Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.12290506T>A | CA2677349762 | EDN1 | c.-124T>A (n.-124T>A) c.-1-123T>A (n.-1-123T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290506T>G | CA2677349763 | EDN1 | c.-124T>G (n.-124T>G) c.-1-123T>G (n.-1-123T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290507del | CA2677349761 | EDN1 | c.-123del (n.-123del) c.-1-122del (n.-1-122del) | gnomAD v4 |
6 | g.12290507T>G | CA2677349764 | EDN1 | c.-123T>G (n.-123T>G) c.-1-122T>G (n.-1-122T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290507_12290508insTCTCCCCGTTAAA | CA2677349765 | EDN1 | c.-123_-122insTCTCCCCGTTAAA (n.-123_-122insTCTCCCCGTTAAA) c.-1-122_-1-121insTCTCCCCGTTAAA (n.-1-122_-1-121insTCTCCCCGTTAAA) | gnomAD v4 |
6 | g.12290508G>A | CA818251419 | EDN1 | c.-122G>A (n.-122G>A) c.-1-121G>A (n.-1-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290508G= | CA1610841631 | EDN1 | c.-122G= (n.-122G=) c.-1-121G= (n.-1-121G=) | |
6 | g.12290508G>T | CA2677349766 | EDN1 | c.-122G>T (n.-122G>T) c.-1-121G>T (n.-1-121G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290510del | CA2770023614 | EDN1 | c.-120del (n.-120del) c.-1-119del (n.-1-119del) | |
6 | g.12290509G>A | CA2677349767 | EDN1 | c.-121G>A (n.-121G>A) c.-1-120G>A (n.-1-120G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290509G>T | CA2677349768 | EDN1 | c.-121G>T (n.-121G>T) c.-1-120G>T (n.-1-120G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290510G>A | CA2677349769 | EDN1 | c.-120G>A (n.-120G>A) c.-1-119G>A (n.-1-119G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290510G>T | CA2677349770 | EDN1 | c.-120G>T (n.-120G>T) c.-1-119G>T (n.-1-119G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290511C>A | CA2677349771 | EDN1 | c.-119C>A (n.-119C>A) c.-1-118C>A (n.-1-118C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290511C= | CA1610841634 | EDN1 | c.-119C= (n.-119C=) c.-1-118C= (n.-1-118C=) | |
6 | g.12290511C>G | CA818251427 | EDN1 | c.-119C>G (n.-119C>G) c.-1-118C>G (n.-1-118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290511C>T | CA565606431 | EDN1 | c.-119C>T (n.-119C>T) c.-1-118C>T (n.-1-118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290512T>C | CA134216927 | EDN1 | c.-118T>C (n.-118T>C) c.-1-117T>C (n.-1-117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290512T= | CA1610841641 | EDN1 | c.-118T= (n.-118T=) c.-1-117T= (n.-1-117T=) | |
6 | g.12290512_12290513insTT | CA1610841639 | EDN1 | c.-118_-117insTT (n.-118_-117insTT) c.-1-117_-1-116insTT (n.-1-117_-1-116insTT) | dbSNP |
6 | g.12290512_12290513insTTGAGATCGCTTT | CA565606432 | EDN1 | c.-118_-117insTTGAGATCGCTTT (n.-118_-117insTTGAGATCGCTTT) c.-1-117_-1-116insTTGAGATCGCTTT (n.-1-117_-1-116insTTGAGATCGCTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290513G>A | CA2677349772 | EDN1 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-1-116G>A (n.-1-116G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290513G>T | CA2677349773 | EDN1 | c.-117G>T (n.-117G>T) c.-1-116G>T (n.-1-116G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290514A>G | CA2677349774 | EDN1 | c.-116A>G (n.-116A>G) c.-1-115A>G (n.-1-115A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290514_12290516delinsAAG | CA1610841644 | EDN1 | c.-116_-114delinsAAG (n.-116_-114delinsAAG) c.-1-115_-1-113delinsAAG (n.-1-115_-1-113delinsAAG) | |
6 | g.12290515A>G | CA2677349776 | EDN1 | c.-115A>G (n.-115A>G) c.-1-114A>G (n.-1-114A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290515A>T | CA2677349775 | EDN1 | c.-115A>T (n.-115A>T) c.-1-114A>T (n.-1-114A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290515_12290516del | CA565606433 | EDN1 | c.-115_-114del (n.-115_-114del) c.-1-114_-1-113del (n.-1-114_-1-113del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290516G>A | CA2677349777 | EDN1 | c.-114G>A (n.-114G>A) c.-1-113G>A (n.-1-113G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290516G>T | CA2677349778 | EDN1 | c.-114G>T (n.-114G>T) c.-1-113G>T (n.-1-113G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290517G>A | CA2677349779 | EDN1 | c.-113G>A (n.-113G>A) c.-1-112G>A (n.-1-112G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290517G>T | CA2677349780 | EDN1 | c.-113G>T (n.-113G>T) c.-1-112G>T (n.-1-112G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290519T>A | CA818251433 | EDN1 | c.-111T>A (n.-111T>A) c.-1-110T>A (n.-1-110T>A) | dbSNP |
6 | g.12290519T= | CA1610841648 | EDN1 | c.-111T= (n.-111T=) c.-1-110T= (n.-1-110T=) | |
6 | g.12290520C>A | CA2677349782 | EDN1 | c.-110C>A (n.-110C>A) c.-1-109C>A (n.-1-109C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290520C= | CA1610841652 | EDN1 | c.-110C= (n.-110C=) c.-1-109C= (n.-1-109C=) | |
6 | g.12290520C>T | CA1610841653 | EDN1 | c.-110C>T (n.-110C>T) c.-1-109C>T (n.-1-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290529_12290554dup | CA2677349781 | EDN1 | c.-101_-76dup (n.-101_-76dup) c.-1-100_-1-75dup (n.-1-100_-1-75dup) | gnomAD v4 |
6 | g.12290521G>A | CA818251438 | EDN1 | c.-109G>A (n.-109G>A) c.-1-108G>A (n.-1-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290521G= | CA1610841655 | EDN1 | c.-109G= (n.-109G=) c.-1-108G= (n.-1-108G=) | |
6 | g.12290521G>T | CA2677349783 | EDN1 | c.-109G>T (n.-109G>T) c.-1-108G>T (n.-1-108G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290522C>A | CA2677349784 | EDN1 | c.-108C>A (n.-108C>A) c.-1-107C>A (n.-1-107C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290524T>G | CA2677349785 | EDN1 | c.-106T>G (n.-106T>G) c.-1-105T>G (n.-1-105T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290525T>G | CA2677349786 | EDN1 | c.-105T>G (n.-105T>G) c.-1-104T>G (n.-1-104T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290526G>A | CA134216929 | EDN1 | c.-104G>A (n.-104G>A) c.-1-103G>A (n.-1-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290526G= | CA1610841657 | EDN1 | c.-104G= (n.-104G=) c.-1-103G= (n.-1-103G=) | |
6 | g.12290526G>T | CA2677349787 | EDN1 | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-1-103G>T (n.-1-103G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290527A= | CA1610841659 | EDN1 | c.-103A= (n.-103A=) c.-1-102A= (n.-1-102A=) | |
6 | g.12290527A>G | CA1086089801 | EDN1 | c.-103A>G (n.-103A>G) c.-1-102A>G (n.-1-102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290527A>T | CA2677349788 | EDN1 | c.-103A>T (n.-103A>T) c.-1-102A>T (n.-1-102A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290528G>C | CA2677349789 | EDN1 | c.-102G>C (n.-102G>C) c.-1-101G>C (n.-1-101G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290528G>T | CA2677349790 | EDN1 | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-1-101G>T (n.-1-101G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290530T>G | CA1610841664 | EDN1 | c.-100T>G (n.-100T>G) c.-1-99T>G (n.-1-99T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290530T= | CA1610841662 | EDN1 | c.-100T= (n.-100T=) c.-1-99T= (n.-1-99T=) | |
6 | g.12290531C>A | CA2677349791 | EDN1 | c.-99C>A (n.-99C>A) c.-1-98C>A (n.-1-98C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290531C= | CA1610841666 | EDN1 | c.-99C= (n.-99C=) c.-1-98C= (n.-1-98C=) | |
6 | g.12290531C>T | CA1610841667 | EDN1 | c.-99C>T (n.-99C>T) c.-1-98C>T (n.-1-98C>T) | dbSNP |
6 | g.12290532T>C | CA2578531255 | EDN1 | c.-98T>C (n.-98T>C) c.-1-97T>C (n.-1-97T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290533G>C | CA2677349792 | EDN1 | c.-97G>C (n.-97G>C) c.-1-96G>C (n.-1-96G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290533G>T | CA2677349793 | EDN1 | c.-97G>T (n.-97G>T) c.-1-96G>T (n.-1-96G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290534A>G | CA2677349794 | EDN1 | c.-96A>G (n.-96A>G) c.-1-95A>G (n.-1-95A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290534A>T | CA2578531256 | EDN1 | c.-96A>T (n.-96A>T) c.-1-95A>T (n.-1-95A>T) | |
6 | g.12290535G>A | CA565606435 | EDN1 | c.-95G>A (n.-95G>A) c.-1-94G>A (n.-1-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290535G= | CA1610841670 | EDN1 | c.-95G= (n.-95G=) c.-1-94G= (n.-1-94G=) | |
6 | g.12290535G>T | CA2677349795 | EDN1 | c.-95G>T (n.-95G>T) c.-1-94G>T (n.-1-94G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290536G>A | CA818251455 | EDN1 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-1-93G>A (n.-1-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290536G= | CA1610841673 | EDN1 | c.-94G= (n.-94G=) c.-1-93G= (n.-1-93G=) | |
6 | g.12290536G>T | CA2677349796 | EDN1 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-1-93G>T (n.-1-93G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290538A= | CA1610841678 | EDN1 | c.-92A= (n.-92A=) c.-1-91A= (n.-1-91A=) | |
6 | g.12290538A>C | CA2677349797 | EDN1 | c.-92A>C (n.-92A>C) c.-1-91A>C (n.-1-91A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290538A>G | CA818251465 | EDN1 | c.-92A>G (n.-92A>G) c.-1-91A>G (n.-1-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290539C>A | CA2677349798 | EDN1 | c.-91C>A (n.-91C>A) c.-1-90C>A (n.-1-90C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290539C>T | CA2677349799 | EDN1 | c.-91C>T (n.-91C>T) c.-1-90C>T (n.-1-90C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290540C>A | CA2677349800 | EDN1 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.-1-89C>A (n.-1-89C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290540C= | CA1610841681 | EDN1 | c.-90C= (n.-90C=) c.-1-89C= (n.-1-89C=) | |
6 | g.12290540C>T | CA1610841682 | EDN1 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.-1-89C>T (n.-1-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290541C>A | CA1610841697 | EDN1 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.-1-88C>A (n.-1-88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290541C= | CA1610841693 | EDN1 | c.-89C= (n.-89C=) c.-1-88C= (n.-1-88C=) | |
6 | g.12290541C>G | CA2578531257 | EDN1 | c.-89C>G (n.-89C>G) c.-1-88C>G (n.-1-88C>G) | |
6 | g.12290541C>T | CA134216930 | EDN1 | c.-89C>T (n.-89C>T) c.-1-88C>T (n.-1-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290542_12290543del | CA2677349801 | EDN1 | c.-88_-87del (n.-88_-87del) c.-1-87_-1-86del (n.-1-87_-1-86del) | gnomAD v4 |
6 | g.12290542G>A | CA2677349802 | EDN1 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-1-87G>A (n.-1-87G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290542G= | CA1610841701 | EDN1 | c.-88G= (n.-88G=) c.-1-87G= (n.-1-87G=) | |
6 | g.12290542G>T | CA1610841702 | EDN1 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-1-87G>T (n.-1-87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290543C>A | CA2578531258 | EDN1 | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-1-86C>A (n.-1-86C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290544A= | CA1610841703 | EDN1 | c.-86A= (n.-86A=) c.-1-85A= (n.-1-85A=) | |
6 | g.12290544A>C | CA1610841704 | EDN1 | c.-86A>C (n.-86A>C) c.-1-85A>C (n.-1-85A>C) | dbSNP |
6 | g.12290544A>G | CA818251467 | EDN1 | c.-86A>G (n.-86A>G) c.-1-85A>G (n.-1-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290545G>A | CA2770023619 | EDN1 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-1-84G>A (n.-1-84G>A) | |
6 | g.12290546C>A | CA818251469 | EDN1 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-1-83C>A (n.-1-83C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290546C= | CA1610841706 | EDN1 | c.-84C= (n.-84C=) c.-1-83C= (n.-1-83C=) | |
6 | g.12290546C>T | CA2677349803 | EDN1 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-1-83C>T (n.-1-83C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290546dup | CA2839875885 | EDN1 | c.-84dup (n.-84dup) c.-1-83dup (n.-1-83dup) | |
6 | g.12290547G>A | CA818251470 | EDN1 | c.-83G>A (n.-83G>A) c.-1-82G>A (n.-1-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290547G>C | CA1610841709 | EDN1 | c.-83G>C (n.-83G>C) c.-1-82G>C (n.-1-82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290547G= | CA1610841707 | EDN1 | c.-83G= (n.-83G=) c.-1-82G= (n.-1-82G=) | |
6 | g.12290547G>T | CA2677349804 | EDN1 | c.-83G>T (n.-83G>T) c.-1-82G>T (n.-1-82G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290549T>C | CA1610841712 | EDN1 | c.-81T>C (n.-81T>C) c.-1-80T>C (n.-1-80T>C) | dbSNP |
6 | g.12290549T= | CA1610841710 | EDN1 | c.-81T= (n.-81T=) c.-1-80T= (n.-1-80T=) | |
6 | g.12290550T>C | CA134216932 | EDN1 | c.-80T>C (n.-80T>C) c.-1-79T>C (n.-1-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290550T= | CA1610841713 | EDN1 | c.-80T= (n.-80T=) c.-1-79T= (n.-1-79T=) | |
6 | g.12290551T>C | CA2677349805 | EDN1 | c.-79T>C (n.-79T>C) c.-1-78T>C (n.-1-78T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290552G>A | CA1610841716 | EDN1 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-1-77G>A (n.-1-77G>A) | dbSNP |
6 | g.12290552G= | CA1610841715 | EDN1 | c.-78G= (n.-78G=) c.-1-77G= (n.-1-77G=) | |
6 | g.12290552G>T | CA2677349806 | EDN1 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-1-77G>T (n.-1-77G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290553A>G | CA2578531259 | EDN1 | c.-77A>G (n.-77A>G) c.-1-76A>G (n.-1-76A>G) | |
6 | g.12290553_12290554delinsAG | CA1610841717 | EDN1 | c.-77_-76delinsAG (n.-77_-76delinsAG) c.-1-76_-1-75delinsAG (n.-1-76_-1-75delinsAG) | |
6 | g.12290554G>A | CA1086089815 | EDN1 | c.-76G>A (n.-76G>A) c.-1-75G>A (n.-1-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290554G= | CA1610841719 | EDN1 | c.-76G= (n.-76G=) c.-1-75G= (n.-1-75G=) | |
6 | g.12290554G>T | CA2578531260 | EDN1 | c.-76G>T (n.-76G>T) c.-1-75G>T (n.-1-75G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290556del | CA818251475 | EDN1 | c.-74del (n.-74del) c.-1-73del (n.-1-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290556G>C | CA134216933 | EDN1 | c.-74G>C (n.-74G>C) c.-1-73G>C (n.-1-73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290556G= | CA1610841720 | EDN1 | c.-74G= (n.-74G=) c.-1-73G= (n.-1-73G=) | |
6 | g.12290556G>T | CA2677349807 | EDN1 | c.-74G>T (n.-74G>T) c.-1-73G>T (n.-1-73G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290557A= | CA1610841723 | EDN1 | c.-73A= (n.-73A=) c.-1-72A= (n.-1-72A=) | |
6 | g.12290557A>G | CA2677349808 | EDN1 | c.-73A>G (n.-73A>G) c.-1-72A>G (n.-1-72A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290557A>T | CA134216935 | EDN1 | c.-73A>T (n.-73A>T) c.-1-72A>T (n.-1-72A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290559C>A | CA2677349809 | EDN1 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-1-70C>A (n.-1-70C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290560T>C | CA2578531261 | EDN1 | c.-70T>C (n.-70T>C) c.-1-69T>C (n.-1-69T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290562A>G | CA2677349810 | EDN1 | c.-68A>G (n.-68A>G) c.-1-67A>G (n.-1-67A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290563A= | CA1610841726 | EDN1 | c.-67A= (n.-67A=) c.-1-66A= (n.-1-66A=) | |
6 | g.12290563A>G | CA1610841725 | EDN1 | c.-67A>G (n.-67A>G) c.-1-66A>G (n.-1-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290564G>A | CA2677349811 | EDN1 | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-1-65G>A (n.-1-65G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290566T>C | CA565606436 | EDN1 | c.-64T>C (n.-64T>C) c.-1-63T>C (n.-1-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290566T= | CA1610841728 | EDN1 | c.-64T= (n.-64T=) c.-1-63T= (n.-1-63T=) | |
6 | g.12290567G>T | CA2677349812 | EDN1 | c.-63G>T (n.-63G>T) c.-1-62G>T (n.-1-62G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290568T>A | CA2711045284 | EDN1 | c.-62T>A (n.-62T>A) c.-1-61T>A (n.-1-61T>A) | dbSNP |
6 | g.12290568T>C | CA2677349814 | EDN1 | c.-62T>C (n.-62T>C) c.-1-61T>C (n.-1-61T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290572dup | CA2677349813 | EDN1 | c.-58dup (n.-58dup) c.-1-57dup (n.-1-57dup) | gnomAD v4 |
6 | g.12290569T>G | CA2770023622 | EDN1 | c.-61T>G (n.-61T>G) c.-1-60T>G (n.-1-60T>G) | |
6 | g.12290573C>T | CA2677349815 | EDN1 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-1-56C>T (n.-1-56C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290575T>A | CA565606438 | EDN1 | c.-55T>A (n.-55T>A) c.-1-54T>A (n.-1-54T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12290575T= | CA1610841729 | EDN1 | c.-55T= (n.-55T=) c.-1-54T= (n.-1-54T=) | |
6 | g.12290576C>A | CA2677349816 | EDN1 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-1-53C>A (n.-1-53C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290576C>T | CA2519104511 | EDN1 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-1-53C>T (n.-1-53C>T) | |
6 | g.12290579T>C | CA3638563 | EDN1 | c.-51T>C (n.-51T>C) c.-1-50T>C (n.-1-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12290579T= | CA1610841732 | EDN1 | c.-51T= (n.-51T=) c.-1-50T= (n.-1-50T=) | |
6 | g.12290582C>A | CA2578531262 | EDN1 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-1-47C>A (n.-1-47C>A) | |
6 | g.12290582C>T | CA2677349817 | EDN1 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-1-47C>T (n.-1-47C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290583C>G | CA2840520222 | EDN1 | c.-47C>G (n.-47C>G) c.-1-46C>G (n.-1-46C>G) | |
6 | g.12290583C>T | CA2578531263 | EDN1 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-1-46C>T (n.-1-46C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290584T>C | CA2677349818 | EDN1 | c.-46T>C (n.-46T>C) c.-1-45T>C (n.-1-45T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290584T>G | CA565606442 | EDN1 | c.-46T>G (n.-46T>G) c.-1-45T>G (n.-1-45T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12290584T= | CA1610841736 | EDN1 | c.-46T= (n.-46T=) c.-1-45T= (n.-1-45T=) | |
6 | g.12290586T>A | CA2677349819 | EDN1 | c.-44T>A (n.-44T>A) c.-1-43T>A (n.-1-43T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290586T>C | CA2677349820 | EDN1 | c.-44T>C (n.-44T>C) c.-1-43T>C (n.-1-43T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290586T>G | CA2677349821 | EDN1 | c.-44T>G (n.-44T>G) c.-1-43T>G (n.-1-43T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290587G>A | CA2677349822 | EDN1 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-1-42G>A (n.-1-42G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290588G>A | CA2677349823 | EDN1 | c.-42G>A (n.-42G>A) c.-1-41G>A (n.-1-41G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290588G>C | CA134216937 | EDN1 | c.-42G>C (n.-42G>C) c.-1-41G>C (n.-1-41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290588G= | CA1610841739 | EDN1 | c.-42G= (n.-42G=) c.-1-41G= (n.-1-41G=) | |
6 | g.12290588G>T | CA565606445 | EDN1 | c.-42G>T (n.-42G>T) c.-1-41G>T (n.-1-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12290589G>A | CA1086089824 | EDN1 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-1-40G>A (n.-1-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290589G= | CA1610841745 | EDN1 | c.-41G= (n.-41G=) c.-1-40G= (n.-1-40G=) | |
6 | g.12290592C>A | CA2545642778 | EDN1 | c.-38C>A (n.-38C>A) c.-1-37C>A (n.-1-37C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290592C= | CA1610841747 | EDN1 | c.-38C= (n.-38C=) c.-1-37C= (n.-1-37C=) | |
6 | g.12290592C>T | CA818251492 | EDN1 | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-1-37C>T (n.-1-37C>T) | dbSNP |
6 | g.12290593del | CA2677349824 | EDN1 | c.-37del (n.-37del) c.-1-36del (n.-1-36del) | gnomAD v4 |
6 | g.12290593A>C | CA2711045287 | EDN1 | c.-37A>C (n.-37A>C) c.-1-36A>C (n.-1-36A>C) | dbSNP |
6 | g.12290594G>A | CA1610841751 | EDN1 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-1-35G>A (n.-1-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290594G= | CA1610841753 | EDN1 | c.-36G= (n.-36G=) c.-1-35G= (n.-1-35G=) | |
6 | g.12290594G>T | CA3638564 | EDN1 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-1-35G>T (n.-1-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290596T>G | CA2578531264 | EDN1 | c.-34T>G (n.-34T>G) c.-1-33T>G (n.-1-33T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290598G>T | CA2677349825 | EDN1 | c.-32G>T (n.-32G>T) c.-1-31G>T (n.-1-31G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290601C>A | CA2677349826 | EDN1 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-1-28C>A (n.-1-28C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290601C= | CA1610841756 | EDN1 | c.-29C= (n.-29C=) c.-1-28C= (n.-1-28C=) | |
6 | g.12290601C>T | CA3638565 | EDN1 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-1-28C>T (n.-1-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290602G>T | CA2578531265 | EDN1 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.-1-27G>T (n.-1-27G>T) | |
6 | g.12290603G>C | CA2677349827 | EDN1 | c.-27G>C (n.-27G>C) c.-1-26G>C (n.-1-26G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290606G>A | CA2677349828 | EDN1 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-1-23G>A (n.-1-23G>A) | gnomAD v4 |