*130G>A (n.*130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296197G= | CA1610831173 | EDN1 | c.*130G= (n.*130G=) | |
6 | g.12296199C>A | CA2677350452 | EDN1 | c.*132C>A (n.*132C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296199C>T | CA2677350453 | EDN1 | c.*132C>T (n.*132C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296200C>A | CA2677350454 | EDN1 | c.*133C>A (n.*133C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296200C= | CA1610831174 | EDN1 | c.*133C= (n.*133C=) | |
6 | g.12296200C>T | CA1610831175 | EDN1 | c.*133C>T (n.*133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12296202C>A | CA2677350455 | EDN1 | c.*135C>A (n.*135C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296202C= | CA1610831176 | EDN1 | c.*135C= (n.*135C=) | |
6 | g.12296202C>T | CA134218127 | EDN1 | c.*135C>T (n.*135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296203G>A | CA134218129 | EDN1 | c.*136G>A (n.*136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296203G>C | CA1086048300 | EDN1 | c.*136G>C (n.*136G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296203G= | CA1610831179 | EDN1 | c.*136G= (n.*136G=) | |
6 | g.12296203G>T | CA1086048306 | EDN1 | c.*136G>T (n.*136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296204T>C | CA2677350456 | EDN1 | c.*137T>C (n.*137T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296206C>A | CA2677350457 | EDN1 | c.*139C>A (n.*139C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12296206C>G | CA2677350458 | EDN1 | c.*139C>G (n.*139C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296210del | CA2677350459 | EDN1 | c.*143del (n.*143del) | gnomAD v4 |
6 | g.12296208A>G | CA2677350460 | EDN1 | c.*141A>G (n.*141A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12296209A>C | CA2677350461 | EDN1 | c.*142A>C (n.*142A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296209A>T | CA2677350462 | EDN1 | c.*142A>T (n.*142A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12296210A= | CA1610831181 | EDN1 | c.*143A= (n.*143A=) | |
6 | g.12296210A>C | CA2677350463 | EDN1 | c.*143A>C (n.*143A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12296210A>G | CA818232335 | EDN1 | c.*143A>G (n.*143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12296211C>A | CA2677350464 | EDN1 | c.*144C>A (n.*144C>A) | gnomAD v4 |