Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.12290317A>G | CA2677349578 | EDN1 | c.-313A>G (n.-313A>G) c.-1-312A>G (n.-1-312A>G) c.-2+194A>G (n.-2+194A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290318A= | CA1610841047 | EDN1 | c.-312A= (n.-312A=) c.-1-311A= (n.-1-311A=) c.-2+195A= (n.-2+195A=) | |
6 | g.12290318A>C | CA2770023594 | EDN1 | c.-312A>C (n.-312A>C) c.-1-311A>C (n.-1-311A>C) c.-2+195A>C (n.-2+195A>C) | |
6 | g.12290318A>G | CA818251299 | EDN1 | c.-312A>G (n.-312A>G) c.-1-311A>G (n.-1-311A>G) c.-2+195A>G (n.-2+195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290318A>T | CA2677349579 | EDN1 | c.-312A>T (n.-312A>T) c.-1-311A>T (n.-1-311A>T) c.-2+195A>T (n.-2+195A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290319T>C | CA134216869 | EDN1 | c.-311T>C (n.-311T>C) c.-1-310T>C (n.-1-310T>C) c.-2+196T>C (n.-2+196T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290319T= | CA1610841050 | EDN1 | c.-311T= (n.-311T=) c.-1-310T= (n.-1-310T=) c.-2+196T= (n.-2+196T=) | |
6 | g.12290321G>C | CA2677349580 | EDN1 | c.-309G>C (n.-309G>C) c.-1-308G>C (n.-1-308G>C) c.-2+198G>C (n.-2+198G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290322G>T | CA2677349581 | EDN1 | c.-308G>T (n.-308G>T) c.-1-307G>T (n.-1-307G>T) c.-2+199G>T (n.-2+199G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290323G>T | CA2572104893 | EDN1 | c.-307G>T (n.-307G>T) c.-1-306G>T (n.-1-306G>T) c.-2+200G>T (n.-2+200G>T) | |
6 | g.12290324G= | CA1610841054 | EDN1 | c.-306G= (n.-306G=) c.-1-305G= (n.-1-305G=) c.-2+201G= (n.-2+201G=) | |
6 | g.12290324G>T | CA818251300 | EDN1 | c.-306G>T (n.-306G>T) c.-1-305G>T (n.-1-305G>T) c.-2+201G>T (n.-2+201G>T) | dbSNP |
6 | g.12290326T>C | CA1610841057 | EDN1 | c.-304T>C (n.-304T>C) c.-1-303T>C (n.-1-303T>C) c.-2+203T>C (n.-2+203T>C) | dbSNP |
6 | g.12290326T= | CA1610841056 | EDN1 | c.-304T= (n.-304T=) c.-1-303T= (n.-1-303T=) c.-2+203T= (n.-2+203T=) | |
6 | g.12290327C>G | CA2845754642 | EDN1 | c.-303C>G (n.-303C>G) c.-1-302C>G (n.-1-302C>G) c.-2+204C>G (n.-2+204C>G) | |
6 | g.12290328A>G | CA2677349582 | EDN1 | c.-302A>G (n.-302A>G) c.-1-301A>G (n.-1-301A>G) c.-2+205A>G (n.-2+205A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290331A= | CA1610841059 | EDN1 | c.-299A= (n.-299A=) c.-1-298A= (n.-1-298A=) c.-2+208A= (n.-2+208A=) | |
6 | g.12290331A>G | CA818251301 | EDN1 | c.-299A>G (n.-299A>G) c.-1-298A>G (n.-1-298A>G) c.-2+208A>G (n.-2+208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290337del | CA2677349583 | EDN1 | c.-293del (n.-293del) c.-1-292del (n.-1-292del) c.-2+214del (n.-2+214del) | gnomAD v4 |
6 | g.12290336A>G | CA2677349584 | EDN1 | c.-294A>G (n.-294A>G) c.-1-293A>G (n.-1-293A>G) c.-2+213A>G (n.-2+213A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290336A>T | CA2677349585 | EDN1 | c.-294A>T (n.-294A>T) c.-1-293A>T (n.-1-293A>T) c.-2+213A>T (n.-2+213A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290338G= | CA1610841061 | EDN1 | c.-292G= (n.-292G=) c.-1-291G= (n.-1-291G=) c.-2+215G= (n.-2+215G=) | |
6 | g.12290338G>T | CA1086089665 | EDN1 | c.-292G>T (n.-292G>T) c.-1-291G>T (n.-1-291G>T) c.-2+215G>T (n.-2+215G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290339C= | CA1610841063 | EDN1 | c.-291C= (n.-291C=) c.-1-290C= (n.-1-290C=) c.-2+216C= (n.-2+216C=) | |
6 | g.12290339C>T | CA1610841064 | EDN1 | c.-291C>T (n.-291C>T) c.-1-290C>T (n.-1-290C>T) c.-2+216C>T (n.-2+216C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290340C>A | CA134216871 | EDN1 | c.-290C>A (n.-290C>A) c.-1-289C>A (n.-1-289C>A) c.-2+217C>A (n.-2+217C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290340C= | CA1610841066 | EDN1 | c.-290C= (n.-290C=) c.-1-289C= (n.-1-289C=) c.-2+217C= (n.-2+217C=) | |
6 | g.12290340C>T | CA1610841069 | EDN1 | c.-290C>T (n.-290C>T) c.-1-289C>T (n.-1-289C>T) c.-2+217C>T (n.-2+217C>T) | dbSNP |
6 | g.12290341G>A | CA134216872 | EDN1 | c.-289G>A (n.-289G>A) c.-1-288G>A (n.-1-288G>A) c.-2+218G>A (n.-2+218G>A) | dbSNP |
6 | g.12290341G= | CA1610841076 | EDN1 | c.-289G= (n.-289G=) c.-1-288G= (n.-1-288G=) c.-2+218G= (n.-2+218G=) | |
6 | g.12290341G>T | CA2677349586 | EDN1 | c.-289G>T (n.-289G>T) c.-1-288G>T (n.-1-288G>T) c.-2+218G>T (n.-2+218G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290342G>A | CA2677349587 | EDN1 | c.-288G>A (n.-288G>A) c.-1-287G>A (n.-1-287G>A) c.-2+219G>A (n.-2+219G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290342G>T | CA2677349588 | EDN1 | c.-288G>T (n.-288G>T) c.-1-287G>T (n.-1-287G>T) c.-2+219G>T (n.-2+219G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290343C>T | CA2677349589 | EDN1 | c.-287C>T (n.-287C>T) c.-1-286C>T (n.-1-286C>T) c.-2+220C>T (n.-2+220C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290343_12290344insCG | CA2845754643 | EDN1 | c.-287_-286insCG (n.-287_-286insCG) c.-1-286_-1-285insCG (n.-1-286_-1-285insCG) c.-2+220_-2+221insCG (n.-2+220_-2+221insCG) | |
6 | g.12290344A>G | CA2677349590 | EDN1 | c.-286A>G (n.-286A>G) c.-1-285A>G (n.-1-285A>G) c.-2+221A>G (n.-2+221A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290347G>C | CA2770023596 | EDN1 | c.-283G>C (n.-283G>C) c.-1-282G>C (n.-1-282G>C) c.-2+224G>C (n.-2+224G>C) | |
6 | g.12290347G= | CA1610841080 | EDN1 | c.-283G= (n.-283G=) c.-1-282G= (n.-1-282G=) c.-2+224G= (n.-2+224G=) | |
6 | g.12290347G>T | CA1610841082 | EDN1 | c.-283G>T (n.-283G>T) c.-1-282G>T (n.-1-282G>T) c.-2+224G>T (n.-2+224G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290348A= | CA1610841085 | EDN1 | c.-282A= (n.-282A=) c.-1-281A= (n.-1-281A=) c.-2+225A= (n.-2+225A=) | |
6 | g.12290348A>G | CA2677349591 | EDN1 | c.-282A>G (n.-282A>G) c.-1-281A>G (n.-1-281A>G) c.-2+225A>G (n.-2+225A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290348_12290349insCTCT | CA818251306 | EDN1 | c.-282_-281insCTCT (n.-282_-281insCTCT) c.-1-281_-1-280insCTCT (n.-1-281_-1-280insCTCT) c.-2+225_-2+226insCTCT (n.-2+225_-2+226insCTCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290349G>A | CA134216874 | EDN1 | c.-281G>A (n.-281G>A) c.-1-280G>A (n.-1-280G>A) c.-2+226G>A (n.-2+226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290349G= | CA1610841089 | EDN1 | c.-281G= (n.-281G=) c.-1-280G= (n.-1-280G=) c.-2+226G= (n.-2+226G=) | |
6 | g.12290350C>T | CA2677349592 | EDN1 | c.-280C>T (n.-280C>T) c.-1-279C>T (n.-1-279C>T) c.-2+227C>T (n.-2+227C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290351T>C | CA2677349593 | EDN1 | c.-279T>C (n.-279T>C) c.-1-278T>C (n.-1-278T>C) c.-2+228T>C (n.-2+228T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290352G>A | CA1610841090 | EDN1 | c.-278G>A (n.-278G>A) c.-1-277G>A (n.-1-277G>A) c.-2+229G>A (n.-2+229G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290352G= | CA1610841091 | EDN1 | c.-278G= (n.-278G=) c.-1-277G= (n.-1-277G=) c.-2+229G= (n.-2+229G=) | |
6 | g.12290353T>A | CA134216876 | EDN1 | c.-277T>A (n.-277T>A) c.-1-276T>A (n.-1-276T>A) c.-2+230T>A (n.-2+230T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290353T>C | CA1610841093 | EDN1 | c.-277T>C (n.-277T>C) c.-1-276T>C (n.-1-276T>C) c.-2+230T>C (n.-2+230T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290353T= | CA1610841092 | EDN1 | c.-277T= (n.-277T=) c.-1-276T= (n.-1-276T=) c.-2+230T= (n.-2+230T=) | |
6 | g.12290355C>A | CA2677349594 | EDN1 | c.-275C>A (n.-275C>A) c.-1-274C>A (n.-1-274C>A) c.-2+232C>A (n.-2+232C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290355C>T | CA2677349595 | EDN1 | c.-275C>T (n.-275C>T) c.-1-274C>T (n.-1-274C>T) c.-2+232C>T (n.-2+232C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290357A>G | CA2677349596 | EDN1 | c.-273A>G (n.-273A>G) c.-1-272A>G (n.-1-272A>G) c.-2+234A>G (n.-2+234A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290358G>T | CA2677349597 | EDN1 | c.-272G>T (n.-272G>T) c.-1-271G>T (n.-1-271G>T) c.-2+235G>T (n.-2+235G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290359T>C | CA818251309 | EDN1 | c.-271T>C (n.-271T>C) c.-1-270T>C (n.-1-270T>C) c.-2+236T>C (n.-2+236T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290359T= | CA1610841095 | EDN1 | c.-271T= (n.-271T=) c.-1-270T= (n.-1-270T=) c.-2+236T= (n.-2+236T=) | |
6 | g.12290360C>A | CA2677349598 | EDN1 | c.-270C>A (n.-270C>A) c.-1-269C>A (n.-1-269C>A) c.-2+237C>A (n.-2+237C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290363A= | CA1610841098 | EDN1 | c.-267A= (n.-267A=) c.-1-266A= (n.-1-266A=) c.-2+240A= (n.-2+240A=) | |
6 | g.12290364C= | CA1610841100 | EDN1 | c.-266C= (n.-266C=) c.-1-265C= (n.-1-265C=) c.-2+241C= (n.-2+241C=) | |
6 | g.12290364C>T | CA818251311 | EDN1 | c.-266C>T (n.-266C>T) c.-1-265C>T (n.-1-265C>T) c.-2+241C>T (n.-2+241C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290364dup | CA1610841101 | EDN1 | c.-266dup (n.-266dup) c.-1-265dup (n.-1-265dup) c.-2+241dup (n.-2+241dup) | dbSNP |
6 | g.12290364_12290365insAGAG | CA1086089675 | EDN1 | c.-266_-265insAGAG (n.-266_-265insAGAG) c.-1-265_-1-264insAGAG (n.-1-265_-1-264insAGAG) c.-2+241_-2+242insAGAG (n.-2+241_-2+242insAGAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290365G>A | CA1610841105 | EDN1 | c.-265G>A (n.-265G>A) c.-1-264G>A (n.-1-264G>A) c.-2+242G>A (n.-2+242G>A) | dbSNP |
6 | g.12290365G= | CA1610841103 | EDN1 | c.-265G= (n.-265G=) c.-1-264G= (n.-1-264G=) c.-2+242G= (n.-2+242G=) | |
6 | g.12290366_12290367insA | CA650509097 | EDN1 | c.-264_-263insA (n.-264_-263insA) c.-1-263_-1-262insA (n.-1-263_-1-262insA) c.-2+243_-2+244insA (n.-2+243_-2+244insA) | COSMIC |
6 | g.12290367G>A | CA2677349599 | EDN1 | c.-263G>A (n.-263G>A) c.-1-262G>A (n.-1-262G>A) c.-2+244G>A (n.-2+244G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290367_12290368delinsGC | CA1610841117 | EDN1 | c.-263_-262delinsGC (n.-263_-262delinsGC) c.-1-262_-1-261delinsGC (n.-1-262_-1-261delinsGC) c.-2+244_-2+245delinsGC (n.-2+244_-2+245delinsGC) | |
6 | g.12290368C>T | CA2677349600 | EDN1 | c.-262C>T (n.-262C>T) c.-1-261C>T (n.-1-261C>T) c.-2+245C>T (n.-2+245C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290369del | CA1086089679 | EDN1 | c.-261del (n.-261del) c.-1-260del (n.-1-260del) c.-2+246del (n.-2+246del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290369C= | CA1610841124 | EDN1 | c.-261C= (n.-261C=) c.-1-260C= (n.-1-260C=) c.-2+246C= (n.-2+246C=) | |
6 | g.12290369C>G | CA818251312 | EDN1 | c.-261C>G (n.-261C>G) c.-1-260C>G (n.-1-260C>G) c.-2+246C>G (n.-2+246C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290369C>T | CA2845754644 | EDN1 | c.-261C>T (n.-261C>T) c.-1-260C>T (n.-1-260C>T) c.-2+246C>T (n.-2+246C>T) | |
6 | g.12290371_12290372dup | CA2677349601 | EDN1 | c.-259_-258dup (n.-259_-258dup) c.-1-258_-1-257dup (n.-1-258_-1-257dup) c.-2+248_-2+249dup (n.-2+248_-2+249dup) | gnomAD v4 |
6 | g.12290370T>C | CA2677349602 | EDN1 | c.-260T>C (n.-260T>C) c.-1-259T>C (n.-1-259T>C) c.-2+247T>C (n.-2+247T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290371C>T | CA2677349603 | EDN1 | c.-259C>T (n.-259C>T) c.-1-258C>T (n.-1-258C>T) c.-2+248C>T (n.-2+248C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290372T>C | CA2677349604 | EDN1 | c.-258T>C (n.-258T>C) c.-1-257T>C (n.-1-257T>C) c.-2+249T>C (n.-2+249T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290373G>A | CA1610841128 | EDN1 | c.-257G>A (n.-257G>A) c.-1-256G>A (n.-1-256G>A) c.-2+250G>A (n.-2+250G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290373G>C | CA565606388 | EDN1 | c.-257G>C (n.-257G>C) c.-1-256G>C (n.-1-256G>C) c.-2+250G>C (n.-2+250G>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12290373G= | CA1610841126 | EDN1 | c.-257G= (n.-257G=) c.-1-256G= (n.-1-256G=) c.-2+250G= (n.-2+250G=) | |
6 | g.12290373G>T | CA2677349605 | EDN1 | c.-257G>T (n.-257G>T) c.-1-256G>T (n.-1-256G>T) c.-2+250G>T (n.-2+250G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290374C>A | CA2677349606 | EDN1 | c.-256C>A (n.-256C>A) c.-1-255C>A (n.-1-255C>A) c.-2+251C>A (n.-2+251C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290377C>A | CA2677349607 | EDN1 | c.-253C>A (n.-253C>A) c.-1-252C>A (n.-1-252C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290378T>C | CA2677349608 | EDN1 | c.-252T>C (n.-252T>C) c.-1-251T>C (n.-1-251T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290378T>G | CA2677349609 | EDN1 | c.-252T>G (n.-252T>G) c.-1-251T>G (n.-1-251T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290379G>A | CA2677349610 | EDN1 | c.-251G>A (n.-251G>A) c.-1-250G>A (n.-1-250G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290379G>T | CA2677349611 | EDN1 | c.-251G>T (n.-251G>T) c.-1-250G>T (n.-1-250G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290380C>A | CA1086089686 | EDN1 | c.-250C>A (n.-250C>A) c.-1-249C>A (n.-1-249C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290380C= | CA1610841130 | EDN1 | c.-250C= (n.-250C=) c.-1-249C= (n.-1-249C=) | |
6 | g.12290380C>T | CA2677349612 | EDN1 | c.-250C>T (n.-250C>T) c.-1-249C>T (n.-1-249C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290381G>A | CA1086089697 | EDN1 | c.-249G>A (n.-249G>A) c.-1-248G>A (n.-1-248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290381G= | CA1610841132 | EDN1 | c.-249G= (n.-249G=) c.-1-248G= (n.-1-248G=) | |
6 | g.12290381G>T | CA565606389 | EDN1 | c.-249G>T (n.-249G>T) c.-1-248G>T (n.-1-248G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290382C>A | CA2677349613 | EDN1 | c.-248C>A (n.-248C>A) c.-1-247C>A (n.-1-247C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290383C>G | CA2677349614 | EDN1 | c.-247C>G (n.-247C>G) c.-1-246C>G (n.-1-246C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290384A>G | CA2677349615 | EDN1 | c.-246A>G (n.-246A>G) c.-1-245A>G (n.-1-245A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290386G>A | CA2677349616 | EDN1 | c.-244G>A (n.-244G>A) c.-1-243G>A (n.-1-243G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290386G>T | CA2677349617 | EDN1 | c.-244G>T (n.-244G>T) c.-1-243G>T (n.-1-243G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290387C>A | CA134216878 | EDN1 | c.-243C>A (n.-243C>A) c.-1-242C>A (n.-1-242C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290387C= | CA1610841135 | EDN1 | c.-243C= (n.-243C=) c.-1-242C= (n.-1-242C=) | |
6 | g.12290387C>T | CA2677349618 | EDN1 | c.-243C>T (n.-243C>T) c.-1-242C>T (n.-1-242C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290388G>T | CA2677349619 | EDN1 | c.-242G>T (n.-242G>T) c.-1-241G>T (n.-1-241G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290389A= | CA1610841138 | EDN1 | c.-241A= (n.-241A=) c.-1-240A= (n.-1-240A=) | |
6 | g.12290389A>G | CA2677349620 | EDN1 | c.-241A>G (n.-241A>G) c.-1-240A>G (n.-1-240A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290389A>T | CA134216879 | EDN1 | c.-241A>T (n.-241A>T) c.-1-240A>T (n.-1-240A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290390A= | CA1610841143 | EDN1 | c.-240A= (n.-240A=) c.-1-239A= (n.-1-239A=) | |
6 | g.12290390A>C | CA1610841146 | EDN1 | c.-240A>C (n.-240A>C) c.-1-239A>C (n.-1-239A>C) | dbSNP |
6 | g.12290391C>A | CA2677349621 | EDN1 | c.-239C>A (n.-239C>A) c.-1-238C>A (n.-1-238C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290391C= | CA1610841148 | EDN1 | c.-239C= (n.-239C=) c.-1-238C= (n.-1-238C=) | |
6 | g.12290391C>G | CA2677349622 | EDN1 | c.-239C>G (n.-239C>G) c.-1-238C>G (n.-1-238C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290391C>T | CA818251327 | EDN1 | c.-239C>T (n.-239C>T) c.-1-238C>T (n.-1-238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290392G>A | CA565606391 | EDN1 | c.-238G>A (n.-238G>A) c.-1-237G>A (n.-1-237G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290392G>C | CA2677349623 | EDN1 | c.-238G>C (n.-238G>C) c.-1-237G>C (n.-1-237G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290392G= | CA1610841151 | EDN1 | c.-238G= (n.-238G=) c.-1-237G= (n.-1-237G=) | |
6 | g.12290392G>T | CA2677349624 | EDN1 | c.-238G>T (n.-238G>T) c.-1-237G>T (n.-1-237G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290393G>C | CA1610841156 | EDN1 | c.-237G>C (n.-237G>C) c.-1-236G>C (n.-1-236G>C) | dbSNP |
6 | g.12290393G= | CA1610841154 | EDN1 | c.-237G= (n.-237G=) c.-1-236G= (n.-1-236G=) | |
6 | g.12290393G>T | CA134216881 | EDN1 | c.-237G>T (n.-237G>T) c.-1-236G>T (n.-1-236G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290394G>A | CA2677349625 | EDN1 | c.-236G>A (n.-236G>A) c.-1-235G>A (n.-1-235G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290394G>T | CA2677349626 | EDN1 | c.-236G>T (n.-236G>T) c.-1-235G>T (n.-1-235G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290396C>A | CA2677349627 | EDN1 | c.-234C>A (n.-234C>A) c.-1-233C>A (n.-1-233C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290397C>A | CA2770023599 | EDN1 | c.-233C>A (n.-233C>A) c.-1-232C>A (n.-1-232C>A) | |
6 | g.12290397C= | CA1610841161 | EDN1 | c.-233C= (n.-233C=) c.-1-232C= (n.-1-232C=) | |
6 | g.12290397C>T | CA1610841158 | EDN1 | c.-233C>T (n.-233C>T) c.-1-232C>T (n.-1-232C>T) | dbSNP |
6 | g.12290398T>C | CA2677349628 | EDN1 | c.-232T>C (n.-232T>C) c.-1-231T>C (n.-1-231T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290398T>G | CA1610841165 | EDN1 | c.-232T>G (n.-232T>G) c.-1-231T>G (n.-1-231T>G) | dbSNP |
6 | g.12290398T= | CA1610841163 | EDN1 | c.-232T= (n.-232T=) c.-1-231T= (n.-1-231T=) | |
6 | g.12290399G>A | CA134216883 | EDN1 | c.-231G>A (n.-231G>A) c.-1-230G>A (n.-1-230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290399G= | CA1610841426 | EDN1 | c.-231G= (n.-231G=) c.-1-230G= (n.-1-230G=) | |
6 | g.12290399G>T | CA2677349629 | EDN1 | c.-231G>T (n.-231G>T) c.-1-230G>T (n.-1-230G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290400C>A | CA2563085287 | EDN1 | c.-230C>A (n.-230C>A) c.-1-229C>A (n.-1-229C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290400C>G | CA2677349630 | EDN1 | c.-230C>G (n.-230C>G) c.-1-229C>G (n.-1-229C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290400C>T | CA2677349631 | EDN1 | c.-230C>T (n.-230C>T) c.-1-229C>T (n.-1-229C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290401G>A | CA134216885 | EDN1 | c.-229G>A (n.-229G>A) c.-1-228G>A (n.-1-228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290401G= | CA1610841433 | EDN1 | c.-229G= (n.-229G=) c.-1-228G= (n.-1-228G=) | |
6 | g.12290401G>T | CA2677349632 | EDN1 | c.-229G>T (n.-229G>T) c.-1-228G>T (n.-1-228G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290402C>A | CA2677349633 | EDN1 | c.-228C>A (n.-228C>A) c.-1-227C>A (n.-1-227C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290402C= | CA1610841435 | EDN1 | c.-228C= (n.-228C=) c.-1-227C= (n.-1-227C=) | |
6 | g.12290402C>T | CA1610841436 | EDN1 | c.-228C>T (n.-228C>T) c.-1-227C>T (n.-1-227C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290403C>A | CA2677349634 | EDN1 | c.-227C>A (n.-227C>A) c.-1-226C>A (n.-1-226C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290403C= | CA1610841438 | EDN1 | c.-227C= (n.-227C=) c.-1-226C= (n.-1-226C=) | |
6 | g.12290403C>T | CA1610841440 | EDN1 | c.-227C>T (n.-227C>T) c.-1-226C>T (n.-1-226C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290405C>G | CA2677349635 | EDN1 | c.-225C>G (n.-225C>G) c.-1-224C>G (n.-1-224C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290405C>T | CA2677349636 | EDN1 | c.-225C>T (n.-225C>T) c.-1-224C>T (n.-1-224C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290406C= | CA1610841442 | EDN1 | c.-224C= (n.-224C=) c.-1-223C= (n.-1-223C=) | |
6 | g.12290406C>G | CA1610841444 | EDN1 | c.-224C>G (n.-224C>G) c.-1-223C>G (n.-1-223C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290406C>T | CA1086089720 | EDN1 | c.-224C>T (n.-224C>T) c.-1-223C>T (n.-1-223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290407T>A | CA2677349637 | EDN1 | c.-223T>A (n.-223T>A) c.-1-222T>A (n.-1-222T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290407T>C | CA2677349638 | EDN1 | c.-223T>C (n.-223T>C) c.-1-222T>C (n.-1-222T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290408G>A | CA134216887 | EDN1 | c.-222G>A (n.-222G>A) c.-1-221G>A (n.-1-221G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290408G= | CA1610841447 | EDN1 | c.-222G= (n.-222G=) c.-1-221G= (n.-1-221G=) | |
6 | g.12290409C>A | CA134216888 | EDN1 | c.-221C>A (n.-221C>A) c.-1-220C>A (n.-1-220C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290409C= | CA1610841449 | EDN1 | c.-221C= (n.-221C=) c.-1-220C= (n.-1-220C=) | |
6 | g.12290409C>T | CA2677349639 | EDN1 | c.-221C>T (n.-221C>T) c.-1-220C>T (n.-1-220C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290410A= | CA1610841452 | EDN1 | c.-220A= (n.-220A=) c.-1-219A= (n.-1-219A=) | |
6 | g.12290410A>G | CA818251336 | EDN1 | c.-220A>G (n.-220A>G) c.-1-219A>G (n.-1-219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290411G>A | CA2677349641 | EDN1 | c.-219G>A (n.-219G>A) c.-1-218G>A (n.-1-218G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290411G>T | CA2677349640 | EDN1 | c.-219G>T (n.-219G>T) c.-1-218G>T (n.-1-218G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290411_12290415dup | CA818251337 | EDN1 | c.-219_-215dup (n.-219_-215dup) c.-1-218_-1-214dup (n.-1-218_-1-214dup) | dbSNP |
6 | g.12290412T>A | CA818251339 | EDN1 | c.-218T>A (n.-218T>A) c.-1-217T>A (n.-1-217T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290412T>C | CA2677349643 | EDN1 | c.-218T>C (n.-218T>C) c.-1-217T>C (n.-1-217T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290412T= | CA1610841457 | EDN1 | c.-218T= (n.-218T=) c.-1-217T= (n.-1-217T=) | |
6 | g.12290412dup | CA2677349642 | EDN1 | c.-218dup (n.-218dup) c.-1-217dup (n.-1-217dup) | gnomAD v4 |
6 | g.12290413C>A | CA2677349645 | EDN1 | c.-217C>A (n.-217C>A) c.-1-216C>A (n.-1-216C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290413C>T | CA2677349646 | EDN1 | c.-217C>T (n.-217C>T) c.-1-216C>T (n.-1-216C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290415del | CA2677349644 | EDN1 | c.-215del (n.-215del) c.-1-214del (n.-1-214del) | gnomAD v4 |
6 | g.12290414C>A | CA2677349647 | EDN1 | c.-216C>A (n.-216C>A) c.-1-215C>A (n.-1-215C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290414C= | CA1610841460 | EDN1 | c.-216C= (n.-216C=) c.-1-215C= (n.-1-215C=) | |
6 | g.12290414C>G | CA1610841461 | EDN1 | c.-216C>G (n.-216C>G) c.-1-215C>G (n.-1-215C>G) | dbSNP |
6 | g.12290416A>G | CA2677349648 | EDN1 | c.-214A>G (n.-214A>G) c.-1-213A>G (n.-1-213A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290416A>T | CA2677349649 | EDN1 | c.-214A>T (n.-214A>T) c.-1-213A>T (n.-1-213A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290417G>A | CA2677349650 | EDN1 | c.-213G>A (n.-213G>A) c.-1-212G>A (n.-1-212G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290417G>C | CA1086089730 | EDN1 | c.-213G>C (n.-213G>C) c.-1-212G>C (n.-1-212G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290417G= | CA1610841463 | EDN1 | c.-213G= (n.-213G=) c.-1-212G= (n.-1-212G=) |