Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.122508735A>C | CA378586788 | HTRA1 | c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.308A>C (p.Lys103Thr) | |
10 | g.122508735A>G | CA378586790 | HTRA1 | c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.308A>G (p.Lys103Arg) | |
10 | g.122508735A>T | CA378586795 | HTRA1 | c.1085A>T (p.Lys362Met) c.767A>T (p.Lys256Met) c.308A>T (p.Lys103Met) | |
10 | g.122508736del | CA2611247024 | HTRA1 | c.1086del (p.Lys362AsnfsTer26) c.768del (p.Lys256AsnfsTer26) c.309del (p.Lys103AsnfsTer26) | gnomAD v4 |
10 | g.122508736G>A | CA5726037 | HTRA1 | c.1086G>A (p.Lys362=) c.768G>A (p.Lys256=) c.309G>A (p.Lys103=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508736G>C | CA5726038 | HTRA1 | c.1086G>C (p.Lys362Asn) c.768G>C (p.Lys256Asn) c.309G>C (p.Lys103Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508736G= | CA1941478113 | HTRA1 | c.1086G= (p.Lys362=) c.768G= (p.Lys256=) c.309G= (p.Lys103=) | |
10 | g.122508736G>T | CA5726036 | HTRA1 | c.1086G>T (p.Lys362Asn) c.768G>T (p.Lys256Asn) c.309G>T (p.Lys103Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.122508737T>A | CA378586813 | HTRA1 | c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.769T>A (p.Phe257Ile) c.310T>A (p.Phe104Ile) | |
10 | g.122508737T>C | CA378586816 | HTRA1 | c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.769T>C (p.Phe257Leu) c.310T>C (p.Phe104Leu) | |
10 | g.122508737T>G | CA378586819 | HTRA1 | c.1087T>G (p.Phe363Val) c.769T>G (p.Phe257Val) c.310T>G (p.Phe104Val) | |
10 | g.122508738T>A | CA378586823 | HTRA1 | c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.311T>A (p.Phe104Tyr) | |
10 | g.122508738T>C | CA378586838 | HTRA1 | c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.770T>C (p.Phe257Ser) c.311T>C (p.Phe104Ser) | dbSNP |
10 | g.122508738T>G | CA378586821 | HTRA1 | c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.770T>G (p.Phe257Cys) c.311T>G (p.Phe104Cys) | |
10 | g.122508738T= | CA1941478114 | HTRA1 | c.1088T= (p.Phe363=) c.770T= (p.Phe257=) c.311T= (p.Phe104=) | |
10 | g.122508739C>A | CA378586841 | HTRA1 | c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.771C>A (p.Phe257Leu) c.312C>A (p.Phe104Leu) | |
10 | g.122508739C= | CA1941478115 | HTRA1 | c.1089C= (p.Phe363=) c.771C= (p.Phe257=) c.312C= (p.Phe104=) | |
10 | g.122508739C>G | CA378586843 | HTRA1 | c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.771C>G (p.Phe257Leu) c.312C>G (p.Phe104Leu) | |
10 | g.122508739C>T | CA471667151 | HTRA1 | c.1089C>T (p.Phe363=) c.771C>T (p.Phe257=) c.312C>T (p.Phe104=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.122508740C>A | CA378586847 | HTRA1 | c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.313C>A (p.Leu105Ile) | |
10 | g.122508740C>G | CA378586849 | HTRA1 | c.1090C>G (p.Leu364Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.313C>G (p.Leu105Val) | |
10 | g.122508740C>T | CA378586850 | HTRA1 | c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) c.313C>T (p.Leu105Phe) | gnomAD v4 |
10 | g.122508741T>A | CA378586852 | HTRA1 | c.1091T>A (p.Leu364His) c.773T>A (p.Leu258His) c.314T>A (p.Leu105His) | |
10 | g.122508741T>C | CA345927 | HTRA1 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) | ClinVar dbSNP |
10 | g.122508741T>G | CA378586855 | HTRA1 | c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) | |
10 | g.122508741T= | CA1941478116 | HTRA1 | c.1091T= (p.Leu364=) c.773T= (p.Leu258=) c.314T= (p.Leu105=) | |
10 | g.122508742C>A | CA471667153 | HTRA1 | c.1092C>A (p.Leu364=) c.774C>A (p.Leu258=) c.315C>A (p.Leu105=) | |
10 | g.122508742C= | CA1941478117 | HTRA1 | c.1092C= (p.Leu364=) c.774C= (p.Leu258=) c.315C= (p.Leu105=) | |
10 | g.122508742C>G | CA471667152 | HTRA1 | c.1092C>G (p.Leu364=) c.774C>G (p.Leu258=) c.315C>G (p.Leu105=) | |
10 | g.122508742C>T | CA214412619 | HTRA1 | c.1092C>T (p.Leu364=) c.774C>T (p.Leu258=) c.315C>T (p.Leu105=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508743A= | CA1941478118 | HTRA1 | c.1093A= (p.Thr365=) c.775A= (p.Thr259=) c.316A= (p.Thr106=) | |
10 | g.122508743A>C | CA378586856 | HTRA1 | c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) | |
10 | g.122508743A>G | CA5726039 | HTRA1 | c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508743A>T | CA378586860 | HTRA1 | c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) | |
10 | g.122508744C>A | CA378586862 | HTRA1 | c.1094C>A (p.Thr365Lys) c.776C>A (p.Thr259Lys) c.317C>A (p.Thr106Lys) | gnomAD v4 |
10 | g.122508744C= | CA1941478119 | HTRA1 | c.1094C= (p.Thr365=) c.776C= (p.Thr259=) c.317C= (p.Thr106=) | |
10 | g.122508744C>G | CA378586865 | HTRA1 | c.1094C>G (p.Thr365Arg) c.776C>G (p.Thr259Arg) c.317C>G (p.Thr106Arg) | |
10 | g.122508744C>T | CA5726040 | HTRA1 | c.1094C>T (p.Thr365Met) c.776C>T (p.Thr259Met) c.317C>T (p.Thr106Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508745G>A | CA5726041 | HTRA1 | c.1095G>A (p.Thr365=) c.777G>A (p.Thr259=) c.318G>A (p.Thr106=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.122508745G>C | CA471667154 | HTRA1 | c.1095G>C (p.Thr365=) c.777G>C (p.Thr259=) c.318G>C (p.Thr106=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.122508745G= | CA1941478120 | HTRA1 | c.1095G= (p.Thr365=) c.777G= (p.Thr259=) c.318G= (p.Thr106=) | |
10 | g.122508745G>T | CA471667155 | HTRA1 | c.1095G>T (p.Thr365=) c.777G>T (p.Thr259=) c.318G>T (p.Thr106=) | gnomAD v4 |
10 | g.122508746G>A | CA378586872 | HTRA1 | c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) | |
10 | g.122508746G>C | CA378586873 | HTRA1 | c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) | dbSNP |
10 | g.122508746G= | CA1941478121 | HTRA1 | c.1096G= (p.Glu366=) c.778G= (p.Glu260=) c.319G= (p.Glu107=) | |
10 | g.122508746G>T | CA378586874 | HTRA1 | c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) | |
10 | g.122508747A>C | CA378586875 | HTRA1 | c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) | |
10 | g.122508747A>G | CA378586876 | HTRA1 | c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.122508747A>T | CA378586877 | HTRA1 | c.1097A>T (p.Glu366Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.320A>T (p.Glu107Val) | |
10 | g.122508748G>A | CA471667156 | HTRA1 | c.1098G>A (p.Glu366=) c.780G>A (p.Glu260=) c.321G>A (p.Glu107=) | |
10 | g.122508748G>C | CA378586879 | HTRA1 | c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.780G>C (p.Glu260Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) | |
10 | g.122508748G>T | CA378586881 | HTRA1 | c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.780G>T (p.Glu260Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) | |
10 | g.122508749T>A | CA378586882 | HTRA1 | c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) c.322T>A (p.Ser108Thr) | |
10 | g.122508749T>C | CA5726042 | HTRA1 | c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.322T>C (p.Ser108Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.122508749T>G | CA378586886 | HTRA1 | c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.322T>G (p.Ser108Ala) | |
10 | g.122508749T= | CA1941478122 | HTRA1 | c.1099T= (p.Ser367=) c.781T= (p.Ser261=) c.322T= (p.Ser108=) | |
10 | g.122508750C>A | CA378586887 | HTRA1 | c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.323C>A (p.Ser108Tyr) | |
10 | g.122508750C>G | CA378586888 | HTRA1 | c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.782C>G (p.Ser261Cys) c.323C>G (p.Ser108Cys) | |
10 | g.122508750C>T | CA378586889 | HTRA1 | c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.782C>T (p.Ser261Phe) c.323C>T (p.Ser108Phe) | |
10 | g.122508752del | CA2574697867 | HTRA1 | c.1102del (p.His368MetfsTer20) c.784del (p.His262MetfsTer20) c.325del (p.His109MetfsTer20) | |
10 | g.122508751C>A | CA471667157 | HTRA1 | c.1101C>A (p.Ser367=) c.783C>A (p.Ser261=) c.324C>A (p.Ser108=) | |
10 | g.122508751C>G | CA471667158 | HTRA1 | c.1101C>G (p.Ser367=) c.783C>G (p.Ser261=) c.324C>G (p.Ser108=) | gnomAD v4 |
10 | g.122508751C>T | CA471667159 | HTRA1 | c.1101C>T (p.Ser367=) c.783C>T (p.Ser261=) c.324C>T (p.Ser108=) | |
10 | g.122508752C>A | CA378586890 | HTRA1 | c.1102C>A (p.His368Asn) c.784C>A (p.His262Asn) c.325C>A (p.His109Asn) | |
10 | g.122508752C>G | CA378586892 | HTRA1 | c.1102C>G (p.His368Asp) c.784C>G (p.His262Asp) c.325C>G (p.His109Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.122508752C>T | CA378586891 | HTRA1 | c.1102C>T (p.His368Tyr) c.784C>T (p.His262Tyr) c.325C>T (p.His109Tyr) | |
10 | g.122508753A= | CA1941478123 | HTRA1 | c.1103A= (p.His368=) c.785A= (p.His262=) c.326A= (p.His109=) | |
10 | g.122508753A>C | CA378586893 | HTRA1 | c.1103A>C (p.His368Pro) c.785A>C (p.His262Pro) c.326A>C (p.His109Pro) | |
10 | g.122508753A>G | CA378586896 | HTRA1 | c.1103A>G (p.His368Arg) c.785A>G (p.His262Arg) c.326A>G (p.His109Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122508753A>T | CA378586895 | HTRA1 | c.1103A>T (p.His368Leu) c.785A>T (p.His262Leu) c.326A>T (p.His109Leu) | |
10 | g.122508754T>A | CA378586898 | HTRA1 | c.1104T>A (p.His368Gln) c.786T>A (p.His262Gln) c.327T>A (p.His109Gln) | |
10 | g.122508754T>C | CA214412641 | HTRA1 | c.1104T>C (p.His368=) c.786T>C (p.His262=) c.327T>C (p.His109=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508754T>G | CA378586900 | HTRA1 | c.1104T>G (p.His368Gln) c.786T>G (p.His262Gln) c.327T>G (p.His109Gln) | |
10 | g.122508754T= | CA1941478124 | HTRA1 | c.1104T= (p.His368=) c.786T= (p.His262=) c.327T= (p.His109=) | |
10 | g.122508755G>A | CA378586903 | HTRA1 | c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) | gnomAD v4 |
10 | g.122508755G>C | CA378586906 | HTRA1 | c.1105G>C (p.Asp369His) c.787G>C (p.Asp263His) c.328G>C (p.Asp110His) | |
10 | g.122508755G>T | CA378586905 | HTRA1 | c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) | gnomAD v4 |
10 | g.122508756A>C | CA378586908 | HTRA1 | c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) | |
10 | g.122508756A>G | CA378586911 | HTRA1 | c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) | |
10 | g.122508756A>T | CA378586910 | HTRA1 | c.1106A>T (p.Asp369Val) c.788A>T (p.Asp263Val) c.329A>T (p.Asp110Val) | |
10 | g.122508757C>A | CA378586912 | HTRA1 | c.1107C>A (p.Asp369Glu) c.789C>A (p.Asp263Glu) c.330C>A (p.Asp110Glu) | gnomAD v4 |
10 | g.122508757C>G | CA378586913 | HTRA1 | c.1107C>G (p.Asp369Glu) c.789C>G (p.Asp263Glu) c.330C>G (p.Asp110Glu) | |
10 | g.122508757C>T | CA471667160 | HTRA1 | c.1107C>T (p.Asp369=) c.789C>T (p.Asp263=) c.330C>T (p.Asp110=) | |
10 | g.122508758C>A | CA471667161 | HTRA1 | c.1108C>A (p.Arg370=) c.790C>A (p.Arg264=) c.331C>A (p.Arg111=) | gnomAD v4 |
10 | g.122508758C= | CA1941478125 | HTRA1 | c.1108C= (p.Arg370=) c.790C= (p.Arg264=) c.331C= (p.Arg111=) | |
10 | g.122508758C>G | CA378586915 | HTRA1 | c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.790C>G (p.Arg264Gly) c.331C>G (p.Arg111Gly) | |
10 | g.122508758C>T | CA340681 | HTRA1 | c.1108C>T (p.Arg370Ter) c.790C>T (p.Arg264Ter) c.331C>T (p.Arg111Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508759G>A | CA5726043 | HTRA1 | c.1109G>A (p.Arg370Gln) c.791G>A (p.Arg264Gln) c.332G>A (p.Arg111Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508759G>C | CA5726044 | HTRA1 | c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.791G>C (p.Arg264Pro) c.332G>C (p.Arg111Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508759G= | CA1941478126 | HTRA1 | c.1109G= (p.Arg370=) c.791G= (p.Arg264=) c.332G= (p.Arg111=) | |
10 | g.122508759G>T | CA378586919 | HTRA1 | c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.791G>T (p.Arg264Leu) c.332G>T (p.Arg111Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508760A>C | CA471667162 | HTRA1 | c.1110A>C (p.Arg370=) c.792A>C (p.Arg264=) c.333A>C (p.Arg111=) | |
10 | g.122508760A>G | CA471667163 | HTRA1 | c.1110A>G (p.Arg370=) c.792A>G (p.Arg264=) c.333A>G (p.Arg111=) | |
10 | g.122508760A>T | CA471667164 | HTRA1 | c.1110A>T (p.Arg370=) c.792A>T (p.Arg264=) c.333A>T (p.Arg111=) | |
10 | g.122508761C>A | CA378586920 | HTRA1 | c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.334C>A (p.Gln112Lys) | |
10 | g.122508761C>G | CA378586923 | HTRA1 | c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.334C>G (p.Gln112Glu) | |
10 | g.122508761C>T | CA378586925 | HTRA1 | c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.334C>T (p.Gln112Ter) | |
10 | g.122508762A>C | CA378586928 | HTRA1 | c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.335A>C (p.Gln112Pro) | |
10 | g.122508762A>G | CA378586929 | HTRA1 | c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.335A>G (p.Gln112Arg) | |
10 | g.122508762A>T | CA378586932 | HTRA1 | c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.335A>T (p.Gln112Leu) | |
10 | g.122508763G>A | CA5726045 | HTRA1 | c.1113G>A (p.Gln371=) c.795G>A (p.Gln265=) c.336G>A (p.Gln112=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508763G>C | CA378586943 | HTRA1 | c.1113G>C (p.Gln371His) c.795G>C (p.Gln265His) c.336G>C (p.Gln112His) | |
10 | g.122508763G= | CA1941478127 | HTRA1 | c.1113G= (p.Gln371=) c.795G= (p.Gln265=) c.336G= (p.Gln112=) | |
10 | g.122508763G>T | CA378586939 | HTRA1 | c.1113G>T (p.Gln371His) c.795G>T (p.Gln265His) c.336G>T (p.Gln112His) | |
10 | g.122508764G>A | CA378586945 | HTRA1 | c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.122508764G>C | CA378586947 | HTRA1 | c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) | |
10 | g.122508764G= | CA1941478128 | HTRA1 | c.1114G= (p.Ala372=) c.796G= (p.Ala266=) c.337G= (p.Ala113=) | |
10 | g.122508764G>T | CA378586949 | HTRA1 | c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) | dbSNP |
10 | g.122508765C>A | CA378586951 | HTRA1 | c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.122508765C= | CA1941478129 | HTRA1 | c.1115C= (p.Ala372=) c.797C= (p.Ala266=) c.338C= (p.Ala113=) | |
10 | g.122508765C>G | CA378586953 | HTRA1 | c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) | |
10 | g.122508765C>T | CA378586954 | HTRA1 | c.1115C>T (p.Ala372Val) c.797C>T (p.Ala266Val) c.338C>T (p.Ala113Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508766C>A | CA471667165 | HTRA1 | c.1116C>A (p.Ala372=) c.798C>A (p.Ala266=) c.339C>A (p.Ala113=) | gnomAD v4 |
10 | g.122508766C>G | CA471667166 | HTRA1 | c.1116C>G (p.Ala372=) c.798C>G (p.Ala266=) c.339C>G (p.Ala113=) | |
10 | g.122508766C>T | CA471667167 | HTRA1 | c.1116C>T (p.Ala372=) c.798C>T (p.Ala266=) c.339C>T (p.Ala113=) | gnomAD v4 |
10 | g.122508767A>C | CA378586956 | HTRA1 | c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) | gnomAD v4 |
10 | g.122508767A>G | CA378586963 | HTRA1 | c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) | |
10 | g.122508767A>T | CA378586965 | HTRA1 | c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.799A>T (p.Lys267Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) | |
10 | g.122508768_122508769dup | CA2574697869 | HTRA1 | c.1118_1119dup (p.Gly374LysfsTer15) c.800_801dup (p.Gly268LysfsTer15) c.341_342dup (p.Gly115LysfsTer15) | |
10 | g.122508769del | CA2574697868 | HTRA1 | c.1119del (p.Gly374GlufsTer14) c.801del (p.Gly268GlufsTer14) c.342del (p.Gly115GlufsTer14) | |
10 | g.122508768A>C | CA378586971 | HTRA1 | c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) | |
10 | g.122508768A>G | CA378586970 | HTRA1 | c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) | |
10 | g.122508768A>T | CA378586967 | HTRA1 | c.1118A>T (p.Lys373Ile) c.800A>T (p.Lys267Ile) c.341A>T (p.Lys114Ile) | |
10 | g.122508769A>C | CA378586972 | HTRA1 | c.1119A>C (p.Lys373Asn) c.801A>C (p.Lys267Asn) c.342A>C (p.Lys114Asn) | |
10 | g.122508769A>G | CA471667168 | HTRA1 | c.1119A>G (p.Lys373=) c.801A>G (p.Lys267=) c.342A>G (p.Lys114=) | |
10 | g.122508769A>T | CA378586973 | HTRA1 | c.1119A>T (p.Lys373Asn) c.801A>T (p.Lys267Asn) c.342A>T (p.Lys114Asn) | COSMIC |
10 | g.122508770G>A | CA378586976 | HTRA1 | c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) c.343G>A (p.Gly115Arg) | dbSNP |
10 | g.122508770G>C | CA378586977 | HTRA1 | c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.122508770G= | CA1941478130 | HTRA1 | c.1120G= (p.Gly374=) c.802G= (p.Gly268=) c.343G= (p.Gly115=) | |
10 | g.122508770G>T | CA378586979 | HTRA1 | c.1120G>T (p.Gly374Ter) c.802G>T (p.Gly268Ter) c.343G>T (p.Gly115Ter) | |
10 | g.122508771G>A | CA378586981 | HTRA1 | c.1120+1G>A (n.1120+1G>A) c.802+1G>A (n.802+1G>A) c.343+1G>A (n.343+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508771G>C | CA378586983 | HTRA1 | c.1120+1G>C (n.1120+1G>C) c.802+1G>C (n.802+1G>C) c.343+1G>C (n.343+1G>C) | |
10 | g.122508771G= | CA1941478132 | HTRA1 | c.1120+1G= (n.1120+1G=) c.802+1G= (n.802+1G=) c.343+1G= (n.343+1G=) | |
10 | g.122508771G>T | CA378586985 | HTRA1 | c.1120+1G>T (n.1120+1G>T) c.802+1G>T (n.802+1G>T) c.343+1G>T (n.343+1G>T) | |
10 | g.122508771_122508772insAAAAGCCATCACCAAGAAGAAG | CA1941478131 | HTRA1 | c.1120+1_1120+2insAAAAGCCATCACCAAGAAGAAG (n.1120+1_1120+2insAAAAGCCATCACCAAGAAGAAG) c.802+1_802+2insAAAAGCCATCACCAAGAAGAAG (n.802+1_802+2insAAAAGCCATCACCAAGAAGAAG) c.343+1_343+2insAAAAGCCATCACCAAGAAGAAG (n.343+1_343+2insAAAAGCCATCACCAAGAAGAAG) | dbSNP |
10 | g.122508772T>A | CA378586986 | HTRA1 | c.1120+2T>A (n.1120+2T>A) c.802+2T>A (n.802+2T>A) c.343+2T>A (n.343+2T>A) | |
10 | g.122508772T>C | CA378586987 | HTRA1 | c.1120+2T>C (n.1120+2T>C) c.802+2T>C (n.802+2T>C) c.343+2T>C (n.343+2T>C) | |
10 | g.122508772T>G | CA378586989 | HTRA1 | c.1120+2T>G (n.1120+2T>G) c.802+2T>G (n.802+2T>G) c.343+2T>G (n.343+2T>G) | |
10 | g.122508774G>A | CA2611247025 | HTRA1 | c.1120+4G>A (n.1120+4G>A) c.802+4G>A (n.802+4G>A) c.343+4G>A (n.343+4G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508775G>A | CA214412668 | HTRA1 | c.1120+5G>A (n.1120+5G>A) c.802+5G>A (n.802+5G>A) c.343+5G>A (n.343+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508775G= | CA1941478133 | HTRA1 | c.1120+5G= (n.1120+5G=) c.802+5G= (n.802+5G=) c.343+5G= (n.343+5G=) | |
10 | g.122508775G>T | CA2842616636 | HTRA1 | c.1120+5G>T (n.1120+5G>T) c.802+5G>T (n.802+5G>T) c.343+5G>T (n.343+5G>T) | |
10 | g.122508776C>A | CA2611247026 | HTRA1 | c.1120+6C>A (n.1120+6C>A) c.802+6C>A (n.802+6C>A) c.343+6C>A (n.343+6C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508776C= | CA1941478134 | HTRA1 | c.1120+6C= (n.1120+6C=) c.802+6C= (n.802+6C=) c.343+6C= (n.343+6C=) | |
10 | g.122508776C>T | CA596380679 | HTRA1 | c.1120+6C>T (n.1120+6C>T) c.802+6C>T (n.802+6C>T) c.343+6C>T (n.343+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508777A= | CA1941478135 | HTRA1 | c.1120+7A= (n.1120+7A=) c.802+7A= (n.802+7A=) c.343+7A= (n.343+7A=) | |
10 | g.122508777A>C | CA5726046 | HTRA1 | c.1120+7A>C (n.1120+7A>C) c.802+7A>C (n.802+7A>C) c.343+7A>C (n.343+7A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508777A>G | CA596380680 | HTRA1 | c.1120+7A>G (n.1120+7A>G) c.802+7A>G (n.802+7A>G) c.343+7A>G (n.343+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508778A>G | CA2611247027 | HTRA1 | c.1120+8A>G (n.1120+8A>G) c.802+8A>G (n.802+8A>G) c.343+8A>G (n.343+8A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122508780G>A | CA2611247029 | HTRA1 | c.1120+10G>A (n.1120+10G>A) c.802+10G>A (n.802+10G>A) c.343+10G>A (n.343+10G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508780G>T | CA2611247028 | HTRA1 | c.1120+10G>T (n.1120+10G>T) c.802+10G>T (n.802+10G>T) c.343+10G>T (n.343+10G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508781C>A | CA933345380 | HTRA1 | c.1120+11C>A (n.1120+11C>A) c.802+11C>A (n.802+11C>A) c.343+11C>A (n.343+11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508781C= | CA1941478136 | HTRA1 | c.1120+11C= (n.1120+11C=) c.802+11C= (n.802+11C=) c.343+11C= (n.343+11C=) | |
10 | g.122508781C>T | CA2611247031 | HTRA1 | c.1120+11C>T (n.1120+11C>T) c.802+11C>T (n.802+11C>T) c.343+11C>T (n.343+11C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508783del | CA2611247030 | HTRA1 | c.1120+13del (n.1120+13del) c.802+13del (n.802+13del) c.343+13del (n.343+13del) | gnomAD v4 |
10 | g.122508782C>A | CA2611247032 | HTRA1 | c.1120+12C>A (n.1120+12C>A) c.802+12C>A (n.802+12C>A) c.343+12C>A (n.343+12C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508783C>A | CA596380681 | HTRA1 | c.1120+13C>A (n.1120+13C>A) c.802+13C>A (n.802+13C>A) c.343+13C>A (n.343+13C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508783C= | CA1941478137 | HTRA1 | c.1120+13C= (n.1120+13C=) c.802+13C= (n.802+13C=) c.343+13C= (n.343+13C=) | |
10 | g.122508783C>T | CA5726047 | HTRA1 | c.1120+13C>T (n.1120+13C>T) c.802+13C>T (n.802+13C>T) c.343+13C>T (n.343+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508784A= | CA1941478138 | HTRA1 | c.1120+14A= (n.1120+14A=) c.802+14A= (n.802+14A=) c.343+14A= (n.343+14A=) | |
10 | g.122508784A>G | CA660912047 | HTRA1 | c.1120+14A>G (n.1120+14A>G) c.802+14A>G (n.802+14A>G) c.343+14A>G (n.343+14A>G) | dbSNP |
10 | g.122508784dup | CA2789779952 | HTRA1 | c.1120+14dup (n.1120+14dup) c.802+14dup (n.802+14dup) c.343+14dup (n.343+14dup) | |
10 | g.122508785C>A | CA2611247033 | HTRA1 | c.1120+15C>A (n.1120+15C>A) c.802+15C>A (n.802+15C>A) c.343+15C>A (n.343+15C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508785C= | CA1941478139 | HTRA1 | c.1120+15C= (n.1120+15C=) c.802+15C= (n.802+15C=) c.343+15C= (n.343+15C=) | |
10 | g.122508785C>T | CA5726048 | HTRA1 | c.1120+15C>T (n.1120+15C>T) c.802+15C>T (n.802+15C>T) c.343+15C>T (n.343+15C>T) | dbSNP ExAC |
10 | g.122508786A= | CA1941478140 | HTRA1 | c.1120+16A= (n.1120+16A=) c.802+16A= (n.802+16A=) c.343+16A= (n.343+16A=) | |
10 | g.122508786A>C | CA5726049 | HTRA1 | c.1120+16A>C (n.1120+16A>C) c.802+16A>C (n.802+16A>C) c.343+16A>C (n.343+16A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508787C>A | CA2611247034 | HTRA1 | c.1120+17C>A (n.1120+17C>A) c.802+17C>A (n.802+17C>A) c.343+17C>A (n.343+17C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508787C= | CA1941478141 | HTRA1 | c.1120+17C= (n.1120+17C=) c.802+17C= (n.802+17C=) c.343+17C= (n.343+17C=) | |
10 | g.122508787C>G | CA596380682 | HTRA1 | c.1120+17C>G (n.1120+17C>G) c.802+17C>G (n.802+17C>G) c.343+17C>G (n.343+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.122508787C>T | CA596380683 | HTRA1 | c.1120+17C>T (n.1120+17C>T) c.802+17C>T (n.802+17C>T) c.343+17C>T (n.343+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508788A>G | CA2611247035 | HTRA1 | c.1120+18A>G (n.1120+18A>G) c.802+18A>G (n.802+18A>G) c.343+18A>G (n.343+18A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122508788dup | CA1941478142 | HTRA1 | c.1120+18dup (n.1120+18dup) c.802+18dup (n.802+18dup) c.343+18dup (n.343+18dup) | dbSNP |
10 | g.122508789G>A | CA5726050 | HTRA1 | c.1120+19G>A (n.1120+19G>A) c.802+19G>A (n.802+19G>A) c.343+19G>A (n.343+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508789G= | CA1941478143 | HTRA1 | c.1120+19G= (n.1120+19G=) c.802+19G= (n.802+19G=) c.343+19G= (n.343+19G=) | |
10 | g.122508790C>A | CA214412682 | HTRA1 | c.1120+20C>A (n.1120+20C>A) c.802+20C>A (n.802+20C>A) c.343+20C>A (n.343+20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122508790C= | CA1941478144 | HTRA1 | c.1120+20C= (n.1120+20C=) c.802+20C= (n.802+20C=) c.343+20C= (n.343+20C=) | |
10 | g.122508790C>G | CA2611247037 | HTRA1 | c.1120+20C>G (n.1120+20C>G) c.802+20C>G (n.802+20C>G) c.343+20C>G (n.343+20C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122508790C>T | CA2611247036 | HTRA1 | c.1120+20C>T (n.1120+20C>T) c.802+20C>T (n.802+20C>T) c.343+20C>T (n.343+20C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508791C>A | CA2611247038 | HTRA1 | c.1120+21C>A (n.1120+21C>A) c.802+21C>A (n.802+21C>A) c.343+21C>A (n.343+21C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508791C= | CA1941478145 | HTRA1 | c.1120+21C= (n.1120+21C=) c.802+21C= (n.802+21C=) c.343+21C= (n.343+21C=) | |
10 | g.122508791C>T | CA596380684 | HTRA1 | c.1120+21C>T (n.1120+21C>T) c.802+21C>T (n.802+21C>T) c.343+21C>T (n.343+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508792C>A | CA2611247039 | HTRA1 | c.1120+22C>A (n.1120+22C>A) c.802+22C>A (n.802+22C>A) c.343+22C>A (n.343+22C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508793T>C | CA2574697870 | HTRA1 | c.1120+23T>C (n.1120+23T>C) c.802+23T>C (n.802+23T>C) c.343+23T>C (n.343+23T>C) | |
10 | g.122508794G>A | CA2574697872 | HTRA1 | c.1120+24G>A (n.1120+24G>A) c.802+24G>A (n.802+24G>A) c.343+24G>A (n.343+24G>A) | |
10 | g.122508797dup | CA2574697871 | HTRA1 | c.1120+27dup (n.1120+27dup) c.802+27dup (n.802+27dup) c.343+27dup (n.343+27dup) | gnomAD v4 |
10 | g.122508795G>T | CA2611247040 | HTRA1 | c.1120+25G>T (n.1120+25G>T) c.802+25G>T (n.802+25G>T) c.343+25G>T (n.343+25G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508796G>A | CA596380685 | HTRA1 | c.1120+26G>A (n.1120+26G>A) c.802+26G>A (n.802+26G>A) c.343+26G>A (n.343+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508796G= | CA1941478146 | HTRA1 | c.1120+26G= (n.1120+26G=) c.802+26G= (n.802+26G=) c.343+26G= (n.343+26G=) | |
10 | g.122508797G>A | CA2574697873 | HTRA1 | c.1120+27G>A (n.1120+27G>A) c.802+27G>A (n.802+27G>A) c.343+27G>A (n.343+27G>A) | |
10 | g.122508798A>G | CA2789779956 | HTRA1 | c.1120+28A>G (n.1120+28A>G) c.802+28A>G (n.802+28A>G) c.343+28A>G (n.343+28A>G) | |
10 | g.122508799C>A | CA2574697874 | HTRA1 | c.1120+29C>A (n.1120+29C>A) c.802+29C>A (n.802+29C>A) c.343+29C>A (n.343+29C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508800T>A | CA596380686 | HTRA1 | c.1120+30T>A (n.1120+30T>A) c.802+30T>A (n.802+30T>A) c.343+30T>A (n.343+30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508800T>C | CA2722683373 | HTRA1 | c.1120+30T>C (n.1120+30T>C) c.802+30T>C (n.802+30T>C) c.343+30T>C (n.343+30T>C) | dbSNP |
10 | g.122508800T= | CA1941478147 | HTRA1 | c.1120+30T= (n.1120+30T=) c.802+30T= (n.802+30T=) c.343+30T= (n.343+30T=) | |
10 | g.122508802C>A | CA2611247041 | HTRA1 | c.1120+32C>A (n.1120+32C>A) c.802+32C>A (n.802+32C>A) c.343+32C>A (n.343+32C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508802C= | CA1941478148 | HTRA1 | c.1120+32C= (n.1120+32C=) c.802+32C= (n.802+32C=) c.343+32C= (n.343+32C=) | |
10 | g.122508802C>T | CA5726051 | HTRA1 | c.1120+32C>T (n.1120+32C>T) c.802+32C>T (n.802+32C>T) c.343+32C>T (n.343+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508803G>A | CA214412693 | HTRA1 | c.1120+33G>A (n.1120+33G>A) c.802+33G>A (n.802+33G>A) c.343+33G>A (n.343+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508803G= | CA1941478149 | HTRA1 | c.1120+33G= (n.1120+33G=) c.802+33G= (n.802+33G=) c.343+33G= (n.343+33G=) | |
10 | g.122508805A= | CA1941478151 | HTRA1 | c.1120+35A= (n.1120+35A=) c.802+35A= (n.802+35A=) c.343+35A= (n.343+35A=) | |
10 | g.122508805A>C | CA5726052 | HTRA1 | c.1120+35A>C (n.1120+35A>C) c.802+35A>C (n.802+35A>C) c.343+35A>C (n.343+35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508805A>G | CA2611247042 | HTRA1 | c.1120+35A>G (n.1120+35A>G) c.802+35A>G (n.802+35A>G) c.343+35A>G (n.343+35A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122508805_122508806delinsAG | CA1941478150 | HTRA1 | c.1120+35_1120+36delinsAG (n.1120+35_1120+36delinsAG) c.802+35_802+36delinsAG (n.802+35_802+36delinsAG) c.343+35_343+36delinsAG (n.343+35_343+36delinsAG) | |
10 | g.122508806del | CA1941478152 | HTRA1 | c.1120+36del (n.1120+36del) c.802+36del (n.802+36del) c.343+36del (n.343+36del) | dbSNP |
10 | g.122508806G>A | CA2611247043 | HTRA1 | c.1120+36G>A (n.1120+36G>A) c.802+36G>A (n.802+36G>A) c.343+36G>A (n.343+36G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508807A= | CA1941478153 | HTRA1 | c.1120+37A= (n.1120+37A=) c.802+37A= (n.802+37A=) c.343+37A= (n.343+37A=) | |
10 | g.122508807A>T | CA2611247044 | HTRA1 | c.1120+37A>T (n.1120+37A>T) c.802+37A>T (n.802+37A>T) c.343+37A>T (n.343+37A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508807_122508808insGCTCAGCTGCCCTT | CA1941478154 | HTRA1 | c.1120+37_1120+38insGCTCAGCTGCCCTT (n.1120+37_1120+38insGCTCAGCTGCCCTT) c.802+37_802+38insGCTCAGCTGCCCTT (n.802+37_802+38insGCTCAGCTGCCCTT) c.343+37_343+38insGCTCAGCTGCCCTT (n.343+37_343+38insGCTCAGCTGCCCTT) | dbSNP |
10 | g.122508808T>A | CA933345390 | HTRA1 | c.1120+38T>A (n.1120+38T>A) c.802+38T>A (n.802+38T>A) c.343+38T>A (n.343+38T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508808T>C | CA2611247045 | HTRA1 | c.1120+38T>C (n.1120+38T>C) c.802+38T>C (n.802+38T>C) c.343+38T>C (n.343+38T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122508808T= | CA1941478155 | HTRA1 | c.1120+38T= (n.1120+38T=) c.802+38T= (n.802+38T=) c.343+38T= (n.343+38T=) | |
10 | g.122508809G>A | CA5726053 | HTRA1 | c.1120+39G>A (n.1120+39G>A) c.802+39G>A (n.802+39G>A) c.343+39G>A (n.343+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508809G= | CA1941478156 | HTRA1 | c.1120+39G= (n.1120+39G=) c.802+39G= (n.802+39G=) c.343+39G= (n.343+39G=) | |
10 | g.122508812dup | CA2832560880 | HTRA1 | c.1120+42dup (n.1120+42dup) c.802+42dup (n.802+42dup) c.343+42dup (n.343+42dup) | |
10 | g.122508810G>A | CA5726054 | HTRA1 | c.1120+40G>A (n.1120+40G>A) c.802+40G>A (n.802+40G>A) c.343+40G>A (n.343+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508810G>C | CA2611247046 | HTRA1 | c.1120+40G>C (n.1120+40G>C) c.802+40G>C (n.802+40G>C) c.343+40G>C (n.343+40G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122508810G= | CA1941478157 | HTRA1 | c.1120+40G= (n.1120+40G=) c.802+40G= (n.802+40G=) c.343+40G= (n.343+40G=) | |
10 | g.122508810G>T | CA2611247047 | HTRA1 | c.1120+40G>T (n.1120+40G>T) c.802+40G>T (n.802+40G>T) c.343+40G>T (n.343+40G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508811G>A | CA5726055 | HTRA1 | c.1120+41G>A (n.1120+41G>A) c.802+41G>A (n.802+41G>A) c.343+41G>A (n.343+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.122508811G= | CA1941478158 | HTRA1 | c.1120+41G= (n.1120+41G=) c.802+41G= (n.802+41G=) c.343+41G= (n.343+41G=) | |
10 | g.122508811G>T | CA2611247048 | HTRA1 | c.1120+41G>T (n.1120+41G>T) c.802+41G>T (n.802+41G>T) c.343+41G>T (n.343+41G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508812G>A | CA933345392 | HTRA1 | c.1120+42G>A (n.1120+42G>A) c.802+42G>A (n.802+42G>A) c.343+42G>A (n.343+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508812G= | CA1941478159 | HTRA1 | c.1120+42G= (n.1120+42G=) c.802+42G= (n.802+42G=) c.343+42G= (n.343+42G=) | |
10 | g.122508812G>T | CA5726056 | HTRA1 | c.1120+42G>T (n.1120+42G>T) c.802+42G>T (n.802+42G>T) c.343+42G>T (n.343+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508812_122508813delinsGC | CA1941478160 | HTRA1 | c.1120+42_1120+43delinsGC (n.1120+42_1120+43delinsGC) c.802+42_802+43delinsGC (n.802+42_802+43delinsGC) c.343+42_343+43delinsGC (n.343+42_343+43delinsGC) | |
10 | g.122508813C>A | CA2574697875 | HTRA1 | c.1120+43C>A (n.1120+43C>A) c.802+43C>A (n.802+43C>A) c.343+43C>A (n.343+43C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508813C= | CA1941478161 | HTRA1 | c.1120+43C= (n.1120+43C=) c.802+43C= (n.802+43C=) c.343+43C= (n.343+43C=) | |
10 | g.122508813C>G | CA660912061 | HTRA1 | c.1120+43C>G (n.1120+43C>G) c.802+43C>G (n.802+43C>G) c.343+43C>G (n.343+43C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508814del | CA596380687 | HTRA1 | c.1120+44del (n.1120+44del) c.802+44del (n.802+44del) c.343+44del (n.343+44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508814C>A | CA2574697876 | HTRA1 | c.1120+44C>A (n.1120+44C>A) c.802+44C>A (n.802+44C>A) c.343+44C>A (n.343+44C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508814C= | CA1941478162 | HTRA1 | c.1120+44C= (n.1120+44C=) c.802+44C= (n.802+44C=) c.343+44C= (n.343+44C=) | |
10 | g.122508814C>T | CA596380688 | HTRA1 | c.1120+44C>T (n.1120+44C>T) c.802+44C>T (n.802+44C>T) c.343+44C>T (n.343+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508815T>A | CA2611247049 | HTRA1 | c.1120+45T>A (n.1120+45T>A) c.802+45T>A (n.802+45T>A) c.343+45T>A (n.343+45T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508815T>C | CA2611247050 | HTRA1 | c.1120+45T>C (n.1120+45T>C) c.802+45T>C (n.802+45T>C) c.343+45T>C (n.343+45T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122508816G>A | CA2611247051 | HTRA1 | c.1120+46G>A (n.1120+46G>A) c.802+46G>A (n.802+46G>A) c.343+46G>A (n.343+46G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508818A>G | CA2789779962 | HTRA1 | c.1120+48A>G (n.1120+48A>G) c.802+48A>G (n.802+48A>G) c.343+48A>G (n.343+48A>G) | |
10 | g.122508819G>A | CA2611247052 | HTRA1 | c.1120+49G>A (n.1120+49G>A) c.802+49G>A (n.802+49G>A) c.343+49G>A (n.343+49G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508820C= | CA1941478163 | HTRA1 | c.1120+50C= (n.1120+50C=) c.802+50C= (n.802+50C=) c.343+50C= (n.343+50C=) | |
10 | g.122508820C>T | CA214412720 | HTRA1 | c.1120+50C>T (n.1120+50C>T) c.802+50C>T (n.802+50C>T) c.343+50C>T (n.343+50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508822C>A | CA5726057 | HTRA1 | c.1120+52C>A (n.1120+52C>A) c.802+52C>A (n.802+52C>A) c.343+52C>A (n.343+52C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508822C= | CA1941478164 | HTRA1 | c.1120+52C= (n.1120+52C=) c.802+52C= (n.802+52C=) c.343+52C= (n.343+52C=) | |
10 | g.122508822C>T | CA596380689 | HTRA1 | c.1120+52C>T (n.1120+52C>T) c.802+52C>T (n.802+52C>T) c.343+52C>T (n.343+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.122508823A>C | CA2574697877 | HTRA1 | c.1120+53A>C (n.1120+53A>C) c.802+53A>C (n.802+53A>C) c.343+53A>C (n.343+53A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122508823A>G | CA2611247053 | HTRA1 | c.1120+53A>G (n.1120+53A>G) c.802+53A>G (n.802+53A>G) c.343+53A>G (n.343+53A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122508824G>C | CA2611247054 | HTRA1 | c.1120+54G>C (n.1120+54G>C) c.802+54G>C (n.802+54G>C) c.343+54G>C (n.343+54G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122508824G>T | CA2611247055 | HTRA1 | c.1120+54G>T (n.1120+54G>T) c.802+54G>T (n.802+54G>T) c.343+54G>T (n.343+54G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508825C>A | CA2574697878 | HTRA1 | c.1120+55C>A (n.1120+55C>A) c.802+55C>A (n.802+55C>A) c.343+55C>A (n.343+55C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508825C= | CA1941478165 | HTRA1 | c.1120+55C= (n.1120+55C=) c.802+55C= (n.802+55C=) c.343+55C= (n.343+55C=) | |
10 | g.122508825C>T | CA214412729 | HTRA1 | c.1120+55C>T (n.1120+55C>T) c.802+55C>T (n.802+55C>T) c.343+55C>T (n.343+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508827G>A | CA2611247056 | HTRA1 | c.1120+57G>A (n.1120+57G>A) c.802+57G>A (n.802+57G>A) c.343+57G>A (n.343+57G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508827G= | CA1941478166 | HTRA1 | c.1120+57G= (n.1120+57G=) c.802+57G= (n.802+57G=) c.343+57G= (n.343+57G=) | |
10 | g.122508827G>T | CA214412731 | HTRA1 | c.1120+57G>T (n.1120+57G>T) c.802+57G>T (n.802+57G>T) c.343+57G>T (n.343+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508828C>A | CA2574697879 | HTRA1 | c.1120+58C>A (n.1120+58C>A) c.802+58C>A (n.802+58C>A) c.343+58C>A (n.343+58C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508828C>T | CA2574697880 | HTRA1 | c.1120+58C>T (n.1120+58C>T) c.802+58C>T (n.802+58C>T) c.343+58C>T (n.343+58C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508829C>A | CA2574697881 | HTRA1 | c.1120+59C>A (n.1120+59C>A) c.802+59C>A (n.802+59C>A) c.343+59C>A (n.343+59C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508829C= | CA1941478167 | HTRA1 | c.1120+59C= (n.1120+59C=) c.802+59C= (n.802+59C=) c.343+59C= (n.343+59C=) | |
10 | g.122508829C>T | CA596380690 | HTRA1 | c.1120+59C>T (n.1120+59C>T) c.802+59C>T (n.802+59C>T) c.343+59C>T (n.343+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508830C>A | CA2611247057 | HTRA1 | c.1120+60C>A (n.1120+60C>A) c.802+60C>A (n.802+60C>A) c.343+60C>A (n.343+60C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508830C= | CA1941478168 | HTRA1 | c.1120+60C= (n.1120+60C=) c.802+60C= (n.802+60C=) c.343+60C= (n.343+60C=) | |
10 | g.122508830C>G | CA2611247058 | HTRA1 | c.1120+60C>G (n.1120+60C>G) c.802+60C>G (n.802+60C>G) c.343+60C>G (n.343+60C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122508830C>T | CA1941478169 | HTRA1 | c.1120+60C>T (n.1120+60C>T) c.802+60C>T (n.802+60C>T) c.343+60C>T (n.343+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122508831T>C | CA2574697882 | HTRA1 | c.1120+61T>C (n.1120+61T>C) c.802+61T>C (n.802+61T>C) c.343+61T>C (n.343+61T>C) | |
10 | g.122508833del | CA2611247059 | HTRA1 | c.1120+63del (n.1120+63del) c.802+63del (n.802+63del) c.343+63del (n.343+63del) | gnomAD v4 |
10 | g.122508832T>G | CA596380692 | HTRA1 | c.1120+62T>G (n.1120+62T>G) c.802+62T>G (n.802+62T>G) c.343+62T>G (n.343+62T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508832T= | CA1941478170 | HTRA1 | c.1120+62T= (n.1120+62T=) c.802+62T= (n.802+62T=) c.343+62T= (n.343+62T=) | |
10 | g.122508833T>C | CA2611247060 | HTRA1 | c.1120+63T>C (n.1120+63T>C) c.802+63T>C (n.802+63T>C) c.343+63T>C (n.343+63T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122508835G>A | CA2611247061 | HTRA1 | c.1120+65G>A (n.1120+65G>A) c.802+65G>A (n.802+65G>A) c.343+65G>A (n.343+65G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508835G>T | CA2611247062 | HTRA1 | c.1120+65G>T (n.1120+65G>T) c.802+65G>T (n.802+65G>T) c.343+65G>T (n.343+65G>T) | gnomAD v4 |