Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.122381358_122381359delinsAC | CA1877496524 | PTGS1 | c.497-13_497-12delinsAC (n.497-13_497-12delinsAC) c.170-13_170-12delinsAC (n.170-13_170-12delinsAC) c.313-138_313-137delinsAC (n.313-138_313-137delinsAC) c.422-13_422-12delinsAC (n.422-13_422-12delinsAC) c.353-13_353-12delinsAC (n.353-13_353-12delinsAC) n.591-13_591-12delinsAC n.519+2785_519+2786delinsAC c.*342-13_*342-12delinsAC (n.*342-13_*342-12delinsAC) c.304-138_304-137delinsAC (n.304-138_304-137delinsAC) c.590-13_590-12delinsAC (n.590-13_590-12delinsAC) | |
9 | g.122381359C>A | CA5224830 | PTGS1 | c.497-12C>A (n.497-12C>A) c.170-12C>A (n.170-12C>A) c.313-137C>A (n.313-137C>A) c.422-12C>A (n.422-12C>A) c.353-12C>A (n.353-12C>A) n.591-12C>A n.519+2786C>A c.*342-12C>A (n.*342-12C>A) c.304-137C>A (n.304-137C>A) c.590-12C>A (n.590-12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381359C= | CA1877496527 | PTGS1 | c.497-12C= (n.497-12C=) c.170-12C= (n.170-12C=) c.313-137C= (n.313-137C=) c.422-12C= (n.422-12C=) c.353-12C= (n.353-12C=) n.591-12C= n.519+2786C= c.*342-12C= (n.*342-12C=) c.304-137C= (n.304-137C=) c.590-12C= (n.590-12C=) | |
9 | g.122381359C>T | CA1128881659 | PTGS1 | c.497-12C>T (n.497-12C>T) c.170-12C>T (n.170-12C>T) c.313-137C>T (n.313-137C>T) c.422-12C>T (n.422-12C>T) c.353-12C>T (n.353-12C>T) n.591-12C>T n.519+2786C>T c.*342-12C>T (n.*342-12C>T) c.304-137C>T (n.304-137C>T) c.590-12C>T (n.590-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381364dup | CA5224829 | PTGS1 | c.497-7dup (n.497-7dup) c.170-7dup (n.170-7dup) c.313-132dup (n.313-132dup) c.422-7dup (n.422-7dup) c.353-7dup (n.353-7dup) n.591-7dup n.519+2791dup c.*342-7dup (n.*342-7dup) c.304-132dup (n.304-132dup) c.590-7dup (n.590-7dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381364del | CA5224828 | PTGS1 | c.497-7del (n.497-7del) c.170-7del (n.170-7del) c.313-132del (n.313-132del) c.422-7del (n.422-7del) c.353-7del (n.353-7del) n.591-7del n.519+2791del c.*342-7del (n.*342-7del) c.304-132del (n.304-132del) c.590-7del (n.590-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381360C>A | CA590503341 | PTGS1 | c.497-11C>A (n.497-11C>A) c.170-11C>A (n.170-11C>A) c.313-136C>A (n.313-136C>A) c.422-11C>A (n.422-11C>A) c.353-11C>A (n.353-11C>A) n.591-11C>A n.519+2787C>A c.*342-11C>A (n.*342-11C>A) c.304-136C>A (n.304-136C>A) c.590-11C>A (n.590-11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381360C= | CA1877496528 | PTGS1 | c.497-11C= (n.497-11C=) c.170-11C= (n.170-11C=) c.313-136C= (n.313-136C=) c.422-11C= (n.422-11C=) c.353-11C= (n.353-11C=) n.591-11C= n.519+2787C= c.*342-11C= (n.*342-11C=) c.304-136C= (n.304-136C=) c.590-11C= (n.590-11C=) | |
9 | g.122381360C>G | CA5224831 | PTGS1 | c.497-11C>G (n.497-11C>G) c.170-11C>G (n.170-11C>G) c.313-136C>G (n.313-136C>G) c.422-11C>G (n.422-11C>G) c.353-11C>G (n.353-11C>G) n.591-11C>G n.519+2787C>G c.*342-11C>G (n.*342-11C>G) c.304-136C>G (n.304-136C>G) c.590-11C>G (n.590-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381360_122381365del | CA2691551902 | PTGS1 | c.497-11_497-6del (n.497-11_497-6del) c.170-11_170-6del (n.170-11_170-6del) c.313-136_313-131del (n.313-136_313-131del) c.422-11_422-6del (n.422-11_422-6del) c.353-11_353-6del (n.353-11_353-6del) n.591-11_591-6del n.519+2787_519+2792del c.*342-11_*342-6del (n.*342-11_*342-6del) c.304-136_304-131del (n.304-136_304-131del) c.590-11_590-6del (n.590-11_590-6del) | gnomAD v4 |
9 | g.122381361C>A | CA2838907980 | PTGS1 | c.497-10C>A (n.497-10C>A) c.170-10C>A (n.170-10C>A) c.313-135C>A (n.313-135C>A) c.422-10C>A (n.422-10C>A) c.353-10C>A (n.353-10C>A) n.591-10C>A n.519+2788C>A c.*342-10C>A (n.*342-10C>A) c.304-135C>A (n.304-135C>A) c.590-10C>A (n.590-10C>A) | |
9 | g.122381361C= | CA1877496529 | PTGS1 | c.497-10C= (n.497-10C=) c.170-10C= (n.170-10C=) c.313-135C= (n.313-135C=) c.422-10C= (n.422-10C=) c.353-10C= (n.353-10C=) n.591-10C= n.519+2788C= c.*342-10C= (n.*342-10C=) c.304-135C= (n.304-135C=) c.590-10C= (n.590-10C=) | |
9 | g.122381361C>G | CA5224832 | PTGS1 | c.497-10C>G (n.497-10C>G) c.170-10C>G (n.170-10C>G) c.313-135C>G (n.313-135C>G) c.422-10C>G (n.422-10C>G) c.353-10C>G (n.353-10C>G) n.591-10C>G n.519+2788C>G c.*342-10C>G (n.*342-10C>G) c.304-135C>G (n.304-135C>G) c.590-10C>G (n.590-10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381361C>T | CA590503342 | PTGS1 | c.497-10C>T (n.497-10C>T) c.170-10C>T (n.170-10C>T) c.313-135C>T (n.313-135C>T) c.422-10C>T (n.422-10C>T) c.353-10C>T (n.353-10C>T) n.591-10C>T n.519+2788C>T c.*342-10C>T (n.*342-10C>T) c.304-135C>T (n.304-135C>T) c.590-10C>T (n.590-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381362C>A | CA2525848393 | PTGS1 | c.497-9C>A (n.497-9C>A) c.170-9C>A (n.170-9C>A) c.313-134C>A (n.313-134C>A) c.422-9C>A (n.422-9C>A) c.353-9C>A (n.353-9C>A) n.591-9C>A n.519+2789C>A c.*342-9C>A (n.*342-9C>A) c.304-134C>A (n.304-134C>A) c.590-9C>A (n.590-9C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122381362C= | CA1877496530 | PTGS1 | c.497-9C= (n.497-9C=) c.170-9C= (n.170-9C=) c.313-134C= (n.313-134C=) c.422-9C= (n.422-9C=) c.353-9C= (n.353-9C=) n.591-9C= n.519+2789C= c.*342-9C= (n.*342-9C=) c.304-134C= (n.304-134C=) c.590-9C= (n.590-9C=) | |
9 | g.122381362C>G | CA590503343 | PTGS1 | c.497-9C>G (n.497-9C>G) c.170-9C>G (n.170-9C>G) c.313-134C>G (n.313-134C>G) c.422-9C>G (n.422-9C>G) c.353-9C>G (n.353-9C>G) n.591-9C>G n.519+2789C>G c.*342-9C>G (n.*342-9C>G) c.304-134C>G (n.304-134C>G) c.590-9C>G (n.590-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381362C>T | CA2691551903 | PTGS1 | c.497-9C>T (n.497-9C>T) c.170-9C>T (n.170-9C>T) c.313-134C>T (n.313-134C>T) c.422-9C>T (n.422-9C>T) c.353-9C>T (n.353-9C>T) n.591-9C>T n.519+2789C>T c.*342-9C>T (n.*342-9C>T) c.304-134C>T (n.304-134C>T) c.590-9C>T (n.590-9C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122381363C>A | CA5224833 | PTGS1 | c.497-8C>A (n.497-8C>A) c.170-8C>A (n.170-8C>A) c.313-133C>A (n.313-133C>A) c.422-8C>A (n.422-8C>A) c.353-8C>A (n.353-8C>A) n.591-8C>A n.519+2790C>A c.*342-8C>A (n.*342-8C>A) c.304-133C>A (n.304-133C>A) c.590-8C>A (n.590-8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381363C= | CA1877496531 | PTGS1 | c.497-8C= (n.497-8C=) c.170-8C= (n.170-8C=) c.313-133C= (n.313-133C=) c.422-8C= (n.422-8C=) c.353-8C= (n.353-8C=) n.591-8C= n.519+2790C= c.*342-8C= (n.*342-8C=) c.304-133C= (n.304-133C=) c.590-8C= (n.590-8C=) | |
9 | g.122381363C>G | CA5224834 | PTGS1 | c.497-8C>G (n.497-8C>G) c.170-8C>G (n.170-8C>G) c.313-133C>G (n.313-133C>G) c.422-8C>G (n.422-8C>G) c.353-8C>G (n.353-8C>G) n.591-8C>G n.519+2790C>G c.*342-8C>G (n.*342-8C>G) c.304-133C>G (n.304-133C>G) c.590-8C>G (n.590-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381363C>T | CA859729565 | PTGS1 | c.497-8C>T (n.497-8C>T) c.170-8C>T (n.170-8C>T) c.313-133C>T (n.313-133C>T) c.422-8C>T (n.422-8C>T) c.353-8C>T (n.353-8C>T) n.591-8C>T n.519+2790C>T c.*342-8C>T (n.*342-8C>T) c.304-133C>T (n.304-133C>T) c.590-8C>T (n.590-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381364C>A | CA199478723 | PTGS1 | c.497-7C>A (n.497-7C>A) c.170-7C>A (n.170-7C>A) c.313-132C>A (n.313-132C>A) c.422-7C>A (n.422-7C>A) c.353-7C>A (n.353-7C>A) n.591-7C>A n.519+2791C>A c.*342-7C>A (n.*342-7C>A) c.304-132C>A (n.304-132C>A) c.590-7C>A (n.590-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381364C= | CA1877496532 | PTGS1 | c.497-7C= (n.497-7C=) c.170-7C= (n.170-7C=) c.313-132C= (n.313-132C=) c.422-7C= (n.422-7C=) c.353-7C= (n.353-7C=) n.591-7C= n.519+2791C= c.*342-7C= (n.*342-7C=) c.304-132C= (n.304-132C=) c.590-7C= (n.590-7C=) | |
9 | g.122381364C>G | CA590503344 | PTGS1 | c.497-7C>G (n.497-7C>G) c.170-7C>G (n.170-7C>G) c.313-132C>G (n.313-132C>G) c.422-7C>G (n.422-7C>G) c.353-7C>G (n.353-7C>G) n.591-7C>G n.519+2791C>G c.*342-7C>G (n.*342-7C>G) c.304-132C>G (n.304-132C>G) c.590-7C>G (n.590-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381364C>T | CA2691551904 | PTGS1 | c.497-7C>T (n.497-7C>T) c.170-7C>T (n.170-7C>T) c.313-132C>T (n.313-132C>T) c.422-7C>T (n.422-7C>T) c.353-7C>T (n.353-7C>T) n.591-7C>T n.519+2791C>T c.*342-7C>T (n.*342-7C>T) c.304-132C>T (n.304-132C>T) c.590-7C>T (n.590-7C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122381365A>T | CA2838907974 | PTGS1 | c.497-6A>T (n.497-6A>T) c.170-6A>T (n.170-6A>T) c.313-131A>T (n.313-131A>T) c.422-6A>T (n.422-6A>T) c.353-6A>T (n.353-6A>T) n.591-6A>T n.519+2792A>T c.*342-6A>T (n.*342-6A>T) c.304-131A>T (n.304-131A>T) c.590-6A>T (n.590-6A>T) | |
9 | g.122381366A= | CA1877496533 | PTGS1 | c.497-5A= (n.497-5A=) c.170-5A= (n.170-5A=) c.313-130A= (n.313-130A=) c.422-5A= (n.422-5A=) c.353-5A= (n.353-5A=) n.591-5A= n.519+2793A= c.*342-5A= (n.*342-5A=) c.304-130A= (n.304-130A=) c.590-5A= (n.590-5A=) | |
9 | g.122381366A>C | CA1877496534 | PTGS1 | c.497-5A>C (n.497-5A>C) c.170-5A>C (n.170-5A>C) c.313-130A>C (n.313-130A>C) c.422-5A>C (n.422-5A>C) c.353-5A>C (n.353-5A>C) n.591-5A>C n.519+2793A>C c.*342-5A>C (n.*342-5A>C) c.304-130A>C (n.304-130A>C) c.590-5A>C (n.590-5A>C) | dbSNP |
9 | g.122381366A>G | CA590503345 | PTGS1 | c.497-5A>G (n.497-5A>G) c.170-5A>G (n.170-5A>G) c.313-130A>G (n.313-130A>G) c.422-5A>G (n.422-5A>G) c.353-5A>G (n.353-5A>G) n.591-5A>G n.519+2793A>G c.*342-5A>G (n.*342-5A>G) c.304-130A>G (n.304-130A>G) c.590-5A>G (n.590-5A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381367C>A | CA5224835 | PTGS1 | c.497-4C>A (n.497-4C>A) c.170-4C>A (n.170-4C>A) c.313-129C>A (n.313-129C>A) c.422-4C>A (n.422-4C>A) c.353-4C>A (n.353-4C>A) n.591-4C>A n.519+2794C>A c.*342-4C>A (n.*342-4C>A) c.304-129C>A (n.304-129C>A) c.590-4C>A (n.590-4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.122381367C= | CA1877496535 | PTGS1 | c.497-4C= (n.497-4C=) c.170-4C= (n.170-4C=) c.313-129C= (n.313-129C=) c.422-4C= (n.422-4C=) c.353-4C= (n.353-4C=) n.591-4C= n.519+2794C= c.*342-4C= (n.*342-4C=) c.304-129C= (n.304-129C=) c.590-4C= (n.590-4C=) | |
9 | g.122381367C>G | CA645560781 | PTGS1 | c.497-4C>G (n.497-4C>G) c.170-4C>G (n.170-4C>G) c.313-129C>G (n.313-129C>G) c.422-4C>G (n.422-4C>G) c.353-4C>G (n.353-4C>G) n.591-4C>G n.519+2794C>G c.*342-4C>G (n.*342-4C>G) c.304-129C>G (n.304-129C>G) c.590-4C>G (n.590-4C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.122381368C>T | CA2691551905 | PTGS1 | c.497-3C>T (n.497-3C>T) c.170-3C>T (n.170-3C>T) c.313-128C>T (n.313-128C>T) c.422-3C>T (n.422-3C>T) c.353-3C>T (n.353-3C>T) n.591-3C>T n.519+2795C>T c.*342-3C>T (n.*342-3C>T) c.304-128C>T (n.304-128C>T) c.590-3C>T (n.590-3C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122381369A= | CA1877496536 | PTGS1 | c.497-2A= (n.497-2A=) c.170-2A= (n.170-2A=) c.313-127A= (n.313-127A=) c.422-2A= (n.422-2A=) c.353-2A= (n.353-2A=) n.591-2A= n.519+2796A= c.*342-2A= (n.*342-2A=) c.304-127A= (n.304-127A=) c.590-2A= (n.590-2A=) | |
9 | g.122381369A>C | CA374780336 | PTGS1 | c.497-2A>C (n.497-2A>C) c.170-2A>C (n.170-2A>C) c.313-127A>C (n.313-127A>C) c.422-2A>C (n.422-2A>C) c.353-2A>C (n.353-2A>C) n.591-2A>C n.519+2796A>C c.*342-2A>C (n.*342-2A>C) c.304-127A>C (n.304-127A>C) c.590-2A>C (n.590-2A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.122381369A>G | CA374780337 | PTGS1 | c.497-2A>G (n.497-2A>G) c.170-2A>G (n.170-2A>G) c.313-127A>G (n.313-127A>G) c.422-2A>G (n.422-2A>G) c.353-2A>G (n.353-2A>G) n.591-2A>G n.519+2796A>G c.*342-2A>G (n.*342-2A>G) c.304-127A>G (n.304-127A>G) c.590-2A>G (n.590-2A>G) | |
9 | g.122381369A>T | CA374780338 | PTGS1 | c.497-2A>T (n.497-2A>T) c.170-2A>T (n.170-2A>T) c.313-127A>T (n.313-127A>T) c.422-2A>T (n.422-2A>T) c.353-2A>T (n.353-2A>T) n.591-2A>T n.519+2796A>T c.*342-2A>T (n.*342-2A>T) c.304-127A>T (n.304-127A>T) c.590-2A>T (n.590-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.122381370G>A | CA374780342 | PTGS1 | c.497-1G>A (n.497-1G>A) c.170-1G>A (n.170-1G>A) c.313-126G>A (n.313-126G>A) c.422-1G>A (n.422-1G>A) c.353-1G>A (n.353-1G>A) n.591-1G>A n.519+2797G>A c.*342-1G>A (n.*342-1G>A) c.304-126G>A (n.304-126G>A) c.590-1G>A (n.590-1G>A) | |
9 | g.122381370G>C | CA374780340 | PTGS1 | c.497-1G>C (n.497-1G>C) c.170-1G>C (n.170-1G>C) c.313-126G>C (n.313-126G>C) c.422-1G>C (n.422-1G>C) c.353-1G>C (n.353-1G>C) n.591-1G>C n.519+2797G>C c.*342-1G>C (n.*342-1G>C) c.304-126G>C (n.304-126G>C) c.590-1G>C (n.590-1G>C) | |
9 | g.122381370G= | CA1877496537 | PTGS1 | c.497-1G= (n.497-1G=) c.170-1G= (n.170-1G=) c.313-126G= (n.313-126G=) c.422-1G= (n.422-1G=) c.353-1G= (n.353-1G=) n.591-1G= n.519+2797G= c.*342-1G= (n.*342-1G=) c.304-126G= (n.304-126G=) c.590-1G= (n.590-1G=) | |
9 | g.122381370G>T | CA374780339 | PTGS1 | c.497-1G>T (n.497-1G>T) c.170-1G>T (n.170-1G>T) c.313-126G>T (n.313-126G>T) c.422-1G>T (n.422-1G>T) c.353-1G>T (n.353-1G>T) n.591-1G>T n.519+2797G>T c.*342-1G>T (n.*342-1G>T) c.304-126G>T (n.304-126G>T) c.590-1G>T (n.590-1G>T) | dbSNP |
9 | g.122381371G>A | CA374780343 | PTGS1 | c.497G>A (p.Gly166Glu) c.170G>A (p.Gly57Glu) c.313-125G>A (n.313-125G>A) c.422G>A (p.Gly141Glu) c.353G>A (p.Gly118Glu) n.591G>A n.519+2798G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.304-125G>A (n.304-125G>A) c.590G>A (p.Gly197Glu) | |
9 | g.122381371G>C | CA374780346 | PTGS1 | c.497G>C (p.Gly166Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.313-125G>C (n.313-125G>C) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.591G>C n.519+2798G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.304-125G>C (n.304-125G>C) c.590G>C (p.Gly197Ala) | |
9 | g.122381371G>T | CA374780347 | PTGS1 | c.497G>T (p.Gly166Val) c.170G>T (p.Gly57Val) c.313-125G>T (n.313-125G>T) c.422G>T (p.Gly141Val) c.353G>T (p.Gly118Val) n.591G>T n.519+2798G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.304-125G>T (n.304-125G>T) c.590G>T (p.Gly197Val) | |
9 | g.122381372G>A | CA467190886 | PTGS1 | c.498G>A (p.Gly166=) c.171G>A (p.Gly57=) c.313-124G>A (n.313-124G>A) c.423G>A (p.Gly141=) c.354G>A (p.Gly118=) n.592G>A n.519+2799G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.304-124G>A (n.304-124G>A) c.591G>A (p.Gly197=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381372G>C | CA467190887 | PTGS1 | c.498G>C (p.Gly166=) c.171G>C (p.Gly57=) c.313-124G>C (n.313-124G>C) c.423G>C (p.Gly141=) c.354G>C (p.Gly118=) n.592G>C n.519+2799G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.304-124G>C (n.304-124G>C) c.591G>C (p.Gly197=) | |
9 | g.122381372G= | CA1877496538 | PTGS1 | c.498G= (p.Gly166=) c.171G= (p.Gly57=) c.313-124G= (n.313-124G=) c.423G= (p.Gly141=) c.354G= (p.Gly118=) n.592G= n.519+2799G= c.*343G= (n.*343G=) c.304-124G= (n.304-124G=) c.591G= (p.Gly197=) | |
9 | g.122381372G>T | CA467190888 | PTGS1 | c.498G>T (p.Gly166=) c.171G>T (p.Gly57=) c.313-124G>T (n.313-124G>T) c.423G>T (p.Gly141=) c.354G>T (p.Gly118=) n.592G>T n.519+2799G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.304-124G>T (n.304-124G>T) c.591G>T (p.Gly197=) | |
9 | g.122381373A>C | CA374780349 | PTGS1 | c.499A>C (p.Lys167Gln) c.172A>C (p.Lys58Gln) c.313-123A>C (n.313-123A>C) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.355A>C (p.Lys119Gln) n.593A>C n.519+2800A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.304-123A>C (n.304-123A>C) c.592A>C (p.Lys198Gln) | |
9 | g.122381373A>G | CA374780350 | PTGS1 | c.499A>G (p.Lys167Glu) c.172A>G (p.Lys58Glu) c.313-123A>G (n.313-123A>G) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.355A>G (p.Lys119Glu) n.593A>G n.519+2800A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.304-123A>G (n.304-123A>G) c.592A>G (p.Lys198Glu) | |
9 | g.122381373A>T | CA374780352 | PTGS1 | c.499A>T (p.Lys167Ter) c.172A>T (p.Lys58Ter) c.313-123A>T (n.313-123A>T) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.355A>T (p.Lys119Ter) n.593A>T n.519+2800A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.304-123A>T (n.304-123A>T) c.592A>T (p.Lys198Ter) | |
9 | g.122381373_122381379delinsAAGAAGC | CA1877496539 | PTGS1 | c.499_505delinsAAGAAGC (p.Lys167=) c.172_178delinsAAGAAGC (p.Lys58=) c.313-123_313-117delinsAAGAAGC (n.313-123_313-117delinsAAGAAGC) c.424_430delinsAAGAAGC (p.Lys142=) c.355_361delinsAAGAAGC (p.Lys119=) n.593_599delinsAAGAAGC n.519+2800_519+2806delinsAAGAAGC c.*344_*350delinsAAGAAGC (n.*344_*350delinsAAGAAGC) c.304-123_304-117delinsAAGAAGC (n.304-123_304-117delinsAAGAAGC) c.592_598delinsAAGAAGC (p.Lys198=) | |
9 | g.122381374A>C | CA374780353 | PTGS1 | c.500A>C (p.Lys167Thr) c.173A>C (p.Lys58Thr) c.313-122A>C (n.313-122A>C) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) n.594A>C n.519+2801A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.304-122A>C (n.304-122A>C) c.593A>C (p.Lys198Thr) | COSMIC |
9 | g.122381374A>G | CA374780355 | PTGS1 | c.500A>G (p.Lys167Arg) c.173A>G (p.Lys58Arg) c.313-122A>G (n.313-122A>G) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) n.594A>G n.519+2801A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.304-122A>G (n.304-122A>G) c.593A>G (p.Lys198Arg) | |
9 | g.122381374A>T | CA374780356 | PTGS1 | c.500A>T (p.Lys167Met) c.173A>T (p.Lys58Met) c.313-122A>T (n.313-122A>T) c.425A>T (p.Lys142Met) c.356A>T (p.Lys119Met) n.594A>T n.519+2801A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.304-122A>T (n.304-122A>T) c.593A>T (p.Lys198Met) | |
9 | g.122381376_122381381del | CA5224836 | PTGS1 | c.502_507del (p.Lys168_Gln169del) c.175_180del (p.Lys59_Gln60del) c.313-120_313-115del (n.313-120_313-115del) c.427_432del (p.Lys143_Gln144del) c.358_363del (p.Lys120_Gln121del) n.596_601del n.519+2803_519+2808del c.*347_*352del (n.*347_*352del) c.304-120_304-115del (n.304-120_304-115del) c.595_600del (p.Lys199_Gln200del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381375G>A | CA467190889 | PTGS1 | c.501G>A (p.Lys167=) c.174G>A (p.Lys58=) c.313-121G>A (n.313-121G>A) c.426G>A (p.Lys142=) c.357G>A (p.Lys119=) n.595G>A n.519+2802G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.304-121G>A (n.304-121G>A) c.594G>A (p.Lys198=) | |
9 | g.122381375G>C | CA374780358 | PTGS1 | c.501G>C (p.Lys167Asn) c.174G>C (p.Lys58Asn) c.313-121G>C (n.313-121G>C) c.426G>C (p.Lys142Asn) c.357G>C (p.Lys119Asn) n.595G>C n.519+2802G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.304-121G>C (n.304-121G>C) c.594G>C (p.Lys198Asn) | |
9 | g.122381375G>T | CA374780359 | PTGS1 | c.501G>T (p.Lys167Asn) c.174G>T (p.Lys58Asn) c.313-121G>T (n.313-121G>T) c.426G>T (p.Lys142Asn) c.357G>T (p.Lys119Asn) n.595G>T n.519+2802G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.304-121G>T (n.304-121G>T) c.594G>T (p.Lys198Asn) | |
9 | g.122381376A>C | CA374780361 | PTGS1 | c.502A>C (p.Lys168Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) c.313-120A>C (n.313-120A>C) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) n.596A>C n.519+2803A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.304-120A>C (n.304-120A>C) c.595A>C (p.Lys199Gln) | |
9 | g.122381376A>G | CA374780362 | PTGS1 | c.502A>G (p.Lys168Glu) c.175A>G (p.Lys59Glu) c.313-120A>G (n.313-120A>G) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) n.596A>G n.519+2803A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.304-120A>G (n.304-120A>G) c.595A>G (p.Lys199Glu) | |
9 | g.122381376A>T | CA374780360 | PTGS1 | c.502A>T (p.Lys168Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) c.313-120A>T (n.313-120A>T) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.596A>T n.519+2803A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.304-120A>T (n.304-120A>T) c.595A>T (p.Lys199Ter) | |
9 | g.122381377A= | CA1877496540 | PTGS1 | c.503A= (p.Lys168=) c.176A= (p.Lys59=) c.313-119A= (n.313-119A=) c.428A= (p.Lys143=) c.359A= (p.Lys120=) n.597A= n.519+2804A= c.*348A= (n.*348A=) c.304-119A= (n.304-119A=) c.596A= (p.Lys199=) | |
9 | g.122381377A>C | CA374780364 | PTGS1 | c.503A>C (p.Lys168Thr) c.176A>C (p.Lys59Thr) c.313-119A>C (n.313-119A>C) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.597A>C n.519+2804A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.304-119A>C (n.304-119A>C) c.596A>C (p.Lys199Thr) | |
9 | g.122381377A>G | CA374780366 | PTGS1 | c.503A>G (p.Lys168Arg) c.176A>G (p.Lys59Arg) c.313-119A>G (n.313-119A>G) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.597A>G n.519+2804A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.304-119A>G (n.304-119A>G) c.596A>G (p.Lys199Arg) | dbSNP |
9 | g.122381377A>T | CA374780367 | PTGS1 | c.503A>T (p.Lys168Met) c.176A>T (p.Lys59Met) c.313-119A>T (n.313-119A>T) c.428A>T (p.Lys143Met) c.359A>T (p.Lys120Met) n.597A>T n.519+2804A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.304-119A>T (n.304-119A>T) c.596A>T (p.Lys199Met) | |
9 | g.122381378G>A | CA467190890 | PTGS1 | c.504G>A (p.Lys168=) c.177G>A (p.Lys59=) c.313-118G>A (n.313-118G>A) c.429G>A (p.Lys143=) c.360G>A (p.Lys120=) n.598G>A n.519+2805G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.304-118G>A (n.304-118G>A) c.597G>A (p.Lys199=) | |
9 | g.122381378G>C | CA374780369 | PTGS1 | c.504G>C (p.Lys168Asn) c.177G>C (p.Lys59Asn) c.313-118G>C (n.313-118G>C) c.429G>C (p.Lys143Asn) c.360G>C (p.Lys120Asn) n.598G>C n.519+2805G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.304-118G>C (n.304-118G>C) c.597G>C (p.Lys199Asn) | |
9 | g.122381378G>T | CA374780370 | PTGS1 | c.504G>T (p.Lys168Asn) c.177G>T (p.Lys59Asn) c.313-118G>T (n.313-118G>T) c.429G>T (p.Lys143Asn) c.360G>T (p.Lys120Asn) n.598G>T n.519+2805G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.304-118G>T (n.304-118G>T) c.597G>T (p.Lys199Asn) | |
9 | g.122381379C>A | CA374780371 | PTGS1 | c.505C>A (p.Gln169Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.313-117C>A (n.313-117C>A) c.430C>A (p.Gln144Lys) c.361C>A (p.Gln121Lys) n.599C>A n.519+2806C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.304-117C>A (n.304-117C>A) c.598C>A (p.Gln200Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.122381379C= | CA1877496541 | PTGS1 | c.505C= (p.Gln169=) c.178C= (p.Gln60=) c.313-117C= (n.313-117C=) c.430C= (p.Gln144=) c.361C= (p.Gln121=) n.599C= n.519+2806C= c.*350C= (n.*350C=) c.304-117C= (n.304-117C=) c.598C= (p.Gln200=) | |
9 | g.122381379C>G | CA374780373 | PTGS1 | c.505C>G (p.Gln169Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.313-117C>G (n.313-117C>G) c.430C>G (p.Gln144Glu) c.361C>G (p.Gln121Glu) n.599C>G n.519+2806C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.304-117C>G (n.304-117C>G) c.598C>G (p.Gln200Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381379C>T | CA374780374 | PTGS1 | c.505C>T (p.Gln169Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.313-117C>T (n.313-117C>T) c.430C>T (p.Gln144Ter) c.361C>T (p.Gln121Ter) n.599C>T n.519+2806C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.304-117C>T (n.304-117C>T) c.598C>T (p.Gln200Ter) | |
9 | g.122381380A>C | CA374780376 | PTGS1 | c.506A>C (p.Gln169Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.313-116A>C (n.313-116A>C) c.431A>C (p.Gln144Pro) c.362A>C (p.Gln121Pro) n.600A>C n.519+2807A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.304-116A>C (n.304-116A>C) c.599A>C (p.Gln200Pro) | |
9 | g.122381380A>G | CA374780378 | PTGS1 | c.506A>G (p.Gln169Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.313-116A>G (n.313-116A>G) c.431A>G (p.Gln144Arg) c.362A>G (p.Gln121Arg) n.600A>G n.519+2807A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.304-116A>G (n.304-116A>G) c.599A>G (p.Gln200Arg) | |
9 | g.122381380A>T | CA374780379 | PTGS1 | c.506A>T (p.Gln169Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.313-116A>T (n.313-116A>T) c.431A>T (p.Gln144Leu) c.362A>T (p.Gln121Leu) n.600A>T n.519+2807A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.304-116A>T (n.304-116A>T) c.599A>T (p.Gln200Leu) | |
9 | g.122381381G>A | CA467190891 | PTGS1 | c.507G>A (p.Gln169=) c.180G>A (p.Gln60=) c.313-115G>A (n.313-115G>A) c.432G>A (p.Gln144=) c.363G>A (p.Gln121=) n.601G>A n.519+2808G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.304-115G>A (n.304-115G>A) c.600G>A (p.Gln200=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381381G>C | CA374780381 | PTGS1 | c.507G>C (p.Gln169His) c.180G>C (p.Gln60His) c.313-115G>C (n.313-115G>C) c.432G>C (p.Gln144His) c.363G>C (p.Gln121His) n.601G>C n.519+2808G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.304-115G>C (n.304-115G>C) c.600G>C (p.Gln200His) | |
9 | g.122381381G= | CA1877496542 | PTGS1 | c.507G= (p.Gln169=) c.180G= (p.Gln60=) c.313-115G= (n.313-115G=) c.432G= (p.Gln144=) c.363G= (p.Gln121=) n.601G= n.519+2808G= c.*352G= (n.*352G=) c.304-115G= (n.304-115G=) c.600G= (p.Gln200=) | |
9 | g.122381381G>T | CA374780382 | PTGS1 | c.507G>T (p.Gln169His) c.180G>T (p.Gln60His) c.313-115G>T (n.313-115G>T) c.432G>T (p.Gln144His) c.363G>T (p.Gln121His) n.601G>T n.519+2808G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.304-115G>T (n.304-115G>T) c.600G>T (p.Gln200His) | |
9 | g.122381381dup | CA2842261680 | PTGS1 | c.507dup (p.Leu170ValfsTer20) c.180dup (p.Leu61ValfsTer20) c.313-115dup (n.313-115dup) c.432dup (p.Leu145ValfsTer20) c.363dup (p.Leu122ValfsTer20) n.601dup n.519+2808dup c.*352dup (n.*352dup) c.304-115dup (n.304-115dup) c.600dup (p.Leu201ValfsTer20) | |
9 | g.122381382T>A | CA374780385 | PTGS1 | c.508T>A (p.Leu170Met) c.181T>A (p.Leu61Met) c.313-114T>A (n.313-114T>A) c.433T>A (p.Leu145Met) c.364T>A (p.Leu122Met) n.602T>A n.519+2809T>A c.*353T>A (n.*353T>A) c.304-114T>A (n.304-114T>A) c.601T>A (p.Leu201Met) | |
9 | g.122381382T>C | CA467190892 | PTGS1 | c.508T>C (p.Leu170=) c.181T>C (p.Leu61=) c.313-114T>C (n.313-114T>C) c.433T>C (p.Leu145=) c.364T>C (p.Leu122=) n.602T>C n.519+2809T>C c.*353T>C (n.*353T>C) c.304-114T>C (n.304-114T>C) c.601T>C (p.Leu201=) | |
9 | g.122381382T>G | CA374780384 | PTGS1 | c.508T>G (p.Leu170Val) c.181T>G (p.Leu61Val) c.313-114T>G (n.313-114T>G) c.433T>G (p.Leu145Val) c.364T>G (p.Leu122Val) n.602T>G n.519+2809T>G c.*353T>G (n.*353T>G) c.304-114T>G (n.304-114T>G) c.601T>G (p.Leu201Val) | gnomAD v4 |
9 | g.122381383T>A | CA374780388 | PTGS1 | c.509T>A (p.Leu170Ter) c.182T>A (p.Leu61Ter) c.313-113T>A (n.313-113T>A) c.434T>A (p.Leu145Ter) c.365T>A (p.Leu122Ter) n.603T>A n.519+2810T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.304-113T>A (n.304-113T>A) c.602T>A (p.Leu201Ter) | |
9 | g.122381383T>C | CA374780389 | PTGS1 | c.509T>C (p.Leu170Ser) c.182T>C (p.Leu61Ser) c.313-113T>C (n.313-113T>C) c.434T>C (p.Leu145Ser) c.365T>C (p.Leu122Ser) n.603T>C n.519+2810T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.304-113T>C (n.304-113T>C) c.602T>C (p.Leu201Ser) | |
9 | g.122381383T>G | CA374780390 | PTGS1 | c.509T>G (p.Leu170Trp) c.182T>G (p.Leu61Trp) c.313-113T>G (n.313-113T>G) c.434T>G (p.Leu145Trp) c.365T>G (p.Leu122Trp) n.603T>G n.519+2810T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.304-113T>G (n.304-113T>G) c.602T>G (p.Leu201Trp) | |
9 | g.122381384G>A | CA467190893 | PTGS1 | c.510G>A (p.Leu170=) c.183G>A (p.Leu61=) c.313-112G>A (n.313-112G>A) c.435G>A (p.Leu145=) c.366G>A (p.Leu122=) n.604G>A n.519+2811G>A c.*355G>A (n.*355G>A) c.304-112G>A (n.304-112G>A) c.603G>A (p.Leu201=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381384G>C | CA374780393 | PTGS1 | c.510G>C (p.Leu170Phe) c.183G>C (p.Leu61Phe) c.313-112G>C (n.313-112G>C) c.435G>C (p.Leu145Phe) c.366G>C (p.Leu122Phe) n.604G>C n.519+2811G>C c.*355G>C (n.*355G>C) c.304-112G>C (n.304-112G>C) c.603G>C (p.Leu201Phe) | |
9 | g.122381384G= | CA1877496543 | PTGS1 | c.510G= (p.Leu170=) c.183G= (p.Leu61=) c.313-112G= (n.313-112G=) c.435G= (p.Leu145=) c.366G= (p.Leu122=) n.604G= n.519+2811G= c.*355G= (n.*355G=) c.304-112G= (n.304-112G=) c.603G= (p.Leu201=) | |
9 | g.122381384G>T | CA374780395 | PTGS1 | c.510G>T (p.Leu170Phe) c.183G>T (p.Leu61Phe) c.313-112G>T (n.313-112G>T) c.435G>T (p.Leu145Phe) c.366G>T (p.Leu122Phe) n.604G>T n.519+2811G>T c.*355G>T (n.*355G>T) c.304-112G>T (n.304-112G>T) c.603G>T (p.Leu201Phe) | |
9 | g.122381385C>A | CA5224837 | PTGS1 | c.511C>A (p.Pro171Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.313-111C>A (n.313-111C>A) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.367C>A (p.Pro123Thr) n.605C>A n.519+2812C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.304-111C>A (n.304-111C>A) c.604C>A (p.Pro202Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381385C= | CA1877496544 | PTGS1 | c.511C= (p.Pro171=) c.184C= (p.Pro62=) c.313-111C= (n.313-111C=) c.436C= (p.Pro146=) c.367C= (p.Pro123=) n.605C= n.519+2812C= c.*356C= (n.*356C=) c.304-111C= (n.304-111C=) c.604C= (p.Pro202=) | |
9 | g.122381385C>G | CA374780398 | PTGS1 | c.511C>G (p.Pro171Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.313-111C>G (n.313-111C>G) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.367C>G (p.Pro123Ala) n.605C>G n.519+2812C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.304-111C>G (n.304-111C>G) c.604C>G (p.Pro202Ala) | |
9 | g.122381385C>T | CA374780403 | PTGS1 | c.511C>T (p.Pro171Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.313-111C>T (n.313-111C>T) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.367C>T (p.Pro123Ser) n.605C>T n.519+2812C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.304-111C>T (n.304-111C>T) c.604C>T (p.Pro202Ser) | COSMIC |
9 | g.122381386C>A | CA374780406 | PTGS1 | c.512C>A (p.Pro171Gln) c.185C>A (p.Pro62Gln) c.313-110C>A (n.313-110C>A) c.437C>A (p.Pro146Gln) c.368C>A (p.Pro123Gln) n.606C>A n.519+2813C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.304-110C>A (n.304-110C>A) c.605C>A (p.Pro202Gln) | |
9 | g.122381386C= | CA1877496545 | PTGS1 | c.512C= (p.Pro171=) c.185C= (p.Pro62=) c.313-110C= (n.313-110C=) c.437C= (p.Pro146=) c.368C= (p.Pro123=) n.606C= n.519+2813C= c.*357C= (n.*357C=) c.304-110C= (n.304-110C=) c.605C= (p.Pro202=) | |
9 | g.122381386C>G | CA374780407 | PTGS1 | c.512C>G (p.Pro171Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.313-110C>G (n.313-110C>G) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.368C>G (p.Pro123Arg) n.606C>G n.519+2813C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.304-110C>G (n.304-110C>G) c.605C>G (p.Pro202Arg) | |
9 | g.122381386C>T | CA374780408 | PTGS1 | c.512C>T (p.Pro171Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.313-110C>T (n.313-110C>T) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.368C>T (p.Pro123Leu) n.606C>T n.519+2813C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.304-110C>T (n.304-110C>T) c.605C>T (p.Pro202Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122381387A>C | CA467190894 | PTGS1 | c.513A>C (p.Pro171=) c.186A>C (p.Pro62=) c.313-109A>C (n.313-109A>C) c.438A>C (p.Pro146=) c.369A>C (p.Pro123=) n.607A>C n.519+2814A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.304-109A>C (n.304-109A>C) c.606A>C (p.Pro202=) | |
9 | g.122381387A>G | CA467190895 | PTGS1 | c.513A>G (p.Pro171=) c.186A>G (p.Pro62=) c.313-109A>G (n.313-109A>G) c.438A>G (p.Pro146=) c.369A>G (p.Pro123=) n.607A>G n.519+2814A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.304-109A>G (n.304-109A>G) c.606A>G (p.Pro202=) | |
9 | g.122381387A>T | CA467190896 | PTGS1 | c.513A>T (p.Pro171=) c.186A>T (p.Pro62=) c.313-109A>T (n.313-109A>T) c.438A>T (p.Pro146=) c.369A>T (p.Pro123=) n.607A>T n.519+2814A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.304-109A>T (n.304-109A>T) c.606A>T (p.Pro202=) | |
9 | g.122381388G>A | CA374780410 | PTGS1 | c.514G>A (p.Asp172Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn) c.313-108G>A (n.313-108G>A) c.439G>A (p.Asp147Asn) c.370G>A (p.Asp124Asn) n.608G>A n.519+2815G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.304-108G>A (n.304-108G>A) c.607G>A (p.Asp203Asn) | |
9 | g.122381388G>C | CA374780412 | PTGS1 | c.514G>C (p.Asp172His) c.187G>C (p.Asp63His) c.313-108G>C (n.313-108G>C) c.439G>C (p.Asp147His) c.370G>C (p.Asp124His) n.608G>C n.519+2815G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.304-108G>C (n.304-108G>C) c.607G>C (p.Asp203His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381388G= | CA1877496546 | PTGS1 | c.514G= (p.Asp172=) c.187G= (p.Asp63=) c.313-108G= (n.313-108G=) c.439G= (p.Asp147=) c.370G= (p.Asp124=) n.608G= n.519+2815G= c.*359G= (n.*359G=) c.304-108G= (n.304-108G=) c.607G= (p.Asp203=) | |
9 | g.122381388G>T | CA374780413 | PTGS1 | c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.313-108G>T (n.313-108G>T) c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.608G>T n.519+2815G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.304-108G>T (n.304-108G>T) c.607G>T (p.Asp203Tyr) | |
9 | g.122381389A>C | CA374780418 | PTGS1 | c.515A>C (p.Asp172Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) c.313-107A>C (n.313-107A>C) c.440A>C (p.Asp147Ala) c.371A>C (p.Asp124Ala) n.609A>C n.519+2816A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.304-107A>C (n.304-107A>C) c.608A>C (p.Asp203Ala) | |
9 | g.122381389A>G | CA374780417 | PTGS1 | c.515A>G (p.Asp172Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) c.313-107A>G (n.313-107A>G) c.440A>G (p.Asp147Gly) c.371A>G (p.Asp124Gly) n.609A>G n.519+2816A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.304-107A>G (n.304-107A>G) c.608A>G (p.Asp203Gly) | |
9 | g.122381389A>T | CA374780415 | PTGS1 | c.515A>T (p.Asp172Val) c.188A>T (p.Asp63Val) c.313-107A>T (n.313-107A>T) c.440A>T (p.Asp147Val) c.371A>T (p.Asp124Val) n.609A>T n.519+2816A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.304-107A>T (n.304-107A>T) c.608A>T (p.Asp203Val) | |
9 | g.122381390T>A | CA5224838 | PTGS1 | c.516T>A (p.Asp172Glu) c.189T>A (p.Asp63Glu) c.313-106T>A (n.313-106T>A) c.441T>A (p.Asp147Glu) c.372T>A (p.Asp124Glu) n.610T>A n.519+2817T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.304-106T>A (n.304-106T>A) c.609T>A (p.Asp203Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381390T>C | CA467190897 | PTGS1 | c.516T>C (p.Asp172=) c.189T>C (p.Asp63=) c.313-106T>C (n.313-106T>C) c.441T>C (p.Asp147=) c.372T>C (p.Asp124=) n.610T>C n.519+2817T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.304-106T>C (n.304-106T>C) c.609T>C (p.Asp203=) | |
9 | g.122381390T>G | CA374780420 | PTGS1 | c.516T>G (p.Asp172Glu) c.189T>G (p.Asp63Glu) c.313-106T>G (n.313-106T>G) c.441T>G (p.Asp147Glu) c.372T>G (p.Asp124Glu) n.610T>G n.519+2817T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.304-106T>G (n.304-106T>G) c.609T>G (p.Asp203Glu) | |
9 | g.122381390T= | CA1877496547 | PTGS1 | c.516T= (p.Asp172=) c.189T= (p.Asp63=) c.313-106T= (n.313-106T=) c.441T= (p.Asp147=) c.372T= (p.Asp124=) n.610T= n.519+2817T= c.*361T= (n.*361T=) c.304-106T= (n.304-106T=) c.609T= (p.Asp203=) | |
9 | g.122381391G>A | CA374780426 | PTGS1 | c.517G>A (p.Ala173Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.313-105G>A (n.313-105G>A) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) n.611G>A n.519+2818G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.304-105G>A (n.304-105G>A) c.610G>A (p.Ala204Thr) | |
9 | g.122381391G>C | CA374780422 | PTGS1 | c.517G>C (p.Ala173Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.313-105G>C (n.313-105G>C) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) n.611G>C n.519+2818G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.304-105G>C (n.304-105G>C) c.610G>C (p.Ala204Pro) | |
9 | g.122381391G>T | CA374780425 | PTGS1 | c.517G>T (p.Ala173Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.313-105G>T (n.313-105G>T) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) n.611G>T n.519+2818G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.304-105G>T (n.304-105G>T) c.610G>T (p.Ala204Ser) | |
9 | g.122381392C>A | CA374780427 | PTGS1 | c.518C>A (p.Ala173Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) c.313-104C>A (n.313-104C>A) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) n.612C>A n.519+2819C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.304-104C>A (n.304-104C>A) c.611C>A (p.Ala204Asp) | |
9 | g.122381392C>G | CA374780429 | PTGS1 | c.518C>G (p.Ala173Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.313-104C>G (n.313-104C>G) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) n.612C>G n.519+2819C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.304-104C>G (n.304-104C>G) c.611C>G (p.Ala204Gly) | |
9 | g.122381392C>T | CA374780431 | PTGS1 | c.518C>T (p.Ala173Val) c.191C>T (p.Ala64Val) c.313-104C>T (n.313-104C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) c.374C>T (p.Ala125Val) n.612C>T n.519+2819C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.304-104C>T (n.304-104C>T) c.611C>T (p.Ala204Val) | |
9 | g.122381393C>A | CA467190898 | PTGS1 | c.519C>A (p.Ala173=) c.192C>A (p.Ala64=) c.313-103C>A (n.313-103C>A) c.444C>A (p.Ala148=) c.375C>A (p.Ala125=) n.613C>A n.519+2820C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.304-103C>A (n.304-103C>A) c.612C>A (p.Ala204=) | dbSNP |
9 | g.122381393C>G | CA467190899 | PTGS1 | c.519C>G (p.Ala173=) c.192C>G (p.Ala64=) c.313-103C>G (n.313-103C>G) c.444C>G (p.Ala148=) c.375C>G (p.Ala125=) n.613C>G n.519+2820C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.304-103C>G (n.304-103C>G) c.612C>G (p.Ala204=) | |
9 | g.122381393C>T | CA467190900 | PTGS1 | c.519C>T (p.Ala173=) c.192C>T (p.Ala64=) c.313-103C>T (n.313-103C>T) c.444C>T (p.Ala148=) c.375C>T (p.Ala125=) n.613C>T n.519+2820C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.304-103C>T (n.304-103C>T) c.612C>T (p.Ala204=) | |
9 | g.122381393_122381395del | CA2691551906 | PTGS1 | c.519_521del (p.Gln174del) c.192_194del (p.Gln65del) c.313-103_313-101del (n.313-103_313-101del) c.444_446del (p.Gln149del) c.375_377del (p.Gln126del) n.613_615del n.519+2820_519+2822del c.*364_*366del (n.*364_*366del) c.304-103_304-101del (n.304-103_304-101del) c.612_614del (p.Gln205del) | gnomAD v4 |
9 | g.122381394C>A | CA374780432 | PTGS1 | c.520C>A (p.Gln174Lys) c.193C>A (p.Gln65Lys) c.313-102C>A (n.313-102C>A) c.445C>A (p.Gln149Lys) c.376C>A (p.Gln126Lys) n.614C>A n.519+2821C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.304-102C>A (n.304-102C>A) c.613C>A (p.Gln205Lys) | |
9 | g.122381394C>G | CA374780434 | PTGS1 | c.520C>G (p.Gln174Glu) c.193C>G (p.Gln65Glu) c.313-102C>G (n.313-102C>G) c.445C>G (p.Gln149Glu) c.376C>G (p.Gln126Glu) n.614C>G n.519+2821C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.304-102C>G (n.304-102C>G) c.613C>G (p.Gln205Glu) | |
9 | g.122381394C>T | CA374780436 | PTGS1 | c.520C>T (p.Gln174Ter) c.193C>T (p.Gln65Ter) c.313-102C>T (n.313-102C>T) c.445C>T (p.Gln149Ter) c.376C>T (p.Gln126Ter) n.614C>T n.519+2821C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.304-102C>T (n.304-102C>T) c.613C>T (p.Gln205Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.122381395A>C | CA374780440 | PTGS1 | c.521A>C (p.Gln174Pro) c.194A>C (p.Gln65Pro) c.313-101A>C (n.313-101A>C) c.446A>C (p.Gln149Pro) c.377A>C (p.Gln126Pro) n.615A>C n.519+2822A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.304-101A>C (n.304-101A>C) c.614A>C (p.Gln205Pro) | |
9 | g.122381395A>G | CA374780442 | PTGS1 | c.521A>G (p.Gln174Arg) c.194A>G (p.Gln65Arg) c.313-101A>G (n.313-101A>G) c.446A>G (p.Gln149Arg) c.377A>G (p.Gln126Arg) n.615A>G n.519+2822A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.304-101A>G (n.304-101A>G) c.614A>G (p.Gln205Arg) | |
9 | g.122381395A>T | CA374780444 | PTGS1 | c.521A>T (p.Gln174Leu) c.194A>T (p.Gln65Leu) c.313-101A>T (n.313-101A>T) c.446A>T (p.Gln149Leu) c.377A>T (p.Gln126Leu) n.615A>T n.519+2822A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.304-101A>T (n.304-101A>T) c.614A>T (p.Gln205Leu) | |
9 | g.122381396G>A | CA467190901 | PTGS1 | c.522G>A (p.Gln174=) c.195G>A (p.Gln65=) c.313-100G>A (n.313-100G>A) c.447G>A (p.Gln149=) c.378G>A (p.Gln126=) n.616G>A n.519+2823G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.304-100G>A (n.304-100G>A) c.615G>A (p.Gln205=) | |
9 | g.122381396G>C | CA374780446 | PTGS1 | c.522G>C (p.Gln174His) c.195G>C (p.Gln65His) c.313-100G>C (n.313-100G>C) c.447G>C (p.Gln149His) c.378G>C (p.Gln126His) n.616G>C n.519+2823G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.304-100G>C (n.304-100G>C) c.615G>C (p.Gln205His) | |
9 | g.122381396G>T | CA374780447 | PTGS1 | c.522G>T (p.Gln174His) c.195G>T (p.Gln65His) c.313-100G>T (n.313-100G>T) c.447G>T (p.Gln149His) c.378G>T (p.Gln126His) n.616G>T n.519+2823G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.304-100G>T (n.304-100G>T) c.615G>T (p.Gln205His) | |
9 | g.122381397C>A | CA374780449 | PTGS1 | c.523C>A (p.Leu175Ile) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.313-99C>A (n.313-99C>A) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.379C>A (p.Leu127Ile) n.617C>A n.519+2824C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.304-99C>A (n.304-99C>A) c.616C>A (p.Leu206Ile) | |
9 | g.122381397C= | CA1877496548 | PTGS1 | c.523C= (p.Leu175=) c.196C= (p.Leu66=) c.313-99C= (n.313-99C=) c.448C= (p.Leu150=) c.379C= (p.Leu127=) n.617C= n.519+2824C= c.*368C= (n.*368C=) c.304-99C= (n.304-99C=) c.616C= (p.Leu206=) | |
9 | g.122381397C>G | CA374780448 | PTGS1 | c.523C>G (p.Leu175Val) c.196C>G (p.Leu66Val) c.313-99C>G (n.313-99C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.379C>G (p.Leu127Val) n.617C>G n.519+2824C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.304-99C>G (n.304-99C>G) c.616C>G (p.Leu206Val) | gnomAD v4 |
9 | g.122381397C>T | CA5224839 | PTGS1 | c.523C>T (p.Leu175Phe) c.196C>T (p.Leu66Phe) c.313-99C>T (n.313-99C>T) c.448C>T (p.Leu150Phe) c.379C>T (p.Leu127Phe) n.617C>T n.519+2824C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.304-99C>T (n.304-99C>T) c.616C>T (p.Leu206Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.122381398_122381406del | CA2691551907 | PTGS1 | c.524_532del (p.Leu175_Ala177del) c.197_205del (p.Leu66_Ala68del) c.313-98_313-90del (n.313-98_313-90del) c.449_457del (p.Leu150_Ala152del) c.380_388del (p.Leu127_Ala129del) n.618_626del n.519+2825_519+2833del c.*369_*377del (n.*369_*377del) c.304-98_304-90del (n.304-98_304-90del) c.617_625del (p.Leu206_Ala208del) | gnomAD v4 |
9 | g.122381398T>A | CA374780450 | PTGS1 | c.524T>A (p.Leu175His) c.197T>A (p.Leu66His) c.313-98T>A (n.313-98T>A) c.449T>A (p.Leu150His) c.380T>A (p.Leu127His) n.618T>A n.519+2825T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.304-98T>A (n.304-98T>A) c.617T>A (p.Leu206His) | |
9 | g.122381398T>C | CA374780451 | PTGS1 | c.524T>C (p.Leu175Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.313-98T>C (n.313-98T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.618T>C n.519+2825T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.304-98T>C (n.304-98T>C) c.617T>C (p.Leu206Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.122381398T>G | CA374780453 | PTGS1 | c.524T>G (p.Leu175Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.313-98T>G (n.313-98T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.618T>G n.519+2825T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.304-98T>G (n.304-98T>G) c.617T>G (p.Leu206Arg) | |
9 | g.122381399C>A | CA5224840 | PTGS1 | c.525C>A (p.Leu175=) c.198C>A (p.Leu66=) c.313-97C>A (n.313-97C>A) c.450C>A (p.Leu150=) c.381C>A (p.Leu127=) n.619C>A n.519+2826C>A c.*370C>A (n.*370C>A) c.304-97C>A (n.304-97C>A) c.618C>A (p.Leu206=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381399C= | CA1877496549 | PTGS1 | c.525C= (p.Leu175=) c.198C= (p.Leu66=) c.313-97C= (n.313-97C=) c.450C= (p.Leu150=) c.381C= (p.Leu127=) n.619C= n.519+2826C= c.*370C= (n.*370C=) c.304-97C= (n.304-97C=) c.618C= (p.Leu206=) | |
9 | g.122381399C>G | CA467190903 | PTGS1 | c.525C>G (p.Leu175=) c.198C>G (p.Leu66=) c.313-97C>G (n.313-97C>G) c.450C>G (p.Leu150=) c.381C>G (p.Leu127=) n.619C>G n.519+2826C>G c.*370C>G (n.*370C>G) c.304-97C>G (n.304-97C>G) c.618C>G (p.Leu206=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381399C>T | CA467190902 | PTGS1 | c.525C>T (p.Leu175=) c.198C>T (p.Leu66=) c.313-97C>T (n.313-97C>T) c.450C>T (p.Leu150=) c.381C>T (p.Leu127=) n.619C>T n.519+2826C>T c.*370C>T (n.*370C>T) c.304-97C>T (n.304-97C>T) c.618C>T (p.Leu206=) | |
9 | g.122381400C>A | CA374780455 | PTGS1 | c.526C>A (p.Leu176Met) c.199C>A (p.Leu67Met) c.313-96C>A (n.313-96C>A) c.451C>A (p.Leu151Met) c.382C>A (p.Leu128Met) n.620C>A n.519+2827C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.304-96C>A (n.304-96C>A) c.619C>A (p.Leu207Met) | |
9 | g.122381400C>G | CA374780457 | PTGS1 | c.526C>G (p.Leu176Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.313-96C>G (n.313-96C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.620C>G n.519+2827C>G c.*371C>G (n.*371C>G) c.304-96C>G (n.304-96C>G) c.619C>G (p.Leu207Val) | |
9 | g.122381400C>T | CA467190904 | PTGS1 | c.526C>T (p.Leu176=) c.199C>T (p.Leu67=) c.313-96C>T (n.313-96C>T) c.451C>T (p.Leu151=) c.382C>T (p.Leu128=) n.620C>T n.519+2827C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.304-96C>T (n.304-96C>T) c.619C>T (p.Leu207=) | |
9 | g.122381401T>A | CA374780459 | PTGS1 | c.527T>A (p.Leu176Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.313-95T>A (n.313-95T>A) c.452T>A (p.Leu151Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) n.621T>A n.519+2828T>A c.*372T>A (n.*372T>A) c.304-95T>A (n.304-95T>A) c.620T>A (p.Leu207Gln) | |
9 | g.122381401T>C | CA374780461 | PTGS1 | c.527T>C (p.Leu176Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.313-95T>C (n.313-95T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.621T>C n.519+2828T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.304-95T>C (n.304-95T>C) c.620T>C (p.Leu207Pro) | |
9 | g.122381401T>G | CA374780463 | PTGS1 | c.527T>G (p.Leu176Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.313-95T>G (n.313-95T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.621T>G n.519+2828T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.304-95T>G (n.304-95T>G) c.620T>G (p.Leu207Arg) | |
9 | g.122381402G>A | CA467190905 | PTGS1 | c.528G>A (p.Leu176=) c.201G>A (p.Leu67=) c.313-94G>A (n.313-94G>A) c.453G>A (p.Leu151=) c.384G>A (p.Leu128=) n.622G>A n.519+2829G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.304-94G>A (n.304-94G>A) c.621G>A (p.Leu207=) | |
9 | g.122381402G>C | CA467190906 | PTGS1 | c.528G>C (p.Leu176=) c.201G>C (p.Leu67=) c.313-94G>C (n.313-94G>C) c.453G>C (p.Leu151=) c.384G>C (p.Leu128=) n.622G>C n.519+2829G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.304-94G>C (n.304-94G>C) c.621G>C (p.Leu207=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381402G= | CA1877496550 | PTGS1 | c.528G= (p.Leu176=) c.201G= (p.Leu67=) c.313-94G= (n.313-94G=) c.453G= (p.Leu151=) c.384G= (p.Leu128=) n.622G= n.519+2829G= c.*373G= (n.*373G=) c.304-94G= (n.304-94G=) c.621G= (p.Leu207=) | |
9 | g.122381402G>T | CA467190907 | PTGS1 | c.528G>T (p.Leu176=) c.201G>T (p.Leu67=) c.313-94G>T (n.313-94G>T) c.453G>T (p.Leu151=) c.384G>T (p.Leu128=) n.622G>T n.519+2829G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.304-94G>T (n.304-94G>T) c.621G>T (p.Leu207=) | |
9 | g.122381403G>A | CA374780464 | PTGS1 | c.529G>A (p.Ala177Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.313-93G>A (n.313-93G>A) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.623G>A n.519+2830G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.304-93G>A (n.304-93G>A) c.622G>A (p.Ala208Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122381403G>C | CA374780465 | PTGS1 | c.529G>C (p.Ala177Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.313-93G>C (n.313-93G>C) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.623G>C n.519+2830G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.304-93G>C (n.304-93G>C) c.622G>C (p.Ala208Pro) | |
9 | g.122381403G= | CA1877496551 | PTGS1 | c.529G= (p.Ala177=) c.202G= (p.Ala68=) c.313-93G= (n.313-93G=) c.454G= (p.Ala152=) c.385G= (p.Ala129=) n.623G= n.519+2830G= c.*374G= (n.*374G=) c.304-93G= (n.304-93G=) c.622G= (p.Ala208=) | |
9 | g.122381403G>T | CA374780466 | PTGS1 | c.529G>T (p.Ala177Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.313-93G>T (n.313-93G>T) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.623G>T n.519+2830G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.304-93G>T (n.304-93G>T) c.622G>T (p.Ala208Ser) | |
9 | g.122381404C>A | CA374780471 | PTGS1 | c.530C>A (p.Ala177Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) c.313-92C>A (n.313-92C>A) c.455C>A (p.Ala152Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) n.624C>A n.519+2831C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.304-92C>A (n.304-92C>A) c.623C>A (p.Ala208Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.122381404C= | CA1877496552 | PTGS1 | c.530C= (p.Ala177=) c.203C= (p.Ala68=) c.313-92C= (n.313-92C=) c.455C= (p.Ala152=) c.386C= (p.Ala129=) n.624C= n.519+2831C= c.*375C= (n.*375C=) c.304-92C= (n.304-92C=) c.623C= (p.Ala208=) | |
9 | g.122381404C>G | CA374780470 | PTGS1 | c.530C>G (p.Ala177Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.313-92C>G (n.313-92C>G) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.624C>G n.519+2831C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.304-92C>G (n.304-92C>G) c.623C>G (p.Ala208Gly) | |
9 | g.122381404C>T | CA374780468 | PTGS1 | c.530C>T (p.Ala177Val) c.203C>T (p.Ala68Val) c.313-92C>T (n.313-92C>T) c.455C>T (p.Ala152Val) c.386C>T (p.Ala129Val) n.624C>T n.519+2831C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.304-92C>T (n.304-92C>T) c.623C>T (p.Ala208Val) | dbSNP |
9 | g.122381405C>A | CA467190908 | PTGS1 | c.531C>A (p.Ala177=) c.204C>A (p.Ala68=) c.313-91C>A (n.313-91C>A) c.456C>A (p.Ala152=) c.387C>A (p.Ala129=) n.625C>A n.519+2832C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.304-91C>A (n.304-91C>A) c.624C>A (p.Ala208=) | |
9 | g.122381405C>G | CA467190909 | PTGS1 | c.531C>G (p.Ala177=) c.204C>G (p.Ala68=) c.313-91C>G (n.313-91C>G) c.456C>G (p.Ala152=) c.387C>G (p.Ala129=) n.625C>G n.519+2832C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.304-91C>G (n.304-91C>G) c.624C>G (p.Ala208=) | |
9 | g.122381405C>T | CA467190910 | PTGS1 | c.531C>T (p.Ala177=) c.204C>T (p.Ala68=) c.313-91C>T (n.313-91C>T) c.456C>T (p.Ala152=) c.387C>T (p.Ala129=) n.625C>T n.519+2832C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.304-91C>T (n.304-91C>T) c.624C>T (p.Ala208=) | |
9 | g.122381406C>A | CA374780473 | PTGS1 | c.532C>A (p.Arg178Ser) c.205C>A (p.Arg69Ser) c.313-90C>A (n.313-90C>A) c.457C>A (p.Arg153Ser) c.388C>A (p.Arg130Ser) n.626C>A n.519+2833C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.304-90C>A (n.304-90C>A) c.625C>A (p.Arg209Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381406C= | CA1877496553 | PTGS1 | c.532C= (p.Arg178=) c.205C= (p.Arg69=) c.313-90C= (n.313-90C=) c.457C= (p.Arg153=) c.388C= (p.Arg130=) n.626C= n.519+2833C= c.*377C= (n.*377C=) c.304-90C= (n.304-90C=) c.625C= (p.Arg209=) | |
9 | g.122381406C>G | CA374780474 | PTGS1 | c.532C>G (p.Arg178Gly) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.313-90C>G (n.313-90C>G) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.388C>G (p.Arg130Gly) n.626C>G n.519+2833C>G c.*377C>G (n.*377C>G) c.304-90C>G (n.304-90C>G) c.625C>G (p.Arg209Gly) | |
9 | g.122381406C>T | CA5224841 | PTGS1 | c.532C>T (p.Arg178Cys) c.205C>T (p.Arg69Cys) c.313-90C>T (n.313-90C>T) c.457C>T (p.Arg153Cys) c.388C>T (p.Arg130Cys) n.626C>T n.519+2833C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.304-90C>T (n.304-90C>T) c.625C>T (p.Arg209Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381407G>A | CA5224842 | PTGS1 | c.533G>A (p.Arg178His) c.206G>A (p.Arg69His) c.313-89G>A (n.313-89G>A) c.458G>A (p.Arg153His) c.389G>A (p.Arg130His) n.627G>A n.519+2834G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.304-89G>A (n.304-89G>A) c.626G>A (p.Arg209His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.122381407G>C | CA374780479 | PTGS1 | c.533G>C (p.Arg178Pro) c.206G>C (p.Arg69Pro) c.313-89G>C (n.313-89G>C) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.389G>C (p.Arg130Pro) n.627G>C n.519+2834G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.304-89G>C (n.304-89G>C) c.626G>C (p.Arg209Pro) | |
9 | g.122381407G= | CA1877496554 | PTGS1 | c.533G= (p.Arg178=) c.206G= (p.Arg69=) c.313-89G= (n.313-89G=) c.458G= (p.Arg153=) c.389G= (p.Arg130=) n.627G= n.519+2834G= c.*378G= (n.*378G=) c.304-89G= (n.304-89G=) c.626G= (p.Arg209=) | |
9 | g.122381407G>T | CA374780480 | PTGS1 | c.533G>T (p.Arg178Leu) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.313-89G>T (n.313-89G>T) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.389G>T (p.Arg130Leu) n.627G>T n.519+2834G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.304-89G>T (n.304-89G>T) c.626G>T (p.Arg209Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.122381408C>A | CA467190911 | PTGS1 | c.534C>A (p.Arg178=) c.207C>A (p.Arg69=) c.313-88C>A (n.313-88C>A) c.459C>A (p.Arg153=) c.390C>A (p.Arg130=) n.628C>A n.519+2835C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.304-88C>A (n.304-88C>A) c.627C>A (p.Arg209=) | |
9 | g.122381408C>G | CA467190912 | PTGS1 | c.534C>G (p.Arg178=) c.207C>G (p.Arg69=) c.313-88C>G (n.313-88C>G) c.459C>G (p.Arg153=) c.390C>G (p.Arg130=) n.628C>G n.519+2835C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.304-88C>G (n.304-88C>G) c.627C>G (p.Arg209=) | |
9 | g.122381408C>T | CA467190913 | PTGS1 | c.534C>T (p.Arg178=) c.207C>T (p.Arg69=) c.313-88C>T (n.313-88C>T) c.459C>T (p.Arg153=) c.390C>T (p.Arg130=) n.628C>T n.519+2835C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.304-88C>T (n.304-88C>T) c.627C>T (p.Arg209=) | |
9 | g.122381409C>A | CA374780482 | PTGS1 | c.535C>A (p.Arg179Ser) c.208C>A (p.Arg70Ser) c.313-87C>A (n.313-87C>A) c.460C>A (p.Arg154Ser) c.391C>A (p.Arg131Ser) n.629C>A n.519+2836C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.304-87C>A (n.304-87C>A) c.628C>A (p.Arg210Ser) | |
9 | g.122381409C= | CA1877496555 | PTGS1 | c.535C= (p.Arg179=) c.208C= (p.Arg70=) c.313-87C= (n.313-87C=) c.460C= (p.Arg154=) c.391C= (p.Arg131=) n.629C= n.519+2836C= c.*380C= (n.*380C=) c.304-87C= (n.304-87C=) c.628C= (p.Arg210=) | |
9 | g.122381409C>G | CA374780484 | PTGS1 | c.535C>G (p.Arg179Gly) c.208C>G (p.Arg70Gly) c.313-87C>G (n.313-87C>G) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.391C>G (p.Arg131Gly) n.629C>G n.519+2836C>G c.*380C>G (n.*380C>G) c.304-87C>G (n.304-87C>G) c.628C>G (p.Arg210Gly) | |
9 | g.122381409C>T | CA5224843 | PTGS1 | c.535C>T (p.Arg179Cys) c.208C>T (p.Arg70Cys) c.313-87C>T (n.313-87C>T) c.460C>T (p.Arg154Cys) c.391C>T (p.Arg131Cys) n.629C>T n.519+2836C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.304-87C>T (n.304-87C>T) c.628C>T (p.Arg210Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381409_122381410insAGGA | CA590503346 | PTGS1 | c.535_536insAGGA (p.Arg179GlnfsTer12) c.208_209insAGGA (p.Arg70GlnfsTer12) c.313-87_313-86insAGGA (n.313-87_313-86insAGGA) c.460_461insAGGA (p.Arg154GlnfsTer12) c.391_392insAGGA (p.Arg131GlnfsTer12) n.629_630insAGGA n.519+2836_519+2837insAGGA c.*380_*381insAGGA (n.*380_*381insAGGA) c.304-87_304-86insAGGA (n.304-87_304-86insAGGA) c.628_629insAGGA (p.Arg210GlnfsTer12) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381410G>A | CA5224844 | PTGS1 | c.536G>A (p.Arg179His) c.209G>A (p.Arg70His) c.313-86G>A (n.313-86G>A) c.461G>A (p.Arg154His) c.392G>A (p.Arg131His) n.630G>A n.519+2837G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.304-86G>A (n.304-86G>A) c.629G>A (p.Arg210His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.122381410G>C | CA374780486 | PTGS1 | c.536G>C (p.Arg179Pro) c.209G>C (p.Arg70Pro) c.313-86G>C (n.313-86G>C) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.392G>C (p.Arg131Pro) n.630G>C n.519+2837G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.304-86G>C (n.304-86G>C) c.629G>C (p.Arg210Pro) | |
9 | g.122381410G= | CA1877496556 | PTGS1 | c.536G= (p.Arg179=) c.209G= (p.Arg70=) c.313-86G= (n.313-86G=) c.461G= (p.Arg154=) c.392G= (p.Arg131=) n.630G= n.519+2837G= c.*381G= (n.*381G=) c.304-86G= (n.304-86G=) c.629G= (p.Arg210=) | |
9 | g.122381410G>T | CA374780487 | PTGS1 | c.536G>T (p.Arg179Leu) c.209G>T (p.Arg70Leu) c.313-86G>T (n.313-86G>T) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.392G>T (p.Arg131Leu) n.630G>T n.519+2837G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.304-86G>T (n.304-86G>T) c.629G>T (p.Arg210Leu) | |
9 | g.122381411C>A | CA467190914 | PTGS1 | c.537C>A (p.Arg179=) c.210C>A (p.Arg70=) c.313-85C>A (n.313-85C>A) c.462C>A (p.Arg154=) c.393C>A (p.Arg131=) n.631C>A n.519+2838C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.304-85C>A (n.304-85C>A) c.630C>A (p.Arg210=) | |
9 | g.122381411C>G | CA467190915 | PTGS1 | c.537C>G (p.Arg179=) c.210C>G (p.Arg70=) c.313-85C>G (n.313-85C>G) c.462C>G (p.Arg154=) c.393C>G (p.Arg131=) n.631C>G n.519+2838C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.304-85C>G (n.304-85C>G) c.630C>G (p.Arg210=) | |
9 | g.122381411C>T | CA467190916 | PTGS1 | c.537C>T (p.Arg179=) c.210C>T (p.Arg70=) c.313-85C>T (n.313-85C>T) c.462C>T (p.Arg154=) c.393C>T (p.Arg131=) n.631C>T n.519+2838C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.304-85C>T (n.304-85C>T) c.630C>T (p.Arg210=) | gnomAD v4 |
9 | g.122381412T>A | CA374780489 | PTGS1 | c.538T>A (p.Phe180Ile) c.211T>A (p.Phe71Ile) c.313-84T>A (n.313-84T>A) c.463T>A (p.Phe155Ile) c.394T>A (p.Phe132Ile) n.632T>A n.519+2839T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.304-84T>A (n.304-84T>A) c.631T>A (p.Phe211Ile) | |
9 | g.122381412T>C | CA374780490 | PTGS1 | c.538T>C (p.Phe180Leu) c.211T>C (p.Phe71Leu) c.313-84T>C (n.313-84T>C) c.463T>C (p.Phe155Leu) c.394T>C (p.Phe132Leu) n.632T>C n.519+2839T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.304-84T>C (n.304-84T>C) c.631T>C (p.Phe211Leu) | |
9 | g.122381412T>G | CA374780488 | PTGS1 | c.538T>G (p.Phe180Val) c.211T>G (p.Phe71Val) c.313-84T>G (n.313-84T>G) c.463T>G (p.Phe155Val) c.394T>G (p.Phe132Val) n.632T>G n.519+2839T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.304-84T>G (n.304-84T>G) c.631T>G (p.Phe211Val) | |
9 | g.122381413T>A | CA374780491 | PTGS1 | c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.313-83T>A (n.313-83T>A) c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.395T>A (p.Phe132Tyr) n.633T>A n.519+2840T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.304-83T>A (n.304-83T>A) c.632T>A (p.Phe211Tyr) | |
9 | g.122381413T>C | CA374780494 | PTGS1 | c.539T>C (p.Phe180Ser) c.212T>C (p.Phe71Ser) c.313-83T>C (n.313-83T>C) c.464T>C (p.Phe155Ser) c.395T>C (p.Phe132Ser) n.633T>C n.519+2840T>C c.*384T>C (n.*384T>C) c.304-83T>C (n.304-83T>C) c.632T>C (p.Phe211Ser) | |
9 | g.122381413T>G | CA374780496 | PTGS1 | c.539T>G (p.Phe180Cys) c.212T>G (p.Phe71Cys) c.313-83T>G (n.313-83T>G) c.464T>G (p.Phe155Cys) c.395T>G (p.Phe132Cys) n.633T>G n.519+2840T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.304-83T>G (n.304-83T>G) c.632T>G (p.Phe211Cys) | |
9 | g.122381414C>A | CA374780498 | PTGS1 | c.540C>A (p.Phe180Leu) c.213C>A (p.Phe71Leu) c.313-82C>A (n.313-82C>A) c.465C>A (p.Phe155Leu) c.396C>A (p.Phe132Leu) n.634C>A n.519+2841C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.304-82C>A (n.304-82C>A) c.633C>A (p.Phe211Leu) | |
9 | g.122381414C= | CA1877496557 | PTGS1 | c.540C= (p.Phe180=) c.213C= (p.Phe71=) c.313-82C= (n.313-82C=) c.465C= (p.Phe155=) c.396C= (p.Phe132=) n.634C= n.519+2841C= c.*385C= (n.*385C=) c.304-82C= (n.304-82C=) c.633C= (p.Phe211=) | |
9 | g.122381414C>G | CA5224845 | PTGS1 | c.540C>G (p.Phe180Leu) c.213C>G (p.Phe71Leu) c.313-82C>G (n.313-82C>G) c.465C>G (p.Phe155Leu) c.396C>G (p.Phe132Leu) n.634C>G n.519+2841C>G c.*385C>G (n.*385C>G) c.304-82C>G (n.304-82C>G) c.633C>G (p.Phe211Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381414C>T | CA467190917 | PTGS1 | c.540C>T (p.Phe180=) c.213C>T (p.Phe71=) c.313-82C>T (n.313-82C>T) c.465C>T (p.Phe155=) c.396C>T (p.Phe132=) n.634C>T n.519+2841C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.304-82C>T (n.304-82C>T) c.633C>T (p.Phe211=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381415C>A | CA374780502 | PTGS1 | c.541C>A (p.Leu181Met) c.214C>A (p.Leu72Met) c.313-81C>A (n.313-81C>A) c.466C>A (p.Leu156Met) c.397C>A (p.Leu133Met) n.635C>A n.519+2842C>A c.*386C>A (n.*386C>A) c.304-81C>A (n.304-81C>A) c.634C>A (p.Leu212Met) | gnomAD v4 |
9 | g.122381415C= | CA1877496558 | PTGS1 | c.541C= (p.Leu181=) c.214C= (p.Leu72=) c.313-81C= (n.313-81C=) c.466C= (p.Leu156=) c.397C= (p.Leu133=) n.635C= n.519+2842C= c.*386C= (n.*386C=) c.304-81C= (n.304-81C=) c.634C= (p.Leu212=) | |
9 | g.122381415C>G | CA374780500 | PTGS1 | c.541C>G (p.Leu181Val) c.214C>G (p.Leu72Val) c.313-81C>G (n.313-81C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.635C>G n.519+2842C>G c.*386C>G (n.*386C>G) c.304-81C>G (n.304-81C>G) c.634C>G (p.Leu212Val) | |
9 | g.122381415C>T | CA467190918 | PTGS1 | c.541C>T (p.Leu181=) c.214C>T (p.Leu72=) c.313-81C>T (n.313-81C>T) c.466C>T (p.Leu156=) c.397C>T (p.Leu133=) n.635C>T n.519+2842C>T c.*386C>T (n.*386C>T) c.304-81C>T (n.304-81C>T) c.634C>T (p.Leu212=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.122381416T>A | CA374780504 | PTGS1 | c.542T>A (p.Leu181Gln) c.215T>A (p.Leu72Gln) c.313-80T>A (n.313-80T>A) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.636T>A n.519+2843T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.304-80T>A (n.304-80T>A) c.635T>A (p.Leu212Gln) | |
9 | g.122381416T>C | CA374780506 | PTGS1 | c.542T>C (p.Leu181Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.313-80T>C (n.313-80T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.636T>C n.519+2843T>C c.*387T>C (n.*387T>C) c.304-80T>C (n.304-80T>C) c.635T>C (p.Leu212Pro) | |
9 | g.122381416T>G | CA374780511 | PTGS1 | c.542T>G (p.Leu181Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.313-80T>G (n.313-80T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.636T>G n.519+2843T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.304-80T>G (n.304-80T>G) c.635T>G (p.Leu212Arg) | |
9 | g.122381417G>A | CA5224846 | PTGS1 | c.543G>A (p.Leu181=) c.216G>A (p.Leu72=) c.313-79G>A (n.313-79G>A) c.468G>A (p.Leu156=) c.399G>A (p.Leu133=) n.637G>A n.519+2844G>A c.*388G>A (n.*388G>A) c.304-79G>A (n.304-79G>A) c.636G>A (p.Leu212=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381417G>C | CA467190919 | PTGS1 | c.543G>C (p.Leu181=) c.216G>C (p.Leu72=) c.313-79G>C (n.313-79G>C) c.468G>C (p.Leu156=) c.399G>C (p.Leu133=) n.637G>C n.519+2844G>C c.*388G>C (n.*388G>C) c.304-79G>C (n.304-79G>C) c.636G>C (p.Leu212=) | |
9 | g.122381417G= | CA1877496559 | PTGS1 | c.543G= (p.Leu181=) c.216G= (p.Leu72=) c.313-79G= (n.313-79G=) c.468G= (p.Leu156=) c.399G= (p.Leu133=) n.637G= n.519+2844G= c.*388G= (n.*388G=) c.304-79G= (n.304-79G=) c.636G= (p.Leu212=) | |
9 | g.122381417G>T | CA467190920 | PTGS1 | c.543G>T (p.Leu181=) c.216G>T (p.Leu72=) c.313-79G>T (n.313-79G>T) c.468G>T (p.Leu156=) c.399G>T (p.Leu133=) n.637G>T n.519+2844G>T c.*388G>T (n.*388G>T) c.304-79G>T (n.304-79G>T) c.636G>T (p.Leu212=) | dbSNP |
9 | g.122381418C>A | CA374780514 | PTGS1 | c.544C>A (p.Leu182Ile) c.217C>A (p.Leu73Ile) c.313-78C>A (n.313-78C>A) c.469C>A (p.Leu157Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) n.638C>A n.519+2845C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.304-78C>A (n.304-78C>A) c.637C>A (p.Leu213Ile) | |
9 | g.122381418C>G | CA374780515 | PTGS1 | c.544C>G (p.Leu182Val) c.217C>G (p.Leu73Val) c.313-78C>G (n.313-78C>G) c.469C>G (p.Leu157Val) c.400C>G (p.Leu134Val) n.638C>G n.519+2845C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.304-78C>G (n.304-78C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) | gnomAD v4 |
9 | g.122381418C>T | CA374780517 | PTGS1 | c.544C>T (p.Leu182Phe) c.217C>T (p.Leu73Phe) c.313-78C>T (n.313-78C>T) c.469C>T (p.Leu157Phe) c.400C>T (p.Leu134Phe) n.638C>T n.519+2845C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.304-78C>T (n.304-78C>T) c.637C>T (p.Leu213Phe) | |
9 | g.122381419T>A | CA374780522 | PTGS1 | c.545T>A (p.Leu182His) c.218T>A (p.Leu73His) c.313-77T>A (n.313-77T>A) c.470T>A (p.Leu157His) c.401T>A (p.Leu134His) n.639T>A n.519+2846T>A c.*390T>A (n.*390T>A) c.304-77T>A (n.304-77T>A) c.638T>A (p.Leu213His) | |
9 | g.122381419T>C | CA374780524 | PTGS1 | c.545T>C (p.Leu182Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.313-77T>C (n.313-77T>C) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.639T>C n.519+2846T>C c.*390T>C (n.*390T>C) c.304-77T>C (n.304-77T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) | |
9 | g.122381419T>G | CA374780520 | PTGS1 | c.545T>G (p.Leu182Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.313-77T>G (n.313-77T>G) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.639T>G n.519+2846T>G c.*390T>G (n.*390T>G) c.304-77T>G (n.304-77T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) | |
9 | g.122381420C>A | CA467190921 | PTGS1 | c.546C>A (p.Leu182=) c.219C>A (p.Leu73=) c.313-76C>A (n.313-76C>A) c.471C>A (p.Leu157=) c.402C>A (p.Leu134=) n.640C>A n.519+2847C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.304-76C>A (n.304-76C>A) c.639C>A (p.Leu213=) | |
9 | g.122381420C>G | CA467190923 | PTGS1 | c.546C>G (p.Leu182=) c.219C>G (p.Leu73=) c.313-76C>G (n.313-76C>G) c.471C>G (p.Leu157=) c.402C>G (p.Leu134=) n.640C>G n.519+2847C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.304-76C>G (n.304-76C>G) c.639C>G (p.Leu213=) | gnomAD v4 |
9 | g.122381420C>T | CA467190922 | PTGS1 | c.546C>T (p.Leu182=) c.219C>T (p.Leu73=) c.313-76C>T (n.313-76C>T) c.471C>T (p.Leu157=) c.402C>T (p.Leu134=) n.640C>T n.519+2847C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.304-76C>T (n.304-76C>T) c.639C>T (p.Leu213=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381421A= | CA1877496560 | PTGS1 | c.547A= (p.Arg183=) c.220A= (p.Arg74=) c.313-75A= (n.313-75A=) c.472A= (p.Arg158=) c.403A= (p.Arg135=) n.641A= n.519+2848A= c.*392A= (n.*392A=) c.304-75A= (n.304-75A=) c.640A= (p.Arg214=) | |
9 | g.122381421A>C | CA467190924 | PTGS1 | c.547A>C (p.Arg183=) c.220A>C (p.Arg74=) c.313-75A>C (n.313-75A>C) c.472A>C (p.Arg158=) c.403A>C (p.Arg135=) n.641A>C n.519+2848A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.304-75A>C (n.304-75A>C) c.640A>C (p.Arg214=) | |
9 | g.122381421A>G | CA374780526 | PTGS1 | c.547A>G (p.Arg183Gly) c.220A>G (p.Arg74Gly) c.313-75A>G (n.313-75A>G) c.472A>G (p.Arg158Gly) c.403A>G (p.Arg135Gly) n.641A>G n.519+2848A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.304-75A>G (n.304-75A>G) c.640A>G (p.Arg214Gly) | |
9 | g.122381421A>T | CA5224847 | PTGS1 | c.547A>T (p.Arg183Trp) c.220A>T (p.Arg74Trp) c.313-75A>T (n.313-75A>T) c.472A>T (p.Arg158Trp) c.403A>T (p.Arg135Trp) n.641A>T n.519+2848A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.304-75A>T (n.304-75A>T) c.640A>T (p.Arg214Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381422G>A | CA374780528 | PTGS1 | c.548G>A (p.Arg183Lys) c.221G>A (p.Arg74Lys) c.313-74G>A (n.313-74G>A) c.473G>A (p.Arg158Lys) c.404G>A (p.Arg135Lys) n.642G>A n.519+2849G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.304-74G>A (n.304-74G>A) c.641G>A (p.Arg214Lys) | |
9 | g.122381422G>C | CA374780532 | PTGS1 | c.548G>C (p.Arg183Thr) c.221G>C (p.Arg74Thr) c.313-74G>C (n.313-74G>C) c.473G>C (p.Arg158Thr) c.404G>C (p.Arg135Thr) n.642G>C n.519+2849G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.304-74G>C (n.304-74G>C) c.641G>C (p.Arg214Thr) | |
9 | g.122381422G>T | CA374780530 | PTGS1 | c.548G>T (p.Arg183Met) c.221G>T (p.Arg74Met) c.313-74G>T (n.313-74G>T) c.473G>T (p.Arg158Met) c.404G>T (p.Arg135Met) n.642G>T n.519+2849G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.304-74G>T (n.304-74G>T) c.641G>T (p.Arg214Met) | |
9 | g.122381423G>A | CA467190925 | PTGS1 | c.549G>A (p.Arg183=) c.222G>A (p.Arg74=) c.313-73G>A (n.313-73G>A) c.474G>A (p.Arg158=) c.405G>A (p.Arg135=) n.643G>A n.519+2850G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.304-73G>A (n.304-73G>A) c.642G>A (p.Arg214=) | |
9 | g.122381423G>C | CA374780534 | PTGS1 | c.549G>C (p.Arg183Ser) c.222G>C (p.Arg74Ser) c.313-73G>C (n.313-73G>C) c.474G>C (p.Arg158Ser) c.405G>C (p.Arg135Ser) n.643G>C n.519+2850G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.304-73G>C (n.304-73G>C) c.642G>C (p.Arg214Ser) | |
9 | g.122381423G>T | CA374780536 | PTGS1 | c.549G>T (p.Arg183Ser) c.222G>T (p.Arg74Ser) c.313-73G>T (n.313-73G>T) c.474G>T (p.Arg158Ser) c.405G>T (p.Arg135Ser) n.643G>T n.519+2850G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.304-73G>T (n.304-73G>T) c.642G>T (p.Arg214Ser) | |
9 | g.122381424A>C | CA467190926 | PTGS1 | c.550A>C (p.Arg184=) c.223A>C (p.Arg75=) c.313-72A>C (n.313-72A>C) c.475A>C (p.Arg159=) c.406A>C (p.Arg136=) n.644A>C n.519+2851A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.304-72A>C (n.304-72A>C) c.643A>C (p.Arg215=) | |
9 | g.122381424A>G | CA374780537 | PTGS1 | c.550A>G (p.Arg184Gly) c.223A>G (p.Arg75Gly) c.313-72A>G (n.313-72A>G) c.475A>G (p.Arg159Gly) c.406A>G (p.Arg136Gly) n.644A>G n.519+2851A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.304-72A>G (n.304-72A>G) c.643A>G (p.Arg215Gly) | |
9 | g.122381424A>T | CA374780539 | PTGS1 | c.550A>T (p.Arg184Trp) c.223A>T (p.Arg75Trp) c.313-72A>T (n.313-72A>T) c.475A>T (p.Arg159Trp) c.406A>T (p.Arg136Trp) n.644A>T n.519+2851A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.304-72A>T (n.304-72A>T) c.643A>T (p.Arg215Trp) | |
9 | g.122381425G>A | CA374780540 | PTGS1 | c.551G>A (p.Arg184Lys) c.224G>A (p.Arg75Lys) c.313-71G>A (n.313-71G>A) c.476G>A (p.Arg159Lys) c.407G>A (p.Arg136Lys) n.645G>A n.519+2852G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.304-71G>A (n.304-71G>A) c.644G>A (p.Arg215Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381425G>C | CA374780541 | PTGS1 | c.551G>C (p.Arg184Thr) c.224G>C (p.Arg75Thr) c.313-71G>C (n.313-71G>C) c.476G>C (p.Arg159Thr) c.407G>C (p.Arg136Thr) n.645G>C n.519+2852G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.304-71G>C (n.304-71G>C) c.644G>C (p.Arg215Thr) | |
9 | g.122381425G= | CA1877496561 | PTGS1 | c.551G= (p.Arg184=) c.224G= (p.Arg75=) c.313-71G= (n.313-71G=) c.476G= (p.Arg159=) c.407G= (p.Arg136=) n.645G= n.519+2852G= c.*396G= (n.*396G=) c.304-71G= (n.304-71G=) c.644G= (p.Arg215=) | |
9 | g.122381425G>T | CA374780543 | PTGS1 | c.551G>T (p.Arg184Met) c.224G>T (p.Arg75Met) c.313-71G>T (n.313-71G>T) c.476G>T (p.Arg159Met) c.407G>T (p.Arg136Met) n.645G>T n.519+2852G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.304-71G>T (n.304-71G>T) c.644G>T (p.Arg215Met) | |
9 | g.122381426G>A | CA467190927 | PTGS1 | c.552G>A (p.Arg184=) c.225G>A (p.Arg75=) c.313-70G>A (n.313-70G>A) c.477G>A (p.Arg159=) c.408G>A (p.Arg136=) n.646G>A n.519+2853G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.304-70G>A (n.304-70G>A) c.645G>A (p.Arg215=) | |
9 | g.122381426G>C | CA374780545 | PTGS1 | c.552G>C (p.Arg184Ser) c.225G>C (p.Arg75Ser) c.313-70G>C (n.313-70G>C) c.477G>C (p.Arg159Ser) c.408G>C (p.Arg136Ser) n.646G>C n.519+2853G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.304-70G>C (n.304-70G>C) c.645G>C (p.Arg215Ser) | |
9 | g.122381426G>T | CA374780546 | PTGS1 | c.552G>T (p.Arg184Ser) c.225G>T (p.Arg75Ser) c.313-70G>T (n.313-70G>T) c.477G>T (p.Arg159Ser) c.408G>T (p.Arg136Ser) n.646G>T n.519+2853G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.304-70G>T (n.304-70G>T) c.645G>T (p.Arg215Ser) | |
9 | g.122381426_122381427dup | CA2691551908 | PTGS1 | c.552_553dup (p.Lys185ArgfsTer?) c.225_226dup (p.Lys76ArgfsTer?) c.313-70_313-69dup (n.313-70_313-69dup) c.477_478dup (p.Lys160ArgfsTer?) c.408_409dup (p.Lys137ArgfsTer?) n.646_647dup n.519+2853_519+2854dup c.*397_*398dup (n.*397_*398dup) c.304-70_304-69dup (n.304-70_304-69dup) c.645_646dup (p.Lys216ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.122381427A>C | CA374780548 | PTGS1 | c.553A>C (p.Lys185Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.313-69A>C (n.313-69A>C) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.409A>C (p.Lys137Gln) n.647A>C n.519+2854A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.304-69A>C (n.304-69A>C) c.646A>C (p.Lys216Gln) | |
9 | g.122381427A>G | CA374780550 | PTGS1 | c.553A>G (p.Lys185Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.313-69A>G (n.313-69A>G) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.409A>G (p.Lys137Glu) n.647A>G n.519+2854A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.304-69A>G (n.304-69A>G) c.646A>G (p.Lys216Glu) | |
9 | g.122381427A>T | CA374780552 | PTGS1 | c.553A>T (p.Lys185Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.313-69A>T (n.313-69A>T) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.409A>T (p.Lys137Ter) n.647A>T n.519+2854A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.304-69A>T (n.304-69A>T) c.646A>T (p.Lys216Ter) | |
9 | g.122381428A= | CA1877496562 | PTGS1 | c.554A= (p.Lys185=) c.227A= (p.Lys76=) c.313-68A= (n.313-68A=) c.479A= (p.Lys160=) c.410A= (p.Lys137=) n.648A= n.519+2855A= c.*399A= (n.*399A=) c.304-68A= (n.304-68A=) c.647A= (p.Lys216=) | |
9 | g.122381428A>C | CA5224848 | PTGS1 | c.554A>C (p.Lys185Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.313-68A>C (n.313-68A>C) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.410A>C (p.Lys137Thr) n.648A>C n.519+2855A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.304-68A>C (n.304-68A>C) c.647A>C (p.Lys216Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381428A>G | CA374780557 | PTGS1 | c.554A>G (p.Lys185Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.313-68A>G (n.313-68A>G) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.410A>G (p.Lys137Arg) n.648A>G n.519+2855A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.304-68A>G (n.304-68A>G) c.647A>G (p.Lys216Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.122381428A>T | CA374780554 | PTGS1 | c.554A>T (p.Lys185Met) c.227A>T (p.Lys76Met) c.313-68A>T (n.313-68A>T) c.479A>T (p.Lys160Met) c.410A>T (p.Lys137Met) n.648A>T n.519+2855A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.304-68A>T (n.304-68A>T) c.647A>T (p.Lys216Met) | |
9 | g.122381429G>A | CA467190928 | PTGS1 | c.555G>A (p.Lys185=) c.228G>A (p.Lys76=) c.313-67G>A (n.313-67G>A) c.480G>A (p.Lys160=) c.411G>A (p.Lys137=) n.649G>A n.519+2856G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.304-67G>A (n.304-67G>A) c.648G>A (p.Lys216=) | gnomAD v4 |
9 | g.122381429G>C | CA374780561 | PTGS1 | c.555G>C (p.Lys185Asn) c.228G>C (p.Lys76Asn) c.313-67G>C (n.313-67G>C) c.480G>C (p.Lys160Asn) c.411G>C (p.Lys137Asn) n.649G>C n.519+2856G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.304-67G>C (n.304-67G>C) c.648G>C (p.Lys216Asn) | |
9 | g.122381429G>T | CA374780564 | PTGS1 | c.555G>T (p.Lys185Asn) c.228G>T (p.Lys76Asn) c.313-67G>T (n.313-67G>T) c.480G>T (p.Lys160Asn) c.411G>T (p.Lys137Asn) n.649G>T n.519+2856G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.304-67G>T (n.304-67G>T) c.648G>T (p.Lys216Asn) | |
9 | g.122381430T>A | CA374780566 | PTGS1 | c.556T>A (p.Phe186Ile) c.229T>A (p.Phe77Ile) c.313-66T>A (n.313-66T>A) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.412T>A (p.Phe138Ile) n.650T>A n.519+2857T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.304-66T>A (n.304-66T>A) c.649T>A (p.Phe217Ile) | |
9 | g.122381430T>C | CA374780568 | PTGS1 | c.556T>C (p.Phe186Leu) c.229T>C (p.Phe77Leu) c.313-66T>C (n.313-66T>C) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.412T>C (p.Phe138Leu) n.650T>C n.519+2857T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.304-66T>C (n.304-66T>C) c.649T>C (p.Phe217Leu) | |
9 | g.122381430T>G | CA374780569 | PTGS1 | c.556T>G (p.Phe186Val) c.229T>G (p.Phe77Val) c.313-66T>G (n.313-66T>G) c.481T>G (p.Phe161Val) c.412T>G (p.Phe138Val) n.650T>G n.519+2857T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.304-66T>G (n.304-66T>G) c.649T>G (p.Phe217Val) | |
9 | g.122381431T>A | CA374780571 | PTGS1 | c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.313-65T>A (n.313-65T>A) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.651T>A n.519+2858T>A c.*402T>A (n.*402T>A) c.304-65T>A (n.304-65T>A) c.650T>A (p.Phe217Tyr) | |
9 | g.122381431T>C | CA374780574 | PTGS1 | c.557T>C (p.Phe186Ser) c.230T>C (p.Phe77Ser) c.313-65T>C (n.313-65T>C) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.413T>C (p.Phe138Ser) n.651T>C n.519+2858T>C c.*402T>C (n.*402T>C) c.304-65T>C (n.304-65T>C) c.650T>C (p.Phe217Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.122381431T>G | CA374780580 | PTGS1 | c.557T>G (p.Phe186Cys) c.230T>G (p.Phe77Cys) c.313-65T>G (n.313-65T>G) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.413T>G (p.Phe138Cys) n.651T>G n.519+2858T>G c.*402T>G (n.*402T>G) c.304-65T>G (n.304-65T>G) c.650T>G (p.Phe217Cys) | |
9 | g.122381432C>A | CA374780588 | PTGS1 | c.558C>A (p.Phe186Leu) c.231C>A (p.Phe77Leu) c.313-64C>A (n.313-64C>A) c.483C>A (p.Phe161Leu) c.414C>A (p.Phe138Leu) n.652C>A n.519+2859C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.304-64C>A (n.304-64C>A) c.651C>A (p.Phe217Leu) | |
9 | g.122381432C>G | CA374780592 | PTGS1 | c.558C>G (p.Phe186Leu) c.231C>G (p.Phe77Leu) c.313-64C>G (n.313-64C>G) c.483C>G (p.Phe161Leu) c.414C>G (p.Phe138Leu) n.652C>G n.519+2859C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.304-64C>G (n.304-64C>G) c.651C>G (p.Phe217Leu) | |
9 | g.122381432C>T | CA467190929 | PTGS1 | c.558C>T (p.Phe186=) c.231C>T (p.Phe77=) c.313-64C>T (n.313-64C>T) c.483C>T (p.Phe161=) c.414C>T (p.Phe138=) n.652C>T n.519+2859C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.304-64C>T (n.304-64C>T) c.651C>T (p.Phe217=) | |
9 | g.122381433A>C | CA374780600 | PTGS1 | c.559A>C (p.Ile187Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.313-63A>C (n.313-63A>C) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) n.653A>C n.519+2860A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.304-63A>C (n.304-63A>C) c.652A>C (p.Ile218Leu) | |
9 | g.122381433A>G | CA374780602 | PTGS1 | c.559A>G (p.Ile187Val) c.232A>G (p.Ile78Val) c.313-63A>G (n.313-63A>G) c.484A>G (p.Ile162Val) c.415A>G (p.Ile139Val) n.653A>G n.519+2860A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.304-63A>G (n.304-63A>G) c.652A>G (p.Ile218Val) | |
9 | g.122381433A>T | CA374780594 | PTGS1 | c.559A>T (p.Ile187Leu) c.232A>T (p.Ile78Leu) c.313-63A>T (n.313-63A>T) c.484A>T (p.Ile162Leu) c.415A>T (p.Ile139Leu) n.653A>T n.519+2860A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.304-63A>T (n.304-63A>T) c.652A>T (p.Ile218Leu) | |
9 | g.122381434T>A | CA374780605 | PTGS1 | c.560T>A (p.Ile187Lys) c.233T>A (p.Ile78Lys) c.313-62T>A (n.313-62T>A) c.485T>A (p.Ile162Lys) c.416T>A (p.Ile139Lys) n.654T>A n.519+2861T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.304-62T>A (n.304-62T>A) c.653T>A (p.Ile218Lys) | |
9 | g.122381434T>C | CA374780607 | PTGS1 | c.560T>C (p.Ile187Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.313-62T>C (n.313-62T>C) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) n.654T>C n.519+2861T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.304-62T>C (n.304-62T>C) c.653T>C (p.Ile218Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.122381434T>G | CA374780611 | PTGS1 | c.560T>G (p.Ile187Arg) c.233T>G (p.Ile78Arg) c.313-62T>G (n.313-62T>G) c.485T>G (p.Ile162Arg) c.416T>G (p.Ile139Arg) n.654T>G n.519+2861T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.304-62T>G (n.304-62T>G) c.653T>G (p.Ile218Arg) | |
9 | g.122381435A= | CA1877496563 | PTGS1 | c.561A= (p.Ile187=) c.234A= (p.Ile78=) c.313-61A= (n.313-61A=) c.486A= (p.Ile162=) c.417A= (p.Ile139=) n.655A= n.519+2862A= c.*406A= (n.*406A=) c.304-61A= (n.304-61A=) c.654A= (p.Ile218=) | |
9 | g.122381435A>C | CA467190930 | PTGS1 | c.561A>C (p.Ile187=) c.234A>C (p.Ile78=) c.313-61A>C (n.313-61A>C) c.486A>C (p.Ile162=) c.417A>C (p.Ile139=) n.655A>C n.519+2862A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.304-61A>C (n.304-61A>C) c.654A>C (p.Ile218=) | |
9 | g.122381435A>G | CA374780614 | PTGS1 | c.561A>G (p.Ile187Met) c.234A>G (p.Ile78Met) c.313-61A>G (n.313-61A>G) c.486A>G (p.Ile162Met) c.417A>G (p.Ile139Met) n.655A>G n.519+2862A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.304-61A>G (n.304-61A>G) c.654A>G (p.Ile218Met) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122381435A>T | CA467190931 | PTGS1 | c.561A>T (p.Ile187=) c.234A>T (p.Ile78=) c.313-61A>T (n.313-61A>T) c.486A>T (p.Ile162=) c.417A>T (p.Ile139=) n.655A>T n.519+2862A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.304-61A>T (n.304-61A>T) c.654A>T (p.Ile218=) | |
9 | g.122381436C>A | CA374780617 | PTGS1 | c.562C>A (p.Pro188Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.313-60C>A (n.313-60C>A) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) n.656C>A n.519+2863C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.304-60C>A (n.304-60C>A) c.655C>A (p.Pro219Thr) | |
9 | g.122381436C= | CA1877496564 | PTGS1 | c.562C= (p.Pro188=) c.235C= (p.Pro79=) c.313-60C= (n.313-60C=) c.487C= (p.Pro163=) c.418C= (p.Pro140=) n.656C= n.519+2863C= c.*407C= (n.*407C=) c.304-60C= (n.304-60C=) c.655C= (p.Pro219=) | |
9 | g.122381436C>G | CA374780619 | PTGS1 | c.562C>G (p.Pro188Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.313-60C>G (n.313-60C>G) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) n.656C>G n.519+2863C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.304-60C>G (n.304-60C>G) c.655C>G (p.Pro219Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381436C>T | CA374780622 | PTGS1 | c.562C>T (p.Pro188Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.313-60C>T (n.313-60C>T) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) n.656C>T n.519+2863C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.304-60C>T (n.304-60C>T) c.655C>T (p.Pro219Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122381437C>A | CA374780625 | PTGS1 | c.563C>A (p.Pro188His) c.236C>A (p.Pro79His) c.313-59C>A (n.313-59C>A) c.488C>A (p.Pro163His) c.419C>A (p.Pro140His) n.657C>A n.519+2864C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.304-59C>A (n.304-59C>A) c.656C>A (p.Pro219His) | |
9 | g.122381437C= | CA1877496565 | PTGS1 | c.563C= (p.Pro188=) c.236C= (p.Pro79=) c.313-59C= (n.313-59C=) c.488C= (p.Pro163=) c.419C= (p.Pro140=) n.657C= n.519+2864C= c.*408C= (n.*408C=) c.304-59C= (n.304-59C=) c.656C= (p.Pro219=) | |
9 | g.122381437C>G | CA374780627 | PTGS1 | c.563C>G (p.Pro188Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) c.313-59C>G (n.313-59C>G) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) n.657C>G n.519+2864C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.304-59C>G (n.304-59C>G) c.656C>G (p.Pro219Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381437C>T | CA374780629 | PTGS1 | c.563C>T (p.Pro188Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) c.313-59C>T (n.313-59C>T) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) n.657C>T n.519+2864C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.304-59C>T (n.304-59C>T) c.656C>T (p.Pro219Leu) | |
9 | g.122381438T>A | CA467190932 | PTGS1 | c.564T>A (p.Pro188=) c.237T>A (p.Pro79=) c.313-58T>A (n.313-58T>A) c.489T>A (p.Pro163=) c.420T>A (p.Pro140=) n.658T>A n.519+2865T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.304-58T>A (n.304-58T>A) c.657T>A (p.Pro219=) | |
9 | g.122381438T>C | CA467190933 | PTGS1 | c.564T>C (p.Pro188=) c.237T>C (p.Pro79=) c.313-58T>C (n.313-58T>C) c.489T>C (p.Pro163=) c.420T>C (p.Pro140=) n.658T>C n.519+2865T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.304-58T>C (n.304-58T>C) c.657T>C (p.Pro219=) | |
9 | g.122381438T>G | CA467190934 | PTGS1 | c.564T>G (p.Pro188=) c.237T>G (p.Pro79=) c.313-58T>G (n.313-58T>G) c.489T>G (p.Pro163=) c.420T>G (p.Pro140=) n.658T>G n.519+2865T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.304-58T>G (n.304-58T>G) c.657T>G (p.Pro219=) | |
9 | g.122381439G>A | CA374780631 | PTGS1 | c.565G>A (p.Asp189Asn) c.238G>A (p.Asp80Asn) c.313-57G>A (n.313-57G>A) c.490G>A (p.Asp164Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.659G>A n.519+2866G>A c.*410G>A (n.*410G>A) c.304-57G>A (n.304-57G>A) c.658G>A (p.Asp220Asn) | |
9 | g.122381439G>C | CA374780634 | PTGS1 | c.565G>C (p.Asp189His) c.238G>C (p.Asp80His) c.313-57G>C (n.313-57G>C) c.490G>C (p.Asp164His) c.421G>C (p.Asp141His) n.659G>C n.519+2866G>C c.*410G>C (n.*410G>C) c.304-57G>C (n.304-57G>C) c.658G>C (p.Asp220His) | |
9 | g.122381439G>T | CA374780636 | PTGS1 | c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.313-57G>T (n.313-57G>T) c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.659G>T n.519+2866G>T c.*410G>T (n.*410G>T) c.304-57G>T (n.304-57G>T) c.658G>T (p.Asp220Tyr) | |
9 | g.122381440A>C | CA374780642 | PTGS1 | c.566A>C (p.Asp189Ala) c.239A>C (p.Asp80Ala) c.313-56A>C (n.313-56A>C) c.491A>C (p.Asp164Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.660A>C n.519+2867A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.304-56A>C (n.304-56A>C) c.659A>C (p.Asp220Ala) | |
9 | g.122381440A>G | CA374780641 | PTGS1 | c.566A>G (p.Asp189Gly) c.239A>G (p.Asp80Gly) c.313-56A>G (n.313-56A>G) c.491A>G (p.Asp164Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.660A>G n.519+2867A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.304-56A>G (n.304-56A>G) c.659A>G (p.Asp220Gly) | |
9 | g.122381440A>T | CA374780639 | PTGS1 | c.566A>T (p.Asp189Val) c.239A>T (p.Asp80Val) c.313-56A>T (n.313-56A>T) c.491A>T (p.Asp164Val) c.422A>T (p.Asp141Val) n.660A>T n.519+2867A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.304-56A>T (n.304-56A>T) c.659A>T (p.Asp220Val) | |
9 | g.122381441C>A | CA199478771 | PTGS1 | c.567C>A (p.Asp189Glu) c.240C>A (p.Asp80Glu) c.313-55C>A (n.313-55C>A) c.492C>A (p.Asp164Glu) c.423C>A (p.Asp141Glu) n.661C>A n.519+2868C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.304-55C>A (n.304-55C>A) c.660C>A (p.Asp220Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122381441C= | CA1877496566 | PTGS1 | c.567C= (p.Asp189=) c.240C= (p.Asp80=) c.313-55C= (n.313-55C=) c.492C= (p.Asp164=) c.423C= (p.Asp141=) n.661C= n.519+2868C= c.*412C= (n.*412C=) c.304-55C= (n.304-55C=) c.660C= (p.Asp220=) | |
9 | g.122381441C>G | CA374780647 | PTGS1 | c.567C>G (p.Asp189Glu) c.240C>G (p.Asp80Glu) c.313-55C>G (n.313-55C>G) c.492C>G (p.Asp164Glu) c.423C>G (p.Asp141Glu) n.661C>G n.519+2868C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.304-55C>G (n.304-55C>G) c.660C>G (p.Asp220Glu) | dbSNP |
9 | g.122381441C>T | CA467190935 | PTGS1 | c.567C>T (p.Asp189=) c.240C>T (p.Asp80=) c.313-55C>T (n.313-55C>T) c.492C>T (p.Asp164=) c.423C>T (p.Asp141=) n.661C>T n.519+2868C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.304-55C>T (n.304-55C>T) c.660C>T (p.Asp220=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381442C>A | CA5224849 | PTGS1 | c.568C>A (p.Pro190Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.313-54C>A (n.313-54C>A) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) n.662C>A n.519+2869C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.304-54C>A (n.304-54C>A) c.661C>A (p.Pro221Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381442C= | CA1877496567 | PTGS1 | c.568C= (p.Pro190=) c.241C= (p.Pro81=) c.313-54C= (n.313-54C=) c.493C= (p.Pro165=) c.424C= (p.Pro142=) n.662C= n.519+2869C= c.*413C= (n.*413C=) c.304-54C= (n.304-54C=) c.661C= (p.Pro221=) | |
9 | g.122381442C>G | CA374780651 | PTGS1 | c.568C>G (p.Pro190Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.313-54C>G (n.313-54C>G) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) n.662C>G n.519+2869C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.304-54C>G (n.304-54C>G) c.661C>G (p.Pro221Ala) | |
9 | g.122381442C>T | CA374780654 | PTGS1 | c.568C>T (p.Pro190Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.313-54C>T (n.313-54C>T) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) n.662C>T n.519+2869C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.304-54C>T (n.304-54C>T) c.661C>T (p.Pro221Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.122381443C>A | CA374780656 | PTGS1 | c.569C>A (p.Pro190His) c.242C>A (p.Pro81His) c.313-53C>A (n.313-53C>A) c.494C>A (p.Pro165His) c.425C>A (p.Pro142His) n.663C>A n.519+2870C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.304-53C>A (n.304-53C>A) c.662C>A (p.Pro221His) | |
9 | g.122381443C>G | CA374780659 | PTGS1 | c.569C>G (p.Pro190Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.313-53C>G (n.313-53C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) n.663C>G n.519+2870C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.304-53C>G (n.304-53C>G) c.662C>G (p.Pro221Arg) | |
9 | g.122381443C>T | CA374780662 | PTGS1 | c.569C>T (p.Pro190Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.313-53C>T (n.313-53C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) n.663C>T n.519+2870C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.304-53C>T (n.304-53C>T) c.662C>T (p.Pro221Leu) | |
9 | g.122381444C>A | CA467190937 | PTGS1 | c.570C>A (p.Pro190=) c.243C>A (p.Pro81=) c.313-52C>A (n.313-52C>A) c.495C>A (p.Pro165=) c.426C>A (p.Pro142=) n.664C>A n.519+2871C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.304-52C>A (n.304-52C>A) c.663C>A (p.Pro221=) | |
9 | g.122381444C= | CA1877496568 | PTGS1 | c.570C= (p.Pro190=) c.243C= (p.Pro81=) c.313-52C= (n.313-52C=) c.495C= (p.Pro165=) c.426C= (p.Pro142=) n.664C= n.519+2871C= c.*415C= (n.*415C=) c.304-52C= (n.304-52C=) c.663C= (p.Pro221=) | |
9 | g.122381444C>G | CA5224850 | PTGS1 | c.570C>G (p.Pro190=) c.243C>G (p.Pro81=) c.313-52C>G (n.313-52C>G) c.495C>G (p.Pro165=) c.426C>G (p.Pro142=) n.664C>G n.519+2871C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.304-52C>G (n.304-52C>G) c.663C>G (p.Pro221=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381444C>T | CA467190936 | PTGS1 | c.570C>T (p.Pro190=) c.243C>T (p.Pro81=) c.313-52C>T (n.313-52C>T) c.495C>T (p.Pro165=) c.426C>T (p.Pro142=) n.664C>T n.519+2871C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.304-52C>T (n.304-52C>T) c.663C>T (p.Pro221=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122381445C>A | CA5224851 | PTGS1 | c.571C>A (p.Gln191Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) c.313-51C>A (n.313-51C>A) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.427C>A (p.Gln143Lys) n.665C>A n.519+2872C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.304-51C>A (n.304-51C>A) c.664C>A (p.Gln222Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381445C= | CA1877496569 | PTGS1 | c.571C= (p.Gln191=) c.244C= (p.Gln82=) c.313-51C= (n.313-51C=) c.496C= (p.Gln166=) c.427C= (p.Gln143=) n.665C= n.519+2872C= c.*416C= (n.*416C=) c.304-51C= (n.304-51C=) c.664C= (p.Gln222=) | |
9 | g.122381445C>G | CA374780670 | PTGS1 | c.571C>G (p.Gln191Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) c.313-51C>G (n.313-51C>G) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.427C>G (p.Gln143Glu) n.665C>G n.519+2872C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.304-51C>G (n.304-51C>G) c.664C>G (p.Gln222Glu) | |
9 | g.122381445C>T | CA374780672 | PTGS1 | c.571C>T (p.Gln191Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) c.313-51C>T (n.313-51C>T) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.427C>T (p.Gln143Ter) n.665C>T n.519+2872C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.304-51C>T (n.304-51C>T) c.664C>T (p.Gln222Ter) | |
9 | g.122381445_122381446del | CA2539418483 | PTGS1 | c.571_572del (p.Gln191ArgfsTer?) c.244_245del (p.Gln82ArgfsTer?) c.313-51_313-50del (n.313-51_313-50del) c.496_497del (p.Gln166ArgfsTer?) c.427_428del (p.Gln143ArgfsTer?) n.665_666del n.519+2872_519+2873del c.*416_*417del (n.*416_*417del) c.304-51_304-50del (n.304-51_304-50del) c.664_665del (p.Gln222ArgfsTer?) | |
9 | g.122381446A= | CA1877496570 | PTGS1 | c.572A= (p.Gln191=) c.245A= (p.Gln82=) c.313-50A= (n.313-50A=) c.497A= (p.Gln166=) c.428A= (p.Gln143=) n.666A= n.519+2873A= c.*417A= (n.*417A=) c.304-50A= (n.304-50A=) c.665A= (p.Gln222=) | |
9 | g.122381446A>C | CA374780680 | PTGS1 | c.572A>C (p.Gln191Pro) c.245A>C (p.Gln82Pro) c.313-50A>C (n.313-50A>C) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.428A>C (p.Gln143Pro) n.666A>C n.519+2873A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.304-50A>C (n.304-50A>C) c.665A>C (p.Gln222Pro) | |
9 | g.122381446A>G | CA374780677 | PTGS1 | c.572A>G (p.Gln191Arg) c.245A>G (p.Gln82Arg) c.313-50A>G (n.313-50A>G) c.497A>G (p.Gln166Arg) c.428A>G (p.Gln143Arg) n.666A>G n.519+2873A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.304-50A>G (n.304-50A>G) c.665A>G (p.Gln222Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122381446A>T | CA374780675 | PTGS1 | c.572A>T (p.Gln191Leu) c.245A>T (p.Gln82Leu) c.313-50A>T (n.313-50A>T) c.497A>T (p.Gln166Leu) c.428A>T (p.Gln143Leu) n.666A>T n.519+2873A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.304-50A>T (n.304-50A>T) c.665A>T (p.Gln222Leu) | |
9 | g.122381447A>C | CA374780683 | PTGS1 | c.573A>C (p.Gln191His) c.246A>C (p.Gln82His) c.313-49A>C (n.313-49A>C) c.498A>C (p.Gln166His) c.429A>C (p.Gln143His) n.667A>C n.519+2874A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.304-49A>C (n.304-49A>C) c.666A>C (p.Gln222His) | |
9 | g.122381447A>G | CA467190938 | PTGS1 | c.573A>G (p.Gln191=) c.246A>G (p.Gln82=) c.313-49A>G (n.313-49A>G) c.498A>G (p.Gln166=) c.429A>G (p.Gln143=) n.667A>G n.519+2874A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.304-49A>G (n.304-49A>G) c.666A>G (p.Gln222=) | gnomAD v4 |
9 | g.122381447A>T | CA374780684 | PTGS1 | c.573A>T (p.Gln191His) c.246A>T (p.Gln82His) c.313-49A>T (n.313-49A>T) c.498A>T (p.Gln166His) c.429A>T (p.Gln143His) n.667A>T n.519+2874A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.304-49A>T (n.304-49A>T) c.666A>T (p.Gln222His) | |
9 | g.122381448G>A | CA5224852 | PTGS1 | c.574G>A (p.Gly192Ser) c.247G>A (p.Gly83Ser) c.313-48G>A (n.313-48G>A) c.499G>A (p.Gly167Ser) c.430G>A (p.Gly144Ser) n.668G>A n.519+2875G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.304-48G>A (n.304-48G>A) c.667G>A (p.Gly223Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381448G>C | CA374780688 | PTGS1 | c.574G>C (p.Gly192Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.313-48G>C (n.313-48G>C) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) n.668G>C n.519+2875G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.304-48G>C (n.304-48G>C) c.667G>C (p.Gly223Arg) | |
9 | g.122381448G= | CA1877496571 | PTGS1 | c.574G= (p.Gly192=) c.247G= (p.Gly83=) c.313-48G= (n.313-48G=) c.499G= (p.Gly167=) c.430G= (p.Gly144=) n.668G= n.519+2875G= c.*419G= (n.*419G=) c.304-48G= (n.304-48G=) c.667G= (p.Gly223=) | |
9 | g.122381448G>T | CA374780691 | PTGS1 | c.574G>T (p.Gly192Cys) c.247G>T (p.Gly83Cys) c.313-48G>T (n.313-48G>T) c.499G>T (p.Gly167Cys) c.430G>T (p.Gly144Cys) n.668G>T n.519+2875G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.304-48G>T (n.304-48G>T) c.667G>T (p.Gly223Cys) | |
9 | g.122381448_122381449dup | CA2516246815 | PTGS1 | c.574_575dup (p.Thr193AlafsTer?) c.247_248dup (p.Thr84AlafsTer?) c.313-48_313-47dup (n.313-48_313-47dup) c.499_500dup (p.Thr168AlafsTer?) c.430_431dup (p.Thr145AlafsTer?) n.668_669dup n.519+2875_519+2876dup c.*419_*420dup (n.*419_*420dup) c.304-48_304-47dup (n.304-48_304-47dup) c.667_668dup (p.Thr224AlafsTer?) | |
9 | g.122381449del | CA2691551909 | PTGS1 | c.575del (p.Gly192AlafsTer?) c.248del (p.Gly83AlafsTer?) c.313-47del (n.313-47del) c.500del (p.Gly167AlafsTer?) c.431del (p.Gly144AlafsTer?) n.669del n.519+2876del c.*420del (n.*420del) c.304-47del (n.304-47del) c.668del (p.Gly223AlafsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.122381449G>A | CA374780694 | PTGS1 | c.575G>A (p.Gly192Asp) c.248G>A (p.Gly83Asp) c.313-47G>A (n.313-47G>A) c.500G>A (p.Gly167Asp) c.431G>A (p.Gly144Asp) n.669G>A n.519+2876G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.304-47G>A (n.304-47G>A) c.668G>A (p.Gly223Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122381449G>C | CA374780695 | PTGS1 | c.575G>C (p.Gly192Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.313-47G>C (n.313-47G>C) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) n.669G>C n.519+2876G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.304-47G>C (n.304-47G>C) c.668G>C (p.Gly223Ala) | |
9 | g.122381449G= | CA1877496572 | PTGS1 | c.575G= (p.Gly192=) c.248G= (p.Gly83=) c.313-47G= (n.313-47G=) c.500G= (p.Gly167=) c.431G= (p.Gly144=) n.669G= n.519+2876G= c.*420G= (n.*420G=) c.304-47G= (n.304-47G=) c.668G= (p.Gly223=) | |
9 | g.122381449G>T | CA374780697 | PTGS1 | c.575G>T (p.Gly192Val) c.248G>T (p.Gly83Val) c.313-47G>T (n.313-47G>T) c.500G>T (p.Gly167Val) c.431G>T (p.Gly144Val) n.669G>T n.519+2876G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.304-47G>T (n.304-47G>T) c.668G>T (p.Gly223Val) | |
9 | g.122381450C>A | CA467190939 | PTGS1 | c.576C>A (p.Gly192=) c.249C>A (p.Gly83=) c.313-46C>A (n.313-46C>A) c.501C>A (p.Gly167=) c.432C>A (p.Gly144=) n.670C>A n.519+2877C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.304-46C>A (n.304-46C>A) c.669C>A (p.Gly223=) | |
9 | g.122381450C>G | CA467190940 | PTGS1 | c.576C>G (p.Gly192=) c.249C>G (p.Gly83=) c.313-46C>G (n.313-46C>G) c.501C>G (p.Gly167=) c.432C>G (p.Gly144=) n.670C>G n.519+2877C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.304-46C>G (n.304-46C>G) c.669C>G (p.Gly223=) | |
9 | g.122381450C>T | CA467190941 | PTGS1 | c.576C>T (p.Gly192=) c.249C>T (p.Gly83=) c.313-46C>T (n.313-46C>T) c.501C>T (p.Gly167=) c.432C>T (p.Gly144=) n.670C>T n.519+2877C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.304-46C>T (n.304-46C>T) c.669C>T (p.Gly223=) | |
9 | g.122381451A>C | CA374780700 | PTGS1 | c.577A>C (p.Thr193Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) c.313-45A>C (n.313-45A>C) c.502A>C (p.Thr168Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.671A>C n.519+2878A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.304-45A>C (n.304-45A>C) c.670A>C (p.Thr224Pro) | |
9 | g.122381451A>G | CA374780703 | PTGS1 | c.577A>G (p.Thr193Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) c.313-45A>G (n.313-45A>G) c.502A>G (p.Thr168Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.671A>G n.519+2878A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.304-45A>G (n.304-45A>G) c.670A>G (p.Thr224Ala) | |
9 | g.122381451A>T | CA374780706 | PTGS1 | c.577A>T (p.Thr193Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) c.313-45A>T (n.313-45A>T) c.502A>T (p.Thr168Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.671A>T n.519+2878A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.304-45A>T (n.304-45A>T) c.670A>T (p.Thr224Ser) | |
9 | g.122381452C>A | CA374780709 | PTGS1 | c.578C>A (p.Thr193Asn) c.251C>A (p.Thr84Asn) c.313-44C>A (n.313-44C>A) c.503C>A (p.Thr168Asn) c.434C>A (p.Thr145Asn) n.672C>A n.519+2879C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.304-44C>A (n.304-44C>A) c.671C>A (p.Thr224Asn) | |
9 | g.122381452C>G | CA374780712 | PTGS1 | c.578C>G (p.Thr193Ser) c.251C>G (p.Thr84Ser) c.313-44C>G (n.313-44C>G) c.503C>G (p.Thr168Ser) c.434C>G (p.Thr145Ser) n.672C>G n.519+2879C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.304-44C>G (n.304-44C>G) c.671C>G (p.Thr224Ser) | |
9 | g.122381452C>T | CA374780714 | PTGS1 | c.578C>T (p.Thr193Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) c.313-44C>T (n.313-44C>T) c.503C>T (p.Thr168Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.672C>T n.519+2879C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.304-44C>T (n.304-44C>T) c.671C>T (p.Thr224Ile) | |
9 | g.122381453C>A | CA467190942 | PTGS1 | c.579C>A (p.Thr193=) c.252C>A (p.Thr84=) c.313-43C>A (n.313-43C>A) c.504C>A (p.Thr168=) c.435C>A (p.Thr145=) n.673C>A n.519+2880C>A c.*424C>A (n.*424C>A) c.304-43C>A (n.304-43C>A) c.672C>A (p.Thr224=) | |
9 | g.122381453C>G | CA467190943 | PTGS1 | c.579C>G (p.Thr193=) c.252C>G (p.Thr84=) c.313-43C>G (n.313-43C>G) c.504C>G (p.Thr168=) c.435C>G (p.Thr145=) n.673C>G n.519+2880C>G c.*424C>G (n.*424C>G) c.304-43C>G (n.304-43C>G) c.672C>G (p.Thr224=) | |
9 | g.122381453C>T | CA467190944 | PTGS1 | c.579C>T (p.Thr193=) c.252C>T (p.Thr84=) c.313-43C>T (n.313-43C>T) c.504C>T (p.Thr168=) c.435C>T (p.Thr145=) n.673C>T n.519+2880C>T c.*424C>T (n.*424C>T) c.304-43C>T (n.304-43C>T) c.672C>T (p.Thr224=) | gnomAD v4 |
9 | g.122381454A>C | CA374780723 | PTGS1 | c.580A>C (p.Asn194His) c.253A>C (p.Asn85His) c.313-42A>C (n.313-42A>C) c.505A>C (p.Asn169His) c.436A>C (p.Asn146His) n.674A>C n.519+2881A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.304-42A>C (n.304-42A>C) c.673A>C (p.Asn225His) | |
9 | g.122381454A>G | CA374780720 | PTGS1 | c.580A>G (p.Asn194Asp) c.253A>G (p.Asn85Asp) c.313-42A>G (n.313-42A>G) c.505A>G (p.Asn169Asp) c.436A>G (p.Asn146Asp) n.674A>G n.519+2881A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.304-42A>G (n.304-42A>G) c.673A>G (p.Asn225Asp) | |
9 | g.122381454A>T | CA374780717 | PTGS1 | c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.313-42A>T (n.313-42A>T) c.505A>T (p.Asn169Tyr) c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.674A>T n.519+2881A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.304-42A>T (n.304-42A>T) c.673A>T (p.Asn225Tyr) | |
9 | g.122381455A= | CA1877496573 | PTGS1 | c.581A= (p.Asn194=) c.254A= (p.Asn85=) c.313-41A= (n.313-41A=) c.506A= (p.Asn169=) c.437A= (p.Asn146=) n.675A= n.519+2882A= c.*426A= (n.*426A=) c.304-41A= (n.304-41A=) c.674A= (p.Asn225=) | |
9 | g.122381455A>C | CA374780724 | PTGS1 | c.581A>C (p.Asn194Thr) c.254A>C (p.Asn85Thr) c.313-41A>C (n.313-41A>C) c.506A>C (p.Asn169Thr) c.437A>C (p.Asn146Thr) n.675A>C n.519+2882A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.304-41A>C (n.304-41A>C) c.674A>C (p.Asn225Thr) | |
9 | g.122381455A>G | CA5224853 | PTGS1 | c.581A>G (p.Asn194Ser) c.254A>G (p.Asn85Ser) c.313-41A>G (n.313-41A>G) c.506A>G (p.Asn169Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) n.675A>G n.519+2882A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.304-41A>G (n.304-41A>G) c.674A>G (p.Asn225Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381455A>T | CA374780727 | PTGS1 | c.581A>T (p.Asn194Ile) c.254A>T (p.Asn85Ile) c.313-41A>T (n.313-41A>T) c.506A>T (p.Asn169Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) n.675A>T n.519+2882A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.304-41A>T (n.304-41A>T) c.674A>T (p.Asn225Ile) | |
9 | g.122381455_122381456insAATGCATACAAATAATAATGAACTAGTTAAGTGCTTTCTAAGTA | CA1128881689 | PTGS1 | c.581_582insAATGCATACAAATAATAATGAACTAGTTAAGTGCTTTCTAAGTA (p.Asn194LysfsTer?) c.254_255insAATGCATACAAATAATAATGAACTAGTTAAGTGCTTTCTAAGTA (p.Asn85LysfsTer?) c.313-41_313-40insAATGCATACAAATAATAATGAACTAGTTAAGTGCTTTCTAAGTA (n.313-41_313-40insAATGCATACAAATAATAATGAACTAGTTAAGTGCTTTCTAAGTA) c.506_507insAATGCATACAAATAATAATGAACTAGTTAAGTGCTTTCTAAGTA (p.Asn169LysfsTer?) c.437_438insAATGCATACAAATAATAATGAACTAGTTAAGTGCTTTCTAAGTA (p.Asn146LysfsTer?) n.675_676insAATGCATACAAATAATAATGAACTAGTTAAGTGCTTTCTAAGTA n.519+2882_519+2883insAATGCATACAAATAATAATGAACTAGTTAAGTGCTTTCTAAGTA c.*426_*427insAATGCATACAAATAATAATGAACTAGTTAAGTGCTTTCTAAGTA (n.*426_*427insAATGCATACAAATAATAATGAACTAGTTAAGTGCTTTCTAAGTA) c.304-41_304-40insAATGCATACAAATAATAATGAACTAGTTAAGTGCTTTCTAAGTA (n.304-41_304-40insAATGCATACAAATAATAATGAACTAGTTAAGTGCTTTCTAAGTA) c.674_675insAATGCATACAAATAATAATGAACTAGTTAAGTGCTTTCTAAGTA (p.Asn225LysfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381456C>A | CA374780731 | PTGS1 | c.582C>A (p.Asn194Lys) c.255C>A (p.Asn85Lys) c.313-40C>A (n.313-40C>A) c.507C>A (p.Asn169Lys) c.438C>A (p.Asn146Lys) n.676C>A n.519+2883C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.304-40C>A (n.304-40C>A) c.675C>A (p.Asn225Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.122381456C= | CA1877496574 | PTGS1 | c.582C= (p.Asn194=) c.255C= (p.Asn85=) c.313-40C= (n.313-40C=) c.507C= (p.Asn169=) c.438C= (p.Asn146=) n.676C= n.519+2883C= c.*427C= (n.*427C=) c.304-40C= (n.304-40C=) c.675C= (p.Asn225=) | |
9 | g.122381456C>G | CA374780734 | PTGS1 | c.582C>G (p.Asn194Lys) c.255C>G (p.Asn85Lys) c.313-40C>G (n.313-40C>G) c.507C>G (p.Asn169Lys) c.438C>G (p.Asn146Lys) n.676C>G n.519+2883C>G c.*427C>G (n.*427C>G) c.304-40C>G (n.304-40C>G) c.675C>G (p.Asn225Lys) | |
9 | g.122381456C>T | CA199478816 | PTGS1 | c.582C>T (p.Asn194=) c.255C>T (p.Asn85=) c.313-40C>T (n.313-40C>T) c.507C>T (p.Asn169=) c.438C>T (p.Asn146=) n.676C>T n.519+2883C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.304-40C>T (n.304-40C>T) c.675C>T (p.Asn225=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122381457C>A | CA374780737 | PTGS1 | c.583C>A (p.Leu195Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.313-39C>A (n.313-39C>A) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) n.677C>A n.519+2884C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.304-39C>A (n.304-39C>A) c.676C>A (p.Leu226Ile) | |
9 | g.122381457C= | CA1877496575 | PTGS1 | c.583C= (p.Leu195=) c.256C= (p.Leu86=) c.313-39C= (n.313-39C=) c.508C= (p.Leu170=) c.439C= (p.Leu147=) n.677C= n.519+2884C= c.*428C= (n.*428C=) c.304-39C= (n.304-39C=) c.676C= (p.Leu226=) | |
9 | g.122381457C>G | CA374780741 | PTGS1 | c.583C>G (p.Leu195Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.313-39C>G (n.313-39C>G) c.508C>G (p.Leu170Val) c.439C>G (p.Leu147Val) n.677C>G n.519+2884C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.304-39C>G (n.304-39C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) | gnomAD v4 |
9 | g.122381457C>T | CA199478835 | PTGS1 | c.583C>T (p.Leu195Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.313-39C>T (n.313-39C>T) c.508C>T (p.Leu170Phe) c.439C>T (p.Leu147Phe) n.677C>T n.519+2884C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.304-39C>T (n.304-39C>T) c.676C>T (p.Leu226Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122381457_122381458insCACTTACGGGCCAGCTGCATAAAAA | CA1128881691 | PTGS1 | c.583_584insCACTTACGGGCCAGCTGCATAAAAA (p.Leu195ProfsTer?) c.256_257insCACTTACGGGCCAGCTGCATAAAAA (p.Leu86ProfsTer?) c.313-39_313-38insCACTTACGGGCCAGCTGCATAAAAA (n.313-39_313-38insCACTTACGGGCCAGCTGCATAAAAA) c.508_509insCACTTACGGGCCAGCTGCATAAAAA (p.Leu170ProfsTer?) c.439_440insCACTTACGGGCCAGCTGCATAAAAA (p.Leu147ProfsTer?) n.677_678insCACTTACGGGCCAGCTGCATAAAAA n.519+2884_519+2885insCACTTACGGGCCAGCTGCATAAAAA c.*428_*429insCACTTACGGGCCAGCTGCATAAAAA (n.*428_*429insCACTTACGGGCCAGCTGCATAAAAA) c.304-39_304-38insCACTTACGGGCCAGCTGCATAAAAA (n.304-39_304-38insCACTTACGGGCCAGCTGCATAAAAA) c.676_677insCACTTACGGGCCAGCTGCATAAAAA (p.Leu226ProfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122381458T>A | CA374780746 | PTGS1 | c.584T>A (p.Leu195His) c.257T>A (p.Leu86His) c.313-38T>A (n.313-38T>A) c.509T>A (p.Leu170His) c.440T>A (p.Leu147His) n.678T>A n.519+2885T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.304-38T>A (n.304-38T>A) c.677T>A (p.Leu226His) | |
9 | g.122381458T>C | CA199478840 | PTGS1 | c.584T>C (p.Leu195Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.313-38T>C (n.313-38T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.678T>C n.519+2885T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.304-38T>C (n.304-38T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) | dbSNP |
9 | g.122381458T>G | CA374780748 | PTGS1 | c.584T>G (p.Leu195Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.313-38T>G (n.313-38T>G) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.678T>G n.519+2885T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.304-38T>G (n.304-38T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) | |
9 | g.122381458T= | CA1877496576 | PTGS1 | c.584T= (p.Leu195=) c.257T= (p.Leu86=) c.313-38T= (n.313-38T=) c.509T= (p.Leu170=) c.440T= (p.Leu147=) n.678T= n.519+2885T= c.*429T= (n.*429T=) c.304-38T= (n.304-38T=) c.677T= (p.Leu226=) | |
9 | g.122381459C>A | CA467190945 | PTGS1 | c.585C>A (p.Leu195=) c.258C>A (p.Leu86=) c.313-37C>A (n.313-37C>A) c.510C>A (p.Leu170=) c.441C>A (p.Leu147=) n.679C>A n.519+2886C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.304-37C>A (n.304-37C>A) c.678C>A (p.Leu226=) | |
9 | g.122381459C>G | CA467190946 | PTGS1 | c.585C>G (p.Leu195=) c.258C>G (p.Leu86=) c.313-37C>G (n.313-37C>G) c.510C>G (p.Leu170=) c.441C>G (p.Leu147=) n.679C>G n.519+2886C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.304-37C>G (n.304-37C>G) c.678C>G (p.Leu226=) | |
9 | g.122381459C>T | CA467190947 | PTGS1 | c.585C>T (p.Leu195=) c.258C>T (p.Leu86=) c.313-37C>T (n.313-37C>T) c.510C>T (p.Leu170=) c.441C>T (p.Leu147=) n.679C>T n.519+2886C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.304-37C>T (n.304-37C>T) c.678C>T (p.Leu226=) |